Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.52029825_52033601del	CA2580101945	SGCB	c.75_284del c.61_367del c.42_361del c.34-3736_74del
4	g.52033359_52033360del	CA2670614136	SGCB	c.243+72_243+73del (n.243+72_243+73del) c.229+72_229+73del c.210+72_210+73del (n.210+72_210+73del) c.-165+72_-165+73del (n.-165+72_-165+73del) c.34-3496_34-3495del (n.34-3496_34-3495del) c.-142+72_-142+73del (n.-142+72_-142+73del)	gnomAD v4
4	g.52033360T>C	CA796082606	SGCB	c.243+71A>G (n.243+71A>G) c.229+71A>G c.210+71A>G (n.210+71A>G) c.-165+71A>G (n.-165+71A>G) c.34-3497A>G (n.34-3497A>G) c.-142+71A>G (n.-142+71A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033360T=	CA1457431685	SGCB	c.243+71A= (n.243+71A=) c.229+71A= c.210+71A= (n.210+71A=) c.-165+71A= (n.-165+71A=) c.34-3497A= (n.34-3497A=) c.-142+71A= (n.-142+71A=)
4	g.52033361A=	CA1457431686	SGCB	c.243+70T= (n.243+70T=) c.229+70T= c.210+70T= (n.210+70T=) c.-165+70T= (n.-165+70T=) c.34-3498T= (n.34-3498T=) c.-142+70T= (n.-142+70T=)
4	g.52033361A>G	CA96786337	SGCB	c.243+70T>C (n.243+70T>C) c.229+70T>C c.210+70T>C (n.210+70T>C) c.-165+70T>C (n.-165+70T>C) c.34-3498T>C (n.34-3498T>C) c.-142+70T>C (n.-142+70T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033362T>C	CA2670614138	SGCB	c.243+69A>G (n.243+69A>G) c.229+69A>G c.210+69A>G (n.210+69A>G) c.-165+69A>G (n.-165+69A>G) c.34-3499A>G (n.34-3499A>G) c.-142+69A>G (n.-142+69A>G)	gnomAD v4
4	g.52033363G>T	CA2670614139	SGCB	c.243+68C>A (n.243+68C>A) c.229+68C>A c.210+68C>A (n.210+68C>A) c.-165+68C>A (n.-165+68C>A) c.34-3500C>A (n.34-3500C>A) c.-142+68C>A (n.-142+68C>A)	gnomAD v4
4	g.52033363_52033365delinsGAT	CA1457431687	SGCB	c.243+66_243+68delinsATC (n.243+66_243+68delinsATC) c.229+66_229+68delinsATC c.210+66_210+68delinsATC (n.210+66_210+68delinsATC) c.-165+66_-165+68delinsATC (n.-165+66_-165+68delinsATC) c.34-3502_34-3500delinsATC (n.34-3502_34-3500delinsATC) c.-142+66_-142+68delinsATC (n.-142+66_-142+68delinsATC)
4	g.52033364A>C	CA2670614140	SGCB	c.243+67T>G (n.243+67T>G) c.229+67T>G c.210+67T>G (n.210+67T>G) c.-165+67T>G (n.-165+67T>G) c.34-3501T>G (n.34-3501T>G) c.-142+67T>G (n.-142+67T>G)	gnomAD v4
4	g.52033364_52033365del	CA917194952	SGCB	c.243+66_243+67del (n.243+66_243+67del) c.229+66_229+67del c.210+66_210+67del (n.210+66_210+67del) c.-165+66_-165+67del (n.-165+66_-165+67del) c.34-3502_34-3501del (n.34-3502_34-3501del) c.-142+66_-142+67del (n.-142+66_-142+67del)	dbSNP
4	g.52033365T>C	CA96786353	SGCB	c.243+66A>G (n.243+66A>G) c.229+66A>G c.210+66A>G (n.210+66A>G) c.-165+66A>G (n.-165+66A>G) c.34-3502A>G (n.34-3502A>G) c.-142+66A>G (n.-142+66A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033365T=	CA1457431688	SGCB	c.243+66A= (n.243+66A=) c.229+66A= c.210+66A= (n.210+66A=) c.-165+66A= (n.-165+66A=) c.34-3502A= (n.34-3502A=) c.-142+66A= (n.-142+66A=)
4	g.52033368C>A	CA2761641405	SGCB	c.243+63G>T (n.243+63G>T) c.229+63G>T c.210+63G>T (n.210+63G>T) c.-165+63G>T (n.-165+63G>T) c.34-3505G>T (n.34-3505G>T) c.-142+63G>T (n.-142+63G>T)
4	g.52033368C=	CA1457431689	SGCB	c.243+63G= (n.243+63G=) c.229+63G= c.210+63G= (n.210+63G=) c.-165+63G= (n.-165+63G=) c.34-3505G= (n.34-3505G=) c.-142+63G= (n.-142+63G=)
4	g.52033368C>G	CA96786358	SGCB	c.243+63G>C (n.243+63G>C) c.229+63G>C c.210+63G>C (n.210+63G>C) c.-165+63G>C (n.-165+63G>C) c.34-3505G>C (n.34-3505G>C) c.-142+63G>C (n.-142+63G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033368C>T	CA2578086689	SGCB	c.243+63G>A (n.243+63G>A) c.229+63G>A c.210+63G>A (n.210+63G>A) c.-165+63G>A (n.-165+63G>A) c.34-3505G>A (n.34-3505G>A) c.-142+63G>A (n.-142+63G>A)
4	g.52033369A=	CA1457431690	SGCB	c.243+62T= (n.243+62T=) c.229+62T= c.210+62T= (n.210+62T=) c.-165+62T= (n.-165+62T=) c.34-3506T= (n.34-3506T=) c.-142+62T= (n.-142+62T=)
4	g.52033369A>T	CA1062448263	SGCB	c.243+62T>A (n.243+62T>A) c.229+62T>A c.210+62T>A (n.210+62T>A) c.-165+62T>A (n.-165+62T>A) c.34-3506T>A (n.34-3506T>A) c.-142+62T>A (n.-142+62T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033370C>A	CA2578086690	SGCB	c.243+61G>T (n.243+61G>T) c.229+61G>T c.210+61G>T (n.210+61G>T) c.-165+61G>T (n.-165+61G>T) c.34-3507G>T (n.34-3507G>T) c.-142+61G>T (n.-142+61G>T)
4	g.52033371T>C	CA1062448272	SGCB	c.243+60A>G (n.243+60A>G) c.229+60A>G c.210+60A>G (n.210+60A>G) c.-165+60A>G (n.-165+60A>G) c.34-3508A>G (n.34-3508A>G) c.-142+60A>G (n.-142+60A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033371T=	CA1457431691	SGCB	c.243+60A= (n.243+60A=) c.229+60A= c.210+60A= (n.210+60A=) c.-165+60A= (n.-165+60A=) c.34-3508A= (n.34-3508A=) c.-142+60A= (n.-142+60A=)
4	g.52033372A>T	CA2670614141	SGCB	c.243+59T>A (n.243+59T>A) c.229+59T>A c.210+59T>A (n.210+59T>A) c.-165+59T>A (n.-165+59T>A) c.34-3509T>A (n.34-3509T>A) c.-142+59T>A (n.-142+59T>A)	gnomAD v4
4	g.52033373T>C	CA1062448273	SGCB	c.243+58A>G (n.243+58A>G) c.229+58A>G c.210+58A>G (n.210+58A>G) c.-165+58A>G (n.-165+58A>G) c.34-3510A>G (n.34-3510A>G) c.-142+58A>G (n.-142+58A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033373T=	CA1457431692	SGCB	c.243+58A= (n.243+58A=) c.229+58A= c.210+58A= (n.210+58A=) c.-165+58A= (n.-165+58A=) c.34-3510A= (n.34-3510A=) c.-142+58A= (n.-142+58A=)
4	g.52033374A=	CA1457431693	SGCB	c.243+57T= (n.243+57T=) c.229+57T= c.210+57T= (n.210+57T=) c.-165+57T= (n.-165+57T=) c.34-3511T= (n.34-3511T=) c.-142+57T= (n.-142+57T=)
4	g.52033374A>T	CA796082612	SGCB	c.243+57T>A (n.243+57T>A) c.229+57T>A c.210+57T>A (n.210+57T>A) c.-165+57T>A (n.-165+57T>A) c.34-3511T>A (n.34-3511T>A) c.-142+57T>A (n.-142+57T>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.52033375A>G	CA2670614142	SGCB	c.243+56T>C (n.243+56T>C) c.229+56T>C c.210+56T>C (n.210+56T>C) c.-165+56T>C (n.-165+56T>C) c.34-3512T>C (n.34-3512T>C) c.-142+56T>C (n.-142+56T>C)	gnomAD v4
4	g.52033377G>A	CA96786360	SGCB	c.243+54C>T (n.243+54C>T) c.229+54C>T c.210+54C>T (n.210+54C>T) c.-165+54C>T (n.-165+54C>T) c.34-3514C>T (n.34-3514C>T) c.-142+54C>T (n.-142+54C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033377G=	CA1457431694	SGCB	c.243+54C= (n.243+54C=) c.229+54C= c.210+54C= (n.210+54C=) c.-165+54C= (n.-165+54C=) c.34-3514C= (n.34-3514C=) c.-142+54C= (n.-142+54C=)
4	g.52033377G>T	CA2670614143	SGCB	c.243+54C>A (n.243+54C>A) c.229+54C>A c.210+54C>A (n.210+54C>A) c.-165+54C>A (n.-165+54C>A) c.34-3514C>A (n.34-3514C>A) c.-142+54C>A (n.-142+54C>A)	gnomAD v4
4	g.52033378C>A	CA96786362	SGCB	c.243+53G>T (n.243+53G>T) c.229+53G>T c.210+53G>T (n.210+53G>T) c.-165+53G>T (n.-165+53G>T) c.34-3515G>T (n.34-3515G>T) c.-142+53G>T (n.-142+53G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033378C=	CA1457431695	SGCB	c.243+53G= (n.243+53G=) c.229+53G= c.210+53G= (n.210+53G=) c.-165+53G= (n.-165+53G=) c.34-3515G= (n.34-3515G=) c.-142+53G= (n.-142+53G=)
4	g.52033378C>T	CA2578086691	SGCB	c.243+53G>A (n.243+53G>A) c.229+53G>A c.210+53G>A (n.210+53G>A) c.-165+53G>A (n.-165+53G>A) c.34-3515G>A (n.34-3515G>A) c.-142+53G>A (n.-142+53G>A)
4	g.52033379A=	CA1457431696	SGCB	c.243+52T= (n.243+52T=) c.229+52T= c.210+52T= (n.210+52T=) c.-165+52T= (n.-165+52T=) c.34-3516T= (n.34-3516T=) c.-142+52T= (n.-142+52T=)
4	g.52033379A>G	CA96786363	SGCB	c.243+52T>C (n.243+52T>C) c.229+52T>C c.210+52T>C (n.210+52T>C) c.-165+52T>C (n.-165+52T>C) c.34-3516T>C (n.34-3516T>C) c.-142+52T>C (n.-142+52T>C)	dbSNP
4	g.52033380G>A	CA2578086692	SGCB	c.243+51C>T (n.243+51C>T) c.229+51C>T c.210+51C>T (n.210+51C>T) c.-165+51C>T (n.-165+51C>T) c.34-3517C>T (n.34-3517C>T) c.-142+51C>T (n.-142+51C>T)
4	g.52033380G>T	CA2670614144	SGCB	c.243+51C>A (n.243+51C>A) c.229+51C>A c.210+51C>A (n.210+51C>A) c.-165+51C>A (n.-165+51C>A) c.34-3517C>A (n.34-3517C>A) c.-142+51C>A (n.-142+51C>A)	gnomAD v4
4	g.52033382T>A	CA2918480	SGCB	c.243+49A>T (n.243+49A>T) c.229+49A>T c.210+49A>T (n.210+49A>T) c.-165+49A>T (n.-165+49A>T) c.34-3519A>T (n.34-3519A>T) c.-142+49A>T (n.-142+49A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033382T>C	CA2918481	SGCB	c.243+49A>G (n.243+49A>G) c.229+49A>G c.210+49A>G (n.210+49A>G) c.-165+49A>G (n.-165+49A>G) c.34-3519A>G (n.34-3519A>G) c.-142+49A>G (n.-142+49A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033382T=	CA1457431697	SGCB	c.243+49A= (n.243+49A=) c.229+49A= c.210+49A= (n.210+49A=) c.-165+49A= (n.-165+49A=) c.34-3519A= (n.34-3519A=) c.-142+49A= (n.-142+49A=)
4	g.52033382dup	CA2578086693	SGCB	c.243+49dup (n.243+49dup) c.229+49dup c.210+49dup (n.210+49dup) c.-165+49dup (n.-165+49dup) c.34-3519dup (n.34-3519dup) c.-142+49dup (n.-142+49dup)
4	g.52033382_52033385delinsTAAA	CA1457431698	SGCB	c.243+46_243+49delinsTTTA (n.243+46_243+49delinsTTTA) c.229+46_229+49delinsTTTA c.210+46_210+49delinsTTTA (n.210+46_210+49delinsTTTA) c.-165+46_-165+49delinsTTTA (n.-165+46_-165+49delinsTTTA) c.34-3522_34-3519delinsTTTA (n.34-3522_34-3519delinsTTTA) c.-142+46_-142+49delinsTTTA (n.-142+46_-142+49delinsTTTA)
4	g.52033388dup	CA2918478	SGCB	c.243+48dup (n.243+48dup) c.229+48dup c.210+48dup (n.210+48dup) c.-165+48dup (n.-165+48dup) c.34-3520dup (n.34-3520dup) c.-142+48dup (n.-142+48dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033388del	CA649369308	SGCB	c.243+48del (n.243+48del) c.229+48del c.210+48del (n.210+48del) c.-165+48del (n.-165+48del) c.34-3520del (n.34-3520del) c.-142+48del (n.-142+48del)	gnomAD v4 COSMIC
4	g.52033386_52033388del	CA2918479	SGCB	c.243+46_243+48del (n.243+46_243+48del) c.229+46_229+48del c.210+46_210+48del (n.210+46_210+48del) c.-165+46_-165+48del (n.-165+46_-165+48del) c.34-3522_34-3520del (n.34-3522_34-3520del) c.-142+46_-142+48del (n.-142+46_-142+48del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033387A>G	CA2578086694	SGCB	c.243+44T>C (n.243+44T>C) c.229+44T>C c.210+44T>C (n.210+44T>C) c.-165+44T>C (n.-165+44T>C) c.34-3524T>C (n.34-3524T>C) c.-142+44T>C (n.-142+44T>C)
4	g.52033391C=	CA1457431699	SGCB	c.243+40G= (n.243+40G=) c.229+40G= c.210+40G= (n.210+40G=) c.-165+40G= (n.-165+40G=) c.34-3528G= (n.34-3528G=) c.-142+40G= (n.-142+40G=)
4	g.52033391C>T	CA551651124	SGCB	c.243+40G>A (n.243+40G>A) c.229+40G>A c.210+40G>A (n.210+40G>A) c.-165+40G>A (n.-165+40G>A) c.34-3528G>A (n.34-3528G>A) c.-142+40G>A (n.-142+40G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033393C>A	CA2761641406	SGCB	c.243+38G>T (n.243+38G>T) c.229+38G>T c.210+38G>T (n.210+38G>T) c.-165+38G>T (n.-165+38G>T) c.34-3530G>T (n.34-3530G>T) c.-142+38G>T (n.-142+38G>T)
4	g.52033393C>T	CA2670614145	SGCB	c.243+38G>A (n.243+38G>A) c.229+38G>A c.210+38G>A (n.210+38G>A) c.-165+38G>A (n.-165+38G>A) c.34-3530G>A (n.34-3530G>A) c.-142+38G>A (n.-142+38G>A)	gnomAD v4
4	g.52033394C>A	CA2918482	SGCB	c.243+37G>T (n.243+37G>T) c.229+37G>T c.210+37G>T (n.210+37G>T) c.-165+37G>T (n.-165+37G>T) c.34-3531G>T (n.34-3531G>T) c.-142+37G>T (n.-142+37G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033394C=	CA1457431700	SGCB	c.243+37G= (n.243+37G=) c.229+37G= c.210+37G= (n.210+37G=) c.-165+37G= (n.-165+37G=) c.34-3531G= (n.34-3531G=) c.-142+37G= (n.-142+37G=)
4	g.52033394C>G	CA551651125	SGCB	c.243+37G>C (n.243+37G>C) c.229+37G>C c.210+37G>C (n.210+37G>C) c.-165+37G>C (n.-165+37G>C) c.34-3531G>C (n.34-3531G>C) c.-142+37G>C (n.-142+37G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.52033395A=	CA1457431703	SGCB	c.243+36T= (n.243+36T=) c.229+36T= c.210+36T= (n.210+36T=) c.-165+36T= (n.-165+36T=) c.34-3532T= (n.34-3532T=) c.-142+36T= (n.-142+36T=)
4	g.52033395A>C	CA551651126	SGCB	c.243+36T>G (n.243+36T>G) c.229+36T>G c.210+36T>G (n.210+36T>G) c.-165+36T>G (n.-165+36T>G) c.34-3532T>G (n.34-3532T>G) c.-142+36T>G (n.-142+36T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.52033395A>G	CA1457431702	SGCB	c.243+36T>C (n.243+36T>C) c.229+36T>C c.210+36T>C (n.210+36T>C) c.-165+36T>C (n.-165+36T>C) c.34-3532T>C (n.34-3532T>C) c.-142+36T>C (n.-142+36T>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.52033395A>T	CA1457431701	SGCB	c.243+36T>A (n.243+36T>A) c.229+36T>A c.210+36T>A (n.210+36T>A) c.-165+36T>A (n.-165+36T>A) c.34-3532T>A (n.34-3532T>A) c.-142+36T>A (n.-142+36T>A)	dbSNP
4	g.52033396T>C	CA96786430	SGCB	c.243+35A>G (n.243+35A>G) c.229+35A>G c.210+35A>G (n.210+35A>G) c.-165+35A>G (n.-165+35A>G) c.34-3533A>G (n.34-3533A>G) c.-142+35A>G (n.-142+35A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.52033396T=	CA1457431704	SGCB	c.243+35A= (n.243+35A=) c.229+35A= c.210+35A= (n.210+35A=) c.-165+35A= (n.-165+35A=) c.34-3533A= (n.34-3533A=) c.-142+35A= (n.-142+35A=)
4	g.52033397G>A	CA2670614146	SGCB	c.243+34C>T (n.243+34C>T) c.229+34C>T c.210+34C>T (n.210+34C>T) c.-165+34C>T (n.-165+34C>T) c.34-3534C>T (n.34-3534C>T) c.-142+34C>T (n.-142+34C>T)	gnomAD v4
4	g.52033397G>T	CA2670614147	SGCB	c.243+34C>A (n.243+34C>A) c.229+34C>A c.210+34C>A (n.210+34C>A) c.-165+34C>A (n.-165+34C>A) c.34-3534C>A (n.34-3534C>A) c.-142+34C>A (n.-142+34C>A)	gnomAD v4
4	g.52033398G>A	CA1062448293	SGCB	c.243+33C>T (n.243+33C>T) c.229+33C>T c.210+33C>T (n.210+33C>T) c.-165+33C>T (n.-165+33C>T) c.34-3535C>T (n.34-3535C>T) c.-142+33C>T (n.-142+33C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033398G>C	CA2670614148	SGCB	c.243+33C>G (n.243+33C>G) c.229+33C>G c.210+33C>G (n.210+33C>G) c.-165+33C>G (n.-165+33C>G) c.34-3535C>G (n.34-3535C>G) c.-142+33C>G (n.-142+33C>G)	gnomAD v4
4	g.52033398G=	CA1457431705	SGCB	c.243+33C= (n.243+33C=) c.229+33C= c.210+33C= (n.210+33C=) c.-165+33C= (n.-165+33C=) c.34-3535C= (n.34-3535C=) c.-142+33C= (n.-142+33C=)
4	g.52033398G>T	CA2670614149	SGCB	c.243+33C>A (n.243+33C>A) c.229+33C>A c.210+33C>A (n.210+33C>A) c.-165+33C>A (n.-165+33C>A) c.34-3535C>A (n.34-3535C>A) c.-142+33C>A (n.-142+33C>A)	gnomAD v4
4	g.52033399C>A	CA1062448295	SGCB	c.243+32G>T (n.243+32G>T) c.229+32G>T c.210+32G>T (n.210+32G>T) c.-165+32G>T (n.-165+32G>T) c.34-3536G>T (n.34-3536G>T) c.-142+32G>T (n.-142+32G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033399C=	CA1457431706	SGCB	c.243+32G= (n.243+32G=) c.229+32G= c.210+32G= (n.210+32G=) c.-165+32G= (n.-165+32G=) c.34-3536G= (n.34-3536G=) c.-142+32G= (n.-142+32G=)
4	g.52033399C>G	CA2670614150	SGCB	c.243+32G>C (n.243+32G>C) c.229+32G>C c.210+32G>C (n.210+32G>C) c.-165+32G>C (n.-165+32G>C) c.34-3536G>C (n.34-3536G>C) c.-142+32G>C (n.-142+32G>C)	gnomAD v4
4	g.52033401A>G	CA2670614151	SGCB	c.243+30T>C (n.243+30T>C) c.229+30T>C c.210+30T>C (n.210+30T>C) c.-165+30T>C (n.-165+30T>C) c.34-3538T>C (n.34-3538T>C) c.-142+30T>C (n.-142+30T>C)	gnomAD v4
4	g.52033402T>A	CA2670614152	SGCB	c.243+29A>T (n.243+29A>T) c.229+29A>T c.210+29A>T (n.210+29A>T) c.-165+29A>T (n.-165+29A>T) c.34-3539A>T (n.34-3539A>T) c.-142+29A>T (n.-142+29A>T)	gnomAD v4
4	g.52033402T>C	CA96786466	SGCB	c.243+29A>G (n.243+29A>G) c.229+29A>G c.210+29A>G (n.210+29A>G) c.-165+29A>G (n.-165+29A>G) c.34-3539A>G (n.34-3539A>G) c.-142+29A>G (n.-142+29A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033402T=	CA1457431707	SGCB	c.243+29A= (n.243+29A=) c.229+29A= c.210+29A= (n.210+29A=) c.-165+29A= (n.-165+29A=) c.34-3539A= (n.34-3539A=) c.-142+29A= (n.-142+29A=)
4	g.52033402_52033407delinsTTAAAA	CA1457431708	SGCB	c.243+24_243+29delinsTTTTAA (n.243+24_243+29delinsTTTTAA) c.229+24_229+29delinsTTTTAA c.210+24_210+29delinsTTTTAA (n.210+24_210+29delinsTTTTAA) c.-165+24_-165+29delinsTTTTAA (n.-165+24_-165+29delinsTTTTAA) c.34-3544_34-3539delinsTTTTAA (n.34-3544_34-3539delinsTTTTAA) c.-142+24_-142+29delinsTTTTAA (n.-142+24_-142+29delinsTTTTAA)
4	g.52033404_52033408del	CA2918483	SGCB	c.243+24_243+28del (n.243+24_243+28del) c.229+24_229+28del c.210+24_210+28del (n.210+24_210+28del) c.-165+24_-165+28del (n.-165+24_-165+28del) c.34-3544_34-3540del (n.34-3544_34-3540del) c.-142+24_-142+28del (n.-142+24_-142+28del)	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.52033404A>T	CA2670614153	SGCB	c.243+27T>A (n.243+27T>A) c.229+27T>A c.210+27T>A (n.210+27T>A) c.-165+27T>A (n.-165+27T>A) c.34-3541T>A (n.34-3541T>A) c.-142+27T>A (n.-142+27T>A)	gnomAD v4
4	g.52033407A>G	CA2670614154	SGCB	c.243+24T>C (n.243+24T>C) c.229+24T>C c.210+24T>C (n.210+24T>C) c.-165+24T>C (n.-165+24T>C) c.34-3544T>C (n.34-3544T>C) c.-142+24T>C (n.-142+24T>C)	gnomAD v4
4	g.52033408T>A	CA1457431710	SGCB	c.243+23A>T (n.243+23A>T) c.229+23A>T c.210+23A>T (n.210+23A>T) c.-165+23A>T (n.-165+23A>T) c.34-3545A>T (n.34-3545A>T) c.-142+23A>T (n.-142+23A>T)	dbSNP
4	g.52033408T>C	CA2670614155	SGCB	c.243+23A>G (n.243+23A>G) c.229+23A>G c.210+23A>G (n.210+23A>G) c.-165+23A>G (n.-165+23A>G) c.34-3545A>G (n.34-3545A>G) c.-142+23A>G (n.-142+23A>G)	gnomAD v4
4	g.52033408T=	CA1457431709	SGCB	c.243+23A= (n.243+23A=) c.229+23A= c.210+23A= (n.210+23A=) c.-165+23A= (n.-165+23A=) c.34-3545A= (n.34-3545A=) c.-142+23A= (n.-142+23A=)
4	g.52033409G>A	CA2918484	SGCB	c.243+22C>T (n.243+22C>T) c.229+22C>T c.210+22C>T (n.210+22C>T) c.-165+22C>T (n.-165+22C>T) c.34-3546C>T (n.34-3546C>T) c.-142+22C>T (n.-142+22C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.52033409G=	CA1457431711	SGCB	c.243+22C= (n.243+22C=) c.229+22C= c.210+22C= (n.210+22C=) c.-165+22C= (n.-165+22C=) c.34-3546C= (n.34-3546C=) c.-142+22C= (n.-142+22C=)
4	g.52033409G>T	CA96786485	SGCB	c.243+22C>A (n.243+22C>A) c.229+22C>A c.210+22C>A (n.210+22C>A) c.-165+22C>A (n.-165+22C>A) c.34-3546C>A (n.34-3546C>A) c.-142+22C>A (n.-142+22C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033410A=	CA1457431712	SGCB	c.243+21T= (n.243+21T=) c.229+21T= c.210+21T= (n.210+21T=) c.-165+21T= (n.-165+21T=) c.34-3547T= (n.34-3547T=) c.-142+21T= (n.-142+21T=)
4	g.52033410A>G	CA551651164	SGCB	c.243+21T>C (n.243+21T>C) c.229+21T>C c.210+21T>C (n.210+21T>C) c.-165+21T>C (n.-165+21T>C) c.34-3547T>C (n.34-3547T>C) c.-142+21T>C (n.-142+21T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033410A>T	CA2578086695	SGCB	c.243+21T>A (n.243+21T>A) c.229+21T>A c.210+21T>A (n.210+21T>A) c.-165+21T>A (n.-165+21T>A) c.34-3547T>A (n.34-3547T>A) c.-142+21T>A (n.-142+21T>A)
4	g.52033411G>A	CA2670614156	SGCB	c.243+20C>T (n.243+20C>T) c.229+20C>T c.210+20C>T (n.210+20C>T) c.-165+20C>T (n.-165+20C>T) c.34-3548C>T (n.34-3548C>T) c.-142+20C>T (n.-142+20C>T)	gnomAD v4
4	g.52033411G>T	CA2670614157	SGCB	c.243+20C>A (n.243+20C>A) c.229+20C>A c.210+20C>A (n.210+20C>A) c.-165+20C>A (n.-165+20C>A) c.34-3548C>A (n.34-3548C>A) c.-142+20C>A (n.-142+20C>A)	gnomAD v4
4	g.52033413A>T	CA2578086696	SGCB	c.243+18T>A (n.243+18T>A) c.229+18T>A c.210+18T>A (n.210+18T>A) c.-165+18T>A (n.-165+18T>A) c.34-3550T>A (n.34-3550T>A) c.-142+18T>A (n.-142+18T>A)
4	g.52033414T>C	CA2670614158	SGCB	c.243+17A>G (n.243+17A>G) c.229+17A>G c.210+17A>G (n.210+17A>G) c.-165+17A>G (n.-165+17A>G) c.34-3551A>G (n.34-3551A>G) c.-142+17A>G (n.-142+17A>G)	gnomAD v4
4	g.52033416C>T	CA2670614159	SGCB	c.243+15G>A (n.243+15G>A) c.229+15G>A c.210+15G>A (n.210+15G>A) c.-165+15G>A (n.-165+15G>A) c.34-3553G>A (n.34-3553G>A) c.-142+15G>A (n.-142+15G>A)	gnomAD v4
4	g.52033417T>G	CA2578086697	SGCB	c.243+14A>C (n.243+14A>C) c.229+14A>C c.210+14A>C (n.210+14A>C) c.-165+14A>C (n.-165+14A>C) c.34-3554A>C (n.34-3554A>C) c.-142+14A>C (n.-142+14A>C)	gnomAD v4
4	g.52033418del	CA2670614160	SGCB	c.243+14del (n.243+14del) c.229+14del c.210+14del (n.210+14del) c.-165+14del (n.-165+14del) c.34-3554del (n.34-3554del) c.-142+14del (n.-142+14del)	gnomAD v4
4	g.52033419A>C	CA2670614161	SGCB	c.243+12T>G (n.243+12T>G) c.229+12T>G c.210+12T>G (n.210+12T>G) c.-165+12T>G (n.-165+12T>G) c.34-3556T>G (n.34-3556T>G) c.-142+12T>G (n.-142+12T>G)	gnomAD v4
4	g.52033420C>A	CA2670614162	SGCB	c.243+11G>T (n.243+11G>T) c.229+11G>T c.210+11G>T (n.210+11G>T) c.-165+11G>T (n.-165+11G>T) c.34-3557G>T (n.34-3557G>T) c.-142+11G>T (n.-142+11G>T)	gnomAD v4
4	g.52033420C>G	CA2697546693	SGCB	c.243+11G>C (n.243+11G>C) c.229+11G>C c.210+11G>C (n.210+11G>C) c.-165+11G>C (n.-165+11G>C) c.34-3557G>C (n.34-3557G>C) c.-142+11G>C (n.-142+11G>C)	ClinVar
4	g.52033420C>T	CA2578086698	SGCB	c.243+11G>A (n.243+11G>A) c.229+11G>A c.210+11G>A (n.210+11G>A) c.-165+11G>A (n.-165+11G>A) c.34-3557G>A (n.34-3557G>A) c.-142+11G>A (n.-142+11G>A)	ClinVar
4	g.52033421A=	CA1457431713	SGCB	c.243+10T= (n.243+10T=) c.229+10T= c.210+10T= (n.210+10T=) c.-165+10T= (n.-165+10T=) c.34-3558T= (n.34-3558T=) c.-142+10T= (n.-142+10T=)
4	g.52033421A>C	CA796082642	SGCB	c.243+10T>G (n.243+10T>G) c.229+10T>G c.210+10T>G (n.210+10T>G) c.-165+10T>G (n.-165+10T>G) c.34-3558T>G (n.34-3558T>G) c.-142+10T>G (n.-142+10T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033421A>G	CA2670614163	SGCB	c.243+10T>C (n.243+10T>C) c.229+10T>C c.210+10T>C (n.210+10T>C) c.-165+10T>C (n.-165+10T>C) c.34-3558T>C (n.34-3558T>C) c.-142+10T>C (n.-142+10T>C)	gnomAD v4
4	g.52033424T>A	CA96786496	SGCB	c.243+7A>T (n.243+7A>T) c.229+7A>T c.210+7A>T (n.210+7A>T) c.-165+7A>T (n.-165+7A>T) c.34-3561A>T (n.34-3561A>T) c.-142+7A>T (n.-142+7A>T)	dbSNP
4	g.52033424T=	CA1457431714	SGCB	c.243+7A= (n.243+7A=) c.229+7A= c.210+7A= (n.210+7A=) c.-165+7A= (n.-165+7A=) c.34-3561A= (n.34-3561A=) c.-142+7A= (n.-142+7A=)
4	g.52033424_52033428del	CA913106907	SGCB	c.243+3_243+7del (n.243+3_243+7del) c.229+3_229+7del c.210+3_210+7del (n.210+3_210+7del) c.-165+3_-165+7del (n.-165+3_-165+7del) c.34-3565_34-3561del (n.34-3565_34-3561del) c.-142+3_-142+7del (n.-142+3_-142+7del)
4	g.52033424_52033428delinsTACTC	CA1457431715	SGCB	c.243+3_243+7delinsGAGTA (n.243+3_243+7delinsGAGTA) c.229+3_229+7delinsGAGTA c.210+3_210+7delinsGAGTA (n.210+3_210+7delinsGAGTA) c.-165+3_-165+7delinsGAGTA (n.-165+3_-165+7delinsGAGTA) c.34-3565_34-3561delinsGAGTA (n.34-3565_34-3561delinsGAGTA) c.-142+3_-142+7delinsGAGTA (n.-142+3_-142+7delinsGAGTA)
4	g.52033425A=	CA1457431716	SGCB	c.243+6T= (n.243+6T=) c.229+6T= c.210+6T= (n.210+6T=) c.-165+6T= (n.-165+6T=) c.34-3562T= (n.34-3562T=) c.-142+6T= (n.-142+6T=)
4	g.52033425A>T	CA2918485	SGCB	c.243+6T>A (n.243+6T>A) c.229+6T>A c.210+6T>A (n.210+6T>A) c.-165+6T>A (n.-165+6T>A) c.34-3562T>A (n.34-3562T>A) c.-142+6T>A (n.-142+6T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033425dup	CA2670614164	SGCB	c.243+6dup (n.243+6dup) c.229+6dup c.210+6dup (n.210+6dup) c.-165+6dup (n.-165+6dup) c.34-3562dup (n.34-3562dup) c.-142+6dup (n.-142+6dup)	gnomAD v4
4	g.52033428_52033431del	CA658822651	SGCB	c.243+3_243+6del c.229+3_229+6del c.210+3_210+6del c.-165+3_-165+6del c.34-3565_34-3562del (n.34-3565_34-3562del) c.-142+3_-142+6del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.52033426C>T	CA2586973773	SGCB	c.243+5G>A (n.243+5G>A) c.229+5G>A c.210+5G>A (n.210+5G>A) c.-165+5G>A (n.-165+5G>A) c.34-3563G>A (n.34-3563G>A) c.-142+5G>A (n.-142+5G>A)	gnomAD v4
4	g.52033429A=	CA1457431717	SGCB	c.243+2T= (n.243+2T=) c.229+2T= c.210+2T= (n.210+2T=) c.-165+2T= (n.-165+2T=) c.34-3566T= (n.34-3566T=) c.-142+2T= (n.-142+2T=)
4	g.52033429A>C	CA356877764	SGCB	c.243+2T>G (n.243+2T>G) c.229+2T>G c.210+2T>G (n.210+2T>G) c.-165+2T>G (n.-165+2T>G) c.34-3566T>G (n.34-3566T>G) c.-142+2T>G (n.-142+2T>G)	ClinVar dbSNP
4	g.52033429A>G	CA356877765	SGCB	c.243+2T>C (n.243+2T>C) c.229+2T>C c.210+2T>C (n.210+2T>C) c.-165+2T>C (n.-165+2T>C) c.34-3566T>C (n.34-3566T>C) c.-142+2T>C (n.-142+2T>C)	ClinVar dbSNP
4	g.52033429A>T	CA356877766	SGCB	c.243+2T>A (n.243+2T>A) c.229+2T>A c.210+2T>A (n.210+2T>A) c.-165+2T>A (n.-165+2T>A) c.34-3566T>A (n.34-3566T>A) c.-142+2T>A (n.-142+2T>A)
4	g.52033430C>A	CA356877767	SGCB	c.243+1G>T (n.243+1G>T) c.229+1G>T c.210+1G>T (n.210+1G>T) c.-165+1G>T (n.-165+1G>T) c.34-3567G>T (n.34-3567G>T) c.-142+1G>T (n.-142+1G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.52033430C=	CA1457431718	SGCB	c.243+1G= (n.243+1G=) c.229+1G= c.210+1G= (n.210+1G=) c.-165+1G= (n.-165+1G=) c.34-3567G= (n.34-3567G=) c.-142+1G= (n.-142+1G=)
4	g.52033430C>G	CA356877768	SGCB	c.243+1G>C (n.243+1G>C) c.229+1G>C c.210+1G>C (n.210+1G>C) c.-165+1G>C (n.-165+1G>C) c.34-3567G>C (n.34-3567G>C) c.-142+1G>C (n.-142+1G>C)
4	g.52033430C>T	CA356877769	SGCB	c.243+1G>A (n.243+1G>A) c.229+1G>A c.210+1G>A (n.210+1G>A) c.-165+1G>A (n.-165+1G>A) c.34-3567G>A (n.34-3567G>A) c.-142+1G>A (n.-142+1G>A)
4	g.52033431T>A	CA439274658	SGCB	c.243A>T (p.Ile81=) c.229A>T c.210A>T (p.Ile70=) c.-165A>T (n.-165A>T) c.34-3568A>T (n.34-3568A>T) c.-142A>T (n.-142A>T)
4	g.52033431T>C	CA356877770	SGCB	c.243A>G (p.Ile81Met) c.229A>G c.210A>G (p.Ile70Met) c.-165A>G (n.-165A>G) c.34-3568A>G (n.34-3568A>G) c.-142A>G (n.-142A>G)
4	g.52033431T>G	CA439274657	SGCB	c.243A>C (p.Ile81=) c.229A>C c.210A>C (p.Ile70=) c.-165A>C (n.-165A>C) c.34-3568A>C (n.34-3568A>C) c.-142A>C (n.-142A>C)
4	g.52033431_52033640del	CA915940542	SGCB	c.34_243del (p.Gln12_Ile81del) c.20_229del c.1_210del (p.Gln1_Ile70del) c.34-3777_34-3568del (n.34-3777_34-3568del)
4	g.52033432A>C	CA356877773	SGCB	c.242T>G (p.Ile81Arg) c.228T>G c.209T>G (p.Ile70Arg) c.-166T>G (n.-166T>G) c.34-3569T>G (n.34-3569T>G) c.-143T>G (n.-143T>G)
4	g.52033432A>G	CA356877772	SGCB	c.242T>C (p.Ile81Thr) c.228T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) c.-166T>C (n.-166T>C) c.34-3569T>C (n.34-3569T>C) c.-143T>C (n.-143T>C)
4	g.52033432A>T	CA356877771	SGCB	c.242T>A (p.Ile81Lys) c.228T>A c.209T>A (p.Ile70Lys) c.-166T>A (n.-166T>A) c.34-3569T>A (n.34-3569T>A) c.-143T>A (n.-143T>A)
4	g.52033433T>A	CA356877774	SGCB	c.241A>T (p.Ile81Leu) c.227A>T c.208A>T (p.Ile70Leu) c.-167A>T (n.-167A>T) c.34-3570A>T (n.34-3570A>T) c.-144A>T (n.-144A>T)	gnomAD v4
4	g.52033433T>C	CA356877776	SGCB	c.241A>G (p.Ile81Val) c.227A>G c.208A>G (p.Ile70Val) c.-167A>G (n.-167A>G) c.34-3570A>G (n.34-3570A>G) c.-144A>G (n.-144A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.52033433T>G	CA356877775	SGCB	c.241A>C (p.Ile81Leu) c.227A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) c.-167A>C (n.-167A>C) c.34-3570A>C (n.34-3570A>C) c.-144A>C (n.-144A>C)
4	g.52033433T=	CA1457431719	SGCB	c.241A= (p.Ile81=) c.227A= c.208A= (p.Ile70=) c.-167A= (n.-167A=) c.34-3570A= (n.34-3570A=) c.-144A= (n.-144A=)
4	g.52033433_52033434insATTTAATA	CA1457431720	SGCB	c.240_241insTATTAAAT (p.Ile81TyrfsTer2) c.226_227insTATTAAAT c.207_208insTATTAAAT (p.Ile70TyrfsTer2) c.-168_-167insTATTAAAT (n.-168_-167insTATTAAAT) c.34-3571_34-3570insTATTAAAT (n.34-3571_34-3570insTATTAAAT) c.-145_-144insTATTAAAT (n.-145_-144insTATTAAAT)	dbSNP
4	g.52033434T>A	CA356877777	SGCB	c.240A>T (p.Leu80Phe) c.226A>T c.207A>T (p.Leu69Phe) c.-168A>T (n.-168A>T) c.34-3571A>T (n.34-3571A>T) c.-145A>T (n.-145A>T)
4	g.52033434T>C	CA439274659	SGCB	c.240A>G (p.Leu80=) c.226A>G c.207A>G (p.Leu69=) c.-168A>G (n.-168A>G) c.34-3571A>G (n.34-3571A>G) c.-145A>G (n.-145A>G)
4	g.52033434T>G	CA356877778	SGCB	c.240A>C (p.Leu80Phe) c.226A>C c.207A>C (p.Leu69Phe) c.-168A>C (n.-168A>C) c.34-3571A>C (n.34-3571A>C) c.-145A>C (n.-145A>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.52033434T=	CA1457431721	SGCB	c.240A= (p.Leu80=) c.226A= c.207A= (p.Leu69=) c.-168A= (n.-168A=) c.34-3571A= (n.34-3571A=) c.-145A= (n.-145A=)
4	g.52033435A=	CA1457431722	SGCB	c.239T= (p.Leu80=) c.225T= c.206T= (p.Leu69=) c.-169T= (n.-169T=) c.34-3572T= (n.34-3572T=) c.-146T= (n.-146T=)
4	g.52033435A>C	CA356877779	SGCB	c.239T>G (p.Leu80Ter) c.225T>G c.206T>G (p.Leu69Ter) c.-169T>G (n.-169T>G) c.34-3572T>G (n.34-3572T>G) c.-146T>G (n.-146T>G)	dbSNP
4	g.52033435A>G	CA356877780	SGCB	c.239T>C (p.Leu80Ser) c.225T>C c.206T>C (p.Leu69Ser) c.-169T>C (n.-169T>C) c.34-3572T>C (n.34-3572T>C) c.-146T>C (n.-146T>C)
4	g.52033435A>T	CA356877781	SGCB	c.239T>A (p.Leu80Ter) c.225T>A c.206T>A (p.Leu69Ter) c.-169T>A (n.-169T>A) c.34-3572T>A (n.34-3572T>A) c.-146T>A (n.-146T>A)
4	g.52033436A=	CA1457431723	SGCB	c.238T= (p.Leu80=) c.224T= c.205T= (p.Leu69=) c.-170T= (n.-170T=) c.34-3573T= (n.34-3573T=) c.-147T= (n.-147T=)
4	g.52033436A>C	CA2918486	SGCB	c.238T>G (p.Leu80Val) c.224T>G c.205T>G (p.Leu69Val) c.-170T>G (n.-170T>G) c.34-3573T>G (n.34-3573T>G) c.-147T>G (n.-147T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033436A>G	CA439274660	SGCB	c.238T>C (p.Leu80=) c.224T>C c.205T>C (p.Leu69=) c.-170T>C (n.-170T>C) c.34-3573T>C (n.34-3573T>C) c.-147T>C (n.-147T>C)
4	g.52033436A>T	CA356877782	SGCB	c.238T>A (p.Leu80Ile) c.224T>A c.205T>A (p.Leu69Ile) c.-170T>A (n.-170T>A) c.34-3573T>A (n.34-3573T>A) c.-147T>A (n.-147T>A)
4	g.52033437A>C	CA356877783	SGCB	c.237T>G (p.Asn79Lys) c.223T>G c.204T>G (p.Asn68Lys) c.-171T>G (n.-171T>G) c.34-3574T>G (n.34-3574T>G) c.-148T>G (n.-148T>G)
4	g.52033437A>G	CA439274661	SGCB	c.237T>C (p.Asn79=) c.223T>C c.204T>C (p.Asn68=) c.-171T>C (n.-171T>C) c.34-3574T>C (n.34-3574T>C) c.-148T>C (n.-148T>C)
4	g.52033437A>T	CA356877784	SGCB	c.237T>A (p.Asn79Lys) c.223T>A c.204T>A (p.Asn68Lys) c.-171T>A (n.-171T>A) c.34-3574T>A (n.34-3574T>A) c.-148T>A (n.-148T>A)
4	g.52033438T>A	CA356877785	SGCB	c.236A>T (p.Asn79Ile) c.222A>T c.203A>T (p.Asn68Ile) c.-172A>T (n.-172A>T) c.34-3575A>T (n.34-3575A>T) c.-149A>T (n.-149A>T)
4	g.52033438T>C	CA2918487	SGCB	c.236A>G (p.Asn79Ser) c.222A>G c.203A>G (p.Asn68Ser) c.-172A>G (n.-172A>G) c.34-3575A>G (n.34-3575A>G) c.-149A>G (n.-149A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.52033438T>G	CA356877786	SGCB	c.236A>C (p.Asn79Thr) c.222A>C c.203A>C (p.Asn68Thr) c.-172A>C (n.-172A>C) c.34-3575A>C (n.34-3575A>C) c.-149A>C (n.-149A>C)
4	g.52033438T=	CA1457431724	SGCB	c.236A= (p.Asn79=) c.222A= c.203A= (p.Asn68=) c.-172A= (n.-172A=) c.34-3575A= (n.34-3575A=) c.-149A= (n.-149A=)
4	g.52033439T>A	CA356877787	SGCB	c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.221A>T c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.-173A>T (n.-173A>T) c.34-3576A>T (n.34-3576A>T) c.-150A>T (n.-150A>T)
4	g.52033439T>C	CA356877789	SGCB	c.235A>G (p.Asn79Asp) c.221A>G c.202A>G (p.Asn68Asp) c.-173A>G (n.-173A>G) c.34-3576A>G (n.34-3576A>G) c.-150A>G (n.-150A>G)	gnomAD v4
4	g.52033439T>G	CA356877788	SGCB	c.235A>C (p.Asn79His) c.221A>C c.202A>C (p.Asn68His) c.-173A>C (n.-173A>C) c.34-3576A>C (n.34-3576A>C) c.-150A>C (n.-150A>C)
4	g.52033439_52033440insTAT	CA917194953	SGCB	c.235_236insTAA (p.Ile78_Asn79insIle) c.221_222insTAA c.202_203insTAA (p.Ile67_Asn68insIle) c.-173_-172insTAA (n.-173_-172insTAA) c.34-3576_34-3575insTAA (n.34-3576_34-3575insTAA) c.-150_-149insTAA (n.-150_-149insTAA)	dbSNP
4	g.52033440G>A	CA439274663	SGCB	c.234C>T (p.Ile78=) c.220C>T c.201C>T (p.Ile67=) c.-174C>T (n.-174C>T) c.34-3577C>T (n.34-3577C>T) c.-151C>T (n.-151C>T)
4	g.52033440G>C	CA356877790	SGCB	c.234C>G (p.Ile78Met) c.220C>G c.201C>G (p.Ile67Met) c.-174C>G (n.-174C>G) c.34-3577C>G (n.34-3577C>G) c.-151C>G (n.-151C>G)
4	g.52033440G>T	CA439274664	SGCB	c.234C>A (p.Ile78=) c.220C>A c.201C>A (p.Ile67=) c.-174C>A (n.-174C>A) c.34-3577C>A (n.34-3577C>A) c.-151C>A (n.-151C>A)
4	g.52033443_52033454del	CA2670614165	SGCB	c.223_234del (p.Leu75_Ile78del) c.209_220del c.190_201del (p.Leu64_Ile67del) c.-185_-174del (n.-185_-174del) c.34-3588_34-3577del (n.34-3588_34-3577del) c.-162_-151del (n.-162_-151del)	gnomAD v4
4	g.52033441A>C	CA356877791	SGCB	c.233T>G (p.Ile78Ser) c.219T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) c.-175T>G (n.-175T>G) c.34-3578T>G (n.34-3578T>G) c.-152T>G (n.-152T>G)
4	g.52033441A>G	CA356877792	SGCB	c.233T>C (p.Ile78Thr) c.219T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) c.-175T>C (n.-175T>C) c.34-3578T>C (n.34-3578T>C) c.-152T>C (n.-152T>C)
4	g.52033441A>T	CA356877793	SGCB	c.233T>A (p.Ile78Asn) c.219T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) c.-175T>A (n.-175T>A) c.34-3578T>A (n.34-3578T>A) c.-152T>A (n.-152T>A)
4	g.52033442T>A	CA356877794	SGCB	c.232A>T (p.Ile78Phe) c.218A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) c.-176A>T (n.-176A>T) c.34-3579A>T (n.34-3579A>T) c.-153A>T (n.-153A>T)	gnomAD v4
4	g.52033442T>C	CA356877795	SGCB	c.232A>G (p.Ile78Val) c.218A>G c.199A>G (p.Ile67Val) c.-176A>G (n.-176A>G) c.34-3579A>G (n.34-3579A>G) c.-153A>G (n.-153A>G)	gnomAD v4
4	g.52033442T>G	CA356877796	SGCB	c.232A>C (p.Ile78Leu) c.218A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) c.-176A>C (n.-176A>C) c.34-3579A>C (n.34-3579A>C) c.-153A>C (n.-153A>C)	gnomAD v4
4	g.52033442dup	CA2670614166	SGCB	c.232dup (p.Ile78AsnfsTer21) c.218dup c.199dup (p.Ile67AsnfsTer21) c.-176dup (n.-176dup) c.34-3579dup (n.34-3579dup) c.-153dup (n.-153dup)	gnomAD v4
4	g.52033443G>A	CA439274666	SGCB	c.231C>T (p.Val77=) c.217C>T c.198C>T (p.Val66=) c.-177C>T (n.-177C>T) c.34-3580C>T (n.34-3580C>T) c.-154C>T (n.-154C>T)
4	g.52033443G>C	CA439274667	SGCB	c.231C>G (p.Val77=) c.217C>G c.198C>G (p.Val66=) c.-177C>G (n.-177C>G) c.34-3580C>G (n.34-3580C>G) c.-154C>G (n.-154C>G)
4	g.52033443G>T	CA439274668	SGCB	c.231C>A (p.Val77=) c.217C>A c.198C>A (p.Val66=) c.-177C>A (n.-177C>A) c.34-3580C>A (n.34-3580C>A) c.-154C>A (n.-154C>A)	gnomAD v4
4	g.52033444A>C	CA356877797	SGCB	c.230T>G (p.Val77Gly) c.216T>G c.197T>G (p.Val66Gly) c.-178T>G (n.-178T>G) c.34-3581T>G (n.34-3581T>G) c.-155T>G (n.-155T>G)
4	g.52033444A>G	CA356877798	SGCB	c.230T>C (p.Val77Ala) c.216T>C c.197T>C (p.Val66Ala) c.-178T>C (n.-178T>C) c.34-3581T>C (n.34-3581T>C) c.-155T>C (n.-155T>C)
4	g.52033444A>T	CA356877799	SGCB	c.230T>A (p.Val77Asp) c.216T>A c.197T>A (p.Val66Asp) c.-178T>A (n.-178T>A) c.34-3581T>A (n.34-3581T>A) c.-155T>A (n.-155T>A)
4	g.52033445C>A	CA356877801	SGCB	c.229G>T (p.Val77Phe) c.215G>T c.196G>T (p.Val66Phe) c.-179G>T (n.-179G>T) c.34-3582G>T (n.34-3582G>T) c.-156G>T (n.-156G>T)
4	g.52033445C=	CA1457431725	SGCB	c.229G= (p.Val77=) c.215G= c.196G= (p.Val66=) c.-179G= (n.-179G=) c.34-3582G= (n.34-3582G=) c.-156G= (n.-156G=)
4	g.52033445C>G	CA356877802	SGCB	c.229G>C (p.Val77Leu) c.215G>C c.196G>C (p.Val66Leu) c.-179G>C (n.-179G>C) c.34-3582G>C (n.34-3582G>C) c.-156G>C (n.-156G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033445C>T	CA356877800	SGCB	c.229G>A (p.Val77Ile) c.215G>A c.196G>A (p.Val66Ile) c.-179G>A (n.-179G>A) c.34-3582G>A (n.34-3582G>A) c.-156G>A (n.-156G>A)	gnomAD v4
4	g.52033446A=	CA1457431726	SGCB	c.228T= (p.Ala76=) c.214T= c.195T= (p.Ala65=) c.-180T= (n.-180T=) c.34-3583T= (n.34-3583T=) c.-157T= (n.-157T=)
4	g.52033446A>C	CA439274672	SGCB	c.228T>G (p.Ala76=) c.214T>G c.195T>G (p.Ala65=) c.-180T>G (n.-180T>G) c.34-3583T>G (n.34-3583T>G) c.-157T>G (n.-157T>G)
4	g.52033446A>G	CA439274671	SGCB	c.228T>C (p.Ala76=) c.214T>C c.195T>C (p.Ala65=) c.-180T>C (n.-180T>C) c.34-3583T>C (n.34-3583T>C) c.-157T>C (n.-157T>C)	dbSNP
4	g.52033446A>T	CA439274670	SGCB	c.228T>A (p.Ala76=) c.214T>A c.195T>A (p.Ala65=) c.-180T>A (n.-180T>A) c.34-3583T>A (n.34-3583T>A) c.-157T>A (n.-157T>A)	dbSNP
4	g.52033447G>A	CA356877803	SGCB	c.227C>T (p.Ala76Val) c.213C>T c.194C>T (p.Ala65Val) c.-181C>T (n.-181C>T) c.34-3584C>T (n.34-3584C>T) c.-158C>T (n.-158C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.52033447G>C	CA356877804	SGCB	c.227C>G (p.Ala76Gly) c.213C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) c.-181C>G (n.-181C>G) c.34-3584C>G (n.34-3584C>G) c.-158C>G (n.-158C>G)	gnomAD v4
4	g.52033447G=	CA1457431727	SGCB	c.227C= (p.Ala76=) c.213C= c.194C= (p.Ala65=) c.-181C= (n.-181C=) c.34-3584C= (n.34-3584C=) c.-158C= (n.-158C=)
4	g.52033447G>T	CA96786553	SGCB	c.227C>A (p.Ala76Asp) c.213C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) c.-181C>A (n.-181C>A) c.34-3584C>A (n.34-3584C>A) c.-158C>A (n.-158C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033448C>A	CA96786554	SGCB	c.226G>T (p.Ala76Ser) c.212G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) c.-182G>T (n.-182G>T) c.34-3585G>T (n.34-3585G>T) c.-159G>T (n.-159G>T)	dbSNP
4	g.52033448C=	CA1457431728	SGCB	c.226G= (p.Ala76=) c.212G= c.193G= (p.Ala65=) c.-182G= (n.-182G=) c.34-3585G= (n.34-3585G=) c.-159G= (n.-159G=)
4	g.52033448C>G	CA356877805	SGCB	c.226G>C (p.Ala76Pro) c.212G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) c.-182G>C (n.-182G>C) c.34-3585G>C (n.34-3585G>C) c.-159G>C (n.-159G>C)
4	g.52033448C>T	CA2918488	SGCB	c.226G>A (p.Ala76Thr) c.212G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) c.-182G>A (n.-182G>A) c.34-3585G>A (n.34-3585G>A) c.-159G>A (n.-159G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.52033449C>A	CA439274673	SGCB	c.225G>T (p.Leu75=) c.211G>T c.192G>T (p.Leu64=) c.-183G>T (n.-183G>T) c.34-3586G>T (n.34-3586G>T) c.-160G>T (n.-160G>T)
4	g.52033449C>G	CA439274674	SGCB	c.225G>C (p.Leu75=) c.211G>C c.192G>C (p.Leu64=) c.-183G>C (n.-183G>C) c.34-3586G>C (n.34-3586G>C) c.-160G>C (n.-160G>C)
4	g.52033449C>T	CA439274675	SGCB	c.225G>A (p.Leu75=) c.211G>A c.192G>A (p.Leu64=) c.-183G>A (n.-183G>A) c.34-3586G>A (n.34-3586G>A) c.-160G>A (n.-160G>A)
4	g.52033450A>C	CA356877806	SGCB	c.224T>G (p.Leu75Arg) c.210T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.-184T>G (n.-184T>G) c.34-3587T>G (n.34-3587T>G) c.-161T>G (n.-161T>G)
4	g.52033450A>G	CA356877807	SGCB	c.224T>C (p.Leu75Pro) c.210T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.-184T>C (n.-184T>C) c.34-3587T>C (n.34-3587T>C) c.-161T>C (n.-161T>C)
4	g.52033450A>T	CA356877808	SGCB	c.224T>A (p.Leu75Gln) c.210T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) c.-184T>A (n.-184T>A) c.34-3587T>A (n.34-3587T>A) c.-161T>A (n.-161T>A)
4	g.52033451G>A	CA439274676	SGCB	c.223C>T (p.Leu75=) c.209C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.-185C>T (n.-185C>T) c.34-3588C>T (n.34-3588C>T) c.-162C>T (n.-162C>T)
4	g.52033451G>C	CA356877809	SGCB	c.223C>G (p.Leu75Val) c.209C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.-185C>G (n.-185C>G) c.34-3588C>G (n.34-3588C>G) c.-162C>G (n.-162C>G)
4	g.52033451G>T	CA356877810	SGCB	c.223C>A (p.Leu75Met) c.209C>A c.190C>A (p.Leu64Met) c.-185C>A (n.-185C>A) c.34-3588C>A (n.34-3588C>A) c.-162C>A (n.-162C>A)
4	g.52033452G>A	CA439274679	SGCB	c.222C>T (p.Ile74=) c.208C>T c.189C>T (p.Ile63=) c.-186C>T (n.-186C>T) c.34-3589C>T (n.34-3589C>T) c.-163C>T (n.-163C>T)	ClinVar
4	g.52033452G>C	CA356877811	SGCB	c.222C>G (p.Ile74Met) c.208C>G c.189C>G (p.Ile63Met) c.-186C>G (n.-186C>G) c.34-3589C>G (n.34-3589C>G) c.-163C>G (n.-163C>G)	dbSNP
4	g.52033452G=	CA1457431729	SGCB	c.222C= (p.Ile74=) c.208C= c.189C= (p.Ile63=) c.-186C= (n.-186C=) c.34-3589C= (n.34-3589C=) c.-163C= (n.-163C=)
4	g.52033452G>T	CA439274678	SGCB	c.222C>A (p.Ile74=) c.208C>A c.189C>A (p.Ile63=) c.-186C>A (n.-186C>A) c.34-3589C>A (n.34-3589C>A) c.-163C>A (n.-163C>A)
4	g.52033453A>C	CA356877813	SGCB	c.221T>G (p.Ile74Ser) c.207T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) c.-187T>G (n.-187T>G) c.34-3590T>G (n.34-3590T>G) c.-164T>G (n.-164T>G)	gnomAD v4
4	g.52033453A>G	CA356877814	SGCB	c.221T>C (p.Ile74Thr) c.207T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) c.-187T>C (n.-187T>C) c.34-3590T>C (n.34-3590T>C) c.-164T>C (n.-164T>C)
4	g.52033453A>T	CA356877812	SGCB	c.221T>A (p.Ile74Asn) c.207T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) c.-187T>A (n.-187T>A) c.34-3590T>A (n.34-3590T>A) c.-164T>A (n.-164T>A)
4	g.52033453_52033460del	CA439274680	SGCB	c.214_221del (p.Leu72ProfsTer24) c.200_207del c.181_188del (p.Leu61ProfsTer24) c.-194_-187del (n.-194_-187del) c.34-3597_34-3590del (n.34-3597_34-3590del) c.-171_-164del (n.-171_-164del)	gnomAD v4
4	g.52033454T>A	CA356877815	SGCB	c.220A>T (p.Ile74Phe) c.206A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) c.-188A>T (n.-188A>T) c.34-3591A>T (n.34-3591A>T) c.-165A>T (n.-165A>T)
4	g.52033454T>C	CA356877816	SGCB	c.220A>G (p.Ile74Val) c.206A>G c.187A>G (p.Ile63Val) c.-188A>G (n.-188A>G) c.34-3591A>G (n.34-3591A>G) c.-165A>G (n.-165A>G)
4	g.52033454T>G	CA356877817	SGCB	c.220A>C (p.Ile74Leu) c.206A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) c.-188A>C (n.-188A>C) c.34-3591A>C (n.34-3591A>C) c.-165A>C (n.-165A>C)
4	g.52033454_52033458delinsTAAAC	CA1457431730	SGCB	c.216_220delinsGTTTA (p.Leu72=) c.202_206delinsGTTTA c.183_187delinsGTTTA (p.Leu61=) c.-192_-188delinsGTTTA (n.-192_-188delinsGTTTA) c.34-3595_34-3591delinsGTTTA (n.34-3595_34-3591delinsGTTTA) c.-169_-165delinsGTTTA (n.-169_-165delinsGTTTA)
4	g.52033455A>C	CA356877818	SGCB	c.219T>G (p.Phe73Leu) c.205T>G c.186T>G (p.Phe62Leu) c.-189T>G (n.-189T>G) c.34-3592T>G (n.34-3592T>G) c.-166T>G (n.-166T>G)
4	g.52033455A>G	CA439274681	SGCB	c.219T>C (p.Phe73=) c.205T>C c.186T>C (p.Phe62=) c.-189T>C (n.-189T>C) c.34-3592T>C (n.34-3592T>C) c.-166T>C (n.-166T>C)	gnomAD v4
4	g.52033455A>T	CA356877819	SGCB	c.219T>A (p.Phe73Leu) c.205T>A c.186T>A (p.Phe62Leu) c.-189T>A (n.-189T>A) c.34-3592T>A (n.34-3592T>A) c.-166T>A (n.-166T>A)
4	g.52033457_52033460del	CA16040955	SGCB	c.216_219del (p.Phe73SerfsTer7) c.202_205del c.183_186del (p.Phe62SerfsTer7) c.-192_-189del (n.-192_-189del) c.34-3595_34-3592del (n.34-3595_34-3592del) c.-169_-166del (n.-169_-166del)	ClinVar dbSNP
4	g.52033456A=	CA1457431731	SGCB	c.218T= (p.Phe73=) c.204T= c.185T= (p.Phe62=) c.-190T= (n.-190T=) c.34-3593T= (n.34-3593T=) c.-167T= (n.-167T=)
4	g.52033456A>C	CA356877822	SGCB	c.218T>G (p.Phe73Cys) c.204T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) c.-190T>G (n.-190T>G) c.34-3593T>G (n.34-3593T>G) c.-167T>G (n.-167T>G)
4	g.52033456A>G	CA356877820	SGCB	c.218T>C (p.Phe73Ser) c.204T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) c.-190T>C (n.-190T>C) c.34-3593T>C (n.34-3593T>C) c.-167T>C (n.-167T>C)
4	g.52033456A>T	CA356877821	SGCB	c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.204T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.-190T>A (n.-190T>A) c.34-3593T>A (n.34-3593T>A) c.-167T>A (n.-167T>A)
4	g.52033457A>C	CA356877823	SGCB	c.217T>G (p.Phe73Val) c.203T>G c.184T>G (p.Phe62Val) c.-191T>G (n.-191T>G) c.34-3594T>G (n.34-3594T>G) c.-168T>G (n.-168T>G)
4	g.52033457A>G	CA356877824	SGCB	c.217T>C (p.Phe73Leu) c.203T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) c.-191T>C (n.-191T>C) c.34-3594T>C (n.34-3594T>C) c.-168T>C (n.-168T>C)
4	g.52033457A>T	CA356877825	SGCB	c.217T>A (p.Phe73Ile) c.203T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) c.-191T>A (n.-191T>A) c.34-3594T>A (n.34-3594T>A) c.-168T>A (n.-168T>A)
4	g.52033458_52033459dup	CA1457431732	SGCB	c.216_217dup (p.Phe73CysfsTer9) c.202_203dup c.183_184dup (p.Phe62CysfsTer9) c.-192_-191dup (n.-192_-191dup) c.34-3595_34-3594dup (n.34-3595_34-3594dup) c.-169_-168dup (n.-169_-168dup)	dbSNP
4	g.52033458C>A	CA356877826	SGCB	c.216G>T (p.Leu72Phe) c.202G>T c.183G>T (p.Leu61Phe) c.-192G>T (n.-192G>T) c.34-3595G>T (n.34-3595G>T) c.-169G>T (n.-169G>T)
4	g.52033458C>G	CA356877827	SGCB	c.216G>C (p.Leu72Phe) c.202G>C c.183G>C (p.Leu61Phe) c.-192G>C (n.-192G>C) c.34-3595G>C (n.34-3595G>C) c.-169G>C (n.-169G>C)
4	g.52033458C>T	CA439274684	SGCB	c.216G>A (p.Leu72=) c.202G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.-192G>A (n.-192G>A) c.34-3595G>A (n.34-3595G>A) c.-169G>A (n.-169G>A)	gnomAD v4
4	g.52033459A>C	CA356877828	SGCB	c.215T>G (p.Leu72Trp) c.201T>G c.182T>G (p.Leu61Trp) c.-193T>G (n.-193T>G) c.34-3596T>G (n.34-3596T>G) c.-170T>G (n.-170T>G)
4	g.52033459A>G	CA356877830	SGCB	c.215T>C (p.Leu72Ser) c.201T>C c.182T>C (p.Leu61Ser) c.-193T>C (n.-193T>C) c.34-3596T>C (n.34-3596T>C) c.-170T>C (n.-170T>C)
4	g.52033459A>T	CA356877829	SGCB	c.215T>A (p.Leu72Ter) c.201T>A c.182T>A (p.Leu61Ter) c.-193T>A (n.-193T>A) c.34-3596T>A (n.34-3596T>A) c.-170T>A (n.-170T>A)
4	g.52033459_52033460del	CA915940547	SGCB	c.214_215del (p.Leu72ValfsTer26) c.200_201del c.181_182del (p.Leu61ValfsTer26) c.-194_-193del (n.-194_-193del) c.34-3597_34-3596del (n.34-3597_34-3596del) c.-171_-170del (n.-171_-170del)
4	g.52033460del	CA2607853278	SGCB	c.215del (p.Leu72CysfsTer9) c.201del c.182del (p.Leu61CysfsTer9) c.-193del (n.-193del) c.34-3596del (n.34-3596del) c.-170del (n.-170del)	gnomAD v4
4	g.52033460A>C	CA356877831	SGCB	c.214T>G (p.Leu72Val) c.200T>G c.181T>G (p.Leu61Val) c.-194T>G (n.-194T>G) c.34-3597T>G (n.34-3597T>G) c.-171T>G (n.-171T>G)	gnomAD v4
4	g.52033460A>G	CA439274685	SGCB	c.214T>C (p.Leu72=) c.200T>C c.181T>C (p.Leu61=) c.-194T>C (n.-194T>C) c.34-3597T>C (n.34-3597T>C) c.-171T>C (n.-171T>C)
4	g.52033460A>T	CA356877832	SGCB	c.214T>A (p.Leu72Met) c.200T>A c.181T>A (p.Leu61Met) c.-194T>A (n.-194T>A) c.34-3597T>A (n.34-3597T>A) c.-171T>A (n.-171T>A)

Number of alleles fetched