Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52069514T>ACA364432060PKHD1c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.389+318T>A
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.997A>T
6g.52069514T>CCA364432058PKHD1c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.389+318T>C
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.997A>G
 gnomAD v4
6g.52069514T>GCA364432056PKHD1c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.389+318T>G
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.997A>C
6g.52069515G>ACA450421446PKHD1c.720C>T (p.His240=)
c.9C>T (p.His3=)
n.389+319G>A
c.645C>T (p.His215=)
n.996C>T
6g.52069515G>CCA3853792PKHD1c.720C>G (p.His240Gln)
c.9C>G (p.His3Gln)
n.389+319G>C
c.645C>G (p.His215Gln)
n.996C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069515G=CA1628626634PKHD1c.720C= (p.His240=)
c.9C= (p.His3=)
n.389+319G=
c.645C= (p.His215=)
n.996C=
6g.52069515G>TCA364432063PKHD1c.720C>A (p.His240Gln)
c.9C>A (p.His3Gln)
n.389+319G>T
c.645C>A (p.His215Gln)
n.996C>A
6g.52069516T>ACA364432064PKHD1c.719A>T (p.His240Leu)
c.8A>T (p.His3Leu)
n.389+320T>A
c.644A>T (p.His215Leu)
n.995A>T
6g.52069516T>CCA364432066PKHD1c.719A>G (p.His240Arg)
c.8A>G (p.His3Arg)
n.389+320T>C
c.644A>G (p.His215Arg)
n.995A>G
 gnomAD v4
6g.52069516T>GCA364432068PKHD1c.719A>C (p.His240Pro)
c.8A>C (p.His3Pro)
n.389+320T>G
c.644A>C (p.His215Pro)
n.995A>C
6g.52069517G>ACA364432071PKHD1c.718C>T (p.His240Tyr)
c.7C>T (p.His3Tyr)
n.389+321G>A
c.643C>T (p.His215Tyr)
n.994C>T
6g.52069517G>CCA364432073PKHD1c.718C>G (p.His240Asp)
c.7C>G (p.His3Asp)
n.389+321G>C
c.643C>G (p.His215Asp)
n.994C>G
6g.52069517G>TCA364432074PKHD1c.718C>A (p.His240Asn)
c.7C>A (p.His3Asn)
n.389+321G>T
c.643C>A (p.His215Asn)
n.994C>A
 gnomAD v4
6g.52069518G>ACA450421450PKHD1c.717C>T (p.Val239=)
c.6C>T (p.Val2=)
n.389+322G>A
c.642C>T (p.Val214=)
n.993C>T
 ClinVar dbSNP
6g.52069518G>CCA450421451PKHD1c.717C>G (p.Val239=)
c.6C>G (p.Val2=)
n.389+322G>C
c.642C>G (p.Val214=)
n.993C>G
6g.52069518G>TCA450421452PKHD1c.717C>A (p.Val239=)
c.6C>A (p.Val2=)
n.389+322G>T
c.642C>A (p.Val214=)
n.993C>A
6g.52069519A=CA1628626639PKHD1c.716T= (p.Val239=)
c.5T= (p.Val2=)
n.389+323A=
c.641T= (p.Val214=)
n.992T=
6g.52069519A>CCA364432079PKHD1c.716T>G (p.Val239Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.389+323A>C
c.641T>G (p.Val214Gly)
n.992T>G
 COSMIC COSMIC
6g.52069519A>GCA3853793PKHD1c.716T>C (p.Val239Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.389+323A>G
c.641T>C (p.Val214Ala)
n.992T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069519A>TCA364432091PKHD1c.716T>A (p.Val239Asp)
c.5T>A (p.Val2Asp)
n.389+323A>T
c.641T>A (p.Val214Asp)
n.992T>A
6g.52069520C>ACA364432094PKHD1c.715G>T (p.Val239Phe)
c.4G>T (p.Val2Phe)
n.389+324C>A
c.640G>T (p.Val214Phe)
n.991G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069520C=CA1628626661PKHD1c.715G= (p.Val239=)
c.4G= (p.Val2=)
n.389+324C=
c.640G= (p.Val214=)
n.991G=
6g.52069520C>GCA364432097PKHD1c.715G>C (p.Val239Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.389+324C>G
c.640G>C (p.Val214Leu)
n.991G>C
6g.52069520C>TCA364432100PKHD1c.715G>A (p.Val239Ile)
c.4G>A (p.Val2Ile)
n.389+324C>T
c.640G>A (p.Val214Ile)
n.991G>A
6g.52069520_52069524delinsCCATTCA1628626660PKHD1c.711_715delinsAATGG (p.Ser237=)
c.-1_4delinsAATGG
n.389+324_389+328delinsCCATT
c.636_640delinsAATGG (p.Ser212=)
n.987_991delinsAATGG
6g.52069521C>ACA364432109PKHD1c.714G>T (p.Met238Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.389+325C>A
c.639G>T (p.Met213Ile)
n.990G>T
6g.52069521C>GCA364432103PKHD1c.714G>C (p.Met238Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.389+325C>G
c.639G>C (p.Met213Ile)
n.990G>C
6g.52069521C>TCA364432107PKHD1c.714G>A (p.Met238Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.389+325C>T
c.639G>A (p.Met213Ile)
n.990G>A
6g.52069521_52069524delCA274187PKHD1c.711_714del (p.Met238SerfsTer7)
c.-1_3del
n.389+325_389+328del
c.636_639del (p.Met213SerfsTer7)
n.987_990del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069522A=CA1628626675PKHD1c.713T= (p.Met238=)
c.2T= (p.Met1=)
n.389+326A=
c.638T= (p.Met213=)
n.989T=
6g.52069522A>CCA364432112PKHD1c.713T>G (p.Met238Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.389+326A>C
c.638T>G (p.Met213Arg)
n.989T>G
6g.52069522A>GCA138921764PKHD1c.713T>C (p.Met238Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.389+326A>G
c.638T>C (p.Met213Thr)
n.989T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069522A>TCA364432118PKHD1c.713T>A (p.Met238Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.389+326A>T
c.638T>A (p.Met213Lys)
n.989T>A
6g.52069523T>ACA364432121PKHD1c.712A>T (p.Met238Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.389+327T>A
c.637A>T (p.Met213Leu)
n.988A>T
6g.52069523T>CCA3853794PKHD1c.712A>G (p.Met238Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.389+327T>C
c.637A>G (p.Met213Val)
n.988A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069523T>GCA364432125PKHD1c.712A>C (p.Met238Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.389+327T>G
c.637A>C (p.Met213Leu)
n.988A>C
6g.52069523T=CA1628626679PKHD1c.712A= (p.Met238=)
c.1A= (p.Met1=)
n.389+327T=
c.637A= (p.Met213=)
n.988A=
6g.52069524T>ACA3853795PKHD1c.711A>T (p.Ser237=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.389+328T>A
c.636A>T (p.Ser212=)
n.987A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069524T>CCA450421458PKHD1c.711A>G (p.Ser237=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.389+328T>C
c.636A>G (p.Ser212=)
n.987A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069524T>GCA450421456PKHD1c.711A>C (p.Ser237=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.389+328T>G
c.636A>C (p.Ser212=)
n.987A>C
 ClinVar
6g.52069524T=CA1628626682PKHD1c.711A= (p.Ser237=)
c.-1A= (n.-1A=)
n.389+328T=
c.636A= (p.Ser212=)
n.987A=
6g.52069525G>ACA364432128PKHD1c.710C>T (p.Ser237Leu)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.389+329G>A
c.635C>T (p.Ser212Leu)
n.986C>T
6g.52069525G>CCA364432130PKHD1c.710C>G (p.Ser237Ter)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.389+329G>C
c.635C>G (p.Ser212Ter)
n.986C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.52069525G=CA1628626688PKHD1c.710C= (p.Ser237=)
c.-2C= (n.-2C=)
n.389+329G=
c.635C= (p.Ser212=)
n.986C=
6g.52069525G>TCA364432133PKHD1c.710C>A (p.Ser237Ter)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.389+329G>T
c.635C>A (p.Ser212Ter)
n.986C>A
 gnomAD v4
6g.52069526A>CCA364432143PKHD1c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.389+330A>C
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.985T>G
6g.52069526A>GCA364432140PKHD1c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.389+330A>G
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.985T>C
6g.52069526A>TCA364432137PKHD1c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.389+330A>T
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.985T>A
6g.52069527C>ACA364432146PKHD1c.708G>T (p.Lys236Asn)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.389+331C>A
c.633G>T (p.Lys211Asn)
n.984G>T
6g.52069527C=CA1628626691PKHD1c.708G= (p.Lys236=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.389+331C=
c.633G= (p.Lys211=)
n.984G=
6g.52069527C>GCA364432149PKHD1c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.389+331C>G
c.633G>C (p.Lys211Asn)
n.984G>C
6g.52069527C>TCA138921773PKHD1c.708G>A (p.Lys236=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.389+331C>T
c.633G>A (p.Lys211=)
n.984G>A
 dbSNP
6g.52069528C>ACA364432155PKHD1c.708-1G>T (n.708-1G>T)
c.-4-1G>T (n.-4-1G>T)
n.389+332C>A
c.633-1G>T (n.633-1G>T)
n.984-1G>T
6g.52069528C=CA1628626698PKHD1c.708-1G= (n.708-1G=)
c.-4-1G= (n.-4-1G=)
n.389+332C=
c.633-1G= (n.633-1G=)
n.984-1G=
6g.52069528C>GCA364432157PKHD1c.708-1G>C (n.708-1G>C)
c.-4-1G>C (n.-4-1G>C)
n.389+332C>G
c.633-1G>C (n.633-1G>C)
n.984-1G>C
6g.52069528C>TCA364432160PKHD1c.708-1G>A (n.708-1G>A)
c.-4-1G>A (n.-4-1G>A)
n.389+332C>T
c.633-1G>A (n.633-1G>A)
n.984-1G>A
 ClinVar dbSNP
6g.52069529T>ACA364432162PKHD1c.708-2A>T (n.708-2A>T)
c.-4-2A>T (n.-4-2A>T)
n.389+333T>A
c.633-2A>T (n.633-2A>T)
n.984-2A>T
6g.52069529T>CCA3853796PKHD1c.708-2A>G (n.708-2A>G)
c.-4-2A>G (n.-4-2A>G)
n.389+333T>C
c.633-2A>G (n.633-2A>G)
n.984-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52069529T>GCA364432167PKHD1c.708-2A>C (n.708-2A>C)
c.-4-2A>C (n.-4-2A>C)
n.389+333T>G
c.633-2A>C (n.633-2A>C)
n.984-2A>C
 ClinVar dbSNP
6g.52069529T=CA1628626703PKHD1c.708-2A= (n.708-2A=)
c.-4-2A= (n.-4-2A=)
n.389+333T=
c.633-2A= (n.633-2A=)
n.984-2A=
6g.52069531C>ACA2679085843PKHD1c.708-4G>T (n.708-4G>T)
c.-4-4G>T (n.-4-4G>T)
n.389+335C>A
c.633-4G>T (n.633-4G>T)
n.984-4G>T
 gnomAD v4
6g.52069531C=CA1628626712PKHD1c.708-4G= (n.708-4G=)
c.-4-4G= (n.-4-4G=)
n.389+335C=
c.633-4G= (n.633-4G=)
n.984-4G=
6g.52069531C>TCA3853797PKHD1c.708-4G>A (n.708-4G>A)
c.-4-4G>A (n.-4-4G>A)
n.389+335C>T
c.633-4G>A (n.633-4G>A)
n.984-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069532G>ACA3853798PKHD1c.708-5C>T (n.708-5C>T)
c.-4-5C>T (n.-4-5C>T)
n.389+336G>A
c.633-5C>T (n.633-5C>T)
n.984-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069532G=CA1628626719PKHD1c.708-5C= (n.708-5C=)
c.-4-5C= (n.-4-5C=)
n.389+336G=
c.633-5C= (n.633-5C=)
n.984-5C=
6g.52069536A>CCA2830540831PKHD1c.708-9T>G (n.708-9T>G)
c.-4-9T>G (n.-4-9T>G)
n.389+340A>C
c.633-9T>G (n.633-9T>G)
n.984-9T>G
6g.52069538G>ACA2679085844PKHD1c.708-11C>T (n.708-11C>T)
c.-4-11C>T (n.-4-11C>T)
n.389+342G>A
c.633-11C>T (n.633-11C>T)
n.984-11C>T
 gnomAD v4
6g.52069539_52069540insACTTTGTCTTTTTCA2830540832PKHD1c.708-13_708-12insAAAAAGACAAAGT (n.708-13_708-12insAAAAAGACAAAGT)
c.-4-13_-4-12insAAAAAGACAAAGT (n.-4-13_-4-12insAAAAAGACAAAGT)
n.389+343_389+344insACTTTGTCTTTTT
c.633-13_633-12insAAAAAGACAAAGT (n.633-13_633-12insAAAAAGACAAAGT)
n.984-13_984-12insAAAAAGACAAAGT
6g.52069540_52069541delinsCACA1628626723PKHD1c.708-14_708-13delinsTG (n.708-14_708-13delinsTG)
c.-4-14_-4-13delinsTG (n.-4-14_-4-13delinsTG)
n.389+344_389+345delinsCA
c.633-14_633-13delinsTG (n.633-14_633-13delinsTG)
n.984-14_984-13delinsTG
6g.52069541A=CA1628626725PKHD1c.708-14T= (n.708-14T=)
c.-4-14T= (n.-4-14T=)
n.389+345A=
c.633-14T= (n.633-14T=)
n.984-14T=
6g.52069541A>GCA3853799PKHD1c.708-14T>C (n.708-14T>C)
c.-4-14T>C (n.-4-14T>C)
n.389+345A>G
c.633-14T>C (n.633-14T>C)
n.984-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069543delCA567296279PKHD1c.708-14del (n.708-14del)
c.-4-14del (n.-4-14del)
n.389+347del
c.633-14del (n.633-14del)
n.984-14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069543A>GCA2679085845PKHD1c.708-16T>C (n.708-16T>C)
c.-4-16T>C (n.-4-16T>C)
n.389+347A>G
c.633-16T>C (n.633-16T>C)
n.984-16T>C
 gnomAD v4
6g.52069544G>ACA567296280PKHD1c.708-17C>T (n.708-17C>T)
c.-4-17C>T (n.-4-17C>T)
n.389+348G>A
c.633-17C>T (n.633-17C>T)
n.984-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069544G=CA1628626729PKHD1c.708-17C= (n.708-17C=)
c.-4-17C= (n.-4-17C=)
n.389+348G=
c.633-17C= (n.633-17C=)
n.984-17C=
6g.52069544G>TCA2679085846PKHD1c.708-17C>A (n.708-17C>A)
c.-4-17C>A (n.-4-17C>A)
n.389+348G>T
c.633-17C>A (n.633-17C>A)
n.984-17C>A
 gnomAD v4
6g.52069545T>CCA2711837524PKHD1c.708-18A>G (n.708-18A>G)
c.-4-18A>G (n.-4-18A>G)
n.389+349T>C
c.633-18A>G (n.633-18A>G)
n.984-18A>G
 dbSNP
6g.52069545T>GCA2830540833PKHD1c.708-18A>C (n.708-18A>C)
c.-4-18A>C (n.-4-18A>C)
n.389+349T>G
c.633-18A>C (n.633-18A>C)
n.984-18A>C
6g.52069547C>TCA2679085847PKHD1c.708-20G>A (n.708-20G>A)
c.-4-20G>A (n.-4-20G>A)
n.389+351C>T
c.633-20G>A (n.633-20G>A)
n.984-20G>A
 gnomAD v4
6g.52069549G>ACA1628626731PKHD1c.708-22C>T (n.708-22C>T)
c.-4-22C>T (n.-4-22C>T)
n.389+353G>A
c.633-22C>T (n.633-22C>T)
n.984-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069549G=CA1628626730PKHD1c.708-22C= (n.708-22C=)
c.-4-22C= (n.-4-22C=)
n.389+353G=
c.633-22C= (n.633-22C=)
n.984-22C=
6g.52069549G>TCA2578645905PKHD1c.708-22C>A (n.708-22C>A)
c.-4-22C>A (n.-4-22C>A)
n.389+353G>T
c.633-22C>A (n.633-22C>A)
n.984-22C>A
 gnomAD v4
6g.52069552T>CCA2679085848PKHD1c.708-25A>G (n.708-25A>G)
c.-4-25A>G (n.-4-25A>G)
n.389+356T>C
c.633-25A>G (n.633-25A>G)
n.984-25A>G
 gnomAD v4
6g.52069554delCA2578645907PKHD1c.708-27del (n.708-27del)
c.-4-27del (n.-4-27del)
n.389+358del
c.633-27del (n.633-27del)
n.984-27del
6g.52069554G>ACA2578645908PKHD1c.708-27C>T (n.708-27C>T)
c.-4-27C>T (n.-4-27C>T)
n.389+358G>A
c.633-27C>T (n.633-27C>T)
n.984-27C>T
6g.52069554G>CCA2771058968PKHD1c.708-27C>G (n.708-27C>G)
c.-4-27C>G (n.-4-27C>G)
n.389+358G>C
c.633-27C>G (n.633-27C>G)
n.984-27C>G
6g.52069554G>TCA2679085849PKHD1c.708-27C>A (n.708-27C>A)
c.-4-27C>A (n.-4-27C>A)
n.389+358G>T
c.633-27C>A (n.633-27C>A)
n.984-27C>A
 gnomAD v4
6g.52069557T>CCA2679085850PKHD1c.708-30A>G (n.708-30A>G)
c.-4-30A>G (n.-4-30A>G)
n.389+361T>C
c.633-30A>G (n.633-30A>G)
n.984-30A>G
 gnomAD v4
6g.52069558G>ACA2578645909PKHD1c.708-31C>T (n.708-31C>T)
c.-4-31C>T (n.-4-31C>T)
n.389+362G>A
c.633-31C>T (n.633-31C>T)
n.984-31C>T
 gnomAD v4
6g.52069558G>TCA2679085851PKHD1c.708-31C>A (n.708-31C>A)
c.-4-31C>A (n.-4-31C>A)
n.389+362G>T
c.633-31C>A (n.633-31C>A)
n.984-31C>A
 gnomAD v4
6g.52069559A=CA1628626733PKHD1c.708-32T= (n.708-32T=)
c.-4-32T= (n.-4-32T=)
n.389+363A=
c.633-32T= (n.633-32T=)
n.984-32T=
6g.52069559A>CCA3853800PKHD1c.708-32T>G (n.708-32T>G)
c.-4-32T>G (n.-4-32T>G)
n.389+363A>C
c.633-32T>G (n.633-32T>G)
n.984-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069562A>GCA2679085852PKHD1c.708-35T>C (n.708-35T>C)
c.-4-35T>C (n.-4-35T>C)
n.389+366A>G
c.633-35T>C (n.633-35T>C)
n.984-35T>C
 gnomAD v4
6g.52069563T>CCA2679085853PKHD1c.708-36A>G (n.708-36A>G)
c.-4-36A>G (n.-4-36A>G)
n.389+367T>C
c.633-36A>G (n.633-36A>G)
n.984-36A>G
 gnomAD v4
6g.52069564A>GCA2679085854PKHD1c.708-37T>C (n.708-37T>C)
c.-4-37T>C (n.-4-37T>C)
n.389+368A>G
c.633-37T>C (n.633-37T>C)
n.984-37T>C
 gnomAD v4
6g.52069565T>ACA2539014261PKHD1c.708-38A>T (n.708-38A>T)
c.-4-38A>T (n.-4-38A>T)
n.389+369T>A
c.633-38A>T (n.633-38A>T)
n.984-38A>T
6g.52069565T>CCA2679085855PKHD1c.708-38A>G (n.708-38A>G)
c.-4-38A>G (n.-4-38A>G)
n.389+369T>C
c.633-38A>G (n.633-38A>G)
n.984-38A>G
 gnomAD v4
6g.52069566C>ACA138921809PKHD1c.708-39G>T (n.708-39G>T)
c.-4-39G>T (n.-4-39G>T)
n.389+370C>A
c.633-39G>T (n.633-39G>T)
n.984-39G>T
 dbSNP
6g.52069566C=CA1628626736PKHD1c.708-39G= (n.708-39G=)
c.-4-39G= (n.-4-39G=)
n.389+370C=
c.633-39G= (n.633-39G=)
n.984-39G=
6g.52069567A>CCA2679085856PKHD1c.708-40T>G (n.708-40T>G)
c.-4-40T>G (n.-4-40T>G)
n.389+371A>C
c.633-40T>G (n.633-40T>G)
n.984-40T>G
 gnomAD v4
6g.52069569C=CA1628626740PKHD1c.708-42G= (n.708-42G=)
c.-4-42G= (n.-4-42G=)
n.389+373C=
c.633-42G= (n.633-42G=)
n.984-42G=
6g.52069569C>TCA138921815PKHD1c.708-42G>A (n.708-42G>A)
c.-4-42G>A (n.-4-42G>A)
n.389+373C>T
c.633-42G>A (n.633-42G>A)
n.984-42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069570T>CCA1628626744PKHD1c.708-43A>G (n.708-43A>G)
c.-4-43A>G (n.-4-43A>G)
n.389+374T>C
c.633-43A>G (n.633-43A>G)
n.984-43A>G
 dbSNP
6g.52069570T=CA1628626743PKHD1c.708-43A= (n.708-43A=)
c.-4-43A= (n.-4-43A=)
n.389+374T=
c.633-43A= (n.633-43A=)
n.984-43A=
6g.52069571G>ACA2679085857PKHD1c.708-44C>T (n.708-44C>T)
c.-4-44C>T (n.-4-44C>T)
n.389+375G>A
c.633-44C>T (n.633-44C>T)
n.984-44C>T
 gnomAD v4
6g.52069571G>TCA2679085858PKHD1c.708-44C>A (n.708-44C>A)
c.-4-44C>A (n.-4-44C>A)
n.389+375G>T
c.633-44C>A (n.633-44C>A)
n.984-44C>A
 gnomAD v4
6g.52069572G>TCA2679085859PKHD1c.708-45C>A (n.708-45C>A)
c.-4-45C>A (n.-4-45C>A)
n.389+376G>T
c.633-45C>A (n.633-45C>A)
n.984-45C>A
 gnomAD v4
6g.52069573G>ACA567296281PKHD1c.708-46C>T (n.708-46C>T)
c.-4-46C>T (n.-4-46C>T)
n.389+377G>A
c.633-46C>T (n.633-46C>T)
n.984-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069573G=CA1628626749PKHD1c.708-46C= (n.708-46C=)
c.-4-46C= (n.-4-46C=)
n.389+377G=
c.633-46C= (n.633-46C=)
n.984-46C=
6g.52069573G>TCA1088997147PKHD1c.708-46C>A (n.708-46C>A)
c.-4-46C>A (n.-4-46C>A)
n.389+377G>T
c.633-46C>A (n.633-46C>A)
n.984-46C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069575T>CCA567296282PKHD1c.708-48A>G (n.708-48A>G)
c.-4-48A>G (n.-4-48A>G)
n.389+379T>C
c.633-48A>G (n.633-48A>G)
n.984-48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069575T>GCA2679085861PKHD1c.708-48A>C (n.708-48A>C)
c.-4-48A>C (n.-4-48A>C)
n.389+379T>G
c.633-48A>C (n.633-48A>C)
n.984-48A>C
 gnomAD v4
6g.52069575T=CA1628626751PKHD1c.708-48A= (n.708-48A=)
c.-4-48A= (n.-4-48A=)
n.389+379T=
c.633-48A= (n.633-48A=)
n.984-48A=
6g.52069577_52069584dupCA2679085860PKHD1c.708-55_708-48dup (n.708-55_708-48dup)
c.-4-55_-4-48dup (n.-4-55_-4-48dup)
n.389+381_389+388dup
c.633-55_633-48dup (n.633-55_633-48dup)
c.-5+40_-4-48dup (n.-5+40_-4-48dup)
n.984-55_984-48dup
 gnomAD v4
6g.52069577G>ACA3853801PKHD1c.708-50C>T (n.708-50C>T)
c.-4-50C>T (n.-4-50C>T)
n.389+381G>A
c.633-50C>T (n.633-50C>T)
c.-5+45C>T (n.-5+45C>T)
n.984-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069577G=CA1628626753PKHD1c.708-50C= (n.708-50C=)
c.-4-50C= (n.-4-50C=)
n.389+381G=
c.633-50C= (n.633-50C=)
c.-5+45C= (n.-5+45C=)
n.984-50C=
6g.52069577G>TCA1628626754PKHD1c.708-50C>A (n.708-50C>A)
c.-4-50C>A (n.-4-50C>A)
n.389+381G>T
c.633-50C>A (n.633-50C>A)
c.-5+45C>A (n.-5+45C>A)
n.984-50C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069578C>ACA3853802PKHD1c.708-51G>T (n.708-51G>T)
c.-4-51G>T (n.-4-51G>T)
n.389+382C>A
c.633-51G>T (n.633-51G>T)
c.-5+44G>T (n.-5+44G>T)
n.984-51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069578C=CA1628626758PKHD1c.708-51G= (n.708-51G=)
c.-4-51G= (n.-4-51G=)
n.389+382C=
c.633-51G= (n.633-51G=)
c.-5+44G= (n.-5+44G=)
n.984-51G=
6g.52069579A=CA1628626762PKHD1c.708-52T= (n.708-52T=)
c.-4-52T= (n.-4-52T=)
n.389+383A=
c.633-52T= (n.633-52T=)
c.-5+43T= (n.-5+43T=)
n.984-52T=
6g.52069579A>CCA450421465PKHD1c.708-52T>G (n.708-52T>G)
c.-4-52T>G (n.-4-52T>G)
n.389+383A>C
c.633-52T>G (n.633-52T>G)
c.-5+43T>G (n.-5+43T>G)
n.984-52T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069579dupCA2679085862PKHD1c.708-52dup (n.708-52dup)
c.-4-52dup (n.-4-52dup)
n.389+383dup
c.633-52dup (n.633-52dup)
c.-5+43dup (n.-5+43dup)
n.984-52dup
 gnomAD v4
6g.52069579_52069584delinsATTTTTCA1628626760PKHD1c.708-57_708-52delinsAAAAAT (n.708-57_708-52delinsAAAAAT)
c.-4-57_-4-52delinsAAAAAT (n.-4-57_-4-52delinsAAAAAT)
n.389+383_389+388delinsATTTTT
c.633-57_633-52delinsAAAAAT (n.633-57_633-52delinsAAAAAT)
c.-5+38_-5+43delinsAAAAAT (n.-5+38_-5+43delinsAAAAAT)
n.984-57_984-52delinsAAAAAT
6g.52069580T>ACA2679085865PKHD1c.708-53A>T (n.708-53A>T)
c.-4-53A>T (n.-4-53A>T)
n.389+384T>A
c.633-53A>T (n.633-53A>T)
c.-5+42A>T (n.-5+42A>T)
n.984-53A>T
 gnomAD v4
6g.52069587dupCA3853804PKHD1c.708-53dup (n.708-53dup)
c.-4-53dup (n.-4-53dup)
n.389+391dup
c.633-53dup (n.633-53dup)
c.-5+42dup (n.-5+42dup)
n.984-53dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069587delCA3853803PKHD1c.708-53del (n.708-53del)
c.-4-53del (n.-4-53del)
n.389+391del
c.633-53del (n.633-53del)
c.-5+42del (n.-5+42del)
n.984-53del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.52069583_52069587delCA138921833PKHD1c.708-57_708-53del (n.708-57_708-53del)
c.-4-57_-4-53del (n.-4-57_-4-53del)
n.389+387_389+391del
c.633-57_633-53del (n.633-57_633-53del)
c.-5+38_-5+42del (n.-5+38_-5+42del)
n.984-57_984-53del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069581T>CCA2771058969PKHD1c.708-54A>G (n.708-54A>G)
c.-4-54A>G (n.-4-54A>G)
n.389+385T>C
c.633-54A>G (n.633-54A>G)
c.-5+41A>G (n.-5+41A>G)
n.984-54A>G
6g.52069582T>GCA567296283PKHD1c.708-55A>C (n.708-55A>C)
c.-4-55A>C (n.-4-55A>C)
n.389+386T>G
c.633-55A>C (n.633-55A>C)
c.-5+40A>C (n.-5+40A>C)
n.984-55A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069582T=CA1628626771PKHD1c.708-55A= (n.708-55A=)
c.-4-55A= (n.-4-55A=)
n.389+386T=
c.633-55A= (n.633-55A=)
c.-5+40A= (n.-5+40A=)
n.984-55A=
6g.52069583T>CCA2679085866PKHD1c.708-56A>G (n.708-56A>G)
c.-4-56A>G (n.-4-56A>G)
n.389+387T>C
c.633-56A>G (n.633-56A>G)
c.-5+39A>G (n.-5+39A>G)
n.984-56A>G
 gnomAD v4
6g.52069584T>ACA138921841PKHD1c.708-57A>T (n.708-57A>T)
c.-4-57A>T (n.-4-57A>T)
n.389+388T>A
c.633-57A>T (n.633-57A>T)
c.-5+38A>T (n.-5+38A>T)
n.984-57A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069584T>CCA1628626779PKHD1c.708-57A>G (n.708-57A>G)
c.-4-57A>G (n.-4-57A>G)
n.389+388T>C
c.633-57A>G (n.633-57A>G)
c.-5+38A>G (n.-5+38A>G)
n.984-57A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069584T=CA1628626777PKHD1c.708-57A= (n.708-57A=)
c.-4-57A= (n.-4-57A=)
n.389+388T=
c.633-57A= (n.633-57A=)
c.-5+38A= (n.-5+38A=)
n.984-57A=
6g.52069585T>CCA825744515PKHD1c.708-58A>G (n.708-58A>G)
c.-4-58A>G (n.-4-58A>G)
n.389+389T>C
c.633-58A>G (n.633-58A>G)
c.-5+37A>G (n.-5+37A>G)
n.984-58A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069585T=CA1628626781PKHD1c.708-58A= (n.708-58A=)
c.-4-58A= (n.-4-58A=)
n.389+389T=
c.633-58A= (n.633-58A=)
c.-5+37A= (n.-5+37A=)
n.984-58A=
6g.52069586T>GCA2679085867PKHD1c.708-59A>C (n.708-59A>C)
c.-4-59A>C (n.-4-59A>C)
n.389+390T>G
c.633-59A>C (n.633-59A>C)
c.-5+36A>C (n.-5+36A>C)
n.984-59A>C
 gnomAD v4
6g.52069587T>CCA825744516PKHD1c.708-60A>G (n.708-60A>G)
c.-4-60A>G (n.-4-60A>G)
n.389+391T>C
c.633-60A>G (n.633-60A>G)
c.-5+35A>G (n.-5+35A>G)
n.984-60A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069587T=CA1628626790PKHD1c.708-60A= (n.708-60A=)
c.-4-60A= (n.-4-60A=)
n.389+391T=
c.633-60A= (n.633-60A=)
c.-5+35A= (n.-5+35A=)
n.984-60A=
6g.52069589G>CCA1088997169PKHD1c.708-62C>G (n.708-62C>G)
c.-4-62C>G (n.-4-62C>G)
n.389+393G>C
c.633-62C>G (n.633-62C>G)
c.-5+33C>G (n.-5+33C>G)
n.984-62C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069589G=CA1628626793PKHD1c.708-62C= (n.708-62C=)
c.-4-62C= (n.-4-62C=)
n.389+393G=
c.633-62C= (n.633-62C=)
c.-5+33C= (n.-5+33C=)
n.984-62C=
6g.52069590T>GCA2679085868PKHD1c.708-63A>C (n.708-63A>C)
c.-4-63A>C (n.-4-63A>C)
n.389+394T>G
c.633-63A>C (n.633-63A>C)
c.-5+32A>C (n.-5+32A>C)
n.984-63A>C
 gnomAD v4
6g.52069591C>ACA2771058970PKHD1c.708-64G>T (n.708-64G>T)
c.-4-64G>T (n.-4-64G>T)
n.389+395C>A
c.633-64G>T (n.633-64G>T)
c.-5+31G>T (n.-5+31G>T)
n.984-64G>T
6g.52069591C=CA1628626797PKHD1c.708-64G= (n.708-64G=)
c.-4-64G= (n.-4-64G=)
n.389+395C=
c.633-64G= (n.633-64G=)
c.-5+31G= (n.-5+31G=)
n.984-64G=
6g.52069591C>GCA650328030PKHD1c.708-64G>C (n.708-64G>C)
c.-4-64G>C (n.-4-64G>C)
n.389+395C>G
c.633-64G>C (n.633-64G>C)
c.-5+31G>C (n.-5+31G>C)
n.984-64G>C
 COSMIC
6g.52069591C>TCA138921842PKHD1c.708-64G>A (n.708-64G>A)
c.-4-64G>A (n.-4-64G>A)
n.389+395C>T
c.633-64G>A (n.633-64G>A)
c.-5+31G>A (n.-5+31G>A)
n.984-64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069592G>ACA138921847PKHD1c.708-65C>T (n.708-65C>T)
c.-4-65C>T (n.-4-65C>T)
n.389+396G>A
c.633-65C>T (n.633-65C>T)
c.-5+30C>T (n.-5+30C>T)
n.984-65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069592G=CA1628626802PKHD1c.708-65C= (n.708-65C=)
c.-4-65C= (n.-4-65C=)
n.389+396G=
c.633-65C= (n.633-65C=)
c.-5+30C= (n.-5+30C=)
n.984-65C=
6g.52069592G>TCA2578645912PKHD1c.708-65C>A (n.708-65C>A)
c.-4-65C>A (n.-4-65C>A)
n.389+396G>T
c.633-65C>A (n.633-65C>A)
c.-5+30C>A (n.-5+30C>A)
n.984-65C>A
 gnomAD v4
6g.52069593G>ACA2528045444PKHD1c.708-66C>T (n.708-66C>T)
c.-4-66C>T (n.-4-66C>T)
n.389+397G>A
c.633-66C>T (n.633-66C>T)
c.-5+29C>T (n.-5+29C>T)
n.984-66C>T
 gnomAD v4
6g.52069593G>TCA2578645913PKHD1c.708-66C>A (n.708-66C>A)
c.-4-66C>A (n.-4-66C>A)
n.389+397G>T
c.633-66C>A (n.633-66C>A)
c.-5+29C>A (n.-5+29C>A)
n.984-66C>A
 gnomAD v4
6g.52069594C>TCA2578645914PKHD1c.708-67G>A (n.708-67G>A)
c.-4-67G>A (n.-4-67G>A)
n.389+398C>T
c.633-67G>A (n.633-67G>A)
c.-5+28G>A (n.-5+28G>A)
n.984-67G>A
6g.52069595T>CCA2679085869PKHD1c.708-68A>G (n.708-68A>G)
c.-4-68A>G (n.-4-68A>G)
n.389+399T>C
c.633-68A>G (n.633-68A>G)
c.-5+27A>G (n.-5+27A>G)
n.984-68A>G
 gnomAD v4
6g.52069596G>ACA1628626807PKHD1c.708-69C>T (n.708-69C>T)
c.-4-69C>T (n.-4-69C>T)
n.389+400G>A
c.633-69C>T (n.633-69C>T)
c.-5+26C>T (n.-5+26C>T)
n.984-69C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069596G=CA1628626803PKHD1c.708-69C= (n.708-69C=)
c.-4-69C= (n.-4-69C=)
n.389+400G=
c.633-69C= (n.633-69C=)
c.-5+26C= (n.-5+26C=)
n.984-69C=
6g.52069596G>TCA2578645915PKHD1c.708-69C>A (n.708-69C>A)
c.-4-69C>A (n.-4-69C>A)
n.389+400G>T
c.633-69C>A (n.633-69C>A)
c.-5+26C>A (n.-5+26C>A)
n.984-69C>A
 gnomAD v4
6g.52069597C>ACA1628626809PKHD1c.708-70G>T (n.708-70G>T)
c.-4-70G>T (n.-4-70G>T)
n.389+401C>A
c.633-70G>T (n.633-70G>T)
c.-5+25G>T (n.-5+25G>T)
n.984-70G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069597C=CA1628626808PKHD1c.708-70G= (n.708-70G=)
c.-4-70G= (n.-4-70G=)
n.389+401C=
c.633-70G= (n.633-70G=)
c.-5+25G= (n.-5+25G=)
n.984-70G=
6g.52069597C>TCA2578645916PKHD1c.708-70G>A (n.708-70G>A)
c.-4-70G>A (n.-4-70G>A)
n.389+401C>T
c.633-70G>A (n.633-70G>A)
c.-5+25G>A (n.-5+25G>A)
n.984-70G>A
 gnomAD v4
6g.52069598delCA2679085870PKHD1c.708-70del (n.708-70del)
c.-4-70del (n.-4-70del)
n.389+402del
c.633-70del (n.633-70del)
c.-5+25del (n.-5+25del)
n.984-70del
 gnomAD v4
6g.52069598C>ACA2578645917PKHD1c.708-71G>T (n.708-71G>T)
c.-4-71G>T (n.-4-71G>T)
n.389+402C>A
c.633-71G>T (n.633-71G>T)
c.-5+24G>T (n.-5+24G>T)
n.984-71G>T
6g.52069599T>ACA2578645918PKHD1c.708-72A>T (n.708-72A>T)
c.-4-72A>T (n.-4-72A>T)
n.389+403T>A
c.633-72A>T (n.633-72A>T)
c.-5+23A>T (n.-5+23A>T)
n.984-72A>T
6g.52069599T>CCA1628626812PKHD1c.708-72A>G (n.708-72A>G)
c.-4-72A>G (n.-4-72A>G)
n.389+403T>C
c.633-72A>G (n.633-72A>G)
c.-5+23A>G (n.-5+23A>G)
n.984-72A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069599T=CA1628626810PKHD1c.708-72A= (n.708-72A=)
c.-4-72A= (n.-4-72A=)
n.389+403T=
c.633-72A= (n.633-72A=)
c.-5+23A= (n.-5+23A=)
n.984-72A=
6g.52069600G>ACA2679085871PKHD1c.708-73C>T (n.708-73C>T)
c.-4-73C>T (n.-4-73C>T)
n.389+404G>A
c.633-73C>T (n.633-73C>T)
c.-5+22C>T (n.-5+22C>T)
n.984-73C>T
 gnomAD v4
6g.52069600G>TCA2578645919PKHD1c.708-73C>A (n.708-73C>A)
c.-4-73C>A (n.-4-73C>A)
n.389+404G>T
c.633-73C>A (n.633-73C>A)
c.-5+22C>A (n.-5+22C>A)
n.984-73C>A
6g.52069604G>ACA2679085872PKHD1c.708-77C>T (n.708-77C>T)
c.-4-77C>T (n.-4-77C>T)
n.389+408G>A
c.633-77C>T (n.633-77C>T)
c.-5+18C>T (n.-5+18C>T)
n.984-77C>T
 gnomAD v4
6g.52069605G=CA1628626817PKHD1c.708-78C= (n.708-78C=)
c.-4-78C= (n.-4-78C=)
n.389+409G=
c.633-78C= (n.633-78C=)
c.-5+17C= (n.-5+17C=)
n.984-78C=
6g.52069605G>TCA138921865PKHD1c.708-78C>A (n.708-78C>A)
c.-4-78C>A (n.-4-78C>A)
n.389+409G>T
c.633-78C>A (n.633-78C>A)
c.-5+17C>A (n.-5+17C>A)
n.984-78C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069606A=CA1628626819PKHD1c.708-79T= (n.708-79T=)
c.-4-79T= (n.-4-79T=)
n.389+410A=
c.633-79T= (n.633-79T=)
c.-5+16T= (n.-5+16T=)
n.984-79T=
6g.52069606A>CCA138921871PKHD1c.708-79T>G (n.708-79T>G)
c.-4-79T>G (n.-4-79T>G)
n.389+410A>C
c.633-79T>G (n.633-79T>G)
c.-5+16T>G (n.-5+16T>G)
n.984-79T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069608G>ACA138921873PKHD1c.708-81C>T (n.708-81C>T)
c.-4-81C>T (n.-4-81C>T)
n.389+412G>A
c.633-81C>T (n.633-81C>T)
c.-5+14C>T (n.-5+14C>T)
n.984-81C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069608G=CA1628626822PKHD1c.708-81C= (n.708-81C=)
c.-4-81C= (n.-4-81C=)
n.389+412G=
c.633-81C= (n.633-81C=)
c.-5+14C= (n.-5+14C=)
n.984-81C=
6g.52069609A=CA1628626824PKHD1c.708-82T= (n.708-82T=)
c.-4-82T= (n.-4-82T=)
n.389+413A=
c.633-82T= (n.633-82T=)
c.-5+13T= (n.-5+13T=)
n.984-82T=
6g.52069609A>GCA138921891PKHD1c.708-82T>C (n.708-82T>C)
c.-4-82T>C (n.-4-82T>C)
n.389+413A>G
c.633-82T>C (n.633-82T>C)
c.-5+13T>C (n.-5+13T>C)
n.984-82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069610T>ACA2679085873PKHD1c.708-83A>T (n.708-83A>T)
c.-4-83A>T (n.-4-83A>T)
n.389+414T>A
c.633-83A>T (n.633-83A>T)
c.-5+12A>T (n.-5+12A>T)
n.984-83A>T
 gnomAD v4
6g.52069610T>CCA2679085874PKHD1c.708-83A>G (n.708-83A>G)
c.-4-83A>G (n.-4-83A>G)
n.389+414T>C
c.633-83A>G (n.633-83A>G)
c.-5+12A>G (n.-5+12A>G)
n.984-83A>G
 gnomAD v4
6g.52069613G>ACA2679085875PKHD1c.708-86C>T (n.708-86C>T)
c.-4-86C>T (n.-4-86C>T)
n.389+417G>A
c.633-86C>T (n.633-86C>T)
c.-5+9C>T (n.-5+9C>T)
n.984-86C>T
 gnomAD v4
6g.52069614G>ACA825744524PKHD1c.708-87C>T (n.708-87C>T)
c.-4-87C>T (n.-4-87C>T)
n.389+418G>A
c.633-87C>T (n.633-87C>T)
c.-5+8C>T (n.-5+8C>T)
n.984-87C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069614G>CCA2597194791PKHD1c.708-87C>G (n.708-87C>G)
c.-4-87C>G (n.-4-87C>G)
n.389+418G>C
c.633-87C>G (n.633-87C>G)
c.-5+8C>G (n.-5+8C>G)
n.984-87C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069614G=CA1628626826PKHD1c.708-87C= (n.708-87C=)
c.-4-87C= (n.-4-87C=)
n.389+418G=
c.633-87C= (n.633-87C=)
c.-5+8C= (n.-5+8C=)
n.984-87C=

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