Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51987039_51987049dupCA6573487ACVR1Bc.1261+97_1261+107dup (n.1261+97_1261+107dup)
c.1358_1368dup (p.Pro457AspfsTer20)
c.1384+97_1384+107dup (n.1384+97_1384+107dup)
c.1105+97_1105+107dup (n.1105+97_1105+107dup)
n.289+1691_289+1701dup
c.1259+1691_1259+1701dup (n.1259+1691_1259+1701dup)
c.1136+1691_1136+1701dup (n.1136+1691_1136+1701dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987044C>ACA384907612ACVR1Bc.1261+102C>A (n.1261+102C>A)
c.1363C>A (p.Leu455Met)
c.1384+102C>A (n.1384+102C>A)
c.1105+102C>A (n.1105+102C>A)
n.289+1696C>A
c.1259+1696C>A (n.1259+1696C>A)
c.1136+1696C>A (n.1136+1696C>A)
12g.51987044C=CA2036280905ACVR1Bc.1261+102C= (n.1261+102C=)
c.1363C= (p.Leu455=)
c.1384+102C= (n.1384+102C=)
c.1105+102C= (n.1105+102C=)
n.289+1696C=
c.1259+1696C= (n.1259+1696C=)
c.1136+1696C= (n.1136+1696C=)
12g.51987044C>GCA384907616ACVR1Bc.1261+102C>G (n.1261+102C>G)
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.1384+102C>G (n.1384+102C>G)
c.1105+102C>G (n.1105+102C>G)
n.289+1696C>G
c.1259+1696C>G (n.1259+1696C>G)
c.1136+1696C>G (n.1136+1696C>G)
12g.51987044C>TCA2036280906ACVR1Bc.1261+102C>T (n.1261+102C>T)
c.1363C>T (p.Leu455=)
c.1384+102C>T (n.1384+102C>T)
c.1105+102C>T (n.1105+102C>T)
n.289+1696C>T
c.1259+1696C>T (n.1259+1696C>T)
c.1136+1696C>T (n.1136+1696C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51987045T>ACA384907626ACVR1Bc.1261+103T>A (n.1261+103T>A)
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.1384+103T>A (n.1384+103T>A)
c.1105+103T>A (n.1105+103T>A)
n.289+1697T>A
c.1259+1697T>A (n.1259+1697T>A)
c.1136+1697T>A (n.1136+1697T>A)
12g.51987045T>CCA384907629ACVR1Bc.1261+103T>C (n.1261+103T>C)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.1384+103T>C (n.1384+103T>C)
c.1105+103T>C (n.1105+103T>C)
n.289+1697T>C
c.1259+1697T>C (n.1259+1697T>C)
c.1136+1697T>C (n.1136+1697T>C)
 gnomAD v4
12g.51987045T>GCA384907630ACVR1Bc.1261+103T>G (n.1261+103T>G)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.1384+103T>G (n.1384+103T>G)
c.1105+103T>G (n.1105+103T>G)
n.289+1697T>G
c.1259+1697T>G (n.1259+1697T>G)
c.1136+1697T>G (n.1136+1697T>G)
12g.51987046G>ACA2618861617ACVR1Bc.1261+104G>A (n.1261+104G>A)
c.1365G>A (p.Leu455=)
c.1384+104G>A (n.1384+104G>A)
c.1105+104G>A (n.1105+104G>A)
n.289+1698G>A
c.1259+1698G>A (n.1259+1698G>A)
c.1136+1698G>A (n.1136+1698G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51987047T>ACA384907631ACVR1Bc.1261+105T>A (n.1261+105T>A)
c.1366T>A (p.Leu456Met)
c.1384+105T>A (n.1384+105T>A)
c.1105+105T>A (n.1105+105T>A)
n.289+1699T>A
c.1259+1699T>A (n.1259+1699T>A)
c.1136+1699T>A (n.1136+1699T>A)
12g.51987047T>GCA384907632ACVR1Bc.1261+105T>G (n.1261+105T>G)
c.1366T>G (p.Leu456Val)
c.1384+105T>G (n.1384+105T>G)
c.1105+105T>G (n.1105+105T>G)
n.289+1699T>G
c.1259+1699T>G (n.1259+1699T>G)
c.1136+1699T>G (n.1136+1699T>G)
12g.51987048T>ACA384907636ACVR1Bc.1261+106T>A (n.1261+106T>A)
c.1367T>A (p.Leu456Ter)
c.1384+106T>A (n.1384+106T>A)
c.1105+106T>A (n.1105+106T>A)
n.289+1700T>A
c.1259+1700T>A (n.1259+1700T>A)
c.1136+1700T>A (n.1136+1700T>A)
12g.51987048T>CCA384907639ACVR1Bc.1261+106T>C (n.1261+106T>C)
c.1367T>C (p.Leu456Ser)
c.1384+106T>C (n.1384+106T>C)
c.1105+106T>C (n.1105+106T>C)
n.289+1700T>C
c.1259+1700T>C (n.1259+1700T>C)
c.1136+1700T>C (n.1136+1700T>C)
12g.51987048T>GCA384907641ACVR1Bc.1261+106T>G (n.1261+106T>G)
c.1367T>G (p.Leu456Trp)
c.1384+106T>G (n.1384+106T>G)
c.1105+106T>G (n.1105+106T>G)
n.289+1700T>G
c.1259+1700T>G (n.1259+1700T>G)
c.1136+1700T>G (n.1136+1700T>G)
12g.51987049G>CCA384907648ACVR1Bc.1261+107G>C (n.1261+107G>C)
c.1368G>C (p.Leu456Phe)
c.1384+107G>C (n.1384+107G>C)
c.1105+107G>C (n.1105+107G>C)
n.289+1701G>C
c.1259+1701G>C (n.1259+1701G>C)
c.1136+1701G>C (n.1136+1701G>C)
12g.51987049G>TCA384907650ACVR1Bc.1261+107G>T (n.1261+107G>T)
c.1368G>T (p.Leu456Phe)
c.1384+107G>T (n.1384+107G>T)
c.1105+107G>T (n.1105+107G>T)
n.289+1701G>T
c.1259+1701G>T (n.1259+1701G>T)
c.1136+1701G>T (n.1136+1701G>T)
 gnomAD v4
12g.51987050C>ACA384907657ACVR1Bc.1261+108C>A (n.1261+108C>A)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.1384+108C>A (n.1384+108C>A)
c.1105+108C>A (n.1105+108C>A)
n.289+1702C>A
c.1259+1702C>A (n.1259+1702C>A)
c.1136+1702C>A (n.1136+1702C>A)
 gnomAD v4
12g.51987050C=CA2036280911ACVR1Bc.1261+108C= (n.1261+108C=)
c.1369C= (p.Pro457=)
c.1384+108C= (n.1384+108C=)
c.1105+108C= (n.1105+108C=)
n.289+1702C=
c.1259+1702C= (n.1259+1702C=)
c.1136+1702C= (n.1136+1702C=)
12g.51987050C>GCA384907662ACVR1Bc.1261+108C>G (n.1261+108C>G)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.1384+108C>G (n.1384+108C>G)
c.1105+108C>G (n.1105+108C>G)
n.289+1702C>G
c.1259+1702C>G (n.1259+1702C>G)
c.1136+1702C>G (n.1136+1702C>G)
 dbSNP
12g.51987050C>TCA384907659ACVR1Bc.1261+108C>T (n.1261+108C>T)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.1384+108C>T (n.1384+108C>T)
c.1105+108C>T (n.1105+108C>T)
n.289+1702C>T
c.1259+1702C>T (n.1259+1702C>T)
c.1136+1702C>T (n.1136+1702C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987051C>ACA384907665ACVR1Bc.1261+109C>A (n.1261+109C>A)
c.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.1384+109C>A (n.1384+109C>A)
c.1105+109C>A (n.1105+109C>A)
n.289+1703C>A
c.1259+1703C>A (n.1259+1703C>A)
c.1136+1703C>A (n.1136+1703C>A)
 gnomAD v4
12g.51987051C=CA2036280914ACVR1Bc.1261+109C= (n.1261+109C=)
c.1370C= (p.Pro457=)
c.1384+109C= (n.1384+109C=)
c.1105+109C= (n.1105+109C=)
n.289+1703C=
c.1259+1703C= (n.1259+1703C=)
c.1136+1703C= (n.1136+1703C=)
12g.51987051C>GCA6573488ACVR1Bc.1261+109C>G (n.1261+109C>G)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.1384+109C>G (n.1384+109C>G)
c.1105+109C>G (n.1105+109C>G)
n.289+1703C>G
c.1259+1703C>G (n.1259+1703C>G)
c.1136+1703C>G (n.1136+1703C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.51987051C>TCA384907668ACVR1Bc.1261+109C>T (n.1261+109C>T)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.1384+109C>T (n.1384+109C>T)
c.1105+109C>T (n.1105+109C>T)
n.289+1703C>T
c.1259+1703C>T (n.1259+1703C>T)
c.1136+1703C>T (n.1136+1703C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51987053G>ACA384907672ACVR1Bc.1261+111G>A (n.1261+111G>A)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1384+111G>A (n.1384+111G>A)
c.1105+111G>A (n.1105+111G>A)
n.289+1705G>A
c.1259+1705G>A (n.1259+1705G>A)
c.1136+1705G>A (n.1136+1705G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51987053G>CCA384907676ACVR1Bc.1261+111G>C (n.1261+111G>C)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1384+111G>C (n.1384+111G>C)
c.1105+111G>C (n.1105+111G>C)
n.289+1705G>C
c.1259+1705G>C (n.1259+1705G>C)
c.1136+1705G>C (n.1136+1705G>C)
12g.51987053G=CA2036280917ACVR1Bc.1261+111G= (n.1261+111G=)
c.1372G= (p.Glu458=)
c.1384+111G= (n.1384+111G=)
c.1105+111G= (n.1105+111G=)
n.289+1705G=
c.1259+1705G= (n.1259+1705G=)
c.1136+1705G= (n.1136+1705G=)
12g.51987053G>TCA384907673ACVR1Bc.1261+111G>T (n.1261+111G>T)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1384+111G>T (n.1384+111G>T)
c.1105+111G>T (n.1105+111G>T)
n.289+1705G>T
c.1259+1705G>T (n.1259+1705G>T)
c.1136+1705G>T (n.1136+1705G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51987054A>CCA384907695ACVR1Bc.1261+112A>C (n.1261+112A>C)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1384+112A>C (n.1384+112A>C)
c.1105+112A>C (n.1105+112A>C)
n.289+1706A>C
c.1259+1706A>C (n.1259+1706A>C)
c.1136+1706A>C (n.1136+1706A>C)
12g.51987054A>GCA384907705ACVR1Bc.1261+112A>G (n.1261+112A>G)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1384+112A>G (n.1384+112A>G)
c.1105+112A>G (n.1105+112A>G)
n.289+1706A>G
c.1259+1706A>G (n.1259+1706A>G)
c.1136+1706A>G (n.1136+1706A>G)
12g.51987054A>TCA384907699ACVR1Bc.1261+112A>T (n.1261+112A>T)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1384+112A>T (n.1384+112A>T)
c.1105+112A>T (n.1105+112A>T)
n.289+1706A>T
c.1259+1706A>T (n.1259+1706A>T)
c.1136+1706A>T (n.1136+1706A>T)
 gnomAD v4
12g.51987055G>ACA2618861620ACVR1Bc.1261+113G>A (n.1261+113G>A)
c.1374G>A (p.Glu458=)
c.1384+113G>A (n.1384+113G>A)
c.1105+113G>A (n.1105+113G>A)
n.289+1707G>A
c.1259+1707G>A (n.1259+1707G>A)
c.1136+1707G>A (n.1136+1707G>A)
 gnomAD v4
12g.51987055G>CCA384907720ACVR1Bc.1261+113G>C (n.1261+113G>C)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.1384+113G>C (n.1384+113G>C)
c.1105+113G>C (n.1105+113G>C)
n.289+1707G>C
c.1259+1707G>C (n.1259+1707G>C)
c.1136+1707G>C (n.1136+1707G>C)
12g.51987055G>TCA384907728ACVR1Bc.1261+113G>T (n.1261+113G>T)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.1384+113G>T (n.1384+113G>T)
c.1105+113G>T (n.1105+113G>T)
n.289+1707G>T
c.1259+1707G>T (n.1259+1707G>T)
c.1136+1707G>T (n.1136+1707G>T)
12g.51987056C>ACA384907729ACVR1Bc.1261+114C>A (n.1261+114C>A)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.1384+114C>A (n.1384+114C>A)
c.1105+114C>A (n.1105+114C>A)
n.289+1708C>A
c.1259+1708C>A (n.1259+1708C>A)
c.1136+1708C>A (n.1136+1708C>A)
 gnomAD v4
12g.51987056C=CA2036280922ACVR1Bc.1261+114C= (n.1261+114C=)
c.1375C= (p.Pro459=)
c.1384+114C= (n.1384+114C=)
c.1105+114C= (n.1105+114C=)
n.289+1708C=
c.1259+1708C= (n.1259+1708C=)
c.1136+1708C= (n.1136+1708C=)
12g.51987056C>GCA384907730ACVR1Bc.1261+114C>G (n.1261+114C>G)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.1384+114C>G (n.1384+114C>G)
c.1105+114C>G (n.1105+114C>G)
n.289+1708C>G
c.1259+1708C>G (n.1259+1708C>G)
c.1136+1708C>G (n.1136+1708C>G)
12g.51987056C>TCA384907731ACVR1Bc.1261+114C>T (n.1261+114C>T)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.1384+114C>T (n.1384+114C>T)
c.1105+114C>T (n.1105+114C>T)
n.289+1708C>T
c.1259+1708C>T (n.1259+1708C>T)
c.1136+1708C>T (n.1136+1708C>T)
 dbSNP
12g.51987057C>ACA384907733ACVR1Bc.1261+115C>A (n.1261+115C>A)
c.1376C>A (p.Pro459His)
c.1384+115C>A (n.1384+115C>A)
c.1105+115C>A (n.1105+115C>A)
n.289+1709C>A
c.1259+1709C>A (n.1259+1709C>A)
c.1136+1709C>A (n.1136+1709C>A)
 gnomAD v4
12g.51987057C>GCA384907739ACVR1Bc.1261+115C>G (n.1261+115C>G)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.1384+115C>G (n.1384+115C>G)
c.1105+115C>G (n.1105+115C>G)
n.289+1709C>G
c.1259+1709C>G (n.1259+1709C>G)
c.1136+1709C>G (n.1136+1709C>G)
12g.51987057C>TCA384907741ACVR1Bc.1261+115C>T (n.1261+115C>T)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.1384+115C>T (n.1384+115C>T)
c.1105+115C>T (n.1105+115C>T)
n.289+1709C>T
c.1259+1709C>T (n.1259+1709C>T)
c.1136+1709C>T (n.1136+1709C>T)
12g.51987058T>CCA236352196ACVR1Bc.1261+116T>C (n.1261+116T>C)
c.1377T>C (p.Pro459=)
c.1384+116T>C (n.1384+116T>C)
c.1105+116T>C (n.1105+116T>C)
n.289+1710T>C
c.1259+1710T>C (n.1259+1710T>C)
c.1136+1710T>C (n.1136+1710T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.51987058T>GCA2618861621ACVR1Bc.1261+116T>G (n.1261+116T>G)
c.1377T>G (p.Pro459=)
c.1384+116T>G (n.1384+116T>G)
c.1105+116T>G (n.1105+116T>G)
n.289+1710T>G
c.1259+1710T>G (n.1259+1710T>G)
c.1136+1710T>G (n.1136+1710T>G)
 gnomAD v4
12g.51987058T=CA2036280927ACVR1Bc.1261+116T= (n.1261+116T=)
c.1377T= (p.Pro459=)
c.1384+116T= (n.1384+116T=)
c.1105+116T= (n.1105+116T=)
n.289+1710T=
c.1259+1710T= (n.1259+1710T=)
c.1136+1710T= (n.1136+1710T=)
12g.51987059G>ACA384907747ACVR1Bc.1261+117G>A (n.1261+117G>A)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.1384+117G>A (n.1384+117G>A)
c.1105+117G>A (n.1105+117G>A)
n.289+1711G>A
c.1259+1711G>A (n.1259+1711G>A)
c.1136+1711G>A (n.1136+1711G>A)
 gnomAD v4
12g.51987059G>CCA6573489ACVR1Bc.1261+117G>C (n.1261+117G>C)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.1384+117G>C (n.1384+117G>C)
c.1105+117G>C (n.1105+117G>C)
n.289+1711G>C
c.1259+1711G>C (n.1259+1711G>C)
c.1136+1711G>C (n.1136+1711G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987059G=CA2036280932ACVR1Bc.1261+117G= (n.1261+117G=)
c.1378G= (p.Glu460=)
c.1384+117G= (n.1384+117G=)
c.1105+117G= (n.1105+117G=)
n.289+1711G=
c.1259+1711G= (n.1259+1711G=)
c.1136+1711G= (n.1136+1711G=)
12g.51987059G>TCA384907768ACVR1Bc.1261+117G>T (n.1261+117G>T)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.1384+117G>T (n.1384+117G>T)
c.1105+117G>T (n.1105+117G>T)
n.289+1711G>T
c.1259+1711G>T (n.1259+1711G>T)
c.1136+1711G>T (n.1136+1711G>T)
12g.51987060A>CCA384907780ACVR1Bc.1261+118A>C (n.1261+118A>C)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.1384+118A>C (n.1384+118A>C)
c.1105+118A>C (n.1105+118A>C)
n.289+1712A>C
c.1259+1712A>C (n.1259+1712A>C)
c.1136+1712A>C (n.1136+1712A>C)
12g.51987060A>GCA384907779ACVR1Bc.1261+118A>G (n.1261+118A>G)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.1384+118A>G (n.1384+118A>G)
c.1105+118A>G (n.1105+118A>G)
n.289+1712A>G
c.1259+1712A>G (n.1259+1712A>G)
c.1136+1712A>G (n.1136+1712A>G)
12g.51987060A>TCA384907778ACVR1Bc.1261+118A>T (n.1261+118A>T)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.1384+118A>T (n.1384+118A>T)
c.1105+118A>T (n.1105+118A>T)
n.289+1712A>T
c.1259+1712A>T (n.1259+1712A>T)
c.1136+1712A>T (n.1136+1712A>T)
12g.51987061A>CCA384907783ACVR1Bc.1261+119A>C (n.1261+119A>C)
c.1380A>C (p.Glu460Asp)
c.1384+119A>C (n.1384+119A>C)
c.1105+119A>C (n.1105+119A>C)
n.289+1713A>C
c.1259+1713A>C (n.1259+1713A>C)
c.1136+1713A>C (n.1136+1713A>C)
12g.51987061A>GCA2795985825ACVR1Bc.1261+119A>G (n.1261+119A>G)
c.1380A>G (p.Glu460=)
c.1384+119A>G (n.1384+119A>G)
c.1105+119A>G (n.1105+119A>G)
n.289+1713A>G
c.1259+1713A>G (n.1259+1713A>G)
c.1136+1713A>G (n.1136+1713A>G)
12g.51987061A>TCA384907790ACVR1Bc.1261+119A>T (n.1261+119A>T)
c.1380A>T (p.Glu460Asp)
c.1384+119A>T (n.1384+119A>T)
c.1105+119A>T (n.1105+119A>T)
n.289+1713A>T
c.1259+1713A>T (n.1259+1713A>T)
c.1136+1713A>T (n.1136+1713A>T)
12g.51987062T>ACA384907794ACVR1Bc.1261+120T>A (n.1261+120T>A)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1384+120T>A (n.1384+120T>A)
c.1105+120T>A (n.1105+120T>A)
n.289+1714T>A
c.1259+1714T>A (n.1259+1714T>A)
c.1136+1714T>A (n.1136+1714T>A)
12g.51987062T>CCA384907814ACVR1Bc.1261+120T>C (n.1261+120T>C)
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1384+120T>C (n.1384+120T>C)
c.1105+120T>C (n.1105+120T>C)
n.289+1714T>C
c.1259+1714T>C (n.1259+1714T>C)
c.1136+1714T>C (n.1136+1714T>C)
12g.51987062T>GCA384907818ACVR1Bc.1261+120T>G (n.1261+120T>G)
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1384+120T>G (n.1384+120T>G)
c.1105+120T>G (n.1105+120T>G)
n.289+1714T>G
c.1259+1714T>G (n.1259+1714T>G)
c.1136+1714T>G (n.1136+1714T>G)
12g.51987063C>ACA384907822ACVR1Bc.1261+121C>A (n.1261+121C>A)
c.1382C>A (p.Ser461Ter)
c.1384+121C>A (n.1384+121C>A)
c.1105+121C>A (n.1105+121C>A)
n.289+1715C>A
c.1259+1715C>A (n.1259+1715C>A)
c.1136+1715C>A (n.1136+1715C>A)
 gnomAD v4
12g.51987063C=CA2036280935ACVR1Bc.1261+121C= (n.1261+121C=)
c.1382C= (p.Ser461=)
c.1384+121C= (n.1384+121C=)
c.1105+121C= (n.1105+121C=)
n.289+1715C=
c.1259+1715C= (n.1259+1715C=)
c.1136+1715C= (n.1136+1715C=)
12g.51987063C>GCA384907826ACVR1Bc.1261+121C>G (n.1261+121C>G)
c.1382C>G (p.Ser461Ter)
c.1384+121C>G (n.1384+121C>G)
c.1105+121C>G (n.1105+121C>G)
n.289+1715C>G
c.1259+1715C>G (n.1259+1715C>G)
c.1136+1715C>G (n.1136+1715C>G)
12g.51987063C>TCA6573490ACVR1Bc.1261+121C>T (n.1261+121C>T)
c.1382C>T (p.Ser461Leu)
c.1384+121C>T (n.1384+121C>T)
c.1105+121C>T (n.1105+121C>T)
n.289+1715C>T
c.1259+1715C>T (n.1259+1715C>T)
c.1136+1715C>T (n.1136+1715C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987064A=CA2036280937ACVR1Bc.1261+122A= (n.1261+122A=)
c.1383A= (p.Ser461=)
c.1384+122A= (n.1384+122A=)
c.1105+122A= (n.1105+122A=)
n.289+1716A=
c.1259+1716A= (n.1259+1716A=)
c.1136+1716A= (n.1136+1716A=)
12g.51987064A>GCA605238973ACVR1Bc.1261+122A>G (n.1261+122A>G)
c.1383A>G (p.Ser461=)
c.1384+122A>G (n.1384+122A>G)
c.1105+122A>G (n.1105+122A>G)
n.289+1716A>G
c.1259+1716A>G (n.1259+1716A>G)
c.1136+1716A>G (n.1136+1716A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987064A>TCA605238974ACVR1Bc.1261+122A>T (n.1261+122A>T)
c.1383A>T (p.Ser461=)
c.1384+122A>T (n.1384+122A>T)
c.1105+122A>T (n.1105+122A>T)
n.289+1716A>T
c.1259+1716A>T (n.1259+1716A>T)
c.1136+1716A>T (n.1136+1716A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987065T>ACA384907831ACVR1Bc.1261+123T>A (n.1261+123T>A)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1384+123T>A (n.1384+123T>A)
c.1105+123T>A (n.1105+123T>A)
n.289+1717T>A
c.1259+1717T>A (n.1259+1717T>A)
c.1136+1717T>A (n.1136+1717T>A)
12g.51987065T>CCA384907834ACVR1Bc.1261+123T>C (n.1261+123T>C)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1384+123T>C (n.1384+123T>C)
c.1105+123T>C (n.1105+123T>C)
n.289+1717T>C
c.1259+1717T>C (n.1259+1717T>C)
c.1136+1717T>C (n.1136+1717T>C)
12g.51987065T>GCA384907835ACVR1Bc.1261+123T>G (n.1261+123T>G)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1384+123T>G (n.1384+123T>G)
c.1105+123T>G (n.1105+123T>G)
n.289+1717T>G
c.1259+1717T>G (n.1259+1717T>G)
c.1136+1717T>G (n.1136+1717T>G)
12g.51987066C>ACA384907848ACVR1Bc.1261+124C>A (n.1261+124C>A)
c.1385C>A (p.Ser462Ter)
c.1384+124C>A (n.1384+124C>A)
c.1105+124C>A (n.1105+124C>A)
n.289+1718C>A
c.1259+1718C>A (n.1259+1718C>A)
c.1136+1718C>A (n.1136+1718C>A)
 gnomAD v4
12g.51987066C=CA2036280945ACVR1Bc.1261+124C= (n.1261+124C=)
c.1385C= (p.Ser462=)
c.1384+124C= (n.1384+124C=)
c.1105+124C= (n.1105+124C=)
n.289+1718C=
c.1259+1718C= (n.1259+1718C=)
c.1136+1718C= (n.1136+1718C=)
12g.51987066C>GCA384907836ACVR1Bc.1261+124C>G (n.1261+124C>G)
c.1385C>G (p.Ser462Trp)
c.1384+124C>G (n.1384+124C>G)
c.1105+124C>G (n.1105+124C>G)
n.289+1718C>G
c.1259+1718C>G (n.1259+1718C>G)
c.1136+1718C>G (n.1136+1718C>G)
12g.51987066C>TCA6573491ACVR1Bc.1261+124C>T (n.1261+124C>T)
c.1385C>T (p.Ser462Leu)
c.1384+124C>T (n.1384+124C>T)
c.1105+124C>T (n.1105+124C>T)
n.289+1718C>T
c.1259+1718C>T (n.1259+1718C>T)
c.1136+1718C>T (n.1136+1718C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987066_51987067delCA2618861623ACVR1Bc.1261+124_1261+125del (n.1261+124_1261+125del)
c.1385_1386del (p.Ser462PhefsTer2)
c.1384+124_1384+125del (n.1384+124_1384+125del)
c.1105+124_1105+125del (n.1105+124_1105+125del)
n.289+1718_289+1719del
c.1259+1718_1259+1719del (n.1259+1718_1259+1719del)
c.1136+1718_1136+1719del (n.1136+1718_1136+1719del)
 gnomAD v4
12g.51987067G>ACA6573492ACVR1Bc.1261+125G>A (n.1261+125G>A)
c.1386G>A (p.Ser462=)
c.1384+125G>A (n.1384+125G>A)
c.1105+125G>A (n.1105+125G>A)
n.289+1719G>A
c.1259+1719G>A (n.1259+1719G>A)
c.1136+1719G>A (n.1136+1719G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987067G=CA2036280962ACVR1Bc.1261+125G= (n.1261+125G=)
c.1386G= (p.Ser462=)
c.1384+125G= (n.1384+125G=)
c.1105+125G= (n.1105+125G=)
n.289+1719G=
c.1259+1719G= (n.1259+1719G=)
c.1136+1719G= (n.1136+1719G=)
12g.51987067_51987068delinsGTCA2036280967ACVR1Bc.1261+125_1261+126delinsGT (n.1261+125_1261+126delinsGT)
c.1386_1387delinsGT (p.Ser462=)
c.1384+125_1384+126delinsGT (n.1384+125_1384+126delinsGT)
c.1105+125_1105+126delinsGT (n.1105+125_1105+126delinsGT)
n.289+1719_289+1720delinsGT
c.1259+1719_1259+1720delinsGT (n.1259+1719_1259+1720delinsGT)
c.1136+1719_1136+1720delinsGT (n.1136+1719_1136+1720delinsGT)
12g.51987068T>ACA384907856ACVR1Bc.1261+126T>A (n.1261+126T>A)
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.1384+126T>A (n.1384+126T>A)
c.1105+126T>A (n.1105+126T>A)
n.289+1720T>A
c.1259+1720T>A (n.1259+1720T>A)
c.1136+1720T>A (n.1136+1720T>A)
12g.51987068T>CCA384907857ACVR1Bc.1261+126T>C (n.1261+126T>C)
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.1384+126T>C (n.1384+126T>C)
c.1105+126T>C (n.1105+126T>C)
n.289+1720T>C
c.1259+1720T>C (n.1259+1720T>C)
c.1136+1720T>C (n.1136+1720T>C)
12g.51987068T>GCA384907859ACVR1Bc.1261+126T>G (n.1261+126T>G)
c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.1384+126T>G (n.1384+126T>G)
c.1105+126T>G (n.1105+126T>G)
n.289+1720T>G
c.1259+1720T>G (n.1259+1720T>G)
c.1136+1720T>G (n.1136+1720T>G)
12g.51987070delCA689785881ACVR1Bc.1261+128del (n.1261+128del)
c.1389del (p.Phe463LeufsTer10)
c.1384+128del (n.1384+128del)
c.1105+128del (n.1105+128del)
n.289+1722del
c.1259+1722del (n.1259+1722del)
c.1136+1722del (n.1136+1722del)
 dbSNP
12g.51987068_51987069insACA2618861624ACVR1Bc.1261+126_1261+127insA (n.1261+126_1261+127insA)
c.1387_1388insA (p.Phe463TyrfsTer2)
c.1384+126_1384+127insA (n.1384+126_1384+127insA)
c.1105+126_1105+127insA (n.1105+126_1105+127insA)
n.289+1720_289+1721insA
c.1259+1720_1259+1721insA (n.1259+1720_1259+1721insA)
c.1136+1720_1136+1721insA (n.1136+1720_1136+1721insA)
 gnomAD v4
12g.51987069T>ACA384907863ACVR1Bc.1261+127T>A (n.1261+127T>A)
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.1384+127T>A (n.1384+127T>A)
c.1105+127T>A (n.1105+127T>A)
n.289+1721T>A
c.1259+1721T>A (n.1259+1721T>A)
c.1136+1721T>A (n.1136+1721T>A)
12g.51987069T>CCA384907864ACVR1Bc.1261+127T>C (n.1261+127T>C)
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.1384+127T>C (n.1384+127T>C)
c.1105+127T>C (n.1105+127T>C)
n.289+1721T>C
c.1259+1721T>C (n.1259+1721T>C)
c.1136+1721T>C (n.1136+1721T>C)
12g.51987069T>GCA384907867ACVR1Bc.1261+127T>G (n.1261+127T>G)
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.1384+127T>G (n.1384+127T>G)
c.1105+127T>G (n.1105+127T>G)
n.289+1721T>G
c.1259+1721T>G (n.1259+1721T>G)
c.1136+1721T>G (n.1136+1721T>G)
12g.51987070T>ACA384907869ACVR1Bc.1261+128T>A (n.1261+128T>A)
c.1389T>A (p.Phe463Leu)
c.1384+128T>A (n.1384+128T>A)
c.1105+128T>A (n.1105+128T>A)
n.289+1722T>A
c.1259+1722T>A (n.1259+1722T>A)
c.1136+1722T>A (n.1136+1722T>A)
 gnomAD v4
12g.51987070T>CCA605238975ACVR1Bc.1261+128T>C (n.1261+128T>C)
c.1389T>C (p.Phe463=)
c.1384+128T>C (n.1384+128T>C)
c.1105+128T>C (n.1105+128T>C)
n.289+1722T>C
c.1259+1722T>C (n.1259+1722T>C)
c.1136+1722T>C (n.1136+1722T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987070T>GCA384907872ACVR1Bc.1261+128T>G (n.1261+128T>G)
c.1389T>G (p.Phe463Leu)
c.1384+128T>G (n.1384+128T>G)
c.1105+128T>G (n.1105+128T>G)
n.289+1722T>G
c.1259+1722T>G (n.1259+1722T>G)
c.1136+1722T>G (n.1136+1722T>G)
12g.51987070T=CA2036280974ACVR1Bc.1261+128T= (n.1261+128T=)
c.1389T= (p.Phe463=)
c.1384+128T= (n.1384+128T=)
c.1105+128T= (n.1105+128T=)
n.289+1722T=
c.1259+1722T= (n.1259+1722T=)
c.1136+1722T= (n.1136+1722T=)
12g.51987071A=CA2036280979ACVR1Bc.1261+129A= (n.1261+129A=)
c.1390A= (p.Lys464=)
c.1384+129A= (n.1384+129A=)
c.1105+129A= (n.1105+129A=)
n.289+1723A=
c.1259+1723A= (n.1259+1723A=)
c.1136+1723A= (n.1136+1723A=)
12g.51987071A>CCA384907879ACVR1Bc.1261+129A>C (n.1261+129A>C)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.1384+129A>C (n.1384+129A>C)
c.1105+129A>C (n.1105+129A>C)
n.289+1723A>C
c.1259+1723A>C (n.1259+1723A>C)
c.1136+1723A>C (n.1136+1723A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987071A>GCA384907882ACVR1Bc.1261+129A>G (n.1261+129A>G)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.1384+129A>G (n.1384+129A>G)
c.1105+129A>G (n.1105+129A>G)
n.289+1723A>G
c.1259+1723A>G (n.1259+1723A>G)
c.1136+1723A>G (n.1136+1723A>G)
12g.51987071A>TCA384907886ACVR1Bc.1261+129A>T (n.1261+129A>T)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.1384+129A>T (n.1384+129A>T)
c.1105+129A>T (n.1105+129A>T)
n.289+1723A>T
c.1259+1723A>T (n.1259+1723A>T)
c.1136+1723A>T (n.1136+1723A>T)
12g.51987072A>CCA384907893ACVR1Bc.1261+130A>C (n.1261+130A>C)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.1384+130A>C (n.1384+130A>C)
c.1105+130A>C (n.1105+130A>C)
n.289+1724A>C
c.1259+1724A>C (n.1259+1724A>C)
c.1136+1724A>C (n.1136+1724A>C)
12g.51987072A>GCA384907889ACVR1Bc.1261+130A>G (n.1261+130A>G)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.1384+130A>G (n.1384+130A>G)
c.1105+130A>G (n.1105+130A>G)
n.289+1724A>G
c.1259+1724A>G (n.1259+1724A>G)
c.1136+1724A>G (n.1136+1724A>G)
12g.51987072A>TCA384907891ACVR1Bc.1261+130A>T (n.1261+130A>T)
c.1391A>T (p.Lys464Met)
c.1384+130A>T (n.1384+130A>T)
c.1105+130A>T (n.1105+130A>T)
n.289+1724A>T
c.1259+1724A>T (n.1259+1724A>T)
c.1136+1724A>T (n.1136+1724A>T)
12g.51987073G>ACA2618861626ACVR1Bc.1261+131G>A (n.1261+131G>A)
c.1392G>A (p.Lys464=)
c.1384+131G>A (n.1384+131G>A)
c.1105+131G>A (n.1105+131G>A)
n.289+1725G>A
c.1259+1725G>A (n.1259+1725G>A)
c.1136+1725G>A (n.1136+1725G>A)
 gnomAD v4
12g.51987073G>CCA384907896ACVR1Bc.1261+131G>C (n.1261+131G>C)
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
c.1384+131G>C (n.1384+131G>C)
c.1105+131G>C (n.1105+131G>C)
n.289+1725G>C
c.1259+1725G>C (n.1259+1725G>C)
c.1136+1725G>C (n.1136+1725G>C)
12g.51987073G=CA2036280982ACVR1Bc.1261+131G= (n.1261+131G=)
c.1392G= (p.Lys464=)
c.1384+131G= (n.1384+131G=)
c.1105+131G= (n.1105+131G=)
n.289+1725G=
c.1259+1725G= (n.1259+1725G=)
c.1136+1725G= (n.1136+1725G=)
12g.51987073G>TCA384907898ACVR1Bc.1261+131G>T (n.1261+131G>T)
c.1392G>T (p.Lys464Asn)
c.1384+131G>T (n.1384+131G>T)
c.1105+131G>T (n.1105+131G>T)
n.289+1725G>T
c.1259+1725G>T (n.1259+1725G>T)
c.1136+1725G>T (n.1136+1725G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987074G>ACA384907901ACVR1Bc.1261+132G>A (n.1261+132G>A)
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.1384+132G>A (n.1384+132G>A)
c.1105+132G>A (n.1105+132G>A)
n.289+1726G>A
c.1259+1726G>A (n.1259+1726G>A)
c.1136+1726G>A (n.1136+1726G>A)
12g.51987074G>CCA384907905ACVR1Bc.1261+132G>C (n.1261+132G>C)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.1384+132G>C (n.1384+132G>C)
c.1105+132G>C (n.1105+132G>C)
n.289+1726G>C
c.1259+1726G>C (n.1259+1726G>C)
c.1136+1726G>C (n.1136+1726G>C)
12g.51987074G>TCA384907907ACVR1Bc.1261+132G>T (n.1261+132G>T)
c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.1384+132G>T (n.1384+132G>T)
c.1105+132G>T (n.1105+132G>T)
n.289+1726G>T
c.1259+1726G>T (n.1259+1726G>T)
c.1136+1726G>T (n.1136+1726G>T)
12g.51987075T>ACA384907915ACVR1Bc.1261+133T>A (n.1261+133T>A)
c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.1384+133T>A (n.1384+133T>A)
c.1105+133T>A (n.1105+133T>A)
n.289+1727T>A
c.1259+1727T>A (n.1259+1727T>A)
c.1136+1727T>A (n.1136+1727T>A)
12g.51987075T>CCA384907916ACVR1Bc.1261+133T>C (n.1261+133T>C)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.1384+133T>C (n.1384+133T>C)
c.1105+133T>C (n.1105+133T>C)
n.289+1727T>C
c.1259+1727T>C (n.1259+1727T>C)
c.1136+1727T>C (n.1136+1727T>C)
12g.51987075T>GCA384907920ACVR1Bc.1261+133T>G (n.1261+133T>G)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.1384+133T>G (n.1384+133T>G)
c.1105+133T>G (n.1105+133T>G)
n.289+1727T>G
c.1259+1727T>G (n.1259+1727T>G)
c.1136+1727T>G (n.1136+1727T>G)
12g.51987077G>ACA384907923ACVR1Bc.1261+135G>A (n.1261+135G>A)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1384+135G>A (n.1384+135G>A)
c.1105+135G>A (n.1105+135G>A)
n.289+1729G>A
c.1259+1729G>A (n.1259+1729G>A)
c.1136+1729G>A (n.1136+1729G>A)
12g.51987077G>CCA384907926ACVR1Bc.1261+135G>C (n.1261+135G>C)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1384+135G>C (n.1384+135G>C)
c.1105+135G>C (n.1105+135G>C)
n.289+1729G>C
c.1259+1729G>C (n.1259+1729G>C)
c.1136+1729G>C (n.1136+1729G>C)
12g.51987077G>TCA384907929ACVR1Bc.1261+135G>T (n.1261+135G>T)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1384+135G>T (n.1384+135G>T)
c.1105+135G>T (n.1105+135G>T)
n.289+1729G>T
c.1259+1729G>T (n.1259+1729G>T)
c.1136+1729G>T (n.1136+1729G>T)
12g.51987078C>ACA384907936ACVR1Bc.1261+136C>A (n.1261+136C>A)
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1384+136C>A (n.1384+136C>A)
c.1105+136C>A (n.1105+136C>A)
n.289+1730C>A
c.1259+1730C>A (n.1259+1730C>A)
c.1136+1730C>A (n.1136+1730C>A)
 gnomAD v4
12g.51987078C>GCA384907938ACVR1Bc.1261+136C>G (n.1261+136C>G)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1384+136C>G (n.1384+136C>G)
c.1105+136C>G (n.1105+136C>G)
n.289+1730C>G
c.1259+1730C>G (n.1259+1730C>G)
c.1136+1730C>G (n.1136+1730C>G)
12g.51987078C>TCA384907933ACVR1Bc.1261+136C>T (n.1261+136C>T)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1384+136C>T (n.1384+136C>T)
c.1105+136C>T (n.1105+136C>T)
n.289+1730C>T
c.1259+1730C>T (n.1259+1730C>T)
c.1136+1730C>T (n.1136+1730C>T)
12g.51987079C>ACA2618861627ACVR1Bc.1261+137C>A (n.1261+137C>A)
c.1398C>A (p.Ala466=)
c.1384+137C>A (n.1384+137C>A)
c.1105+137C>A (n.1105+137C>A)
n.289+1731C>A
c.1259+1731C>A (n.1259+1731C>A)
c.1136+1731C>A (n.1136+1731C>A)
 gnomAD v4
12g.51987079C=CA2036280988ACVR1Bc.1261+137C= (n.1261+137C=)
c.1398C= (p.Ala466=)
c.1384+137C= (n.1384+137C=)
c.1105+137C= (n.1105+137C=)
n.289+1731C=
c.1259+1731C= (n.1259+1731C=)
c.1136+1731C= (n.1136+1731C=)
12g.51987079C>TCA605238976ACVR1Bc.1261+137C>T (n.1261+137C>T)
c.1398C>T (p.Ala466=)
c.1384+137C>T (n.1384+137C>T)
c.1105+137C>T (n.1105+137C>T)
n.289+1731C>T
c.1259+1731C>T (n.1259+1731C>T)
c.1136+1731C>T (n.1136+1731C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987080A=CA2036280991ACVR1Bc.1261+138A= (n.1261+138A=)
c.1399A= (p.Ile467=)
c.1384+138A= (n.1384+138A=)
c.1105+138A= (n.1105+138A=)
n.289+1732A=
c.1259+1732A= (n.1259+1732A=)
c.1136+1732A= (n.1136+1732A=)
12g.51987080A>CCA384907943ACVR1Bc.1261+138A>C (n.1261+138A>C)
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1384+138A>C (n.1384+138A>C)
c.1105+138A>C (n.1105+138A>C)
n.289+1732A>C
c.1259+1732A>C (n.1259+1732A>C)
c.1136+1732A>C (n.1136+1732A>C)
12g.51987080A>GCA6573493ACVR1Bc.1261+138A>G (n.1261+138A>G)
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1384+138A>G (n.1384+138A>G)
c.1105+138A>G (n.1105+138A>G)
n.289+1732A>G
c.1259+1732A>G (n.1259+1732A>G)
c.1136+1732A>G (n.1136+1732A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987080A>TCA384907947ACVR1Bc.1261+138A>T (n.1261+138A>T)
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.1384+138A>T (n.1384+138A>T)
c.1105+138A>T (n.1105+138A>T)
n.289+1732A>T
c.1259+1732A>T (n.1259+1732A>T)
c.1136+1732A>T (n.1136+1732A>T)
 gnomAD v4
12g.51987081T>ACA384907952ACVR1Bc.1261+139T>A (n.1261+139T>A)
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.1384+139T>A (n.1384+139T>A)
c.1105+139T>A (n.1105+139T>A)
n.289+1733T>A
c.1259+1733T>A (n.1259+1733T>A)
c.1136+1733T>A (n.1136+1733T>A)
12g.51987081T>CCA384907954ACVR1Bc.1261+139T>C (n.1261+139T>C)
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1384+139T>C (n.1384+139T>C)
c.1105+139T>C (n.1105+139T>C)
n.289+1733T>C
c.1259+1733T>C (n.1259+1733T>C)
c.1136+1733T>C (n.1136+1733T>C)
12g.51987081T>GCA384907956ACVR1Bc.1261+139T>G (n.1261+139T>G)
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.1384+139T>G (n.1384+139T>G)
c.1105+139T>G (n.1105+139T>G)
n.289+1733T>G
c.1259+1733T>G (n.1259+1733T>G)
c.1136+1733T>G (n.1136+1733T>G)
12g.51987082C>ACA6573494ACVR1Bc.1261+140C>A (n.1261+140C>A)
c.1401C>A (p.Ile467=)
c.1384+140C>A (n.1384+140C>A)
c.1105+140C>A (n.1105+140C>A)
n.289+1734C>A
c.1259+1734C>A (n.1259+1734C>A)
c.1136+1734C>A (n.1136+1734C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987082C=CA2036280994ACVR1Bc.1261+140C= (n.1261+140C=)
c.1401C= (p.Ile467=)
c.1384+140C= (n.1384+140C=)
c.1105+140C= (n.1105+140C=)
n.289+1734C=
c.1259+1734C= (n.1259+1734C=)
c.1136+1734C= (n.1136+1734C=)
12g.51987082C>GCA384907962ACVR1Bc.1261+140C>G (n.1261+140C>G)
c.1401C>G (p.Ile467Met)
c.1384+140C>G (n.1384+140C>G)
c.1105+140C>G (n.1105+140C>G)
n.289+1734C>G
c.1259+1734C>G (n.1259+1734C>G)
c.1136+1734C>G (n.1136+1734C>G)
12g.51987083A>CCA384907965ACVR1Bc.1261+141A>C (n.1261+141A>C)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1384+141A>C (n.1384+141A>C)
c.1105+141A>C (n.1105+141A>C)
n.289+1735A>C
c.1259+1735A>C (n.1259+1735A>C)
c.1136+1735A>C (n.1136+1735A>C)
12g.51987083A>GCA384907974ACVR1Bc.1261+141A>G (n.1261+141A>G)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1384+141A>G (n.1384+141A>G)
c.1105+141A>G (n.1105+141A>G)
n.289+1735A>G
c.1259+1735A>G (n.1259+1735A>G)
c.1136+1735A>G (n.1136+1735A>G)
 gnomAD v4
12g.51987083A>TCA384907976ACVR1Bc.1261+141A>T (n.1261+141A>T)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1384+141A>T (n.1384+141A>T)
c.1105+141A>T (n.1105+141A>T)
n.289+1735A>T
c.1259+1735A>T (n.1259+1735A>T)
c.1136+1735A>T (n.1136+1735A>T)
12g.51987084A>CCA384907982ACVR1Bc.1261+142A>C (n.1261+142A>C)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1384+142A>C (n.1384+142A>C)
c.1105+142A>C (n.1105+142A>C)
n.289+1736A>C
c.1259+1736A>C (n.1259+1736A>C)
c.1136+1736A>C (n.1136+1736A>C)
12g.51987084A>GCA384907983ACVR1Bc.1261+142A>G (n.1261+142A>G)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.1384+142A>G (n.1384+142A>G)
c.1105+142A>G (n.1105+142A>G)
n.289+1736A>G
c.1259+1736A>G (n.1259+1736A>G)
c.1136+1736A>G (n.1136+1736A>G)
12g.51987084A>TCA384907985ACVR1Bc.1261+142A>T (n.1261+142A>T)
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
c.1384+142A>T (n.1384+142A>T)
c.1105+142A>T (n.1105+142A>T)
n.289+1736A>T
c.1259+1736A>T (n.1259+1736A>T)
c.1136+1736A>T (n.1136+1736A>T)
12g.51987085A>CCA384907988ACVR1Bc.1261+143A>C (n.1261+143A>C)
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
c.1384+143A>C (n.1384+143A>C)
c.1105+143A>C (n.1105+143A>C)
n.289+1737A>C
c.1259+1737A>C (n.1259+1737A>C)
c.1136+1737A>C (n.1136+1737A>C)
12g.51987085A>TCA384907991ACVR1Bc.1261+143A>T (n.1261+143A>T)
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
c.1384+143A>T (n.1384+143A>T)
c.1105+143A>T (n.1105+143A>T)
n.289+1737A>T
c.1259+1737A>T (n.1259+1737A>T)
c.1136+1737A>T (n.1136+1737A>T)
12g.51987086G>ACA384907996ACVR1Bc.1261+144G>A (n.1261+144G>A)
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.1384+144G>A (n.1384+144G>A)
c.1105+144G>A (n.1105+144G>A)
n.289+1738G>A
c.1259+1738G>A (n.1259+1738G>A)
c.1136+1738G>A (n.1136+1738G>A)
12g.51987086G>CCA384907998ACVR1Bc.1261+144G>C (n.1261+144G>C)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1384+144G>C (n.1384+144G>C)
c.1105+144G>C (n.1105+144G>C)
n.289+1738G>C
c.1259+1738G>C (n.1259+1738G>C)
c.1136+1738G>C (n.1136+1738G>C)
12g.51987086G>TCA384908001ACVR1Bc.1261+144G>T (n.1261+144G>T)
c.1405G>T (p.Gly469Cys)
c.1384+144G>T (n.1384+144G>T)
c.1105+144G>T (n.1105+144G>T)
n.289+1738G>T
c.1259+1738G>T (n.1259+1738G>T)
c.1136+1738G>T (n.1136+1738G>T)
 gnomAD v4
12g.51987087G>ACA384908005ACVR1Bc.1261+145G>A (n.1261+145G>A)
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
c.1384+145G>A (n.1384+145G>A)
c.1105+145G>A (n.1105+145G>A)
n.289+1739G>A
c.1259+1739G>A (n.1259+1739G>A)
c.1136+1739G>A (n.1136+1739G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51987087G>CCA384908007ACVR1Bc.1261+145G>C (n.1261+145G>C)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1384+145G>C (n.1384+145G>C)
c.1105+145G>C (n.1105+145G>C)
n.289+1739G>C
c.1259+1739G>C (n.1259+1739G>C)
c.1136+1739G>C (n.1136+1739G>C)
12g.51987087G=CA2036281000ACVR1Bc.1261+145G= (n.1261+145G=)
c.1406G= (p.Gly469=)
c.1384+145G= (n.1384+145G=)
c.1105+145G= (n.1105+145G=)
n.289+1739G=
c.1259+1739G= (n.1259+1739G=)
c.1136+1739G= (n.1136+1739G=)
12g.51987087G>TCA384908010ACVR1Bc.1261+145G>T (n.1261+145G>T)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1384+145G>T (n.1384+145G>T)
c.1105+145G>T (n.1105+145G>T)
n.289+1739G>T
c.1259+1739G>T (n.1259+1739G>T)
c.1136+1739G>T (n.1136+1739G>T)
 gnomAD v4
12g.51987088T>CCA2618861629ACVR1Bc.1261+146T>C (n.1261+146T>C)
c.1407T>C (p.Gly469=)
c.1384+146T>C (n.1384+146T>C)
c.1105+146T>C (n.1105+146T>C)
n.289+1740T>C
c.1259+1740T>C (n.1259+1740T>C)
c.1136+1740T>C (n.1136+1740T>C)
 gnomAD v4
12g.51987088T>GCA6573495ACVR1Bc.1261+146T>G (n.1261+146T>G)
c.1407T>G (p.Gly469=)
c.1384+146T>G (n.1384+146T>G)
c.1105+146T>G (n.1105+146T>G)
n.289+1740T>G
c.1259+1740T>G (n.1259+1740T>G)
c.1136+1740T>G (n.1136+1740T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.51987088T=CA2036281004ACVR1Bc.1261+146T= (n.1261+146T=)
c.1407T= (p.Gly469=)
c.1384+146T= (n.1384+146T=)
c.1105+146T= (n.1105+146T=)
n.289+1740T=
c.1259+1740T= (n.1259+1740T=)
c.1136+1740T= (n.1136+1740T=)
12g.51987089G>ACA6573496ACVR1Bc.1261+147G>A (n.1261+147G>A)
c.1408G>A (p.Val470Met)
c.1384+147G>A (n.1384+147G>A)
c.1105+147G>A (n.1105+147G>A)
n.289+1741G>A
c.1259+1741G>A (n.1259+1741G>A)
c.1136+1741G>A (n.1136+1741G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987089G>CCA384908018ACVR1Bc.1261+147G>C (n.1261+147G>C)
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1384+147G>C (n.1384+147G>C)
c.1105+147G>C (n.1105+147G>C)
n.289+1741G>C
c.1259+1741G>C (n.1259+1741G>C)
c.1136+1741G>C (n.1136+1741G>C)
12g.51987089G=CA2036281012ACVR1Bc.1261+147G= (n.1261+147G=)
c.1408G= (p.Val470=)
c.1384+147G= (n.1384+147G=)
c.1105+147G= (n.1105+147G=)
n.289+1741G=
c.1259+1741G= (n.1259+1741G=)
c.1136+1741G= (n.1136+1741G=)
12g.51987089G>TCA384908021ACVR1Bc.1261+147G>T (n.1261+147G>T)
c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.1384+147G>T (n.1384+147G>T)
c.1105+147G>T (n.1105+147G>T)
n.289+1741G>T
c.1259+1741G>T (n.1259+1741G>T)
c.1136+1741G>T (n.1136+1741G>T)
 gnomAD v4
12g.51987090T>ACA384908025ACVR1Bc.1261+148T>A (n.1261+148T>A)
c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.1384+148T>A (n.1384+148T>A)
c.1105+148T>A (n.1105+148T>A)
n.289+1742T>A
c.1259+1742T>A (n.1259+1742T>A)
c.1136+1742T>A (n.1136+1742T>A)
 gnomAD v4
12g.51987090T>CCA384908028ACVR1Bc.1261+148T>C (n.1261+148T>C)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1384+148T>C (n.1384+148T>C)
c.1105+148T>C (n.1105+148T>C)
n.289+1742T>C
c.1259+1742T>C (n.1259+1742T>C)
c.1136+1742T>C (n.1136+1742T>C)
 gnomAD v4
12g.51987090T>GCA384908030ACVR1Bc.1261+148T>G (n.1261+148T>G)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1384+148T>G (n.1384+148T>G)
c.1105+148T>G (n.1105+148T>G)
n.289+1742T>G
c.1259+1742T>G (n.1259+1742T>G)
c.1136+1742T>G (n.1136+1742T>G)
12g.51987091G>CCA2036281016ACVR1Bc.1261+149G>C (n.1261+149G>C)
c.1410G>C (p.Val470=)
c.1384+149G>C (n.1384+149G>C)
c.1105+149G>C (n.1105+149G>C)
n.289+1743G>C
c.1259+1743G>C (n.1259+1743G>C)
c.1136+1743G>C (n.1136+1743G>C)
 dbSNP
12g.51987091G=CA2036281015ACVR1Bc.1261+149G= (n.1261+149G=)
c.1410G= (p.Val470=)
c.1384+149G= (n.1384+149G=)
c.1105+149G= (n.1105+149G=)
n.289+1743G=
c.1259+1743G= (n.1259+1743G=)
c.1136+1743G= (n.1136+1743G=)
12g.51987092G>ACA384908033ACVR1Bc.1261+150G>A (n.1261+150G>A)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1384+150G>A (n.1384+150G>A)
c.1105+150G>A (n.1105+150G>A)
n.289+1744G>A
c.1259+1744G>A (n.1259+1744G>A)
c.1136+1744G>A (n.1136+1744G>A)
12g.51987092G>CCA384908037ACVR1Bc.1261+150G>C (n.1261+150G>C)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.1384+150G>C (n.1384+150G>C)
c.1105+150G>C (n.1105+150G>C)
n.289+1744G>C
c.1259+1744G>C (n.1259+1744G>C)
c.1136+1744G>C (n.1136+1744G>C)
12g.51987092G>TCA384908034ACVR1Bc.1261+150G>T (n.1261+150G>T)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.1384+150G>T (n.1384+150G>T)
c.1105+150G>T (n.1105+150G>T)
n.289+1744G>T
c.1259+1744G>T (n.1259+1744G>T)
c.1136+1744G>T (n.1136+1744G>T)
 gnomAD v4
12g.51987093A>CCA384908040ACVR1Bc.1261+151A>C (n.1261+151A>C)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1384+151A>C (n.1384+151A>C)
c.1105+151A>C (n.1105+151A>C)
n.289+1745A>C
c.1259+1745A>C (n.1259+1745A>C)
c.1136+1745A>C (n.1136+1745A>C)
 dbSNP
12g.51987093A>GCA384908043ACVR1Bc.1261+151A>G (n.1261+151A>G)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.1384+151A>G (n.1384+151A>G)
c.1105+151A>G (n.1105+151A>G)
n.289+1745A>G
c.1259+1745A>G (n.1259+1745A>G)
c.1136+1745A>G (n.1136+1745A>G)
12g.51987093A>TCA384908045ACVR1Bc.1261+151A>T (n.1261+151A>T)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.1384+151A>T (n.1384+151A>T)
c.1105+151A>T (n.1105+151A>T)
n.289+1745A>T
c.1259+1745A>T (n.1259+1745A>T)
c.1136+1745A>T (n.1136+1745A>T)
12g.51987094G>ACA947663594ACVR1Bc.1261+152G>A (n.1261+152G>A)
c.1413G>A (p.Glu471=)
c.1384+152G>A (n.1384+152G>A)
c.1105+152G>A (n.1105+152G>A)
n.289+1746G>A
c.1259+1746G>A (n.1259+1746G>A)
c.1136+1746G>A (n.1136+1746G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987094G>CCA384908049ACVR1Bc.1261+152G>C (n.1261+152G>C)
c.1413G>C (p.Glu471Asp)
c.1384+152G>C (n.1384+152G>C)
c.1105+152G>C (n.1105+152G>C)
n.289+1746G>C
c.1259+1746G>C (n.1259+1746G>C)
c.1136+1746G>C (n.1136+1746G>C)
 gnomAD v4
12g.51987094G=CA2036281018ACVR1Bc.1261+152G= (n.1261+152G=)
c.1413G= (p.Glu471=)
c.1384+152G= (n.1384+152G=)
c.1105+152G= (n.1105+152G=)
n.289+1746G=
c.1259+1746G= (n.1259+1746G=)
c.1136+1746G= (n.1136+1746G=)
12g.51987094G>TCA384908053ACVR1Bc.1261+152G>T (n.1261+152G>T)
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
c.1384+152G>T (n.1384+152G>T)
c.1105+152G>T (n.1105+152G>T)
n.289+1746G>T
c.1259+1746G>T (n.1259+1746G>T)
c.1136+1746G>T (n.1136+1746G>T)
12g.51987095G>ACA384908056ACVR1Bc.1261+153G>A (n.1261+153G>A)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
c.1384+153G>A (n.1384+153G>A)
c.1105+153G>A (n.1105+153G>A)
n.289+1747G>A
c.1259+1747G>A (n.1259+1747G>A)
c.1136+1747G>A (n.1136+1747G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987095G>CCA384908059ACVR1Bc.1261+153G>C (n.1261+153G>C)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.1384+153G>C (n.1384+153G>C)
c.1105+153G>C (n.1105+153G>C)
n.289+1747G>C
c.1259+1747G>C (n.1259+1747G>C)
c.1136+1747G>C (n.1136+1747G>C)
12g.51987095G=CA2036281023ACVR1Bc.1261+153G= (n.1261+153G=)
c.1414G= (p.Val472=)
c.1384+153G= (n.1384+153G=)
c.1105+153G= (n.1105+153G=)
n.289+1747G=
c.1259+1747G= (n.1259+1747G=)
c.1136+1747G= (n.1136+1747G=)
12g.51987095G>TCA384908062ACVR1Bc.1261+153G>T (n.1261+153G>T)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.1384+153G>T (n.1384+153G>T)
c.1105+153G>T (n.1105+153G>T)
n.289+1747G>T
c.1259+1747G>T (n.1259+1747G>T)
c.1136+1747G>T (n.1136+1747G>T)
12g.51987096T>ACA384908070ACVR1Bc.1261+154T>A (n.1261+154T>A)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.1384+154T>A (n.1384+154T>A)
c.1105+154T>A (n.1105+154T>A)
n.289+1748T>A
c.1259+1748T>A (n.1259+1748T>A)
c.1136+1748T>A (n.1136+1748T>A)
12g.51987096T>CCA384908073ACVR1Bc.1261+154T>C (n.1261+154T>C)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.1384+154T>C (n.1384+154T>C)
c.1105+154T>C (n.1105+154T>C)
n.289+1748T>C
c.1259+1748T>C (n.1259+1748T>C)
c.1136+1748T>C (n.1136+1748T>C)
12g.51987096T>GCA384908075ACVR1Bc.1261+154T>G (n.1261+154T>G)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.1384+154T>G (n.1384+154T>G)
c.1105+154T>G (n.1105+154T>G)
n.289+1748T>G
c.1259+1748T>G (n.1259+1748T>G)
c.1136+1748T>G (n.1136+1748T>G)
12g.51987097A=CA2036281028ACVR1Bc.1261+155A= (n.1261+155A=)
c.1416A= (p.Val472=)
c.1384+155A= (n.1384+155A=)
c.1105+155A= (n.1105+155A=)
n.289+1749A=
c.1259+1749A= (n.1259+1749A=)
c.1136+1749A= (n.1136+1749A=)
12g.51987097A>GCA605238977ACVR1Bc.1261+155A>G (n.1261+155A>G)
c.1416A>G (p.Val472=)
c.1384+155A>G (n.1384+155A>G)
c.1105+155A>G (n.1105+155A>G)
n.289+1749A>G
c.1259+1749A>G (n.1259+1749A>G)
c.1136+1749A>G (n.1136+1749A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987098G>ACA384908085ACVR1Bc.1261+156G>A (n.1261+156G>A)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1384+156G>A (n.1384+156G>A)
c.1105+156G>A (n.1105+156G>A)
n.289+1750G>A
c.1259+1750G>A (n.1259+1750G>A)
c.1136+1750G>A (n.1136+1750G>A)
12g.51987098G>CCA384908082ACVR1Bc.1261+156G>C (n.1261+156G>C)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1384+156G>C (n.1384+156G>C)
c.1105+156G>C (n.1105+156G>C)
n.289+1750G>C
c.1259+1750G>C (n.1259+1750G>C)
c.1136+1750G>C (n.1136+1750G>C)
12g.51987098G>TCA384908081ACVR1Bc.1261+156G>T (n.1261+156G>T)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1384+156G>T (n.1384+156G>T)
c.1105+156G>T (n.1105+156G>T)
n.289+1750G>T
c.1259+1750G>T (n.1259+1750G>T)
c.1136+1750G>T (n.1136+1750G>T)
12g.51987099C>ACA384908088ACVR1Bc.1261+157C>A (n.1261+157C>A)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.1384+157C>A (n.1384+157C>A)
c.1105+157C>A (n.1105+157C>A)
n.289+1751C>A
c.1259+1751C>A (n.1259+1751C>A)
c.1136+1751C>A (n.1136+1751C>A)
 gnomAD v4
12g.51987099C>GCA384908090ACVR1Bc.1261+157C>G (n.1261+157C>G)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1384+157C>G (n.1384+157C>G)
c.1105+157C>G (n.1105+157C>G)
n.289+1751C>G
c.1259+1751C>G (n.1259+1751C>G)
c.1136+1751C>G (n.1136+1751C>G)
12g.51987099C>TCA384908095ACVR1Bc.1261+157C>T (n.1261+157C>T)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1384+157C>T (n.1384+157C>T)
c.1105+157C>T (n.1105+157C>T)
n.289+1751C>T
c.1259+1751C>T (n.1259+1751C>T)
c.1136+1751C>T (n.1136+1751C>T)
 gnomAD v4
12g.51987100T>CCA2618861630ACVR1Bc.1261+158T>C (n.1261+158T>C)
c.1419T>C (p.Ala473=)
c.1384+158T>C (n.1384+158T>C)
c.1105+158T>C (n.1105+158T>C)
n.289+1752T>C
c.1259+1752T>C (n.1259+1752T>C)
c.1136+1752T>C (n.1136+1752T>C)
 gnomAD v4
12g.51987100_51987101delinsTGCA2036281031ACVR1Bc.1261+158_1261+159delinsTG (n.1261+158_1261+159delinsTG)
c.1419_1420delinsTG (p.Ala473=)
c.1384+158_1384+159delinsTG (n.1384+158_1384+159delinsTG)
c.1105+158_1105+159delinsTG (n.1105+158_1105+159delinsTG)
n.289+1752_289+1753delinsTG
c.1259+1752_1259+1753delinsTG (n.1259+1752_1259+1753delinsTG)
c.1136+1752_1136+1753delinsTG (n.1136+1752_1136+1753delinsTG)
12g.51987101delCA236352245ACVR1Bc.1261+159del (n.1261+159del)
c.1420del (p.Val474CysfsTer?)
c.1384+159del (n.1384+159del)
c.1105+159del (n.1105+159del)
n.289+1753del
c.1259+1753del (n.1259+1753del)
c.1136+1753del (n.1136+1753del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987101G>ACA384908100ACVR1Bc.1261+159G>A (n.1261+159G>A)
c.1420G>A (p.Val474Met)
c.1384+159G>A (n.1384+159G>A)
c.1105+159G>A (n.1105+159G>A)
n.289+1753G>A
c.1259+1753G>A (n.1259+1753G>A)
c.1136+1753G>A (n.1136+1753G>A)
12g.51987101G>CCA384908104ACVR1Bc.1261+159G>C (n.1261+159G>C)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1384+159G>C (n.1384+159G>C)
c.1105+159G>C (n.1105+159G>C)
n.289+1753G>C
c.1259+1753G>C (n.1259+1753G>C)
c.1136+1753G>C (n.1136+1753G>C)
12g.51987101G>TCA384908107ACVR1Bc.1261+159G>T (n.1261+159G>T)
c.1420G>T (p.Val474Leu)
c.1384+159G>T (n.1384+159G>T)
c.1105+159G>T (n.1105+159G>T)
n.289+1753G>T
c.1259+1753G>T (n.1259+1753G>T)
c.1136+1753G>T (n.1136+1753G>T)
12g.51987102T>ACA384908116ACVR1Bc.1261+160T>A (n.1261+160T>A)
c.1421T>A (p.Val474Glu)
c.1384+160T>A (n.1384+160T>A)
c.1105+160T>A (n.1105+160T>A)
n.289+1754T>A
c.1259+1754T>A (n.1259+1754T>A)
c.1136+1754T>A (n.1136+1754T>A)
 gnomAD v4
12g.51987102T>CCA384908118ACVR1Bc.1261+160T>C (n.1261+160T>C)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1384+160T>C (n.1384+160T>C)
c.1105+160T>C (n.1105+160T>C)
n.289+1754T>C
c.1259+1754T>C (n.1259+1754T>C)
c.1136+1754T>C (n.1136+1754T>C)
12g.51987102T>GCA384908121ACVR1Bc.1261+160T>G (n.1261+160T>G)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.1384+160T>G (n.1384+160T>G)
c.1105+160T>G (n.1105+160T>G)
n.289+1754T>G
c.1259+1754T>G (n.1259+1754T>G)
c.1136+1754T>G (n.1136+1754T>G)
12g.51987103G>TCA2618861631ACVR1Bc.1261+161G>T (n.1261+161G>T)
c.1422G>T (p.Val474=)
c.1384+161G>T (n.1384+161G>T)
c.1105+161G>T (n.1105+161G>T)
n.289+1755G>T
c.1259+1755G>T (n.1259+1755G>T)
c.1136+1755G>T (n.1136+1755G>T)
 gnomAD v4
12g.51987104C>ACA384908126ACVR1Bc.1261+162C>A (n.1261+162C>A)
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.1384+162C>A (n.1384+162C>A)
c.1105+162C>A (n.1105+162C>A)
n.289+1756C>A
c.1259+1756C>A (n.1259+1756C>A)
c.1136+1756C>A (n.1136+1756C>A)
 gnomAD v4
12g.51987104C=CA2036281038ACVR1Bc.1261+162C= (n.1261+162C=)
c.1423C= (p.Leu475=)
c.1384+162C= (n.1384+162C=)
c.1105+162C= (n.1105+162C=)
n.289+1756C=
c.1259+1756C= (n.1259+1756C=)
c.1136+1756C= (n.1136+1756C=)
12g.51987104C>GCA384908128ACVR1Bc.1261+162C>G (n.1261+162C>G)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1384+162C>G (n.1384+162C>G)
c.1105+162C>G (n.1105+162C>G)
n.289+1756C>G
c.1259+1756C>G (n.1259+1756C>G)
c.1136+1756C>G (n.1136+1756C>G)
12g.51987104C>TCA384908131ACVR1Bc.1261+162C>T (n.1261+162C>T)
c.1423C>T (p.Leu475Phe)
c.1384+162C>T (n.1384+162C>T)
c.1105+162C>T (n.1105+162C>T)
n.289+1756C>T
c.1259+1756C>T (n.1259+1756C>T)
c.1136+1756C>T (n.1136+1756C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.51987105T>ACA384908152ACVR1Bc.1261+163T>A (n.1261+163T>A)
c.1424T>A (p.Leu475His)
c.1384+163T>A (n.1384+163T>A)
c.1105+163T>A (n.1105+163T>A)
n.289+1757T>A
c.1259+1757T>A (n.1259+1757T>A)
c.1136+1757T>A (n.1136+1757T>A)
12g.51987105T>CCA384908156ACVR1Bc.1261+163T>C (n.1261+163T>C)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1384+163T>C (n.1384+163T>C)
c.1105+163T>C (n.1105+163T>C)
n.289+1757T>C
c.1259+1757T>C (n.1259+1757T>C)
c.1136+1757T>C (n.1136+1757T>C)
12g.51987105T>GCA384908136ACVR1Bc.1261+163T>G (n.1261+163T>G)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1384+163T>G (n.1384+163T>G)
c.1105+163T>G (n.1105+163T>G)
n.289+1757T>G
c.1259+1757T>G (n.1259+1757T>G)
c.1136+1757T>G (n.1136+1757T>G)
 gnomAD v4
12g.51987106dupCA689786011ACVR1Bc.1261+164dup (n.1261+164dup)
c.1425dup (p.Arg476Ter)
c.1384+164dup (n.1384+164dup)
c.1105+164dup (n.1105+164dup)
n.289+1758dup
c.1259+1758dup (n.1259+1758dup)
c.1136+1758dup (n.1136+1758dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987106delCA2618861632ACVR1Bc.1261+164del (n.1261+164del)
c.1425del (p.Arg476GlyfsTer?)
c.1384+164del (n.1384+164del)
c.1105+164del (n.1105+164del)
n.289+1758del
c.1259+1758del (n.1259+1758del)
c.1136+1758del (n.1136+1758del)
 gnomAD v4
12g.51987106T>ACA2618861633ACVR1Bc.1261+164T>A (n.1261+164T>A)
c.1425T>A (p.Leu475=)
c.1384+164T>A (n.1384+164T>A)
c.1105+164T>A (n.1105+164T>A)
n.289+1758T>A
c.1259+1758T>A (n.1259+1758T>A)
c.1136+1758T>A (n.1136+1758T>A)
 gnomAD v4
12g.51987107A=CA2036281050ACVR1Bc.1261+165A= (n.1261+165A=)
c.1426A= (p.Arg476=)
c.1384+165A= (n.1384+165A=)
c.1105+165A= (n.1105+165A=)
n.289+1759A=
c.1259+1759A= (n.1259+1759A=)
c.1136+1759A= (n.1136+1759A=)
12g.51987107A>CCA6573497ACVR1Bc.1261+165A>C (n.1261+165A>C)
c.1426A>C (p.Arg476=)
c.1384+165A>C (n.1384+165A>C)
c.1105+165A>C (n.1105+165A>C)
n.289+1759A>C
c.1259+1759A>C (n.1259+1759A>C)
c.1136+1759A>C (n.1136+1759A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987107A>GCA6573498ACVR1Bc.1261+165A>G (n.1261+165A>G)
c.1426A>G (p.Arg476Gly)
c.1384+165A>G (n.1384+165A>G)
c.1105+165A>G (n.1105+165A>G)
n.289+1759A>G
c.1259+1759A>G (n.1259+1759A>G)
c.1136+1759A>G (n.1136+1759A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987107A>TCA384908157ACVR1Bc.1261+165A>T (n.1261+165A>T)
c.1426A>T (p.Arg476Trp)
c.1384+165A>T (n.1384+165A>T)
c.1105+165A>T (n.1105+165A>T)
n.289+1759A>T
c.1259+1759A>T (n.1259+1759A>T)
c.1136+1759A>T (n.1136+1759A>T)
 gnomAD v4
12g.51987108G>ACA384908161ACVR1Bc.1261+166G>A (n.1261+166G>A)
c.1427G>A (p.Arg476Lys)
c.1384+166G>A (n.1384+166G>A)
c.1105+166G>A (n.1105+166G>A)
n.289+1760G>A
c.1259+1760G>A (n.1259+1760G>A)
c.1136+1760G>A (n.1136+1760G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987108G>CCA384908164ACVR1Bc.1261+166G>C (n.1261+166G>C)
c.1427G>C (p.Arg476Thr)
c.1384+166G>C (n.1384+166G>C)
c.1105+166G>C (n.1105+166G>C)
n.289+1760G>C
c.1259+1760G>C (n.1259+1760G>C)
c.1136+1760G>C (n.1136+1760G>C)
12g.51987108G=CA2036281054ACVR1Bc.1261+166G= (n.1261+166G=)
c.1427G= (p.Arg476=)
c.1384+166G= (n.1384+166G=)
c.1105+166G= (n.1105+166G=)
n.289+1760G=
c.1259+1760G= (n.1259+1760G=)
c.1136+1760G= (n.1136+1760G=)
12g.51987108G>TCA384908166ACVR1Bc.1261+166G>T (n.1261+166G>T)
c.1427G>T (p.Arg476Met)
c.1384+166G>T (n.1384+166G>T)
c.1105+166G>T (n.1105+166G>T)
n.289+1760G>T
c.1259+1760G>T (n.1259+1760G>T)
c.1136+1760G>T (n.1136+1760G>T)
 gnomAD v4
12g.51987110delCA2618861634ACVR1Bc.1261+168del (n.1261+168del)
c.1429del (p.Val477CysfsTer?)
c.1384+168del (n.1384+168del)
c.1105+168del (n.1105+168del)
n.289+1762del
c.1259+1762del (n.1259+1762del)
c.1136+1762del (n.1136+1762del)
 gnomAD v4
12g.51987109G>ACA6573499ACVR1Bc.1261+167G>A (n.1261+167G>A)
c.1428G>A (p.Arg476=)
c.1384+167G>A (n.1384+167G>A)
c.1105+167G>A (n.1105+167G>A)
n.289+1761G>A
c.1259+1761G>A (n.1259+1761G>A)
c.1136+1761G>A (n.1136+1761G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987109G>CCA384908170ACVR1Bc.1261+167G>C (n.1261+167G>C)
c.1428G>C (p.Arg476Ser)
c.1384+167G>C (n.1384+167G>C)
c.1105+167G>C (n.1105+167G>C)
n.289+1761G>C
c.1259+1761G>C (n.1259+1761G>C)
c.1136+1761G>C (n.1136+1761G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987109G=CA2036281057ACVR1Bc.1261+167G= (n.1261+167G=)
c.1428G= (p.Arg476=)
c.1384+167G= (n.1384+167G=)
c.1105+167G= (n.1105+167G=)
n.289+1761G=
c.1259+1761G= (n.1259+1761G=)
c.1136+1761G= (n.1136+1761G=)
12g.51987109G>TCA384908174ACVR1Bc.1261+167G>T (n.1261+167G>T)
c.1428G>T (p.Arg476Ser)
c.1384+167G>T (n.1384+167G>T)
c.1105+167G>T (n.1105+167G>T)
n.289+1761G>T
c.1259+1761G>T (n.1259+1761G>T)
c.1136+1761G>T (n.1136+1761G>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51987110G>ACA236352255ACVR1Bc.1261+168G>A (n.1261+168G>A)
c.1429G>A (p.Val477Met)
c.1384+168G>A (n.1384+168G>A)
c.1105+168G>A (n.1105+168G>A)
n.289+1762G>A
c.1259+1762G>A (n.1259+1762G>A)
c.1136+1762G>A (n.1136+1762G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987110G>CCA384908177ACVR1Bc.1261+168G>C (n.1261+168G>C)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1384+168G>C (n.1384+168G>C)
c.1105+168G>C (n.1105+168G>C)
n.289+1762G>C
c.1259+1762G>C (n.1259+1762G>C)
c.1136+1762G>C (n.1136+1762G>C)
12g.51987110G=CA2036281060ACVR1Bc.1261+168G= (n.1261+168G=)
c.1429G= (p.Val477=)
c.1384+168G= (n.1384+168G=)
c.1105+168G= (n.1105+168G=)
n.289+1762G=
c.1259+1762G= (n.1259+1762G=)
c.1136+1762G= (n.1136+1762G=)
12g.51987110G>TCA384908181ACVR1Bc.1261+168G>T (n.1261+168G>T)
c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.1384+168G>T (n.1384+168G>T)
c.1105+168G>T (n.1105+168G>T)
n.289+1762G>T
c.1259+1762G>T (n.1259+1762G>T)
c.1136+1762G>T (n.1136+1762G>T)
 gnomAD v4
12g.51987111T>ACA384908184ACVR1Bc.1261+169T>A (n.1261+169T>A)
c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.1384+169T>A (n.1384+169T>A)
c.1105+169T>A (n.1105+169T>A)
n.289+1763T>A
c.1259+1763T>A (n.1259+1763T>A)
c.1136+1763T>A (n.1136+1763T>A)
12g.51987111T>CCA236352298ACVR1Bc.1261+169T>C (n.1261+169T>C)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1384+169T>C (n.1384+169T>C)
c.1105+169T>C (n.1105+169T>C)
n.289+1763T>C
c.1259+1763T>C (n.1259+1763T>C)
c.1136+1763T>C (n.1136+1763T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987111T>GCA384908189ACVR1Bc.1261+169T>G (n.1261+169T>G)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1384+169T>G (n.1384+169T>G)
c.1105+169T>G (n.1105+169T>G)
n.289+1763T>G
c.1259+1763T>G (n.1259+1763T>G)
c.1136+1763T>G (n.1136+1763T>G)
12g.51987111T=CA2036281063ACVR1Bc.1261+169T= (n.1261+169T=)
c.1430T= (p.Val477=)
c.1384+169T= (n.1384+169T=)
c.1105+169T= (n.1105+169T=)
n.289+1763T=
c.1259+1763T= (n.1259+1763T=)
c.1136+1763T= (n.1136+1763T=)
12g.51987112G>ACA2036281070ACVR1Bc.1261+170G>A (n.1261+170G>A)
c.1431G>A (p.Val477=)
c.1384+170G>A (n.1384+170G>A)
c.1105+170G>A (n.1105+170G>A)
n.289+1764G>A
c.1259+1764G>A (n.1259+1764G>A)
c.1136+1764G>A (n.1136+1764G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51987112G=CA2036281072ACVR1Bc.1261+170G= (n.1261+170G=)
c.1431G= (p.Val477=)
c.1384+170G= (n.1384+170G=)
c.1105+170G= (n.1105+170G=)
n.289+1764G=
c.1259+1764G= (n.1259+1764G=)
c.1136+1764G= (n.1136+1764G=)
12g.51987113C>ACA384908197ACVR1Bc.1261+171C>A (n.1261+171C>A)
c.1432C>A (p.Arg478Ser)
c.1384+171C>A (n.1384+171C>A)
c.1105+171C>A (n.1105+171C>A)
n.289+1765C>A
c.1259+1765C>A (n.1259+1765C>A)
c.1136+1765C>A (n.1136+1765C>A)
 gnomAD v4
12g.51987113C=CA2036281084ACVR1Bc.1261+171C= (n.1261+171C=)
c.1432C= (p.Arg478=)
c.1384+171C= (n.1384+171C=)
c.1105+171C= (n.1105+171C=)
n.289+1765C=
c.1259+1765C= (n.1259+1765C=)
c.1136+1765C= (n.1136+1765C=)
12g.51987113C>GCA384908193ACVR1Bc.1261+171C>G (n.1261+171C>G)
c.1432C>G (p.Arg478Gly)
c.1384+171C>G (n.1384+171C>G)
c.1105+171C>G (n.1105+171C>G)
n.289+1765C>G
c.1259+1765C>G (n.1259+1765C>G)
c.1136+1765C>G (n.1136+1765C>G)
12g.51987113C>TCA384908195ACVR1Bc.1261+171C>T (n.1261+171C>T)
c.1432C>T (p.Arg478Cys)
c.1384+171C>T (n.1384+171C>T)
c.1105+171C>T (n.1105+171C>T)
n.289+1765C>T
c.1259+1765C>T (n.1259+1765C>T)
c.1136+1765C>T (n.1136+1765C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987114G>ACA6573500ACVR1Bc.1261+172G>A (n.1261+172G>A)
c.1433G>A (p.Arg478His)
c.1384+172G>A (n.1384+172G>A)
c.1105+172G>A (n.1105+172G>A)
n.289+1766G>A
c.1259+1766G>A (n.1259+1766G>A)
c.1136+1766G>A (n.1136+1766G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987114G>CCA384908205ACVR1Bc.1261+172G>C (n.1261+172G>C)
c.1433G>C (p.Arg478Pro)
c.1384+172G>C (n.1384+172G>C)
c.1105+172G>C (n.1105+172G>C)
n.289+1766G>C
c.1259+1766G>C (n.1259+1766G>C)
c.1136+1766G>C (n.1136+1766G>C)
 gnomAD v4
12g.51987114G=CA2036281093ACVR1Bc.1261+172G= (n.1261+172G=)
c.1433G= (p.Arg478=)
c.1384+172G= (n.1384+172G=)
c.1105+172G= (n.1105+172G=)
n.289+1766G=
c.1259+1766G= (n.1259+1766G=)
c.1136+1766G= (n.1136+1766G=)
12g.51987114G>TCA384908214ACVR1Bc.1261+172G>T (n.1261+172G>T)
c.1433G>T (p.Arg478Leu)
c.1384+172G>T (n.1384+172G>T)
c.1105+172G>T (n.1105+172G>T)
n.289+1766G>T
c.1259+1766G>T (n.1259+1766G>T)
c.1136+1766G>T (n.1136+1766G>T)
 gnomAD v4
12g.51987115T>ACA6573501ACVR1Bc.1261+173T>A (n.1261+173T>A)
c.1434T>A (p.Arg478=)
c.1384+173T>A (n.1384+173T>A)
c.1105+173T>A (n.1105+173T>A)
n.289+1767T>A
c.1259+1767T>A (n.1259+1767T>A)
c.1136+1767T>A (n.1136+1767T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987115T=CA2036281097ACVR1Bc.1261+173T= (n.1261+173T=)
c.1434T= (p.Arg478=)
c.1384+173T= (n.1384+173T=)
c.1105+173T= (n.1105+173T=)
n.289+1767T=
c.1259+1767T= (n.1259+1767T=)
c.1136+1767T= (n.1136+1767T=)
12g.51987116T>ACA384908219ACVR1Bc.1261+174T>A (n.1261+174T>A)
c.1435T>A (p.Leu479Ile)
c.1384+174T>A (n.1384+174T>A)
c.1105+174T>A (n.1105+174T>A)
n.289+1768T>A
c.1259+1768T>A (n.1259+1768T>A)
c.1136+1768T>A (n.1136+1768T>A)
12g.51987116T>GCA384908222ACVR1Bc.1261+174T>G (n.1261+174T>G)
c.1435T>G (p.Leu479Val)
c.1384+174T>G (n.1384+174T>G)
c.1105+174T>G (n.1105+174T>G)
n.289+1768T>G
c.1259+1768T>G (n.1259+1768T>G)
c.1136+1768T>G (n.1136+1768T>G)
12g.51987117T>ACA384908227ACVR1Bc.1261+175T>A (n.1261+175T>A)
c.1436T>A (p.Leu479Ter)
c.1384+175T>A (n.1384+175T>A)
c.1105+175T>A (n.1105+175T>A)
n.289+1769T>A
c.1259+1769T>A (n.1259+1769T>A)
c.1136+1769T>A (n.1136+1769T>A)
12g.51987117T>CCA384908228ACVR1Bc.1261+175T>C (n.1261+175T>C)
c.1436T>C (p.Leu479Ser)
c.1384+175T>C (n.1384+175T>C)
c.1105+175T>C (n.1105+175T>C)
n.289+1769T>C
c.1259+1769T>C (n.1259+1769T>C)
c.1136+1769T>C (n.1136+1769T>C)
 gnomAD v4
12g.51987117T>GCA384908231ACVR1Bc.1261+175T>G (n.1261+175T>G)
c.1436T>G (p.Leu479Ter)
c.1384+175T>G (n.1384+175T>G)
c.1105+175T>G (n.1105+175T>G)
n.289+1769T>G
c.1259+1769T>G (n.1259+1769T>G)
c.1136+1769T>G (n.1136+1769T>G)
12g.51987118A>CCA384908235ACVR1Bc.1261+176A>C (n.1261+176A>C)
c.1437A>C (p.Leu479Phe)
c.1384+176A>C (n.1384+176A>C)
c.1105+176A>C (n.1105+176A>C)
n.289+1770A>C
c.1259+1770A>C (n.1259+1770A>C)
c.1136+1770A>C (n.1136+1770A>C)
12g.51987118A>GCA2618861635ACVR1Bc.1261+176A>G (n.1261+176A>G)
c.1437A>G (p.Leu479=)
c.1384+176A>G (n.1384+176A>G)
c.1105+176A>G (n.1105+176A>G)
n.289+1770A>G
c.1259+1770A>G (n.1259+1770A>G)
c.1136+1770A>G (n.1136+1770A>G)
 gnomAD v4
12g.51987118A>TCA384908239ACVR1Bc.1261+176A>T (n.1261+176A>T)
c.1437A>T (p.Leu479Phe)
c.1384+176A>T (n.1384+176A>T)
c.1105+176A>T (n.1105+176A>T)
n.289+1770A>T
c.1259+1770A>T (n.1259+1770A>T)
c.1136+1770A>T (n.1136+1770A>T)
12g.51987118_51987121delinsATTCCA2036281099ACVR1Bc.1261+176_1261+179delinsATTC (n.1261+176_1261+179delinsATTC)
c.1437_1440delinsATTC (p.Leu479=)
c.1384+176_1384+179delinsATTC (n.1384+176_1384+179delinsATTC)
c.1105+176_1105+179delinsATTC (n.1105+176_1105+179delinsATTC)
n.289+1770_289+1773delinsATTC
c.1259+1770_1259+1773delinsATTC (n.1259+1770_1259+1773delinsATTC)
c.1136+1770_1136+1773delinsATTC (n.1136+1770_1136+1773delinsATTC)
12g.51987119T>ACA384908246ACVR1Bc.1261+177T>A (n.1261+177T>A)
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
c.1384+177T>A (n.1384+177T>A)
c.1105+177T>A (n.1105+177T>A)
n.289+1771T>A
c.1259+1771T>A (n.1259+1771T>A)
c.1136+1771T>A (n.1136+1771T>A)
12g.51987119T>CCA384908247ACVR1Bc.1261+177T>C (n.1261+177T>C)
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
c.1384+177T>C (n.1384+177T>C)
c.1105+177T>C (n.1105+177T>C)
n.289+1771T>C
c.1259+1771T>C (n.1259+1771T>C)
c.1136+1771T>C (n.1136+1771T>C)
12g.51987119T>GCA384908244ACVR1Bc.1261+177T>G (n.1261+177T>G)
c.1438T>G (p.Phe480Val)
c.1384+177T>G (n.1384+177T>G)
c.1105+177T>G (n.1105+177T>G)
n.289+1771T>G
c.1259+1771T>G (n.1259+1771T>G)
c.1136+1771T>G (n.1136+1771T>G)
12g.51987122_51987124delCA605238978ACVR1Bc.1261+180_1261+182del (n.1261+180_1261+182del)
c.1441_1443del (p.Phe481del)
c.1384+180_1384+182del (n.1384+180_1384+182del)
c.1105+180_1105+182del (n.1105+180_1105+182del)
n.289+1774_289+1776del
c.1259+1774_1259+1776del (n.1259+1774_1259+1776del)
c.1136+1774_1136+1776del (n.1136+1774_1136+1776del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987120T>ACA384908250ACVR1Bc.1261+178T>A (n.1261+178T>A)
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
c.1384+178T>A (n.1384+178T>A)
c.1105+178T>A (n.1105+178T>A)
n.289+1772T>A
c.1259+1772T>A (n.1259+1772T>A)
c.1136+1772T>A (n.1136+1772T>A)
12g.51987120T>CCA384908252ACVR1Bc.1261+178T>C (n.1261+178T>C)
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
c.1384+178T>C (n.1384+178T>C)
c.1105+178T>C (n.1105+178T>C)
n.289+1772T>C
c.1259+1772T>C (n.1259+1772T>C)
c.1136+1772T>C (n.1136+1772T>C)
12g.51987120T>GCA384908255ACVR1Bc.1261+178T>G (n.1261+178T>G)
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
c.1384+178T>G (n.1384+178T>G)
c.1105+178T>G (n.1105+178T>G)
n.289+1772T>G
c.1259+1772T>G (n.1259+1772T>G)
c.1136+1772T>G (n.1136+1772T>G)
12g.51987121C>ACA384908256ACVR1Bc.1261+179C>A (n.1261+179C>A)
c.1440C>A (p.Phe480Leu)
c.1384+179C>A (n.1384+179C>A)
c.1105+179C>A (n.1105+179C>A)
n.289+1773C>A
c.1259+1773C>A (n.1259+1773C>A)
c.1136+1773C>A (n.1136+1773C>A)
 gnomAD v4
12g.51987121C>GCA384908258ACVR1Bc.1261+179C>G (n.1261+179C>G)
c.1440C>G (p.Phe480Leu)
c.1384+179C>G (n.1384+179C>G)
c.1105+179C>G (n.1105+179C>G)
n.289+1773C>G
c.1259+1773C>G (n.1259+1773C>G)
c.1136+1773C>G (n.1136+1773C>G)
12g.51987121C>TCA2618861636ACVR1Bc.1261+179C>T (n.1261+179C>T)
c.1440C>T (p.Phe480=)
c.1384+179C>T (n.1384+179C>T)
c.1105+179C>T (n.1105+179C>T)
n.289+1773C>T
c.1259+1773C>T (n.1259+1773C>T)
c.1136+1773C>T (n.1136+1773C>T)
 gnomAD v4
12g.51987122T>ACA384908260ACVR1Bc.1261+180T>A (n.1261+180T>A)
c.1441T>A (p.Phe481Ile)
c.1384+180T>A (n.1384+180T>A)
c.1105+180T>A (n.1105+180T>A)
n.289+1774T>A
c.1259+1774T>A (n.1259+1774T>A)
c.1136+1774T>A (n.1136+1774T>A)
12g.51987122T>CCA384908261ACVR1Bc.1261+180T>C (n.1261+180T>C)
c.1441T>C (p.Phe481Leu)
c.1384+180T>C (n.1384+180T>C)
c.1105+180T>C (n.1105+180T>C)
n.289+1774T>C
c.1259+1774T>C (n.1259+1774T>C)
c.1136+1774T>C (n.1136+1774T>C)
12g.51987122T>GCA384908264ACVR1Bc.1261+180T>G (n.1261+180T>G)
c.1441T>G (p.Phe481Val)
c.1384+180T>G (n.1384+180T>G)
c.1105+180T>G (n.1105+180T>G)
n.289+1774T>G
c.1259+1774T>G (n.1259+1774T>G)
c.1136+1774T>G (n.1136+1774T>G)
12g.51987123T>ACA384908267ACVR1Bc.1261+181T>A (n.1261+181T>A)
c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
c.1384+181T>A (n.1384+181T>A)
c.1105+181T>A (n.1105+181T>A)
n.289+1775T>A
c.1259+1775T>A (n.1259+1775T>A)
c.1136+1775T>A (n.1136+1775T>A)
12g.51987123T>CCA384908270ACVR1Bc.1261+181T>C (n.1261+181T>C)
c.1442T>C (p.Phe481Ser)
c.1384+181T>C (n.1384+181T>C)
c.1105+181T>C (n.1105+181T>C)
n.289+1775T>C
c.1259+1775T>C (n.1259+1775T>C)
c.1136+1775T>C (n.1136+1775T>C)
12g.51987123T>GCA384908273ACVR1Bc.1261+181T>G (n.1261+181T>G)
c.1442T>G (p.Phe481Cys)
c.1384+181T>G (n.1384+181T>G)
c.1105+181T>G (n.1105+181T>G)
n.289+1775T>G
c.1259+1775T>G (n.1259+1775T>G)
c.1136+1775T>G (n.1136+1775T>G)
12g.51987124C>ACA384908275ACVR1Bc.1261+182C>A (n.1261+182C>A)
c.1443C>A (p.Phe481Leu)
c.1384+182C>A (n.1384+182C>A)
c.1105+182C>A (n.1105+182C>A)
n.289+1776C>A
c.1259+1776C>A (n.1259+1776C>A)
c.1136+1776C>A (n.1136+1776C>A)
 gnomAD v4
12g.51987124C>GCA384908278ACVR1Bc.1261+182C>G (n.1261+182C>G)
c.1443C>G (p.Phe481Leu)
c.1384+182C>G (n.1384+182C>G)
c.1105+182C>G (n.1105+182C>G)
n.289+1776C>G
c.1259+1776C>G (n.1259+1776C>G)
c.1136+1776C>G (n.1136+1776C>G)
12g.51987124C>TCA2795985826ACVR1Bc.1261+182C>T (n.1261+182C>T)
c.1443C>T (p.Phe481=)
c.1384+182C>T (n.1384+182C>T)
c.1105+182C>T (n.1105+182C>T)
n.289+1776C>T
c.1259+1776C>T (n.1259+1776C>T)
c.1136+1776C>T (n.1136+1776C>T)
12g.51987125A>GCA384908284ACVR1Bc.1261+183A>G (n.1261+183A>G)
c.1444A>G (p.Arg482Gly)
c.1384+183A>G (n.1384+183A>G)
c.1105+183A>G (n.1105+183A>G)
n.289+1777A>G
c.1259+1777A>G (n.1259+1777A>G)
c.1136+1777A>G (n.1136+1777A>G)
 gnomAD v4
12g.51987125A>TCA384908282ACVR1Bc.1261+183A>T (n.1261+183A>T)
c.1444A>T (p.Arg482Trp)
c.1384+183A>T (n.1384+183A>T)
c.1105+183A>T (n.1105+183A>T)
n.289+1777A>T
c.1259+1777A>T (n.1259+1777A>T)
c.1136+1777A>T (n.1136+1777A>T)
12g.51987126G>ACA384908289ACVR1Bc.1261+184G>A (n.1261+184G>A)
c.1445G>A (p.Arg482Lys)
c.1384+184G>A (n.1384+184G>A)
c.1105+184G>A (n.1105+184G>A)
n.289+1778G>A
c.1259+1778G>A (n.1259+1778G>A)
c.1136+1778G>A (n.1136+1778G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51987126G>CCA384908292ACVR1Bc.1261+184G>C (n.1261+184G>C)
c.1445G>C (p.Arg482Thr)
c.1384+184G>C (n.1384+184G>C)
c.1105+184G>C (n.1105+184G>C)
n.289+1778G>C
c.1259+1778G>C (n.1259+1778G>C)
c.1136+1778G>C (n.1136+1778G>C)
12g.51987126G=CA2036281104ACVR1Bc.1261+184G= (n.1261+184G=)
c.1445G= (p.Arg482=)
c.1384+184G= (n.1384+184G=)
c.1105+184G= (n.1105+184G=)
n.289+1778G=
c.1259+1778G= (n.1259+1778G=)
c.1136+1778G= (n.1136+1778G=)
12g.51987126G>TCA384908305ACVR1Bc.1261+184G>T (n.1261+184G>T)
c.1445G>T (p.Arg482Met)
c.1384+184G>T (n.1384+184G>T)
c.1105+184G>T (n.1105+184G>T)
n.289+1778G>T
c.1259+1778G>T (n.1259+1778G>T)
c.1136+1778G>T (n.1136+1778G>T)
 gnomAD v4
12g.51987127G>CCA384908311ACVR1Bc.1261+185G>C (n.1261+185G>C)
c.1446G>C (p.Arg482Ser)
c.1384+185G>C (n.1384+185G>C)
c.1105+185G>C (n.1105+185G>C)
n.289+1779G>C
c.1259+1779G>C (n.1259+1779G>C)
c.1136+1779G>C (n.1136+1779G>C)
12g.51987127G>TCA384908313ACVR1Bc.1261+185G>T (n.1261+185G>T)
c.1446G>T (p.Arg482Ser)
c.1384+185G>T (n.1384+185G>T)
c.1105+185G>T (n.1105+185G>T)
n.289+1779G>T
c.1259+1779G>T (n.1259+1779G>T)
c.1136+1779G>T (n.1136+1779G>T)
 gnomAD v4
12g.51987128G>ACA384908315ACVR1Bc.1261+186G>A (n.1261+186G>A)
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1384+186G>A (n.1384+186G>A)
c.1105+186G>A (n.1105+186G>A)
n.289+1780G>A
c.1259+1780G>A (n.1259+1780G>A)
c.1136+1780G>A (n.1136+1780G>A)
12g.51987128G>CCA384908320ACVR1Bc.1261+186G>C (n.1261+186G>C)
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1384+186G>C (n.1384+186G>C)
c.1105+186G>C (n.1105+186G>C)
n.289+1780G>C
c.1259+1780G>C (n.1259+1780G>C)
c.1136+1780G>C (n.1136+1780G>C)
12g.51987128G=CA2036281105ACVR1Bc.1261+186G= (n.1261+186G=)
c.1447G= (p.Asp483=)
c.1384+186G= (n.1384+186G=)
c.1105+186G= (n.1105+186G=)
n.289+1780G=
c.1259+1780G= (n.1259+1780G=)
c.1136+1780G= (n.1136+1780G=)
12g.51987128G>TCA384908322ACVR1Bc.1261+186G>T (n.1261+186G>T)
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1384+186G>T (n.1384+186G>T)
c.1105+186G>T (n.1105+186G>T)
n.289+1780G>T
c.1259+1780G>T (n.1259+1780G>T)
c.1136+1780G>T (n.1136+1780G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51987129A=CA2036281108ACVR1Bc.1261+187A= (n.1261+187A=)
c.1448A= (p.Asp483=)
c.1384+187A= (n.1384+187A=)
c.1105+187A= (n.1105+187A=)
n.289+1781A=
c.1259+1781A= (n.1259+1781A=)
c.1136+1781A= (n.1136+1781A=)
12g.51987129A>CCA384908325ACVR1Bc.1261+187A>C (n.1261+187A>C)
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1384+187A>C (n.1384+187A>C)
c.1105+187A>C (n.1105+187A>C)
n.289+1781A>C
c.1259+1781A>C (n.1259+1781A>C)
c.1136+1781A>C (n.1136+1781A>C)
12g.51987129A>GCA384908328ACVR1Bc.1261+187A>G (n.1261+187A>G)
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.1384+187A>G (n.1384+187A>G)
c.1105+187A>G (n.1105+187A>G)
n.289+1781A>G
c.1259+1781A>G (n.1259+1781A>G)
c.1136+1781A>G (n.1136+1781A>G)
12g.51987129A>TCA236352328ACVR1Bc.1261+187A>T (n.1261+187A>T)
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1384+187A>T (n.1384+187A>T)
c.1105+187A>T (n.1105+187A>T)
n.289+1781A>T
c.1259+1781A>T (n.1259+1781A>T)
c.1136+1781A>T (n.1136+1781A>T)
 dbSNP
12g.51987130T>ACA384908332ACVR1Bc.1261+188T>A (n.1261+188T>A)
c.1449T>A (p.Asp483Glu)
c.1384+188T>A (n.1384+188T>A)
c.1105+188T>A (n.1105+188T>A)
n.289+1782T>A
c.1259+1782T>A (n.1259+1782T>A)
c.1136+1782T>A (n.1136+1782T>A)
 gnomAD v4
12g.51987130T>GCA384908335ACVR1Bc.1261+188T>G (n.1261+188T>G)
c.1449T>G (p.Asp483Glu)
c.1384+188T>G (n.1384+188T>G)
c.1105+188T>G (n.1105+188T>G)
n.289+1782T>G
c.1259+1782T>G (n.1259+1782T>G)
c.1136+1782T>G (n.1136+1782T>G)
12g.51987131C>ACA6573502ACVR1Bc.1261+189C>A (n.1261+189C>A)
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.1384+189C>A (n.1384+189C>A)
c.1105+189C>A (n.1105+189C>A)
n.289+1783C>A
c.1259+1783C>A (n.1259+1783C>A)
c.1136+1783C>A (n.1136+1783C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987131C=CA2036281111ACVR1Bc.1261+189C= (n.1261+189C=)
c.1450C= (p.Gln484=)
c.1384+189C= (n.1384+189C=)
c.1105+189C= (n.1105+189C=)
n.289+1783C=
c.1259+1783C= (n.1259+1783C=)
c.1136+1783C= (n.1136+1783C=)
12g.51987131C>GCA384908341ACVR1Bc.1261+189C>G (n.1261+189C>G)
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.1384+189C>G (n.1384+189C>G)
c.1105+189C>G (n.1105+189C>G)
n.289+1783C>G
c.1259+1783C>G (n.1259+1783C>G)
c.1136+1783C>G (n.1136+1783C>G)
12g.51987131C>TCA384908339ACVR1Bc.1261+189C>T (n.1261+189C>T)
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.1384+189C>T (n.1384+189C>T)
c.1105+189C>T (n.1105+189C>T)
n.289+1783C>T
c.1259+1783C>T (n.1259+1783C>T)
c.1136+1783C>T (n.1136+1783C>T)
12g.51987132A=CA2036281117ACVR1Bc.1261+190A= (n.1261+190A=)
c.1451A= (p.Gln484=)
c.1384+190A= (n.1384+190A=)
c.1105+190A= (n.1105+190A=)
n.289+1784A=
c.1259+1784A= (n.1259+1784A=)
c.1136+1784A= (n.1136+1784A=)
12g.51987132A>CCA384908349ACVR1Bc.1261+190A>C (n.1261+190A>C)
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.1384+190A>C (n.1384+190A>C)
c.1105+190A>C (n.1105+190A>C)
n.289+1784A>C
c.1259+1784A>C (n.1259+1784A>C)
c.1136+1784A>C (n.1136+1784A>C)
12g.51987132A>GCA384908351ACVR1Bc.1261+190A>G (n.1261+190A>G)
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
c.1384+190A>G (n.1384+190A>G)
c.1105+190A>G (n.1105+190A>G)
n.289+1784A>G
c.1259+1784A>G (n.1259+1784A>G)
c.1136+1784A>G (n.1136+1784A>G)
 dbSNP
12g.51987132A>TCA384908354ACVR1Bc.1261+190A>T (n.1261+190A>T)
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.1384+190A>T (n.1384+190A>T)
c.1105+190A>T (n.1105+190A>T)
n.289+1784A>T
c.1259+1784A>T (n.1259+1784A>T)
c.1136+1784A>T (n.1136+1784A>T)
12g.51987133G>CCA384908358ACVR1Bc.1261+191G>C (n.1261+191G>C)
c.1452G>C (p.Gln484His)
c.1384+191G>C (n.1384+191G>C)
c.1105+191G>C (n.1105+191G>C)
n.289+1785G>C
c.1259+1785G>C (n.1259+1785G>C)
c.1136+1785G>C (n.1136+1785G>C)
12g.51987133G>TCA384908360ACVR1Bc.1261+191G>T (n.1261+191G>T)
c.1452G>T (p.Gln484His)
c.1384+191G>T (n.1384+191G>T)
c.1105+191G>T (n.1105+191G>T)
n.289+1785G>T
c.1259+1785G>T (n.1259+1785G>T)
c.1136+1785G>T (n.1136+1785G>T)
12g.51987134T>ACA384908362ACVR1Bc.1261+192T>A (n.1261+192T>A)
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1384+192T>A (n.1384+192T>A)
c.1105+192T>A (n.1105+192T>A)
n.289+1786T>A
c.1259+1786T>A (n.1259+1786T>A)
c.1136+1786T>A (n.1136+1786T>A)
12g.51987134T>CCA384908365ACVR1Bc.1261+192T>C (n.1261+192T>C)
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1384+192T>C (n.1384+192T>C)
c.1105+192T>C (n.1105+192T>C)
n.289+1786T>C
c.1259+1786T>C (n.1259+1786T>C)
c.1136+1786T>C (n.1136+1786T>C)
12g.51987134T>GCA384908369ACVR1Bc.1261+192T>G (n.1261+192T>G)
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1384+192T>G (n.1384+192T>G)
c.1105+192T>G (n.1105+192T>G)
n.289+1786T>G
c.1259+1786T>G (n.1259+1786T>G)
c.1136+1786T>G (n.1136+1786T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987134T=CA2036281128ACVR1Bc.1261+192T= (n.1261+192T=)
c.1453T= (p.Phe485=)
c.1384+192T= (n.1384+192T=)
c.1105+192T= (n.1105+192T=)
n.289+1786T=
c.1259+1786T= (n.1259+1786T=)
c.1136+1786T= (n.1136+1786T=)
12g.51987135T>ACA384908372ACVR1Bc.1261+193T>A (n.1261+193T>A)
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1384+193T>A (n.1384+193T>A)
c.1105+193T>A (n.1105+193T>A)
n.289+1787T>A
c.1259+1787T>A (n.1259+1787T>A)
c.1136+1787T>A (n.1136+1787T>A)
12g.51987135T>CCA384908374ACVR1Bc.1261+193T>C (n.1261+193T>C)
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1384+193T>C (n.1384+193T>C)
c.1105+193T>C (n.1105+193T>C)
n.289+1787T>C
c.1259+1787T>C (n.1259+1787T>C)
c.1136+1787T>C (n.1136+1787T>C)
12g.51987135T>GCA384908377ACVR1Bc.1261+193T>G (n.1261+193T>G)
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1384+193T>G (n.1384+193T>G)
c.1105+193T>G (n.1105+193T>G)
n.289+1787T>G
c.1259+1787T>G (n.1259+1787T>G)
c.1136+1787T>G (n.1136+1787T>G)
12g.51987136T>ACA384908381ACVR1Bc.1261+194T>A (n.1261+194T>A)
c.1455T>A (p.Phe485Leu)
c.1384+194T>A (n.1384+194T>A)
c.1105+194T>A (n.1105+194T>A)
n.289+1788T>A
c.1259+1788T>A (n.1259+1788T>A)
c.1136+1788T>A (n.1136+1788T>A)
12g.51987136T>GCA384908385ACVR1Bc.1261+194T>G (n.1261+194T>G)
c.1455T>G (p.Phe485Leu)
c.1384+194T>G (n.1384+194T>G)
c.1105+194T>G (n.1105+194T>G)
n.289+1788T>G
c.1259+1788T>G (n.1259+1788T>G)
c.1136+1788T>G (n.1136+1788T>G)
12g.51987137G>ACA384908395ACVR1Bc.1261+195G>A (n.1261+195G>A)
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.1384+195G>A (n.1384+195G>A)
c.1105+195G>A (n.1105+195G>A)
n.289+1789G>A
c.1259+1789G>A (n.1259+1789G>A)
c.1136+1789G>A (n.1136+1789G>A)
12g.51987137G>CCA384908392ACVR1Bc.1261+195G>C (n.1261+195G>C)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1384+195G>C (n.1384+195G>C)
c.1105+195G>C (n.1105+195G>C)
n.289+1789G>C
c.1259+1789G>C (n.1259+1789G>C)
c.1136+1789G>C (n.1136+1789G>C)
12g.51987137G>TCA384908390ACVR1Bc.1261+195G>T (n.1261+195G>T)
c.1456G>T (p.Val486Phe)
c.1384+195G>T (n.1384+195G>T)
c.1105+195G>T (n.1105+195G>T)
n.289+1789G>T
c.1259+1789G>T (n.1259+1789G>T)
c.1136+1789G>T (n.1136+1789G>T)
12g.51987138T>ACA384908398ACVR1Bc.1261+196T>A (n.1261+196T>A)
c.1457T>A (p.Val486Asp)
c.1384+196T>A (n.1384+196T>A)
c.1105+196T>A (n.1105+196T>A)
n.289+1790T>A
c.1259+1790T>A (n.1259+1790T>A)
c.1136+1790T>A (n.1136+1790T>A)
 gnomAD v4
12g.51987138T>CCA384908399ACVR1Bc.1261+196T>C (n.1261+196T>C)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1384+196T>C (n.1384+196T>C)
c.1105+196T>C (n.1105+196T>C)
n.289+1790T>C
c.1259+1790T>C (n.1259+1790T>C)
c.1136+1790T>C (n.1136+1790T>C)
12g.51987138T>GCA384908402ACVR1Bc.1261+196T>G (n.1261+196T>G)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1384+196T>G (n.1384+196T>G)
c.1105+196T>G (n.1105+196T>G)
n.289+1790T>G
c.1259+1790T>G (n.1259+1790T>G)
c.1136+1790T>G (n.1136+1790T>G)
12g.51987140G>ACA384908406ACVR1Bc.1261+198G>A (n.1261+198G>A)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.1384+198G>A (n.1384+198G>A)
c.1105+198G>A (n.1105+198G>A)
n.289+1792G>A
c.1259+1792G>A (n.1259+1792G>A)
c.1136+1792G>A (n.1136+1792G>A)
 gnomAD v4
12g.51987140G>CCA384908413ACVR1Bc.1261+198G>C (n.1261+198G>C)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.1384+198G>C (n.1384+198G>C)
c.1105+198G>C (n.1105+198G>C)
n.289+1792G>C
c.1259+1792G>C (n.1259+1792G>C)
c.1136+1792G>C (n.1136+1792G>C)
12g.51987140G>TCA384908414ACVR1Bc.1261+198G>T (n.1261+198G>T)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.1384+198G>T (n.1384+198G>T)
c.1105+198G>T (n.1105+198G>T)
n.289+1792G>T
c.1259+1792G>T (n.1259+1792G>T)
c.1136+1792G>T (n.1136+1792G>T)
 gnomAD v4
12g.51987141A=CA2036281135ACVR1Bc.1261+199A= (n.1261+199A=)
c.1460A= (p.Glu487=)
c.1384+199A= (n.1384+199A=)
c.1105+199A= (n.1105+199A=)
n.289+1793A=
c.1259+1793A= (n.1259+1793A=)
c.1136+1793A= (n.1136+1793A=)
12g.51987141A>CCA384908418ACVR1Bc.1261+199A>C (n.1261+199A>C)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.1384+199A>C (n.1384+199A>C)
c.1105+199A>C (n.1105+199A>C)
n.289+1793A>C
c.1259+1793A>C (n.1259+1793A>C)
c.1136+1793A>C (n.1136+1793A>C)
12g.51987141A>GCA384908421ACVR1Bc.1261+199A>G (n.1261+199A>G)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.1384+199A>G (n.1384+199A>G)
c.1105+199A>G (n.1105+199A>G)
n.289+1793A>G
c.1259+1793A>G (n.1259+1793A>G)
c.1136+1793A>G (n.1136+1793A>G)
 dbSNP
12g.51987141A>TCA384908424ACVR1Bc.1261+199A>T (n.1261+199A>T)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.1384+199A>T (n.1384+199A>T)
c.1105+199A>T (n.1105+199A>T)
n.289+1793A>T
c.1259+1793A>T (n.1259+1793A>T)
c.1136+1793A>T (n.1136+1793A>T)
12g.51987142A=CA2036281146ACVR1Bc.1261+200A= (n.1261+200A=)
c.1461A= (p.Glu487=)
c.1384+200A= (n.1384+200A=)
c.1105+200A= (n.1105+200A=)
n.289+1794A=
c.1259+1794A= (n.1259+1794A=)
c.1136+1794A= (n.1136+1794A=)
12g.51987142A>CCA6573503ACVR1Bc.1261+200A>C (n.1261+200A>C)
c.1461A>C (p.Glu487Asp)
c.1384+200A>C (n.1384+200A>C)
c.1105+200A>C (n.1105+200A>C)
n.289+1794A>C
c.1259+1794A>C (n.1259+1794A>C)
c.1136+1794A>C (n.1136+1794A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987142A>TCA384908432ACVR1Bc.1261+200A>T (n.1261+200A>T)
c.1461A>T (p.Glu487Asp)
c.1384+200A>T (n.1384+200A>T)
c.1105+200A>T (n.1105+200A>T)
n.289+1794A>T
c.1259+1794A>T (n.1259+1794A>T)
c.1136+1794A>T (n.1136+1794A>T)
12g.51987143T>ACA384908435ACVR1Bc.1261+201T>A (n.1261+201T>A)
c.1462T>A (p.Ter488Lys)
c.1384+201T>A (n.1384+201T>A)
c.1105+201T>A (n.1105+201T>A)
n.289+1795T>A
c.1259+1795T>A (n.1259+1795T>A)
c.1136+1795T>A (n.1136+1795T>A)
12g.51987143T>CCA384908439ACVR1Bc.1261+201T>C (n.1261+201T>C)
c.1462T>C (p.Ter488Gln)
c.1384+201T>C (n.1384+201T>C)
c.1105+201T>C (n.1105+201T>C)
n.289+1795T>C
c.1259+1795T>C (n.1259+1795T>C)
c.1136+1795T>C (n.1136+1795T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987143T>GCA384908443ACVR1Bc.1261+201T>G (n.1261+201T>G)
c.1462T>G (p.Ter488Glu)
c.1384+201T>G (n.1384+201T>G)
c.1105+201T>G (n.1105+201T>G)
n.289+1795T>G
c.1259+1795T>G (n.1259+1795T>G)
c.1136+1795T>G (n.1136+1795T>G)
12g.51987143T=CA2036281151ACVR1Bc.1261+201T= (n.1261+201T=)
c.1462T= (p.Ter488=)
c.1384+201T= (n.1384+201T=)
c.1105+201T= (n.1105+201T=)
n.289+1795T=
c.1259+1795T= (n.1259+1795T=)
c.1136+1795T= (n.1136+1795T=)
12g.51987144A>CCA384908452ACVR1Bc.1261+202A>C (n.1261+202A>C)
c.1463A>C (p.Ter488Ser)
c.1384+202A>C (n.1384+202A>C)
c.1105+202A>C (n.1105+202A>C)
n.289+1796A>C
c.1259+1796A>C (n.1259+1796A>C)
c.1136+1796A>C (n.1136+1796A>C)
12g.51987144A>GCA384908455ACVR1Bc.1261+202A>G (n.1261+202A>G)
c.1463A>G (p.Ter488Trp)
c.1384+202A>G (n.1384+202A>G)
c.1105+202A>G (n.1105+202A>G)
n.289+1796A>G
c.1259+1796A>G (n.1259+1796A>G)
c.1136+1796A>G (n.1136+1796A>G)
12g.51987144A>TCA384908447ACVR1Bc.1261+202A>T (n.1261+202A>T)
c.1463A>T (p.Ter488Leu)
c.1384+202A>T (n.1384+202A>T)
c.1105+202A>T (n.1105+202A>T)
n.289+1796A>T
c.1259+1796A>T (n.1259+1796A>T)
c.1136+1796A>T (n.1136+1796A>T)

Number of alleles fetched