Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.51987055G>A | CA433748903 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.651G>A (p.Glu217=) n.337G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.881G>A c.546G>A (p.Glu182=) c.*823G>A (n.*823G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.738G>A (p.Glu246=) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.529G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.124G>A n.1724G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.685G>A c.498G>A c.816G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.1184G>A c.1220G>A n.457G>A n.982G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.954G>A (p.Glu318=) n.724G>A c.678G>A (p.Glu226=) c.584-254G>A (n.584-254G>A) c.435G>A (p.Glu145=) c.921G>A (p.Glu307=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51987055G>C | CA353090661 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.651G>C (p.Glu217Asp) n.337G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.881G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) c.*823G>C (n.*823G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.529G>C c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) n.124G>C n.1724G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.685G>C c.498G>C c.816G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.1184G>C c.1220G>C n.457G>C n.982G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.954G>C (p.Glu318Asp) n.724G>C c.678G>C (p.Glu226Asp) c.584-254G>C (n.584-254G>C) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) | |
3 | g.51987055G= | CA1364649079 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.651G= (p.Glu217=) n.337G= c.*497G= (n.*497G=) c.881G= c.546G= (p.Glu182=) c.*823G= (n.*823G=) c.840G= (n.840G=) c.*923G= (n.*923G=) c.738G= (p.Glu246=) c.*988G= (n.*988G=) c.*596G= (n.*596G=) c.*888G= (n.*888G=) c.529G= c.*1178G= (n.*1178G=) c.*361G= (n.*361G=) c.*532G= (n.*532G=) c.*687G= (n.*687G=) c.*787G= (n.*787G=) n.124G= n.1724G= c.*214G= (n.*214G=) n.685G= c.498G= c.816G= c.*1314G= (n.*1314G=) c.1184G= c.1220G= n.457G= n.982G= c.*562G= (n.*562G=) c.954G= (p.Glu318=) n.724G= c.678G= (p.Glu226=) c.584-254G= (n.584-254G=) c.435G= (p.Glu145=) c.921G= (p.Glu307=) | |
3 | g.51987055G>T | CA353090663 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.651G>T (p.Glu217Asp) n.337G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.881G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) c.*823G>T (n.*823G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.529G>T c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) n.124G>T n.1724G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.685G>T c.498G>T c.816G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.1184G>T c.1220G>T n.457G>T n.982G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.954G>T (p.Glu318Asp) n.724G>T c.678G>T (p.Glu226Asp) c.584-254G>T (n.584-254G>T) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) | |
3 | g.51987056A>C | CA353090666 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.652A>C (p.Lys218Gln) n.338A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.882A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) c.*824A>C (n.*824A>C) c.841A>C (n.841A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.*989A>C (n.*989A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.530A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) n.125A>C n.1725A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.686A>C c.499A>C c.817A>C c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.1185A>C c.1221A>C n.458A>C n.983A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.955A>C (p.Lys319Gln) n.725A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) c.584-253A>C (n.584-253A>C) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) | |
3 | g.51987056A>G | CA353090668 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.652A>G (p.Lys218Glu) n.338A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.882A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) c.*824A>G (n.*824A>G) c.841A>G (n.841A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.530A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) n.125A>G n.1725A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.686A>G c.499A>G c.817A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.1185A>G c.1221A>G n.458A>G n.983A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.955A>G (p.Lys319Glu) n.725A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) c.584-253A>G (n.584-253A>G) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) | |
3 | g.51987056A>T | CA353090671 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.652A>T (p.Lys218Ter) n.338A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.882A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) c.*824A>T (n.*824A>T) c.841A>T (n.841A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.*989A>T (n.*989A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.530A>T c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) n.125A>T n.1725A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.686A>T c.499A>T c.817A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.1185A>T c.1221A>T n.458A>T n.983A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.955A>T (p.Lys319Ter) n.725A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) c.584-253A>T (n.584-253A>T) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) | |
3 | g.51987057A>C | CA353090674 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.653A>C (p.Lys218Thr) n.339A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.883A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) c.*825A>C (n.*825A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.531A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) n.1A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.126A>C n.1726A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.687A>C c.500A>C c.818A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.1186A>C c.1222A>C n.459A>C n.984A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.956A>C (p.Lys319Thr) n.726A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) c.584-252A>C (n.584-252A>C) c.437A>C (p.Lys146Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) | COSMIC COSMIC |
3 | g.51987057A>G | CA353090676 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.653A>G (p.Lys218Arg) n.339A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.883A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) c.*825A>G (n.*825A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.531A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.1A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.126A>G n.1726A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.687A>G c.500A>G c.818A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.1186A>G c.1222A>G n.459A>G n.984A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.956A>G (p.Lys319Arg) n.726A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) c.584-252A>G (n.584-252A>G) c.437A>G (p.Lys146Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) | |
3 | g.51987057A>T | CA353090678 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.653A>T (p.Lys218Met) n.339A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.883A>T c.548A>T (p.Lys183Met) c.*825A>T (n.*825A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.740A>T (p.Lys247Met) c.*990A>T (n.*990A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.531A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.1A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.126A>T n.1726A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.687A>T c.500A>T c.818A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.1186A>T c.1222A>T n.459A>T n.984A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.956A>T (p.Lys319Met) n.726A>T c.680A>T (p.Lys227Met) c.584-252A>T (n.584-252A>T) c.437A>T (p.Lys146Met) c.923A>T (p.Lys308Met) | |
3 | g.51987058G>A | CA2428581 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.654G>A (p.Lys218=) n.340G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.884G>A c.549G>A (p.Lys183=) c.*826G>A (n.*826G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.741G>A (p.Lys247=) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.532G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) n.2G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.127G>A n.1727G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.688G>A c.501G>A c.819G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.1187G>A c.1223G>A n.460G>A n.985G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.957G>A (p.Lys319=) n.727G>A c.681G>A (p.Lys227=) c.584-251G>A (n.584-251G>A) c.438G>A (p.Lys146=) c.924G>A (p.Lys308=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51987058G>C | CA353090681 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.654G>C (p.Lys218Asn) n.340G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.884G>C c.549G>C (p.Lys183Asn) c.*826G>C (n.*826G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.*991G>C (n.*991G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.532G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) n.2G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.127G>C n.1727G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.688G>C c.501G>C c.819G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.1187G>C c.1223G>C n.460G>C n.985G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.957G>C (p.Lys319Asn) n.727G>C c.681G>C (p.Lys227Asn) c.584-251G>C (n.584-251G>C) c.438G>C (p.Lys146Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) | |
3 | g.51987058G= | CA1364649080 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.654G= (p.Lys218=) n.340G= c.*500G= (n.*500G=) c.884G= c.549G= (p.Lys183=) c.*826G= (n.*826G=) c.843G= (n.843G=) c.*926G= (n.*926G=) c.741G= (p.Lys247=) c.*991G= (n.*991G=) c.*599G= (n.*599G=) c.*891G= (n.*891G=) c.532G= c.*1181G= (n.*1181G=) c.*364G= (n.*364G=) c.*535G= (n.*535G=) c.*690G= (n.*690G=) n.2G= c.*790G= (n.*790G=) n.127G= n.1727G= c.*217G= (n.*217G=) n.688G= c.501G= c.819G= c.*1317G= (n.*1317G=) c.1187G= c.1223G= n.460G= n.985G= c.*565G= (n.*565G=) c.957G= (p.Lys319=) n.727G= c.681G= (p.Lys227=) c.584-251G= (n.584-251G=) c.438G= (p.Lys146=) c.924G= (p.Lys308=) | |
3 | g.51987058G>T | CA353090682 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.654G>T (p.Lys218Asn) n.340G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.884G>T c.549G>T (p.Lys183Asn) c.*826G>T (n.*826G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.532G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.2G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.127G>T n.1727G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.688G>T c.501G>T c.819G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.1187G>T c.1223G>T n.460G>T n.985G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.957G>T (p.Lys319Asn) n.727G>T c.681G>T (p.Lys227Asn) c.584-251G>T (n.584-251G>T) c.438G>T (p.Lys146Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) | |
3 | g.51987059C>A | CA353090683 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.655C>A (p.Leu219Met) n.341C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.885C>A c.550C>A (p.Leu184Met) c.*827C>A (n.*827C>A) c.844C>A (n.844C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.742C>A (p.Leu248Met) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) c.533C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) n.3C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.128C>A n.1728C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.689C>A c.502C>A c.820C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.1188C>A c.1224C>A n.461C>A n.986C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.958C>A (p.Leu320Met) n.728C>A c.682C>A (p.Leu228Met) c.584-250C>A (n.584-250C>A) c.439C>A (p.Leu147Met) c.925C>A (p.Leu309Met) | |
3 | g.51987059C>G | CA353090684 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.655C>G (p.Leu219Val) n.341C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.885C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.*827C>G (n.*827C>G) c.844C>G (n.844C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) c.533C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) n.3C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.128C>G n.1728C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.689C>G c.502C>G c.820C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.1188C>G c.1224C>G n.461C>G n.986C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) n.728C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.584-250C>G (n.584-250C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) c.925C>G (p.Leu309Val) | |
3 | g.51987059C>T | CA433748904 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.655C>T (p.Leu219=) n.341C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.885C>T c.550C>T (p.Leu184=) c.*827C>T (n.*827C>T) c.844C>T (n.844C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.742C>T (p.Leu248=) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.533C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) n.3C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.128C>T n.1728C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.689C>T c.502C>T c.820C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.1188C>T c.1224C>T n.461C>T n.986C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.958C>T (p.Leu320=) n.728C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.584-250C>T (n.584-250C>T) c.439C>T (p.Leu147=) c.925C>T (p.Leu309=) | |
3 | g.51987060T>A | CA353090686 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.656T>A (p.Leu219Gln) n.342T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.886T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) c.*828T>A (n.*828T>A) c.845T>A (n.845T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.534T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) n.4T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.129T>A n.1729T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.690T>A c.503T>A c.821T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.1189T>A c.1225T>A n.462T>A n.987T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.959T>A (p.Leu320Gln) n.729T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) c.584-249T>A (n.584-249T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) | |
3 | g.51987060T>C | CA2428582 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.656T>C (p.Leu219Pro) n.342T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.886T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.*828T>C (n.*828T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.534T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.4T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.129T>C n.1729T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.690T>C c.503T>C c.821T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.1189T>C c.1225T>C n.462T>C n.987T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) n.729T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.584-249T>C (n.584-249T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51987060T>G | CA353090689 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.656T>G (p.Leu219Arg) n.342T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.886T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.*828T>G (n.*828T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.534T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.4T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.129T>G n.1729T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.690T>G c.503T>G c.821T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.1189T>G c.1225T>G n.462T>G n.987T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.729T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.584-249T>G (n.584-249T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) | |
3 | g.51987060T= | CA1364649081 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.656T= (p.Leu219=) n.342T= c.*502T= (n.*502T=) c.886T= c.551T= (p.Leu184=) c.*828T= (n.*828T=) c.845T= (n.845T=) c.*928T= (n.*928T=) c.743T= (p.Leu248=) c.*993T= (n.*993T=) c.*601T= (n.*601T=) c.*893T= (n.*893T=) c.534T= c.*1183T= (n.*1183T=) c.*366T= (n.*366T=) c.*537T= (n.*537T=) c.*692T= (n.*692T=) n.4T= c.*792T= (n.*792T=) n.129T= n.1729T= c.*219T= (n.*219T=) n.690T= c.503T= c.821T= c.*1319T= (n.*1319T=) c.1189T= c.1225T= n.462T= n.987T= c.*567T= (n.*567T=) c.959T= (p.Leu320=) n.729T= c.683T= (p.Leu228=) c.584-249T= (n.584-249T=) c.440T= (p.Leu147=) c.926T= (p.Leu309=) | |
3 | g.51987061G>A | CA433748905 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657G>A (p.Leu219=) n.343G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.887G>A c.552G>A (p.Leu184=) c.*829G>A (n.*829G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.744G>A (p.Leu248=) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.535G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.5G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.130G>A n.1730G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.691G>A c.504G>A c.822G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.1190G>A c.1226G>A n.463G>A n.988G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.960G>A (p.Leu320=) n.730G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.584-248G>A (n.584-248G>A) c.441G>A (p.Leu147=) c.927G>A (p.Leu309=) | |
3 | g.51987061G>C | CA433748906 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657G>C (p.Leu219=) n.343G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.887G>C c.552G>C (p.Leu184=) c.*829G>C (n.*829G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.744G>C (p.Leu248=) c.*994G>C (n.*994G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.535G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.5G>C c.*793G>C (n.*793G>C) n.130G>C n.1730G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.691G>C c.504G>C c.822G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.1190G>C c.1226G>C n.463G>C n.988G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.960G>C (p.Leu320=) n.730G>C c.684G>C (p.Leu228=) c.584-248G>C (n.584-248G>C) c.441G>C (p.Leu147=) c.927G>C (p.Leu309=) | |
3 | g.51987061G>T | CA433748907 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657G>T (p.Leu219=) n.343G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.887G>T c.552G>T (p.Leu184=) c.*829G>T (n.*829G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.744G>T (p.Leu248=) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.535G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.5G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.130G>T n.1730G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.691G>T c.504G>T c.822G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.1190G>T c.1226G>T n.463G>T n.988G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.960G>T (p.Leu320=) n.730G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.584-248G>T (n.584-248G>T) c.441G>T (p.Leu147=) c.927G>T (p.Leu309=) | |
3 | g.51987062G>A | CA353090694 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+1G>A (n.657+1G>A) n.343+1G>A c.*503+1G>A (n.*503+1G>A) c.887+1G>A c.552+1G>A (n.552+1G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.847G>A (n.847G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*929+1G>A (n.*929+1G>A) c.744+1G>A (n.744+1G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*994+1G>A (n.*994+1G>A) c.*602+1G>A (n.*602+1G>A) c.*894+1G>A (n.*894+1G>A) c.536G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*367+1G>A (n.*367+1G>A) c.*538+1G>A (n.*538+1G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) n.6G>A c.*794G>A (n.*794G>A) n.130+1G>A n.1731G>A c.*220+1G>A (n.*220+1G>A) n.691+1G>A c.505G>A c.823G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.1190+1G>A c.1226+1G>A n.464G>A n.989G>A c.*568+1G>A (n.*568+1G>A) c.960+1G>A (n.960+1G>A) n.730+1G>A c.584-247G>A (n.584-247G>A) c.441+1G>A (n.441+1G>A) c.927+1G>A (n.927+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51987062G>C | CA353090699 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+1G>C (n.657+1G>C) n.343+1G>C c.*503+1G>C (n.*503+1G>C) c.887+1G>C c.552+1G>C (n.552+1G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.847G>C (n.847G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) c.*929+1G>C (n.*929+1G>C) c.744+1G>C (n.744+1G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*994+1G>C (n.*994+1G>C) c.*602+1G>C (n.*602+1G>C) c.*894+1G>C (n.*894+1G>C) c.536G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*367+1G>C (n.*367+1G>C) c.*538+1G>C (n.*538+1G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) n.6G>C c.*794G>C (n.*794G>C) n.130+1G>C n.1731G>C c.*220+1G>C (n.*220+1G>C) n.691+1G>C c.505G>C c.823G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.1190+1G>C c.1226+1G>C n.464G>C n.989G>C c.*568+1G>C (n.*568+1G>C) c.960+1G>C (n.960+1G>C) n.730+1G>C c.584-247G>C (n.584-247G>C) c.441+1G>C (n.441+1G>C) c.927+1G>C (n.927+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51987062G= | CA1364649082 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+1G= (n.657+1G=) n.343+1G= c.*503+1G= (n.*503+1G=) c.887+1G= c.552+1G= (n.552+1G=) c.*830G= (n.*830G=) c.847G= (n.847G=) c.*930G= (n.*930G=) c.*929+1G= (n.*929+1G=) c.744+1G= (n.744+1G=) c.*504G= (n.*504G=) c.*994+1G= (n.*994+1G=) c.*602+1G= (n.*602+1G=) c.*894+1G= (n.*894+1G=) c.536G= c.*1185G= (n.*1185G=) c.*367+1G= (n.*367+1G=) c.*538+1G= (n.*538+1G=) c.*694G= (n.*694G=) n.6G= c.*794G= (n.*794G=) n.130+1G= n.1731G= c.*220+1G= (n.*220+1G=) n.691+1G= c.505G= c.823G= c.*1321G= (n.*1321G=) c.1190+1G= c.1226+1G= n.464G= n.989G= c.*568+1G= (n.*568+1G=) c.960+1G= (n.960+1G=) n.730+1G= c.584-247G= (n.584-247G=) c.441+1G= (n.441+1G=) c.927+1G= (n.927+1G=) | |
3 | g.51987062G>T | CA353090700 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+1G>T (n.657+1G>T) n.343+1G>T c.*503+1G>T (n.*503+1G>T) c.887+1G>T c.552+1G>T (n.552+1G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.847G>T (n.847G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*929+1G>T (n.*929+1G>T) c.744+1G>T (n.744+1G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*994+1G>T (n.*994+1G>T) c.*602+1G>T (n.*602+1G>T) c.*894+1G>T (n.*894+1G>T) c.536G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*367+1G>T (n.*367+1G>T) c.*538+1G>T (n.*538+1G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) n.6G>T c.*794G>T (n.*794G>T) n.130+1G>T n.1731G>T c.*220+1G>T (n.*220+1G>T) n.691+1G>T c.505G>T c.823G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.1190+1G>T c.1226+1G>T n.464G>T n.989G>T c.*568+1G>T (n.*568+1G>T) c.960+1G>T (n.960+1G>T) n.730+1G>T c.584-247G>T (n.584-247G>T) c.441+1G>T (n.441+1G>T) c.927+1G>T (n.927+1G>T) | |
3 | g.51987063T>A | CA353090702 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+2T>A (n.657+2T>A) n.343+2T>A c.*503+2T>A (n.*503+2T>A) c.887+2T>A c.552+2T>A (n.552+2T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*929+2T>A (n.*929+2T>A) c.744+2T>A (n.744+2T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*994+2T>A (n.*994+2T>A) c.*602+2T>A (n.*602+2T>A) c.*894+2T>A (n.*894+2T>A) c.537T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*367+2T>A (n.*367+2T>A) c.*538+2T>A (n.*538+2T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) n.7T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.130+2T>A n.1732T>A c.*220+2T>A (n.*220+2T>A) n.691+2T>A c.506T>A c.824T>A c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.1190+2T>A c.1226+2T>A n.465T>A n.990T>A c.*568+2T>A (n.*568+2T>A) c.960+2T>A (n.960+2T>A) n.730+2T>A c.584-246T>A (n.584-246T>A) c.441+2T>A (n.441+2T>A) c.927+2T>A (n.927+2T>A) | |
3 | g.51987063T>C | CA353090705 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+2T>C (n.657+2T>C) n.343+2T>C c.*503+2T>C (n.*503+2T>C) c.887+2T>C c.552+2T>C (n.552+2T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*929+2T>C (n.*929+2T>C) c.744+2T>C (n.744+2T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*994+2T>C (n.*994+2T>C) c.*602+2T>C (n.*602+2T>C) c.*894+2T>C (n.*894+2T>C) c.537T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*367+2T>C (n.*367+2T>C) c.*538+2T>C (n.*538+2T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.7T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.130+2T>C n.1732T>C c.*220+2T>C (n.*220+2T>C) n.691+2T>C c.506T>C c.824T>C c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.1190+2T>C c.1226+2T>C n.465T>C n.990T>C c.*568+2T>C (n.*568+2T>C) c.960+2T>C (n.960+2T>C) n.730+2T>C c.584-246T>C (n.584-246T>C) c.441+2T>C (n.441+2T>C) c.927+2T>C (n.927+2T>C) | |
3 | g.51987063T>G | CA353090707 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+2T>G (n.657+2T>G) n.343+2T>G c.*503+2T>G (n.*503+2T>G) c.887+2T>G c.552+2T>G (n.552+2T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.848T>G (n.848T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*929+2T>G (n.*929+2T>G) c.744+2T>G (n.744+2T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*994+2T>G (n.*994+2T>G) c.*602+2T>G (n.*602+2T>G) c.*894+2T>G (n.*894+2T>G) c.537T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*367+2T>G (n.*367+2T>G) c.*538+2T>G (n.*538+2T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.7T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.130+2T>G n.1732T>G c.*220+2T>G (n.*220+2T>G) n.691+2T>G c.506T>G c.824T>G c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.1190+2T>G c.1226+2T>G n.465T>G n.990T>G c.*568+2T>G (n.*568+2T>G) c.960+2T>G (n.960+2T>G) n.730+2T>G c.584-246T>G (n.584-246T>G) c.441+2T>G (n.441+2T>G) c.927+2T>G (n.927+2T>G) | |
3 | g.51987065C>A | CA2428584 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+4C>A (n.657+4C>A) n.343+4C>A c.*503+4C>A (n.*503+4C>A) c.887+4C>A c.552+4C>A (n.552+4C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*929+4C>A (n.*929+4C>A) c.744+4C>A (n.744+4C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*994+4C>A (n.*994+4C>A) c.*602+4C>A (n.*602+4C>A) c.*894+4C>A (n.*894+4C>A) c.539C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*367+4C>A (n.*367+4C>A) c.*538+4C>A (n.*538+4C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) n.9C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.130+4C>A n.1734C>A c.*220+4C>A (n.*220+4C>A) n.691+4C>A c.508C>A c.826C>A c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.1190+4C>A c.1226+4C>A n.467C>A n.992C>A c.*568+4C>A (n.*568+4C>A) c.960+4C>A (n.960+4C>A) n.730+4C>A c.584-244C>A (n.584-244C>A) c.441+4C>A (n.441+4C>A) c.927+4C>A (n.927+4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987065C= | CA1364649083 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+4C= (n.657+4C=) n.343+4C= c.*503+4C= (n.*503+4C=) c.887+4C= c.552+4C= (n.552+4C=) c.*833C= (n.*833C=) c.850C= (n.850C=) c.*933C= (n.*933C=) c.*929+4C= (n.*929+4C=) c.744+4C= (n.744+4C=) c.*507C= (n.*507C=) c.*994+4C= (n.*994+4C=) c.*602+4C= (n.*602+4C=) c.*894+4C= (n.*894+4C=) c.539C= c.*1188C= (n.*1188C=) c.*367+4C= (n.*367+4C=) c.*538+4C= (n.*538+4C=) c.*697C= (n.*697C=) n.9C= c.*797C= (n.*797C=) n.130+4C= n.1734C= c.*220+4C= (n.*220+4C=) n.691+4C= c.508C= c.826C= c.*1324C= (n.*1324C=) c.1190+4C= c.1226+4C= n.467C= n.992C= c.*568+4C= (n.*568+4C=) c.960+4C= (n.960+4C=) n.730+4C= c.584-244C= (n.584-244C=) c.441+4C= (n.441+4C=) c.927+4C= (n.927+4C=) | |
3 | g.51987065C>T | CA2428583 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+4C>T (n.657+4C>T) n.343+4C>T c.*503+4C>T (n.*503+4C>T) c.887+4C>T c.552+4C>T (n.552+4C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*929+4C>T (n.*929+4C>T) c.744+4C>T (n.744+4C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*994+4C>T (n.*994+4C>T) c.*602+4C>T (n.*602+4C>T) c.*894+4C>T (n.*894+4C>T) c.539C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*367+4C>T (n.*367+4C>T) c.*538+4C>T (n.*538+4C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) n.9C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.130+4C>T n.1734C>T c.*220+4C>T (n.*220+4C>T) n.691+4C>T c.508C>T c.826C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.1190+4C>T c.1226+4C>T n.467C>T n.992C>T c.*568+4C>T (n.*568+4C>T) c.960+4C>T (n.960+4C>T) n.730+4C>T c.584-244C>T (n.584-244C>T) c.441+4C>T (n.441+4C>T) c.927+4C>T (n.927+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987066G>A | CA2428585 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+5G>A (n.657+5G>A) n.343+5G>A c.*503+5G>A (n.*503+5G>A) c.887+5G>A c.552+5G>A (n.552+5G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*929+5G>A (n.*929+5G>A) c.744+5G>A (n.744+5G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*994+5G>A (n.*994+5G>A) c.*602+5G>A (n.*602+5G>A) c.*894+5G>A (n.*894+5G>A) c.540G>A c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*367+5G>A (n.*367+5G>A) c.*538+5G>A (n.*538+5G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.10G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.130+5G>A n.1735G>A c.*220+5G>A (n.*220+5G>A) n.691+5G>A c.509G>A c.827G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.1190+5G>A c.1226+5G>A n.468G>A n.993G>A c.*568+5G>A (n.*568+5G>A) c.960+5G>A (n.960+5G>A) n.730+5G>A c.584-243G>A (n.584-243G>A) c.441+5G>A (n.441+5G>A) c.927+5G>A (n.927+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987066G>C | CA2665956932 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+5G>C (n.657+5G>C) n.343+5G>C c.*503+5G>C (n.*503+5G>C) c.887+5G>C c.552+5G>C (n.552+5G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) c.851G>C (n.851G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*929+5G>C (n.*929+5G>C) c.744+5G>C (n.744+5G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*994+5G>C (n.*994+5G>C) c.*602+5G>C (n.*602+5G>C) c.*894+5G>C (n.*894+5G>C) c.540G>C c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*367+5G>C (n.*367+5G>C) c.*538+5G>C (n.*538+5G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) n.10G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.130+5G>C n.1735G>C c.*220+5G>C (n.*220+5G>C) n.691+5G>C c.509G>C c.827G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.1190+5G>C c.1226+5G>C n.468G>C n.993G>C c.*568+5G>C (n.*568+5G>C) c.960+5G>C (n.960+5G>C) n.730+5G>C c.584-243G>C (n.584-243G>C) c.441+5G>C (n.441+5G>C) c.927+5G>C (n.927+5G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.51987066G= | CA1364649084 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+5G= (n.657+5G=) n.343+5G= c.*503+5G= (n.*503+5G=) c.887+5G= c.552+5G= (n.552+5G=) c.*834G= (n.*834G=) c.851G= (n.851G=) c.*934G= (n.*934G=) c.*929+5G= (n.*929+5G=) c.744+5G= (n.744+5G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*994+5G= (n.*994+5G=) c.*602+5G= (n.*602+5G=) c.*894+5G= (n.*894+5G=) c.540G= c.*1189G= (n.*1189G=) c.*367+5G= (n.*367+5G=) c.*538+5G= (n.*538+5G=) c.*698G= (n.*698G=) n.10G= c.*798G= (n.*798G=) n.130+5G= n.1735G= c.*220+5G= (n.*220+5G=) n.691+5G= c.509G= c.827G= c.*1325G= (n.*1325G=) c.1190+5G= c.1226+5G= n.468G= n.993G= c.*568+5G= (n.*568+5G=) c.960+5G= (n.960+5G=) n.730+5G= c.584-243G= (n.584-243G=) c.441+5G= (n.441+5G=) c.927+5G= (n.927+5G=) | |
3 | g.51987069G>A | CA543055682 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+8G>A (n.657+8G>A) n.343+8G>A c.*503+8G>A (n.*503+8G>A) c.887+8G>A c.552+8G>A (n.552+8G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.*929+8G>A (n.*929+8G>A) c.744+8G>A (n.744+8G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*994+8G>A (n.*994+8G>A) c.*602+8G>A (n.*602+8G>A) c.*894+8G>A (n.*894+8G>A) c.543G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*367+8G>A (n.*367+8G>A) c.*538+8G>A (n.*538+8G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) n.13G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.130+8G>A n.1738G>A c.*220+8G>A (n.*220+8G>A) n.691+8G>A c.512G>A c.830G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.1190+8G>A c.1226+8G>A n.471G>A n.996G>A c.*568+8G>A (n.*568+8G>A) c.960+8G>A (n.960+8G>A) n.730+8G>A c.584-240G>A (n.584-240G>A) c.441+8G>A (n.441+8G>A) c.927+8G>A (n.927+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987069G= | CA1364649085 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+8G= (n.657+8G=) n.343+8G= c.*503+8G= (n.*503+8G=) c.887+8G= c.552+8G= (n.552+8G=) c.*837G= (n.*837G=) c.854G= (n.854G=) c.*937G= (n.*937G=) c.*929+8G= (n.*929+8G=) c.744+8G= (n.744+8G=) c.*511G= (n.*511G=) c.*994+8G= (n.*994+8G=) c.*602+8G= (n.*602+8G=) c.*894+8G= (n.*894+8G=) c.543G= c.*1192G= (n.*1192G=) c.*367+8G= (n.*367+8G=) c.*538+8G= (n.*538+8G=) c.*701G= (n.*701G=) n.13G= c.*801G= (n.*801G=) n.130+8G= n.1738G= c.*220+8G= (n.*220+8G=) n.691+8G= c.512G= c.830G= c.*1328G= (n.*1328G=) c.1190+8G= c.1226+8G= n.471G= n.996G= c.*568+8G= (n.*568+8G=) c.960+8G= (n.960+8G=) n.730+8G= c.584-240G= (n.584-240G=) c.441+8G= (n.441+8G=) c.927+8G= (n.927+8G=) | |
3 | g.51987070C>T | CA2756249820 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+9C>T (n.657+9C>T) n.343+9C>T c.*503+9C>T (n.*503+9C>T) c.887+9C>T c.552+9C>T (n.552+9C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*929+9C>T (n.*929+9C>T) c.744+9C>T (n.744+9C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*994+9C>T (n.*994+9C>T) c.*602+9C>T (n.*602+9C>T) c.*894+9C>T (n.*894+9C>T) c.544C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*367+9C>T (n.*367+9C>T) c.*538+9C>T (n.*538+9C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) n.14C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.130+9C>T n.1739C>T c.*220+9C>T (n.*220+9C>T) n.691+9C>T c.513C>T c.831C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.1190+9C>T c.1226+9C>T n.472C>T n.997C>T c.*568+9C>T (n.*568+9C>T) c.960+9C>T (n.960+9C>T) n.730+9C>T c.584-239C>T (n.584-239C>T) c.441+9C>T (n.441+9C>T) c.927+9C>T (n.927+9C>T) | |
3 | g.51987072C= | CA1364649086 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+11C= (n.657+11C=) n.343+11C= c.*503+11C= (n.*503+11C=) c.887+11C= c.552+11C= (n.552+11C=) c.*840C= (n.*840C=) c.857C= (n.857C=) c.*940C= (n.*940C=) c.*929+11C= (n.*929+11C=) c.744+11C= (n.744+11C=) c.*514C= (n.*514C=) c.*994+11C= (n.*994+11C=) c.*602+11C= (n.*602+11C=) c.*894+11C= (n.*894+11C=) c.546C= c.*1195C= (n.*1195C=) c.*367+11C= (n.*367+11C=) c.*538+11C= (n.*538+11C=) c.*704C= (n.*704C=) n.16C= c.*804C= (n.*804C=) n.130+11C= c.*220+11C= (n.*220+11C=) n.691+11C= c.515C= c.833C= c.*1331C= (n.*1331C=) c.1190+11C= c.1226+11C= n.474C= n.999C= c.*568+11C= (n.*568+11C=) c.960+11C= (n.960+11C=) n.730+11C= c.584-237C= (n.584-237C=) c.441+11C= (n.441+11C=) c.927+11C= (n.927+11C=) | |
3 | g.51987072C>T | CA1364649087 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+11C>T (n.657+11C>T) n.343+11C>T c.*503+11C>T (n.*503+11C>T) c.887+11C>T c.552+11C>T (n.552+11C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*929+11C>T (n.*929+11C>T) c.744+11C>T (n.744+11C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*994+11C>T (n.*994+11C>T) c.*602+11C>T (n.*602+11C>T) c.*894+11C>T (n.*894+11C>T) c.546C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*367+11C>T (n.*367+11C>T) c.*538+11C>T (n.*538+11C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.16C>T c.*804C>T (n.*804C>T) n.130+11C>T c.*220+11C>T (n.*220+11C>T) n.691+11C>T c.515C>T c.833C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1190+11C>T c.1226+11C>T n.474C>T n.999C>T c.*568+11C>T (n.*568+11C>T) c.960+11C>T (n.960+11C>T) n.730+11C>T c.584-237C>T (n.584-237C>T) c.441+11C>T (n.441+11C>T) c.927+11C>T (n.927+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51987073C>A | CA1047942813 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+12C>A (n.657+12C>A) n.343+12C>A c.*503+12C>A (n.*503+12C>A) c.887+12C>A c.552+12C>A (n.552+12C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.858C>A (n.858C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*929+12C>A (n.*929+12C>A) c.744+12C>A (n.744+12C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*994+12C>A (n.*994+12C>A) c.*602+12C>A (n.*602+12C>A) c.*894+12C>A (n.*894+12C>A) c.547C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*367+12C>A (n.*367+12C>A) c.*538+12C>A (n.*538+12C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) n.17C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.130+12C>A c.*220+12C>A (n.*220+12C>A) n.691+12C>A c.516C>A c.834C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.1190+12C>A c.1226+12C>A n.475C>A n.1000C>A c.*568+12C>A (n.*568+12C>A) c.960+12C>A (n.960+12C>A) n.730+12C>A c.584-236C>A (n.584-236C>A) c.441+12C>A (n.441+12C>A) c.927+12C>A (n.927+12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987073C= | CA1364649088 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+12C= (n.657+12C=) n.343+12C= c.*503+12C= (n.*503+12C=) c.887+12C= c.552+12C= (n.552+12C=) c.*841C= (n.*841C=) c.858C= (n.858C=) c.*941C= (n.*941C=) c.*929+12C= (n.*929+12C=) c.744+12C= (n.744+12C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*994+12C= (n.*994+12C=) c.*602+12C= (n.*602+12C=) c.*894+12C= (n.*894+12C=) c.547C= c.*1196C= (n.*1196C=) c.*367+12C= (n.*367+12C=) c.*538+12C= (n.*538+12C=) c.*705C= (n.*705C=) n.17C= c.*805C= (n.*805C=) n.130+12C= c.*220+12C= (n.*220+12C=) n.691+12C= c.516C= c.834C= c.*1332C= (n.*1332C=) c.1190+12C= c.1226+12C= n.475C= n.1000C= c.*568+12C= (n.*568+12C=) c.960+12C= (n.960+12C=) n.730+12C= c.584-236C= (n.584-236C=) c.441+12C= (n.441+12C=) c.927+12C= (n.927+12C=) | |
3 | g.51987073C>T | CA2428586 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+12C>T (n.657+12C>T) n.343+12C>T c.*503+12C>T (n.*503+12C>T) c.887+12C>T c.552+12C>T (n.552+12C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.858C>T (n.858C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*929+12C>T (n.*929+12C>T) c.744+12C>T (n.744+12C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*994+12C>T (n.*994+12C>T) c.*602+12C>T (n.*602+12C>T) c.*894+12C>T (n.*894+12C>T) c.547C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*367+12C>T (n.*367+12C>T) c.*538+12C>T (n.*538+12C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) n.17C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.130+12C>T c.*220+12C>T (n.*220+12C>T) n.691+12C>T c.516C>T c.834C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.1190+12C>T c.1226+12C>T n.475C>T n.1000C>T c.*568+12C>T (n.*568+12C>T) c.960+12C>T (n.960+12C>T) n.730+12C>T c.584-236C>T (n.584-236C>T) c.441+12C>T (n.441+12C>T) c.927+12C>T (n.927+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987074C>A | CA2665956943 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+13C>A (n.657+13C>A) n.343+13C>A c.*503+13C>A (n.*503+13C>A) c.887+13C>A c.552+13C>A (n.552+13C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*929+13C>A (n.*929+13C>A) c.744+13C>A (n.744+13C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*994+13C>A (n.*994+13C>A) c.*602+13C>A (n.*602+13C>A) c.*894+13C>A (n.*894+13C>A) c.548C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*367+13C>A (n.*367+13C>A) c.*538+13C>A (n.*538+13C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.18C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.130+13C>A c.*220+13C>A (n.*220+13C>A) n.691+13C>A c.517C>A c.835C>A c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.1190+13C>A c.1226+13C>A n.476C>A n.1001C>A c.*568+13C>A (n.*568+13C>A) c.960+13C>A (n.960+13C>A) n.730+13C>A c.584-235C>A (n.584-235C>A) c.441+13C>A (n.441+13C>A) c.927+13C>A (n.927+13C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51987074C= | CA1364649089 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+13C= (n.657+13C=) n.343+13C= c.*503+13C= (n.*503+13C=) c.887+13C= c.552+13C= (n.552+13C=) c.*842C= (n.*842C=) c.859C= (n.859C=) c.*942C= (n.*942C=) c.*929+13C= (n.*929+13C=) c.744+13C= (n.744+13C=) c.*516C= (n.*516C=) c.*994+13C= (n.*994+13C=) c.*602+13C= (n.*602+13C=) c.*894+13C= (n.*894+13C=) c.548C= c.*1197C= (n.*1197C=) c.*367+13C= (n.*367+13C=) c.*538+13C= (n.*538+13C=) c.*706C= (n.*706C=) n.18C= c.*806C= (n.*806C=) n.130+13C= c.*220+13C= (n.*220+13C=) n.691+13C= c.517C= c.835C= c.*1333C= (n.*1333C=) c.1190+13C= c.1226+13C= n.476C= n.1001C= c.*568+13C= (n.*568+13C=) c.960+13C= (n.960+13C=) n.730+13C= c.584-235C= (n.584-235C=) c.441+13C= (n.441+13C=) c.927+13C= (n.927+13C=) | |
3 | g.51987074C>T | CA543055683 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+13C>T (n.657+13C>T) n.343+13C>T c.*503+13C>T (n.*503+13C>T) c.887+13C>T c.552+13C>T (n.552+13C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*929+13C>T (n.*929+13C>T) c.744+13C>T (n.744+13C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*994+13C>T (n.*994+13C>T) c.*602+13C>T (n.*602+13C>T) c.*894+13C>T (n.*894+13C>T) c.548C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*367+13C>T (n.*367+13C>T) c.*538+13C>T (n.*538+13C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.18C>T c.*806C>T (n.*806C>T) n.130+13C>T c.*220+13C>T (n.*220+13C>T) n.691+13C>T c.517C>T c.835C>T c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.1190+13C>T c.1226+13C>T n.476C>T n.1001C>T c.*568+13C>T (n.*568+13C>T) c.960+13C>T (n.960+13C>T) n.730+13C>T c.584-235C>T (n.584-235C>T) c.441+13C>T (n.441+13C>T) c.927+13C>T (n.927+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51987075C= | CA1364649090 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+14C= (n.657+14C=) n.343+14C= c.*503+14C= (n.*503+14C=) c.887+14C= c.552+14C= (n.552+14C=) c.*843C= (n.*843C=) c.860C= (n.860C=) c.*943C= (n.*943C=) c.*929+14C= (n.*929+14C=) c.744+14C= (n.744+14C=) c.*517C= (n.*517C=) c.*994+14C= (n.*994+14C=) c.*602+14C= (n.*602+14C=) c.*894+14C= (n.*894+14C=) c.549C= c.*1198C= (n.*1198C=) c.*367+14C= (n.*367+14C=) c.*538+14C= (n.*538+14C=) c.*707C= (n.*707C=) n.19C= c.*807C= (n.*807C=) n.130+14C= c.*220+14C= (n.*220+14C=) n.691+14C= c.518C= c.836C= c.*1334C= (n.*1334C=) c.1190+14C= c.1226+14C= n.477C= n.1002C= c.*568+14C= (n.*568+14C=) c.960+14C= (n.960+14C=) n.730+14C= c.584-234C= (n.584-234C=) c.441+14C= (n.441+14C=) c.927+14C= (n.927+14C=) | |
3 | g.51987075C>T | CA908080372 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+14C>T (n.657+14C>T) n.343+14C>T c.*503+14C>T (n.*503+14C>T) c.887+14C>T c.552+14C>T (n.552+14C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*929+14C>T (n.*929+14C>T) c.744+14C>T (n.744+14C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*994+14C>T (n.*994+14C>T) c.*602+14C>T (n.*602+14C>T) c.*894+14C>T (n.*894+14C>T) c.549C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*367+14C>T (n.*367+14C>T) c.*538+14C>T (n.*538+14C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.19C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.130+14C>T c.*220+14C>T (n.*220+14C>T) n.691+14C>T c.518C>T c.836C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.1190+14C>T c.1226+14C>T n.477C>T n.1002C>T c.*568+14C>T (n.*568+14C>T) c.960+14C>T (n.960+14C>T) n.730+14C>T c.584-234C>T (n.584-234C>T) c.441+14C>T (n.441+14C>T) c.927+14C>T (n.927+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51987076A= | CA1364649091 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+15A= (n.657+15A=) n.343+15A= c.*503+15A= (n.*503+15A=) c.887+15A= c.552+15A= (n.552+15A=) c.*844A= (n.*844A=) c.861A= (n.861A=) c.*944A= (n.*944A=) c.*929+15A= (n.*929+15A=) c.744+15A= (n.744+15A=) c.*518A= (n.*518A=) c.*994+15A= (n.*994+15A=) c.*602+15A= (n.*602+15A=) c.*894+15A= (n.*894+15A=) c.550A= c.*1199A= (n.*1199A=) c.*367+15A= (n.*367+15A=) c.*538+15A= (n.*538+15A=) c.*708A= (n.*708A=) n.20A= c.*808A= (n.*808A=) n.130+15A= c.*220+15A= (n.*220+15A=) n.691+15A= c.519A= c.837A= c.*1335A= (n.*1335A=) c.1190+15A= c.1226+15A= n.478A= n.1003A= c.*568+15A= (n.*568+15A=) c.960+15A= (n.960+15A=) n.730+15A= c.584-233A= (n.584-233A=) c.441+15A= (n.441+15A=) c.927+15A= (n.927+15A=) | |
3 | g.51987076A>C | CA2581875284 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+15A>C (n.657+15A>C) n.343+15A>C c.*503+15A>C (n.*503+15A>C) c.887+15A>C c.552+15A>C (n.552+15A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*929+15A>C (n.*929+15A>C) c.744+15A>C (n.744+15A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*994+15A>C (n.*994+15A>C) c.*602+15A>C (n.*602+15A>C) c.*894+15A>C (n.*894+15A>C) c.550A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.*367+15A>C (n.*367+15A>C) c.*538+15A>C (n.*538+15A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) n.20A>C c.*808A>C (n.*808A>C) n.130+15A>C c.*220+15A>C (n.*220+15A>C) n.691+15A>C c.519A>C c.837A>C c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.1190+15A>C c.1226+15A>C n.478A>C n.1003A>C c.*568+15A>C (n.*568+15A>C) c.960+15A>C (n.960+15A>C) n.730+15A>C c.584-233A>C (n.584-233A>C) c.441+15A>C (n.441+15A>C) c.927+15A>C (n.927+15A>C) | |
3 | g.51987076A>G | CA2428587 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+15A>G (n.657+15A>G) n.343+15A>G c.*503+15A>G (n.*503+15A>G) c.887+15A>G c.552+15A>G (n.552+15A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*929+15A>G (n.*929+15A>G) c.744+15A>G (n.744+15A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*994+15A>G (n.*994+15A>G) c.*602+15A>G (n.*602+15A>G) c.*894+15A>G (n.*894+15A>G) c.550A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.*367+15A>G (n.*367+15A>G) c.*538+15A>G (n.*538+15A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) n.20A>G c.*808A>G (n.*808A>G) n.130+15A>G c.*220+15A>G (n.*220+15A>G) n.691+15A>G c.519A>G c.837A>G c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.1190+15A>G c.1226+15A>G n.478A>G n.1003A>G c.*568+15A>G (n.*568+15A>G) c.960+15A>G (n.960+15A>G) n.730+15A>G c.584-233A>G (n.584-233A>G) c.441+15A>G (n.441+15A>G) c.927+15A>G (n.927+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987076A>T | CA2581875283 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+15A>T (n.657+15A>T) n.343+15A>T c.*503+15A>T (n.*503+15A>T) c.887+15A>T c.552+15A>T (n.552+15A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*929+15A>T (n.*929+15A>T) c.744+15A>T (n.744+15A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*994+15A>T (n.*994+15A>T) c.*602+15A>T (n.*602+15A>T) c.*894+15A>T (n.*894+15A>T) c.550A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*367+15A>T (n.*367+15A>T) c.*538+15A>T (n.*538+15A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) n.20A>T c.*808A>T (n.*808A>T) n.130+15A>T c.*220+15A>T (n.*220+15A>T) n.691+15A>T c.519A>T c.837A>T c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.1190+15A>T c.1226+15A>T n.478A>T n.1003A>T c.*568+15A>T (n.*568+15A>T) c.960+15A>T (n.960+15A>T) n.730+15A>T c.584-233A>T (n.584-233A>T) c.441+15A>T (n.441+15A>T) c.927+15A>T (n.927+15A>T) | |
3 | g.51987077G>A | CA2665956957 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+16G>A (n.657+16G>A) n.343+16G>A c.*503+16G>A (n.*503+16G>A) c.887+16G>A c.552+16G>A (n.552+16G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.862G>A (n.862G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*929+16G>A (n.*929+16G>A) c.744+16G>A (n.744+16G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*994+16G>A (n.*994+16G>A) c.*602+16G>A (n.*602+16G>A) c.*894+16G>A (n.*894+16G>A) c.551G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*367+16G>A (n.*367+16G>A) c.*538+16G>A (n.*538+16G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) n.21G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.130+16G>A c.*220+16G>A (n.*220+16G>A) n.691+16G>A c.520G>A c.838G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.1190+16G>A c.1226+16G>A n.479G>A n.1004G>A c.*568+16G>A (n.*568+16G>A) c.960+16G>A (n.960+16G>A) n.730+16G>A c.584-232G>A (n.584-232G>A) c.441+16G>A (n.441+16G>A) c.927+16G>A (n.927+16G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51987079A>G | CA2665956959 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+18A>G (n.657+18A>G) n.343+18A>G c.*503+18A>G (n.*503+18A>G) c.887+18A>G c.552+18A>G (n.552+18A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.864A>G (n.864A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*929+18A>G (n.*929+18A>G) c.744+18A>G (n.744+18A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*994+18A>G (n.*994+18A>G) c.*602+18A>G (n.*602+18A>G) c.*894+18A>G (n.*894+18A>G) c.553A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*367+18A>G (n.*367+18A>G) c.*538+18A>G (n.*538+18A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) n.23A>G c.*811A>G (n.*811A>G) n.130+18A>G c.*220+18A>G (n.*220+18A>G) n.691+18A>G c.522A>G c.840A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.1190+18A>G c.1226+18A>G n.481A>G n.1006A>G c.*568+18A>G (n.*568+18A>G) c.960+18A>G (n.960+18A>G) n.730+18A>G c.584-230A>G (n.584-230A>G) c.441+18A>G (n.441+18A>G) c.927+18A>G (n.927+18A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.51987080G>A | CA908080381 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+19G>A (n.657+19G>A) n.343+19G>A c.*503+19G>A (n.*503+19G>A) c.887+19G>A c.552+19G>A (n.552+19G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) c.*929+19G>A (n.*929+19G>A) c.744+19G>A (n.744+19G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*994+19G>A (n.*994+19G>A) c.*602+19G>A (n.*602+19G>A) c.*894+19G>A (n.*894+19G>A) c.554G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*367+19G>A (n.*367+19G>A) c.*538+19G>A (n.*538+19G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.24G>A c.*812G>A (n.*812G>A) n.130+19G>A c.*220+19G>A (n.*220+19G>A) n.691+19G>A c.523G>A c.841G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1190+19G>A c.1226+19G>A n.482G>A n.1007G>A c.*568+19G>A (n.*568+19G>A) c.960+19G>A (n.960+19G>A) n.730+19G>A c.584-229G>A (n.584-229G>A) c.441+19G>A (n.441+19G>A) c.927+19G>A (n.927+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51987080G>C | CA2428588 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+19G>C (n.657+19G>C) n.343+19G>C c.*503+19G>C (n.*503+19G>C) c.887+19G>C c.552+19G>C (n.552+19G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) c.*929+19G>C (n.*929+19G>C) c.744+19G>C (n.744+19G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*994+19G>C (n.*994+19G>C) c.*602+19G>C (n.*602+19G>C) c.*894+19G>C (n.*894+19G>C) c.554G>C c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.*367+19G>C (n.*367+19G>C) c.*538+19G>C (n.*538+19G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) n.24G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.130+19G>C c.*220+19G>C (n.*220+19G>C) n.691+19G>C c.523G>C c.841G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1190+19G>C c.1226+19G>C n.482G>C n.1007G>C c.*568+19G>C (n.*568+19G>C) c.960+19G>C (n.960+19G>C) n.730+19G>C c.584-229G>C (n.584-229G>C) c.441+19G>C (n.441+19G>C) c.927+19G>C (n.927+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987080G= | CA1364649092 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+19G= (n.657+19G=) n.343+19G= c.*503+19G= (n.*503+19G=) c.887+19G= c.552+19G= (n.552+19G=) c.*848G= (n.*848G=) c.865G= (n.865G=) c.*948G= (n.*948G=) c.*929+19G= (n.*929+19G=) c.744+19G= (n.744+19G=) c.*522G= (n.*522G=) c.*994+19G= (n.*994+19G=) c.*602+19G= (n.*602+19G=) c.*894+19G= (n.*894+19G=) c.554G= c.*1203G= (n.*1203G=) c.*367+19G= (n.*367+19G=) c.*538+19G= (n.*538+19G=) c.*712G= (n.*712G=) n.24G= c.*812G= (n.*812G=) n.130+19G= c.*220+19G= (n.*220+19G=) n.691+19G= c.523G= c.841G= c.*1339G= (n.*1339G=) c.1190+19G= c.1226+19G= n.482G= n.1007G= c.*568+19G= (n.*568+19G=) c.960+19G= (n.960+19G=) n.730+19G= c.584-229G= (n.584-229G=) c.441+19G= (n.441+19G=) c.927+19G= (n.927+19G=) | |
3 | g.51987081G>A | CA908080387 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+20G>A (n.657+20G>A) n.343+20G>A c.*503+20G>A (n.*503+20G>A) c.887+20G>A c.552+20G>A (n.552+20G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*929+20G>A (n.*929+20G>A) c.744+20G>A (n.744+20G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*994+20G>A (n.*994+20G>A) c.*602+20G>A (n.*602+20G>A) c.*894+20G>A (n.*894+20G>A) c.555G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*367+20G>A (n.*367+20G>A) c.*538+20G>A (n.*538+20G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.25G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.130+20G>A c.*220+20G>A (n.*220+20G>A) n.691+20G>A c.524G>A c.842G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.1190+20G>A c.1226+20G>A n.483G>A n.1008G>A c.*568+20G>A (n.*568+20G>A) c.960+20G>A (n.960+20G>A) n.730+20G>A c.584-228G>A (n.584-228G>A) c.441+20G>A (n.441+20G>A) c.927+20G>A (n.927+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51987081G= | CA1364649093 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+20G= (n.657+20G=) n.343+20G= c.*503+20G= (n.*503+20G=) c.887+20G= c.552+20G= (n.552+20G=) c.*849G= (n.*849G=) c.866G= (n.866G=) c.*949G= (n.*949G=) c.*929+20G= (n.*929+20G=) c.744+20G= (n.744+20G=) c.*523G= (n.*523G=) c.*994+20G= (n.*994+20G=) c.*602+20G= (n.*602+20G=) c.*894+20G= (n.*894+20G=) c.555G= c.*1204G= (n.*1204G=) c.*367+20G= (n.*367+20G=) c.*538+20G= (n.*538+20G=) c.*713G= (n.*713G=) n.25G= c.*813G= (n.*813G=) n.130+20G= c.*220+20G= (n.*220+20G=) n.691+20G= c.524G= c.842G= c.*1340G= (n.*1340G=) c.1190+20G= c.1226+20G= n.483G= n.1008G= c.*568+20G= (n.*568+20G=) c.960+20G= (n.960+20G=) n.730+20G= c.584-228G= (n.584-228G=) c.441+20G= (n.441+20G=) c.927+20G= (n.927+20G=) | |
3 | g.51987082G>A | CA908080388 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+21G>A (n.657+21G>A) n.343+21G>A c.*503+21G>A (n.*503+21G>A) c.887+21G>A c.552+21G>A (n.552+21G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*929+21G>A (n.*929+21G>A) c.744+21G>A (n.744+21G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*994+21G>A (n.*994+21G>A) c.*602+21G>A (n.*602+21G>A) c.*894+21G>A (n.*894+21G>A) c.556G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*367+21G>A (n.*367+21G>A) c.*538+21G>A (n.*538+21G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.26G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.130+21G>A c.*220+21G>A (n.*220+21G>A) n.691+21G>A c.525G>A c.843G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.1190+21G>A c.1226+21G>A n.484G>A n.1009G>A c.*568+21G>A (n.*568+21G>A) c.960+21G>A (n.960+21G>A) n.730+21G>A c.584-227G>A (n.584-227G>A) c.441+21G>A (n.441+21G>A) c.927+21G>A (n.927+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987082G= | CA1364649094 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+21G= (n.657+21G=) n.343+21G= c.*503+21G= (n.*503+21G=) c.887+21G= c.552+21G= (n.552+21G=) c.*850G= (n.*850G=) c.867G= (n.867G=) c.*950G= (n.*950G=) c.*929+21G= (n.*929+21G=) c.744+21G= (n.744+21G=) c.*524G= (n.*524G=) c.*994+21G= (n.*994+21G=) c.*602+21G= (n.*602+21G=) c.*894+21G= (n.*894+21G=) c.556G= c.*1205G= (n.*1205G=) c.*367+21G= (n.*367+21G=) c.*538+21G= (n.*538+21G=) c.*714G= (n.*714G=) n.26G= c.*814G= (n.*814G=) n.130+21G= c.*220+21G= (n.*220+21G=) n.691+21G= c.525G= c.843G= c.*1341G= (n.*1341G=) c.1190+21G= c.1226+21G= n.484G= n.1009G= c.*568+21G= (n.*568+21G=) c.960+21G= (n.960+21G=) n.730+21G= c.584-227G= (n.584-227G=) c.441+21G= (n.441+21G=) c.927+21G= (n.927+21G=) | |
3 | g.51987084G>A | CA2428589 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+23G>A (n.657+23G>A) n.343+23G>A c.*503+23G>A (n.*503+23G>A) c.887+23G>A c.552+23G>A (n.552+23G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.869G>A (n.869G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*929+23G>A (n.*929+23G>A) c.744+23G>A (n.744+23G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*994+23G>A (n.*994+23G>A) c.*602+23G>A (n.*602+23G>A) c.*894+23G>A (n.*894+23G>A) c.558G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*367+23G>A (n.*367+23G>A) c.*538+23G>A (n.*538+23G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) n.28G>A c.*816G>A (n.*816G>A) n.130+23G>A c.*220+23G>A (n.*220+23G>A) n.691+23G>A c.527G>A c.845G>A c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.1190+23G>A c.1226+23G>A n.486G>A n.1011G>A c.*568+23G>A (n.*568+23G>A) c.960+23G>A (n.960+23G>A) n.730+23G>A c.584-225G>A (n.584-225G>A) c.441+23G>A (n.441+23G>A) c.927+23G>A (n.927+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987084G= | CA1364649095 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+23G= (n.657+23G=) n.343+23G= c.*503+23G= (n.*503+23G=) c.887+23G= c.552+23G= (n.552+23G=) c.*852G= (n.*852G=) c.869G= (n.869G=) c.*952G= (n.*952G=) c.*929+23G= (n.*929+23G=) c.744+23G= (n.744+23G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*994+23G= (n.*994+23G=) c.*602+23G= (n.*602+23G=) c.*894+23G= (n.*894+23G=) c.558G= c.*1207G= (n.*1207G=) c.*367+23G= (n.*367+23G=) c.*538+23G= (n.*538+23G=) c.*716G= (n.*716G=) n.28G= c.*816G= (n.*816G=) n.130+23G= c.*220+23G= (n.*220+23G=) n.691+23G= c.527G= c.845G= c.*1343G= (n.*1343G=) c.1190+23G= c.1226+23G= n.486G= n.1011G= c.*568+23G= (n.*568+23G=) c.960+23G= (n.960+23G=) n.730+23G= c.584-225G= (n.584-225G=) c.441+23G= (n.441+23G=) c.927+23G= (n.927+23G=) | |
3 | g.51987084G>T | CA2577778467 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+23G>T (n.657+23G>T) n.343+23G>T c.*503+23G>T (n.*503+23G>T) c.887+23G>T c.552+23G>T (n.552+23G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.869G>T (n.869G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*929+23G>T (n.*929+23G>T) c.744+23G>T (n.744+23G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*994+23G>T (n.*994+23G>T) c.*602+23G>T (n.*602+23G>T) c.*894+23G>T (n.*894+23G>T) c.558G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*367+23G>T (n.*367+23G>T) c.*538+23G>T (n.*538+23G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) n.28G>T c.*816G>T (n.*816G>T) n.130+23G>T c.*220+23G>T (n.*220+23G>T) n.691+23G>T c.527G>T c.845G>T c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.1190+23G>T c.1226+23G>T n.486G>T n.1011G>T c.*568+23G>T (n.*568+23G>T) c.960+23G>T (n.960+23G>T) n.730+23G>T c.584-225G>T (n.584-225G>T) c.441+23G>T (n.441+23G>T) c.927+23G>T (n.927+23G>T) | |
3 | g.51987085T>A | CA908080389 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+24T>A (n.657+24T>A) n.343+24T>A c.*503+24T>A (n.*503+24T>A) c.887+24T>A c.552+24T>A (n.552+24T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.870T>A (n.870T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*929+24T>A (n.*929+24T>A) c.744+24T>A (n.744+24T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*994+24T>A (n.*994+24T>A) c.*602+24T>A (n.*602+24T>A) c.*894+24T>A (n.*894+24T>A) c.559T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*367+24T>A (n.*367+24T>A) c.*538+24T>A (n.*538+24T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) n.29T>A c.*817T>A (n.*817T>A) n.130+24T>A c.*220+24T>A (n.*220+24T>A) n.691+24T>A c.528T>A c.846T>A c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.1190+24T>A c.1226+24T>A n.487T>A n.1012T>A c.*568+24T>A (n.*568+24T>A) c.960+24T>A (n.960+24T>A) n.730+24T>A c.584-224T>A (n.584-224T>A) c.441+24T>A (n.441+24T>A) c.927+24T>A (n.927+24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987085T= | CA1364649096 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+24T= (n.657+24T=) n.343+24T= c.*503+24T= (n.*503+24T=) c.887+24T= c.552+24T= (n.552+24T=) c.*853T= (n.*853T=) c.870T= (n.870T=) c.*953T= (n.*953T=) c.*929+24T= (n.*929+24T=) c.744+24T= (n.744+24T=) c.*527T= (n.*527T=) c.*994+24T= (n.*994+24T=) c.*602+24T= (n.*602+24T=) c.*894+24T= (n.*894+24T=) c.559T= c.*1208T= (n.*1208T=) c.*367+24T= (n.*367+24T=) c.*538+24T= (n.*538+24T=) c.*717T= (n.*717T=) n.29T= c.*817T= (n.*817T=) n.130+24T= c.*220+24T= (n.*220+24T=) n.691+24T= c.528T= c.846T= c.*1344T= (n.*1344T=) c.1190+24T= c.1226+24T= n.487T= n.1012T= c.*568+24T= (n.*568+24T=) c.960+24T= (n.960+24T=) n.730+24T= c.584-224T= (n.584-224T=) c.441+24T= (n.441+24T=) c.927+24T= (n.927+24T=) | |
3 | g.51987086C= | CA1364649097 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+25C= (n.657+25C=) n.343+25C= c.*503+25C= (n.*503+25C=) c.887+25C= c.552+25C= (n.552+25C=) c.*854C= (n.*854C=) c.871C= (n.871C=) c.*954C= (n.*954C=) c.*929+25C= (n.*929+25C=) c.744+25C= (n.744+25C=) c.*528C= (n.*528C=) c.*994+25C= (n.*994+25C=) c.*602+25C= (n.*602+25C=) c.*894+25C= (n.*894+25C=) c.560C= c.*1209C= (n.*1209C=) c.*367+25C= (n.*367+25C=) c.*538+25C= (n.*538+25C=) c.*718C= (n.*718C=) n.30C= c.*818C= (n.*818C=) n.130+25C= c.*220+25C= (n.*220+25C=) n.691+25C= c.529C= c.847C= c.*1345C= (n.*1345C=) c.1190+25C= c.1226+25C= n.488C= n.1013C= c.*568+25C= (n.*568+25C=) c.960+25C= (n.960+25C=) n.730+25C= c.584-223C= (n.584-223C=) c.441+25C= (n.441+25C=) c.927+25C= (n.927+25C=) | |
3 | g.51987086C>T | CA2428590 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+25C>T (n.657+25C>T) n.343+25C>T c.*503+25C>T (n.*503+25C>T) c.887+25C>T c.552+25C>T (n.552+25C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.871C>T (n.871C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.*929+25C>T (n.*929+25C>T) c.744+25C>T (n.744+25C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*994+25C>T (n.*994+25C>T) c.*602+25C>T (n.*602+25C>T) c.*894+25C>T (n.*894+25C>T) c.560C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*367+25C>T (n.*367+25C>T) c.*538+25C>T (n.*538+25C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) n.30C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.130+25C>T c.*220+25C>T (n.*220+25C>T) n.691+25C>T c.529C>T c.847C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.1190+25C>T c.1226+25C>T n.488C>T n.1013C>T c.*568+25C>T (n.*568+25C>T) c.960+25C>T (n.960+25C>T) n.730+25C>T c.584-223C>T (n.584-223C>T) c.441+25C>T (n.441+25C>T) c.927+25C>T (n.927+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.51987088G= | CA1364649098 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+27G= (n.657+27G=) n.343+27G= c.*503+27G= (n.*503+27G=) c.887+27G= c.552+27G= (n.552+27G=) c.*856G= (n.*856G=) c.873G= (n.873G=) c.*956G= (n.*956G=) c.*929+27G= (n.*929+27G=) c.744+27G= (n.744+27G=) c.*530G= (n.*530G=) c.*994+27G= (n.*994+27G=) c.*602+27G= (n.*602+27G=) c.*894+27G= (n.*894+27G=) c.562G= c.*1211G= (n.*1211G=) c.*367+27G= (n.*367+27G=) c.*538+27G= (n.*538+27G=) c.*720G= (n.*720G=) n.32G= c.*820G= (n.*820G=) n.130+27G= c.*220+27G= (n.*220+27G=) n.691+27G= c.531G= c.849G= c.*1347G= (n.*1347G=) c.1190+27G= c.1226+27G= n.490G= n.1015G= c.*568+27G= (n.*568+27G=) c.960+27G= (n.960+27G=) n.730+27G= c.584-221G= (n.584-221G=) c.441+27G= (n.441+27G=) c.927+27G= (n.927+27G=) | |
3 | g.51987088G>T | CA543055684 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+27G>T (n.657+27G>T) n.343+27G>T c.*503+27G>T (n.*503+27G>T) c.887+27G>T c.552+27G>T (n.552+27G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*929+27G>T (n.*929+27G>T) c.744+27G>T (n.744+27G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*994+27G>T (n.*994+27G>T) c.*602+27G>T (n.*602+27G>T) c.*894+27G>T (n.*894+27G>T) c.562G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*367+27G>T (n.*367+27G>T) c.*538+27G>T (n.*538+27G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.32G>T c.*820G>T (n.*820G>T) n.130+27G>T c.*220+27G>T (n.*220+27G>T) n.691+27G>T c.531G>T c.849G>T c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.1190+27G>T c.1226+27G>T n.490G>T n.1015G>T c.*568+27G>T (n.*568+27G>T) c.960+27G>T (n.960+27G>T) n.730+27G>T c.584-221G>T (n.584-221G>T) c.441+27G>T (n.441+27G>T) c.927+27G>T (n.927+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51987089G>A | CA2665956975 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+28G>A (n.657+28G>A) n.343+28G>A c.*503+28G>A (n.*503+28G>A) c.887+28G>A c.552+28G>A (n.552+28G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.874G>A (n.874G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*929+28G>A (n.*929+28G>A) c.744+28G>A (n.744+28G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*994+28G>A (n.*994+28G>A) c.*602+28G>A (n.*602+28G>A) c.*894+28G>A (n.*894+28G>A) c.563G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*367+28G>A (n.*367+28G>A) c.*538+28G>A (n.*538+28G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.33G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.130+28G>A c.*220+28G>A (n.*220+28G>A) n.691+28G>A c.532G>A c.850G>A c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.1190+28G>A c.1226+28G>A n.491G>A n.1016G>A c.*568+28G>A (n.*568+28G>A) c.960+28G>A (n.960+28G>A) n.730+28G>A c.584-220G>A (n.584-220G>A) c.441+28G>A (n.441+28G>A) c.927+28G>A (n.927+28G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51987089G>C | CA543055685 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+28G>C (n.657+28G>C) n.343+28G>C c.*503+28G>C (n.*503+28G>C) c.887+28G>C c.552+28G>C (n.552+28G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.874G>C (n.874G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*929+28G>C (n.*929+28G>C) c.744+28G>C (n.744+28G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*994+28G>C (n.*994+28G>C) c.*602+28G>C (n.*602+28G>C) c.*894+28G>C (n.*894+28G>C) c.563G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*367+28G>C (n.*367+28G>C) c.*538+28G>C (n.*538+28G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.33G>C c.*821G>C (n.*821G>C) n.130+28G>C c.*220+28G>C (n.*220+28G>C) n.691+28G>C c.532G>C c.850G>C c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.1190+28G>C c.1226+28G>C n.491G>C n.1016G>C c.*568+28G>C (n.*568+28G>C) c.960+28G>C (n.960+28G>C) n.730+28G>C c.584-220G>C (n.584-220G>C) c.441+28G>C (n.441+28G>C) c.927+28G>C (n.927+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.51987089G= | CA1364649099 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+28G= (n.657+28G=) n.343+28G= c.*503+28G= (n.*503+28G=) c.887+28G= c.552+28G= (n.552+28G=) c.*857G= (n.*857G=) c.874G= (n.874G=) c.*957G= (n.*957G=) c.*929+28G= (n.*929+28G=) c.744+28G= (n.744+28G=) c.*531G= (n.*531G=) c.*994+28G= (n.*994+28G=) c.*602+28G= (n.*602+28G=) c.*894+28G= (n.*894+28G=) c.563G= c.*1212G= (n.*1212G=) c.*367+28G= (n.*367+28G=) c.*538+28G= (n.*538+28G=) c.*721G= (n.*721G=) n.33G= c.*821G= (n.*821G=) n.130+28G= c.*220+28G= (n.*220+28G=) n.691+28G= c.532G= c.850G= c.*1348G= (n.*1348G=) c.1190+28G= c.1226+28G= n.491G= n.1016G= c.*568+28G= (n.*568+28G=) c.960+28G= (n.960+28G=) n.730+28G= c.584-220G= (n.584-220G=) c.441+28G= (n.441+28G=) c.927+28G= (n.927+28G=) | |
3 | g.51987095C= | CA1364649100 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+34C= (n.657+34C=) n.343+34C= c.*503+34C= (n.*503+34C=) c.887+34C= c.552+34C= (n.552+34C=) c.*863C= (n.*863C=) c.880C= (n.880C=) c.*963C= (n.*963C=) c.*929+34C= (n.*929+34C=) c.744+34C= (n.744+34C=) c.*537C= (n.*537C=) c.*994+34C= (n.*994+34C=) c.*602+34C= (n.*602+34C=) c.*894+34C= (n.*894+34C=) c.569C= c.*1218C= (n.*1218C=) c.*367+34C= (n.*367+34C=) c.*538+34C= (n.*538+34C=) c.*727C= (n.*727C=) n.39C= c.*827C= (n.*827C=) n.130+34C= c.*220+34C= (n.*220+34C=) n.691+34C= c.538C= c.856C= c.*1354C= (n.*1354C=) c.1190+34C= c.1226+34C= n.497C= n.1022C= c.*568+34C= (n.*568+34C=) c.960+34C= (n.960+34C=) n.730+34C= c.584-214C= (n.584-214C=) c.441+34C= (n.441+34C=) c.927+34C= (n.927+34C=) | |
3 | g.51987095C>T | CA2428591 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+34C>T (n.657+34C>T) n.343+34C>T c.*503+34C>T (n.*503+34C>T) c.887+34C>T c.552+34C>T (n.552+34C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*929+34C>T (n.*929+34C>T) c.744+34C>T (n.744+34C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*994+34C>T (n.*994+34C>T) c.*602+34C>T (n.*602+34C>T) c.*894+34C>T (n.*894+34C>T) c.569C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*367+34C>T (n.*367+34C>T) c.*538+34C>T (n.*538+34C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) n.39C>T c.*827C>T (n.*827C>T) n.130+34C>T c.*220+34C>T (n.*220+34C>T) n.691+34C>T c.538C>T c.856C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.1190+34C>T c.1226+34C>T n.497C>T n.1022C>T c.*568+34C>T (n.*568+34C>T) c.960+34C>T (n.960+34C>T) n.730+34C>T c.584-214C>T (n.584-214C>T) c.441+34C>T (n.441+34C>T) c.927+34C>T (n.927+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51987096A>G | CA2597447505 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+35A>G (n.657+35A>G) n.343+35A>G c.*503+35A>G (n.*503+35A>G) c.887+35A>G c.552+35A>G (n.552+35A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*929+35A>G (n.*929+35A>G) c.744+35A>G (n.744+35A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*994+35A>G (n.*994+35A>G) c.*602+35A>G (n.*602+35A>G) c.*894+35A>G (n.*894+35A>G) c.570A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.*367+35A>G (n.*367+35A>G) c.*538+35A>G (n.*538+35A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) n.40A>G c.*828A>G (n.*828A>G) n.130+35A>G c.*220+35A>G (n.*220+35A>G) n.691+35A>G c.539A>G c.857A>G c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1190+35A>G c.1226+35A>G n.498A>G n.1023A>G c.*568+35A>G (n.*568+35A>G) c.960+35A>G (n.960+35A>G) n.730+35A>G c.584-213A>G (n.584-213A>G) c.441+35A>G (n.441+35A>G) c.927+35A>G (n.927+35A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987098G>A | CA543055686 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+37G>A (n.657+37G>A) n.343+37G>A c.*503+37G>A (n.*503+37G>A) c.887+37G>A c.552+37G>A (n.552+37G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.883G>A (n.883G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*929+37G>A (n.*929+37G>A) c.744+37G>A (n.744+37G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*994+37G>A (n.*994+37G>A) c.*602+37G>A (n.*602+37G>A) c.*894+37G>A (n.*894+37G>A) c.572G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*367+37G>A (n.*367+37G>A) c.*538+37G>A (n.*538+37G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) n.42G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.130+37G>A c.*220+37G>A (n.*220+37G>A) n.691+37G>A c.541G>A c.859G>A c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.1190+37G>A c.1226+37G>A n.500G>A n.1025G>A c.*568+37G>A (n.*568+37G>A) c.960+37G>A (n.960+37G>A) n.730+37G>A c.584-211G>A (n.584-211G>A) c.441+37G>A (n.441+37G>A) c.927+37G>A (n.927+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51987098G= | CA1364649101 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+37G= (n.657+37G=) n.343+37G= c.*503+37G= (n.*503+37G=) c.887+37G= c.552+37G= (n.552+37G=) c.*866G= (n.*866G=) c.883G= (n.883G=) c.*966G= (n.*966G=) c.*929+37G= (n.*929+37G=) c.744+37G= (n.744+37G=) c.*540G= (n.*540G=) c.*994+37G= (n.*994+37G=) c.*602+37G= (n.*602+37G=) c.*894+37G= (n.*894+37G=) c.572G= c.*1221G= (n.*1221G=) c.*367+37G= (n.*367+37G=) c.*538+37G= (n.*538+37G=) c.*730G= (n.*730G=) n.42G= c.*830G= (n.*830G=) n.130+37G= c.*220+37G= (n.*220+37G=) n.691+37G= c.541G= c.859G= c.*1357G= (n.*1357G=) c.1190+37G= c.1226+37G= n.500G= n.1025G= c.*568+37G= (n.*568+37G=) c.960+37G= (n.960+37G=) n.730+37G= c.584-211G= (n.584-211G=) c.441+37G= (n.441+37G=) c.927+37G= (n.927+37G=) | |
3 | g.51987101G>T | CA2756249821 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+40G>T (n.657+40G>T) n.343+40G>T c.*503+40G>T (n.*503+40G>T) c.887+40G>T c.552+40G>T (n.552+40G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.886G>T (n.886G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*929+40G>T (n.*929+40G>T) c.744+40G>T (n.744+40G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*994+40G>T (n.*994+40G>T) c.*602+40G>T (n.*602+40G>T) c.*894+40G>T (n.*894+40G>T) c.575G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*367+40G>T (n.*367+40G>T) c.*538+40G>T (n.*538+40G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.45G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.130+40G>T c.*220+40G>T (n.*220+40G>T) n.691+40G>T c.544G>T c.862G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1190+40G>T c.1226+40G>T n.503G>T n.1028G>T c.*568+40G>T (n.*568+40G>T) c.960+40G>T (n.960+40G>T) n.730+40G>T c.584-208G>T (n.584-208G>T) c.441+40G>T (n.441+40G>T) c.927+40G>T (n.927+40G>T) | |
3 | g.51987102C>G | CA2756249822 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+41C>G (n.657+41C>G) n.343+41C>G c.*503+41C>G (n.*503+41C>G) c.887+41C>G c.552+41C>G (n.552+41C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*929+41C>G (n.*929+41C>G) c.744+41C>G (n.744+41C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*994+41C>G (n.*994+41C>G) c.*602+41C>G (n.*602+41C>G) c.*894+41C>G (n.*894+41C>G) c.576C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*367+41C>G (n.*367+41C>G) c.*538+41C>G (n.*538+41C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) n.46C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.130+41C>G c.*220+41C>G (n.*220+41C>G) n.691+41C>G c.545C>G c.863C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.1190+41C>G c.1226+41C>G n.504C>G n.1029C>G c.*568+41C>G (n.*568+41C>G) c.960+41C>G (n.960+41C>G) n.730+41C>G c.584-207C>G (n.584-207C>G) c.441+41C>G (n.441+41C>G) c.927+41C>G (n.927+41C>G) | |
3 | g.51987104C>T | CA2665956981 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-43C>T (n.658-43C>T) n.344-43C>T c.*504-43C>T (n.*504-43C>T) c.887+43C>T c.553-43C>T (n.553-43C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*930-43C>T (n.*930-43C>T) c.745-43C>T (n.745-43C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*995-43C>T (n.*995-43C>T) c.*603-43C>T (n.*603-43C>T) c.*895-43C>T (n.*895-43C>T) c.578C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*368-43C>T (n.*368-43C>T) c.*539-43C>T (n.*539-43C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) n.48C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.131-43C>T c.*220+43C>T (n.*220+43C>T) n.692-43C>T c.547C>T c.865C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.1191-43C>T c.1227-43C>T n.506C>T n.1031C>T c.*569-43C>T (n.*569-43C>T) c.961-43C>T (n.961-43C>T) n.731-43C>T c.657+43C>T (n.657+43C>T) c.584-205C>T (n.584-205C>T) c.442-43C>T (n.442-43C>T) c.928-43C>T (n.928-43C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51987105T>C | CA74718519 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-42T>C (n.658-42T>C) n.344-42T>C c.*504-42T>C (n.*504-42T>C) c.887+44T>C c.553-42T>C (n.553-42T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.890T>C (n.890T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*930-42T>C (n.*930-42T>C) c.745-42T>C (n.745-42T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*995-42T>C (n.*995-42T>C) c.*603-42T>C (n.*603-42T>C) c.*895-42T>C (n.*895-42T>C) c.579T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*368-42T>C (n.*368-42T>C) c.*539-42T>C (n.*539-42T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) n.49T>C c.*837T>C (n.*837T>C) n.131-42T>C c.*220+44T>C (n.*220+44T>C) n.692-42T>C c.548T>C c.866T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.1191-42T>C c.1227-42T>C n.507T>C n.1032T>C c.*569-42T>C (n.*569-42T>C) c.961-42T>C (n.961-42T>C) n.731-42T>C c.657+44T>C (n.657+44T>C) c.584-204T>C (n.584-204T>C) c.442-42T>C (n.442-42T>C) c.928-42T>C (n.928-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51987105T= | CA1364649102 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-42T= (n.658-42T=) n.344-42T= c.*504-42T= (n.*504-42T=) c.887+44T= c.553-42T= (n.553-42T=) c.*873T= (n.*873T=) c.890T= (n.890T=) c.*973T= (n.*973T=) c.*930-42T= (n.*930-42T=) c.745-42T= (n.745-42T=) c.*547T= (n.*547T=) c.*995-42T= (n.*995-42T=) c.*603-42T= (n.*603-42T=) c.*895-42T= (n.*895-42T=) c.579T= c.*1228T= (n.*1228T=) c.*368-42T= (n.*368-42T=) c.*539-42T= (n.*539-42T=) c.*737T= (n.*737T=) n.49T= c.*837T= (n.*837T=) n.131-42T= c.*220+44T= (n.*220+44T=) n.692-42T= c.548T= c.866T= c.*1364T= (n.*1364T=) c.1191-42T= c.1227-42T= n.507T= n.1032T= c.*569-42T= (n.*569-42T=) c.961-42T= (n.961-42T=) n.731-42T= c.657+44T= (n.657+44T=) c.584-204T= (n.584-204T=) c.442-42T= (n.442-42T=) c.928-42T= (n.928-42T=) | |
3 | g.51987108C= | CA1364649103 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-39C= (n.658-39C=) n.344-39C= c.*504-39C= (n.*504-39C=) c.887+47C= c.553-39C= (n.553-39C=) c.*876C= (n.*876C=) c.893C= (n.893C=) c.*976C= (n.*976C=) c.*930-39C= (n.*930-39C=) c.745-39C= (n.745-39C=) c.*550C= (n.*550C=) c.*995-39C= (n.*995-39C=) c.*603-39C= (n.*603-39C=) c.*895-39C= (n.*895-39C=) c.582C= c.*1231C= (n.*1231C=) c.*368-39C= (n.*368-39C=) c.*539-39C= (n.*539-39C=) c.*740C= (n.*740C=) n.52C= c.*840C= (n.*840C=) n.131-39C= c.*220+47C= (n.*220+47C=) n.692-39C= c.551C= c.869C= c.*1367C= (n.*1367C=) c.1191-39C= c.1227-39C= n.510C= n.1035C= c.*569-39C= (n.*569-39C=) c.961-39C= (n.961-39C=) n.731-39C= c.657+47C= (n.657+47C=) c.584-201C= (n.584-201C=) c.442-39C= (n.442-39C=) c.928-39C= (n.928-39C=) | |
3 | g.51987108C>G | CA908080410 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-39C>G (n.658-39C>G) n.344-39C>G c.*504-39C>G (n.*504-39C>G) c.887+47C>G c.553-39C>G (n.553-39C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*930-39C>G (n.*930-39C>G) c.745-39C>G (n.745-39C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*995-39C>G (n.*995-39C>G) c.*603-39C>G (n.*603-39C>G) c.*895-39C>G (n.*895-39C>G) c.582C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*368-39C>G (n.*368-39C>G) c.*539-39C>G (n.*539-39C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) n.52C>G c.*840C>G (n.*840C>G) n.131-39C>G c.*220+47C>G (n.*220+47C>G) n.692-39C>G c.551C>G c.869C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.1191-39C>G c.1227-39C>G n.510C>G n.1035C>G c.*569-39C>G (n.*569-39C>G) c.961-39C>G (n.961-39C>G) n.731-39C>G c.657+47C>G (n.657+47C>G) c.584-201C>G (n.584-201C>G) c.442-39C>G (n.442-39C>G) c.928-39C>G (n.928-39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987108C>T | CA2428592 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-39C>T (n.658-39C>T) n.344-39C>T c.*504-39C>T (n.*504-39C>T) c.887+47C>T c.553-39C>T (n.553-39C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*930-39C>T (n.*930-39C>T) c.745-39C>T (n.745-39C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*995-39C>T (n.*995-39C>T) c.*603-39C>T (n.*603-39C>T) c.*895-39C>T (n.*895-39C>T) c.582C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*368-39C>T (n.*368-39C>T) c.*539-39C>T (n.*539-39C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.52C>T c.*840C>T (n.*840C>T) n.131-39C>T c.*220+47C>T (n.*220+47C>T) n.692-39C>T c.551C>T c.869C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.1191-39C>T c.1227-39C>T n.510C>T n.1035C>T c.*569-39C>T (n.*569-39C>T) c.961-39C>T (n.961-39C>T) n.731-39C>T c.657+47C>T (n.657+47C>T) c.584-201C>T (n.584-201C>T) c.442-39C>T (n.442-39C>T) c.928-39C>T (n.928-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51987109C>A | CA2428593 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-38C>A (n.658-38C>A) n.344-38C>A c.*504-38C>A (n.*504-38C>A) c.887+48C>A c.553-38C>A (n.553-38C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.894C>A (n.894C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*930-38C>A (n.*930-38C>A) c.745-38C>A (n.745-38C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*995-38C>A (n.*995-38C>A) c.*603-38C>A (n.*603-38C>A) c.*895-38C>A (n.*895-38C>A) c.583C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.*368-38C>A (n.*368-38C>A) c.*539-38C>A (n.*539-38C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) n.53C>A c.*841C>A (n.*841C>A) n.131-38C>A c.*220+48C>A (n.*220+48C>A) n.692-38C>A c.552C>A c.870C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.1191-38C>A c.1227-38C>A n.511C>A n.1036C>A c.*569-38C>A (n.*569-38C>A) c.961-38C>A (n.961-38C>A) n.731-38C>A c.657+48C>A (n.657+48C>A) c.584-200C>A (n.584-200C>A) c.442-38C>A (n.442-38C>A) c.928-38C>A (n.928-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51987109C= | CA1364649104 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-38C= (n.658-38C=) n.344-38C= c.*504-38C= (n.*504-38C=) c.887+48C= c.553-38C= (n.553-38C=) c.*877C= (n.*877C=) c.894C= (n.894C=) c.*977C= (n.*977C=) c.*930-38C= (n.*930-38C=) c.745-38C= (n.745-38C=) c.*551C= (n.*551C=) c.*995-38C= (n.*995-38C=) c.*603-38C= (n.*603-38C=) c.*895-38C= (n.*895-38C=) c.583C= c.*1232C= (n.*1232C=) c.*368-38C= (n.*368-38C=) c.*539-38C= (n.*539-38C=) c.*741C= (n.*741C=) n.53C= c.*841C= (n.*841C=) n.131-38C= c.*220+48C= (n.*220+48C=) n.692-38C= c.552C= c.870C= c.*1368C= (n.*1368C=) c.1191-38C= c.1227-38C= n.511C= n.1036C= c.*569-38C= (n.*569-38C=) c.961-38C= (n.961-38C=) n.731-38C= c.657+48C= (n.657+48C=) c.584-200C= (n.584-200C=) c.442-38C= (n.442-38C=) c.928-38C= (n.928-38C=) | |
3 | g.51987109C>T | CA1047942822 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-38C>T (n.658-38C>T) n.344-38C>T c.*504-38C>T (n.*504-38C>T) c.887+48C>T c.553-38C>T (n.553-38C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.894C>T (n.894C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*930-38C>T (n.*930-38C>T) c.745-38C>T (n.745-38C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*995-38C>T (n.*995-38C>T) c.*603-38C>T (n.*603-38C>T) c.*895-38C>T (n.*895-38C>T) c.583C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.*368-38C>T (n.*368-38C>T) c.*539-38C>T (n.*539-38C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) n.53C>T c.*841C>T (n.*841C>T) n.131-38C>T c.*220+48C>T (n.*220+48C>T) n.692-38C>T c.552C>T c.870C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.1191-38C>T c.1227-38C>T n.511C>T n.1036C>T c.*569-38C>T (n.*569-38C>T) c.961-38C>T (n.961-38C>T) n.731-38C>T c.657+48C>T (n.657+48C>T) c.584-200C>T (n.584-200C>T) c.442-38C>T (n.442-38C>T) c.928-38C>T (n.928-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987111_51987136dup | CA2665956996 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-36_658-11dup (n.658-36_658-11dup) n.344-36_344-11dup c.*504-36_*504-11dup (n.*504-36_*504-11dup) c.887+50_887+75dup c.553-36_553-11dup (n.553-36_553-11dup) c.*879_*904dup (n.*879_*904dup) c.896_921dup (n.896_921dup) c.*979_*1004dup (n.*979_*1004dup) c.*930-36_*930-11dup (n.*930-36_*930-11dup) c.745-36_745-11dup (n.745-36_745-11dup) c.*553_*578dup (n.*553_*578dup) c.*995-36_*995-11dup (n.*995-36_*995-11dup) c.*603-36_*603-11dup (n.*603-36_*603-11dup) c.*895-36_*895-11dup (n.*895-36_*895-11dup) c.585_610dup c.*1234_*1259dup (n.*1234_*1259dup) c.*368-36_*368-11dup (n.*368-36_*368-11dup) c.*539-36_*539-11dup (n.*539-36_*539-11dup) c.*743_*768dup (n.*743_*768dup) n.55_80dup c.*843_*868dup (n.*843_*868dup) n.131-36_131-11dup c.*220+50_*220+75dup (n.*220+50_*220+75dup) n.692-36_692-11dup c.872_897dup c.*1370_*1395dup (n.*1370_*1395dup) c.1191-36_1191-11dup c.1227-36_1227-11dup n.513_538dup n.1038_1063dup c.*569-36_*569-11dup (n.*569-36_*569-11dup) c.961-36_961-11dup (n.961-36_961-11dup) n.731-36_731-11dup c.657+50_657+75dup (n.657+50_657+75dup) c.584-198_584-173dup (n.584-198_584-173dup) c.442-36_442-11dup (n.442-36_442-11dup) c.928-36_928-11dup (n.928-36_928-11dup) | gnomAD v4 |
3 | g.51987111G>C | CA543055687 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-36G>C (n.658-36G>C) n.344-36G>C c.*504-36G>C (n.*504-36G>C) c.887+50G>C c.553-36G>C (n.553-36G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.*930-36G>C (n.*930-36G>C) c.745-36G>C (n.745-36G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*995-36G>C (n.*995-36G>C) c.*603-36G>C (n.*603-36G>C) c.*895-36G>C (n.*895-36G>C) c.585G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.*368-36G>C (n.*368-36G>C) c.*539-36G>C (n.*539-36G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) n.55G>C c.*843G>C (n.*843G>C) n.131-36G>C c.*220+50G>C (n.*220+50G>C) n.692-36G>C c.554G>C c.872G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.1191-36G>C c.1227-36G>C n.513G>C n.1038G>C c.*569-36G>C (n.*569-36G>C) c.961-36G>C (n.961-36G>C) n.731-36G>C c.657+50G>C (n.657+50G>C) c.584-198G>C (n.584-198G>C) c.442-36G>C (n.442-36G>C) c.928-36G>C (n.928-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987111G= | CA1364649105 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-36G= (n.658-36G=) n.344-36G= c.*504-36G= (n.*504-36G=) c.887+50G= c.553-36G= (n.553-36G=) c.*879G= (n.*879G=) c.896G= (n.896G=) c.*979G= (n.*979G=) c.*930-36G= (n.*930-36G=) c.745-36G= (n.745-36G=) c.*553G= (n.*553G=) c.*995-36G= (n.*995-36G=) c.*603-36G= (n.*603-36G=) c.*895-36G= (n.*895-36G=) c.585G= c.*1234G= (n.*1234G=) c.*368-36G= (n.*368-36G=) c.*539-36G= (n.*539-36G=) c.*743G= (n.*743G=) n.55G= c.*843G= (n.*843G=) n.131-36G= c.*220+50G= (n.*220+50G=) n.692-36G= c.554G= c.872G= c.*1370G= (n.*1370G=) c.1191-36G= c.1227-36G= n.513G= n.1038G= c.*569-36G= (n.*569-36G=) c.961-36G= (n.961-36G=) n.731-36G= c.657+50G= (n.657+50G=) c.584-198G= (n.584-198G=) c.442-36G= (n.442-36G=) c.928-36G= (n.928-36G=) | |
3 | g.51987113G>A | CA2428594 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-34G>A (n.658-34G>A) n.344-34G>A c.*504-34G>A (n.*504-34G>A) c.887+52G>A c.553-34G>A (n.553-34G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.898G>A (n.898G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.*930-34G>A (n.*930-34G>A) c.745-34G>A (n.745-34G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*995-34G>A (n.*995-34G>A) c.*603-34G>A (n.*603-34G>A) c.*895-34G>A (n.*895-34G>A) c.587G>A c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*368-34G>A (n.*368-34G>A) c.*539-34G>A (n.*539-34G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) n.57G>A c.*845G>A (n.*845G>A) n.131-34G>A c.*220+52G>A (n.*220+52G>A) n.692-34G>A c.556G>A c.874G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1191-34G>A c.1227-34G>A n.515G>A n.1040G>A c.*569-34G>A (n.*569-34G>A) c.961-34G>A (n.961-34G>A) n.731-34G>A c.657+52G>A (n.657+52G>A) c.584-196G>A (n.584-196G>A) c.442-34G>A (n.442-34G>A) c.928-34G>A (n.928-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987113G= | CA1364649106 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-34G= (n.658-34G=) n.344-34G= c.*504-34G= (n.*504-34G=) c.887+52G= c.553-34G= (n.553-34G=) c.*881G= (n.*881G=) c.898G= (n.898G=) c.*981G= (n.*981G=) c.*930-34G= (n.*930-34G=) c.745-34G= (n.745-34G=) c.*555G= (n.*555G=) c.*995-34G= (n.*995-34G=) c.*603-34G= (n.*603-34G=) c.*895-34G= (n.*895-34G=) c.587G= c.*1236G= (n.*1236G=) c.*368-34G= (n.*368-34G=) c.*539-34G= (n.*539-34G=) c.*745G= (n.*745G=) n.57G= c.*845G= (n.*845G=) n.131-34G= c.*220+52G= (n.*220+52G=) n.692-34G= c.556G= c.874G= c.*1372G= (n.*1372G=) c.1191-34G= c.1227-34G= n.515G= n.1040G= c.*569-34G= (n.*569-34G=) c.961-34G= (n.961-34G=) n.731-34G= c.657+52G= (n.657+52G=) c.584-196G= (n.584-196G=) c.442-34G= (n.442-34G=) c.928-34G= (n.928-34G=) | |
3 | g.51987115C= | CA1364649107 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-32C= (n.658-32C=) n.344-32C= c.*504-32C= (n.*504-32C=) c.887+54C= c.553-32C= (n.553-32C=) c.*883C= (n.*883C=) c.900C= (n.900C=) c.*983C= (n.*983C=) c.*930-32C= (n.*930-32C=) c.745-32C= (n.745-32C=) c.*557C= (n.*557C=) c.*995-32C= (n.*995-32C=) c.*603-32C= (n.*603-32C=) c.*895-32C= (n.*895-32C=) c.589C= c.*1238C= (n.*1238C=) c.*368-32C= (n.*368-32C=) c.*539-32C= (n.*539-32C=) c.*747C= (n.*747C=) n.59C= c.*847C= (n.*847C=) n.131-32C= c.*220+54C= (n.*220+54C=) n.692-32C= c.558C= c.876C= c.*1374C= (n.*1374C=) c.1191-32C= c.1227-32C= n.517C= n.1042C= c.*569-32C= (n.*569-32C=) c.961-32C= (n.961-32C=) n.731-32C= c.657+54C= (n.657+54C=) c.584-194C= (n.584-194C=) c.442-32C= (n.442-32C=) c.928-32C= (n.928-32C=) | |
3 | g.51987115C>T | CA2428595 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-32C>T (n.658-32C>T) n.344-32C>T c.*504-32C>T (n.*504-32C>T) c.887+54C>T c.553-32C>T (n.553-32C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.900C>T (n.900C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.*930-32C>T (n.*930-32C>T) c.745-32C>T (n.745-32C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*995-32C>T (n.*995-32C>T) c.*603-32C>T (n.*603-32C>T) c.*895-32C>T (n.*895-32C>T) c.589C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*368-32C>T (n.*368-32C>T) c.*539-32C>T (n.*539-32C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) n.59C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.131-32C>T c.*220+54C>T (n.*220+54C>T) n.692-32C>T c.558C>T c.876C>T c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1191-32C>T c.1227-32C>T n.517C>T n.1042C>T c.*569-32C>T (n.*569-32C>T) c.961-32C>T (n.961-32C>T) n.731-32C>T c.657+54C>T (n.657+54C>T) c.584-194C>T (n.584-194C>T) c.442-32C>T (n.442-32C>T) c.928-32C>T (n.928-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51987117A= | CA1364649108 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-30A= (n.658-30A=) n.344-30A= c.*504-30A= (n.*504-30A=) c.887+56A= c.553-30A= (n.553-30A=) c.*885A= (n.*885A=) c.902A= (n.902A=) c.*985A= (n.*985A=) c.*930-30A= (n.*930-30A=) c.745-30A= (n.745-30A=) c.*559A= (n.*559A=) c.*995-30A= (n.*995-30A=) c.*603-30A= (n.*603-30A=) c.*895-30A= (n.*895-30A=) c.591A= c.*1240A= (n.*1240A=) c.*368-30A= (n.*368-30A=) c.*539-30A= (n.*539-30A=) c.*749A= (n.*749A=) n.61A= c.*849A= (n.*849A=) n.131-30A= c.*220+56A= (n.*220+56A=) n.692-30A= c.560A= c.878A= c.*1376A= (n.*1376A=) c.1191-30A= c.1227-30A= n.519A= n.1044A= c.*569-30A= (n.*569-30A=) c.961-30A= (n.961-30A=) n.731-30A= c.657+56A= (n.657+56A=) c.584-192A= (n.584-192A=) c.442-30A= (n.442-30A=) c.928-30A= (n.928-30A=) | |
3 | g.51987117A>G | CA74718540 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-30A>G (n.658-30A>G) n.344-30A>G c.*504-30A>G (n.*504-30A>G) c.887+56A>G c.553-30A>G (n.553-30A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.902A>G (n.902A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*930-30A>G (n.*930-30A>G) c.745-30A>G (n.745-30A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*995-30A>G (n.*995-30A>G) c.*603-30A>G (n.*603-30A>G) c.*895-30A>G (n.*895-30A>G) c.591A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*368-30A>G (n.*368-30A>G) c.*539-30A>G (n.*539-30A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.61A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.131-30A>G c.*220+56A>G (n.*220+56A>G) n.692-30A>G c.560A>G c.878A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1191-30A>G c.1227-30A>G n.519A>G n.1044A>G c.*569-30A>G (n.*569-30A>G) c.961-30A>G (n.961-30A>G) n.731-30A>G c.657+56A>G (n.657+56A>G) c.584-192A>G (n.584-192A>G) c.442-30A>G (n.442-30A>G) c.928-30A>G (n.928-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987121T>C | CA2428596 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-26T>C (n.658-26T>C) n.344-26T>C c.*504-26T>C (n.*504-26T>C) c.887+60T>C c.553-26T>C (n.553-26T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*930-26T>C (n.*930-26T>C) c.745-26T>C (n.745-26T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*995-26T>C (n.*995-26T>C) c.*603-26T>C (n.*603-26T>C) c.*895-26T>C (n.*895-26T>C) c.595T>C c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.*368-26T>C (n.*368-26T>C) c.*539-26T>C (n.*539-26T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.65T>C c.*853T>C (n.*853T>C) n.131-26T>C c.*220+60T>C (n.*220+60T>C) n.692-26T>C c.564T>C c.882T>C c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1191-26T>C c.1227-26T>C n.523T>C n.1048T>C c.*569-26T>C (n.*569-26T>C) c.961-26T>C (n.961-26T>C) n.731-26T>C c.657+60T>C (n.657+60T>C) c.584-188T>C (n.584-188T>C) c.442-26T>C (n.442-26T>C) c.928-26T>C (n.928-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987121T= | CA1364649109 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-26T= (n.658-26T=) n.344-26T= c.*504-26T= (n.*504-26T=) c.887+60T= c.553-26T= (n.553-26T=) c.*889T= (n.*889T=) c.906T= (n.906T=) c.*989T= (n.*989T=) c.*930-26T= (n.*930-26T=) c.745-26T= (n.745-26T=) c.*563T= (n.*563T=) c.*995-26T= (n.*995-26T=) c.*603-26T= (n.*603-26T=) c.*895-26T= (n.*895-26T=) c.595T= c.*1244T= (n.*1244T=) c.*368-26T= (n.*368-26T=) c.*539-26T= (n.*539-26T=) c.*753T= (n.*753T=) n.65T= c.*853T= (n.*853T=) n.131-26T= c.*220+60T= (n.*220+60T=) n.692-26T= c.564T= c.882T= c.*1380T= (n.*1380T=) c.1191-26T= c.1227-26T= n.523T= n.1048T= c.*569-26T= (n.*569-26T=) c.961-26T= (n.961-26T=) n.731-26T= c.657+60T= (n.657+60T=) c.584-188T= (n.584-188T=) c.442-26T= (n.442-26T=) c.928-26T= (n.928-26T=) | |
3 | g.51987122C>A | CA2665957004 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-25C>A (n.658-25C>A) n.344-25C>A c.*504-25C>A (n.*504-25C>A) c.887+61C>A c.553-25C>A (n.553-25C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*930-25C>A (n.*930-25C>A) c.745-25C>A (n.745-25C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*995-25C>A (n.*995-25C>A) c.*603-25C>A (n.*603-25C>A) c.*895-25C>A (n.*895-25C>A) c.596C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*368-25C>A (n.*368-25C>A) c.*539-25C>A (n.*539-25C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) n.66C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.131-25C>A c.*220+61C>A (n.*220+61C>A) n.692-25C>A c.565C>A c.883C>A c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1191-25C>A c.1227-25C>A n.524C>A n.1049C>A c.*569-25C>A (n.*569-25C>A) c.961-25C>A (n.961-25C>A) n.731-25C>A c.657+61C>A (n.657+61C>A) c.584-187C>A (n.584-187C>A) c.442-25C>A (n.442-25C>A) c.928-25C>A (n.928-25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51987122C= | CA1364649110 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-25C= (n.658-25C=) n.344-25C= c.*504-25C= (n.*504-25C=) c.887+61C= c.553-25C= (n.553-25C=) c.*890C= (n.*890C=) c.907C= (n.907C=) c.*990C= (n.*990C=) c.*930-25C= (n.*930-25C=) c.745-25C= (n.745-25C=) c.*564C= (n.*564C=) c.*995-25C= (n.*995-25C=) c.*603-25C= (n.*603-25C=) c.*895-25C= (n.*895-25C=) c.596C= c.*1245C= (n.*1245C=) c.*368-25C= (n.*368-25C=) c.*539-25C= (n.*539-25C=) c.*754C= (n.*754C=) n.66C= c.*854C= (n.*854C=) n.131-25C= c.*220+61C= (n.*220+61C=) n.692-25C= c.565C= c.883C= c.*1381C= (n.*1381C=) c.1191-25C= c.1227-25C= n.524C= n.1049C= c.*569-25C= (n.*569-25C=) c.961-25C= (n.961-25C=) n.731-25C= c.657+61C= (n.657+61C=) c.584-187C= (n.584-187C=) c.442-25C= (n.442-25C=) c.928-25C= (n.928-25C=) | |
3 | g.51987122C>T | CA74718548 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-25C>T (n.658-25C>T) n.344-25C>T c.*504-25C>T (n.*504-25C>T) c.887+61C>T c.553-25C>T (n.553-25C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*930-25C>T (n.*930-25C>T) c.745-25C>T (n.745-25C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*995-25C>T (n.*995-25C>T) c.*603-25C>T (n.*603-25C>T) c.*895-25C>T (n.*895-25C>T) c.596C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*368-25C>T (n.*368-25C>T) c.*539-25C>T (n.*539-25C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) n.66C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.131-25C>T c.*220+61C>T (n.*220+61C>T) n.692-25C>T c.565C>T c.883C>T c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1191-25C>T c.1227-25C>T n.524C>T n.1049C>T c.*569-25C>T (n.*569-25C>T) c.961-25C>T (n.961-25C>T) n.731-25C>T c.657+61C>T (n.657+61C>T) c.584-187C>T (n.584-187C>T) c.442-25C>T (n.442-25C>T) c.928-25C>T (n.928-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987124C>T | CA2577778468 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-23C>T (n.658-23C>T) n.344-23C>T c.*504-23C>T (n.*504-23C>T) c.887+63C>T c.553-23C>T (n.553-23C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*930-23C>T (n.*930-23C>T) c.745-23C>T (n.745-23C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*995-23C>T (n.*995-23C>T) c.*603-23C>T (n.*603-23C>T) c.*895-23C>T (n.*895-23C>T) c.598C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*368-23C>T (n.*368-23C>T) c.*539-23C>T (n.*539-23C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) n.68C>T c.*856C>T (n.*856C>T) n.131-23C>T c.*220+63C>T (n.*220+63C>T) n.692-23C>T c.885C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1191-23C>T c.1227-23C>T n.526C>T n.1051C>T c.*569-23C>T (n.*569-23C>T) c.961-23C>T (n.961-23C>T) n.731-23C>T c.657+63C>T (n.657+63C>T) c.584-185C>T (n.584-185C>T) c.442-23C>T (n.442-23C>T) c.928-23C>T (n.928-23C>T) | |
3 | g.51987127T= | CA1364649111 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-20T= (n.658-20T=) n.344-20T= c.*504-20T= (n.*504-20T=) c.887+66T= c.553-20T= (n.553-20T=) c.*895T= (n.*895T=) c.912T= (n.912T=) c.*995T= (n.*995T=) c.*930-20T= (n.*930-20T=) c.745-20T= (n.745-20T=) c.*569T= (n.*569T=) c.*995-20T= (n.*995-20T=) c.*603-20T= (n.*603-20T=) c.*895-20T= (n.*895-20T=) c.601T= c.*1250T= (n.*1250T=) c.*368-20T= (n.*368-20T=) c.*539-20T= (n.*539-20T=) c.*759T= (n.*759T=) n.71T= c.*859T= (n.*859T=) n.131-20T= c.*220+66T= (n.*220+66T=) n.692-20T= c.888T= c.*1386T= (n.*1386T=) c.1191-20T= c.1227-20T= n.529T= n.1054T= c.*569-20T= (n.*569-20T=) c.961-20T= (n.961-20T=) n.731-20T= c.657+66T= (n.657+66T=) c.584-182T= (n.584-182T=) c.442-20T= (n.442-20T=) c.928-20T= (n.928-20T=) | |
3 | g.51987142_51987143insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC | CA2428597 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-5_658-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.658-5_658-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) n.344-5_344-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC c.*504-5_*504-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*504-5_*504-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.887+81_887+82insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC c.553-5_553-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.553-5_553-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.*910_*911insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*910_*911insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.927_928insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.927_928insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.*1010_*1011insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*1010_*1011insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.*930-5_*930-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*930-5_*930-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.745-5_745-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.745-5_745-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.*584_*585insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*584_*585insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.*995-5_*995-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*995-5_*995-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.*603-5_*603-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*603-5_*603-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.*895-5_*895-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*895-5_*895-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.616_617insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC c.*1265_*1266insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*1265_*1266insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.*368-5_*368-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*368-5_*368-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.*539-5_*539-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*539-5_*539-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.*774_*775insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*774_*775insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) n.86_87insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC c.*874_*875insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*874_*875insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) n.131-5_131-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC c.*220+81_*220+82insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*220+81_*220+82insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) n.692-5_692-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC c.903_904insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC c.*1401_*1402insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*1401_*1402insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.1191-5_1191-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC c.1227-5_1227-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC n.544_545insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC n.1069_1070insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC c.*569-5_*569-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*569-5_*569-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.961-5_961-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.961-5_961-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) n.731-5_731-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC c.657+81_657+82insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.657+81_657+82insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.584-167_584-166insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.584-167_584-166insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.442-5_442-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.442-5_442-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) c.928-5_928-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.928-5_928-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987132C= | CA1364649112 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-15C= (n.658-15C=) n.344-15C= c.*504-15C= (n.*504-15C=) c.887+71C= c.553-15C= (n.553-15C=) c.*900C= (n.*900C=) c.917C= (n.917C=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*930-15C= (n.*930-15C=) c.745-15C= (n.745-15C=) c.*574C= (n.*574C=) c.*995-15C= (n.*995-15C=) c.*603-15C= (n.*603-15C=) c.*895-15C= (n.*895-15C=) c.606C= c.*1255C= (n.*1255C=) c.*368-15C= (n.*368-15C=) c.*539-15C= (n.*539-15C=) c.*764C= (n.*764C=) n.76C= c.*864C= (n.*864C=) n.131-15C= c.*220+71C= (n.*220+71C=) n.692-15C= c.893C= c.*1391C= (n.*1391C=) c.1191-15C= c.1227-15C= n.534C= n.1059C= c.*569-15C= (n.*569-15C=) c.961-15C= (n.961-15C=) n.731-15C= c.657+71C= (n.657+71C=) c.584-177C= (n.584-177C=) c.442-15C= (n.442-15C=) c.928-15C= (n.928-15C=) | |
3 | g.51987132C>G | CA2665957010 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-15C>G (n.658-15C>G) n.344-15C>G c.*504-15C>G (n.*504-15C>G) c.887+71C>G c.553-15C>G (n.553-15C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.917C>G (n.917C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*930-15C>G (n.*930-15C>G) c.745-15C>G (n.745-15C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*995-15C>G (n.*995-15C>G) c.*603-15C>G (n.*603-15C>G) c.*895-15C>G (n.*895-15C>G) c.606C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*368-15C>G (n.*368-15C>G) c.*539-15C>G (n.*539-15C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) n.76C>G c.*864C>G (n.*864C>G) n.131-15C>G c.*220+71C>G (n.*220+71C>G) n.692-15C>G c.893C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.1191-15C>G c.1227-15C>G n.534C>G n.1059C>G c.*569-15C>G (n.*569-15C>G) c.961-15C>G (n.961-15C>G) n.731-15C>G c.657+71C>G (n.657+71C>G) c.584-177C>G (n.584-177C>G) c.442-15C>G (n.442-15C>G) c.928-15C>G (n.928-15C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.51987132C>T | CA1364649113 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-15C>T (n.658-15C>T) n.344-15C>T c.*504-15C>T (n.*504-15C>T) c.887+71C>T c.553-15C>T (n.553-15C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.917C>T (n.917C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*930-15C>T (n.*930-15C>T) c.745-15C>T (n.745-15C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*995-15C>T (n.*995-15C>T) c.*603-15C>T (n.*603-15C>T) c.*895-15C>T (n.*895-15C>T) c.606C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*368-15C>T (n.*368-15C>T) c.*539-15C>T (n.*539-15C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) n.76C>T c.*864C>T (n.*864C>T) n.131-15C>T c.*220+71C>T (n.*220+71C>T) n.692-15C>T c.893C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1191-15C>T c.1227-15C>T n.534C>T n.1059C>T c.*569-15C>T (n.*569-15C>T) c.961-15C>T (n.961-15C>T) n.731-15C>T c.657+71C>T (n.657+71C>T) c.584-177C>T (n.584-177C>T) c.442-15C>T (n.442-15C>T) c.928-15C>T (n.928-15C>T) | dbSNP |
3 | g.51987134C= | CA1364649114 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-13C= (n.658-13C=) n.344-13C= c.*504-13C= (n.*504-13C=) c.887+73C= c.553-13C= (n.553-13C=) c.*902C= (n.*902C=) c.919C= (n.919C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*930-13C= (n.*930-13C=) c.745-13C= (n.745-13C=) c.*576C= (n.*576C=) c.*995-13C= (n.*995-13C=) c.*603-13C= (n.*603-13C=) c.*895-13C= (n.*895-13C=) c.608C= c.*1257C= (n.*1257C=) c.*368-13C= (n.*368-13C=) c.*539-13C= (n.*539-13C=) c.*766C= (n.*766C=) n.78C= c.*866C= (n.*866C=) n.131-13C= c.*220+73C= (n.*220+73C=) n.692-13C= c.895C= c.*1393C= (n.*1393C=) c.1191-13C= c.1227-13C= n.536C= n.1061C= c.*569-13C= (n.*569-13C=) c.961-13C= (n.961-13C=) n.731-13C= c.657+73C= (n.657+73C=) c.584-175C= (n.584-175C=) c.442-13C= (n.442-13C=) c.928-13C= (n.928-13C=) | |
3 | g.51987134C>G | CA543055688 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-13C>G (n.658-13C>G) n.344-13C>G c.*504-13C>G (n.*504-13C>G) c.887+73C>G c.553-13C>G (n.553-13C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*930-13C>G (n.*930-13C>G) c.745-13C>G (n.745-13C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*995-13C>G (n.*995-13C>G) c.*603-13C>G (n.*603-13C>G) c.*895-13C>G (n.*895-13C>G) c.608C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*368-13C>G (n.*368-13C>G) c.*539-13C>G (n.*539-13C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) n.78C>G c.*866C>G (n.*866C>G) n.131-13C>G c.*220+73C>G (n.*220+73C>G) n.692-13C>G c.895C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.1191-13C>G c.1227-13C>G n.536C>G n.1061C>G c.*569-13C>G (n.*569-13C>G) c.961-13C>G (n.961-13C>G) n.731-13C>G c.657+73C>G (n.657+73C>G) c.584-175C>G (n.584-175C>G) c.442-13C>G (n.442-13C>G) c.928-13C>G (n.928-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987134C>T | CA2428598 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-13C>T (n.658-13C>T) n.344-13C>T c.*504-13C>T (n.*504-13C>T) c.887+73C>T c.553-13C>T (n.553-13C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*930-13C>T (n.*930-13C>T) c.745-13C>T (n.745-13C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*995-13C>T (n.*995-13C>T) c.*603-13C>T (n.*603-13C>T) c.*895-13C>T (n.*895-13C>T) c.608C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*368-13C>T (n.*368-13C>T) c.*539-13C>T (n.*539-13C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) n.78C>T c.*866C>T (n.*866C>T) n.131-13C>T c.*220+73C>T (n.*220+73C>T) n.692-13C>T c.895C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.1191-13C>T c.1227-13C>T n.536C>T n.1061C>T c.*569-13C>T (n.*569-13C>T) c.961-13C>T (n.961-13C>T) n.731-13C>T c.657+73C>T (n.657+73C>T) c.584-175C>T (n.584-175C>T) c.442-13C>T (n.442-13C>T) c.928-13C>T (n.928-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987135A= | CA1364649115 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-12A= (n.658-12A=) n.344-12A= c.*504-12A= (n.*504-12A=) c.887+74A= c.553-12A= (n.553-12A=) c.*903A= (n.*903A=) c.920A= (n.920A=) c.*1003A= (n.*1003A=) c.*930-12A= (n.*930-12A=) c.745-12A= (n.745-12A=) c.*577A= (n.*577A=) c.*995-12A= (n.*995-12A=) c.*603-12A= (n.*603-12A=) c.*895-12A= (n.*895-12A=) c.609A= c.*1258A= (n.*1258A=) c.*368-12A= (n.*368-12A=) c.*539-12A= (n.*539-12A=) c.*767A= (n.*767A=) n.79A= c.*867A= (n.*867A=) n.131-12A= c.*220+74A= (n.*220+74A=) n.692-12A= c.896A= c.*1394A= (n.*1394A=) c.1191-12A= c.1227-12A= n.537A= n.1062A= c.*569-12A= (n.*569-12A=) c.961-12A= (n.961-12A=) n.731-12A= c.657+74A= (n.657+74A=) c.584-174A= (n.584-174A=) c.442-12A= (n.442-12A=) c.928-12A= (n.928-12A=) | |
3 | g.51987135A>C | CA2665957016 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-12A>C (n.658-12A>C) n.344-12A>C c.*504-12A>C (n.*504-12A>C) c.887+74A>C c.553-12A>C (n.553-12A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*930-12A>C (n.*930-12A>C) c.745-12A>C (n.745-12A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*995-12A>C (n.*995-12A>C) c.*603-12A>C (n.*603-12A>C) c.*895-12A>C (n.*895-12A>C) c.609A>C c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*368-12A>C (n.*368-12A>C) c.*539-12A>C (n.*539-12A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) n.79A>C c.*867A>C (n.*867A>C) n.131-12A>C c.*220+74A>C (n.*220+74A>C) n.692-12A>C c.896A>C c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1191-12A>C c.1227-12A>C n.537A>C n.1062A>C c.*569-12A>C (n.*569-12A>C) c.961-12A>C (n.961-12A>C) n.731-12A>C c.657+74A>C (n.657+74A>C) c.584-174A>C (n.584-174A>C) c.442-12A>C (n.442-12A>C) c.928-12A>C (n.928-12A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.51987135A>G | CA1047942832 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-12A>G (n.658-12A>G) n.344-12A>G c.*504-12A>G (n.*504-12A>G) c.887+74A>G c.553-12A>G (n.553-12A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*930-12A>G (n.*930-12A>G) c.745-12A>G (n.745-12A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*995-12A>G (n.*995-12A>G) c.*603-12A>G (n.*603-12A>G) c.*895-12A>G (n.*895-12A>G) c.609A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*368-12A>G (n.*368-12A>G) c.*539-12A>G (n.*539-12A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) n.79A>G c.*867A>G (n.*867A>G) n.131-12A>G c.*220+74A>G (n.*220+74A>G) n.692-12A>G c.896A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1191-12A>G c.1227-12A>G n.537A>G n.1062A>G c.*569-12A>G (n.*569-12A>G) c.961-12A>G (n.961-12A>G) n.731-12A>G c.657+74A>G (n.657+74A>G) c.584-174A>G (n.584-174A>G) c.442-12A>G (n.442-12A>G) c.928-12A>G (n.928-12A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987139T>G | CA543055689 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-8T>G (n.658-8T>G) n.344-8T>G c.*504-8T>G (n.*504-8T>G) c.887+78T>G c.553-8T>G (n.553-8T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*930-8T>G (n.*930-8T>G) c.745-8T>G (n.745-8T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*995-8T>G (n.*995-8T>G) c.*603-8T>G (n.*603-8T>G) c.*895-8T>G (n.*895-8T>G) c.613T>G c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.*368-8T>G (n.*368-8T>G) c.*539-8T>G (n.*539-8T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) n.83T>G c.*871T>G (n.*871T>G) n.131-8T>G c.*220+78T>G (n.*220+78T>G) n.692-8T>G c.900T>G c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.1191-8T>G c.1227-8T>G n.541T>G n.1066T>G c.*569-8T>G (n.*569-8T>G) c.961-8T>G (n.961-8T>G) n.731-8T>G c.657+78T>G (n.657+78T>G) c.584-170T>G (n.584-170T>G) c.442-8T>G (n.442-8T>G) c.928-8T>G (n.928-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987139T= | CA1364649116 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-8T= (n.658-8T=) n.344-8T= c.*504-8T= (n.*504-8T=) c.887+78T= c.553-8T= (n.553-8T=) c.*907T= (n.*907T=) c.924T= (n.924T=) c.*1007T= (n.*1007T=) c.*930-8T= (n.*930-8T=) c.745-8T= (n.745-8T=) c.*581T= (n.*581T=) c.*995-8T= (n.*995-8T=) c.*603-8T= (n.*603-8T=) c.*895-8T= (n.*895-8T=) c.613T= c.*1262T= (n.*1262T=) c.*368-8T= (n.*368-8T=) c.*539-8T= (n.*539-8T=) c.*771T= (n.*771T=) n.83T= c.*871T= (n.*871T=) n.131-8T= c.*220+78T= (n.*220+78T=) n.692-8T= c.900T= c.*1398T= (n.*1398T=) c.1191-8T= c.1227-8T= n.541T= n.1066T= c.*569-8T= (n.*569-8T=) c.961-8T= (n.961-8T=) n.731-8T= c.657+78T= (n.657+78T=) c.584-170T= (n.584-170T=) c.442-8T= (n.442-8T=) c.928-8T= (n.928-8T=) | |
3 | g.51987140C>A | CA1364649118 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-7C>A (n.658-7C>A) n.344-7C>A c.*504-7C>A (n.*504-7C>A) c.887+79C>A c.553-7C>A (n.553-7C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*930-7C>A (n.*930-7C>A) c.745-7C>A (n.745-7C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*995-7C>A (n.*995-7C>A) c.*603-7C>A (n.*603-7C>A) c.*895-7C>A (n.*895-7C>A) c.614C>A c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*368-7C>A (n.*368-7C>A) c.*539-7C>A (n.*539-7C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) n.84C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.131-7C>A c.*220+79C>A (n.*220+79C>A) n.692-7C>A c.901C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.1191-7C>A c.1227-7C>A n.542C>A n.1067C>A c.*569-7C>A (n.*569-7C>A) c.961-7C>A (n.961-7C>A) n.731-7C>A c.657+79C>A (n.657+79C>A) c.584-169C>A (n.584-169C>A) c.442-7C>A (n.442-7C>A) c.928-7C>A (n.928-7C>A) | dbSNP |
3 | g.51987140C= | CA1364649117 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-7C= (n.658-7C=) n.344-7C= c.*504-7C= (n.*504-7C=) c.887+79C= c.553-7C= (n.553-7C=) c.*908C= (n.*908C=) c.925C= (n.925C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*930-7C= (n.*930-7C=) c.745-7C= (n.745-7C=) c.*582C= (n.*582C=) c.*995-7C= (n.*995-7C=) c.*603-7C= (n.*603-7C=) c.*895-7C= (n.*895-7C=) c.614C= c.*1263C= (n.*1263C=) c.*368-7C= (n.*368-7C=) c.*539-7C= (n.*539-7C=) c.*772C= (n.*772C=) n.84C= c.*872C= (n.*872C=) n.131-7C= c.*220+79C= (n.*220+79C=) n.692-7C= c.901C= c.*1399C= (n.*1399C=) c.1191-7C= c.1227-7C= n.542C= n.1067C= c.*569-7C= (n.*569-7C=) c.961-7C= (n.961-7C=) n.731-7C= c.657+79C= (n.657+79C=) c.584-169C= (n.584-169C=) c.442-7C= (n.442-7C=) c.928-7C= (n.928-7C=) | |
3 | g.51987142C= | CA1364649119 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-5C= (n.658-5C=) n.344-5C= c.*504-5C= (n.*504-5C=) c.887+81C= c.553-5C= (n.553-5C=) c.*910C= (n.*910C=) c.927C= (n.927C=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.*930-5C= (n.*930-5C=) c.745-5C= (n.745-5C=) c.*584C= (n.*584C=) c.*995-5C= (n.*995-5C=) c.*603-5C= (n.*603-5C=) c.*895-5C= (n.*895-5C=) c.616C= c.*1265C= (n.*1265C=) c.*368-5C= (n.*368-5C=) c.*539-5C= (n.*539-5C=) c.*774C= (n.*774C=) n.86C= c.*874C= (n.*874C=) n.131-5C= c.*220+81C= (n.*220+81C=) n.692-5C= c.903C= c.*1401C= (n.*1401C=) c.1191-5C= c.1227-5C= n.544C= n.1069C= c.*569-5C= (n.*569-5C=) c.961-5C= (n.961-5C=) n.731-5C= c.657+81C= (n.657+81C=) c.584-167C= (n.584-167C=) c.442-5C= (n.442-5C=) c.928-5C= (n.928-5C=) | |
3 | g.51987142C>T | CA74718574 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-5C>T (n.658-5C>T) n.344-5C>T c.*504-5C>T (n.*504-5C>T) c.887+81C>T c.553-5C>T (n.553-5C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.927C>T (n.927C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*930-5C>T (n.*930-5C>T) c.745-5C>T (n.745-5C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*995-5C>T (n.*995-5C>T) c.*603-5C>T (n.*603-5C>T) c.*895-5C>T (n.*895-5C>T) c.616C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*368-5C>T (n.*368-5C>T) c.*539-5C>T (n.*539-5C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) n.86C>T c.*874C>T (n.*874C>T) n.131-5C>T c.*220+81C>T (n.*220+81C>T) n.692-5C>T c.903C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.1191-5C>T c.1227-5C>T n.544C>T n.1069C>T c.*569-5C>T (n.*569-5C>T) c.961-5C>T (n.961-5C>T) n.731-5C>T c.657+81C>T (n.657+81C>T) c.584-167C>T (n.584-167C>T) c.442-5C>T (n.442-5C>T) c.928-5C>T (n.928-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987142_51987143insCC | CA2665957020 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-5_658-4insCC (n.658-5_658-4insCC) n.344-5_344-4insCC c.*504-5_*504-4insCC (n.*504-5_*504-4insCC) c.887+81_887+82insCC c.553-5_553-4insCC (n.553-5_553-4insCC) c.*910_*911insCC (n.*910_*911insCC) c.927_928insCC (n.927_928insCC) c.*1010_*1011insCC (n.*1010_*1011insCC) c.*930-5_*930-4insCC (n.*930-5_*930-4insCC) c.745-5_745-4insCC (n.745-5_745-4insCC) c.*584_*585insCC (n.*584_*585insCC) c.*995-5_*995-4insCC (n.*995-5_*995-4insCC) c.*603-5_*603-4insCC (n.*603-5_*603-4insCC) c.*895-5_*895-4insCC (n.*895-5_*895-4insCC) c.616_617insCC c.*1265_*1266insCC (n.*1265_*1266insCC) c.*368-5_*368-4insCC (n.*368-5_*368-4insCC) c.*539-5_*539-4insCC (n.*539-5_*539-4insCC) c.*774_*775insCC (n.*774_*775insCC) n.86_87insCC c.*874_*875insCC (n.*874_*875insCC) n.131-5_131-4insCC c.*220+81_*220+82insCC (n.*220+81_*220+82insCC) n.692-5_692-4insCC c.903_904insCC c.*1401_*1402insCC (n.*1401_*1402insCC) c.1191-5_1191-4insCC c.1227-5_1227-4insCC n.544_545insCC n.1069_1070insCC c.*569-5_*569-4insCC (n.*569-5_*569-4insCC) c.961-5_961-4insCC (n.961-5_961-4insCC) n.731-5_731-4insCC c.657+81_657+82insCC (n.657+81_657+82insCC) c.584-167_584-166insCC (n.584-167_584-166insCC) c.442-5_442-4insCC (n.442-5_442-4insCC) c.928-5_928-4insCC (n.928-5_928-4insCC) | gnomAD v4 |
3 | g.51987142_51987143insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT | CA1047942841 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-5_658-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.658-5_658-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) n.344-5_344-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT c.*504-5_*504-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.*504-5_*504-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.887+81_887+82insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT c.553-5_553-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.553-5_553-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.*910_*911insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.*910_*911insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.927_928insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.927_928insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.*1010_*1011insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.*1010_*1011insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.*930-5_*930-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.*930-5_*930-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.745-5_745-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.745-5_745-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.*584_*585insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.*584_*585insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.*995-5_*995-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.*995-5_*995-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.*603-5_*603-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.*603-5_*603-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.*895-5_*895-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.*895-5_*895-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.616_617insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT c.*1265_*1266insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.*1265_*1266insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.*368-5_*368-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.*368-5_*368-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.*539-5_*539-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.*539-5_*539-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.*774_*775insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.*774_*775insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) n.86_87insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT c.*874_*875insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.*874_*875insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) n.131-5_131-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT c.*220+81_*220+82insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.*220+81_*220+82insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) n.692-5_692-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT c.903_904insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT c.*1401_*1402insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.*1401_*1402insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.1191-5_1191-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT c.1227-5_1227-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT n.544_545insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT n.1069_1070insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT c.*569-5_*569-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.*569-5_*569-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.961-5_961-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.961-5_961-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) n.731-5_731-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT c.657+81_657+82insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.657+81_657+82insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.584-167_584-166insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.584-167_584-166insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.442-5_442-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.442-5_442-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) c.928-5_928-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT (n.928-5_928-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987143A= | CA1364649120 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-4A= (n.658-4A=) n.344-4A= c.*504-4A= (n.*504-4A=) c.887+82A= c.553-4A= (n.553-4A=) c.*911A= (n.*911A=) c.928A= (n.928A=) c.*1011A= (n.*1011A=) c.*930-4A= (n.*930-4A=) c.745-4A= (n.745-4A=) c.*585A= (n.*585A=) c.*995-4A= (n.*995-4A=) c.*603-4A= (n.*603-4A=) c.*895-4A= (n.*895-4A=) c.617A= c.*1266A= (n.*1266A=) c.*368-4A= (n.*368-4A=) c.*539-4A= (n.*539-4A=) c.*775A= (n.*775A=) n.87A= c.*875A= (n.*875A=) n.131-4A= c.*220+82A= (n.*220+82A=) n.692-4A= c.904A= c.*1402A= (n.*1402A=) c.1191-4A= c.1227-4A= n.545A= n.1070A= c.*569-4A= (n.*569-4A=) c.961-4A= (n.961-4A=) n.731-4A= c.657+82A= (n.657+82A=) c.584-166A= (n.584-166A=) c.442-4A= (n.442-4A=) c.928-4A= (n.928-4A=) | |
3 | g.51987143A>C | CA915942960 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-4A>C (n.658-4A>C) n.344-4A>C c.*504-4A>C (n.*504-4A>C) c.887+82A>C c.553-4A>C (n.553-4A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.928A>C (n.928A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*930-4A>C (n.*930-4A>C) c.745-4A>C (n.745-4A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*995-4A>C (n.*995-4A>C) c.*603-4A>C (n.*603-4A>C) c.*895-4A>C (n.*895-4A>C) c.617A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*368-4A>C (n.*368-4A>C) c.*539-4A>C (n.*539-4A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) n.87A>C c.*875A>C (n.*875A>C) n.131-4A>C c.*220+82A>C (n.*220+82A>C) n.692-4A>C c.904A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.1191-4A>C c.1227-4A>C n.545A>C n.1070A>C c.*569-4A>C (n.*569-4A>C) c.961-4A>C (n.961-4A>C) n.731-4A>C c.657+82A>C (n.657+82A>C) c.584-166A>C (n.584-166A>C) c.442-4A>C (n.442-4A>C) c.928-4A>C (n.928-4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987143A>G | CA74718588 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-4A>G (n.658-4A>G) n.344-4A>G c.*504-4A>G (n.*504-4A>G) c.887+82A>G c.553-4A>G (n.553-4A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.928A>G (n.928A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*930-4A>G (n.*930-4A>G) c.745-4A>G (n.745-4A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*995-4A>G (n.*995-4A>G) c.*603-4A>G (n.*603-4A>G) c.*895-4A>G (n.*895-4A>G) c.617A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*368-4A>G (n.*368-4A>G) c.*539-4A>G (n.*539-4A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) n.87A>G c.*875A>G (n.*875A>G) n.131-4A>G c.*220+82A>G (n.*220+82A>G) n.692-4A>G c.904A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.1191-4A>G c.1227-4A>G n.545A>G n.1070A>G c.*569-4A>G (n.*569-4A>G) c.961-4A>G (n.961-4A>G) n.731-4A>G c.657+82A>G (n.657+82A>G) c.584-166A>G (n.584-166A>G) c.442-4A>G (n.442-4A>G) c.928-4A>G (n.928-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51987144T>A | CA2665957032 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-3T>A (n.658-3T>A) n.344-3T>A c.*504-3T>A (n.*504-3T>A) c.887+83T>A c.553-3T>A (n.553-3T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.929T>A (n.929T>A) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.*930-3T>A (n.*930-3T>A) c.745-3T>A (n.745-3T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*995-3T>A (n.*995-3T>A) c.*603-3T>A (n.*603-3T>A) c.*895-3T>A (n.*895-3T>A) c.618T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*368-3T>A (n.*368-3T>A) c.*539-3T>A (n.*539-3T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) n.88T>A c.*876T>A (n.*876T>A) n.131-3T>A c.*220+83T>A (n.*220+83T>A) n.692-3T>A c.905T>A c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.1191-3T>A c.1227-3T>A n.546T>A n.1071T>A c.*569-3T>A (n.*569-3T>A) c.961-3T>A (n.961-3T>A) n.731-3T>A c.657+83T>A (n.657+83T>A) c.584-165T>A (n.584-165T>A) c.442-3T>A (n.442-3T>A) c.928-3T>A (n.928-3T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51987144T>G | CA2665957036 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-3T>G (n.658-3T>G) n.344-3T>G c.*504-3T>G (n.*504-3T>G) c.887+83T>G c.553-3T>G (n.553-3T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.929T>G (n.929T>G) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.*930-3T>G (n.*930-3T>G) c.745-3T>G (n.745-3T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*995-3T>G (n.*995-3T>G) c.*603-3T>G (n.*603-3T>G) c.*895-3T>G (n.*895-3T>G) c.618T>G c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*368-3T>G (n.*368-3T>G) c.*539-3T>G (n.*539-3T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) n.88T>G c.*876T>G (n.*876T>G) n.131-3T>G c.*220+83T>G (n.*220+83T>G) n.692-3T>G c.905T>G c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.1191-3T>G c.1227-3T>G n.546T>G n.1071T>G c.*569-3T>G (n.*569-3T>G) c.961-3T>G (n.961-3T>G) n.731-3T>G c.657+83T>G (n.657+83T>G) c.584-165T>G (n.584-165T>G) c.442-3T>G (n.442-3T>G) c.928-3T>G (n.928-3T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.51987144_51987145insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT | CA2665957029 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-3_658-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.658-3_658-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) n.344-3_344-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT c.*504-3_*504-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.*504-3_*504-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.887+83_887+84insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT c.553-3_553-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.553-3_553-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.*912_*913insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.*912_*913insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.929_930insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.929_930insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.*1012_*1013insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.*1012_*1013insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.*930-3_*930-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.*930-3_*930-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.745-3_745-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.745-3_745-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.*586_*587insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.*586_*587insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.*995-3_*995-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.*995-3_*995-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.*603-3_*603-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.*603-3_*603-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.*895-3_*895-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.*895-3_*895-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.618_619insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT c.*1267_*1268insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.*1267_*1268insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.*368-3_*368-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.*368-3_*368-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.*539-3_*539-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.*539-3_*539-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.*776_*777insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.*776_*777insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) n.88_89insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT c.*876_*877insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.*876_*877insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) n.131-3_131-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT c.*220+83_*220+84insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.*220+83_*220+84insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) n.692-3_692-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT c.905_906insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT c.*1403_*1404insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.*1403_*1404insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.1191-3_1191-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT c.1227-3_1227-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT n.546_547insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT n.1071_1072insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT c.*569-3_*569-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.*569-3_*569-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.961-3_961-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.961-3_961-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) n.731-3_731-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT c.657+83_657+84insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.657+83_657+84insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.584-165_584-164insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.584-165_584-164insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.442-3_442-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.442-3_442-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) c.928-3_928-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT (n.928-3_928-2insTTATTGTATTTATTTATTTATTTTT) | gnomAD v4 |
3 | g.51987145A>C | CA353090768 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-2A>C (n.658-2A>C) n.344-2A>C c.*504-2A>C (n.*504-2A>C) c.887+84A>C c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.930A>C (n.930A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*930-2A>C (n.*930-2A>C) c.745-2A>C (n.745-2A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*995-2A>C (n.*995-2A>C) c.*603-2A>C (n.*603-2A>C) c.*895-2A>C (n.*895-2A>C) c.619A>C c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*368-2A>C (n.*368-2A>C) c.*539-2A>C (n.*539-2A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) n.89A>C c.*877A>C (n.*877A>C) n.131-2A>C c.*220+84A>C (n.*220+84A>C) n.692-2A>C c.906A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.1191-2A>C c.1227-2A>C n.547A>C n.1072A>C c.*569-2A>C (n.*569-2A>C) c.961-2A>C (n.961-2A>C) n.731-2A>C c.657+84A>C (n.657+84A>C) c.584-164A>C (n.584-164A>C) c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.928-2A>C (n.928-2A>C) | |
3 | g.51987145A>G | CA353090771 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-2A>G (n.658-2A>G) n.344-2A>G c.*504-2A>G (n.*504-2A>G) c.887+84A>G c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.930A>G (n.930A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*930-2A>G (n.*930-2A>G) c.745-2A>G (n.745-2A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*995-2A>G (n.*995-2A>G) c.*603-2A>G (n.*603-2A>G) c.*895-2A>G (n.*895-2A>G) c.619A>G c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*368-2A>G (n.*368-2A>G) c.*539-2A>G (n.*539-2A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) n.89A>G c.*877A>G (n.*877A>G) n.131-2A>G c.*220+84A>G (n.*220+84A>G) n.692-2A>G c.906A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.1191-2A>G c.1227-2A>G n.547A>G n.1072A>G c.*569-2A>G (n.*569-2A>G) c.961-2A>G (n.961-2A>G) n.731-2A>G c.657+84A>G (n.657+84A>G) c.584-164A>G (n.584-164A>G) c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.928-2A>G (n.928-2A>G) | |
3 | g.51987145A>T | CA353090782 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-2A>T (n.658-2A>T) n.344-2A>T c.*504-2A>T (n.*504-2A>T) c.887+84A>T c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.930A>T (n.930A>T) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*930-2A>T (n.*930-2A>T) c.745-2A>T (n.745-2A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*995-2A>T (n.*995-2A>T) c.*603-2A>T (n.*603-2A>T) c.*895-2A>T (n.*895-2A>T) c.619A>T c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*368-2A>T (n.*368-2A>T) c.*539-2A>T (n.*539-2A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) n.89A>T c.*877A>T (n.*877A>T) n.131-2A>T c.*220+84A>T (n.*220+84A>T) n.692-2A>T c.906A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.1191-2A>T c.1227-2A>T n.547A>T n.1072A>T c.*569-2A>T (n.*569-2A>T) c.961-2A>T (n.961-2A>T) n.731-2A>T c.657+84A>T (n.657+84A>T) c.584-164A>T (n.584-164A>T) c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.928-2A>T (n.928-2A>T) | |
3 | g.51987146G>A | CA353090793 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-1G>A (n.658-1G>A) n.344-1G>A c.*504-1G>A (n.*504-1G>A) c.887+85G>A c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.931G>A (n.931G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*930-1G>A (n.*930-1G>A) c.745-1G>A (n.745-1G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*995-1G>A (n.*995-1G>A) c.*603-1G>A (n.*603-1G>A) c.*895-1G>A (n.*895-1G>A) c.620G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*368-1G>A (n.*368-1G>A) c.*539-1G>A (n.*539-1G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) n.90G>A c.*878G>A (n.*878G>A) n.131-1G>A c.*220+85G>A (n.*220+85G>A) n.692-1G>A c.907G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1191-1G>A c.1227-1G>A n.548G>A n.1073G>A c.*569-1G>A (n.*569-1G>A) c.961-1G>A (n.961-1G>A) n.731-1G>A c.657+85G>A (n.657+85G>A) c.584-163G>A (n.584-163G>A) c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.928-1G>A (n.928-1G>A) | |
3 | g.51987146G>C | CA353090789 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-1G>C (n.658-1G>C) n.344-1G>C c.*504-1G>C (n.*504-1G>C) c.887+85G>C c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.931G>C (n.931G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*930-1G>C (n.*930-1G>C) c.745-1G>C (n.745-1G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*995-1G>C (n.*995-1G>C) c.*603-1G>C (n.*603-1G>C) c.*895-1G>C (n.*895-1G>C) c.620G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*368-1G>C (n.*368-1G>C) c.*539-1G>C (n.*539-1G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) n.90G>C c.*878G>C (n.*878G>C) n.131-1G>C c.*220+85G>C (n.*220+85G>C) n.692-1G>C c.907G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.1191-1G>C c.1227-1G>C n.548G>C n.1073G>C c.*569-1G>C (n.*569-1G>C) c.961-1G>C (n.961-1G>C) n.731-1G>C c.657+85G>C (n.657+85G>C) c.584-163G>C (n.584-163G>C) c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.928-1G>C (n.928-1G>C) | |
3 | g.51987146G>T | CA353090787 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-1G>T (n.658-1G>T) n.344-1G>T c.*504-1G>T (n.*504-1G>T) c.887+85G>T c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.931G>T (n.931G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*930-1G>T (n.*930-1G>T) c.745-1G>T (n.745-1G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*995-1G>T (n.*995-1G>T) c.*603-1G>T (n.*603-1G>T) c.*895-1G>T (n.*895-1G>T) c.620G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*368-1G>T (n.*368-1G>T) c.*539-1G>T (n.*539-1G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) n.90G>T c.*878G>T (n.*878G>T) n.131-1G>T c.*220+85G>T (n.*220+85G>T) n.692-1G>T c.907G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.1191-1G>T c.1227-1G>T n.548G>T n.1073G>T c.*569-1G>T (n.*569-1G>T) c.961-1G>T (n.961-1G>T) n.731-1G>T c.657+85G>T (n.657+85G>T) c.584-163G>T (n.584-163G>T) c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.928-1G>T (n.928-1G>T) | |
3 | g.51987147C>A | CA353090797 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658C>A (p.His220Asn) n.344C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.887+86C>A c.553C>A (p.His185Asn) c.*915C>A (n.*915C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.745C>A (p.His249Asn) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.621C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) n.91C>A c.*879C>A (n.*879C>A) n.131C>A c.*220+86C>A (n.*220+86C>A) n.692C>A c.908C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.1191C>A c.1227C>A n.549C>A n.1074C>A c.*569C>A (n.*569C>A) c.961C>A (p.His321Asn) n.731C>A c.657+86C>A (n.657+86C>A) c.584-162C>A (n.584-162C>A) c.442C>A (p.His148Asn) c.928C>A (p.His310Asn) | |
3 | g.51987147C>G | CA353090801 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658C>G (p.His220Asp) n.344C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.887+86C>G c.553C>G (p.His185Asp) c.*915C>G (n.*915C>G) c.932C>G (n.932C>G) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.745C>G (p.His249Asp) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.621C>G c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) n.91C>G c.*879C>G (n.*879C>G) n.131C>G c.*220+86C>G (n.*220+86C>G) n.692C>G c.908C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.1191C>G c.1227C>G n.549C>G n.1074C>G c.*569C>G (n.*569C>G) c.961C>G (p.His321Asp) n.731C>G c.657+86C>G (n.657+86C>G) c.584-162C>G (n.584-162C>G) c.442C>G (p.His148Asp) c.928C>G (p.His310Asp) | |
3 | g.51987147C>T | CA353090804 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658C>T (p.His220Tyr) n.344C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.887+86C>T c.553C>T (p.His185Tyr) c.*915C>T (n.*915C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.745C>T (p.His249Tyr) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.621C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) n.91C>T c.*879C>T (n.*879C>T) n.131C>T c.*220+86C>T (n.*220+86C>T) n.692C>T c.908C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.1191C>T c.1227C>T n.549C>T n.1074C>T c.*569C>T (n.*569C>T) c.961C>T (p.His321Tyr) n.731C>T c.657+86C>T (n.657+86C>T) c.584-162C>T (n.584-162C>T) c.442C>T (p.His148Tyr) c.928C>T (p.His310Tyr) | |
3 | g.51987148A>C | CA353090814 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.659A>C (p.His220Pro) n.345A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.887+87A>C c.554A>C (p.His185Pro) c.*916A>C (n.*916A>C) c.933A>C (n.933A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.746A>C (p.His249Pro) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.622A>C c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) n.92A>C c.*880A>C (n.*880A>C) n.132A>C c.*220+87A>C (n.*220+87A>C) n.693A>C c.909A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1192A>C c.1228A>C n.550A>C n.1075A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.962A>C (p.His321Pro) n.732A>C c.657+87A>C (n.657+87A>C) c.584-161A>C (n.584-161A>C) c.443A>C (p.His148Pro) c.929A>C (p.His310Pro) | |
3 | g.51987148A>G | CA353090817 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.659A>G (p.His220Arg) n.345A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.887+87A>G c.554A>G (p.His185Arg) c.*916A>G (n.*916A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.746A>G (p.His249Arg) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.622A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) n.92A>G c.*880A>G (n.*880A>G) n.132A>G c.*220+87A>G (n.*220+87A>G) n.693A>G c.909A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1192A>G c.1228A>G n.550A>G n.1075A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.962A>G (p.His321Arg) n.732A>G c.657+87A>G (n.657+87A>G) c.584-161A>G (n.584-161A>G) c.443A>G (p.His148Arg) c.929A>G (p.His310Arg) | |
3 | g.51987148A>T | CA353090819 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.659A>T (p.His220Leu) n.345A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.887+87A>T c.554A>T (p.His185Leu) c.*916A>T (n.*916A>T) c.933A>T (n.933A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.746A>T (p.His249Leu) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.622A>T c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) n.92A>T c.*880A>T (n.*880A>T) n.132A>T c.*220+87A>T (n.*220+87A>T) n.693A>T c.909A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1192A>T c.1228A>T n.550A>T n.1075A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.962A>T (p.His321Leu) n.732A>T c.657+87A>T (n.657+87A>T) c.584-161A>T (n.584-161A>T) c.443A>T (p.His148Leu) c.929A>T (p.His310Leu) | |
3 | g.51987149C>A | CA353090823 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.660C>A (p.His220Gln) n.346C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.887+88C>A c.555C>A (p.His185Gln) c.*917C>A (n.*917C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.747C>A (p.His249Gln) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.623C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) n.93C>A c.*881C>A (n.*881C>A) n.133C>A c.*220+88C>A (n.*220+88C>A) n.694C>A c.910C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1193C>A c.1229C>A n.551C>A n.1076C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.963C>A (p.His321Gln) n.733C>A c.657+88C>A (n.657+88C>A) c.584-160C>A (n.584-160C>A) c.444C>A (p.His148Gln) c.930C>A (p.His310Gln) | |
3 | g.51987149C>G | CA353090825 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.660C>G (p.His220Gln) n.346C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.887+88C>G c.555C>G (p.His185Gln) c.*917C>G (n.*917C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.747C>G (p.His249Gln) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.623C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) n.93C>G c.*881C>G (n.*881C>G) n.133C>G c.*220+88C>G (n.*220+88C>G) n.694C>G c.910C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1193C>G c.1229C>G n.551C>G n.1076C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.963C>G (p.His321Gln) n.733C>G c.657+88C>G (n.657+88C>G) c.584-160C>G (n.584-160C>G) c.444C>G (p.His148Gln) c.930C>G (p.His310Gln) | |
3 | g.51987149C>T | CA433748908 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.660C>T (p.His220=) n.346C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.887+88C>T c.555C>T (p.His185=) c.*917C>T (n.*917C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.747C>T (p.His249=) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.623C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) n.93C>T c.*881C>T (n.*881C>T) n.133C>T c.*220+88C>T (n.*220+88C>T) n.694C>T c.910C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1193C>T c.1229C>T n.551C>T n.1076C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.963C>T (p.His321=) n.733C>T c.657+88C>T (n.657+88C>T) c.584-160C>T (n.584-160C>T) c.444C>T (p.His148=) c.930C>T (p.His310=) | |
3 | g.51987150A>C | CA353090829 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.661A>C (p.Lys221Gln) n.347A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.887+89A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) c.*918A>C (n.*918A>C) c.935A>C (n.935A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.624A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) n.94A>C c.*882A>C (n.*882A>C) n.134A>C c.*220+89A>C (n.*220+89A>C) n.695A>C c.911A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.1194A>C c.1230A>C n.552A>C n.1077A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.734A>C c.657+89A>C (n.657+89A>C) c.584-159A>C (n.584-159A>C) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) | |
3 | g.51987150A>G | CA353090832 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.661A>G (p.Lys221Glu) n.347A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.887+89A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) c.*918A>G (n.*918A>G) c.935A>G (n.935A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.624A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) n.94A>G c.*882A>G (n.*882A>G) n.134A>G c.*220+89A>G (n.*220+89A>G) n.695A>G c.911A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.1194A>G c.1230A>G n.552A>G n.1077A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.734A>G c.657+89A>G (n.657+89A>G) c.584-159A>G (n.584-159A>G) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) | |
3 | g.51987150A>T | CA353090835 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.661A>T (p.Lys221Ter) n.347A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.887+89A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) c.*918A>T (n.*918A>T) c.935A>T (n.935A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.624A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) n.94A>T c.*882A>T (n.*882A>T) n.134A>T c.*220+89A>T (n.*220+89A>T) n.695A>T c.911A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.1194A>T c.1230A>T n.552A>T n.1077A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.734A>T c.657+89A>T (n.657+89A>T) c.584-159A>T (n.584-159A>T) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) | |
3 | g.51987151A>C | CA353090839 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.662A>C (p.Lys221Thr) n.348A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.887+90A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) c.*919A>C (n.*919A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.625A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) n.95A>C c.*883A>C (n.*883A>C) n.135A>C c.*220+90A>C (n.*220+90A>C) n.696A>C c.912A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.1195A>C c.1231A>C n.553A>C n.1078A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.735A>C c.657+90A>C (n.657+90A>C) c.584-158A>C (n.584-158A>C) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) | |
3 | g.51987151A>G | CA353090843 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.662A>G (p.Lys221Arg) n.348A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.887+90A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) c.*919A>G (n.*919A>G) c.936A>G (n.936A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.625A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) n.95A>G c.*883A>G (n.*883A>G) n.135A>G c.*220+90A>G (n.*220+90A>G) n.696A>G c.912A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.1195A>G c.1231A>G n.553A>G n.1078A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.735A>G c.657+90A>G (n.657+90A>G) c.584-158A>G (n.584-158A>G) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) | |
3 | g.51987151A>T | CA353090845 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.662A>T (p.Lys221Met) n.348A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.887+90A>T c.557A>T (p.Lys186Met) c.*919A>T (n.*919A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.749A>T (p.Lys250Met) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.625A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) n.95A>T c.*883A>T (n.*883A>T) n.135A>T c.*220+90A>T (n.*220+90A>T) n.696A>T c.912A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.1195A>T c.1231A>T n.553A>T n.1078A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.965A>T (p.Lys322Met) n.735A>T c.657+90A>T (n.657+90A>T) c.584-158A>T (n.584-158A>T) c.446A>T (p.Lys149Met) c.932A>T (p.Lys311Met) | |
3 | g.51987152G>A | CA433748909 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.663G>A (p.Lys221=) n.349G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.887+91G>A c.558G>A (p.Lys186=) c.*920G>A (n.*920G>A) c.937G>A (n.937G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.750G>A (p.Lys250=) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.626G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) n.96G>A c.*884G>A (n.*884G>A) n.136G>A c.*220+91G>A (n.*220+91G>A) n.697G>A c.913G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.1196G>A c.1232G>A n.554G>A n.1079G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.966G>A (p.Lys322=) n.736G>A c.657+91G>A (n.657+91G>A) c.584-157G>A (n.584-157G>A) c.447G>A (p.Lys149=) c.933G>A (p.Lys311=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51987152G>C | CA353090849 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.663G>C (p.Lys221Asn) n.349G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.887+91G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) c.*920G>C (n.*920G>C) c.937G>C (n.937G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.626G>C c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) n.96G>C c.*884G>C (n.*884G>C) n.136G>C c.*220+91G>C (n.*220+91G>C) n.697G>C c.913G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.1196G>C c.1232G>C n.554G>C n.1079G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.966G>C (p.Lys322Asn) n.736G>C c.657+91G>C (n.657+91G>C) c.584-157G>C (n.584-157G>C) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.933G>C (p.Lys311Asn) | |
3 | g.51987152G= | CA1364649121 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.663G= (p.Lys221=) n.349G= c.*509G= (n.*509G=) c.887+91G= c.558G= (p.Lys186=) c.*920G= (n.*920G=) c.937G= (n.937G=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*935G= (n.*935G=) c.750G= (p.Lys250=) c.*594G= (n.*594G=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.*608G= (n.*608G=) c.*900G= (n.*900G=) c.626G= c.*1275G= (n.*1275G=) c.*373G= (n.*373G=) c.*544G= (n.*544G=) c.*784G= (n.*784G=) n.96G= c.*884G= (n.*884G=) n.136G= c.*220+91G= (n.*220+91G=) n.697G= c.913G= c.*1411G= (n.*1411G=) c.1196G= c.1232G= n.554G= n.1079G= c.*574G= (n.*574G=) c.966G= (p.Lys322=) n.736G= c.657+91G= (n.657+91G=) c.584-157G= (n.584-157G=) c.447G= (p.Lys149=) c.933G= (p.Lys311=) | |
3 | g.51987152G>T | CA353090851 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.663G>T (p.Lys221Asn) n.349G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.887+91G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) c.*920G>T (n.*920G>T) c.937G>T (n.937G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.626G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) n.96G>T c.*884G>T (n.*884G>T) n.136G>T c.*220+91G>T (n.*220+91G>T) n.697G>T c.913G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.1196G>T c.1232G>T n.554G>T n.1079G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.966G>T (p.Lys322Asn) n.736G>T c.657+91G>T (n.657+91G>T) c.584-157G>T (n.584-157G>T) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn) | |
3 | g.51987153G>A | CA353090855 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.664G>A (p.Val222Ile) n.350G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.887+92G>A c.559G>A (p.Val187Ile) c.*921G>A (n.*921G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.751G>A (p.Val251Ile) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.627G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.97G>A c.*885G>A (n.*885G>A) n.137G>A c.*220+92G>A (n.*220+92G>A) n.698G>A c.914G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.1197G>A c.1233G>A n.555G>A n.1080G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.967G>A (p.Val323Ile) n.737G>A c.657+92G>A (n.657+92G>A) c.584-156G>A (n.584-156G>A) c.448G>A (p.Val150Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.51987153G>C | CA353090858 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.664G>C (p.Val222Leu) n.350G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.887+92G>C c.559G>C (p.Val187Leu) c.*921G>C (n.*921G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.751G>C (p.Val251Leu) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.627G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) n.97G>C c.*885G>C (n.*885G>C) n.137G>C c.*220+92G>C (n.*220+92G>C) n.698G>C c.914G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.1197G>C c.1233G>C n.555G>C n.1080G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.967G>C (p.Val323Leu) n.737G>C c.657+92G>C (n.657+92G>C) c.584-156G>C (n.584-156G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) | |
3 | g.51987153G>T | CA353090861 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.664G>T (p.Val222Phe) n.350G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.887+92G>T c.559G>T (p.Val187Phe) c.*921G>T (n.*921G>T) c.938G>T (n.938G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.751G>T (p.Val251Phe) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.627G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.97G>T c.*885G>T (n.*885G>T) n.137G>T c.*220+92G>T (n.*220+92G>T) n.698G>T c.914G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.1197G>T c.1233G>T n.555G>T n.1080G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.967G>T (p.Val323Phe) n.737G>T c.657+92G>T (n.657+92G>T) c.584-156G>T (n.584-156G>T) c.448G>T (p.Val150Phe) c.934G>T (p.Val312Phe) | |
3 | g.51987154T>A | CA353090864 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.665T>A (p.Val222Asp) n.351T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.887+93T>A c.560T>A (p.Val187Asp) c.*922T>A (n.*922T>A) c.939T>A (n.939T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.752T>A (p.Val251Asp) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.628T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) n.98T>A c.*886T>A (n.*886T>A) n.138T>A c.*220+93T>A (n.*220+93T>A) n.699T>A c.915T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.1198T>A c.1234T>A n.556T>A n.1081T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.968T>A (p.Val323Asp) n.738T>A c.657+93T>A (n.657+93T>A) c.584-155T>A (n.584-155T>A) c.449T>A (p.Val150Asp) c.935T>A (p.Val312Asp) | |
3 | g.51987154T>C | CA353090866 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.665T>C (p.Val222Ala) n.351T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.887+93T>C c.560T>C (p.Val187Ala) c.*922T>C (n.*922T>C) c.939T>C (n.939T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.752T>C (p.Val251Ala) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.628T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) n.98T>C c.*886T>C (n.*886T>C) n.138T>C c.*220+93T>C (n.*220+93T>C) n.699T>C c.915T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1198T>C c.1234T>C n.556T>C n.1081T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.968T>C (p.Val323Ala) n.738T>C c.657+93T>C (n.657+93T>C) c.584-155T>C (n.584-155T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) | |
3 | g.51987154T>G | CA353090869 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.665T>G (p.Val222Gly) n.351T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.887+93T>G c.560T>G (p.Val187Gly) c.*922T>G (n.*922T>G) c.939T>G (n.939T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.752T>G (p.Val251Gly) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.628T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) n.98T>G c.*886T>G (n.*886T>G) n.138T>G c.*220+93T>G (n.*220+93T>G) n.699T>G c.915T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.1198T>G c.1234T>G n.556T>G n.1081T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.968T>G (p.Val323Gly) n.738T>G c.657+93T>G (n.657+93T>G) c.584-155T>G (n.584-155T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) | |
3 | g.51987155T>A | CA433748910 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.666T>A (p.Val222=) n.352T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.887+94T>A c.561T>A (p.Val187=) c.*923T>A (n.*923T>A) c.940T>A (n.940T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.753T>A (p.Val251=) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.629T>A c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) n.99T>A c.*887T>A (n.*887T>A) n.139T>A c.*220+94T>A (n.*220+94T>A) n.700T>A c.916T>A c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.1199T>A c.1235T>A n.557T>A n.1082T>A c.*577T>A (n.*577T>A) c.969T>A (p.Val323=) n.739T>A c.657+94T>A (n.657+94T>A) c.584-154T>A (n.584-154T>A) c.450T>A (p.Val150=) c.936T>A (p.Val312=) | |
3 | g.51987155T>C | CA433748912 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.666T>C (p.Val222=) n.352T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.887+94T>C c.561T>C (p.Val187=) c.*923T>C (n.*923T>C) c.940T>C (n.940T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.753T>C (p.Val251=) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.629T>C c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) n.99T>C c.*887T>C (n.*887T>C) n.139T>C c.*220+94T>C (n.*220+94T>C) n.700T>C c.916T>C c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.1199T>C c.1235T>C n.557T>C n.1082T>C c.*577T>C (n.*577T>C) c.969T>C (p.Val323=) n.739T>C c.657+94T>C (n.657+94T>C) c.584-154T>C (n.584-154T>C) c.450T>C (p.Val150=) c.936T>C (p.Val312=) | |
3 | g.51987155T>G | CA433748911 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.666T>G (p.Val222=) n.352T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.887+94T>G c.561T>G (p.Val187=) c.*923T>G (n.*923T>G) c.940T>G (n.940T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.753T>G (p.Val251=) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.629T>G c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) n.99T>G c.*887T>G (n.*887T>G) n.139T>G c.*220+94T>G (n.*220+94T>G) n.700T>G c.916T>G c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.1199T>G c.1235T>G n.557T>G n.1082T>G c.*577T>G (n.*577T>G) c.969T>G (p.Val323=) n.739T>G c.657+94T>G (n.657+94T>G) c.584-154T>G (n.584-154T>G) c.450T>G (p.Val150=) c.936T>G (p.Val312=) |