Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.344C>G
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n.344C>T
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c.*915C>T (n.*915C>T)
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c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.745C>T (p.His249Tyr)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
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c.*1270C>T (n.*1270C>T)
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c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*779C>T (n.*779C>T)
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n.549C>T
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n.731C>T
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3g.51987148A>CCA353090814ABHD14A-ACY1,ACY1c.659A>C (p.His220Pro)
n.345A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.887+87A>C
c.554A>C (p.His185Pro)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.933A>C (n.933A>C)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
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c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.622A>C
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
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n.132A>C
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n.693A>C
c.909A>C
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.1192A>C
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n.732A>C
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n.345A>G
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c.*590A>G (n.*590A>G)
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c.*780A>G (n.*780A>G)
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c.929A>G (p.His310Arg)
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n.345A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
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c.*1271A>T (n.*1271A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.92A>T
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.132A>T
c.*220+87A>T (n.*220+87A>T)
n.693A>T
c.909A>T
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.1192A>T
c.1228A>T
n.550A>T
n.1075A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.962A>T (p.His321Leu)
n.732A>T
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3g.51987149C>ACA353090823ABHD14A-ACY1,ACY1c.660C>A (p.His220Gln)
n.346C>A
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c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.1193C>A
c.1229C>A
n.551C>A
n.1076C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.963C>A (p.His321Gln)
n.733C>A
c.657+88C>A (n.657+88C>A)
c.584-160C>A (n.584-160C>A)
c.444C>A (p.His148Gln)
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3g.51987149C>GCA353090825ABHD14A-ACY1,ACY1c.660C>G (p.His220Gln)
n.346C>G
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c.*932C>G (n.*932C>G)
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c.*591C>G (n.*591C>G)
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n.133C>G
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n.694C>G
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c.*932C>T (n.*932C>T)
c.747C>T (p.His249=)
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c.930C>T (p.His310=)
3g.51987150A>CCA353090829ABHD14A-ACY1,ACY1c.661A>C (p.Lys221Gln)
n.347A>C
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c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
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c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
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n.94A>C
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n.134A>C
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c.1194A>C
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n.734A>C
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3g.51987150A>GCA353090832ABHD14A-ACY1,ACY1c.661A>G (p.Lys221Glu)
n.347A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.887+89A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.935A>G (n.935A>G)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*898A>G (n.*898A>G)
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c.*1273A>G (n.*1273A>G)
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n.734A>G
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n.347A>T
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c.*918A>T (n.*918A>T)
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c.*592A>T (n.*592A>T)
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n.734A>T
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3g.51987151A>CCA353090839ABHD14A-ACY1,ACY1c.662A>C (p.Lys221Thr)
n.348A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
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c.*934A>C (n.*934A>C)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.625A>C
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.95A>C
c.*883A>C (n.*883A>C)
n.135A>C
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n.696A>C
c.912A>C
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c.1195A>C
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n.553A>C
n.1078A>C
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n.735A>C
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c.932A>C (p.Lys311Thr)
3g.51987151A>GCA353090843ABHD14A-ACY1,ACY1c.662A>G (p.Lys221Arg)
n.348A>G
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c.*593A>G (n.*593A>G)
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n.135A>G
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n.348A>T
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n.735A>T
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c.584-158A>T (n.584-158A>T)
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3g.51987152G>ACA433748909ABHD14A-ACY1,ACY1c.663G>A (p.Lys221=)
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c.*938T>C (n.*938T>C)
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n.99T>C
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c.1199T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1200G>C
c.1236G>C
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n.1083G>C
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c.451G>C (p.Val151Leu)
c.937G>C (p.Val313Leu)
3g.51987156G=CA1364649122ABHD14A-ACY1,ACY1c.667G= (p.Val223=)
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c.584-149A>C (n.584-149A>C)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.941A>C (p.Asn314Thr)
3g.51987160A>GCA353090895ABHD14A-ACY1,ACY1c.671A>G (p.Asn224Ser)
n.357A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.887+99A>G
c.566A>G (p.Asn189Ser)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.945A>G (n.945A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.758A>G (p.Asn253Ser)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.634A>G
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
n.104A>G
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n.144A>G
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c.974A>G (p.Asn325Ser)
n.744A>G
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c.584-149A>G (n.584-149A>G)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
3g.51987160A>TCA353090891ABHD14A-ACY1,ACY1c.671A>T (p.Asn224Ile)
n.357A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.887+99A>T
c.566A>T (p.Asn189Ile)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.945A>T (n.945A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.758A>T (p.Asn253Ile)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.634A>T
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
n.104A>T
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c.1204A>T
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n.1087A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
n.744A>T
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c.584-149A>T (n.584-149A>T)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
3g.51987161C>ACA353090898ABHD14A-ACY1,ACY1c.672C>A (p.Asn224Lys)
n.358C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.887+100C>A
c.567C>A (p.Asn189Lys)
c.*929C>A (n.*929C>A)
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c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.759C>A (p.Asn253Lys)
c.*603C>A (n.*603C>A)
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c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.635C>A
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c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
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n.706C>A
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c.1205C>A
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n.1088C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.975C>A (p.Asn325Lys)
n.745C>A
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c.942C>A (p.Asn314Lys)
3g.51987161C>GCA353090901ABHD14A-ACY1,ACY1c.672C>G (p.Asn224Lys)
n.358C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.887+100C>G
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c.*929C>G (n.*929C>G)
c.946C>G (n.946C>G)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.759C>G (p.Asn253Lys)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
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c.*909C>G (n.*909C>G)
c.635C>G
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
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c.*793C>G (n.*793C>G)
n.105C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
n.145C>G
c.*220+100C>G (n.*220+100C>G)
n.706C>G
c.922C>G
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.1205C>G
c.1241C>G
n.563C>G
n.1088C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.975C>G (p.Asn325Lys)
n.745C>G
c.657+100C>G (n.657+100C>G)
c.584-148C>G (n.584-148C>G)
c.456C>G (p.Asn152Lys)
c.942C>G (p.Asn314Lys)
3g.51987161C>TCA433748916ABHD14A-ACY1,ACY1c.672C>T (p.Asn224=)
n.358C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.887+100C>T
c.567C>T (p.Asn189=)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.946C>T (n.946C>T)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.759C>T (p.Asn253=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.635C>T
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.105C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.145C>T
c.*220+100C>T (n.*220+100C>T)
n.706C>T
c.922C>T
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.1205C>T
c.1241C>T
n.563C>T
n.1088C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.975C>T (p.Asn325=)
n.745C>T
c.657+100C>T (n.657+100C>T)
c.584-148C>T (n.584-148C>T)
c.456C>T (p.Asn152=)
c.942C>T (p.Asn314=)
 gnomAD v4
3g.51987162T>ACA353090902ABHD14A-ACY1,ACY1c.673T>A (p.Ser225Thr)
n.359T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.887+101T>A
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.947T>A (n.947T>A)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.636T>A
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.106T>A
c.*894T>A (n.*894T>A)
n.146T>A
c.*220+101T>A (n.*220+101T>A)
n.707T>A
c.923T>A
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.1206T>A
c.1242T>A
n.564T>A
n.1089T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
n.746T>A
c.657+101T>A (n.657+101T>A)
c.584-147T>A (n.584-147T>A)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987162T>CCA353090904ABHD14A-ACY1,ACY1c.673T>C (p.Ser225Pro)
n.359T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.887+101T>C
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.947T>C (n.947T>C)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.636T>C
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.106T>C
c.*894T>C (n.*894T>C)
n.146T>C
c.*220+101T>C (n.*220+101T>C)
n.707T>C
c.923T>C
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
c.1206T>C
c.1242T>C
n.564T>C
n.1089T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
n.746T>C
c.657+101T>C (n.657+101T>C)
c.584-147T>C (n.584-147T>C)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
3g.51987162T>GCA353090907ABHD14A-ACY1,ACY1c.673T>G (p.Ser225Ala)
n.359T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.887+101T>G
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.947T>G (n.947T>G)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.636T>G
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.106T>G
c.*894T>G (n.*894T>G)
n.146T>G
c.*220+101T>G (n.*220+101T>G)
n.707T>G
c.923T>G
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
c.1206T>G
c.1242T>G
n.564T>G
n.1089T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
n.746T>G
c.657+101T>G (n.657+101T>G)
c.584-147T>G (n.584-147T>G)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
3g.51987162T=CA1364649124ABHD14A-ACY1,ACY1c.673T= (p.Ser225=)
n.359T=
c.*519T= (n.*519T=)
c.887+101T=
c.568T= (p.Ser190=)
c.*930T= (n.*930T=)
c.947T= (n.947T=)
c.*1030T= (n.*1030T=)
c.*945T= (n.*945T=)
c.760T= (p.Ser254=)
c.*604T= (n.*604T=)
c.*1010T= (n.*1010T=)
c.*618T= (n.*618T=)
c.*910T= (n.*910T=)
c.636T=
c.*1285T= (n.*1285T=)
c.*383T= (n.*383T=)
c.*554T= (n.*554T=)
c.*794T= (n.*794T=)
n.106T=
c.*894T= (n.*894T=)
n.146T=
c.*220+101T= (n.*220+101T=)
n.707T=
c.923T=
c.*1421T= (n.*1421T=)
c.1206T=
c.1242T=
n.564T=
n.1089T=
c.*584T= (n.*584T=)
c.976T= (p.Ser326=)
n.746T=
c.657+101T= (n.657+101T=)
c.584-147T= (n.584-147T=)
c.457T= (p.Ser153=)
c.943T= (p.Ser315=)
3g.51987163C>ACA353090921ABHD14A-ACY1,ACY1c.674C>A (p.Ser225Tyr)
n.360C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.887+102C>A
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.948C>A (n.948C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.637C>A
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.107C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.147C>A
c.*220+102C>A (n.*220+102C>A)
n.708C>A
c.924C>A
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.1207C>A
c.1243C>A
n.565C>A
n.1090C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
n.747C>A
c.657+102C>A (n.657+102C>A)
c.584-146C>A (n.584-146C>A)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
3g.51987163C=CA1364649125ABHD14A-ACY1,ACY1c.674C= (p.Ser225=)
n.360C=
c.*520C= (n.*520C=)
c.887+102C=
c.569C= (p.Ser190=)
c.*931C= (n.*931C=)
c.948C= (n.948C=)
c.*1031C= (n.*1031C=)
c.*946C= (n.*946C=)
c.761C= (p.Ser254=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.*911C= (n.*911C=)
c.637C=
c.*1286C= (n.*1286C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.*795C= (n.*795C=)
n.107C=
c.*895C= (n.*895C=)
n.147C=
c.*220+102C= (n.*220+102C=)
n.708C=
c.924C=
c.*1422C= (n.*1422C=)
c.1207C=
c.1243C=
n.565C=
n.1090C=
c.*585C= (n.*585C=)
c.977C= (p.Ser326=)
n.747C=
c.657+102C= (n.657+102C=)
c.584-146C= (n.584-146C=)
c.458C= (p.Ser153=)
c.944C= (p.Ser315=)
3g.51987163C>GCA353090923ABHD14A-ACY1,ACY1c.674C>G (p.Ser225Cys)
n.360C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.887+102C>G
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.948C>G (n.948C>G)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.637C>G
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.107C>G
c.*895C>G (n.*895C>G)
n.147C>G
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n.708C>G
c.924C>G
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.1207C>G
c.1243C>G
n.565C>G
n.1090C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.977C>G (p.Ser326Cys)
n.747C>G
c.657+102C>G (n.657+102C>G)
c.584-146C>G (n.584-146C>G)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987164C>ACA433748917ABHD14A-ACY1,ACY1c.675C>A (p.Ser225=)
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c.*947C>A (n.*947C>A)
c.762C>A (p.Ser254=)
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c.945C>A (p.Ser315=)
3g.51987164C>GCA433748919ABHD14A-ACY1,ACY1c.675C>G (p.Ser225=)
n.361C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.887+103C>G
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c.978C>G (p.Ser326=)
n.748C>G
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c.584-145C>G (n.584-145C>G)
c.459C>G (p.Ser153=)
c.945C>G (p.Ser315=)
3g.51987164C>TCA433748918ABHD14A-ACY1,ACY1c.675C>T (p.Ser225=)
n.361C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.887+103C>T
c.570C>T (p.Ser190=)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.949C>T (n.949C>T)
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c.*947C>T (n.*947C>T)
c.762C>T (p.Ser254=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
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c.978C>T (p.Ser326=)
n.748C>T
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c.584-145C>T (n.584-145C>T)
c.459C>T (p.Ser153=)
c.945C>T (p.Ser315=)
3g.51987165A>CCA353090932ABHD14A-ACY1,ACY1c.676A>C (p.Ile226Leu)
n.362A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
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c.*1033A>C (n.*1033A>C)
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c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.639A>C
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.109A>C
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n.149A>C
c.*220+104A>C (n.*220+104A>C)
n.710A>C
c.926A>C
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c.1209A>C
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n.567A>C
n.1092A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
n.749A>C
c.657+104A>C (n.657+104A>C)
c.584-144A>C (n.584-144A>C)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
3g.51987165A>GCA353090933ABHD14A-ACY1,ACY1c.676A>G (p.Ile226Val)
n.362A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
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c.*1033A>G (n.*1033A>G)
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c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
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c.639A>G
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
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c.460A>G (p.Ile154Val)
c.946A>G (p.Ile316Val)
3g.51987165A>TCA353090936ABHD14A-ACY1,ACY1c.676A>T (p.Ile226Phe)
n.362A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.887+104A>T
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c.*933A>T (n.*933A>T)
c.950A>T (n.950A>T)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.639A>T
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.109A>T
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n.710A>T
c.926A>T
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.1209A>T
c.1245A>T
n.567A>T
n.1092A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
n.749A>T
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3g.51987166T>ACA353090938ABHD14A-ACY1,ACY1c.677T>A (p.Ile226Asn)
n.363T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
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c.*934T>A (n.*934T>A)
c.951T>A (n.951T>A)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.640T>A
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.110T>A
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n.150T>A
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n.711T>A
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c.1210T>A
c.1246T>A
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n.750T>A
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c.584-143T>A (n.584-143T>A)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.947T>A (p.Ile316Asn)
3g.51987166T>CCA353090941ABHD14A-ACY1,ACY1c.677T>C (p.Ile226Thr)
n.363T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
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c.*934T>C (n.*934T>C)
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c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
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c.*1289T>C (n.*1289T>C)
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c.947T>C (p.Ile316Thr)
 dbSNP gnomAD v2
3g.51987166T>GCA353090944ABHD14A-ACY1,ACY1c.677T>G (p.Ile226Ser)
n.363T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
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c.*934T>G (n.*934T>G)
c.951T>G (n.951T>G)
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c.*949T>G (n.*949T>G)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.640T>G
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
n.110T>G
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.150T>G
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n.711T>G
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c.1210T>G
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c.*588T>G (n.*588T>G)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
n.750T>G
c.657+105T>G (n.657+105T>G)
c.584-143T>G (n.584-143T>G)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.947T>G (p.Ile316Ser)
3g.51987166T=CA1364649126ABHD14A-ACY1,ACY1c.677T= (p.Ile226=)
n.363T=
c.*523T= (n.*523T=)
c.887+105T=
c.572T= (p.Ile191=)
c.*934T= (n.*934T=)
c.951T= (n.951T=)
c.*1034T= (n.*1034T=)
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c.764T= (p.Ile255=)
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c.*622T= (n.*622T=)
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c.*387T= (n.*387T=)
c.*558T= (n.*558T=)
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c.*898T= (n.*898T=)
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c.*220+105T= (n.*220+105T=)
n.711T=
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c.*1425T= (n.*1425T=)
c.1210T=
c.1246T=
n.568T=
n.1093T=
c.*588T= (n.*588T=)
c.980T= (p.Ile327=)
n.750T=
c.657+105T= (n.657+105T=)
c.584-143T= (n.584-143T=)
c.461T= (p.Ile154=)
c.947T= (p.Ile316=)
3g.51987167C>ACA433748920ABHD14A-ACY1,ACY1c.678C>A (p.Ile226=)
n.364C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.887+106C>A
c.573C>A (p.Ile191=)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.952C>A (n.952C>A)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.765C>A (p.Ile255=)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.641C>A
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.111C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.151C>A
c.*220+106C>A (n.*220+106C>A)
n.712C>A
c.928C>A
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.1211C>A
c.1247C>A
n.569C>A
n.1094C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.981C>A (p.Ile327=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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c.*957T>C (n.*957T>C)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.*616T>C (n.*616T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987177_51987178insTTCTCCCGGAATGCCACA2838346778ABHD14A-ACY1,ACY1c.688_689insTTCTCCCGGAATGCCA (p.Arg230LeufsTer31)
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c.775_776insTTCTCCCGGAATGCCA (p.Arg259LeufsTer?)
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c.*633_*634insTTCTCCCGGAATGCCA (n.*633_*634insTTCTCCCGGAATGCCA)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987180G>CCA353091045ABHD14A-ACY1,ACY1c.691G>C (p.Glu231Gln)
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3g.51987181A>GCA353091054ABHD14A-ACY1,ACY1c.692A>G (p.Glu231Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987182G>CCA353091060ABHD14A-ACY1,ACY1c.693G>C (p.Glu231Asp)
n.379G>C
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c.*1030G>C (n.*1030G>C)
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 gnomAD v4
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c.477G= (p.Glu159=)
c.963G= (p.Glu321=)
3g.51987182G>TCA353091063ABHD14A-ACY1,ACY1c.693G>T (p.Glu231Asp)
n.379G>T
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n.727G>T
c.943G>T
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c.1262G>T
n.584G>T
n.1109G>T
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c.996G>T (p.Glu332Asp)
n.766G>T
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3g.51987183A>CCA353091064ABHD14A-ACY1,ACY1c.694A>C (p.Lys232Gln)
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c.*966A>C (n.*966A>C)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.657A>C
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.127A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
n.167A>C
c.*220+122A>C (n.*220+122A>C)
n.728A>C
c.944A>C
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.1227A>C
c.1263A>C
n.585A>C
n.1110A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
n.767A>C
c.657+122A>C (n.657+122A>C)
c.584-126A>C (n.584-126A>C)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
3g.51987183A>GCA353091065ABHD14A-ACY1,ACY1c.694A>G (p.Lys232Glu)
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c.*540A>G (n.*540A>G)
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3g.51987183A>TCA353091066ABHD14A-ACY1,ACY1c.694A>T (p.Lys232Ter)
n.380A>T
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3g.51987184delCA2665957103ABHD14A-ACY1,ACY1c.695del (p.Lys232ArgfsTer12)
n.381del
c.*541del (n.*541del)
c.887+123del
c.590del (p.Lys197ArgfsTer12)
c.*952del (n.*952del)
c.969del (n.969del)
c.*1052del (n.*1052del)
c.*967del (n.*967del)
c.782del (p.Lys261ArgfsTer?)
c.*1032del (n.*1032del)
c.*640del (n.*640del)
c.*932del (n.*932del)
c.658del
c.*1307del (n.*1307del)
c.*626del (n.*626del)
c.*405del (n.*405del)
c.*576del (n.*576del)
c.*816del (n.*816del)
n.128del
c.*916del (n.*916del)
n.168del
c.*220+123del (n.*220+123del)
n.729del
c.945del
c.*1443del (n.*1443del)
c.1228del
c.1264del
n.586del
n.1111del
c.*606del (n.*606del)
c.998del (p.Lys333ArgfsTer12)
n.768del
c.657+123del (n.657+123del)
c.584-125del (n.584-125del)
c.479del (p.Lys160ArgfsTer12)
c.965del (p.Lys322ArgfsTer12)
 gnomAD v4
3g.51987184A=CA1364649134ABHD14A-ACY1,ACY1c.695A= (p.Lys232=)
n.381A=
c.*541A= (n.*541A=)
c.887+123A=
c.590A= (p.Lys197=)
c.*952A= (n.*952A=)
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c.*1052A= (n.*1052A=)
c.*967A= (n.*967A=)
c.782A= (p.Lys261=)
c.*1032A= (n.*1032A=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.*932A= (n.*932A=)
c.658A=
c.*1307A= (n.*1307A=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.*816A= (n.*816A=)
n.128A=
c.*916A= (n.*916A=)
n.168A=
c.*220+123A= (n.*220+123A=)
n.729A=
c.945A=
c.*1443A= (n.*1443A=)
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c.1264A=
n.586A=
n.1111A=
c.*606A= (n.*606A=)
c.998A= (p.Lys333=)
n.768A=
c.657+123A= (n.657+123A=)
c.584-125A= (n.584-125A=)
c.479A= (p.Lys160=)
c.965A= (p.Lys322=)
3g.51987184A>CCA353091067ABHD14A-ACY1,ACY1c.695A>C (p.Lys232Thr)
n.381A>C
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c.782A>C (p.Lys261Thr)
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c.658A>C
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n.729A>C
c.945A>C
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c.1228A>C
c.1264A>C
n.586A>C
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c.*606A>C (n.*606A>C)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
n.768A>C
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c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987184A>GCA353091069ABHD14A-ACY1,ACY1c.695A>G (p.Lys232Arg)
n.381A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.887+123A>G
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c.*1052A>G (n.*1052A>G)
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c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
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c.965A>G (p.Lys322Arg)
3g.51987184A>TCA353091071ABHD14A-ACY1,ACY1c.695A>T (p.Lys232Met)
n.381A>T
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c.945A>T
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.1228A>T
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c.998A>T (p.Lys333Met)
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c.479A>T (p.Lys160Met)
c.965A>T (p.Lys322Met)
3g.51987185G>ACA433748935ABHD14A-ACY1,ACY1c.696G>A (p.Lys232=)
n.382G>A
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c.887+124G>A
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c.*1033G>A (n.*1033G>A)
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c.659G>A
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
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c.*577G>A (n.*577G>A)
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c.946G>A
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n.769G>A
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c.480G>A (p.Lys160=)
c.966G>A (p.Lys322=)
3g.51987185G>CCA353091077ABHD14A-ACY1,ACY1c.696G>C (p.Lys232Asn)
n.382G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.887+124G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.970G>C (n.970G>C)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.659G>C
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.129G>C
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n.730G>C
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c.1229G>C
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n.1112G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
n.769G>C
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c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
3g.51987185G>TCA353091079ABHD14A-ACY1,ACY1c.696G>T (p.Lys232Asn)
n.382G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.887+124G>T
c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.970G>T (n.970G>T)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
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c.*933G>T (n.*933G>T)
c.659G>T
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
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n.730G>T
c.946G>T
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.1229G>T
c.1265G>T
n.587G>T
n.1112G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
n.769G>T
c.657+124G>T (n.657+124G>T)
c.584-124G>T (n.584-124G>T)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
3g.51987186G>ACA353091082ABHD14A-ACY1,ACY1c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.383G>A
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c.887+125G>A
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c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
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c.660G>A
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
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n.130G>A
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n.170G>A
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n.731G>A
c.947G>A
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n.770G>A
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c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
 gnomAD v4
3g.51987186G>CCA353091084ABHD14A-ACY1,ACY1c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.383G>C
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c.*1034G>C (n.*1034G>C)
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c.660G>C
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.130G>C
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c.1230G>C
c.1266G>C
n.588G>C
n.1113G>C
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
n.770G>C
c.657+125G>C (n.657+125G>C)
c.584-123G>C (n.584-123G>C)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
3g.51987186G>TCA353091086ABHD14A-ACY1,ACY1c.697G>T (p.Glu233Ter)
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c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
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c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.130G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.170G>T
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n.731G>T
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c.1000G>T (p.Glu334Ter)
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c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
3g.51987187A=CA1364649135ABHD14A-ACY1,ACY1c.698A= (p.Glu233=)
n.384A=
c.*544A= (n.*544A=)
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c.593A= (p.Glu198=)
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c.972A= (n.972A=)
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c.*970A= (n.*970A=)
c.785A= (p.Glu262=)
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c.*819A= (n.*819A=)
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c.1001A= (p.Glu334=)
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c.584-122A= (n.584-122A=)
c.482A= (p.Glu161=)
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3g.51987187A>CCA353091090ABHD14A-ACY1,ACY1c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.384A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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Number of alleles fetched