Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52069483T>ACA364431860PKHD1c.752A>T (p.Asp251Val)
c.41A>T (p.Asp14Val)
n.389+287T>A
c.677A>T (p.Asp226Val)
n.1028A>T
6g.52069483T>CCA364431864PKHD1c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.389+287T>C
c.677A>G (p.Asp226Gly)
n.1028A>G
6g.52069483T>GCA364431863PKHD1c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.389+287T>G
c.677A>C (p.Asp226Ala)
n.1028A>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.52069483T=CA1628626551PKHD1c.752A= (p.Asp251=)
c.41A= (p.Asp14=)
n.389+287T=
c.677A= (p.Asp226=)
n.1028A=
6g.52069484C>ACA364431867PKHD1c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.389+288C>A
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.1027G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.52069484C=CA1628626558PKHD1c.751G= (p.Asp251=)
c.40G= (p.Asp14=)
n.389+288C=
c.676G= (p.Asp226=)
n.1027G=
6g.52069484C>GCA364431870PKHD1c.751G>C (p.Asp251His)
c.40G>C (p.Asp14His)
n.389+288C>G
c.676G>C (p.Asp226His)
n.1027G>C
6g.52069484C>TCA364431879PKHD1c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.389+288C>T
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.1027G>A
 COSMIC COSMIC
6g.52069485C>ACA364431882PKHD1c.750G>T (p.Gln250His)
c.39G>T (p.Gln13His)
n.389+289C>A
c.675G>T (p.Gln225His)
n.1026G>T
6g.52069485C>GCA364431883PKHD1c.750G>C (p.Gln250His)
c.39G>C (p.Gln13His)
n.389+289C>G
c.675G>C (p.Gln225His)
n.1026G>C
6g.52069485C>TCA450421408PKHD1c.750G>A (p.Gln250=)
c.39G>A (p.Gln13=)
n.389+289C>T
c.675G>A (p.Gln225=)
n.1026G>A
6g.52069486T>ACA364431887PKHD1c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.38A>T (p.Gln13Leu)
n.389+290T>A
c.674A>T (p.Gln225Leu)
n.1025A>T
 COSMIC COSMIC
6g.52069486T>CCA364431888PKHD1c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.38A>G (p.Gln13Arg)
n.389+290T>C
c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.1025A>G
6g.52069486T>GCA364431896PKHD1c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.38A>C (p.Gln13Pro)
n.389+290T>G
c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.1025A>C
6g.52069487G>ACA16041071PKHD1c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.389+291G>A
c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP
6g.52069487G>CCA364431901PKHD1c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.389+291G>C
c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.1024C>G
6g.52069487G=CA1628626562PKHD1c.748C= (p.Gln250=)
c.37C= (p.Gln13=)
n.389+291G=
c.673C= (p.Gln225=)
n.1024C=
6g.52069487G>TCA364431910PKHD1c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.389+291G>T
c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.1024C>A
6g.52069488T>ACA364431912PKHD1c.747A>T (p.Lys249Asn)
c.36A>T (p.Lys12Asn)
n.389+292T>A
c.672A>T (p.Lys224Asn)
n.1023A>T
6g.52069488T>CCA450421410PKHD1c.747A>G (p.Lys249=)
c.36A>G (p.Lys12=)
n.389+292T>C
c.672A>G (p.Lys224=)
n.1023A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069488T>GCA364431911PKHD1c.747A>C (p.Lys249Asn)
c.36A>C (p.Lys12Asn)
n.389+292T>G
c.672A>C (p.Lys224Asn)
n.1023A>C
6g.52069488T=CA1628626568PKHD1c.747A= (p.Lys249=)
c.36A= (p.Lys12=)
n.389+292T=
c.672A= (p.Lys224=)
n.1023A=
6g.52069489T>ACA364431915PKHD1c.746A>T (p.Lys249Ile)
c.35A>T (p.Lys12Ile)
n.389+293T>A
c.671A>T (p.Lys224Ile)
n.1022A>T
6g.52069489T>CCA364431920PKHD1c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.389+293T>C
c.671A>G (p.Lys224Arg)
n.1022A>G
6g.52069489T>GCA364431918PKHD1c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.389+293T>G
c.671A>C (p.Lys224Thr)
n.1022A>C
6g.52069490T>ACA364431923PKHD1c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.389+294T>A
c.670A>T (p.Lys224Ter)
n.1021A>T
6g.52069490T>CCA364431926PKHD1c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.389+294T>C
c.670A>G (p.Lys224Glu)
n.1021A>G
6g.52069490T>GCA364431925PKHD1c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.389+294T>G
c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.1021A>C
6g.52069491A>CCA450421412PKHD1c.744T>G (p.Ala248=)
c.33T>G (p.Ala11=)
n.389+295A>C
c.669T>G (p.Ala223=)
n.1020T>G
6g.52069491A>GCA450421413PKHD1c.744T>C (p.Ala248=)
c.33T>C (p.Ala11=)
n.389+295A>G
c.669T>C (p.Ala223=)
n.1020T>C
6g.52069491A>TCA450421414PKHD1c.744T>A (p.Ala248=)
c.33T>A (p.Ala11=)
n.389+295A>T
c.669T>A (p.Ala223=)
n.1020T>A
6g.52069492G>ACA364431929PKHD1c.743C>T (p.Ala248Val)
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.389+296G>A
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.1019C>T
6g.52069492G>CCA364431935PKHD1c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.389+296G>C
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.1019C>G
6g.52069492G>TCA364431932PKHD1c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.389+296G>T
c.668C>A (p.Ala223Asp)
n.1019C>A
6g.52069493C>ACA364431937PKHD1c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.389+297C>A
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.1018G>T
6g.52069493C>GCA364431938PKHD1c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.389+297C>G
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.1018G>C
6g.52069493C>TCA364431939PKHD1c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.389+297C>T
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.1018G>A
6g.52069494A>CCA364431940PKHD1c.741T>G (p.Ser247Arg)
c.30T>G (p.Ser10Arg)
n.389+298A>C
c.666T>G (p.Ser222Arg)
n.1017T>G
6g.52069494A>GCA450421418PKHD1c.741T>C (p.Ser247=)
c.30T>C (p.Ser10=)
n.389+298A>G
c.666T>C (p.Ser222=)
n.1017T>C
 ClinVar
6g.52069494A>TCA364431942PKHD1c.741T>A (p.Ser247Arg)
c.30T>A (p.Ser10Arg)
n.389+298A>T
c.666T>A (p.Ser222Arg)
n.1017T>A
6g.52069495C>ACA364431945PKHD1c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
n.389+299C>A
c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.1016G>T
6g.52069495C>GCA364431947PKHD1c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
n.389+299C>G
c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.1016G>C
6g.52069495C>TCA364431949PKHD1c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
n.389+299C>T
c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.1016G>A
 gnomAD v4
6g.52069496T>ACA364431951PKHD1c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
n.389+300T>A
c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.1015A>T
6g.52069496T>CCA3853786PKHD1c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
n.389+300T>C
c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.1015A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069496T>GCA364431956PKHD1c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
n.389+300T>G
c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.1015A>C
6g.52069496T=CA1628626576PKHD1c.739A= (p.Ser247=)
c.28A= (p.Ser10=)
n.389+300T=
c.664A= (p.Ser222=)
n.1015A=
6g.52069497G>ACA3853787PKHD1c.738C>T (p.Ile246=)
c.27C>T (p.Ile9=)
n.389+301G>A
c.663C>T (p.Ile221=)
n.1014C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52069497G>CCA364431960PKHD1c.738C>G (p.Ile246Met)
c.27C>G (p.Ile9Met)
n.389+301G>C
c.663C>G (p.Ile221Met)
n.1014C>G
 gnomAD v4
6g.52069497G=CA1628626580PKHD1c.738C= (p.Ile246=)
c.27C= (p.Ile9=)
n.389+301G=
c.663C= (p.Ile221=)
n.1014C=
6g.52069497G>TCA450421422PKHD1c.738C>A (p.Ile246=)
c.27C>A (p.Ile9=)
n.389+301G>T
c.663C>A (p.Ile221=)
n.1014C>A
6g.52069498A=CA1628626589PKHD1c.737T= (p.Ile246=)
c.26T= (p.Ile9=)
n.389+302A=
c.662T= (p.Ile221=)
n.1013T=
6g.52069498A>CCA364431963PKHD1c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.389+302A>C
c.662T>G (p.Ile221Ser)
n.1013T>G
6g.52069498A>GCA138921720PKHD1c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.389+302A>G
c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.1013T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069498A>TCA364431967PKHD1c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.389+302A>T
c.662T>A (p.Ile221Asn)
n.1013T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069499T>ACA364431970PKHD1c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.389+303T>A
c.661A>T (p.Ile221Phe)
n.1012A>T
6g.52069499T>CCA3853788PKHD1c.736A>G (p.Ile246Val)
c.25A>G (p.Ile9Val)
n.389+303T>C
c.661A>G (p.Ile221Val)
n.1012A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52069499T>GCA364431975PKHD1c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.389+303T>G
c.661A>C (p.Ile221Leu)
n.1012A>C
6g.52069499T=CA1628626594PKHD1c.736A= (p.Ile246=)
c.25A= (p.Ile9=)
n.389+303T=
c.661A= (p.Ile221=)
n.1012A=
6g.52069500C>ACA450421425PKHD1c.735G>T (p.Leu245=)
c.24G>T (p.Leu8=)
n.389+304C>A
c.660G>T (p.Leu220=)
n.1011G>T
6g.52069500C>GCA450421426PKHD1c.735G>C (p.Leu245=)
c.24G>C (p.Leu8=)
n.389+304C>G
c.660G>C (p.Leu220=)
n.1011G>C
6g.52069500C>TCA450421427PKHD1c.735G>A (p.Leu245=)
c.24G>A (p.Leu8=)
n.389+304C>T
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1011G>A
6g.52069501A>CCA364431978PKHD1c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.389+305A>C
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1010T>G
6g.52069501A>GCA364431980PKHD1c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.389+305A>G
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1010T>C
6g.52069501A>TCA364431983PKHD1c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.389+305A>T
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1010T>A
6g.52069502G>ACA149521PKHD1c.733C>T (p.Leu245=)
c.22C>T (p.Leu8=)
n.389+306G>A
c.658C>T (p.Leu220=)
n.1009C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069502G>CCA3853789PKHD1c.733C>G (p.Leu245Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.389+306G>C
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1009C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069502G=CA1628626603PKHD1c.733C= (p.Leu245=)
c.22C= (p.Leu8=)
n.389+306G=
c.658C= (p.Leu220=)
n.1009C=
6g.52069502G>TCA364431991PKHD1c.733C>A (p.Leu245Met)
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.389+306G>T
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1009C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52069503C>ACA364431999PKHD1c.732G>T (p.Trp244Cys)
c.21G>T (p.Trp7Cys)
n.389+307C>A
c.657G>T (p.Trp219Cys)
n.1008G>T
6g.52069503C>GCA364431996PKHD1c.732G>C (p.Trp244Cys)
c.21G>C (p.Trp7Cys)
n.389+307C>G
c.657G>C (p.Trp219Cys)
n.1008G>C
6g.52069503C>TCA364431994PKHD1c.732G>A (p.Trp244Ter)
c.21G>A (p.Trp7Ter)
n.389+307C>T
c.657G>A (p.Trp219Ter)
n.1008G>A
6g.52069504C>ACA364432002PKHD1c.731G>T (p.Trp244Leu)
c.20G>T (p.Trp7Leu)
n.389+308C>A
c.656G>T (p.Trp219Leu)
n.1007G>T
6g.52069504C=CA1628626613PKHD1c.731G= (p.Trp244=)
c.20G= (p.Trp7=)
n.389+308C=
c.656G= (p.Trp219=)
n.1007G=
6g.52069504C>GCA364432003PKHD1c.731G>C (p.Trp244Ser)
c.20G>C (p.Trp7Ser)
n.389+308C>G
c.656G>C (p.Trp219Ser)
n.1007G>C
6g.52069504C>TCA364432004PKHD1c.731G>A (p.Trp244Ter)
c.20G>A (p.Trp7Ter)
n.389+308C>T
c.656G>A (p.Trp219Ter)
n.1007G>A
 ClinVar dbSNP
6g.52069505A>CCA364432007PKHD1c.730T>G (p.Trp244Gly)
c.19T>G (p.Trp7Gly)
n.389+309A>C
c.655T>G (p.Trp219Gly)
n.1006T>G
6g.52069505A>GCA364432008PKHD1c.730T>C (p.Trp244Arg)
c.19T>C (p.Trp7Arg)
n.389+309A>G
c.655T>C (p.Trp219Arg)
n.1006T>C
6g.52069505A>TCA364432011PKHD1c.730T>A (p.Trp244Arg)
c.19T>A (p.Trp7Arg)
n.389+309A>T
c.655T>A (p.Trp219Arg)
n.1006T>A
6g.52069506T>ACA450421432PKHD1c.729A>T (p.Ala243=)
c.18A>T (p.Ala6=)
n.389+310T>A
c.654A>T (p.Ala218=)
n.1005A>T
6g.52069506T>CCA450421434PKHD1c.729A>G (p.Ala243=)
c.18A>G (p.Ala6=)
n.389+310T>C
c.654A>G (p.Ala218=)
n.1005A>G
 gnomAD v4
6g.52069506T>GCA450421435PKHD1c.729A>C (p.Ala243=)
c.18A>C (p.Ala6=)
n.389+310T>G
c.654A>C (p.Ala218=)
n.1005A>C
6g.52069507G>ACA364432015PKHD1c.728C>T (p.Ala243Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.389+311G>A
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.1004C>T
6g.52069507G>CCA364432017PKHD1c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.389+311G>C
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.1004C>G
 gnomAD v4
6g.52069507G>TCA364432020PKHD1c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.17C>A (p.Ala6Glu)
n.389+311G>T
c.653C>A (p.Ala218Glu)
n.1004C>A
6g.52069508C>ACA3853790PKHD1c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.389+312C>A
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.1003G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069508C=CA1628626617PKHD1c.727G= (p.Ala243=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.389+312C=
c.652G= (p.Ala218=)
n.1003G=
6g.52069508C>GCA364432025PKHD1c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.389+312C>G
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.1003G>C
 dbSNP
6g.52069508C>TCA364432026PKHD1c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.389+312C>T
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.1003G>A
6g.52069509C>ACA364432032PKHD1c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.389+313C>A
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.1002G>T
6g.52069509C=CA1628626621PKHD1c.726G= (p.Lys242=)
c.15G= (p.Lys5=)
n.389+313C=
c.651G= (p.Lys217=)
n.1002G=
6g.52069509C>GCA364432029PKHD1c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.389+313C>G
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.1002G>C
6g.52069509C>TCA450421438PKHD1c.726G>A (p.Lys242=)
c.15G>A (p.Lys5=)
n.389+313C>T
c.651G>A (p.Lys217=)
n.1002G>A
 dbSNP
6g.52069510T>ACA364432035PKHD1c.725A>T (p.Lys242Met)
c.14A>T (p.Lys5Met)
n.389+314T>A
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.1001A>T
6g.52069510T>CCA364432036PKHD1c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.389+314T>C
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.1001A>G
6g.52069510T>GCA364432039PKHD1c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.389+314T>G
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.1001A>C
6g.52069511T>ACA364432043PKHD1c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.389+315T>A
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.1000A>T
6g.52069511T>CCA364432045PKHD1c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.389+315T>C
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.1000A>G
6g.52069511T>GCA364432046PKHD1c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.389+315T>G
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.1000A>C
6g.52069512C>ACA364432047PKHD1c.723G>T (p.Lys241Asn)
c.12G>T (p.Lys4Asn)
n.389+316C>A
c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.999G>T
6g.52069512C=CA1628626624PKHD1c.723G= (p.Lys241=)
c.12G= (p.Lys4=)
n.389+316C=
c.648G= (p.Lys216=)
n.999G=
6g.52069512C>GCA364432049PKHD1c.723G>C (p.Lys241Asn)
c.12G>C (p.Lys4Asn)
n.389+316C>G
c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.999G>C
6g.52069512C>TCA10607079PKHD1c.723G>A (p.Lys241=)
c.12G>A (p.Lys4=)
n.389+316C>T
c.648G>A (p.Lys216=)
n.999G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069513T>ACA364432051PKHD1c.722A>T (p.Lys241Met)
c.11A>T (p.Lys4Met)
n.389+317T>A
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.998A>T
6g.52069513T>CCA3853791PKHD1c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
n.389+317T>C
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.998A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069513T>GCA364432054PKHD1c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.389+317T>G
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.998A>C
6g.52069513T=CA1628626631PKHD1c.722A= (p.Lys241=)
c.11A= (p.Lys4=)
n.389+317T=
c.647A= (p.Lys216=)
n.998A=
6g.52069514T>ACA364432060PKHD1c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.389+318T>A
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.997A>T
6g.52069514T>CCA364432058PKHD1c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.389+318T>C
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.997A>G
 gnomAD v4
6g.52069514T>GCA364432056PKHD1c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.389+318T>G
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.997A>C
6g.52069515G>ACA450421446PKHD1c.720C>T (p.His240=)
c.9C>T (p.His3=)
n.389+319G>A
c.645C>T (p.His215=)
n.996C>T
6g.52069515G>CCA3853792PKHD1c.720C>G (p.His240Gln)
c.9C>G (p.His3Gln)
n.389+319G>C
c.645C>G (p.His215Gln)
n.996C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069515G=CA1628626634PKHD1c.720C= (p.His240=)
c.9C= (p.His3=)
n.389+319G=
c.645C= (p.His215=)
n.996C=
6g.52069515G>TCA364432063PKHD1c.720C>A (p.His240Gln)
c.9C>A (p.His3Gln)
n.389+319G>T
c.645C>A (p.His215Gln)
n.996C>A
6g.52069516T>ACA364432064PKHD1c.719A>T (p.His240Leu)
c.8A>T (p.His3Leu)
n.389+320T>A
c.644A>T (p.His215Leu)
n.995A>T
6g.52069516T>CCA364432066PKHD1c.719A>G (p.His240Arg)
c.8A>G (p.His3Arg)
n.389+320T>C
c.644A>G (p.His215Arg)
n.995A>G
 gnomAD v4
6g.52069516T>GCA364432068PKHD1c.719A>C (p.His240Pro)
c.8A>C (p.His3Pro)
n.389+320T>G
c.644A>C (p.His215Pro)
n.995A>C
6g.52069517G>ACA364432071PKHD1c.718C>T (p.His240Tyr)
c.7C>T (p.His3Tyr)
n.389+321G>A
c.643C>T (p.His215Tyr)
n.994C>T
6g.52069517G>CCA364432073PKHD1c.718C>G (p.His240Asp)
c.7C>G (p.His3Asp)
n.389+321G>C
c.643C>G (p.His215Asp)
n.994C>G
6g.52069517G>TCA364432074PKHD1c.718C>A (p.His240Asn)
c.7C>A (p.His3Asn)
n.389+321G>T
c.643C>A (p.His215Asn)
n.994C>A
 gnomAD v4
6g.52069518G>ACA450421450PKHD1c.717C>T (p.Val239=)
c.6C>T (p.Val2=)
n.389+322G>A
c.642C>T (p.Val214=)
n.993C>T
 ClinVar dbSNP
6g.52069518G>CCA450421451PKHD1c.717C>G (p.Val239=)
c.6C>G (p.Val2=)
n.389+322G>C
c.642C>G (p.Val214=)
n.993C>G
6g.52069518G>TCA450421452PKHD1c.717C>A (p.Val239=)
c.6C>A (p.Val2=)
n.389+322G>T
c.642C>A (p.Val214=)
n.993C>A
6g.52069519A=CA1628626639PKHD1c.716T= (p.Val239=)
c.5T= (p.Val2=)
n.389+323A=
c.641T= (p.Val214=)
n.992T=
6g.52069519A>CCA364432079PKHD1c.716T>G (p.Val239Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.389+323A>C
c.641T>G (p.Val214Gly)
n.992T>G
 COSMIC COSMIC
6g.52069519A>GCA3853793PKHD1c.716T>C (p.Val239Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.389+323A>G
c.641T>C (p.Val214Ala)
n.992T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069519A>TCA364432091PKHD1c.716T>A (p.Val239Asp)
c.5T>A (p.Val2Asp)
n.389+323A>T
c.641T>A (p.Val214Asp)
n.992T>A
6g.52069520C>ACA364432094PKHD1c.715G>T (p.Val239Phe)
c.4G>T (p.Val2Phe)
n.389+324C>A
c.640G>T (p.Val214Phe)
n.991G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069520C=CA1628626661PKHD1c.715G= (p.Val239=)
c.4G= (p.Val2=)
n.389+324C=
c.640G= (p.Val214=)
n.991G=
6g.52069520C>GCA364432097PKHD1c.715G>C (p.Val239Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.389+324C>G
c.640G>C (p.Val214Leu)
n.991G>C
6g.52069520C>TCA364432100PKHD1c.715G>A (p.Val239Ile)
c.4G>A (p.Val2Ile)
n.389+324C>T
c.640G>A (p.Val214Ile)
n.991G>A
6g.52069520_52069524delinsCCATTCA1628626660PKHD1c.711_715delinsAATGG (p.Ser237=)
c.-1_4delinsAATGG
n.389+324_389+328delinsCCATT
c.636_640delinsAATGG (p.Ser212=)
n.987_991delinsAATGG
6g.52069521C>ACA364432109PKHD1c.714G>T (p.Met238Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.389+325C>A
c.639G>T (p.Met213Ile)
n.990G>T
6g.52069521C>GCA364432103PKHD1c.714G>C (p.Met238Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.389+325C>G
c.639G>C (p.Met213Ile)
n.990G>C
6g.52069521C>TCA364432107PKHD1c.714G>A (p.Met238Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.389+325C>T
c.639G>A (p.Met213Ile)
n.990G>A
6g.52069521_52069524delCA274187PKHD1c.711_714del (p.Met238SerfsTer7)
c.-1_3del
n.389+325_389+328del
c.636_639del (p.Met213SerfsTer7)
n.987_990del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069522A=CA1628626675PKHD1c.713T= (p.Met238=)
c.2T= (p.Met1=)
n.389+326A=
c.638T= (p.Met213=)
n.989T=
6g.52069522A>CCA364432112PKHD1c.713T>G (p.Met238Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.389+326A>C
c.638T>G (p.Met213Arg)
n.989T>G
6g.52069522A>GCA138921764PKHD1c.713T>C (p.Met238Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.389+326A>G
c.638T>C (p.Met213Thr)
n.989T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069522A>TCA364432118PKHD1c.713T>A (p.Met238Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.389+326A>T
c.638T>A (p.Met213Lys)
n.989T>A
6g.52069523T>ACA364432121PKHD1c.712A>T (p.Met238Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.389+327T>A
c.637A>T (p.Met213Leu)
n.988A>T
6g.52069523T>CCA3853794PKHD1c.712A>G (p.Met238Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.389+327T>C
c.637A>G (p.Met213Val)
n.988A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069523T>GCA364432125PKHD1c.712A>C (p.Met238Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.389+327T>G
c.637A>C (p.Met213Leu)
n.988A>C
6g.52069523T=CA1628626679PKHD1c.712A= (p.Met238=)
c.1A= (p.Met1=)
n.389+327T=
c.637A= (p.Met213=)
n.988A=
6g.52069524T>ACA3853795PKHD1c.711A>T (p.Ser237=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.389+328T>A
c.636A>T (p.Ser212=)
n.987A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069524T>CCA450421458PKHD1c.711A>G (p.Ser237=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.389+328T>C
c.636A>G (p.Ser212=)
n.987A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069524T>GCA450421456PKHD1c.711A>C (p.Ser237=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.389+328T>G
c.636A>C (p.Ser212=)
n.987A>C
 ClinVar
6g.52069524T=CA1628626682PKHD1c.711A= (p.Ser237=)
c.-1A= (n.-1A=)
n.389+328T=
c.636A= (p.Ser212=)
n.987A=
6g.52069525G>ACA364432128PKHD1c.710C>T (p.Ser237Leu)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.389+329G>A
c.635C>T (p.Ser212Leu)
n.986C>T
6g.52069525G>CCA364432130PKHD1c.710C>G (p.Ser237Ter)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.389+329G>C
c.635C>G (p.Ser212Ter)
n.986C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.52069525G=CA1628626688PKHD1c.710C= (p.Ser237=)
c.-2C= (n.-2C=)
n.389+329G=
c.635C= (p.Ser212=)
n.986C=
6g.52069525G>TCA364432133PKHD1c.710C>A (p.Ser237Ter)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.389+329G>T
c.635C>A (p.Ser212Ter)
n.986C>A
 gnomAD v4
6g.52069526A>CCA364432143PKHD1c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.389+330A>C
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.985T>G
6g.52069526A>GCA364432140PKHD1c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.389+330A>G
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.985T>C
6g.52069526A>TCA364432137PKHD1c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.389+330A>T
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.985T>A
6g.52069527C>ACA364432146PKHD1c.708G>T (p.Lys236Asn)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.389+331C>A
c.633G>T (p.Lys211Asn)
n.984G>T
6g.52069527C=CA1628626691PKHD1c.708G= (p.Lys236=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.389+331C=
c.633G= (p.Lys211=)
n.984G=
6g.52069527C>GCA364432149PKHD1c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.389+331C>G
c.633G>C (p.Lys211Asn)
n.984G>C
6g.52069527C>TCA138921773PKHD1c.708G>A (p.Lys236=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.389+331C>T
c.633G>A (p.Lys211=)
n.984G>A
 dbSNP
6g.52069528C>ACA364432155PKHD1c.708-1G>T (n.708-1G>T)
c.-4-1G>T (n.-4-1G>T)
n.389+332C>A
c.633-1G>T (n.633-1G>T)
n.984-1G>T
6g.52069528C=CA1628626698PKHD1c.708-1G= (n.708-1G=)
c.-4-1G= (n.-4-1G=)
n.389+332C=
c.633-1G= (n.633-1G=)
n.984-1G=
6g.52069528C>GCA364432157PKHD1c.708-1G>C (n.708-1G>C)
c.-4-1G>C (n.-4-1G>C)
n.389+332C>G
c.633-1G>C (n.633-1G>C)
n.984-1G>C
6g.52069528C>TCA364432160PKHD1c.708-1G>A (n.708-1G>A)
c.-4-1G>A (n.-4-1G>A)
n.389+332C>T
c.633-1G>A (n.633-1G>A)
n.984-1G>A
 ClinVar dbSNP
6g.52069529T>ACA364432162PKHD1c.708-2A>T (n.708-2A>T)
c.-4-2A>T (n.-4-2A>T)
n.389+333T>A
c.633-2A>T (n.633-2A>T)
n.984-2A>T
6g.52069529T>CCA3853796PKHD1c.708-2A>G (n.708-2A>G)
c.-4-2A>G (n.-4-2A>G)
n.389+333T>C
c.633-2A>G (n.633-2A>G)
n.984-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52069529T>GCA364432167PKHD1c.708-2A>C (n.708-2A>C)
c.-4-2A>C (n.-4-2A>C)
n.389+333T>G
c.633-2A>C (n.633-2A>C)
n.984-2A>C
 ClinVar dbSNP
6g.52069529T=CA1628626703PKHD1c.708-2A= (n.708-2A=)
c.-4-2A= (n.-4-2A=)
n.389+333T=
c.633-2A= (n.633-2A=)
n.984-2A=
6g.52069531C>ACA2679085843PKHD1c.708-4G>T (n.708-4G>T)
c.-4-4G>T (n.-4-4G>T)
n.389+335C>A
c.633-4G>T (n.633-4G>T)
n.984-4G>T
 gnomAD v4
6g.52069531C=CA1628626712PKHD1c.708-4G= (n.708-4G=)
c.-4-4G= (n.-4-4G=)
n.389+335C=
c.633-4G= (n.633-4G=)
n.984-4G=
6g.52069531C>TCA3853797PKHD1c.708-4G>A (n.708-4G>A)
c.-4-4G>A (n.-4-4G>A)
n.389+335C>T
c.633-4G>A (n.633-4G>A)
n.984-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069532G>ACA3853798PKHD1c.708-5C>T (n.708-5C>T)
c.-4-5C>T (n.-4-5C>T)
n.389+336G>A
c.633-5C>T (n.633-5C>T)
n.984-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069532G=CA1628626719PKHD1c.708-5C= (n.708-5C=)
c.-4-5C= (n.-4-5C=)
n.389+336G=
c.633-5C= (n.633-5C=)
n.984-5C=
6g.52069536A>CCA2830540831PKHD1c.708-9T>G (n.708-9T>G)
c.-4-9T>G (n.-4-9T>G)
n.389+340A>C
c.633-9T>G (n.633-9T>G)
n.984-9T>G
6g.52069538G>ACA2679085844PKHD1c.708-11C>T (n.708-11C>T)
c.-4-11C>T (n.-4-11C>T)
n.389+342G>A
c.633-11C>T (n.633-11C>T)
n.984-11C>T
 gnomAD v4
6g.52069539_52069540insACTTTGTCTTTTTCA2830540832PKHD1c.708-13_708-12insAAAAAGACAAAGT (n.708-13_708-12insAAAAAGACAAAGT)
c.-4-13_-4-12insAAAAAGACAAAGT (n.-4-13_-4-12insAAAAAGACAAAGT)
n.389+343_389+344insACTTTGTCTTTTT
c.633-13_633-12insAAAAAGACAAAGT (n.633-13_633-12insAAAAAGACAAAGT)
n.984-13_984-12insAAAAAGACAAAGT
6g.52069540_52069541delinsCACA1628626723PKHD1c.708-14_708-13delinsTG (n.708-14_708-13delinsTG)
c.-4-14_-4-13delinsTG (n.-4-14_-4-13delinsTG)
n.389+344_389+345delinsCA
c.633-14_633-13delinsTG (n.633-14_633-13delinsTG)
n.984-14_984-13delinsTG
6g.52069541A=CA1628626725PKHD1c.708-14T= (n.708-14T=)
c.-4-14T= (n.-4-14T=)
n.389+345A=
c.633-14T= (n.633-14T=)
n.984-14T=
6g.52069541A>GCA3853799PKHD1c.708-14T>C (n.708-14T>C)
c.-4-14T>C (n.-4-14T>C)
n.389+345A>G
c.633-14T>C (n.633-14T>C)
n.984-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069543delCA567296279PKHD1c.708-14del (n.708-14del)
c.-4-14del (n.-4-14del)
n.389+347del
c.633-14del (n.633-14del)
n.984-14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069543A>GCA2679085845PKHD1c.708-16T>C (n.708-16T>C)
c.-4-16T>C (n.-4-16T>C)
n.389+347A>G
c.633-16T>C (n.633-16T>C)
n.984-16T>C
 gnomAD v4
6g.52069544G>ACA567296280PKHD1c.708-17C>T (n.708-17C>T)
c.-4-17C>T (n.-4-17C>T)
n.389+348G>A
c.633-17C>T (n.633-17C>T)
n.984-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069544G=CA1628626729PKHD1c.708-17C= (n.708-17C=)
c.-4-17C= (n.-4-17C=)
n.389+348G=
c.633-17C= (n.633-17C=)
n.984-17C=
6g.52069544G>TCA2679085846PKHD1c.708-17C>A (n.708-17C>A)
c.-4-17C>A (n.-4-17C>A)
n.389+348G>T
c.633-17C>A (n.633-17C>A)
n.984-17C>A
 gnomAD v4
6g.52069545T>CCA2711837524PKHD1c.708-18A>G (n.708-18A>G)
c.-4-18A>G (n.-4-18A>G)
n.389+349T>C
c.633-18A>G (n.633-18A>G)
n.984-18A>G
 dbSNP
6g.52069545T>GCA2830540833PKHD1c.708-18A>C (n.708-18A>C)
c.-4-18A>C (n.-4-18A>C)
n.389+349T>G
c.633-18A>C (n.633-18A>C)
n.984-18A>C
6g.52069547C>TCA2679085847PKHD1c.708-20G>A (n.708-20G>A)
c.-4-20G>A (n.-4-20G>A)
n.389+351C>T
c.633-20G>A (n.633-20G>A)
n.984-20G>A
 gnomAD v4
6g.52069549G>ACA1628626731PKHD1c.708-22C>T (n.708-22C>T)
c.-4-22C>T (n.-4-22C>T)
n.389+353G>A
c.633-22C>T (n.633-22C>T)
n.984-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069549G=CA1628626730PKHD1c.708-22C= (n.708-22C=)
c.-4-22C= (n.-4-22C=)
n.389+353G=
c.633-22C= (n.633-22C=)
n.984-22C=
6g.52069549G>TCA2578645905PKHD1c.708-22C>A (n.708-22C>A)
c.-4-22C>A (n.-4-22C>A)
n.389+353G>T
c.633-22C>A (n.633-22C>A)
n.984-22C>A
 gnomAD v4
6g.52069552T>CCA2679085848PKHD1c.708-25A>G (n.708-25A>G)
c.-4-25A>G (n.-4-25A>G)
n.389+356T>C
c.633-25A>G (n.633-25A>G)
n.984-25A>G
 gnomAD v4
6g.52069554delCA2578645907PKHD1c.708-27del (n.708-27del)
c.-4-27del (n.-4-27del)
n.389+358del
c.633-27del (n.633-27del)
n.984-27del
6g.52069554G>ACA2578645908PKHD1c.708-27C>T (n.708-27C>T)
c.-4-27C>T (n.-4-27C>T)
n.389+358G>A
c.633-27C>T (n.633-27C>T)
n.984-27C>T
6g.52069554G>CCA2771058968PKHD1c.708-27C>G (n.708-27C>G)
c.-4-27C>G (n.-4-27C>G)
n.389+358G>C
c.633-27C>G (n.633-27C>G)
n.984-27C>G
6g.52069554G>TCA2679085849PKHD1c.708-27C>A (n.708-27C>A)
c.-4-27C>A (n.-4-27C>A)
n.389+358G>T
c.633-27C>A (n.633-27C>A)
n.984-27C>A
 gnomAD v4
6g.52069557T>CCA2679085850PKHD1c.708-30A>G (n.708-30A>G)
c.-4-30A>G (n.-4-30A>G)
n.389+361T>C
c.633-30A>G (n.633-30A>G)
n.984-30A>G
 gnomAD v4
6g.52069558G>ACA2578645909PKHD1c.708-31C>T (n.708-31C>T)
c.-4-31C>T (n.-4-31C>T)
n.389+362G>A
c.633-31C>T (n.633-31C>T)
n.984-31C>T
 gnomAD v4
6g.52069558G>TCA2679085851PKHD1c.708-31C>A (n.708-31C>A)
c.-4-31C>A (n.-4-31C>A)
n.389+362G>T
c.633-31C>A (n.633-31C>A)
n.984-31C>A
 gnomAD v4
6g.52069559A=CA1628626733PKHD1c.708-32T= (n.708-32T=)
c.-4-32T= (n.-4-32T=)
n.389+363A=
c.633-32T= (n.633-32T=)
n.984-32T=
6g.52069559A>CCA3853800PKHD1c.708-32T>G (n.708-32T>G)
c.-4-32T>G (n.-4-32T>G)
n.389+363A>C
c.633-32T>G (n.633-32T>G)
n.984-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069562A>GCA2679085852PKHD1c.708-35T>C (n.708-35T>C)
c.-4-35T>C (n.-4-35T>C)
n.389+366A>G
c.633-35T>C (n.633-35T>C)
n.984-35T>C
 gnomAD v4
6g.52069563T>CCA2679085853PKHD1c.708-36A>G (n.708-36A>G)
c.-4-36A>G (n.-4-36A>G)
n.389+367T>C
c.633-36A>G (n.633-36A>G)
n.984-36A>G
 gnomAD v4
6g.52069564A>GCA2679085854PKHD1c.708-37T>C (n.708-37T>C)
c.-4-37T>C (n.-4-37T>C)
n.389+368A>G
c.633-37T>C (n.633-37T>C)
n.984-37T>C
 gnomAD v4
6g.52069565T>ACA2539014261PKHD1c.708-38A>T (n.708-38A>T)
c.-4-38A>T (n.-4-38A>T)
n.389+369T>A
c.633-38A>T (n.633-38A>T)
n.984-38A>T
6g.52069565T>CCA2679085855PKHD1c.708-38A>G (n.708-38A>G)
c.-4-38A>G (n.-4-38A>G)
n.389+369T>C
c.633-38A>G (n.633-38A>G)
n.984-38A>G
 gnomAD v4
6g.52069566C>ACA138921809PKHD1c.708-39G>T (n.708-39G>T)
c.-4-39G>T (n.-4-39G>T)
n.389+370C>A
c.633-39G>T (n.633-39G>T)
n.984-39G>T
 dbSNP
6g.52069566C=CA1628626736PKHD1c.708-39G= (n.708-39G=)
c.-4-39G= (n.-4-39G=)
n.389+370C=
c.633-39G= (n.633-39G=)
n.984-39G=
6g.52069567A>CCA2679085856PKHD1c.708-40T>G (n.708-40T>G)
c.-4-40T>G (n.-4-40T>G)
n.389+371A>C
c.633-40T>G (n.633-40T>G)
n.984-40T>G
 gnomAD v4
6g.52069569C=CA1628626740PKHD1c.708-42G= (n.708-42G=)
c.-4-42G= (n.-4-42G=)
n.389+373C=
c.633-42G= (n.633-42G=)
n.984-42G=
6g.52069569C>TCA138921815PKHD1c.708-42G>A (n.708-42G>A)
c.-4-42G>A (n.-4-42G>A)
n.389+373C>T
c.633-42G>A (n.633-42G>A)
n.984-42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069570T>CCA1628626744PKHD1c.708-43A>G (n.708-43A>G)
c.-4-43A>G (n.-4-43A>G)
n.389+374T>C
c.633-43A>G (n.633-43A>G)
n.984-43A>G
 dbSNP
6g.52069570T=CA1628626743PKHD1c.708-43A= (n.708-43A=)
c.-4-43A= (n.-4-43A=)
n.389+374T=
c.633-43A= (n.633-43A=)
n.984-43A=
6g.52069571G>ACA2679085857PKHD1c.708-44C>T (n.708-44C>T)
c.-4-44C>T (n.-4-44C>T)
n.389+375G>A
c.633-44C>T (n.633-44C>T)
n.984-44C>T
 gnomAD v4
6g.52069571G>TCA2679085858PKHD1c.708-44C>A (n.708-44C>A)
c.-4-44C>A (n.-4-44C>A)
n.389+375G>T
c.633-44C>A (n.633-44C>A)
n.984-44C>A
 gnomAD v4
6g.52069572G>TCA2679085859PKHD1c.708-45C>A (n.708-45C>A)
c.-4-45C>A (n.-4-45C>A)
n.389+376G>T
c.633-45C>A (n.633-45C>A)
n.984-45C>A
 gnomAD v4
6g.52069573G>ACA567296281PKHD1c.708-46C>T (n.708-46C>T)
c.-4-46C>T (n.-4-46C>T)
n.389+377G>A
c.633-46C>T (n.633-46C>T)
n.984-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069573G=CA1628626749PKHD1c.708-46C= (n.708-46C=)
c.-4-46C= (n.-4-46C=)
n.389+377G=
c.633-46C= (n.633-46C=)
n.984-46C=
6g.52069573G>TCA1088997147PKHD1c.708-46C>A (n.708-46C>A)
c.-4-46C>A (n.-4-46C>A)
n.389+377G>T
c.633-46C>A (n.633-46C>A)
n.984-46C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069575T>CCA567296282PKHD1c.708-48A>G (n.708-48A>G)
c.-4-48A>G (n.-4-48A>G)
n.389+379T>C
c.633-48A>G (n.633-48A>G)
n.984-48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069575T>GCA2679085861PKHD1c.708-48A>C (n.708-48A>C)
c.-4-48A>C (n.-4-48A>C)
n.389+379T>G
c.633-48A>C (n.633-48A>C)
n.984-48A>C
 gnomAD v4
6g.52069575T=CA1628626751PKHD1c.708-48A= (n.708-48A=)
c.-4-48A= (n.-4-48A=)
n.389+379T=
c.633-48A= (n.633-48A=)
n.984-48A=
6g.52069577_52069584dupCA2679085860PKHD1c.708-55_708-48dup (n.708-55_708-48dup)
c.-4-55_-4-48dup (n.-4-55_-4-48dup)
n.389+381_389+388dup
c.633-55_633-48dup (n.633-55_633-48dup)
c.-5+40_-4-48dup (n.-5+40_-4-48dup)
n.984-55_984-48dup
 gnomAD v4
6g.52069577G>ACA3853801PKHD1c.708-50C>T (n.708-50C>T)
c.-4-50C>T (n.-4-50C>T)
n.389+381G>A
c.633-50C>T (n.633-50C>T)
c.-5+45C>T (n.-5+45C>T)
n.984-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069577G=CA1628626753PKHD1c.708-50C= (n.708-50C=)
c.-4-50C= (n.-4-50C=)
n.389+381G=
c.633-50C= (n.633-50C=)
c.-5+45C= (n.-5+45C=)
n.984-50C=
6g.52069577G>TCA1628626754PKHD1c.708-50C>A (n.708-50C>A)
c.-4-50C>A (n.-4-50C>A)
n.389+381G>T
c.633-50C>A (n.633-50C>A)
c.-5+45C>A (n.-5+45C>A)
n.984-50C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069578C>ACA3853802PKHD1c.708-51G>T (n.708-51G>T)
c.-4-51G>T (n.-4-51G>T)
n.389+382C>A
c.633-51G>T (n.633-51G>T)
c.-5+44G>T (n.-5+44G>T)
n.984-51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069578C=CA1628626758PKHD1c.708-51G= (n.708-51G=)
c.-4-51G= (n.-4-51G=)
n.389+382C=
c.633-51G= (n.633-51G=)
c.-5+44G= (n.-5+44G=)
n.984-51G=
6g.52069579A=CA1628626762PKHD1c.708-52T= (n.708-52T=)
c.-4-52T= (n.-4-52T=)
n.389+383A=
c.633-52T= (n.633-52T=)
c.-5+43T= (n.-5+43T=)
n.984-52T=
6g.52069579A>CCA450421465PKHD1c.708-52T>G (n.708-52T>G)
c.-4-52T>G (n.-4-52T>G)
n.389+383A>C
c.633-52T>G (n.633-52T>G)
c.-5+43T>G (n.-5+43T>G)
n.984-52T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069579dupCA2679085862PKHD1c.708-52dup (n.708-52dup)
c.-4-52dup (n.-4-52dup)
n.389+383dup
c.633-52dup (n.633-52dup)
c.-5+43dup (n.-5+43dup)
n.984-52dup
 gnomAD v4
6g.52069579_52069584delinsATTTTTCA1628626760PKHD1c.708-57_708-52delinsAAAAAT (n.708-57_708-52delinsAAAAAT)
c.-4-57_-4-52delinsAAAAAT (n.-4-57_-4-52delinsAAAAAT)
n.389+383_389+388delinsATTTTT
c.633-57_633-52delinsAAAAAT (n.633-57_633-52delinsAAAAAT)
c.-5+38_-5+43delinsAAAAAT (n.-5+38_-5+43delinsAAAAAT)
n.984-57_984-52delinsAAAAAT
6g.52069580T>ACA2679085865PKHD1c.708-53A>T (n.708-53A>T)
c.-4-53A>T (n.-4-53A>T)
n.389+384T>A
c.633-53A>T (n.633-53A>T)
c.-5+42A>T (n.-5+42A>T)
n.984-53A>T
 gnomAD v4
6g.52069587dupCA3853804PKHD1c.708-53dup (n.708-53dup)
c.-4-53dup (n.-4-53dup)
n.389+391dup
c.633-53dup (n.633-53dup)
c.-5+42dup (n.-5+42dup)
n.984-53dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069587delCA3853803PKHD1c.708-53del (n.708-53del)
c.-4-53del (n.-4-53del)
n.389+391del
c.633-53del (n.633-53del)
c.-5+42del (n.-5+42del)
n.984-53del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.52069583_52069587delCA138921833PKHD1c.708-57_708-53del (n.708-57_708-53del)
c.-4-57_-4-53del (n.-4-57_-4-53del)
n.389+387_389+391del
c.633-57_633-53del (n.633-57_633-53del)
c.-5+38_-5+42del (n.-5+38_-5+42del)
n.984-57_984-53del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069581T>CCA2771058969PKHD1c.708-54A>G (n.708-54A>G)
c.-4-54A>G (n.-4-54A>G)
n.389+385T>C
c.633-54A>G (n.633-54A>G)
c.-5+41A>G (n.-5+41A>G)
n.984-54A>G
6g.52069582T>GCA567296283PKHD1c.708-55A>C (n.708-55A>C)
c.-4-55A>C (n.-4-55A>C)
n.389+386T>G
c.633-55A>C (n.633-55A>C)
c.-5+40A>C (n.-5+40A>C)
n.984-55A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069582T=CA1628626771PKHD1c.708-55A= (n.708-55A=)
c.-4-55A= (n.-4-55A=)
n.389+386T=
c.633-55A= (n.633-55A=)
c.-5+40A= (n.-5+40A=)
n.984-55A=
6g.52069583T>CCA2679085866PKHD1c.708-56A>G (n.708-56A>G)
c.-4-56A>G (n.-4-56A>G)
n.389+387T>C
c.633-56A>G (n.633-56A>G)
c.-5+39A>G (n.-5+39A>G)
n.984-56A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched