Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.52034992C=CA2091591467ALG11,NEK5c.*1956G= (n.*1956G=)
c.275+15849C= (n.275+15849C=)
n.4118G=
n.44+22530C=
n.2659G=
13g.52034992C>TCA698971198ALG11,NEK5c.*1956G>A (n.*1956G>A)
c.275+15849C>T (n.275+15849C>T)
n.4118G>A
n.44+22530C>T
n.2659G>A
 dbSNP
13g.52034993A=CA2091591468ALG11,NEK5c.*1955T= (n.*1955T=)
c.275+15850A= (n.275+15850A=)
n.4117T=
n.44+22531A=
n.2658T=
13g.52034993A>GCA250073404ALG11,NEK5c.*1955T>C (n.*1955T>C)
c.275+15850A>G (n.275+15850A>G)
n.4117T>C
n.44+22531A>G
n.2658T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52034997A>CCA2728162583ALG11,NEK5c.*1951T>G (n.*1951T>G)
c.275+15854A>C (n.275+15854A>C)
n.4113T>G
n.44+22535A>C
n.2654T>G
 dbSNP
13g.52034999T>ACA250073405ALG11,NEK5c.*1949A>T (n.*1949A>T)
c.275+15856T>A (n.275+15856T>A)
n.4111A>T
n.44+22537T>A
n.2652A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52034999T=CA2091591470ALG11,NEK5c.*1949A= (n.*1949A=)
c.275+15856T= (n.275+15856T=)
n.4111A=
n.44+22537T=
n.2652A=
13g.52035005G>TCA2623122361ALG11,NEK5c.*1943C>A (n.*1943C>A)
c.275+15862G>T (n.275+15862G>T)
n.4105C>A
n.44+22543G>T
n.2646C>A
 gnomAD v4
13g.52035011T>ACA2091591472ALG11,NEK5c.*1937A>T (n.*1937A>T)
c.275+15868T>A (n.275+15868T>A)
n.4099A>T
n.44+22549T>A
n.2640A>T
 dbSNP
13g.52035011T=CA2091591471ALG11,NEK5c.*1937A= (n.*1937A=)
c.275+15868T= (n.275+15868T=)
n.4099A=
n.44+22549T=
n.2640A=
13g.52035012T>CCA2091591474ALG11,NEK5c.*1936A>G (n.*1936A>G)
c.275+15869T>C (n.275+15869T>C)
n.4098A>G
n.44+22550T>C
n.2639A>G
 dbSNP
13g.52035012T=CA2091591473ALG11,NEK5c.*1936A= (n.*1936A=)
c.275+15869T= (n.275+15869T=)
n.4098A=
n.44+22550T=
n.2639A=
13g.52035015T>ACA250073408ALG11,NEK5c.*1933A>T (n.*1933A>T)
c.275+15872T>A (n.275+15872T>A)
n.4095A>T
n.44+22553T>A
n.2636A>T
 dbSNP
13g.52035015T=CA2091591475ALG11,NEK5c.*1933A= (n.*1933A=)
c.275+15872T= (n.275+15872T=)
n.4095A=
n.44+22553T=
n.2636A=
13g.52035019T=CA2091591476ALG11,NEK5c.*1929A= (n.*1929A=)
c.275+15876T= (n.275+15876T=)
n.4091A=
n.44+22557T=
n.2632A=
13g.52035022_52035026dupCA609964207ALG11,NEK5c.*1924_*1928dup (n.*1924_*1928dup)
c.275+15879_275+15883dup (n.275+15879_275+15883dup)
n.4086_4090dup
n.44+22560_44+22564dup
n.2627_2631dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52035022G>ACA2799209688ALG11,NEK5c.*1926C>T (n.*1926C>T)
c.275+15879G>A (n.275+15879G>A)
n.4088C>T
n.44+22560G>A
n.2629C>T
13g.52035022G>TCA2623122363ALG11,NEK5c.*1926C>A (n.*1926C>A)
c.275+15879G>T (n.275+15879G>T)
n.4088C>A
n.44+22560G>T
n.2629C>A
 gnomAD v4
13g.52035028G>ACA609964209ALG11,NEK5c.*1920C>T (n.*1920C>T)
c.275+15885G>A (n.275+15885G>A)
n.4082C>T
n.44+22566G>A
n.2623C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52035028G=CA2091591477ALG11,NEK5c.*1920C= (n.*1920C=)
c.275+15885G= (n.275+15885G=)
n.4082C=
n.44+22566G=
n.2623C=
13g.52035031C>ACA2623122364ALG11,NEK5c.*1917G>T (n.*1917G>T)
c.275+15888C>A (n.275+15888C>A)
n.4079G>T
n.44+22569C>A
n.2620G>T
 gnomAD v4
13g.52035031C=CA2091591479ALG11,NEK5c.*1917G= (n.*1917G=)
c.275+15888C= (n.275+15888C=)
n.4079G=
n.44+22569C=
n.2620G=
13g.52035031C>TCA2091591480ALG11,NEK5c.*1917G>A (n.*1917G>A)
c.275+15888C>T (n.275+15888C>T)
n.4079G>A
n.44+22569C>T
n.2620G>A
 dbSNP
13g.52035032T>CCA2623122366ALG11,NEK5c.*1916A>G (n.*1916A>G)
c.275+15889T>C (n.275+15889T>C)
n.4078A>G
n.44+22570T>C
n.2619A>G
 gnomAD v4
13g.52035033G>TCA2623122367ALG11,NEK5c.*1915C>A (n.*1915C>A)
c.275+15890G>T (n.275+15890G>T)
n.4077C>A
n.44+22571G>T
n.2618C>A
 gnomAD v4
13g.52035037_52035041delinsGTAAACA2091591481ALG11,NEK5c.*1907_*1911delinsTTTAC (n.*1907_*1911delinsTTTAC)
c.275+15894_275+15898delinsGTAAA (n.275+15894_275+15898delinsGTAAA)
n.4069_4073delinsTTTAC
n.44+22575_44+22579delinsGTAAA
n.2610_2614delinsTTTAC
13g.52035042_52035045delCA2091591482ALG11,NEK5c.*1907_*1910del (n.*1907_*1910del)
c.275+15899_275+15902del (n.275+15899_275+15902del)
n.4069_4072del
n.44+22580_44+22583del
n.2610_2613del
 dbSNP
13g.52035039A>GCA2799209689ALG11,NEK5c.*1909T>C (n.*1909T>C)
c.275+15896A>G (n.275+15896A>G)
n.4071T>C
n.44+22577A>G
n.2612T>C
13g.52035041A=CA2091591483ALG11,NEK5c.*1907T= (n.*1907T=)
c.275+15898A= (n.275+15898A=)
n.4069T=
n.44+22579A=
n.2610T=
13g.52035041A>GCA2091591484ALG11,NEK5c.*1907T>C (n.*1907T>C)
c.275+15898A>G (n.275+15898A>G)
n.4069T>C
n.44+22579A>G
n.2610T>C
 dbSNP
13g.52035042T>CCA609964211ALG11,NEK5c.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.275+15899T>C (n.275+15899T>C)
n.4068A>G
n.44+22580T>C
n.2609A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52035042T=CA2091591485ALG11,NEK5c.*1906A= (n.*1906A=)
c.275+15899T= (n.275+15899T=)
n.4068A=
n.44+22580T=
n.2609A=
13g.52035045delCA2520703376ALG11,NEK5c.*1905del (n.*1905del)
c.275+15902del (n.275+15902del)
n.4067del
n.44+22583del
n.2608del
13g.52035046C>ACA2623122368ALG11,NEK5c.*1902G>T (n.*1902G>T)
c.275+15903C>A (n.275+15903C>A)
n.4064G>T
n.44+22584C>A
n.2605G>T
 gnomAD v4
13g.52035047A=CA2091591488ALG11,NEK5c.*1901T= (n.*1901T=)
c.275+15904A= (n.275+15904A=)
n.4063T=
n.44+22585A=
n.2604T=
13g.52035047A>GCA2091591487ALG11,NEK5c.*1901T>C (n.*1901T>C)
c.275+15904A>G (n.275+15904A>G)
n.4063T>C
n.44+22585A>G
n.2604T>C
 dbSNP
13g.52035047A>TCA2091591486ALG11,NEK5c.*1901T>A (n.*1901T>A)
c.275+15904A>T (n.275+15904A>T)
n.4063T>A
n.44+22585A>T
n.2604T>A
 dbSNP
13g.52035049G>ACA2623122370ALG11,NEK5c.*1899C>T (n.*1899C>T)
c.275+15906G>A (n.275+15906G>A)
n.4061C>T
n.44+22587G>A
n.2602C>T
 gnomAD v4
13g.52035050C>ACA2623122371ALG11,NEK5c.*1898G>T (n.*1898G>T)
c.275+15907C>A (n.275+15907C>A)
n.4060G>T
n.44+22588C>A
n.2601G>T
 gnomAD v4
13g.52035051_52035060delinsACATCCGGAGCA2091591489ALG11,NEK5c.*1888_*1897delinsCTCCGGATGT (n.*1888_*1897delinsCTCCGGATGT)
c.275+15908_275+15917delinsACATCCGGAG (n.275+15908_275+15917delinsACATCCGGAG)
n.4050_4059delinsCTCCGGATGT
n.44+22589_44+22598delinsACATCCGGAG
n.2591_2600delinsCTCCGGATGT
13g.52035052C=CA2091591491ALG11,NEK5c.*1896G= (n.*1896G=)
c.275+15909C= (n.275+15909C=)
n.4058G=
n.44+22590C=
n.2599G=
13g.52035052C>TCA956031231ALG11,NEK5c.*1896G>A (n.*1896G>A)
c.275+15909C>T (n.275+15909C>T)
n.4058G>A
n.44+22590C>T
n.2599G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52035054_52035062delCA609964213ALG11,NEK5c.*1888_*1896del (n.*1888_*1896del)
c.275+15911_275+15919del (n.275+15911_275+15919del)
n.4050_4058del
n.44+22592_44+22600del
n.2591_2599del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52035053A=CA2091591492ALG11,NEK5c.*1895T= (n.*1895T=)
c.275+15910A= (n.275+15910A=)
n.4057T=
n.44+22591A=
n.2598T=
13g.52035053A>GCA250073418ALG11,NEK5c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.275+15910A>G (n.275+15910A>G)
n.4057T>C
n.44+22591A>G
n.2598T>C
 dbSNP
13g.52035054T>CCA2799209690ALG11,NEK5c.*1894A>G (n.*1894A>G)
c.275+15911T>C (n.275+15911T>C)
n.4056A>G
n.44+22592T>C
n.2597A>G
13g.52035056C=CA2091591493ALG11,NEK5c.*1892G= (n.*1892G=)
c.275+15913C= (n.275+15913C=)
n.4054G=
n.44+22594C=
n.2595G=
13g.52035056C>TCA250073426ALG11,NEK5c.*1892G>A (n.*1892G>A)
c.275+15913C>T (n.275+15913C>T)
n.4054G>A
n.44+22594C>T
n.2595G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52035057G>ACA609964216ALG11,NEK5c.*1891C>T (n.*1891C>T)
c.275+15914G>A (n.275+15914G>A)
n.4053C>T
n.44+22595G>A
n.2594C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52035057G=CA2091591495ALG11,NEK5c.*1891C= (n.*1891C=)
c.275+15914G= (n.275+15914G=)
n.4053C=
n.44+22595G=
n.2594C=
13g.52035057G>TCA15773892ALG11,NEK5c.*1891C>A (n.*1891C>A)
c.275+15914G>T (n.275+15914G>T)
n.4053C>A
n.44+22595G>T
n.2594C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52035058G>CCA2091591497ALG11,NEK5c.*1890C>G (n.*1890C>G)
c.275+15915G>C (n.275+15915G>C)
n.4052C>G
n.44+22596G>C
n.2593C>G
 dbSNP
13g.52035058G=CA2091591496ALG11,NEK5c.*1890C= (n.*1890C=)
c.275+15915G= (n.275+15915G=)
n.4052C=
n.44+22596G=
n.2593C=
13g.52035058G>TCA2623122373ALG11,NEK5c.*1890C>A (n.*1890C>A)
c.275+15915G>T (n.275+15915G>T)
n.4052C>A
n.44+22596G>T
n.2593C>A
 gnomAD v4
13g.52035059A=CA2091591498ALG11,NEK5c.*1889T= (n.*1889T=)
c.275+15916A= (n.275+15916A=)
n.4051T=
n.44+22597A=
n.2592T=
13g.52035059A>GCA2091591499ALG11,NEK5c.*1889T>C (n.*1889T>C)
c.275+15916A>G (n.275+15916A>G)
n.4051T>C
n.44+22597A>G
n.2592T>C
 dbSNP
13g.52035060G>ACA250073446ALG11,NEK5c.*1888C>T (n.*1888C>T)
c.275+15917G>A (n.275+15917G>A)
n.4050C>T
n.44+22598G>A
n.2591C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52035060G=CA2091591500ALG11,NEK5c.*1888C= (n.*1888C=)
c.275+15917G= (n.275+15917G=)
n.4050C=
n.44+22598G=
n.2591C=
13g.52035061C>TCA2623122374ALG11,NEK5c.*1887G>A (n.*1887G>A)
c.275+15918C>T (n.275+15918C>T)
n.4049G>A
n.44+22599C>T
n.2590G>A
 gnomAD v4
13g.52035063C>ACA2091591503ALG11,NEK5c.*1885G>T (n.*1885G>T)
c.275+15920C>A (n.275+15920C>A)
n.4047G>T
n.44+22601C>A
n.2588G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.52035063C=CA2091591502ALG11,NEK5c.*1885G= (n.*1885G=)
c.275+15920C= (n.275+15920C=)
n.4047G=
n.44+22601C=
n.2588G=
13g.52035064T>CCA2091591505ALG11,NEK5c.*1884A>G (n.*1884A>G)
c.275+15921T>C (n.275+15921T>C)
n.4046A>G
n.44+22602T>C
n.2587A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.52035064T=CA2091591504ALG11,NEK5c.*1884A= (n.*1884A=)
c.275+15921T= (n.275+15921T=)
n.4046A=
n.44+22602T=
n.2587A=
13g.52035065A=CA2091591507ALG11,NEK5c.*1883T= (n.*1883T=)
c.275+15922A= (n.275+15922A=)
n.4045T=
n.44+22603A=
n.2586T=
13g.52035065A>CCA250073448ALG11,NEK5c.*1883T>G (n.*1883T>G)
c.275+15922A>C (n.275+15922A>C)
n.4045T>G
n.44+22603A>C
n.2586T>G
 dbSNP
13g.52035065A>GCA609964219ALG11,NEK5c.*1883T>C (n.*1883T>C)
c.275+15922A>G (n.275+15922A>G)
n.4045T>C
n.44+22603A>G
n.2586T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52035068delCA2623122375ALG11,NEK5c.*1883del (n.*1883del)
c.275+15925del (n.275+15925del)
n.4045del
n.44+22606del
n.2586del
 gnomAD v4
13g.52035066A=CA2091591508ALG11,NEK5c.*1882T= (n.*1882T=)
c.275+15923A= (n.275+15923A=)
n.4044T=
n.44+22604A=
n.2585T=
13g.52035066A>GCA2091591509ALG11,NEK5c.*1882T>C (n.*1882T>C)
c.275+15923A>G (n.275+15923A>G)
n.4044T>C
n.44+22604A>G
n.2585T>C
 dbSNP
13g.52035067A>GCA2799209691ALG11,NEK5c.*1881T>C (n.*1881T>C)
c.275+15924A>G (n.275+15924A>G)
n.4043T>C
n.44+22605A>G
n.2584T>C
13g.52035067_52035069delinsAAGCA2091591510ALG11,NEK5c.*1879_*1881delinsCTT (n.*1879_*1881delinsCTT)
c.275+15924_275+15926delinsAAG (n.275+15924_275+15926delinsAAG)
n.4041_4043delinsCTT
n.44+22605_44+22607delinsAAG
n.2582_2584delinsCTT
13g.52035070_52035071dupCA2727833362ALG11,NEK5c.*1879_*1880dup (n.*1879_*1880dup)
c.275+15927_275+15928dup (n.275+15927_275+15928dup)
n.4041_4042dup
n.44+22608_44+22609dup
n.2582_2583dup
 dbSNP
13g.52035070_52035071delCA250073465ALG11,NEK5c.*1879_*1880del (n.*1879_*1880del)
c.275+15927_275+15928del (n.275+15927_275+15928del)
n.4041_4042del
n.44+22608_44+22609del
n.2582_2583del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52035069G>ACA2091591512ALG11,NEK5c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.275+15926G>A (n.275+15926G>A)
n.4041C>T
n.44+22607G>A
n.2582C>T
 dbSNP
13g.52035069G>CCA698971229ALG11,NEK5c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.275+15926G>C (n.275+15926G>C)
n.4041C>G
n.44+22607G>C
n.2582C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.52035069G=CA2091591511ALG11,NEK5c.*1879C= (n.*1879C=)
c.275+15926G= (n.275+15926G=)
n.4041C=
n.44+22607G=
n.2582C=
13g.52035072T>ACA2581139108ALG11,NEK5c.*1876A>T (n.*1876A>T)
c.275+15929T>A (n.275+15929T>A)
n.4038A>T
n.44+22610T>A
n.2579A>T
 gnomAD v4
13g.52035072T>CCA250073471ALG11,NEK5c.*1876A>G (n.*1876A>G)
c.275+15929T>C (n.275+15929T>C)
n.4038A>G
n.44+22610T>C
n.2579A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52035072T>GCA2581139109ALG11,NEK5c.*1876A>C (n.*1876A>C)
c.275+15929T>G (n.275+15929T>G)
n.4038A>C
n.44+22610T>G
n.2579A>C
13g.52035072T=CA2091591513ALG11,NEK5c.*1876A= (n.*1876A=)
c.275+15929T= (n.275+15929T=)
n.4038A=
n.44+22610T=
n.2579A=
13g.52035073T=CA2091591514ALG11,NEK5c.*1875A= (n.*1875A=)
c.275+15930T= (n.275+15930T=)
n.4037A=
n.44+22611T=
n.2578A=
13g.52035074dupCA2091591515ALG11,NEK5c.*1874dup (n.*1874dup)
c.275+15931dup (n.275+15931dup)
n.4036dup
n.44+22612dup
n.2577dup
 dbSNP
13g.52035075C>ACA2623122384ALG11,NEK5c.*1873G>T (n.*1873G>T)
c.275+15932C>A (n.275+15932C>A)
n.4035G>T
n.44+22613C>A
n.2576G>T
 gnomAD v4
13g.52035075C>TCA2623122385ALG11,NEK5c.*1873G>A (n.*1873G>A)
c.275+15932C>T (n.275+15932C>T)
n.4035G>A
n.44+22613C>T
n.2576G>A
 gnomAD v4
13g.52035076A>GCA2623122387ALG11,NEK5c.*1872T>C (n.*1872T>C)
c.275+15933A>G (n.275+15933A>G)
n.4034T>C
n.44+22614A>G
n.2575T>C
 gnomAD v4
13g.52035077G>ACA2623122388ALG11,NEK5c.*1871C>T (n.*1871C>T)
c.275+15934G>A (n.275+15934G>A)
n.4033C>T
n.44+22615G>A
n.2574C>T
 gnomAD v4
13g.52035077G=CA2091591517ALG11,NEK5c.*1871C= (n.*1871C=)
c.275+15934G= (n.275+15934G=)
n.4033C=
n.44+22615G=
n.2574C=
13g.52035077G>TCA2623122389ALG11,NEK5c.*1871C>A (n.*1871C>A)
c.275+15934G>T (n.275+15934G>T)
n.4033C>A
n.44+22615G>T
n.2574C>A
 gnomAD v4
13g.52035078A=CA2091591518ALG11,NEK5c.*1870T= (n.*1870T=)
c.275+15935A= (n.275+15935A=)
n.4032T=
n.44+22616A=
n.2573T=
13g.52035078A>GCA2091591519ALG11,NEK5c.*1870T>C (n.*1870T>C)
c.275+15935A>G (n.275+15935A>G)
n.4032T>C
n.44+22616A>G
n.2573T>C
 dbSNP
13g.52035081_52035084dupCA698971232ALG11,NEK5c.*1867_*1870dup (n.*1867_*1870dup)
c.275+15938_275+15941dup (n.275+15938_275+15941dup)
n.4029_4032dup
n.44+22619_44+22622dup
n.2570_2573dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52035083A>TCA2623122390ALG11,NEK5c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.275+15940A>T (n.275+15940A>T)
n.4027T>A
n.44+22621A>T
n.2568T>A
 gnomAD v4
13g.52035088A=CA2091591520ALG11,NEK5c.*1860T= (n.*1860T=)
c.275+15945A= (n.275+15945A=)
n.4022T=
n.44+22626A=
n.2563T=
13g.52035088A>GCA698971234ALG11,NEK5c.*1860T>C (n.*1860T>C)
c.275+15945A>G (n.275+15945A>G)
n.4022T>C
n.44+22626A>G
n.2563T>C
 dbSNP
13g.52035088A>TCA956031247ALG11,NEK5c.*1860T>A (n.*1860T>A)
c.275+15945A>T (n.275+15945A>T)
n.4022T>A
n.44+22626A>T
n.2563T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52035090_52035092dupCA698971236ALG11,NEK5c.*1857_*1859dup (n.*1857_*1859dup)
c.275+15947_275+15949dup (n.275+15947_275+15949dup)
n.4019_4021dup
n.44+22628_44+22630dup
n.2560_2562dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52035091C>ACA2091591523ALG11,NEK5c.*1857G>T (n.*1857G>T)
c.275+15948C>A (n.275+15948C>A)
n.4019G>T
n.44+22629C>A
n.2560G>T
 dbSNP
13g.52035091C=CA2091591522ALG11,NEK5c.*1857G= (n.*1857G=)
c.275+15948C= (n.275+15948C=)
n.4019G=
n.44+22629C=
n.2560G=
13g.52035091C>GCA2623122392ALG11,NEK5c.*1857G>C (n.*1857G>C)
c.275+15948C>G (n.275+15948C>G)
n.4019G>C
n.44+22629C>G
n.2560G>C
 gnomAD v4
13g.52035091C>TCA250073474ALG11,NEK5c.*1857G>A (n.*1857G>A)
c.275+15948C>T (n.275+15948C>T)
n.4019G>A
n.44+22629C>T
n.2560G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched