Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52045934C>ACA2679083511PKHD1c.2592+70G>T (n.2592+70G>T)
c.1881+70G>T (n.1881+70G>T)
c.2517+70G>T (n.2517+70G>T)
c.732+70G>T (n.732+70G>T)
n.2868+70G>T
 gnomAD v4
6g.52045935T>CCA1088989581PKHD1c.2592+69A>G (n.2592+69A>G)
c.1881+69A>G (n.1881+69A>G)
c.2517+69A>G (n.2517+69A>G)
c.732+69A>G (n.732+69A>G)
n.2868+69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045935T=CA1628630862PKHD1c.2592+69A= (n.2592+69A=)
c.1881+69A= (n.1881+69A=)
c.2517+69A= (n.2517+69A=)
c.732+69A= (n.732+69A=)
n.2868+69A=
6g.52045936G>ACA2679083512PKHD1c.2592+68C>T (n.2592+68C>T)
c.1881+68C>T (n.1881+68C>T)
c.2517+68C>T (n.2517+68C>T)
c.732+68C>T (n.732+68C>T)
n.2868+68C>T
 gnomAD v4
6g.52045936G>CCA2679083513PKHD1c.2592+68C>G (n.2592+68C>G)
c.1881+68C>G (n.1881+68C>G)
c.2517+68C>G (n.2517+68C>G)
c.732+68C>G (n.732+68C>G)
n.2868+68C>G
 gnomAD v4
6g.52045936G>TCA2679083514PKHD1c.2592+68C>A (n.2592+68C>A)
c.1881+68C>A (n.1881+68C>A)
c.2517+68C>A (n.2517+68C>A)
c.732+68C>A (n.732+68C>A)
n.2868+68C>A
 gnomAD v4
6g.52045937A=CA2573049500PKHD1c.2592+67T= (n.2592+67T=)
c.1881+67T= (n.1881+67T=)
c.2517+67T= (n.2517+67T=)
c.732+67T= (n.732+67T=)
n.2868+67T=
6g.52045937_52045938delinsATCA1628630863PKHD1c.2592+66_2592+67delinsAT (n.2592+66_2592+67delinsAT)
c.1881+66_1881+67delinsAT (n.1881+66_1881+67delinsAT)
c.2517+66_2517+67delinsAT (n.2517+66_2517+67delinsAT)
c.732+66_732+67delinsAT (n.732+66_732+67delinsAT)
n.2868+66_2868+67delinsAT
6g.52045938T>ACA2679083516PKHD1c.2592+66A>T (n.2592+66A>T)
c.1881+66A>T (n.1881+66A>T)
c.2517+66A>T (n.2517+66A>T)
c.732+66A>T (n.732+66A>T)
n.2868+66A>T
 gnomAD v4
6g.52045938T>CCA2679083517PKHD1c.2592+66A>G (n.2592+66A>G)
c.1881+66A>G (n.1881+66A>G)
c.2517+66A>G (n.2517+66A>G)
c.732+66A>G (n.732+66A>G)
n.2868+66A>G
 gnomAD v4
6g.52045948dupCA138964238PKHD1c.2592+66dup (n.2592+66dup)
c.1881+66dup (n.1881+66dup)
c.2517+66dup (n.2517+66dup)
c.732+66dup (n.732+66dup)
n.2868+66dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52045947_52045948dupCA567636312PKHD1c.2592+65_2592+66dup (n.2592+65_2592+66dup)
c.1881+65_1881+66dup (n.1881+65_1881+66dup)
c.2517+65_2517+66dup (n.2517+65_2517+66dup)
c.732+65_732+66dup (n.732+65_732+66dup)
n.2868+65_2868+66dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045946_52045948dupCA1088989599PKHD1c.2592+64_2592+66dup (n.2592+64_2592+66dup)
c.1881+64_1881+66dup (n.1881+64_1881+66dup)
c.2517+64_2517+66dup (n.2517+64_2517+66dup)
c.732+64_732+66dup (n.732+64_732+66dup)
n.2868+64_2868+66dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045945_52045948dupCA2679083515PKHD1c.2592+63_2592+66dup (n.2592+63_2592+66dup)
c.1881+63_1881+66dup (n.1881+63_1881+66dup)
c.2517+63_2517+66dup (n.2517+63_2517+66dup)
c.732+63_732+66dup (n.732+63_732+66dup)
n.2868+63_2868+66dup
 gnomAD v4
6g.52045938_52045948dupCA2771056394PKHD1c.2592+56_2592+66dup (n.2592+56_2592+66dup)
c.1881+56_1881+66dup (n.1881+56_1881+66dup)
c.2517+56_2517+66dup (n.2517+56_2517+66dup)
c.732+56_732+66dup (n.732+56_732+66dup)
n.2868+56_2868+66dup
6g.52045948delCA138964243PKHD1c.2592+66del (n.2592+66del)
c.1881+66del (n.1881+66del)
c.2517+66del (n.2517+66del)
c.732+66del (n.732+66del)
n.2868+66del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045947_52045948delCA2578645584PKHD1c.2592+65_2592+66del (n.2592+65_2592+66del)
c.1881+65_1881+66del (n.1881+65_1881+66del)
c.2517+65_2517+66del (n.2517+65_2517+66del)
c.732+65_732+66del (n.732+65_732+66del)
n.2868+65_2868+66del
 dbSNP gnomAD v4
6g.52045939T>ACA1628630876PKHD1c.2592+65A>T (n.2592+65A>T)
c.1881+65A>T (n.1881+65A>T)
c.2517+65A>T (n.2517+65A>T)
c.732+65A>T (n.732+65A>T)
n.2868+65A>T
 dbSNP
6g.52045939T=CA1628630873PKHD1c.2592+65A= (n.2592+65A=)
c.1881+65A= (n.1881+65A=)
c.2517+65A= (n.2517+65A=)
c.732+65A= (n.732+65A=)
n.2868+65A=
6g.52045940T>ACA2679083518PKHD1c.2592+64A>T (n.2592+64A>T)
c.1881+64A>T (n.1881+64A>T)
c.2517+64A>T (n.2517+64A>T)
c.732+64A>T (n.732+64A>T)
n.2868+64A>T
 gnomAD v4
6g.52045940T>GCA138964245PKHD1c.2592+64A>C (n.2592+64A>C)
c.1881+64A>C (n.1881+64A>C)
c.2517+64A>C (n.2517+64A>C)
c.732+64A>C (n.732+64A>C)
n.2868+64A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045940T=CA1628630877PKHD1c.2592+64A= (n.2592+64A=)
c.1881+64A= (n.1881+64A=)
c.2517+64A= (n.2517+64A=)
c.732+64A= (n.732+64A=)
n.2868+64A=
6g.52045941T>CCA2679083519PKHD1c.2592+63A>G (n.2592+63A>G)
c.1881+63A>G (n.1881+63A>G)
c.2517+63A>G (n.2517+63A>G)
c.732+63A>G (n.732+63A>G)
n.2868+63A>G
 gnomAD v4
6g.52045942T>ACA138964246PKHD1c.2592+62A>T (n.2592+62A>T)
c.1881+62A>T (n.1881+62A>T)
c.2517+62A>T (n.2517+62A>T)
c.732+62A>T (n.732+62A>T)
n.2868+62A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52045942T>CCA1628630880PKHD1c.2592+62A>G (n.2592+62A>G)
c.1881+62A>G (n.1881+62A>G)
c.2517+62A>G (n.2517+62A>G)
c.732+62A>G (n.732+62A>G)
n.2868+62A>G
 dbSNP
6g.52045942T=CA1628630879PKHD1c.2592+62A= (n.2592+62A=)
c.1881+62A= (n.1881+62A=)
c.2517+62A= (n.2517+62A=)
c.732+62A= (n.732+62A=)
n.2868+62A=
6g.52045943T>CCA1628630883PKHD1c.2592+61A>G (n.2592+61A>G)
c.1881+61A>G (n.1881+61A>G)
c.2517+61A>G (n.2517+61A>G)
c.732+61A>G (n.732+61A>G)
n.2868+61A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52045943T=CA1628630882PKHD1c.2592+61A= (n.2592+61A=)
c.1881+61A= (n.1881+61A=)
c.2517+61A= (n.2517+61A=)
c.732+61A= (n.732+61A=)
n.2868+61A=
6g.52045944T>CCA2679083520PKHD1c.2592+60A>G (n.2592+60A>G)
c.1881+60A>G (n.1881+60A>G)
c.2517+60A>G (n.2517+60A>G)
c.732+60A>G (n.732+60A>G)
n.2868+60A>G
 gnomAD v4
6g.52045948T>GCA138964252PKHD1c.2592+56A>C (n.2592+56A>C)
c.1881+56A>C (n.1881+56A>C)
c.2517+56A>C (n.2517+56A>C)
c.732+56A>C (n.732+56A>C)
n.2868+56A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045948T=CA1628630888PKHD1c.2592+56A= (n.2592+56A=)
c.1881+56A= (n.1881+56A=)
c.2517+56A= (n.2517+56A=)
c.732+56A= (n.732+56A=)
n.2868+56A=
6g.52045948_52045949delinsTGCA1628630892PKHD1c.2592+55_2592+56delinsCA (n.2592+55_2592+56delinsCA)
c.1881+55_1881+56delinsCA (n.1881+55_1881+56delinsCA)
c.2517+55_2517+56delinsCA (n.2517+55_2517+56delinsCA)
c.732+55_732+56delinsCA (n.732+55_732+56delinsCA)
n.2868+55_2868+56delinsCA
6g.52045948_52045954delinsTGCAGAACA1628630894PKHD1c.2592+50_2592+56delinsTTCTGCA (n.2592+50_2592+56delinsTTCTGCA)
c.1881+50_1881+56delinsTTCTGCA (n.1881+50_1881+56delinsTTCTGCA)
c.2517+50_2517+56delinsTTCTGCA (n.2517+50_2517+56delinsTTCTGCA)
c.732+50_732+56delinsTTCTGCA (n.732+50_732+56delinsTTCTGCA)
n.2868+50_2868+56delinsTTCTGCA
6g.52045949delCA1628630904PKHD1c.2592+55del (n.2592+55del)
c.1881+55del (n.1881+55del)
c.2517+55del (n.2517+55del)
c.732+55del (n.732+55del)
n.2868+55del
 dbSNP gnomAD v4
6g.52045949G>ACA2679083522PKHD1c.2592+55C>T (n.2592+55C>T)
c.1881+55C>T (n.1881+55C>T)
c.2517+55C>T (n.2517+55C>T)
c.732+55C>T (n.732+55C>T)
n.2868+55C>T
 gnomAD v4
6g.52045949G>CCA2679083523PKHD1c.2592+55C>G (n.2592+55C>G)
c.1881+55C>G (n.1881+55C>G)
c.2517+55C>G (n.2517+55C>G)
c.732+55C>G (n.732+55C>G)
n.2868+55C>G
 gnomAD v4
6g.52045949G=CA1628630902PKHD1c.2592+55C= (n.2592+55C=)
c.1881+55C= (n.1881+55C=)
c.2517+55C= (n.2517+55C=)
c.732+55C= (n.732+55C=)
n.2868+55C=
6g.52045949G>TCA567636315PKHD1c.2592+55C>A (n.2592+55C>A)
c.1881+55C>A (n.1881+55C>A)
c.2517+55C>A (n.2517+55C>A)
c.732+55C>A (n.732+55C>A)
n.2868+55C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045949dupCA1088989619PKHD1c.2592+55dup (n.2592+55dup)
c.1881+55dup (n.1881+55dup)
c.2517+55dup (n.2517+55dup)
c.732+55dup (n.732+55dup)
n.2868+55dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045949_52045950delCA1088989629PKHD1c.2592+54_2592+55del (n.2592+54_2592+55del)
c.1881+54_1881+55del (n.1881+54_1881+55del)
c.2517+54_2517+55del (n.2517+54_2517+55del)
c.732+54_732+55del (n.732+54_732+55del)
n.2868+54_2868+55del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045949_52045952delCA1088989634PKHD1c.2592+52_2592+55del (n.2592+52_2592+55del)
c.1881+52_1881+55del (n.1881+52_1881+55del)
c.2517+52_2517+55del (n.2517+52_2517+55del)
c.732+52_732+55del (n.732+52_732+55del)
n.2868+52_2868+55del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045950_52045952delCA2679083521PKHD1c.2592+53_2592+55del (n.2592+53_2592+55del)
c.1881+53_1881+55del (n.1881+53_1881+55del)
c.2517+53_2517+55del (n.2517+53_2517+55del)
c.732+53_732+55del (n.732+53_732+55del)
n.2868+53_2868+55del
 gnomAD v4
6g.52045949_52045953delCA567636313PKHD1c.2592+51_2592+55del (n.2592+51_2592+55del)
c.1881+51_1881+55del (n.1881+51_1881+55del)
c.2517+51_2517+55del (n.2517+51_2517+55del)
c.732+51_732+55del (n.732+51_732+55del)
n.2868+51_2868+55del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045949_52045954delCA567636314PKHD1c.2592+50_2592+55del (n.2592+50_2592+55del)
c.1881+50_1881+55del (n.1881+50_1881+55del)
c.2517+50_2517+55del (n.2517+50_2517+55del)
c.732+50_732+55del (n.732+50_732+55del)
n.2868+50_2868+55del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045950C>ACA2679083524PKHD1c.2592+54G>T (n.2592+54G>T)
c.1881+54G>T (n.1881+54G>T)
c.2517+54G>T (n.2517+54G>T)
c.732+54G>T (n.732+54G>T)
n.2868+54G>T
 gnomAD v4
6g.52045950C>TCA1088989641PKHD1c.2592+54G>A (n.2592+54G>A)
c.1881+54G>A (n.1881+54G>A)
c.2517+54G>A (n.2517+54G>A)
c.732+54G>A (n.732+54G>A)
n.2868+54G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045950_52045951insTTTCA1088989649PKHD1c.2592+53_2592+54insAAA (n.2592+53_2592+54insAAA)
c.1881+53_1881+54insAAA (n.1881+53_1881+54insAAA)
c.2517+53_2517+54insAAA (n.2517+53_2517+54insAAA)
c.732+53_732+54insAAA (n.732+53_732+54insAAA)
n.2868+53_2868+54insAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045951A>TCA2679083525PKHD1c.2592+53T>A (n.2592+53T>A)
c.1881+53T>A (n.1881+53T>A)
c.2517+53T>A (n.2517+53T>A)
c.732+53T>A (n.732+53T>A)
n.2868+53T>A
 gnomAD v4
6g.52045952G>ACA2679083526PKHD1c.2592+52C>T (n.2592+52C>T)
c.1881+52C>T (n.1881+52C>T)
c.2517+52C>T (n.2517+52C>T)
c.732+52C>T (n.732+52C>T)
n.2868+52C>T
 gnomAD v4
6g.52045952G=CA1628630908PKHD1c.2592+52C= (n.2592+52C=)
c.1881+52C= (n.1881+52C=)
c.2517+52C= (n.2517+52C=)
c.732+52C= (n.732+52C=)
n.2868+52C=
6g.52045952G>TCA825738818PKHD1c.2592+52C>A (n.2592+52C>A)
c.1881+52C>A (n.1881+52C>A)
c.2517+52C>A (n.2517+52C>A)
c.732+52C>A (n.732+52C>A)
n.2868+52C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045952_52045953insTTTTCA1088989653PKHD1c.2592+51_2592+52insAAAA (n.2592+51_2592+52insAAAA)
c.1881+51_1881+52insAAAA (n.1881+51_1881+52insAAAA)
c.2517+51_2517+52insAAAA (n.2517+51_2517+52insAAAA)
c.732+51_732+52insAAAA (n.732+51_732+52insAAAA)
n.2868+51_2868+52insAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045953A=CA1628630910PKHD1c.2592+51T= (n.2592+51T=)
c.1881+51T= (n.1881+51T=)
c.2517+51T= (n.2517+51T=)
c.732+51T= (n.732+51T=)
n.2868+51T=
6g.52045953A>CCA2771056396PKHD1c.2592+51T>G (n.2592+51T>G)
c.1881+51T>G (n.1881+51T>G)
c.2517+51T>G (n.2517+51T>G)
c.732+51T>G (n.732+51T>G)
n.2868+51T>G
6g.52045953A>TCA2679083527PKHD1c.2592+51T>A (n.2592+51T>A)
c.1881+51T>A (n.1881+51T>A)
c.2517+51T>A (n.2517+51T>A)
c.732+51T>A (n.732+51T>A)
n.2868+51T>A
 gnomAD v4
6g.52045953_52045954insTTTTTCA567636316PKHD1c.2592+50_2592+51insAAAAA (n.2592+50_2592+51insAAAAA)
c.1881+50_1881+51insAAAAA (n.1881+50_1881+51insAAAAA)
c.2517+50_2517+51insAAAAA (n.2517+50_2517+51insAAAAA)
c.732+50_732+51insAAAAA (n.732+50_732+51insAAAAA)
n.2868+50_2868+51insAAAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045954A=CA1628630914PKHD1c.2592+50T= (n.2592+50T=)
c.1881+50T= (n.1881+50T=)
c.2517+50T= (n.2517+50T=)
c.732+50T= (n.732+50T=)
n.2868+50T=
6g.52045954A>GCA2679083528PKHD1c.2592+50T>C (n.2592+50T>C)
c.1881+50T>C (n.1881+50T>C)
c.2517+50T>C (n.2517+50T>C)
c.732+50T>C (n.732+50T>C)
n.2868+50T>C
 gnomAD v4
6g.52045954A>TCA2679083529PKHD1c.2592+50T>A (n.2592+50T>A)
c.1881+50T>A (n.1881+50T>A)
c.2517+50T>A (n.2517+50T>A)
c.732+50T>A (n.732+50T>A)
n.2868+50T>A
 gnomAD v4
6g.52045955T>ACA2679083530PKHD1c.2592+49A>T (n.2592+49A>T)
c.1881+49A>T (n.1881+49A>T)
c.2517+49A>T (n.2517+49A>T)
c.732+49A>T (n.732+49A>T)
n.2868+49A>T
 gnomAD v4
6g.52045955T>CCA1628630925PKHD1c.2592+49A>G (n.2592+49A>G)
c.1881+49A>G (n.1881+49A>G)
c.2517+49A>G (n.2517+49A>G)
c.732+49A>G (n.732+49A>G)
n.2868+49A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52045955T=CA1628630920PKHD1c.2592+49A= (n.2592+49A=)
c.1881+49A= (n.1881+49A=)
c.2517+49A= (n.2517+49A=)
c.732+49A= (n.732+49A=)
n.2868+49A=
6g.52045957_52045958insTTTTTTCA567636317PKHD1c.2592+49_2592+50insAAAAAA (n.2592+49_2592+50insAAAAAA)
c.1881+49_1881+50insAAAAAA (n.1881+49_1881+50insAAAAAA)
c.2517+49_2517+50insAAAAAA (n.2517+49_2517+50insAAAAAA)
c.732+49_732+50insAAAAAA (n.732+49_732+50insAAAAAA)
n.2868+49_2868+50insAAAAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045957_52045958insTTTTTTTCA2771056397PKHD1c.2592+49_2592+50insAAAAAAA (n.2592+49_2592+50insAAAAAAA)
c.1881+49_1881+50insAAAAAAA (n.1881+49_1881+50insAAAAAAA)
c.2517+49_2517+50insAAAAAAA (n.2517+49_2517+50insAAAAAAA)
c.732+49_732+50insAAAAAAA (n.732+49_732+50insAAAAAAA)
n.2868+49_2868+50insAAAAAAA
6g.52045956T>CCA2679083531PKHD1c.2592+48A>G (n.2592+48A>G)
c.1881+48A>G (n.1881+48A>G)
c.2517+48A>G (n.2517+48A>G)
c.732+48A>G (n.732+48A>G)
n.2868+48A>G
 gnomAD v4
6g.52045957T>CCA2679083532PKHD1c.2592+47A>G (n.2592+47A>G)
c.1881+47A>G (n.1881+47A>G)
c.2517+47A>G (n.2517+47A>G)
c.732+47A>G (n.732+47A>G)
n.2868+47A>G
 gnomAD v4
6g.52045958C>ACA2679083533PKHD1c.2592+46G>T (n.2592+46G>T)
c.1881+46G>T (n.1881+46G>T)
c.2517+46G>T (n.2517+46G>T)
c.732+46G>T (n.732+46G>T)
n.2868+46G>T
 gnomAD v4
6g.52045958C=CA1628630929PKHD1c.2592+46G= (n.2592+46G=)
c.1881+46G= (n.1881+46G=)
c.2517+46G= (n.2517+46G=)
c.732+46G= (n.732+46G=)
n.2868+46G=
6g.52045958C>GCA2679083534PKHD1c.2592+46G>C (n.2592+46G>C)
c.1881+46G>C (n.1881+46G>C)
c.2517+46G>C (n.2517+46G>C)
c.732+46G>C (n.732+46G>C)
n.2868+46G>C
 gnomAD v4
6g.52045958C>TCA567636318PKHD1c.2592+46G>A (n.2592+46G>A)
c.1881+46G>A (n.1881+46G>A)
c.2517+46G>A (n.2517+46G>A)
c.732+46G>A (n.732+46G>A)
n.2868+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045959T>ACA2679083535PKHD1c.2592+45A>T (n.2592+45A>T)
c.1881+45A>T (n.1881+45A>T)
c.2517+45A>T (n.2517+45A>T)
c.732+45A>T (n.732+45A>T)
n.2868+45A>T
 gnomAD v4
6g.52045960C>ACA2679083536PKHD1c.2592+44G>T (n.2592+44G>T)
c.1881+44G>T (n.1881+44G>T)
c.2517+44G>T (n.2517+44G>T)
c.732+44G>T (n.732+44G>T)
n.2868+44G>T
 gnomAD v4
6g.52045960C=CA1628630933PKHD1c.2592+44G= (n.2592+44G=)
c.1881+44G= (n.1881+44G=)
c.2517+44G= (n.2517+44G=)
c.732+44G= (n.732+44G=)
n.2868+44G=
6g.52045960C>GCA2679083537PKHD1c.2592+44G>C (n.2592+44G>C)
c.1881+44G>C (n.1881+44G>C)
c.2517+44G>C (n.2517+44G>C)
c.732+44G>C (n.732+44G>C)
n.2868+44G>C
 gnomAD v4
6g.52045960C>TCA138964267PKHD1c.2592+44G>A (n.2592+44G>A)
c.1881+44G>A (n.1881+44G>A)
c.2517+44G>A (n.2517+44G>A)
c.732+44G>A (n.732+44G>A)
n.2868+44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045961delCA2679083539PKHD1c.2592+44del (n.2592+44del)
c.1881+44del (n.1881+44del)
c.2517+44del (n.2517+44del)
c.732+44del (n.732+44del)
n.2868+44del
 gnomAD v4
6g.52045960_52045962delCA2771056400PKHD1c.2592+42_2592+44del (n.2592+42_2592+44del)
c.1881+42_1881+44del (n.1881+42_1881+44del)
c.2517+42_2517+44del (n.2517+42_2517+44del)
c.732+42_732+44del (n.732+42_732+44del)
n.2868+42_2868+44del
6g.52045960_52045963delCA2679083538PKHD1c.2592+41_2592+44del (n.2592+41_2592+44del)
c.1881+41_1881+44del (n.1881+41_1881+44del)
c.2517+41_2517+44del (n.2517+41_2517+44del)
c.732+41_732+44del (n.732+41_732+44del)
n.2868+41_2868+44del
 gnomAD v4
6g.52045960_52045964delCA2771056399PKHD1c.2592+40_2592+44del (n.2592+40_2592+44del)
c.1881+40_1881+44del (n.1881+40_1881+44del)
c.2517+40_2517+44del (n.2517+40_2517+44del)
c.732+40_732+44del (n.732+40_732+44del)
n.2868+40_2868+44del
6g.52045961_52045966delCA2771056398PKHD1c.2592+39_2592+44del (n.2592+39_2592+44del)
c.1881+39_1881+44del (n.1881+39_1881+44del)
c.2517+39_2517+44del (n.2517+39_2517+44del)
c.732+39_732+44del (n.732+39_732+44del)
n.2868+39_2868+44del
6g.52045961C>ACA2679083540PKHD1c.2592+43G>T (n.2592+43G>T)
c.1881+43G>T (n.1881+43G>T)
c.2517+43G>T (n.2517+43G>T)
c.732+43G>T (n.732+43G>T)
n.2868+43G>T
 gnomAD v4
6g.52045961C=CA1628630936PKHD1c.2592+43G= (n.2592+43G=)
c.1881+43G= (n.1881+43G=)
c.2517+43G= (n.2517+43G=)
c.732+43G= (n.732+43G=)
n.2868+43G=
6g.52045961C>TCA1088989662PKHD1c.2592+43G>A (n.2592+43G>A)
c.1881+43G>A (n.1881+43G>A)
c.2517+43G>A (n.2517+43G>A)
c.732+43G>A (n.732+43G>A)
n.2868+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045962A>CCA2679083541PKHD1c.2592+42T>G (n.2592+42T>G)
c.1881+42T>G (n.1881+42T>G)
c.2517+42T>G (n.2517+42T>G)
c.732+42T>G (n.732+42T>G)
n.2868+42T>G
 gnomAD v4
6g.52045962A>GCA2679083542PKHD1c.2592+42T>C (n.2592+42T>C)
c.1881+42T>C (n.1881+42T>C)
c.2517+42T>C (n.2517+42T>C)
c.732+42T>C (n.732+42T>C)
n.2868+42T>C
 gnomAD v4
6g.52045963G>TCA2578645585PKHD1c.2592+41C>A (n.2592+41C>A)
c.1881+41C>A (n.1881+41C>A)
c.2517+41C>A (n.2517+41C>A)
c.732+41C>A (n.732+41C>A)
n.2868+41C>A
 gnomAD v4
6g.52045964G>ACA2578645586PKHD1c.2592+40C>T (n.2592+40C>T)
c.1881+40C>T (n.1881+40C>T)
c.2517+40C>T (n.2517+40C>T)
c.732+40C>T (n.732+40C>T)
n.2868+40C>T
6g.52045964G>CCA3853172PKHD1c.2592+40C>G (n.2592+40C>G)
c.1881+40C>G (n.1881+40C>G)
c.2517+40C>G (n.2517+40C>G)
c.732+40C>G (n.732+40C>G)
n.2868+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52045964G=CA1628630944PKHD1c.2592+40C= (n.2592+40C=)
c.1881+40C= (n.1881+40C=)
c.2517+40C= (n.2517+40C=)
c.732+40C= (n.732+40C=)
n.2868+40C=
6g.52045964G>TCA2578645587PKHD1c.2592+40C>A (n.2592+40C>A)
c.1881+40C>A (n.1881+40C>A)
c.2517+40C>A (n.2517+40C>A)
c.732+40C>A (n.732+40C>A)
n.2868+40C>A
 gnomAD v4
6g.52045965G>ACA2679083543PKHD1c.2592+39C>T (n.2592+39C>T)
c.1881+39C>T (n.1881+39C>T)
c.2517+39C>T (n.2517+39C>T)
c.732+39C>T (n.732+39C>T)
n.2868+39C>T
 gnomAD v4
6g.52045965G>TCA2679083544PKHD1c.2592+39C>A (n.2592+39C>A)
c.1881+39C>A (n.1881+39C>A)
c.2517+39C>A (n.2517+39C>A)
c.732+39C>A (n.732+39C>A)
n.2868+39C>A
 gnomAD v4
6g.52045966delCA2679083545PKHD1c.2592+38del (n.2592+38del)
c.1881+38del (n.1881+38del)
c.2517+38del (n.2517+38del)
c.732+38del (n.732+38del)
n.2868+38del
 gnomAD v4
6g.52045966C>ACA3853173PKHD1c.2592+38G>T (n.2592+38G>T)
c.1881+38G>T (n.1881+38G>T)
c.2517+38G>T (n.2517+38G>T)
c.732+38G>T (n.732+38G>T)
n.2868+38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045966C=CA1628630947PKHD1c.2592+38G= (n.2592+38G=)
c.1881+38G= (n.1881+38G=)
c.2517+38G= (n.2517+38G=)
c.732+38G= (n.732+38G=)
n.2868+38G=
6g.52045966C>TCA567636319PKHD1c.2592+38G>A (n.2592+38G>A)
c.1881+38G>A (n.1881+38G>A)
c.2517+38G>A (n.2517+38G>A)
c.732+38G>A (n.732+38G>A)
n.2868+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045968G>ACA2679083546PKHD1c.2592+36C>T (n.2592+36C>T)
c.1881+36C>T (n.1881+36C>T)
c.2517+36C>T (n.2517+36C>T)
c.732+36C>T (n.732+36C>T)
n.2868+36C>T
 gnomAD v4
6g.52045968G>TCA2578645588PKHD1c.2592+36C>A (n.2592+36C>A)
c.1881+36C>A (n.1881+36C>A)
c.2517+36C>A (n.2517+36C>A)
c.732+36C>A (n.732+36C>A)
n.2868+36C>A
 gnomAD v4
6g.52045969C>ACA567636320PKHD1c.2592+35G>T (n.2592+35G>T)
c.1881+35G>T (n.1881+35G>T)
c.2517+35G>T (n.2517+35G>T)
c.732+35G>T (n.732+35G>T)
n.2868+35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52045969C=CA1628630949PKHD1c.2592+35G= (n.2592+35G=)
c.1881+35G= (n.1881+35G=)
c.2517+35G= (n.2517+35G=)
c.732+35G= (n.732+35G=)
n.2868+35G=
6g.52045969C>TCA1088989674PKHD1c.2592+35G>A (n.2592+35G>A)
c.1881+35G>A (n.1881+35G>A)
c.2517+35G>A (n.2517+35G>A)
c.732+35G>A (n.732+35G>A)
n.2868+35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045969_52045970insTTTTTTTTTTTTTATTCA2771056402PKHD1c.2592+34_2592+35insAATAAAAAAAAAAAAA (n.2592+34_2592+35insAATAAAAAAAAAAAAA)
c.1881+34_1881+35insAATAAAAAAAAAAAAA (n.1881+34_1881+35insAATAAAAAAAAAAAAA)
c.2517+34_2517+35insAATAAAAAAAAAAAAA (n.2517+34_2517+35insAATAAAAAAAAAAAAA)
c.732+34_732+35insAATAAAAAAAAAAAAA (n.732+34_732+35insAATAAAAAAAAAAAAA)
n.2868+34_2868+35insAATAAAAAAAAAAAAA
6g.52045970A=CA1628630952PKHD1c.2592+34T= (n.2592+34T=)
c.1881+34T= (n.1881+34T=)
c.2517+34T= (n.2517+34T=)
c.732+34T= (n.732+34T=)
n.2868+34T=
6g.52045970A>GCA138964283PKHD1c.2592+34T>C (n.2592+34T>C)
c.1881+34T>C (n.1881+34T>C)
c.2517+34T>C (n.2517+34T>C)
c.732+34T>C (n.732+34T>C)
n.2868+34T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52045971A=CA1628630963PKHD1c.2592+33T= (n.2592+33T=)
c.1881+33T= (n.1881+33T=)
c.2517+33T= (n.2517+33T=)
c.732+33T= (n.732+33T=)
n.2868+33T=
6g.52045971A>TCA1628630964PKHD1c.2592+33T>A (n.2592+33T>A)
c.1881+33T>A (n.1881+33T>A)
c.2517+33T>A (n.2517+33T>A)
c.732+33T>A (n.732+33T>A)
n.2868+33T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52045972A>GCA2679083547PKHD1c.2592+32T>C (n.2592+32T>C)
c.1881+32T>C (n.1881+32T>C)
c.2517+32T>C (n.2517+32T>C)
c.732+32T>C (n.732+32T>C)
n.2868+32T>C
 gnomAD v4
6g.52045974C>ACA2771056403PKHD1c.2592+30G>T (n.2592+30G>T)
c.1881+30G>T (n.1881+30G>T)
c.2517+30G>T (n.2517+30G>T)
c.732+30G>T (n.732+30G>T)
n.2868+30G>T
6g.52045974C>TCA2679083548PKHD1c.2592+30G>A (n.2592+30G>A)
c.1881+30G>A (n.1881+30G>A)
c.2517+30G>A (n.2517+30G>A)
c.732+30G>A (n.732+30G>A)
n.2868+30G>A
 gnomAD v4
6g.52045975C>TCA2578645589PKHD1c.2592+29G>A (n.2592+29G>A)
c.1881+29G>A (n.1881+29G>A)
c.2517+29G>A (n.2517+29G>A)
c.732+29G>A (n.732+29G>A)
n.2868+29G>A
6g.52045976A=CA1628630966PKHD1c.2592+28T= (n.2592+28T=)
c.1881+28T= (n.1881+28T=)
c.2517+28T= (n.2517+28T=)
c.732+28T= (n.732+28T=)
n.2868+28T=
6g.52045976A>GCA3853174PKHD1c.2592+28T>C (n.2592+28T>C)
c.1881+28T>C (n.1881+28T>C)
c.2517+28T>C (n.2517+28T>C)
c.732+28T>C (n.732+28T>C)
n.2868+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52045977T>GCA2578645590PKHD1c.2592+27A>C (n.2592+27A>C)
c.1881+27A>C (n.1881+27A>C)
c.2517+27A>C (n.2517+27A>C)
c.732+27A>C (n.732+27A>C)
n.2868+27A>C
6g.52045978G>ACA1628630975PKHD1c.2592+26C>T (n.2592+26C>T)
c.1881+26C>T (n.1881+26C>T)
c.2517+26C>T (n.2517+26C>T)
c.732+26C>T (n.732+26C>T)
n.2868+26C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52045978G=CA1628630974PKHD1c.2592+26C= (n.2592+26C=)
c.1881+26C= (n.1881+26C=)
c.2517+26C= (n.2517+26C=)
c.732+26C= (n.732+26C=)
n.2868+26C=
6g.52045978G>TCA3853175PKHD1c.2592+26C>A (n.2592+26C>A)
c.1881+26C>A (n.1881+26C>A)
c.2517+26C>A (n.2517+26C>A)
c.732+26C>A (n.732+26C>A)
n.2868+26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52045979C>ACA2578645591PKHD1c.2592+25G>T (n.2592+25G>T)
c.1881+25G>T (n.1881+25G>T)
c.2517+25G>T (n.2517+25G>T)
c.732+25G>T (n.732+25G>T)
n.2868+25G>T
 gnomAD v4
6g.52045979C>TCA2679083549PKHD1c.2592+25G>A (n.2592+25G>A)
c.1881+25G>A (n.1881+25G>A)
c.2517+25G>A (n.2517+25G>A)
c.732+25G>A (n.732+25G>A)
n.2868+25G>A
 gnomAD v4
6g.52045980C>ACA2679083550PKHD1c.2592+24G>T (n.2592+24G>T)
c.1881+24G>T (n.1881+24G>T)
c.2517+24G>T (n.2517+24G>T)
c.732+24G>T (n.732+24G>T)
n.2868+24G>T
 gnomAD v4
6g.52045982C=CA1628630988PKHD1c.2592+22G= (n.2592+22G=)
c.1881+22G= (n.1881+22G=)
c.2517+22G= (n.2517+22G=)
c.732+22G= (n.732+22G=)
n.2868+22G=
6g.52045982C>TCA3853176PKHD1c.2592+22G>A (n.2592+22G>A)
c.1881+22G>A (n.1881+22G>A)
c.2517+22G>A (n.2517+22G>A)
c.732+22G>A (n.732+22G>A)
n.2868+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52045983T>CCA2679083551PKHD1c.2592+21A>G (n.2592+21A>G)
c.1881+21A>G (n.1881+21A>G)
c.2517+21A>G (n.2517+21A>G)
c.732+21A>G (n.732+21A>G)
n.2868+21A>G
 gnomAD v4
6g.52045983T>GCA2679083552PKHD1c.2592+21A>C (n.2592+21A>C)
c.1881+21A>C (n.1881+21A>C)
c.2517+21A>C (n.2517+21A>C)
c.732+21A>C (n.732+21A>C)
n.2868+21A>C
 gnomAD v4
6g.52045985G>ACA2578645592PKHD1c.2592+19C>T (n.2592+19C>T)
c.1881+19C>T (n.1881+19C>T)
c.2517+19C>T (n.2517+19C>T)
c.732+19C>T (n.732+19C>T)
n.2868+19C>T
6g.52045985G>TCA2578645593PKHD1c.2592+19C>A (n.2592+19C>A)
c.1881+19C>A (n.1881+19C>A)
c.2517+19C>A (n.2517+19C>A)
c.732+19C>A (n.732+19C>A)
n.2868+19C>A
 gnomAD v4
6g.52045987delCA2578645594PKHD1c.2592+18del (n.2592+18del)
c.1881+18del (n.1881+18del)
c.2517+18del (n.2517+18del)
c.732+18del (n.732+18del)
n.2868+18del
6g.52045987A>GCA2679083553PKHD1c.2592+17T>C (n.2592+17T>C)
c.1881+17T>C (n.1881+17T>C)
c.2517+17T>C (n.2517+17T>C)
c.732+17T>C (n.732+17T>C)
n.2868+17T>C
 gnomAD v4
6g.52045988G>ACA567636321PKHD1c.2592+16C>T (n.2592+16C>T)
c.1881+16C>T (n.1881+16C>T)
c.2517+16C>T (n.2517+16C>T)
c.732+16C>T (n.732+16C>T)
n.2868+16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52045988G=CA1628630991PKHD1c.2592+16C= (n.2592+16C=)
c.1881+16C= (n.1881+16C=)
c.2517+16C= (n.2517+16C=)
c.732+16C= (n.732+16C=)
n.2868+16C=
6g.52045988G>TCA2679083555PKHD1c.2592+16C>A (n.2592+16C>A)
c.1881+16C>A (n.1881+16C>A)
c.2517+16C>A (n.2517+16C>A)
c.732+16C>A (n.732+16C>A)
n.2868+16C>A
 gnomAD v4
6g.52045990delCA2679083554PKHD1c.2592+16del (n.2592+16del)
c.1881+16del (n.1881+16del)
c.2517+16del (n.2517+16del)
c.732+16del (n.732+16del)
n.2868+16del
 gnomAD v4
6g.52045989G>ACA2679083556PKHD1c.2592+15C>T (n.2592+15C>T)
c.1881+15C>T (n.1881+15C>T)
c.2517+15C>T (n.2517+15C>T)
c.732+15C>T (n.732+15C>T)
n.2868+15C>T
 gnomAD v4
6g.52045989G>TCA2679083557PKHD1c.2592+15C>A (n.2592+15C>A)
c.1881+15C>A (n.1881+15C>A)
c.2517+15C>A (n.2517+15C>A)
c.732+15C>A (n.732+15C>A)
n.2868+15C>A
 gnomAD v4
6g.52045990G>ACA825738834PKHD1c.2592+14C>T (n.2592+14C>T)
c.1881+14C>T (n.1881+14C>T)
c.2517+14C>T (n.2517+14C>T)
c.732+14C>T (n.732+14C>T)
n.2868+14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045990G=CA1628630994PKHD1c.2592+14C= (n.2592+14C=)
c.1881+14C= (n.1881+14C=)
c.2517+14C= (n.2517+14C=)
c.732+14C= (n.732+14C=)
n.2868+14C=
6g.52045990G>TCA2578645595PKHD1c.2592+14C>A (n.2592+14C>A)
c.1881+14C>A (n.1881+14C>A)
c.2517+14C>A (n.2517+14C>A)
c.732+14C>A (n.732+14C>A)
n.2868+14C>A
6g.52045991A=CA1628630999PKHD1c.2592+13T= (n.2592+13T=)
c.1881+13T= (n.1881+13T=)
c.2517+13T= (n.2517+13T=)
c.732+13T= (n.732+13T=)
n.2868+13T=
6g.52045991A>GCA825738837PKHD1c.2592+13T>C (n.2592+13T>C)
c.1881+13T>C (n.1881+13T>C)
c.2517+13T>C (n.2517+13T>C)
c.732+13T>C (n.732+13T>C)
n.2868+13T>C
 dbSNP
6g.52045994C=CA1628631004PKHD1c.2592+10G= (n.2592+10G=)
c.1881+10G= (n.1881+10G=)
c.2517+10G= (n.2517+10G=)
c.732+10G= (n.732+10G=)
n.2868+10G=
6g.52045994C>TCA1088989683PKHD1c.2592+10G>A (n.2592+10G>A)
c.1881+10G>A (n.1881+10G>A)
c.2517+10G>A (n.2517+10G>A)
c.732+10G>A (n.732+10G>A)
n.2868+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045995T>CCA2499218382PKHD1c.2592+9A>G (n.2592+9A>G)
c.1881+9A>G (n.1881+9A>G)
c.2517+9A>G (n.2517+9A>G)
c.732+9A>G (n.732+9A>G)
n.2868+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52045997_52045998delCA2578645596PKHD1c.2592+8_2592+9del (n.2592+8_2592+9del)
c.1881+8_1881+9del (n.1881+8_1881+9del)
c.2517+8_2517+9del (n.2517+8_2517+9del)
c.732+8_732+9del (n.732+8_732+9del)
n.2868+8_2868+9del
6g.52045996_52045997insGCA2771056404PKHD1c.2592+7_2592+8insC (n.2592+7_2592+8insC)
c.1881+7_1881+8insC (n.1881+7_1881+8insC)
c.2517+7_2517+8insC (n.2517+7_2517+8insC)
c.732+7_732+8insC (n.732+7_732+8insC)
n.2868+7_2868+8insC
6g.52045997T>CCA825738841PKHD1c.2592+7A>G (n.2592+7A>G)
c.1881+7A>G (n.1881+7A>G)
c.2517+7A>G (n.2517+7A>G)
c.732+7A>G (n.732+7A>G)
n.2868+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52045997T=CA1628631007PKHD1c.2592+7A= (n.2592+7A=)
c.1881+7A= (n.1881+7A=)
c.2517+7A= (n.2517+7A=)
c.732+7A= (n.732+7A=)
n.2868+7A=
6g.52045998A=CA1628631012PKHD1c.2592+6T= (n.2592+6T=)
c.1881+6T= (n.1881+6T=)
c.2517+6T= (n.2517+6T=)
c.732+6T= (n.732+6T=)
n.2868+6T=
6g.52045998A>GCA567636322PKHD1c.2592+6T>C (n.2592+6T>C)
c.1881+6T>C (n.1881+6T>C)
c.2517+6T>C (n.2517+6T>C)
c.732+6T>C (n.732+6T>C)
n.2868+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045998A>TCA3853177PKHD1c.2592+6T>A (n.2592+6T>A)
c.1881+6T>A (n.1881+6T>A)
c.2517+6T>A (n.2517+6T>A)
c.732+6T>A (n.732+6T>A)
n.2868+6T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52045999C>ACA138964312PKHD1c.2592+5G>T (n.2592+5G>T)
c.1881+5G>T (n.1881+5G>T)
c.2517+5G>T (n.2517+5G>T)
c.732+5G>T (n.732+5G>T)
n.2868+5G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52045999C=CA1628631016PKHD1c.2592+5G= (n.2592+5G=)
c.1881+5G= (n.1881+5G=)
c.2517+5G= (n.2517+5G=)
c.732+5G= (n.732+5G=)
n.2868+5G=
6g.52045999C>TCA825738849PKHD1c.2592+5G>A (n.2592+5G>A)
c.1881+5G>A (n.1881+5G>A)
c.2517+5G>A (n.2517+5G>A)
c.732+5G>A (n.732+5G>A)
n.2868+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52046000_52046002delCA2771056405PKHD1c.2592+2_2592+4del (n.2592+2_2592+4del)
c.1881+2_1881+4del (n.1881+2_1881+4del)
c.2517+2_2517+4del (n.2517+2_2517+4del)
c.732+2_732+4del (n.732+2_732+4del)
n.2868+2_2868+4del
6g.52046001T>CCA567636323PKHD1c.2592+3A>G (n.2592+3A>G)
c.1881+3A>G (n.1881+3A>G)
c.2517+3A>G (n.2517+3A>G)
c.732+3A>G (n.732+3A>G)
n.2868+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52046001T=CA1628631019PKHD1c.2592+3A= (n.2592+3A=)
c.1881+3A= (n.1881+3A=)
c.2517+3A= (n.2517+3A=)
c.732+3A= (n.732+3A=)
n.2868+3A=
6g.52046002A>CCA364443006PKHD1c.2592+2T>G (n.2592+2T>G)
c.1881+2T>G (n.1881+2T>G)
c.2517+2T>G (n.2517+2T>G)
c.732+2T>G (n.732+2T>G)
n.2868+2T>G
6g.52046002A>GCA364443007PKHD1c.2592+2T>C (n.2592+2T>C)
c.1881+2T>C (n.1881+2T>C)
c.2517+2T>C (n.2517+2T>C)
c.732+2T>C (n.732+2T>C)
n.2868+2T>C
6g.52046002A>TCA364443008PKHD1c.2592+2T>A (n.2592+2T>A)
c.1881+2T>A (n.1881+2T>A)
c.2517+2T>A (n.2517+2T>A)
c.732+2T>A (n.732+2T>A)
n.2868+2T>A
6g.52046003C>ACA364443009PKHD1c.2592+1G>T (n.2592+1G>T)
c.1881+1G>T (n.1881+1G>T)
c.2517+1G>T (n.2517+1G>T)
c.732+1G>T (n.732+1G>T)
n.2868+1G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.52046003C=CA1628631023PKHD1c.2592+1G= (n.2592+1G=)
c.1881+1G= (n.1881+1G=)
c.2517+1G= (n.2517+1G=)
c.732+1G= (n.732+1G=)
n.2868+1G=
6g.52046003C>GCA3853178PKHD1c.2592+1G>C (n.2592+1G>C)
c.1881+1G>C (n.1881+1G>C)
c.2517+1G>C (n.2517+1G>C)
c.732+1G>C (n.732+1G>C)
n.2868+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52046003C>TCA364443010PKHD1c.2592+1G>A (n.2592+1G>A)
c.1881+1G>A (n.1881+1G>A)
c.2517+1G>A (n.2517+1G>A)
c.732+1G>A (n.732+1G>A)
n.2868+1G>A
6g.52046004C>ACA364443011PKHD1c.2592G>T (p.Arg864Ser)
c.1881G>T (p.Arg627Ser)
c.2517G>T (p.Arg839Ser)
c.732G>T (p.Arg244Ser)
n.2868G>T
6g.52046004C=CA1628631025PKHD1c.2592G= (p.Arg864=)
c.1881G= (p.Arg627=)
c.2517G= (p.Arg839=)
c.732G= (p.Arg244=)
n.2868G=
6g.52046004C>GCA364443012PKHD1c.2592G>C (p.Arg864Ser)
c.1881G>C (p.Arg627Ser)
c.2517G>C (p.Arg839Ser)
c.732G>C (p.Arg244Ser)
n.2868G>C
 dbSNP
6g.52046004C>TCA450420615PKHD1c.2592G>A (p.Arg864=)
c.1881G>A (p.Arg627=)
c.2517G>A (p.Arg839=)
c.732G>A (p.Arg244=)
n.2868G>A
6g.52046004_52046005insTGATTTGCCA2771056406PKHD1c.2592_2592+1insCAAATCAG (p.Val865GlnfsTer12)
c.1881_1881+1insCAAATCAG (p.Val628GlnfsTer12)
c.2517_2517+1insCAAATCAG (p.Val840GlnfsTer12)
c.732_732+1insCAAATCAG (p.Val245GlnfsTer12)
n.2868_2868+1insCAAATCAG
6g.52046005C>ACA364443013PKHD1c.2591G>T (p.Arg864Met)
c.1880G>T (p.Arg627Met)
c.2516G>T (p.Arg839Met)
c.731G>T (p.Arg244Met)
n.2867G>T
6g.52046005C>GCA364443014PKHD1c.2591G>C (p.Arg864Thr)
c.1880G>C (p.Arg627Thr)
c.2516G>C (p.Arg839Thr)
c.731G>C (p.Arg244Thr)
n.2867G>C
6g.52046005C>TCA364443015PKHD1c.2591G>A (p.Arg864Lys)
c.1880G>A (p.Arg627Lys)
c.2516G>A (p.Arg839Lys)
c.731G>A (p.Arg244Lys)
n.2867G>A
6g.52046005_52046006delinsCTCA1628631027PKHD1c.2590_2591delinsAG (p.Arg864=)
c.1879_1880delinsAG (p.Arg627=)
c.2515_2516delinsAG (p.Arg839=)
c.730_731delinsAG (p.Arg244=)
n.2866_2867delinsAG
6g.52046006delCA16041066PKHD1c.2590del (p.Arg864GlyfsTer10)
c.1879del (p.Arg627GlyfsTer10)
c.2515del (p.Arg839GlyfsTer10)
c.730del (p.Arg244GlyfsTer10)
n.2866del
 ClinVar dbSNP
6g.52046006T>ACA364443016PKHD1c.2590A>T (p.Arg864Trp)
c.1879A>T (p.Arg627Trp)
c.2515A>T (p.Arg839Trp)
c.730A>T (p.Arg244Trp)
n.2866A>T
6g.52046006T>CCA364443017PKHD1c.2590A>G (p.Arg864Gly)
c.1879A>G (p.Arg627Gly)
c.2515A>G (p.Arg839Gly)
c.730A>G (p.Arg244Gly)
n.2866A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52046006T>GCA450420616PKHD1c.2590A>C (p.Arg864=)
c.1879A>C (p.Arg627=)
c.2515A>C (p.Arg839=)
c.730A>C (p.Arg244=)
n.2866A>C
6g.52046006T=CA1628631036PKHD1c.2590A= (p.Arg864=)
c.1879A= (p.Arg627=)
c.2515A= (p.Arg839=)
c.730A= (p.Arg244=)
n.2866A=
6g.52046007G>ACA450420617PKHD1c.2589C>T (p.Ile863=)
c.1878C>T (p.Ile626=)
c.2514C>T (p.Ile838=)
c.729C>T (p.Ile243=)
n.2865C>T
6g.52046007G>CCA364443018PKHD1c.2589C>G (p.Ile863Met)
c.1878C>G (p.Ile626Met)
c.2514C>G (p.Ile838Met)
c.729C>G (p.Ile243Met)
n.2865C>G
6g.52046007G=CA1628631043PKHD1c.2589C= (p.Ile863=)
c.1878C= (p.Ile626=)
c.2514C= (p.Ile838=)
c.729C= (p.Ile243=)
n.2865C=
6g.52046007G>TCA450420618PKHD1c.2589C>A (p.Ile863=)
c.1878C>A (p.Ile626=)
c.2514C>A (p.Ile838=)
c.729C>A (p.Ile243=)
n.2865C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.52046008A>CCA364443019PKHD1c.2588T>G (p.Ile863Ser)
c.1877T>G (p.Ile626Ser)
c.2513T>G (p.Ile838Ser)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
n.2864T>G
6g.52046008A>GCA364443020PKHD1c.2588T>C (p.Ile863Thr)
c.1877T>C (p.Ile626Thr)
c.2513T>C (p.Ile838Thr)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
n.2864T>C
 gnomAD v4
6g.52046008A>TCA364443021PKHD1c.2588T>A (p.Ile863Asn)
c.1877T>A (p.Ile626Asn)
c.2513T>A (p.Ile838Asn)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
n.2864T>A
6g.52046009T>ACA3853179PKHD1c.2587A>T (p.Ile863Phe)
c.1876A>T (p.Ile626Phe)
c.2512A>T (p.Ile838Phe)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
n.2863A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52046009T>CCA138964342PKHD1c.2587A>G (p.Ile863Val)
c.1876A>G (p.Ile626Val)
c.2512A>G (p.Ile838Val)
c.727A>G (p.Ile243Val)
n.2863A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52046009T>GCA364443022PKHD1c.2587A>C (p.Ile863Leu)
c.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.2512A>C (p.Ile838Leu)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
n.2863A>C
6g.52046009T=CA1628631046PKHD1c.2587A= (p.Ile863=)
c.1876A= (p.Ile626=)
c.2512A= (p.Ile838=)
c.727A= (p.Ile243=)
n.2863A=
6g.52046010A>CCA364443023PKHD1c.2586T>G (p.Phe862Leu)
c.1875T>G (p.Phe625Leu)
c.2511T>G (p.Phe837Leu)
c.726T>G (p.Phe242Leu)
n.2862T>G
6g.52046010A>GCA450420619PKHD1c.2586T>C (p.Phe862=)
c.1875T>C (p.Phe625=)
c.2511T>C (p.Phe837=)
c.726T>C (p.Phe242=)
n.2862T>C
6g.52046010A>TCA364443024PKHD1c.2586T>A (p.Phe862Leu)
c.1875T>A (p.Phe625Leu)
c.2511T>A (p.Phe837Leu)
c.726T>A (p.Phe242Leu)
n.2862T>A
6g.52046011A>CCA364443025PKHD1c.2585T>G (p.Phe862Cys)
c.1874T>G (p.Phe625Cys)
c.2510T>G (p.Phe837Cys)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
n.2861T>G
6g.52046011A>GCA364443026PKHD1c.2585T>C (p.Phe862Ser)
c.1874T>C (p.Phe625Ser)
c.2510T>C (p.Phe837Ser)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
n.2861T>C
6g.52046011A>TCA364443027PKHD1c.2585T>A (p.Phe862Tyr)
c.1874T>A (p.Phe625Tyr)
c.2510T>A (p.Phe837Tyr)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
n.2861T>A
6g.52046012A>CCA364443030PKHD1c.2584T>G (p.Phe862Val)
c.1873T>G (p.Phe625Val)
c.2509T>G (p.Phe837Val)
c.724T>G (p.Phe242Val)
n.2860T>G
6g.52046012A>GCA364443028PKHD1c.2584T>C (p.Phe862Leu)
c.1873T>C (p.Phe625Leu)
c.2509T>C (p.Phe837Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
n.2860T>C
6g.52046012A>TCA364443029PKHD1c.2584T>A (p.Phe862Ile)
c.1873T>A (p.Phe625Ile)
c.2509T>A (p.Phe837Ile)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
n.2860T>A
6g.52046013A>CCA364443031PKHD1c.2583T>G (p.Asn861Lys)
c.1872T>G (p.Asn624Lys)
c.2508T>G (p.Asn836Lys)
c.723T>G (p.Asn241Lys)
n.2859T>G
6g.52046013A>GCA450420620PKHD1c.2583T>C (p.Asn861=)
c.1872T>C (p.Asn624=)
c.2508T>C (p.Asn836=)
c.723T>C (p.Asn241=)
n.2859T>C
 ClinVar dbSNP
6g.52046013A>TCA364443032PKHD1c.2583T>A (p.Asn861Lys)
c.1872T>A (p.Asn624Lys)
c.2508T>A (p.Asn836Lys)
c.723T>A (p.Asn241Lys)
n.2859T>A
 COSMIC COSMIC
6g.52046014T>ACA364443033PKHD1c.2582A>T (p.Asn861Ile)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.2507A>T (p.Asn836Ile)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
n.2858A>T
6g.52046014T>CCA364443034PKHD1c.2582A>G (p.Asn861Ser)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.2507A>G (p.Asn836Ser)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
n.2858A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52046014T>GCA364443035PKHD1c.2582A>C (p.Asn861Thr)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.2507A>C (p.Asn836Thr)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
n.2858A>C
6g.52046014T=CA1628631054PKHD1c.2582A= (p.Asn861=)
c.1871A= (p.Asn624=)
c.2507A= (p.Asn836=)
c.722A= (p.Asn241=)
n.2858A=
6g.52046015T>ACA364443036PKHD1c.2581A>T (p.Asn861Tyr)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.2506A>T (p.Asn836Tyr)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
n.2857A>T
6g.52046015T>CCA364443037PKHD1c.2581A>G (p.Asn861Asp)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.2506A>G (p.Asn836Asp)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
n.2857A>G
6g.52046015T>GCA364443038PKHD1c.2581A>C (p.Asn861His)
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.2506A>C (p.Asn836His)
c.721A>C (p.Asn241His)
n.2857A>C
6g.52046016G>ACA450420621PKHD1c.2580C>T (p.Pro860=)
c.1869C>T (p.Pro623=)
c.2505C>T (p.Pro835=)
c.720C>T (p.Pro240=)
n.2856C>T
6g.52046016G>CCA450420622PKHD1c.2580C>G (p.Pro860=)
c.1869C>G (p.Pro623=)
c.2505C>G (p.Pro835=)
c.720C>G (p.Pro240=)
n.2856C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52046016G=CA1628631060PKHD1c.2580C= (p.Pro860=)
c.1869C= (p.Pro623=)
c.2505C= (p.Pro835=)
c.720C= (p.Pro240=)
n.2856C=
6g.52046016G>TCA450420623PKHD1c.2580C>A (p.Pro860=)
c.1869C>A (p.Pro623=)
c.2505C>A (p.Pro835=)
c.720C>A (p.Pro240=)
n.2856C>A
 gnomAD v4
6g.52046017G>ACA364443039PKHD1c.2579C>T (p.Pro860Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.2504C>T (p.Pro835Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
n.2855C>T
 COSMIC COSMIC
6g.52046017G>CCA364443040PKHD1c.2579C>G (p.Pro860Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.2504C>G (p.Pro835Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
n.2855C>G
6g.52046017G>TCA364443041PKHD1c.2579C>A (p.Pro860His)
c.1868C>A (p.Pro623His)
c.2504C>A (p.Pro835His)
c.719C>A (p.Pro240His)
n.2855C>A
6g.52046018G>ACA364443044PKHD1c.2578C>T (p.Pro860Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.2503C>T (p.Pro835Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
n.2854C>T
 gnomAD v4
6g.52046018G>CCA364443043PKHD1c.2578C>G (p.Pro860Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.2503C>G (p.Pro835Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
n.2854C>G
6g.52046018G=CA1628631068PKHD1c.2578C= (p.Pro860=)
c.1867C= (p.Pro623=)
c.2503C= (p.Pro835=)
c.718C= (p.Pro240=)
n.2854C=
6g.52046018G>TCA364443042PKHD1c.2578C>A (p.Pro860Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.2503C>A (p.Pro835Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.2854C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52046019C>ACA364443045PKHD1c.2577G>T (p.Leu859Phe)
c.1866G>T (p.Leu622Phe)
c.2502G>T (p.Leu834Phe)
c.717G>T (p.Leu239Phe)
n.2853G>T
6g.52046019C=CA1628631072PKHD1c.2577G= (p.Leu859=)
c.1866G= (p.Leu622=)
c.2502G= (p.Leu834=)
c.717G= (p.Leu239=)
n.2853G=
6g.52046019C>GCA364443046PKHD1c.2577G>C (p.Leu859Phe)
c.1866G>C (p.Leu622Phe)
c.2502G>C (p.Leu834Phe)
c.717G>C (p.Leu239Phe)
n.2853G>C
6g.52046019C>TCA3853180PKHD1c.2577G>A (p.Leu859=)
c.1866G>A (p.Leu622=)
c.2502G>A (p.Leu834=)
c.717G>A (p.Leu239=)
n.2853G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52046020A=CA1628631076PKHD1c.2576T= (p.Leu859=)
c.1865T= (p.Leu622=)
c.2501T= (p.Leu834=)
c.716T= (p.Leu239=)
n.2852T=
6g.52046020A>CCA3853181PKHD1c.2576T>G (p.Leu859Trp)
c.1865T>G (p.Leu622Trp)
c.2501T>G (p.Leu834Trp)
c.716T>G (p.Leu239Trp)
n.2852T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52046020A>GCA364443048PKHD1c.2576T>C (p.Leu859Ser)
c.1865T>C (p.Leu622Ser)
c.2501T>C (p.Leu834Ser)
c.716T>C (p.Leu239Ser)
n.2852T>C
6g.52046020A>TCA364443047PKHD1c.2576T>A (p.Leu859Ter)
c.1865T>A (p.Leu622Ter)
c.2501T>A (p.Leu834Ter)
c.716T>A (p.Leu239Ter)
n.2852T>A
6g.52046021A>CCA364443049PKHD1c.2575T>G (p.Leu859Val)
c.1864T>G (p.Leu622Val)
c.2500T>G (p.Leu834Val)
c.715T>G (p.Leu239Val)
n.2851T>G
6g.52046021A>GCA450420624PKHD1c.2575T>C (p.Leu859=)
c.1864T>C (p.Leu622=)
c.2500T>C (p.Leu834=)
c.715T>C (p.Leu239=)
n.2851T>C
6g.52046021A>TCA364443050PKHD1c.2575T>A (p.Leu859Met)
c.1864T>A (p.Leu622Met)
c.2500T>A (p.Leu834Met)
c.715T>A (p.Leu239Met)
n.2851T>A
 gnomAD v4
6g.52046022A>CCA364443051PKHD1c.2574T>G (p.Asp858Glu)
c.1863T>G (p.Asp621Glu)
c.2499T>G (p.Asp833Glu)
c.714T>G (p.Asp238Glu)
n.2850T>G
6g.52046022A>GCA450420625PKHD1c.2574T>C (p.Asp858=)
c.1863T>C (p.Asp621=)
c.2499T>C (p.Asp833=)
c.714T>C (p.Asp238=)
n.2850T>C
 gnomAD v4
6g.52046022A>TCA364443052PKHD1c.2574T>A (p.Asp858Glu)
c.1863T>A (p.Asp621Glu)
c.2499T>A (p.Asp833Glu)
c.714T>A (p.Asp238Glu)
n.2850T>A
6g.52046023T>ACA364443053PKHD1c.2573A>T (p.Asp858Val)
c.1862A>T (p.Asp621Val)
c.2498A>T (p.Asp833Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
n.2849A>T
 ClinVar
6g.52046023T>CCA364443054PKHD1c.2573A>G (p.Asp858Gly)
c.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.2498A>G (p.Asp833Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
n.2849A>G
6g.52046023T>GCA364443055PKHD1c.2573A>C (p.Asp858Ala)
c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.2498A>C (p.Asp833Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
n.2849A>C
6g.52046024C>ACA364443056PKHD1c.2572G>T (p.Asp858Tyr)
c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.2497G>T (p.Asp833Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
n.2848G>T
 gnomAD v4
6g.52046024C=CA1628631080PKHD1c.2572G= (p.Asp858=)
c.1861G= (p.Asp621=)
c.2497G= (p.Asp833=)
c.712G= (p.Asp238=)
n.2848G=
6g.52046024C>GCA364443057PKHD1c.2572G>C (p.Asp858His)
c.1861G>C (p.Asp621His)
c.2497G>C (p.Asp833His)
c.712G>C (p.Asp238His)
n.2848G>C
6g.52046024C>TCA364443058PKHD1c.2572G>A (p.Asp858Asn)
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.2497G>A (p.Asp833Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
n.2848G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52046025C>ACA450420626PKHD1c.2571G>T (p.Gly857=)
c.1860G>T (p.Gly620=)
c.2496G>T (p.Gly832=)
c.711G>T (p.Gly237=)
n.2847G>T
6g.52046025C>GCA450420627PKHD1c.2571G>C (p.Gly857=)
c.1860G>C (p.Gly620=)
c.2496G>C (p.Gly832=)
c.711G>C (p.Gly237=)
n.2847G>C
6g.52046025C>TCA450420628PKHD1c.2571G>A (p.Gly857=)
c.1860G>A (p.Gly620=)
c.2496G>A (p.Gly832=)
c.711G>A (p.Gly237=)
n.2847G>A
 ClinVar
6g.52046026C>ACA364443061PKHD1c.2570G>T (p.Gly857Val)
c.1859G>T (p.Gly620Val)
c.2495G>T (p.Gly832Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.2846G>T
6g.52046026C>GCA364443060PKHD1c.2570G>C (p.Gly857Ala)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
c.2495G>C (p.Gly832Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.2846G>C
6g.52046026C>TCA364443059PKHD1c.2570G>A (p.Gly857Glu)
c.1859G>A (p.Gly620Glu)
c.2495G>A (p.Gly832Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
n.2846G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52046027C>ACA364443062PKHD1c.2569G>T (p.Gly857Trp)
c.1858G>T (p.Gly620Trp)
c.2494G>T (p.Gly832Trp)
c.709G>T (p.Gly237Trp)
n.2845G>T
6g.52046027C=CA1628631096PKHD1c.2569G= (p.Gly857=)
c.1858G= (p.Gly620=)
c.2494G= (p.Gly832=)
c.709G= (p.Gly237=)
n.2845G=
6g.52046027C>GCA364443063PKHD1c.2569G>C (p.Gly857Arg)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.2494G>C (p.Gly832Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.2845G>C
6g.52046027C>TCA364443064PKHD1c.2569G>A (p.Gly857Arg)
c.1858G>A (p.Gly620Arg)
c.2494G>A (p.Gly832Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
n.2845G>A
 ClinVar dbSNP
6g.52046028A=CA1628631101PKHD1c.2568T= (p.Ile856=)
c.1857T= (p.Ile619=)
c.2493T= (p.Ile831=)
c.708T= (p.Ile236=)
n.2844T=
6g.52046028A>CCA364443065PKHD1c.2568T>G (p.Ile856Met)
c.1857T>G (p.Ile619Met)
c.2493T>G (p.Ile831Met)
c.708T>G (p.Ile236Met)
n.2844T>G
6g.52046028A>GCA3853182PKHD1c.2568T>C (p.Ile856=)
c.1857T>C (p.Ile619=)
c.2493T>C (p.Ile831=)
c.708T>C (p.Ile236=)
n.2844T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52046028A>TCA450420629PKHD1c.2568T>A (p.Ile856=)
c.1857T>A (p.Ile619=)
c.2493T>A (p.Ile831=)
c.708T>A (p.Ile236=)
n.2844T>A
6g.52046029A>CCA364443066PKHD1c.2567T>G (p.Ile856Ser)
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
c.2492T>G (p.Ile831Ser)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
n.2843T>G
6g.52046029A>GCA364443067PKHD1c.2567T>C (p.Ile856Thr)
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.2492T>C (p.Ile831Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
n.2843T>C
 gnomAD v4
6g.52046029A>TCA364443068PKHD1c.2567T>A (p.Ile856Asn)
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
c.2492T>A (p.Ile831Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
n.2843T>A
6g.52046030T>ACA364443069PKHD1c.2566A>T (p.Ile856Phe)
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
c.2491A>T (p.Ile831Phe)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
n.2842A>T
6g.52046030T>CCA3853183PKHD1c.2566A>G (p.Ile856Val)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
c.2491A>G (p.Ile831Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
n.2842A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52046030T>GCA364443070PKHD1c.2566A>C (p.Ile856Leu)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.2491A>C (p.Ile831Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
n.2842A>C
6g.52046030T=CA1628631104PKHD1c.2566A= (p.Ile856=)
c.1855A= (p.Ile619=)
c.2491A= (p.Ile831=)
c.706A= (p.Ile236=)
n.2842A=
6g.52046031C>ACA364443072PKHD1c.2565G>T (p.Gln855His)
c.1854G>T (p.Gln618His)
c.2490G>T (p.Gln830His)
c.705G>T (p.Gln235His)
n.2841G>T
6g.52046031C>GCA364443071PKHD1c.2565G>C (p.Gln855His)
c.1854G>C (p.Gln618His)
c.2490G>C (p.Gln830His)
c.705G>C (p.Gln235His)
n.2841G>C
6g.52046031C>TCA450420630PKHD1c.2565G>A (p.Gln855=)
c.1854G>A (p.Gln618=)
c.2490G>A (p.Gln830=)
c.705G>A (p.Gln235=)
n.2841G>A
6g.52046032T>ACA364443073PKHD1c.2564A>T (p.Gln855Leu)
c.1853A>T (p.Gln618Leu)
c.2489A>T (p.Gln830Leu)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
n.2840A>T
6g.52046032T>CCA364443074PKHD1c.2564A>G (p.Gln855Arg)
c.1853A>G (p.Gln618Arg)
c.2489A>G (p.Gln830Arg)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
n.2840A>G
 gnomAD v4
6g.52046032T>GCA364443075PKHD1c.2564A>C (p.Gln855Pro)
c.1853A>C (p.Gln618Pro)
c.2489A>C (p.Gln830Pro)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
n.2840A>C
6g.52046033G>ACA364443076PKHD1c.2563C>T (p.Gln855Ter)
c.1852C>T (p.Gln618Ter)
c.2488C>T (p.Gln830Ter)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
n.2839C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52046033G>CCA364443077PKHD1c.2563C>G (p.Gln855Glu)
c.1852C>G (p.Gln618Glu)
c.2488C>G (p.Gln830Glu)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
n.2839C>G
 gnomAD v4
6g.52046033G=CA1628631107PKHD1c.2563C= (p.Gln855=)
c.1852C= (p.Gln618=)
c.2488C= (p.Gln830=)
c.703C= (p.Gln235=)
n.2839C=
6g.52046033G>TCA364443078PKHD1c.2563C>A (p.Gln855Lys)
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
c.2488C>A (p.Gln830Lys)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
n.2839C>A
6g.52046034A>CCA450420631PKHD1c.2562T>G (p.Thr854=)
c.1851T>G (p.Thr617=)
c.2487T>G (p.Thr829=)
c.702T>G (p.Thr234=)
n.2838T>G
6g.52046034A>GCA450420632PKHD1c.2562T>C (p.Thr854=)
c.1851T>C (p.Thr617=)
c.2487T>C (p.Thr829=)
c.702T>C (p.Thr234=)
n.2838T>C
6g.52046034A>TCA450420633PKHD1c.2562T>A (p.Thr854=)
c.1851T>A (p.Thr617=)
c.2487T>A (p.Thr829=)
c.702T>A (p.Thr234=)
n.2838T>A

Number of alleles fetched