Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.52035107T>C | CA250073492 | ALG11,NEK5 | c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.275+15964T>C (n.275+15964T>C) n.4003A>G n.44+22645T>C n.2544A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035107T= | CA2091591530 | ALG11,NEK5 | c.*1841A= (n.*1841A=) c.275+15964T= (n.275+15964T=) n.4003A= n.44+22645T= n.2544A= | |
13 | g.52035108G>A | CA2623122400 | ALG11,NEK5 | c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.275+15965G>A (n.275+15965G>A) n.4002C>T n.44+22646G>A n.2543C>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035109T>A | CA2623122402 | ALG11,NEK5 | c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.275+15966T>A (n.275+15966T>A) n.4001A>T n.44+22647T>A n.2542A>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035112C= | CA2091591532 | ALG11,NEK5 | c.*1836G= (n.*1836G=) c.275+15969C= (n.275+15969C=) n.3998G= n.44+22650C= n.2539G= | |
13 | g.52035112C>G | CA609964225 | ALG11,NEK5 | c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.275+15969C>G (n.275+15969C>G) n.3998G>C n.44+22650C>G n.2539G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035113A= | CA2091591534 | ALG11,NEK5 | c.*1835T= (n.*1835T=) c.275+15970A= (n.275+15970A=) n.3997T= n.44+22651A= n.2538T= | |
13 | g.52035113A>G | CA2623122404 | ALG11,NEK5 | c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.275+15970A>G (n.275+15970A>G) n.3997T>C n.44+22651A>G n.2538T>C | gnomAD v4 |
13 | g.52035115_52035117dup | CA2091591535 | ALG11,NEK5 | c.*1832_*1834dup (n.*1832_*1834dup) c.275+15972_275+15974dup (n.275+15972_275+15974dup) n.3994_3996dup n.44+22653_44+22655dup n.2535_2537dup | dbSNP |
13 | g.52035118G>A | CA2091591538 | ALG11,NEK5 | c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.275+15975G>A (n.275+15975G>A) n.3992C>T n.44+22656G>A n.2533C>T | dbSNP |
13 | g.52035118G= | CA2091591537 | ALG11,NEK5 | c.*1830C= (n.*1830C=) c.275+15975G= (n.275+15975G=) n.3992C= n.44+22656G= n.2533C= | |
13 | g.52035121A= | CA2091591540 | ALG11,NEK5 | c.*1827T= (n.*1827T=) c.275+15978A= (n.275+15978A=) n.3989T= n.44+22659A= n.2530T= | |
13 | g.52035121A>G | CA2091591541 | ALG11,NEK5 | c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.275+15978A>G (n.275+15978A>G) n.3989T>C n.44+22659A>G n.2530T>C | dbSNP |
13 | g.52035122C= | CA2091591542 | ALG11,NEK5 | c.*1826G= (n.*1826G=) c.275+15979C= (n.275+15979C=) n.3988G= n.44+22660C= n.2529G= | |
13 | g.52035123T>A | CA2839815263 | ALG11,NEK5 | c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.275+15980T>A (n.275+15980T>A) n.3987A>T n.44+22661T>A n.2528A>T | |
13 | g.52035123dup | CA2091591543 | ALG11,NEK5 | c.*1825dup (n.*1825dup) c.275+15980dup (n.275+15980dup) n.3987dup n.44+22661dup n.2528dup | dbSNP |
13 | g.52035128C>A | CA2623122406 | ALG11,NEK5 | c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.275+15985C>A (n.275+15985C>A) n.3982G>T n.44+22666C>A n.2523G>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035128C= | CA2091591544 | ALG11,NEK5 | c.*1820G= (n.*1820G=) c.275+15985C= (n.275+15985C=) n.3982G= n.44+22666C= n.2523G= | |
13 | g.52035128C>T | CA2091591545 | ALG11,NEK5 | c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.275+15985C>T (n.275+15985C>T) n.3982G>A n.44+22666C>T n.2523G>A | dbSNP |
13 | g.52035129A= | CA2091591547 | ALG11,NEK5 | c.*1819T= (n.*1819T=) c.275+15986A= (n.275+15986A=) n.3981T= n.44+22667A= n.2522T= | |
13 | g.52035129A>G | CA250073497 | ALG11,NEK5 | c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.275+15986A>G (n.275+15986A>G) n.3981T>C n.44+22667A>G n.2522T>C | dbSNP |
13 | g.52035130del | CA2840798763 | ALG11,NEK5 | c.*1819del (n.*1819del) c.275+15987del (n.275+15987del) n.3981del n.44+22668del n.2522del | |
13 | g.52035130A>C | CA2623122407 | ALG11,NEK5 | c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.275+15987A>C (n.275+15987A>C) n.3980T>G n.44+22668A>C n.2521T>G | gnomAD v4 |
13 | g.52035131T>C | CA2091591549 | ALG11,NEK5 | c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.275+15988T>C (n.275+15988T>C) n.3979A>G n.44+22669T>C n.2520A>G | dbSNP |
13 | g.52035131T= | CA2091591548 | ALG11,NEK5 | c.*1817A= (n.*1817A=) c.275+15988T= (n.275+15988T=) n.3979A= n.44+22669T= n.2520A= | |
13 | g.52035137G>T | CA2799209692 | ALG11,NEK5 | c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.275+15994G>T (n.275+15994G>T) n.3973C>A n.44+22675G>T n.2514C>A | |
13 | g.52035140C= | CA2091591551 | ALG11,NEK5 | c.*1808G= (n.*1808G=) c.275+15997C= (n.275+15997C=) n.3970G= n.44+22678C= n.2511G= | |
13 | g.52035140C>T | CA2091591552 | ALG11,NEK5 | c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.275+15997C>T (n.275+15997C>T) n.3970G>A n.44+22678C>T n.2511G>A | dbSNP |
13 | g.52035142T>C | CA250073504 | ALG11,NEK5 | c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.275+15999T>C (n.275+15999T>C) n.3968A>G n.44+22680T>C n.2509A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035142T>G | CA2091591553 | ALG11,NEK5 | c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.275+15999T>G (n.275+15999T>G) n.3968A>C n.44+22680T>G n.2509A>C | dbSNP |
13 | g.52035142T= | CA2091591554 | ALG11,NEK5 | c.*1806A= (n.*1806A=) c.275+15999T= (n.275+15999T=) n.3968A= n.44+22680T= n.2509A= | |
13 | g.52035145del | CA2799209693 | ALG11,NEK5 | c.*1806del (n.*1806del) c.275+16002del (n.275+16002del) n.3968del n.44+22683del n.2509del | |
13 | g.52035145T>A | CA2623122410 | ALG11,NEK5 | c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.275+16002T>A (n.275+16002T>A) n.3965A>T n.44+22683T>A n.2506A>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035145T>G | CA698971255 | ALG11,NEK5 | c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.275+16002T>G (n.275+16002T>G) n.3965A>C n.44+22683T>G n.2506A>C | dbSNP |
13 | g.52035145T= | CA2091591556 | ALG11,NEK5 | c.*1803A= (n.*1803A=) c.275+16002T= (n.275+16002T=) n.3965A= n.44+22683T= n.2506A= | |
13 | g.52035146A>G | CA2593284733 | ALG11,NEK5 | c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.275+16003A>G (n.275+16003A>G) n.3964T>C n.44+22684A>G n.2505T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035148A= | CA2091591558 | ALG11,NEK5 | c.*1800T= (n.*1800T=) c.275+16005A= (n.275+16005A=) n.3962T= n.44+22686A= n.2503T= | |
13 | g.52035148A>G | CA250073514 | ALG11,NEK5 | c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.275+16005A>G (n.275+16005A>G) n.3962T>C n.44+22686A>G n.2503T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035151_52035154dup | CA698971267 | ALG11,NEK5 | c.*1796_*1799dup (n.*1796_*1799dup) c.275+16008_275+16011dup (n.275+16008_275+16011dup) n.3958_3961dup n.44+22689_44+22692dup n.2499_2502dup | dbSNP |
13 | g.52035158C>A | CA2091591561 | ALG11,NEK5 | c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.275+16015C>A (n.275+16015C>A) n.3952G>T n.44+22696C>A n.2493G>T | dbSNP |
13 | g.52035158C= | CA2091591560 | ALG11,NEK5 | c.*1790G= (n.*1790G=) c.275+16015C= (n.275+16015C=) n.3952G= n.44+22696C= n.2493G= | |
13 | g.52035160T>C | CA2091591562 | ALG11,NEK5 | c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.275+16017T>C (n.275+16017T>C) n.3950A>G n.44+22698T>C n.2491A>G | dbSNP |
13 | g.52035160T= | CA2091591563 | ALG11,NEK5 | c.*1788A= (n.*1788A=) c.275+16017T= (n.275+16017T=) n.3950A= n.44+22698T= n.2491A= | |
13 | g.52035164G>T | CA2623122414 | ALG11,NEK5 | c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.275+16021G>T (n.275+16021G>T) n.3946C>A n.44+22702G>T n.2487C>A | gnomAD v4 |
13 | g.52035166T>C | CA2091591565 | ALG11,NEK5 | c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.275+16023T>C (n.275+16023T>C) n.3944A>G n.44+22704T>C n.2485A>G | dbSNP |
13 | g.52035166T= | CA2091591564 | ALG11,NEK5 | c.*1782A= (n.*1782A=) c.275+16023T= (n.275+16023T=) n.3944A= n.44+22704T= n.2485A= | |
13 | g.52035167G>T | CA2623122415 | ALG11,NEK5 | c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.275+16024G>T (n.275+16024G>T) n.3943C>A n.44+22705G>T n.2484C>A | gnomAD v4 |
13 | g.52035168T>A | CA2840798764 | ALG11,NEK5 | c.*1780A>T (n.*1780A>T) c.275+16025T>A (n.275+16025T>A) n.3942A>T n.44+22706T>A n.2483A>T | |
13 | g.52035168T>G | CA2838398584 | ALG11,NEK5 | c.*1780A>C (n.*1780A>C) c.275+16025T>G (n.275+16025T>G) n.3942A>C n.44+22706T>G n.2483A>C | |
13 | g.52035169G>A | CA2623122417 | ALG11,NEK5 | c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.275+16026G>A (n.275+16026G>A) n.3941C>T n.44+22707G>A n.2482C>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035169G= | CA2091591566 | ALG11,NEK5 | c.*1779C= (n.*1779C=) c.275+16026G= (n.275+16026G=) n.3941C= n.44+22707G= n.2482C= | |
13 | g.52035169G>T | CA2091591567 | ALG11,NEK5 | c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.275+16026G>T (n.275+16026G>T) n.3941C>A n.44+22707G>T n.2482C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.52035169_52035170insCATGTTTATTTACTTTCAGGACTAGTTCAGACATAGT | CA2559673377 | ALG11,NEK5 | c.*1778_*1779insACTATGTCTGAACTAGTCCTGAAAGTAAATAAACATG (n.*1778_*1779insACTATGTCTGAACTAGTCCTGAAAGTAAATAAACATG) c.275+16026_275+16027insCATGTTTATTTACTTTCAGGACTAGTTCAGACATAGT (n.275+16026_275+16027insCATGTTTATTTACTTTCAGGACTAGTTCAGACATAGT) n.3940_3941insACTATGTCTGAACTAGTCCTGAAAGTAAATAAACATG n.44+22707_44+22708insCATGTTTATTTACTTTCAGGACTAGTTCAGACATAGT n.2481_2482insACTATGTCTGAACTAGTCCTGAAAGTAAATAAACATG | |
13 | g.52035170A>G | CA2623122418 | ALG11,NEK5 | c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.275+16027A>G (n.275+16027A>G) n.3940T>C n.44+22708A>G n.2481T>C | gnomAD v4 |
13 | g.52035174_52035177dup | CA2091591569 | ALG11,NEK5 | c.*1775_*1778dup (n.*1775_*1778dup) c.275+16031_275+16034dup (n.275+16031_275+16034dup) n.3937_3940dup n.44+22712_44+22715dup n.2478_2481dup | dbSNP |
13 | g.52035171A= | CA2091591570 | ALG11,NEK5 | c.*1777T= (n.*1777T=) c.275+16028A= (n.275+16028A=) n.3939T= n.44+22709A= n.2480T= | |
13 | g.52035171A>G | CA698971271 | ALG11,NEK5 | c.*1777T>C (n.*1777T>C) c.275+16028A>G (n.275+16028A>G) n.3939T>C n.44+22709A>G n.2480T>C | dbSNP |
13 | g.52035174A>G | CA2728162650 | ALG11,NEK5 | c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.275+16031A>G (n.275+16031A>G) n.3936T>C n.44+22712A>G n.2477T>C | dbSNP |
13 | g.52035176C>A | CA2572936042 | ALG11,NEK5 | c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.275+16033C>A (n.275+16033C>A) n.3934G>T n.44+22714C>A n.2475G>T | |
13 | g.52035176C= | CA2091591571 | ALG11,NEK5 | c.*1772G= (n.*1772G=) c.275+16033C= (n.275+16033C=) n.3934G= n.44+22714C= n.2475G= | |
13 | g.52035176C>T | CA250073515 | ALG11,NEK5 | c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.275+16033C>T (n.275+16033C>T) n.3934G>A n.44+22714C>T n.2475G>A | dbSNP |
13 | g.52035179C>A | CA2091591572 | ALG11,NEK5 | c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.275+16036C>A (n.275+16036C>A) n.3931G>T n.44+22717C>A n.2472G>T | dbSNP |
13 | g.52035179C= | CA2091591573 | ALG11,NEK5 | c.*1769G= (n.*1769G=) c.275+16036C= (n.275+16036C=) n.3931G= n.44+22717C= n.2472G= | |
13 | g.52035181T>A | CA2799209694 | ALG11,NEK5 | c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.275+16038T>A (n.275+16038T>A) n.3929A>T n.44+22719T>A n.2470A>T | |
13 | g.52035181T>C | CA2623122419 | ALG11,NEK5 | c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.275+16038T>C (n.275+16038T>C) n.3929A>G n.44+22719T>C n.2470A>G | gnomAD v4 |
13 | g.52035182T>G | CA2799209695 | ALG11,NEK5 | c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.275+16039T>G (n.275+16039T>G) n.3928A>C n.44+22720T>G n.2469A>C | |
13 | g.52035183C>A | CA2839424468 | ALG11,NEK5 | c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.275+16040C>A (n.275+16040C>A) n.3927G>T n.44+22721C>A n.2468G>T | |
13 | g.52035187C>A | CA2623122420 | ALG11,NEK5 | c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.275+16044C>A (n.275+16044C>A) n.3923G>T n.44+22725C>A n.2464G>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035189A= | CA2091591574 | ALG11,NEK5 | c.*1759T= (n.*1759T=) c.275+16046A= (n.275+16046A=) n.3921T= n.44+22727A= n.2462T= | |
13 | g.52035191_52035194dup | CA956031261 | ALG11,NEK5 | c.*1755_*1758dup (n.*1755_*1758dup) c.275+16048_275+16051dup (n.275+16048_275+16051dup) n.3917_3920dup n.44+22729_44+22732dup n.2458_2461dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035193G>A | CA2091591577 | ALG11,NEK5 | c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.275+16050G>A (n.275+16050G>A) n.3917C>T n.44+22731G>A n.2458C>T | dbSNP |
13 | g.52035193G= | CA2091591576 | ALG11,NEK5 | c.*1755C= (n.*1755C=) c.275+16050G= (n.275+16050G=) n.3917C= n.44+22731G= n.2458C= | |
13 | g.52035196T>C | CA698971278 | ALG11,NEK5 | c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.275+16053T>C (n.275+16053T>C) n.3914A>G n.44+22734T>C n.2455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035196T= | CA2091591578 | ALG11,NEK5 | c.*1752A= (n.*1752A=) c.275+16053T= (n.275+16053T=) n.3914A= n.44+22734T= n.2455A= | |
13 | g.52035197A= | CA2091591579 | ALG11,NEK5 | c.*1751T= (n.*1751T=) c.275+16054A= (n.275+16054A=) n.3913T= n.44+22735A= n.2454T= | |
13 | g.52035197A>G | CA250073519 | ALG11,NEK5 | c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.275+16054A>G (n.275+16054A>G) n.3913T>C n.44+22735A>G n.2454T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035198G>T | CA2623122422 | ALG11,NEK5 | c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.275+16055G>T (n.275+16055G>T) n.3912C>A n.44+22736G>T n.2453C>A | gnomAD v4 |
13 | g.52035199A= | CA2091591581 | ALG11,NEK5 | c.*1749T= (n.*1749T=) c.275+16056A= (n.275+16056A=) n.3911T= n.44+22737A= n.2452T= | |
13 | g.52035199A>T | CA250073523 | ALG11,NEK5 | c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.275+16056A>T (n.275+16056A>T) n.3911T>A n.44+22737A>T n.2452T>A | dbSNP |
13 | g.52035200C= | CA2091591583 | ALG11,NEK5 | c.*1748G= (n.*1748G=) c.275+16057C= (n.275+16057C=) n.3910G= n.44+22738C= n.2451G= | |
13 | g.52035200C>G | CA698971290 | ALG11,NEK5 | c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.275+16057C>G (n.275+16057C>G) n.3910G>C n.44+22738C>G n.2451G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035200_52035202delinsCTG | CA2091591582 | ALG11,NEK5 | c.*1746_*1748delinsCAG (n.*1746_*1748delinsCAG) c.275+16057_275+16059delinsCTG (n.275+16057_275+16059delinsCTG) n.3908_3910delinsCAG n.44+22738_44+22740delinsCTG n.2449_2451delinsCAG | |
13 | g.52035201T>C | CA2091591587 | ALG11,NEK5 | c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.275+16058T>C (n.275+16058T>C) n.3909A>G n.44+22739T>C n.2450A>G | dbSNP |
13 | g.52035201T= | CA2091591586 | ALG11,NEK5 | c.*1747A= (n.*1747A=) c.275+16058T= (n.275+16058T=) n.3909A= n.44+22739T= n.2450A= | |
13 | g.52035202_52035203del | CA2091591585 | ALG11,NEK5 | c.*1746_*1747del (n.*1746_*1747del) c.275+16059_275+16060del (n.275+16059_275+16060del) n.3908_3909del n.44+22740_44+22741del n.2449_2450del | dbSNP |
13 | g.52035205_52035207delinsACT | CA2091591588 | ALG11,NEK5 | c.*1741_*1743delinsAGT (n.*1741_*1743delinsAGT) c.275+16062_275+16064delinsACT (n.275+16062_275+16064delinsACT) n.3903_3905delinsAGT n.44+22743_44+22745delinsACT n.2444_2446delinsAGT | |
13 | g.52035208_52035209del | CA698971296 | ALG11,NEK5 | c.*1741_*1742del (n.*1741_*1742del) c.275+16065_275+16066del (n.275+16065_275+16066del) n.3903_3904del n.44+22746_44+22747del n.2444_2445del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |