| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.52029825_52033601del | CA2580101945 | SGCB | c.75_284del c.61_367del c.42_361del c.34-3736_74del | |
| 4 | g.52033431_52033640del | CA915940542 | SGCB | c.34_243del (p.Gln12_Ile81del) c.20_229del c.1_210del (p.Gln1_Ile70del) c.34-3777_34-3568del (n.34-3777_34-3568del) | |
| 4 | g.52033438T>A | CA356877785 | SGCB | c.236A>T (p.Asn79Ile) c.222A>T c.203A>T (p.Asn68Ile) c.-172A>T (n.-172A>T) c.34-3575A>T (n.34-3575A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) | |
| 4 | g.52033438T>C | CA2918487 | SGCB | c.236A>G (p.Asn79Ser) c.222A>G c.203A>G (p.Asn68Ser) c.-172A>G (n.-172A>G) c.34-3575A>G (n.34-3575A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033438T>G | CA356877786 | SGCB | c.236A>C (p.Asn79Thr) c.222A>C c.203A>C (p.Asn68Thr) c.-172A>C (n.-172A>C) c.34-3575A>C (n.34-3575A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) | |
| 4 | g.52033438T= | CA1457431724 | SGCB | c.236A= (p.Asn79=) c.222A= c.203A= (p.Asn68=) c.-172A= (n.-172A=) c.34-3575A= (n.34-3575A=) c.-149A= (n.-149A=) | |
| 4 | g.52033439T>A | CA356877787 | SGCB | c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.221A>T c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.-173A>T (n.-173A>T) c.34-3576A>T (n.34-3576A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) | |
| 4 | g.52033439T>C | CA356877789 | SGCB | c.235A>G (p.Asn79Asp) c.221A>G c.202A>G (p.Asn68Asp) c.-173A>G (n.-173A>G) c.34-3576A>G (n.34-3576A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033439T>G | CA356877788 | SGCB | c.235A>C (p.Asn79His) c.221A>C c.202A>C (p.Asn68His) c.-173A>C (n.-173A>C) c.34-3576A>C (n.34-3576A>C) c.-150A>C (n.-150A>C) | |
| 4 | g.52033439_52033440insTAT | CA917194953 | SGCB | c.235_236insTAA (p.Ile78_Asn79insIle) c.221_222insTAA c.202_203insTAA (p.Ile67_Asn68insIle) c.-173_-172insTAA (n.-173_-172insTAA) c.34-3576_34-3575insTAA (n.34-3576_34-3575insTAA) c.-150_-149insTAA (n.-150_-149insTAA) | dbSNP |
| 4 | g.52033440G>A | CA439274663 | SGCB | c.234C>T (p.Ile78=) c.220C>T c.201C>T (p.Ile67=) c.-174C>T (n.-174C>T) c.34-3577C>T (n.34-3577C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) | |
| 4 | g.52033440G>C | CA356877790 | SGCB | c.234C>G (p.Ile78Met) c.220C>G c.201C>G (p.Ile67Met) c.-174C>G (n.-174C>G) c.34-3577C>G (n.34-3577C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) | |
| 4 | g.52033440G>T | CA439274664 | SGCB | c.234C>A (p.Ile78=) c.220C>A c.201C>A (p.Ile67=) c.-174C>A (n.-174C>A) c.34-3577C>A (n.34-3577C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) | |
| 4 | g.52033443_52033454del | CA2670614165 | SGCB | c.223_234del (p.Leu75_Ile78del) c.209_220del c.190_201del (p.Leu64_Ile67del) c.-185_-174del (n.-185_-174del) c.34-3588_34-3577del (n.34-3588_34-3577del) c.-162_-151del (n.-162_-151del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033441A>C | CA356877791 | SGCB | c.233T>G (p.Ile78Ser) c.219T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) c.-175T>G (n.-175T>G) c.34-3578T>G (n.34-3578T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) | |
| 4 | g.52033441A>G | CA356877792 | SGCB | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.219T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) c.-175T>C (n.-175T>C) c.34-3578T>C (n.34-3578T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) | |
| 4 | g.52033441A>T | CA356877793 | SGCB | c.233T>A (p.Ile78Asn) c.219T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) c.-175T>A (n.-175T>A) c.34-3578T>A (n.34-3578T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) | |
| 4 | g.52033442T>A | CA356877794 | SGCB | c.232A>T (p.Ile78Phe) c.218A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) c.-176A>T (n.-176A>T) c.34-3579A>T (n.34-3579A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033442T>C | CA356877795 | SGCB | c.232A>G (p.Ile78Val) c.218A>G c.199A>G (p.Ile67Val) c.-176A>G (n.-176A>G) c.34-3579A>G (n.34-3579A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033442T>G | CA356877796 | SGCB | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.218A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) c.-176A>C (n.-176A>C) c.34-3579A>C (n.34-3579A>C) c.-153A>C (n.-153A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033442dup | CA2670614166 | SGCB | c.232dup (p.Ile78AsnfsTer21) c.218dup c.199dup (p.Ile67AsnfsTer21) c.-176dup (n.-176dup) c.34-3579dup (n.34-3579dup) c.-153dup (n.-153dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033443G>A | CA439274666 | SGCB | c.231C>T (p.Val77=) c.217C>T c.198C>T (p.Val66=) c.-177C>T (n.-177C>T) c.34-3580C>T (n.34-3580C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) | |
| 4 | g.52033443G>C | CA439274667 | SGCB | c.231C>G (p.Val77=) c.217C>G c.198C>G (p.Val66=) c.-177C>G (n.-177C>G) c.34-3580C>G (n.34-3580C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) | |
| 4 | g.52033443G>T | CA439274668 | SGCB | c.231C>A (p.Val77=) c.217C>A c.198C>A (p.Val66=) c.-177C>A (n.-177C>A) c.34-3580C>A (n.34-3580C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033444A>C | CA356877797 | SGCB | c.230T>G (p.Val77Gly) c.216T>G c.197T>G (p.Val66Gly) c.-178T>G (n.-178T>G) c.34-3581T>G (n.34-3581T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) | |
| 4 | g.52033444A>G | CA356877798 | SGCB | c.230T>C (p.Val77Ala) c.216T>C c.197T>C (p.Val66Ala) c.-178T>C (n.-178T>C) c.34-3581T>C (n.34-3581T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) | |
| 4 | g.52033444A>T | CA356877799 | SGCB | c.230T>A (p.Val77Asp) c.216T>A c.197T>A (p.Val66Asp) c.-178T>A (n.-178T>A) c.34-3581T>A (n.34-3581T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) | |
| 4 | g.52033445C>A | CA356877801 | SGCB | c.229G>T (p.Val77Phe) c.215G>T c.196G>T (p.Val66Phe) c.-179G>T (n.-179G>T) c.34-3582G>T (n.34-3582G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) | |
| 4 | g.52033445C= | CA1457431725 | SGCB | c.229G= (p.Val77=) c.215G= c.196G= (p.Val66=) c.-179G= (n.-179G=) c.34-3582G= (n.34-3582G=) c.-156G= (n.-156G=) | |
| 4 | g.52033445C>G | CA356877802 | SGCB | c.229G>C (p.Val77Leu) c.215G>C c.196G>C (p.Val66Leu) c.-179G>C (n.-179G>C) c.34-3582G>C (n.34-3582G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033445C>T | CA356877800 | SGCB | c.229G>A (p.Val77Ile) c.215G>A c.196G>A (p.Val66Ile) c.-179G>A (n.-179G>A) c.34-3582G>A (n.34-3582G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033446A= | CA1457431726 | SGCB | c.228T= (p.Ala76=) c.214T= c.195T= (p.Ala65=) c.-180T= (n.-180T=) c.34-3583T= (n.34-3583T=) c.-157T= (n.-157T=) | |
| 4 | g.52033446A>C | CA439274672 | SGCB | c.228T>G (p.Ala76=) c.214T>G c.195T>G (p.Ala65=) c.-180T>G (n.-180T>G) c.34-3583T>G (n.34-3583T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) | |
| 4 | g.52033446A>G | CA439274671 | SGCB | c.228T>C (p.Ala76=) c.214T>C c.195T>C (p.Ala65=) c.-180T>C (n.-180T>C) c.34-3583T>C (n.34-3583T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) | dbSNP |
| 4 | g.52033446A>T | CA439274670 | SGCB | c.228T>A (p.Ala76=) c.214T>A c.195T>A (p.Ala65=) c.-180T>A (n.-180T>A) c.34-3583T>A (n.34-3583T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) | dbSNP |
| 4 | g.52033447G>A | CA356877803 | SGCB | c.227C>T (p.Ala76Val) c.213C>T c.194C>T (p.Ala65Val) c.-181C>T (n.-181C>T) c.34-3584C>T (n.34-3584C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033447G>C | CA356877804 | SGCB | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.213C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) c.-181C>G (n.-181C>G) c.34-3584C>G (n.34-3584C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033447G= | CA1457431727 | SGCB | c.227C= (p.Ala76=) c.213C= c.194C= (p.Ala65=) c.-181C= (n.-181C=) c.34-3584C= (n.34-3584C=) c.-158C= (n.-158C=) | |
| 4 | g.52033447G>T | CA96786553 | SGCB | c.227C>A (p.Ala76Asp) c.213C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) c.-181C>A (n.-181C>A) c.34-3584C>A (n.34-3584C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033448C>A | CA96786554 | SGCB | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.212G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) c.-182G>T (n.-182G>T) c.34-3585G>T (n.34-3585G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) | dbSNP |
| 4 | g.52033448C= | CA1457431728 | SGCB | c.226G= (p.Ala76=) c.212G= c.193G= (p.Ala65=) c.-182G= (n.-182G=) c.34-3585G= (n.34-3585G=) c.-159G= (n.-159G=) | |
| 4 | g.52033448C>G | CA356877805 | SGCB | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.212G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) c.-182G>C (n.-182G>C) c.34-3585G>C (n.34-3585G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) | |
| 4 | g.52033448C>T | CA2918488 | SGCB | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.212G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) c.-182G>A (n.-182G>A) c.34-3585G>A (n.34-3585G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033449C>A | CA439274673 | SGCB | c.225G>T (p.Leu75=) c.211G>T c.192G>T (p.Leu64=) c.-183G>T (n.-183G>T) c.34-3586G>T (n.34-3586G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) | |
| 4 | g.52033449C>G | CA439274674 | SGCB | c.225G>C (p.Leu75=) c.211G>C c.192G>C (p.Leu64=) c.-183G>C (n.-183G>C) c.34-3586G>C (n.34-3586G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) | |
| 4 | g.52033449C>T | CA439274675 | SGCB | c.225G>A (p.Leu75=) c.211G>A c.192G>A (p.Leu64=) c.-183G>A (n.-183G>A) c.34-3586G>A (n.34-3586G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) | |
| 4 | g.52033450A>C | CA356877806 | SGCB | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.210T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.-184T>G (n.-184T>G) c.34-3587T>G (n.34-3587T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) | |
| 4 | g.52033450A>G | CA356877807 | SGCB | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.210T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.-184T>C (n.-184T>C) c.34-3587T>C (n.34-3587T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) | |
| 4 | g.52033450A>T | CA356877808 | SGCB | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.210T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) c.-184T>A (n.-184T>A) c.34-3587T>A (n.34-3587T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) | |
| 4 | g.52033451G>A | CA439274676 | SGCB | c.223C>T (p.Leu75=) c.209C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.-185C>T (n.-185C>T) c.34-3588C>T (n.34-3588C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | |
| 4 | g.52033451G>C | CA356877809 | SGCB | c.223C>G (p.Leu75Val) c.209C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.-185C>G (n.-185C>G) c.34-3588C>G (n.34-3588C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) | |
| 4 | g.52033451G>T | CA356877810 | SGCB | c.223C>A (p.Leu75Met) c.209C>A c.190C>A (p.Leu64Met) c.-185C>A (n.-185C>A) c.34-3588C>A (n.34-3588C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | |
| 4 | g.52033452G>A | CA439274679 | SGCB | c.222C>T (p.Ile74=) c.208C>T c.189C>T (p.Ile63=) c.-186C>T (n.-186C>T) c.34-3589C>T (n.34-3589C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) | ClinVar |
| 4 | g.52033452G>C | CA356877811 | SGCB | c.222C>G (p.Ile74Met) c.208C>G c.189C>G (p.Ile63Met) c.-186C>G (n.-186C>G) c.34-3589C>G (n.34-3589C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) | dbSNP |
| 4 | g.52033452G= | CA1457431729 | SGCB | c.222C= (p.Ile74=) c.208C= c.189C= (p.Ile63=) c.-186C= (n.-186C=) c.34-3589C= (n.34-3589C=) c.-163C= (n.-163C=) | |
| 4 | g.52033452G>T | CA439274678 | SGCB | c.222C>A (p.Ile74=) c.208C>A c.189C>A (p.Ile63=) c.-186C>A (n.-186C>A) c.34-3589C>A (n.34-3589C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) | |
| 4 | g.52033453A>C | CA356877813 | SGCB | c.221T>G (p.Ile74Ser) c.207T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) c.-187T>G (n.-187T>G) c.34-3590T>G (n.34-3590T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033453A>G | CA356877814 | SGCB | c.221T>C (p.Ile74Thr) c.207T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) c.-187T>C (n.-187T>C) c.34-3590T>C (n.34-3590T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) | |
| 4 | g.52033453A>T | CA356877812 | SGCB | c.221T>A (p.Ile74Asn) c.207T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) c.-187T>A (n.-187T>A) c.34-3590T>A (n.34-3590T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) | |
| 4 | g.52033453_52033460del | CA439274680 | SGCB | c.214_221del (p.Leu72ProfsTer24) c.200_207del c.181_188del (p.Leu61ProfsTer24) c.-194_-187del (n.-194_-187del) c.34-3597_34-3590del (n.34-3597_34-3590del) c.-171_-164del (n.-171_-164del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033454T>A | CA356877815 | SGCB | c.220A>T (p.Ile74Phe) c.206A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) c.-188A>T (n.-188A>T) c.34-3591A>T (n.34-3591A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) | |
| 4 | g.52033454T>C | CA356877816 | SGCB | c.220A>G (p.Ile74Val) c.206A>G c.187A>G (p.Ile63Val) c.-188A>G (n.-188A>G) c.34-3591A>G (n.34-3591A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) | |
| 4 | g.52033454T>G | CA356877817 | SGCB | c.220A>C (p.Ile74Leu) c.206A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) c.-188A>C (n.-188A>C) c.34-3591A>C (n.34-3591A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) | |
| 4 | g.52033454_52033458delinsTAAAC | CA1457431730 | SGCB | c.216_220delinsGTTTA (p.Leu72=) c.202_206delinsGTTTA c.183_187delinsGTTTA (p.Leu61=) c.-192_-188delinsGTTTA (n.-192_-188delinsGTTTA) c.34-3595_34-3591delinsGTTTA (n.34-3595_34-3591delinsGTTTA) c.-169_-165delinsGTTTA (n.-169_-165delinsGTTTA) | |
| 4 | g.52033455A>C | CA356877818 | SGCB | c.219T>G (p.Phe73Leu) c.205T>G c.186T>G (p.Phe62Leu) c.-189T>G (n.-189T>G) c.34-3592T>G (n.34-3592T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) | |
| 4 | g.52033455A>G | CA439274681 | SGCB | c.219T>C (p.Phe73=) c.205T>C c.186T>C (p.Phe62=) c.-189T>C (n.-189T>C) c.34-3592T>C (n.34-3592T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033455A>T | CA356877819 | SGCB | c.219T>A (p.Phe73Leu) c.205T>A c.186T>A (p.Phe62Leu) c.-189T>A (n.-189T>A) c.34-3592T>A (n.34-3592T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) | |
| 4 | g.52033457_52033460del | CA16040955 | SGCB | c.216_219del (p.Phe73SerfsTer7) c.202_205del c.183_186del (p.Phe62SerfsTer7) c.-192_-189del (n.-192_-189del) c.34-3595_34-3592del (n.34-3595_34-3592del) c.-169_-166del (n.-169_-166del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.52033456A= | CA1457431731 | SGCB | c.218T= (p.Phe73=) c.204T= c.185T= (p.Phe62=) c.-190T= (n.-190T=) c.34-3593T= (n.34-3593T=) c.-167T= (n.-167T=) | |
| 4 | g.52033456A>C | CA356877822 | SGCB | c.218T>G (p.Phe73Cys) c.204T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) c.-190T>G (n.-190T>G) c.34-3593T>G (n.34-3593T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) | |
| 4 | g.52033456A>G | CA356877820 | SGCB | c.218T>C (p.Phe73Ser) c.204T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) c.-190T>C (n.-190T>C) c.34-3593T>C (n.34-3593T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) | |
| 4 | g.52033456A>T | CA356877821 | SGCB | c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.204T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.-190T>A (n.-190T>A) c.34-3593T>A (n.34-3593T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) | |
| 4 | g.52033457A>C | CA356877823 | SGCB | c.217T>G (p.Phe73Val) c.203T>G c.184T>G (p.Phe62Val) c.-191T>G (n.-191T>G) c.34-3594T>G (n.34-3594T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) | |
| 4 | g.52033457A>G | CA356877824 | SGCB | c.217T>C (p.Phe73Leu) c.203T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) c.-191T>C (n.-191T>C) c.34-3594T>C (n.34-3594T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) | |
| 4 | g.52033457A>T | CA356877825 | SGCB | c.217T>A (p.Phe73Ile) c.203T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) c.-191T>A (n.-191T>A) c.34-3594T>A (n.34-3594T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) | |
| 4 | g.52033458_52033459dup | CA1457431732 | SGCB | c.216_217dup (p.Phe73CysfsTer9) c.202_203dup c.183_184dup (p.Phe62CysfsTer9) c.-192_-191dup (n.-192_-191dup) c.34-3595_34-3594dup (n.34-3595_34-3594dup) c.-169_-168dup (n.-169_-168dup) | dbSNP |
| 4 | g.52033458C>A | CA356877826 | SGCB | c.216G>T (p.Leu72Phe) c.202G>T c.183G>T (p.Leu61Phe) c.-192G>T (n.-192G>T) c.34-3595G>T (n.34-3595G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) | |
| 4 | g.52033458C>G | CA356877827 | SGCB | c.216G>C (p.Leu72Phe) c.202G>C c.183G>C (p.Leu61Phe) c.-192G>C (n.-192G>C) c.34-3595G>C (n.34-3595G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) | |
| 4 | g.52033458C>T | CA439274684 | SGCB | c.216G>A (p.Leu72=) c.202G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.-192G>A (n.-192G>A) c.34-3595G>A (n.34-3595G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033459A>C | CA356877828 | SGCB | c.215T>G (p.Leu72Trp) c.201T>G c.182T>G (p.Leu61Trp) c.-193T>G (n.-193T>G) c.34-3596T>G (n.34-3596T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) | |
| 4 | g.52033459A>G | CA356877830 | SGCB | c.215T>C (p.Leu72Ser) c.201T>C c.182T>C (p.Leu61Ser) c.-193T>C (n.-193T>C) c.34-3596T>C (n.34-3596T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) | |
| 4 | g.52033459A>T | CA356877829 | SGCB | c.215T>A (p.Leu72Ter) c.201T>A c.182T>A (p.Leu61Ter) c.-193T>A (n.-193T>A) c.34-3596T>A (n.34-3596T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) | |
| 4 | g.52033459_52033460del | CA915940547 | SGCB | c.214_215del (p.Leu72ValfsTer26) c.200_201del c.181_182del (p.Leu61ValfsTer26) c.-194_-193del (n.-194_-193del) c.34-3597_34-3596del (n.34-3597_34-3596del) c.-171_-170del (n.-171_-170del) | |
| 4 | g.52033460del | CA2607853278 | SGCB | c.215del (p.Leu72CysfsTer9) c.201del c.182del (p.Leu61CysfsTer9) c.-193del (n.-193del) c.34-3596del (n.34-3596del) c.-170del (n.-170del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033460A>C | CA356877831 | SGCB | c.214T>G (p.Leu72Val) c.200T>G c.181T>G (p.Leu61Val) c.-194T>G (n.-194T>G) c.34-3597T>G (n.34-3597T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033460A>G | CA439274685 | SGCB | c.214T>C (p.Leu72=) c.200T>C c.181T>C (p.Leu61=) c.-194T>C (n.-194T>C) c.34-3597T>C (n.34-3597T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) | |
| 4 | g.52033460A>T | CA356877832 | SGCB | c.214T>A (p.Leu72Met) c.200T>A c.181T>A (p.Leu61Met) c.-194T>A (n.-194T>A) c.34-3597T>A (n.34-3597T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) | |
| 4 | g.52033461G>A | CA439274691 | SGCB | c.213C>T (p.Leu71=) c.199C>T c.180C>T (p.Leu60=) c.-195C>T (n.-195C>T) c.34-3598C>T (n.34-3598C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.52033461G>C | CA439274689 | SGCB | c.213C>G (p.Leu71=) c.199C>G c.180C>G (p.Leu60=) c.-195C>G (n.-195C>G) c.34-3598C>G (n.34-3598C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) | |
| 4 | g.52033461G>T | CA439274690 | SGCB | c.213C>A (p.Leu71=) c.199C>A c.180C>A (p.Leu60=) c.-195C>A (n.-195C>A) c.34-3598C>A (n.34-3598C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) | |
| 4 | g.52033462A>C | CA356877833 | SGCB | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.198T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) c.-196T>G (n.-196T>G) c.34-3599T>G (n.34-3599T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) | |
| 4 | g.52033462A>G | CA356877835 | SGCB | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.198T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) c.-196T>C (n.-196T>C) c.34-3599T>C (n.34-3599T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) | |
| 4 | g.52033462A>T | CA356877834 | SGCB | c.212T>A (p.Leu71His) c.198T>A c.179T>A (p.Leu60His) c.-196T>A (n.-196T>A) c.34-3599T>A (n.34-3599T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) | |
| 4 | g.52033463G>A | CA356877836 | SGCB | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.197C>T c.178C>T (p.Leu60Phe) c.-197C>T (n.-197C>T) c.34-3600C>T (n.34-3600C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033463G>C | CA356877838 | SGCB | c.211C>G (p.Leu71Val) c.197C>G c.178C>G (p.Leu60Val) c.-197C>G (n.-197C>G) c.34-3600C>G (n.34-3600C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) | |
| 4 | g.52033463G>T | CA356877837 | SGCB | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.197C>A c.178C>A (p.Leu60Ile) c.-197C>A (n.-197C>A) c.34-3600C>A (n.34-3600C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) | |
| 4 | g.52033463_52033475delinsGGATAATCACACA | CA1457431733 | SGCB | c.199_211delinsTGTGTGATTATCC (p.Cys67=) c.185_197delinsTGTGTGATTATCC c.166_178delinsTGTGTGATTATCC (p.Cys56=) c.-209_-197delinsTGTGTGATTATCC (n.-209_-197delinsTGTGTGATTATCC) c.34-3612_34-3600delinsTGTGTGATTATCC (n.34-3612_34-3600delinsTGTGTGATTATCC) c.-186_-174delinsTGTGTGATTATCC (n.-186_-174delinsTGTGTGATTATCC) | |
| 4 | g.52033464G>A | CA439274694 | SGCB | c.210C>T (p.Ile70=) c.196C>T c.177C>T (p.Ile59=) c.-198C>T (n.-198C>T) c.34-3601C>T (n.34-3601C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033464G>C | CA356877839 | SGCB | c.210C>G (p.Ile70Met) c.196C>G c.177C>G (p.Ile59Met) c.-198C>G (n.-198C>G) c.34-3601C>G (n.34-3601C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) | |
| 4 | g.52033464G>T | CA439274696 | SGCB | c.210C>A (p.Ile70=) c.196C>A c.177C>A (p.Ile59=) c.-198C>A (n.-198C>A) c.34-3601C>A (n.34-3601C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) | |
| 4 | g.52033467_52033478del | CA10604820 | SGCB | c.199_210del (p.Cys67_Ile70del) c.185_196del c.166_177del (p.Cys56_Ile59del) c.-209_-198del (n.-209_-198del) c.34-3612_34-3601del (n.34-3612_34-3601del) c.-186_-175del (n.-186_-175del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.52033465A>C | CA356877840 | SGCB | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.195T>G c.176T>G (p.Ile59Ser) c.-199T>G (n.-199T>G) c.34-3602T>G (n.34-3602T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) | |
| 4 | g.52033465A>G | CA356877841 | SGCB | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.195T>C c.176T>C (p.Ile59Thr) c.-199T>C (n.-199T>C) c.34-3602T>C (n.34-3602T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) | |
| 4 | g.52033465A>T | CA356877842 | SGCB | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.195T>A c.176T>A (p.Ile59Asn) c.-199T>A (n.-199T>A) c.34-3602T>A (n.34-3602T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) | |
| 4 | g.52033466T>A | CA356877843 | SGCB | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.194A>T c.175A>T (p.Ile59Phe) c.-200A>T (n.-200A>T) c.34-3603A>T (n.34-3603A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) | |
| 4 | g.52033466T>C | CA356877844 | SGCB | c.208A>G (p.Ile70Val) c.194A>G c.175A>G (p.Ile59Val) c.-200A>G (n.-200A>G) c.34-3603A>G (n.34-3603A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) | |
| 4 | g.52033466T>G | CA356877845 | SGCB | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.194A>C c.175A>C (p.Ile59Leu) c.-200A>C (n.-200A>C) c.34-3603A>C (n.34-3603A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) | |
| 4 | g.52033467A>C | CA356877846 | SGCB | c.207T>G (p.Ile69Met) c.193T>G c.174T>G (p.Ile58Met) c.-201T>G (n.-201T>G) c.34-3604T>G (n.34-3604T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) | |
| 4 | g.52033467A>G | CA439274701 | SGCB | c.207T>C (p.Ile69=) c.193T>C c.174T>C (p.Ile58=) c.-201T>C (n.-201T>C) c.34-3604T>C (n.34-3604T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) | |
| 4 | g.52033467A>T | CA439274702 | SGCB | c.207T>A (p.Ile69=) c.193T>A c.174T>A (p.Ile58=) c.-201T>A (n.-201T>A) c.34-3604T>A (n.34-3604T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) | |
| 4 | g.52033468A>C | CA356877847 | SGCB | c.206T>G (p.Ile69Ser) c.192T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) c.-202T>G (n.-202T>G) c.34-3605T>G (n.34-3605T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) | |
| 4 | g.52033468A>G | CA356877848 | SGCB | c.206T>C (p.Ile69Thr) c.192T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) c.-202T>C (n.-202T>C) c.34-3605T>C (n.34-3605T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) | |
| 4 | g.52033468A>T | CA356877849 | SGCB | c.206T>A (p.Ile69Asn) c.192T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) c.-202T>A (n.-202T>A) c.34-3605T>A (n.34-3605T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) | |
| 4 | g.52033469T>A | CA356877850 | SGCB | c.205A>T (p.Ile69Phe) c.191A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) c.-203A>T (n.-203A>T) c.34-3606A>T (n.34-3606A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) | |
| 4 | g.52033469T>C | CA356877851 | SGCB | c.205A>G (p.Ile69Val) c.191A>G c.172A>G (p.Ile58Val) c.-203A>G (n.-203A>G) c.34-3606A>G (n.34-3606A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) | |
| 4 | g.52033469T>G | CA356877852 | SGCB | c.205A>C (p.Ile69Leu) c.191A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) c.-203A>C (n.-203A>C) c.34-3606A>C (n.34-3606A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) | |
| 4 | g.52033470C>A | CA439274706 | SGCB | c.204G>T (p.Val68=) c.190G>T c.171G>T (p.Val57=) c.-204G>T (n.-204G>T) c.34-3607G>T (n.34-3607G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033470C= | CA1457431734 | SGCB | c.204G= (p.Val68=) c.190G= c.171G= (p.Val57=) c.-204G= (n.-204G=) c.34-3607G= (n.34-3607G=) c.-181G= (n.-181G=) | |
| 4 | g.52033470C>G | CA439274707 | SGCB | c.204G>C (p.Val68=) c.190G>C c.171G>C (p.Val57=) c.-204G>C (n.-204G>C) c.34-3607G>C (n.34-3607G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) | |
| 4 | g.52033470C>T | CA439274708 | SGCB | c.204G>A (p.Val68=) c.190G>A c.171G>A (p.Val57=) c.-204G>A (n.-204G>A) c.34-3607G>A (n.34-3607G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) | |
| 4 | g.52033471A>C | CA356877853 | SGCB | c.203T>G (p.Val68Gly) c.189T>G c.170T>G (p.Val57Gly) c.-205T>G (n.-205T>G) c.34-3608T>G (n.34-3608T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033471A>G | CA356877855 | SGCB | c.203T>C (p.Val68Ala) c.189T>C c.170T>C (p.Val57Ala) c.-205T>C (n.-205T>C) c.34-3608T>C (n.34-3608T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) | |
| 4 | g.52033471A>T | CA356877854 | SGCB | c.203T>A (p.Val68Glu) c.189T>A c.170T>A (p.Val57Glu) c.-205T>A (n.-205T>A) c.34-3608T>A (n.34-3608T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) | |
| 4 | g.52033472C>A | CA356877856 | SGCB | c.202G>T (p.Val68Leu) c.188G>T c.169G>T (p.Val57Leu) c.-206G>T (n.-206G>T) c.34-3609G>T (n.34-3609G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) | |
| 4 | g.52033472C>G | CA356877857 | SGCB | c.202G>C (p.Val68Leu) c.188G>C c.169G>C (p.Val57Leu) c.-206G>C (n.-206G>C) c.34-3609G>C (n.34-3609G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) | |
| 4 | g.52033472C>T | CA356877858 | SGCB | c.202G>A (p.Val68Met) c.188G>A c.169G>A (p.Val57Met) c.-206G>A (n.-206G>A) c.34-3609G>A (n.34-3609G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033473A>C | CA356877859 | SGCB | c.201T>G (p.Cys67Trp) c.187T>G c.168T>G (p.Cys56Trp) c.-207T>G (n.-207T>G) c.34-3610T>G (n.34-3610T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) | |
| 4 | g.52033473A>G | CA439274710 | SGCB | c.201T>C (p.Cys67=) c.187T>C c.168T>C (p.Cys56=) c.-207T>C (n.-207T>C) c.34-3610T>C (n.34-3610T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) | |
| 4 | g.52033473A>T | CA356877860 | SGCB | c.201T>A (p.Cys67Ter) c.187T>A c.168T>A (p.Cys56Ter) c.-207T>A (n.-207T>A) c.34-3610T>A (n.34-3610T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) | |
| 4 | g.52033474C>A | CA356877861 | SGCB | c.200G>T (p.Cys67Phe) c.186G>T c.167G>T (p.Cys56Phe) c.-208G>T (n.-208G>T) c.34-3611G>T (n.34-3611G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) | COSMIC |
| 4 | g.52033474C>G | CA356877862 | SGCB | c.200G>C (p.Cys67Ser) c.186G>C c.167G>C (p.Cys56Ser) c.-208G>C (n.-208G>C) c.34-3611G>C (n.34-3611G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033474C>T | CA356877863 | SGCB | c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.186G>A c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.-208G>A (n.-208G>A) c.34-3611G>A (n.34-3611G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) | |
| 4 | g.52033475A= | CA1457431735 | SGCB | c.199T= (p.Cys67=) c.185T= c.166T= (p.Cys56=) c.-209T= (n.-209T=) c.34-3612T= (n.34-3612T=) c.-186T= (n.-186T=) | |
| 4 | g.52033475A>C | CA356877864 | SGCB | c.199T>G (p.Cys67Gly) c.185T>G c.166T>G (p.Cys56Gly) c.-209T>G (n.-209T>G) c.34-3612T>G (n.34-3612T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) | |
| 4 | g.52033475A>G | CA2918489 | SGCB | c.199T>C (p.Cys67Arg) c.185T>C c.166T>C (p.Cys56Arg) c.-209T>C (n.-209T>C) c.34-3612T>C (n.34-3612T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033475A>T | CA356877865 | SGCB | c.199T>A (p.Cys67Ser) c.185T>A c.166T>A (p.Cys56Ser) c.-209T>A (n.-209T>A) c.34-3612T>A (n.34-3612T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) | |
| 4 | g.52033476G>A | CA439274714 | SGCB | c.198C>T (p.Ile66=) c.184C>T c.165C>T (p.Ile55=) c.-210C>T (n.-210C>T) c.34-3613C>T (n.34-3613C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) | |
| 4 | g.52033476G>C | CA356877866 | SGCB | c.198C>G (p.Ile66Met) c.184C>G c.165C>G (p.Ile55Met) c.-210C>G (n.-210C>G) c.34-3613C>G (n.34-3613C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) | |
| 4 | g.52033476G>T | CA439274716 | SGCB | c.198C>A (p.Ile66=) c.184C>A c.165C>A (p.Ile55=) c.-210C>A (n.-210C>A) c.34-3613C>A (n.34-3613C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) | |
| 4 | g.52033477A>C | CA356877869 | SGCB | c.197T>G (p.Ile66Ser) c.183T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) c.-211T>G (n.-211T>G) c.34-3614T>G (n.34-3614T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) | |
| 4 | g.52033477A>G | CA356877867 | SGCB | c.197T>C (p.Ile66Thr) c.183T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) c.-211T>C (n.-211T>C) c.34-3614T>C (n.34-3614T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) | |
| 4 | g.52033477A>T | CA356877868 | SGCB | c.197T>A (p.Ile66Asn) c.183T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) c.-211T>A (n.-211T>A) c.34-3614T>A (n.34-3614T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) | |
| 4 | g.52033478T>A | CA356877870 | SGCB | c.196A>T (p.Ile66Phe) c.182A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) c.-212A>T (n.-212A>T) c.34-3615A>T (n.34-3615A>T) c.-189A>T (n.-189A>T) | |
| 4 | g.52033478T>C | CA356877871 | SGCB | c.196A>G (p.Ile66Val) c.182A>G c.163A>G (p.Ile55Val) c.-212A>G (n.-212A>G) c.34-3615A>G (n.34-3615A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) | |
| 4 | g.52033478T>G | CA356877872 | SGCB | c.196A>C (p.Ile66Leu) c.182A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) c.-212A>C (n.-212A>C) c.34-3615A>C (n.34-3615A>C) c.-189A>C (n.-189A>C) | |
| 4 | g.52033479G>A | CA439274717 | SGCB | c.195C>T (p.Ala65=) c.181C>T c.162C>T (p.Ala54=) c.-213C>T (n.-213C>T) c.34-3616C>T (n.34-3616C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033479G>C | CA439274718 | SGCB | c.195C>G (p.Ala65=) c.181C>G c.162C>G (p.Ala54=) c.-213C>G (n.-213C>G) c.34-3616C>G (n.34-3616C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) | |
| 4 | g.52033479G>T | CA439274719 | SGCB | c.195C>A (p.Ala65=) c.181C>A c.162C>A (p.Ala54=) c.-213C>A (n.-213C>A) c.34-3616C>A (n.34-3616C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) | |
| 4 | g.52033480G>A | CA356877873 | SGCB | c.194C>T (p.Ala65Val) c.180C>T c.161C>T (p.Ala54Val) c.-214C>T (n.-214C>T) c.34-3617C>T (n.34-3617C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) | |
| 4 | g.52033480G>C | CA356877874 | SGCB | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.180C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) c.-214C>G (n.-214C>G) c.34-3617C>G (n.34-3617C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) | |
| 4 | g.52033480G>T | CA356877875 | SGCB | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.180C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) c.-214C>A (n.-214C>A) c.34-3617C>A (n.34-3617C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) | |
| 4 | g.52033481C>A | CA356877876 | SGCB | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.179G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) c.-215G>T (n.-215G>T) c.34-3618G>T (n.34-3618G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) | |
| 4 | g.52033481C>G | CA356877877 | SGCB | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.179G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) c.-215G>C (n.-215G>C) c.34-3618G>C (n.34-3618G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) | |
| 4 | g.52033481C>T | CA356877878 | SGCB | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.179G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) c.-215G>A (n.-215G>A) c.34-3618G>A (n.34-3618G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) | |
| 4 | g.52033482T>A | CA356877880 | SGCB | c.192A>T (p.Leu64Phe) c.178A>T c.159A>T (p.Leu53Phe) c.-216A>T (n.-216A>T) c.34-3619A>T (n.34-3619A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) | |
| 4 | g.52033482T>C | CA2918490 | SGCB | c.192A>G (p.Leu64=) c.178A>G c.159A>G (p.Leu53=) c.-216A>G (n.-216A>G) c.34-3619A>G (n.34-3619A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.52033482T>G | CA356877879 | SGCB | c.192A>C (p.Leu64Phe) c.178A>C c.159A>C (p.Leu53Phe) c.-216A>C (n.-216A>C) c.34-3619A>C (n.34-3619A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) | |
| 4 | g.52033482T= | CA1457431736 | SGCB | c.192A= (p.Leu64=) c.178A= c.159A= (p.Leu53=) c.-216A= (n.-216A=) c.34-3619A= (n.34-3619A=) c.-193A= (n.-193A=) | |
| 4 | g.52033483A= | CA1457431737 | SGCB | c.191T= (p.Leu64=) c.177T= c.158T= (p.Leu53=) c.-217T= (n.-217T=) c.34-3620T= (n.34-3620T=) c.-194T= (n.-194T=) | |
| 4 | g.52033483A>C | CA356877881 | SGCB | c.191T>G (p.Leu64Ter) c.177T>G c.158T>G (p.Leu53Ter) c.-217T>G (n.-217T>G) c.34-3620T>G (n.34-3620T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) | |
| 4 | g.52033483A>G | CA2918491 | SGCB | c.191T>C (p.Leu64Ser) c.177T>C c.158T>C (p.Leu53Ser) c.-217T>C (n.-217T>C) c.34-3620T>C (n.34-3620T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033483A>T | CA356877882 | SGCB | c.191T>A (p.Leu64Ter) c.177T>A c.158T>A (p.Leu53Ter) c.-217T>A (n.-217T>A) c.34-3620T>A (n.34-3620T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) | |
| 4 | g.52033484A>C | CA356877883 | SGCB | c.190T>G (p.Leu64Val) c.176T>G c.157T>G (p.Leu53Val) c.-218T>G (n.-218T>G) c.34-3621T>G (n.34-3621T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) | |
| 4 | g.52033484A>G | CA439274722 | SGCB | c.190T>C (p.Leu64=) c.176T>C c.157T>C (p.Leu53=) c.-218T>C (n.-218T>C) c.34-3621T>C (n.34-3621T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) | |
| 4 | g.52033484A>T | CA356877884 | SGCB | c.190T>A (p.Leu64Ile) c.176T>A c.157T>A (p.Leu53Ile) c.-218T>A (n.-218T>A) c.34-3621T>A (n.34-3621T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) | |
| 4 | g.52033485A>C | CA356877885 | SGCB | c.189T>G (p.Asn63Lys) c.175T>G c.156T>G (p.Asn52Lys) c.-219T>G (n.-219T>G) c.34-3622T>G (n.34-3622T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) | |
| 4 | g.52033485A>G | CA439274725 | SGCB | c.189T>C (p.Asn63=) c.175T>C c.156T>C (p.Asn52=) c.-219T>C (n.-219T>C) c.34-3622T>C (n.34-3622T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) | |
| 4 | g.52033485A>T | CA356877886 | SGCB | c.189T>A (p.Asn63Lys) c.175T>A c.156T>A (p.Asn52Lys) c.-219T>A (n.-219T>A) c.34-3622T>A (n.34-3622T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) | |
| 4 | g.52033486T>A | CA356877887 | SGCB | c.188A>T (p.Asn63Ile) c.174A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) c.-220A>T (n.-220A>T) c.34-3623A>T (n.34-3623A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033486T>C | CA2918492 | SGCB | c.188A>G (p.Asn63Ser) c.174A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) c.-220A>G (n.-220A>G) c.34-3623A>G (n.34-3623A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.52033486T>G | CA356877888 | SGCB | c.188A>C (p.Asn63Thr) c.174A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) c.-220A>C (n.-220A>C) c.34-3623A>C (n.34-3623A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) | |
| 4 | g.52033486T= | CA1457431738 | SGCB | c.188A= (p.Asn63=) c.174A= c.155A= (p.Asn52=) c.-220A= (n.-220A=) c.34-3623A= (n.34-3623A=) c.-197A= (n.-197A=) | |
| 4 | g.52033487T>A | CA356877889 | SGCB | c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.173A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.-221A>T (n.-221A>T) c.34-3624A>T (n.34-3624A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) | |
| 4 | g.52033487T>C | CA356877890 | SGCB | c.187A>G (p.Asn63Asp) c.173A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) c.-221A>G (n.-221A>G) c.34-3624A>G (n.34-3624A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) | |
| 4 | g.52033487T>G | CA356877891 | SGCB | c.187A>C (p.Asn63His) c.173A>C c.154A>C (p.Asn52His) c.-221A>C (n.-221A>C) c.34-3624A>C (n.34-3624A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) | |
| 4 | g.52033488G>A | CA439274726 | SGCB | c.186C>T (p.Gly62=) c.172C>T c.153C>T (p.Gly51=) c.-222C>T (n.-222C>T) c.34-3625C>T (n.34-3625C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) | dbSNP |
| 4 | g.52033488G>C | CA439274728 | SGCB | c.186C>G (p.Gly62=) c.172C>G c.153C>G (p.Gly51=) c.-222C>G (n.-222C>G) c.34-3625C>G (n.34-3625C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033488G= | CA1457431739 | SGCB | c.186C= (p.Gly62=) c.172C= c.153C= (p.Gly51=) c.-222C= (n.-222C=) c.34-3625C= (n.34-3625C=) c.-199C= (n.-199C=) | |
| 4 | g.52033488G>T | CA439274727 | SGCB | c.186C>A (p.Gly62=) c.172C>A c.153C>A (p.Gly51=) c.-222C>A (n.-222C>A) c.34-3625C>A (n.34-3625C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033489C>A | CA356877894 | SGCB | c.185G>T (p.Gly62Val) c.171G>T c.152G>T (p.Gly51Val) c.-223G>T (n.-223G>T) c.34-3626G>T (n.34-3626G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033489C>G | CA356877893 | SGCB | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.171G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) c.-223G>C (n.-223G>C) c.34-3626G>C (n.34-3626G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) | |
| 4 | g.52033489C>T | CA356877892 | SGCB | c.185G>A (p.Gly62Asp) c.171G>A c.152G>A (p.Gly51Asp) c.-223G>A (n.-223G>A) c.34-3626G>A (n.34-3626G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033491del | CA2573052333 | SGCB | c.185del (p.Gly62AlafsTer3) c.171del c.152del (p.Gly51AlafsTer3) c.-223del (n.-223del) c.34-3626del (n.34-3626del) c.-200del (n.-200del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.52033490C>A | CA356877896 | SGCB | c.184G>T (p.Gly62Cys) c.170G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) c.-224G>T (n.-224G>T) c.34-3627G>T (n.34-3627G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) | |
| 4 | g.52033490C>G | CA356877895 | SGCB | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.170G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) c.-224G>C (n.-224G>C) c.34-3627G>C (n.34-3627G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) | |
| 4 | g.52033490C>T | CA356877897 | SGCB | c.184G>A (p.Gly62Ser) c.170G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) c.-224G>A (n.-224G>A) c.34-3627G>A (n.34-3627G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) | |
| 4 | g.52033491C>A | CA356877898 | SGCB | c.183G>T (p.Lys61Asn) c.169G>T c.150G>T (p.Lys50Asn) c.-225G>T (n.-225G>T) c.34-3628G>T (n.34-3628G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) | |
| 4 | g.52033491C>G | CA356877899 | SGCB | c.183G>C (p.Lys61Asn) c.169G>C c.150G>C (p.Lys50Asn) c.-225G>C (n.-225G>C) c.34-3628G>C (n.34-3628G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) | |
| 4 | g.52033491C>T | CA439274730 | SGCB | c.183G>A (p.Lys61=) c.169G>A c.150G>A (p.Lys50=) c.-225G>A (n.-225G>A) c.34-3628G>A (n.34-3628G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) | |
| 4 | g.52033492T>A | CA356877900 | SGCB | c.182A>T (p.Lys61Met) c.168A>T c.149A>T (p.Lys50Met) c.-226A>T (n.-226A>T) c.34-3629A>T (n.34-3629A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) | |
| 4 | g.52033492T>C | CA356877901 | SGCB | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.168A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) c.-226A>G (n.-226A>G) c.34-3629A>G (n.34-3629A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) | |
| 4 | g.52033492T>G | CA356877902 | SGCB | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.168A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) c.-226A>C (n.-226A>C) c.34-3629A>C (n.34-3629A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) | |
| 4 | g.52033493T>A | CA356877903 | SGCB | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.167A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) c.-227A>T (n.-227A>T) c.34-3630A>T (n.34-3630A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) | |
| 4 | g.52033493T>C | CA356877904 | SGCB | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.167A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) c.-227A>G (n.-227A>G) c.34-3630A>G (n.34-3630A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) | |
| 4 | g.52033493T>G | CA356877905 | SGCB | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.167A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) c.-227A>C (n.-227A>C) c.34-3630A>C (n.34-3630A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) | |
| 4 | g.52033494T>A | CA356877906 | SGCB | c.180A>T (p.Arg60Ser) c.166A>T c.147A>T (p.Arg49Ser) c.-228A>T (n.-228A>T) c.34-3631A>T (n.34-3631A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) | |
| 4 | g.52033494T>C | CA439274734 | SGCB | c.180A>G (p.Arg60=) c.166A>G c.147A>G (p.Arg49=) c.-228A>G (n.-228A>G) c.34-3631A>G (n.34-3631A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) | |
| 4 | g.52033494T>G | CA356877907 | SGCB | c.180A>C (p.Arg60Ser) c.166A>C c.147A>C (p.Arg49Ser) c.-228A>C (n.-228A>C) c.34-3631A>C (n.34-3631A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
| 4 | g.52033495C>A | CA356877908 | SGCB | c.179G>T (p.Arg60Ile) c.165G>T c.146G>T (p.Arg49Ile) c.-229G>T (n.-229G>T) c.34-3632G>T (n.34-3632G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) | |
| 4 | g.52033495C>G | CA356877909 | SGCB | c.179G>C (p.Arg60Thr) c.165G>C c.146G>C (p.Arg49Thr) c.-229G>C (n.-229G>C) c.34-3632G>C (n.34-3632G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) | dbSNP |
| 4 | g.52033495C>T | CA356877910 | SGCB | c.179G>A (p.Arg60Lys) c.165G>A c.146G>A (p.Arg49Lys) c.-229G>A (n.-229G>A) c.34-3632G>A (n.34-3632G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) | |
| 4 | g.52033496T>A | CA356877912 | SGCB | c.178A>T (p.Arg60Ter) c.164A>T c.145A>T (p.Arg49Ter) c.-230A>T (n.-230A>T) c.34-3633A>T (n.34-3633A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) | |
| 4 | g.52033496T>C | CA356877911 | SGCB | c.178A>G (p.Arg60Gly) c.164A>G c.145A>G (p.Arg49Gly) c.-230A>G (n.-230A>G) c.34-3633A>G (n.34-3633A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033496T>G | CA439274735 | SGCB | c.178A>C (p.Arg60=) c.164A>C c.145A>C (p.Arg49=) c.-230A>C (n.-230A>C) c.34-3633A>C (n.34-3633A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) | |
| 4 | g.52033496T= | CA1457431740 | SGCB | c.178A= (p.Arg60=) c.164A= c.145A= (p.Arg49=) c.-230A= (n.-230A=) c.34-3633A= (n.34-3633A=) c.-207A= (n.-207A=) | |
| 4 | g.52033497T>A | CA439274736 | SGCB | c.177A>T (p.Gly59=) c.163A>T c.144A>T (p.Gly48=) c.-231A>T (n.-231A>T) c.34-3634A>T (n.34-3634A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) | |
| 4 | g.52033497T>C | CA439274738 | SGCB | c.177A>G (p.Gly59=) c.163A>G c.144A>G (p.Gly48=) c.-231A>G (n.-231A>G) c.34-3634A>G (n.34-3634A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) | COSMIC |
| 4 | g.52033497T>G | CA439274741 | SGCB | c.177A>C (p.Gly59=) c.163A>C c.144A>C (p.Gly48=) c.-231A>C (n.-231A>C) c.34-3634A>C (n.34-3634A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) | |
| 4 | g.52033498C>A | CA356877913 | SGCB | c.176G>T (p.Gly59Val) c.162G>T c.143G>T (p.Gly48Val) c.-232G>T (n.-232G>T) c.34-3635G>T (n.34-3635G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) | |
| 4 | g.52033498C>G | CA356877914 | SGCB | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.162G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-232G>C (n.-232G>C) c.34-3635G>C (n.34-3635G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) | |
| 4 | g.52033498C>T | CA356877915 | SGCB | c.176G>A (p.Gly59Glu) c.162G>A c.143G>A (p.Gly48Glu) c.-232G>A (n.-232G>A) c.34-3635G>A (n.34-3635G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033499C>A | CA356877916 | SGCB | c.175G>T (p.Gly59Ter) c.161G>T c.142G>T (p.Gly48Ter) c.-233G>T (n.-233G>T) c.34-3636G>T (n.34-3636G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) | |
| 4 | g.52033499C>G | CA356877917 | SGCB | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.161G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-233G>C (n.-233G>C) c.34-3636G>C (n.34-3636G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) | |
| 4 | g.52033499C>T | CA356877918 | SGCB | c.175G>A (p.Gly59Arg) c.161G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) c.-233G>A (n.-233G>A) c.34-3636G>A (n.34-3636G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.52033500T>A | CA356877919 | SGCB | c.174A>T (p.Arg58Ser) c.160A>T c.141A>T (p.Arg47Ser) c.-234A>T (n.-234A>T) c.34-3637A>T (n.34-3637A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) | |
| 4 | g.52033500T>C | CA439274743 | SGCB | c.174A>G (p.Arg58=) c.160A>G c.141A>G (p.Arg47=) c.-234A>G (n.-234A>G) c.34-3637A>G (n.34-3637A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) | |
| 4 | g.52033500T>G | CA356877920 | SGCB | c.174A>C (p.Arg58Ser) c.160A>C c.141A>C (p.Arg47Ser) c.-234A>C (n.-234A>C) c.34-3637A>C (n.34-3637A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) | |
| 4 | g.52033501C>A | CA356877921 | SGCB | c.173G>T (p.Arg58Ile) c.159G>T c.140G>T (p.Arg47Ile) c.-235G>T (n.-235G>T) c.34-3638G>T (n.34-3638G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) | |
| 4 | g.52033501C>G | CA356877922 | SGCB | c.173G>C (p.Arg58Thr) c.159G>C c.140G>C (p.Arg47Thr) c.-235G>C (n.-235G>C) c.34-3638G>C (n.34-3638G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) | |
| 4 | g.52033501C>T | CA356877923 | SGCB | c.173G>A (p.Arg58Lys) c.159G>A c.140G>A (p.Arg47Lys) c.-235G>A (n.-235G>A) c.34-3638G>A (n.34-3638G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) | COSMIC |
| 4 | g.52033502T>A | CA356877924 | SGCB | c.172A>T (p.Arg58Ter) c.158A>T c.139A>T (p.Arg47Ter) c.-236A>T (n.-236A>T) c.34-3639A>T (n.34-3639A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
| 4 | g.52033502T>C | CA356877925 | SGCB | c.172A>G (p.Arg58Gly) c.158A>G c.139A>G (p.Arg47Gly) c.-236A>G (n.-236A>G) c.34-3639A>G (n.34-3639A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) | |
| 4 | g.52033502T>G | CA439274745 | SGCB | c.172A>C (p.Arg58=) c.158A>C c.139A>C (p.Arg47=) c.-236A>C (n.-236A>C) c.34-3639A>C (n.34-3639A>C) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
| 4 | g.52033503C>A | CA356877926 | SGCB | c.171G>T (p.Leu57Phe) c.157G>T c.138G>T (p.Leu46Phe) c.-237G>T (n.-237G>T) c.34-3640G>T (n.34-3640G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) | |
| 4 | g.52033503C>G | CA356877927 | SGCB | c.171G>C (p.Leu57Phe) c.157G>C c.138G>C (p.Leu46Phe) c.-237G>C (n.-237G>C) c.34-3640G>C (n.34-3640G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) | |
| 4 | g.52033503C>T | CA439274748 | SGCB | c.171G>A (p.Leu57=) c.157G>A c.138G>A (p.Leu46=) c.-237G>A (n.-237G>A) c.34-3640G>A (n.34-3640G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) | |
| 4 | g.52033504A>C | CA356877928 | SGCB | c.170T>G (p.Leu57Trp) c.156T>G c.137T>G (p.Leu46Trp) c.-238T>G (n.-238T>G) c.34-3641T>G (n.34-3641T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) | |
| 4 | g.52033504A>G | CA356877929 | SGCB | c.170T>C (p.Leu57Ser) c.156T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) c.-238T>C (n.-238T>C) c.34-3641T>C (n.34-3641T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033504A>T | CA356877930 | SGCB | c.170T>A (p.Leu57Ter) c.156T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) c.-238T>A (n.-238T>A) c.34-3641T>A (n.34-3641T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) | |
| 4 | g.52033505A= | CA1457431741 | SGCB | c.169T= (p.Leu57=) c.155T= c.136T= (p.Leu46=) c.-239T= (n.-239T=) c.34-3642T= (n.34-3642T=) c.-216T= (n.-216T=) | |
| 4 | g.52033505A>C | CA356877931 | SGCB | c.169T>G (p.Leu57Val) c.155T>G c.136T>G (p.Leu46Val) c.-239T>G (n.-239T>G) c.34-3642T>G (n.34-3642T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) | dbSNP |
| 4 | g.52033505A>G | CA96786601 | SGCB | c.169T>C (p.Leu57=) c.155T>C c.136T>C (p.Leu46=) c.-239T>C (n.-239T>C) c.34-3642T>C (n.34-3642T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52033505A>T | CA356877932 | SGCB | c.169T>A (p.Leu57Met) c.155T>A c.136T>A (p.Leu46Met) c.-239T>A (n.-239T>A) c.34-3642T>A (n.34-3642T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) | |
| 4 | g.52033506C>A | CA439274749 | SGCB | c.168G>T (p.Gly56=) c.154G>T c.135G>T (p.Gly45=) c.-240G>T (n.-240G>T) c.34-3643G>T (n.34-3643G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) | |
| 4 | g.52033506C>G | CA439274750 | SGCB | c.168G>C (p.Gly56=) c.154G>C c.135G>C (p.Gly45=) c.-240G>C (n.-240G>C) c.34-3643G>C (n.34-3643G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) | |
| 4 | g.52033506C>T | CA439274751 | SGCB | c.168G>A (p.Gly56=) c.154G>A c.135G>A (p.Gly45=) c.-240G>A (n.-240G>A) c.34-3643G>A (n.34-3643G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) | |
| 4 | g.52033507C>A | CA356877935 | SGCB | c.167G>T (p.Gly56Val) c.153G>T c.134G>T (p.Gly45Val) c.-241G>T (n.-241G>T) c.34-3644G>T (n.34-3644G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) | |
| 4 | g.52033507C>G | CA356877934 | SGCB | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.153G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) c.-241G>C (n.-241G>C) c.34-3644G>C (n.34-3644G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) | |
| 4 | g.52033507C>T | CA356877933 | SGCB | c.167G>A (p.Gly56Glu) c.153G>A c.134G>A (p.Gly45Glu) c.-241G>A (n.-241G>A) c.34-3644G>A (n.34-3644G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) | |
| 4 | g.52033508C>A | CA356877936 | SGCB | c.166G>T (p.Gly56Trp) c.152G>T c.133G>T (p.Gly45Trp) c.-242G>T (n.-242G>T) c.34-3645G>T (n.34-3645G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
| 4 | g.52033508C>G | CA356877937 | SGCB | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.152G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) c.-242G>C (n.-242G>C) c.34-3645G>C (n.34-3645G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
| 4 | g.52033508C>T | CA356877938 | SGCB | c.166G>A (p.Gly56Arg) c.152G>A c.133G>A (p.Gly45Arg) c.-242G>A (n.-242G>A) c.34-3645G>A (n.34-3645G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) | ClinVar |
| 4 | g.52033508_52033509del | CA2670614167 | SGCB | c.165_166del (p.Gly56ValfsTer?) c.151_152del c.132_133del (p.Gly45ValfsTer?) c.-243_-242del (n.-243_-242del) c.34-3646_34-3645del (n.34-3646_34-3645del) c.-220_-219del (n.-220_-219del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.52033509T>A | CA439274754 | SGCB | c.165A>T (p.Thr55=) c.151A>T c.132A>T (p.Thr44=) c.-243A>T (n.-243A>T) c.34-3646A>T (n.34-3646A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) | |
| 4 | g.52033509T>C | CA439274755 | SGCB | c.165A>G (p.Thr55=) c.151A>G c.132A>G (p.Thr44=) c.-243A>G (n.-243A>G) c.34-3646A>G (n.34-3646A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) | dbSNP |
| 4 | g.52033509T>G | CA439274756 | SGCB | c.165A>C (p.Thr55=) c.151A>C c.132A>C (p.Thr44=) c.-243A>C (n.-243A>C) c.34-3646A>C (n.34-3646A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) | |
| 4 | g.52033510G>A | CA2918493 | SGCB | c.164C>T (p.Thr55Ile) c.150C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) c.-244C>T (n.-244C>T) c.34-3647C>T (n.34-3647C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.52033510G>C | CA356877939 | SGCB | c.164C>G (p.Thr55Arg) c.150C>G c.131C>G (p.Thr44Arg) c.-244C>G (n.-244C>G) c.34-3647C>G (n.34-3647C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) | |
| 4 | g.52033510G= | CA1457431742 | SGCB | c.164C= (p.Thr55=) c.150C= c.131C= (p.Thr44=) c.-244C= (n.-244C=) c.34-3647C= (n.34-3647C=) c.-221C= (n.-221C=) | |
| 4 | g.52033510G>T | CA356877940 | SGCB | c.164C>A (p.Thr55Lys) c.150C>A c.131C>A (p.Thr44Lys) c.-244C>A (n.-244C>A) c.34-3647C>A (n.34-3647C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) | |
| 4 | g.52033511T>A | CA356877941 | SGCB | c.163A>T (p.Thr55Ser) c.149A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-245A>T (n.-245A>T) c.34-3648A>T (n.34-3648A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) | |
| 4 | g.52033511T>C | CA356877943 | SGCB | c.163A>G (p.Thr55Ala) c.149A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-245A>G (n.-245A>G) c.34-3648A>G (n.34-3648A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033511T>G | CA356877942 | SGCB | c.163A>C (p.Thr55Pro) c.149A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-245A>C (n.-245A>C) c.34-3648A>C (n.34-3648A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) | |
| 4 | g.52033512T>A | CA356877944 | SGCB | c.162A>T (p.Lys54Asn) c.148A>T c.129A>T (p.Lys43Asn) c.-246A>T (n.-246A>T) c.34-3649A>T (n.34-3649A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033512T>C | CA439274758 | SGCB | c.162A>G (p.Lys54=) c.148A>G c.129A>G (p.Lys43=) c.-246A>G (n.-246A>G) c.34-3649A>G (n.34-3649A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) | |
| 4 | g.52033512T>G | CA356877945 | SGCB | c.162A>C (p.Lys54Asn) c.148A>C c.129A>C (p.Lys43Asn) c.-246A>C (n.-246A>C) c.34-3649A>C (n.34-3649A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) | |
| 4 | g.52033513T>A | CA356877946 | SGCB | c.161A>T (p.Lys54Ile) c.147A>T c.128A>T (p.Lys43Ile) c.-247A>T (n.-247A>T) c.34-3650A>T (n.34-3650A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) | |
| 4 | g.52033513T>C | CA356877947 | SGCB | c.161A>G (p.Lys54Arg) c.147A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) c.-247A>G (n.-247A>G) c.34-3650A>G (n.34-3650A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) | dbSNP |
| 4 | g.52033513T>G | CA356877948 | SGCB | c.161A>C (p.Lys54Thr) c.147A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) c.-247A>C (n.-247A>C) c.34-3650A>C (n.34-3650A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) | |
| 4 | g.52033513T= | CA1457431743 | SGCB | c.161A= (p.Lys54=) c.147A= c.128A= (p.Lys43=) c.-247A= (n.-247A=) c.34-3650A= (n.34-3650A=) c.-224A= (n.-224A=) | |
| 4 | g.52033514T>A | CA356877949 | SGCB | c.160A>T (p.Lys54Ter) c.146A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) c.-248A>T (n.-248A>T) c.34-3651A>T (n.34-3651A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) | |
| 4 | g.52033514T>C | CA356877950 | SGCB | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.146A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) c.-248A>G (n.-248A>G) c.34-3651A>G (n.34-3651A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033514T>G | CA356877951 | SGCB | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.146A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) c.-248A>C (n.-248A>C) c.34-3651A>C (n.34-3651A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) | |
| 4 | g.52033514T= | CA1457431744 | SGCB | c.160A= (p.Lys54=) c.146A= c.127A= (p.Lys43=) c.-248A= (n.-248A=) c.34-3651A= (n.34-3651A=) c.-225A= (n.-225A=) | |
| 4 | g.52033515G>A | CA2918494 | SGCB | c.159C>T (p.His53=) c.145C>T c.126C>T (p.His42=) c.-249C>T (n.-249C>T) c.34-3652C>T (n.34-3652C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033515G>C | CA356877952 | SGCB | c.159C>G (p.His53Gln) c.145C>G c.126C>G (p.His42Gln) c.-249C>G (n.-249C>G) c.34-3652C>G (n.34-3652C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033515G= | CA1457431745 | SGCB | c.159C= (p.His53=) c.145C= c.126C= (p.His42=) c.-249C= (n.-249C=) c.34-3652C= (n.34-3652C=) c.-226C= (n.-226C=) | |
| 4 | g.52033515G>T | CA356877953 | SGCB | c.159C>A (p.His53Gln) c.145C>A c.126C>A (p.His42Gln) c.-249C>A (n.-249C>A) c.34-3652C>A (n.34-3652C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033516T>A | CA356877955 | SGCB | c.158A>T (p.His53Leu) c.144A>T c.125A>T (p.His42Leu) c.-250A>T (n.-250A>T) c.34-3653A>T (n.34-3653A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) | |
| 4 | g.52033516T>C | CA356877956 | SGCB | c.158A>G (p.His53Arg) c.144A>G c.125A>G (p.His42Arg) c.-250A>G (n.-250A>G) c.34-3653A>G (n.34-3653A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) | |
| 4 | g.52033516T>G | CA356877954 | SGCB | c.158A>C (p.His53Pro) c.144A>C c.125A>C (p.His42Pro) c.-250A>C (n.-250A>C) c.34-3653A>C (n.34-3653A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033517G>A | CA2918495 | SGCB | c.157C>T (p.His53Tyr) c.143C>T c.124C>T (p.His42Tyr) c.-251C>T (n.-251C>T) c.34-3654C>T (n.34-3654C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033517G>C | CA356877958 | SGCB | c.157C>G (p.His53Asp) c.143C>G c.124C>G (p.His42Asp) c.-251C>G (n.-251C>G) c.34-3654C>G (n.34-3654C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) | |
| 4 | g.52033517G= | CA1457431746 | SGCB | c.157C= (p.His53=) c.143C= c.124C= (p.His42=) c.-251C= (n.-251C=) c.34-3654C= (n.34-3654C=) c.-228C= (n.-228C=) | |
| 4 | g.52033517G>T | CA356877957 | SGCB | c.157C>A (p.His53Asn) c.143C>A c.124C>A (p.His42Asn) c.-251C>A (n.-251C>A) c.34-3654C>A (n.34-3654C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) | |
| 4 | g.52033518G>A | CA439274759 | SGCB | c.156C>T (p.Leu52=) c.142C>T c.123C>T (p.Leu41=) c.-252C>T (n.-252C>T) c.34-3655C>T (n.34-3655C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.52033518G>C | CA439274760 | SGCB | c.156C>G (p.Leu52=) c.142C>G c.123C>G (p.Leu41=) c.-252C>G (n.-252C>G) c.34-3655C>G (n.34-3655C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) | |
| 4 | g.52033518G= | CA1457431747 | SGCB | c.156C= (p.Leu52=) c.142C= c.123C= (p.Leu41=) c.-252C= (n.-252C=) c.34-3655C= (n.34-3655C=) c.-229C= (n.-229C=) | |
| 4 | g.52033518G>T | CA439274761 | SGCB | c.156C>A (p.Leu52=) c.142C>A c.123C>A (p.Leu41=) c.-252C>A (n.-252C>A) c.34-3655C>A (n.34-3655C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) | |
| 4 | g.52033519A= | CA1457431748 | SGCB | c.155T= (p.Leu52=) c.141T= c.122T= (p.Leu41=) c.-253T= (n.-253T=) c.34-3656T= (n.34-3656T=) c.-230T= (n.-230T=) | |
| 4 | g.52033519A>C | CA356877959 | SGCB | c.155T>G (p.Leu52Arg) c.141T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) c.-253T>G (n.-253T>G) c.34-3656T>G (n.34-3656T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) | |
| 4 | g.52033519A>G | CA356877961 | SGCB | c.155T>C (p.Leu52Pro) c.141T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.-253T>C (n.-253T>C) c.34-3656T>C (n.34-3656T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) | dbSNP |
| 4 | g.52033519A>T | CA356877960 | SGCB | c.155T>A (p.Leu52His) c.141T>A c.122T>A (p.Leu41His) c.-253T>A (n.-253T>A) c.34-3656T>A (n.34-3656T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) | |
| 4 | g.52033520G>A | CA356877962 | SGCB | c.154C>T (p.Leu52Phe) c.140C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) c.-254C>T (n.-254C>T) c.34-3657C>T (n.34-3657C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) | |
| 4 | g.52033520G>C | CA356877963 | SGCB | c.154C>G (p.Leu52Val) c.140C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.-254C>G (n.-254C>G) c.34-3657C>G (n.34-3657C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033520G>T | CA356877964 | SGCB | c.154C>A (p.Leu52Ile) c.140C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) c.-254C>A (n.-254C>A) c.34-3657C>A (n.34-3657C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) | |
| 4 | g.52033521A>C | CA439274762 | SGCB | c.153T>G (p.Arg51=) c.139T>G c.120T>G (p.Arg40=) c.34-3658T>G (n.34-3658T>G) | |
| 4 | g.52033521A>G | CA439274763 | SGCB | c.153T>C (p.Arg51=) c.139T>C c.120T>C (p.Arg40=) c.34-3658T>C (n.34-3658T>C) | |
| 4 | g.52033521A>T | CA439274764 | SGCB | c.153T>A (p.Arg51=) c.139T>A c.120T>A (p.Arg40=) c.34-3658T>A (n.34-3658T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033522C>A | CA356877965 | SGCB | c.152G>T (p.Arg51Leu) c.138G>T c.119G>T (p.Arg40Leu) c.34-3659G>T (n.34-3659G>T) | COSMIC |
| 4 | g.52033522C= | CA1457431749 | SGCB | c.152G= (p.Arg51=) c.138G= c.119G= (p.Arg40=) c.34-3659G= (n.34-3659G=) | |
| 4 | g.52033522C>G | CA356877966 | SGCB | c.152G>C (p.Arg51Pro) c.138G>C c.119G>C (p.Arg40Pro) c.34-3659G>C (n.34-3659G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033522C>T | CA2918496 | SGCB | c.152G>A (p.Arg51His) c.138G>A c.119G>A (p.Arg40His) c.34-3659G>A (n.34-3659G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033523G>A | CA220518 | SGCB | c.151C>T (p.Arg51Cys) c.137C>T c.118C>T (p.Arg40Cys) c.34-3660C>T (n.34-3660C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.52033523G>C | CA356877967 | SGCB | c.151C>G (p.Arg51Gly) c.137C>G c.118C>G (p.Arg40Gly) c.34-3660C>G (n.34-3660C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033523G= | CA1457431750 | SGCB | c.151C= (p.Arg51=) c.137C= c.118C= (p.Arg40=) c.34-3660C= (n.34-3660C=) | |
| 4 | g.52033523G>T | CA356877968 | SGCB | c.151C>A (p.Arg51Ser) c.137C>A c.118C>A (p.Arg40Ser) c.34-3660C>A (n.34-3660C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033523dup | CA2695199382 | SGCB | c.151dup (p.Arg51ProfsTer?) c.137dup c.118dup (p.Arg40ProfsTer?) c.34-3660dup (n.34-3660dup) | ClinVar |
| 4 | g.52033524A= | CA1457431751 | SGCB | c.150T= (p.Asp50=) c.136T= c.117T= (p.Asp39=) c.34-3661T= (n.34-3661T=) | |
| 4 | g.52033524A>C | CA356877969 | SGCB | c.150T>G (p.Asp50Glu) c.136T>G c.117T>G (p.Asp39Glu) c.34-3661T>G (n.34-3661T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.52033524A>G | CA2918497 | SGCB | c.150T>C (p.Asp50=) c.136T>C c.117T>C (p.Asp39=) c.34-3661T>C (n.34-3661T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033524A>T | CA356877970 | SGCB | c.150T>A (p.Asp50Glu) c.136T>A c.117T>A (p.Asp39Glu) c.34-3661T>A (n.34-3661T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033525T>A | CA356877971 | SGCB | c.149A>T (p.Asp50Val) c.135A>T c.116A>T (p.Asp39Val) c.34-3662A>T (n.34-3662A>T) | |
| 4 | g.52033525T>C | CA356877973 | SGCB | c.149A>G (p.Asp50Gly) c.135A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) c.34-3662A>G (n.34-3662A>G) | |
| 4 | g.52033525T>G | CA356877972 | SGCB | c.149A>C (p.Asp50Ala) c.135A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) c.34-3662A>C (n.34-3662A>C) | |
| 4 | g.52033526C>A | CA356877974 | SGCB | c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.134G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.34-3663G>T (n.34-3663G>T) | |
| 4 | g.52033526C>G | CA356877975 | SGCB | c.148G>C (p.Asp50His) c.134G>C c.115G>C (p.Asp39His) c.34-3663G>C (n.34-3663G>C) | |
| 4 | g.52033526C>T | CA356877976 | SGCB | c.148G>A (p.Asp50Asn) c.134G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) c.34-3663G>A (n.34-3663G>A) | |
| 4 | g.52033527T>A | CA356877977 | SGCB | c.147A>T (p.Glu49Asp) c.133A>T c.114A>T (p.Glu38Asp) c.34-3664A>T (n.34-3664A>T) | |
| 4 | g.52033527T>C | CA96786674 | SGCB | c.147A>G (p.Glu49=) c.133A>G c.114A>G (p.Glu38=) c.34-3664A>G (n.34-3664A>G) | dbSNP |
| 4 | g.52033527T>G | CA356877978 | SGCB | c.147A>C (p.Glu49Asp) c.133A>C c.114A>C (p.Glu38Asp) c.34-3664A>C (n.34-3664A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033527T= | CA1457431752 | SGCB | c.147A= (p.Glu49=) c.133A= c.114A= (p.Glu38=) c.34-3664A= (n.34-3664A=) | |
| 4 | g.52033528T>A | CA356877979 | SGCB | c.146A>T (p.Glu49Val) c.132A>T c.113A>T (p.Glu38Val) c.34-3665A>T (n.34-3665A>T) | |
| 4 | g.52033528T>C | CA356877980 | SGCB | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.132A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) c.34-3665A>G (n.34-3665A>G) | |
| 4 | g.52033528T>G | CA356877981 | SGCB | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.132A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) c.34-3665A>C (n.34-3665A>C) | |
| 4 | g.52033529C>A | CA356877983 | SGCB | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.131G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) c.34-3666G>T (n.34-3666G>T) | |
| 4 | g.52033529C= | CA1457431753 | SGCB | c.145G= (p.Glu49=) c.131G= c.112G= (p.Glu38=) c.34-3666G= (n.34-3666G=) | |
| 4 | g.52033529C>G | CA356877982 | SGCB | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.131G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) c.34-3666G>C (n.34-3666G>C) | |
| 4 | g.52033529C>T | CA2918498 | SGCB | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.131G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) c.34-3666G>A (n.34-3666G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033530A>C | CA356877984 | SGCB | c.144T>G (p.Asp48Glu) c.130T>G c.111T>G (p.Asp37Glu) c.34-3667T>G (n.34-3667T>G) | |
| 4 | g.52033530A>G | CA439274767 | SGCB | c.144T>C (p.Asp48=) c.130T>C c.111T>C (p.Asp37=) c.34-3667T>C (n.34-3667T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033530A>T | CA356877985 | SGCB | c.144T>A (p.Asp48Glu) c.130T>A c.111T>A (p.Asp37Glu) c.34-3667T>A (n.34-3667T>A) | |
| 4 | g.52033531T>A | CA356877986 | SGCB | c.143A>T (p.Asp48Val) c.129A>T c.110A>T (p.Asp37Val) c.34-3668A>T (n.34-3668A>T) | |
| 4 | g.52033531T>C | CA356877987 | SGCB | c.143A>G (p.Asp48Gly) c.129A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) c.34-3668A>G (n.34-3668A>G) | |
| 4 | g.52033531T>G | CA356877988 | SGCB | c.143A>C (p.Asp48Ala) c.129A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) c.34-3668A>C (n.34-3668A>C) | |
| 4 | g.52033532C>A | CA356877989 | SGCB | c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.128G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.34-3669G>T (n.34-3669G>T) | |
| 4 | g.52033532C= | CA1457431754 | SGCB | c.142G= (p.Asp48=) c.128G= c.109G= (p.Asp37=) c.34-3669G= (n.34-3669G=) | |
| 4 | g.52033532C>G | CA356877990 | SGCB | c.142G>C (p.Asp48His) c.128G>C c.109G>C (p.Asp37His) c.34-3669G>C (n.34-3669G>C) | |
| 4 | g.52033532C>T | CA356877991 | SGCB | c.142G>A (p.Asp48Asn) c.128G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) c.34-3669G>A (n.34-3669G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52033533A>C | CA356877992 | SGCB | c.141T>G (p.Ile47Met) c.127T>G c.108T>G (p.Ile36Met) c.34-3670T>G (n.34-3670T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033533A>G | CA439274770 | SGCB | c.141T>C (p.Ile47=) c.127T>C c.108T>C (p.Ile36=) c.34-3670T>C (n.34-3670T>C) | |
| 4 | g.52033533A>T | CA439274769 | SGCB | c.141T>A (p.Ile47=) c.127T>A c.108T>A (p.Ile36=) c.34-3670T>A (n.34-3670T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.52033534A= | CA1457431755 | SGCB | c.140T= (p.Ile47=) c.126T= c.107T= (p.Ile36=) c.34-3671T= (n.34-3671T=) | |
| 4 | g.52033534A>C | CA356877993 | SGCB | c.140T>G (p.Ile47Ser) c.126T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) c.34-3671T>G (n.34-3671T>G) | |
| 4 | g.52033534A>G | CA2918499 | SGCB | c.140T>C (p.Ile47Thr) c.126T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) c.34-3671T>C (n.34-3671T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033534A>T | CA356877994 | SGCB | c.140T>A (p.Ile47Asn) c.126T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) c.34-3671T>A (n.34-3671T>A) | |
| 4 | g.52033534_52033535delinsAT | CA1457431756 | SGCB | c.139_140delinsAT (p.Ile47=) c.125_126delinsAT c.106_107delinsAT (p.Ile36=) c.34-3672_34-3671delinsAT (n.34-3672_34-3671delinsAT) | |
| 4 | g.52033535del | CA439274771 | SGCB | c.139del (p.Ile47LeufsTer11) c.125del c.106del (p.Ile36LeufsTer11) c.34-3672del (n.34-3672del) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.52033535T>A | CA356877997 | SGCB | c.139A>T (p.Ile47Phe) c.125A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) c.34-3672A>T (n.34-3672A>T) | |
| 4 | g.52033535T>C | CA356877995 | SGCB | c.139A>G (p.Ile47Val) c.125A>G c.106A>G (p.Ile36Val) c.34-3672A>G (n.34-3672A>G) | |
| 4 | g.52033535T>G | CA356877996 | SGCB | c.139A>C (p.Ile47Leu) c.125A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) c.34-3672A>C (n.34-3672A>C) | |
| 4 | g.52033536C>A | CA439274772 | SGCB | c.138G>T (p.Pro46=) c.124G>T c.105G>T (p.Pro35=) c.34-3673G>T (n.34-3673G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033536C= | CA1457431757 | SGCB | c.138G= (p.Pro46=) c.124G= c.105G= (p.Pro35=) c.34-3673G= (n.34-3673G=) | |
| 4 | g.52033536C>G | CA439274773 | SGCB | c.138G>C (p.Pro46=) c.124G>C c.105G>C (p.Pro35=) c.34-3673G>C (n.34-3673G>C) | |
| 4 | g.52033536C>T | CA2918500 | SGCB | c.138G>A (p.Pro46=) c.124G>A c.105G>A (p.Pro35=) c.34-3673G>A (n.34-3673G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033537G>A | CA2918501 | SGCB | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.123C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) c.34-3674C>T (n.34-3674C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033537G>C | CA356877998 | SGCB | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.123C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) c.34-3674C>G (n.34-3674C>G) | |
| 4 | g.52033537G= | CA1457431758 | SGCB | c.137C= (p.Pro46=) c.123C= c.104C= (p.Pro35=) c.34-3674C= (n.34-3674C=) | |
| 4 | g.52033537G>T | CA356877999 | SGCB | c.137C>A (p.Pro46Gln) c.123C>A c.104C>A (p.Pro35Gln) c.34-3674C>A (n.34-3674C>A) | |
| 4 | g.52033538G>A | CA356878000 | SGCB | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.122C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) c.34-3675C>T (n.34-3675C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.52033538G>C | CA356878001 | SGCB | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.122C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) c.34-3675C>G (n.34-3675C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033538G= | CA1457431759 | SGCB | c.136C= (p.Pro46=) c.122C= c.103C= (p.Pro35=) c.34-3675C= (n.34-3675C=) | |
| 4 | g.52033538G>T | CA356878002 | SGCB | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.122C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) c.34-3675C>A (n.34-3675C>A) |