Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52069520C>A | CA364432094 | PKHD1 | c.715G>T (p.Val239Phe) c.4G>T (p.Val2Phe) n.389+324C>A c.640G>T (p.Val214Phe) n.991G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069520C= | CA1628626661 | PKHD1 | c.715G= (p.Val239=) c.4G= (p.Val2=) n.389+324C= c.640G= (p.Val214=) n.991G= | |
6 | g.52069520C>G | CA364432097 | PKHD1 | c.715G>C (p.Val239Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.389+324C>G c.640G>C (p.Val214Leu) n.991G>C | |
6 | g.52069520C>T | CA364432100 | PKHD1 | c.715G>A (p.Val239Ile) c.4G>A (p.Val2Ile) n.389+324C>T c.640G>A (p.Val214Ile) n.991G>A | |
6 | g.52069520_52069524delinsCCATT | CA1628626660 | PKHD1 | c.711_715delinsAATGG (p.Ser237=) c.-1_4delinsAATGG n.389+324_389+328delinsCCATT c.636_640delinsAATGG (p.Ser212=) n.987_991delinsAATGG | |
6 | g.52069521C>A | CA364432109 | PKHD1 | c.714G>T (p.Met238Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.389+325C>A c.639G>T (p.Met213Ile) n.990G>T | |
6 | g.52069521C>G | CA364432103 | PKHD1 | c.714G>C (p.Met238Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.389+325C>G c.639G>C (p.Met213Ile) n.990G>C | |
6 | g.52069521C>T | CA364432107 | PKHD1 | c.714G>A (p.Met238Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.389+325C>T c.639G>A (p.Met213Ile) n.990G>A | |
6 | g.52069521_52069524del | CA274187 | PKHD1 | c.711_714del (p.Met238SerfsTer7) c.-1_3del n.389+325_389+328del c.636_639del (p.Met213SerfsTer7) n.987_990del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069522A= | CA1628626675 | PKHD1 | c.713T= (p.Met238=) c.2T= (p.Met1=) n.389+326A= c.638T= (p.Met213=) n.989T= | |
6 | g.52069522A>C | CA364432112 | PKHD1 | c.713T>G (p.Met238Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.389+326A>C c.638T>G (p.Met213Arg) n.989T>G | |
6 | g.52069522A>G | CA138921764 | PKHD1 | c.713T>C (p.Met238Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.389+326A>G c.638T>C (p.Met213Thr) n.989T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069522A>T | CA364432118 | PKHD1 | c.713T>A (p.Met238Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.389+326A>T c.638T>A (p.Met213Lys) n.989T>A | |
6 | g.52069523T>A | CA364432121 | PKHD1 | c.712A>T (p.Met238Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.389+327T>A c.637A>T (p.Met213Leu) n.988A>T | |
6 | g.52069523T>C | CA3853794 | PKHD1 | c.712A>G (p.Met238Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.389+327T>C c.637A>G (p.Met213Val) n.988A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069523T>G | CA364432125 | PKHD1 | c.712A>C (p.Met238Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.389+327T>G c.637A>C (p.Met213Leu) n.988A>C | |
6 | g.52069523T= | CA1628626679 | PKHD1 | c.712A= (p.Met238=) c.1A= (p.Met1=) n.389+327T= c.637A= (p.Met213=) n.988A= | |
6 | g.52069524T>A | CA3853795 | PKHD1 | c.711A>T (p.Ser237=) c.-1A>T (n.-1A>T) n.389+328T>A c.636A>T (p.Ser212=) n.987A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069524T>C | CA450421458 | PKHD1 | c.711A>G (p.Ser237=) c.-1A>G (n.-1A>G) n.389+328T>C c.636A>G (p.Ser212=) n.987A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069524T>G | CA450421456 | PKHD1 | c.711A>C (p.Ser237=) c.-1A>C (n.-1A>C) n.389+328T>G c.636A>C (p.Ser212=) n.987A>C | ClinVar |
6 | g.52069524T= | CA1628626682 | PKHD1 | c.711A= (p.Ser237=) c.-1A= (n.-1A=) n.389+328T= c.636A= (p.Ser212=) n.987A= | |
6 | g.52069525G>A | CA364432128 | PKHD1 | c.710C>T (p.Ser237Leu) c.-2C>T (n.-2C>T) n.389+329G>A c.635C>T (p.Ser212Leu) n.986C>T | |
6 | g.52069525G>C | CA364432130 | PKHD1 | c.710C>G (p.Ser237Ter) c.-2C>G (n.-2C>G) n.389+329G>C c.635C>G (p.Ser212Ter) n.986C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.52069525G= | CA1628626688 | PKHD1 | c.710C= (p.Ser237=) c.-2C= (n.-2C=) n.389+329G= c.635C= (p.Ser212=) n.986C= | |
6 | g.52069525G>T | CA364432133 | PKHD1 | c.710C>A (p.Ser237Ter) c.-2C>A (n.-2C>A) n.389+329G>T c.635C>A (p.Ser212Ter) n.986C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069526A>C | CA364432143 | PKHD1 | c.709T>G (p.Ser237Ala) c.-3T>G (n.-3T>G) n.389+330A>C c.634T>G (p.Ser212Ala) n.985T>G | |
6 | g.52069526A>G | CA364432140 | PKHD1 | c.709T>C (p.Ser237Pro) c.-3T>C (n.-3T>C) n.389+330A>G c.634T>C (p.Ser212Pro) n.985T>C | |
6 | g.52069526A>T | CA364432137 | PKHD1 | c.709T>A (p.Ser237Thr) c.-3T>A (n.-3T>A) n.389+330A>T c.634T>A (p.Ser212Thr) n.985T>A | |
6 | g.52069527C>A | CA364432146 | PKHD1 | c.708G>T (p.Lys236Asn) c.-4G>T (n.-4G>T) n.389+331C>A c.633G>T (p.Lys211Asn) n.984G>T | |
6 | g.52069527C= | CA1628626691 | PKHD1 | c.708G= (p.Lys236=) c.-4G= (n.-4G=) n.389+331C= c.633G= (p.Lys211=) n.984G= | |
6 | g.52069527C>G | CA364432149 | PKHD1 | c.708G>C (p.Lys236Asn) c.-4G>C (n.-4G>C) n.389+331C>G c.633G>C (p.Lys211Asn) n.984G>C | |
6 | g.52069527C>T | CA138921773 | PKHD1 | c.708G>A (p.Lys236=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.389+331C>T c.633G>A (p.Lys211=) n.984G>A | dbSNP |
6 | g.52069528C>A | CA364432155 | PKHD1 | c.708-1G>T (n.708-1G>T) c.-4-1G>T (n.-4-1G>T) n.389+332C>A c.633-1G>T (n.633-1G>T) n.984-1G>T | |
6 | g.52069528C= | CA1628626698 | PKHD1 | c.708-1G= (n.708-1G=) c.-4-1G= (n.-4-1G=) n.389+332C= c.633-1G= (n.633-1G=) n.984-1G= | |
6 | g.52069528C>G | CA364432157 | PKHD1 | c.708-1G>C (n.708-1G>C) c.-4-1G>C (n.-4-1G>C) n.389+332C>G c.633-1G>C (n.633-1G>C) n.984-1G>C | |
6 | g.52069528C>T | CA364432160 | PKHD1 | c.708-1G>A (n.708-1G>A) c.-4-1G>A (n.-4-1G>A) n.389+332C>T c.633-1G>A (n.633-1G>A) n.984-1G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.52069529T>A | CA364432162 | PKHD1 | c.708-2A>T (n.708-2A>T) c.-4-2A>T (n.-4-2A>T) n.389+333T>A c.633-2A>T (n.633-2A>T) n.984-2A>T | |
6 | g.52069529T>C | CA3853796 | PKHD1 | c.708-2A>G (n.708-2A>G) c.-4-2A>G (n.-4-2A>G) n.389+333T>C c.633-2A>G (n.633-2A>G) n.984-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.52069529T>G | CA364432167 | PKHD1 | c.708-2A>C (n.708-2A>C) c.-4-2A>C (n.-4-2A>C) n.389+333T>G c.633-2A>C (n.633-2A>C) n.984-2A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.52069529T= | CA1628626703 | PKHD1 | c.708-2A= (n.708-2A=) c.-4-2A= (n.-4-2A=) n.389+333T= c.633-2A= (n.633-2A=) n.984-2A= | |
6 | g.52069531C>A | CA2679085843 | PKHD1 | c.708-4G>T (n.708-4G>T) c.-4-4G>T (n.-4-4G>T) n.389+335C>A c.633-4G>T (n.633-4G>T) n.984-4G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069531C= | CA1628626712 | PKHD1 | c.708-4G= (n.708-4G=) c.-4-4G= (n.-4-4G=) n.389+335C= c.633-4G= (n.633-4G=) n.984-4G= | |
6 | g.52069531C>T | CA3853797 | PKHD1 | c.708-4G>A (n.708-4G>A) c.-4-4G>A (n.-4-4G>A) n.389+335C>T c.633-4G>A (n.633-4G>A) n.984-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069532G>A | CA3853798 | PKHD1 | c.708-5C>T (n.708-5C>T) c.-4-5C>T (n.-4-5C>T) n.389+336G>A c.633-5C>T (n.633-5C>T) n.984-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069532G= | CA1628626719 | PKHD1 | c.708-5C= (n.708-5C=) c.-4-5C= (n.-4-5C=) n.389+336G= c.633-5C= (n.633-5C=) n.984-5C= | |
6 | g.52069536A>C | CA2830540831 | PKHD1 | c.708-9T>G (n.708-9T>G) c.-4-9T>G (n.-4-9T>G) n.389+340A>C c.633-9T>G (n.633-9T>G) n.984-9T>G | |
6 | g.52069538G>A | CA2679085844 | PKHD1 | c.708-11C>T (n.708-11C>T) c.-4-11C>T (n.-4-11C>T) n.389+342G>A c.633-11C>T (n.633-11C>T) n.984-11C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069539_52069540insACTTTGTCTTTTT | CA2830540832 | PKHD1 | c.708-13_708-12insAAAAAGACAAAGT (n.708-13_708-12insAAAAAGACAAAGT) c.-4-13_-4-12insAAAAAGACAAAGT (n.-4-13_-4-12insAAAAAGACAAAGT) n.389+343_389+344insACTTTGTCTTTTT c.633-13_633-12insAAAAAGACAAAGT (n.633-13_633-12insAAAAAGACAAAGT) n.984-13_984-12insAAAAAGACAAAGT | |
6 | g.52069540_52069541delinsCA | CA1628626723 | PKHD1 | c.708-14_708-13delinsTG (n.708-14_708-13delinsTG) c.-4-14_-4-13delinsTG (n.-4-14_-4-13delinsTG) n.389+344_389+345delinsCA c.633-14_633-13delinsTG (n.633-14_633-13delinsTG) n.984-14_984-13delinsTG | |
6 | g.52069541A= | CA1628626725 | PKHD1 | c.708-14T= (n.708-14T=) c.-4-14T= (n.-4-14T=) n.389+345A= c.633-14T= (n.633-14T=) n.984-14T= | |
6 | g.52069541A>G | CA3853799 | PKHD1 | c.708-14T>C (n.708-14T>C) c.-4-14T>C (n.-4-14T>C) n.389+345A>G c.633-14T>C (n.633-14T>C) n.984-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069543del | CA567296279 | PKHD1 | c.708-14del (n.708-14del) c.-4-14del (n.-4-14del) n.389+347del c.633-14del (n.633-14del) n.984-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069543A>G | CA2679085845 | PKHD1 | c.708-16T>C (n.708-16T>C) c.-4-16T>C (n.-4-16T>C) n.389+347A>G c.633-16T>C (n.633-16T>C) n.984-16T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069544G>A | CA567296280 | PKHD1 | c.708-17C>T (n.708-17C>T) c.-4-17C>T (n.-4-17C>T) n.389+348G>A c.633-17C>T (n.633-17C>T) n.984-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069544G= | CA1628626729 | PKHD1 | c.708-17C= (n.708-17C=) c.-4-17C= (n.-4-17C=) n.389+348G= c.633-17C= (n.633-17C=) n.984-17C= | |
6 | g.52069544G>T | CA2679085846 | PKHD1 | c.708-17C>A (n.708-17C>A) c.-4-17C>A (n.-4-17C>A) n.389+348G>T c.633-17C>A (n.633-17C>A) n.984-17C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069545T>C | CA2711837524 | PKHD1 | c.708-18A>G (n.708-18A>G) c.-4-18A>G (n.-4-18A>G) n.389+349T>C c.633-18A>G (n.633-18A>G) n.984-18A>G | dbSNP |
6 | g.52069545T>G | CA2830540833 | PKHD1 | c.708-18A>C (n.708-18A>C) c.-4-18A>C (n.-4-18A>C) n.389+349T>G c.633-18A>C (n.633-18A>C) n.984-18A>C | |
6 | g.52069547C>T | CA2679085847 | PKHD1 | c.708-20G>A (n.708-20G>A) c.-4-20G>A (n.-4-20G>A) n.389+351C>T c.633-20G>A (n.633-20G>A) n.984-20G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069549G>A | CA1628626731 | PKHD1 | c.708-22C>T (n.708-22C>T) c.-4-22C>T (n.-4-22C>T) n.389+353G>A c.633-22C>T (n.633-22C>T) n.984-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069549G= | CA1628626730 | PKHD1 | c.708-22C= (n.708-22C=) c.-4-22C= (n.-4-22C=) n.389+353G= c.633-22C= (n.633-22C=) n.984-22C= | |
6 | g.52069549G>T | CA2578645905 | PKHD1 | c.708-22C>A (n.708-22C>A) c.-4-22C>A (n.-4-22C>A) n.389+353G>T c.633-22C>A (n.633-22C>A) n.984-22C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069552T>C | CA2679085848 | PKHD1 | c.708-25A>G (n.708-25A>G) c.-4-25A>G (n.-4-25A>G) n.389+356T>C c.633-25A>G (n.633-25A>G) n.984-25A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069554del | CA2578645907 | PKHD1 | c.708-27del (n.708-27del) c.-4-27del (n.-4-27del) n.389+358del c.633-27del (n.633-27del) n.984-27del | |
6 | g.52069554G>A | CA2578645908 | PKHD1 | c.708-27C>T (n.708-27C>T) c.-4-27C>T (n.-4-27C>T) n.389+358G>A c.633-27C>T (n.633-27C>T) n.984-27C>T | |
6 | g.52069554G>C | CA2771058968 | PKHD1 | c.708-27C>G (n.708-27C>G) c.-4-27C>G (n.-4-27C>G) n.389+358G>C c.633-27C>G (n.633-27C>G) n.984-27C>G | |
6 | g.52069554G>T | CA2679085849 | PKHD1 | c.708-27C>A (n.708-27C>A) c.-4-27C>A (n.-4-27C>A) n.389+358G>T c.633-27C>A (n.633-27C>A) n.984-27C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069557T>C | CA2679085850 | PKHD1 | c.708-30A>G (n.708-30A>G) c.-4-30A>G (n.-4-30A>G) n.389+361T>C c.633-30A>G (n.633-30A>G) n.984-30A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069558G>A | CA2578645909 | PKHD1 | c.708-31C>T (n.708-31C>T) c.-4-31C>T (n.-4-31C>T) n.389+362G>A c.633-31C>T (n.633-31C>T) n.984-31C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069558G>T | CA2679085851 | PKHD1 | c.708-31C>A (n.708-31C>A) c.-4-31C>A (n.-4-31C>A) n.389+362G>T c.633-31C>A (n.633-31C>A) n.984-31C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069559A= | CA1628626733 | PKHD1 | c.708-32T= (n.708-32T=) c.-4-32T= (n.-4-32T=) n.389+363A= c.633-32T= (n.633-32T=) n.984-32T= | |
6 | g.52069559A>C | CA3853800 | PKHD1 | c.708-32T>G (n.708-32T>G) c.-4-32T>G (n.-4-32T>G) n.389+363A>C c.633-32T>G (n.633-32T>G) n.984-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069562A>G | CA2679085852 | PKHD1 | c.708-35T>C (n.708-35T>C) c.-4-35T>C (n.-4-35T>C) n.389+366A>G c.633-35T>C (n.633-35T>C) n.984-35T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069563T>C | CA2679085853 | PKHD1 | c.708-36A>G (n.708-36A>G) c.-4-36A>G (n.-4-36A>G) n.389+367T>C c.633-36A>G (n.633-36A>G) n.984-36A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069564A>G | CA2679085854 | PKHD1 | c.708-37T>C (n.708-37T>C) c.-4-37T>C (n.-4-37T>C) n.389+368A>G c.633-37T>C (n.633-37T>C) n.984-37T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069565T>A | CA2539014261 | PKHD1 | c.708-38A>T (n.708-38A>T) c.-4-38A>T (n.-4-38A>T) n.389+369T>A c.633-38A>T (n.633-38A>T) n.984-38A>T | |
6 | g.52069565T>C | CA2679085855 | PKHD1 | c.708-38A>G (n.708-38A>G) c.-4-38A>G (n.-4-38A>G) n.389+369T>C c.633-38A>G (n.633-38A>G) n.984-38A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069566C>A | CA138921809 | PKHD1 | c.708-39G>T (n.708-39G>T) c.-4-39G>T (n.-4-39G>T) n.389+370C>A c.633-39G>T (n.633-39G>T) n.984-39G>T | dbSNP |
6 | g.52069566C= | CA1628626736 | PKHD1 | c.708-39G= (n.708-39G=) c.-4-39G= (n.-4-39G=) n.389+370C= c.633-39G= (n.633-39G=) n.984-39G= | |
6 | g.52069567A>C | CA2679085856 | PKHD1 | c.708-40T>G (n.708-40T>G) c.-4-40T>G (n.-4-40T>G) n.389+371A>C c.633-40T>G (n.633-40T>G) n.984-40T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069569C= | CA1628626740 | PKHD1 | c.708-42G= (n.708-42G=) c.-4-42G= (n.-4-42G=) n.389+373C= c.633-42G= (n.633-42G=) n.984-42G= | |
6 | g.52069569C>T | CA138921815 | PKHD1 | c.708-42G>A (n.708-42G>A) c.-4-42G>A (n.-4-42G>A) n.389+373C>T c.633-42G>A (n.633-42G>A) n.984-42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069570T>C | CA1628626744 | PKHD1 | c.708-43A>G (n.708-43A>G) c.-4-43A>G (n.-4-43A>G) n.389+374T>C c.633-43A>G (n.633-43A>G) n.984-43A>G | dbSNP |
6 | g.52069570T= | CA1628626743 | PKHD1 | c.708-43A= (n.708-43A=) c.-4-43A= (n.-4-43A=) n.389+374T= c.633-43A= (n.633-43A=) n.984-43A= | |
6 | g.52069571G>A | CA2679085857 | PKHD1 | c.708-44C>T (n.708-44C>T) c.-4-44C>T (n.-4-44C>T) n.389+375G>A c.633-44C>T (n.633-44C>T) n.984-44C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069571G>T | CA2679085858 | PKHD1 | c.708-44C>A (n.708-44C>A) c.-4-44C>A (n.-4-44C>A) n.389+375G>T c.633-44C>A (n.633-44C>A) n.984-44C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069572G>T | CA2679085859 | PKHD1 | c.708-45C>A (n.708-45C>A) c.-4-45C>A (n.-4-45C>A) n.389+376G>T c.633-45C>A (n.633-45C>A) n.984-45C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069573G>A | CA567296281 | PKHD1 | c.708-46C>T (n.708-46C>T) c.-4-46C>T (n.-4-46C>T) n.389+377G>A c.633-46C>T (n.633-46C>T) n.984-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069573G= | CA1628626749 | PKHD1 | c.708-46C= (n.708-46C=) c.-4-46C= (n.-4-46C=) n.389+377G= c.633-46C= (n.633-46C=) n.984-46C= | |
6 | g.52069573G>T | CA1088997147 | PKHD1 | c.708-46C>A (n.708-46C>A) c.-4-46C>A (n.-4-46C>A) n.389+377G>T c.633-46C>A (n.633-46C>A) n.984-46C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069575T>C | CA567296282 | PKHD1 | c.708-48A>G (n.708-48A>G) c.-4-48A>G (n.-4-48A>G) n.389+379T>C c.633-48A>G (n.633-48A>G) n.984-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069575T>G | CA2679085861 | PKHD1 | c.708-48A>C (n.708-48A>C) c.-4-48A>C (n.-4-48A>C) n.389+379T>G c.633-48A>C (n.633-48A>C) n.984-48A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069575T= | CA1628626751 | PKHD1 | c.708-48A= (n.708-48A=) c.-4-48A= (n.-4-48A=) n.389+379T= c.633-48A= (n.633-48A=) n.984-48A= | |
6 | g.52069577_52069584dup | CA2679085860 | PKHD1 | c.708-55_708-48dup (n.708-55_708-48dup) c.-4-55_-4-48dup (n.-4-55_-4-48dup) n.389+381_389+388dup c.633-55_633-48dup (n.633-55_633-48dup) c.-5+40_-4-48dup (n.-5+40_-4-48dup) n.984-55_984-48dup | gnomAD v4 |
6 | g.52069577G>A | CA3853801 | PKHD1 | c.708-50C>T (n.708-50C>T) c.-4-50C>T (n.-4-50C>T) n.389+381G>A c.633-50C>T (n.633-50C>T) c.-5+45C>T (n.-5+45C>T) n.984-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069577G= | CA1628626753 | PKHD1 | c.708-50C= (n.708-50C=) c.-4-50C= (n.-4-50C=) n.389+381G= c.633-50C= (n.633-50C=) c.-5+45C= (n.-5+45C=) n.984-50C= | |
6 | g.52069577G>T | CA1628626754 | PKHD1 | c.708-50C>A (n.708-50C>A) c.-4-50C>A (n.-4-50C>A) n.389+381G>T c.633-50C>A (n.633-50C>A) c.-5+45C>A (n.-5+45C>A) n.984-50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069578C>A | CA3853802 | PKHD1 | c.708-51G>T (n.708-51G>T) c.-4-51G>T (n.-4-51G>T) n.389+382C>A c.633-51G>T (n.633-51G>T) c.-5+44G>T (n.-5+44G>T) n.984-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069578C= | CA1628626758 | PKHD1 | c.708-51G= (n.708-51G=) c.-4-51G= (n.-4-51G=) n.389+382C= c.633-51G= (n.633-51G=) c.-5+44G= (n.-5+44G=) n.984-51G= | |
6 | g.52069579A= | CA1628626762 | PKHD1 | c.708-52T= (n.708-52T=) c.-4-52T= (n.-4-52T=) n.389+383A= c.633-52T= (n.633-52T=) c.-5+43T= (n.-5+43T=) n.984-52T= | |
6 | g.52069579A>C | CA450421465 | PKHD1 | c.708-52T>G (n.708-52T>G) c.-4-52T>G (n.-4-52T>G) n.389+383A>C c.633-52T>G (n.633-52T>G) c.-5+43T>G (n.-5+43T>G) n.984-52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069579dup | CA2679085862 | PKHD1 | c.708-52dup (n.708-52dup) c.-4-52dup (n.-4-52dup) n.389+383dup c.633-52dup (n.633-52dup) c.-5+43dup (n.-5+43dup) n.984-52dup | gnomAD v4 |
6 | g.52069579_52069584delinsATTTTT | CA1628626760 | PKHD1 | c.708-57_708-52delinsAAAAAT (n.708-57_708-52delinsAAAAAT) c.-4-57_-4-52delinsAAAAAT (n.-4-57_-4-52delinsAAAAAT) n.389+383_389+388delinsATTTTT c.633-57_633-52delinsAAAAAT (n.633-57_633-52delinsAAAAAT) c.-5+38_-5+43delinsAAAAAT (n.-5+38_-5+43delinsAAAAAT) n.984-57_984-52delinsAAAAAT | |
6 | g.52069580T>A | CA2679085865 | PKHD1 | c.708-53A>T (n.708-53A>T) c.-4-53A>T (n.-4-53A>T) n.389+384T>A c.633-53A>T (n.633-53A>T) c.-5+42A>T (n.-5+42A>T) n.984-53A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069587dup | CA3853804 | PKHD1 | c.708-53dup (n.708-53dup) c.-4-53dup (n.-4-53dup) n.389+391dup c.633-53dup (n.633-53dup) c.-5+42dup (n.-5+42dup) n.984-53dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069587del | CA3853803 | PKHD1 | c.708-53del (n.708-53del) c.-4-53del (n.-4-53del) n.389+391del c.633-53del (n.633-53del) c.-5+42del (n.-5+42del) n.984-53del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52069583_52069587del | CA138921833 | PKHD1 | c.708-57_708-53del (n.708-57_708-53del) c.-4-57_-4-53del (n.-4-57_-4-53del) n.389+387_389+391del c.633-57_633-53del (n.633-57_633-53del) c.-5+38_-5+42del (n.-5+38_-5+42del) n.984-57_984-53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069581T>C | CA2771058969 | PKHD1 | c.708-54A>G (n.708-54A>G) c.-4-54A>G (n.-4-54A>G) n.389+385T>C c.633-54A>G (n.633-54A>G) c.-5+41A>G (n.-5+41A>G) n.984-54A>G | |
6 | g.52069582T>G | CA567296283 | PKHD1 | c.708-55A>C (n.708-55A>C) c.-4-55A>C (n.-4-55A>C) n.389+386T>G c.633-55A>C (n.633-55A>C) c.-5+40A>C (n.-5+40A>C) n.984-55A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069582T= | CA1628626771 | PKHD1 | c.708-55A= (n.708-55A=) c.-4-55A= (n.-4-55A=) n.389+386T= c.633-55A= (n.633-55A=) c.-5+40A= (n.-5+40A=) n.984-55A= | |
6 | g.52069583T>C | CA2679085866 | PKHD1 | c.708-56A>G (n.708-56A>G) c.-4-56A>G (n.-4-56A>G) n.389+387T>C c.633-56A>G (n.633-56A>G) c.-5+39A>G (n.-5+39A>G) n.984-56A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069584T>A | CA138921841 | PKHD1 | c.708-57A>T (n.708-57A>T) c.-4-57A>T (n.-4-57A>T) n.389+388T>A c.633-57A>T (n.633-57A>T) c.-5+38A>T (n.-5+38A>T) n.984-57A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069584T>C | CA1628626779 | PKHD1 | c.708-57A>G (n.708-57A>G) c.-4-57A>G (n.-4-57A>G) n.389+388T>C c.633-57A>G (n.633-57A>G) c.-5+38A>G (n.-5+38A>G) n.984-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069584T= | CA1628626777 | PKHD1 | c.708-57A= (n.708-57A=) c.-4-57A= (n.-4-57A=) n.389+388T= c.633-57A= (n.633-57A=) c.-5+38A= (n.-5+38A=) n.984-57A= | |
6 | g.52069585T>C | CA825744515 | PKHD1 | c.708-58A>G (n.708-58A>G) c.-4-58A>G (n.-4-58A>G) n.389+389T>C c.633-58A>G (n.633-58A>G) c.-5+37A>G (n.-5+37A>G) n.984-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069585T= | CA1628626781 | PKHD1 | c.708-58A= (n.708-58A=) c.-4-58A= (n.-4-58A=) n.389+389T= c.633-58A= (n.633-58A=) c.-5+37A= (n.-5+37A=) n.984-58A= | |
6 | g.52069586T>G | CA2679085867 | PKHD1 | c.708-59A>C (n.708-59A>C) c.-4-59A>C (n.-4-59A>C) n.389+390T>G c.633-59A>C (n.633-59A>C) c.-5+36A>C (n.-5+36A>C) n.984-59A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069587T>C | CA825744516 | PKHD1 | c.708-60A>G (n.708-60A>G) c.-4-60A>G (n.-4-60A>G) n.389+391T>C c.633-60A>G (n.633-60A>G) c.-5+35A>G (n.-5+35A>G) n.984-60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069587T= | CA1628626790 | PKHD1 | c.708-60A= (n.708-60A=) c.-4-60A= (n.-4-60A=) n.389+391T= c.633-60A= (n.633-60A=) c.-5+35A= (n.-5+35A=) n.984-60A= | |
6 | g.52069589G>C | CA1088997169 | PKHD1 | c.708-62C>G (n.708-62C>G) c.-4-62C>G (n.-4-62C>G) n.389+393G>C c.633-62C>G (n.633-62C>G) c.-5+33C>G (n.-5+33C>G) n.984-62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069589G= | CA1628626793 | PKHD1 | c.708-62C= (n.708-62C=) c.-4-62C= (n.-4-62C=) n.389+393G= c.633-62C= (n.633-62C=) c.-5+33C= (n.-5+33C=) n.984-62C= | |
6 | g.52069590T>G | CA2679085868 | PKHD1 | c.708-63A>C (n.708-63A>C) c.-4-63A>C (n.-4-63A>C) n.389+394T>G c.633-63A>C (n.633-63A>C) c.-5+32A>C (n.-5+32A>C) n.984-63A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069591C>A | CA2771058970 | PKHD1 | c.708-64G>T (n.708-64G>T) c.-4-64G>T (n.-4-64G>T) n.389+395C>A c.633-64G>T (n.633-64G>T) c.-5+31G>T (n.-5+31G>T) n.984-64G>T | |
6 | g.52069591C= | CA1628626797 | PKHD1 | c.708-64G= (n.708-64G=) c.-4-64G= (n.-4-64G=) n.389+395C= c.633-64G= (n.633-64G=) c.-5+31G= (n.-5+31G=) n.984-64G= | |
6 | g.52069591C>G | CA650328030 | PKHD1 | c.708-64G>C (n.708-64G>C) c.-4-64G>C (n.-4-64G>C) n.389+395C>G c.633-64G>C (n.633-64G>C) c.-5+31G>C (n.-5+31G>C) n.984-64G>C | COSMIC |
6 | g.52069591C>T | CA138921842 | PKHD1 | c.708-64G>A (n.708-64G>A) c.-4-64G>A (n.-4-64G>A) n.389+395C>T c.633-64G>A (n.633-64G>A) c.-5+31G>A (n.-5+31G>A) n.984-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069592G>A | CA138921847 | PKHD1 | c.708-65C>T (n.708-65C>T) c.-4-65C>T (n.-4-65C>T) n.389+396G>A c.633-65C>T (n.633-65C>T) c.-5+30C>T (n.-5+30C>T) n.984-65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069592G= | CA1628626802 | PKHD1 | c.708-65C= (n.708-65C=) c.-4-65C= (n.-4-65C=) n.389+396G= c.633-65C= (n.633-65C=) c.-5+30C= (n.-5+30C=) n.984-65C= | |
6 | g.52069592G>T | CA2578645912 | PKHD1 | c.708-65C>A (n.708-65C>A) c.-4-65C>A (n.-4-65C>A) n.389+396G>T c.633-65C>A (n.633-65C>A) c.-5+30C>A (n.-5+30C>A) n.984-65C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069593G>A | CA2528045444 | PKHD1 | c.708-66C>T (n.708-66C>T) c.-4-66C>T (n.-4-66C>T) n.389+397G>A c.633-66C>T (n.633-66C>T) c.-5+29C>T (n.-5+29C>T) n.984-66C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069593G>T | CA2578645913 | PKHD1 | c.708-66C>A (n.708-66C>A) c.-4-66C>A (n.-4-66C>A) n.389+397G>T c.633-66C>A (n.633-66C>A) c.-5+29C>A (n.-5+29C>A) n.984-66C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069594C>T | CA2578645914 | PKHD1 | c.708-67G>A (n.708-67G>A) c.-4-67G>A (n.-4-67G>A) n.389+398C>T c.633-67G>A (n.633-67G>A) c.-5+28G>A (n.-5+28G>A) n.984-67G>A | |
6 | g.52069595T>C | CA2679085869 | PKHD1 | c.708-68A>G (n.708-68A>G) c.-4-68A>G (n.-4-68A>G) n.389+399T>C c.633-68A>G (n.633-68A>G) c.-5+27A>G (n.-5+27A>G) n.984-68A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069596G>A | CA1628626807 | PKHD1 | c.708-69C>T (n.708-69C>T) c.-4-69C>T (n.-4-69C>T) n.389+400G>A c.633-69C>T (n.633-69C>T) c.-5+26C>T (n.-5+26C>T) n.984-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069596G= | CA1628626803 | PKHD1 | c.708-69C= (n.708-69C=) c.-4-69C= (n.-4-69C=) n.389+400G= c.633-69C= (n.633-69C=) c.-5+26C= (n.-5+26C=) n.984-69C= | |
6 | g.52069596G>T | CA2578645915 | PKHD1 | c.708-69C>A (n.708-69C>A) c.-4-69C>A (n.-4-69C>A) n.389+400G>T c.633-69C>A (n.633-69C>A) c.-5+26C>A (n.-5+26C>A) n.984-69C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069597C>A | CA1628626809 | PKHD1 | c.708-70G>T (n.708-70G>T) c.-4-70G>T (n.-4-70G>T) n.389+401C>A c.633-70G>T (n.633-70G>T) c.-5+25G>T (n.-5+25G>T) n.984-70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069597C= | CA1628626808 | PKHD1 | c.708-70G= (n.708-70G=) c.-4-70G= (n.-4-70G=) n.389+401C= c.633-70G= (n.633-70G=) c.-5+25G= (n.-5+25G=) n.984-70G= | |
6 | g.52069597C>T | CA2578645916 | PKHD1 | c.708-70G>A (n.708-70G>A) c.-4-70G>A (n.-4-70G>A) n.389+401C>T c.633-70G>A (n.633-70G>A) c.-5+25G>A (n.-5+25G>A) n.984-70G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069598del | CA2679085870 | PKHD1 | c.708-70del (n.708-70del) c.-4-70del (n.-4-70del) n.389+402del c.633-70del (n.633-70del) c.-5+25del (n.-5+25del) n.984-70del | gnomAD v4 |
6 | g.52069598C>A | CA2578645917 | PKHD1 | c.708-71G>T (n.708-71G>T) c.-4-71G>T (n.-4-71G>T) n.389+402C>A c.633-71G>T (n.633-71G>T) c.-5+24G>T (n.-5+24G>T) n.984-71G>T | |
6 | g.52069599T>A | CA2578645918 | PKHD1 | c.708-72A>T (n.708-72A>T) c.-4-72A>T (n.-4-72A>T) n.389+403T>A c.633-72A>T (n.633-72A>T) c.-5+23A>T (n.-5+23A>T) n.984-72A>T | |
6 | g.52069599T>C | CA1628626812 | PKHD1 | c.708-72A>G (n.708-72A>G) c.-4-72A>G (n.-4-72A>G) n.389+403T>C c.633-72A>G (n.633-72A>G) c.-5+23A>G (n.-5+23A>G) n.984-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069599T= | CA1628626810 | PKHD1 | c.708-72A= (n.708-72A=) c.-4-72A= (n.-4-72A=) n.389+403T= c.633-72A= (n.633-72A=) c.-5+23A= (n.-5+23A=) n.984-72A= | |
6 | g.52069600G>A | CA2679085871 | PKHD1 | c.708-73C>T (n.708-73C>T) c.-4-73C>T (n.-4-73C>T) n.389+404G>A c.633-73C>T (n.633-73C>T) c.-5+22C>T (n.-5+22C>T) n.984-73C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069600G>T | CA2578645919 | PKHD1 | c.708-73C>A (n.708-73C>A) c.-4-73C>A (n.-4-73C>A) n.389+404G>T c.633-73C>A (n.633-73C>A) c.-5+22C>A (n.-5+22C>A) n.984-73C>A | |
6 | g.52069604G>A | CA2679085872 | PKHD1 | c.708-77C>T (n.708-77C>T) c.-4-77C>T (n.-4-77C>T) n.389+408G>A c.633-77C>T (n.633-77C>T) c.-5+18C>T (n.-5+18C>T) n.984-77C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069605G= | CA1628626817 | PKHD1 | c.708-78C= (n.708-78C=) c.-4-78C= (n.-4-78C=) n.389+409G= c.633-78C= (n.633-78C=) c.-5+17C= (n.-5+17C=) n.984-78C= | |
6 | g.52069605G>T | CA138921865 | PKHD1 | c.708-78C>A (n.708-78C>A) c.-4-78C>A (n.-4-78C>A) n.389+409G>T c.633-78C>A (n.633-78C>A) c.-5+17C>A (n.-5+17C>A) n.984-78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069606A= | CA1628626819 | PKHD1 | c.708-79T= (n.708-79T=) c.-4-79T= (n.-4-79T=) n.389+410A= c.633-79T= (n.633-79T=) c.-5+16T= (n.-5+16T=) n.984-79T= | |
6 | g.52069606A>C | CA138921871 | PKHD1 | c.708-79T>G (n.708-79T>G) c.-4-79T>G (n.-4-79T>G) n.389+410A>C c.633-79T>G (n.633-79T>G) c.-5+16T>G (n.-5+16T>G) n.984-79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069608G>A | CA138921873 | PKHD1 | c.708-81C>T (n.708-81C>T) c.-4-81C>T (n.-4-81C>T) n.389+412G>A c.633-81C>T (n.633-81C>T) c.-5+14C>T (n.-5+14C>T) n.984-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069608G= | CA1628626822 | PKHD1 | c.708-81C= (n.708-81C=) c.-4-81C= (n.-4-81C=) n.389+412G= c.633-81C= (n.633-81C=) c.-5+14C= (n.-5+14C=) n.984-81C= | |
6 | g.52069609A= | CA1628626824 | PKHD1 | c.708-82T= (n.708-82T=) c.-4-82T= (n.-4-82T=) n.389+413A= c.633-82T= (n.633-82T=) c.-5+13T= (n.-5+13T=) n.984-82T= | |
6 | g.52069609A>G | CA138921891 | PKHD1 | c.708-82T>C (n.708-82T>C) c.-4-82T>C (n.-4-82T>C) n.389+413A>G c.633-82T>C (n.633-82T>C) c.-5+13T>C (n.-5+13T>C) n.984-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069610T>A | CA2679085873 | PKHD1 | c.708-83A>T (n.708-83A>T) c.-4-83A>T (n.-4-83A>T) n.389+414T>A c.633-83A>T (n.633-83A>T) c.-5+12A>T (n.-5+12A>T) n.984-83A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069610T>C | CA2679085874 | PKHD1 | c.708-83A>G (n.708-83A>G) c.-4-83A>G (n.-4-83A>G) n.389+414T>C c.633-83A>G (n.633-83A>G) c.-5+12A>G (n.-5+12A>G) n.984-83A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069613G>A | CA2679085875 | PKHD1 | c.708-86C>T (n.708-86C>T) c.-4-86C>T (n.-4-86C>T) n.389+417G>A c.633-86C>T (n.633-86C>T) c.-5+9C>T (n.-5+9C>T) n.984-86C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069614G>A | CA825744524 | PKHD1 | c.708-87C>T (n.708-87C>T) c.-4-87C>T (n.-4-87C>T) n.389+418G>A c.633-87C>T (n.633-87C>T) c.-5+8C>T (n.-5+8C>T) n.984-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069614G>C | CA2597194791 | PKHD1 | c.708-87C>G (n.708-87C>G) c.-4-87C>G (n.-4-87C>G) n.389+418G>C c.633-87C>G (n.633-87C>G) c.-5+8C>G (n.-5+8C>G) n.984-87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069614G= | CA1628626826 | PKHD1 | c.708-87C= (n.708-87C=) c.-4-87C= (n.-4-87C=) n.389+418G= c.633-87C= (n.633-87C=) c.-5+8C= (n.-5+8C=) n.984-87C= | |
6 | g.52069615A>T | CA2679085876 | PKHD1 | c.708-88T>A (n.708-88T>A) c.-4-88T>A (n.-4-88T>A) n.389+419A>T c.633-88T>A (n.633-88T>A) c.-5+7T>A (n.-5+7T>A) n.984-88T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069616A= | CA1628626828 | PKHD1 | c.708-89T= (n.708-89T=) c.-4-89T= (n.-4-89T=) n.389+420A= c.633-89T= (n.633-89T=) c.-5+6T= (n.-5+6T=) n.984-89T= | |
6 | g.52069616A>G | CA1628626830 | PKHD1 | c.708-89T>C (n.708-89T>C) c.-4-89T>C (n.-4-89T>C) n.389+420A>G c.633-89T>C (n.633-89T>C) c.-5+6T>C (n.-5+6T>C) n.984-89T>C | dbSNP |
6 | g.52069617C>G | CA2578645920 | PKHD1 | c.708-90G>C (n.708-90G>C) c.-4-90G>C (n.-4-90G>C) n.389+421C>G c.633-90G>C (n.633-90G>C) c.-5+5G>C (n.-5+5G>C) n.984-90G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069618T>C | CA2578645921 | PKHD1 | c.708-91A>G (n.708-91A>G) c.-4-91A>G (n.-4-91A>G) n.389+422T>C c.633-91A>G (n.633-91A>G) c.-5+4A>G (n.-5+4A>G) n.984-91A>G | |
6 | g.52069620A= | CA1628626836 | PKHD1 | c.708-93T= (n.708-93T=) c.-4-93T= (n.-4-93T=) n.389+424A= c.633-93T= (n.633-93T=) c.-5+2T= (n.-5+2T=) n.984-93T= | |
6 | g.52069620A>C | CA138921901 | PKHD1 | c.708-93T>G (n.708-93T>G) c.-4-93T>G (n.-4-93T>G) n.389+424A>C c.633-93T>G (n.633-93T>G) c.-5+2T>G (n.-5+2T>G) n.984-93T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069620A>G | CA1628626833 | PKHD1 | c.708-93T>C (n.708-93T>C) c.-4-93T>C (n.-4-93T>C) n.389+424A>G c.633-93T>C (n.633-93T>C) c.-5+2T>C (n.-5+2T>C) n.984-93T>C | dbSNP |
6 | g.52069620A>T | CA450421471 | PKHD1 | c.708-93T>A (n.708-93T>A) c.-4-93T>A (n.-4-93T>A) n.389+424A>T c.633-93T>A (n.633-93T>A) c.-5+2T>A (n.-5+2T>A) n.984-93T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |