| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52043482dup | CA825737245 | PKHD1 | c.2821+148dup (n.2821+148dup) c.2110+148dup (n.2110+148dup) c.2746+148dup (n.2746+148dup) c.961+148dup (n.961+148dup) n.3097+148dup | dbSNP |
| 6 | g.52043482del | CA2679083005 | PKHD1 | c.2821+148del (n.2821+148del) c.2110+148del (n.2110+148del) c.2746+148del (n.2746+148del) c.961+148del (n.961+148del) n.3097+148del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043478A= | CA1628627009 | PKHD1 | c.2821+147T= (n.2821+147T=) c.2110+147T= (n.2110+147T=) c.2746+147T= (n.2746+147T=) c.961+147T= (n.961+147T=) n.3097+147T= | |
| 6 | g.52043478A>T | CA138962294 | PKHD1 | c.2821+147T>A (n.2821+147T>A) c.2110+147T>A (n.2110+147T>A) c.2746+147T>A (n.2746+147T>A) c.961+147T>A (n.961+147T>A) n.3097+147T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043480A= | CA1628627015 | PKHD1 | c.2821+145T= (n.2821+145T=) c.2110+145T= (n.2110+145T=) c.2746+145T= (n.2746+145T=) c.961+145T= (n.961+145T=) n.3097+145T= | |
| 6 | g.52043480A>C | CA567298272 | PKHD1 | c.2821+145T>G (n.2821+145T>G) c.2110+145T>G (n.2110+145T>G) c.2746+145T>G (n.2746+145T>G) c.961+145T>G (n.961+145T>G) n.3097+145T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043482A>G | CA2679083006 | PKHD1 | c.2821+143T>C (n.2821+143T>C) c.2110+143T>C (n.2110+143T>C) c.2746+143T>C (n.2746+143T>C) c.961+143T>C (n.961+143T>C) n.3097+143T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043482A>T | CA2679083007 | PKHD1 | c.2821+143T>A (n.2821+143T>A) c.2110+143T>A (n.2110+143T>A) c.2746+143T>A (n.2746+143T>A) c.961+143T>A (n.961+143T>A) n.3097+143T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043483T>C | CA2679083008 | PKHD1 | c.2821+142A>G (n.2821+142A>G) c.2110+142A>G (n.2110+142A>G) c.2746+142A>G (n.2746+142A>G) c.961+142A>G (n.961+142A>G) n.3097+142A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043484A>T | CA2679083009 | PKHD1 | c.2821+141T>A (n.2821+141T>A) c.2110+141T>A (n.2110+141T>A) c.2746+141T>A (n.2746+141T>A) c.961+141T>A (n.961+141T>A) n.3097+141T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043485C>A | CA2679083010 | PKHD1 | c.2821+140G>T (n.2821+140G>T) c.2110+140G>T (n.2110+140G>T) c.2746+140G>T (n.2746+140G>T) c.961+140G>T (n.961+140G>T) n.3097+140G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043485C= | CA1628627020 | PKHD1 | c.2821+140G= (n.2821+140G=) c.2110+140G= (n.2110+140G=) c.2746+140G= (n.2746+140G=) c.961+140G= (n.961+140G=) n.3097+140G= | |
| 6 | g.52043485C>T | CA138962296 | PKHD1 | c.2821+140G>A (n.2821+140G>A) c.2110+140G>A (n.2110+140G>A) c.2746+140G>A (n.2746+140G>A) c.961+140G>A (n.961+140G>A) n.3097+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043486A>C | CA2679083011 | PKHD1 | c.2821+139T>G (n.2821+139T>G) c.2110+139T>G (n.2110+139T>G) c.2746+139T>G (n.2746+139T>G) c.961+139T>G (n.961+139T>G) n.3097+139T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043487C>A | CA2679083012 | PKHD1 | c.2821+138G>T (n.2821+138G>T) c.2110+138G>T (n.2110+138G>T) c.2746+138G>T (n.2746+138G>T) c.961+138G>T (n.961+138G>T) n.3097+138G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043487C>G | CA2679083013 | PKHD1 | c.2821+138G>C (n.2821+138G>C) c.2110+138G>C (n.2110+138G>C) c.2746+138G>C (n.2746+138G>C) c.961+138G>C (n.961+138G>C) n.3097+138G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043491C>T | CA2679083014 | PKHD1 | c.2821+134G>A (n.2821+134G>A) c.2110+134G>A (n.2110+134G>A) c.2746+134G>A (n.2746+134G>A) c.961+134G>A (n.961+134G>A) n.3097+134G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043492T>G | CA2679083015 | PKHD1 | c.2821+133A>C (n.2821+133A>C) c.2110+133A>C (n.2110+133A>C) c.2746+133A>C (n.2746+133A>C) c.961+133A>C (n.961+133A>C) n.3097+133A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043493G>T | CA2679083016 | PKHD1 | c.2821+132C>A (n.2821+132C>A) c.2110+132C>A (n.2110+132C>A) c.2746+132C>A (n.2746+132C>A) c.961+132C>A (n.961+132C>A) n.3097+132C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043494C>A | CA2679083017 | PKHD1 | c.2821+131G>T (n.2821+131G>T) c.2110+131G>T (n.2110+131G>T) c.2746+131G>T (n.2746+131G>T) c.961+131G>T (n.961+131G>T) n.3097+131G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043494C>T | CA2679083018 | PKHD1 | c.2821+131G>A (n.2821+131G>A) c.2110+131G>A (n.2110+131G>A) c.2746+131G>A (n.2746+131G>A) c.961+131G>A (n.961+131G>A) n.3097+131G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043495T>C | CA2679083019 | PKHD1 | c.2821+130A>G (n.2821+130A>G) c.2110+130A>G (n.2110+130A>G) c.2746+130A>G (n.2746+130A>G) c.961+130A>G (n.961+130A>G) n.3097+130A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043497C= | CA1628627029 | PKHD1 | c.2821+128G= (n.2821+128G=) c.2110+128G= (n.2110+128G=) c.2746+128G= (n.2746+128G=) c.961+128G= (n.961+128G=) n.3097+128G= | |
| 6 | g.52043497C>T | CA138962300 | PKHD1 | c.2821+128G>A (n.2821+128G>A) c.2110+128G>A (n.2110+128G>A) c.2746+128G>A (n.2746+128G>A) c.961+128G>A (n.961+128G>A) n.3097+128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043498G>A | CA138962306 | PKHD1 | c.2821+127C>T (n.2821+127C>T) c.2110+127C>T (n.2110+127C>T) c.2746+127C>T (n.2746+127C>T) c.961+127C>T (n.961+127C>T) n.3097+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.52043498G= | CA1628627036 | PKHD1 | c.2821+127C= (n.2821+127C=) c.2110+127C= (n.2110+127C=) c.2746+127C= (n.2746+127C=) c.961+127C= (n.961+127C=) n.3097+127C= | |
| 6 | g.52043498G>T | CA2679083020 | PKHD1 | c.2821+127C>A (n.2821+127C>A) c.2110+127C>A (n.2110+127C>A) c.2746+127C>A (n.2746+127C>A) c.961+127C>A (n.961+127C>A) n.3097+127C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043499T>A | CA1628627042 | PKHD1 | c.2821+126A>T (n.2821+126A>T) c.2110+126A>T (n.2110+126A>T) c.2746+126A>T (n.2746+126A>T) c.961+126A>T (n.961+126A>T) n.3097+126A>T | dbSNP |
| 6 | g.52043499T>C | CA2679083021 | PKHD1 | c.2821+126A>G (n.2821+126A>G) c.2110+126A>G (n.2110+126A>G) c.2746+126A>G (n.2746+126A>G) c.961+126A>G (n.961+126A>G) n.3097+126A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043499T= | CA1628627041 | PKHD1 | c.2821+126A= (n.2821+126A=) c.2110+126A= (n.2110+126A=) c.2746+126A= (n.2746+126A=) c.961+126A= (n.961+126A=) n.3097+126A= | |
| 6 | g.52043500C>A | CA567298275 | PKHD1 | c.2821+125G>T (n.2821+125G>T) c.2110+125G>T (n.2110+125G>T) c.2746+125G>T (n.2746+125G>T) c.961+125G>T (n.961+125G>T) n.3097+125G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043500C= | CA1628627045 | PKHD1 | c.2821+125G= (n.2821+125G=) c.2110+125G= (n.2110+125G=) c.2746+125G= (n.2746+125G=) c.961+125G= (n.961+125G=) n.3097+125G= | |
| 6 | g.52043500C>T | CA1628627044 | PKHD1 | c.2821+125G>A (n.2821+125G>A) c.2110+125G>A (n.2110+125G>A) c.2746+125G>A (n.2746+125G>A) c.961+125G>A (n.961+125G>A) n.3097+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043501A>G | CA2679083022 | PKHD1 | c.2821+124T>C (n.2821+124T>C) c.2110+124T>C (n.2110+124T>C) c.2746+124T>C (n.2746+124T>C) c.961+124T>C (n.961+124T>C) n.3097+124T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043501A>T | CA2679083023 | PKHD1 | c.2821+124T>A (n.2821+124T>A) c.2110+124T>A (n.2110+124T>A) c.2746+124T>A (n.2746+124T>A) c.961+124T>A (n.961+124T>A) n.3097+124T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043502C>T | CA2679083024 | PKHD1 | c.2821+123G>A (n.2821+123G>A) c.2110+123G>A (n.2110+123G>A) c.2746+123G>A (n.2746+123G>A) c.961+123G>A (n.961+123G>A) n.3097+123G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043503T>C | CA1088988659 | PKHD1 | c.2821+122A>G (n.2821+122A>G) c.2110+122A>G (n.2110+122A>G) c.2746+122A>G (n.2746+122A>G) c.961+122A>G (n.961+122A>G) n.3097+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043503T= | CA1628627051 | PKHD1 | c.2821+122A= (n.2821+122A=) c.2110+122A= (n.2110+122A=) c.2746+122A= (n.2746+122A=) c.961+122A= (n.961+122A=) n.3097+122A= | |
