UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51987159G>A | CA2618861672 | ACVR1B | c.1261+217G>A (n.1261+217G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) c.1384+217G>A (n.1384+217G>A) c.1105+217G>A (n.1105+217G>A) n.289+1811G>A c.1259+1811G>A (n.1259+1811G>A) c.1136+1811G>A (n.1136+1811G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987159G>T | CA2618861674 | ACVR1B | c.1261+217G>T (n.1261+217G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) c.1384+217G>T (n.1384+217G>T) c.1105+217G>T (n.1105+217G>T) n.289+1811G>T c.1259+1811G>T (n.1259+1811G>T) c.1136+1811G>T (n.1136+1811G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987160G>T | CA2618861675 | ACVR1B | c.1261+218G>T (n.1261+218G>T) c.1479G>T (n.1479G>T) c.1384+218G>T (n.1384+218G>T) c.1105+218G>T (n.1105+218G>T) n.289+1812G>T c.1259+1812G>T (n.1259+1812G>T) c.1136+1812G>T (n.1136+1812G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987164C= | CA2036281184 | ACVR1B | c.1261+222C= (n.1261+222C=) c.1483C= (n.1483C=) c.1384+222C= (n.1384+222C=) c.1105+222C= (n.1105+222C=) n.289+1816C= c.1259+1816C= (n.1259+1816C=) c.1136+1816C= (n.1136+1816C=) | |
| 12 | g.51987164C>G | CA2618861676 | ACVR1B | c.1261+222C>G (n.1261+222C>G) c.1483C>G (n.1483C>G) c.1384+222C>G (n.1384+222C>G) c.1105+222C>G (n.1105+222C>G) n.289+1816C>G c.1259+1816C>G (n.1259+1816C>G) c.1136+1816C>G (n.1136+1816C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987164C>T | CA2036281187 | ACVR1B | c.1261+222C>T (n.1261+222C>T) c.1483C>T (n.1483C>T) c.1384+222C>T (n.1384+222C>T) c.1105+222C>T (n.1105+222C>T) n.289+1816C>T c.1259+1816C>T (n.1259+1816C>T) c.1136+1816C>T (n.1136+1816C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51987165C>A | CA2618861678 | ACVR1B | c.1261+223C>A (n.1261+223C>A) c.1484C>A (n.1484C>A) c.1384+223C>A (n.1384+223C>A) c.1105+223C>A (n.1105+223C>A) n.289+1817C>A c.1259+1817C>A (n.1259+1817C>A) c.1136+1817C>A (n.1136+1817C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987167T>C | CA6573506 | ACVR1B | c.1261+225T>C (n.1261+225T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) c.1384+225T>C (n.1384+225T>C) c.1105+225T>C (n.1105+225T>C) n.289+1819T>C c.1259+1819T>C (n.1259+1819T>C) c.1136+1819T>C (n.1136+1819T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987167T= | CA2036281194 | ACVR1B | c.1261+225T= (n.1261+225T=) c.1486T= (n.1486T=) c.1384+225T= (n.1384+225T=) c.1105+225T= (n.1105+225T=) n.289+1819T= c.1259+1819T= (n.1259+1819T=) c.1136+1819T= (n.1136+1819T=) | |
| 12 | g.51987169C= | CA2036281198 | ACVR1B | c.1261+227C= (n.1261+227C=) c.1488C= (n.1488C=) c.1384+227C= (n.1384+227C=) c.1105+227C= (n.1105+227C=) n.289+1821C= c.1259+1821C= (n.1259+1821C=) c.1136+1821C= (n.1136+1821C=) | |
| 12 | g.51987169C>G | CA236352375 | ACVR1B | c.1261+227C>G (n.1261+227C>G) c.1488C>G (n.1488C>G) c.1384+227C>G (n.1384+227C>G) c.1105+227C>G (n.1105+227C>G) n.289+1821C>G c.1259+1821C>G (n.1259+1821C>G) c.1136+1821C>G (n.1136+1821C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987170T>A | CA605238980 | ACVR1B | c.1261+228T>A (n.1261+228T>A) c.1489T>A (n.1489T>A) c.1384+228T>A (n.1384+228T>A) c.1105+228T>A (n.1105+228T>A) n.289+1822T>A c.1259+1822T>A (n.1259+1822T>A) c.1136+1822T>A (n.1136+1822T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987170T>C | CA2618861683 | ACVR1B | c.1261+228T>C (n.1261+228T>C) c.1489T>C (n.1489T>C) c.1384+228T>C (n.1384+228T>C) c.1105+228T>C (n.1105+228T>C) n.289+1822T>C c.1259+1822T>C (n.1259+1822T>C) c.1136+1822T>C (n.1136+1822T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987170T= | CA2036281203 | ACVR1B | c.1261+228T= (n.1261+228T=) c.1489T= (n.1489T=) c.1384+228T= (n.1384+228T=) c.1105+228T= (n.1105+228T=) n.289+1822T= c.1259+1822T= (n.1259+1822T=) c.1136+1822T= (n.1136+1822T=) | |
| 12 | g.51987171G>A | CA2618861685 | ACVR1B | c.1261+229G>A (n.1261+229G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) c.1384+229G>A (n.1384+229G>A) c.1105+229G>A (n.1105+229G>A) n.289+1823G>A c.1259+1823G>A (n.1259+1823G>A) c.1136+1823G>A (n.1136+1823G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987172A>G | CA2618861686 | ACVR1B | c.1261+230A>G (n.1261+230A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1384+230A>G (n.1384+230A>G) c.1105+230A>G (n.1105+230A>G) n.289+1824A>G c.1259+1824A>G (n.1259+1824A>G) c.1136+1824A>G (n.1136+1824A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987173A>G | CA2618861687 | ACVR1B | c.1261+231A>G (n.1261+231A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.1384+231A>G (n.1384+231A>G) c.1105+231A>G (n.1105+231A>G) n.289+1825A>G c.1259+1825A>G (n.1259+1825A>G) c.1136+1825A>G (n.1136+1825A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987174G= | CA2036281207 | ACVR1B | c.1261+232G= (n.1261+232G=) c.1493G= (n.1493G=) c.1384+232G= (n.1384+232G=) c.1105+232G= (n.1105+232G=) n.289+1826G= c.1259+1826G= (n.1259+1826G=) c.1136+1826G= (n.1136+1826G=) | |
| 12 | g.51987174G>T | CA689786169 | ACVR1B | c.1261+232G>T (n.1261+232G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) c.1384+232G>T (n.1384+232G>T) c.1105+232G>T (n.1105+232G>T) n.289+1826G>T c.1259+1826G>T (n.1259+1826G>T) c.1136+1826G>T (n.1136+1826G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987175G>C | CA6573507 | ACVR1B | c.1261+233G>C (n.1261+233G>C) c.1494G>C (n.1494G>C) c.1384+233G>C (n.1384+233G>C) c.1105+233G>C (n.1105+233G>C) n.289+1827G>C c.1259+1827G>C (n.1259+1827G>C) c.1136+1827G>C (n.1136+1827G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987175G= | CA2036281211 | ACVR1B | c.1261+233G= (n.1261+233G=) c.1494G= (n.1494G=) c.1384+233G= (n.1384+233G=) c.1105+233G= (n.1105+233G=) n.289+1827G= c.1259+1827G= (n.1259+1827G=) c.1136+1827G= (n.1136+1827G=) | |
| 12 | g.51987175G>T | CA605238981 | ACVR1B | c.1261+233G>T (n.1261+233G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) c.1384+233G>T (n.1384+233G>T) c.1105+233G>T (n.1105+233G>T) n.289+1827G>T c.1259+1827G>T (n.1259+1827G>T) c.1136+1827G>T (n.1136+1827G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987176C>A | CA2618861691 | ACVR1B | c.1261+234C>A (n.1261+234C>A) c.1495C>A (n.1495C>A) c.1384+234C>A (n.1384+234C>A) c.1105+234C>A (n.1105+234C>A) n.289+1828C>A c.1259+1828C>A (n.1259+1828C>A) c.1136+1828C>A (n.1136+1828C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987176C= | CA2036281215 | ACVR1B | c.1261+234C= (n.1261+234C=) c.1495C= (n.1495C=) c.1384+234C= (n.1384+234C=) c.1105+234C= (n.1105+234C=) n.289+1828C= c.1259+1828C= (n.1259+1828C=) c.1136+1828C= (n.1136+1828C=) | |
| 12 | g.51987176C>G | CA605238982 | ACVR1B | c.1261+234C>G (n.1261+234C>G) c.1495C>G (n.1495C>G) c.1384+234C>G (n.1384+234C>G) c.1105+234C>G (n.1105+234C>G) n.289+1828C>G c.1259+1828C>G (n.1259+1828C>G) c.1136+1828C>G (n.1136+1828C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987178C>A | CA2618861694 | ACVR1B | c.1261+236C>A (n.1261+236C>A) c.1497C>A (n.1497C>A) c.1384+236C>A (n.1384+236C>A) c.1105+236C>A (n.1105+236C>A) n.289+1830C>A c.1259+1830C>A (n.1259+1830C>A) c.1136+1830C>A (n.1136+1830C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987178C= | CA2036281218 | ACVR1B | c.1261+236C= (n.1261+236C=) c.1497C= (n.1497C=) c.1384+236C= (n.1384+236C=) c.1105+236C= (n.1105+236C=) n.289+1830C= c.1259+1830C= (n.1259+1830C=) c.1136+1830C= (n.1136+1830C=) | |
| 12 | g.51987178C>T | CA6573508 | ACVR1B | c.1261+236C>T (n.1261+236C>T) c.1497C>T (n.1497C>T) c.1384+236C>T (n.1384+236C>T) c.1105+236C>T (n.1105+236C>T) n.289+1830C>T c.1259+1830C>T (n.1259+1830C>T) c.1136+1830C>T (n.1136+1830C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987179G>A | CA605238983 | ACVR1B | c.1261+237G>A (n.1261+237G>A) c.1498G>A (n.1498G>A) c.1384+237G>A (n.1384+237G>A) c.1105+237G>A (n.1105+237G>A) n.289+1831G>A c.1259+1831G>A (n.1259+1831G>A) c.1136+1831G>A (n.1136+1831G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987179G>C | CA2036281224 | ACVR1B | c.1261+237G>C (n.1261+237G>C) c.1498G>C (n.1498G>C) c.1384+237G>C (n.1384+237G>C) c.1105+237G>C (n.1105+237G>C) n.289+1831G>C c.1259+1831G>C (n.1259+1831G>C) c.1136+1831G>C (n.1136+1831G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51987179G= | CA2036281222 | ACVR1B | c.1261+237G= (n.1261+237G=) c.1498G= (n.1498G=) c.1384+237G= (n.1384+237G=) c.1105+237G= (n.1105+237G=) n.289+1831G= c.1259+1831G= (n.1259+1831G=) c.1136+1831G= (n.1136+1831G=) | |
| 12 | g.51987179G>T | CA2618861697 | ACVR1B | c.1261+237G>T (n.1261+237G>T) c.1498G>T (n.1498G>T) c.1384+237G>T (n.1384+237G>T) c.1105+237G>T (n.1105+237G>T) n.289+1831G>T c.1259+1831G>T (n.1259+1831G>T) c.1136+1831G>T (n.1136+1831G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987180T>A | CA2618861698 | ACVR1B | c.1261+238T>A (n.1261+238T>A) c.1499T>A (n.1499T>A) c.1384+238T>A (n.1384+238T>A) c.1105+238T>A (n.1105+238T>A) n.289+1832T>A c.1259+1832T>A (n.1259+1832T>A) c.1136+1832T>A (n.1136+1832T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987180T>G | CA947663623 | ACVR1B | c.1261+238T>G (n.1261+238T>G) c.1499T>G (n.1499T>G) c.1384+238T>G (n.1384+238T>G) c.1105+238T>G (n.1105+238T>G) n.289+1832T>G c.1259+1832T>G (n.1259+1832T>G) c.1136+1832T>G (n.1136+1832T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987180T= | CA2036281227 | ACVR1B | c.1261+238T= (n.1261+238T=) c.1499T= (n.1499T=) c.1384+238T= (n.1384+238T=) c.1105+238T= (n.1105+238T=) n.289+1832T= c.1259+1832T= (n.1259+1832T=) c.1136+1832T= (n.1136+1832T=) | |
| 12 | g.51987184G>T | CA2618861700 | ACVR1B | c.1261+242G>T (n.1261+242G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1384+242G>T (n.1384+242G>T) c.1105+242G>T (n.1105+242G>T) n.289+1836G>T c.1259+1836G>T (n.1259+1836G>T) c.1136+1836G>T (n.1136+1836G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987185C>A | CA2618861701 | ACVR1B | c.1261+243C>A (n.1261+243C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) c.1384+243C>A (n.1384+243C>A) c.1105+243C>A (n.1105+243C>A) n.289+1837C>A c.1259+1837C>A (n.1259+1837C>A) c.1136+1837C>A (n.1136+1837C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987188del | CA2618861702 | ACVR1B | c.1261+246del (n.1261+246del) c.1507del (n.1507del) c.1384+246del (n.1384+246del) c.1105+246del (n.1105+246del) n.289+1840del c.1259+1840del (n.1259+1840del) c.1136+1840del (n.1136+1840del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987187T>G | CA6573509 | ACVR1B | c.1261+245T>G (n.1261+245T>G) c.1506T>G (n.1506T>G) c.1384+245T>G (n.1384+245T>G) c.1105+245T>G (n.1105+245T>G) n.289+1839T>G c.1259+1839T>G (n.1259+1839T>G) c.1136+1839T>G (n.1136+1839T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987187T= | CA2036281229 | ACVR1B | c.1261+245T= (n.1261+245T=) c.1506T= (n.1506T=) c.1384+245T= (n.1384+245T=) c.1105+245T= (n.1105+245T=) n.289+1839T= c.1259+1839T= (n.1259+1839T=) c.1136+1839T= (n.1136+1839T=) | |
| 12 | g.51987190T>A | CA2618861705 | ACVR1B | c.1261+248T>A (n.1261+248T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) c.1384+248T>A (n.1384+248T>A) c.1105+248T>A (n.1105+248T>A) n.289+1842T>A c.1259+1842T>A (n.1259+1842T>A) c.1136+1842T>A (n.1136+1842T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987190T>C | CA605058798 | ACVR1B | c.1261+248T>C (n.1261+248T>C) c.1509T>C (n.1509T>C) c.1384+248T>C (n.1384+248T>C) c.1105+248T>C (n.1105+248T>C) n.289+1842T>C c.1259+1842T>C (n.1259+1842T>C) c.1136+1842T>C (n.1136+1842T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987190T= | CA2036281239 | ACVR1B | c.1261+248T= (n.1261+248T=) c.1509T= (n.1509T=) c.1384+248T= (n.1384+248T=) c.1105+248T= (n.1105+248T=) n.289+1842T= c.1259+1842T= (n.1259+1842T=) c.1136+1842T= (n.1136+1842T=) | |
| 12 | g.51987190_51987194delinsTAAAC | CA2036281233 | ACVR1B | c.1261+248_1261+252delinsTAAAC (n.1261+248_1261+252delinsTAAAC) c.1509_1513delinsTAAAC (n.1509_1513delinsTAAAC) c.1384+248_1384+252delinsTAAAC (n.1384+248_1384+252delinsTAAAC) c.1105+248_1105+252delinsTAAAC (n.1105+248_1105+252delinsTAAAC) n.289+1842_289+1846delinsTAAAC c.1259+1842_1259+1846delinsTAAAC (n.1259+1842_1259+1846delinsTAAAC) c.1136+1842_1136+1846delinsTAAAC (n.1136+1842_1136+1846delinsTAAAC) | |
| 12 | g.51987200_51987203dup | CA605058799 | ACVR1B | c.1261+258_1261+261dup (n.1261+258_1261+261dup) c.1519_1522dup (n.1519_1522dup) c.1384+258_1384+261dup (n.1384+258_1384+261dup) c.1105+258_1105+261dup (n.1105+258_1105+261dup) n.289+1852_289+1855dup c.1259+1852_1259+1855dup (n.1259+1852_1259+1855dup) c.1136+1852_1136+1855dup (n.1136+1852_1136+1855dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987200_51987203del | CA6573510 | ACVR1B | c.1261+258_1261+261del (n.1261+258_1261+261del) c.1519_1522del (n.1519_1522del) c.1384+258_1384+261del (n.1384+258_1384+261del) c.1105+258_1105+261del (n.1105+258_1105+261del) n.289+1852_289+1855del c.1259+1852_1259+1855del (n.1259+1852_1259+1855del) c.1136+1852_1136+1855del (n.1136+1852_1136+1855del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987193A>G | CA2618861709 | ACVR1B | c.1261+251A>G (n.1261+251A>G) c.1512A>G (n.1512A>G) c.1384+251A>G (n.1384+251A>G) c.1105+251A>G (n.1105+251A>G) n.289+1845A>G c.1259+1845A>G (n.1259+1845A>G) c.1136+1845A>G (n.1136+1845A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987194C>A | CA2618861710 | ACVR1B | c.1261+252C>A (n.1261+252C>A) c.1513C>A (n.1513C>A) c.1384+252C>A (n.1384+252C>A) c.1105+252C>A (n.1105+252C>A) n.289+1846C>A c.1259+1846C>A (n.1259+1846C>A) c.1136+1846C>A (n.1136+1846C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987194C= | CA2036281247 | ACVR1B | c.1261+252C= (n.1261+252C=) c.1513C= (n.1513C=) c.1384+252C= (n.1384+252C=) c.1105+252C= (n.1105+252C=) n.289+1846C= c.1259+1846C= (n.1259+1846C=) c.1136+1846C= (n.1136+1846C=) | |
| 12 | g.51987194C>T | CA2036281250 | ACVR1B | c.1261+252C>T (n.1261+252C>T) c.1513C>T (n.1513C>T) c.1384+252C>T (n.1384+252C>T) c.1105+252C>T (n.1105+252C>T) n.289+1846C>T c.1259+1846C>T (n.1259+1846C>T) c.1136+1846C>T (n.1136+1846C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51987198C>A | CA2618861712 | ACVR1B | c.1261+256C>A (n.1261+256C>A) c.1517C>A (n.1517C>A) c.1384+256C>A (n.1384+256C>A) c.1105+256C>A (n.1105+256C>A) n.289+1850C>A c.1259+1850C>A (n.1259+1850C>A) c.1136+1850C>A (n.1136+1850C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987198C= | CA2036281252 | ACVR1B | c.1261+256C= (n.1261+256C=) c.1517C= (n.1517C=) c.1384+256C= (n.1384+256C=) c.1105+256C= (n.1105+256C=) n.289+1850C= c.1259+1850C= (n.1259+1850C=) c.1136+1850C= (n.1136+1850C=) | |
| 12 | g.51987198C>G | CA236352392 | ACVR1B | c.1261+256C>G (n.1261+256C>G) c.1517C>G (n.1517C>G) c.1384+256C>G (n.1384+256C>G) c.1105+256C>G (n.1105+256C>G) n.289+1850C>G c.1259+1850C>G (n.1259+1850C>G) c.1136+1850C>G (n.1136+1850C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51987198C>T | CA2618861713 | ACVR1B | c.1261+256C>T (n.1261+256C>T) c.1517C>T (n.1517C>T) c.1384+256C>T (n.1384+256C>T) c.1105+256C>T (n.1105+256C>T) n.289+1850C>T c.1259+1850C>T (n.1259+1850C>T) c.1136+1850C>T (n.1136+1850C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987202C>A | CA2618861715 | ACVR1B | c.1261+260C>A (n.1261+260C>A) c.1521C>A (n.1521C>A) c.1384+260C>A (n.1384+260C>A) c.1105+260C>A (n.1105+260C>A) n.289+1854C>A c.1259+1854C>A (n.1259+1854C>A) c.1136+1854C>A (n.1136+1854C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987202C= | CA2036281256 | ACVR1B | c.1261+260C= (n.1261+260C=) c.1521C= (n.1521C=) c.1384+260C= (n.1384+260C=) c.1105+260C= (n.1105+260C=) n.289+1854C= c.1259+1854C= (n.1259+1854C=) c.1136+1854C= (n.1136+1854C=) | |
| 12 | g.51987202C>T | CA236352394 | ACVR1B | c.1261+260C>T (n.1261+260C>T) c.1521C>T (n.1521C>T) c.1384+260C>T (n.1384+260C>T) c.1105+260C>T (n.1105+260C>T) n.289+1854C>T c.1259+1854C>T (n.1259+1854C>T) c.1136+1854C>T (n.1136+1854C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51987203A= | CA2036281260 | ACVR1B | c.1261+261A= (n.1261+261A=) c.1522A= (n.1522A=) c.1384+261A= (n.1384+261A=) c.1105+261A= (n.1105+261A=) n.289+1855A= c.1259+1855A= (n.1259+1855A=) c.1136+1855A= (n.1136+1855A=) | |
| 12 | g.51987203A>G | CA605058800 | ACVR1B | c.1261+261A>G (n.1261+261A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1384+261A>G (n.1384+261A>G) c.1105+261A>G (n.1105+261A>G) n.289+1855A>G c.1259+1855A>G (n.1259+1855A>G) c.1136+1855A>G (n.1136+1855A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987204T>C | CA2618861717 | ACVR1B | c.1261+262T>C (n.1261+262T>C) c.1523T>C (n.1523T>C) c.1384+262T>C (n.1384+262T>C) c.1105+262T>C (n.1105+262T>C) n.289+1856T>C c.1259+1856T>C (n.1259+1856T>C) c.1136+1856T>C (n.1136+1856T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987205T>G | CA236352398 | ACVR1B | c.1261+263T>G (n.1261+263T>G) c.1524T>G (n.1524T>G) c.1384+263T>G (n.1384+263T>G) c.1105+263T>G (n.1105+263T>G) n.289+1857T>G c.1259+1857T>G (n.1259+1857T>G) c.1136+1857T>G (n.1136+1857T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51987205T= | CA2036281266 | ACVR1B | c.1261+263T= (n.1261+263T=) c.1524T= (n.1524T=) c.1384+263T= (n.1384+263T=) c.1105+263T= (n.1105+263T=) n.289+1857T= c.1259+1857T= (n.1259+1857T=) c.1136+1857T= (n.1136+1857T=) | |
| 12 | g.51987206G>C | CA689786187 | ACVR1B | c.1261+264G>C (n.1261+264G>C) c.1525G>C (n.1525G>C) c.1384+264G>C (n.1384+264G>C) c.1105+264G>C (n.1105+264G>C) n.289+1858G>C c.1259+1858G>C (n.1259+1858G>C) c.1136+1858G>C (n.1136+1858G>C) | dbSNP |
| 12 | g.51987206G= | CA2036281270 | ACVR1B | c.1261+264G= (n.1261+264G=) c.1525G= (n.1525G=) c.1384+264G= (n.1384+264G=) c.1105+264G= (n.1105+264G=) n.289+1858G= c.1259+1858G= (n.1259+1858G=) c.1136+1858G= (n.1136+1858G=) | |
| 12 | g.51987207T>C | CA2618861720 | ACVR1B | c.1261+265T>C (n.1261+265T>C) c.1526T>C (n.1526T>C) c.1384+265T>C (n.1384+265T>C) c.1105+265T>C (n.1105+265T>C) n.289+1859T>C c.1259+1859T>C (n.1259+1859T>C) c.1136+1859T>C (n.1136+1859T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987210del | CA2618861719 | ACVR1B | c.1261+268del (n.1261+268del) c.1529del (n.1529del) c.1384+268del (n.1384+268del) c.1105+268del (n.1105+268del) n.289+1862del c.1259+1862del (n.1259+1862del) c.1136+1862del (n.1136+1862del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987209T>A | CA2036281274 | ACVR1B | c.1261+267T>A (n.1261+267T>A) c.1528T>A (n.1528T>A) c.1384+267T>A (n.1384+267T>A) c.1105+267T>A (n.1105+267T>A) n.289+1861T>A c.1259+1861T>A (n.1259+1861T>A) c.1136+1861T>A (n.1136+1861T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51987209T>G | CA2036281277 | ACVR1B | c.1261+267T>G (n.1261+267T>G) c.1528T>G (n.1528T>G) c.1384+267T>G (n.1384+267T>G) c.1105+267T>G (n.1105+267T>G) n.289+1861T>G c.1259+1861T>G (n.1259+1861T>G) c.1136+1861T>G (n.1136+1861T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51987209T= | CA2036281273 | ACVR1B | c.1261+267T= (n.1261+267T=) c.1528T= (n.1528T=) c.1384+267T= (n.1384+267T=) c.1105+267T= (n.1105+267T=) n.289+1861T= c.1259+1861T= (n.1259+1861T=) c.1136+1861T= (n.1136+1861T=) | |
| 12 | g.51987212T>C | CA2618861722 | ACVR1B | c.1261+270T>C (n.1261+270T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) c.1384+270T>C (n.1384+270T>C) c.1105+270T>C (n.1105+270T>C) n.289+1864T>C c.1259+1864T>C (n.1259+1864T>C) c.1136+1864T>C (n.1136+1864T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987213T>C | CA2618861723 | ACVR1B | c.1261+271T>C (n.1261+271T>C) c.1532T>C (n.1532T>C) c.1384+271T>C (n.1384+271T>C) c.1105+271T>C (n.1105+271T>C) n.289+1865T>C c.1259+1865T>C (n.1259+1865T>C) c.1136+1865T>C (n.1136+1865T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987217C>A | CA2618861725 | ACVR1B | c.1261+275C>A (n.1261+275C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) c.1384+275C>A (n.1384+275C>A) c.1105+275C>A (n.1105+275C>A) n.289+1869C>A c.1259+1869C>A (n.1259+1869C>A) c.1136+1869C>A (n.1136+1869C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987217C>T | CA2618861726 | ACVR1B | c.1261+275C>T (n.1261+275C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) c.1384+275C>T (n.1384+275C>T) c.1105+275C>T (n.1105+275C>T) n.289+1869C>T c.1259+1869C>T (n.1259+1869C>T) c.1136+1869C>T (n.1136+1869C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987218C>A | CA2618861728 | ACVR1B | c.1261+276C>A (n.1261+276C>A) c.1537C>A (n.1537C>A) c.1384+276C>A (n.1384+276C>A) c.1105+276C>A (n.1105+276C>A) n.289+1870C>A c.1259+1870C>A (n.1259+1870C>A) c.1136+1870C>A (n.1136+1870C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987218C= | CA2036281279 | ACVR1B | c.1261+276C= (n.1261+276C=) c.1537C= (n.1537C=) c.1384+276C= (n.1384+276C=) c.1105+276C= (n.1105+276C=) n.289+1870C= c.1259+1870C= (n.1259+1870C=) c.1136+1870C= (n.1136+1870C=) | |
| 12 | g.51987218C>T | CA236352408 | ACVR1B | c.1261+276C>T (n.1261+276C>T) c.1537C>T (n.1537C>T) c.1384+276C>T (n.1384+276C>T) c.1105+276C>T (n.1105+276C>T) n.289+1870C>T c.1259+1870C>T (n.1259+1870C>T) c.1136+1870C>T (n.1136+1870C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987219G>A | CA2036281285 | ACVR1B | c.1261+277G>A (n.1261+277G>A) c.1538G>A (n.1538G>A) c.1384+277G>A (n.1384+277G>A) c.1105+277G>A (n.1105+277G>A) n.289+1871G>A c.1259+1871G>A (n.1259+1871G>A) c.1136+1871G>A (n.1136+1871G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51987219G= | CA2036281283 | ACVR1B | c.1261+277G= (n.1261+277G=) c.1538G= (n.1538G=) c.1384+277G= (n.1384+277G=) c.1105+277G= (n.1105+277G=) n.289+1871G= c.1259+1871G= (n.1259+1871G=) c.1136+1871G= (n.1136+1871G=) | |
| 12 | g.51987219G>T | CA236352413 | ACVR1B | c.1261+277G>T (n.1261+277G>T) c.1538G>T (n.1538G>T) c.1384+277G>T (n.1384+277G>T) c.1105+277G>T (n.1105+277G>T) n.289+1871G>T c.1259+1871G>T (n.1259+1871G>T) c.1136+1871G>T (n.1136+1871G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987220T>G | CA2618861731 | ACVR1B | c.1261+278T>G (n.1261+278T>G) c.1539T>G (n.1539T>G) c.1384+278T>G (n.1384+278T>G) c.1105+278T>G (n.1105+278T>G) n.289+1872T>G c.1259+1872T>G (n.1259+1872T>G) c.1136+1872T>G (n.1136+1872T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987221G>A | CA2618861732 | ACVR1B | c.1261+279G>A (n.1261+279G>A) c.1540G>A (n.1540G>A) c.1384+279G>A (n.1384+279G>A) c.1105+279G>A (n.1105+279G>A) n.289+1873G>A c.1259+1873G>A (n.1259+1873G>A) c.1136+1873G>A (n.1136+1873G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987221G>T | CA2618861733 | ACVR1B | c.1261+279G>T (n.1261+279G>T) c.1540G>T (n.1540G>T) c.1384+279G>T (n.1384+279G>T) c.1105+279G>T (n.1105+279G>T) n.289+1873G>T c.1259+1873G>T (n.1259+1873G>T) c.1136+1873G>T (n.1136+1873G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987222G>T | CA2618861735 | ACVR1B | c.1261+280G>T (n.1261+280G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) c.1384+280G>T (n.1384+280G>T) c.1105+280G>T (n.1105+280G>T) n.289+1874G>T c.1259+1874G>T (n.1259+1874G>T) c.1136+1874G>T (n.1136+1874G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987223del | CA2500035236 | ACVR1B | c.1261+281del (n.1261+281del) c.1542del (n.1542del) c.1384+281del (n.1384+281del) c.1105+281del (n.1105+281del) n.289+1875del c.1259+1875del (n.1259+1875del) c.1136+1875del (n.1136+1875del) | |
| 12 | g.51987223C>A | CA2618861738 | ACVR1B | c.1261+281C>A (n.1261+281C>A) c.1542C>A (n.1542C>A) c.1384+281C>A (n.1384+281C>A) c.1105+281C>A (n.1105+281C>A) n.289+1875C>A c.1259+1875C>A (n.1259+1875C>A) c.1136+1875C>A (n.1136+1875C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987223C= | CA2036281288 | ACVR1B | c.1261+281C= (n.1261+281C=) c.1542C= (n.1542C=) c.1384+281C= (n.1384+281C=) c.1105+281C= (n.1105+281C=) n.289+1875C= c.1259+1875C= (n.1259+1875C=) c.1136+1875C= (n.1136+1875C=) | |
| 12 | g.51987223C>T | CA236352418 | ACVR1B | c.1261+281C>T (n.1261+281C>T) c.1542C>T (n.1542C>T) c.1384+281C>T (n.1384+281C>T) c.1105+281C>T (n.1105+281C>T) n.289+1875C>T c.1259+1875C>T (n.1259+1875C>T) c.1136+1875C>T (n.1136+1875C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987223_51987224insACTCCCCGCCACGGAC | CA2618861737 | ACVR1B | c.1261+281_1261+282insACTCCCCGCCACGGAC (n.1261+281_1261+282insACTCCCCGCCACGGAC) c.1542_1543insACTCCCCGCCACGGAC (n.1542_1543insACTCCCCGCCACGGAC) c.1384+281_1384+282insACTCCCCGCCACGGAC (n.1384+281_1384+282insACTCCCCGCCACGGAC) c.1105+281_1105+282insACTCCCCGCCACGGAC (n.1105+281_1105+282insACTCCCCGCCACGGAC) n.289+1875_289+1876insACTCCCCGCCACGGAC c.1259+1875_1259+1876insACTCCCCGCCACGGAC (n.1259+1875_1259+1876insACTCCCCGCCACGGAC) c.1136+1875_1136+1876insACTCCCCGCCACGGAC (n.1136+1875_1136+1876insACTCCCCGCCACGGAC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987224G>A | CA236352426 | ACVR1B | c.1261+282G>A (n.1261+282G>A) c.1543G>A (n.1543G>A) c.1384+282G>A (n.1384+282G>A) c.1105+282G>A (n.1105+282G>A) n.289+1876G>A c.1259+1876G>A (n.1259+1876G>A) c.1136+1876G>A (n.1136+1876G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987224G= | CA2036281292 | ACVR1B | c.1261+282G= (n.1261+282G=) c.1543G= (n.1543G=) c.1384+282G= (n.1384+282G=) c.1105+282G= (n.1105+282G=) n.289+1876G= c.1259+1876G= (n.1259+1876G=) c.1136+1876G= (n.1136+1876G=) | |
| 12 | g.51987224G>T | CA689786194 | ACVR1B | c.1261+282G>T (n.1261+282G>T) c.1543G>T (n.1543G>T) c.1384+282G>T (n.1384+282G>T) c.1105+282G>T (n.1105+282G>T) n.289+1876G>T c.1259+1876G>T (n.1259+1876G>T) c.1136+1876G>T (n.1136+1876G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51987225G>A | CA2036281300 | ACVR1B | c.1261+283G>A (n.1261+283G>A) c.1544G>A (n.1544G>A) c.1384+283G>A (n.1384+283G>A) c.1105+283G>A (n.1105+283G>A) n.289+1877G>A c.1259+1877G>A (n.1259+1877G>A) c.1136+1877G>A (n.1136+1877G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51987225G= | CA2036281298 | ACVR1B | c.1261+283G= (n.1261+283G=) c.1544G= (n.1544G=) c.1384+283G= (n.1384+283G=) c.1105+283G= (n.1105+283G=) n.289+1877G= c.1259+1877G= (n.1259+1877G=) c.1136+1877G= (n.1136+1877G=) | |
| 12 | g.51987225G>T | CA2618861742 | ACVR1B | c.1261+283G>T (n.1261+283G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) c.1384+283G>T (n.1384+283G>T) c.1105+283G>T (n.1105+283G>T) n.289+1877G>T c.1259+1877G>T (n.1259+1877G>T) c.1136+1877G>T (n.1136+1877G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987226G>A | CA2618861746 | ACVR1B | c.1261+284G>A (n.1261+284G>A) c.1545G>A (n.1545G>A) c.1384+284G>A (n.1384+284G>A) c.1105+284G>A (n.1105+284G>A) n.289+1878G>A c.1259+1878G>A (n.1259+1878G>A) c.1136+1878G>A (n.1136+1878G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987226G>C | CA2618861745 | ACVR1B | c.1261+284G>C (n.1261+284G>C) c.1545G>C (n.1545G>C) c.1384+284G>C (n.1384+284G>C) c.1105+284G>C (n.1105+284G>C) n.289+1878G>C c.1259+1878G>C (n.1259+1878G>C) c.1136+1878G>C (n.1136+1878G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987226G>T | CA2618861744 | ACVR1B | c.1261+284G>T (n.1261+284G>T) c.1545G>T (n.1545G>T) c.1384+284G>T (n.1384+284G>T) c.1105+284G>T (n.1105+284G>T) n.289+1878G>T c.1259+1878G>T (n.1259+1878G>T) c.1136+1878G>T (n.1136+1878G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987227G>A | CA236352430 | ACVR1B | c.1261+285G>A (n.1261+285G>A) c.1546G>A (n.1546G>A) c.1384+285G>A (n.1384+285G>A) c.1105+285G>A (n.1105+285G>A) n.289+1879G>A c.1259+1879G>A (n.1259+1879G>A) c.1136+1879G>A (n.1136+1879G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987227G= | CA2036281303 | ACVR1B | c.1261+285G= (n.1261+285G=) c.1546G= (n.1546G=) c.1384+285G= (n.1384+285G=) c.1105+285G= (n.1105+285G=) n.289+1879G= c.1259+1879G= (n.1259+1879G=) c.1136+1879G= (n.1136+1879G=) | |
| 12 | g.51987227G>T | CA2618861748 | ACVR1B | c.1261+285G>T (n.1261+285G>T) c.1546G>T (n.1546G>T) c.1384+285G>T (n.1384+285G>T) c.1105+285G>T (n.1105+285G>T) n.289+1879G>T c.1259+1879G>T (n.1259+1879G>T) c.1136+1879G>T (n.1136+1879G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987228A= | CA2036281310 | ACVR1B | c.1261+286A= (n.1261+286A=) c.1547A= (n.1547A=) c.1384+286A= (n.1384+286A=) c.1105+286A= (n.1105+286A=) n.289+1880A= c.1259+1880A= (n.1259+1880A=) c.1136+1880A= (n.1136+1880A=) | |
| 12 | g.51987228A>C | CA947663631 | ACVR1B | c.1261+286A>C (n.1261+286A>C) c.1547A>C (n.1547A>C) c.1384+286A>C (n.1384+286A>C) c.1105+286A>C (n.1105+286A>C) n.289+1880A>C c.1259+1880A>C (n.1259+1880A>C) c.1136+1880A>C (n.1136+1880A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987228A>G | CA2726091322 | ACVR1B | c.1261+286A>G (n.1261+286A>G) c.1547A>G (n.1547A>G) c.1384+286A>G (n.1384+286A>G) c.1105+286A>G (n.1105+286A>G) n.289+1880A>G c.1259+1880A>G (n.1259+1880A>G) c.1136+1880A>G (n.1136+1880A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51987229G>A | CA2618861750 | ACVR1B | c.1261+287G>A (n.1261+287G>A) c.1548G>A (n.1548G>A) c.1384+287G>A (n.1384+287G>A) c.1105+287G>A (n.1105+287G>A) n.289+1881G>A c.1259+1881G>A (n.1259+1881G>A) c.1136+1881G>A (n.1136+1881G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987230T>G | CA2036281325 | ACVR1B | c.1261+288T>G (n.1261+288T>G) c.1549T>G (n.1549T>G) c.1384+288T>G (n.1384+288T>G) c.1105+288T>G (n.1105+288T>G) n.289+1882T>G c.1259+1882T>G (n.1259+1882T>G) c.1136+1882T>G (n.1136+1882T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51987230T= | CA2036281313 | ACVR1B | c.1261+288T= (n.1261+288T=) c.1549T= (n.1549T=) c.1384+288T= (n.1384+288T=) c.1105+288T= (n.1105+288T=) n.289+1882T= c.1259+1882T= (n.1259+1882T=) c.1136+1882T= (n.1136+1882T=) | |
| 12 | g.51987231G>A | CA2618861751 | ACVR1B | c.1261+289G>A (n.1261+289G>A) c.1550G>A (n.1550G>A) c.1384+289G>A (n.1384+289G>A) c.1105+289G>A (n.1105+289G>A) n.289+1883G>A c.1259+1883G>A (n.1259+1883G>A) c.1136+1883G>A (n.1136+1883G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987231G= | CA2036281326 | ACVR1B | c.1261+289G= (n.1261+289G=) c.1550G= (n.1550G=) c.1384+289G= (n.1384+289G=) c.1105+289G= (n.1105+289G=) n.289+1883G= c.1259+1883G= (n.1259+1883G=) c.1136+1883G= (n.1136+1883G=) | |
| 12 | g.51987231G>T | CA236352451 | ACVR1B | c.1261+289G>T (n.1261+289G>T) c.1550G>T (n.1550G>T) c.1384+289G>T (n.1384+289G>T) c.1105+289G>T (n.1105+289G>T) n.289+1883G>T c.1259+1883G>T (n.1259+1883G>T) c.1136+1883G>T (n.1136+1883G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987232C>A | CA2618861754 | ACVR1B | c.1261+290C>A (n.1261+290C>A) c.1551C>A (n.1551C>A) c.1384+290C>A (n.1384+290C>A) c.1105+290C>A (n.1105+290C>A) n.289+1884C>A c.1259+1884C>A (n.1259+1884C>A) c.1136+1884C>A (n.1136+1884C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987232C>G | CA2618861756 | ACVR1B | c.1261+290C>G (n.1261+290C>G) c.1551C>G (n.1551C>G) c.1384+290C>G (n.1384+290C>G) c.1105+290C>G (n.1105+290C>G) n.289+1884C>G c.1259+1884C>G (n.1259+1884C>G) c.1136+1884C>G (n.1136+1884C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987232C>T | CA2618861757 | ACVR1B | c.1261+290C>T (n.1261+290C>T) c.1551C>T (n.1551C>T) c.1384+290C>T (n.1384+290C>T) c.1105+290C>T (n.1105+290C>T) n.289+1884C>T c.1259+1884C>T (n.1259+1884C>T) c.1136+1884C>T (n.1136+1884C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987235del | CA2618861753 | ACVR1B | c.1261+293del (n.1261+293del) c.1554del (n.1554del) c.1384+293del (n.1384+293del) c.1105+293del (n.1105+293del) n.289+1887del c.1259+1887del (n.1259+1887del) c.1136+1887del (n.1136+1887del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987233C>A | CA2618861758 | ACVR1B | c.1261+291C>A (n.1261+291C>A) c.1552C>A (n.1552C>A) c.1384+291C>A (n.1384+291C>A) c.1105+291C>A (n.1105+291C>A) n.289+1885C>A c.1259+1885C>A (n.1259+1885C>A) c.1136+1885C>A (n.1136+1885C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987233C>T | CA2618861760 | ACVR1B | c.1261+291C>T (n.1261+291C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) c.1384+291C>T (n.1384+291C>T) c.1105+291C>T (n.1105+291C>T) n.289+1885C>T c.1259+1885C>T (n.1259+1885C>T) c.1136+1885C>T (n.1136+1885C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987234C>A | CA2618861762 | ACVR1B | c.1261+292C>A (n.1261+292C>A) c.1553C>A (n.1553C>A) c.1384+292C>A (n.1384+292C>A) c.1105+292C>A (n.1105+292C>A) n.289+1886C>A c.1259+1886C>A (n.1259+1886C>A) c.1136+1886C>A (n.1136+1886C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987234C>G | CA2568039780 | ACVR1B | c.1261+292C>G (n.1261+292C>G) c.1553C>G (n.1553C>G) c.1384+292C>G (n.1384+292C>G) c.1105+292C>G (n.1105+292C>G) n.289+1886C>G c.1259+1886C>G (n.1259+1886C>G) c.1136+1886C>G (n.1136+1886C>G) | |
| 12 | g.51987234C>T | CA2618861763 | ACVR1B | c.1261+292C>T (n.1261+292C>T) c.1553C>T (n.1553C>T) c.1384+292C>T (n.1384+292C>T) c.1105+292C>T (n.1105+292C>T) n.289+1886C>T c.1259+1886C>T (n.1259+1886C>T) c.1136+1886C>T (n.1136+1886C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987235C>A | CA2618861767 | ACVR1B | c.1261+293C>A (n.1261+293C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) c.1384+293C>A (n.1384+293C>A) c.1105+293C>A (n.1105+293C>A) n.289+1887C>A c.1259+1887C>A (n.1259+1887C>A) c.1136+1887C>A (n.1136+1887C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987235C= | CA2036281330 | ACVR1B | c.1261+293C= (n.1261+293C=) c.1554C= (n.1554C=) c.1384+293C= (n.1384+293C=) c.1105+293C= (n.1105+293C=) n.289+1887C= c.1259+1887C= (n.1259+1887C=) c.1136+1887C= (n.1136+1887C=) | |
| 12 | g.51987235C>G | CA2618861764 | ACVR1B | c.1261+293C>G (n.1261+293C>G) c.1554C>G (n.1554C>G) c.1384+293C>G (n.1384+293C>G) c.1105+293C>G (n.1105+293C>G) n.289+1887C>G c.1259+1887C>G (n.1259+1887C>G) c.1136+1887C>G (n.1136+1887C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987235C>T | CA236352457 | ACVR1B | c.1261+293C>T (n.1261+293C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) c.1384+293C>T (n.1384+293C>T) c.1105+293C>T (n.1105+293C>T) n.289+1887C>T c.1259+1887C>T (n.1259+1887C>T) c.1136+1887C>T (n.1136+1887C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987237_51987241dup | CA2618861766 | ACVR1B | c.1261+295_1261+299dup (n.1261+295_1261+299dup) c.1556_1560dup (n.1556_1560dup) c.1384+295_1384+299dup (n.1384+295_1384+299dup) c.1105+295_1105+299dup (n.1105+295_1105+299dup) n.289+1889_289+1893dup c.1259+1889_1259+1893dup (n.1259+1889_1259+1893dup) c.1136+1889_1136+1893dup (n.1136+1889_1136+1893dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987236G>A | CA605058801 | ACVR1B | c.1261+294G>A (n.1261+294G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) c.1384+294G>A (n.1384+294G>A) c.1105+294G>A (n.1105+294G>A) n.289+1888G>A c.1259+1888G>A (n.1259+1888G>A) c.1136+1888G>A (n.1136+1888G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987236G= | CA2036281331 | ACVR1B | c.1261+294G= (n.1261+294G=) c.1555G= (n.1555G=) c.1384+294G= (n.1384+294G=) c.1105+294G= (n.1105+294G=) n.289+1888G= c.1259+1888G= (n.1259+1888G=) c.1136+1888G= (n.1136+1888G=) | |
| 12 | g.51987236G>T | CA2618861769 | ACVR1B | c.1261+294G>T (n.1261+294G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) c.1384+294G>T (n.1384+294G>T) c.1105+294G>T (n.1105+294G>T) n.289+1888G>T c.1259+1888G>T (n.1259+1888G>T) c.1136+1888G>T (n.1136+1888G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987237G>A | CA689786198 | ACVR1B | c.1261+295G>A (n.1261+295G>A) c.1556G>A (n.1556G>A) c.1384+295G>A (n.1384+295G>A) c.1105+295G>A (n.1105+295G>A) n.289+1889G>A c.1259+1889G>A (n.1259+1889G>A) c.1136+1889G>A (n.1136+1889G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987237G= | CA2036281333 | ACVR1B | c.1261+295G= (n.1261+295G=) c.1556G= (n.1556G=) c.1384+295G= (n.1384+295G=) c.1105+295G= (n.1105+295G=) n.289+1889G= c.1259+1889G= (n.1259+1889G=) c.1136+1889G= (n.1136+1889G=) | |
| 12 | g.51987237G>T | CA2618861771 | ACVR1B | c.1261+295G>T (n.1261+295G>T) c.1556G>T (n.1556G>T) c.1384+295G>T (n.1384+295G>T) c.1105+295G>T (n.1105+295G>T) n.289+1889G>T c.1259+1889G>T (n.1259+1889G>T) c.1136+1889G>T (n.1136+1889G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987239G>A | CA689786201 | ACVR1B | c.1261+297G>A (n.1261+297G>A) c.1558G>A (n.1558G>A) c.1384+297G>A (n.1384+297G>A) c.1105+297G>A (n.1105+297G>A) n.289+1891G>A c.1259+1891G>A (n.1259+1891G>A) c.1136+1891G>A (n.1136+1891G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51987239G= | CA2036281336 | ACVR1B | c.1261+297G= (n.1261+297G=) c.1558G= (n.1558G=) c.1384+297G= (n.1384+297G=) c.1105+297G= (n.1105+297G=) n.289+1891G= c.1259+1891G= (n.1259+1891G=) c.1136+1891G= (n.1136+1891G=) | |
| 12 | g.51987240C>A | CA2618861773 | ACVR1B | c.1261+298C>A (n.1261+298C>A) c.1559C>A (n.1559C>A) c.1384+298C>A (n.1384+298C>A) c.1105+298C>A (n.1105+298C>A) n.289+1892C>A c.1259+1892C>A (n.1259+1892C>A) c.1136+1892C>A (n.1136+1892C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987240C= | CA2036281339 | ACVR1B | c.1261+298C= (n.1261+298C=) c.1559C= (n.1559C=) c.1384+298C= (n.1384+298C=) c.1105+298C= (n.1105+298C=) n.289+1892C= c.1259+1892C= (n.1259+1892C=) c.1136+1892C= (n.1136+1892C=) | |
| 12 | g.51987240C>T | CA236352460 | ACVR1B | c.1261+298C>T (n.1261+298C>T) c.1559C>T (n.1559C>T) c.1384+298C>T (n.1384+298C>T) c.1105+298C>T (n.1105+298C>T) n.289+1892C>T c.1259+1892C>T (n.1259+1892C>T) c.1136+1892C>T (n.1136+1892C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987241G>A | CA236352461 | ACVR1B | c.1261+299G>A (n.1261+299G>A) c.1560G>A (n.1560G>A) c.1384+299G>A (n.1384+299G>A) c.1105+299G>A (n.1105+299G>A) n.289+1893G>A c.1259+1893G>A (n.1259+1893G>A) c.1136+1893G>A (n.1136+1893G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987241G= | CA2036281352 | ACVR1B | c.1261+299G= (n.1261+299G=) c.1560G= (n.1560G=) c.1384+299G= (n.1384+299G=) c.1105+299G= (n.1105+299G=) n.289+1893G= c.1259+1893G= (n.1259+1893G=) c.1136+1893G= (n.1136+1893G=) | |
| 12 | g.51987241G>T | CA605058802 | ACVR1B | c.1261+299G>T (n.1261+299G>T) c.1560G>T (n.1560G>T) c.1384+299G>T (n.1384+299G>T) c.1105+299G>T (n.1105+299G>T) n.289+1893G>T c.1259+1893G>T (n.1259+1893G>T) c.1136+1893G>T (n.1136+1893G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987242C>A | CA13667486 | ACVR1B | c.1261+300C>A (n.1261+300C>A) c.1561C>A (n.1561C>A) c.1384+300C>A (n.1384+300C>A) c.1105+300C>A (n.1105+300C>A) n.289+1894C>A c.1259+1894C>A (n.1259+1894C>A) c.1136+1894C>A (n.1136+1894C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987242C= | CA2036281355 | ACVR1B | c.1261+300C= (n.1261+300C=) c.1561C= (n.1561C=) c.1384+300C= (n.1384+300C=) c.1105+300C= (n.1105+300C=) n.289+1894C= c.1259+1894C= (n.1259+1894C=) c.1136+1894C= (n.1136+1894C=) | |
| 12 | g.51987242C>G | CA2036281357 | ACVR1B | c.1261+300C>G (n.1261+300C>G) c.1561C>G (n.1561C>G) c.1384+300C>G (n.1384+300C>G) c.1105+300C>G (n.1105+300C>G) n.289+1894C>G c.1259+1894C>G (n.1259+1894C>G) c.1136+1894C>G (n.1136+1894C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51987242C>T | CA689786209 | ACVR1B | c.1261+300C>T (n.1261+300C>T) c.1561C>T (n.1561C>T) c.1384+300C>T (n.1384+300C>T) c.1105+300C>T (n.1105+300C>T) n.289+1894C>T c.1259+1894C>T (n.1259+1894C>T) c.1136+1894C>T (n.1136+1894C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51987243A= | CA2036281361 | ACVR1B | c.1261+301A= (n.1261+301A=) c.1562A= (n.1562A=) c.1384+301A= (n.1384+301A=) c.1105+301A= (n.1105+301A=) n.289+1895A= c.1259+1895A= (n.1259+1895A=) c.1136+1895A= (n.1136+1895A=) | |
| 12 | g.51987243A>G | CA236352462 | ACVR1B | c.1261+301A>G (n.1261+301A>G) c.1562A>G (n.1562A>G) c.1384+301A>G (n.1384+301A>G) c.1105+301A>G (n.1105+301A>G) n.289+1895A>G c.1259+1895A>G (n.1259+1895A>G) c.1136+1895A>G (n.1136+1895A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51987244T>A | CA2618861778 | ACVR1B | c.1261+302T>A (n.1261+302T>A) c.1563T>A (n.1563T>A) c.1384+302T>A (n.1384+302T>A) c.1105+302T>A (n.1105+302T>A) n.289+1896T>A c.1259+1896T>A (n.1259+1896T>A) c.1136+1896T>A (n.1136+1896T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987244T>G | CA2618861780 | ACVR1B | c.1261+302T>G (n.1261+302T>G) c.1563T>G (n.1563T>G) c.1384+302T>G (n.1384+302T>G) c.1105+302T>G (n.1105+302T>G) n.289+1896T>G c.1259+1896T>G (n.1259+1896T>G) c.1136+1896T>G (n.1136+1896T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987246G>A | CA2618861782 | ACVR1B | c.1261+304G>A (n.1261+304G>A) c.1565G>A (n.1565G>A) c.1384+304G>A (n.1384+304G>A) c.1105+304G>A (n.1105+304G>A) n.289+1898G>A c.1259+1898G>A (n.1259+1898G>A) c.1136+1898G>A (n.1136+1898G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987246G>T | CA2618861781 | ACVR1B | c.1261+304G>T (n.1261+304G>T) c.1565G>T (n.1565G>T) c.1384+304G>T (n.1384+304G>T) c.1105+304G>T (n.1105+304G>T) n.289+1898G>T c.1259+1898G>T (n.1259+1898G>T) c.1136+1898G>T (n.1136+1898G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987247C>A | CA2618861783 | ACVR1B | c.1261+305C>A (n.1261+305C>A) c.1566C>A (n.1566C>A) c.1384+305C>A (n.1384+305C>A) c.1105+305C>A (n.1105+305C>A) n.289+1899C>A c.1259+1899C>A (n.1259+1899C>A) c.1136+1899C>A (n.1136+1899C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987248A>T | CA2618861784 | ACVR1B | c.1261+306A>T (n.1261+306A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1384+306A>T (n.1384+306A>T) c.1105+306A>T (n.1105+306A>T) n.289+1900A>T c.1259+1900A>T (n.1259+1900A>T) c.1136+1900A>T (n.1136+1900A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987249C>A | CA2618861786 | ACVR1B | c.1261+307C>A (n.1261+307C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1384+307C>A (n.1384+307C>A) c.1105+307C>A (n.1105+307C>A) n.289+1901C>A c.1259+1901C>A (n.1259+1901C>A) c.1136+1901C>A (n.1136+1901C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987249C= | CA2036281364 | ACVR1B | c.1261+307C= (n.1261+307C=) c.1568C= (n.1568C=) c.1384+307C= (n.1384+307C=) c.1105+307C= (n.1105+307C=) n.289+1901C= c.1259+1901C= (n.1259+1901C=) c.1136+1901C= (n.1136+1901C=) | |
| 12 | g.51987249C>T | CA689786216 | ACVR1B | c.1261+307C>T (n.1261+307C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1384+307C>T (n.1384+307C>T) c.1105+307C>T (n.1105+307C>T) n.289+1901C>T c.1259+1901C>T (n.1259+1901C>T) c.1136+1901C>T (n.1136+1901C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987250G>A | CA2036281369 | ACVR1B | c.1261+308G>A (n.1261+308G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.1384+308G>A (n.1384+308G>A) c.1105+308G>A (n.1105+308G>A) n.289+1902G>A c.1259+1902G>A (n.1259+1902G>A) c.1136+1902G>A (n.1136+1902G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51987250G= | CA2036281367 | ACVR1B | c.1261+308G= (n.1261+308G=) c.1569G= (n.1569G=) c.1384+308G= (n.1384+308G=) c.1105+308G= (n.1105+308G=) n.289+1902G= c.1259+1902G= (n.1259+1902G=) c.1136+1902G= (n.1136+1902G=) | |
| 12 | g.51987250G>T | CA2618861788 | ACVR1B | c.1261+308G>T (n.1261+308G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.1384+308G>T (n.1384+308G>T) c.1105+308G>T (n.1105+308G>T) n.289+1902G>T c.1259+1902G>T (n.1259+1902G>T) c.1136+1902G>T (n.1136+1902G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987251G>A | CA236352464 | ACVR1B | c.1261+309G>A (n.1261+309G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.1384+309G>A (n.1384+309G>A) c.1105+309G>A (n.1105+309G>A) n.289+1903G>A c.1259+1903G>A (n.1259+1903G>A) c.1136+1903G>A (n.1136+1903G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51987251G= | CA2036281370 | ACVR1B | c.1261+309G= (n.1261+309G=) c.1570G= (n.1570G=) c.1384+309G= (n.1384+309G=) c.1105+309G= (n.1105+309G=) n.289+1903G= c.1259+1903G= (n.1259+1903G=) c.1136+1903G= (n.1136+1903G=) | |
| 12 | g.51987251G>T | CA2618861790 | ACVR1B | c.1261+309G>T (n.1261+309G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.1384+309G>T (n.1384+309G>T) c.1105+309G>T (n.1105+309G>T) n.289+1903G>T c.1259+1903G>T (n.1259+1903G>T) c.1136+1903G>T (n.1136+1903G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987252G>A | CA2618861791 | ACVR1B | c.1261+310G>A (n.1261+310G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.1384+310G>A (n.1384+310G>A) c.1105+310G>A (n.1105+310G>A) n.289+1904G>A c.1259+1904G>A (n.1259+1904G>A) c.1136+1904G>A (n.1136+1904G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987252G>T | CA2618861792 | ACVR1B | c.1261+310G>T (n.1261+310G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.1384+310G>T (n.1384+310G>T) c.1105+310G>T (n.1105+310G>T) n.289+1904G>T c.1259+1904G>T (n.1259+1904G>T) c.1136+1904G>T (n.1136+1904G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987253A>G | CA2618861794 | ACVR1B | c.1261+311A>G (n.1261+311A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1384+311A>G (n.1384+311A>G) c.1105+311A>G (n.1105+311A>G) n.289+1905A>G c.1259+1905A>G (n.1259+1905A>G) c.1136+1905A>G (n.1136+1905A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987254T>G | CA2618861795 | ACVR1B | c.1261+312T>G (n.1261+312T>G) c.1573T>G (n.1573T>G) c.1384+312T>G (n.1384+312T>G) c.1105+312T>G (n.1105+312T>G) n.289+1906T>G c.1259+1906T>G (n.1259+1906T>G) c.1136+1906T>G (n.1136+1906T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987255T>C | CA2596579080 | ACVR1B | c.1261+313T>C (n.1261+313T>C) c.1574T>C (n.1574T>C) c.1384+313T>C (n.1384+313T>C) c.1105+313T>C (n.1105+313T>C) n.289+1907T>C c.1259+1907T>C (n.1259+1907T>C) c.1136+1907T>C (n.1136+1907T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987256C>A | CA2618861796 | ACVR1B | c.1261+314C>A (n.1261+314C>A) c.1575C>A (n.1575C>A) c.1384+314C>A (n.1384+314C>A) c.1105+314C>A (n.1105+314C>A) n.289+1908C>A c.1259+1908C>A (n.1259+1908C>A) c.1136+1908C>A (n.1136+1908C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987257A>G | CA2618861797 | ACVR1B | c.1261+315A>G (n.1261+315A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) c.1384+315A>G (n.1384+315A>G) c.1105+315A>G (n.1105+315A>G) n.289+1909A>G c.1259+1909A>G (n.1259+1909A>G) c.1136+1909A>G (n.1136+1909A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987257A>T | CA2618861798 | ACVR1B | c.1261+315A>T (n.1261+315A>T) c.1576A>T (n.1576A>T) c.1384+315A>T (n.1384+315A>T) c.1105+315A>T (n.1105+315A>T) n.289+1909A>T c.1259+1909A>T (n.1259+1909A>T) c.1136+1909A>T (n.1136+1909A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987258T>A | CA2618861800 | ACVR1B | c.1261+316T>A (n.1261+316T>A) c.1577T>A (n.1577T>A) c.1384+316T>A (n.1384+316T>A) c.1105+316T>A (n.1105+316T>A) n.289+1910T>A c.1259+1910T>A (n.1259+1910T>A) c.1136+1910T>A (n.1136+1910T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987258T>C | CA689786223 | ACVR1B | c.1261+316T>C (n.1261+316T>C) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1384+316T>C (n.1384+316T>C) c.1105+316T>C (n.1105+316T>C) n.289+1910T>C c.1259+1910T>C (n.1259+1910T>C) c.1136+1910T>C (n.1136+1910T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51987258T>G | CA2618861801 | ACVR1B | c.1261+316T>G (n.1261+316T>G) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1384+316T>G (n.1384+316T>G) c.1105+316T>G (n.1105+316T>G) n.289+1910T>G c.1259+1910T>G (n.1259+1910T>G) c.1136+1910T>G (n.1136+1910T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987258T= | CA2036281372 | ACVR1B | c.1261+316T= (n.1261+316T=) c.1577T= (n.1577T=) c.1384+316T= (n.1384+316T=) c.1105+316T= (n.1105+316T=) n.289+1910T= c.1259+1910T= (n.1259+1910T=) c.1136+1910T= (n.1136+1910T=) | |
| 12 | g.51987258_51987282delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA | CA2036281371 | ACVR1B | c.1261+316_1261+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1261+316_1261+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) c.1577_1601delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1577_1601delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) c.1384+316_1384+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1384+316_1384+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) c.1105+316_1105+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1105+316_1105+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) n.289+1910_289+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA c.1259+1910_1259+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1259+1910_1259+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) c.1136+1910_1136+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1136+1910_1136+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) | |
| 12 | g.51987259G>A | CA2618861803 | ACVR1B | c.1261+317G>A (n.1261+317G>A) c.1578G>A (n.1578G>A) c.1384+317G>A (n.1384+317G>A) c.1105+317G>A (n.1105+317G>A) n.289+1911G>A c.1259+1911G>A (n.1259+1911G>A) c.1136+1911G>A (n.1136+1911G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51987264_51987287del | CA689786236 | ACVR1B | c.1261+322_1261+345del (n.1261+322_1261+345del) c.1583_1606del (n.1583_1606del) c.1384+322_1384+345del (n.1384+322_1384+345del) c.1105+322_1105+345del (n.1105+322_1105+345del) n.289+1916_289+1939del c.1259+1916_1259+1939del (n.1259+1916_1259+1939del) c.1136+1916_1136+1939del (n.1136+1916_1136+1939del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |