Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52045931del | CA2578645582 | PKHD1 | c.2592+74del (n.2592+74del) c.1881+74del (n.1881+74del) c.2517+74del (n.2517+74del) c.732+74del (n.732+74del) n.2868+74del | gnomAD v4 |
6 | g.52045931A>G | CA2679083508 | PKHD1 | c.2592+73T>C (n.2592+73T>C) c.1881+73T>C (n.1881+73T>C) c.2517+73T>C (n.2517+73T>C) c.732+73T>C (n.732+73T>C) n.2868+73T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52045931A>T | CA2679083509 | PKHD1 | c.2592+73T>A (n.2592+73T>A) c.1881+73T>A (n.1881+73T>A) c.2517+73T>A (n.2517+73T>A) c.732+73T>A (n.732+73T>A) n.2868+73T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52045932T>C | CA1628630849 | PKHD1 | c.2592+72A>G (n.2592+72A>G) c.1881+72A>G (n.1881+72A>G) c.2517+72A>G (n.2517+72A>G) c.732+72A>G (n.732+72A>G) n.2868+72A>G | dbSNP |
6 | g.52045932T>G | CA2679083510 | PKHD1 | c.2592+72A>C (n.2592+72A>C) c.1881+72A>C (n.1881+72A>C) c.2517+72A>C (n.2517+72A>C) c.732+72A>C (n.732+72A>C) n.2868+72A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52045932T= | CA1628630853 | PKHD1 | c.2592+72A= (n.2592+72A=) c.1881+72A= (n.1881+72A=) c.2517+72A= (n.2517+72A=) c.732+72A= (n.732+72A=) n.2868+72A= | |
6 | g.52045933T>A | CA2578645583 | PKHD1 | c.2592+71A>T (n.2592+71A>T) c.1881+71A>T (n.1881+71A>T) c.2517+71A>T (n.2517+71A>T) c.732+71A>T (n.732+71A>T) n.2868+71A>T | |
6 | g.52045934C>A | CA2679083511 | PKHD1 | c.2592+70G>T (n.2592+70G>T) c.1881+70G>T (n.1881+70G>T) c.2517+70G>T (n.2517+70G>T) c.732+70G>T (n.732+70G>T) n.2868+70G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52045935T>C | CA1088989581 | PKHD1 | c.2592+69A>G (n.2592+69A>G) c.1881+69A>G (n.1881+69A>G) c.2517+69A>G (n.2517+69A>G) c.732+69A>G (n.732+69A>G) n.2868+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045935T= | CA1628630862 | PKHD1 | c.2592+69A= (n.2592+69A=) c.1881+69A= (n.1881+69A=) c.2517+69A= (n.2517+69A=) c.732+69A= (n.732+69A=) n.2868+69A= | |
6 | g.52045936G>A | CA2679083512 | PKHD1 | c.2592+68C>T (n.2592+68C>T) c.1881+68C>T (n.1881+68C>T) c.2517+68C>T (n.2517+68C>T) c.732+68C>T (n.732+68C>T) n.2868+68C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52045936G>C | CA2679083513 | PKHD1 | c.2592+68C>G (n.2592+68C>G) c.1881+68C>G (n.1881+68C>G) c.2517+68C>G (n.2517+68C>G) c.732+68C>G (n.732+68C>G) n.2868+68C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52045936G>T | CA2679083514 | PKHD1 | c.2592+68C>A (n.2592+68C>A) c.1881+68C>A (n.1881+68C>A) c.2517+68C>A (n.2517+68C>A) c.732+68C>A (n.732+68C>A) n.2868+68C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52045937A= | CA2573049500 | PKHD1 | c.2592+67T= (n.2592+67T=) c.1881+67T= (n.1881+67T=) c.2517+67T= (n.2517+67T=) c.732+67T= (n.732+67T=) n.2868+67T= | |
6 | g.52045937_52045938delinsAT | CA1628630863 | PKHD1 | c.2592+66_2592+67delinsAT (n.2592+66_2592+67delinsAT) c.1881+66_1881+67delinsAT (n.1881+66_1881+67delinsAT) c.2517+66_2517+67delinsAT (n.2517+66_2517+67delinsAT) c.732+66_732+67delinsAT (n.732+66_732+67delinsAT) n.2868+66_2868+67delinsAT | |
6 | g.52045938T>A | CA2679083516 | PKHD1 | c.2592+66A>T (n.2592+66A>T) c.1881+66A>T (n.1881+66A>T) c.2517+66A>T (n.2517+66A>T) c.732+66A>T (n.732+66A>T) n.2868+66A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52045938T>C | CA2679083517 | PKHD1 | c.2592+66A>G (n.2592+66A>G) c.1881+66A>G (n.1881+66A>G) c.2517+66A>G (n.2517+66A>G) c.732+66A>G (n.732+66A>G) n.2868+66A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52045948dup | CA138964238 | PKHD1 | c.2592+66dup (n.2592+66dup) c.1881+66dup (n.1881+66dup) c.2517+66dup (n.2517+66dup) c.732+66dup (n.732+66dup) n.2868+66dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.52045947_52045948dup | CA567636312 | PKHD1 | c.2592+65_2592+66dup (n.2592+65_2592+66dup) c.1881+65_1881+66dup (n.1881+65_1881+66dup) c.2517+65_2517+66dup (n.2517+65_2517+66dup) c.732+65_732+66dup (n.732+65_732+66dup) n.2868+65_2868+66dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045946_52045948dup | CA1088989599 | PKHD1 | c.2592+64_2592+66dup (n.2592+64_2592+66dup) c.1881+64_1881+66dup (n.1881+64_1881+66dup) c.2517+64_2517+66dup (n.2517+64_2517+66dup) c.732+64_732+66dup (n.732+64_732+66dup) n.2868+64_2868+66dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045945_52045948dup | CA2679083515 | PKHD1 | c.2592+63_2592+66dup (n.2592+63_2592+66dup) c.1881+63_1881+66dup (n.1881+63_1881+66dup) c.2517+63_2517+66dup (n.2517+63_2517+66dup) c.732+63_732+66dup (n.732+63_732+66dup) n.2868+63_2868+66dup | gnomAD v4 |
6 | g.52045938_52045948dup | CA2771056394 | PKHD1 | c.2592+56_2592+66dup (n.2592+56_2592+66dup) c.1881+56_1881+66dup (n.1881+56_1881+66dup) c.2517+56_2517+66dup (n.2517+56_2517+66dup) c.732+56_732+66dup (n.732+56_732+66dup) n.2868+56_2868+66dup | |
6 | g.52045948del | CA138964243 | PKHD1 | c.2592+66del (n.2592+66del) c.1881+66del (n.1881+66del) c.2517+66del (n.2517+66del) c.732+66del (n.732+66del) n.2868+66del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045947_52045948del | CA2578645584 | PKHD1 | c.2592+65_2592+66del (n.2592+65_2592+66del) c.1881+65_1881+66del (n.1881+65_1881+66del) c.2517+65_2517+66del (n.2517+65_2517+66del) c.732+65_732+66del (n.732+65_732+66del) n.2868+65_2868+66del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52045939T>A | CA1628630876 | PKHD1 | c.2592+65A>T (n.2592+65A>T) c.1881+65A>T (n.1881+65A>T) c.2517+65A>T (n.2517+65A>T) c.732+65A>T (n.732+65A>T) n.2868+65A>T | dbSNP |
6 | g.52045939T= | CA1628630873 | PKHD1 | c.2592+65A= (n.2592+65A=) c.1881+65A= (n.1881+65A=) c.2517+65A= (n.2517+65A=) c.732+65A= (n.732+65A=) n.2868+65A= | |
6 | g.52045940T>A | CA2679083518 | PKHD1 | c.2592+64A>T (n.2592+64A>T) c.1881+64A>T (n.1881+64A>T) c.2517+64A>T (n.2517+64A>T) c.732+64A>T (n.732+64A>T) n.2868+64A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52045940T>G | CA138964245 | PKHD1 | c.2592+64A>C (n.2592+64A>C) c.1881+64A>C (n.1881+64A>C) c.2517+64A>C (n.2517+64A>C) c.732+64A>C (n.732+64A>C) n.2868+64A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045940T= | CA1628630877 | PKHD1 | c.2592+64A= (n.2592+64A=) c.1881+64A= (n.1881+64A=) c.2517+64A= (n.2517+64A=) c.732+64A= (n.732+64A=) n.2868+64A= | |
6 | g.52045941T>C | CA2679083519 | PKHD1 | c.2592+63A>G (n.2592+63A>G) c.1881+63A>G (n.1881+63A>G) c.2517+63A>G (n.2517+63A>G) c.732+63A>G (n.732+63A>G) n.2868+63A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52045942T>A | CA138964246 | PKHD1 | c.2592+62A>T (n.2592+62A>T) c.1881+62A>T (n.1881+62A>T) c.2517+62A>T (n.2517+62A>T) c.732+62A>T (n.732+62A>T) n.2868+62A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52045942T>C | CA1628630880 | PKHD1 | c.2592+62A>G (n.2592+62A>G) c.1881+62A>G (n.1881+62A>G) c.2517+62A>G (n.2517+62A>G) c.732+62A>G (n.732+62A>G) n.2868+62A>G | dbSNP |
6 | g.52045942T= | CA1628630879 | PKHD1 | c.2592+62A= (n.2592+62A=) c.1881+62A= (n.1881+62A=) c.2517+62A= (n.2517+62A=) c.732+62A= (n.732+62A=) n.2868+62A= | |
6 | g.52045943T>C | CA1628630883 | PKHD1 | c.2592+61A>G (n.2592+61A>G) c.1881+61A>G (n.1881+61A>G) c.2517+61A>G (n.2517+61A>G) c.732+61A>G (n.732+61A>G) n.2868+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52045943T= | CA1628630882 | PKHD1 | c.2592+61A= (n.2592+61A=) c.1881+61A= (n.1881+61A=) c.2517+61A= (n.2517+61A=) c.732+61A= (n.732+61A=) n.2868+61A= | |
6 | g.52045944T>C | CA2679083520 | PKHD1 | c.2592+60A>G (n.2592+60A>G) c.1881+60A>G (n.1881+60A>G) c.2517+60A>G (n.2517+60A>G) c.732+60A>G (n.732+60A>G) n.2868+60A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52045948T>G | CA138964252 | PKHD1 | c.2592+56A>C (n.2592+56A>C) c.1881+56A>C (n.1881+56A>C) c.2517+56A>C (n.2517+56A>C) c.732+56A>C (n.732+56A>C) n.2868+56A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045948T= | CA1628630888 | PKHD1 | c.2592+56A= (n.2592+56A=) c.1881+56A= (n.1881+56A=) c.2517+56A= (n.2517+56A=) c.732+56A= (n.732+56A=) n.2868+56A= | |
6 | g.52045948_52045949delinsTG | CA1628630892 | PKHD1 | c.2592+55_2592+56delinsCA (n.2592+55_2592+56delinsCA) c.1881+55_1881+56delinsCA (n.1881+55_1881+56delinsCA) c.2517+55_2517+56delinsCA (n.2517+55_2517+56delinsCA) c.732+55_732+56delinsCA (n.732+55_732+56delinsCA) n.2868+55_2868+56delinsCA | |
6 | g.52045948_52045954delinsTGCAGAA | CA1628630894 | PKHD1 | c.2592+50_2592+56delinsTTCTGCA (n.2592+50_2592+56delinsTTCTGCA) c.1881+50_1881+56delinsTTCTGCA (n.1881+50_1881+56delinsTTCTGCA) c.2517+50_2517+56delinsTTCTGCA (n.2517+50_2517+56delinsTTCTGCA) c.732+50_732+56delinsTTCTGCA (n.732+50_732+56delinsTTCTGCA) n.2868+50_2868+56delinsTTCTGCA | |
6 | g.52045949del | CA1628630904 | PKHD1 | c.2592+55del (n.2592+55del) c.1881+55del (n.1881+55del) c.2517+55del (n.2517+55del) c.732+55del (n.732+55del) n.2868+55del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52045949G>A | CA2679083522 | PKHD1 | c.2592+55C>T (n.2592+55C>T) c.1881+55C>T (n.1881+55C>T) c.2517+55C>T (n.2517+55C>T) c.732+55C>T (n.732+55C>T) n.2868+55C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52045949G>C | CA2679083523 | PKHD1 | c.2592+55C>G (n.2592+55C>G) c.1881+55C>G (n.1881+55C>G) c.2517+55C>G (n.2517+55C>G) c.732+55C>G (n.732+55C>G) n.2868+55C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52045949G= | CA1628630902 | PKHD1 | c.2592+55C= (n.2592+55C=) c.1881+55C= (n.1881+55C=) c.2517+55C= (n.2517+55C=) c.732+55C= (n.732+55C=) n.2868+55C= | |
6 | g.52045949G>T | CA567636315 | PKHD1 | c.2592+55C>A (n.2592+55C>A) c.1881+55C>A (n.1881+55C>A) c.2517+55C>A (n.2517+55C>A) c.732+55C>A (n.732+55C>A) n.2868+55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045949dup | CA1088989619 | PKHD1 | c.2592+55dup (n.2592+55dup) c.1881+55dup (n.1881+55dup) c.2517+55dup (n.2517+55dup) c.732+55dup (n.732+55dup) n.2868+55dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045949_52045950del | CA1088989629 | PKHD1 | c.2592+54_2592+55del (n.2592+54_2592+55del) c.1881+54_1881+55del (n.1881+54_1881+55del) c.2517+54_2517+55del (n.2517+54_2517+55del) c.732+54_732+55del (n.732+54_732+55del) n.2868+54_2868+55del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045949_52045952del | CA1088989634 | PKHD1 | c.2592+52_2592+55del (n.2592+52_2592+55del) c.1881+52_1881+55del (n.1881+52_1881+55del) c.2517+52_2517+55del (n.2517+52_2517+55del) c.732+52_732+55del (n.732+52_732+55del) n.2868+52_2868+55del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045950_52045952del | CA2679083521 | PKHD1 | c.2592+53_2592+55del (n.2592+53_2592+55del) c.1881+53_1881+55del (n.1881+53_1881+55del) c.2517+53_2517+55del (n.2517+53_2517+55del) c.732+53_732+55del (n.732+53_732+55del) n.2868+53_2868+55del | gnomAD v4 |
6 | g.52045949_52045953del | CA567636313 | PKHD1 | c.2592+51_2592+55del (n.2592+51_2592+55del) c.1881+51_1881+55del (n.1881+51_1881+55del) c.2517+51_2517+55del (n.2517+51_2517+55del) c.732+51_732+55del (n.732+51_732+55del) n.2868+51_2868+55del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045949_52045954del | CA567636314 | PKHD1 | c.2592+50_2592+55del (n.2592+50_2592+55del) c.1881+50_1881+55del (n.1881+50_1881+55del) c.2517+50_2517+55del (n.2517+50_2517+55del) c.732+50_732+55del (n.732+50_732+55del) n.2868+50_2868+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045950C>A | CA2679083524 | PKHD1 | c.2592+54G>T (n.2592+54G>T) c.1881+54G>T (n.1881+54G>T) c.2517+54G>T (n.2517+54G>T) c.732+54G>T (n.732+54G>T) n.2868+54G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52045950C>T | CA1088989641 | PKHD1 | c.2592+54G>A (n.2592+54G>A) c.1881+54G>A (n.1881+54G>A) c.2517+54G>A (n.2517+54G>A) c.732+54G>A (n.732+54G>A) n.2868+54G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045950_52045951insTTT | CA1088989649 | PKHD1 | c.2592+53_2592+54insAAA (n.2592+53_2592+54insAAA) c.1881+53_1881+54insAAA (n.1881+53_1881+54insAAA) c.2517+53_2517+54insAAA (n.2517+53_2517+54insAAA) c.732+53_732+54insAAA (n.732+53_732+54insAAA) n.2868+53_2868+54insAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045951A>T | CA2679083525 | PKHD1 | c.2592+53T>A (n.2592+53T>A) c.1881+53T>A (n.1881+53T>A) c.2517+53T>A (n.2517+53T>A) c.732+53T>A (n.732+53T>A) n.2868+53T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52045952G>A | CA2679083526 | PKHD1 | c.2592+52C>T (n.2592+52C>T) c.1881+52C>T (n.1881+52C>T) c.2517+52C>T (n.2517+52C>T) c.732+52C>T (n.732+52C>T) n.2868+52C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52045952G= | CA1628630908 | PKHD1 | c.2592+52C= (n.2592+52C=) c.1881+52C= (n.1881+52C=) c.2517+52C= (n.2517+52C=) c.732+52C= (n.732+52C=) n.2868+52C= | |
6 | g.52045952G>T | CA825738818 | PKHD1 | c.2592+52C>A (n.2592+52C>A) c.1881+52C>A (n.1881+52C>A) c.2517+52C>A (n.2517+52C>A) c.732+52C>A (n.732+52C>A) n.2868+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045952_52045953insTTTT | CA1088989653 | PKHD1 | c.2592+51_2592+52insAAAA (n.2592+51_2592+52insAAAA) c.1881+51_1881+52insAAAA (n.1881+51_1881+52insAAAA) c.2517+51_2517+52insAAAA (n.2517+51_2517+52insAAAA) c.732+51_732+52insAAAA (n.732+51_732+52insAAAA) n.2868+51_2868+52insAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045953A= | CA1628630910 | PKHD1 | c.2592+51T= (n.2592+51T=) c.1881+51T= (n.1881+51T=) c.2517+51T= (n.2517+51T=) c.732+51T= (n.732+51T=) n.2868+51T= | |
6 | g.52045953A>C | CA2771056396 | PKHD1 | c.2592+51T>G (n.2592+51T>G) c.1881+51T>G (n.1881+51T>G) c.2517+51T>G (n.2517+51T>G) c.732+51T>G (n.732+51T>G) n.2868+51T>G | |
6 | g.52045953A>T | CA2679083527 | PKHD1 | c.2592+51T>A (n.2592+51T>A) c.1881+51T>A (n.1881+51T>A) c.2517+51T>A (n.2517+51T>A) c.732+51T>A (n.732+51T>A) n.2868+51T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52045953_52045954insTTTTT | CA567636316 | PKHD1 | c.2592+50_2592+51insAAAAA (n.2592+50_2592+51insAAAAA) c.1881+50_1881+51insAAAAA (n.1881+50_1881+51insAAAAA) c.2517+50_2517+51insAAAAA (n.2517+50_2517+51insAAAAA) c.732+50_732+51insAAAAA (n.732+50_732+51insAAAAA) n.2868+50_2868+51insAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045954A= | CA1628630914 | PKHD1 | c.2592+50T= (n.2592+50T=) c.1881+50T= (n.1881+50T=) c.2517+50T= (n.2517+50T=) c.732+50T= (n.732+50T=) n.2868+50T= | |
6 | g.52045954A>G | CA2679083528 | PKHD1 | c.2592+50T>C (n.2592+50T>C) c.1881+50T>C (n.1881+50T>C) c.2517+50T>C (n.2517+50T>C) c.732+50T>C (n.732+50T>C) n.2868+50T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52045954A>T | CA2679083529 | PKHD1 | c.2592+50T>A (n.2592+50T>A) c.1881+50T>A (n.1881+50T>A) c.2517+50T>A (n.2517+50T>A) c.732+50T>A (n.732+50T>A) n.2868+50T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52045955T>A | CA2679083530 | PKHD1 | c.2592+49A>T (n.2592+49A>T) c.1881+49A>T (n.1881+49A>T) c.2517+49A>T (n.2517+49A>T) c.732+49A>T (n.732+49A>T) n.2868+49A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52045955T>C | CA1628630925 | PKHD1 | c.2592+49A>G (n.2592+49A>G) c.1881+49A>G (n.1881+49A>G) c.2517+49A>G (n.2517+49A>G) c.732+49A>G (n.732+49A>G) n.2868+49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52045955T= | CA1628630920 | PKHD1 | c.2592+49A= (n.2592+49A=) c.1881+49A= (n.1881+49A=) c.2517+49A= (n.2517+49A=) c.732+49A= (n.732+49A=) n.2868+49A= | |
6 | g.52045957_52045958insTTTTTT | CA567636317 | PKHD1 | c.2592+49_2592+50insAAAAAA (n.2592+49_2592+50insAAAAAA) c.1881+49_1881+50insAAAAAA (n.1881+49_1881+50insAAAAAA) c.2517+49_2517+50insAAAAAA (n.2517+49_2517+50insAAAAAA) c.732+49_732+50insAAAAAA (n.732+49_732+50insAAAAAA) n.2868+49_2868+50insAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045957_52045958insTTTTTTT | CA2771056397 | PKHD1 | c.2592+49_2592+50insAAAAAAA (n.2592+49_2592+50insAAAAAAA) c.1881+49_1881+50insAAAAAAA (n.1881+49_1881+50insAAAAAAA) c.2517+49_2517+50insAAAAAAA (n.2517+49_2517+50insAAAAAAA) c.732+49_732+50insAAAAAAA (n.732+49_732+50insAAAAAAA) n.2868+49_2868+50insAAAAAAA | |
6 | g.52045956T>C | CA2679083531 | PKHD1 | c.2592+48A>G (n.2592+48A>G) c.1881+48A>G (n.1881+48A>G) c.2517+48A>G (n.2517+48A>G) c.732+48A>G (n.732+48A>G) n.2868+48A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52045957T>C | CA2679083532 | PKHD1 | c.2592+47A>G (n.2592+47A>G) c.1881+47A>G (n.1881+47A>G) c.2517+47A>G (n.2517+47A>G) c.732+47A>G (n.732+47A>G) n.2868+47A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52045958C>A | CA2679083533 | PKHD1 | c.2592+46G>T (n.2592+46G>T) c.1881+46G>T (n.1881+46G>T) c.2517+46G>T (n.2517+46G>T) c.732+46G>T (n.732+46G>T) n.2868+46G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52045958C= | CA1628630929 | PKHD1 | c.2592+46G= (n.2592+46G=) c.1881+46G= (n.1881+46G=) c.2517+46G= (n.2517+46G=) c.732+46G= (n.732+46G=) n.2868+46G= | |
6 | g.52045958C>G | CA2679083534 | PKHD1 | c.2592+46G>C (n.2592+46G>C) c.1881+46G>C (n.1881+46G>C) c.2517+46G>C (n.2517+46G>C) c.732+46G>C (n.732+46G>C) n.2868+46G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52045958C>T | CA567636318 | PKHD1 | c.2592+46G>A (n.2592+46G>A) c.1881+46G>A (n.1881+46G>A) c.2517+46G>A (n.2517+46G>A) c.732+46G>A (n.732+46G>A) n.2868+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045959T>A | CA2679083535 | PKHD1 | c.2592+45A>T (n.2592+45A>T) c.1881+45A>T (n.1881+45A>T) c.2517+45A>T (n.2517+45A>T) c.732+45A>T (n.732+45A>T) n.2868+45A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52045959T>C | CA2838229953 | PKHD1 | c.2592+45A>G (n.2592+45A>G) c.1881+45A>G (n.1881+45A>G) c.2517+45A>G (n.2517+45A>G) c.732+45A>G (n.732+45A>G) n.2868+45A>G | |
6 | g.52045960C>A | CA2679083536 | PKHD1 | c.2592+44G>T (n.2592+44G>T) c.1881+44G>T (n.1881+44G>T) c.2517+44G>T (n.2517+44G>T) c.732+44G>T (n.732+44G>T) n.2868+44G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52045960C= | CA1628630933 | PKHD1 | c.2592+44G= (n.2592+44G=) c.1881+44G= (n.1881+44G=) c.2517+44G= (n.2517+44G=) c.732+44G= (n.732+44G=) n.2868+44G= | |
6 | g.52045960C>G | CA2679083537 | PKHD1 | c.2592+44G>C (n.2592+44G>C) c.1881+44G>C (n.1881+44G>C) c.2517+44G>C (n.2517+44G>C) c.732+44G>C (n.732+44G>C) n.2868+44G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52045960C>T | CA138964267 | PKHD1 | c.2592+44G>A (n.2592+44G>A) c.1881+44G>A (n.1881+44G>A) c.2517+44G>A (n.2517+44G>A) c.732+44G>A (n.732+44G>A) n.2868+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045961del | CA2679083539 | PKHD1 | c.2592+44del (n.2592+44del) c.1881+44del (n.1881+44del) c.2517+44del (n.2517+44del) c.732+44del (n.732+44del) n.2868+44del | gnomAD v4 |
6 | g.52045960_52045962del | CA2771056400 | PKHD1 | c.2592+42_2592+44del (n.2592+42_2592+44del) c.1881+42_1881+44del (n.1881+42_1881+44del) c.2517+42_2517+44del (n.2517+42_2517+44del) c.732+42_732+44del (n.732+42_732+44del) n.2868+42_2868+44del | |
6 | g.52045960_52045963del | CA2679083538 | PKHD1 | c.2592+41_2592+44del (n.2592+41_2592+44del) c.1881+41_1881+44del (n.1881+41_1881+44del) c.2517+41_2517+44del (n.2517+41_2517+44del) c.732+41_732+44del (n.732+41_732+44del) n.2868+41_2868+44del | gnomAD v4 |
6 | g.52045960_52045964del | CA2771056399 | PKHD1 | c.2592+40_2592+44del (n.2592+40_2592+44del) c.1881+40_1881+44del (n.1881+40_1881+44del) c.2517+40_2517+44del (n.2517+40_2517+44del) c.732+40_732+44del (n.732+40_732+44del) n.2868+40_2868+44del | |
6 | g.52045961_52045966del | CA2771056398 | PKHD1 | c.2592+39_2592+44del (n.2592+39_2592+44del) c.1881+39_1881+44del (n.1881+39_1881+44del) c.2517+39_2517+44del (n.2517+39_2517+44del) c.732+39_732+44del (n.732+39_732+44del) n.2868+39_2868+44del | |
6 | g.52045961C>A | CA2679083540 | PKHD1 | c.2592+43G>T (n.2592+43G>T) c.1881+43G>T (n.1881+43G>T) c.2517+43G>T (n.2517+43G>T) c.732+43G>T (n.732+43G>T) n.2868+43G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52045961C= | CA1628630936 | PKHD1 | c.2592+43G= (n.2592+43G=) c.1881+43G= (n.1881+43G=) c.2517+43G= (n.2517+43G=) c.732+43G= (n.732+43G=) n.2868+43G= | |
6 | g.52045961C>T | CA1088989662 | PKHD1 | c.2592+43G>A (n.2592+43G>A) c.1881+43G>A (n.1881+43G>A) c.2517+43G>A (n.2517+43G>A) c.732+43G>A (n.732+43G>A) n.2868+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045962A>C | CA2679083541 | PKHD1 | c.2592+42T>G (n.2592+42T>G) c.1881+42T>G (n.1881+42T>G) c.2517+42T>G (n.2517+42T>G) c.732+42T>G (n.732+42T>G) n.2868+42T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52045962A>G | CA2679083542 | PKHD1 | c.2592+42T>C (n.2592+42T>C) c.1881+42T>C (n.1881+42T>C) c.2517+42T>C (n.2517+42T>C) c.732+42T>C (n.732+42T>C) n.2868+42T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52045962A>T | CA2842936035 | PKHD1 | c.2592+42T>A (n.2592+42T>A) c.1881+42T>A (n.1881+42T>A) c.2517+42T>A (n.2517+42T>A) c.732+42T>A (n.732+42T>A) n.2868+42T>A | |
6 | g.52045963G>T | CA2578645585 | PKHD1 | c.2592+41C>A (n.2592+41C>A) c.1881+41C>A (n.1881+41C>A) c.2517+41C>A (n.2517+41C>A) c.732+41C>A (n.732+41C>A) n.2868+41C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52045964G>A | CA2578645586 | PKHD1 | c.2592+40C>T (n.2592+40C>T) c.1881+40C>T (n.1881+40C>T) c.2517+40C>T (n.2517+40C>T) c.732+40C>T (n.732+40C>T) n.2868+40C>T | |
6 | g.52045964G>C | CA3853172 | PKHD1 | c.2592+40C>G (n.2592+40C>G) c.1881+40C>G (n.1881+40C>G) c.2517+40C>G (n.2517+40C>G) c.732+40C>G (n.732+40C>G) n.2868+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52045964G= | CA1628630944 | PKHD1 | c.2592+40C= (n.2592+40C=) c.1881+40C= (n.1881+40C=) c.2517+40C= (n.2517+40C=) c.732+40C= (n.732+40C=) n.2868+40C= | |
6 | g.52045964G>T | CA2578645587 | PKHD1 | c.2592+40C>A (n.2592+40C>A) c.1881+40C>A (n.1881+40C>A) c.2517+40C>A (n.2517+40C>A) c.732+40C>A (n.732+40C>A) n.2868+40C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52045965G>A | CA2679083543 | PKHD1 | c.2592+39C>T (n.2592+39C>T) c.1881+39C>T (n.1881+39C>T) c.2517+39C>T (n.2517+39C>T) c.732+39C>T (n.732+39C>T) n.2868+39C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52045965G>T | CA2679083544 | PKHD1 | c.2592+39C>A (n.2592+39C>A) c.1881+39C>A (n.1881+39C>A) c.2517+39C>A (n.2517+39C>A) c.732+39C>A (n.732+39C>A) n.2868+39C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52045966del | CA2679083545 | PKHD1 | c.2592+38del (n.2592+38del) c.1881+38del (n.1881+38del) c.2517+38del (n.2517+38del) c.732+38del (n.732+38del) n.2868+38del | gnomAD v4 |
6 | g.52045966C>A | CA3853173 | PKHD1 | c.2592+38G>T (n.2592+38G>T) c.1881+38G>T (n.1881+38G>T) c.2517+38G>T (n.2517+38G>T) c.732+38G>T (n.732+38G>T) n.2868+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045966C= | CA1628630947 | PKHD1 | c.2592+38G= (n.2592+38G=) c.1881+38G= (n.1881+38G=) c.2517+38G= (n.2517+38G=) c.732+38G= (n.732+38G=) n.2868+38G= | |
6 | g.52045966C>T | CA567636319 | PKHD1 | c.2592+38G>A (n.2592+38G>A) c.1881+38G>A (n.1881+38G>A) c.2517+38G>A (n.2517+38G>A) c.732+38G>A (n.732+38G>A) n.2868+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045968G>A | CA2679083546 | PKHD1 | c.2592+36C>T (n.2592+36C>T) c.1881+36C>T (n.1881+36C>T) c.2517+36C>T (n.2517+36C>T) c.732+36C>T (n.732+36C>T) n.2868+36C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52045968G>T | CA2578645588 | PKHD1 | c.2592+36C>A (n.2592+36C>A) c.1881+36C>A (n.1881+36C>A) c.2517+36C>A (n.2517+36C>A) c.732+36C>A (n.732+36C>A) n.2868+36C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52045969C>A | CA567636320 | PKHD1 | c.2592+35G>T (n.2592+35G>T) c.1881+35G>T (n.1881+35G>T) c.2517+35G>T (n.2517+35G>T) c.732+35G>T (n.732+35G>T) n.2868+35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52045969C= | CA1628630949 | PKHD1 | c.2592+35G= (n.2592+35G=) c.1881+35G= (n.1881+35G=) c.2517+35G= (n.2517+35G=) c.732+35G= (n.732+35G=) n.2868+35G= | |
6 | g.52045969C>T | CA1088989674 | PKHD1 | c.2592+35G>A (n.2592+35G>A) c.1881+35G>A (n.1881+35G>A) c.2517+35G>A (n.2517+35G>A) c.732+35G>A (n.732+35G>A) n.2868+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045969_52045970insTTTTTTTTTTTTTATT | CA2771056402 | PKHD1 | c.2592+34_2592+35insAATAAAAAAAAAAAAA (n.2592+34_2592+35insAATAAAAAAAAAAAAA) c.1881+34_1881+35insAATAAAAAAAAAAAAA (n.1881+34_1881+35insAATAAAAAAAAAAAAA) c.2517+34_2517+35insAATAAAAAAAAAAAAA (n.2517+34_2517+35insAATAAAAAAAAAAAAA) c.732+34_732+35insAATAAAAAAAAAAAAA (n.732+34_732+35insAATAAAAAAAAAAAAA) n.2868+34_2868+35insAATAAAAAAAAAAAAA | |
6 | g.52045970A= | CA1628630952 | PKHD1 | c.2592+34T= (n.2592+34T=) c.1881+34T= (n.1881+34T=) c.2517+34T= (n.2517+34T=) c.732+34T= (n.732+34T=) n.2868+34T= | |
6 | g.52045970A>G | CA138964283 | PKHD1 | c.2592+34T>C (n.2592+34T>C) c.1881+34T>C (n.1881+34T>C) c.2517+34T>C (n.2517+34T>C) c.732+34T>C (n.732+34T>C) n.2868+34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52045971A= | CA1628630963 | PKHD1 | c.2592+33T= (n.2592+33T=) c.1881+33T= (n.1881+33T=) c.2517+33T= (n.2517+33T=) c.732+33T= (n.732+33T=) n.2868+33T= | |
6 | g.52045971A>T | CA1628630964 | PKHD1 | c.2592+33T>A (n.2592+33T>A) c.1881+33T>A (n.1881+33T>A) c.2517+33T>A (n.2517+33T>A) c.732+33T>A (n.732+33T>A) n.2868+33T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52045972A>G | CA2679083547 | PKHD1 | c.2592+32T>C (n.2592+32T>C) c.1881+32T>C (n.1881+32T>C) c.2517+32T>C (n.2517+32T>C) c.732+32T>C (n.732+32T>C) n.2868+32T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52045974C>A | CA2771056403 | PKHD1 | c.2592+30G>T (n.2592+30G>T) c.1881+30G>T (n.1881+30G>T) c.2517+30G>T (n.2517+30G>T) c.732+30G>T (n.732+30G>T) n.2868+30G>T | |
6 | g.52045974C>T | CA2679083548 | PKHD1 | c.2592+30G>A (n.2592+30G>A) c.1881+30G>A (n.1881+30G>A) c.2517+30G>A (n.2517+30G>A) c.732+30G>A (n.732+30G>A) n.2868+30G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52045975C>T | CA2578645589 | PKHD1 | c.2592+29G>A (n.2592+29G>A) c.1881+29G>A (n.1881+29G>A) c.2517+29G>A (n.2517+29G>A) c.732+29G>A (n.732+29G>A) n.2868+29G>A | |
6 | g.52045976A= | CA1628630966 | PKHD1 | c.2592+28T= (n.2592+28T=) c.1881+28T= (n.1881+28T=) c.2517+28T= (n.2517+28T=) c.732+28T= (n.732+28T=) n.2868+28T= | |
6 | g.52045976A>G | CA3853174 | PKHD1 | c.2592+28T>C (n.2592+28T>C) c.1881+28T>C (n.1881+28T>C) c.2517+28T>C (n.2517+28T>C) c.732+28T>C (n.732+28T>C) n.2868+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.52045977T>G | CA2578645590 | PKHD1 | c.2592+27A>C (n.2592+27A>C) c.1881+27A>C (n.1881+27A>C) c.2517+27A>C (n.2517+27A>C) c.732+27A>C (n.732+27A>C) n.2868+27A>C | |
6 | g.52045978G>A | CA1628630975 | PKHD1 | c.2592+26C>T (n.2592+26C>T) c.1881+26C>T (n.1881+26C>T) c.2517+26C>T (n.2517+26C>T) c.732+26C>T (n.732+26C>T) n.2868+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52045978G= | CA1628630974 | PKHD1 | c.2592+26C= (n.2592+26C=) c.1881+26C= (n.1881+26C=) c.2517+26C= (n.2517+26C=) c.732+26C= (n.732+26C=) n.2868+26C= | |
6 | g.52045978G>T | CA3853175 | PKHD1 | c.2592+26C>A (n.2592+26C>A) c.1881+26C>A (n.1881+26C>A) c.2517+26C>A (n.2517+26C>A) c.732+26C>A (n.732+26C>A) n.2868+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52045979C>A | CA2578645591 | PKHD1 | c.2592+25G>T (n.2592+25G>T) c.1881+25G>T (n.1881+25G>T) c.2517+25G>T (n.2517+25G>T) c.732+25G>T (n.732+25G>T) n.2868+25G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52045979C>T | CA2679083549 | PKHD1 | c.2592+25G>A (n.2592+25G>A) c.1881+25G>A (n.1881+25G>A) c.2517+25G>A (n.2517+25G>A) c.732+25G>A (n.732+25G>A) n.2868+25G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52045980C>A | CA2679083550 | PKHD1 | c.2592+24G>T (n.2592+24G>T) c.1881+24G>T (n.1881+24G>T) c.2517+24G>T (n.2517+24G>T) c.732+24G>T (n.732+24G>T) n.2868+24G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52045982C= | CA1628630988 | PKHD1 | c.2592+22G= (n.2592+22G=) c.1881+22G= (n.1881+22G=) c.2517+22G= (n.2517+22G=) c.732+22G= (n.732+22G=) n.2868+22G= | |
6 | g.52045982C>T | CA3853176 | PKHD1 | c.2592+22G>A (n.2592+22G>A) c.1881+22G>A (n.1881+22G>A) c.2517+22G>A (n.2517+22G>A) c.732+22G>A (n.732+22G>A) n.2868+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52045983T>C | CA2679083551 | PKHD1 | c.2592+21A>G (n.2592+21A>G) c.1881+21A>G (n.1881+21A>G) c.2517+21A>G (n.2517+21A>G) c.732+21A>G (n.732+21A>G) n.2868+21A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52045983T>G | CA2679083552 | PKHD1 | c.2592+21A>C (n.2592+21A>C) c.1881+21A>C (n.1881+21A>C) c.2517+21A>C (n.2517+21A>C) c.732+21A>C (n.732+21A>C) n.2868+21A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52045985G>A | CA2578645592 | PKHD1 | c.2592+19C>T (n.2592+19C>T) c.1881+19C>T (n.1881+19C>T) c.2517+19C>T (n.2517+19C>T) c.732+19C>T (n.732+19C>T) n.2868+19C>T | |
6 | g.52045985G>T | CA2578645593 | PKHD1 | c.2592+19C>A (n.2592+19C>A) c.1881+19C>A (n.1881+19C>A) c.2517+19C>A (n.2517+19C>A) c.732+19C>A (n.732+19C>A) n.2868+19C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52045987del | CA2578645594 | PKHD1 | c.2592+18del (n.2592+18del) c.1881+18del (n.1881+18del) c.2517+18del (n.2517+18del) c.732+18del (n.732+18del) n.2868+18del | |
6 | g.52045987A>G | CA2679083553 | PKHD1 | c.2592+17T>C (n.2592+17T>C) c.1881+17T>C (n.1881+17T>C) c.2517+17T>C (n.2517+17T>C) c.732+17T>C (n.732+17T>C) n.2868+17T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52045988G>A | CA567636321 | PKHD1 | c.2592+16C>T (n.2592+16C>T) c.1881+16C>T (n.1881+16C>T) c.2517+16C>T (n.2517+16C>T) c.732+16C>T (n.732+16C>T) n.2868+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52045988G= | CA1628630991 | PKHD1 | c.2592+16C= (n.2592+16C=) c.1881+16C= (n.1881+16C=) c.2517+16C= (n.2517+16C=) c.732+16C= (n.732+16C=) n.2868+16C= | |
6 | g.52045988G>T | CA2679083555 | PKHD1 | c.2592+16C>A (n.2592+16C>A) c.1881+16C>A (n.1881+16C>A) c.2517+16C>A (n.2517+16C>A) c.732+16C>A (n.732+16C>A) n.2868+16C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52045990del | CA2679083554 | PKHD1 | c.2592+16del (n.2592+16del) c.1881+16del (n.1881+16del) c.2517+16del (n.2517+16del) c.732+16del (n.732+16del) n.2868+16del | gnomAD v4 |
6 | g.52045989G>A | CA2679083556 | PKHD1 | c.2592+15C>T (n.2592+15C>T) c.1881+15C>T (n.1881+15C>T) c.2517+15C>T (n.2517+15C>T) c.732+15C>T (n.732+15C>T) n.2868+15C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52045989G>T | CA2679083557 | PKHD1 | c.2592+15C>A (n.2592+15C>A) c.1881+15C>A (n.1881+15C>A) c.2517+15C>A (n.2517+15C>A) c.732+15C>A (n.732+15C>A) n.2868+15C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52045990G>A | CA825738834 | PKHD1 | c.2592+14C>T (n.2592+14C>T) c.1881+14C>T (n.1881+14C>T) c.2517+14C>T (n.2517+14C>T) c.732+14C>T (n.732+14C>T) n.2868+14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045990G= | CA1628630994 | PKHD1 | c.2592+14C= (n.2592+14C=) c.1881+14C= (n.1881+14C=) c.2517+14C= (n.2517+14C=) c.732+14C= (n.732+14C=) n.2868+14C= | |
6 | g.52045990G>T | CA2578645595 | PKHD1 | c.2592+14C>A (n.2592+14C>A) c.1881+14C>A (n.1881+14C>A) c.2517+14C>A (n.2517+14C>A) c.732+14C>A (n.732+14C>A) n.2868+14C>A | |
6 | g.52045991A= | CA1628630999 | PKHD1 | c.2592+13T= (n.2592+13T=) c.1881+13T= (n.1881+13T=) c.2517+13T= (n.2517+13T=) c.732+13T= (n.732+13T=) n.2868+13T= | |
6 | g.52045991A>G | CA825738837 | PKHD1 | c.2592+13T>C (n.2592+13T>C) c.1881+13T>C (n.1881+13T>C) c.2517+13T>C (n.2517+13T>C) c.732+13T>C (n.732+13T>C) n.2868+13T>C | dbSNP |
6 | g.52045993A>G | CA2842936036 | PKHD1 | c.2592+11T>C (n.2592+11T>C) c.1881+11T>C (n.1881+11T>C) c.2517+11T>C (n.2517+11T>C) c.732+11T>C (n.732+11T>C) n.2868+11T>C | |
6 | g.52045994C= | CA1628631004 | PKHD1 | c.2592+10G= (n.2592+10G=) c.1881+10G= (n.1881+10G=) c.2517+10G= (n.2517+10G=) c.732+10G= (n.732+10G=) n.2868+10G= | |
6 | g.52045994C>T | CA1088989683 | PKHD1 | c.2592+10G>A (n.2592+10G>A) c.1881+10G>A (n.1881+10G>A) c.2517+10G>A (n.2517+10G>A) c.732+10G>A (n.732+10G>A) n.2868+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045995T>C | CA2499218382 | PKHD1 | c.2592+9A>G (n.2592+9A>G) c.1881+9A>G (n.1881+9A>G) c.2517+9A>G (n.2517+9A>G) c.732+9A>G (n.732+9A>G) n.2868+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52045997_52045998del | CA2578645596 | PKHD1 | c.2592+8_2592+9del (n.2592+8_2592+9del) c.1881+8_1881+9del (n.1881+8_1881+9del) c.2517+8_2517+9del (n.2517+8_2517+9del) c.732+8_732+9del (n.732+8_732+9del) n.2868+8_2868+9del | |
6 | g.52045996_52045997insG | CA2771056404 | PKHD1 | c.2592+7_2592+8insC (n.2592+7_2592+8insC) c.1881+7_1881+8insC (n.1881+7_1881+8insC) c.2517+7_2517+8insC (n.2517+7_2517+8insC) c.732+7_732+8insC (n.732+7_732+8insC) n.2868+7_2868+8insC | |
6 | g.52045997T>C | CA825738841 | PKHD1 | c.2592+7A>G (n.2592+7A>G) c.1881+7A>G (n.1881+7A>G) c.2517+7A>G (n.2517+7A>G) c.732+7A>G (n.732+7A>G) n.2868+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52045997T= | CA1628631007 | PKHD1 | c.2592+7A= (n.2592+7A=) c.1881+7A= (n.1881+7A=) c.2517+7A= (n.2517+7A=) c.732+7A= (n.732+7A=) n.2868+7A= | |
6 | g.52045998A= | CA1628631012 | PKHD1 | c.2592+6T= (n.2592+6T=) c.1881+6T= (n.1881+6T=) c.2517+6T= (n.2517+6T=) c.732+6T= (n.732+6T=) n.2868+6T= | |
6 | g.52045998A>G | CA567636322 | PKHD1 | c.2592+6T>C (n.2592+6T>C) c.1881+6T>C (n.1881+6T>C) c.2517+6T>C (n.2517+6T>C) c.732+6T>C (n.732+6T>C) n.2868+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045998A>T | CA3853177 | PKHD1 | c.2592+6T>A (n.2592+6T>A) c.1881+6T>A (n.1881+6T>A) c.2517+6T>A (n.2517+6T>A) c.732+6T>A (n.732+6T>A) n.2868+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52045999C>A | CA138964312 | PKHD1 | c.2592+5G>T (n.2592+5G>T) c.1881+5G>T (n.1881+5G>T) c.2517+5G>T (n.2517+5G>T) c.732+5G>T (n.732+5G>T) n.2868+5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52045999C= | CA1628631016 | PKHD1 | c.2592+5G= (n.2592+5G=) c.1881+5G= (n.1881+5G=) c.2517+5G= (n.2517+5G=) c.732+5G= (n.732+5G=) n.2868+5G= | |
6 | g.52045999C>T | CA825738849 | PKHD1 | c.2592+5G>A (n.2592+5G>A) c.1881+5G>A (n.1881+5G>A) c.2517+5G>A (n.2517+5G>A) c.732+5G>A (n.732+5G>A) n.2868+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52046000_52046002del | CA2771056405 | PKHD1 | c.2592+2_2592+4del (n.2592+2_2592+4del) c.1881+2_1881+4del (n.1881+2_1881+4del) c.2517+2_2517+4del (n.2517+2_2517+4del) c.732+2_732+4del (n.732+2_732+4del) n.2868+2_2868+4del | |
6 | g.52046001T>C | CA567636323 | PKHD1 | c.2592+3A>G (n.2592+3A>G) c.1881+3A>G (n.1881+3A>G) c.2517+3A>G (n.2517+3A>G) c.732+3A>G (n.732+3A>G) n.2868+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52046001T= | CA1628631019 | PKHD1 | c.2592+3A= (n.2592+3A=) c.1881+3A= (n.1881+3A=) c.2517+3A= (n.2517+3A=) c.732+3A= (n.732+3A=) n.2868+3A= | |
6 | g.52046002A>C | CA364443006 | PKHD1 | c.2592+2T>G (n.2592+2T>G) c.1881+2T>G (n.1881+2T>G) c.2517+2T>G (n.2517+2T>G) c.732+2T>G (n.732+2T>G) n.2868+2T>G | |
6 | g.52046002A>G | CA364443007 | PKHD1 | c.2592+2T>C (n.2592+2T>C) c.1881+2T>C (n.1881+2T>C) c.2517+2T>C (n.2517+2T>C) c.732+2T>C (n.732+2T>C) n.2868+2T>C | |
6 | g.52046002A>T | CA364443008 | PKHD1 | c.2592+2T>A (n.2592+2T>A) c.1881+2T>A (n.1881+2T>A) c.2517+2T>A (n.2517+2T>A) c.732+2T>A (n.732+2T>A) n.2868+2T>A | |
6 | g.52046003C>A | CA364443009 | PKHD1 | c.2592+1G>T (n.2592+1G>T) c.1881+1G>T (n.1881+1G>T) c.2517+1G>T (n.2517+1G>T) c.732+1G>T (n.732+1G>T) n.2868+1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.52046003C= | CA1628631023 | PKHD1 | c.2592+1G= (n.2592+1G=) c.1881+1G= (n.1881+1G=) c.2517+1G= (n.2517+1G=) c.732+1G= (n.732+1G=) n.2868+1G= | |
6 | g.52046003C>G | CA3853178 | PKHD1 | c.2592+1G>C (n.2592+1G>C) c.1881+1G>C (n.1881+1G>C) c.2517+1G>C (n.2517+1G>C) c.732+1G>C (n.732+1G>C) n.2868+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52046003C>T | CA364443010 | PKHD1 | c.2592+1G>A (n.2592+1G>A) c.1881+1G>A (n.1881+1G>A) c.2517+1G>A (n.2517+1G>A) c.732+1G>A (n.732+1G>A) n.2868+1G>A | |
6 | g.52046004C>A | CA364443011 | PKHD1 | c.2592G>T (p.Arg864Ser) c.1881G>T (p.Arg627Ser) c.2517G>T (p.Arg839Ser) c.732G>T (p.Arg244Ser) n.2868G>T | |
6 | g.52046004C= | CA1628631025 | PKHD1 | c.2592G= (p.Arg864=) c.1881G= (p.Arg627=) c.2517G= (p.Arg839=) c.732G= (p.Arg244=) n.2868G= | |
6 | g.52046004C>G | CA364443012 | PKHD1 | c.2592G>C (p.Arg864Ser) c.1881G>C (p.Arg627Ser) c.2517G>C (p.Arg839Ser) c.732G>C (p.Arg244Ser) n.2868G>C | dbSNP |
6 | g.52046004C>T | CA450420615 | PKHD1 | c.2592G>A (p.Arg864=) c.1881G>A (p.Arg627=) c.2517G>A (p.Arg839=) c.732G>A (p.Arg244=) n.2868G>A | |
6 | g.52046004_52046005insTGATTTGC | CA2771056406 | PKHD1 | c.2592_2592+1insCAAATCAG (p.Val865GlnfsTer12) c.1881_1881+1insCAAATCAG (p.Val628GlnfsTer12) c.2517_2517+1insCAAATCAG (p.Val840GlnfsTer12) c.732_732+1insCAAATCAG (p.Val245GlnfsTer12) n.2868_2868+1insCAAATCAG | |
6 | g.52046005C>A | CA364443013 | PKHD1 | c.2591G>T (p.Arg864Met) c.1880G>T (p.Arg627Met) c.2516G>T (p.Arg839Met) c.731G>T (p.Arg244Met) n.2867G>T | |
6 | g.52046005C>G | CA364443014 | PKHD1 | c.2591G>C (p.Arg864Thr) c.1880G>C (p.Arg627Thr) c.2516G>C (p.Arg839Thr) c.731G>C (p.Arg244Thr) n.2867G>C | |
6 | g.52046005C>T | CA364443015 | PKHD1 | c.2591G>A (p.Arg864Lys) c.1880G>A (p.Arg627Lys) c.2516G>A (p.Arg839Lys) c.731G>A (p.Arg244Lys) n.2867G>A | |
6 | g.52046005_52046006delinsCT | CA1628631027 | PKHD1 | c.2590_2591delinsAG (p.Arg864=) c.1879_1880delinsAG (p.Arg627=) c.2515_2516delinsAG (p.Arg839=) c.730_731delinsAG (p.Arg244=) n.2866_2867delinsAG | |
6 | g.52046006del | CA16041066 | PKHD1 | c.2590del (p.Arg864GlyfsTer10) c.1879del (p.Arg627GlyfsTer10) c.2515del (p.Arg839GlyfsTer10) c.730del (p.Arg244GlyfsTer10) n.2866del | ClinVar dbSNP |
6 | g.52046006T>A | CA364443016 | PKHD1 | c.2590A>T (p.Arg864Trp) c.1879A>T (p.Arg627Trp) c.2515A>T (p.Arg839Trp) c.730A>T (p.Arg244Trp) n.2866A>T | |
6 | g.52046006T>C | CA364443017 | PKHD1 | c.2590A>G (p.Arg864Gly) c.1879A>G (p.Arg627Gly) c.2515A>G (p.Arg839Gly) c.730A>G (p.Arg244Gly) n.2866A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52046006T>G | CA450420616 | PKHD1 | c.2590A>C (p.Arg864=) c.1879A>C (p.Arg627=) c.2515A>C (p.Arg839=) c.730A>C (p.Arg244=) n.2866A>C | |
6 | g.52046006T= | CA1628631036 | PKHD1 | c.2590A= (p.Arg864=) c.1879A= (p.Arg627=) c.2515A= (p.Arg839=) c.730A= (p.Arg244=) n.2866A= | |
6 | g.52046007G>A | CA450420617 | PKHD1 | c.2589C>T (p.Ile863=) c.1878C>T (p.Ile626=) c.2514C>T (p.Ile838=) c.729C>T (p.Ile243=) n.2865C>T | |
6 | g.52046007G>C | CA364443018 | PKHD1 | c.2589C>G (p.Ile863Met) c.1878C>G (p.Ile626Met) c.2514C>G (p.Ile838Met) c.729C>G (p.Ile243Met) n.2865C>G | |
6 | g.52046007G= | CA1628631043 | PKHD1 | c.2589C= (p.Ile863=) c.1878C= (p.Ile626=) c.2514C= (p.Ile838=) c.729C= (p.Ile243=) n.2865C= | |
6 | g.52046007G>T | CA450420618 | PKHD1 | c.2589C>A (p.Ile863=) c.1878C>A (p.Ile626=) c.2514C>A (p.Ile838=) c.729C>A (p.Ile243=) n.2865C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.52046008A>C | CA364443019 | PKHD1 | c.2588T>G (p.Ile863Ser) c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.2513T>G (p.Ile838Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) n.2864T>G | |
6 | g.52046008A>G | CA364443020 | PKHD1 | c.2588T>C (p.Ile863Thr) c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.2513T>C (p.Ile838Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) n.2864T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52046008A>T | CA364443021 | PKHD1 | c.2588T>A (p.Ile863Asn) c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.2513T>A (p.Ile838Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) n.2864T>A | |
6 | g.52046009T>A | CA3853179 | PKHD1 | c.2587A>T (p.Ile863Phe) c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.2512A>T (p.Ile838Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) n.2863A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52046009T>C | CA138964342 | PKHD1 | c.2587A>G (p.Ile863Val) c.1876A>G (p.Ile626Val) c.2512A>G (p.Ile838Val) c.727A>G (p.Ile243Val) n.2863A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52046009T>G | CA364443022 | PKHD1 | c.2587A>C (p.Ile863Leu) c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.2512A>C (p.Ile838Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) n.2863A>C | |
6 | g.52046009T= | CA1628631046 | PKHD1 | c.2587A= (p.Ile863=) c.1876A= (p.Ile626=) c.2512A= (p.Ile838=) c.727A= (p.Ile243=) n.2863A= | |
6 | g.52046010A>C | CA364443023 | PKHD1 | c.2586T>G (p.Phe862Leu) c.1875T>G (p.Phe625Leu) c.2511T>G (p.Phe837Leu) c.726T>G (p.Phe242Leu) n.2862T>G | |
6 | g.52046010A>G | CA450420619 | PKHD1 | c.2586T>C (p.Phe862=) c.1875T>C (p.Phe625=) c.2511T>C (p.Phe837=) c.726T>C (p.Phe242=) n.2862T>C | |
6 | g.52046010A>T | CA364443024 | PKHD1 | c.2586T>A (p.Phe862Leu) c.1875T>A (p.Phe625Leu) c.2511T>A (p.Phe837Leu) c.726T>A (p.Phe242Leu) n.2862T>A | |
6 | g.52046011A>C | CA364443025 | PKHD1 | c.2585T>G (p.Phe862Cys) c.1874T>G (p.Phe625Cys) c.2510T>G (p.Phe837Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) n.2861T>G | |
6 | g.52046011A>G | CA364443026 | PKHD1 | c.2585T>C (p.Phe862Ser) c.1874T>C (p.Phe625Ser) c.2510T>C (p.Phe837Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) n.2861T>C | |
6 | g.52046011A>T | CA364443027 | PKHD1 | c.2585T>A (p.Phe862Tyr) c.1874T>A (p.Phe625Tyr) c.2510T>A (p.Phe837Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.2861T>A | |
6 | g.52046012A>C | CA364443030 | PKHD1 | c.2584T>G (p.Phe862Val) c.1873T>G (p.Phe625Val) c.2509T>G (p.Phe837Val) c.724T>G (p.Phe242Val) n.2860T>G | |
6 | g.52046012A>G | CA364443028 | PKHD1 | c.2584T>C (p.Phe862Leu) c.1873T>C (p.Phe625Leu) c.2509T>C (p.Phe837Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) n.2860T>C | |
6 | g.52046012A>T | CA364443029 | PKHD1 | c.2584T>A (p.Phe862Ile) c.1873T>A (p.Phe625Ile) c.2509T>A (p.Phe837Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) n.2860T>A | |
6 | g.52046013A>C | CA364443031 | PKHD1 | c.2583T>G (p.Asn861Lys) c.1872T>G (p.Asn624Lys) c.2508T>G (p.Asn836Lys) c.723T>G (p.Asn241Lys) n.2859T>G | |
6 | g.52046013A>G | CA450420620 | PKHD1 | c.2583T>C (p.Asn861=) c.1872T>C (p.Asn624=) c.2508T>C (p.Asn836=) c.723T>C (p.Asn241=) n.2859T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.52046013A>T | CA364443032 | PKHD1 | c.2583T>A (p.Asn861Lys) c.1872T>A (p.Asn624Lys) c.2508T>A (p.Asn836Lys) c.723T>A (p.Asn241Lys) n.2859T>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.52046014T>A | CA364443033 | PKHD1 | c.2582A>T (p.Asn861Ile) c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.2507A>T (p.Asn836Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) n.2858A>T | |
6 | g.52046014T>C | CA364443034 | PKHD1 | c.2582A>G (p.Asn861Ser) c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.2507A>G (p.Asn836Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) n.2858A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52046014T>G | CA364443035 | PKHD1 | c.2582A>C (p.Asn861Thr) c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.2507A>C (p.Asn836Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) n.2858A>C | |
6 | g.52046014T= | CA1628631054 | PKHD1 | c.2582A= (p.Asn861=) c.1871A= (p.Asn624=) c.2507A= (p.Asn836=) c.722A= (p.Asn241=) n.2858A= | |
6 | g.52046015T>A | CA364443036 | PKHD1 | c.2581A>T (p.Asn861Tyr) c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.2506A>T (p.Asn836Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.2857A>T | |
6 | g.52046015T>C | CA364443037 | PKHD1 | c.2581A>G (p.Asn861Asp) c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.2506A>G (p.Asn836Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) n.2857A>G | |
6 | g.52046015T>G | CA364443038 | PKHD1 | c.2581A>C (p.Asn861His) c.1870A>C (p.Asn624His) c.2506A>C (p.Asn836His) c.721A>C (p.Asn241His) n.2857A>C | |
6 | g.52046016G>A | CA450420621 | PKHD1 | c.2580C>T (p.Pro860=) c.1869C>T (p.Pro623=) c.2505C>T (p.Pro835=) c.720C>T (p.Pro240=) n.2856C>T | |
6 | g.52046016G>C | CA450420622 | PKHD1 | c.2580C>G (p.Pro860=) c.1869C>G (p.Pro623=) c.2505C>G (p.Pro835=) c.720C>G (p.Pro240=) n.2856C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52046016G= | CA1628631060 | PKHD1 | c.2580C= (p.Pro860=) c.1869C= (p.Pro623=) c.2505C= (p.Pro835=) c.720C= (p.Pro240=) n.2856C= | |
6 | g.52046016G>T | CA450420623 | PKHD1 | c.2580C>A (p.Pro860=) c.1869C>A (p.Pro623=) c.2505C>A (p.Pro835=) c.720C>A (p.Pro240=) n.2856C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52046017G>A | CA364443039 | PKHD1 | c.2579C>T (p.Pro860Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.2855C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.52046017G>C | CA364443040 | PKHD1 | c.2579C>G (p.Pro860Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.2855C>G | |
6 | g.52046017G>T | CA364443041 | PKHD1 | c.2579C>A (p.Pro860His) c.1868C>A (p.Pro623His) c.2504C>A (p.Pro835His) c.719C>A (p.Pro240His) n.2855C>A | |
6 | g.52046018G>A | CA364443044 | PKHD1 | c.2578C>T (p.Pro860Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.2854C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52046018G>C | CA364443043 | PKHD1 | c.2578C>G (p.Pro860Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.2854C>G | |
6 | g.52046018G= | CA1628631068 | PKHD1 | c.2578C= (p.Pro860=) c.1867C= (p.Pro623=) c.2503C= (p.Pro835=) c.718C= (p.Pro240=) n.2854C= | |
6 | g.52046018G>T | CA364443042 | PKHD1 | c.2578C>A (p.Pro860Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.2854C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52046019C>A | CA364443045 | PKHD1 | c.2577G>T (p.Leu859Phe) c.1866G>T (p.Leu622Phe) c.2502G>T (p.Leu834Phe) c.717G>T (p.Leu239Phe) n.2853G>T | |
6 | g.52046019C= | CA1628631072 | PKHD1 | c.2577G= (p.Leu859=) c.1866G= (p.Leu622=) c.2502G= (p.Leu834=) c.717G= (p.Leu239=) n.2853G= | |
6 | g.52046019C>G | CA364443046 | PKHD1 | c.2577G>C (p.Leu859Phe) c.1866G>C (p.Leu622Phe) c.2502G>C (p.Leu834Phe) c.717G>C (p.Leu239Phe) n.2853G>C | |
6 | g.52046019C>T | CA3853180 | PKHD1 | c.2577G>A (p.Leu859=) c.1866G>A (p.Leu622=) c.2502G>A (p.Leu834=) c.717G>A (p.Leu239=) n.2853G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52046020A= | CA1628631076 | PKHD1 | c.2576T= (p.Leu859=) c.1865T= (p.Leu622=) c.2501T= (p.Leu834=) c.716T= (p.Leu239=) n.2852T= | |
6 | g.52046020A>C | CA3853181 | PKHD1 | c.2576T>G (p.Leu859Trp) c.1865T>G (p.Leu622Trp) c.2501T>G (p.Leu834Trp) c.716T>G (p.Leu239Trp) n.2852T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52046020A>G | CA364443048 | PKHD1 | c.2576T>C (p.Leu859Ser) c.1865T>C (p.Leu622Ser) c.2501T>C (p.Leu834Ser) c.716T>C (p.Leu239Ser) n.2852T>C | |
6 | g.52046020A>T | CA364443047 | PKHD1 | c.2576T>A (p.Leu859Ter) c.1865T>A (p.Leu622Ter) c.2501T>A (p.Leu834Ter) c.716T>A (p.Leu239Ter) n.2852T>A | |
6 | g.52046021A>C | CA364443049 | PKHD1 | c.2575T>G (p.Leu859Val) c.1864T>G (p.Leu622Val) c.2500T>G (p.Leu834Val) c.715T>G (p.Leu239Val) n.2851T>G | |
6 | g.52046021A>G | CA450420624 | PKHD1 | c.2575T>C (p.Leu859=) c.1864T>C (p.Leu622=) c.2500T>C (p.Leu834=) c.715T>C (p.Leu239=) n.2851T>C | |
6 | g.52046021A>T | CA364443050 | PKHD1 | c.2575T>A (p.Leu859Met) c.1864T>A (p.Leu622Met) c.2500T>A (p.Leu834Met) c.715T>A (p.Leu239Met) n.2851T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52046022A>C | CA364443051 | PKHD1 | c.2574T>G (p.Asp858Glu) c.1863T>G (p.Asp621Glu) c.2499T>G (p.Asp833Glu) c.714T>G (p.Asp238Glu) n.2850T>G | |
6 | g.52046022A>G | CA450420625 | PKHD1 | c.2574T>C (p.Asp858=) c.1863T>C (p.Asp621=) c.2499T>C (p.Asp833=) c.714T>C (p.Asp238=) n.2850T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52046022A>T | CA364443052 | PKHD1 | c.2574T>A (p.Asp858Glu) c.1863T>A (p.Asp621Glu) c.2499T>A (p.Asp833Glu) c.714T>A (p.Asp238Glu) n.2850T>A | |
6 | g.52046023T>A | CA364443053 | PKHD1 | c.2573A>T (p.Asp858Val) c.1862A>T (p.Asp621Val) c.2498A>T (p.Asp833Val) c.713A>T (p.Asp238Val) n.2849A>T | ClinVar |
6 | g.52046023T>C | CA364443054 | PKHD1 | c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.2498A>G (p.Asp833Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) n.2849A>G | |
6 | g.52046023T>G | CA364443055 | PKHD1 | c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.2498A>C (p.Asp833Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) n.2849A>C | |
6 | g.52046024C>A | CA364443056 | PKHD1 | c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.1861G>T (p.Asp621Tyr) c.2497G>T (p.Asp833Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.2848G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52046024C= | CA1628631080 | PKHD1 | c.2572G= (p.Asp858=) c.1861G= (p.Asp621=) c.2497G= (p.Asp833=) c.712G= (p.Asp238=) n.2848G= | |
6 | g.52046024C>G | CA364443057 | PKHD1 | c.2572G>C (p.Asp858His) c.1861G>C (p.Asp621His) c.2497G>C (p.Asp833His) c.712G>C (p.Asp238His) n.2848G>C | |
6 | g.52046024C>T | CA364443058 | PKHD1 | c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.2497G>A (p.Asp833Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) n.2848G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52046025C>A | CA450420626 | PKHD1 | c.2571G>T (p.Gly857=) c.1860G>T (p.Gly620=) c.2496G>T (p.Gly832=) c.711G>T (p.Gly237=) n.2847G>T | |
6 | g.52046025C>G | CA450420627 | PKHD1 | c.2571G>C (p.Gly857=) c.1860G>C (p.Gly620=) c.2496G>C (p.Gly832=) c.711G>C (p.Gly237=) n.2847G>C | |
6 | g.52046025C>T | CA450420628 | PKHD1 | c.2571G>A (p.Gly857=) c.1860G>A (p.Gly620=) c.2496G>A (p.Gly832=) c.711G>A (p.Gly237=) n.2847G>A | ClinVar |
6 | g.52046026C>A | CA364443061 | PKHD1 | c.2570G>T (p.Gly857Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.2495G>T (p.Gly832Val) c.710G>T (p.Gly237Val) n.2846G>T | |
6 | g.52046026C>G | CA364443060 | PKHD1 | c.2570G>C (p.Gly857Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.2495G>C (p.Gly832Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.2846G>C | |
6 | g.52046026C>T | CA364443059 | PKHD1 | c.2570G>A (p.Gly857Glu) c.1859G>A (p.Gly620Glu) c.2495G>A (p.Gly832Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) n.2846G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.52046027C>A | CA364443062 | PKHD1 | c.2569G>T (p.Gly857Trp) c.1858G>T (p.Gly620Trp) c.2494G>T (p.Gly832Trp) c.709G>T (p.Gly237Trp) n.2845G>T | |
6 | g.52046027C= | CA1628631096 | PKHD1 | c.2569G= (p.Gly857=) c.1858G= (p.Gly620=) c.2494G= (p.Gly832=) c.709G= (p.Gly237=) n.2845G= | |
6 | g.52046027C>G | CA364443063 | PKHD1 | c.2569G>C (p.Gly857Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.2494G>C (p.Gly832Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.2845G>C | |
6 | g.52046027C>T | CA364443064 | PKHD1 | c.2569G>A (p.Gly857Arg) c.1858G>A (p.Gly620Arg) c.2494G>A (p.Gly832Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) n.2845G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.52046028A= | CA1628631101 | PKHD1 | c.2568T= (p.Ile856=) c.1857T= (p.Ile619=) c.2493T= (p.Ile831=) c.708T= (p.Ile236=) n.2844T= | |
6 | g.52046028A>C | CA364443065 | PKHD1 | c.2568T>G (p.Ile856Met) c.1857T>G (p.Ile619Met) c.2493T>G (p.Ile831Met) c.708T>G (p.Ile236Met) n.2844T>G | |
6 | g.52046028A>G | CA3853182 | PKHD1 | c.2568T>C (p.Ile856=) c.1857T>C (p.Ile619=) c.2493T>C (p.Ile831=) c.708T>C (p.Ile236=) n.2844T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52046028A>T | CA450420629 | PKHD1 | c.2568T>A (p.Ile856=) c.1857T>A (p.Ile619=) c.2493T>A (p.Ile831=) c.708T>A (p.Ile236=) n.2844T>A | |
6 | g.52046029A>C | CA364443066 | PKHD1 | c.2567T>G (p.Ile856Ser) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.2492T>G (p.Ile831Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) n.2843T>G | |
6 | g.52046029A>G | CA364443067 | PKHD1 | c.2567T>C (p.Ile856Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.2492T>C (p.Ile831Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) n.2843T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52046029A>T | CA364443068 | PKHD1 | c.2567T>A (p.Ile856Asn) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.2492T>A (p.Ile831Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) n.2843T>A | |
6 | g.52046030T>A | CA364443069 | PKHD1 | c.2566A>T (p.Ile856Phe) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.2491A>T (p.Ile831Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) n.2842A>T | |
6 | g.52046030T>C | CA3853183 | PKHD1 | c.2566A>G (p.Ile856Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.2491A>G (p.Ile831Val) c.706A>G (p.Ile236Val) n.2842A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52046030T>G | CA364443070 | PKHD1 | c.2566A>C (p.Ile856Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.2491A>C (p.Ile831Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) n.2842A>C | |
6 | g.52046030T= | CA1628631104 | PKHD1 | c.2566A= (p.Ile856=) c.1855A= (p.Ile619=) c.2491A= (p.Ile831=) c.706A= (p.Ile236=) n.2842A= | |
6 | g.52046031C>A | CA364443072 | PKHD1 | c.2565G>T (p.Gln855His) c.1854G>T (p.Gln618His) c.2490G>T (p.Gln830His) c.705G>T (p.Gln235His) n.2841G>T | |
6 | g.52046031C>G | CA364443071 | PKHD1 | c.2565G>C (p.Gln855His) c.1854G>C (p.Gln618His) c.2490G>C (p.Gln830His) c.705G>C (p.Gln235His) n.2841G>C | |
6 | g.52046031C>T | CA450420630 | PKHD1 | c.2565G>A (p.Gln855=) c.1854G>A (p.Gln618=) c.2490G>A (p.Gln830=) c.705G>A (p.Gln235=) n.2841G>A |