| 6 | g.52043503_52043504insG | CA1088988662 | PKHD1 | c.2821+121_2821+122insC (n.2821+121_2821+122insC) c.2110+121_2110+122insC (n.2110+121_2110+122insC) c.2746+121_2746+122insC (n.2746+121_2746+122insC) c.961+121_961+122insC (n.961+121_961+122insC) n.3097+121_3097+122insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043504C>A | CA1628627059 | PKHD1 | c.2821+121G>T (n.2821+121G>T) c.2110+121G>T (n.2110+121G>T) c.2746+121G>T (n.2746+121G>T) c.961+121G>T (n.961+121G>T) n.3097+121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043504C= | CA1628627057 | PKHD1 | c.2821+121G= (n.2821+121G=) c.2110+121G= (n.2110+121G=) c.2746+121G= (n.2746+121G=) c.961+121G= (n.961+121G=) n.3097+121G= | |
| 6 | g.52043506A= | CA1628627069 | PKHD1 | c.2821+119T= (n.2821+119T=) c.2110+119T= (n.2110+119T=) c.2746+119T= (n.2746+119T=) c.961+119T= (n.961+119T=) n.3097+119T= | |
| 6 | g.52043506A>G | CA567298277 | PKHD1 | c.2821+119T>C (n.2821+119T>C) c.2110+119T>C (n.2110+119T>C) c.2746+119T>C (n.2746+119T>C) c.961+119T>C (n.961+119T>C) n.3097+119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043507C>A | CA2679083025 | PKHD1 | c.2821+118G>T (n.2821+118G>T) c.2110+118G>T (n.2110+118G>T) c.2746+118G>T (n.2746+118G>T) c.961+118G>T (n.961+118G>T) n.3097+118G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043507C= | CA1628627096 | PKHD1 | c.2821+118G= (n.2821+118G=) c.2110+118G= (n.2110+118G=) c.2746+118G= (n.2746+118G=) c.961+118G= (n.961+118G=) n.3097+118G= | |
| 6 | g.52043507C>T | CA1628627073 | PKHD1 | c.2821+118G>A (n.2821+118G>A) c.2110+118G>A (n.2110+118G>A) c.2746+118G>A (n.2746+118G>A) c.961+118G>A (n.961+118G>A) n.3097+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043507_52043509delinsCCT | CA1628627109 | PKHD1 | c.2821+116_2821+118delinsAGG (n.2821+116_2821+118delinsAGG) c.2110+116_2110+118delinsAGG (n.2110+116_2110+118delinsAGG) c.2746+116_2746+118delinsAGG (n.2746+116_2746+118delinsAGG) c.961+116_961+118delinsAGG (n.961+116_961+118delinsAGG) n.3097+116_3097+118delinsAGG | |
| 6 | g.52043508C>A | CA2679083026 | PKHD1 | c.2821+117G>T (n.2821+117G>T) c.2110+117G>T (n.2110+117G>T) c.2746+117G>T (n.2746+117G>T) c.961+117G>T (n.961+117G>T) n.3097+117G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043510_52043511del | CA138962312 | PKHD1 | c.2821+116_2821+117del (n.2821+116_2821+117del) c.2110+116_2110+117del (n.2110+116_2110+117del) c.2746+116_2746+117del (n.2746+116_2746+117del) c.961+116_961+117del (n.961+116_961+117del) n.3097+116_3097+117del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043511T>C | CA2711834682 | PKHD1 | c.2821+114A>G (n.2821+114A>G) c.2110+114A>G (n.2110+114A>G) c.2746+114A>G (n.2746+114A>G) c.961+114A>G (n.961+114A>G) n.3097+114A>G | dbSNP |
| 6 | g.52043512G>C | CA2679083027 | PKHD1 | c.2821+113C>G (n.2821+113C>G) c.2110+113C>G (n.2110+113C>G) c.2746+113C>G (n.2746+113C>G) c.961+113C>G (n.961+113C>G) n.3097+113C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043512G>T | CA2679083028 | PKHD1 | c.2821+113C>A (n.2821+113C>A) c.2110+113C>A (n.2110+113C>A) c.2746+113C>A (n.2746+113C>A) c.961+113C>A (n.961+113C>A) n.3097+113C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043513C>A | CA2679083029 | PKHD1 | c.2821+112G>T (n.2821+112G>T) c.2110+112G>T (n.2110+112G>T) c.2746+112G>T (n.2746+112G>T) c.961+112G>T (n.961+112G>T) n.3097+112G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043514C>A | CA2679083031 | PKHD1 | c.2821+111G>T (n.2821+111G>T) c.2110+111G>T (n.2110+111G>T) c.2746+111G>T (n.2746+111G>T) c.961+111G>T (n.961+111G>T) n.3097+111G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043514C>T | CA2679083030 | PKHD1 | c.2821+111G>A (n.2821+111G>A) c.2110+111G>A (n.2110+111G>A) c.2746+111G>A (n.2746+111G>A) c.961+111G>A (n.961+111G>A) n.3097+111G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043515del | CA2679083032 | PKHD1 | c.2821+110del (n.2821+110del) c.2110+110del (n.2110+110del) c.2746+110del (n.2746+110del) c.961+110del (n.961+110del) n.3097+110del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043516A>G | CA2679083033 | PKHD1 | c.2821+109T>C (n.2821+109T>C) c.2110+109T>C (n.2110+109T>C) c.2746+109T>C (n.2746+109T>C) c.961+109T>C (n.961+109T>C) n.3097+109T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043516A>T | CA2531368751 | PKHD1 | c.2821+109T>A (n.2821+109T>A) c.2110+109T>A (n.2110+109T>A) c.2746+109T>A (n.2746+109T>A) c.961+109T>A (n.961+109T>A) n.3097+109T>A | |
| 6 | g.52043517A= | CA1628627113 | PKHD1 | c.2821+108T= (n.2821+108T=) c.2110+108T= (n.2110+108T=) c.2746+108T= (n.2746+108T=) c.961+108T= (n.961+108T=) n.3097+108T= | |
| 6 | g.52043517A>G | CA825737260 | PKHD1 | c.2821+108T>C (n.2821+108T>C) c.2110+108T>C (n.2110+108T>C) c.2746+108T>C (n.2746+108T>C) c.961+108T>C (n.961+108T>C) n.3097+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043518T>A | CA2679083034 | PKHD1 | c.2821+107A>T (n.2821+107A>T) c.2110+107A>T (n.2110+107A>T) c.2746+107A>T (n.2746+107A>T) c.961+107A>T (n.961+107A>T) n.3097+107A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043518T>C | CA1628627118 | PKHD1 | c.2821+107A>G (n.2821+107A>G) c.2110+107A>G (n.2110+107A>G) c.2746+107A>G (n.2746+107A>G) c.961+107A>G (n.961+107A>G) n.3097+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043518T>G | CA138962355 | PKHD1 | c.2821+107A>C (n.2821+107A>C) c.2110+107A>C (n.2110+107A>C) c.2746+107A>C (n.2746+107A>C) c.961+107A>C (n.961+107A>C) n.3097+107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043518T= | CA1628627116 | PKHD1 | c.2821+107A= (n.2821+107A=) c.2110+107A= (n.2110+107A=) c.2746+107A= (n.2746+107A=) c.961+107A= (n.961+107A=) n.3097+107A= | |
| 6 | g.52043519G>A | CA825737262 | PKHD1 | c.2821+106C>T (n.2821+106C>T) c.2110+106C>T (n.2110+106C>T) c.2746+106C>T (n.2746+106C>T) c.961+106C>T (n.961+106C>T) n.3097+106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043519G= | CA1628627122 | PKHD1 | c.2821+106C= (n.2821+106C=) c.2110+106C= (n.2110+106C=) c.2746+106C= (n.2746+106C=) c.961+106C= (n.961+106C=) n.3097+106C= | |
| 6 | g.52043519G>T | CA2679083036 | PKHD1 | c.2821+106C>A (n.2821+106C>A) c.2110+106C>A (n.2110+106C>A) c.2746+106C>A (n.2746+106C>A) c.961+106C>A (n.961+106C>A) n.3097+106C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043519dup | CA2679083035 | PKHD1 | c.2821+106dup (n.2821+106dup) c.2110+106dup (n.2110+106dup) c.2746+106dup (n.2746+106dup) c.961+106dup (n.961+106dup) n.3097+106dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043520A>G | CA2771056273 | PKHD1 | c.2821+105T>C (n.2821+105T>C) c.2110+105T>C (n.2110+105T>C) c.2746+105T>C (n.2746+105T>C) c.961+105T>C (n.961+105T>C) n.3097+105T>C | |
| 6 | g.52043521A= | CA1628627127 | PKHD1 | c.2821+104T= (n.2821+104T=) c.2110+104T= (n.2110+104T=) c.2746+104T= (n.2746+104T=) c.961+104T= (n.961+104T=) n.3097+104T= | |
| 6 | g.52043521A>G | CA138962360 | PKHD1 | c.2821+104T>C (n.2821+104T>C) c.2110+104T>C (n.2110+104T>C) c.2746+104T>C (n.2746+104T>C) c.961+104T>C (n.961+104T>C) n.3097+104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043522C>A | CA2679083037 | PKHD1 | c.2821+103G>T (n.2821+103G>T) c.2110+103G>T (n.2110+103G>T) c.2746+103G>T (n.2746+103G>T) c.961+103G>T (n.961+103G>T) n.3097+103G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043523T>C | CA138962365 | PKHD1 | c.2821+102A>G (n.2821+102A>G) c.2110+102A>G (n.2110+102A>G) c.2746+102A>G (n.2746+102A>G) c.961+102A>G (n.961+102A>G) n.3097+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043523T>G | CA2679083038 | PKHD1 | c.2821+102A>C (n.2821+102A>C) c.2110+102A>C (n.2110+102A>C) c.2746+102A>C (n.2746+102A>C) c.961+102A>C (n.961+102A>C) n.3097+102A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043523T= | CA1628627131 | PKHD1 | c.2821+102A= (n.2821+102A=) c.2110+102A= (n.2110+102A=) c.2746+102A= (n.2746+102A=) c.961+102A= (n.961+102A=) n.3097+102A= | |
| 6 | g.52043524A>C | CA2679083039 | PKHD1 | c.2821+101T>G (n.2821+101T>G) c.2110+101T>G (n.2110+101T>G) c.2746+101T>G (n.2746+101T>G) c.961+101T>G (n.961+101T>G) n.3097+101T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043524A>T | CA2568291167 | PKHD1 | c.2821+101T>A (n.2821+101T>A) c.2110+101T>A (n.2110+101T>A) c.2746+101T>A (n.2746+101T>A) c.961+101T>A (n.961+101T>A) n.3097+101T>A | |
| 6 | g.52043527T>A | CA138962368 | PKHD1 | c.2821+98A>T (n.2821+98A>T) c.2110+98A>T (n.2110+98A>T) c.2746+98A>T (n.2746+98A>T) c.961+98A>T (n.961+98A>T) n.3097+98A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043527T= | CA1628627133 | PKHD1 | c.2821+98A= (n.2821+98A=) c.2110+98A= (n.2110+98A=) c.2746+98A= (n.2746+98A=) c.961+98A= (n.961+98A=) n.3097+98A= | |
| 6 | g.52043530T>C | CA825737271 | PKHD1 | c.2821+95A>G (n.2821+95A>G) c.2110+95A>G (n.2110+95A>G) c.2746+95A>G (n.2746+95A>G) c.961+95A>G (n.961+95A>G) n.3097+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043530T= | CA1628627135 | PKHD1 | c.2821+95A= (n.2821+95A=) c.2110+95A= (n.2110+95A=) c.2746+95A= (n.2746+95A=) c.961+95A= (n.961+95A=) n.3097+95A= | |
| 6 | g.52043533_52043535del | CA2578645529 | PKHD1 | c.2821+93_2821+95del (n.2821+93_2821+95del) c.2110+93_2110+95del (n.2110+93_2110+95del) c.2746+93_2746+95del (n.2746+93_2746+95del) c.961+93_961+95del (n.961+93_961+95del) n.3097+93_3097+95del | |
| 6 | g.52043531C>A | CA2679083040 | PKHD1 | c.2821+94G>T (n.2821+94G>T) c.2110+94G>T (n.2110+94G>T) c.2746+94G>T (n.2746+94G>T) c.961+94G>T (n.961+94G>T) n.3097+94G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043532T>G | CA2679083042 | PKHD1 | c.2821+93A>C (n.2821+93A>C) c.2110+93A>C (n.2110+93A>C) c.2746+93A>C (n.2746+93A>C) c.961+93A>C (n.961+93A>C) n.3097+93A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043533del | CA2679083041 | PKHD1 | c.2821+93del (n.2821+93del) c.2110+93del (n.2110+93del) c.2746+93del (n.2746+93del) c.961+93del (n.961+93del) n.3097+93del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043534C>A | CA2679083043 | PKHD1 | c.2821+91G>T (n.2821+91G>T) c.2110+91G>T (n.2110+91G>T) c.2746+91G>T (n.2746+91G>T) c.961+91G>T (n.961+91G>T) n.3097+91G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043534C>T | CA2679083044 | PKHD1 | c.2821+91G>A (n.2821+91G>A) c.2110+91G>A (n.2110+91G>A) c.2746+91G>A (n.2746+91G>A) c.961+91G>A (n.961+91G>A) n.3097+91G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043535T>C | CA2679083045 | PKHD1 | c.2821+90A>G (n.2821+90A>G) c.2110+90A>G (n.2110+90A>G) c.2746+90A>G (n.2746+90A>G) c.961+90A>G (n.961+90A>G) n.3097+90A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043536A>G | CA2679083046 | PKHD1 | c.2821+89T>C (n.2821+89T>C) c.2110+89T>C (n.2110+89T>C) c.2746+89T>C (n.2746+89T>C) c.961+89T>C (n.961+89T>C) n.3097+89T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043536A>T | CA2679083047 | PKHD1 | c.2821+89T>A (n.2821+89T>A) c.2110+89T>A (n.2110+89T>A) c.2746+89T>A (n.2746+89T>A) c.961+89T>A (n.961+89T>A) n.3097+89T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043537C>T | CA2679083048 | PKHD1 | c.2821+88G>A (n.2821+88G>A) c.2110+88G>A (n.2110+88G>A) c.2746+88G>A (n.2746+88G>A) c.961+88G>A (n.961+88G>A) n.3097+88G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043538C>A | CA2679083049 | PKHD1 | c.2821+87G>T (n.2821+87G>T) c.2110+87G>T (n.2110+87G>T) c.2746+87G>T (n.2746+87G>T) c.961+87G>T (n.961+87G>T) n.3097+87G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043538C>T | CA2578645530 | PKHD1 | c.2821+87G>A (n.2821+87G>A) c.2110+87G>A (n.2110+87G>A) c.2746+87G>A (n.2746+87G>A) c.961+87G>A (n.961+87G>A) n.3097+87G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043539C>A | CA2679083050 | PKHD1 | c.2821+86G>T (n.2821+86G>T) c.2110+86G>T (n.2110+86G>T) c.2746+86G>T (n.2746+86G>T) c.961+86G>T (n.961+86G>T) n.3097+86G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043539C>G | CA2679083051 | PKHD1 | c.2821+86G>C (n.2821+86G>C) c.2110+86G>C (n.2110+86G>C) c.2746+86G>C (n.2746+86G>C) c.961+86G>C (n.961+86G>C) n.3097+86G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043539C>T | CA2578645531 | PKHD1 | c.2821+86G>A (n.2821+86G>A) c.2110+86G>A (n.2110+86G>A) c.2746+86G>A (n.2746+86G>A) c.961+86G>A (n.961+86G>A) n.3097+86G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043540A= | CA1628627143 | PKHD1 | c.2821+85T= (n.2821+85T=) c.2110+85T= (n.2110+85T=) c.2746+85T= (n.2746+85T=) c.961+85T= (n.961+85T=) n.3097+85T= | |
| 6 | g.52043540A>C | CA825737275 | PKHD1 | c.2821+85T>G (n.2821+85T>G) c.2110+85T>G (n.2110+85T>G) c.2746+85T>G (n.2746+85T>G) c.961+85T>G (n.961+85T>G) n.3097+85T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043541C>A | CA2679083052 | PKHD1 | c.2821+84G>T (n.2821+84G>T) c.2110+84G>T (n.2110+84G>T) c.2746+84G>T (n.2746+84G>T) c.961+84G>T (n.961+84G>T) n.3097+84G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043541C>G | CA2679083053 | PKHD1 | c.2821+84G>C (n.2821+84G>C) c.2110+84G>C (n.2110+84G>C) c.2746+84G>C (n.2746+84G>C) c.961+84G>C (n.961+84G>C) n.3097+84G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043541C>T | CA2529619099 | PKHD1 | c.2821+84G>A (n.2821+84G>A) c.2110+84G>A (n.2110+84G>A) c.2746+84G>A (n.2746+84G>A) c.961+84G>A (n.961+84G>A) n.3097+84G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043542C>A | CA1628627153 | PKHD1 | c.2821+83G>T (n.2821+83G>T) c.2110+83G>T (n.2110+83G>T) c.2746+83G>T (n.2746+83G>T) c.961+83G>T (n.961+83G>T) n.3097+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043542C= | CA1628627156 | PKHD1 | c.2821+83G= (n.2821+83G=) c.2110+83G= (n.2110+83G=) c.2746+83G= (n.2746+83G=) c.961+83G= (n.961+83G=) n.3097+83G= | |
| 6 | g.52043542C>T | CA1628627148 | PKHD1 | c.2821+83G>A (n.2821+83G>A) c.2110+83G>A (n.2110+83G>A) c.2746+83G>A (n.2746+83G>A) c.961+83G>A (n.961+83G>A) n.3097+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043543C>A | CA2679083054 | PKHD1 | c.2821+82G>T (n.2821+82G>T) c.2110+82G>T (n.2110+82G>T) c.2746+82G>T (n.2746+82G>T) c.961+82G>T (n.961+82G>T) n.3097+82G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043543C= | CA1628627159 | PKHD1 | c.2821+82G= (n.2821+82G=) c.2110+82G= (n.2110+82G=) c.2746+82G= (n.2746+82G=) c.961+82G= (n.961+82G=) n.3097+82G= | |
| 6 | g.52043543C>T | CA138962369 | PKHD1 | c.2821+82G>A (n.2821+82G>A) c.2110+82G>A (n.2110+82G>A) c.2746+82G>A (n.2746+82G>A) c.961+82G>A (n.961+82G>A) n.3097+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043544A>G | CA2578645532 | PKHD1 | c.2821+81T>C (n.2821+81T>C) c.2110+81T>C (n.2110+81T>C) c.2746+81T>C (n.2746+81T>C) c.961+81T>C (n.961+81T>C) n.3097+81T>C | |
| 6 | g.52043544A>T | CA2679083055 | PKHD1 | c.2821+81T>A (n.2821+81T>A) c.2110+81T>A (n.2110+81T>A) c.2746+81T>A (n.2746+81T>A) c.961+81T>A (n.961+81T>A) n.3097+81T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043546C>A | CA2679083056 | PKHD1 | c.2821+79G>T (n.2821+79G>T) c.2110+79G>T (n.2110+79G>T) c.2746+79G>T (n.2746+79G>T) c.961+79G>T (n.961+79G>T) n.3097+79G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043547A>C | CA2578645533 | PKHD1 | c.2821+78T>G (n.2821+78T>G) c.2110+78T>G (n.2110+78T>G) c.2746+78T>G (n.2746+78T>G) c.961+78T>G (n.961+78T>G) n.3097+78T>G | |
| 6 | g.52043548C>A | CA2679083057 | PKHD1 | c.2821+77G>T (n.2821+77G>T) c.2110+77G>T (n.2110+77G>T) c.2746+77G>T (n.2746+77G>T) c.961+77G>T (n.961+77G>T) n.3097+77G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043548C= | CA1628627164 | PKHD1 | c.2821+77G= (n.2821+77G=) c.2110+77G= (n.2110+77G=) c.2746+77G= (n.2746+77G=) c.961+77G= (n.961+77G=) n.3097+77G= | |
| 6 | g.52043548C>T | CA825737293 | PKHD1 | c.2821+77G>A (n.2821+77G>A) c.2110+77G>A (n.2110+77G>A) c.2746+77G>A (n.2746+77G>A) c.961+77G>A (n.961+77G>A) n.3097+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043549C>A | CA567298281 | PKHD1 | c.2821+76G>T (n.2821+76G>T) c.2110+76G>T (n.2110+76G>T) c.2746+76G>T (n.2746+76G>T) c.961+76G>T (n.961+76G>T) n.3097+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043549C= | CA1628627169 | PKHD1 | c.2821+76G= (n.2821+76G=) c.2110+76G= (n.2110+76G=) c.2746+76G= (n.2746+76G=) c.961+76G= (n.961+76G=) n.3097+76G= | |
| 6 | g.52043550A>G | CA2679083058 | PKHD1 | c.2821+75T>C (n.2821+75T>C) c.2110+75T>C (n.2110+75T>C) c.2746+75T>C (n.2746+75T>C) c.961+75T>C (n.961+75T>C) n.3097+75T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043550A>T | CA2578645534 | PKHD1 | c.2821+75T>A (n.2821+75T>A) c.2110+75T>A (n.2110+75T>A) c.2746+75T>A (n.2746+75T>A) c.961+75T>A (n.961+75T>A) n.3097+75T>A | |
| 6 | g.52043551G>T | CA2679083059 | PKHD1 | c.2821+74C>A (n.2821+74C>A) c.2110+74C>A (n.2110+74C>A) c.2746+74C>A (n.2746+74C>A) c.961+74C>A (n.961+74C>A) n.3097+74C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043552C>A | CA2679083060 | PKHD1 | c.2821+73G>T (n.2821+73G>T) c.2110+73G>T (n.2110+73G>T) c.2746+73G>T (n.2746+73G>T) c.961+73G>T (n.961+73G>T) n.3097+73G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043552C= | CA1628627171 | PKHD1 | c.2821+73G= (n.2821+73G=) c.2110+73G= (n.2110+73G=) c.2746+73G= (n.2746+73G=) c.961+73G= (n.961+73G=) n.3097+73G= | |
| 6 | g.52043552C>T | CA1628627172 | PKHD1 | c.2821+73G>A (n.2821+73G>A) c.2110+73G>A (n.2110+73G>A) c.2746+73G>A (n.2746+73G>A) c.961+73G>A (n.961+73G>A) n.3097+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043553T>C | CA2679083061 | PKHD1 | c.2821+72A>G (n.2821+72A>G) c.2110+72A>G (n.2110+72A>G) c.2746+72A>G (n.2746+72A>G) c.961+72A>G (n.961+72A>G) n.3097+72A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043554A>C | CA2679083062 | PKHD1 | c.2821+71T>G (n.2821+71T>G) c.2110+71T>G (n.2110+71T>G) c.2746+71T>G (n.2746+71T>G) c.961+71T>G (n.961+71T>G) n.3097+71T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043554A>T | CA2679083063 | PKHD1 | c.2821+71T>A (n.2821+71T>A) c.2110+71T>A (n.2110+71T>A) c.2746+71T>A (n.2746+71T>A) c.961+71T>A (n.961+71T>A) n.3097+71T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043556A= | CA1628627174 | PKHD1 | c.2821+69T= (n.2821+69T=) c.2110+69T= (n.2110+69T=) c.2746+69T= (n.2746+69T=) c.961+69T= (n.961+69T=) n.3097+69T= | |
| 6 | g.52043556A>G | CA138962370 | PKHD1 | c.2821+69T>C (n.2821+69T>C) c.2110+69T>C (n.2110+69T>C) c.2746+69T>C (n.2746+69T>C) c.961+69T>C (n.961+69T>C) n.3097+69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043557T>A | CA2679083064 | PKHD1 | c.2821+68A>T (n.2821+68A>T) c.2110+68A>T (n.2110+68A>T) c.2746+68A>T (n.2746+68A>T) c.961+68A>T (n.961+68A>T) n.3097+68A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043557T>C | CA138962371 | PKHD1 | c.2821+68A>G (n.2821+68A>G) c.2110+68A>G (n.2110+68A>G) c.2746+68A>G (n.2746+68A>G) c.961+68A>G (n.961+68A>G) n.3097+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043557T= | CA1628627179 | PKHD1 | c.2821+68A= (n.2821+68A=) c.2110+68A= (n.2110+68A=) c.2746+68A= (n.2746+68A=) c.961+68A= (n.961+68A=) n.3097+68A= | |
| 6 | g.52043558G>T | CA2679083067 | PKHD1 | c.2821+67C>A (n.2821+67C>A) c.2110+67C>A (n.2110+67C>A) c.2746+67C>A (n.2746+67C>A) c.961+67C>A (n.961+67C>A) n.3097+67C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043559del | CA2679083065 | PKHD1 | c.2821+67del (n.2821+67del) c.2110+67del (n.2110+67del) c.2746+67del (n.2746+67del) c.961+67del (n.961+67del) n.3097+67del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043558_52043560del | CA2679083066 | PKHD1 | c.2821+65_2821+67del (n.2821+65_2821+67del) c.2110+65_2110+67del (n.2110+65_2110+67del) c.2746+65_2746+67del (n.2746+65_2746+67del) c.961+65_961+67del (n.961+65_961+67del) n.3097+65_3097+67del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043559G>T | CA2578645535 | PKHD1 | c.2821+66C>A (n.2821+66C>A) c.2110+66C>A (n.2110+66C>A) c.2746+66C>A (n.2746+66C>A) c.961+66C>A (n.961+66C>A) n.3097+66C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043560C>A | CA2679083068 | PKHD1 | c.2821+65G>T (n.2821+65G>T) c.2110+65G>T (n.2110+65G>T) c.2746+65G>T (n.2746+65G>T) c.961+65G>T (n.961+65G>T) n.3097+65G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043560C= | CA1628627180 | PKHD1 | c.2821+65G= (n.2821+65G=) c.2110+65G= (n.2110+65G=) c.2746+65G= (n.2746+65G=) c.961+65G= (n.961+65G=) n.3097+65G= | |
| 6 | g.52043560C>T | CA138962376 | PKHD1 | c.2821+65G>A (n.2821+65G>A) c.2110+65G>A (n.2110+65G>A) c.2746+65G>A (n.2746+65G>A) c.961+65G>A (n.961+65G>A) n.3097+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043561C= | CA1628627182 | PKHD1 | c.2821+64G= (n.2821+64G=) c.2110+64G= (n.2110+64G=) c.2746+64G= (n.2746+64G=) c.961+64G= (n.961+64G=) n.3097+64G= | |
| 6 | g.52043561C>T | CA1628627183 | PKHD1 | c.2821+64G>A (n.2821+64G>A) c.2110+64G>A (n.2110+64G>A) c.2746+64G>A (n.2746+64G>A) c.961+64G>A (n.961+64G>A) n.3097+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043561_52043562insATCACTGCAAG | CA2679083069 | PKHD1 | c.2821+63_2821+64insCTTGCAGTGAT (n.2821+63_2821+64insCTTGCAGTGAT) c.2110+63_2110+64insCTTGCAGTGAT (n.2110+63_2110+64insCTTGCAGTGAT) c.2746+63_2746+64insCTTGCAGTGAT (n.2746+63_2746+64insCTTGCAGTGAT) c.961+63_961+64insCTTGCAGTGAT (n.961+63_961+64insCTTGCAGTGAT) n.3097+63_3097+64insCTTGCAGTGAT | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043562T>G | CA2578645536 | PKHD1 | c.2821+63A>C (n.2821+63A>C) c.2110+63A>C (n.2110+63A>C) c.2746+63A>C (n.2746+63A>C) c.961+63A>C (n.961+63A>C) n.3097+63A>C | |
| 6 | g.52043563C>A | CA2679083070 | PKHD1 | c.2821+62G>T (n.2821+62G>T) c.2110+62G>T (n.2110+62G>T) c.2746+62G>T (n.2746+62G>T) c.961+62G>T (n.961+62G>T) n.3097+62G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043565A>G | CA2679083071 | PKHD1 | c.2821+60T>C (n.2821+60T>C) c.2110+60T>C (n.2110+60T>C) c.2746+60T>C (n.2746+60T>C) c.961+60T>C (n.961+60T>C) n.3097+60T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043565A>T | CA2679083072 | PKHD1 | c.2821+60T>A (n.2821+60T>A) c.2110+60T>A (n.2110+60T>A) c.2746+60T>A (n.2746+60T>A) c.961+60T>A (n.961+60T>A) n.3097+60T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043567C>A | CA2679083073 | PKHD1 | c.2821+58G>T (n.2821+58G>T) c.2110+58G>T (n.2110+58G>T) c.2746+58G>T (n.2746+58G>T) c.961+58G>T (n.961+58G>T) n.3097+58G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043568A>G | CA2679083074 | PKHD1 | c.2821+57T>C (n.2821+57T>C) c.2110+57T>C (n.2110+57T>C) c.2746+57T>C (n.2746+57T>C) c.961+57T>C (n.961+57T>C) n.3097+57T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52043569A>G | CA138962381 | PKHD1 | c.2821+56T>C (n.2821+56T>C) c.2110+56T>C (n.2110+56T>C) c.2746+56T>C (n.2746+56T>C) c.961+56T>C (n.961+56T>C) n.3097+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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