Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.52029825_52033601delCA2580101945SGCBc.75_284del
c.61_367del
c.42_361del
c.34-3736_74del
4g.52033402_52033407delinsTTAAAACA1457431708SGCBc.243+24_243+29delinsTTTTAA (n.243+24_243+29delinsTTTTAA)
c.229+24_229+29delinsTTTTAA
c.210+24_210+29delinsTTTTAA (n.210+24_210+29delinsTTTTAA)
c.-165+24_-165+29delinsTTTTAA (n.-165+24_-165+29delinsTTTTAA)
c.34-3544_34-3539delinsTTTTAA (n.34-3544_34-3539delinsTTTTAA)
c.-142+24_-142+29delinsTTTTAA (n.-142+24_-142+29delinsTTTTAA)
4g.52033404_52033408delCA2918483SGCBc.243+24_243+28del (n.243+24_243+28del)
c.229+24_229+28del
c.210+24_210+28del (n.210+24_210+28del)
c.-165+24_-165+28del (n.-165+24_-165+28del)
c.34-3544_34-3540del (n.34-3544_34-3540del)
c.-142+24_-142+28del (n.-142+24_-142+28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.52033404A>TCA2670614153SGCBc.243+27T>A (n.243+27T>A)
c.229+27T>A
c.210+27T>A (n.210+27T>A)
c.-165+27T>A (n.-165+27T>A)
c.34-3541T>A (n.34-3541T>A)
c.-142+27T>A (n.-142+27T>A)
 gnomAD v4
4g.52033407A>GCA2670614154SGCBc.243+24T>C (n.243+24T>C)
c.229+24T>C
c.210+24T>C (n.210+24T>C)
c.-165+24T>C (n.-165+24T>C)
c.34-3544T>C (n.34-3544T>C)
c.-142+24T>C (n.-142+24T>C)
 gnomAD v4
4g.52033408T>ACA1457431710SGCBc.243+23A>T (n.243+23A>T)
c.229+23A>T
c.210+23A>T (n.210+23A>T)
c.-165+23A>T (n.-165+23A>T)
c.34-3545A>T (n.34-3545A>T)
c.-142+23A>T (n.-142+23A>T)
 dbSNP
4g.52033408T>CCA2670614155SGCBc.243+23A>G (n.243+23A>G)
c.229+23A>G
c.210+23A>G (n.210+23A>G)
c.-165+23A>G (n.-165+23A>G)
c.34-3545A>G (n.34-3545A>G)
c.-142+23A>G (n.-142+23A>G)
 gnomAD v4
4g.52033408T=CA1457431709SGCBc.243+23A= (n.243+23A=)
c.229+23A=
c.210+23A= (n.210+23A=)
c.-165+23A= (n.-165+23A=)
c.34-3545A= (n.34-3545A=)
c.-142+23A= (n.-142+23A=)
4g.52033409G>ACA2918484SGCBc.243+22C>T (n.243+22C>T)
c.229+22C>T
c.210+22C>T (n.210+22C>T)
c.-165+22C>T (n.-165+22C>T)
c.34-3546C>T (n.34-3546C>T)
c.-142+22C>T (n.-142+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52033409G=CA1457431711SGCBc.243+22C= (n.243+22C=)
c.229+22C=
c.210+22C= (n.210+22C=)
c.-165+22C= (n.-165+22C=)
c.34-3546C= (n.34-3546C=)
c.-142+22C= (n.-142+22C=)
4g.52033409G>TCA96786485SGCBc.243+22C>A (n.243+22C>A)
c.229+22C>A
c.210+22C>A (n.210+22C>A)
c.-165+22C>A (n.-165+22C>A)
c.34-3546C>A (n.34-3546C>A)
c.-142+22C>A (n.-142+22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033410A=CA1457431712SGCBc.243+21T= (n.243+21T=)
c.229+21T=
c.210+21T= (n.210+21T=)
c.-165+21T= (n.-165+21T=)
c.34-3547T= (n.34-3547T=)
c.-142+21T= (n.-142+21T=)
4g.52033410A>GCA551651164SGCBc.243+21T>C (n.243+21T>C)
c.229+21T>C
c.210+21T>C (n.210+21T>C)
c.-165+21T>C (n.-165+21T>C)
c.34-3547T>C (n.34-3547T>C)
c.-142+21T>C (n.-142+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033410A>TCA2578086695SGCBc.243+21T>A (n.243+21T>A)
c.229+21T>A
c.210+21T>A (n.210+21T>A)
c.-165+21T>A (n.-165+21T>A)
c.34-3547T>A (n.34-3547T>A)
c.-142+21T>A (n.-142+21T>A)
4g.52033411G>ACA2670614156SGCBc.243+20C>T (n.243+20C>T)
c.229+20C>T
c.210+20C>T (n.210+20C>T)
c.-165+20C>T (n.-165+20C>T)
c.34-3548C>T (n.34-3548C>T)
c.-142+20C>T (n.-142+20C>T)
 gnomAD v4
4g.52033411G>TCA2670614157SGCBc.243+20C>A (n.243+20C>A)
c.229+20C>A
c.210+20C>A (n.210+20C>A)
c.-165+20C>A (n.-165+20C>A)
c.34-3548C>A (n.34-3548C>A)
c.-142+20C>A (n.-142+20C>A)
 gnomAD v4
4g.52033413A>TCA2578086696SGCBc.243+18T>A (n.243+18T>A)
c.229+18T>A
c.210+18T>A (n.210+18T>A)
c.-165+18T>A (n.-165+18T>A)
c.34-3550T>A (n.34-3550T>A)
c.-142+18T>A (n.-142+18T>A)
4g.52033414T>CCA2670614158SGCBc.243+17A>G (n.243+17A>G)
c.229+17A>G
c.210+17A>G (n.210+17A>G)
c.-165+17A>G (n.-165+17A>G)
c.34-3551A>G (n.34-3551A>G)
c.-142+17A>G (n.-142+17A>G)
 gnomAD v4
4g.52033416C>TCA2670614159SGCBc.243+15G>A (n.243+15G>A)
c.229+15G>A
c.210+15G>A (n.210+15G>A)
c.-165+15G>A (n.-165+15G>A)
c.34-3553G>A (n.34-3553G>A)
c.-142+15G>A (n.-142+15G>A)
 gnomAD v4
4g.52033417T>GCA2578086697SGCBc.243+14A>C (n.243+14A>C)
c.229+14A>C
c.210+14A>C (n.210+14A>C)
c.-165+14A>C (n.-165+14A>C)
c.34-3554A>C (n.34-3554A>C)
c.-142+14A>C (n.-142+14A>C)
 gnomAD v4
4g.52033418delCA2670614160SGCBc.243+14del (n.243+14del)
c.229+14del
c.210+14del (n.210+14del)
c.-165+14del (n.-165+14del)
c.34-3554del (n.34-3554del)
c.-142+14del (n.-142+14del)
 gnomAD v4
4g.52033419A>CCA2670614161SGCBc.243+12T>G (n.243+12T>G)
c.229+12T>G
c.210+12T>G (n.210+12T>G)
c.-165+12T>G (n.-165+12T>G)
c.34-3556T>G (n.34-3556T>G)
c.-142+12T>G (n.-142+12T>G)
 gnomAD v4
4g.52033420C>ACA2670614162SGCBc.243+11G>T (n.243+11G>T)
c.229+11G>T
c.210+11G>T (n.210+11G>T)
c.-165+11G>T (n.-165+11G>T)
c.34-3557G>T (n.34-3557G>T)
c.-142+11G>T (n.-142+11G>T)
 gnomAD v4
4g.52033420C>GCA2697546693SGCBc.243+11G>C (n.243+11G>C)
c.229+11G>C
c.210+11G>C (n.210+11G>C)
c.-165+11G>C (n.-165+11G>C)
c.34-3557G>C (n.34-3557G>C)
c.-142+11G>C (n.-142+11G>C)
 ClinVar
4g.52033420C>TCA2578086698SGCBc.243+11G>A (n.243+11G>A)
c.229+11G>A
c.210+11G>A (n.210+11G>A)
c.-165+11G>A (n.-165+11G>A)
c.34-3557G>A (n.34-3557G>A)
c.-142+11G>A (n.-142+11G>A)
 ClinVar
4g.52033421A=CA1457431713SGCBc.243+10T= (n.243+10T=)
c.229+10T=
c.210+10T= (n.210+10T=)
c.-165+10T= (n.-165+10T=)
c.34-3558T= (n.34-3558T=)
c.-142+10T= (n.-142+10T=)
4g.52033421A>CCA796082642SGCBc.243+10T>G (n.243+10T>G)
c.229+10T>G
c.210+10T>G (n.210+10T>G)
c.-165+10T>G (n.-165+10T>G)
c.34-3558T>G (n.34-3558T>G)
c.-142+10T>G (n.-142+10T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033421A>GCA2670614163SGCBc.243+10T>C (n.243+10T>C)
c.229+10T>C
c.210+10T>C (n.210+10T>C)
c.-165+10T>C (n.-165+10T>C)
c.34-3558T>C (n.34-3558T>C)
c.-142+10T>C (n.-142+10T>C)
 gnomAD v4
4g.52033424T>ACA96786496SGCBc.243+7A>T (n.243+7A>T)
c.229+7A>T
c.210+7A>T (n.210+7A>T)
c.-165+7A>T (n.-165+7A>T)
c.34-3561A>T (n.34-3561A>T)
c.-142+7A>T (n.-142+7A>T)
 dbSNP
4g.52033424T=CA1457431714SGCBc.243+7A= (n.243+7A=)
c.229+7A=
c.210+7A= (n.210+7A=)
c.-165+7A= (n.-165+7A=)
c.34-3561A= (n.34-3561A=)
c.-142+7A= (n.-142+7A=)
4g.52033424_52033428delCA913106907SGCBc.243+3_243+7del (n.243+3_243+7del)
c.229+3_229+7del
c.210+3_210+7del (n.210+3_210+7del)
c.-165+3_-165+7del (n.-165+3_-165+7del)
c.34-3565_34-3561del (n.34-3565_34-3561del)
c.-142+3_-142+7del (n.-142+3_-142+7del)
4g.52033424_52033428delinsTACTCCA1457431715SGCBc.243+3_243+7delinsGAGTA (n.243+3_243+7delinsGAGTA)
c.229+3_229+7delinsGAGTA
c.210+3_210+7delinsGAGTA (n.210+3_210+7delinsGAGTA)
c.-165+3_-165+7delinsGAGTA (n.-165+3_-165+7delinsGAGTA)
c.34-3565_34-3561delinsGAGTA (n.34-3565_34-3561delinsGAGTA)
c.-142+3_-142+7delinsGAGTA (n.-142+3_-142+7delinsGAGTA)
4g.52033425A=CA1457431716SGCBc.243+6T= (n.243+6T=)
c.229+6T=
c.210+6T= (n.210+6T=)
c.-165+6T= (n.-165+6T=)
c.34-3562T= (n.34-3562T=)
c.-142+6T= (n.-142+6T=)
4g.52033425A>TCA2918485SGCBc.243+6T>A (n.243+6T>A)
c.229+6T>A
c.210+6T>A (n.210+6T>A)
c.-165+6T>A (n.-165+6T>A)
c.34-3562T>A (n.34-3562T>A)
c.-142+6T>A (n.-142+6T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033425dupCA2670614164SGCBc.243+6dup (n.243+6dup)
c.229+6dup
c.210+6dup (n.210+6dup)
c.-165+6dup (n.-165+6dup)
c.34-3562dup (n.34-3562dup)
c.-142+6dup (n.-142+6dup)
 gnomAD v4
4g.52033428_52033431delCA658822651SGCBc.243+3_243+6del
c.229+3_229+6del
c.210+3_210+6del
c.-165+3_-165+6del
c.34-3565_34-3562del (n.34-3565_34-3562del)
c.-142+3_-142+6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.52033426C>TCA2586973773SGCBc.243+5G>A (n.243+5G>A)
c.229+5G>A
c.210+5G>A (n.210+5G>A)
c.-165+5G>A (n.-165+5G>A)
c.34-3563G>A (n.34-3563G>A)
c.-142+5G>A (n.-142+5G>A)
 gnomAD v4
4g.52033429A=CA1457431717SGCBc.243+2T= (n.243+2T=)
c.229+2T=
c.210+2T= (n.210+2T=)
c.-165+2T= (n.-165+2T=)
c.34-3566T= (n.34-3566T=)
c.-142+2T= (n.-142+2T=)
4g.52033429A>CCA356877764SGCBc.243+2T>G (n.243+2T>G)
c.229+2T>G
c.210+2T>G (n.210+2T>G)
c.-165+2T>G (n.-165+2T>G)
c.34-3566T>G (n.34-3566T>G)
c.-142+2T>G (n.-142+2T>G)
 ClinVar dbSNP
4g.52033429A>GCA356877765SGCBc.243+2T>C (n.243+2T>C)
c.229+2T>C
c.210+2T>C (n.210+2T>C)
c.-165+2T>C (n.-165+2T>C)
c.34-3566T>C (n.34-3566T>C)
c.-142+2T>C (n.-142+2T>C)
 ClinVar dbSNP
4g.52033429A>TCA356877766SGCBc.243+2T>A (n.243+2T>A)
c.229+2T>A
c.210+2T>A (n.210+2T>A)
c.-165+2T>A (n.-165+2T>A)
c.34-3566T>A (n.34-3566T>A)
c.-142+2T>A (n.-142+2T>A)
4g.52033430C>ACA356877767SGCBc.243+1G>T (n.243+1G>T)
c.229+1G>T
c.210+1G>T (n.210+1G>T)
c.-165+1G>T (n.-165+1G>T)
c.34-3567G>T (n.34-3567G>T)
c.-142+1G>T (n.-142+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.52033430C=CA1457431718SGCBc.243+1G= (n.243+1G=)
c.229+1G=
c.210+1G= (n.210+1G=)
c.-165+1G= (n.-165+1G=)
c.34-3567G= (n.34-3567G=)
c.-142+1G= (n.-142+1G=)
4g.52033430C>GCA356877768SGCBc.243+1G>C (n.243+1G>C)
c.229+1G>C
c.210+1G>C (n.210+1G>C)
c.-165+1G>C (n.-165+1G>C)
c.34-3567G>C (n.34-3567G>C)
c.-142+1G>C (n.-142+1G>C)
4g.52033430C>TCA356877769SGCBc.243+1G>A (n.243+1G>A)
c.229+1G>A
c.210+1G>A (n.210+1G>A)
c.-165+1G>A (n.-165+1G>A)
c.34-3567G>A (n.34-3567G>A)
c.-142+1G>A (n.-142+1G>A)
4g.52033431T>ACA439274658SGCBc.243A>T (p.Ile81=)
c.229A>T
c.210A>T (p.Ile70=)
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.34-3568A>T (n.34-3568A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
4g.52033431T>CCA356877770SGCBc.243A>G (p.Ile81Met)
c.229A>G
c.210A>G (p.Ile70Met)
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.34-3568A>G (n.34-3568A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
4g.52033431T>GCA439274657SGCBc.243A>C (p.Ile81=)
c.229A>C
c.210A>C (p.Ile70=)
c.-165A>C (n.-165A>C)
c.34-3568A>C (n.34-3568A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
4g.52033431_52033640delCA915940542SGCBc.34_243del (p.Gln12_Ile81del)
c.20_229del
c.1_210del (p.Gln1_Ile70del)
c.34-3777_34-3568del (n.34-3777_34-3568del)
4g.52033432A>CCA356877773SGCBc.242T>G (p.Ile81Arg)
c.228T>G
c.209T>G (p.Ile70Arg)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.34-3569T>G (n.34-3569T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
4g.52033432A>GCA356877772SGCBc.242T>C (p.Ile81Thr)
c.228T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.34-3569T>C (n.34-3569T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
4g.52033432A>TCA356877771SGCBc.242T>A (p.Ile81Lys)
c.228T>A
c.209T>A (p.Ile70Lys)
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.34-3569T>A (n.34-3569T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
4g.52033433T>ACA356877774SGCBc.241A>T (p.Ile81Leu)
c.227A>T
c.208A>T (p.Ile70Leu)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.34-3570A>T (n.34-3570A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
 gnomAD v4
4g.52033433T>CCA356877776SGCBc.241A>G (p.Ile81Val)
c.227A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.34-3570A>G (n.34-3570A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.52033433T>GCA356877775SGCBc.241A>C (p.Ile81Leu)
c.227A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.34-3570A>C (n.34-3570A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
4g.52033433T=CA1457431719SGCBc.241A= (p.Ile81=)
c.227A=
c.208A= (p.Ile70=)
c.-167A= (n.-167A=)
c.34-3570A= (n.34-3570A=)
c.-144A= (n.-144A=)
4g.52033433_52033434insATTTAATACA1457431720SGCBc.240_241insTATTAAAT (p.Ile81TyrfsTer2)
c.226_227insTATTAAAT
c.207_208insTATTAAAT (p.Ile70TyrfsTer2)
c.-168_-167insTATTAAAT (n.-168_-167insTATTAAAT)
c.34-3571_34-3570insTATTAAAT (n.34-3571_34-3570insTATTAAAT)
c.-145_-144insTATTAAAT (n.-145_-144insTATTAAAT)
 dbSNP
4g.52033434T>ACA356877777SGCBc.240A>T (p.Leu80Phe)
c.226A>T
c.207A>T (p.Leu69Phe)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.34-3571A>T (n.34-3571A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
4g.52033434T>CCA439274659SGCBc.240A>G (p.Leu80=)
c.226A>G
c.207A>G (p.Leu69=)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.34-3571A>G (n.34-3571A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
4g.52033434T>GCA356877778SGCBc.240A>C (p.Leu80Phe)
c.226A>C
c.207A>C (p.Leu69Phe)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.34-3571A>C (n.34-3571A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52033434T=CA1457431721SGCBc.240A= (p.Leu80=)
c.226A=
c.207A= (p.Leu69=)
c.-168A= (n.-168A=)
c.34-3571A= (n.34-3571A=)
c.-145A= (n.-145A=)
4g.52033435A=CA1457431722SGCBc.239T= (p.Leu80=)
c.225T=
c.206T= (p.Leu69=)
c.-169T= (n.-169T=)
c.34-3572T= (n.34-3572T=)
c.-146T= (n.-146T=)
4g.52033435A>CCA356877779SGCBc.239T>G (p.Leu80Ter)
c.225T>G
c.206T>G (p.Leu69Ter)
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.34-3572T>G (n.34-3572T>G)
c.-146T>G (n.-146T>G)
 dbSNP
4g.52033435A>GCA356877780SGCBc.239T>C (p.Leu80Ser)
c.225T>C
c.206T>C (p.Leu69Ser)
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.34-3572T>C (n.34-3572T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
4g.52033435A>TCA356877781SGCBc.239T>A (p.Leu80Ter)
c.225T>A
c.206T>A (p.Leu69Ter)
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.34-3572T>A (n.34-3572T>A)
c.-146T>A (n.-146T>A)
4g.52033436A=CA1457431723SGCBc.238T= (p.Leu80=)
c.224T=
c.205T= (p.Leu69=)
c.-170T= (n.-170T=)
c.34-3573T= (n.34-3573T=)
c.-147T= (n.-147T=)
4g.52033436A>CCA2918486SGCBc.238T>G (p.Leu80Val)
c.224T>G
c.205T>G (p.Leu69Val)
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.34-3573T>G (n.34-3573T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033436A>GCA439274660SGCBc.238T>C (p.Leu80=)
c.224T>C
c.205T>C (p.Leu69=)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.34-3573T>C (n.34-3573T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
4g.52033436A>TCA356877782SGCBc.238T>A (p.Leu80Ile)
c.224T>A
c.205T>A (p.Leu69Ile)
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.34-3573T>A (n.34-3573T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
4g.52033437A>CCA356877783SGCBc.237T>G (p.Asn79Lys)
c.223T>G
c.204T>G (p.Asn68Lys)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.34-3574T>G (n.34-3574T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
4g.52033437A>GCA439274661SGCBc.237T>C (p.Asn79=)
c.223T>C
c.204T>C (p.Asn68=)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.34-3574T>C (n.34-3574T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
4g.52033437A>TCA356877784SGCBc.237T>A (p.Asn79Lys)
c.223T>A
c.204T>A (p.Asn68Lys)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.34-3574T>A (n.34-3574T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
4g.52033438T>ACA356877785SGCBc.236A>T (p.Asn79Ile)
c.222A>T
c.203A>T (p.Asn68Ile)
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.34-3575A>T (n.34-3575A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
4g.52033438T>CCA2918487SGCBc.236A>G (p.Asn79Ser)
c.222A>G
c.203A>G (p.Asn68Ser)
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.34-3575A>G (n.34-3575A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52033438T>GCA356877786SGCBc.236A>C (p.Asn79Thr)
c.222A>C
c.203A>C (p.Asn68Thr)
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.34-3575A>C (n.34-3575A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
4g.52033438T=CA1457431724SGCBc.236A= (p.Asn79=)
c.222A=
c.203A= (p.Asn68=)
c.-172A= (n.-172A=)
c.34-3575A= (n.34-3575A=)
c.-149A= (n.-149A=)
4g.52033439T>ACA356877787SGCBc.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.221A>T
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.34-3576A>T (n.34-3576A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
4g.52033439T>CCA356877789SGCBc.235A>G (p.Asn79Asp)
c.221A>G
c.202A>G (p.Asn68Asp)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.34-3576A>G (n.34-3576A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
 gnomAD v4
4g.52033439T>GCA356877788SGCBc.235A>C (p.Asn79His)
c.221A>C
c.202A>C (p.Asn68His)
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.34-3576A>C (n.34-3576A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
4g.52033439_52033440insTATCA917194953SGCBc.235_236insTAA (p.Ile78_Asn79insIle)
c.221_222insTAA
c.202_203insTAA (p.Ile67_Asn68insIle)
c.-173_-172insTAA (n.-173_-172insTAA)
c.34-3576_34-3575insTAA (n.34-3576_34-3575insTAA)
c.-150_-149insTAA (n.-150_-149insTAA)
 dbSNP
4g.52033440G>ACA439274663SGCBc.234C>T (p.Ile78=)
c.220C>T
c.201C>T (p.Ile67=)
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.34-3577C>T (n.34-3577C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
4g.52033440G>CCA356877790SGCBc.234C>G (p.Ile78Met)
c.220C>G
c.201C>G (p.Ile67Met)
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.34-3577C>G (n.34-3577C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
4g.52033440G>TCA439274664SGCBc.234C>A (p.Ile78=)
c.220C>A
c.201C>A (p.Ile67=)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.34-3577C>A (n.34-3577C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
4g.52033443_52033454delCA2670614165SGCBc.223_234del (p.Leu75_Ile78del)
c.209_220del
c.190_201del (p.Leu64_Ile67del)
c.-185_-174del (n.-185_-174del)
c.34-3588_34-3577del (n.34-3588_34-3577del)
c.-162_-151del (n.-162_-151del)
 gnomAD v4
4g.52033441A>CCA356877791SGCBc.233T>G (p.Ile78Ser)
c.219T>G
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.34-3578T>G (n.34-3578T>G)
c.-152T>G (n.-152T>G)
4g.52033441A>GCA356877792SGCBc.233T>C (p.Ile78Thr)
c.219T>C
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.34-3578T>C (n.34-3578T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
4g.52033441A>TCA356877793SGCBc.233T>A (p.Ile78Asn)
c.219T>A
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.34-3578T>A (n.34-3578T>A)
c.-152T>A (n.-152T>A)
4g.52033442T>ACA356877794SGCBc.232A>T (p.Ile78Phe)
c.218A>T
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.34-3579A>T (n.34-3579A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
 gnomAD v4
4g.52033442T>CCA356877795SGCBc.232A>G (p.Ile78Val)
c.218A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.34-3579A>G (n.34-3579A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
 gnomAD v4
4g.52033442T>GCA356877796SGCBc.232A>C (p.Ile78Leu)
c.218A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.34-3579A>C (n.34-3579A>C)
c.-153A>C (n.-153A>C)
 gnomAD v4
4g.52033442dupCA2670614166SGCBc.232dup (p.Ile78AsnfsTer21)
c.218dup
c.199dup (p.Ile67AsnfsTer21)
c.-176dup (n.-176dup)
c.34-3579dup (n.34-3579dup)
c.-153dup (n.-153dup)
 gnomAD v4
4g.52033443G>ACA439274666SGCBc.231C>T (p.Val77=)
c.217C>T
c.198C>T (p.Val66=)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.34-3580C>T (n.34-3580C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
4g.52033443G>CCA439274667SGCBc.231C>G (p.Val77=)
c.217C>G
c.198C>G (p.Val66=)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.34-3580C>G (n.34-3580C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
4g.52033443G>TCA439274668SGCBc.231C>A (p.Val77=)
c.217C>A
c.198C>A (p.Val66=)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.34-3580C>A (n.34-3580C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
 gnomAD v4
4g.52033444A>CCA356877797SGCBc.230T>G (p.Val77Gly)
c.216T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.34-3581T>G (n.34-3581T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
4g.52033444A>GCA356877798SGCBc.230T>C (p.Val77Ala)
c.216T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.34-3581T>C (n.34-3581T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
4g.52033444A>TCA356877799SGCBc.230T>A (p.Val77Asp)
c.216T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.34-3581T>A (n.34-3581T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
4g.52033445C>ACA356877801SGCBc.229G>T (p.Val77Phe)
c.215G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.34-3582G>T (n.34-3582G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
4g.52033445C=CA1457431725SGCBc.229G= (p.Val77=)
c.215G=
c.196G= (p.Val66=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.34-3582G= (n.34-3582G=)
c.-156G= (n.-156G=)
4g.52033445C>GCA356877802SGCBc.229G>C (p.Val77Leu)
c.215G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.34-3582G>C (n.34-3582G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033445C>TCA356877800SGCBc.229G>A (p.Val77Ile)
c.215G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.34-3582G>A (n.34-3582G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
 gnomAD v4
4g.52033446A=CA1457431726SGCBc.228T= (p.Ala76=)
c.214T=
c.195T= (p.Ala65=)
c.-180T= (n.-180T=)
c.34-3583T= (n.34-3583T=)
c.-157T= (n.-157T=)
4g.52033446A>CCA439274672SGCBc.228T>G (p.Ala76=)
c.214T>G
c.195T>G (p.Ala65=)
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.34-3583T>G (n.34-3583T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
4g.52033446A>GCA439274671SGCBc.228T>C (p.Ala76=)
c.214T>C
c.195T>C (p.Ala65=)
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.34-3583T>C (n.34-3583T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
 dbSNP
4g.52033446A>TCA439274670SGCBc.228T>A (p.Ala76=)
c.214T>A
c.195T>A (p.Ala65=)
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.34-3583T>A (n.34-3583T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
 dbSNP
4g.52033447G>ACA356877803SGCBc.227C>T (p.Ala76Val)
c.213C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.34-3584C>T (n.34-3584C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52033447G>CCA356877804SGCBc.227C>G (p.Ala76Gly)
c.213C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.34-3584C>G (n.34-3584C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
 gnomAD v4
4g.52033447G=CA1457431727SGCBc.227C= (p.Ala76=)
c.213C=
c.194C= (p.Ala65=)
c.-181C= (n.-181C=)
c.34-3584C= (n.34-3584C=)
c.-158C= (n.-158C=)
4g.52033447G>TCA96786553SGCBc.227C>A (p.Ala76Asp)
c.213C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.34-3584C>A (n.34-3584C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033448C>ACA96786554SGCBc.226G>T (p.Ala76Ser)
c.212G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.34-3585G>T (n.34-3585G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
 dbSNP
4g.52033448C=CA1457431728SGCBc.226G= (p.Ala76=)
c.212G=
c.193G= (p.Ala65=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.34-3585G= (n.34-3585G=)
c.-159G= (n.-159G=)
4g.52033448C>GCA356877805SGCBc.226G>C (p.Ala76Pro)
c.212G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.34-3585G>C (n.34-3585G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
4g.52033448C>TCA2918488SGCBc.226G>A (p.Ala76Thr)
c.212G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.34-3585G>A (n.34-3585G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033449C>ACA439274673SGCBc.225G>T (p.Leu75=)
c.211G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.34-3586G>T (n.34-3586G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
4g.52033449C>GCA439274674SGCBc.225G>C (p.Leu75=)
c.211G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.34-3586G>C (n.34-3586G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
4g.52033449C>TCA439274675SGCBc.225G>A (p.Leu75=)
c.211G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.34-3586G>A (n.34-3586G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
4g.52033450A>CCA356877806SGCBc.224T>G (p.Leu75Arg)
c.210T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.34-3587T>G (n.34-3587T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
4g.52033450A>GCA356877807SGCBc.224T>C (p.Leu75Pro)
c.210T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.34-3587T>C (n.34-3587T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
4g.52033450A>TCA356877808SGCBc.224T>A (p.Leu75Gln)
c.210T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.34-3587T>A (n.34-3587T>A)
c.-161T>A (n.-161T>A)
4g.52033451G>ACA439274676SGCBc.223C>T (p.Leu75=)
c.209C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.34-3588C>T (n.34-3588C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
4g.52033451G>CCA356877809SGCBc.223C>G (p.Leu75Val)
c.209C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.34-3588C>G (n.34-3588C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
4g.52033451G>TCA356877810SGCBc.223C>A (p.Leu75Met)
c.209C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.34-3588C>A (n.34-3588C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
4g.52033452G>ACA439274679SGCBc.222C>T (p.Ile74=)
c.208C>T
c.189C>T (p.Ile63=)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.34-3589C>T (n.34-3589C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
 ClinVar
4g.52033452G>CCA356877811SGCBc.222C>G (p.Ile74Met)
c.208C>G
c.189C>G (p.Ile63Met)
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.34-3589C>G (n.34-3589C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
 dbSNP
4g.52033452G=CA1457431729SGCBc.222C= (p.Ile74=)
c.208C=
c.189C= (p.Ile63=)
c.-186C= (n.-186C=)
c.34-3589C= (n.34-3589C=)
c.-163C= (n.-163C=)
4g.52033452G>TCA439274678SGCBc.222C>A (p.Ile74=)
c.208C>A
c.189C>A (p.Ile63=)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.34-3589C>A (n.34-3589C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
4g.52033453A>CCA356877813SGCBc.221T>G (p.Ile74Ser)
c.207T>G
c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.34-3590T>G (n.34-3590T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
 gnomAD v4
4g.52033453A>GCA356877814SGCBc.221T>C (p.Ile74Thr)
c.207T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.34-3590T>C (n.34-3590T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
4g.52033453A>TCA356877812SGCBc.221T>A (p.Ile74Asn)
c.207T>A
c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.34-3590T>A (n.34-3590T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
4g.52033453_52033460delCA439274680SGCBc.214_221del (p.Leu72ProfsTer24)
c.200_207del
c.181_188del (p.Leu61ProfsTer24)
c.-194_-187del (n.-194_-187del)
c.34-3597_34-3590del (n.34-3597_34-3590del)
c.-171_-164del (n.-171_-164del)
 gnomAD v4
4g.52033454T>ACA356877815SGCBc.220A>T (p.Ile74Phe)
c.206A>T
c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.34-3591A>T (n.34-3591A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
4g.52033454T>CCA356877816SGCBc.220A>G (p.Ile74Val)
c.206A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.34-3591A>G (n.34-3591A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
4g.52033454T>GCA356877817SGCBc.220A>C (p.Ile74Leu)
c.206A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.34-3591A>C (n.34-3591A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
4g.52033454_52033458delinsTAAACCA1457431730SGCBc.216_220delinsGTTTA (p.Leu72=)
c.202_206delinsGTTTA
c.183_187delinsGTTTA (p.Leu61=)
c.-192_-188delinsGTTTA (n.-192_-188delinsGTTTA)
c.34-3595_34-3591delinsGTTTA (n.34-3595_34-3591delinsGTTTA)
c.-169_-165delinsGTTTA (n.-169_-165delinsGTTTA)
4g.52033455A>CCA356877818SGCBc.219T>G (p.Phe73Leu)
c.205T>G
c.186T>G (p.Phe62Leu)
c.-189T>G (n.-189T>G)
c.34-3592T>G (n.34-3592T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
4g.52033455A>GCA439274681SGCBc.219T>C (p.Phe73=)
c.205T>C
c.186T>C (p.Phe62=)
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.34-3592T>C (n.34-3592T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
 gnomAD v4
4g.52033455A>TCA356877819SGCBc.219T>A (p.Phe73Leu)
c.205T>A
c.186T>A (p.Phe62Leu)
c.-189T>A (n.-189T>A)
c.34-3592T>A (n.34-3592T>A)
c.-166T>A (n.-166T>A)
4g.52033457_52033460delCA16040955SGCBc.216_219del (p.Phe73SerfsTer7)
c.202_205del
c.183_186del (p.Phe62SerfsTer7)
c.-192_-189del (n.-192_-189del)
c.34-3595_34-3592del (n.34-3595_34-3592del)
c.-169_-166del (n.-169_-166del)
 ClinVar dbSNP
4g.52033456A=CA1457431731SGCBc.218T= (p.Phe73=)
c.204T=
c.185T= (p.Phe62=)
c.-190T= (n.-190T=)
c.34-3593T= (n.34-3593T=)
c.-167T= (n.-167T=)
4g.52033456A>CCA356877822SGCBc.218T>G (p.Phe73Cys)
c.204T>G
c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.34-3593T>G (n.34-3593T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
4g.52033456A>GCA356877820SGCBc.218T>C (p.Phe73Ser)
c.204T>C
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.34-3593T>C (n.34-3593T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
4g.52033456A>TCA356877821SGCBc.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.204T>A
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.34-3593T>A (n.34-3593T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
4g.52033457A>CCA356877823SGCBc.217T>G (p.Phe73Val)
c.203T>G
c.184T>G (p.Phe62Val)
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.34-3594T>G (n.34-3594T>G)
c.-168T>G (n.-168T>G)
4g.52033457A>GCA356877824SGCBc.217T>C (p.Phe73Leu)
c.203T>C
c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.34-3594T>C (n.34-3594T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
4g.52033457A>TCA356877825SGCBc.217T>A (p.Phe73Ile)
c.203T>A
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.34-3594T>A (n.34-3594T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
4g.52033458_52033459dupCA1457431732SGCBc.216_217dup (p.Phe73CysfsTer9)
c.202_203dup
c.183_184dup (p.Phe62CysfsTer9)
c.-192_-191dup (n.-192_-191dup)
c.34-3595_34-3594dup (n.34-3595_34-3594dup)
c.-169_-168dup (n.-169_-168dup)
 dbSNP
4g.52033458C>ACA356877826SGCBc.216G>T (p.Leu72Phe)
c.202G>T
c.183G>T (p.Leu61Phe)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.34-3595G>T (n.34-3595G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
4g.52033458C>GCA356877827SGCBc.216G>C (p.Leu72Phe)
c.202G>C
c.183G>C (p.Leu61Phe)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.34-3595G>C (n.34-3595G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
4g.52033458C>TCA439274684SGCBc.216G>A (p.Leu72=)
c.202G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.34-3595G>A (n.34-3595G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
 gnomAD v4
4g.52033459A>CCA356877828SGCBc.215T>G (p.Leu72Trp)
c.201T>G
c.182T>G (p.Leu61Trp)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.34-3596T>G (n.34-3596T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
4g.52033459A>GCA356877830SGCBc.215T>C (p.Leu72Ser)
c.201T>C
c.182T>C (p.Leu61Ser)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.34-3596T>C (n.34-3596T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
4g.52033459A>TCA356877829SGCBc.215T>A (p.Leu72Ter)
c.201T>A
c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.34-3596T>A (n.34-3596T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
4g.52033459_52033460delCA915940547SGCBc.214_215del (p.Leu72ValfsTer26)
c.200_201del
c.181_182del (p.Leu61ValfsTer26)
c.-194_-193del (n.-194_-193del)
c.34-3597_34-3596del (n.34-3597_34-3596del)
c.-171_-170del (n.-171_-170del)
4g.52033460delCA2607853278SGCBc.215del (p.Leu72CysfsTer9)
c.201del
c.182del (p.Leu61CysfsTer9)
c.-193del (n.-193del)
c.34-3596del (n.34-3596del)
c.-170del (n.-170del)
 gnomAD v4
4g.52033460A>CCA356877831SGCBc.214T>G (p.Leu72Val)
c.200T>G
c.181T>G (p.Leu61Val)
c.-194T>G (n.-194T>G)
c.34-3597T>G (n.34-3597T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
 gnomAD v4
4g.52033460A>GCA439274685SGCBc.214T>C (p.Leu72=)
c.200T>C
c.181T>C (p.Leu61=)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.34-3597T>C (n.34-3597T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
4g.52033460A>TCA356877832SGCBc.214T>A (p.Leu72Met)
c.200T>A
c.181T>A (p.Leu61Met)
c.-194T>A (n.-194T>A)
c.34-3597T>A (n.34-3597T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
4g.52033461G>ACA439274691SGCBc.213C>T (p.Leu71=)
c.199C>T
c.180C>T (p.Leu60=)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.34-3598C>T (n.34-3598C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.52033461G>CCA439274689SGCBc.213C>G (p.Leu71=)
c.199C>G
c.180C>G (p.Leu60=)
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.34-3598C>G (n.34-3598C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
4g.52033461G>TCA439274690SGCBc.213C>A (p.Leu71=)
c.199C>A
c.180C>A (p.Leu60=)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.34-3598C>A (n.34-3598C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
4g.52033462A>CCA356877833SGCBc.212T>G (p.Leu71Arg)
c.198T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.34-3599T>G (n.34-3599T>G)
c.-173T>G (n.-173T>G)
4g.52033462A>GCA356877835SGCBc.212T>C (p.Leu71Pro)
c.198T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.34-3599T>C (n.34-3599T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
4g.52033462A>TCA356877834SGCBc.212T>A (p.Leu71His)
c.198T>A
c.179T>A (p.Leu60His)
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.34-3599T>A (n.34-3599T>A)
c.-173T>A (n.-173T>A)
4g.52033463G>ACA356877836SGCBc.211C>T (p.Leu71Phe)
c.197C>T
c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.34-3600C>T (n.34-3600C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
 gnomAD v4
4g.52033463G>CCA356877838SGCBc.211C>G (p.Leu71Val)
c.197C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.34-3600C>G (n.34-3600C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
4g.52033463G>TCA356877837SGCBc.211C>A (p.Leu71Ile)
c.197C>A
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.34-3600C>A (n.34-3600C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
4g.52033463_52033475delinsGGATAATCACACACA1457431733SGCBc.199_211delinsTGTGTGATTATCC (p.Cys67=)
c.185_197delinsTGTGTGATTATCC
c.166_178delinsTGTGTGATTATCC (p.Cys56=)
c.-209_-197delinsTGTGTGATTATCC (n.-209_-197delinsTGTGTGATTATCC)
c.34-3612_34-3600delinsTGTGTGATTATCC (n.34-3612_34-3600delinsTGTGTGATTATCC)
c.-186_-174delinsTGTGTGATTATCC (n.-186_-174delinsTGTGTGATTATCC)
4g.52033464G>ACA439274694SGCBc.210C>T (p.Ile70=)
c.196C>T
c.177C>T (p.Ile59=)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.34-3601C>T (n.34-3601C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
 gnomAD v4
4g.52033464G>CCA356877839SGCBc.210C>G (p.Ile70Met)
c.196C>G
c.177C>G (p.Ile59Met)
c.-198C>G (n.-198C>G)
c.34-3601C>G (n.34-3601C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
4g.52033464G>TCA439274696SGCBc.210C>A (p.Ile70=)
c.196C>A
c.177C>A (p.Ile59=)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.34-3601C>A (n.34-3601C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
4g.52033467_52033478delCA10604820SGCBc.199_210del (p.Cys67_Ile70del)
c.185_196del
c.166_177del (p.Cys56_Ile59del)
c.-209_-198del (n.-209_-198del)
c.34-3612_34-3601del (n.34-3612_34-3601del)
c.-186_-175del (n.-186_-175del)
 ClinVar dbSNP
4g.52033465A>CCA356877840SGCBc.209T>G (p.Ile70Ser)
c.195T>G
c.176T>G (p.Ile59Ser)
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.34-3602T>G (n.34-3602T>G)
c.-176T>G (n.-176T>G)
4g.52033465A>GCA356877841SGCBc.209T>C (p.Ile70Thr)
c.195T>C
c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.34-3602T>C (n.34-3602T>C)
c.-176T>C (n.-176T>C)
4g.52033465A>TCA356877842SGCBc.209T>A (p.Ile70Asn)
c.195T>A
c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.34-3602T>A (n.34-3602T>A)
c.-176T>A (n.-176T>A)
4g.52033466T>ACA356877843SGCBc.208A>T (p.Ile70Phe)
c.194A>T
c.175A>T (p.Ile59Phe)
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.34-3603A>T (n.34-3603A>T)
c.-177A>T (n.-177A>T)
4g.52033466T>CCA356877844SGCBc.208A>G (p.Ile70Val)
c.194A>G
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.34-3603A>G (n.34-3603A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
4g.52033466T>GCA356877845SGCBc.208A>C (p.Ile70Leu)
c.194A>C
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.34-3603A>C (n.34-3603A>C)
c.-177A>C (n.-177A>C)
4g.52033467A>CCA356877846SGCBc.207T>G (p.Ile69Met)
c.193T>G
c.174T>G (p.Ile58Met)
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.34-3604T>G (n.34-3604T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
4g.52033467A>GCA439274701SGCBc.207T>C (p.Ile69=)
c.193T>C
c.174T>C (p.Ile58=)
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.34-3604T>C (n.34-3604T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
4g.52033467A>TCA439274702SGCBc.207T>A (p.Ile69=)
c.193T>A
c.174T>A (p.Ile58=)
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.34-3604T>A (n.34-3604T>A)
c.-178T>A (n.-178T>A)
4g.52033468A>CCA356877847SGCBc.206T>G (p.Ile69Ser)
c.192T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.34-3605T>G (n.34-3605T>G)
c.-179T>G (n.-179T>G)
4g.52033468A>GCA356877848SGCBc.206T>C (p.Ile69Thr)
c.192T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.34-3605T>C (n.34-3605T>C)
c.-179T>C (n.-179T>C)
4g.52033468A>TCA356877849SGCBc.206T>A (p.Ile69Asn)
c.192T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.34-3605T>A (n.34-3605T>A)
c.-179T>A (n.-179T>A)
4g.52033469T>ACA356877850SGCBc.205A>T (p.Ile69Phe)
c.191A>T
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.34-3606A>T (n.34-3606A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
4g.52033469T>CCA356877851SGCBc.205A>G (p.Ile69Val)
c.191A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.34-3606A>G (n.34-3606A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
4g.52033469T>GCA356877852SGCBc.205A>C (p.Ile69Leu)
c.191A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.34-3606A>C (n.34-3606A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
4g.52033470C>ACA439274706SGCBc.204G>T (p.Val68=)
c.190G>T
c.171G>T (p.Val57=)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.34-3607G>T (n.34-3607G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033470C=CA1457431734SGCBc.204G= (p.Val68=)
c.190G=
c.171G= (p.Val57=)
c.-204G= (n.-204G=)
c.34-3607G= (n.34-3607G=)
c.-181G= (n.-181G=)
4g.52033470C>GCA439274707SGCBc.204G>C (p.Val68=)
c.190G>C
c.171G>C (p.Val57=)
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.34-3607G>C (n.34-3607G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
4g.52033470C>TCA439274708SGCBc.204G>A (p.Val68=)
c.190G>A
c.171G>A (p.Val57=)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.34-3607G>A (n.34-3607G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
4g.52033471A>CCA356877853SGCBc.203T>G (p.Val68Gly)
c.189T>G
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.34-3608T>G (n.34-3608T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
 gnomAD v4
4g.52033471A>GCA356877855SGCBc.203T>C (p.Val68Ala)
c.189T>C
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.34-3608T>C (n.34-3608T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
4g.52033471A>TCA356877854SGCBc.203T>A (p.Val68Glu)
c.189T>A
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.34-3608T>A (n.34-3608T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
4g.52033472C>ACA356877856SGCBc.202G>T (p.Val68Leu)
c.188G>T
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.34-3609G>T (n.34-3609G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
4g.52033472C>GCA356877857SGCBc.202G>C (p.Val68Leu)
c.188G>C
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.34-3609G>C (n.34-3609G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
4g.52033472C>TCA356877858SGCBc.202G>A (p.Val68Met)
c.188G>A
c.169G>A (p.Val57Met)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.34-3609G>A (n.34-3609G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
 gnomAD v4
4g.52033473A>CCA356877859SGCBc.201T>G (p.Cys67Trp)
c.187T>G
c.168T>G (p.Cys56Trp)
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.34-3610T>G (n.34-3610T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
4g.52033473A>GCA439274710SGCBc.201T>C (p.Cys67=)
c.187T>C
c.168T>C (p.Cys56=)
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.34-3610T>C (n.34-3610T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
4g.52033473A>TCA356877860SGCBc.201T>A (p.Cys67Ter)
c.187T>A
c.168T>A (p.Cys56Ter)
c.-207T>A (n.-207T>A)
c.34-3610T>A (n.34-3610T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
4g.52033474C>ACA356877861SGCBc.200G>T (p.Cys67Phe)
c.186G>T
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.34-3611G>T (n.34-3611G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
 COSMIC
4g.52033474C>GCA356877862SGCBc.200G>C (p.Cys67Ser)
c.186G>C
c.167G>C (p.Cys56Ser)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.34-3611G>C (n.34-3611G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
 gnomAD v4
4g.52033474C>TCA356877863SGCBc.200G>A (p.Cys67Tyr)
c.186G>A
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.34-3611G>A (n.34-3611G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
4g.52033475A=CA1457431735SGCBc.199T= (p.Cys67=)
c.185T=
c.166T= (p.Cys56=)
c.-209T= (n.-209T=)
c.34-3612T= (n.34-3612T=)
c.-186T= (n.-186T=)
4g.52033475A>CCA356877864SGCBc.199T>G (p.Cys67Gly)
c.185T>G
c.166T>G (p.Cys56Gly)
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.34-3612T>G (n.34-3612T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
4g.52033475A>GCA2918489SGCBc.199T>C (p.Cys67Arg)
c.185T>C
c.166T>C (p.Cys56Arg)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.34-3612T>C (n.34-3612T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033475A>TCA356877865SGCBc.199T>A (p.Cys67Ser)
c.185T>A
c.166T>A (p.Cys56Ser)
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.34-3612T>A (n.34-3612T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
4g.52033476G>ACA439274714SGCBc.198C>T (p.Ile66=)
c.184C>T
c.165C>T (p.Ile55=)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.34-3613C>T (n.34-3613C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
4g.52033476G>CCA356877866SGCBc.198C>G (p.Ile66Met)
c.184C>G
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.34-3613C>G (n.34-3613C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
4g.52033476G>TCA439274716SGCBc.198C>A (p.Ile66=)
c.184C>A
c.165C>A (p.Ile55=)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.34-3613C>A (n.34-3613C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
4g.52033477A>CCA356877869SGCBc.197T>G (p.Ile66Ser)
c.183T>G
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.34-3614T>G (n.34-3614T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
4g.52033477A>GCA356877867SGCBc.197T>C (p.Ile66Thr)
c.183T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.34-3614T>C (n.34-3614T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
4g.52033477A>TCA356877868SGCBc.197T>A (p.Ile66Asn)
c.183T>A
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.34-3614T>A (n.34-3614T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
4g.52033478T>ACA356877870SGCBc.196A>T (p.Ile66Phe)
c.182A>T
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.34-3615A>T (n.34-3615A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
4g.52033478T>CCA356877871SGCBc.196A>G (p.Ile66Val)
c.182A>G
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.34-3615A>G (n.34-3615A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
4g.52033478T>GCA356877872SGCBc.196A>C (p.Ile66Leu)
c.182A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.34-3615A>C (n.34-3615A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
4g.52033479G>ACA439274717SGCBc.195C>T (p.Ala65=)
c.181C>T
c.162C>T (p.Ala54=)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.34-3616C>T (n.34-3616C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033479G>CCA439274718SGCBc.195C>G (p.Ala65=)
c.181C>G
c.162C>G (p.Ala54=)
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.34-3616C>G (n.34-3616C>G)
c.-190C>G (n.-190C>G)
4g.52033479G>TCA439274719SGCBc.195C>A (p.Ala65=)
c.181C>A
c.162C>A (p.Ala54=)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.34-3616C>A (n.34-3616C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
4g.52033480G>ACA356877873SGCBc.194C>T (p.Ala65Val)
c.180C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.34-3617C>T (n.34-3617C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
4g.52033480G>CCA356877874SGCBc.194C>G (p.Ala65Gly)
c.180C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.34-3617C>G (n.34-3617C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
4g.52033480G>TCA356877875SGCBc.194C>A (p.Ala65Asp)
c.180C>A
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.34-3617C>A (n.34-3617C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
4g.52033481C>ACA356877876SGCBc.193G>T (p.Ala65Ser)
c.179G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.34-3618G>T (n.34-3618G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
4g.52033481C>GCA356877877SGCBc.193G>C (p.Ala65Pro)
c.179G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.34-3618G>C (n.34-3618G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
4g.52033481C>TCA356877878SGCBc.193G>A (p.Ala65Thr)
c.179G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.34-3618G>A (n.34-3618G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
4g.52033482T>ACA356877880SGCBc.192A>T (p.Leu64Phe)
c.178A>T
c.159A>T (p.Leu53Phe)
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.34-3619A>T (n.34-3619A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
4g.52033482T>CCA2918490SGCBc.192A>G (p.Leu64=)
c.178A>G
c.159A>G (p.Leu53=)
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.34-3619A>G (n.34-3619A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.52033482T>GCA356877879SGCBc.192A>C (p.Leu64Phe)
c.178A>C
c.159A>C (p.Leu53Phe)
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.34-3619A>C (n.34-3619A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
4g.52033482T=CA1457431736SGCBc.192A= (p.Leu64=)
c.178A=
c.159A= (p.Leu53=)
c.-216A= (n.-216A=)
c.34-3619A= (n.34-3619A=)
c.-193A= (n.-193A=)
4g.52033483A=CA1457431737SGCBc.191T= (p.Leu64=)
c.177T=
c.158T= (p.Leu53=)
c.-217T= (n.-217T=)
c.34-3620T= (n.34-3620T=)
c.-194T= (n.-194T=)
4g.52033483A>CCA356877881SGCBc.191T>G (p.Leu64Ter)
c.177T>G
c.158T>G (p.Leu53Ter)
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.34-3620T>G (n.34-3620T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
4g.52033483A>GCA2918491SGCBc.191T>C (p.Leu64Ser)
c.177T>C
c.158T>C (p.Leu53Ser)
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.34-3620T>C (n.34-3620T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52033483A>TCA356877882SGCBc.191T>A (p.Leu64Ter)
c.177T>A
c.158T>A (p.Leu53Ter)
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.34-3620T>A (n.34-3620T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
4g.52033484A>CCA356877883SGCBc.190T>G (p.Leu64Val)
c.176T>G
c.157T>G (p.Leu53Val)
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.34-3621T>G (n.34-3621T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
4g.52033484A>GCA439274722SGCBc.190T>C (p.Leu64=)
c.176T>C
c.157T>C (p.Leu53=)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.34-3621T>C (n.34-3621T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
4g.52033484A>TCA356877884SGCBc.190T>A (p.Leu64Ile)
c.176T>A
c.157T>A (p.Leu53Ile)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.34-3621T>A (n.34-3621T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
4g.52033485A>CCA356877885SGCBc.189T>G (p.Asn63Lys)
c.175T>G
c.156T>G (p.Asn52Lys)
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.34-3622T>G (n.34-3622T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
4g.52033485A>GCA439274725SGCBc.189T>C (p.Asn63=)
c.175T>C
c.156T>C (p.Asn52=)
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.34-3622T>C (n.34-3622T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
4g.52033485A>TCA356877886SGCBc.189T>A (p.Asn63Lys)
c.175T>A
c.156T>A (p.Asn52Lys)
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.34-3622T>A (n.34-3622T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
4g.52033486T>ACA356877887SGCBc.188A>T (p.Asn63Ile)
c.174A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.34-3623A>T (n.34-3623A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
 gnomAD v4
4g.52033486T>CCA2918492SGCBc.188A>G (p.Asn63Ser)
c.174A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.34-3623A>G (n.34-3623A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.52033486T>GCA356877888SGCBc.188A>C (p.Asn63Thr)
c.174A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.34-3623A>C (n.34-3623A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
4g.52033486T=CA1457431738SGCBc.188A= (p.Asn63=)
c.174A=
c.155A= (p.Asn52=)
c.-220A= (n.-220A=)
c.34-3623A= (n.34-3623A=)
c.-197A= (n.-197A=)
4g.52033487T>ACA356877889SGCBc.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.173A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.34-3624A>T (n.34-3624A>T)
c.-198A>T (n.-198A>T)
4g.52033487T>CCA356877890SGCBc.187A>G (p.Asn63Asp)
c.173A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.34-3624A>G (n.34-3624A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
4g.52033487T>GCA356877891SGCBc.187A>C (p.Asn63His)
c.173A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.34-3624A>C (n.34-3624A>C)
c.-198A>C (n.-198A>C)
4g.52033488G>ACA439274726SGCBc.186C>T (p.Gly62=)
c.172C>T
c.153C>T (p.Gly51=)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.34-3625C>T (n.34-3625C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
 dbSNP
4g.52033488G>CCA439274728SGCBc.186C>G (p.Gly62=)
c.172C>G
c.153C>G (p.Gly51=)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.34-3625C>G (n.34-3625C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
 gnomAD v4
4g.52033488G=CA1457431739SGCBc.186C= (p.Gly62=)
c.172C=
c.153C= (p.Gly51=)
c.-222C= (n.-222C=)
c.34-3625C= (n.34-3625C=)
c.-199C= (n.-199C=)
4g.52033488G>TCA439274727SGCBc.186C>A (p.Gly62=)
c.172C>A
c.153C>A (p.Gly51=)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.34-3625C>A (n.34-3625C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
 gnomAD v4
4g.52033489C>ACA356877894SGCBc.185G>T (p.Gly62Val)
c.171G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.34-3626G>T (n.34-3626G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
 gnomAD v4
4g.52033489C>GCA356877893SGCBc.185G>C (p.Gly62Ala)
c.171G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.34-3626G>C (n.34-3626G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
4g.52033489C>TCA356877892SGCBc.185G>A (p.Gly62Asp)
c.171G>A
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.34-3626G>A (n.34-3626G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
 gnomAD v4
4g.52033491delCA2573052333SGCBc.185del (p.Gly62AlafsTer3)
c.171del
c.152del (p.Gly51AlafsTer3)
c.-223del (n.-223del)
c.34-3626del (n.34-3626del)
c.-200del (n.-200del)
 ClinVar dbSNP
4g.52033490C>ACA356877896SGCBc.184G>T (p.Gly62Cys)
c.170G>T
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.34-3627G>T (n.34-3627G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
4g.52033490C>GCA356877895SGCBc.184G>C (p.Gly62Arg)
c.170G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.34-3627G>C (n.34-3627G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
4g.52033490C>TCA356877897SGCBc.184G>A (p.Gly62Ser)
c.170G>A
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.34-3627G>A (n.34-3627G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
4g.52033491C>ACA356877898SGCBc.183G>T (p.Lys61Asn)
c.169G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.34-3628G>T (n.34-3628G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
4g.52033491C>GCA356877899SGCBc.183G>C (p.Lys61Asn)
c.169G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.34-3628G>C (n.34-3628G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
4g.52033491C>TCA439274730SGCBc.183G>A (p.Lys61=)
c.169G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.34-3628G>A (n.34-3628G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
4g.52033492T>ACA356877900SGCBc.182A>T (p.Lys61Met)
c.168A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.34-3629A>T (n.34-3629A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
4g.52033492T>CCA356877901SGCBc.182A>G (p.Lys61Arg)
c.168A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.34-3629A>G (n.34-3629A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
4g.52033492T>GCA356877902SGCBc.182A>C (p.Lys61Thr)
c.168A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.34-3629A>C (n.34-3629A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
4g.52033493T>ACA356877903SGCBc.181A>T (p.Lys61Ter)
c.167A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.34-3630A>T (n.34-3630A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
4g.52033493T>CCA356877904SGCBc.181A>G (p.Lys61Glu)
c.167A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.34-3630A>G (n.34-3630A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
4g.52033493T>GCA356877905SGCBc.181A>C (p.Lys61Gln)
c.167A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.34-3630A>C (n.34-3630A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
4g.52033494T>ACA356877906SGCBc.180A>T (p.Arg60Ser)
c.166A>T
c.147A>T (p.Arg49Ser)
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.34-3631A>T (n.34-3631A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
4g.52033494T>CCA439274734SGCBc.180A>G (p.Arg60=)
c.166A>G
c.147A>G (p.Arg49=)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.34-3631A>G (n.34-3631A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
4g.52033494T>GCA356877907SGCBc.180A>C (p.Arg60Ser)
c.166A>C
c.147A>C (p.Arg49Ser)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.34-3631A>C (n.34-3631A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
4g.52033495C>ACA356877908SGCBc.179G>T (p.Arg60Ile)
c.165G>T
c.146G>T (p.Arg49Ile)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.34-3632G>T (n.34-3632G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
4g.52033495C>GCA356877909SGCBc.179G>C (p.Arg60Thr)
c.165G>C
c.146G>C (p.Arg49Thr)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.34-3632G>C (n.34-3632G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
 dbSNP
4g.52033495C>TCA356877910SGCBc.179G>A (p.Arg60Lys)
c.165G>A
c.146G>A (p.Arg49Lys)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.34-3632G>A (n.34-3632G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
4g.52033496T>ACA356877912SGCBc.178A>T (p.Arg60Ter)
c.164A>T
c.145A>T (p.Arg49Ter)
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.34-3633A>T (n.34-3633A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
4g.52033496T>CCA356877911SGCBc.178A>G (p.Arg60Gly)
c.164A>G
c.145A>G (p.Arg49Gly)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.34-3633A>G (n.34-3633A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52033496T>GCA439274735SGCBc.178A>C (p.Arg60=)
c.164A>C
c.145A>C (p.Arg49=)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.34-3633A>C (n.34-3633A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
4g.52033496T=CA1457431740SGCBc.178A= (p.Arg60=)
c.164A=
c.145A= (p.Arg49=)
c.-230A= (n.-230A=)
c.34-3633A= (n.34-3633A=)
c.-207A= (n.-207A=)
4g.52033497T>ACA439274736SGCBc.177A>T (p.Gly59=)
c.163A>T
c.144A>T (p.Gly48=)
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.34-3634A>T (n.34-3634A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
4g.52033497T>CCA439274738SGCBc.177A>G (p.Gly59=)
c.163A>G
c.144A>G (p.Gly48=)
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.34-3634A>G (n.34-3634A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
 COSMIC
4g.52033497T>GCA439274741SGCBc.177A>C (p.Gly59=)
c.163A>C
c.144A>C (p.Gly48=)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.34-3634A>C (n.34-3634A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
4g.52033498C>ACA356877913SGCBc.176G>T (p.Gly59Val)
c.162G>T
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.34-3635G>T (n.34-3635G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
4g.52033498C>GCA356877914SGCBc.176G>C (p.Gly59Ala)
c.162G>C
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.34-3635G>C (n.34-3635G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
4g.52033498C>TCA356877915SGCBc.176G>A (p.Gly59Glu)
c.162G>A
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.34-3635G>A (n.34-3635G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
 gnomAD v4
4g.52033499C>ACA356877916SGCBc.175G>T (p.Gly59Ter)
c.161G>T
c.142G>T (p.Gly48Ter)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.34-3636G>T (n.34-3636G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
4g.52033499C>GCA356877917SGCBc.175G>C (p.Gly59Arg)
c.161G>C
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.34-3636G>C (n.34-3636G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
4g.52033499C>TCA356877918SGCBc.175G>A (p.Gly59Arg)
c.161G>A
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.34-3636G>A (n.34-3636G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.52033500T>ACA356877919SGCBc.174A>T (p.Arg58Ser)
c.160A>T
c.141A>T (p.Arg47Ser)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.34-3637A>T (n.34-3637A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
4g.52033500T>CCA439274743SGCBc.174A>G (p.Arg58=)
c.160A>G
c.141A>G (p.Arg47=)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.34-3637A>G (n.34-3637A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
4g.52033500T>GCA356877920SGCBc.174A>C (p.Arg58Ser)
c.160A>C
c.141A>C (p.Arg47Ser)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.34-3637A>C (n.34-3637A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
4g.52033501C>ACA356877921SGCBc.173G>T (p.Arg58Ile)
c.159G>T
c.140G>T (p.Arg47Ile)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.34-3638G>T (n.34-3638G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
4g.52033501C>GCA356877922SGCBc.173G>C (p.Arg58Thr)
c.159G>C
c.140G>C (p.Arg47Thr)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.34-3638G>C (n.34-3638G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
4g.52033501C>TCA356877923SGCBc.173G>A (p.Arg58Lys)
c.159G>A
c.140G>A (p.Arg47Lys)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.34-3638G>A (n.34-3638G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
 COSMIC
4g.52033502T>ACA356877924SGCBc.172A>T (p.Arg58Ter)
c.158A>T
c.139A>T (p.Arg47Ter)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.34-3639A>T (n.34-3639A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
4g.52033502T>CCA356877925SGCBc.172A>G (p.Arg58Gly)
c.158A>G
c.139A>G (p.Arg47Gly)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.34-3639A>G (n.34-3639A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
4g.52033502T>GCA439274745SGCBc.172A>C (p.Arg58=)
c.158A>C
c.139A>C (p.Arg47=)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.34-3639A>C (n.34-3639A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
4g.52033503C>ACA356877926SGCBc.171G>T (p.Leu57Phe)
c.157G>T
c.138G>T (p.Leu46Phe)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.34-3640G>T (n.34-3640G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
4g.52033503C>GCA356877927SGCBc.171G>C (p.Leu57Phe)
c.157G>C
c.138G>C (p.Leu46Phe)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.34-3640G>C (n.34-3640G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
4g.52033503C>TCA439274748SGCBc.171G>A (p.Leu57=)
c.157G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.34-3640G>A (n.34-3640G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
4g.52033504A>CCA356877928SGCBc.170T>G (p.Leu57Trp)
c.156T>G
c.137T>G (p.Leu46Trp)
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.34-3641T>G (n.34-3641T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
4g.52033504A>GCA356877929SGCBc.170T>C (p.Leu57Ser)
c.156T>C
c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.34-3641T>C (n.34-3641T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
 gnomAD v4
4g.52033504A>TCA356877930SGCBc.170T>A (p.Leu57Ter)
c.156T>A
c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.34-3641T>A (n.34-3641T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)

Number of alleles fetched