Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52056172_52059831del | CA645372429 | PKHD1 | c.1233+99_1694-441del c.522+99_983-441del c.1158+99_1619-441del n.1509+99_1970-441del | ClinVar |
6 | g.52058166A= | CA1628602730 | PKHD1 | c.1512+157T= (n.1512+157T=) c.801+157T= (n.801+157T=) c.1437+157T= (n.1437+157T=) n.1788+157T= | |
6 | g.52058166A>T | CA138916661 | PKHD1 | c.1512+157T>A (n.1512+157T>A) c.801+157T>A (n.801+157T>A) c.1437+157T>A (n.1437+157T>A) n.1788+157T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058171T>C | CA2679085368 | PKHD1 | c.1512+152A>G (n.1512+152A>G) c.801+152A>G (n.801+152A>G) c.1437+152A>G (n.1437+152A>G) n.1788+152A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52058172C>T | CA2679085369 | PKHD1 | c.1512+151G>A (n.1512+151G>A) c.801+151G>A (n.801+151G>A) c.1437+151G>A (n.1437+151G>A) n.1788+151G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058174T>A | CA2679085370 | PKHD1 | c.1512+149A>T (n.1512+149A>T) c.801+149A>T (n.801+149A>T) c.1437+149A>T (n.1437+149A>T) n.1788+149A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52058175C>A | CA2679085371 | PKHD1 | c.1512+148G>T (n.1512+148G>T) c.801+148G>T (n.801+148G>T) c.1437+148G>T (n.1437+148G>T) n.1788+148G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52058175C= | CA1628602733 | PKHD1 | c.1512+148G= (n.1512+148G=) c.801+148G= (n.801+148G=) c.1437+148G= (n.1437+148G=) n.1788+148G= | |
6 | g.52058175C>T | CA825736334 | PKHD1 | c.1512+148G>A (n.1512+148G>A) c.801+148G>A (n.801+148G>A) c.1437+148G>A (n.1437+148G>A) n.1788+148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058177C>A | CA2679085372 | PKHD1 | c.1512+146G>T (n.1512+146G>T) c.801+146G>T (n.801+146G>T) c.1437+146G>T (n.1437+146G>T) n.1788+146G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52058178A= | CA1628602737 | PKHD1 | c.1512+145T= (n.1512+145T=) c.801+145T= (n.801+145T=) c.1437+145T= (n.1437+145T=) n.1788+145T= | |
6 | g.52058178A>T | CA138916664 | PKHD1 | c.1512+145T>A (n.1512+145T>A) c.801+145T>A (n.801+145T>A) c.1437+145T>A (n.1437+145T>A) n.1788+145T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52058180T>C | CA138916666 | PKHD1 | c.1512+143A>G (n.1512+143A>G) c.801+143A>G (n.801+143A>G) c.1437+143A>G (n.1437+143A>G) n.1788+143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058180T= | CA1628602742 | PKHD1 | c.1512+143A= (n.1512+143A=) c.801+143A= (n.801+143A=) c.1437+143A= (n.1437+143A=) n.1788+143A= | |
6 | g.52058181G>T | CA2679085373 | PKHD1 | c.1512+142C>A (n.1512+142C>A) c.801+142C>A (n.801+142C>A) c.1437+142C>A (n.1437+142C>A) n.1788+142C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058182C>A | CA2679085374 | PKHD1 | c.1512+141G>T (n.1512+141G>T) c.801+141G>T (n.801+141G>T) c.1437+141G>T (n.1437+141G>T) n.1788+141G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52058182C= | CA1628602745 | PKHD1 | c.1512+141G= (n.1512+141G=) c.801+141G= (n.801+141G=) c.1437+141G= (n.1437+141G=) n.1788+141G= | |
6 | g.52058182C>T | CA138916668 | PKHD1 | c.1512+141G>A (n.1512+141G>A) c.801+141G>A (n.801+141G>A) c.1437+141G>A (n.1437+141G>A) n.1788+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058184G>A | CA1628602749 | PKHD1 | c.1512+139C>T (n.1512+139C>T) c.801+139C>T (n.801+139C>T) c.1437+139C>T (n.1437+139C>T) n.1788+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52058184G>C | CA1628602750 | PKHD1 | c.1512+139C>G (n.1512+139C>G) c.801+139C>G (n.801+139C>G) c.1437+139C>G (n.1437+139C>G) n.1788+139C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52058184G= | CA1628602747 | PKHD1 | c.1512+139C= (n.1512+139C=) c.801+139C= (n.801+139C=) c.1437+139C= (n.1437+139C=) n.1788+139C= | |
6 | g.52058184G>T | CA2679085375 | PKHD1 | c.1512+139C>A (n.1512+139C>A) c.801+139C>A (n.801+139C>A) c.1437+139C>A (n.1437+139C>A) n.1788+139C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058187A= | CA1628602756 | PKHD1 | c.1512+136T= (n.1512+136T=) c.801+136T= (n.801+136T=) c.1437+136T= (n.1437+136T=) n.1788+136T= | |
6 | g.52058187A>G | CA2679085376 | PKHD1 | c.1512+136T>C (n.1512+136T>C) c.801+136T>C (n.801+136T>C) c.1437+136T>C (n.1437+136T>C) n.1788+136T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52058187A>T | CA567636410 | PKHD1 | c.1512+136T>A (n.1512+136T>A) c.801+136T>A (n.801+136T>A) c.1437+136T>A (n.1437+136T>A) n.1788+136T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058188A>G | CA2597194894 | PKHD1 | c.1512+135T>C (n.1512+135T>C) c.801+135T>C (n.801+135T>C) c.1437+135T>C (n.1437+135T>C) n.1788+135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058189A= | CA1628602761 | PKHD1 | c.1512+134T= (n.1512+134T=) c.801+134T= (n.801+134T=) c.1437+134T= (n.1437+134T=) n.1788+134T= | |
6 | g.52058189A>C | CA2679085377 | PKHD1 | c.1512+134T>G (n.1512+134T>G) c.801+134T>G (n.801+134T>G) c.1437+134T>G (n.1437+134T>G) n.1788+134T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52058189A>G | CA1088994958 | PKHD1 | c.1512+134T>C (n.1512+134T>C) c.801+134T>C (n.801+134T>C) c.1437+134T>C (n.1437+134T>C) n.1788+134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058190dup | CA1628602763 | PKHD1 | c.1512+133dup (n.1512+133dup) c.801+133dup (n.801+133dup) c.1437+133dup (n.1437+133dup) n.1788+133dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52058192G= | CA1628602768 | PKHD1 | c.1512+131C= (n.1512+131C=) c.801+131C= (n.801+131C=) c.1437+131C= (n.1437+131C=) n.1788+131C= | |
6 | g.52058192G>T | CA825736343 | PKHD1 | c.1512+131C>A (n.1512+131C>A) c.801+131C>A (n.801+131C>A) c.1437+131C>A (n.1437+131C>A) n.1788+131C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52058193A= | CA1628602769 | PKHD1 | c.1512+130T= (n.1512+130T=) c.801+130T= (n.801+130T=) c.1437+130T= (n.1437+130T=) n.1788+130T= | |
6 | g.52058193A>C | CA138916670 | PKHD1 | c.1512+130T>G (n.1512+130T>G) c.801+130T>G (n.801+130T>G) c.1437+130T>G (n.1437+130T>G) n.1788+130T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058193A>T | CA2679085378 | PKHD1 | c.1512+130T>A (n.1512+130T>A) c.801+130T>A (n.801+130T>A) c.1437+130T>A (n.1437+130T>A) n.1788+130T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058194T>C | CA2679085379 | PKHD1 | c.1512+129A>G (n.1512+129A>G) c.801+129A>G (n.801+129A>G) c.1437+129A>G (n.1437+129A>G) n.1788+129A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52058195A= | CA1628602772 | PKHD1 | c.1512+128T= (n.1512+128T=) c.801+128T= (n.801+128T=) c.1437+128T= (n.1437+128T=) n.1788+128T= | |
6 | g.52058195A>G | CA138916672 | PKHD1 | c.1512+128T>C (n.1512+128T>C) c.801+128T>C (n.801+128T>C) c.1437+128T>C (n.1437+128T>C) n.1788+128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52058196del | CA2679085380 | PKHD1 | c.1512+127del (n.1512+127del) c.801+127del (n.801+127del) c.1437+127del (n.1437+127del) n.1788+127del | gnomAD v4 |
6 | g.52058196T>C | CA1088994961 | PKHD1 | c.1512+127A>G (n.1512+127A>G) c.801+127A>G (n.801+127A>G) c.1437+127A>G (n.1437+127A>G) n.1788+127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058196T= | CA1628602775 | PKHD1 | c.1512+127A= (n.1512+127A=) c.801+127A= (n.801+127A=) c.1437+127A= (n.1437+127A=) n.1788+127A= | |
6 | g.52058197C>A | CA2679085382 | PKHD1 | c.1512+126G>T (n.1512+126G>T) c.801+126G>T (n.801+126G>T) c.1437+126G>T (n.1437+126G>T) n.1788+126G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52058198del | CA2679085381 | PKHD1 | c.1512+126del (n.1512+126del) c.801+126del (n.801+126del) c.1437+126del (n.1437+126del) n.1788+126del | gnomAD v4 |
6 | g.52058198C>T | CA2679085383 | PKHD1 | c.1512+125G>A (n.1512+125G>A) c.801+125G>A (n.801+125G>A) c.1437+125G>A (n.1437+125G>A) n.1788+125G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058200A>G | CA2679085384 | PKHD1 | c.1512+123T>C (n.1512+123T>C) c.801+123T>C (n.801+123T>C) c.1437+123T>C (n.1437+123T>C) n.1788+123T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52058201T>A | CA825736356 | PKHD1 | c.1512+122A>T (n.1512+122A>T) c.801+122A>T (n.801+122A>T) c.1437+122A>T (n.1437+122A>T) n.1788+122A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52058201T>C | CA2679085385 | PKHD1 | c.1512+122A>G (n.1512+122A>G) c.801+122A>G (n.801+122A>G) c.1437+122A>G (n.1437+122A>G) n.1788+122A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52058201T= | CA1628602787 | PKHD1 | c.1512+122A= (n.1512+122A=) c.801+122A= (n.801+122A=) c.1437+122A= (n.1437+122A=) n.1788+122A= | |
6 | g.52058203del | CA2597194895 | PKHD1 | c.1512+122del (n.1512+122del) c.801+122del (n.801+122del) c.1437+122del (n.1437+122del) n.1788+122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058203T>C | CA2679085386 | PKHD1 | c.1512+120A>G (n.1512+120A>G) c.801+120A>G (n.801+120A>G) c.1437+120A>G (n.1437+120A>G) n.1788+120A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52058204C>A | CA2679085387 | PKHD1 | c.1512+119G>T (n.1512+119G>T) c.801+119G>T (n.801+119G>T) c.1437+119G>T (n.1437+119G>T) n.1788+119G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52058205T>C | CA138916674 | PKHD1 | c.1512+118A>G (n.1512+118A>G) c.801+118A>G (n.801+118A>G) c.1437+118A>G (n.1437+118A>G) n.1788+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058205T= | CA1628602789 | PKHD1 | c.1512+118A= (n.1512+118A=) c.801+118A= (n.801+118A=) c.1437+118A= (n.1437+118A=) n.1788+118A= | |
6 | g.52058207del | CA2771070535 | PKHD1 | c.1512+118del (n.1512+118del) c.801+118del (n.801+118del) c.1437+118del (n.1437+118del) n.1788+118del | |
6 | g.52058206T>C | CA825736363 | PKHD1 | c.1512+117A>G (n.1512+117A>G) c.801+117A>G (n.801+117A>G) c.1437+117A>G (n.1437+117A>G) n.1788+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058206T= | CA1628602792 | PKHD1 | c.1512+117A= (n.1512+117A=) c.801+117A= (n.801+117A=) c.1437+117A= (n.1437+117A=) n.1788+117A= | |
6 | g.52058207T>C | CA2679085388 | PKHD1 | c.1512+116A>G (n.1512+116A>G) c.801+116A>G (n.801+116A>G) c.1437+116A>G (n.1437+116A>G) n.1788+116A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52058207T>G | CA1628602794 | PKHD1 | c.1512+116A>C (n.1512+116A>C) c.801+116A>C (n.801+116A>C) c.1437+116A>C (n.1437+116A>C) n.1788+116A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52058207T= | CA1628602793 | PKHD1 | c.1512+116A= (n.1512+116A=) c.801+116A= (n.801+116A=) c.1437+116A= (n.1437+116A=) n.1788+116A= | |
6 | g.52058208G>A | CA2679085389 | PKHD1 | c.1512+115C>T (n.1512+115C>T) c.801+115C>T (n.801+115C>T) c.1437+115C>T (n.1437+115C>T) n.1788+115C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52058208G>T | CA2679085390 | PKHD1 | c.1512+115C>A (n.1512+115C>A) c.801+115C>A (n.801+115C>A) c.1437+115C>A (n.1437+115C>A) n.1788+115C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058209A= | CA1628602796 | PKHD1 | c.1512+114T= (n.1512+114T=) c.801+114T= (n.801+114T=) c.1437+114T= (n.1437+114T=) n.1788+114T= | |
6 | g.52058209A>G | CA1628602801 | PKHD1 | c.1512+114T>C (n.1512+114T>C) c.801+114T>C (n.801+114T>C) c.1437+114T>C (n.1437+114T>C) n.1788+114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52058210C>A | CA825736365 | PKHD1 | c.1512+113G>T (n.1512+113G>T) c.801+113G>T (n.801+113G>T) c.1437+113G>T (n.1437+113G>T) n.1788+113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058210C= | CA1628602804 | PKHD1 | c.1512+113G= (n.1512+113G=) c.801+113G= (n.801+113G=) c.1437+113G= (n.1437+113G=) n.1788+113G= | |
6 | g.52058210C>T | CA2679085391 | PKHD1 | c.1512+113G>A (n.1512+113G>A) c.801+113G>A (n.801+113G>A) c.1437+113G>A (n.1437+113G>A) n.1788+113G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058211A>G | CA2679085392 | PKHD1 | c.1512+112T>C (n.1512+112T>C) c.801+112T>C (n.801+112T>C) c.1437+112T>C (n.1437+112T>C) n.1788+112T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52058212G>A | CA567636411 | PKHD1 | c.1512+111C>T (n.1512+111C>T) c.801+111C>T (n.801+111C>T) c.1437+111C>T (n.1437+111C>T) n.1788+111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058212G= | CA1628602806 | PKHD1 | c.1512+111C= (n.1512+111C=) c.801+111C= (n.801+111C=) c.1437+111C= (n.1437+111C=) n.1788+111C= | |
6 | g.52058212G>T | CA2679085393 | PKHD1 | c.1512+111C>A (n.1512+111C>A) c.801+111C>A (n.801+111C>A) c.1437+111C>A (n.1437+111C>A) n.1788+111C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058213C>A | CA2679085394 | PKHD1 | c.1512+110G>T (n.1512+110G>T) c.801+110G>T (n.801+110G>T) c.1437+110G>T (n.1437+110G>T) n.1788+110G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52058213C>G | CA2679085395 | PKHD1 | c.1512+110G>C (n.1512+110G>C) c.801+110G>C (n.801+110G>C) c.1437+110G>C (n.1437+110G>C) n.1788+110G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52058213C>T | CA2679085396 | PKHD1 | c.1512+110G>A (n.1512+110G>A) c.801+110G>A (n.801+110G>A) c.1437+110G>A (n.1437+110G>A) n.1788+110G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058214A>G | CA2679085397 | PKHD1 | c.1512+109T>C (n.1512+109T>C) c.801+109T>C (n.801+109T>C) c.1437+109T>C (n.1437+109T>C) n.1788+109T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52058216G>A | CA825736371 | PKHD1 | c.1512+107C>T (n.1512+107C>T) c.801+107C>T (n.801+107C>T) c.1437+107C>T (n.1437+107C>T) n.1788+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058216G= | CA1628602807 | PKHD1 | c.1512+107C= (n.1512+107C=) c.801+107C= (n.801+107C=) c.1437+107C= (n.1437+107C=) n.1788+107C= | |
6 | g.52058216G>T | CA2679085398 | PKHD1 | c.1512+107C>A (n.1512+107C>A) c.801+107C>A (n.801+107C>A) c.1437+107C>A (n.1437+107C>A) n.1788+107C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058217G>A | CA2679085399 | PKHD1 | c.1512+106C>T (n.1512+106C>T) c.801+106C>T (n.801+106C>T) c.1437+106C>T (n.1437+106C>T) n.1788+106C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52058217G= | CA1628602809 | PKHD1 | c.1512+106C= (n.1512+106C=) c.801+106C= (n.801+106C=) c.1437+106C= (n.1437+106C=) n.1788+106C= | |
6 | g.52058217G>T | CA1628602813 | PKHD1 | c.1512+106C>A (n.1512+106C>A) c.801+106C>A (n.801+106C>A) c.1437+106C>A (n.1437+106C>A) n.1788+106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52058218T>C | CA1088994965 | PKHD1 | c.1512+105A>G (n.1512+105A>G) c.801+105A>G (n.801+105A>G) c.1437+105A>G (n.1437+105A>G) n.1788+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058218T= | CA1628602814 | PKHD1 | c.1512+105A= (n.1512+105A=) c.801+105A= (n.801+105A=) c.1437+105A= (n.1437+105A=) n.1788+105A= | |
6 | g.52058220A= | CA1628602815 | PKHD1 | c.1512+103T= (n.1512+103T=) c.801+103T= (n.801+103T=) c.1437+103T= (n.1437+103T=) n.1788+103T= | |
6 | g.52058220A>G | CA138916676 | PKHD1 | c.1512+103T>C (n.1512+103T>C) c.801+103T>C (n.801+103T>C) c.1437+103T>C (n.1437+103T>C) n.1788+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058220A>T | CA1088994968 | PKHD1 | c.1512+103T>A (n.1512+103T>A) c.801+103T>A (n.801+103T>A) c.1437+103T>A (n.1437+103T>A) n.1788+103T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058221T>C | CA1628602817 | PKHD1 | c.1512+102A>G (n.1512+102A>G) c.801+102A>G (n.801+102A>G) c.1437+102A>G (n.1437+102A>G) n.1788+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52058221T= | CA1628602816 | PKHD1 | c.1512+102A= (n.1512+102A=) c.801+102A= (n.801+102A=) c.1437+102A= (n.1437+102A=) n.1788+102A= | |
6 | g.52058224T>C | CA138916678 | PKHD1 | c.1512+99A>G (n.1512+99A>G) c.801+99A>G (n.801+99A>G) c.1437+99A>G (n.1437+99A>G) n.1788+99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058224T= | CA1628602819 | PKHD1 | c.1512+99A= (n.1512+99A=) c.801+99A= (n.801+99A=) c.1437+99A= (n.1437+99A=) n.1788+99A= | |
6 | g.52058225G>A | CA2842790154 | PKHD1 | c.1512+98C>T (n.1512+98C>T) c.801+98C>T (n.801+98C>T) c.1437+98C>T (n.1437+98C>T) n.1788+98C>T | |
6 | g.52058225G>T | CA2578645897 | PKHD1 | c.1512+98C>A (n.1512+98C>A) c.801+98C>A (n.801+98C>A) c.1437+98C>A (n.1437+98C>A) n.1788+98C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058227C>A | CA2679085400 | PKHD1 | c.1512+96G>T (n.1512+96G>T) c.801+96G>T (n.801+96G>T) c.1437+96G>T (n.1437+96G>T) n.1788+96G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52058228C>A | CA825736378 | PKHD1 | c.1512+95G>T (n.1512+95G>T) c.801+95G>T (n.801+95G>T) c.1437+95G>T (n.1437+95G>T) n.1788+95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058228C= | CA1628602822 | PKHD1 | c.1512+95G= (n.1512+95G=) c.801+95G= (n.801+95G=) c.1437+95G= (n.1437+95G=) n.1788+95G= | |
6 | g.52058228C>G | CA2679085401 | PKHD1 | c.1512+95G>C (n.1512+95G>C) c.801+95G>C (n.801+95G>C) c.1437+95G>C (n.1437+95G>C) n.1788+95G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52058228C>T | CA1628602842 | PKHD1 | c.1512+95G>A (n.1512+95G>A) c.801+95G>A (n.801+95G>A) c.1437+95G>A (n.1437+95G>A) n.1788+95G>A | dbSNP |
6 | g.52058230C= | CA1628602845 | PKHD1 | c.1512+93G= (n.1512+93G=) c.801+93G= (n.801+93G=) c.1437+93G= (n.1437+93G=) n.1788+93G= | |
6 | g.52058230C>G | CA2842790155 | PKHD1 | c.1512+93G>C (n.1512+93G>C) c.801+93G>C (n.801+93G>C) c.1437+93G>C (n.1437+93G>C) n.1788+93G>C | |
6 | g.52058230C>T | CA1628602846 | PKHD1 | c.1512+93G>A (n.1512+93G>A) c.801+93G>A (n.801+93G>A) c.1437+93G>A (n.1437+93G>A) n.1788+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52058231T>G | CA2679085402 | PKHD1 | c.1512+92A>C (n.1512+92A>C) c.801+92A>C (n.801+92A>C) c.1437+92A>C (n.1437+92A>C) n.1788+92A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52058232C= | CA1628602848 | PKHD1 | c.1512+91G= (n.1512+91G=) c.801+91G= (n.801+91G=) c.1437+91G= (n.1437+91G=) n.1788+91G= | |
6 | g.52058232C>G | CA138916680 | PKHD1 | c.1512+91G>C (n.1512+91G>C) c.801+91G>C (n.801+91G>C) c.1437+91G>C (n.1437+91G>C) n.1788+91G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058232C>T | CA1628602849 | PKHD1 | c.1512+91G>A (n.1512+91G>A) c.801+91G>A (n.801+91G>A) c.1437+91G>A (n.1437+91G>A) n.1788+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52058233A>G | CA2578645898 | PKHD1 | c.1512+90T>C (n.1512+90T>C) c.801+90T>C (n.801+90T>C) c.1437+90T>C (n.1437+90T>C) n.1788+90T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52058233A>T | CA2771070536 | PKHD1 | c.1512+90T>A (n.1512+90T>A) c.801+90T>A (n.801+90T>A) c.1437+90T>A (n.1437+90T>A) n.1788+90T>A | |
6 | g.52058234G>A | CA825736382 | PKHD1 | c.1512+89C>T (n.1512+89C>T) c.801+89C>T (n.801+89C>T) c.1437+89C>T (n.1437+89C>T) n.1788+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058234G= | CA1628602851 | PKHD1 | c.1512+89C= (n.1512+89C=) c.801+89C= (n.801+89C=) c.1437+89C= (n.1437+89C=) n.1788+89C= | |
6 | g.52058234G>T | CA2679085403 | PKHD1 | c.1512+89C>A (n.1512+89C>A) c.801+89C>A (n.801+89C>A) c.1437+89C>A (n.1437+89C>A) n.1788+89C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058235G>T | CA2679085404 | PKHD1 | c.1512+88C>A (n.1512+88C>A) c.801+88C>A (n.801+88C>A) c.1437+88C>A (n.1437+88C>A) n.1788+88C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058237C>A | CA2679085405 | PKHD1 | c.1512+86G>T (n.1512+86G>T) c.801+86G>T (n.801+86G>T) c.1437+86G>T (n.1437+86G>T) n.1788+86G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52058237C= | CA1628602853 | PKHD1 | c.1512+86G= (n.1512+86G=) c.801+86G= (n.801+86G=) c.1437+86G= (n.1437+86G=) n.1788+86G= | |
6 | g.52058237C>T | CA138916682 | PKHD1 | c.1512+86G>A (n.1512+86G>A) c.801+86G>A (n.801+86G>A) c.1437+86G>A (n.1437+86G>A) n.1788+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058238G>A | CA138916684 | PKHD1 | c.1512+85C>T (n.1512+85C>T) c.801+85C>T (n.801+85C>T) c.1437+85C>T (n.1437+85C>T) n.1788+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52058238G= | CA1628602865 | PKHD1 | c.1512+85C= (n.1512+85C=) c.801+85C= (n.801+85C=) c.1437+85C= (n.1437+85C=) n.1788+85C= | |
6 | g.52058238G>T | CA2679085406 | PKHD1 | c.1512+85C>A (n.1512+85C>A) c.801+85C>A (n.801+85C>A) c.1437+85C>A (n.1437+85C>A) n.1788+85C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058240C= | CA1628602869 | PKHD1 | c.1512+83G= (n.1512+83G=) c.801+83G= (n.801+83G=) c.1437+83G= (n.1437+83G=) n.1788+83G= | |
6 | g.52058240C>T | CA138916686 | PKHD1 | c.1512+83G>A (n.1512+83G>A) c.801+83G>A (n.801+83G>A) c.1437+83G>A (n.1437+83G>A) n.1788+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058241A>G | CA2578645899 | PKHD1 | c.1512+82T>C (n.1512+82T>C) c.801+82T>C (n.801+82T>C) c.1437+82T>C (n.1437+82T>C) n.1788+82T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52058242G>A | CA1088994981 | PKHD1 | c.1512+81C>T (n.1512+81C>T) c.801+81C>T (n.801+81C>T) c.1437+81C>T (n.1437+81C>T) n.1788+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058242G>C | CA1628602872 | PKHD1 | c.1512+81C>G (n.1512+81C>G) c.801+81C>G (n.801+81C>G) c.1437+81C>G (n.1437+81C>G) n.1788+81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52058242G= | CA1628602874 | PKHD1 | c.1512+81C= (n.1512+81C=) c.801+81C= (n.801+81C=) c.1437+81C= (n.1437+81C=) n.1788+81C= | |
6 | g.52058243A>G | CA2578645900 | PKHD1 | c.1512+80T>C (n.1512+80T>C) c.801+80T>C (n.801+80T>C) c.1437+80T>C (n.1437+80T>C) n.1788+80T>C | dbSNP |
6 | g.52058243A>T | CA2578645901 | PKHD1 | c.1512+80T>A (n.1512+80T>A) c.801+80T>A (n.801+80T>A) c.1437+80T>A (n.1437+80T>A) n.1788+80T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058244C>A | CA2838744463 | PKHD1 | c.1512+79G>T (n.1512+79G>T) c.801+79G>T (n.801+79G>T) c.1437+79G>T (n.1437+79G>T) n.1788+79G>T | |
6 | g.52058244C= | CA1628602879 | PKHD1 | c.1512+79G= (n.1512+79G=) c.801+79G= (n.801+79G=) c.1437+79G= (n.1437+79G=) n.1788+79G= | |
6 | g.52058244C>T | CA138916689 | PKHD1 | c.1512+79G>A (n.1512+79G>A) c.801+79G>A (n.801+79G>A) c.1437+79G>A (n.1437+79G>A) n.1788+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058245T>C | CA825736396 | PKHD1 | c.1512+78A>G (n.1512+78A>G) c.801+78A>G (n.801+78A>G) c.1437+78A>G (n.1437+78A>G) n.1788+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52058245T>G | CA825736399 | PKHD1 | c.1512+78A>C (n.1512+78A>C) c.801+78A>C (n.801+78A>C) c.1437+78A>C (n.1437+78A>C) n.1788+78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058245T= | CA1628602880 | PKHD1 | c.1512+78A= (n.1512+78A=) c.801+78A= (n.801+78A=) c.1437+78A= (n.1437+78A=) n.1788+78A= | |
6 | g.52058246C>A | CA2771070537 | PKHD1 | c.1512+77G>T (n.1512+77G>T) c.801+77G>T (n.801+77G>T) c.1437+77G>T (n.1437+77G>T) n.1788+77G>T | |
6 | g.52058246C>T | CA2506259633 | PKHD1 | c.1512+77G>A (n.1512+77G>A) c.801+77G>A (n.801+77G>A) c.1437+77G>A (n.1437+77G>A) n.1788+77G>A | |
6 | g.52058247C>T | CA2679085407 | PKHD1 | c.1512+76G>A (n.1512+76G>A) c.801+76G>A (n.801+76G>A) c.1437+76G>A (n.1437+76G>A) n.1788+76G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058248C>A | CA2838744468 | PKHD1 | c.1512+75G>T (n.1512+75G>T) c.801+75G>T (n.801+75G>T) c.1437+75G>T (n.1437+75G>T) n.1788+75G>T | |
6 | g.52058249A>G | CA567636412 | PKHD1 | c.1512+74T>C (n.1512+74T>C) c.801+74T>C (n.801+74T>C) c.1437+74T>C (n.1437+74T>C) n.1788+74T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52058249dup | CA2679085408 | PKHD1 | c.1512+74dup (n.1512+74dup) c.801+74dup (n.801+74dup) c.1437+74dup (n.1437+74dup) n.1788+74dup | gnomAD v4 |
6 | g.52058250G>C | CA567636413 | PKHD1 | c.1512+73C>G (n.1512+73C>G) c.801+73C>G (n.801+73C>G) c.1437+73C>G (n.1437+73C>G) n.1788+73C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058250G= | CA1628602883 | PKHD1 | c.1512+73C= (n.1512+73C=) c.801+73C= (n.801+73C=) c.1437+73C= (n.1437+73C=) n.1788+73C= | |
6 | g.52058250G>T | CA2578645902 | PKHD1 | c.1512+73C>A (n.1512+73C>A) c.801+73C>A (n.801+73C>A) c.1437+73C>A (n.1437+73C>A) n.1788+73C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058251T>C | CA2711836508 | PKHD1 | c.1512+72A>G (n.1512+72A>G) c.801+72A>G (n.801+72A>G) c.1437+72A>G (n.1437+72A>G) n.1788+72A>G | dbSNP |
6 | g.52058252C>T | CA2679085409 | PKHD1 | c.1512+71G>A (n.1512+71G>A) c.801+71G>A (n.801+71G>A) c.1437+71G>A (n.1437+71G>A) n.1788+71G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058253A>T | CA2679085410 | PKHD1 | c.1512+70T>A (n.1512+70T>A) c.801+70T>A (n.801+70T>A) c.1437+70T>A (n.1437+70T>A) n.1788+70T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058254G>T | CA2679085411 | PKHD1 | c.1512+69C>A (n.1512+69C>A) c.801+69C>A (n.801+69C>A) c.1437+69C>A (n.1437+69C>A) n.1788+69C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058255T>C | CA825736404 | PKHD1 | c.1512+68A>G (n.1512+68A>G) c.801+68A>G (n.801+68A>G) c.1437+68A>G (n.1437+68A>G) n.1788+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058255T= | CA1628602885 | PKHD1 | c.1512+68A= (n.1512+68A=) c.801+68A= (n.801+68A=) c.1437+68A= (n.1437+68A=) n.1788+68A= | |
6 | g.52058257C>T | CA2679085412 | PKHD1 | c.1512+66G>A (n.1512+66G>A) c.801+66G>A (n.801+66G>A) c.1437+66G>A (n.1437+66G>A) n.1788+66G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52058260C= | CA1628602888 | PKHD1 | c.1512+63G= (n.1512+63G=) c.801+63G= (n.801+63G=) c.1437+63G= (n.1437+63G=) n.1788+63G= | |
6 | g.52058260C>G | CA1088994984 | PKHD1 | c.1512+63G>C (n.1512+63G>C) c.801+63G>C (n.801+63G>C) c.1437+63G>C (n.1437+63G>C) n.1788+63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52058261T>A | CA2679085413 | PKHD1 | c.1512+62A>T (n.1512+62A>T) c.801+62A>T (n.801+62A>T) c.1437+62A>T (n.1437+62A>T) n.1788+62A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52058261_52058262delinsTG | CA1628602890 | PKHD1 | c.1512+61_1512+62delinsCA (n.1512+61_1512+62delinsCA) c.801+61_801+62delinsCA (n.801+61_801+62delinsCA) c.1437+61_1437+62delinsCA (n.1437+61_1437+62delinsCA) n.1788+61_1788+62delinsCA |