| 4 | g.52038274_52038319del | CA2761648137 | SGCB | c.-56_-11del (n.-56_-11del)
| |
| 4 | g.52038284_52038298delinsCTCCCCGCCCGACTG | CA1457434222 | SGCB | c.-39_-25delinsCAGTCGGGCGGGGAG (n.-39_-25delinsCAGTCGGGCGGGGAG)
| |
| 4 | g.52038286_52038299del | CA551344177 | SGCB | c.-39_-26del (n.-39_-26del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038286_52038300delinsCCCCGCCCGACTGTG | CA1457434224 | SGCB | c.-41_-27delinsCACAGTCGGGCGGGG (n.-41_-27delinsCACAGTCGGGCGGGG)
| |
| 4 | g.52038290_52038308dup | CA2670614682 | SGCB | c.-45_-27dup (n.-45_-27dup)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038294_52038307dup | CA2670614688 | SGCB | c.-41_-28dup (n.-41_-28dup)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038294_52038307del | CA96791776 | SGCB | c.-41_-28del (n.-41_-28del)
| dbSNP |
| 4 | g.52038296C>A | CA2670614709 | SGCB | c.-37G>T (n.-37G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038296C>T | CA2578086732 | SGCB | c.-37G>A (n.-37G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038296_52038297delinsCT | CA1457434231 | SGCB | c.-38_-37delinsAG (n.-38_-37delinsAG)
| |
| 4 | g.52038297del | CA796086457 | SGCB | c.-38del (n.-38del)
| dbSNP |
| 4 | g.52038297T>A | CA2670614710 | SGCB | c.-38A>T (n.-38A>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038297T>C | CA796086460 | SGCB | c.-38A>G (n.-38A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038297T>G | CA2670614711 | SGCB | c.-38A>C (n.-38A>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038297T= | CA1457434232 | SGCB | c.-38A= (n.-38A=)
| |
| 4 | g.52038297_52038298insA | CA2918530 | SGCB | c.-39_-38insT (n.-39_-38insT)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038298G>A | CA1457434233 | SGCB | c.-39C>T (n.-39C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038298G>C | CA2670614712 | SGCB | c.-39C>G (n.-39C>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038298G= | CA1457434234 | SGCB | c.-39C= (n.-39C=)
| |
| 4 | g.52038298G>T | CA2670614713 | SGCB | c.-39C>A (n.-39C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038299T>A | CA2670614714 | SGCB | c.-40A>T (n.-40A>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038299T>C | CA2670614715 | SGCB | c.-40A>G (n.-40A>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038299T>G | CA2918531 | SGCB | c.-40A>C (n.-40A>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038299T= | CA1457434235 | SGCB | c.-40A= (n.-40A=)
| |
| 4 | g.52038300G>A | CA2670614716 | SGCB | c.-41C>T (n.-41C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038300G= | CA1457434236 | SGCB | c.-41C= (n.-41C=)
| |
| 4 | g.52038300G>T | CA551344189 | SGCB | c.-41C>A (n.-41C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038301C>A | CA2670614718 | SGCB | c.-42G>T (n.-42G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038301C= | CA1457434237 | SGCB | c.-42G= (n.-42G=)
| |
| 4 | g.52038301C>G | CA2670614717 | SGCB | c.-42G>C (n.-42G>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038301C>T | CA551344190 | SGCB | c.-42G>A (n.-42G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.52038303del | CA2670614719 | SGCB | c.-42del (n.-42del)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038302C>A | CA2670614721 | SGCB | c.-43G>T (n.-43G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038302C>G | CA2670614720 | SGCB | c.-43G>C (n.-43G>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038302C>T | CA2670614722 | SGCB | c.-43G>A (n.-43G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038303C>A | CA2578086733 | SGCB | c.-44G>T (n.-44G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038303C>G | CA2670614723 | SGCB | c.-44G>C (n.-44G>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038303C>T | CA2670614724 | SGCB | c.-44G>A (n.-44G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038304G>A | CA1457434238 | SGCB | c.-45C>T (n.-45C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038304G>C | CA2670614725 | SGCB | c.-45C>G (n.-45C>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038304G= | CA1457434239 | SGCB | c.-45C= (n.-45C=)
| |
| 4 | g.52038304G>T | CA2670614726 | SGCB | c.-45C>A (n.-45C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038304_52038305delinsGC | CA1457434240 | SGCB | c.-46_-45delinsGC (n.-46_-45delinsGC)
| |
| 4 | g.52038305C>A | CA1457434242 | SGCB | c.-46G>T (n.-46G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038305C= | CA1457434241 | SGCB | c.-46G= (n.-46G=)
| |
| 4 | g.52038305C>G | CA551344193 | SGCB | c.-46G>C (n.-46G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038305C>T | CA2670614727 | SGCB | c.-46G>A (n.-46G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038308dup | CA2761648139 | SGCB | c.-46dup (n.-46dup)
| |
| 4 | g.52038308del | CA551344191 | SGCB | c.-46del (n.-46del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038306C>A | CA2670614728 | SGCB | c.-47G>T (n.-47G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038306C>G | CA2670614729 | SGCB | c.-47G>C (n.-47G>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038306C>T | CA2670614730 | SGCB | c.-47G>A (n.-47G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038307C>A | CA2670614731 | SGCB | c.-48G>T (n.-48G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038307C= | CA1457434243 | SGCB | c.-48G= (n.-48G=)
| |
| 4 | g.52038307C>T | CA96791782 | SGCB | c.-48G>A (n.-48G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038308C>A | CA2597764772 | SGCB | c.-49G>T (n.-49G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038308C>G | CA2578086734 | SGCB | c.-49G>C (n.-49G>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038308C>T | CA2670614732 | SGCB | c.-49G>A (n.-49G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038308_52038309insATGCTTCCCGCTGTCCTGACTCTGCCCAGCATGTCTGAGCCTCAGCCAGGGG | CA2740528848 | SGCB | c.-50_-49insCCCCTGGCTGAGGCTCAGACATGCTGGGCAGAGTCAGGACAGCGGGAAGCAT (n.-50_-49insCCCCTGGCTGAGGCTCAGACATGCTGGGCAGAGTCAGGACAGCGGGAAGCAT)
| |
| 4 | g.52038309T>A | CA2670614733 | SGCB | c.-50A>T (n.-50A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038309T>C | CA2670614734 | SGCB | c.-50A>G (n.-50A>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038310C>A | CA2670614735 | SGCB | c.-51G>T (n.-51G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038310C>T | CA2670614736 | SGCB | c.-51G>A (n.-51G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038311C>A | CA2670614738 | SGCB | c.-52G>T (n.-52G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038311C>T | CA2670614739 | SGCB | c.-52G>A (n.-52G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038313_52038314del | CA2670614737 | SGCB | c.-53_-52del (n.-53_-52del)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038312G>A | CA2670614740 | SGCB | c.-53C>T (n.-53C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038312G>C | CA796086490 | SGCB | c.-53C>G (n.-53C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038312G= | CA1457434244 | SGCB | c.-53C= (n.-53C=)
| |
| 4 | g.52038312G>T | CA2670614741 | SGCB | c.-53C>A (n.-53C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038313C>A | CA2670614743 | SGCB | c.-54G>T (n.-54G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038313C= | CA1457434245 | SGCB | c.-54G= (n.-54G=)
| |
| 4 | g.52038313C>G | CA2670614742 | SGCB | c.-54G>C (n.-54G>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038313C>T | CA1062454792 | SGCB | c.-54G>A (n.-54G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038314G>A | CA2670614744 | SGCB | c.-55C>T (n.-55C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038314G= | CA1457434246 | SGCB | c.-55C= (n.-55C=)
| |
| 4 | g.52038314G>T | CA96791794 | SGCB | c.-55C>A (n.-55C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038315A= | CA1457434247 | SGCB | c.-56T= (n.-56T=)
| |
| 4 | g.52038315A>G | CA96791800 | SGCB | c.-56T>C (n.-56T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038315A>T | CA2670614745 | SGCB | c.-56T>A (n.-56T>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038316C>A | CA2670614746 | SGCB | c.-57G>T (n.-57G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038316C>G | CA2670614747 | SGCB | c.-57G>C (n.-57G>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038316C>T | CA2578086735 | SGCB | c.-57G>A (n.-57G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038317C>A | CA1457434250 | SGCB | c.-58G>T (n.-58G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038317C= | CA1457434251 | SGCB | c.-58G= (n.-58G=)
| |
| 4 | g.52038317C>G | CA1457434249 | SGCB | c.-58G>C (n.-58G>C)
| dbSNP |
| 4 | g.52038317C>T | CA1457434248 | SGCB | c.-58G>A (n.-58G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038318G>A | CA2670614748 | SGCB | c.-59C>T (n.-59C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038318G>C | CA10621155 | SGCB | c.-59C>G (n.-59C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038318G= | CA1457434252 | SGCB | c.-59C= (n.-59C=)
| |
| 4 | g.52038318G>T | CA796086507 | SGCB | c.-59C>A (n.-59C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038319C>A | CA2670614749 | SGCB | c.-60G>T (n.-60G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038319C>T | CA2670614750 | SGCB | c.-60G>A (n.-60G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038320A= | CA1457434253 | SGCB | c.-61T= (n.-61T=)
| |
| 4 | g.52038320A>C | CA551344205 | SGCB | c.-61T>G (n.-61T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038320A>G | CA796086514 | SGCB | c.-61T>C (n.-61T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038320A>T | CA2578086736 | SGCB | c.-61T>A (n.-61T>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038321C>A | CA796086539 | SGCB | c.-62G>T (n.-62G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038321C= | CA1457434254 | SGCB | c.-62G= (n.-62G=)
| |
| 4 | g.52038321C>G | CA2670614752 | SGCB | c.-62G>C (n.-62G>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038321C>T | CA2670614753 | SGCB | c.-62G>A (n.-62G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038326_52038402del | CA2670614751 | SGCB | c.-138_-62del (n.-138_-62del)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038322C>A | CA2670614755 | SGCB | c.-63G>T (n.-63G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038322C= | CA1457434255 | SGCB | c.-63G= (n.-63G=)
| |
| 4 | g.52038322C>T | CA1062454815 | SGCB | c.-63G>A (n.-63G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038329_52038336del | CA2670614754 | SGCB | c.-70_-63del (n.-70_-63del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038323C>A | CA1457434257 | SGCB | c.-64G>T (n.-64G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038323C= | CA1457434256 | SGCB | c.-64G= (n.-64G=)
| |
| 4 | g.52038323C>G | CA2670614756 | SGCB | c.-64G>C (n.-64G>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038323C>T | CA2670614757 | SGCB | c.-64G>A (n.-64G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038324T>A | CA2670614761 | SGCB | c.-65A>T (n.-65A>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038324T>C | CA2670614759 | SGCB | c.-65A>G (n.-65A>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038324T>G | CA2670614758 | SGCB | c.-65A>C (n.-65A>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038329_52038342del | CA2670614760 | SGCB | c.-78_-65del (n.-78_-65del)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038325G>A | CA2670614763 | SGCB | c.-66C>T (n.-66C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038325G>T | CA2670614762 | SGCB | c.-66C>A (n.-66C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038326C>A | CA2670614764 | SGCB | c.-67G>T (n.-67G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038326C= | CA1457434259 | SGCB | c.-67G= (n.-67G=)
| |
| 4 | g.52038326C>G | CA1457434260 | SGCB | c.-67G>C (n.-67G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038326C>T | CA796086541 | SGCB | c.-67G>A (n.-67G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038326_52038332delinsCGCGCCT | CA1457434258 | SGCB | c.-73_-67delinsAGGCGCG (n.-73_-67delinsAGGCGCG)
| |
| 4 | g.52038328_52038405del | CA2761648140 | SGCB | c.-144_-67del (n.-144_-67del)
| |
| 4 | g.52038327G>A | CA2670614765 | SGCB | c.-68C>T (n.-68C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038327G>C | CA796086558 | SGCB | c.-68C>G (n.-68C>G)
| dbSNP |
| 4 | g.52038327G= | CA1457434261 | SGCB | c.-68C= (n.-68C=)
| |
| 4 | g.52038327G>T | CA2670614766 | SGCB | c.-68C>A (n.-68C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038331_52038336del | CA551344208 | SGCB | c.-73_-68del (n.-73_-68del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038328C>A | CA2670614767 | SGCB | c.-69G>T (n.-69G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038328C>G | CA2578086737 | SGCB | c.-69G>C (n.-69G>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038328C>T | CA2670614768 | SGCB | c.-69G>A (n.-69G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038329G>A | CA1457434263 | SGCB | c.-70C>T (n.-70C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038329G>C | CA2670614769 | SGCB | c.-70C>G (n.-70C>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038329G= | CA1457434262 | SGCB | c.-70C= (n.-70C=)
| |
| 4 | g.52038329G>T | CA796086568 | SGCB | c.-70C>A (n.-70C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038330C>A | CA2670614772 | SGCB | c.-71G>T (n.-71G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038330C>T | CA2670614771 | SGCB | c.-71G>A (n.-71G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038331del | CA2670614770 | SGCB | c.-71del (n.-71del)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038331C>A | CA2670614773 | SGCB | c.-72G>T (n.-72G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038331C>T | CA2670614774 | SGCB | c.-72G>A (n.-72G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038332T>A | CA2670614775 | SGCB | c.-73A>T (n.-73A>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038332T>C | CA2670614776 | SGCB | c.-73A>G (n.-73A>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038332T>G | CA2670614777 | SGCB | c.-73A>C (n.-73A>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038333G>A | CA2670614778 | SGCB | c.-74C>T (n.-74C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038333G>C | CA2670614779 | SGCB | c.-74C>G (n.-74C>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038333G>T | CA2670614780 | SGCB | c.-74C>A (n.-74C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038334C>A | CA551344210 | SGCB | c.-75G>T (n.-75G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038334C= | CA1457434264 | SGCB | c.-75G= (n.-75G=)
| |
| 4 | g.52038334C>G | CA2670614781 | SGCB | c.-75G>C (n.-75G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038334C>T | CA2670614782 | SGCB | c.-75G>A (n.-75G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038335G>A | CA2670614784 | SGCB | c.-76C>T (n.-76C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038335G>C | CA1457434266 | SGCB | c.-76C>G (n.-76C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038335G= | CA1457434265 | SGCB | c.-76C= (n.-76C=)
| |
| 4 | g.52038335G>T | CA2670614783 | SGCB | c.-76C>A (n.-76C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038336C>A | CA2670614785 | SGCB | c.-77G>T (n.-77G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038336C= | CA1457434267 | SGCB | c.-77G= (n.-77G=)
| |
| 4 | g.52038336C>T | CA1062454827 | SGCB | c.-77G>A (n.-77G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038337T>A | CA2670614786 | SGCB | c.-78A>T (n.-78A>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038337T>C | CA2670614787 | SGCB | c.-78A>G (n.-78A>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038337T>G | CA2761648141 | SGCB | c.-78A>C (n.-78A>C)
| |
| 4 | g.52038338T>C | CA1457434270 | SGCB | c.-79A>G (n.-79A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038338T>G | CA1457434268 | SGCB | c.-79A>C (n.-79A>C)
| dbSNP |
| 4 | g.52038338T= | CA1457434269 | SGCB | c.-79A= (n.-79A=)
| |
| 4 | g.52038338_52038343dup | CA2761648142 | SGCB | c.-84_-79dup (n.-84_-79dup)
| |
| 4 | g.52038339G>A | CA551344214 | SGCB | c.-80C>T (n.-80C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038339G= | CA1457434271 | SGCB | c.-80C= (n.-80C=)
| |
| 4 | g.52038339G>T | CA2670614788 | SGCB | c.-80C>A (n.-80C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038340C>A | CA2670614789 | SGCB | c.-81G>T (n.-81G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038340C= | CA1457434272 | SGCB | c.-81G= (n.-81G=)
| |
| 4 | g.52038340C>G | CA2670614790 | SGCB | c.-81G>C (n.-81G>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038340C>T | CA1457434273 | SGCB | c.-81G>A (n.-81G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038341G>A | CA2670614791 | SGCB | c.-82C>T (n.-82C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038341G>C | CA2670614792 | SGCB | c.-82C>G (n.-82C>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038341G>T | CA2670614793 | SGCB | c.-82C>A (n.-82C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038342C>A | CA2670614796 | SGCB | c.-83G>T (n.-83G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038342C>G | CA2670614795 | SGCB | c.-83G>C (n.-83G>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038342C>T | CA2670614794 | SGCB | c.-83G>A (n.-83G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038343C>A | CA2670614797 | SGCB | c.-84G>T (n.-84G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038343C= | CA1457434274 | SGCB | c.-84G= (n.-84G=)
| |
| 4 | g.52038343C>G | CA2670614798 | SGCB | c.-84G>C (n.-84G>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038343C>T | CA796086581 | SGCB | c.-84G>A (n.-84G>A)
| dbSNP |
| 4 | g.52038344C>A | CA2670614799 | SGCB | c.-85G>T (n.-85G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038344C>T | CA2670614800 | SGCB | c.-85G>A (n.-85G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038345T>A | CA2670614801 | SGCB | c.-86A>T (n.-86A>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038345T>C | CA2578086738 | SGCB | c.-86A>G (n.-86A>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038346G>C | CA2670614802 | SGCB | c.-87C>G (n.-87C>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038346G>T | CA2670614803 | SGCB | c.-87C>A (n.-87C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038347G>A | CA2670614804 | SGCB | c.-88C>T (n.-88C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038347G>T | CA2670614805 | SGCB | c.-88C>A (n.-88C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038347_52038348delinsGC | CA1457434275 | SGCB | c.-89_-88delinsGC (n.-89_-88delinsGC)
| |
| 4 | g.52038348del | CA796086586 | SGCB | c.-89del (n.-89del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038348C>A | CA96791820 | SGCB | c.-89G>T (n.-89G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038348C= | CA1457434276 | SGCB | c.-89G= (n.-89G=)
| |
| 4 | g.52038348C>G | CA96791829 | SGCB | c.-89G>C (n.-89G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038348C>T | CA2670614806 | SGCB | c.-89G>A (n.-89G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038349G>A | CA2670614809 | SGCB | c.-90C>T (n.-90C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038349G>C | CA551344221 | SGCB | c.-90C>G (n.-90C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038349G= | CA1457434277 | SGCB | c.-90C= (n.-90C=)
| |
| 4 | g.52038349G>T | CA2670614807 | SGCB | c.-90C>A (n.-90C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038352del | CA2670614808 | SGCB | c.-90del (n.-90del)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038350G>A | CA2670614810 | SGCB | c.-91C>T (n.-91C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038350G>C | CA2552950234 | SGCB | c.-91C>G (n.-91C>G)
| |
| 4 | g.52038350G>T | CA2670614811 | SGCB | c.-91C>A (n.-91C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038351G>A | CA2670614812 | SGCB | c.-92C>T (n.-92C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038351G>C | CA2670614814 | SGCB | c.-92C>G (n.-92C>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038351G>T | CA2670614813 | SGCB | c.-92C>A (n.-92C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038352G>A | CA96791838 | SGCB | c.-93C>T (n.-93C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038352G= | CA1457434278 | SGCB | c.-93C= (n.-93C=)
| |
| 4 | g.52038352G>T | CA2670614815 | SGCB | c.-93C>A (n.-93C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038353A>C | CA2670614816 | SGCB | c.-94T>G (n.-94T>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038353A>G | CA2670614817 | SGCB | c.-94T>C (n.-94T>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038354C>A | CA2670614818 | SGCB | c.-95G>T (n.-95G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038354C>T | CA2670614819 | SGCB | c.-95G>A (n.-95G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038355T>C | CA1457434281 | SGCB | c.-96A>G (n.-96A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038355T= | CA1457434280 | SGCB | c.-96A= (n.-96A=)
| |
| 4 | g.52038355_52038356delinsTG | CA1457434279 | SGCB | c.-97_-96delinsCA (n.-97_-96delinsCA)
| |
| 4 | g.52038356G>A | CA2670614820 | SGCB | c.-97C>T (n.-97C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038356G= | CA1457434282 | SGCB | c.-97C= (n.-97C=)
| |
| 4 | g.52038356G>T | CA1062454851 | SGCB | c.-97C>A (n.-97C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038360dup | CA2597764774 | SGCB | c.-97dup (n.-97dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038360del | CA1457434283 | SGCB | c.-97del (n.-97del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038357G>C | CA1457434285 | SGCB | c.-98C>G (n.-98C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038357G= | CA1457434284 | SGCB | c.-98C= (n.-98C=)
| |
| 4 | g.52038357G>T | CA2670614821 | SGCB | c.-98C>A (n.-98C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038358G>A | CA2578086739 | SGCB | c.-99C>T (n.-99C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038358G>C | CA2670614823 | SGCB | c.-99C>G (n.-99C>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038358G>T | CA2670614822 | SGCB | c.-99C>A (n.-99C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038359G>A | CA1457434287 | SGCB | c.-100C>T (n.-100C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038359G>C | CA2670614824 | SGCB | c.-100C>G (n.-100C>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038359G= | CA1457434286 | SGCB | c.-100C= (n.-100C=)
| |
| 4 | g.52038360G>A | CA796086601 | SGCB | c.-101C>T (n.-101C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038360G>C | CA2670614825 | SGCB | c.-101C>G (n.-101C>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038360G= | CA1457434288 | SGCB | c.-101C= (n.-101C=)
| |
| 4 | g.52038360G>T | CA96791843 | SGCB | c.-101C>A (n.-101C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038360_52038361delinsGC | CA1457434289 | SGCB | c.-102_-101delinsGC (n.-102_-101delinsGC)
| |
| 4 | g.52038361del | CA1457434290 | SGCB | c.-102del (n.-102del)
| dbSNP |
| 4 | g.52038361C>A | CA1457434292 | SGCB | c.-102G>T (n.-102G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038361C= | CA1457434291 | SGCB | c.-102G= (n.-102G=)
| |
| 4 | g.52038361C>T | CA2670614826 | SGCB | c.-102G>A (n.-102G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038362A= | CA1457434293 | SGCB | c.-103T= (n.-103T=)
| |
| 4 | g.52038362A>C | CA2670614827 | SGCB | c.-103T>G (n.-103T>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038362A>G | CA2670614828 | SGCB | c.-103T>C (n.-103T>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038362A>T | CA1457434294 | SGCB | c.-103T>A (n.-103T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038363C>A | CA2670614829 | SGCB | c.-104G>T (n.-104G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038363C= | CA1457434295 | SGCB | c.-104G= (n.-104G=)
| |
| 4 | g.52038363C>G | CA96791852 | SGCB | c.-104G>C (n.-104G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038363C>T | CA2578086740 | SGCB | c.-104G>A (n.-104G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038364C>A | CA2670614830 | SGCB | c.-105G>T (n.-105G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038364C>T | CA2670614831 | SGCB | c.-105G>A (n.-105G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038365C>A | CA2670614832 | SGCB | c.-106G>T (n.-106G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038365C= | CA1457434296 | SGCB | c.-106G= (n.-106G=)
| |
| 4 | g.52038365C>G | CA2761648143 | SGCB | c.-106G>C (n.-106G>C)
| |
| 4 | g.52038365C>T | CA96791860 | SGCB | c.-106G>A (n.-106G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038366G>A | CA796086612 | SGCB | c.-107C>T (n.-107C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038366G>C | CA2578086741 | SGCB | c.-107C>G (n.-107C>G)
| |
| 4 | g.52038366G= | CA1457434297 | SGCB | c.-107C= (n.-107C=)
| |
| 4 | g.52038366G>T | CA2670614833 | SGCB | c.-107C>A (n.-107C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038367C>A | CA2670614834 | SGCB | c.-108G>T (n.-108G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038368T>A | CA2670614835 | SGCB | c.-109A>T (n.-109A>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038369G>A | CA2670614836 | SGCB | c.-110C>T (n.-110C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038369G>C | CA2670614837 | SGCB | c.-110C>G (n.-110C>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038369G>T | CA2670614838 | SGCB | c.-110C>A (n.-110C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038370C>A | CA2670614839 | SGCB | c.-111G>T (n.-111G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038370C= | CA1457434298 | SGCB | c.-111G= (n.-111G=)
| |
| 4 | g.52038370C>T | CA796086616 | SGCB | c.-111G>A (n.-111G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038371T>C | CA2670614840 | SGCB | c.-112A>G (n.-112A>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038372C>A | CA2670614841 | SGCB | c.-113G>T (n.-113G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038372C= | CA1457434299 | SGCB | c.-113G= (n.-113G=)
| |
| 4 | g.52038372C>T | CA796086619 | SGCB | c.-113G>A (n.-113G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038373A= | CA1457434300 | SGCB | c.-114T= (n.-114T=)
| |
| 4 | g.52038373A>G | CA2670614842 | SGCB | c.-114T>C (n.-114T>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038373A>T | CA1062454868 | SGCB | c.-114T>A (n.-114T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038374C>A | CA1062454874 | SGCB | c.-115G>T (n.-115G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038374C= | CA1457434301 | SGCB | c.-115G= (n.-115G=)
| |
| 4 | g.52038374C>T | CA2670614843 | SGCB | c.-115G>A (n.-115G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038375A= | CA1457434302 | SGCB | c.-116T= (n.-116T=)
| |
| 4 | g.52038375A>C | CA2670614844 | SGCB | c.-116T>G (n.-116T>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038375A>G | CA2670614845 | SGCB | c.-116T>C (n.-116T>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038376C>A | CA2670614846 | SGCB | c.-117G>T (n.-117G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038376C= | CA1457434304 | SGCB | c.-117G= (n.-117G=)
| |
| 4 | g.52038376C>G | CA1457434303 | SGCB | c.-117G>C (n.-117G>C)
| dbSNP |
| 4 | g.52038376C>T | CA2670614847 | SGCB | c.-117G>A (n.-117G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038384_52038388dup | CA796086630 | SGCB | c.-121_-117dup (n.-121_-117dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038384_52038388del | CA2578086742 | SGCB | c.-121_-117del (n.-121_-117del)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038377C= | CA1457434305 | SGCB | c.-118G= (n.-118G=)
| |
| 4 | g.52038377C>T | CA96791861 | SGCB | c.-118G>A (n.-118G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038378C>A | CA2670614848 | SGCB | c.-119G>T (n.-119G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038378C>T | CA2670614849 | SGCB | c.-119G>A (n.-119G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038379del | CA2578086743 | SGCB | c.-120del (n.-120del)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038379T>A | CA2670614851 | SGCB | c.-120A>T (n.-120A>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038379T>C | CA2670614850 | SGCB | c.-120A>G (n.-120A>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038380C>A | CA796086634 | SGCB | c.-121G>T (n.-121G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038380C= | CA1457434306 | SGCB | c.-121G= (n.-121G=)
| |
| 4 | g.52038380C>G | CA551344227 | SGCB | c.-121G>C (n.-121G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038383del | CA2670614852 | SGCB | c.-121del (n.-121del)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038381C>A | CA2670614853 | SGCB | c.-122G>T (n.-122G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038381C= | CA1457434307 | SGCB | c.-122G= (n.-122G=)
| |
| 4 | g.52038381C>G | CA2670614854 | SGCB | c.-122G>C (n.-122G>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038381C>T | CA1062454888 | SGCB | c.-122G>A (n.-122G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038382C>A | CA2670614855 | SGCB | c.-123G>T (n.-123G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038382C>T | CA2670614856 | SGCB | c.-123G>A (n.-123G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038383C>A | CA2670614857 | SGCB | c.-124G>T (n.-124G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038383C= | CA1457434308 | SGCB | c.-124G= (n.-124G=)
| |
| 4 | g.52038383C>G | CA2761648144 | SGCB | c.-124G>C (n.-124G>C)
| |
| 4 | g.52038383C>T | CA96791866 | SGCB | c.-124G>A (n.-124G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038384T>A | CA2670614858 | SGCB | c.-125A>T (n.-125A>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038384T>C | CA2670614859 | SGCB | c.-125A>G (n.-125A>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038385C>A | CA2670614860 | SGCB | c.-126G>T (n.-126G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038385C= | CA1457434309 | SGCB | c.-126G= (n.-126G=)
| |
| 4 | g.52038385C>G | CA2670614861 | SGCB | c.-126G>C (n.-126G>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038385C>T | CA551344228 | SGCB | c.-126G>A (n.-126G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038388del | CA2578086744 | SGCB | c.-126del (n.-126del)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038386C>A | CA2670614862 | SGCB | c.-127G>T (n.-127G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038386C>T | CA2670614863 | SGCB | c.-127G>A (n.-127G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038387C>A | CA2670614864 | SGCB | c.-128G>T (n.-128G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038387C= | CA1457434310 | SGCB | c.-128G= (n.-128G=)
| |
| 4 | g.52038387C>G | CA1457434311 | SGCB | c.-128G>C (n.-128G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038387C>T | CA1062454913 | SGCB | c.-128G>A (n.-128G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038389_52038391del | CA2670614866 | SGCB | c.-131_-129del (n.-131_-129del)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038389_52038404dup | CA2670614865 | SGCB | c.-144_-129dup (n.-144_-129dup)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038389A= | CA1457434312 | SGCB | c.-130T= (n.-130T=)
| |
| 4 | g.52038389A>C | CA2670614867 | SGCB | c.-130T>G (n.-130T>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038389A>G | CA2670614868 | SGCB | c.-130T>C (n.-130T>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038390G>A | CA2670614869 | SGCB | c.-131C>T (n.-131C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038390G= | CA1457434313 | SGCB | c.-131C= (n.-131C=)
| |
| 4 | g.52038390G>T | CA2670614870 | SGCB | c.-131C>A (n.-131C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038390_52038405dup | CA551344230 | SGCB | c.-146_-131dup (n.-146_-131dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038391C>A | CA2670614871 | SGCB | c.-132G>T (n.-132G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038391C= | CA1457434314 | SGCB | c.-132G= (n.-132G=)
| |
| 4 | g.52038391C>T | CA1457434315 | SGCB | c.-132G>A (n.-132G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038393del | CA2578086745 | SGCB | c.-132del (n.-132del)
| |
| 4 | g.52038416_52038417insTGACGACCCGCATCCCTGACGACCCGCATCCC | CA1062454920 | SGCB | c.-132_-131insTCGTCAGGGATGCGGGTCGTCAGGGATGCGGG (n.-132_-131insTCGTCAGGGATGCGGGTCGTCAGGGATGCGGG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038401_52038416dup | CA551344232 | SGCB | c.-147_-132dup (n.-147_-132dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038401_52038416del | CA2565483252 | SGCB | c.-147_-132del (n.-147_-132del)
| |
| 4 | g.52038392C>G | CA2670614872 | SGCB | c.-133G>C (n.-133G>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038392C>T | CA2670614873 | SGCB | c.-133G>A (n.-133G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038393C>A | CA2670614874 | SGCB | c.-134G>T (n.-134G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038393C>T | CA2670614875 | SGCB | c.-134G>A (n.-134G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038394del | CA2670614876 | SGCB | c.-135del (n.-135del)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038394G>A | CA2670614877 | SGCB | c.-135C>T (n.-135C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038394G>C | CA2670614878 | SGCB | c.-135C>G (n.-135C>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038394G= | CA1457434316 | SGCB | c.-135C= (n.-135C=)
| |
| 4 | g.52038394G>T | CA1062454932 | SGCB | c.-135C>A (n.-135C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038395C>T | CA2670614879 | SGCB | c.-136G>A (n.-136G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038395_52038396delinsCA | CA1457434317 | SGCB | c.-137_-136delinsTG (n.-137_-136delinsTG)
| |
| 4 | g.52038396del | CA1062454934 | SGCB | c.-137del (n.-137del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038396A= | CA1457434318 | SGCB | c.-137T= (n.-137T=)
| |
| 4 | g.52038396A>C | CA2578086746 | SGCB | c.-137T>G (n.-137T>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038396A>G | CA2670614880 | SGCB | c.-137T>C (n.-137T>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.52038396A>T | CA96791874 | SGCB | c.-137T>A (n.-137T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
