Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52024488_52024492delCA2679084884PKHD1c.5236+84_5236+88del (n.5236+84_5236+88del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.5512+43_5512+81del
 gnomAD v4
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n.5512+79del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5512+73T=
6g.52024501A>CCA138945713PKHD1c.5236+73T>G (n.5236+73T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5512+73T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
6g.52024502C>ACA1628645863PKHD1c.5236+72G>T (n.5236+72G>T)
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n.5512+72G>T
 dbSNP
6g.52024502C=CA1628645861PKHD1c.5236+72G= (n.5236+72G=)
c.4594+72G= (n.4594+72G=)
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n.5512+72G=
6g.52024504T>CCA2679084894PKHD1c.5236+70A>G (n.5236+70A>G)
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c.4525+70A>G (n.4525+70A>G)
c.5161+70A>G (n.5161+70A>G)
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c.3376+70A>G (n.3376+70A>G)
n.5512+70A>G
 gnomAD v4
6g.52024505T>CCA2578645382PKHD1c.5236+69A>G (n.5236+69A>G)
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 gnomAD v4
6g.52024506C>ACA138945727PKHD1c.5236+68G>T (n.5236+68G>T)
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c.4972+68G>T (n.4972+68G>T)
c.3376+68G>T (n.3376+68G>T)
n.5512+68G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52024506C=CA1628645870PKHD1c.5236+68G= (n.5236+68G=)
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n.5512+68G=
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c.3376+68G>C (n.3376+68G>C)
n.5512+68G>C
 gnomAD v4
6g.52024506C>TCA825733287PKHD1c.5236+68G>A (n.5236+68G>A)
c.4594+68G>A (n.4594+68G>A)
c.4525+68G>A (n.4525+68G>A)
c.5161+68G>A (n.5161+68G>A)
c.4972+68G>A (n.4972+68G>A)
c.3376+68G>A (n.3376+68G>A)
n.5512+68G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52024507C>TCA2679084896PKHD1c.5236+67G>A (n.5236+67G>A)
c.4594+67G>A (n.4594+67G>A)
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c.5161+67G>A (n.5161+67G>A)
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c.3376+67G>A (n.3376+67G>A)
n.5512+67G>A
 gnomAD v4
6g.52024509G>TCA2578645383PKHD1c.5236+65C>A (n.5236+65C>A)
c.4594+65C>A (n.4594+65C>A)
c.4525+65C>A (n.4525+65C>A)
c.5161+65C>A (n.5161+65C>A)
c.4972+65C>A (n.4972+65C>A)
c.3376+65C>A (n.3376+65C>A)
n.5512+65C>A
 gnomAD v4
6g.52024510A=CA1628645872PKHD1c.5236+64T= (n.5236+64T=)
c.4594+64T= (n.4594+64T=)
c.4525+64T= (n.4525+64T=)
c.5161+64T= (n.5161+64T=)
c.4972+64T= (n.4972+64T=)
c.3376+64T= (n.3376+64T=)
n.5512+64T=
6g.52024510A>CCA1628645873PKHD1c.5236+64T>G (n.5236+64T>G)
c.4594+64T>G (n.4594+64T>G)
c.4525+64T>G (n.4525+64T>G)
c.5161+64T>G (n.5161+64T>G)
c.4972+64T>G (n.4972+64T>G)
c.3376+64T>G (n.3376+64T>G)
n.5512+64T>G
 dbSNP
6g.52024510A>GCA2679084897PKHD1c.5236+64T>C (n.5236+64T>C)
c.4594+64T>C (n.4594+64T>C)
c.4525+64T>C (n.4525+64T>C)
c.5161+64T>C (n.5161+64T>C)
c.4972+64T>C (n.4972+64T>C)
c.3376+64T>C (n.3376+64T>C)
n.5512+64T>C
 gnomAD v4
6g.52024510A>TCA2578645384PKHD1c.5236+64T>A (n.5236+64T>A)
c.4594+64T>A (n.4594+64T>A)
c.4525+64T>A (n.4525+64T>A)
c.5161+64T>A (n.5161+64T>A)
c.4972+64T>A (n.4972+64T>A)
c.3376+64T>A (n.3376+64T>A)
n.5512+64T>A
6g.52024512G>ACA2679084898PKHD1c.5236+62C>T (n.5236+62C>T)
c.4594+62C>T (n.4594+62C>T)
c.4525+62C>T (n.4525+62C>T)
c.5161+62C>T (n.5161+62C>T)
c.4972+62C>T (n.4972+62C>T)
c.3376+62C>T (n.3376+62C>T)
n.5512+62C>T
 gnomAD v4
6g.52024514G>TCA2679084899PKHD1c.5236+60C>A (n.5236+60C>A)
c.4594+60C>A (n.4594+60C>A)
c.4525+60C>A (n.4525+60C>A)
c.5161+60C>A (n.5161+60C>A)
c.4972+60C>A (n.4972+60C>A)
c.3376+60C>A (n.3376+60C>A)
n.5512+60C>A
 gnomAD v4
6g.52024515A>GCA2578645385PKHD1c.5236+59T>C (n.5236+59T>C)
c.4594+59T>C (n.4594+59T>C)
c.4525+59T>C (n.4525+59T>C)
c.5161+59T>C (n.5161+59T>C)
c.4972+59T>C (n.4972+59T>C)
c.3376+59T>C (n.3376+59T>C)
n.5512+59T>C
6g.52024517_52024520delCA2578645386PKHD1c.5236+55_5236+58del (n.5236+55_5236+58del)
c.4594+55_4594+58del (n.4594+55_4594+58del)
c.4525+55_4525+58del (n.4525+55_4525+58del)
c.5161+55_5161+58del (n.5161+55_5161+58del)
c.4972+55_4972+58del (n.4972+55_4972+58del)
c.3376+55_3376+58del (n.3376+55_3376+58del)
n.5512+55_5512+58del
 gnomAD v4
6g.52024519G>ACA1628645876PKHD1c.5236+55C>T (n.5236+55C>T)
c.4594+55C>T (n.4594+55C>T)
c.4525+55C>T (n.4525+55C>T)
c.5161+55C>T (n.5161+55C>T)
c.4972+55C>T (n.4972+55C>T)
c.3376+55C>T (n.3376+55C>T)
n.5512+55C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52024519G=CA1628645875PKHD1c.5236+55C= (n.5236+55C=)
c.4594+55C= (n.4594+55C=)
c.4525+55C= (n.4525+55C=)
c.5161+55C= (n.5161+55C=)
c.4972+55C= (n.4972+55C=)
c.3376+55C= (n.3376+55C=)
n.5512+55C=
6g.52024519G>TCA2679084900PKHD1c.5236+55C>A (n.5236+55C>A)
c.4594+55C>A (n.4594+55C>A)
c.4525+55C>A (n.4525+55C>A)
c.5161+55C>A (n.5161+55C>A)
c.4972+55C>A (n.4972+55C>A)
c.3376+55C>A (n.3376+55C>A)
n.5512+55C>A
 gnomAD v4
6g.52024520A>GCA2679084901PKHD1c.5236+54T>C (n.5236+54T>C)
c.4594+54T>C (n.4594+54T>C)
c.4525+54T>C (n.4525+54T>C)
c.5161+54T>C (n.5161+54T>C)
c.4972+54T>C (n.4972+54T>C)
c.3376+54T>C (n.3376+54T>C)
n.5512+54T>C
 gnomAD v4
6g.52024520_52024521delinsAGCA1628645877PKHD1c.5236+53_5236+54delinsCT (n.5236+53_5236+54delinsCT)
c.4594+53_4594+54delinsCT (n.4594+53_4594+54delinsCT)
c.4525+53_4525+54delinsCT (n.4525+53_4525+54delinsCT)
c.5161+53_5161+54delinsCT (n.5161+53_5161+54delinsCT)
c.4972+53_4972+54delinsCT (n.4972+53_4972+54delinsCT)
c.3376+53_3376+54delinsCT (n.3376+53_3376+54delinsCT)
n.5512+53_5512+54delinsCT
6g.52024521delCA1628645878PKHD1c.5236+53del (n.5236+53del)
c.4594+53del (n.4594+53del)
c.4525+53del (n.4525+53del)
c.5161+53del (n.5161+53del)
c.4972+53del (n.4972+53del)
c.3376+53del (n.3376+53del)
n.5512+53del
 dbSNP gnomAD v4
6g.52024521G>TCA2578645387PKHD1c.5236+53C>A (n.5236+53C>A)
c.4594+53C>A (n.4594+53C>A)
c.4525+53C>A (n.4525+53C>A)
c.5161+53C>A (n.5161+53C>A)
c.4972+53C>A (n.4972+53C>A)
c.3376+53C>A (n.3376+53C>A)
n.5512+53C>A
 gnomAD v4
6g.52024522C>ACA2679084902PKHD1c.5236+52G>T (n.5236+52G>T)
c.4594+52G>T (n.4594+52G>T)
c.4525+52G>T (n.4525+52G>T)
c.5161+52G>T (n.5161+52G>T)
c.4972+52G>T (n.4972+52G>T)
c.3376+52G>T (n.3376+52G>T)
n.5512+52G>T
 gnomAD v4
6g.52024522C>GCA2679084903PKHD1c.5236+52G>C (n.5236+52G>C)
c.4594+52G>C (n.4594+52G>C)
c.4525+52G>C (n.4525+52G>C)
c.5161+52G>C (n.5161+52G>C)
c.4972+52G>C (n.4972+52G>C)
c.3376+52G>C (n.3376+52G>C)
n.5512+52G>C
 gnomAD v4
6g.52024522C>TCA2679084904PKHD1c.5236+52G>A (n.5236+52G>A)
c.4594+52G>A (n.4594+52G>A)
c.4525+52G>A (n.4525+52G>A)
c.5161+52G>A (n.5161+52G>A)
c.4972+52G>A (n.4972+52G>A)
c.3376+52G>A (n.3376+52G>A)
n.5512+52G>A
 gnomAD v4
6g.52024523T>CCA567636300PKHD1c.5236+51A>G (n.5236+51A>G)
c.4594+51A>G (n.4594+51A>G)
c.4525+51A>G (n.4525+51A>G)
c.5161+51A>G (n.5161+51A>G)
c.4972+51A>G (n.4972+51A>G)
c.3376+51A>G (n.3376+51A>G)
n.5512+51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52024523T=CA1628645880PKHD1c.5236+51A= (n.5236+51A=)
c.4594+51A= (n.4594+51A=)
c.4525+51A= (n.4525+51A=)
c.5161+51A= (n.5161+51A=)
c.4972+51A= (n.4972+51A=)
c.3376+51A= (n.3376+51A=)
n.5512+51A=
6g.52024525C>GCA2679084905PKHD1c.5236+49G>C (n.5236+49G>C)
c.4594+49G>C (n.4594+49G>C)
c.4525+49G>C (n.4525+49G>C)
c.5161+49G>C (n.5161+49G>C)
c.4972+49G>C (n.4972+49G>C)
c.3376+49G>C (n.3376+49G>C)
n.5512+49G>C
 gnomAD v4
6g.52024525C>TCA2578645389PKHD1c.5236+49G>A (n.5236+49G>A)
c.4594+49G>A (n.4594+49G>A)
c.4525+49G>A (n.4525+49G>A)
c.5161+49G>A (n.5161+49G>A)
c.4972+49G>A (n.4972+49G>A)
c.3376+49G>A (n.3376+49G>A)
n.5512+49G>A
 gnomAD v4
6g.52024526delCA2578645388PKHD1c.5236+49del (n.5236+49del)
c.4594+49del (n.4594+49del)
c.4525+49del (n.4525+49del)
c.5161+49del (n.5161+49del)
c.4972+49del (n.4972+49del)
c.3376+49del (n.3376+49del)
n.5512+49del
6g.52024526C>ACA2679084906PKHD1c.5236+48G>T (n.5236+48G>T)
c.4594+48G>T (n.4594+48G>T)
c.4525+48G>T (n.4525+48G>T)
c.5161+48G>T (n.5161+48G>T)
c.4972+48G>T (n.4972+48G>T)
c.3376+48G>T (n.3376+48G>T)
n.5512+48G>T
 gnomAD v4
6g.52024526C=CA1628645882PKHD1c.5236+48G= (n.5236+48G=)
c.4594+48G= (n.4594+48G=)
c.4525+48G= (n.4525+48G=)
c.5161+48G= (n.5161+48G=)
c.4972+48G= (n.4972+48G=)
c.3376+48G= (n.3376+48G=)
n.5512+48G=
6g.52024526C>GCA567636324PKHD1c.5236+48G>C (n.5236+48G>C)
c.4594+48G>C (n.4594+48G>C)
c.4525+48G>C (n.4525+48G>C)
c.5161+48G>C (n.5161+48G>C)
c.4972+48G>C (n.4972+48G>C)
c.3376+48G>C (n.3376+48G>C)
n.5512+48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52024526C>TCA567636325PKHD1c.5236+48G>A (n.5236+48G>A)
c.4594+48G>A (n.4594+48G>A)
c.4525+48G>A (n.4525+48G>A)
c.5161+48G>A (n.5161+48G>A)
c.4972+48G>A (n.4972+48G>A)
c.3376+48G>A (n.3376+48G>A)
n.5512+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52024527A>GCA2679084907PKHD1c.5236+47T>C (n.5236+47T>C)
c.4594+47T>C (n.4594+47T>C)
c.4525+47T>C (n.4525+47T>C)
c.5161+47T>C (n.5161+47T>C)
c.4972+47T>C (n.4972+47T>C)
c.3376+47T>C (n.3376+47T>C)
n.5512+47T>C
 gnomAD v4
6g.52024528_52024529delinsATCA1628645884PKHD1c.5236+45_5236+46delinsAT (n.5236+45_5236+46delinsAT)
c.4594+45_4594+46delinsAT (n.4594+45_4594+46delinsAT)
c.4525+45_4525+46delinsAT (n.4525+45_4525+46delinsAT)
c.5161+45_5161+46delinsAT (n.5161+45_5161+46delinsAT)
c.4972+45_4972+46delinsAT (n.4972+45_4972+46delinsAT)
c.3376+45_3376+46delinsAT (n.3376+45_3376+46delinsAT)
n.5512+45_5512+46delinsAT
6g.52024530delCA1628645886PKHD1c.5236+45del (n.5236+45del)
c.4594+45del (n.4594+45del)
c.4525+45del (n.4525+45del)
c.5161+45del (n.5161+45del)
c.4972+45del (n.4972+45del)
c.3376+45del (n.3376+45del)
n.5512+45del
 dbSNP gnomAD v4
6g.52024530T>CCA2679084908PKHD1c.5236+44A>G (n.5236+44A>G)
c.4594+44A>G (n.4594+44A>G)
c.4525+44A>G (n.4525+44A>G)
c.5161+44A>G (n.5161+44A>G)
c.4972+44A>G (n.4972+44A>G)
c.3376+44A>G (n.3376+44A>G)
n.5512+44A>G
 gnomAD v4
6g.52024531C=CA1628645887PKHD1c.5236+43G= (n.5236+43G=)
c.4594+43G= (n.4594+43G=)
c.4525+43G= (n.4525+43G=)
c.5161+43G= (n.5161+43G=)
c.4972+43G= (n.4972+43G=)
c.3376+43G= (n.3376+43G=)
n.5512+43G=
6g.52024531C>GCA1628645888PKHD1c.5236+43G>C (n.5236+43G>C)
c.4594+43G>C (n.4594+43G>C)
c.4525+43G>C (n.4525+43G>C)
c.5161+43G>C (n.5161+43G>C)
c.4972+43G>C (n.4972+43G>C)
c.3376+43G>C (n.3376+43G>C)
n.5512+43G>C
 dbSNP
6g.52024533T>CCA2679084909PKHD1c.5236+41A>G (n.5236+41A>G)
c.4594+41A>G (n.4594+41A>G)
c.4525+41A>G (n.4525+41A>G)
c.5161+41A>G (n.5161+41A>G)
c.4972+41A>G (n.4972+41A>G)
c.3376+41A>G (n.3376+41A>G)
n.5512+41A>G
 gnomAD v4
6g.52024535T>CCA567636326PKHD1c.5236+39A>G (n.5236+39A>G)
c.4594+39A>G (n.4594+39A>G)
c.4525+39A>G (n.4525+39A>G)
c.5161+39A>G (n.5161+39A>G)
c.4972+39A>G (n.4972+39A>G)
c.3376+39A>G (n.3376+39A>G)
n.5512+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52024535T=CA1628645889PKHD1c.5236+39A= (n.5236+39A=)
c.4594+39A= (n.4594+39A=)
c.4525+39A= (n.4525+39A=)
c.5161+39A= (n.5161+39A=)
c.4972+39A= (n.4972+39A=)
c.3376+39A= (n.3376+39A=)
n.5512+39A=
6g.52024536A=CA1628645890PKHD1c.5236+38T= (n.5236+38T=)
c.4594+38T= (n.4594+38T=)
c.4525+38T= (n.4525+38T=)
c.5161+38T= (n.5161+38T=)
c.4972+38T= (n.4972+38T=)
c.3376+38T= (n.3376+38T=)
n.5512+38T=
6g.52024536A>GCA567636327PKHD1c.5236+38T>C (n.5236+38T>C)
c.4594+38T>C (n.4594+38T>C)
c.4525+38T>C (n.4525+38T>C)
c.5161+38T>C (n.5161+38T>C)
c.4972+38T>C (n.4972+38T>C)
c.3376+38T>C (n.3376+38T>C)
n.5512+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52024537C>TCA2679084910PKHD1c.5236+37G>A (n.5236+37G>A)
c.4594+37G>A (n.4594+37G>A)
c.4525+37G>A (n.4525+37G>A)
c.5161+37G>A (n.5161+37G>A)
c.4972+37G>A (n.4972+37G>A)
c.3376+37G>A (n.3376+37G>A)
n.5512+37G>A
 gnomAD v4
6g.52024538A=CA1628645891PKHD1c.5236+36T= (n.5236+36T=)
c.4594+36T= (n.4594+36T=)
c.4525+36T= (n.4525+36T=)
c.5161+36T= (n.5161+36T=)
c.4972+36T= (n.4972+36T=)
c.3376+36T= (n.3376+36T=)
n.5512+36T=
6g.52024538A>GCA3852574PKHD1c.5236+36T>C (n.5236+36T>C)
c.4594+36T>C (n.4594+36T>C)
c.4525+36T>C (n.4525+36T>C)
c.5161+36T>C (n.5161+36T>C)
c.4972+36T>C (n.4972+36T>C)
c.3376+36T>C (n.3376+36T>C)
n.5512+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52024538A>TCA567636328PKHD1c.5236+36T>A (n.5236+36T>A)
c.4594+36T>A (n.4594+36T>A)
c.4525+36T>A (n.4525+36T>A)
c.5161+36T>A (n.5161+36T>A)
c.4972+36T>A (n.4972+36T>A)
c.3376+36T>A (n.3376+36T>A)
n.5512+36T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52024539T>CCA1628645894PKHD1c.5236+35A>G (n.5236+35A>G)
c.4594+35A>G (n.4594+35A>G)
c.4525+35A>G (n.4525+35A>G)
c.5161+35A>G (n.5161+35A>G)
c.4972+35A>G (n.4972+35A>G)
c.3376+35A>G (n.3376+35A>G)
n.5512+35A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52024539T=CA1628645895PKHD1c.5236+35A= (n.5236+35A=)
c.4594+35A= (n.4594+35A=)
c.4525+35A= (n.4525+35A=)
c.5161+35A= (n.5161+35A=)
c.4972+35A= (n.4972+35A=)
c.3376+35A= (n.3376+35A=)
n.5512+35A=
6g.52024539_52024543delinsTAAAGCA1628645893PKHD1c.5236+31_5236+35delinsCTTTA (n.5236+31_5236+35delinsCTTTA)
c.4594+31_4594+35delinsCTTTA (n.4594+31_4594+35delinsCTTTA)
c.4525+31_4525+35delinsCTTTA (n.4525+31_4525+35delinsCTTTA)
c.5161+31_5161+35delinsCTTTA (n.5161+31_5161+35delinsCTTTA)
c.4972+31_4972+35delinsCTTTA (n.4972+31_4972+35delinsCTTTA)
c.3376+31_3376+35delinsCTTTA (n.3376+31_3376+35delinsCTTTA)
n.5512+31_5512+35delinsCTTTA
6g.52024542delCA2679084911PKHD1c.5236+34del (n.5236+34del)
c.4594+34del (n.4594+34del)
c.4525+34del (n.4525+34del)
c.5161+34del (n.5161+34del)
c.4972+34del (n.4972+34del)
c.3376+34del (n.3376+34del)
n.5512+34del
 gnomAD v4
6g.52024544_52024547delCA3852575PKHD1c.5236+31_5236+34del (n.5236+31_5236+34del)
c.4594+31_4594+34del (n.4594+31_4594+34del)
c.4525+31_4525+34del (n.4525+31_4525+34del)
c.5161+31_5161+34del (n.5161+31_5161+34del)
c.4972+31_4972+34del (n.4972+31_4972+34del)
c.3376+31_3376+34del (n.3376+31_3376+34del)
n.5512+31_5512+34del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52024542A=CA1628645901PKHD1c.5236+32T= (n.5236+32T=)
c.4594+32T= (n.4594+32T=)
c.4525+32T= (n.4525+32T=)
c.5161+32T= (n.5161+32T=)
c.4972+32T= (n.4972+32T=)
c.3376+32T= (n.3376+32T=)
n.5512+32T=
6g.52024542A>GCA825733313PKHD1c.5236+32T>C (n.5236+32T>C)
c.4594+32T>C (n.4594+32T>C)
c.4525+32T>C (n.4525+32T>C)
c.5161+32T>C (n.5161+32T>C)
c.4972+32T>C (n.4972+32T>C)
c.3376+32T>C (n.3376+32T>C)
n.5512+32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52024542A>TCA2679084912PKHD1c.5236+32T>A (n.5236+32T>A)
c.4594+32T>A (n.4594+32T>A)
c.4525+32T>A (n.4525+32T>A)
c.5161+32T>A (n.5161+32T>A)
c.4972+32T>A (n.4972+32T>A)
c.3376+32T>A (n.3376+32T>A)
n.5512+32T>A
 gnomAD v4
6g.52024543G>CCA1088991220PKHD1c.5236+31C>G (n.5236+31C>G)
c.4594+31C>G (n.4594+31C>G)
c.4525+31C>G (n.4525+31C>G)
c.5161+31C>G (n.5161+31C>G)
c.4972+31C>G (n.4972+31C>G)
c.3376+31C>G (n.3376+31C>G)
n.5512+31C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52024543G=CA1628645903PKHD1c.5236+31C= (n.5236+31C=)
c.4594+31C= (n.4594+31C=)
c.4525+31C= (n.4525+31C=)
c.5161+31C= (n.5161+31C=)
c.4972+31C= (n.4972+31C=)
c.3376+31C= (n.3376+31C=)
n.5512+31C=
6g.52024543G>TCA2679084913PKHD1c.5236+31C>A (n.5236+31C>A)
c.4594+31C>A (n.4594+31C>A)
c.4525+31C>A (n.4525+31C>A)
c.5161+31C>A (n.5161+31C>A)
c.4972+31C>A (n.4972+31C>A)
c.3376+31C>A (n.3376+31C>A)
n.5512+31C>A
 gnomAD v4
6g.52024544A=CA1628645905PKHD1c.5236+30T= (n.5236+30T=)
c.4594+30T= (n.4594+30T=)
c.4525+30T= (n.4525+30T=)
c.5161+30T= (n.5161+30T=)
c.4972+30T= (n.4972+30T=)
c.3376+30T= (n.3376+30T=)
n.5512+30T=
6g.52024544A>CCA2679084914PKHD1c.5236+30T>G (n.5236+30T>G)
c.4594+30T>G (n.4594+30T>G)
c.4525+30T>G (n.4525+30T>G)
c.5161+30T>G (n.5161+30T>G)
c.4972+30T>G (n.4972+30T>G)
c.3376+30T>G (n.3376+30T>G)
n.5512+30T>G
 gnomAD v4
6g.52024544A>GCA3852576PKHD1c.5236+30T>C (n.5236+30T>C)
c.4594+30T>C (n.4594+30T>C)
c.4525+30T>C (n.4525+30T>C)
c.5161+30T>C (n.5161+30T>C)
c.4972+30T>C (n.4972+30T>C)
c.3376+30T>C (n.3376+30T>C)
n.5512+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52024545A=CA1628645910PKHD1c.5236+29T= (n.5236+29T=)
c.4594+29T= (n.4594+29T=)
c.4525+29T= (n.4525+29T=)
c.5161+29T= (n.5161+29T=)
c.4972+29T= (n.4972+29T=)
c.3376+29T= (n.3376+29T=)
n.5512+29T=
6g.52024545A>CCA3852577PKHD1c.5236+29T>G (n.5236+29T>G)
c.4594+29T>G (n.4594+29T>G)
c.4525+29T>G (n.4525+29T>G)
c.5161+29T>G (n.5161+29T>G)
c.4972+29T>G (n.4972+29T>G)
c.3376+29T>G (n.3376+29T>G)
n.5512+29T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52024546A>GCA2679084915PKHD1c.5236+28T>C (n.5236+28T>C)
c.4594+28T>C (n.4594+28T>C)
c.4525+28T>C (n.4525+28T>C)
c.5161+28T>C (n.5161+28T>C)
c.4972+28T>C (n.4972+28T>C)
c.3376+28T>C (n.3376+28T>C)
n.5512+28T>C
 gnomAD v4
6g.52024548T>CCA2679084916PKHD1c.5236+26A>G (n.5236+26A>G)
c.4594+26A>G (n.4594+26A>G)
c.4525+26A>G (n.4525+26A>G)
c.5161+26A>G (n.5161+26A>G)
c.4972+26A>G (n.4972+26A>G)
c.3376+26A>G (n.3376+26A>G)
n.5512+26A>G
 gnomAD v4
6g.52024549G>ACA2578645390PKHD1c.5236+25C>T (n.5236+25C>T)
c.4594+25C>T (n.4594+25C>T)
c.4525+25C>T (n.4525+25C>T)
c.5161+25C>T (n.5161+25C>T)
c.4972+25C>T (n.4972+25C>T)
c.3376+25C>T (n.3376+25C>T)
n.5512+25C>T
6g.52024549G>TCA2679084917PKHD1c.5236+25C>A (n.5236+25C>A)
c.4594+25C>A (n.4594+25C>A)
c.4525+25C>A (n.4525+25C>A)
c.5161+25C>A (n.5161+25C>A)
c.4972+25C>A (n.4972+25C>A)
c.3376+25C>A (n.3376+25C>A)
n.5512+25C>A
 gnomAD v4
6g.52024552_52024554dupCA2679084918PKHD1c.5236+22_5236+24dup (n.5236+22_5236+24dup)
c.4594+22_4594+24dup (n.4594+22_4594+24dup)
c.4525+22_4525+24dup (n.4525+22_4525+24dup)
c.5161+22_5161+24dup (n.5161+22_5161+24dup)
c.4972+22_4972+24dup (n.4972+22_4972+24dup)
c.3376+22_3376+24dup (n.3376+22_3376+24dup)
n.5512+22_5512+24dup
 gnomAD v4
6g.52024551G>ACA3852578PKHD1c.5236+23C>T (n.5236+23C>T)
c.4594+23C>T (n.4594+23C>T)
c.4525+23C>T (n.4525+23C>T)
c.5161+23C>T (n.5161+23C>T)
c.4972+23C>T (n.4972+23C>T)
c.3376+23C>T (n.3376+23C>T)
n.5512+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52024551G=CA1628645915PKHD1c.5236+23C= (n.5236+23C=)
c.4594+23C= (n.4594+23C=)
c.4525+23C= (n.4525+23C=)
c.5161+23C= (n.5161+23C=)
c.4972+23C= (n.4972+23C=)
c.3376+23C= (n.3376+23C=)
n.5512+23C=
6g.52024552C=CA1628645917PKHD1c.5236+22G= (n.5236+22G=)
c.4594+22G= (n.4594+22G=)
c.4525+22G= (n.4525+22G=)
c.5161+22G= (n.5161+22G=)
c.4972+22G= (n.4972+22G=)
c.3376+22G= (n.3376+22G=)
n.5512+22G=
6g.52024552C>TCA3852579PKHD1c.5236+22G>A (n.5236+22G>A)
c.4594+22G>A (n.4594+22G>A)
c.4525+22G>A (n.4525+22G>A)
c.5161+22G>A (n.5161+22G>A)
c.4972+22G>A (n.4972+22G>A)
c.3376+22G>A (n.3376+22G>A)
n.5512+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52024554_52024557delCA2679084919PKHD1c.5236+19_5236+22del (n.5236+19_5236+22del)
c.4594+19_4594+22del (n.4594+19_4594+22del)
c.4525+19_4525+22del (n.4525+19_4525+22del)
c.5161+19_5161+22del (n.5161+19_5161+22del)
c.4972+19_4972+22del (n.4972+19_4972+22del)
c.3376+19_3376+22del (n.3376+19_3376+22del)
n.5512+19_5512+22del
 gnomAD v4
6g.52024553T>CCA3852580PKHD1c.5236+21A>G (n.5236+21A>G)
c.4594+21A>G (n.4594+21A>G)
c.4525+21A>G (n.4525+21A>G)
c.5161+21A>G (n.5161+21A>G)
c.4972+21A>G (n.4972+21A>G)
c.3376+21A>G (n.3376+21A>G)
n.5512+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52024553T=CA1628645919PKHD1c.5236+21A= (n.5236+21A=)
c.4594+21A= (n.4594+21A=)
c.4525+21A= (n.4525+21A=)
c.5161+21A= (n.5161+21A=)
c.4972+21A= (n.4972+21A=)
c.3376+21A= (n.3376+21A=)
n.5512+21A=
6g.52024554G>ACA3852581PKHD1c.5236+20C>T (n.5236+20C>T)
c.4594+20C>T (n.4594+20C>T)
c.4525+20C>T (n.4525+20C>T)
c.5161+20C>T (n.5161+20C>T)
c.4972+20C>T (n.4972+20C>T)
c.3376+20C>T (n.3376+20C>T)
n.5512+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52024554G=CA1628645921PKHD1c.5236+20C= (n.5236+20C=)
c.4594+20C= (n.4594+20C=)
c.4525+20C= (n.4525+20C=)
c.5161+20C= (n.5161+20C=)
c.4972+20C= (n.4972+20C=)
c.3376+20C= (n.3376+20C=)
n.5512+20C=
6g.52024555T>CCA2679084920PKHD1c.5236+19A>G (n.5236+19A>G)
c.4594+19A>G (n.4594+19A>G)
c.4525+19A>G (n.4525+19A>G)
c.5161+19A>G (n.5161+19A>G)
c.4972+19A>G (n.4972+19A>G)
c.3376+19A>G (n.3376+19A>G)
n.5512+19A>G
 gnomAD v4
6g.52024556C>TCA2771040356PKHD1c.5236+18G>A (n.5236+18G>A)
c.4594+18G>A (n.4594+18G>A)
c.4525+18G>A (n.4525+18G>A)
c.5161+18G>A (n.5161+18G>A)
c.4972+18G>A (n.4972+18G>A)
c.3376+18G>A (n.3376+18G>A)
n.5512+18G>A
6g.52024557T>GCA2679084921PKHD1c.5236+17A>C (n.5236+17A>C)
c.4594+17A>C (n.4594+17A>C)
c.4525+17A>C (n.4525+17A>C)
c.5161+17A>C (n.5161+17A>C)
c.4972+17A>C (n.4972+17A>C)
c.3376+17A>C (n.3376+17A>C)
n.5512+17A>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.52024558T>ACA567636329PKHD1c.5236+16A>T (n.5236+16A>T)
c.4594+16A>T (n.4594+16A>T)
c.4525+16A>T (n.4525+16A>T)
c.5161+16A>T (n.5161+16A>T)
c.4972+16A>T (n.4972+16A>T)
c.3376+16A>T (n.3376+16A>T)
n.5512+16A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52024558T>CCA2679084922PKHD1c.5236+16A>G (n.5236+16A>G)
c.4594+16A>G (n.4594+16A>G)
c.4525+16A>G (n.4525+16A>G)
c.5161+16A>G (n.5161+16A>G)
c.4972+16A>G (n.4972+16A>G)
c.3376+16A>G (n.3376+16A>G)
n.5512+16A>G
 gnomAD v4
6g.52024558T=CA1628645923PKHD1c.5236+16A= (n.5236+16A=)
c.4594+16A= (n.4594+16A=)
c.4525+16A= (n.4525+16A=)
c.5161+16A= (n.5161+16A=)
c.4972+16A= (n.4972+16A=)
c.3376+16A= (n.3376+16A=)
n.5512+16A=
6g.52024560T>ACA1628645928PKHD1c.5236+14A>T (n.5236+14A>T)
c.4594+14A>T (n.4594+14A>T)
c.4525+14A>T (n.4525+14A>T)
c.5161+14A>T (n.5161+14A>T)
c.4972+14A>T (n.4972+14A>T)
c.3376+14A>T (n.3376+14A>T)
n.5512+14A>T
 dbSNP
6g.52024560T>CCA149512PKHD1c.5236+14A>G (n.5236+14A>G)
c.4594+14A>G (n.4594+14A>G)
c.4525+14A>G (n.4525+14A>G)
c.5161+14A>G (n.5161+14A>G)
c.4972+14A>G (n.4972+14A>G)
c.3376+14A>G (n.3376+14A>G)
n.5512+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52024560T>GCA2581584512PKHD1c.5236+14A>C (n.5236+14A>C)
c.4594+14A>C (n.4594+14A>C)
c.4525+14A>C (n.4525+14A>C)
c.5161+14A>C (n.5161+14A>C)
c.4972+14A>C (n.4972+14A>C)
c.3376+14A>C (n.3376+14A>C)
n.5512+14A>C
6g.52024560T=CA1628645927PKHD1c.5236+14A= (n.5236+14A=)
c.4594+14A= (n.4594+14A=)
c.4525+14A= (n.4525+14A=)
c.5161+14A= (n.5161+14A=)
c.4972+14A= (n.4972+14A=)
c.3376+14A= (n.3376+14A=)
n.5512+14A=
6g.52024562T>CCA2679084923PKHD1c.5236+12A>G (n.5236+12A>G)
c.4594+12A>G (n.4594+12A>G)
c.4525+12A>G (n.4525+12A>G)
c.5161+12A>G (n.5161+12A>G)
c.4972+12A>G (n.4972+12A>G)
c.3376+12A>G (n.3376+12A>G)
n.5512+12A>G
 gnomAD v4
6g.52024563G>ACA1628645932PKHD1c.5236+11C>T (n.5236+11C>T)
c.4594+11C>T (n.4594+11C>T)
c.4525+11C>T (n.4525+11C>T)
c.5161+11C>T (n.5161+11C>T)
c.4972+11C>T (n.4972+11C>T)
c.3376+11C>T (n.3376+11C>T)
n.5512+11C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52024563G=CA1628645931PKHD1c.5236+11C= (n.5236+11C=)
c.4594+11C= (n.4594+11C=)
c.4525+11C= (n.4525+11C=)
c.5161+11C= (n.5161+11C=)
c.4972+11C= (n.4972+11C=)
c.3376+11C= (n.3376+11C=)
n.5512+11C=
6g.52024563G>TCA2679084924PKHD1c.5236+11C>A (n.5236+11C>A)
c.4594+11C>A (n.4594+11C>A)
c.4525+11C>A (n.4525+11C>A)
c.5161+11C>A (n.5161+11C>A)
c.4972+11C>A (n.4972+11C>A)
c.3376+11C>A (n.3376+11C>A)
n.5512+11C>A
 gnomAD v4
6g.52024564C>ACA2679084925PKHD1c.5236+10G>T (n.5236+10G>T)
c.4594+10G>T (n.4594+10G>T)
c.4525+10G>T (n.4525+10G>T)
c.5161+10G>T (n.5161+10G>T)
c.4972+10G>T (n.4972+10G>T)
c.3376+10G>T (n.3376+10G>T)
n.5512+10G>T
 gnomAD v4
6g.52024564C>TCA2573140951PKHD1c.5236+10G>A (n.5236+10G>A)
c.4594+10G>A (n.4594+10G>A)
c.4525+10G>A (n.4525+10G>A)
c.5161+10G>A (n.5161+10G>A)
c.4972+10G>A (n.4972+10G>A)
c.3376+10G>A (n.3376+10G>A)
n.5512+10G>A
 ClinVar dbSNP
6g.52024565T>CCA2697553412PKHD1c.5236+9A>G (n.5236+9A>G)
c.4594+9A>G (n.4594+9A>G)
c.4525+9A>G (n.4525+9A>G)
c.5161+9A>G (n.5161+9A>G)
c.4972+9A>G (n.4972+9A>G)
c.3376+9A>G (n.3376+9A>G)
n.5512+9A>G
 ClinVar
6g.52024567G>TCA2499218359PKHD1c.5236+7C>A (n.5236+7C>A)
c.4594+7C>A (n.4594+7C>A)
c.4525+7C>A (n.4525+7C>A)
c.5161+7C>A (n.5161+7C>A)
c.4972+7C>A (n.4972+7C>A)
c.3376+7C>A (n.3376+7C>A)
n.5512+7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52024568A>TCA2679084926PKHD1c.5236+6T>A (n.5236+6T>A)
c.4594+6T>A (n.4594+6T>A)
c.4525+6T>A (n.4525+6T>A)
c.5161+6T>A (n.5161+6T>A)
c.4972+6T>A (n.4972+6T>A)
c.3376+6T>A (n.3376+6T>A)
n.5512+6T>A
 gnomAD v4
6g.52024570T>CCA567636330PKHD1c.5236+4A>G (n.5236+4A>G)
c.4594+4A>G (n.4594+4A>G)
c.4525+4A>G (n.4525+4A>G)
c.5161+4A>G (n.5161+4A>G)
c.4972+4A>G (n.4972+4A>G)
c.3376+4A>G (n.3376+4A>G)
n.5512+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52024570T=CA1628645935PKHD1c.5236+4A= (n.5236+4A=)
c.4594+4A= (n.4594+4A=)
c.4525+4A= (n.4525+4A=)
c.5161+4A= (n.5161+4A=)
c.4972+4A= (n.4972+4A=)
c.3376+4A= (n.3376+4A=)
n.5512+4A=
6g.52024571T>CCA2679084927PKHD1c.5236+3A>G (n.5236+3A>G)
c.4594+3A>G (n.4594+3A>G)
c.4525+3A>G (n.4525+3A>G)
c.5161+3A>G (n.5161+3A>G)
c.4972+3A>G (n.4972+3A>G)
c.3376+3A>G (n.3376+3A>G)
n.5512+3A>G
 gnomAD v4
6g.52024572A>CCA364427981PKHD1c.5236+2T>G (n.5236+2T>G)
c.4594+2T>G (n.4594+2T>G)
c.4525+2T>G (n.4525+2T>G)
c.5161+2T>G (n.5161+2T>G)
c.4972+2T>G (n.4972+2T>G)
c.3376+2T>G (n.3376+2T>G)
n.5512+2T>G
6g.52024572A>GCA364427983PKHD1c.5236+2T>C (n.5236+2T>C)
c.4594+2T>C (n.4594+2T>C)
c.4525+2T>C (n.4525+2T>C)
c.5161+2T>C (n.5161+2T>C)
c.4972+2T>C (n.4972+2T>C)
c.3376+2T>C (n.3376+2T>C)
n.5512+2T>C
 ClinVar
6g.52024572A>TCA364427984PKHD1c.5236+2T>A (n.5236+2T>A)
c.4594+2T>A (n.4594+2T>A)
c.4525+2T>A (n.4525+2T>A)
c.5161+2T>A (n.5161+2T>A)
c.4972+2T>A (n.4972+2T>A)
c.3376+2T>A (n.3376+2T>A)
n.5512+2T>A
6g.52024573C>ACA364427986PKHD1c.5236+1G>T (n.5236+1G>T)
c.4594+1G>T (n.4594+1G>T)
c.4525+1G>T (n.4525+1G>T)
c.5161+1G>T (n.5161+1G>T)
c.4972+1G>T (n.4972+1G>T)
c.3376+1G>T (n.3376+1G>T)
n.5512+1G>T
6g.52024573C=CA1628645942PKHD1c.5236+1G= (n.5236+1G=)
c.4594+1G= (n.4594+1G=)
c.4525+1G= (n.4525+1G=)
c.5161+1G= (n.5161+1G=)
c.4972+1G= (n.4972+1G=)
c.3376+1G= (n.3376+1G=)
n.5512+1G=
6g.52024573C>GCA364427988PKHD1c.5236+1G>C (n.5236+1G>C)
c.4594+1G>C (n.4594+1G>C)
c.4525+1G>C (n.4525+1G>C)
c.5161+1G>C (n.5161+1G>C)
c.4972+1G>C (n.4972+1G>C)
c.3376+1G>C (n.3376+1G>C)
n.5512+1G>C
 ClinVar
6g.52024573C>TCA224078PKHD1c.5236+1G>A (n.5236+1G>A)
c.4594+1G>A (n.4594+1G>A)
c.4525+1G>A (n.4525+1G>A)
c.5161+1G>A (n.5161+1G>A)
c.4972+1G>A (n.4972+1G>A)
c.3376+1G>A (n.3376+1G>A)
n.5512+1G>A
 ClinVar dbSNP
6g.52024574C>ACA364427990PKHD1c.5236G>T (p.Gly1746Cys)
c.4594G>T (p.Gly1532Cys)
c.4525G>T (p.Gly1509Cys)
c.5161G>T (p.Gly1721Cys)
c.4972G>T (p.Gly1658Cys)
c.3376G>T (p.Gly1126Cys)
n.5512G>T
 gnomAD v4
6g.52024574C=CA1628645952PKHD1c.5236G= (p.Gly1746=)
c.4594G= (p.Gly1532=)
c.4525G= (p.Gly1509=)
c.5161G= (p.Gly1721=)
c.4972G= (p.Gly1658=)
c.3376G= (p.Gly1126=)
n.5512G=
6g.52024574C>GCA138945813PKHD1c.5236G>C (p.Gly1746Arg)
c.4594G>C (p.Gly1532Arg)
c.4525G>C (p.Gly1509Arg)
c.5161G>C (p.Gly1721Arg)
c.4972G>C (p.Gly1658Arg)
c.3376G>C (p.Gly1126Arg)
n.5512G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52024574C>TCA3852582PKHD1c.5236G>A (p.Gly1746Ser)
c.4594G>A (p.Gly1532Ser)
c.4525G>A (p.Gly1509Ser)
c.5161G>A (p.Gly1721Ser)
c.4972G>A (p.Gly1658Ser)
c.3376G>A (p.Gly1126Ser)
n.5512G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52024575G>ACA3852583PKHD1c.5235C>T (p.Phe1745=)
c.4593C>T (p.Phe1531=)
c.4524C>T (p.Phe1508=)
c.5160C>T (p.Phe1720=)
c.4971C>T (p.Phe1657=)
c.3375C>T (p.Phe1125=)
n.5511C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52024575G>CCA364427993PKHD1c.5235C>G (p.Phe1745Leu)
c.4593C>G (p.Phe1531Leu)
c.4524C>G (p.Phe1508Leu)
c.5160C>G (p.Phe1720Leu)
c.4971C>G (p.Phe1657Leu)
c.3375C>G (p.Phe1125Leu)
n.5511C>G
6g.52024575G=CA1628645959PKHD1c.5235C= (p.Phe1745=)
c.4593C= (p.Phe1531=)
c.4524C= (p.Phe1508=)
c.5160C= (p.Phe1720=)
c.4971C= (p.Phe1657=)
c.3375C= (p.Phe1125=)
n.5511C=
6g.52024575G>TCA364427995PKHD1c.5235C>A (p.Phe1745Leu)
c.4593C>A (p.Phe1531Leu)
c.4524C>A (p.Phe1508Leu)
c.5160C>A (p.Phe1720Leu)
c.4971C>A (p.Phe1657Leu)
c.3375C>A (p.Phe1125Leu)
n.5511C>A
 gnomAD v4
6g.52024576A>CCA364428000PKHD1c.5234T>G (p.Phe1745Cys)
c.4592T>G (p.Phe1531Cys)
c.4523T>G (p.Phe1508Cys)
c.5159T>G (p.Phe1720Cys)
c.4970T>G (p.Phe1657Cys)
c.3374T>G (p.Phe1125Cys)
n.5510T>G
6g.52024576A>GCA364427999PKHD1c.5234T>C (p.Phe1745Ser)
c.4592T>C (p.Phe1531Ser)
c.4523T>C (p.Phe1508Ser)
c.5159T>C (p.Phe1720Ser)
c.4970T>C (p.Phe1657Ser)
c.3374T>C (p.Phe1125Ser)
n.5510T>C
6g.52024576A>TCA364427997PKHD1c.5234T>A (p.Phe1745Tyr)
c.4592T>A (p.Phe1531Tyr)
c.4523T>A (p.Phe1508Tyr)
c.5159T>A (p.Phe1720Tyr)
c.4970T>A (p.Phe1657Tyr)
c.3374T>A (p.Phe1125Tyr)
n.5510T>A
6g.52024577A>CCA364428001PKHD1c.5233T>G (p.Phe1745Val)
c.4591T>G (p.Phe1531Val)
c.4522T>G (p.Phe1508Val)
c.5158T>G (p.Phe1720Val)
c.4969T>G (p.Phe1657Val)
c.3373T>G (p.Phe1125Val)
n.5509T>G
6g.52024577A>GCA364428003PKHD1c.5233T>C (p.Phe1745Leu)
c.4591T>C (p.Phe1531Leu)
c.4522T>C (p.Phe1508Leu)
c.5158T>C (p.Phe1720Leu)
c.4969T>C (p.Phe1657Leu)
c.3373T>C (p.Phe1125Leu)
n.5509T>C
6g.52024577A>TCA364428004PKHD1c.5233T>A (p.Phe1745Ile)
c.4591T>A (p.Phe1531Ile)
c.4522T>A (p.Phe1508Ile)
c.5158T>A (p.Phe1720Ile)
c.4969T>A (p.Phe1657Ile)
c.3373T>A (p.Phe1125Ile)
n.5509T>A
6g.52024578G>ACA3852584PKHD1c.5232C>T (p.Asn1744=)
c.4590C>T (p.Asn1530=)
c.4521C>T (p.Asn1507=)
c.5157C>T (p.Asn1719=)
c.4968C>T (p.Asn1656=)
c.3372C>T (p.Asn1124=)
n.5508C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52024578G>CCA364428007PKHD1c.5232C>G (p.Asn1744Lys)
c.4590C>G (p.Asn1530Lys)
c.4521C>G (p.Asn1507Lys)
c.5157C>G (p.Asn1719Lys)
c.4968C>G (p.Asn1656Lys)
c.3372C>G (p.Asn1124Lys)
n.5508C>G
6g.52024578G=CA1628645965PKHD1c.5232C= (p.Asn1744=)
c.4590C= (p.Asn1530=)
c.4521C= (p.Asn1507=)
c.5157C= (p.Asn1719=)
c.4968C= (p.Asn1656=)
c.3372C= (p.Asn1124=)
n.5508C=
6g.52024578G>TCA364428008PKHD1c.5232C>A (p.Asn1744Lys)
c.4590C>A (p.Asn1530Lys)
c.4521C>A (p.Asn1507Lys)
c.5157C>A (p.Asn1719Lys)
c.4968C>A (p.Asn1656Lys)
c.3372C>A (p.Asn1124Lys)
n.5508C>A
6g.52024579T>ACA364428009PKHD1c.5231A>T (p.Asn1744Ile)
c.4589A>T (p.Asn1530Ile)
c.4520A>T (p.Asn1507Ile)
c.5156A>T (p.Asn1719Ile)
c.4967A>T (p.Asn1656Ile)
c.3371A>T (p.Asn1124Ile)
n.5507A>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.52024579T>CCA3852585PKHD1c.5231A>G (p.Asn1744Ser)
c.4589A>G (p.Asn1530Ser)
c.4520A>G (p.Asn1507Ser)
c.5156A>G (p.Asn1719Ser)
c.4967A>G (p.Asn1656Ser)
c.3371A>G (p.Asn1124Ser)
n.5507A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52024579T>GCA364428011PKHD1c.5231A>C (p.Asn1744Thr)
c.4589A>C (p.Asn1530Thr)
c.4520A>C (p.Asn1507Thr)
c.5156A>C (p.Asn1719Thr)
c.4967A>C (p.Asn1656Thr)
c.3371A>C (p.Asn1124Thr)
n.5507A>C
6g.52024579T=CA1628645969PKHD1c.5231A= (p.Asn1744=)
c.4589A= (p.Asn1530=)
c.4520A= (p.Asn1507=)
c.5156A= (p.Asn1719=)
c.4967A= (p.Asn1656=)
c.3371A= (p.Asn1124=)
n.5507A=
6g.52024580T>ACA364428014PKHD1c.5230A>T (p.Asn1744Tyr)
c.4588A>T (p.Asn1530Tyr)
c.4519A>T (p.Asn1507Tyr)
c.5155A>T (p.Asn1719Tyr)
c.4966A>T (p.Asn1656Tyr)
c.3370A>T (p.Asn1124Tyr)
n.5506A>T
6g.52024580T>CCA364428015PKHD1c.5230A>G (p.Asn1744Asp)
c.4588A>G (p.Asn1530Asp)
c.4519A>G (p.Asn1507Asp)
c.5155A>G (p.Asn1719Asp)
c.4966A>G (p.Asn1656Asp)
c.3370A>G (p.Asn1124Asp)
n.5506A>G
6g.52024580T>GCA364428017PKHD1c.5230A>C (p.Asn1744His)
c.4588A>C (p.Asn1530His)
c.4519A>C (p.Asn1507His)
c.5155A>C (p.Asn1719His)
c.4966A>C (p.Asn1656His)
c.3370A>C (p.Asn1124His)
n.5506A>C
 ClinVar dbSNP
6g.52024581C>ACA364428022PKHD1c.5229G>T (p.Glu1743Asp)
c.4587G>T (p.Glu1529Asp)
c.4518G>T (p.Glu1506Asp)
c.5154G>T (p.Glu1718Asp)
c.4965G>T (p.Glu1655Asp)
c.3369G>T (p.Glu1123Asp)
n.5505G>T
 gnomAD v4
6g.52024581C=CA1628645971PKHD1c.5229G= (p.Glu1743=)
c.4587G= (p.Glu1529=)
c.4518G= (p.Glu1506=)
c.5154G= (p.Glu1718=)
c.4965G= (p.Glu1655=)
c.3369G= (p.Glu1123=)
n.5505G=
6g.52024581C>GCA364428020PKHD1c.5229G>C (p.Glu1743Asp)
c.4587G>C (p.Glu1529Asp)
c.4518G>C (p.Glu1506Asp)
c.5154G>C (p.Glu1718Asp)
c.4965G>C (p.Glu1655Asp)
c.3369G>C (p.Glu1123Asp)
n.5505G>C
6g.52024581C>TCA3852586PKHD1c.5229G>A (p.Glu1743=)
c.4587G>A (p.Glu1529=)
c.4518G>A (p.Glu1506=)
c.5154G>A (p.Glu1718=)
c.4965G>A (p.Glu1655=)
c.3369G>A (p.Glu1123=)
n.5505G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52024582T>ACA364428024PKHD1c.5228A>T (p.Glu1743Val)
c.4586A>T (p.Glu1529Val)
c.4517A>T (p.Glu1506Val)
c.5153A>T (p.Glu1718Val)
c.4964A>T (p.Glu1655Val)
c.3368A>T (p.Glu1123Val)
n.5504A>T
6g.52024582T>CCA364428025PKHD1c.5228A>G (p.Glu1743Gly)
c.4586A>G (p.Glu1529Gly)
c.4517A>G (p.Glu1506Gly)
c.5153A>G (p.Glu1718Gly)
c.4964A>G (p.Glu1655Gly)
c.3368A>G (p.Glu1123Gly)
n.5504A>G
 gnomAD v4
6g.52024582T>GCA364428027PKHD1c.5228A>C (p.Glu1743Ala)
c.4586A>C (p.Glu1529Ala)
c.4517A>C (p.Glu1506Ala)
c.5153A>C (p.Glu1718Ala)
c.4964A>C (p.Glu1655Ala)
c.3368A>C (p.Glu1123Ala)
n.5504A>C
6g.52024583C>ACA364428029PKHD1c.5227G>T (p.Glu1743Ter)
c.4585G>T (p.Glu1529Ter)
c.4516G>T (p.Glu1506Ter)
c.5152G>T (p.Glu1718Ter)
c.4963G>T (p.Glu1655Ter)
c.3367G>T (p.Glu1123Ter)
n.5503G>T
6g.52024583C=CA1628645975PKHD1c.5227G= (p.Glu1743=)
c.4585G= (p.Glu1529=)
c.4516G= (p.Glu1506=)
c.5152G= (p.Glu1718=)
c.4963G= (p.Glu1655=)
c.3367G= (p.Glu1123=)
n.5503G=
6g.52024583C>GCA3852587PKHD1c.5227G>C (p.Glu1743Gln)
c.4585G>C (p.Glu1529Gln)
c.4516G>C (p.Glu1506Gln)
c.5152G>C (p.Glu1718Gln)
c.4963G>C (p.Glu1655Gln)
c.3367G>C (p.Glu1123Gln)
n.5503G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52024583C>TCA364428032PKHD1c.5227G>A (p.Glu1743Lys)
c.4585G>A (p.Glu1529Lys)
c.4516G>A (p.Glu1506Lys)
c.5152G>A (p.Glu1718Lys)
c.4963G>A (p.Glu1655Lys)
c.3367G>A (p.Glu1123Lys)
n.5503G>A
 COSMIC COSMIC
6g.52024584C>ACA450418602PKHD1c.5226G>T (p.Thr1742=)
c.4584G>T (p.Thr1528=)
c.4515G>T (p.Thr1505=)
c.5151G>T (p.Thr1717=)
c.4962G>T (p.Thr1654=)
c.3366G>T (p.Thr1122=)
n.5502G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.52024584C=CA1628645980PKHD1c.5226G= (p.Thr1742=)
c.4584G= (p.Thr1528=)
c.4515G= (p.Thr1505=)
c.5151G= (p.Thr1717=)
c.4962G= (p.Thr1654=)
c.3366G= (p.Thr1122=)
n.5502G=
6g.52024584C>GCA450418603PKHD1c.5226G>C (p.Thr1742=)
c.4584G>C (p.Thr1528=)
c.4515G>C (p.Thr1505=)
c.5151G>C (p.Thr1717=)
c.4962G>C (p.Thr1654=)
c.3366G>C (p.Thr1122=)
n.5502G>C
6g.52024584C>TCA3852588PKHD1c.5226G>A (p.Thr1742=)
c.4584G>A (p.Thr1528=)
c.4515G>A (p.Thr1505=)
c.5151G>A (p.Thr1717=)
c.4962G>A (p.Thr1654=)
c.3366G>A (p.Thr1122=)
n.5502G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52024584_52024585insTGCTGTAATAATAACTCTTGAGCA2679084928PKHD1c.5225_5226insCTCAAGAGTTATTATTACAGCA (p.Glu1743SerfsTer?)
c.4583_4584insCTCAAGAGTTATTATTACAGCA (p.Glu1529SerfsTer?)
c.4514_4515insCTCAAGAGTTATTATTACAGCA (p.Glu1506SerfsTer?)
c.5150_5151insCTCAAGAGTTATTATTACAGCA (p.Glu1718SerfsTer?)
c.4961_4962insCTCAAGAGTTATTATTACAGCA (p.Glu1655SerfsTer?)
c.3365_3366insCTCAAGAGTTATTATTACAGCA (p.Glu1123SerfsTer?)
n.5501_5502insCTCAAGAGTTATTATTACAGCA
 gnomAD v4
6g.52024585G>ACA3852589PKHD1c.5225C>T (p.Thr1742Met)
c.4583C>T (p.Thr1528Met)
c.4514C>T (p.Thr1505Met)
c.5150C>T (p.Thr1717Met)
c.4961C>T (p.Thr1654Met)
c.3365C>T (p.Thr1122Met)
n.5501C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52024585G>CCA364428036PKHD1c.5225C>G (p.Thr1742Arg)
c.4583C>G (p.Thr1528Arg)
c.4514C>G (p.Thr1505Arg)
c.5150C>G (p.Thr1717Arg)
c.4961C>G (p.Thr1654Arg)
c.3365C>G (p.Thr1122Arg)
n.5501C>G
6g.52024585G=CA1628645985PKHD1c.5225C= (p.Thr1742=)
c.4583C= (p.Thr1528=)
c.4514C= (p.Thr1505=)
c.5150C= (p.Thr1717=)
c.4961C= (p.Thr1654=)
c.3365C= (p.Thr1122=)
n.5501C=
6g.52024585G>TCA364428038PKHD1c.5225C>A (p.Thr1742Lys)
c.4583C>A (p.Thr1528Lys)
c.4514C>A (p.Thr1505Lys)
c.5150C>A (p.Thr1717Lys)
c.4961C>A (p.Thr1654Lys)
c.3365C>A (p.Thr1122Lys)
n.5501C>A
6g.52024586T>ACA364428040PKHD1c.5224A>T (p.Thr1742Ser)
c.4582A>T (p.Thr1528Ser)
c.4513A>T (p.Thr1505Ser)
c.5149A>T (p.Thr1717Ser)
c.4960A>T (p.Thr1654Ser)
c.3364A>T (p.Thr1122Ser)
n.5500A>T
6g.52024586T>CCA364428041PKHD1c.5224A>G (p.Thr1742Ala)
c.4582A>G (p.Thr1528Ala)
c.4513A>G (p.Thr1505Ala)
c.5149A>G (p.Thr1717Ala)
c.4960A>G (p.Thr1654Ala)
c.3364A>G (p.Thr1122Ala)
n.5500A>G
6g.52024586T>GCA364428043PKHD1c.5224A>C (p.Thr1742Pro)
c.4582A>C (p.Thr1528Pro)
c.4513A>C (p.Thr1505Pro)
c.5149A>C (p.Thr1717Pro)
c.4960A>C (p.Thr1654Pro)
c.3364A>C (p.Thr1122Pro)
n.5500A>C
6g.52024587C>ACA450418604PKHD1c.5223G>T (p.Val1741=)
c.4581G>T (p.Val1527=)
c.4512G>T (p.Val1504=)
c.5148G>T (p.Val1716=)
c.4959G>T (p.Val1653=)
c.3363G>T (p.Val1121=)
n.5499G>T
6g.52024587C>GCA450418605PKHD1c.5223G>C (p.Val1741=)
c.4581G>C (p.Val1527=)
c.4512G>C (p.Val1504=)
c.5148G>C (p.Val1716=)
c.4959G>C (p.Val1653=)
c.3363G>C (p.Val1121=)
n.5499G>C
6g.52024587C>TCA450418606PKHD1c.5223G>A (p.Val1741=)
c.4581G>A (p.Val1527=)
c.4512G>A (p.Val1504=)
c.5148G>A (p.Val1716=)
c.4959G>A (p.Val1653=)
c.3363G>A (p.Val1121=)
n.5499G>A
 COSMIC
6g.52024588A>CCA364428048PKHD1c.5222T>G (p.Val1741Gly)
c.4580T>G (p.Val1527Gly)
c.4511T>G (p.Val1504Gly)
c.5147T>G (p.Val1716Gly)
c.4958T>G (p.Val1653Gly)
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
n.5498T>G
6g.52024588A>GCA364428045PKHD1c.5222T>C (p.Val1741Ala)
c.4580T>C (p.Val1527Ala)
c.4511T>C (p.Val1504Ala)
c.5147T>C (p.Val1716Ala)
c.4958T>C (p.Val1653Ala)
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
n.5498T>C
6g.52024588A>TCA364428046PKHD1c.5222T>A (p.Val1741Glu)
c.4580T>A (p.Val1527Glu)
c.4511T>A (p.Val1504Glu)
c.5147T>A (p.Val1716Glu)
c.4958T>A (p.Val1653Glu)
c.3362T>A (p.Val1121Glu)
n.5498T>A
6g.52024589C>ACA364428051PKHD1c.5221G>T (p.Val1741Leu)
c.4579G>T (p.Val1527Leu)
c.4510G>T (p.Val1504Leu)
c.5146G>T (p.Val1716Leu)
c.4957G>T (p.Val1653Leu)
c.3361G>T (p.Val1121Leu)
n.5497G>T
6g.52024589C=CA1628645990PKHD1c.5221G= (p.Val1741=)
c.4579G= (p.Val1527=)
c.4510G= (p.Val1504=)
c.5146G= (p.Val1716=)
c.4957G= (p.Val1653=)
c.3361G= (p.Val1121=)
n.5497G=
6g.52024589C>GCA364428052PKHD1c.5221G>C (p.Val1741Leu)
c.4579G>C (p.Val1527Leu)
c.4510G>C (p.Val1504Leu)
c.5146G>C (p.Val1716Leu)
c.4957G>C (p.Val1653Leu)
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
n.5497G>C
6g.52024589C>TCA234572PKHD1c.5221G>A (p.Val1741Met)
c.4579G>A (p.Val1527Met)
c.4510G>A (p.Val1504Met)
c.5146G>A (p.Val1716Met)
c.4957G>A (p.Val1653Met)
c.3361G>A (p.Val1121Met)
n.5497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched