Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52028349C>ACA364440890PKHD1c.3367G>T (p.Gly1123Cys)
c.2656G>T (p.Gly886Cys)
c.3292G>T (p.Gly1098Cys)
c.3365-2168G>T (n.3365-2168G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
n.3643G>T
 gnomAD v4
6g.52028349C=CA1628600772PKHD1c.3367G= (p.Gly1123=)
c.2656G= (p.Gly886=)
c.3292G= (p.Gly1098=)
c.3365-2168G= (n.3365-2168G=)
c.1507G= (p.Gly503=)
n.3643G=
6g.52028349C>GCA364440889PKHD1c.3367G>C (p.Gly1123Arg)
c.2656G>C (p.Gly886Arg)
c.3292G>C (p.Gly1098Arg)
c.3365-2168G>C (n.3365-2168G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.3643G>C
6g.52028349C>TCA274186PKHD1c.3367G>A (p.Gly1123Ser)
c.2656G>A (p.Gly886Ser)
c.3292G>A (p.Gly1098Ser)
c.3365-2168G>A (n.3365-2168G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
n.3643G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52028350G>ACA3852962PKHD1c.3366C>T (p.Gly1122=)
c.2655C>T (p.Gly885=)
c.3291C>T (p.Gly1097=)
c.3365-2169C>T (n.3365-2169C>T)
c.1506C>T (p.Gly502=)
n.3642C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52028350G>CCA450615212PKHD1c.3366C>G (p.Gly1122=)
c.2655C>G (p.Gly885=)
c.3291C>G (p.Gly1097=)
c.3365-2169C>G (n.3365-2169C>G)
c.1506C>G (p.Gly502=)
n.3642C>G
6g.52028350G=CA1628600777PKHD1c.3366C= (p.Gly1122=)
c.2655C= (p.Gly885=)
c.3291C= (p.Gly1097=)
c.3365-2169C= (n.3365-2169C=)
c.1506C= (p.Gly502=)
n.3642C=
6g.52028350G>TCA138949693PKHD1c.3366C>A (p.Gly1122=)
c.2655C>A (p.Gly885=)
c.3291C>A (p.Gly1097=)
c.3365-2169C>A (n.3365-2169C>A)
c.1506C>A (p.Gly502=)
n.3642C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52028351C>ACA364440892PKHD1c.3365G>T (p.Gly1122Val)
c.2654G>T (p.Gly885Val)
c.3290G>T (p.Gly1097Val)
c.3365-2170G>T (n.3365-2170G>T)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
n.3641G>T
6g.52028351C>GCA364440893PKHD1c.3365G>C (p.Gly1122Ala)
c.2654G>C (p.Gly885Ala)
c.3290G>C (p.Gly1097Ala)
c.3365-2170G>C (n.3365-2170G>C)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
n.3641G>C
6g.52028351C>TCA364440894PKHD1c.3365G>A (p.Gly1122Asp)
c.2654G>A (p.Gly885Asp)
c.3290G>A (p.Gly1097Asp)
c.3365-2170G>A (n.3365-2170G>A)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
n.3641G>A
 gnomAD v4
6g.52028352C>ACA364440897PKHD1c.3365-1G>T (n.3365-1G>T)
c.2654-1G>T (n.2654-1G>T)
c.3290-1G>T (n.3290-1G>T)
c.3365-2171G>T (n.3365-2171G>T)
c.1505-1G>T (n.1505-1G>T)
n.3641-1G>T
6g.52028352C>GCA364440898PKHD1c.3365-1G>C (n.3365-1G>C)
c.2654-1G>C (n.2654-1G>C)
c.3290-1G>C (n.3290-1G>C)
c.3365-2171G>C (n.3365-2171G>C)
c.1505-1G>C (n.1505-1G>C)
n.3641-1G>C
6g.52028352C>TCA364440900PKHD1c.3365-1G>A (n.3365-1G>A)
c.2654-1G>A (n.2654-1G>A)
c.3290-1G>A (n.3290-1G>A)
c.3365-2171G>A (n.3365-2171G>A)
c.1505-1G>A (n.1505-1G>A)
n.3641-1G>A
6g.52028353T>ACA364440902PKHD1c.3365-2A>T (n.3365-2A>T)
c.2654-2A>T (n.2654-2A>T)
c.3290-2A>T (n.3290-2A>T)
c.3365-2172A>T (n.3365-2172A>T)
c.1505-2A>T (n.1505-2A>T)
n.3641-2A>T
6g.52028353T>CCA364440904PKHD1c.3365-2A>G (n.3365-2A>G)
c.2654-2A>G (n.2654-2A>G)
c.3290-2A>G (n.3290-2A>G)
c.3365-2172A>G (n.3365-2172A>G)
c.1505-2A>G (n.1505-2A>G)
n.3641-2A>G
6g.52028353T>GCA364440906PKHD1c.3365-2A>C (n.3365-2A>C)
c.2654-2A>C (n.2654-2A>C)
c.3290-2A>C (n.3290-2A>C)
c.3365-2172A>C (n.3365-2172A>C)
c.1505-2A>C (n.1505-2A>C)
n.3641-2A>C
6g.52028354G>ACA2573140952PKHD1c.3365-3C>T (n.3365-3C>T)
c.2654-3C>T (n.2654-3C>T)
c.3290-3C>T (n.3290-3C>T)
c.3365-2173C>T (n.3365-2173C>T)
c.1505-3C>T (n.1505-3C>T)
n.3641-3C>T
 ClinVar dbSNP
6g.52028355T>GCA450615216PKHD1c.3365-4A>C (n.3365-4A>C)
c.2654-4A>C (n.2654-4A>C)
c.3290-4A>C (n.3290-4A>C)
c.3365-2174A>C (n.3365-2174A>C)
c.1505-4A>C (n.1505-4A>C)
n.3641-4A>C
6g.52028356G>ACA3852963PKHD1c.3365-5C>T (n.3365-5C>T)
c.2654-5C>T (n.2654-5C>T)
c.3290-5C>T (n.3290-5C>T)
c.3365-2175C>T (n.3365-2175C>T)
c.1505-5C>T (n.1505-5C>T)
n.3641-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52028356G=CA1628600781PKHD1c.3365-5C= (n.3365-5C=)
c.2654-5C= (n.2654-5C=)
c.3290-5C= (n.3290-5C=)
c.3365-2175C= (n.3365-2175C=)
c.1505-5C= (n.1505-5C=)
n.3641-5C=
6g.52028356G>TCA2679082713PKHD1c.3365-5C>A (n.3365-5C>A)
c.2654-5C>A (n.2654-5C>A)
c.3290-5C>A (n.3290-5C>A)
c.3365-2175C>A (n.3365-2175C>A)
c.1505-5C>A (n.1505-5C>A)
n.3641-5C>A
 gnomAD v4
6g.52028361G>ACA825738516PKHD1c.3365-10C>T (n.3365-10C>T)
c.2654-10C>T (n.2654-10C>T)
c.3290-10C>T (n.3290-10C>T)
c.3365-2180C>T (n.3365-2180C>T)
c.1505-10C>T (n.1505-10C>T)
n.3641-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52028361G=CA1628600784PKHD1c.3365-10C= (n.3365-10C=)
c.2654-10C= (n.2654-10C=)
c.3290-10C= (n.3290-10C=)
c.3365-2180C= (n.3365-2180C=)
c.1505-10C= (n.1505-10C=)
n.3641-10C=
6g.52028365A=CA1628600787PKHD1c.3365-14T= (n.3365-14T=)
c.2654-14T= (n.2654-14T=)
c.3290-14T= (n.3290-14T=)
c.3365-2184T= (n.3365-2184T=)
c.1505-14T= (n.1505-14T=)
n.3641-14T=
6g.52028365A>GCA3852964PKHD1c.3365-14T>C (n.3365-14T>C)
c.2654-14T>C (n.2654-14T>C)
c.3290-14T>C (n.3290-14T>C)
c.3365-2184T>C (n.3365-2184T>C)
c.1505-14T>C (n.1505-14T>C)
n.3641-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52028367T>ACA2679082714PKHD1c.3365-16A>T (n.3365-16A>T)
c.2654-16A>T (n.2654-16A>T)
c.3290-16A>T (n.3290-16A>T)
c.3365-2186A>T (n.3365-2186A>T)
c.1505-16A>T (n.1505-16A>T)
n.3641-16A>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.52028370A=CA1628600791PKHD1c.3365-19T= (n.3365-19T=)
c.2654-19T= (n.2654-19T=)
c.3290-19T= (n.3290-19T=)
c.3365-2189T= (n.3365-2189T=)
c.1505-19T= (n.1505-19T=)
n.3641-19T=
6g.52028370A>GCA138949707PKHD1c.3365-19T>C (n.3365-19T>C)
c.2654-19T>C (n.2654-19T>C)
c.3290-19T>C (n.3290-19T>C)
c.3365-2189T>C (n.3365-2189T>C)
c.1505-19T>C (n.1505-19T>C)
n.3641-19T>C
 ClinVar dbSNP
6g.52028371A=CA1628600795PKHD1c.3365-20T= (n.3365-20T=)
c.2654-20T= (n.2654-20T=)
c.3290-20T= (n.3290-20T=)
c.3365-2190T= (n.3365-2190T=)
c.1505-20T= (n.1505-20T=)
n.3641-20T=
6g.52028371A>GCA138949712PKHD1c.3365-20T>C (n.3365-20T>C)
c.2654-20T>C (n.2654-20T>C)
c.3290-20T>C (n.3290-20T>C)
c.3365-2190T>C (n.3365-2190T>C)
c.1505-20T>C (n.1505-20T>C)
n.3641-20T>C
 dbSNP
6g.52028372T>CCA2578645444PKHD1c.3365-21A>G (n.3365-21A>G)
c.2654-21A>G (n.2654-21A>G)
c.3290-21A>G (n.3290-21A>G)
c.3365-2191A>G (n.3365-2191A>G)
c.1505-21A>G (n.1505-21A>G)
n.3641-21A>G
 gnomAD v4
6g.52028374G>ACA2679082715PKHD1c.3365-23C>T (n.3365-23C>T)
c.2654-23C>T (n.2654-23C>T)
c.3290-23C>T (n.3290-23C>T)
c.3365-2193C>T (n.3365-2193C>T)
c.1505-23C>T (n.1505-23C>T)
n.3641-23C>T
 gnomAD v4
6g.52028374G=CA1628600796PKHD1c.3365-23C= (n.3365-23C=)
c.2654-23C= (n.2654-23C=)
c.3290-23C= (n.3290-23C=)
c.3365-2193C= (n.3365-2193C=)
c.1505-23C= (n.1505-23C=)
n.3641-23C=
6g.52028374G>TCA567296443PKHD1c.3365-23C>A (n.3365-23C>A)
c.2654-23C>A (n.2654-23C>A)
c.3290-23C>A (n.3290-23C>A)
c.3365-2193C>A (n.3365-2193C>A)
c.1505-23C>A (n.1505-23C>A)
n.3641-23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52028376C=CA1628600800PKHD1c.3365-25G= (n.3365-25G=)
c.2654-25G= (n.2654-25G=)
c.3290-25G= (n.3290-25G=)
c.3365-2195G= (n.3365-2195G=)
c.1505-25G= (n.1505-25G=)
n.3641-25G=
6g.52028376C>TCA3852965PKHD1c.3365-25G>A (n.3365-25G>A)
c.2654-25G>A (n.2654-25G>A)
c.3290-25G>A (n.3290-25G>A)
c.3365-2195G>A (n.3365-2195G>A)
c.1505-25G>A (n.1505-25G>A)
n.3641-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52028380G>ACA2771056544PKHD1c.3365-29C>T (n.3365-29C>T)
c.2654-29C>T (n.2654-29C>T)
c.3290-29C>T (n.3290-29C>T)
c.3365-2199C>T (n.3365-2199C>T)
c.1505-29C>T (n.1505-29C>T)
n.3641-29C>T
6g.52028380G>TCA2679082716PKHD1c.3365-29C>A (n.3365-29C>A)
c.2654-29C>A (n.2654-29C>A)
c.3290-29C>A (n.3290-29C>A)
c.3365-2199C>A (n.3365-2199C>A)
c.1505-29C>A (n.1505-29C>A)
n.3641-29C>A
 gnomAD v4
6g.52028381A=CA1628600804PKHD1c.3365-30T= (n.3365-30T=)
c.2654-30T= (n.2654-30T=)
c.3290-30T= (n.3290-30T=)
c.3365-2200T= (n.3365-2200T=)
c.1505-30T= (n.1505-30T=)
n.3641-30T=
6g.52028381A>GCA1628600805PKHD1c.3365-30T>C (n.3365-30T>C)
c.2654-30T>C (n.2654-30T>C)
c.3290-30T>C (n.3290-30T>C)
c.3365-2200T>C (n.3365-2200T>C)
c.1505-30T>C (n.1505-30T>C)
n.3641-30T>C
 dbSNP
6g.52028382C>TCA2679082717PKHD1c.3365-31G>A (n.3365-31G>A)
c.2654-31G>A (n.2654-31G>A)
c.3290-31G>A (n.3290-31G>A)
c.3365-2201G>A (n.3365-2201G>A)
c.1505-31G>A (n.1505-31G>A)
n.3641-31G>A
 gnomAD v4
6g.52028383A=CA1628600816PKHD1c.3365-32T= (n.3365-32T=)
c.2654-32T= (n.2654-32T=)
c.3290-32T= (n.3290-32T=)
c.3365-2202T= (n.3365-2202T=)
c.1505-32T= (n.1505-32T=)
n.3641-32T=
6g.52028383A>TCA3852966PKHD1c.3365-32T>A (n.3365-32T>A)
c.2654-32T>A (n.2654-32T>A)
c.3290-32T>A (n.3290-32T>A)
c.3365-2202T>A (n.3365-2202T>A)
c.1505-32T>A (n.1505-32T>A)
n.3641-32T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52028384T>ACA2679082718PKHD1c.3365-33A>T (n.3365-33A>T)
c.2654-33A>T (n.2654-33A>T)
c.3290-33A>T (n.3290-33A>T)
c.3365-2203A>T (n.3365-2203A>T)
c.1505-33A>T (n.1505-33A>T)
n.3641-33A>T
 gnomAD v4
6g.52028384T>CCA3852967PKHD1c.3365-33A>G (n.3365-33A>G)
c.2654-33A>G (n.2654-33A>G)
c.3290-33A>G (n.3290-33A>G)
c.3365-2203A>G (n.3365-2203A>G)
c.1505-33A>G (n.1505-33A>G)
n.3641-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52028384T=CA1628600824PKHD1c.3365-33A= (n.3365-33A=)
c.2654-33A= (n.2654-33A=)
c.3290-33A= (n.3290-33A=)
c.3365-2203A= (n.3365-2203A=)
c.1505-33A= (n.1505-33A=)
n.3641-33A=
6g.52028385G>ACA1628600828PKHD1c.3365-34C>T (n.3365-34C>T)
c.2654-34C>T (n.2654-34C>T)
c.3290-34C>T (n.3290-34C>T)
c.3365-2204C>T (n.3365-2204C>T)
c.1505-34C>T (n.1505-34C>T)
n.3641-34C>T
 dbSNP
6g.52028385G>CCA2578645445PKHD1c.3365-34C>G (n.3365-34C>G)
c.2654-34C>G (n.2654-34C>G)
c.3290-34C>G (n.3290-34C>G)
c.3365-2204C>G (n.3365-2204C>G)
c.1505-34C>G (n.1505-34C>G)
n.3641-34C>G
 gnomAD v4
6g.52028385G=CA1628600830PKHD1c.3365-34C= (n.3365-34C=)
c.2654-34C= (n.2654-34C=)
c.3290-34C= (n.3290-34C=)
c.3365-2204C= (n.3365-2204C=)
c.1505-34C= (n.1505-34C=)
n.3641-34C=
6g.52028385G>TCA2679082719PKHD1c.3365-34C>A (n.3365-34C>A)
c.2654-34C>A (n.2654-34C>A)
c.3290-34C>A (n.3290-34C>A)
c.3365-2204C>A (n.3365-2204C>A)
c.1505-34C>A (n.1505-34C>A)
n.3641-34C>A
 gnomAD v4
6g.52028387G>ACA3852968PKHD1c.3365-36C>T (n.3365-36C>T)
c.2654-36C>T (n.2654-36C>T)
c.3290-36C>T (n.3290-36C>T)
c.3365-2206C>T (n.3365-2206C>T)
c.1505-36C>T (n.1505-36C>T)
n.3641-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52028387G=CA1628600833PKHD1c.3365-36C= (n.3365-36C=)
c.2654-36C= (n.2654-36C=)
c.3290-36C= (n.3290-36C=)
c.3365-2206C= (n.3365-2206C=)
c.1505-36C= (n.1505-36C=)
n.3641-36C=
6g.52028389G>ACA2679082720PKHD1c.3365-38C>T (n.3365-38C>T)
c.2654-38C>T (n.2654-38C>T)
c.3290-38C>T (n.3290-38C>T)
c.3365-2208C>T (n.3365-2208C>T)
c.1505-38C>T (n.1505-38C>T)
n.3641-38C>T
 gnomAD v4
6g.52028389G>TCA2679082721PKHD1c.3365-38C>A (n.3365-38C>A)
c.2654-38C>A (n.2654-38C>A)
c.3290-38C>A (n.3290-38C>A)
c.3365-2208C>A (n.3365-2208C>A)
c.1505-38C>A (n.1505-38C>A)
n.3641-38C>A
 gnomAD v4
6g.52028390G>TCA2679082722PKHD1c.3365-39C>A (n.3365-39C>A)
c.2654-39C>A (n.2654-39C>A)
c.3290-39C>A (n.3290-39C>A)
c.3365-2209C>A (n.3365-2209C>A)
c.1505-39C>A (n.1505-39C>A)
n.3641-39C>A
 gnomAD v4
6g.52028396G=CA1628600838PKHD1c.3365-45C= (n.3365-45C=)
c.2654-45C= (n.2654-45C=)
c.3290-45C= (n.3290-45C=)
c.3365-2215C= (n.3365-2215C=)
c.1505-45C= (n.1505-45C=)
n.3641-45C=
6g.52028396G>TCA1088988269PKHD1c.3365-45C>A (n.3365-45C>A)
c.2654-45C>A (n.2654-45C>A)
c.3290-45C>A (n.3290-45C>A)
c.3365-2215C>A (n.3365-2215C>A)
c.1505-45C>A (n.1505-45C>A)
n.3641-45C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52028397G>CCA1628600843PKHD1c.3365-46C>G (n.3365-46C>G)
c.2654-46C>G (n.2654-46C>G)
c.3290-46C>G (n.3290-46C>G)
c.3365-2216C>G (n.3365-2216C>G)
c.1505-46C>G (n.1505-46C>G)
n.3641-46C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52028397G=CA1628600842PKHD1c.3365-46C= (n.3365-46C=)
c.2654-46C= (n.2654-46C=)
c.3290-46C= (n.3290-46C=)
c.3365-2216C= (n.3365-2216C=)
c.1505-46C= (n.1505-46C=)
n.3641-46C=
6g.52028398G>CCA567296444PKHD1c.3365-47C>G (n.3365-47C>G)
c.2654-47C>G (n.2654-47C>G)
c.3290-47C>G (n.3290-47C>G)
c.3365-2217C>G (n.3365-2217C>G)
c.1505-47C>G (n.1505-47C>G)
n.3641-47C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52028398G=CA1628600869PKHD1c.3365-47C= (n.3365-47C=)
c.2654-47C= (n.2654-47C=)
c.3290-47C= (n.3290-47C=)
c.3365-2217C= (n.3365-2217C=)
c.1505-47C= (n.1505-47C=)
n.3641-47C=
6g.52028398G>TCA138949737PKHD1c.3365-47C>A (n.3365-47C>A)
c.2654-47C>A (n.2654-47C>A)
c.3290-47C>A (n.3290-47C>A)
c.3365-2217C>A (n.3365-2217C>A)
c.1505-47C>A (n.1505-47C>A)
n.3641-47C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52028399C>GCA2679082723PKHD1c.3365-48G>C (n.3365-48G>C)
c.2654-48G>C (n.2654-48G>C)
c.3290-48G>C (n.3290-48G>C)
c.3365-2218G>C (n.3365-2218G>C)
c.1505-48G>C (n.1505-48G>C)
n.3641-48G>C
 gnomAD v4
6g.52028399C>TCA2679082724PKHD1c.3365-48G>A (n.3365-48G>A)
c.2654-48G>A (n.2654-48G>A)
c.3290-48G>A (n.3290-48G>A)
c.3365-2218G>A (n.3365-2218G>A)
c.1505-48G>A (n.1505-48G>A)
n.3641-48G>A
 gnomAD v4
6g.52028400T>CCA1628600884PKHD1c.3365-49A>G (n.3365-49A>G)
c.2654-49A>G (n.2654-49A>G)
c.3290-49A>G (n.3290-49A>G)
c.3365-2219A>G (n.3365-2219A>G)
c.1505-49A>G (n.1505-49A>G)
n.3641-49A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52028400T=CA1628600880PKHD1c.3365-49A= (n.3365-49A=)
c.2654-49A= (n.2654-49A=)
c.3290-49A= (n.3290-49A=)
c.3365-2219A= (n.3365-2219A=)
c.1505-49A= (n.1505-49A=)
n.3641-49A=
6g.52028401C>ACA2771056547PKHD1c.3365-50G>T (n.3365-50G>T)
c.2654-50G>T (n.2654-50G>T)
c.3290-50G>T (n.3290-50G>T)
c.3365-2220G>T (n.3365-2220G>T)
c.1505-50G>T (n.1505-50G>T)
n.3641-50G>T
6g.52028401C=CA1628600889PKHD1c.3365-50G= (n.3365-50G=)
c.2654-50G= (n.2654-50G=)
c.3290-50G= (n.3290-50G=)
c.3365-2220G= (n.3365-2220G=)
c.1505-50G= (n.1505-50G=)
n.3641-50G=
6g.52028401C>TCA915301509PKHD1c.3365-50G>A (n.3365-50G>A)
c.2654-50G>A (n.2654-50G>A)
c.3290-50G>A (n.3290-50G>A)
c.3365-2220G>A (n.3365-2220G>A)
c.1505-50G>A (n.1505-50G>A)
n.3641-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52028403A>GCA2679082725PKHD1c.3365-52T>C (n.3365-52T>C)
c.2654-52T>C (n.2654-52T>C)
c.3290-52T>C (n.3290-52T>C)
c.3365-2222T>C (n.3365-2222T>C)
c.1505-52T>C (n.1505-52T>C)
n.3641-52T>C
 gnomAD v4
6g.52028407T>CCA138949738PKHD1c.3365-56A>G (n.3365-56A>G)
c.2654-56A>G (n.2654-56A>G)
c.3290-56A>G (n.3290-56A>G)
c.3365-2226A>G (n.3365-2226A>G)
c.1505-56A>G (n.1505-56A>G)
n.3641-56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52028407T=CA1628600897PKHD1c.3365-56A= (n.3365-56A=)
c.2654-56A= (n.2654-56A=)
c.3290-56A= (n.3290-56A=)
c.3365-2226A= (n.3365-2226A=)
c.1505-56A= (n.1505-56A=)
n.3641-56A=
6g.52028408C>GCA2679082726PKHD1c.3365-57G>C (n.3365-57G>C)
c.2654-57G>C (n.2654-57G>C)
c.3290-57G>C (n.3290-57G>C)
c.3365-2227G>C (n.3365-2227G>C)
c.1505-57G>C (n.1505-57G>C)
n.3641-57G>C
 gnomAD v4
6g.52028409T>ACA2578645446PKHD1c.3365-58A>T (n.3365-58A>T)
c.2654-58A>T (n.2654-58A>T)
c.3290-58A>T (n.3290-58A>T)
c.3365-2228A>T (n.3365-2228A>T)
c.1505-58A>T (n.1505-58A>T)
n.3641-58A>T
 gnomAD v4
6g.52028409T>CCA2679082727PKHD1c.3365-58A>G (n.3365-58A>G)
c.2654-58A>G (n.2654-58A>G)
c.3290-58A>G (n.3290-58A>G)
c.3365-2228A>G (n.3365-2228A>G)
c.1505-58A>G (n.1505-58A>G)
n.3641-58A>G
 gnomAD v4
6g.52028409T>GCA2771056548PKHD1c.3365-58A>C (n.3365-58A>C)
c.2654-58A>C (n.2654-58A>C)
c.3290-58A>C (n.3290-58A>C)
c.3365-2228A>C (n.3365-2228A>C)
c.1505-58A>C (n.1505-58A>C)
n.3641-58A>C
6g.52028411T>CCA2679082728PKHD1c.3365-60A>G (n.3365-60A>G)
c.2654-60A>G (n.2654-60A>G)
c.3290-60A>G (n.3290-60A>G)
c.3365-2230A>G (n.3365-2230A>G)
c.1505-60A>G (n.1505-60A>G)
n.3641-60A>G
 gnomAD v4
6g.52028413C>ACA2679082729PKHD1c.3365-62G>T (n.3365-62G>T)
c.2654-62G>T (n.2654-62G>T)
c.3290-62G>T (n.3290-62G>T)
c.3365-2232G>T (n.3365-2232G>T)
c.1505-62G>T (n.1505-62G>T)
n.3641-62G>T
 gnomAD v4
6g.52028418C>ACA2679082730PKHD1c.3365-67G>T (n.3365-67G>T)
c.2654-67G>T (n.2654-67G>T)
c.3290-67G>T (n.3290-67G>T)
c.3365-2237G>T (n.3365-2237G>T)
c.1505-67G>T (n.1505-67G>T)
n.3641-67G>T
 gnomAD v4
6g.52028419T>ACA2578645447PKHD1c.3365-68A>T (n.3365-68A>T)
c.2654-68A>T (n.2654-68A>T)
c.3290-68A>T (n.3290-68A>T)
c.3365-2238A>T (n.3365-2238A>T)
c.1505-68A>T (n.1505-68A>T)
n.3641-68A>T
6g.52028419T>GCA2679082731PKHD1c.3365-68A>C (n.3365-68A>C)
c.2654-68A>C (n.2654-68A>C)
c.3290-68A>C (n.3290-68A>C)
c.3365-2238A>C (n.3365-2238A>C)
c.1505-68A>C (n.1505-68A>C)
n.3641-68A>C
 gnomAD v4
6g.52028422A>TCA2679082732PKHD1c.3365-71T>A (n.3365-71T>A)
c.2654-71T>A (n.2654-71T>A)
c.3290-71T>A (n.3290-71T>A)
c.3365-2241T>A (n.3365-2241T>A)
c.1505-71T>A (n.1505-71T>A)
n.3641-71T>A
 gnomAD v4
6g.52028423_52028427delinsACTGTCA1628600901PKHD1c.3365-76_3365-72delinsACAGT (n.3365-76_3365-72delinsACAGT)
c.2654-76_2654-72delinsACAGT (n.2654-76_2654-72delinsACAGT)
c.3290-76_3290-72delinsACAGT (n.3290-76_3290-72delinsACAGT)
c.3365-2246_3365-2242delinsACAGT (n.3365-2246_3365-2242delinsACAGT)
c.1505-76_1505-72delinsACAGT (n.1505-76_1505-72delinsACAGT)
n.3641-76_3641-72delinsACAGT
6g.52028424C>TCA2679082733PKHD1c.3365-73G>A (n.3365-73G>A)
c.2654-73G>A (n.2654-73G>A)
c.3290-73G>A (n.3290-73G>A)
c.3365-2243G>A (n.3365-2243G>A)
c.1505-73G>A (n.1505-73G>A)
n.3641-73G>A
 gnomAD v4
6g.52028426_52028429delCA1628600902PKHD1c.3365-76_3365-73del (n.3365-76_3365-73del)
c.2654-76_2654-73del (n.2654-76_2654-73del)
c.3290-76_3290-73del (n.3290-76_3290-73del)
c.3365-2246_3365-2243del (n.3365-2246_3365-2243del)
c.1505-76_1505-73del (n.1505-76_1505-73del)
n.3641-76_3641-73del
 dbSNP gnomAD v4
6g.52028426G>ACA2530671227PKHD1c.3365-75C>T (n.3365-75C>T)
c.2654-75C>T (n.2654-75C>T)
c.3290-75C>T (n.3290-75C>T)
c.3365-2245C>T (n.3365-2245C>T)
c.1505-75C>T (n.1505-75C>T)
n.3641-75C>T
 gnomAD v4
6g.52028426G>TCA2679082734PKHD1c.3365-75C>A (n.3365-75C>A)
c.2654-75C>A (n.2654-75C>A)
c.3290-75C>A (n.3290-75C>A)
c.3365-2245C>A (n.3365-2245C>A)
c.1505-75C>A (n.1505-75C>A)
n.3641-75C>A
 gnomAD v4
6g.52028427T>CCA138949742PKHD1c.3365-76A>G (n.3365-76A>G)
c.2654-76A>G (n.2654-76A>G)
c.3290-76A>G (n.3290-76A>G)
c.3365-2246A>G (n.3365-2246A>G)
c.1505-76A>G (n.1505-76A>G)
n.3641-76A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52028427T=CA1628600903PKHD1c.3365-76A= (n.3365-76A=)
c.2654-76A= (n.2654-76A=)
c.3290-76A= (n.3290-76A=)
c.3365-2246A= (n.3365-2246A=)
c.1505-76A= (n.1505-76A=)
n.3641-76A=
6g.52028429T>CCA2578645448PKHD1c.3365-78A>G (n.3365-78A>G)
c.2654-78A>G (n.2654-78A>G)
c.3290-78A>G (n.3290-78A>G)
c.3365-2248A>G (n.3365-2248A>G)
c.1505-78A>G (n.1505-78A>G)
n.3641-78A>G
6g.52028433delCA2679082735PKHD1c.3365-78del (n.3365-78del)
c.2654-78del (n.2654-78del)
c.3290-78del (n.3290-78del)
c.3365-2248del (n.3365-2248del)
c.1505-78del (n.1505-78del)
n.3641-78del
 gnomAD v4
6g.52028430T>CCA2771056551PKHD1c.3365-79A>G (n.3365-79A>G)
c.2654-79A>G (n.2654-79A>G)
c.3290-79A>G (n.3290-79A>G)
c.3365-2249A>G (n.3365-2249A>G)
c.1505-79A>G (n.1505-79A>G)
n.3641-79A>G
6g.52028431T>CCA2679082736PKHD1c.3365-80A>G (n.3365-80A>G)
c.2654-80A>G (n.2654-80A>G)
c.3290-80A>G (n.3290-80A>G)
c.3365-2250A>G (n.3365-2250A>G)
c.1505-80A>G (n.1505-80A>G)
n.3641-80A>G
 gnomAD v4
6g.52028432T>CCA2711834506PKHD1c.3365-81A>G (n.3365-81A>G)
c.2654-81A>G (n.2654-81A>G)
c.3290-81A>G (n.3290-81A>G)
c.3365-2251A>G (n.3365-2251A>G)
c.1505-81A>G (n.1505-81A>G)
n.3641-81A>G
 dbSNP
6g.52028434G>CCA825738532PKHD1c.3365-83C>G (n.3365-83C>G)
c.2654-83C>G (n.2654-83C>G)
c.3290-83C>G (n.3290-83C>G)
c.3365-2253C>G (n.3365-2253C>G)
c.1505-83C>G (n.1505-83C>G)
n.3641-83C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52028434G=CA1628600904PKHD1c.3365-83C= (n.3365-83C=)
c.2654-83C= (n.2654-83C=)
c.3290-83C= (n.3290-83C=)
c.3365-2253C= (n.3365-2253C=)
c.1505-83C= (n.1505-83C=)
n.3641-83C=
6g.52028434G>TCA2679082737PKHD1c.3365-83C>A (n.3365-83C>A)
c.2654-83C>A (n.2654-83C>A)
c.3290-83C>A (n.3290-83C>A)
c.3365-2253C>A (n.3365-2253C>A)
c.1505-83C>A (n.1505-83C>A)
n.3641-83C>A
 gnomAD v4
6g.52028438T>ACA2679082738PKHD1c.3365-87A>T (n.3365-87A>T)
c.2654-87A>T (n.2654-87A>T)
c.3290-87A>T (n.3290-87A>T)
c.3365-2257A>T (n.3365-2257A>T)
c.1505-87A>T (n.1505-87A>T)
n.3641-87A>T
 gnomAD v4
6g.52028438T>GCA2679082739PKHD1c.3365-87A>C (n.3365-87A>C)
c.2654-87A>C (n.2654-87A>C)
c.3290-87A>C (n.3290-87A>C)
c.3365-2257A>C (n.3365-2257A>C)
c.1505-87A>C (n.1505-87A>C)
n.3641-87A>C
 gnomAD v4
6g.52028442T>CCA2679082740PKHD1c.3365-91A>G (n.3365-91A>G)
c.2654-91A>G (n.2654-91A>G)
c.3290-91A>G (n.3290-91A>G)
c.3365-2261A>G (n.3365-2261A>G)
c.1505-91A>G (n.1505-91A>G)
n.3641-91A>G
 gnomAD v4
6g.52028443T>ACA2578645449PKHD1c.3365-92A>T (n.3365-92A>T)
c.2654-92A>T (n.2654-92A>T)
c.3290-92A>T (n.3290-92A>T)
c.3365-2262A>T (n.3365-2262A>T)
c.1505-92A>T (n.1505-92A>T)
n.3641-92A>T
6g.52028443_52028445delinsTCACA1628600905PKHD1c.3365-94_3365-92delinsTGA (n.3365-94_3365-92delinsTGA)
c.2654-94_2654-92delinsTGA (n.2654-94_2654-92delinsTGA)
c.3290-94_3290-92delinsTGA (n.3290-94_3290-92delinsTGA)
c.3365-2264_3365-2262delinsTGA (n.3365-2264_3365-2262delinsTGA)
c.1505-94_1505-92delinsTGA (n.1505-94_1505-92delinsTGA)
n.3641-94_3641-92delinsTGA
6g.52028444C>ACA2578645450PKHD1c.3365-93G>T (n.3365-93G>T)
c.2654-93G>T (n.2654-93G>T)
c.3290-93G>T (n.3290-93G>T)
c.3365-2263G>T (n.3365-2263G>T)
c.1505-93G>T (n.1505-93G>T)
n.3641-93G>T
 gnomAD v4
6g.52028446_52028447delCA825738540PKHD1c.3365-94_3365-93del (n.3365-94_3365-93del)
c.2654-94_2654-93del (n.2654-94_2654-93del)
c.3290-94_3290-93del (n.3290-94_3290-93del)
c.3365-2264_3365-2263del (n.3365-2264_3365-2263del)
c.1505-94_1505-93del (n.1505-94_1505-93del)
n.3641-94_3641-93del
 dbSNP gnomAD v4
6g.52028445A>GCA2679082741PKHD1c.3365-94T>C (n.3365-94T>C)
c.2654-94T>C (n.2654-94T>C)
c.3290-94T>C (n.3290-94T>C)
c.3365-2264T>C (n.3365-2264T>C)
c.1505-94T>C (n.1505-94T>C)
n.3641-94T>C
 gnomAD v4
6g.52028446C>TCA2679082742PKHD1c.3365-95G>A (n.3365-95G>A)
c.2654-95G>A (n.2654-95G>A)
c.3290-95G>A (n.3290-95G>A)
c.3365-2265G>A (n.3365-2265G>A)
c.1505-95G>A (n.1505-95G>A)
n.3641-95G>A
 gnomAD v4
6g.52028447A=CA1628600907PKHD1c.3365-96T= (n.3365-96T=)
c.2654-96T= (n.2654-96T=)
c.3290-96T= (n.3290-96T=)
c.3365-2266T= (n.3365-2266T=)
c.1505-96T= (n.1505-96T=)
n.3641-96T=
6g.52028447A>GCA2679082743PKHD1c.3365-96T>C (n.3365-96T>C)
c.2654-96T>C (n.2654-96T>C)
c.3290-96T>C (n.3290-96T>C)
c.3365-2266T>C (n.3365-2266T>C)
c.1505-96T>C (n.1505-96T>C)
n.3641-96T>C
 gnomAD v4
6g.52028447A>TCA138949751PKHD1c.3365-96T>A (n.3365-96T>A)
c.2654-96T>A (n.2654-96T>A)
c.3290-96T>A (n.3290-96T>A)
c.3365-2266T>A (n.3365-2266T>A)
c.1505-96T>A (n.1505-96T>A)
n.3641-96T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52028448G>ACA2679082744PKHD1c.3365-97C>T (n.3365-97C>T)
c.2654-97C>T (n.2654-97C>T)
c.3290-97C>T (n.3290-97C>T)
c.3365-2267C>T (n.3365-2267C>T)
c.1505-97C>T (n.1505-97C>T)
n.3641-97C>T
 gnomAD v4
6g.52028449T>ACA2578645451PKHD1c.3365-98A>T (n.3365-98A>T)
c.2654-98A>T (n.2654-98A>T)
c.3290-98A>T (n.3290-98A>T)
c.3365-2268A>T (n.3365-2268A>T)
c.1505-98A>T (n.1505-98A>T)
n.3641-98A>T
6g.52028449T>CCA2578645452PKHD1c.3365-98A>G (n.3365-98A>G)
c.2654-98A>G (n.2654-98A>G)
c.3290-98A>G (n.3290-98A>G)
c.3365-2268A>G (n.3365-2268A>G)
c.1505-98A>G (n.1505-98A>G)
n.3641-98A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched