| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.52038211_52038279del | CA2670614576 | SGCB | c.-15_33+21del | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038247_52038281dup | CA2739270062 | SGCB | c.-12_23dup (p.Ala9GlyfsTer22) c.-12_23dup (p.Ala9GlyfsTer16) | ClinVar |
| 4 | g.52038247_52038281del | CA2670614614 | SGCB | c.-12_23del | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038250_52038281dup | CA658657385 | SGCB | c.-10_22dup (p.Ala8GlyfsTer22) c.-10_22dup (p.Ala8GlyfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038250_52038281del | CA2670614616 | SGCB | c.-10_22del | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038251_52038279dup | CA1062454577 | SGCB | c.-10_19dup (p.Ala7GlyfsTer22) c.-10_19dup (p.Ala7GlyfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038251_52038279del | CA2670614620 | SGCB | c.-10_19del | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038258_52038280dup | CA2695199379 | SGCB | c.-15_8dup (p.Ala5GlyfsTer22) c.-15_8dup (p.Ala5GlyfsTer16) | ClinVar |
| 4 | g.52038258_52038280del | CA16040957 | SGCB | c.-15_8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038256_52038281dup | CA2499217223 | SGCB | c.-18_8dup (p.Ala6GlyfsTer22) c.-18_8dup (p.Ala6GlyfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038256_52038281del | CA2670614633 | SGCB | c.-18_8del | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038253_52038281del | CA2670614631 | SGCB | c.-21_8del | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038279_52038281dup | CA796086346 | SGCB | c.-13_-11dup (n.-13_-11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038279_52038281del | CA551344142 | SGCB | c.-13_-11del (n.-13_-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038274_52038319del | CA2761648137 | SGCB | c.-56_-11del (n.-56_-11del) | |
| 4 | g.52038278G>A | CA1457434216 | SGCB | c.-19C>T (n.-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038278G>C | CA16604619 | SGCB | c.-19C>G (n.-19C>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.52038278G= | CA1457434217 | SGCB | c.-19C= (n.-19C=) | |
| 4 | g.52038278G>T | CA2670614672 | SGCB | c.-19C>A (n.-19C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038278_52038279delinsGC | CA1457434215 | SGCB | c.-20_-19delinsGC (n.-20_-19delinsGC) | |
| 4 | g.52038279C>A | CA2670614673 | SGCB | c.-20G>T (n.-20G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038279C= | CA1457434218 | SGCB | c.-20G= (n.-20G=) | |
| 4 | g.52038279C>G | CA96791748 | SGCB | c.-20G>C (n.-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038279C>T | CA2670614674 | SGCB | c.-20G>A (n.-20G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038280del | CA145910 | SGCB | c.-20del (n.-20del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.52038280C>A | CA551344162 | SGCB | c.-21G>T (n.-21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038280C= | CA1457434219 | SGCB | c.-21G= (n.-21G=) | |
| 4 | g.52038280C>G | CA2918528 | SGCB | c.-21G>C (n.-21G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038280C>T | CA96791774 | SGCB | c.-21G>A (n.-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038281G>A | CA2578086729 | SGCB | c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038281G>C | CA1457434221 | SGCB | c.-22C>G (n.-22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038281G= | CA1457434220 | SGCB | c.-22C= (n.-22C=) | |
| 4 | g.52038281G>T | CA551344166 | SGCB | c.-22C>A (n.-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038282A>G | CA2670614675 | SGCB | c.-23T>C (n.-23T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038283G>A | CA2670614676 | SGCB | c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038283G>C | CA2578086730 | SGCB | c.-24C>G (n.-24C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038283G>T | CA2670614677 | SGCB | c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038284C>A | CA2670614678 | SGCB | c.-25G>T (n.-25G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038284C= | CA1457434223 | SGCB | c.-25G= (n.-25G=) | |
| 4 | g.52038284C>T | CA2918529 | SGCB | c.-25G>A (n.-25G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038284_52038298delinsCTCCCCGCCCGACTG | CA1457434222 | SGCB | c.-39_-25delinsCAGTCGGGCGGGGAG (n.-39_-25delinsCAGTCGGGCGGGGAG) | |
| 4 | g.52038285T>A | CA2670614680 | SGCB | c.-26A>T (n.-26A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038285T>C | CA2670614679 | SGCB | c.-26A>G (n.-26A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038286_52038299del | CA551344177 | SGCB | c.-39_-26del (n.-39_-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038286C>A | CA2670614685 | SGCB | c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038286C>G | CA2670614686 | SGCB | c.-27G>C (n.-27G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038286C>T | CA2670614687 | SGCB | c.-27G>A (n.-27G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038289dup | CA2670614681 | SGCB | c.-27dup (n.-27dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038289del | CA2670614683 | SGCB | c.-27del (n.-27del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038289_52038293del | CA2670614684 | SGCB | c.-31_-27del (n.-31_-27del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038286_52038300delinsCCCCGCCCGACTGTG | CA1457434224 | SGCB | c.-41_-27delinsCACAGTCGGGCGGGG (n.-41_-27delinsCACAGTCGGGCGGGG) | |
| 4 | g.52038290_52038308dup | CA2670614682 | SGCB | c.-45_-27dup (n.-45_-27dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038287C>A | CA2670614689 | SGCB | c.-28G>T (n.-28G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038287C>T | CA2578086731 | SGCB | c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038291_52038294del | CA2670614690 | SGCB | c.-31_-28del (n.-31_-28del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038294_52038307dup | CA2670614688 | SGCB | c.-41_-28dup (n.-41_-28dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038294_52038307del | CA96791776 | SGCB | c.-41_-28del (n.-41_-28del) | dbSNP |
| 4 | g.52038288C>A | CA2670614692 | SGCB | c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038288C>G | CA2670614693 | SGCB | c.-29G>C (n.-29G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038288C>T | CA2670614694 | SGCB | c.-29G>A (n.-29G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038290_52038292del | CA2670614691 | SGCB | c.-31_-29del (n.-31_-29del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038289C>A | CA796086440 | SGCB | c.-30G>T (n.-30G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038289C= | CA1457434225 | SGCB | c.-30G= (n.-30G=) | |
| 4 | g.52038289C>G | CA10621154 | SGCB | c.-30G>C (n.-30G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038289C>T | CA2670614695 | SGCB | c.-30G>A (n.-30G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038290del | CA2670614697 | SGCB | c.-31del (n.-31del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038290G>A | CA1062454759 | SGCB | c.-31C>T (n.-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038290G>C | CA1457434227 | SGCB | c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038290G= | CA1457434226 | SGCB | c.-31C= (n.-31C=) | |
| 4 | g.52038290G>T | CA2670614696 | SGCB | c.-31C>A (n.-31C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038291C>A | CA2670614700 | SGCB | c.-32G>T (n.-32G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038291C>G | CA2670614698 | SGCB | c.-32G>C (n.-32G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038291C>T | CA2670614699 | SGCB | c.-32G>A (n.-32G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038293del | CA2607853280 | SGCB | c.-32del (n.-32del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038292C>A | CA2670614701 | SGCB | c.-33G>T (n.-33G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038292C>G | CA2670614702 | SGCB | c.-33G>C (n.-33G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038292C>T | CA2670614703 | SGCB | c.-33G>A (n.-33G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038293C>A | CA2670614704 | SGCB | c.-34G>T (n.-34G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038293C= | CA1457434228 | SGCB | c.-34G= (n.-34G=) | |
| 4 | g.52038293C>G | CA551344181 | SGCB | c.-34G>C (n.-34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038293C>T | CA551344180 | SGCB | c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038294G>A | CA2670614705 | SGCB | c.-35C>T (n.-35C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038294G>C | CA2670614706 | SGCB | c.-35C>G (n.-35C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038294G>T | CA2670614707 | SGCB | c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038295A= | CA1457434229 | SGCB | c.-36T= (n.-36T=) | |
| 4 | g.52038295A>C | CA2670614708 | SGCB | c.-36T>G (n.-36T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038295A>G | CA1457434230 | SGCB | c.-36T>C (n.-36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038295A>T | CA796086449 | SGCB | c.-36T>A (n.-36T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038296C>A | CA2670614709 | SGCB | c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038296C>T | CA2578086732 | SGCB | c.-37G>A (n.-37G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038296_52038297delinsCT | CA1457434231 | SGCB | c.-38_-37delinsAG (n.-38_-37delinsAG) | |
| 4 | g.52038297del | CA796086457 | SGCB | c.-38del (n.-38del) | dbSNP |
| 4 | g.52038297T>A | CA2670614710 | SGCB | c.-38A>T (n.-38A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038297T>C | CA796086460 | SGCB | c.-38A>G (n.-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038297T>G | CA2670614711 | SGCB | c.-38A>C (n.-38A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038297T= | CA1457434232 | SGCB | c.-38A= (n.-38A=) | |
| 4 | g.52038297_52038298insA | CA2918530 | SGCB | c.-39_-38insT (n.-39_-38insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038298G>A | CA1457434233 | SGCB | c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038298G>C | CA2670614712 | SGCB | c.-39C>G (n.-39C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038298G= | CA1457434234 | SGCB | c.-39C= (n.-39C=) | |
| 4 | g.52038298G>T | CA2670614713 | SGCB | c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038299T>A | CA2670614714 | SGCB | c.-40A>T (n.-40A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038299T>C | CA2670614715 | SGCB | c.-40A>G (n.-40A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038299T>G | CA2918531 | SGCB | c.-40A>C (n.-40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038299T= | CA1457434235 | SGCB | c.-40A= (n.-40A=) | |
| 4 | g.52038300G>A | CA2670614716 | SGCB | c.-41C>T (n.-41C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038300G= | CA1457434236 | SGCB | c.-41C= (n.-41C=) | |
| 4 | g.52038300G>T | CA551344189 | SGCB | c.-41C>A (n.-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038301C>A | CA2670614718 | SGCB | c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038301C= | CA1457434237 | SGCB | c.-42G= (n.-42G=) | |
| 4 | g.52038301C>G | CA2670614717 | SGCB | c.-42G>C (n.-42G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038301C>T | CA551344190 | SGCB | c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.52038303del | CA2670614719 | SGCB | c.-42del (n.-42del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038302C>A | CA2670614721 | SGCB | c.-43G>T (n.-43G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038302C>G | CA2670614720 | SGCB | c.-43G>C (n.-43G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038302C>T | CA2670614722 | SGCB | c.-43G>A (n.-43G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038303C>A | CA2578086733 | SGCB | c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038303C>G | CA2670614723 | SGCB | c.-44G>C (n.-44G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038303C>T | CA2670614724 | SGCB | c.-44G>A (n.-44G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038304G>A | CA1457434238 | SGCB | c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038304G>C | CA2670614725 | SGCB | c.-45C>G (n.-45C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038304G= | CA1457434239 | SGCB | c.-45C= (n.-45C=) | |
| 4 | g.52038304G>T | CA2670614726 | SGCB | c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038304_52038305delinsGC | CA1457434240 | SGCB | c.-46_-45delinsGC (n.-46_-45delinsGC) | |
| 4 | g.52038305C>A | CA1457434242 | SGCB | c.-46G>T (n.-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038305C= | CA1457434241 | SGCB | c.-46G= (n.-46G=) | |
| 4 | g.52038305C>G | CA551344193 | SGCB | c.-46G>C (n.-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038305C>T | CA2670614727 | SGCB | c.-46G>A (n.-46G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038308dup | CA2761648139 | SGCB | c.-46dup (n.-46dup) | |
| 4 | g.52038308del | CA551344191 | SGCB | c.-46del (n.-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038306C>A | CA2670614728 | SGCB | c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038306C>G | CA2670614729 | SGCB | c.-47G>C (n.-47G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038306C>T | CA2670614730 | SGCB | c.-47G>A (n.-47G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038307C>A | CA2670614731 | SGCB | c.-48G>T (n.-48G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038307C= | CA1457434243 | SGCB | c.-48G= (n.-48G=) | |
| 4 | g.52038307C>T | CA96791782 | SGCB | c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038308C>A | CA2597764772 | SGCB | c.-49G>T (n.-49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038308C>G | CA2578086734 | SGCB | c.-49G>C (n.-49G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038308C>T | CA2670614732 | SGCB | c.-49G>A (n.-49G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038308_52038309insATGCTTCCCGCTGTCCTGACTCTGCCCAGCATGTCTGAGCCTCAGCCAGGGG | CA2740528848 | SGCB | c.-50_-49insCCCCTGGCTGAGGCTCAGACATGCTGGGCAGAGTCAGGACAGCGGGAAGCAT (n.-50_-49insCCCCTGGCTGAGGCTCAGACATGCTGGGCAGAGTCAGGACAGCGGGAAGCAT) | |
| 4 | g.52038309T>A | CA2670614733 | SGCB | c.-50A>T (n.-50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038309T>C | CA2670614734 | SGCB | c.-50A>G (n.-50A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038310C>A | CA2670614735 | SGCB | c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038310C>T | CA2670614736 | SGCB | c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038311C>A | CA2670614738 | SGCB | c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038311C>T | CA2670614739 | SGCB | c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038313_52038314del | CA2670614737 | SGCB | c.-53_-52del (n.-53_-52del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038312G>A | CA2670614740 | SGCB | c.-53C>T (n.-53C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038312G>C | CA796086490 | SGCB | c.-53C>G (n.-53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038312G= | CA1457434244 | SGCB | c.-53C= (n.-53C=) | |
| 4 | g.52038312G>T | CA2670614741 | SGCB | c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038313C>A | CA2670614743 | SGCB | c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038313C= | CA1457434245 | SGCB | c.-54G= (n.-54G=) | |
| 4 | g.52038313C>G | CA2670614742 | SGCB | c.-54G>C (n.-54G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038313C>T | CA1062454792 | SGCB | c.-54G>A (n.-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038314G>A | CA2670614744 | SGCB | c.-55C>T (n.-55C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038314G= | CA1457434246 | SGCB | c.-55C= (n.-55C=) | |
| 4 | g.52038314G>T | CA96791794 | SGCB | c.-55C>A (n.-55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038315A= | CA1457434247 | SGCB | c.-56T= (n.-56T=) | |
| 4 | g.52038315A>G | CA96791800 | SGCB | c.-56T>C (n.-56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038315A>T | CA2670614745 | SGCB | c.-56T>A (n.-56T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038316C>A | CA2670614746 | SGCB | c.-57G>T (n.-57G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038316C>G | CA2670614747 | SGCB | c.-57G>C (n.-57G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038316C>T | CA2578086735 | SGCB | c.-57G>A (n.-57G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038317C>A | CA1457434250 | SGCB | c.-58G>T (n.-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038317C= | CA1457434251 | SGCB | c.-58G= (n.-58G=) | |
| 4 | g.52038317C>G | CA1457434249 | SGCB | c.-58G>C (n.-58G>C) | dbSNP |
| 4 | g.52038317C>T | CA1457434248 | SGCB | c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038318G>A | CA2670614748 | SGCB | c.-59C>T (n.-59C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038318G>C | CA10621155 | SGCB | c.-59C>G (n.-59C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038318G= | CA1457434252 | SGCB | c.-59C= (n.-59C=) | |
| 4 | g.52038318G>T | CA796086507 | SGCB | c.-59C>A (n.-59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038319C>A | CA2670614749 | SGCB | c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038319C>T | CA2670614750 | SGCB | c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038320A= | CA1457434253 | SGCB | c.-61T= (n.-61T=) | |
| 4 | g.52038320A>C | CA551344205 | SGCB | c.-61T>G (n.-61T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038320A>G | CA796086514 | SGCB | c.-61T>C (n.-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038320A>T | CA2578086736 | SGCB | c.-61T>A (n.-61T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038321C>A | CA796086539 | SGCB | c.-62G>T (n.-62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038321C= | CA1457434254 | SGCB | c.-62G= (n.-62G=) | |
| 4 | g.52038321C>G | CA2670614752 | SGCB | c.-62G>C (n.-62G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038321C>T | CA2670614753 | SGCB | c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038326_52038402del | CA2670614751 | SGCB | c.-138_-62del (n.-138_-62del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038322C>A | CA2670614755 | SGCB | c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038322C= | CA1457434255 | SGCB | c.-63G= (n.-63G=) | |
| 4 | g.52038322C>T | CA1062454815 | SGCB | c.-63G>A (n.-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038329_52038336del | CA2670614754 | SGCB | c.-70_-63del (n.-70_-63del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038323C>A | CA1457434257 | SGCB | c.-64G>T (n.-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038323C= | CA1457434256 | SGCB | c.-64G= (n.-64G=) | |
| 4 | g.52038323C>G | CA2670614756 | SGCB | c.-64G>C (n.-64G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038323C>T | CA2670614757 | SGCB | c.-64G>A (n.-64G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038324T>A | CA2670614761 | SGCB | c.-65A>T (n.-65A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038324T>C | CA2670614759 | SGCB | c.-65A>G (n.-65A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038324T>G | CA2670614758 | SGCB | c.-65A>C (n.-65A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038329_52038342del | CA2670614760 | SGCB | c.-78_-65del (n.-78_-65del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038325G>A | CA2670614763 | SGCB | c.-66C>T (n.-66C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038325G>T | CA2670614762 | SGCB | c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038326C>A | CA2670614764 | SGCB | c.-67G>T (n.-67G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038326C= | CA1457434259 | SGCB | c.-67G= (n.-67G=) | |
| 4 | g.52038326C>G | CA1457434260 | SGCB | c.-67G>C (n.-67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038326C>T | CA796086541 | SGCB | c.-67G>A (n.-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038326_52038332delinsCGCGCCT | CA1457434258 | SGCB | c.-73_-67delinsAGGCGCG (n.-73_-67delinsAGGCGCG) | |
| 4 | g.52038328_52038405del | CA2761648140 | SGCB | c.-144_-67del (n.-144_-67del) | |
| 4 | g.52038327G>A | CA2670614765 | SGCB | c.-68C>T (n.-68C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038327G>C | CA796086558 | SGCB | c.-68C>G (n.-68C>G) | dbSNP |
| 4 | g.52038327G= | CA1457434261 | SGCB | c.-68C= (n.-68C=) | |
| 4 | g.52038327G>T | CA2670614766 | SGCB | c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038331_52038336del | CA551344208 | SGCB | c.-73_-68del (n.-73_-68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038328C>A | CA2670614767 | SGCB | c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038328C>G | CA2578086737 | SGCB | c.-69G>C (n.-69G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038328C>T | CA2670614768 | SGCB | c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038329G>A | CA1457434263 | SGCB | c.-70C>T (n.-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038329G>C | CA2670614769 | SGCB | c.-70C>G (n.-70C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038329G= | CA1457434262 | SGCB | c.-70C= (n.-70C=) | |
| 4 | g.52038329G>T | CA796086568 | SGCB | c.-70C>A (n.-70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038330C>A | CA2670614772 | SGCB | c.-71G>T (n.-71G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038330C>T | CA2670614771 | SGCB | c.-71G>A (n.-71G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038331del | CA2670614770 | SGCB | c.-71del (n.-71del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038331C>A | CA2670614773 | SGCB | c.-72G>T (n.-72G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038331C>T | CA2670614774 | SGCB | c.-72G>A (n.-72G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038332T>A | CA2670614775 | SGCB | c.-73A>T (n.-73A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038332T>C | CA2670614776 | SGCB | c.-73A>G (n.-73A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038332T>G | CA2670614777 | SGCB | c.-73A>C (n.-73A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038333G>A | CA2670614778 | SGCB | c.-74C>T (n.-74C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038333G>C | CA2670614779 | SGCB | c.-74C>G (n.-74C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038333G>T | CA2670614780 | SGCB | c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038334C>A | CA551344210 | SGCB | c.-75G>T (n.-75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038334C= | CA1457434264 | SGCB | c.-75G= (n.-75G=) | |
| 4 | g.52038334C>G | CA2670614781 | SGCB | c.-75G>C (n.-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038334C>T | CA2670614782 | SGCB | c.-75G>A (n.-75G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038335G>A | CA2670614784 | SGCB | c.-76C>T (n.-76C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038335G>C | CA1457434266 | SGCB | c.-76C>G (n.-76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038335G= | CA1457434265 | SGCB | c.-76C= (n.-76C=) | |
| 4 | g.52038335G>T | CA2670614783 | SGCB | c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038336C>A | CA2670614785 | SGCB | c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038336C= | CA1457434267 | SGCB | c.-77G= (n.-77G=) | |
| 4 | g.52038336C>T | CA1062454827 | SGCB | c.-77G>A (n.-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038337T>A | CA2670614786 | SGCB | c.-78A>T (n.-78A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038337T>C | CA2670614787 | SGCB | c.-78A>G (n.-78A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038337T>G | CA2761648141 | SGCB | c.-78A>C (n.-78A>C) | |
| 4 | g.52038338T>C | CA1457434270 | SGCB | c.-79A>G (n.-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038338T>G | CA1457434268 | SGCB | c.-79A>C (n.-79A>C) | dbSNP |
| 4 | g.52038338T= | CA1457434269 | SGCB | c.-79A= (n.-79A=) | |
| 4 | g.52038338_52038343dup | CA2761648142 | SGCB | c.-84_-79dup (n.-84_-79dup) | |
| 4 | g.52038339G>A | CA551344214 | SGCB | c.-80C>T (n.-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038339G= | CA1457434271 | SGCB | c.-80C= (n.-80C=) | |
| 4 | g.52038339G>T | CA2670614788 | SGCB | c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038340C>A | CA2670614789 | SGCB | c.-81G>T (n.-81G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038340C= | CA1457434272 | SGCB | c.-81G= (n.-81G=) | |
| 4 | g.52038340C>G | CA2670614790 | SGCB | c.-81G>C (n.-81G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038340C>T | CA1457434273 | SGCB | c.-81G>A (n.-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038341G>A | CA2670614791 | SGCB | c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038341G>C | CA2670614792 | SGCB | c.-82C>G (n.-82C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038341G>T | CA2670614793 | SGCB | c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038342C>A | CA2670614796 | SGCB | c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038342C>G | CA2670614795 | SGCB | c.-83G>C (n.-83G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038342C>T | CA2670614794 | SGCB | c.-83G>A (n.-83G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038343C>A | CA2670614797 | SGCB | c.-84G>T (n.-84G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038343C= | CA1457434274 | SGCB | c.-84G= (n.-84G=) | |
| 4 | g.52038343C>G | CA2670614798 | SGCB | c.-84G>C (n.-84G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038343C>T | CA796086581 | SGCB | c.-84G>A (n.-84G>A) | dbSNP |
| 4 | g.52038344C>A | CA2670614799 | SGCB | c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038344C>T | CA2670614800 | SGCB | c.-85G>A (n.-85G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038345T>A | CA2670614801 | SGCB | c.-86A>T (n.-86A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038345T>C | CA2578086738 | SGCB | c.-86A>G (n.-86A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038346G>C | CA2670614802 | SGCB | c.-87C>G (n.-87C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038346G>T | CA2670614803 | SGCB | c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038347G>A | CA2670614804 | SGCB | c.-88C>T (n.-88C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038347G>T | CA2670614805 | SGCB | c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038347_52038348delinsGC | CA1457434275 | SGCB | c.-89_-88delinsGC (n.-89_-88delinsGC) | |
| 4 | g.52038348del | CA796086586 | SGCB | c.-89del (n.-89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038348C>A | CA96791820 | SGCB | c.-89G>T (n.-89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038348C= | CA1457434276 | SGCB | c.-89G= (n.-89G=) | |
| 4 | g.52038348C>G | CA96791829 | SGCB | c.-89G>C (n.-89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038348C>T | CA2670614806 | SGCB | c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038349G>A | CA2670614809 | SGCB | c.-90C>T (n.-90C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038349G>C | CA551344221 | SGCB | c.-90C>G (n.-90C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038349G= | CA1457434277 | SGCB | c.-90C= (n.-90C=) | |
| 4 | g.52038349G>T | CA2670614807 | SGCB | c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038352del | CA2670614808 | SGCB | c.-90del (n.-90del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038350G>A | CA2670614810 | SGCB | c.-91C>T (n.-91C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038350G>C | CA2552950234 | SGCB | c.-91C>G (n.-91C>G) | |
| 4 | g.52038350G>T | CA2670614811 | SGCB | c.-91C>A (n.-91C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038351G>A | CA2670614812 | SGCB | c.-92C>T (n.-92C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038351G>C | CA2670614814 | SGCB | c.-92C>G (n.-92C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038351G>T | CA2670614813 | SGCB | c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038352G>A | CA96791838 | SGCB | c.-93C>T (n.-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038352G= | CA1457434278 | SGCB | c.-93C= (n.-93C=) | |
| 4 | g.52038352G>T | CA2670614815 | SGCB | c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038353A>C | CA2670614816 | SGCB | c.-94T>G (n.-94T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038353A>G | CA2670614817 | SGCB | c.-94T>C (n.-94T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038354C>A | CA2670614818 | SGCB | c.-95G>T (n.-95G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038354C>T | CA2670614819 | SGCB | c.-95G>A (n.-95G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038355T>C | CA1457434281 | SGCB | c.-96A>G (n.-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038355T= | CA1457434280 | SGCB | c.-96A= (n.-96A=) | |
| 4 | g.52038355_52038356delinsTG | CA1457434279 | SGCB | c.-97_-96delinsCA (n.-97_-96delinsCA) | |
| 4 | g.52038356G>A | CA2670614820 | SGCB | c.-97C>T (n.-97C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038356G= | CA1457434282 | SGCB | c.-97C= (n.-97C=) | |
| 4 | g.52038356G>T | CA1062454851 | SGCB | c.-97C>A (n.-97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038360dup | CA2597764774 | SGCB | c.-97dup (n.-97dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038360del | CA1457434283 | SGCB | c.-97del (n.-97del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038357G>C | CA1457434285 | SGCB | c.-98C>G (n.-98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038357G= | CA1457434284 | SGCB | c.-98C= (n.-98C=) | |
| 4 | g.52038357G>T | CA2670614821 | SGCB | c.-98C>A (n.-98C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038358G>A | CA2578086739 | SGCB | c.-99C>T (n.-99C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038358G>C | CA2670614823 | SGCB | c.-99C>G (n.-99C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038358G>T | CA2670614822 | SGCB | c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038359G>A | CA1457434287 | SGCB | c.-100C>T (n.-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038359G>C | CA2670614824 | SGCB | c.-100C>G (n.-100C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038359G= | CA1457434286 | SGCB | c.-100C= (n.-100C=) | |
| 4 | g.52038360G>A | CA796086601 | SGCB | c.-101C>T (n.-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038360G>C | CA2670614825 | SGCB | c.-101C>G (n.-101C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038360G= | CA1457434288 | SGCB | c.-101C= (n.-101C=) | |
| 4 | g.52038360G>T | CA96791843 | SGCB | c.-101C>A (n.-101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038360_52038361delinsGC | CA1457434289 | SGCB | c.-102_-101delinsGC (n.-102_-101delinsGC) | |
| 4 | g.52038361del | CA1457434290 | SGCB | c.-102del (n.-102del) | dbSNP |
| 4 | g.52038361C>A | CA1457434292 | SGCB | c.-102G>T (n.-102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038361C= | CA1457434291 | SGCB | c.-102G= (n.-102G=) | |
| 4 | g.52038361C>T | CA2670614826 | SGCB | c.-102G>A (n.-102G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038362A= | CA1457434293 | SGCB | c.-103T= (n.-103T=) | |
| 4 | g.52038362A>C | CA2670614827 | SGCB | c.-103T>G (n.-103T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038362A>G | CA2670614828 | SGCB | c.-103T>C (n.-103T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038362A>T | CA1457434294 | SGCB | c.-103T>A (n.-103T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038363C>A | CA2670614829 | SGCB | c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038363C= | CA1457434295 | SGCB | c.-104G= (n.-104G=) | |
| 4 | g.52038363C>G | CA96791852 | SGCB | c.-104G>C (n.-104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038363C>T | CA2578086740 | SGCB | c.-104G>A (n.-104G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038364C>A | CA2670614830 | SGCB | c.-105G>T (n.-105G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038364C>T | CA2670614831 | SGCB | c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038365C>A | CA2670614832 | SGCB | c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038365C= | CA1457434296 | SGCB | c.-106G= (n.-106G=) | |
| 4 | g.52038365C>G | CA2761648143 | SGCB | c.-106G>C (n.-106G>C) | |
| 4 | g.52038365C>T | CA96791860 | SGCB | c.-106G>A (n.-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038366G>A | CA796086612 | SGCB | c.-107C>T (n.-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038366G>C | CA2578086741 | SGCB | c.-107C>G (n.-107C>G) | |
| 4 | g.52038366G= | CA1457434297 | SGCB | c.-107C= (n.-107C=) | |
| 4 | g.52038366G>T | CA2670614833 | SGCB | c.-107C>A (n.-107C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038367C>A | CA2670614834 | SGCB | c.-108G>T (n.-108G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038368T>A | CA2670614835 | SGCB | c.-109A>T (n.-109A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038369G>A | CA2670614836 | SGCB | c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038369G>C | CA2670614837 | SGCB | c.-110C>G (n.-110C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038369G>T | CA2670614838 | SGCB | c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038370C>A | CA2670614839 | SGCB | c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038370C= | CA1457434298 | SGCB | c.-111G= (n.-111G=) | |
| 4 | g.52038370C>T | CA796086616 | SGCB | c.-111G>A (n.-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038371T>C | CA2670614840 | SGCB | c.-112A>G (n.-112A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038372C>A | CA2670614841 | SGCB | c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038372C= | CA1457434299 | SGCB | c.-113G= (n.-113G=) | |
| 4 | g.52038372C>T | CA796086619 | SGCB | c.-113G>A (n.-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52038373A= | CA1457434300 | SGCB | c.-114T= (n.-114T=) | |
| 4 | g.52038373A>G | CA2670614842 | SGCB | c.-114T>C (n.-114T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038373A>T | CA1062454868 | SGCB | c.-114T>A (n.-114T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038374C>A | CA1062454874 | SGCB | c.-115G>T (n.-115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038374C= | CA1457434301 | SGCB | c.-115G= (n.-115G=) | |
| 4 | g.52038374C>T | CA2670614843 | SGCB | c.-115G>A (n.-115G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038375A= | CA1457434302 | SGCB | c.-116T= (n.-116T=) | |
| 4 | g.52038375A>C | CA2670614844 | SGCB | c.-116T>G (n.-116T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038375A>G | CA2670614845 | SGCB | c.-116T>C (n.-116T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038376C>A | CA2670614846 | SGCB | c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038376C= | CA1457434304 | SGCB | c.-117G= (n.-117G=) | |
| 4 | g.52038376C>G | CA1457434303 | SGCB | c.-117G>C (n.-117G>C) | dbSNP |
| 4 | g.52038376C>T | CA2670614847 | SGCB | c.-117G>A (n.-117G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038384_52038388dup | CA796086630 | SGCB | c.-121_-117dup (n.-121_-117dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038384_52038388del | CA2578086742 | SGCB | c.-121_-117del (n.-121_-117del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038377C= | CA1457434305 | SGCB | c.-118G= (n.-118G=) | |
| 4 | g.52038377C>T | CA96791861 | SGCB | c.-118G>A (n.-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52038378C>A | CA2670614848 | SGCB | c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52038378C>T | CA2670614849 | SGCB | c.-119G>A (n.-119G>A) | gnomAD v4 |