| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52069594C>T | CA2578645914 | PKHD1 | c.708-67G>A (n.708-67G>A) c.-4-67G>A (n.-4-67G>A) n.389+398C>T c.633-67G>A (n.633-67G>A) c.-5+28G>A (n.-5+28G>A) n.984-67G>A | |
| 6 | g.52069595T>C | CA2679085869 | PKHD1 | c.708-68A>G (n.708-68A>G) c.-4-68A>G (n.-4-68A>G) n.389+399T>C c.633-68A>G (n.633-68A>G) c.-5+27A>G (n.-5+27A>G) n.984-68A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069596G>A | CA1628626807 | PKHD1 | c.708-69C>T (n.708-69C>T) c.-4-69C>T (n.-4-69C>T) n.389+400G>A c.633-69C>T (n.633-69C>T) c.-5+26C>T (n.-5+26C>T) n.984-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52069596G= | CA1628626803 | PKHD1 | c.708-69C= (n.708-69C=) c.-4-69C= (n.-4-69C=) n.389+400G= c.633-69C= (n.633-69C=) c.-5+26C= (n.-5+26C=) n.984-69C= | |
| 6 | g.52069596G>T | CA2578645915 | PKHD1 | c.708-69C>A (n.708-69C>A) c.-4-69C>A (n.-4-69C>A) n.389+400G>T c.633-69C>A (n.633-69C>A) c.-5+26C>A (n.-5+26C>A) n.984-69C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069597C>A | CA1628626809 | PKHD1 | c.708-70G>T (n.708-70G>T) c.-4-70G>T (n.-4-70G>T) n.389+401C>A c.633-70G>T (n.633-70G>T) c.-5+25G>T (n.-5+25G>T) n.984-70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52069597C= | CA1628626808 | PKHD1 | c.708-70G= (n.708-70G=) c.-4-70G= (n.-4-70G=) n.389+401C= c.633-70G= (n.633-70G=) c.-5+25G= (n.-5+25G=) n.984-70G= | |
| 6 | g.52069597C>T | CA2578645916 | PKHD1 | c.708-70G>A (n.708-70G>A) c.-4-70G>A (n.-4-70G>A) n.389+401C>T c.633-70G>A (n.633-70G>A) c.-5+25G>A (n.-5+25G>A) n.984-70G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069598del | CA2679085870 | PKHD1 | c.708-70del (n.708-70del) c.-4-70del (n.-4-70del) n.389+402del c.633-70del (n.633-70del) c.-5+25del (n.-5+25del) n.984-70del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069598C>A | CA2578645917 | PKHD1 | c.708-71G>T (n.708-71G>T) c.-4-71G>T (n.-4-71G>T) n.389+402C>A c.633-71G>T (n.633-71G>T) c.-5+24G>T (n.-5+24G>T) n.984-71G>T | |
| 6 | g.52069599T>A | CA2578645918 | PKHD1 | c.708-72A>T (n.708-72A>T) c.-4-72A>T (n.-4-72A>T) n.389+403T>A c.633-72A>T (n.633-72A>T) c.-5+23A>T (n.-5+23A>T) n.984-72A>T | |
| 6 | g.52069599T>C | CA1628626812 | PKHD1 | c.708-72A>G (n.708-72A>G) c.-4-72A>G (n.-4-72A>G) n.389+403T>C c.633-72A>G (n.633-72A>G) c.-5+23A>G (n.-5+23A>G) n.984-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52069599T= | CA1628626810 | PKHD1 | c.708-72A= (n.708-72A=) c.-4-72A= (n.-4-72A=) n.389+403T= c.633-72A= (n.633-72A=) c.-5+23A= (n.-5+23A=) n.984-72A= | |
| 6 | g.52069600G>A | CA2679085871 | PKHD1 | c.708-73C>T (n.708-73C>T) c.-4-73C>T (n.-4-73C>T) n.389+404G>A c.633-73C>T (n.633-73C>T) c.-5+22C>T (n.-5+22C>T) n.984-73C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069600G>T | CA2578645919 | PKHD1 | c.708-73C>A (n.708-73C>A) c.-4-73C>A (n.-4-73C>A) n.389+404G>T c.633-73C>A (n.633-73C>A) c.-5+22C>A (n.-5+22C>A) n.984-73C>A | |
| 6 | g.52069604G>A | CA2679085872 | PKHD1 | c.708-77C>T (n.708-77C>T) c.-4-77C>T (n.-4-77C>T) n.389+408G>A c.633-77C>T (n.633-77C>T) c.-5+18C>T (n.-5+18C>T) n.984-77C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069605G= | CA1628626817 | PKHD1 | c.708-78C= (n.708-78C=) c.-4-78C= (n.-4-78C=) n.389+409G= c.633-78C= (n.633-78C=) c.-5+17C= (n.-5+17C=) n.984-78C= | |
| 6 | g.52069605G>T | CA138921865 | PKHD1 | c.708-78C>A (n.708-78C>A) c.-4-78C>A (n.-4-78C>A) n.389+409G>T c.633-78C>A (n.633-78C>A) c.-5+17C>A (n.-5+17C>A) n.984-78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52069606A= | CA1628626819 | PKHD1 | c.708-79T= (n.708-79T=) c.-4-79T= (n.-4-79T=) n.389+410A= c.633-79T= (n.633-79T=) c.-5+16T= (n.-5+16T=) n.984-79T= | |
| 6 | g.52069606A>C | CA138921871 | PKHD1 | c.708-79T>G (n.708-79T>G) c.-4-79T>G (n.-4-79T>G) n.389+410A>C c.633-79T>G (n.633-79T>G) c.-5+16T>G (n.-5+16T>G) n.984-79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069608G>A | CA138921873 | PKHD1 | c.708-81C>T (n.708-81C>T) c.-4-81C>T (n.-4-81C>T) n.389+412G>A c.633-81C>T (n.633-81C>T) c.-5+14C>T (n.-5+14C>T) n.984-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52069608G= | CA1628626822 | PKHD1 | c.708-81C= (n.708-81C=) c.-4-81C= (n.-4-81C=) n.389+412G= c.633-81C= (n.633-81C=) c.-5+14C= (n.-5+14C=) n.984-81C= | |
| 6 | g.52069609A= | CA1628626824 | PKHD1 | c.708-82T= (n.708-82T=) c.-4-82T= (n.-4-82T=) n.389+413A= c.633-82T= (n.633-82T=) c.-5+13T= (n.-5+13T=) n.984-82T= | |
| 6 | g.52069609A>G | CA138921891 | PKHD1 | c.708-82T>C (n.708-82T>C) c.-4-82T>C (n.-4-82T>C) n.389+413A>G c.633-82T>C (n.633-82T>C) c.-5+13T>C (n.-5+13T>C) n.984-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069610T>A | CA2679085873 | PKHD1 | c.708-83A>T (n.708-83A>T) c.-4-83A>T (n.-4-83A>T) n.389+414T>A c.633-83A>T (n.633-83A>T) c.-5+12A>T (n.-5+12A>T) n.984-83A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069610T>C | CA2679085874 | PKHD1 | c.708-83A>G (n.708-83A>G) c.-4-83A>G (n.-4-83A>G) n.389+414T>C c.633-83A>G (n.633-83A>G) c.-5+12A>G (n.-5+12A>G) n.984-83A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069613G>A | CA2679085875 | PKHD1 | c.708-86C>T (n.708-86C>T) c.-4-86C>T (n.-4-86C>T) n.389+417G>A c.633-86C>T (n.633-86C>T) c.-5+9C>T (n.-5+9C>T) n.984-86C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069614G>A | CA825744524 | PKHD1 | c.708-87C>T (n.708-87C>T) c.-4-87C>T (n.-4-87C>T) n.389+418G>A c.633-87C>T (n.633-87C>T) c.-5+8C>T (n.-5+8C>T) n.984-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069614G>C | CA2597194791 | PKHD1 | c.708-87C>G (n.708-87C>G) c.-4-87C>G (n.-4-87C>G) n.389+418G>C c.633-87C>G (n.633-87C>G) c.-5+8C>G (n.-5+8C>G) n.984-87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069614G= | CA1628626826 | PKHD1 | c.708-87C= (n.708-87C=) c.-4-87C= (n.-4-87C=) n.389+418G= c.633-87C= (n.633-87C=) c.-5+8C= (n.-5+8C=) n.984-87C= | |
| 6 | g.52069615A>T | CA2679085876 | PKHD1 | c.708-88T>A (n.708-88T>A) c.-4-88T>A (n.-4-88T>A) n.389+419A>T c.633-88T>A (n.633-88T>A) c.-5+7T>A (n.-5+7T>A) n.984-88T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069616A= | CA1628626828 | PKHD1 | c.708-89T= (n.708-89T=) c.-4-89T= (n.-4-89T=) n.389+420A= c.633-89T= (n.633-89T=) c.-5+6T= (n.-5+6T=) n.984-89T= | |
| 6 | g.52069616A>G | CA1628626830 | PKHD1 | c.708-89T>C (n.708-89T>C) c.-4-89T>C (n.-4-89T>C) n.389+420A>G c.633-89T>C (n.633-89T>C) c.-5+6T>C (n.-5+6T>C) n.984-89T>C | dbSNP |
| 6 | g.52069617C>G | CA2578645920 | PKHD1 | c.708-90G>C (n.708-90G>C) c.-4-90G>C (n.-4-90G>C) n.389+421C>G c.633-90G>C (n.633-90G>C) c.-5+5G>C (n.-5+5G>C) n.984-90G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069618T>C | CA2578645921 | PKHD1 | c.708-91A>G (n.708-91A>G) c.-4-91A>G (n.-4-91A>G) n.389+422T>C c.633-91A>G (n.633-91A>G) c.-5+4A>G (n.-5+4A>G) n.984-91A>G | |
| 6 | g.52069620A= | CA1628626836 | PKHD1 | c.708-93T= (n.708-93T=) c.-4-93T= (n.-4-93T=) n.389+424A= c.633-93T= (n.633-93T=) c.-5+2T= (n.-5+2T=) n.984-93T= | |
| 6 | g.52069620A>C | CA138921901 | PKHD1 | c.708-93T>G (n.708-93T>G) c.-4-93T>G (n.-4-93T>G) n.389+424A>C c.633-93T>G (n.633-93T>G) c.-5+2T>G (n.-5+2T>G) n.984-93T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52069620A>G | CA1628626833 | PKHD1 | c.708-93T>C (n.708-93T>C) c.-4-93T>C (n.-4-93T>C) n.389+424A>G c.633-93T>C (n.633-93T>C) c.-5+2T>C (n.-5+2T>C) n.984-93T>C | dbSNP |
| 6 | g.52069620A>T | CA450421471 | PKHD1 | c.708-93T>A (n.708-93T>A) c.-4-93T>A (n.-4-93T>A) n.389+424A>T c.633-93T>A (n.633-93T>A) c.-5+2T>A (n.-5+2T>A) n.984-93T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069621C>A | CA2679085877 | PKHD1 | c.708-94G>T (n.708-94G>T) c.-4-94G>T (n.-4-94G>T) n.389+425C>A c.633-94G>T (n.633-94G>T) c.-5+1G>T (n.-5+1G>T) n.984-94G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069622C>T | CA2679085878 | PKHD1 | c.708-95G>A (n.708-95G>A) c.-4-95G>A (n.-4-95G>A) n.389+426C>T c.633-95G>A (n.633-95G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.984-95G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069623T>C | CA2578645922 | PKHD1 | c.708-96A>G (n.708-96A>G) c.-4-96A>G (n.-4-96A>G) n.389+427T>C c.633-96A>G (n.633-96A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) n.984-96A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069626A= | CA1628626840 | PKHD1 | c.708-99T= (n.708-99T=) c.-4-99T= (n.-4-99T=) n.389+430A= c.633-99T= (n.633-99T=) c.-9T= (n.-9T=) n.984-99T= | |
| 6 | g.52069627T>A | CA2679085880 | PKHD1 | c.708-100A>T (n.708-100A>T) c.-4-100A>T (n.-4-100A>T) n.389+431T>A c.633-100A>T (n.633-100A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) n.984-100A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069627T>C | CA138921904 | PKHD1 | c.708-100A>G (n.708-100A>G) c.-4-100A>G (n.-4-100A>G) n.389+431T>C c.633-100A>G (n.633-100A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) n.984-100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069627T= | CA1628626844 | PKHD1 | c.708-100A= (n.708-100A=) c.-4-100A= (n.-4-100A=) n.389+431T= c.633-100A= (n.633-100A=) c.-10A= (n.-10A=) n.984-100A= | |
| 6 | g.52069628dup | CA567296284 | PKHD1 | c.708-100dup (n.708-100dup) c.-4-100dup (n.-4-100dup) n.389+432dup c.633-100dup (n.633-100dup) c.-10dup (n.-10dup) n.984-100dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069628del | CA2679085879 | PKHD1 | c.708-100del (n.708-100del) c.-4-100del (n.-4-100del) n.389+432del c.633-100del (n.633-100del) c.-10del (n.-10del) n.984-100del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069628T>C | CA138921905 | PKHD1 | c.708-101A>G (n.708-101A>G) c.-4-101A>G (n.-4-101A>G) n.389+432T>C c.633-101A>G (n.633-101A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.984-101A>G | dbSNP |
| 6 | g.52069628T= | CA1628626847 | PKHD1 | c.708-101A= (n.708-101A=) c.-4-101A= (n.-4-101A=) n.389+432T= c.633-101A= (n.633-101A=) c.-11A= (n.-11A=) n.984-101A= | |
| 6 | g.52069629G>T | CA2679085881 | PKHD1 | c.708-102C>A (n.708-102C>A) c.-4-102C>A (n.-4-102C>A) n.389+433G>T c.633-102C>A (n.633-102C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) n.984-102C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069630A= | CA1628626848 | PKHD1 | c.708-103T= (n.708-103T=) c.-4-103T= (n.-4-103T=) n.389+434A= c.633-103T= (n.633-103T=) c.-13T= (n.-13T=) n.984-103T= | |
| 6 | g.52069630A>G | CA825744531 | PKHD1 | c.708-103T>C (n.708-103T>C) c.-4-103T>C (n.-4-103T>C) n.389+434A>G c.633-103T>C (n.633-103T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) n.984-103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069630A>T | CA2679085882 | PKHD1 | c.708-103T>A (n.708-103T>A) c.-4-103T>A (n.-4-103T>A) n.389+434A>T c.633-103T>A (n.633-103T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) n.984-103T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069632C>G | CA2679085883 | PKHD1 | c.708-105G>C (n.708-105G>C) c.-4-105G>C (n.-4-105G>C) n.389+436C>G c.633-105G>C (n.633-105G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) n.984-105G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069633T>C | CA825744540 | PKHD1 | c.708-106A>G (n.708-106A>G) c.-4-106A>G (n.-4-106A>G) n.389+437T>C c.633-106A>G (n.633-106A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.984-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069633T= | CA1628626849 | PKHD1 | c.708-106A= (n.708-106A=) c.-4-106A= (n.-4-106A=) n.389+437T= c.633-106A= (n.633-106A=) c.-16A= (n.-16A=) n.984-106A= | |
| 6 | g.52069633_52069639del | CA2679085884 | PKHD1 | c.708-112_708-106del (n.708-112_708-106del) c.-4-112_-4-106del (n.-4-112_-4-106del) n.389+437_389+443del c.633-112_633-106del (n.633-112_633-106del) c.-22_-16del (n.-22_-16del) n.984-112_984-106del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069635T>C | CA825744541 | PKHD1 | c.708-108A>G (n.708-108A>G) c.-4-108A>G (n.-4-108A>G) n.389+439T>C c.633-108A>G (n.633-108A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) n.984-108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069635T= | CA1628626854 | PKHD1 | c.708-108A= (n.708-108A=) c.-4-108A= (n.-4-108A=) n.389+439T= c.633-108A= (n.633-108A=) c.-18A= (n.-18A=) n.984-108A= | |
| 6 | g.52069637G>A | CA1088997183 | PKHD1 | c.708-110C>T (n.708-110C>T) c.-4-110C>T (n.-4-110C>T) n.389+441G>A c.633-110C>T (n.633-110C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) n.984-110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069637G>C | CA2679085886 | PKHD1 | c.708-110C>G (n.708-110C>G) c.-4-110C>G (n.-4-110C>G) n.389+441G>C c.633-110C>G (n.633-110C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) n.984-110C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069637G= | CA1628626860 | PKHD1 | c.708-110C= (n.708-110C=) c.-4-110C= (n.-4-110C=) n.389+441G= c.633-110C= (n.633-110C=) c.-20C= (n.-20C=) n.984-110C= | |
| 6 | g.52069637G>T | CA2679085885 | PKHD1 | c.708-110C>A (n.708-110C>A) c.-4-110C>A (n.-4-110C>A) n.389+441G>T c.633-110C>A (n.633-110C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) n.984-110C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069640C= | CA1628626862 | PKHD1 | c.708-113G= (n.708-113G=) c.-4-113G= (n.-4-113G=) n.389+444C= c.633-113G= (n.633-113G=) c.-23G= (n.-23G=) n.984-113G= | |
| 6 | g.52069640C>G | CA2679085887 | PKHD1 | c.708-113G>C (n.708-113G>C) c.-4-113G>C (n.-4-113G>C) n.389+444C>G c.633-113G>C (n.633-113G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) n.984-113G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069640C>T | CA1628626866 | PKHD1 | c.708-113G>A (n.708-113G>A) c.-4-113G>A (n.-4-113G>A) n.389+444C>T c.633-113G>A (n.633-113G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) n.984-113G>A | dbSNP |
| 6 | g.52069642_52069648dup | CA825744542 | PKHD1 | c.708-120_708-114dup (n.708-120_708-114dup) c.-4-120_-4-114dup (n.-4-120_-4-114dup) n.389+446_389+452dup c.633-120_633-114dup (n.633-120_633-114dup) c.-30_-24dup (n.-30_-24dup) n.984-120_984-114dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069642G>A | CA1088997188 | PKHD1 | c.708-115C>T (n.708-115C>T) c.-4-115C>T (n.-4-115C>T) n.389+446G>A c.633-115C>T (n.633-115C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) n.984-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069642G= | CA1628626870 | PKHD1 | c.708-115C= (n.708-115C=) c.-4-115C= (n.-4-115C=) n.389+446G= c.633-115C= (n.633-115C=) c.-25C= (n.-25C=) n.984-115C= | |
| 6 | g.52069643T>C | CA138921906 | PKHD1 | c.708-116A>G (n.708-116A>G) c.-4-116A>G (n.-4-116A>G) n.389+447T>C c.633-116A>G (n.633-116A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.984-116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52069643T>G | CA2679085888 | PKHD1 | c.708-116A>C (n.708-116A>C) c.-4-116A>C (n.-4-116A>C) n.389+447T>G c.633-116A>C (n.633-116A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) n.984-116A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069643T= | CA1628626872 | PKHD1 | c.708-116A= (n.708-116A=) c.-4-116A= (n.-4-116A=) n.389+447T= c.633-116A= (n.633-116A=) c.-26A= (n.-26A=) n.984-116A= | |
| 6 | g.52069644T>G | CA2679085889 | PKHD1 | c.708-117A>C (n.708-117A>C) c.-4-117A>C (n.-4-117A>C) n.389+448T>G c.633-117A>C (n.633-117A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.984-117A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069645G>A | CA138921907 | PKHD1 | c.708-118C>T (n.708-118C>T) c.-4-118C>T (n.-4-118C>T) n.389+449G>A c.633-118C>T (n.633-118C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.984-118C>T | dbSNP |
| 6 | g.52069645G= | CA1628626875 | PKHD1 | c.708-118C= (n.708-118C=) c.-4-118C= (n.-4-118C=) n.389+449G= c.633-118C= (n.633-118C=) c.-28C= (n.-28C=) n.984-118C= | |
| 6 | g.52069646A>T | CA2679085890 | PKHD1 | c.708-119T>A (n.708-119T>A) c.-4-119T>A (n.-4-119T>A) n.389+450A>T c.633-119T>A (n.633-119T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) n.984-119T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069649T>C | CA2679085891 | PKHD1 | c.708-122A>G (n.708-122A>G) c.-4-122A>G (n.-4-122A>G) n.389+453T>C c.633-122A>G (n.633-122A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.984-122A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069651G>A | CA2679085892 | PKHD1 | c.708-124C>T (n.708-124C>T) c.-4-124C>T (n.-4-124C>T) n.389+455G>A c.633-124C>T (n.633-124C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) n.984-124C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069652C>A | CA1628626885 | PKHD1 | c.708-125G>T (n.708-125G>T) c.-4-125G>T (n.-4-125G>T) n.389+456C>A c.633-125G>T (n.633-125G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) n.984-125G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52069652C= | CA1628626881 | PKHD1 | c.708-125G= (n.708-125G=) c.-4-125G= (n.-4-125G=) n.389+456C= c.633-125G= (n.633-125G=) c.-35G= (n.-35G=) n.984-125G= | |
| 6 | g.52069652C>G | CA1088997190 | PKHD1 | c.708-125G>C (n.708-125G>C) c.-4-125G>C (n.-4-125G>C) n.389+456C>G c.633-125G>C (n.633-125G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) n.984-125G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069652C>T | CA2679085893 | PKHD1 | c.708-125G>A (n.708-125G>A) c.-4-125G>A (n.-4-125G>A) n.389+456C>T c.633-125G>A (n.633-125G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) n.984-125G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069654G>T | CA2679085894 | PKHD1 | c.708-127C>A (n.708-127C>A) c.-4-127C>A (n.-4-127C>A) n.389+458G>T c.633-127C>A (n.633-127C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.984-127C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069655C>A | CA2679085896 | PKHD1 | c.708-128G>T (n.708-128G>T) c.-4-128G>T (n.-4-128G>T) n.389+459C>A c.633-128G>T (n.633-128G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) n.984-128G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069655C>T | CA2679085895 | PKHD1 | c.708-128G>A (n.708-128G>A) c.-4-128G>A (n.-4-128G>A) n.389+459C>T c.633-128G>A (n.633-128G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) n.984-128G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069658C>A | CA2534444148 | PKHD1 | c.708-131G>T (n.708-131G>T) c.-4-131G>T (n.-4-131G>T) n.389+462C>A c.633-131G>T (n.633-131G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.984-131G>T | |
| 6 | g.52069659C>A | CA2679085897 | PKHD1 | c.708-132G>T (n.708-132G>T) c.-4-132G>T (n.-4-132G>T) n.389+463C>A c.633-132G>T (n.633-132G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.984-132G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069661_52069669del | CA2679085898 | PKHD1 | c.708-140_708-132del (n.708-140_708-132del) c.-4-140_-4-132del (n.-4-140_-4-132del) n.389+465_389+473del c.633-140_633-132del (n.633-140_633-132del) c.-50_-42del (n.-50_-42del) n.984-140_984-132del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069660T>C | CA138921908 | PKHD1 | c.708-133A>G (n.708-133A>G) c.-4-133A>G (n.-4-133A>G) n.389+464T>C c.633-133A>G (n.633-133A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) n.984-133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52069660T>G | CA138921910 | PKHD1 | c.708-133A>C (n.708-133A>C) c.-4-133A>C (n.-4-133A>C) n.389+464T>G c.633-133A>C (n.633-133A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) n.984-133A>C | dbSNP |
| 6 | g.52069660T= | CA1628626888 | PKHD1 | c.708-133A= (n.708-133A=) c.-4-133A= (n.-4-133A=) n.389+464T= c.633-133A= (n.633-133A=) c.-43A= (n.-43A=) n.984-133A= | |
| 6 | g.52069661T>G | CA2679085899 | PKHD1 | c.708-134A>C (n.708-134A>C) c.-4-134A>C (n.-4-134A>C) n.389+465T>G c.633-134A>C (n.633-134A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) n.984-134A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069662G>A | CA2679085900 | PKHD1 | c.708-135C>T (n.708-135C>T) c.-4-135C>T (n.-4-135C>T) n.389+466G>A c.633-135C>T (n.633-135C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.984-135C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069663G>T | CA2679085901 | PKHD1 | c.708-136C>A (n.708-136C>A) c.-4-136C>A (n.-4-136C>A) n.389+467G>T c.633-136C>A (n.633-136C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) n.984-136C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069668C>G | CA2679085902 | PKHD1 | c.708-141G>C (n.708-141G>C) c.-4-141G>C (n.-4-141G>C) n.389+472C>G c.633-141G>C (n.633-141G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) n.984-141G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069669T>A | CA2679085903 | PKHD1 | c.708-142A>T (n.708-142A>T) c.-4-142A>T (n.-4-142A>T) n.389+473T>A c.633-142A>T (n.633-142A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) n.984-142A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069671A= | CA1628626891 | PKHD1 | c.708-144T= (n.708-144T=) c.-4-144T= (n.-4-144T=) n.389+475A= c.633-144T= (n.633-144T=) c.-54T= (n.-54T=) n.984-144T= | |
| 6 | g.52069671A>C | CA2679085904 | PKHD1 | c.708-144T>G (n.708-144T>G) c.-4-144T>G (n.-4-144T>G) n.389+475A>C c.633-144T>G (n.633-144T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.984-144T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069671A>G | CA1628626892 | PKHD1 | c.708-144T>C (n.708-144T>C) c.-4-144T>C (n.-4-144T>C) n.389+475A>G c.633-144T>C (n.633-144T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.984-144T>C | dbSNP |
| 6 | g.52069672A>C | CA2679085905 | PKHD1 | c.708-145T>G (n.708-145T>G) c.-4-145T>G (n.-4-145T>G) n.389+476A>C c.633-145T>G (n.633-145T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) n.984-145T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069673G>T | CA2679085906 | PKHD1 | c.708-146C>A (n.708-146C>A) c.-4-146C>A (n.-4-146C>A) n.389+477G>T c.633-146C>A (n.633-146C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.984-146C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069675A>G | CA2679085907 | PKHD1 | c.708-148T>C (n.708-148T>C) c.-4-148T>C (n.-4-148T>C) n.389+479A>G c.633-148T>C (n.633-148T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) n.984-148T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069676C>A | CA1628626894 | PKHD1 | c.708-149G>T (n.708-149G>T) c.-4-149G>T (n.-4-149G>T) n.389+480C>A c.633-149G>T (n.633-149G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.984-149G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52069676C= | CA1628626893 | PKHD1 | c.708-149G= (n.708-149G=) c.-4-149G= (n.-4-149G=) n.389+480C= c.633-149G= (n.633-149G=) c.-59G= (n.-59G=) n.984-149G= | |
| 6 | g.52069676C>G | CA2679085909 | PKHD1 | c.708-149G>C (n.708-149G>C) c.-4-149G>C (n.-4-149G>C) n.389+480C>G c.633-149G>C (n.633-149G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) n.984-149G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069676C>T | CA2679085908 | PKHD1 | c.708-149G>A (n.708-149G>A) c.-4-149G>A (n.-4-149G>A) n.389+480C>T c.633-149G>A (n.633-149G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) n.984-149G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069677A= | CA1628626895 | PKHD1 | c.708-150T= (n.708-150T=) c.-4-150T= (n.-4-150T=) n.389+481A= c.633-150T= (n.633-150T=) c.-60T= (n.-60T=) n.984-150T= | |
| 6 | g.52069677A>C | CA825744545 | PKHD1 | c.708-150T>G (n.708-150T>G) c.-4-150T>G (n.-4-150T>G) n.389+481A>C c.633-150T>G (n.633-150T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) n.984-150T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069679T>C | CA2679085910 | PKHD1 | c.708-152A>G (n.708-152A>G) c.-4-152A>G (n.-4-152A>G) n.389+483T>C c.633-152A>G (n.633-152A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) n.984-152A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52069681C>A | CA138921921 | PKHD1 | c.708-154G>T (n.708-154G>T) c.-4-154G>T (n.-4-154G>T) n.389+485C>A c.633-154G>T (n.633-154G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.984-154G>T | dbSNP |
| 6 | g.52069681C= | CA1628626898 | PKHD1 | c.708-154G= (n.708-154G=) c.-4-154G= (n.-4-154G=) n.389+485C= c.633-154G= (n.633-154G=) c.-64G= (n.-64G=) n.984-154G= | |
| 6 | g.52069681C>T | CA825744548 | PKHD1 | c.708-154G>A (n.708-154G>A) c.-4-154G>A (n.-4-154G>A) n.389+485C>T c.633-154G>A (n.633-154G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.984-154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069682C= | CA1628626904 | PKHD1 | c.708-155G= (n.708-155G=) c.-4-155G= (n.-4-155G=) n.389+486C= c.633-155G= (n.633-155G=) c.-65G= (n.-65G=) n.984-155G= | |
| 6 | g.52069682C>T | CA567296285 | PKHD1 | c.708-155G>A (n.708-155G>A) c.-4-155G>A (n.-4-155G>A) n.389+486C>T c.633-155G>A (n.633-155G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.984-155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069684A= | CA1628626911 | PKHD1 | c.708-157T= (n.708-157T=) c.-4-157T= (n.-4-157T=) n.389+488A= c.633-157T= (n.633-157T=) c.-67T= (n.-67T=) n.984-157T= | |
| 6 | g.52069684A>C | CA1628626914 | PKHD1 | c.708-157T>G (n.708-157T>G) c.-4-157T>G (n.-4-157T>G) n.389+488A>C c.633-157T>G (n.633-157T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) n.984-157T>G | dbSNP |
| 6 | g.52069684A>T | CA825744555 | PKHD1 | c.708-157T>A (n.708-157T>A) c.-4-157T>A (n.-4-157T>A) n.389+488A>T c.633-157T>A (n.633-157T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) n.984-157T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069687G>A | CA1628626919 | PKHD1 | c.708-160C>T (n.708-160C>T) c.-4-160C>T (n.-4-160C>T) n.389+491G>A c.633-160C>T (n.633-160C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.984-160C>T | dbSNP |
| 6 | g.52069687G>C | CA2771058971 | PKHD1 | c.708-160C>G (n.708-160C>G) c.-4-160C>G (n.-4-160C>G) n.389+491G>C c.633-160C>G (n.633-160C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) n.984-160C>G | |
| 6 | g.52069687G= | CA1628626918 | PKHD1 | c.708-160C= (n.708-160C=) c.-4-160C= (n.-4-160C=) n.389+491G= c.633-160C= (n.633-160C=) c.-70C= (n.-70C=) n.984-160C= | |
| 6 | g.52069687G>T | CA2504277126 | PKHD1 | c.708-160C>A (n.708-160C>A) c.-4-160C>A (n.-4-160C>A) n.389+491G>T c.633-160C>A (n.633-160C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.984-160C>A | |
| 6 | g.52069690C>A | CA138921922 | PKHD1 | c.708-163G>T (n.708-163G>T) c.-4-163G>T (n.-4-163G>T) n.389+494C>A c.633-163G>T (n.633-163G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) n.984-163G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069690C= | CA1628626924 | PKHD1 | c.708-163G= (n.708-163G=) c.-4-163G= (n.-4-163G=) n.389+494C= c.633-163G= (n.633-163G=) c.-73G= (n.-73G=) n.984-163G= | |
| 6 | g.52069693A= | CA1628626931 | PKHD1 | c.708-166T= (n.708-166T=) c.-4-166T= (n.-4-166T=) n.389+497A= c.633-166T= (n.633-166T=) c.-76T= (n.-76T=) n.984-166T= | |
| 6 | g.52069693A>G | CA567296286 | PKHD1 | c.708-166T>C (n.708-166T>C) c.-4-166T>C (n.-4-166T>C) n.389+497A>G c.633-166T>C (n.633-166T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.984-166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52069694G>A | CA2515000637 | PKHD1 | c.708-167C>T (n.708-167C>T) c.-4-167C>T (n.-4-167C>T) n.389+498G>A c.633-167C>T (n.633-167C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.984-167C>T | dbSNP |
| 6 | g.52069694G= | CA1628626936 | PKHD1 | c.708-167C= (n.708-167C=) c.-4-167C= (n.-4-167C=) n.389+498G= c.633-167C= (n.633-167C=) c.-77C= (n.-77C=) n.984-167C= | |
| 6 | g.52069694G>T | CA1088997195 | PKHD1 | c.708-167C>A (n.708-167C>A) c.-4-167C>A (n.-4-167C>A) n.389+498G>T c.633-167C>A (n.633-167C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.984-167C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |