Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52069363A>TCA2679085639PKHD1c.778+94T>A (n.778+94T>A)
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c.703+94T>A (n.703+94T>A)
n.1054+94T>A
 gnomAD v4
6g.52069364A=CA1628626252PKHD1c.778+93T= (n.778+93T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069365T=CA1628626257PKHD1c.778+92A= (n.778+92A=)
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6g.52069365_52069372dupCA1628626256PKHD1c.778+85_778+92dup (n.778+85_778+92dup)
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n.1054+85_1054+92dup
 dbSNP gnomAD v4
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n.1054+91C>T
 gnomAD v4
6g.52069366G>TCA2679085641PKHD1c.778+91C>A (n.778+91C>A)
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n.389+170G>T
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n.1054+91C>A
 gnomAD v4
6g.52069367delCA2578645861PKHD1c.778+91del (n.778+91del)
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n.1054+91del
 gnomAD v4
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n.1054+90C>T
 gnomAD v4
6g.52069367G>TCA2679085643PKHD1c.778+90C>A (n.778+90C>A)
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n.389+171G>T
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n.1054+90C>A
 gnomAD v4
6g.52069368T>GCA2679085645PKHD1c.778+89A>C (n.778+89A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.52069371T>ACA138921550PKHD1c.778+86A>T (n.778+86A>T)
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n.1054+86A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069371T=CA1628626262PKHD1c.778+86A= (n.778+86A=)
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n.389+175T=
c.703+86A= (n.703+86A=)
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6g.52069372C>ACA2679085649PKHD1c.778+85G>T (n.778+85G>T)
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n.1054+85G>T
 gnomAD v4
6g.52069372C>GCA2679085650PKHD1c.778+85G>C (n.778+85G>C)
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n.1054+85G>C
 gnomAD v4
6g.52069372C>TCA2679085651PKHD1c.778+85G>A (n.778+85G>A)
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 gnomAD v4
6g.52069374A=CA1628626265PKHD1c.778+83T= (n.778+83T=)
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6g.52069374A>GCA825744259PKHD1c.778+83T>C (n.778+83T>C)
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n.1054+83T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069375G>TCA2578645863PKHD1c.778+82C>A (n.778+82C>A)
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c.703+82C>A (n.703+82C>A)
n.1054+82C>A
 gnomAD v4
6g.52069376A=CA1628626266PKHD1c.778+81T= (n.778+81T=)
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6g.52069376A>CCA825744260PKHD1c.778+81T>G (n.778+81T>G)
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n.389+180A>C
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n.1054+81T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069379T>CCA2679085654PKHD1c.778+78A>G (n.778+78A>G)
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 gnomAD v4
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n.1054+77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069380G=CA1628626268PKHD1c.778+77C= (n.778+77C=)
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6g.52069380G>TCA2578645864PKHD1c.778+77C>A (n.778+77C>A)
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n.389+184G>T
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n.1054+77C>A
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n.389+185G>A
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n.1054+76C>T
 dbSNP gnomAD v4
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6g.52069381G>TCA2679085655PKHD1c.778+76C>A (n.778+76C>A)
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n.389+185G>T
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n.1054+76C>A
 gnomAD v4
6g.52069382C>ACA1628626278PKHD1c.778+75G>T (n.778+75G>T)
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n.389+186C>A
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 dbSNP gnomAD v4
6g.52069382C=CA1628626277PKHD1c.778+75G= (n.778+75G=)
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6g.52069383C>TCA2578645865PKHD1c.778+74G>A (n.778+74G>A)
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n.1054+74G>A
6g.52069387A=CA1628626280PKHD1c.778+70T= (n.778+70T=)
c.67+70T= (n.67+70T=)
n.389+191A=
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n.1054+70T=
6g.52069387A>CCA1628626282PKHD1c.778+70T>G (n.778+70T>G)
c.67+70T>G (n.67+70T>G)
n.389+191A>C
c.703+70T>G (n.703+70T>G)
n.1054+70T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069388G>ACA2679085657PKHD1c.778+69C>T (n.778+69C>T)
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n.389+192G>A
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n.1054+69C>T
 gnomAD v4
6g.52069388G>TCA2578645866PKHD1c.778+69C>A (n.778+69C>A)
c.67+69C>A (n.67+69C>A)
n.389+192G>T
c.703+69C>A (n.703+69C>A)
n.1054+69C>A
 gnomAD v4
6g.52069389A=CA1628626285PKHD1c.778+68T= (n.778+68T=)
c.67+68T= (n.67+68T=)
n.389+193A=
c.703+68T= (n.703+68T=)
n.1054+68T=
6g.52069389A>GCA2578645867PKHD1c.778+68T>C (n.778+68T>C)
c.67+68T>C (n.67+68T>C)
n.389+193A>G
c.703+68T>C (n.703+68T>C)
n.1054+68T>C
 gnomAD v4
6g.52069389A>TCA1628626286PKHD1c.778+68T>A (n.778+68T>A)
c.67+68T>A (n.67+68T>A)
n.389+193A>T
c.703+68T>A (n.703+68T>A)
n.1054+68T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069390T>ACA2527676588PKHD1c.778+67A>T (n.778+67A>T)
c.67+67A>T (n.67+67A>T)
n.389+194T>A
c.703+67A>T (n.703+67A>T)
n.1054+67A>T
6g.52069390T>CCA2578645868PKHD1c.778+67A>G (n.778+67A>G)
c.67+67A>G (n.67+67A>G)
n.389+194T>C
c.703+67A>G (n.703+67A>G)
n.1054+67A>G
 gnomAD v4
6g.52069399_52069431delCA2679085664PKHD1c.778+34_778+66del (n.778+34_778+66del)
c.67+34_67+66del (n.67+34_67+66del)
n.389+203_389+235del
c.703+34_703+66del (n.703+34_703+66del)
n.1054+34_1054+66del
 gnomAD v4
6g.52069392G>CCA2711837383PKHD1c.778+65C>G (n.778+65C>G)
c.67+65C>G (n.67+65C>G)
n.389+196G>C
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n.1054+65C>G
 dbSNP
6g.52069393G>TCA2578645869PKHD1c.778+64C>A (n.778+64C>A)
c.67+64C>A (n.67+64C>A)
n.389+197G>T
c.703+64C>A (n.703+64C>A)
n.1054+64C>A
 gnomAD v4
6g.52069394G>ACA2679085666PKHD1c.778+63C>T (n.778+63C>T)
c.67+63C>T (n.67+63C>T)
n.389+198G>A
c.703+63C>T (n.703+63C>T)
n.1054+63C>T
 gnomAD v4
6g.52069394G>CCA2679085667PKHD1c.778+63C>G (n.778+63C>G)
c.67+63C>G (n.67+63C>G)
n.389+198G>C
c.703+63C>G (n.703+63C>G)
n.1054+63C>G
 gnomAD v4
6g.52069396A>GCA2679085669PKHD1c.778+61T>C (n.778+61T>C)
c.67+61T>C (n.67+61T>C)
n.389+200A>G
c.703+61T>C (n.703+61T>C)
n.1054+61T>C
 gnomAD v4
6g.52069398G>ACA138921562PKHD1c.778+59C>T (n.778+59C>T)
c.67+59C>T (n.67+59C>T)
n.389+202G>A
c.703+59C>T (n.703+59C>T)
n.1054+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069398G=CA1628626289PKHD1c.778+59C= (n.778+59C=)
c.67+59C= (n.67+59C=)
n.389+202G=
c.703+59C= (n.703+59C=)
n.1054+59C=
6g.52069399A=CA1628626294PKHD1c.778+58T= (n.778+58T=)
c.67+58T= (n.67+58T=)
n.389+203A=
c.703+58T= (n.703+58T=)
n.1054+58T=
6g.52069399A>GCA825744267PKHD1c.778+58T>C (n.778+58T>C)
c.67+58T>C (n.67+58T>C)
n.389+203A>G
c.703+58T>C (n.703+58T>C)
n.1054+58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069400G>ACA138921582PKHD1c.778+57C>T (n.778+57C>T)
c.67+57C>T (n.67+57C>T)
n.389+204G>A
c.703+57C>T (n.703+57C>T)
n.1054+57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069400G=CA1628626297PKHD1c.778+57C= (n.778+57C=)
c.67+57C= (n.67+57C=)
n.389+204G=
c.703+57C= (n.703+57C=)
n.1054+57C=
6g.52069401G>ACA567296258PKHD1c.778+56C>T (n.778+56C>T)
c.67+56C>T (n.67+56C>T)
n.389+205G>A
c.703+56C>T (n.703+56C>T)
n.1054+56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069401G=CA1628626300PKHD1c.778+56C= (n.778+56C=)
c.67+56C= (n.67+56C=)
n.389+205G=
c.703+56C= (n.703+56C=)
n.1054+56C=
6g.52069401G>TCA2578645870PKHD1c.778+56C>A (n.778+56C>A)
c.67+56C>A (n.67+56C>A)
n.389+205G>T
c.703+56C>A (n.703+56C>A)
n.1054+56C>A
 gnomAD v4
6g.52069402G>ACA2679085672PKHD1c.778+55C>T (n.778+55C>T)
c.67+55C>T (n.67+55C>T)
n.389+206G>A
c.703+55C>T (n.703+55C>T)
n.1054+55C>T
 gnomAD v4
6g.52069402G>CCA138921589PKHD1c.778+55C>G (n.778+55C>G)
c.67+55C>G (n.67+55C>G)
n.389+206G>C
c.703+55C>G (n.703+55C>G)
n.1054+55C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069402G=CA1628626302PKHD1c.778+55C= (n.778+55C=)
c.67+55C= (n.67+55C=)
n.389+206G=
c.703+55C= (n.703+55C=)
n.1054+55C=
6g.52069402G>TCA2578645871PKHD1c.778+55C>A (n.778+55C>A)
c.67+55C>A (n.67+55C>A)
n.389+206G>T
c.703+55C>A (n.703+55C>A)
n.1054+55C>A
 gnomAD v4
6g.52069403G>ACA2578645872PKHD1c.778+54C>T (n.778+54C>T)
c.67+54C>T (n.67+54C>T)
n.389+207G>A
c.703+54C>T (n.703+54C>T)
n.1054+54C>T
 gnomAD v4
6g.52069403G>TCA2578645873PKHD1c.778+54C>A (n.778+54C>A)
c.67+54C>A (n.67+54C>A)
n.389+207G>T
c.703+54C>A (n.703+54C>A)
n.1054+54C>A
 gnomAD v4
6g.52069404C=CA1628626306PKHD1c.778+53G= (n.778+53G=)
c.67+53G= (n.67+53G=)
n.389+208C=
c.703+53G= (n.703+53G=)
n.1054+53G=
6g.52069404C>GCA1628626308PKHD1c.778+53G>C (n.778+53G>C)
c.67+53G>C (n.67+53G>C)
n.389+208C>G
c.703+53G>C (n.703+53G>C)
n.1054+53G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069408C=CA1628626310PKHD1c.778+49G= (n.778+49G=)
c.67+49G= (n.67+49G=)
n.389+212C=
c.703+49G= (n.703+49G=)
n.1054+49G=
6g.52069408C>TCA3853769PKHD1c.778+49G>A (n.778+49G>A)
c.67+49G>A (n.67+49G>A)
n.389+212C>T
c.703+49G>A (n.703+49G>A)
n.1054+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069410T>CCA3853770PKHD1c.778+47A>G (n.778+47A>G)
c.67+47A>G (n.67+47A>G)
n.389+214T>C
c.703+47A>G (n.703+47A>G)
n.1054+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069410T=CA1628626319PKHD1c.778+47A= (n.778+47A=)
c.67+47A= (n.67+47A=)
n.389+214T=
c.703+47A= (n.703+47A=)
n.1054+47A=
6g.52069410_52069414delinsTTGAGCA1628626317PKHD1c.778+43_778+47delinsCTCAA (n.778+43_778+47delinsCTCAA)
c.67+43_67+47delinsCTCAA (n.67+43_67+47delinsCTCAA)
n.389+214_389+218delinsTTGAG
c.703+43_703+47delinsCTCAA (n.703+43_703+47delinsCTCAA)
n.1054+43_1054+47delinsCTCAA
6g.52069415_52069418delCA917748257PKHD1c.778+43_778+46del (n.778+43_778+46del)
c.67+43_67+46del (n.67+43_67+46del)
n.389+219_389+222del
c.703+43_703+46del (n.703+43_703+46del)
n.1054+43_1054+46del
 dbSNP
6g.52069412G>TCA2679085674PKHD1c.778+45C>A (n.778+45C>A)
c.67+45C>A (n.67+45C>A)
n.389+216G>T
c.703+45C>A (n.703+45C>A)
n.1054+45C>A
 gnomAD v4
6g.52069413_52069439delinsAGTGAGGCACAAGGGAAGGGGTACTTGCA1628626322PKHD1c.778+18_778+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT (n.778+18_778+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT)
c.67+18_67+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT (n.67+18_67+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT)
n.389+217_389+243delinsAGTGAGGCACAAGGGAAGGGGTACTTG
c.703+18_703+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT (n.703+18_703+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT)
n.1054+18_1054+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT
6g.52069414G>ACA1628626329PKHD1c.778+43C>T (n.778+43C>T)
c.67+43C>T (n.67+43C>T)
n.389+218G>A
c.703+43C>T (n.703+43C>T)
n.1054+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069414G=CA1628626327PKHD1c.778+43C= (n.778+43C=)
c.67+43C= (n.67+43C=)
n.389+218G=
c.703+43C= (n.703+43C=)
n.1054+43C=
6g.52069414G>TCA2578645874PKHD1c.778+43C>A (n.778+43C>A)
c.67+43C>A (n.67+43C>A)
n.389+218G>T
c.703+43C>A (n.703+43C>A)
n.1054+43C>A
 gnomAD v4
6g.52069418_52069443delCA3853771PKHD1c.778+18_778+43del (n.778+18_778+43del)
c.67+18_67+43del (n.67+18_67+43del)
n.389+222_389+247del
c.703+18_703+43del (n.703+18_703+43del)
n.1054+18_1054+43del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069415T>CCA3853772PKHD1c.778+42A>G (n.778+42A>G)
c.67+42A>G (n.67+42A>G)
n.389+219T>C
c.703+42A>G (n.703+42A>G)
n.1054+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069415T=CA1628626333PKHD1c.778+42A= (n.778+42A=)
c.67+42A= (n.67+42A=)
n.389+219T=
c.703+42A= (n.703+42A=)
n.1054+42A=
6g.52069416G>ACA2578645875PKHD1c.778+41C>T (n.778+41C>T)
c.67+41C>T (n.67+41C>T)
n.389+220G>A
c.703+41C>T (n.703+41C>T)
n.1054+41C>T
6g.52069416G>TCA2679085685PKHD1c.778+41C>A (n.778+41C>A)
c.67+41C>A (n.67+41C>A)
n.389+220G>T
c.703+41C>A (n.703+41C>A)
n.1054+41C>A
 gnomAD v4
6g.52069418G>ACA3853773PKHD1c.778+39C>T (n.778+39C>T)
c.67+39C>T (n.67+39C>T)
n.389+222G>A
c.703+39C>T (n.703+39C>T)
n.1054+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069418G=CA1628626346PKHD1c.778+39C= (n.778+39C=)
c.67+39C= (n.67+39C=)
n.389+222G=
c.703+39C= (n.703+39C=)
n.1054+39C=
6g.52069418G>TCA2679085691PKHD1c.778+39C>A (n.778+39C>A)
c.67+39C>A (n.67+39C>A)
n.389+222G>T
c.703+39C>A (n.703+39C>A)
n.1054+39C>A
 gnomAD v4
6g.52069419delCA2679085687PKHD1c.778+39del (n.778+39del)
c.67+39del (n.67+39del)
n.389+223del
c.703+39del (n.703+39del)
n.1054+39del
 gnomAD v4
6g.52069419G>ACA2679085692PKHD1c.778+38C>T (n.778+38C>T)
c.67+38C>T (n.67+38C>T)
n.389+223G>A
c.703+38C>T (n.703+38C>T)
n.1054+38C>T
 gnomAD v4
6g.52069419G>TCA2679085693PKHD1c.778+38C>A (n.778+38C>A)
c.67+38C>A (n.67+38C>A)
n.389+223G>T
c.703+38C>A (n.703+38C>A)
n.1054+38C>A
 gnomAD v4
6g.52069421A>CCA2679085694PKHD1c.778+36T>G (n.778+36T>G)
c.67+36T>G (n.67+36T>G)
n.389+225A>C
c.703+36T>G (n.703+36T>G)
n.1054+36T>G
 gnomAD v4
6g.52069422C>ACA2679085695PKHD1c.778+35G>T (n.778+35G>T)
c.67+35G>T (n.67+35G>T)
n.389+226C>A
c.703+35G>T (n.703+35G>T)
n.1054+35G>T
 gnomAD v4
6g.52069422C=CA1628626354PKHD1c.778+35G= (n.778+35G=)
c.67+35G= (n.67+35G=)
n.389+226C=
c.703+35G= (n.703+35G=)
n.1054+35G=
6g.52069422C>TCA3853774PKHD1c.778+35G>A (n.778+35G>A)
c.67+35G>A (n.67+35G>A)
n.389+226C>T
c.703+35G>A (n.703+35G>A)
n.1054+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069423A>GCA2679085698PKHD1c.778+34T>C (n.778+34T>C)
c.67+34T>C (n.67+34T>C)
n.389+227A>G
c.703+34T>C (n.703+34T>C)
n.1054+34T>C
 gnomAD v4
6g.52069424_52069438delinsAGGGAAGGGGTACTTCA1628626358PKHD1c.778+19_778+33delinsAAGTACCCCTTCCCT (n.778+19_778+33delinsAAGTACCCCTTCCCT)
c.67+19_67+33delinsAAGTACCCCTTCCCT (n.67+19_67+33delinsAAGTACCCCTTCCCT)
n.389+228_389+242delinsAGGGAAGGGGTACTT
c.703+19_703+33delinsAAGTACCCCTTCCCT (n.703+19_703+33delinsAAGTACCCCTTCCCT)
n.1054+19_1054+33delinsAAGTACCCCTTCCCT
6g.52069425G>ACA3853775PKHD1c.778+32C>T (n.778+32C>T)
c.67+32C>T (n.67+32C>T)
n.389+229G>A
c.703+32C>T (n.703+32C>T)
n.1054+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069425G=CA1628626365PKHD1c.778+32C= (n.778+32C=)
c.67+32C= (n.67+32C=)
n.389+229G=
c.703+32C= (n.703+32C=)
n.1054+32C=
6g.52069425G>TCA2679085703PKHD1c.778+32C>A (n.778+32C>A)
c.67+32C>A (n.67+32C>A)
n.389+229G>T
c.703+32C>A (n.703+32C>A)
n.1054+32C>A
 gnomAD v4
6g.52069427delCA2679085700PKHD1c.778+32del (n.778+32del)
c.67+32del (n.67+32del)
n.389+231del
c.703+32del (n.703+32del)
n.1054+32del
 gnomAD v4
6g.52069427_52069440delCA825744285PKHD1c.778+19_778+32del (n.778+19_778+32del)
c.67+19_67+32del (n.67+19_67+32del)
n.389+231_389+244del
c.703+19_703+32del (n.703+19_703+32del)
n.1054+19_1054+32del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069426G>TCA2679085708PKHD1c.778+31C>A (n.778+31C>A)
c.67+31C>A (n.67+31C>A)
n.389+230G>T
c.703+31C>A (n.703+31C>A)
n.1054+31C>A
 gnomAD v4
6g.52069427G>ACA1628626379PKHD1c.778+30C>T (n.778+30C>T)
c.67+30C>T (n.67+30C>T)
n.389+231G>A
c.703+30C>T (n.703+30C>T)
n.1054+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069427G=CA1628626377PKHD1c.778+30C= (n.778+30C=)
c.67+30C= (n.67+30C=)
n.389+231G=
c.703+30C= (n.703+30C=)
n.1054+30C=
6g.52069427G>TCA2679085709PKHD1c.778+30C>A (n.778+30C>A)
c.67+30C>A (n.67+30C>A)
n.389+231G>T
c.703+30C>A (n.703+30C>A)
n.1054+30C>A
 gnomAD v4
6g.52069428A=CA1628626383PKHD1c.778+29T= (n.778+29T=)
c.67+29T= (n.67+29T=)
n.389+232A=
c.703+29T= (n.703+29T=)
n.1054+29T=
6g.52069428A>GCA1088997109PKHD1c.778+29T>C (n.778+29T>C)
c.67+29T>C (n.67+29T>C)
n.389+232A>G
c.703+29T>C (n.703+29T>C)
n.1054+29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069429A>GCA650328007PKHD1c.778+28T>C (n.778+28T>C)
c.67+28T>C (n.67+28T>C)
n.389+233A>G
c.703+28T>C (n.703+28T>C)
n.1054+28T>C
 gnomAD v4 COSMIC
6g.52069430G>ACA2679085713PKHD1c.778+27C>T (n.778+27C>T)
c.67+27C>T (n.67+27C>T)
n.389+234G>A
c.703+27C>T (n.703+27C>T)
n.1054+27C>T
 gnomAD v4
6g.52069430G>TCA2679085711PKHD1c.778+27C>A (n.778+27C>A)
c.67+27C>A (n.67+27C>A)
n.389+234G>T
c.703+27C>A (n.703+27C>A)
n.1054+27C>A
 gnomAD v4
6g.52069431G>ACA1088997110PKHD1c.778+26C>T (n.778+26C>T)
c.67+26C>T (n.67+26C>T)
n.389+235G>A
c.703+26C>T (n.703+26C>T)
n.1054+26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069431G=CA1628626396PKHD1c.778+26C= (n.778+26C=)
c.67+26C= (n.67+26C=)
n.389+235G=
c.703+26C= (n.703+26C=)
n.1054+26C=
6g.52069431G>TCA2679085715PKHD1c.778+26C>A (n.778+26C>A)
c.67+26C>A (n.67+26C>A)
n.389+235G>T
c.703+26C>A (n.703+26C>A)
n.1054+26C>A
 gnomAD v4
6g.52069432G>ACA2679085718PKHD1c.778+25C>T (n.778+25C>T)
c.67+25C>T (n.67+25C>T)
n.389+236G>A
c.703+25C>T (n.703+25C>T)
n.1054+25C>T
 gnomAD v4
6g.52069432G>CCA2679085719PKHD1c.778+25C>G (n.778+25C>G)
c.67+25C>G (n.67+25C>G)
n.389+236G>C
c.703+25C>G (n.703+25C>G)
n.1054+25C>G
 gnomAD v4
6g.52069432G=CA1628626399PKHD1c.778+25C= (n.778+25C=)
c.67+25C= (n.67+25C=)
n.389+236G=
c.703+25C= (n.703+25C=)
n.1054+25C=
6g.52069432G>TCA567296259PKHD1c.778+25C>A (n.778+25C>A)
c.67+25C>A (n.67+25C>A)
n.389+236G>T
c.703+25C>A (n.703+25C>A)
n.1054+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069433G>ACA3853776PKHD1c.778+24C>T (n.778+24C>T)
c.67+24C>T (n.67+24C>T)
n.389+237G>A
c.703+24C>T (n.703+24C>T)
n.1054+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069433G=CA1628626400PKHD1c.778+24C= (n.778+24C=)
c.67+24C= (n.67+24C=)
n.389+237G=
c.703+24C= (n.703+24C=)
n.1054+24C=
6g.52069433G>TCA2679085721PKHD1c.778+24C>A (n.778+24C>A)
c.67+24C>A (n.67+24C>A)
n.389+237G>T
c.703+24C>A (n.703+24C>A)
n.1054+24C>A
 gnomAD v4
6g.52069434T>ACA2679085723PKHD1c.778+23A>T (n.778+23A>T)
c.67+23A>T (n.67+23A>T)
n.389+238T>A
c.703+23A>T (n.703+23A>T)
n.1054+23A>T
 gnomAD v4
6g.52069435A>GCA2679085725PKHD1c.778+22T>C (n.778+22T>C)
c.67+22T>C (n.67+22T>C)
n.389+239A>G
c.703+22T>C (n.703+22T>C)
n.1054+22T>C
 gnomAD v4
6g.52069436C>TCA2679085726PKHD1c.778+21G>A (n.778+21G>A)
c.67+21G>A (n.67+21G>A)
n.389+240C>T
c.703+21G>A (n.703+21G>A)
n.1054+21G>A
 gnomAD v4
6g.52069437T>GCA2679085727PKHD1c.778+20A>C (n.778+20A>C)
c.67+20A>C (n.67+20A>C)
n.389+241T>G
c.703+20A>C (n.703+20A>C)
n.1054+20A>C
 gnomAD v4
6g.52069438T>CCA2578645876PKHD1c.778+19A>G (n.778+19A>G)
c.67+19A>G (n.67+19A>G)
n.389+242T>C
c.703+19A>G (n.703+19A>G)
n.1054+19A>G
6g.52069439G>CCA2573140968PKHD1c.778+18C>G (n.778+18C>G)
c.67+18C>G (n.67+18C>G)
n.389+243G>C
c.703+18C>G (n.703+18C>G)
n.1054+18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069439G>TCA2679085732PKHD1c.778+18C>A (n.778+18C>A)
c.67+18C>A (n.67+18C>A)
n.389+243G>T
c.703+18C>A (n.703+18C>A)
n.1054+18C>A
 gnomAD v4
6g.52069440G>ACA825744292PKHD1c.778+17C>T (n.778+17C>T)
c.67+17C>T (n.67+17C>T)
n.389+244G>A
c.703+17C>T (n.703+17C>T)
n.1054+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069440G>CCA2679085738PKHD1c.778+17C>G (n.778+17C>G)
c.67+17C>G (n.67+17C>G)
n.389+244G>C
c.703+17C>G (n.703+17C>G)
n.1054+17C>G
 gnomAD v4
6g.52069440G=CA1628626401PKHD1c.778+17C= (n.778+17C=)
c.67+17C= (n.67+17C=)
n.389+244G=
c.703+17C= (n.703+17C=)
n.1054+17C=
6g.52069440G>TCA2679085736PKHD1c.778+17C>A (n.778+17C>A)
c.67+17C>A (n.67+17C>A)
n.389+244G>T
c.703+17C>A (n.703+17C>A)
n.1054+17C>A
 gnomAD v4
6g.52069441T>GCA2679085739PKHD1c.778+16A>C (n.778+16A>C)
c.67+16A>C (n.67+16A>C)
n.389+245T>G
c.703+16A>C (n.703+16A>C)
n.1054+16A>C
 gnomAD v4
6g.52069442G>ACA2578645877PKHD1c.778+15C>T (n.778+15C>T)
c.67+15C>T (n.67+15C>T)
n.389+246G>A
c.703+15C>T (n.703+15C>T)
n.1054+15C>T
6g.52069442G>TCA2679085740PKHD1c.778+15C>A (n.778+15C>A)
c.67+15C>A (n.67+15C>A)
n.389+246G>T
c.703+15C>A (n.703+15C>A)
n.1054+15C>A
 gnomAD v4
6g.52069443A>CCA2679085743PKHD1c.778+14T>G (n.778+14T>G)
c.67+14T>G (n.67+14T>G)
n.389+247A>C
c.703+14T>G (n.703+14T>G)
n.1054+14T>G
 gnomAD v4
6g.52069444delCA2679085742PKHD1c.778+14del (n.778+14del)
c.67+14del (n.67+14del)
n.389+248del
c.703+14del (n.703+14del)
n.1054+14del
 gnomAD v4
6g.52069444A>GCA2679085744PKHD1c.778+13T>C (n.778+13T>C)
c.67+13T>C (n.67+13T>C)
n.389+248A>G
c.703+13T>C (n.703+13T>C)
n.1054+13T>C
 gnomAD v4
6g.52069444_52069445delinsAGCA1628626402PKHD1c.778+12_778+13delinsCT (n.778+12_778+13delinsCT)
c.67+12_67+13delinsCT (n.67+12_67+13delinsCT)
n.389+248_389+249delinsAG
c.703+12_703+13delinsCT (n.703+12_703+13delinsCT)
n.1054+12_1054+13delinsCT
6g.52069445G>ACA2679085746PKHD1c.778+12C>T (n.778+12C>T)
c.67+12C>T (n.67+12C>T)
n.389+249G>A
c.703+12C>T (n.703+12C>T)
n.1054+12C>T
 gnomAD v4
6g.52069445G>CCA567296260PKHD1c.778+12C>G (n.778+12C>G)
c.67+12C>G (n.67+12C>G)
n.389+249G>C
c.703+12C>G (n.703+12C>G)
n.1054+12C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.52069445G=CA1628626403PKHD1c.778+12C= (n.778+12C=)
c.67+12C= (n.67+12C=)
n.389+249G=
c.703+12C= (n.703+12C=)
n.1054+12C=
6g.52069445G>TCA2679085747PKHD1c.778+12C>A (n.778+12C>A)
c.67+12C>A (n.67+12C>A)
n.389+249G>T
c.703+12C>A (n.703+12C>A)
n.1054+12C>A
 gnomAD v4
6g.52069449delCA1628626405PKHD1c.778+12del (n.778+12del)
c.67+12del (n.67+12del)
n.389+253del
c.703+12del (n.703+12del)
n.1054+12del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069446G>CCA3853777PKHD1c.778+11C>G (n.778+11C>G)
c.67+11C>G (n.67+11C>G)
n.389+250G>C
c.703+11C>G (n.703+11C>G)
n.1054+11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.52069446G=CA1628626406PKHD1c.778+11C= (n.778+11C=)
c.67+11C= (n.67+11C=)
n.389+250G=
c.703+11C= (n.703+11C=)
n.1054+11C=
6g.52069446G>TCA2679085751PKHD1c.778+11C>A (n.778+11C>A)
c.67+11C>A (n.67+11C>A)
n.389+250G>T
c.703+11C>A (n.703+11C>A)
n.1054+11C>A
 gnomAD v4
6g.52069447G>CCA658796776PKHD1c.778+10C>G (n.778+10C>G)
c.67+10C>G (n.67+10C>G)
n.389+251G>C
c.703+10C>G (n.703+10C>G)
n.1054+10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069447G=CA1628626410PKHD1c.778+10C= (n.778+10C=)
c.67+10C= (n.67+10C=)
n.389+251G=
c.703+10C= (n.703+10C=)
n.1054+10C=
6g.52069448G>ACA2499218391PKHD1c.778+9C>T (n.778+9C>T)
c.67+9C>T (n.67+9C>T)
n.389+252G>A
c.703+9C>T (n.703+9C>T)
n.1054+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069448G=CA1628626415PKHD1c.778+9C= (n.778+9C=)
c.67+9C= (n.67+9C=)
n.389+252G=
c.703+9C= (n.703+9C=)
n.1054+9C=
6g.52069448G>TCA3853778PKHD1c.778+9C>A (n.778+9C>A)
c.67+9C>A (n.67+9C>A)
n.389+252G>T
c.703+9C>A (n.703+9C>A)
n.1054+9C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069449G>ACA2679085759PKHD1c.778+8C>T (n.778+8C>T)
c.67+8C>T (n.67+8C>T)
n.389+253G>A
c.703+8C>T (n.703+8C>T)
n.1054+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069449G>CCA2573140969PKHD1c.778+8C>G (n.778+8C>G)
c.67+8C>G (n.67+8C>G)
n.389+253G>C
c.703+8C>G (n.703+8C>G)
n.1054+8C>G
 ClinVar dbSNP
6g.52069449G>TCA2679085760PKHD1c.778+8C>A (n.778+8C>A)
c.67+8C>A (n.67+8C>A)
n.389+253G>T
c.703+8C>A (n.703+8C>A)
n.1054+8C>A
 gnomAD v4
6g.52069450A>GCA2679085766PKHD1c.778+7T>C (n.778+7T>C)
c.67+7T>C (n.67+7T>C)
n.389+254A>G
c.703+7T>C (n.703+7T>C)
n.1054+7T>C
 gnomAD v4
6g.52069451T>CCA2679085767PKHD1c.778+6A>G (n.778+6A>G)
c.67+6A>G (n.67+6A>G)
n.389+255T>C
c.703+6A>G (n.703+6A>G)
n.1054+6A>G
 gnomAD v4
6g.52069452A=CA1628626418PKHD1c.778+5T= (n.778+5T=)
c.67+5T= (n.67+5T=)
n.389+256A=
c.703+5T= (n.703+5T=)
n.1054+5T=
6g.52069452A>GCA3853779PKHD1c.778+5T>C (n.778+5T>C)
c.67+5T>C (n.67+5T>C)
n.389+256A>G
c.703+5T>C (n.703+5T>C)
n.1054+5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069453G>ACA2679085768PKHD1c.778+4C>T (n.778+4C>T)
c.67+4C>T (n.67+4C>T)
n.389+257G>A
c.703+4C>T (n.703+4C>T)
n.1054+4C>T
 gnomAD v4
6g.52069453G>TCA2679085769PKHD1c.778+4C>A (n.778+4C>A)
c.67+4C>A (n.67+4C>A)
n.389+257G>T
c.703+4C>A (n.703+4C>A)
n.1054+4C>A
 gnomAD v4
6g.52069454T>CCA567296261PKHD1c.778+3A>G (n.778+3A>G)
c.67+3A>G (n.67+3A>G)
n.389+258T>C
c.703+3A>G (n.703+3A>G)
n.1054+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069454T=CA1628626420PKHD1c.778+3A= (n.778+3A=)
c.67+3A= (n.67+3A=)
n.389+258T=
c.703+3A= (n.703+3A=)
n.1054+3A=
6g.52069455A>CCA364431686PKHD1c.778+2T>G (n.778+2T>G)
c.67+2T>G (n.67+2T>G)
n.389+259A>C
c.703+2T>G (n.703+2T>G)
n.1054+2T>G
6g.52069455A>GCA364431689PKHD1c.778+2T>C (n.778+2T>C)
c.67+2T>C (n.67+2T>C)
n.389+259A>G
c.703+2T>C (n.703+2T>C)
n.1054+2T>C
6g.52069455A>TCA364431692PKHD1c.778+2T>A (n.778+2T>A)
c.67+2T>A (n.67+2T>A)
n.389+259A>T
c.703+2T>A (n.703+2T>A)
n.1054+2T>A
6g.52069456C>ACA364431693PKHD1c.778+1G>T (n.778+1G>T)
c.67+1G>T (n.67+1G>T)
n.389+260C>A
c.703+1G>T (n.703+1G>T)
n.1054+1G>T
6g.52069456C=CA1628626427PKHD1c.778+1G= (n.778+1G=)
c.67+1G= (n.67+1G=)
n.389+260C=
c.703+1G= (n.703+1G=)
n.1054+1G=
6g.52069456C>GCA3853780PKHD1c.778+1G>C (n.778+1G>C)
c.67+1G>C (n.67+1G>C)
n.389+260C>G
c.703+1G>C (n.703+1G>C)
n.1054+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069456C>TCA364431697PKHD1c.778+1G>A (n.778+1G>A)
c.67+1G>A (n.67+1G>A)
n.389+260C>T
c.703+1G>A (n.703+1G>A)
n.1054+1G>A
 gnomAD v4
6g.52069457C>ACA364431701PKHD1c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.389+261C>A
c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.1054G>T
6g.52069457C=CA1628626436PKHD1c.778G= (p.Glu260=)
c.67G= (p.Glu23=)
n.389+261C=
c.703G= (p.Glu235=)
n.1054G=
6g.52069457C>GCA364431704PKHD1c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.389+261C>G
c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.1054G>C
6g.52069457C>TCA364431703PKHD1c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.389+261C>T
c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.1054G>A
 ClinVar dbSNP
6g.52069458T>ACA450421374PKHD1c.777A>T (p.Ser259=)
c.66A>T (p.Ser22=)
n.389+262T>A
c.702A>T (p.Ser234=)
n.1053A>T
6g.52069458T>CCA450421375PKHD1c.777A>G (p.Ser259=)
c.66A>G (p.Ser22=)
n.389+262T>C
c.702A>G (p.Ser234=)
n.1053A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069458T>GCA450421376PKHD1c.777A>C (p.Ser259=)
c.66A>C (p.Ser22=)
n.389+262T>G
c.702A>C (p.Ser234=)
n.1053A>C
6g.52069458T=CA1628626446PKHD1c.777A= (p.Ser259=)
c.66A= (p.Ser22=)
n.389+262T=
c.702A= (p.Ser234=)
n.1053A=
6g.52069459G>ACA364431707PKHD1c.776C>T (p.Ser259Leu)
c.65C>T (p.Ser22Leu)
n.389+263G>A
c.701C>T (p.Ser234Leu)
n.1052C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069459G>CCA364431710PKHD1c.776C>G (p.Ser259Ter)
c.65C>G (p.Ser22Ter)
n.389+263G>C
c.701C>G (p.Ser234Ter)
n.1052C>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
6g.52069459G=CA1628626456PKHD1c.776C= (p.Ser259=)
c.65C= (p.Ser22=)
n.389+263G=
c.701C= (p.Ser234=)
n.1052C=
6g.52069459G>TCA364431714PKHD1c.776C>A (p.Ser259Ter)
c.65C>A (p.Ser22Ter)
n.389+263G>T
c.701C>A (p.Ser234Ter)
n.1052C>A
 gnomAD v4
6g.52069460A>CCA364431715PKHD1c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.389+264A>C
c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.1051T>G
6g.52069460A>GCA364431716PKHD1c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.389+264A>G
c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.1051T>C
6g.52069460A>TCA364431718PKHD1c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.389+264A>T
c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.1051T>A
6g.52069461G>ACA450421377PKHD1c.774C>T (p.His258=)
c.63C>T (p.His21=)
n.389+265G>A
c.699C>T (p.His233=)
n.1050C>T
 dbSNP
6g.52069461G>CCA364431723PKHD1c.774C>G (p.His258Gln)
c.63C>G (p.His21Gln)
n.389+265G>C
c.699C>G (p.His233Gln)
n.1050C>G
6g.52069461G=CA1628626464PKHD1c.774C= (p.His258=)
c.63C= (p.His21=)
n.389+265G=
c.699C= (p.His233=)
n.1050C=
6g.52069461G>TCA364431725PKHD1c.774C>A (p.His258Gln)
c.63C>A (p.His21Gln)
n.389+265G>T
c.699C>A (p.His233Gln)
n.1050C>A
 gnomAD v4
6g.52069465_52069466delCA2771058460PKHD1c.773_774del (p.His258LeufsTer27)
c.62_63del (p.His21LeufsTer27)
n.389+269_389+270del
c.698_699del (p.His233LeufsTer27)
n.1049_1050del
6g.52069462T>ACA364431729PKHD1c.773A>T (p.His258Leu)
c.62A>T (p.His21Leu)
n.389+266T>A
c.698A>T (p.His233Leu)
n.1049A>T
 gnomAD v4
6g.52069462T>CCA364431731PKHD1c.773A>G (p.His258Arg)
c.62A>G (p.His21Arg)
n.389+266T>C
c.698A>G (p.His233Arg)
n.1049A>G
6g.52069462T>GCA364431734PKHD1c.773A>C (p.His258Pro)
c.62A>C (p.His21Pro)
n.389+266T>G
c.698A>C (p.His233Pro)
n.1049A>C
6g.52069463G>ACA364431737PKHD1c.772C>T (p.His258Tyr)
c.61C>T (p.His21Tyr)
n.389+267G>A
c.697C>T (p.His233Tyr)
n.1048C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069463G>CCA364431741PKHD1c.772C>G (p.His258Asp)
c.61C>G (p.His21Asp)
n.389+267G>C
c.697C>G (p.His233Asp)
n.1048C>G
6g.52069463G=CA1628626467PKHD1c.772C= (p.His258=)
c.61C= (p.His21=)
n.389+267G=
c.697C= (p.His233=)
n.1048C=
6g.52069463G>TCA364431738PKHD1c.772C>A (p.His258Asn)
c.61C>A (p.His21Asn)
n.389+267G>T
c.697C>A (p.His233Asn)
n.1048C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched