Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52069655C>ACA2679085896PKHD1c.708-128G>T (n.708-128G>T)
c.-4-128G>T (n.-4-128G>T)
n.389+459C>A
c.633-128G>T (n.633-128G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.984-128G>T
 gnomAD v4
6g.52069655C>TCA2679085895PKHD1c.708-128G>A (n.708-128G>A)
c.-4-128G>A (n.-4-128G>A)
n.389+459C>T
c.633-128G>A (n.633-128G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.984-128G>A
 gnomAD v4
6g.52069658C>ACA2534444148PKHD1c.708-131G>T (n.708-131G>T)
c.-4-131G>T (n.-4-131G>T)
n.389+462C>A
c.633-131G>T (n.633-131G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.984-131G>T
6g.52069659C>ACA2679085897PKHD1c.708-132G>T (n.708-132G>T)
c.-4-132G>T (n.-4-132G>T)
n.389+463C>A
c.633-132G>T (n.633-132G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.984-132G>T
 gnomAD v4
6g.52069661_52069669delCA2679085898PKHD1c.708-140_708-132del (n.708-140_708-132del)
c.-4-140_-4-132del (n.-4-140_-4-132del)
n.389+465_389+473del
c.633-140_633-132del (n.633-140_633-132del)
c.-50_-42del (n.-50_-42del)
n.984-140_984-132del
 gnomAD v4
6g.52069660T>CCA138921908PKHD1c.708-133A>G (n.708-133A>G)
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n.389+464T>C
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c.-43A>G (n.-43A>G)
n.984-133A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069660T>GCA138921910PKHD1c.708-133A>C (n.708-133A>C)
c.-4-133A>C (n.-4-133A>C)
n.389+464T>G
c.633-133A>C (n.633-133A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.984-133A>C
 dbSNP
6g.52069660T=CA1628626888PKHD1c.708-133A= (n.708-133A=)
c.-4-133A= (n.-4-133A=)
n.389+464T=
c.633-133A= (n.633-133A=)
c.-43A= (n.-43A=)
n.984-133A=
6g.52069661T>GCA2679085899PKHD1c.708-134A>C (n.708-134A>C)
c.-4-134A>C (n.-4-134A>C)
n.389+465T>G
c.633-134A>C (n.633-134A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.984-134A>C
 gnomAD v4
6g.52069662G>ACA2679085900PKHD1c.708-135C>T (n.708-135C>T)
c.-4-135C>T (n.-4-135C>T)
n.389+466G>A
c.633-135C>T (n.633-135C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.984-135C>T
 gnomAD v4
6g.52069663G>TCA2679085901PKHD1c.708-136C>A (n.708-136C>A)
c.-4-136C>A (n.-4-136C>A)
n.389+467G>T
c.633-136C>A (n.633-136C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.984-136C>A
 gnomAD v4
6g.52069668C>GCA2679085902PKHD1c.708-141G>C (n.708-141G>C)
c.-4-141G>C (n.-4-141G>C)
n.389+472C>G
c.633-141G>C (n.633-141G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.984-141G>C
 gnomAD v4
6g.52069669T>ACA2679085903PKHD1c.708-142A>T (n.708-142A>T)
c.-4-142A>T (n.-4-142A>T)
n.389+473T>A
c.633-142A>T (n.633-142A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.984-142A>T
 gnomAD v4
6g.52069671A=CA1628626891PKHD1c.708-144T= (n.708-144T=)
c.-4-144T= (n.-4-144T=)
n.389+475A=
c.633-144T= (n.633-144T=)
c.-54T= (n.-54T=)
n.984-144T=
6g.52069671A>CCA2679085904PKHD1c.708-144T>G (n.708-144T>G)
c.-4-144T>G (n.-4-144T>G)
n.389+475A>C
c.633-144T>G (n.633-144T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.984-144T>G
 gnomAD v4
6g.52069671A>GCA1628626892PKHD1c.708-144T>C (n.708-144T>C)
c.-4-144T>C (n.-4-144T>C)
n.389+475A>G
c.633-144T>C (n.633-144T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.984-144T>C
 dbSNP
6g.52069672A>CCA2679085905PKHD1c.708-145T>G (n.708-145T>G)
c.-4-145T>G (n.-4-145T>G)
n.389+476A>C
c.633-145T>G (n.633-145T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.984-145T>G
 gnomAD v4
6g.52069673G>TCA2679085906PKHD1c.708-146C>A (n.708-146C>A)
c.-4-146C>A (n.-4-146C>A)
n.389+477G>T
c.633-146C>A (n.633-146C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.984-146C>A
 gnomAD v4
6g.52069675A>GCA2679085907PKHD1c.708-148T>C (n.708-148T>C)
c.-4-148T>C (n.-4-148T>C)
n.389+479A>G
c.633-148T>C (n.633-148T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.984-148T>C
 gnomAD v4
6g.52069676C>ACA1628626894PKHD1c.708-149G>T (n.708-149G>T)
c.-4-149G>T (n.-4-149G>T)
n.389+480C>A
c.633-149G>T (n.633-149G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.984-149G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069676C=CA1628626893PKHD1c.708-149G= (n.708-149G=)
c.-4-149G= (n.-4-149G=)
n.389+480C=
c.633-149G= (n.633-149G=)
c.-59G= (n.-59G=)
n.984-149G=
6g.52069676C>GCA2679085909PKHD1c.708-149G>C (n.708-149G>C)
c.-4-149G>C (n.-4-149G>C)
n.389+480C>G
c.633-149G>C (n.633-149G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.984-149G>C
 gnomAD v4
6g.52069676C>TCA2679085908PKHD1c.708-149G>A (n.708-149G>A)
c.-4-149G>A (n.-4-149G>A)
n.389+480C>T
c.633-149G>A (n.633-149G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.984-149G>A
 gnomAD v4
6g.52069677A=CA1628626895PKHD1c.708-150T= (n.708-150T=)
c.-4-150T= (n.-4-150T=)
n.389+481A=
c.633-150T= (n.633-150T=)
c.-60T= (n.-60T=)
n.984-150T=
6g.52069677A>CCA825744545PKHD1c.708-150T>G (n.708-150T>G)
c.-4-150T>G (n.-4-150T>G)
n.389+481A>C
c.633-150T>G (n.633-150T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.984-150T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069679T>CCA2679085910PKHD1c.708-152A>G (n.708-152A>G)
c.-4-152A>G (n.-4-152A>G)
n.389+483T>C
c.633-152A>G (n.633-152A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.984-152A>G
 gnomAD v4
6g.52069681C>ACA138921921PKHD1c.708-154G>T (n.708-154G>T)
c.-4-154G>T (n.-4-154G>T)
n.389+485C>A
c.633-154G>T (n.633-154G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.984-154G>T
 dbSNP
6g.52069681C=CA1628626898PKHD1c.708-154G= (n.708-154G=)
c.-4-154G= (n.-4-154G=)
n.389+485C=
c.633-154G= (n.633-154G=)
c.-64G= (n.-64G=)
n.984-154G=
6g.52069681C>TCA825744548PKHD1c.708-154G>A (n.708-154G>A)
c.-4-154G>A (n.-4-154G>A)
n.389+485C>T
c.633-154G>A (n.633-154G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.984-154G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069682C=CA1628626904PKHD1c.708-155G= (n.708-155G=)
c.-4-155G= (n.-4-155G=)
n.389+486C=
c.633-155G= (n.633-155G=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.984-155G=
6g.52069682C>TCA567296285PKHD1c.708-155G>A (n.708-155G>A)
c.-4-155G>A (n.-4-155G>A)
n.389+486C>T
c.633-155G>A (n.633-155G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.984-155G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069684A=CA1628626911PKHD1c.708-157T= (n.708-157T=)
c.-4-157T= (n.-4-157T=)
n.389+488A=
c.633-157T= (n.633-157T=)
c.-67T= (n.-67T=)
n.984-157T=
6g.52069684A>CCA1628626914PKHD1c.708-157T>G (n.708-157T>G)
c.-4-157T>G (n.-4-157T>G)
n.389+488A>C
c.633-157T>G (n.633-157T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.984-157T>G
 dbSNP
6g.52069684A>TCA825744555PKHD1c.708-157T>A (n.708-157T>A)
c.-4-157T>A (n.-4-157T>A)
n.389+488A>T
c.633-157T>A (n.633-157T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.984-157T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069687G>ACA1628626919PKHD1c.708-160C>T (n.708-160C>T)
c.-4-160C>T (n.-4-160C>T)
n.389+491G>A
c.633-160C>T (n.633-160C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.984-160C>T
 dbSNP
6g.52069687G>CCA2771058971PKHD1c.708-160C>G (n.708-160C>G)
c.-4-160C>G (n.-4-160C>G)
n.389+491G>C
c.633-160C>G (n.633-160C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.984-160C>G
6g.52069687G=CA1628626918PKHD1c.708-160C= (n.708-160C=)
c.-4-160C= (n.-4-160C=)
n.389+491G=
c.633-160C= (n.633-160C=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.984-160C=
6g.52069687G>TCA2504277126PKHD1c.708-160C>A (n.708-160C>A)
c.-4-160C>A (n.-4-160C>A)
n.389+491G>T
c.633-160C>A (n.633-160C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.984-160C>A
6g.52069690C>ACA138921922PKHD1c.708-163G>T (n.708-163G>T)
c.-4-163G>T (n.-4-163G>T)
n.389+494C>A
c.633-163G>T (n.633-163G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.984-163G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069690C=CA1628626924PKHD1c.708-163G= (n.708-163G=)
c.-4-163G= (n.-4-163G=)
n.389+494C=
c.633-163G= (n.633-163G=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.984-163G=
6g.52069693A=CA1628626931PKHD1c.708-166T= (n.708-166T=)
c.-4-166T= (n.-4-166T=)
n.389+497A=
c.633-166T= (n.633-166T=)
c.-76T= (n.-76T=)
n.984-166T=
6g.52069693A>GCA567296286PKHD1c.708-166T>C (n.708-166T>C)
c.-4-166T>C (n.-4-166T>C)
n.389+497A>G
c.633-166T>C (n.633-166T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.984-166T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069694G>ACA2515000637PKHD1c.708-167C>T (n.708-167C>T)
c.-4-167C>T (n.-4-167C>T)
n.389+498G>A
c.633-167C>T (n.633-167C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.984-167C>T
 dbSNP
6g.52069694G=CA1628626936PKHD1c.708-167C= (n.708-167C=)
c.-4-167C= (n.-4-167C=)
n.389+498G=
c.633-167C= (n.633-167C=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.984-167C=
6g.52069694G>TCA1088997195PKHD1c.708-167C>A (n.708-167C>A)
c.-4-167C>A (n.-4-167C>A)
n.389+498G>T
c.633-167C>A (n.633-167C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.984-167C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069697G>ACA567296287PKHD1c.708-170C>T (n.708-170C>T)
c.-4-170C>T (n.-4-170C>T)
n.389+501G>A
c.633-170C>T (n.633-170C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.984-170C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069697G=CA1628626942PKHD1c.708-170C= (n.708-170C=)
c.-4-170C= (n.-4-170C=)
n.389+501G=
c.633-170C= (n.633-170C=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.984-170C=
6g.52069707A=CA1628626948PKHD1c.708-180T= (n.708-180T=)
c.-4-180T= (n.-4-180T=)
n.389+511A=
c.633-180T= (n.633-180T=)
c.-90T= (n.-90T=)
n.984-180T=
6g.52069707A>GCA1628626952PKHD1c.708-180T>C (n.708-180T>C)
c.-4-180T>C (n.-4-180T>C)
n.389+511A>G
c.633-180T>C (n.633-180T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.984-180T>C
 dbSNP
6g.52069709A=CA1628626955PKHD1c.708-182T= (n.708-182T=)
c.-4-182T= (n.-4-182T=)
n.389+513A=
c.633-182T= (n.633-182T=)
c.-92T= (n.-92T=)
n.984-182T=
6g.52069709A>GCA825744562PKHD1c.708-182T>C (n.708-182T>C)
c.-4-182T>C (n.-4-182T>C)
n.389+513A>G
c.633-182T>C (n.633-182T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.984-182T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069715T>ACA1628626959PKHD1c.708-188A>T (n.708-188A>T)
c.-4-188A>T (n.-4-188A>T)
n.389+519T>A
c.633-188A>T (n.633-188A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.984-188A>T
 dbSNP
6g.52069715T>GCA2771058972PKHD1c.708-188A>C (n.708-188A>C)
c.-4-188A>C (n.-4-188A>C)
n.389+519T>G
c.633-188A>C (n.633-188A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.984-188A>C
6g.52069715T=CA1628626958PKHD1c.708-188A= (n.708-188A=)
c.-4-188A= (n.-4-188A=)
n.389+519T=
c.633-188A= (n.633-188A=)
c.-98A= (n.-98A=)
n.984-188A=
6g.52069719C>ACA2771058973PKHD1c.708-192G>T (n.708-192G>T)
c.-4-192G>T (n.-4-192G>T)
n.389+523C>A
c.633-192G>T (n.633-192G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.984-192G>T
6g.52069720A=CA1628626962PKHD1c.708-193T= (n.708-193T=)
c.-4-193T= (n.-4-193T=)
n.389+524A=
c.633-193T= (n.633-193T=)
c.-103T= (n.-103T=)
n.984-193T=
6g.52069720A>CCA1088997198PKHD1c.708-193T>G (n.708-193T>G)
c.-4-193T>G (n.-4-193T>G)
n.389+524A>C
c.633-193T>G (n.633-193T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.984-193T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069722A=CA1628626965PKHD1c.708-195T= (n.708-195T=)
c.-4-195T= (n.-4-195T=)
n.389+526A=
c.633-195T= (n.633-195T=)
c.-105T= (n.-105T=)
n.984-195T=
6g.52069722A>GCA825744578PKHD1c.708-195T>C (n.708-195T>C)
c.-4-195T>C (n.-4-195T>C)
n.389+526A>G
c.633-195T>C (n.633-195T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.984-195T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069723T>CCA1088997199PKHD1c.708-196A>G (n.708-196A>G)
c.-4-196A>G (n.-4-196A>G)
n.389+527T>C
c.633-196A>G (n.633-196A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.984-196A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069723T=CA1628626970PKHD1c.708-196A= (n.708-196A=)
c.-4-196A= (n.-4-196A=)
n.389+527T=
c.633-196A= (n.633-196A=)
c.-106A= (n.-106A=)
n.984-196A=
6g.52069724G>ACA138921923PKHD1c.708-197C>T (n.708-197C>T)
c.-4-197C>T (n.-4-197C>T)
n.389+528G>A
c.633-197C>T (n.633-197C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.984-197C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069724G=CA1628626981PKHD1c.708-197C= (n.708-197C=)
c.-4-197C= (n.-4-197C=)
n.389+528G=
c.633-197C= (n.633-197C=)
c.-107C= (n.-107C=)
n.984-197C=
6g.52069728A=CA1628626996PKHD1c.708-201T= (n.708-201T=)
c.-4-201T= (n.-4-201T=)
n.389+532A=
c.633-201T= (n.633-201T=)
c.-111T= (n.-111T=)
n.984-201T=
6g.52069728A>TCA138921924PKHD1c.708-201T>A (n.708-201T>A)
c.-4-201T>A (n.-4-201T>A)
n.389+532A>T
c.633-201T>A (n.633-201T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.984-201T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069733G=CA1628626998PKHD1c.708-206C= (n.708-206C=)
c.-4-206C= (n.-4-206C=)
n.389+537G=
c.633-206C= (n.633-206C=)
c.-116C= (n.-116C=)
n.984-206C=
6g.52069733G>TCA1628626999PKHD1c.708-206C>A (n.708-206C>A)
c.-4-206C>A (n.-4-206C>A)
n.389+537G>T
c.633-206C>A (n.633-206C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.984-206C>A
 dbSNP
6g.52069735C=CA1628627002PKHD1c.708-208G= (n.708-208G=)
c.-4-208G= (n.-4-208G=)
n.389+539C=
c.633-208G= (n.633-208G=)
c.-118G= (n.-118G=)
n.984-208G=
6g.52069735C>GCA825744581PKHD1c.708-208G>C (n.708-208G>C)
c.-4-208G>C (n.-4-208G>C)
n.389+539C>G
c.633-208G>C (n.633-208G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.984-208G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069738C=CA1628627007PKHD1c.708-211G= (n.708-211G=)
c.-4-211G= (n.-4-211G=)
n.389+542C=
c.633-211G= (n.633-211G=)
c.-121G= (n.-121G=)
n.984-211G=
6g.52069738C>GCA567296288PKHD1c.708-211G>C (n.708-211G>C)
c.-4-211G>C (n.-4-211G>C)
n.389+542C>G
c.633-211G>C (n.633-211G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.984-211G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069738C>TCA1088997203PKHD1c.708-211G>A (n.708-211G>A)
c.-4-211G>A (n.-4-211G>A)
n.389+542C>T
c.633-211G>A (n.633-211G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.984-211G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069743T>CCA138921925PKHD1c.708-216A>G (n.708-216A>G)
c.-4-216A>G (n.-4-216A>G)
n.389+547T>C
c.633-216A>G (n.633-216A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.984-216A>G
 dbSNP
6g.52069743T=CA1628627012PKHD1c.708-216A= (n.708-216A=)
c.-4-216A= (n.-4-216A=)
n.389+547T=
c.633-216A= (n.633-216A=)
c.-126A= (n.-126A=)
n.984-216A=
6g.52069746G=CA1628627017PKHD1c.708-219C= (n.708-219C=)
c.-4-219C= (n.-4-219C=)
n.389+550G=
c.633-219C= (n.633-219C=)
c.-129C= (n.-129C=)
n.984-219C=
6g.52069746G>TCA567296289PKHD1c.708-219C>A (n.708-219C>A)
c.-4-219C>A (n.-4-219C>A)
n.389+550G>T
c.633-219C>A (n.633-219C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.984-219C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069747A>CCA567296290PKHD1c.708-220T>G (n.708-220T>G)
c.-4-220T>G (n.-4-220T>G)
n.389+551A>C
c.633-220T>G (n.633-220T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.984-220T>G
 gnomAD v2
6g.52069747A>GCA2711514364PKHD1c.708-220T>C (n.708-220T>C)
c.-4-220T>C (n.-4-220T>C)
n.389+551A>G
c.633-220T>C (n.633-220T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.984-220T>C
 dbSNP
6g.52069748T>ACA2711837529PKHD1c.708-221A>T (n.708-221A>T)
c.-4-221A>T (n.-4-221A>T)
n.389+552T>A
c.633-221A>T (n.633-221A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.984-221A>T
 dbSNP
6g.52069753C>ACA2771058974PKHD1c.708-226G>T (n.708-226G>T)
c.-4-226G>T (n.-4-226G>T)
n.389+557C>A
c.633-226G>T (n.633-226G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.984-226G>T

Number of alleles fetched