Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52069661_52069669del | CA2679085898 | PKHD1 | c.708-140_708-132del (n.708-140_708-132del) c.-4-140_-4-132del (n.-4-140_-4-132del) n.389+465_389+473del c.633-140_633-132del (n.633-140_633-132del) c.-50_-42del (n.-50_-42del) n.984-140_984-132del | gnomAD v4 |
6 | g.52069660T>C | CA138921908 | PKHD1 | c.708-133A>G (n.708-133A>G) c.-4-133A>G (n.-4-133A>G) n.389+464T>C c.633-133A>G (n.633-133A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) n.984-133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069660T>G | CA138921910 | PKHD1 | c.708-133A>C (n.708-133A>C) c.-4-133A>C (n.-4-133A>C) n.389+464T>G c.633-133A>C (n.633-133A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) n.984-133A>C | dbSNP |
6 | g.52069660T= | CA1628626888 | PKHD1 | c.708-133A= (n.708-133A=) c.-4-133A= (n.-4-133A=) n.389+464T= c.633-133A= (n.633-133A=) c.-43A= (n.-43A=) n.984-133A= | |
6 | g.52069661T>G | CA2679085899 | PKHD1 | c.708-134A>C (n.708-134A>C) c.-4-134A>C (n.-4-134A>C) n.389+465T>G c.633-134A>C (n.633-134A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) n.984-134A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069662G>A | CA2679085900 | PKHD1 | c.708-135C>T (n.708-135C>T) c.-4-135C>T (n.-4-135C>T) n.389+466G>A c.633-135C>T (n.633-135C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.984-135C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069663G>T | CA2679085901 | PKHD1 | c.708-136C>A (n.708-136C>A) c.-4-136C>A (n.-4-136C>A) n.389+467G>T c.633-136C>A (n.633-136C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) n.984-136C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069668C>G | CA2679085902 | PKHD1 | c.708-141G>C (n.708-141G>C) c.-4-141G>C (n.-4-141G>C) n.389+472C>G c.633-141G>C (n.633-141G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) n.984-141G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069669T>A | CA2679085903 | PKHD1 | c.708-142A>T (n.708-142A>T) c.-4-142A>T (n.-4-142A>T) n.389+473T>A c.633-142A>T (n.633-142A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) n.984-142A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069671A= | CA1628626891 | PKHD1 | c.708-144T= (n.708-144T=) c.-4-144T= (n.-4-144T=) n.389+475A= c.633-144T= (n.633-144T=) c.-54T= (n.-54T=) n.984-144T= | |
6 | g.52069671A>C | CA2679085904 | PKHD1 | c.708-144T>G (n.708-144T>G) c.-4-144T>G (n.-4-144T>G) n.389+475A>C c.633-144T>G (n.633-144T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.984-144T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069671A>G | CA1628626892 | PKHD1 | c.708-144T>C (n.708-144T>C) c.-4-144T>C (n.-4-144T>C) n.389+475A>G c.633-144T>C (n.633-144T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.984-144T>C | dbSNP |
6 | g.52069672A>C | CA2679085905 | PKHD1 | c.708-145T>G (n.708-145T>G) c.-4-145T>G (n.-4-145T>G) n.389+476A>C c.633-145T>G (n.633-145T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) n.984-145T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069673G>T | CA2679085906 | PKHD1 | c.708-146C>A (n.708-146C>A) c.-4-146C>A (n.-4-146C>A) n.389+477G>T c.633-146C>A (n.633-146C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.984-146C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069675A>G | CA2679085907 | PKHD1 | c.708-148T>C (n.708-148T>C) c.-4-148T>C (n.-4-148T>C) n.389+479A>G c.633-148T>C (n.633-148T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) n.984-148T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069676C>A | CA1628626894 | PKHD1 | c.708-149G>T (n.708-149G>T) c.-4-149G>T (n.-4-149G>T) n.389+480C>A c.633-149G>T (n.633-149G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.984-149G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069676C= | CA1628626893 | PKHD1 | c.708-149G= (n.708-149G=) c.-4-149G= (n.-4-149G=) n.389+480C= c.633-149G= (n.633-149G=) c.-59G= (n.-59G=) n.984-149G= | |
6 | g.52069676C>G | CA2679085909 | PKHD1 | c.708-149G>C (n.708-149G>C) c.-4-149G>C (n.-4-149G>C) n.389+480C>G c.633-149G>C (n.633-149G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) n.984-149G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069676C>T | CA2679085908 | PKHD1 | c.708-149G>A (n.708-149G>A) c.-4-149G>A (n.-4-149G>A) n.389+480C>T c.633-149G>A (n.633-149G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) n.984-149G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069677A= | CA1628626895 | PKHD1 | c.708-150T= (n.708-150T=) c.-4-150T= (n.-4-150T=) n.389+481A= c.633-150T= (n.633-150T=) c.-60T= (n.-60T=) n.984-150T= | |
6 | g.52069677A>C | CA825744545 | PKHD1 | c.708-150T>G (n.708-150T>G) c.-4-150T>G (n.-4-150T>G) n.389+481A>C c.633-150T>G (n.633-150T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) n.984-150T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069679T>C | CA2679085910 | PKHD1 | c.708-152A>G (n.708-152A>G) c.-4-152A>G (n.-4-152A>G) n.389+483T>C c.633-152A>G (n.633-152A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) n.984-152A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069681C>A | CA138921921 | PKHD1 | c.708-154G>T (n.708-154G>T) c.-4-154G>T (n.-4-154G>T) n.389+485C>A c.633-154G>T (n.633-154G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.984-154G>T | dbSNP |
6 | g.52069681C= | CA1628626898 | PKHD1 | c.708-154G= (n.708-154G=) c.-4-154G= (n.-4-154G=) n.389+485C= c.633-154G= (n.633-154G=) c.-64G= (n.-64G=) n.984-154G= | |
6 | g.52069681C>T | CA825744548 | PKHD1 | c.708-154G>A (n.708-154G>A) c.-4-154G>A (n.-4-154G>A) n.389+485C>T c.633-154G>A (n.633-154G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.984-154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069682C= | CA1628626904 | PKHD1 | c.708-155G= (n.708-155G=) c.-4-155G= (n.-4-155G=) n.389+486C= c.633-155G= (n.633-155G=) c.-65G= (n.-65G=) n.984-155G= | |
6 | g.52069682C>T | CA567296285 | PKHD1 | c.708-155G>A (n.708-155G>A) c.-4-155G>A (n.-4-155G>A) n.389+486C>T c.633-155G>A (n.633-155G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.984-155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069684A= | CA1628626911 | PKHD1 | c.708-157T= (n.708-157T=) c.-4-157T= (n.-4-157T=) n.389+488A= c.633-157T= (n.633-157T=) c.-67T= (n.-67T=) n.984-157T= | |
6 | g.52069684A>C | CA1628626914 | PKHD1 | c.708-157T>G (n.708-157T>G) c.-4-157T>G (n.-4-157T>G) n.389+488A>C c.633-157T>G (n.633-157T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) n.984-157T>G | dbSNP |
6 | g.52069684A>T | CA825744555 | PKHD1 | c.708-157T>A (n.708-157T>A) c.-4-157T>A (n.-4-157T>A) n.389+488A>T c.633-157T>A (n.633-157T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) n.984-157T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069687G>A | CA1628626919 | PKHD1 | c.708-160C>T (n.708-160C>T) c.-4-160C>T (n.-4-160C>T) n.389+491G>A c.633-160C>T (n.633-160C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.984-160C>T | dbSNP |
6 | g.52069687G>C | CA2771058971 | PKHD1 | c.708-160C>G (n.708-160C>G) c.-4-160C>G (n.-4-160C>G) n.389+491G>C c.633-160C>G (n.633-160C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) n.984-160C>G | |
6 | g.52069687G= | CA1628626918 | PKHD1 | c.708-160C= (n.708-160C=) c.-4-160C= (n.-4-160C=) n.389+491G= c.633-160C= (n.633-160C=) c.-70C= (n.-70C=) n.984-160C= | |
6 | g.52069687G>T | CA2504277126 | PKHD1 | c.708-160C>A (n.708-160C>A) c.-4-160C>A (n.-4-160C>A) n.389+491G>T c.633-160C>A (n.633-160C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.984-160C>A | |
6 | g.52069690C>A | CA138921922 | PKHD1 | c.708-163G>T (n.708-163G>T) c.-4-163G>T (n.-4-163G>T) n.389+494C>A c.633-163G>T (n.633-163G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) n.984-163G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069690C= | CA1628626924 | PKHD1 | c.708-163G= (n.708-163G=) c.-4-163G= (n.-4-163G=) n.389+494C= c.633-163G= (n.633-163G=) c.-73G= (n.-73G=) n.984-163G= | |
6 | g.52069693A= | CA1628626931 | PKHD1 | c.708-166T= (n.708-166T=) c.-4-166T= (n.-4-166T=) n.389+497A= c.633-166T= (n.633-166T=) c.-76T= (n.-76T=) n.984-166T= | |
6 | g.52069693A>G | CA567296286 | PKHD1 | c.708-166T>C (n.708-166T>C) c.-4-166T>C (n.-4-166T>C) n.389+497A>G c.633-166T>C (n.633-166T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.984-166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069694G>A | CA2515000637 | PKHD1 | c.708-167C>T (n.708-167C>T) c.-4-167C>T (n.-4-167C>T) n.389+498G>A c.633-167C>T (n.633-167C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.984-167C>T | dbSNP |
6 | g.52069694G= | CA1628626936 | PKHD1 | c.708-167C= (n.708-167C=) c.-4-167C= (n.-4-167C=) n.389+498G= c.633-167C= (n.633-167C=) c.-77C= (n.-77C=) n.984-167C= | |
6 | g.52069694G>T | CA1088997195 | PKHD1 | c.708-167C>A (n.708-167C>A) c.-4-167C>A (n.-4-167C>A) n.389+498G>T c.633-167C>A (n.633-167C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.984-167C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069697G>A | CA567296287 | PKHD1 | c.708-170C>T (n.708-170C>T) c.-4-170C>T (n.-4-170C>T) n.389+501G>A c.633-170C>T (n.633-170C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) n.984-170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069697G= | CA1628626942 | PKHD1 | c.708-170C= (n.708-170C=) c.-4-170C= (n.-4-170C=) n.389+501G= c.633-170C= (n.633-170C=) c.-80C= (n.-80C=) n.984-170C= | |
6 | g.52069707A= | CA1628626948 | PKHD1 | c.708-180T= (n.708-180T=) c.-4-180T= (n.-4-180T=) n.389+511A= c.633-180T= (n.633-180T=) c.-90T= (n.-90T=) n.984-180T= | |
6 | g.52069707A>G | CA1628626952 | PKHD1 | c.708-180T>C (n.708-180T>C) c.-4-180T>C (n.-4-180T>C) n.389+511A>G c.633-180T>C (n.633-180T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.984-180T>C | dbSNP |
6 | g.52069709A= | CA1628626955 | PKHD1 | c.708-182T= (n.708-182T=) c.-4-182T= (n.-4-182T=) n.389+513A= c.633-182T= (n.633-182T=) c.-92T= (n.-92T=) n.984-182T= | |
6 | g.52069709A>G | CA825744562 | PKHD1 | c.708-182T>C (n.708-182T>C) c.-4-182T>C (n.-4-182T>C) n.389+513A>G c.633-182T>C (n.633-182T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) n.984-182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069715T>A | CA1628626959 | PKHD1 | c.708-188A>T (n.708-188A>T) c.-4-188A>T (n.-4-188A>T) n.389+519T>A c.633-188A>T (n.633-188A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) n.984-188A>T | dbSNP |
6 | g.52069715T>G | CA2771058972 | PKHD1 | c.708-188A>C (n.708-188A>C) c.-4-188A>C (n.-4-188A>C) n.389+519T>G c.633-188A>C (n.633-188A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) n.984-188A>C | |
6 | g.52069715T= | CA1628626958 | PKHD1 | c.708-188A= (n.708-188A=) c.-4-188A= (n.-4-188A=) n.389+519T= c.633-188A= (n.633-188A=) c.-98A= (n.-98A=) n.984-188A= | |
6 | g.52069719C>A | CA2771058973 | PKHD1 | c.708-192G>T (n.708-192G>T) c.-4-192G>T (n.-4-192G>T) n.389+523C>A c.633-192G>T (n.633-192G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.984-192G>T | |
6 | g.52069720A= | CA1628626962 | PKHD1 | c.708-193T= (n.708-193T=) c.-4-193T= (n.-4-193T=) n.389+524A= c.633-193T= (n.633-193T=) c.-103T= (n.-103T=) n.984-193T= | |
6 | g.52069720A>C | CA1088997198 | PKHD1 | c.708-193T>G (n.708-193T>G) c.-4-193T>G (n.-4-193T>G) n.389+524A>C c.633-193T>G (n.633-193T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.984-193T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069722A= | CA1628626965 | PKHD1 | c.708-195T= (n.708-195T=) c.-4-195T= (n.-4-195T=) n.389+526A= c.633-195T= (n.633-195T=) c.-105T= (n.-105T=) n.984-195T= | |
6 | g.52069722A>G | CA825744578 | PKHD1 | c.708-195T>C (n.708-195T>C) c.-4-195T>C (n.-4-195T>C) n.389+526A>G c.633-195T>C (n.633-195T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) n.984-195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069723T>C | CA1088997199 | PKHD1 | c.708-196A>G (n.708-196A>G) c.-4-196A>G (n.-4-196A>G) n.389+527T>C c.633-196A>G (n.633-196A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) n.984-196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069723T= | CA1628626970 | PKHD1 | c.708-196A= (n.708-196A=) c.-4-196A= (n.-4-196A=) n.389+527T= c.633-196A= (n.633-196A=) c.-106A= (n.-106A=) n.984-196A= | |
6 | g.52069724G>A | CA138921923 | PKHD1 | c.708-197C>T (n.708-197C>T) c.-4-197C>T (n.-4-197C>T) n.389+528G>A c.633-197C>T (n.633-197C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) n.984-197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069724G= | CA1628626981 | PKHD1 | c.708-197C= (n.708-197C=) c.-4-197C= (n.-4-197C=) n.389+528G= c.633-197C= (n.633-197C=) c.-107C= (n.-107C=) n.984-197C= | |
6 | g.52069728A= | CA1628626996 | PKHD1 | c.708-201T= (n.708-201T=) c.-4-201T= (n.-4-201T=) n.389+532A= c.633-201T= (n.633-201T=) c.-111T= (n.-111T=) n.984-201T= | |
6 | g.52069728A>T | CA138921924 | PKHD1 | c.708-201T>A (n.708-201T>A) c.-4-201T>A (n.-4-201T>A) n.389+532A>T c.633-201T>A (n.633-201T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) n.984-201T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069733G= | CA1628626998 | PKHD1 | c.708-206C= (n.708-206C=) c.-4-206C= (n.-4-206C=) n.389+537G= c.633-206C= (n.633-206C=) c.-116C= (n.-116C=) n.984-206C= | |
6 | g.52069733G>T | CA1628626999 | PKHD1 | c.708-206C>A (n.708-206C>A) c.-4-206C>A (n.-4-206C>A) n.389+537G>T c.633-206C>A (n.633-206C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) n.984-206C>A | dbSNP |
6 | g.52069735C= | CA1628627002 | PKHD1 | c.708-208G= (n.708-208G=) c.-4-208G= (n.-4-208G=) n.389+539C= c.633-208G= (n.633-208G=) c.-118G= (n.-118G=) n.984-208G= | |
6 | g.52069735C>G | CA825744581 | PKHD1 | c.708-208G>C (n.708-208G>C) c.-4-208G>C (n.-4-208G>C) n.389+539C>G c.633-208G>C (n.633-208G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) n.984-208G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069738C= | CA1628627007 | PKHD1 | c.708-211G= (n.708-211G=) c.-4-211G= (n.-4-211G=) n.389+542C= c.633-211G= (n.633-211G=) c.-121G= (n.-121G=) n.984-211G= | |
6 | g.52069738C>G | CA567296288 | PKHD1 | c.708-211G>C (n.708-211G>C) c.-4-211G>C (n.-4-211G>C) n.389+542C>G c.633-211G>C (n.633-211G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) n.984-211G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069738C>T | CA1088997203 | PKHD1 | c.708-211G>A (n.708-211G>A) c.-4-211G>A (n.-4-211G>A) n.389+542C>T c.633-211G>A (n.633-211G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.984-211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069743T>C | CA138921925 | PKHD1 | c.708-216A>G (n.708-216A>G) c.-4-216A>G (n.-4-216A>G) n.389+547T>C c.633-216A>G (n.633-216A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) n.984-216A>G | dbSNP |
6 | g.52069743T= | CA1628627012 | PKHD1 | c.708-216A= (n.708-216A=) c.-4-216A= (n.-4-216A=) n.389+547T= c.633-216A= (n.633-216A=) c.-126A= (n.-126A=) n.984-216A= | |
6 | g.52069746G= | CA1628627017 | PKHD1 | c.708-219C= (n.708-219C=) c.-4-219C= (n.-4-219C=) n.389+550G= c.633-219C= (n.633-219C=) c.-129C= (n.-129C=) n.984-219C= | |
6 | g.52069746G>T | CA567296289 | PKHD1 | c.708-219C>A (n.708-219C>A) c.-4-219C>A (n.-4-219C>A) n.389+550G>T c.633-219C>A (n.633-219C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) n.984-219C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069747A>C | CA567296290 | PKHD1 | c.708-220T>G (n.708-220T>G) c.-4-220T>G (n.-4-220T>G) n.389+551A>C c.633-220T>G (n.633-220T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) n.984-220T>G | gnomAD v2 |
6 | g.52069747A>G | CA2711514364 | PKHD1 | c.708-220T>C (n.708-220T>C) c.-4-220T>C (n.-4-220T>C) n.389+551A>G c.633-220T>C (n.633-220T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) n.984-220T>C | dbSNP |
6 | g.52069748T>A | CA2711837529 | PKHD1 | c.708-221A>T (n.708-221A>T) c.-4-221A>T (n.-4-221A>T) n.389+552T>A c.633-221A>T (n.633-221A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) n.984-221A>T | dbSNP |
6 | g.52069753C>A | CA2771058974 | PKHD1 | c.708-226G>T (n.708-226G>T) c.-4-226G>T (n.-4-226G>T) n.389+557C>A c.633-226G>T (n.633-226G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.984-226G>T | |
6 | g.52069757T>C | CA138921926 | PKHD1 | c.708-230A>G (n.708-230A>G) c.-4-230A>G (n.-4-230A>G) n.389+561T>C c.633-230A>G (n.633-230A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) n.984-230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069757T= | CA1628627019 | PKHD1 | c.708-230A= (n.708-230A=) c.-4-230A= (n.-4-230A=) n.389+561T= c.633-230A= (n.633-230A=) c.-140A= (n.-140A=) n.984-230A= | |
6 | g.52069758_52069759insA | CA2565861885 | PKHD1 | c.708-232_708-231insT (n.708-232_708-231insT) c.-4-232_-4-231insT (n.-4-232_-4-231insT) n.389+562_389+563insA c.633-232_633-231insT (n.633-232_633-231insT) c.-142_-141insT (n.-142_-141insT) n.984-232_984-231insT | |
6 | g.52069759_52069760insAATTTTATATA | CA2543648547 | PKHD1 | c.708-233_708-232insTATATAAAATT (n.708-233_708-232insTATATAAAATT) c.-4-233_-4-232insTATATAAAATT (n.-4-233_-4-232insTATATAAAATT) n.389+563_389+564insAATTTTATATA c.633-233_633-232insTATATAAAATT (n.633-233_633-232insTATATAAAATT) c.-143_-142insTATATAAAATT (n.-143_-142insTATATAAAATT) n.984-233_984-232insTATATAAAATT |