Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52056172_52059831delCA645372429PKHD1c.1233+99_1694-441del
c.522+99_983-441del
c.1158+99_1619-441del
n.1509+99_1970-441del
ClinVar
6g.52058171T>CCA2679085368PKHD1c.1512+152A>G (n.1512+152A>G)
c.801+152A>G (n.801+152A>G)
c.1437+152A>G (n.1437+152A>G)
n.1788+152A>G
gnomAD v4
6g.52058172C>TCA2679085369PKHD1c.1512+151G>A (n.1512+151G>A)
c.801+151G>A (n.801+151G>A)
c.1437+151G>A (n.1437+151G>A)
n.1788+151G>A
gnomAD v4
6g.52058174T>ACA2679085370PKHD1c.1512+149A>T (n.1512+149A>T)
c.801+149A>T (n.801+149A>T)
c.1437+149A>T (n.1437+149A>T)
n.1788+149A>T
gnomAD v4
6g.52058175C>ACA2679085371PKHD1c.1512+148G>T (n.1512+148G>T)
c.801+148G>T (n.801+148G>T)
c.1437+148G>T (n.1437+148G>T)
n.1788+148G>T
gnomAD v4
6g.52058175C=CA1628602733PKHD1c.1512+148G= (n.1512+148G=)
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c.1437+148G= (n.1437+148G=)
n.1788+148G=
6g.52058175C>TCA825736334PKHD1c.1512+148G>A (n.1512+148G>A)
c.801+148G>A (n.801+148G>A)
c.1437+148G>A (n.1437+148G>A)
n.1788+148G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058177C>ACA2679085372PKHD1c.1512+146G>T (n.1512+146G>T)
c.801+146G>T (n.801+146G>T)
c.1437+146G>T (n.1437+146G>T)
n.1788+146G>T
gnomAD v4
6g.52058178A=CA1628602737PKHD1c.1512+145T= (n.1512+145T=)
c.801+145T= (n.801+145T=)
c.1437+145T= (n.1437+145T=)
n.1788+145T=
6g.52058178A>TCA138916664PKHD1c.1512+145T>A (n.1512+145T>A)
c.801+145T>A (n.801+145T>A)
c.1437+145T>A (n.1437+145T>A)
n.1788+145T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.52058180T>CCA138916666PKHD1c.1512+143A>G (n.1512+143A>G)
c.801+143A>G (n.801+143A>G)
c.1437+143A>G (n.1437+143A>G)
n.1788+143A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058180T=CA1628602742PKHD1c.1512+143A= (n.1512+143A=)
c.801+143A= (n.801+143A=)
c.1437+143A= (n.1437+143A=)
n.1788+143A=
6g.52058181G>TCA2679085373PKHD1c.1512+142C>A (n.1512+142C>A)
c.801+142C>A (n.801+142C>A)
c.1437+142C>A (n.1437+142C>A)
n.1788+142C>A
gnomAD v4
6g.52058182C>ACA2679085374PKHD1c.1512+141G>T (n.1512+141G>T)
c.801+141G>T (n.801+141G>T)
c.1437+141G>T (n.1437+141G>T)
n.1788+141G>T
gnomAD v4
6g.52058182C=CA1628602745PKHD1c.1512+141G= (n.1512+141G=)
c.801+141G= (n.801+141G=)
c.1437+141G= (n.1437+141G=)
n.1788+141G=
6g.52058182C>TCA138916668PKHD1c.1512+141G>A (n.1512+141G>A)
c.801+141G>A (n.801+141G>A)
c.1437+141G>A (n.1437+141G>A)
n.1788+141G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058184G>ACA1628602749PKHD1c.1512+139C>T (n.1512+139C>T)
c.801+139C>T (n.801+139C>T)
c.1437+139C>T (n.1437+139C>T)
n.1788+139C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.52058184G>CCA1628602750PKHD1c.1512+139C>G (n.1512+139C>G)
c.801+139C>G (n.801+139C>G)
c.1437+139C>G (n.1437+139C>G)
n.1788+139C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.52058184G=CA1628602747PKHD1c.1512+139C= (n.1512+139C=)
c.801+139C= (n.801+139C=)
c.1437+139C= (n.1437+139C=)
n.1788+139C=
6g.52058184G>TCA2679085375PKHD1c.1512+139C>A (n.1512+139C>A)
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c.1437+139C>A (n.1437+139C>A)
n.1788+139C>A
gnomAD v4
6g.52058187A=CA1628602756PKHD1c.1512+136T= (n.1512+136T=)
c.801+136T= (n.801+136T=)
c.1437+136T= (n.1437+136T=)
n.1788+136T=
6g.52058187A>GCA2679085376PKHD1c.1512+136T>C (n.1512+136T>C)
c.801+136T>C (n.801+136T>C)
c.1437+136T>C (n.1437+136T>C)
n.1788+136T>C
gnomAD v4
6g.52058187A>TCA567636410PKHD1c.1512+136T>A (n.1512+136T>A)
c.801+136T>A (n.801+136T>A)
c.1437+136T>A (n.1437+136T>A)
n.1788+136T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058188A>GCA2597194894PKHD1c.1512+135T>C (n.1512+135T>C)
c.801+135T>C (n.801+135T>C)
c.1437+135T>C (n.1437+135T>C)
n.1788+135T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058189A=CA1628602761PKHD1c.1512+134T= (n.1512+134T=)
c.801+134T= (n.801+134T=)
c.1437+134T= (n.1437+134T=)
n.1788+134T=
6g.52058189A>CCA2679085377PKHD1c.1512+134T>G (n.1512+134T>G)
c.801+134T>G (n.801+134T>G)
c.1437+134T>G (n.1437+134T>G)
n.1788+134T>G
gnomAD v4
6g.52058189A>GCA1088994958PKHD1c.1512+134T>C (n.1512+134T>C)
c.801+134T>C (n.801+134T>C)
c.1437+134T>C (n.1437+134T>C)
n.1788+134T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058190dupCA1628602763PKHD1c.1512+133dup (n.1512+133dup)
c.801+133dup (n.801+133dup)
c.1437+133dup (n.1437+133dup)
n.1788+133dup
dbSNP gnomAD v4
6g.52058192G=CA1628602768PKHD1c.1512+131C= (n.1512+131C=)
c.801+131C= (n.801+131C=)
c.1437+131C= (n.1437+131C=)
n.1788+131C=
6g.52058192G>TCA825736343PKHD1c.1512+131C>A (n.1512+131C>A)
c.801+131C>A (n.801+131C>A)
c.1437+131C>A (n.1437+131C>A)
n.1788+131C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.52058193A=CA1628602769PKHD1c.1512+130T= (n.1512+130T=)
c.801+130T= (n.801+130T=)
c.1437+130T= (n.1437+130T=)
n.1788+130T=
6g.52058193A>CCA138916670PKHD1c.1512+130T>G (n.1512+130T>G)
c.801+130T>G (n.801+130T>G)
c.1437+130T>G (n.1437+130T>G)
n.1788+130T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058193A>TCA2679085378PKHD1c.1512+130T>A (n.1512+130T>A)
c.801+130T>A (n.801+130T>A)
c.1437+130T>A (n.1437+130T>A)
n.1788+130T>A
gnomAD v4
6g.52058194T>CCA2679085379PKHD1c.1512+129A>G (n.1512+129A>G)
c.801+129A>G (n.801+129A>G)
c.1437+129A>G (n.1437+129A>G)
n.1788+129A>G
gnomAD v4
6g.52058195A=CA1628602772PKHD1c.1512+128T= (n.1512+128T=)
c.801+128T= (n.801+128T=)
c.1437+128T= (n.1437+128T=)
n.1788+128T=
6g.52058195A>GCA138916672PKHD1c.1512+128T>C (n.1512+128T>C)
c.801+128T>C (n.801+128T>C)
c.1437+128T>C (n.1437+128T>C)
n.1788+128T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.52058196delCA2679085380PKHD1c.1512+127del (n.1512+127del)
c.801+127del (n.801+127del)
c.1437+127del (n.1437+127del)
n.1788+127del
gnomAD v4
6g.52058196T>CCA1088994961PKHD1c.1512+127A>G (n.1512+127A>G)
c.801+127A>G (n.801+127A>G)
c.1437+127A>G (n.1437+127A>G)
n.1788+127A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058196T=CA1628602775PKHD1c.1512+127A= (n.1512+127A=)
c.801+127A= (n.801+127A=)
c.1437+127A= (n.1437+127A=)
n.1788+127A=
6g.52058197C>ACA2679085382PKHD1c.1512+126G>T (n.1512+126G>T)
c.801+126G>T (n.801+126G>T)
c.1437+126G>T (n.1437+126G>T)
n.1788+126G>T
gnomAD v4
6g.52058198delCA2679085381PKHD1c.1512+126del (n.1512+126del)
c.801+126del (n.801+126del)
c.1437+126del (n.1437+126del)
n.1788+126del
gnomAD v4
6g.52058198C>TCA2679085383PKHD1c.1512+125G>A (n.1512+125G>A)
c.801+125G>A (n.801+125G>A)
c.1437+125G>A (n.1437+125G>A)
n.1788+125G>A
gnomAD v4
6g.52058200A>GCA2679085384PKHD1c.1512+123T>C (n.1512+123T>C)
c.801+123T>C (n.801+123T>C)
c.1437+123T>C (n.1437+123T>C)
n.1788+123T>C
gnomAD v4
6g.52058201T>ACA825736356PKHD1c.1512+122A>T (n.1512+122A>T)
c.801+122A>T (n.801+122A>T)
c.1437+122A>T (n.1437+122A>T)
n.1788+122A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.52058201T>CCA2679085385PKHD1c.1512+122A>G (n.1512+122A>G)
c.801+122A>G (n.801+122A>G)
c.1437+122A>G (n.1437+122A>G)
n.1788+122A>G
gnomAD v4
6g.52058201T=CA1628602787PKHD1c.1512+122A= (n.1512+122A=)
c.801+122A= (n.801+122A=)
c.1437+122A= (n.1437+122A=)
n.1788+122A=
6g.52058203delCA2597194895PKHD1c.1512+122del (n.1512+122del)
c.801+122del (n.801+122del)
c.1437+122del (n.1437+122del)
n.1788+122del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058203T>CCA2679085386PKHD1c.1512+120A>G (n.1512+120A>G)
c.801+120A>G (n.801+120A>G)
c.1437+120A>G (n.1437+120A>G)
n.1788+120A>G
gnomAD v4
6g.52058204C>ACA2679085387PKHD1c.1512+119G>T (n.1512+119G>T)
c.801+119G>T (n.801+119G>T)
c.1437+119G>T (n.1437+119G>T)
n.1788+119G>T
gnomAD v4
6g.52058205T>CCA138916674PKHD1c.1512+118A>G (n.1512+118A>G)
c.801+118A>G (n.801+118A>G)
c.1437+118A>G (n.1437+118A>G)
n.1788+118A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058205T=CA1628602789PKHD1c.1512+118A= (n.1512+118A=)
c.801+118A= (n.801+118A=)
c.1437+118A= (n.1437+118A=)
n.1788+118A=
6g.52058207delCA2771070535PKHD1c.1512+118del (n.1512+118del)
c.801+118del (n.801+118del)
c.1437+118del (n.1437+118del)
n.1788+118del
6g.52058206T>CCA825736363PKHD1c.1512+117A>G (n.1512+117A>G)
c.801+117A>G (n.801+117A>G)
c.1437+117A>G (n.1437+117A>G)
n.1788+117A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058206T=CA1628602792PKHD1c.1512+117A= (n.1512+117A=)
c.801+117A= (n.801+117A=)
c.1437+117A= (n.1437+117A=)
n.1788+117A=
6g.52058207T>CCA2679085388PKHD1c.1512+116A>G (n.1512+116A>G)
c.801+116A>G (n.801+116A>G)
c.1437+116A>G (n.1437+116A>G)
n.1788+116A>G
gnomAD v4
6g.52058207T>GCA1628602794PKHD1c.1512+116A>C (n.1512+116A>C)
c.801+116A>C (n.801+116A>C)
c.1437+116A>C (n.1437+116A>C)
n.1788+116A>C
dbSNP gnomAD v4
6g.52058207T=CA1628602793PKHD1c.1512+116A= (n.1512+116A=)
c.801+116A= (n.801+116A=)
c.1437+116A= (n.1437+116A=)
n.1788+116A=
6g.52058208G>ACA2679085389PKHD1c.1512+115C>T (n.1512+115C>T)
c.801+115C>T (n.801+115C>T)
c.1437+115C>T (n.1437+115C>T)
n.1788+115C>T
gnomAD v4
6g.52058208G>TCA2679085390PKHD1c.1512+115C>A (n.1512+115C>A)
c.801+115C>A (n.801+115C>A)
c.1437+115C>A (n.1437+115C>A)
n.1788+115C>A
gnomAD v4
6g.52058209A=CA1628602796PKHD1c.1512+114T= (n.1512+114T=)
c.801+114T= (n.801+114T=)
c.1437+114T= (n.1437+114T=)
n.1788+114T=
6g.52058209A>GCA1628602801PKHD1c.1512+114T>C (n.1512+114T>C)
c.801+114T>C (n.801+114T>C)
c.1437+114T>C (n.1437+114T>C)
n.1788+114T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.52058210C>ACA825736365PKHD1c.1512+113G>T (n.1512+113G>T)
c.801+113G>T (n.801+113G>T)
c.1437+113G>T (n.1437+113G>T)
n.1788+113G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058210C=CA1628602804PKHD1c.1512+113G= (n.1512+113G=)
c.801+113G= (n.801+113G=)
c.1437+113G= (n.1437+113G=)
n.1788+113G=
6g.52058210C>TCA2679085391PKHD1c.1512+113G>A (n.1512+113G>A)
c.801+113G>A (n.801+113G>A)
c.1437+113G>A (n.1437+113G>A)
n.1788+113G>A
gnomAD v4
6g.52058211A>GCA2679085392PKHD1c.1512+112T>C (n.1512+112T>C)
c.801+112T>C (n.801+112T>C)
c.1437+112T>C (n.1437+112T>C)
n.1788+112T>C
gnomAD v4
6g.52058212G>ACA567636411PKHD1c.1512+111C>T (n.1512+111C>T)
c.801+111C>T (n.801+111C>T)
c.1437+111C>T (n.1437+111C>T)
n.1788+111C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058212G=CA1628602806PKHD1c.1512+111C= (n.1512+111C=)
c.801+111C= (n.801+111C=)
c.1437+111C= (n.1437+111C=)
n.1788+111C=
6g.52058212G>TCA2679085393PKHD1c.1512+111C>A (n.1512+111C>A)
c.801+111C>A (n.801+111C>A)
c.1437+111C>A (n.1437+111C>A)
n.1788+111C>A
gnomAD v4
6g.52058213C>ACA2679085394PKHD1c.1512+110G>T (n.1512+110G>T)
c.801+110G>T (n.801+110G>T)
c.1437+110G>T (n.1437+110G>T)
n.1788+110G>T
gnomAD v4
6g.52058213C>GCA2679085395PKHD1c.1512+110G>C (n.1512+110G>C)
c.801+110G>C (n.801+110G>C)
c.1437+110G>C (n.1437+110G>C)
n.1788+110G>C
gnomAD v4
6g.52058213C>TCA2679085396PKHD1c.1512+110G>A (n.1512+110G>A)
c.801+110G>A (n.801+110G>A)
c.1437+110G>A (n.1437+110G>A)
n.1788+110G>A
gnomAD v4
6g.52058214A>GCA2679085397PKHD1c.1512+109T>C (n.1512+109T>C)
c.801+109T>C (n.801+109T>C)
c.1437+109T>C (n.1437+109T>C)
n.1788+109T>C
gnomAD v4
6g.52058216G>ACA825736371PKHD1c.1512+107C>T (n.1512+107C>T)
c.801+107C>T (n.801+107C>T)
c.1437+107C>T (n.1437+107C>T)
n.1788+107C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058216G=CA1628602807PKHD1c.1512+107C= (n.1512+107C=)
c.801+107C= (n.801+107C=)
c.1437+107C= (n.1437+107C=)
n.1788+107C=
6g.52058216G>TCA2679085398PKHD1c.1512+107C>A (n.1512+107C>A)
c.801+107C>A (n.801+107C>A)
c.1437+107C>A (n.1437+107C>A)
n.1788+107C>A
gnomAD v4
6g.52058217G>ACA2679085399PKHD1c.1512+106C>T (n.1512+106C>T)
c.801+106C>T (n.801+106C>T)
c.1437+106C>T (n.1437+106C>T)
n.1788+106C>T
gnomAD v4
6g.52058217G=CA1628602809PKHD1c.1512+106C= (n.1512+106C=)
c.801+106C= (n.801+106C=)
c.1437+106C= (n.1437+106C=)
n.1788+106C=
6g.52058217G>TCA1628602813PKHD1c.1512+106C>A (n.1512+106C>A)
c.801+106C>A (n.801+106C>A)
c.1437+106C>A (n.1437+106C>A)
n.1788+106C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.52058218T>CCA1088994965PKHD1c.1512+105A>G (n.1512+105A>G)
c.801+105A>G (n.801+105A>G)
c.1437+105A>G (n.1437+105A>G)
n.1788+105A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058218T=CA1628602814PKHD1c.1512+105A= (n.1512+105A=)
c.801+105A= (n.801+105A=)
c.1437+105A= (n.1437+105A=)
n.1788+105A=
6g.52058220A=CA1628602815PKHD1c.1512+103T= (n.1512+103T=)
c.801+103T= (n.801+103T=)
c.1437+103T= (n.1437+103T=)
n.1788+103T=
6g.52058220A>GCA138916676PKHD1c.1512+103T>C (n.1512+103T>C)
c.801+103T>C (n.801+103T>C)
c.1437+103T>C (n.1437+103T>C)
n.1788+103T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058220A>TCA1088994968PKHD1c.1512+103T>A (n.1512+103T>A)
c.801+103T>A (n.801+103T>A)
c.1437+103T>A (n.1437+103T>A)
n.1788+103T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058221T>CCA1628602817PKHD1c.1512+102A>G (n.1512+102A>G)
c.801+102A>G (n.801+102A>G)
c.1437+102A>G (n.1437+102A>G)
n.1788+102A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.52058221T=CA1628602816PKHD1c.1512+102A= (n.1512+102A=)
c.801+102A= (n.801+102A=)
c.1437+102A= (n.1437+102A=)
n.1788+102A=
6g.52058224T>CCA138916678PKHD1c.1512+99A>G (n.1512+99A>G)
c.801+99A>G (n.801+99A>G)
c.1437+99A>G (n.1437+99A>G)
n.1788+99A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058224T=CA1628602819PKHD1c.1512+99A= (n.1512+99A=)
c.801+99A= (n.801+99A=)
c.1437+99A= (n.1437+99A=)
n.1788+99A=
6g.52058225G>TCA2578645897PKHD1c.1512+98C>A (n.1512+98C>A)
c.801+98C>A (n.801+98C>A)
c.1437+98C>A (n.1437+98C>A)
n.1788+98C>A
gnomAD v4
6g.52058227C>ACA2679085400PKHD1c.1512+96G>T (n.1512+96G>T)
c.801+96G>T (n.801+96G>T)
c.1437+96G>T (n.1437+96G>T)
n.1788+96G>T
gnomAD v4
6g.52058228C>ACA825736378PKHD1c.1512+95G>T (n.1512+95G>T)
c.801+95G>T (n.801+95G>T)
c.1437+95G>T (n.1437+95G>T)
n.1788+95G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058228C=CA1628602822PKHD1c.1512+95G= (n.1512+95G=)
c.801+95G= (n.801+95G=)
c.1437+95G= (n.1437+95G=)
n.1788+95G=
6g.52058228C>GCA2679085401PKHD1c.1512+95G>C (n.1512+95G>C)
c.801+95G>C (n.801+95G>C)
c.1437+95G>C (n.1437+95G>C)
n.1788+95G>C
gnomAD v4
6g.52058228C>TCA1628602842PKHD1c.1512+95G>A (n.1512+95G>A)
c.801+95G>A (n.801+95G>A)
c.1437+95G>A (n.1437+95G>A)
n.1788+95G>A
dbSNP
6g.52058230C=CA1628602845PKHD1c.1512+93G= (n.1512+93G=)
c.801+93G= (n.801+93G=)
c.1437+93G= (n.1437+93G=)
n.1788+93G=
6g.52058230C>TCA1628602846PKHD1c.1512+93G>A (n.1512+93G>A)
c.801+93G>A (n.801+93G>A)
c.1437+93G>A (n.1437+93G>A)
n.1788+93G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.52058231T>GCA2679085402PKHD1c.1512+92A>C (n.1512+92A>C)
c.801+92A>C (n.801+92A>C)
c.1437+92A>C (n.1437+92A>C)
n.1788+92A>C
gnomAD v4
6g.52058232C=CA1628602848PKHD1c.1512+91G= (n.1512+91G=)
c.801+91G= (n.801+91G=)
c.1437+91G= (n.1437+91G=)
n.1788+91G=
6g.52058232C>GCA138916680PKHD1c.1512+91G>C (n.1512+91G>C)
c.801+91G>C (n.801+91G>C)
c.1437+91G>C (n.1437+91G>C)
n.1788+91G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058232C>TCA1628602849PKHD1c.1512+91G>A (n.1512+91G>A)
c.801+91G>A (n.801+91G>A)
c.1437+91G>A (n.1437+91G>A)
n.1788+91G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.52058233A>GCA2578645898PKHD1c.1512+90T>C (n.1512+90T>C)
c.801+90T>C (n.801+90T>C)
c.1437+90T>C (n.1437+90T>C)
n.1788+90T>C
gnomAD v4
6g.52058233A>TCA2771070536PKHD1c.1512+90T>A (n.1512+90T>A)
c.801+90T>A (n.801+90T>A)
c.1437+90T>A (n.1437+90T>A)
n.1788+90T>A
6g.52058234G>ACA825736382PKHD1c.1512+89C>T (n.1512+89C>T)
c.801+89C>T (n.801+89C>T)
c.1437+89C>T (n.1437+89C>T)
n.1788+89C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058234G=CA1628602851PKHD1c.1512+89C= (n.1512+89C=)
c.801+89C= (n.801+89C=)
c.1437+89C= (n.1437+89C=)
n.1788+89C=
6g.52058234G>TCA2679085403PKHD1c.1512+89C>A (n.1512+89C>A)
c.801+89C>A (n.801+89C>A)
c.1437+89C>A (n.1437+89C>A)
n.1788+89C>A
gnomAD v4
6g.52058235G>TCA2679085404PKHD1c.1512+88C>A (n.1512+88C>A)
c.801+88C>A (n.801+88C>A)
c.1437+88C>A (n.1437+88C>A)
n.1788+88C>A
gnomAD v4
6g.52058237C>ACA2679085405PKHD1c.1512+86G>T (n.1512+86G>T)
c.801+86G>T (n.801+86G>T)
c.1437+86G>T (n.1437+86G>T)
n.1788+86G>T
gnomAD v4
6g.52058237C=CA1628602853PKHD1c.1512+86G= (n.1512+86G=)
c.801+86G= (n.801+86G=)
c.1437+86G= (n.1437+86G=)
n.1788+86G=
6g.52058237C>TCA138916682PKHD1c.1512+86G>A (n.1512+86G>A)
c.801+86G>A (n.801+86G>A)
c.1437+86G>A (n.1437+86G>A)
n.1788+86G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058238G>ACA138916684PKHD1c.1512+85C>T (n.1512+85C>T)
c.801+85C>T (n.801+85C>T)
c.1437+85C>T (n.1437+85C>T)
n.1788+85C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.52058238G=CA1628602865PKHD1c.1512+85C= (n.1512+85C=)
c.801+85C= (n.801+85C=)
c.1437+85C= (n.1437+85C=)
n.1788+85C=
6g.52058238G>TCA2679085406PKHD1c.1512+85C>A (n.1512+85C>A)
c.801+85C>A (n.801+85C>A)
c.1437+85C>A (n.1437+85C>A)
n.1788+85C>A
gnomAD v4
6g.52058240C=CA1628602869PKHD1c.1512+83G= (n.1512+83G=)
c.801+83G= (n.801+83G=)
c.1437+83G= (n.1437+83G=)
n.1788+83G=
6g.52058240C>TCA138916686PKHD1c.1512+83G>A (n.1512+83G>A)
c.801+83G>A (n.801+83G>A)
c.1437+83G>A (n.1437+83G>A)
n.1788+83G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058241A>GCA2578645899PKHD1c.1512+82T>C (n.1512+82T>C)
c.801+82T>C (n.801+82T>C)
c.1437+82T>C (n.1437+82T>C)
n.1788+82T>C
gnomAD v4
6g.52058242G>ACA1088994981PKHD1c.1512+81C>T (n.1512+81C>T)
c.801+81C>T (n.801+81C>T)
c.1437+81C>T (n.1437+81C>T)
n.1788+81C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058242G>CCA1628602872PKHD1c.1512+81C>G (n.1512+81C>G)
c.801+81C>G (n.801+81C>G)
c.1437+81C>G (n.1437+81C>G)
n.1788+81C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.52058242G=CA1628602874PKHD1c.1512+81C= (n.1512+81C=)
c.801+81C= (n.801+81C=)
c.1437+81C= (n.1437+81C=)
n.1788+81C=
6g.52058243A>GCA2578645900PKHD1c.1512+80T>C (n.1512+80T>C)
c.801+80T>C (n.801+80T>C)
c.1437+80T>C (n.1437+80T>C)
n.1788+80T>C
dbSNP
6g.52058243A>TCA2578645901PKHD1c.1512+80T>A (n.1512+80T>A)
c.801+80T>A (n.801+80T>A)
c.1437+80T>A (n.1437+80T>A)
n.1788+80T>A
gnomAD v4
6g.52058244C=CA1628602879PKHD1c.1512+79G= (n.1512+79G=)
c.801+79G= (n.801+79G=)
c.1437+79G= (n.1437+79G=)
n.1788+79G=
6g.52058244C>TCA138916689PKHD1c.1512+79G>A (n.1512+79G>A)
c.801+79G>A (n.801+79G>A)
c.1437+79G>A (n.1437+79G>A)
n.1788+79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058245T>CCA825736396PKHD1c.1512+78A>G (n.1512+78A>G)
c.801+78A>G (n.801+78A>G)
c.1437+78A>G (n.1437+78A>G)
n.1788+78A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.52058245T>GCA825736399PKHD1c.1512+78A>C (n.1512+78A>C)
c.801+78A>C (n.801+78A>C)
c.1437+78A>C (n.1437+78A>C)
n.1788+78A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058245T=CA1628602880PKHD1c.1512+78A= (n.1512+78A=)
c.801+78A= (n.801+78A=)
c.1437+78A= (n.1437+78A=)
n.1788+78A=
6g.52058246C>ACA2771070537PKHD1c.1512+77G>T (n.1512+77G>T)
c.801+77G>T (n.801+77G>T)
c.1437+77G>T (n.1437+77G>T)
n.1788+77G>T
6g.52058246C>TCA2506259633PKHD1c.1512+77G>A (n.1512+77G>A)
c.801+77G>A (n.801+77G>A)
c.1437+77G>A (n.1437+77G>A)
n.1788+77G>A
6g.52058247C>TCA2679085407PKHD1c.1512+76G>A (n.1512+76G>A)
c.801+76G>A (n.801+76G>A)
c.1437+76G>A (n.1437+76G>A)
n.1788+76G>A
gnomAD v4
6g.52058249A>GCA567636412PKHD1c.1512+74T>C (n.1512+74T>C)
c.801+74T>C (n.801+74T>C)
c.1437+74T>C (n.1437+74T>C)
n.1788+74T>C
gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52058249dupCA2679085408PKHD1c.1512+74dup (n.1512+74dup)
c.801+74dup (n.801+74dup)
c.1437+74dup (n.1437+74dup)
n.1788+74dup
gnomAD v4
6g.52058250G>CCA567636413PKHD1c.1512+73C>G (n.1512+73C>G)
c.801+73C>G (n.801+73C>G)
c.1437+73C>G (n.1437+73C>G)
n.1788+73C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058250G=CA1628602883PKHD1c.1512+73C= (n.1512+73C=)
c.801+73C= (n.801+73C=)
c.1437+73C= (n.1437+73C=)
n.1788+73C=
6g.52058250G>TCA2578645902PKHD1c.1512+73C>A (n.1512+73C>A)
c.801+73C>A (n.801+73C>A)
c.1437+73C>A (n.1437+73C>A)
n.1788+73C>A
gnomAD v4
6g.52058251T>CCA2711836508PKHD1c.1512+72A>G (n.1512+72A>G)
c.801+72A>G (n.801+72A>G)
c.1437+72A>G (n.1437+72A>G)
n.1788+72A>G
dbSNP
6g.52058252C>TCA2679085409PKHD1c.1512+71G>A (n.1512+71G>A)
c.801+71G>A (n.801+71G>A)
c.1437+71G>A (n.1437+71G>A)
n.1788+71G>A
gnomAD v4
6g.52058253A>TCA2679085410PKHD1c.1512+70T>A (n.1512+70T>A)
c.801+70T>A (n.801+70T>A)
c.1437+70T>A (n.1437+70T>A)
n.1788+70T>A
gnomAD v4
6g.52058254G>TCA2679085411PKHD1c.1512+69C>A (n.1512+69C>A)
c.801+69C>A (n.801+69C>A)
c.1437+69C>A (n.1437+69C>A)
n.1788+69C>A
gnomAD v4
6g.52058255T>CCA825736404PKHD1c.1512+68A>G (n.1512+68A>G)
c.801+68A>G (n.801+68A>G)
c.1437+68A>G (n.1437+68A>G)
n.1788+68A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058255T=CA1628602885PKHD1c.1512+68A= (n.1512+68A=)
c.801+68A= (n.801+68A=)
c.1437+68A= (n.1437+68A=)
n.1788+68A=
6g.52058257C>TCA2679085412PKHD1c.1512+66G>A (n.1512+66G>A)
c.801+66G>A (n.801+66G>A)
c.1437+66G>A (n.1437+66G>A)
n.1788+66G>A
gnomAD v4
6g.52058260C=CA1628602888PKHD1c.1512+63G= (n.1512+63G=)
c.801+63G= (n.801+63G=)
c.1437+63G= (n.1437+63G=)
n.1788+63G=
6g.52058260C>GCA1088994984PKHD1c.1512+63G>C (n.1512+63G>C)
c.801+63G>C (n.801+63G>C)
c.1437+63G>C (n.1437+63G>C)
n.1788+63G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058261T>ACA2679085413PKHD1c.1512+62A>T (n.1512+62A>T)
c.801+62A>T (n.801+62A>T)
c.1437+62A>T (n.1437+62A>T)
n.1788+62A>T
gnomAD v4
6g.52058261_52058262delinsTGCA1628602890PKHD1c.1512+61_1512+62delinsCA (n.1512+61_1512+62delinsCA)
c.801+61_801+62delinsCA (n.801+61_801+62delinsCA)
c.1437+61_1437+62delinsCA (n.1437+61_1437+62delinsCA)
n.1788+61_1788+62delinsCA
6g.52058262delCA825736406PKHD1c.1512+61del (n.1512+61del)
c.801+61del (n.801+61del)
c.1437+61del (n.1437+61del)
n.1788+61del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058262G>ACA825736408PKHD1c.1512+61C>T (n.1512+61C>T)
c.801+61C>T (n.801+61C>T)
c.1437+61C>T (n.1437+61C>T)
n.1788+61C>T
dbSNP
6g.52058262G=CA1628602894PKHD1c.1512+61C= (n.1512+61C=)
c.801+61C= (n.801+61C=)
c.1437+61C= (n.1437+61C=)
n.1788+61C=
6g.52058262G>TCA2679085414PKHD1c.1512+61C>A (n.1512+61C>A)
c.801+61C>A (n.801+61C>A)
c.1437+61C>A (n.1437+61C>A)
n.1788+61C>A
gnomAD v4
6g.52058265A>TCA2679085415PKHD1c.1512+58T>A (n.1512+58T>A)
c.801+58T>A (n.801+58T>A)
c.1437+58T>A (n.1437+58T>A)
n.1788+58T>A
gnomAD v4
6g.52058266C>GCA2679085416PKHD1c.1512+57G>C (n.1512+57G>C)
c.801+57G>C (n.801+57G>C)
c.1437+57G>C (n.1437+57G>C)
n.1788+57G>C
gnomAD v4
6g.52058267A=CA1628602895PKHD1c.1512+56T= (n.1512+56T=)
c.801+56T= (n.801+56T=)
c.1437+56T= (n.1437+56T=)
n.1788+56T=
6g.52058267A>GCA138916691PKHD1c.1512+56T>C (n.1512+56T>C)
c.801+56T>C (n.801+56T>C)
c.1437+56T>C (n.1437+56T>C)
n.1788+56T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058267A>TCA2771070538PKHD1c.1512+56T>A (n.1512+56T>A)
c.801+56T>A (n.801+56T>A)
c.1437+56T>A (n.1437+56T>A)
n.1788+56T>A
6g.52058268T>ACA2679085417PKHD1c.1512+55A>T (n.1512+55A>T)
c.801+55A>T (n.801+55A>T)
c.1437+55A>T (n.1437+55A>T)
n.1788+55A>T
gnomAD v4
6g.52058269G>ACA138916693PKHD1c.1512+54C>T (n.1512+54C>T)
c.801+54C>T (n.801+54C>T)
c.1437+54C>T (n.1437+54C>T)
n.1788+54C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058269G=CA1628602900PKHD1c.1512+54C= (n.1512+54C=)
c.801+54C= (n.801+54C=)
c.1437+54C= (n.1437+54C=)
n.1788+54C=
6g.52058269G>TCA2578645903PKHD1c.1512+54C>A (n.1512+54C>A)
c.801+54C>A (n.801+54C>A)
c.1437+54C>A (n.1437+54C>A)
n.1788+54C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched