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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.52034930_52034933del | CA956031168 | ALG11,NEK5 | c.*2015_*2018del (n.*2015_*2018del) c.275+15787_275+15790del (n.275+15787_275+15790del) n.4177_4180del n.44+22468_44+22471del n.2718_2721del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034931A= | CA2091591439 | ALG11,NEK5 | c.*2017T= (n.*2017T=) c.275+15788A= (n.275+15788A=) n.4179T= n.44+22469A= n.2720T= | |
| 13 | g.52034931A>G | CA956031174 | ALG11,NEK5 | c.*2017T>C (n.*2017T>C) c.275+15788A>G (n.275+15788A>G) n.4179T>C n.44+22469A>G n.2720T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034931A>T | CA956031176 | ALG11,NEK5 | c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.275+15788A>T (n.275+15788A>T) n.4179T>A n.44+22469A>T n.2720T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034933G= | CA2091591440 | ALG11,NEK5 | c.*2015C= (n.*2015C=) c.275+15790G= (n.275+15790G=) n.4177C= n.44+22471G= n.2718C= | |
| 13 | g.52034933G>T | CA956031177 | ALG11,NEK5 | c.*2015C>A (n.*2015C>A) c.275+15790G>T (n.275+15790G>T) n.4177C>A n.44+22471G>T n.2718C>A | dbSNP |
| 13 | g.52034934T>C | CA2551396144 | ALG11,NEK5 | c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.275+15791T>C (n.275+15791T>C) n.4176A>G n.44+22472T>C n.2717A>G | |
| 13 | g.52034936del | CA956031183 | ALG11,NEK5 | c.*2012del (n.*2012del) c.275+15793del (n.275+15793del) n.4174del n.44+22474del n.2715del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034936A= | CA2091591442 | ALG11,NEK5 | c.*2012T= (n.*2012T=) c.275+15793A= (n.275+15793A=) n.4174T= n.44+22474A= n.2715T= | |
| 13 | g.52034936A>T | CA698971183 | ALG11,NEK5 | c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.275+15793A>T (n.275+15793A>T) n.4174T>A n.44+22474A>T n.2715T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034939A= | CA2091591443 | ALG11,NEK5 | c.*2009T= (n.*2009T=) c.275+15796A= (n.275+15796A=) n.4171T= n.44+22477A= n.2712T= | |
| 13 | g.52034939A>C | CA2727878612 | ALG11,NEK5 | c.*2009T>G (n.*2009T>G) c.275+15796A>C (n.275+15796A>C) n.4171T>G n.44+22477A>C n.2712T>G | dbSNP |
| 13 | g.52034939A>T | CA956031184 | ALG11,NEK5 | c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.275+15796A>T (n.275+15796A>T) n.4171T>A n.44+22477A>T n.2712T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034940G>T | CA956031185 | ALG11,NEK5 | c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.275+15797G>T (n.275+15797G>T) n.4170C>A n.44+22478G>T n.2711C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034940_52034941insTTTTTTTT | CA956031186 | ALG11,NEK5 | c.*2007_*2008insAAAAAAAA (n.*2007_*2008insAAAAAAAA) c.275+15797_275+15798insTTTTTTTT (n.275+15797_275+15798insTTTTTTTT) n.4169_4170insAAAAAAAA n.44+22478_44+22479insTTTTTTTT n.2710_2711insAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034941G>T | CA956031188 | ALG11,NEK5 | c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.275+15798G>T (n.275+15798G>T) n.4169C>A n.44+22479G>T n.2710C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034943A>T | CA956031193 | ALG11,NEK5 | c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.275+15800A>T (n.275+15800A>T) n.4167T>A n.44+22481A>T n.2708T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034945C>T | CA956031195 | ALG11,NEK5 | c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.275+15802C>T (n.275+15802C>T) n.4165G>A n.44+22483C>T n.2706G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034946A= | CA2091591444 | ALG11,NEK5 | c.*2002T= (n.*2002T=) c.275+15803A= (n.275+15803A=) n.4164T= n.44+22484A= n.2705T= | |
| 13 | g.52034946A>C | CA250073377 | ALG11,NEK5 | c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.275+15803A>C (n.275+15803A>C) n.4164T>G n.44+22484A>C n.2705T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034947T>C | CA2623122349 | ALG11,NEK5 | c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.275+15804T>C (n.275+15804T>C) n.4163A>G n.44+22485T>C n.2704A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.52034948G>T | CA956031198 | ALG11,NEK5 | c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.275+15805G>T (n.275+15805G>T) n.4162C>A n.44+22486G>T n.2703C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034952C>A | CA2091591446 | ALG11,NEK5 | c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.275+15809C>A (n.275+15809C>A) n.4158G>T n.44+22490C>A n.2699G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034952C= | CA2091591445 | ALG11,NEK5 | c.*1996G= (n.*1996G=) c.275+15809C= (n.275+15809C=) n.4158G= n.44+22490C= n.2699G= | |
| 13 | g.52034957C= | CA2091591447 | ALG11,NEK5 | c.*1991G= (n.*1991G=) c.275+15814C= (n.275+15814C=) n.4153G= n.44+22495C= n.2694G= | |
| 13 | g.52034957C>T | CA2091591448 | ALG11,NEK5 | c.*1991G>A (n.*1991G>A) c.275+15814C>T (n.275+15814C>T) n.4153G>A n.44+22495C>T n.2694G>A | dbSNP |
| 13 | g.52034962G>C | CA250073390 | ALG11,NEK5 | c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.275+15819G>C (n.275+15819G>C) n.4148C>G n.44+22500G>C n.2689C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034962G= | CA2091591449 | ALG11,NEK5 | c.*1986C= (n.*1986C=) c.275+15819G= (n.275+15819G=) n.4148C= n.44+22500G= n.2689C= | |
| 13 | g.52034963C>A | CA2623122350 | ALG11,NEK5 | c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.275+15820C>A (n.275+15820C>A) n.4147G>T n.44+22501C>A n.2688G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52034964T>C | CA2728162536 | ALG11,NEK5 | c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.275+15821T>C (n.275+15821T>C) n.4146A>G n.44+22502T>C n.2687A>G | dbSNP |
| 13 | g.52034968_52034977delinsAAATACAGTT | CA2091591451 | ALG11,NEK5 | c.*1971_*1980delinsAACTGTATTT (n.*1971_*1980delinsAACTGTATTT) c.275+15825_275+15834delinsAAATACAGTT (n.275+15825_275+15834delinsAAATACAGTT) n.4133_4142delinsAACTGTATTT n.44+22506_44+22515delinsAAATACAGTT n.2674_2683delinsAACTGTATTT | |
| 13 | g.52034969A= | CA2091591452 | ALG11,NEK5 | c.*1979T= (n.*1979T=) c.275+15826A= (n.275+15826A=) n.4141T= n.44+22507A= n.2682T= | |
| 13 | g.52034969A>C | CA2091591453 | ALG11,NEK5 | c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.275+15826A>C (n.275+15826A>C) n.4141T>G n.44+22507A>C n.2682T>G | dbSNP |
| 13 | g.52034969_52034977del | CA956031200 | ALG11,NEK5 | c.*1971_*1979del (n.*1971_*1979del) c.275+15826_275+15834del (n.275+15826_275+15834del) n.4133_4141del n.44+22507_44+22515del n.2674_2682del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034973C= | CA2091591454 | ALG11,NEK5 | c.*1975G= (n.*1975G=) c.275+15830C= (n.275+15830C=) n.4137G= n.44+22511C= n.2678G= | |
| 13 | g.52034973C>T | CA698971185 | ALG11,NEK5 | c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.275+15830C>T (n.275+15830C>T) n.4137G>A n.44+22511C>T n.2678G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034973_52034974delinsCA | CA2091591455 | ALG11,NEK5 | c.*1974_*1975delinsTG (n.*1974_*1975delinsTG) c.275+15830_275+15831delinsCA (n.275+15830_275+15831delinsCA) n.4136_4137delinsTG n.44+22511_44+22512delinsCA n.2677_2678delinsTG | |
| 13 | g.52034974del | CA2091591456 | ALG11,NEK5 | c.*1974del (n.*1974del) c.275+15831del (n.275+15831del) n.4136del n.44+22512del n.2677del | dbSNP |
| 13 | g.52034974A>G | CA2623122353 | ALG11,NEK5 | c.*1974T>C (n.*1974T>C) c.275+15831A>G (n.275+15831A>G) n.4136T>C n.44+22512A>G n.2677T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52034977T>G | CA698971186 | ALG11,NEK5 | c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.275+15834T>G (n.275+15834T>G) n.4133A>C n.44+22515T>G n.2674A>C | dbSNP |
| 13 | g.52034977T= | CA2091591457 | ALG11,NEK5 | c.*1971A= (n.*1971A=) c.275+15834T= (n.275+15834T=) n.4133A= n.44+22515T= n.2674A= | |
| 13 | g.52034978C>A | CA250073395 | ALG11,NEK5 | c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.275+15835C>A (n.275+15835C>A) n.4132G>T n.44+22516C>A n.2673G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.52034978C= | CA2091591458 | ALG11,NEK5 | c.*1970G= (n.*1970G=) c.275+15835C= (n.275+15835C=) n.4132G= n.44+22516C= n.2673G= | |
| 13 | g.52034978C>T | CA2623122357 | ALG11,NEK5 | c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.275+15835C>T (n.275+15835C>T) n.4132G>A n.44+22516C>T n.2673G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.52034980G>A | CA250073400 | ALG11,NEK5 | c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.275+15837G>A (n.275+15837G>A) n.4130C>T n.44+22518G>A n.2671C>T | dbSNP |
| 13 | g.52034980G= | CA2091591460 | ALG11,NEK5 | c.*1968C= (n.*1968C=) c.275+15837G= (n.275+15837G=) n.4130C= n.44+22518G= n.2671C= | |
| 13 | g.52034982A= | CA2091591461 | ALG11,NEK5 | c.*1966T= (n.*1966T=) c.275+15839A= (n.275+15839A=) n.4128T= n.44+22520A= n.2669T= | |
| 13 | g.52034982A>G | CA250073403 | ALG11,NEK5 | c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.275+15839A>G (n.275+15839A>G) n.4128T>C n.44+22520A>G n.2669T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034983T>G | CA2728162538 | ALG11,NEK5 | c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.275+15840T>G (n.275+15840T>G) n.4127A>C n.44+22521T>G n.2668A>C | dbSNP |
| 13 | g.52034984A= | CA2091591462 | ALG11,NEK5 | c.*1964T= (n.*1964T=) c.275+15841A= (n.275+15841A=) n.4126T= n.44+22522A= n.2667T= | |
| 13 | g.52034984A>G | CA956031206 | ALG11,NEK5 | c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.275+15841A>G (n.275+15841A>G) n.4126T>C n.44+22522A>G n.2667T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034985A>G | CA2623122358 | ALG11,NEK5 | c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.275+15842A>G (n.275+15842A>G) n.4125T>C n.44+22523A>G n.2666T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52034986G>A | CA2091591464 | ALG11,NEK5 | c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.275+15843G>A (n.275+15843G>A) n.4124C>T n.44+22524G>A n.2665C>T | dbSNP |
| 13 | g.52034986G= | CA2091591463 | ALG11,NEK5 | c.*1962C= (n.*1962C=) c.275+15843G= (n.275+15843G=) n.4124C= n.44+22524G= n.2665C= | |
| 13 | g.52034986G>T | CA2623122359 | ALG11,NEK5 | c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.275+15843G>T (n.275+15843G>T) n.4124C>A n.44+22524G>T n.2665C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.52034987G>A | CA698971191 | ALG11,NEK5 | c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.275+15844G>A (n.275+15844G>A) n.4123C>T n.44+22525G>A n.2664C>T | dbSNP |
| 13 | g.52034987G= | CA2091591466 | ALG11,NEK5 | c.*1961C= (n.*1961C=) c.275+15844G= (n.275+15844G=) n.4123C= n.44+22525G= n.2664C= | |
| 13 | g.52034988A>G | CA2623122360 | ALG11,NEK5 | c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.275+15845A>G (n.275+15845A>G) n.4122T>C n.44+22526A>G n.2663T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52034992C= | CA2091591467 | ALG11,NEK5 | c.*1956G= (n.*1956G=) c.275+15849C= (n.275+15849C=) n.4118G= n.44+22530C= n.2659G= | |
| 13 | g.52034992C>T | CA698971198 | ALG11,NEK5 | c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.275+15849C>T (n.275+15849C>T) n.4118G>A n.44+22530C>T n.2659G>A | dbSNP |
| 13 | g.52034993A= | CA2091591468 | ALG11,NEK5 | c.*1955T= (n.*1955T=) c.275+15850A= (n.275+15850A=) n.4117T= n.44+22531A= n.2658T= | |
| 13 | g.52034993A>G | CA250073404 | ALG11,NEK5 | c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.275+15850A>G (n.275+15850A>G) n.4117T>C n.44+22531A>G n.2658T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034997A>C | CA2728162583 | ALG11,NEK5 | c.*1951T>G (n.*1951T>G) c.275+15854A>C (n.275+15854A>C) n.4113T>G n.44+22535A>C n.2654T>G | dbSNP |
| 13 | g.52034999T>A | CA250073405 | ALG11,NEK5 | c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.275+15856T>A (n.275+15856T>A) n.4111A>T n.44+22537T>A n.2652A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52034999T= | CA2091591470 | ALG11,NEK5 | c.*1949A= (n.*1949A=) c.275+15856T= (n.275+15856T=) n.4111A= n.44+22537T= n.2652A= | |
| 13 | g.52035005G>T | CA2623122361 | ALG11,NEK5 | c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.275+15862G>T (n.275+15862G>T) n.4105C>A n.44+22543G>T n.2646C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035011T>A | CA2091591472 | ALG11,NEK5 | c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.275+15868T>A (n.275+15868T>A) n.4099A>T n.44+22549T>A n.2640A>T | dbSNP |
| 13 | g.52035011T= | CA2091591471 | ALG11,NEK5 | c.*1937A= (n.*1937A=) c.275+15868T= (n.275+15868T=) n.4099A= n.44+22549T= n.2640A= | |
| 13 | g.52035012T>C | CA2091591474 | ALG11,NEK5 | c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.275+15869T>C (n.275+15869T>C) n.4098A>G n.44+22550T>C n.2639A>G | dbSNP |
| 13 | g.52035012T= | CA2091591473 | ALG11,NEK5 | c.*1936A= (n.*1936A=) c.275+15869T= (n.275+15869T=) n.4098A= n.44+22550T= n.2639A= | |
| 13 | g.52035015T>A | CA250073408 | ALG11,NEK5 | c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.275+15872T>A (n.275+15872T>A) n.4095A>T n.44+22553T>A n.2636A>T | dbSNP |
| 13 | g.52035015T= | CA2091591475 | ALG11,NEK5 | c.*1933A= (n.*1933A=) c.275+15872T= (n.275+15872T=) n.4095A= n.44+22553T= n.2636A= | |
| 13 | g.52035019T= | CA2091591476 | ALG11,NEK5 | c.*1929A= (n.*1929A=) c.275+15876T= (n.275+15876T=) n.4091A= n.44+22557T= n.2632A= | |
| 13 | g.52035022_52035026dup | CA609964207 | ALG11,NEK5 | c.*1924_*1928dup (n.*1924_*1928dup) c.275+15879_275+15883dup (n.275+15879_275+15883dup) n.4086_4090dup n.44+22560_44+22564dup n.2627_2631dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52035022G>A | CA2799209688 | ALG11,NEK5 | c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.275+15879G>A (n.275+15879G>A) n.4088C>T n.44+22560G>A n.2629C>T | |
| 13 | g.52035022G>T | CA2623122363 | ALG11,NEK5 | c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.275+15879G>T (n.275+15879G>T) n.4088C>A n.44+22560G>T n.2629C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035028G>A | CA609964209 | ALG11,NEK5 | c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.275+15885G>A (n.275+15885G>A) n.4082C>T n.44+22566G>A n.2623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52035028G= | CA2091591477 | ALG11,NEK5 | c.*1920C= (n.*1920C=) c.275+15885G= (n.275+15885G=) n.4082C= n.44+22566G= n.2623C= | |
| 13 | g.52035031C>A | CA2623122364 | ALG11,NEK5 | c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.275+15888C>A (n.275+15888C>A) n.4079G>T n.44+22569C>A n.2620G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52035031C= | CA2091591479 | ALG11,NEK5 | c.*1917G= (n.*1917G=) c.275+15888C= (n.275+15888C=) n.4079G= n.44+22569C= n.2620G= | |
| 13 | g.52035031C>T | CA2091591480 | ALG11,NEK5 | c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.275+15888C>T (n.275+15888C>T) n.4079G>A n.44+22569C>T n.2620G>A | dbSNP |