Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.51987035A=CA1364649071ABHD14A-ACY1,ACY1c.631A= (p.Met211=)
n.317A=
c.*477A= (n.*477A=)
c.861A=
c.526A= (p.Met176=)
c.*803A= (n.*803A=)
c.820A= (n.820A=)
c.*903A= (n.*903A=)
c.718A= (p.Met240=)
c.*968A= (n.*968A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.*868A= (n.*868A=)
c.509A=
c.*1158A= (n.*1158A=)
c.*341A= (n.*341A=)
c.*512A= (n.*512A=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.*767A= (n.*767A=)
n.104A=
n.1704A=
c.*194A= (n.*194A=)
n.665A=
c.478A=
c.796A=
c.*1294A= (n.*1294A=)
c.1164A=
c.1200A=
n.437A=
n.962A=
c.*542A= (n.*542A=)
c.934A= (p.Met312=)
n.704A=
c.658A= (p.Met220=)
c.584-274A= (n.584-274A=)
c.415A= (p.Met139=)
c.901A= (p.Met301=)
3g.51987035A>CCA353090524ABHD14A-ACY1,ACY1c.631A>C (p.Met211Leu)
n.317A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.861A>C
c.526A>C (p.Met176Leu)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.820A>C (n.820A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.509A>C
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.104A>C
n.1704A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.665A>C
c.478A>C
c.796A>C
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.1164A>C
c.1200A>C
n.437A>C
n.962A>C
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.934A>C (p.Met312Leu)
n.704A>C
c.658A>C (p.Met220Leu)
c.584-274A>C (n.584-274A>C)
c.415A>C (p.Met139Leu)
c.901A>C (p.Met301Leu)
3g.51987035A>GCA2428573ABHD14A-ACY1,ACY1c.631A>G (p.Met211Val)
n.317A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.861A>G
c.526A>G (p.Met176Val)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.820A>G (n.820A>G)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.718A>G (p.Met240Val)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.509A>G
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.104A>G
n.1704A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.665A>G
c.478A>G
c.796A>G
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.1164A>G
c.1200A>G
n.437A>G
n.962A>G
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.934A>G (p.Met312Val)
n.704A>G
c.658A>G (p.Met220Val)
c.584-274A>G (n.584-274A>G)
c.415A>G (p.Met139Val)
c.901A>G (p.Met301Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987035A>TCA353090526ABHD14A-ACY1,ACY1c.631A>T (p.Met211Leu)
n.317A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.861A>T
c.526A>T (p.Met176Leu)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.820A>T (n.820A>T)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.509A>T
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.104A>T
n.1704A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.665A>T
c.478A>T
c.796A>T
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.1164A>T
c.1200A>T
n.437A>T
n.962A>T
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.934A>T (p.Met312Leu)
n.704A>T
c.658A>T (p.Met220Leu)
c.584-274A>T (n.584-274A>T)
c.415A>T (p.Met139Leu)
c.901A>T (p.Met301Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987036T>ACA2428575ABHD14A-ACY1,ACY1c.632T>A (p.Met211Lys)
n.318T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.862T>A
c.527T>A (p.Met176Lys)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.821T>A (n.821T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.510T>A
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
n.105T>A
n.1705T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.666T>A
c.479T>A
c.797T>A
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.1165T>A
c.1201T>A
n.438T>A
n.963T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.935T>A (p.Met312Lys)
n.705T>A
c.659T>A (p.Met220Lys)
c.584-273T>A (n.584-273T>A)
c.416T>A (p.Met139Lys)
c.902T>A (p.Met301Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987036T>CCA2428574ABHD14A-ACY1,ACY1c.632T>C (p.Met211Thr)
n.318T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.862T>C
c.527T>C (p.Met176Thr)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.821T>C (n.821T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.510T>C
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.105T>C
n.1705T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.666T>C
c.479T>C
c.797T>C
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.1165T>C
c.1201T>C
n.438T>C
n.963T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.935T>C (p.Met312Thr)
n.705T>C
c.659T>C (p.Met220Thr)
c.584-273T>C (n.584-273T>C)
c.416T>C (p.Met139Thr)
c.902T>C (p.Met301Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987036T>GCA353090528ABHD14A-ACY1,ACY1c.632T>G (p.Met211Arg)
n.318T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.862T>G
c.527T>G (p.Met176Arg)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.821T>G (n.821T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.719T>G (p.Met240Arg)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.510T>G
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
n.105T>G
n.1705T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.666T>G
c.479T>G
c.797T>G
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.1165T>G
c.1201T>G
n.438T>G
n.963T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.935T>G (p.Met312Arg)
n.705T>G
c.659T>G (p.Met220Arg)
c.584-273T>G (n.584-273T>G)
c.416T>G (p.Met139Arg)
c.902T>G (p.Met301Arg)
 gnomAD v4
3g.51987036T=CA1364649072ABHD14A-ACY1,ACY1c.632T= (p.Met211=)
n.318T=
c.*478T= (n.*478T=)
c.862T=
c.527T= (p.Met176=)
c.*804T= (n.*804T=)
c.821T= (n.821T=)
c.*904T= (n.*904T=)
c.719T= (p.Met240=)
c.*969T= (n.*969T=)
c.*577T= (n.*577T=)
c.*869T= (n.*869T=)
c.510T=
c.*1159T= (n.*1159T=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.*513T= (n.*513T=)
c.*668T= (n.*668T=)
c.*768T= (n.*768T=)
n.105T=
n.1705T=
c.*195T= (n.*195T=)
n.666T=
c.479T=
c.797T=
c.*1295T= (n.*1295T=)
c.1165T=
c.1201T=
n.438T=
n.963T=
c.*543T= (n.*543T=)
c.935T= (p.Met312=)
n.705T=
c.659T= (p.Met220=)
c.584-273T= (n.584-273T=)
c.416T= (p.Met139=)
c.902T= (p.Met301=)
3g.51987037G>ACA353090530ABHD14A-ACY1,ACY1c.633G>A (p.Met211Ile)
n.319G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.863G>A
c.528G>A (p.Met176Ile)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.822G>A (n.822G>A)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.511G>A
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.106G>A
n.1706G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.667G>A
c.480G>A
c.798G>A
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.1166G>A
c.1202G>A
n.439G>A
n.964G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.936G>A (p.Met312Ile)
n.706G>A
c.660G>A (p.Met220Ile)
c.584-272G>A (n.584-272G>A)
c.417G>A (p.Met139Ile)
c.903G>A (p.Met301Ile)
3g.51987037G>CCA353090533ABHD14A-ACY1,ACY1c.633G>C (p.Met211Ile)
n.319G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.863G>C
c.528G>C (p.Met176Ile)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.822G>C (n.822G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.511G>C
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.106G>C
n.1706G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.667G>C
c.480G>C
c.798G>C
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.1166G>C
c.1202G>C
n.439G>C
n.964G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.936G>C (p.Met312Ile)
n.706G>C
c.660G>C (p.Met220Ile)
c.584-272G>C (n.584-272G>C)
c.417G>C (p.Met139Ile)
c.903G>C (p.Met301Ile)
3g.51987037G>TCA353090536ABHD14A-ACY1,ACY1c.633G>T (p.Met211Ile)
n.319G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.863G>T
c.528G>T (p.Met176Ile)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.822G>T (n.822G>T)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.511G>T
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.106G>T
n.1706G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.667G>T
c.480G>T
c.798G>T
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.1166G>T
c.1202G>T
n.439G>T
n.964G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.936G>T (p.Met312Ile)
n.706G>T
c.660G>T (p.Met220Ile)
c.584-272G>T (n.584-272G>T)
c.417G>T (p.Met139Ile)
c.903G>T (p.Met301Ile)
3g.51987038G>ACA2428576ABHD14A-ACY1,ACY1c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.320G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.864G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.823G>A (n.823G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.512G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.107G>A
n.1707G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.668G>A
c.481G>A
c.799G>A
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.1167G>A
c.1203G>A
n.440G>A
n.965G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
n.707G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.584-271G>A (n.584-271G>A)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987038G>CCA353090537ABHD14A-ACY1,ACY1c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.320G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.864G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.823G>C (n.823G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.512G>C
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.107G>C
n.1707G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.668G>C
c.481G>C
c.799G>C
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.1167G>C
c.1203G>C
n.440G>C
n.965G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
n.707G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.584-271G>C (n.584-271G>C)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
3g.51987038G=CA1364649073ABHD14A-ACY1,ACY1c.634G= (p.Glu212=)
n.320G=
c.*480G= (n.*480G=)
c.864G=
c.529G= (p.Glu177=)
c.*806G= (n.*806G=)
c.823G= (n.823G=)
c.*906G= (n.*906G=)
c.721G= (p.Glu241=)
c.*971G= (n.*971G=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.*871G= (n.*871G=)
c.512G=
c.*1161G= (n.*1161G=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.*515G= (n.*515G=)
c.*670G= (n.*670G=)
c.*770G= (n.*770G=)
n.107G=
n.1707G=
c.*197G= (n.*197G=)
n.668G=
c.481G=
c.799G=
c.*1297G= (n.*1297G=)
c.1167G=
c.1203G=
n.440G=
n.965G=
c.*545G= (n.*545G=)
c.937G= (p.Glu313=)
n.707G=
c.661G= (p.Glu221=)
c.584-271G= (n.584-271G=)
c.418G= (p.Glu140=)
c.904G= (p.Glu302=)
3g.51987038G>TCA353090538ABHD14A-ACY1,ACY1c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.320G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.864G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.823G>T (n.823G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.512G>T
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.107G>T
n.1707G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.668G>T
c.481G>T
c.799G>T
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.1167G>T
c.1203G>T
n.440G>T
n.965G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
n.707G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.584-271G>T (n.584-271G>T)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
3g.51987039A=CA1364649074ABHD14A-ACY1,ACY1c.635A= (p.Glu212=)
n.321A=
c.*481A= (n.*481A=)
c.865A=
c.530A= (p.Glu177=)
c.*807A= (n.*807A=)
c.824A= (n.824A=)
c.*907A= (n.*907A=)
c.722A= (p.Glu241=)
c.*972A= (n.*972A=)
c.*580A= (n.*580A=)
c.*872A= (n.*872A=)
c.513A=
c.*1162A= (n.*1162A=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.*516A= (n.*516A=)
c.*671A= (n.*671A=)
c.*771A= (n.*771A=)
n.108A=
n.1708A=
c.*198A= (n.*198A=)
n.669A=
c.482A=
c.800A=
c.*1298A= (n.*1298A=)
c.1168A=
c.1204A=
n.441A=
n.966A=
c.*546A= (n.*546A=)
c.938A= (p.Glu313=)
n.708A=
c.662A= (p.Glu221=)
c.584-270A= (n.584-270A=)
c.419A= (p.Glu140=)
c.905A= (p.Glu302=)
3g.51987039A>CCA353090540ABHD14A-ACY1,ACY1c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.321A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.865A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.824A>C (n.824A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.513A>C
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.108A>C
n.1708A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.669A>C
c.482A>C
c.800A>C
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.1168A>C
c.1204A>C
n.441A>C
n.966A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
n.708A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.584-270A>C (n.584-270A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
3g.51987039A>GCA2428577ABHD14A-ACY1,ACY1c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.321A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.865A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.824A>G (n.824A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.513A>G
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.108A>G
n.1708A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.669A>G
c.482A>G
c.800A>G
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.1168A>G
c.1204A>G
n.441A>G
n.966A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
n.708A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.584-270A>G (n.584-270A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987039A>TCA353090543ABHD14A-ACY1,ACY1c.635A>T (p.Glu212Val)
n.321A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.865A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.824A>T (n.824A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.513A>T
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.108A>T
n.1708A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.669A>T
c.482A>T
c.800A>T
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.1168A>T
c.1204A>T
n.441A>T
n.966A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.938A>T (p.Glu313Val)
n.708A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.584-270A>T (n.584-270A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
 gnomAD v4
3g.51987040G>ACA433748892ABHD14A-ACY1,ACY1c.636G>A (p.Glu212=)
n.322G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.866G>A
c.531G>A (p.Glu177=)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.825G>A (n.825G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.514G>A
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.109G>A
n.1709G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.670G>A
c.483G>A
c.801G>A
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.1169G>A
c.1205G>A
n.442G>A
n.967G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.939G>A (p.Glu313=)
n.709G>A
c.663G>A (p.Glu221=)
c.584-269G>A (n.584-269G>A)
c.420G>A (p.Glu140=)
c.906G>A (p.Glu302=)
3g.51987040G>CCA353090545ABHD14A-ACY1,ACY1c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.322G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.866G>C
c.531G>C (p.Glu177Asp)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.825G>C (n.825G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.514G>C
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.109G>C
n.1709G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.670G>C
c.483G>C
c.801G>C
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.1169G>C
c.1205G>C
n.442G>C
n.967G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
n.709G>C
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.584-269G>C (n.584-269G>C)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
3g.51987040G>TCA353090548ABHD14A-ACY1,ACY1c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.322G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.866G>T
c.531G>T (p.Glu177Asp)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.825G>T (n.825G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.514G>T
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.109G>T
n.1709G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.670G>T
c.483G>T
c.801G>T
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.1169G>T
c.1205G>T
n.442G>T
n.967G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.939G>T (p.Glu313Asp)
n.709G>T
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.584-269G>T (n.584-269G>T)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
3g.51987041G>ACA353090551ABHD14A-ACY1,ACY1c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.323G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.867G>A
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.826G>A (n.826G>A)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.515G>A
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*773G>A (n.*773G>A)
n.110G>A
n.1710G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.671G>A
c.484G>A
c.802G>A
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.1170G>A
c.1206G>A
n.443G>A
n.968G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
n.710G>A
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.584-268G>A (n.584-268G>A)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.907G>A (p.Asp303Asn)
 gnomAD v4
3g.51987041G>CCA353090552ABHD14A-ACY1,ACY1c.637G>C (p.Asp213His)
n.323G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.867G>C
c.532G>C (p.Asp178His)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.826G>C (n.826G>C)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.515G>C
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.110G>C
n.1710G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.671G>C
c.484G>C
c.802G>C
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.1170G>C
c.1206G>C
n.443G>C
n.968G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.940G>C (p.Asp314His)
n.710G>C
c.664G>C (p.Asp222His)
c.584-268G>C (n.584-268G>C)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.907G>C (p.Asp303His)
3g.51987041G>TCA353090555ABHD14A-ACY1,ACY1c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.323G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.867G>T
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.826G>T (n.826G>T)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.515G>T
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.110G>T
n.1710G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.671G>T
c.484G>T
c.802G>T
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.1170G>T
c.1206G>T
n.443G>T
n.968G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
n.710G>T
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.584-268G>T (n.584-268G>T)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
3g.51987042A>CCA353090558ABHD14A-ACY1,ACY1c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.324A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.868A>C
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.827A>C (n.827A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.516A>C
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.111A>C
n.1711A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.672A>C
c.485A>C
c.803A>C
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.1171A>C
c.1207A>C
n.444A>C
n.969A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
n.711A>C
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.584-267A>C (n.584-267A>C)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.908A>C (p.Asp303Ala)
3g.51987042A>GCA353090560ABHD14A-ACY1,ACY1c.638A>G (p.Asp213Gly)
n.324A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.868A>G
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.827A>G (n.827A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.516A>G
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.111A>G
n.1711A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.672A>G
c.485A>G
c.803A>G
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.1171A>G
c.1207A>G
n.444A>G
n.969A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
n.711A>G
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.584-267A>G (n.584-267A>G)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.908A>G (p.Asp303Gly)
3g.51987042A>TCA353090563ABHD14A-ACY1,ACY1c.638A>T (p.Asp213Val)
n.324A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.868A>T
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.827A>T (n.827A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.516A>T
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.111A>T
n.1711A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.672A>T
c.485A>T
c.803A>T
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.1171A>T
c.1207A>T
n.444A>T
n.969A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.941A>T (p.Asp314Val)
n.711A>T
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.584-267A>T (n.584-267A>T)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.908A>T (p.Asp303Val)
3g.51987043C>ACA353090568ABHD14A-ACY1,ACY1c.639C>A (p.Asp213Glu)
n.325C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.869C>A
c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.828C>A (n.828C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.517C>A
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.112C>A
n.1712C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.673C>A
c.486C>A
c.804C>A
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.1172C>A
c.1208C>A
n.445C>A
n.970C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.942C>A (p.Asp314Glu)
n.712C>A
c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.584-266C>A (n.584-266C>A)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.909C>A (p.Asp303Glu)
3g.51987043C>GCA353090570ABHD14A-ACY1,ACY1c.639C>G (p.Asp213Glu)
n.325C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.869C>G
c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.828C>G (n.828C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.517C>G
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.*775C>G (n.*775C>G)
n.112C>G
n.1712C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.673C>G
c.486C>G
c.804C>G
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.1172C>G
c.1208C>G
n.445C>G
n.970C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.942C>G (p.Asp314Glu)
n.712C>G
c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.584-266C>G (n.584-266C>G)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.909C>G (p.Asp303Glu)
3g.51987043C>TCA433748893ABHD14A-ACY1,ACY1c.639C>T (p.Asp213=)
n.325C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.869C>T
c.534C>T (p.Asp178=)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.828C>T (n.828C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.726C>T (p.Asp242=)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.517C>T
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.112C>T
n.1712C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.673C>T
c.486C>T
c.804C>T
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.1172C>T
c.1208C>T
n.445C>T
n.970C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.942C>T (p.Asp314=)
n.712C>T
c.666C>T (p.Asp222=)
c.584-266C>T (n.584-266C>T)
c.423C>T (p.Asp141=)
c.909C>T (p.Asp303=)
3g.51987044A>CCA353090574ABHD14A-ACY1,ACY1c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.326A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.870A>C
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.829A>C (n.829A>C)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.518A>C
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.113A>C
n.1713A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.674A>C
c.487A>C
c.805A>C
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.1173A>C
c.1209A>C
n.446A>C
n.971A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.713A>C
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.584-265A>C (n.584-265A>C)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
3g.51987044A>GCA353090576ABHD14A-ACY1,ACY1c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.326A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.870A>G
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.829A>G (n.829A>G)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.518A>G
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.113A>G
n.1713A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.674A>G
c.487A>G
c.805A>G
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.1173A>G
c.1209A>G
n.446A>G
n.971A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.713A>G
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.584-265A>G (n.584-265A>G)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
3g.51987044A>TCA353090580ABHD14A-ACY1,ACY1c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.326A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.870A>T
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.829A>T (n.829A>T)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.518A>T
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.113A>T
n.1713A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.674A>T
c.487A>T
c.805A>T
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.1173A>T
c.1209A>T
n.446A>T
n.971A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.713A>T
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.584-265A>T (n.584-265A>T)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
3g.51987045C>ACA353090588ABHD14A-ACY1,ACY1c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.327C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.871C>A
c.536C>A (p.Thr179Lys)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.830C>A (n.830C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.519C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.114C>A
n.1714C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.675C>A
c.488C>A
c.806C>A
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.1174C>A
c.1210C>A
n.447C>A
n.972C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
n.714C>A
c.668C>A (p.Thr223Lys)
c.584-264C>A (n.584-264C>A)
c.425C>A (p.Thr142Lys)
c.911C>A (p.Thr304Lys)
3g.51987045C>GCA353090593ABHD14A-ACY1,ACY1c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.327C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.871C>G
c.536C>G (p.Thr179Arg)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.830C>G (n.830C>G)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.519C>G
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
n.114C>G
n.1714C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.675C>G
c.488C>G
c.806C>G
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.1174C>G
c.1210C>G
n.447C>G
n.972C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
n.714C>G
c.668C>G (p.Thr223Arg)
c.584-264C>G (n.584-264C>G)
c.425C>G (p.Thr142Arg)
c.911C>G (p.Thr304Arg)
3g.51987045C>TCA353090584ABHD14A-ACY1,ACY1c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.327C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.871C>T
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.830C>T (n.830C>T)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.519C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.114C>T
n.1714C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.675C>T
c.488C>T
c.806C>T
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.1174C>T
c.1210C>T
n.447C>T
n.972C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.714C>T
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.584-264C>T (n.584-264C>T)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
3g.51987046A>CCA433748894ABHD14A-ACY1,ACY1c.642A>C (p.Thr214=)
n.328A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.872A>C
c.537A>C (p.Thr179=)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.831A>C (n.831A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.729A>C (p.Thr243=)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.520A>C
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.115A>C
n.1715A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.676A>C
c.489A>C
c.807A>C
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.1175A>C
c.1211A>C
n.448A>C
n.973A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.945A>C (p.Thr315=)
n.715A>C
c.669A>C (p.Thr223=)
c.584-263A>C (n.584-263A>C)
c.426A>C (p.Thr142=)
c.912A>C (p.Thr304=)
3g.51987046A>GCA433748895ABHD14A-ACY1,ACY1c.642A>G (p.Thr214=)
n.328A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.872A>G
c.537A>G (p.Thr179=)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.831A>G (n.831A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.729A>G (p.Thr243=)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.520A>G
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.115A>G
n.1715A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.676A>G
c.489A>G
c.807A>G
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.1175A>G
c.1211A>G
n.448A>G
n.973A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.945A>G (p.Thr315=)
n.715A>G
c.669A>G (p.Thr223=)
c.584-263A>G (n.584-263A>G)
c.426A>G (p.Thr142=)
c.912A>G (p.Thr304=)
 gnomAD v4
3g.51987046A>TCA433748897ABHD14A-ACY1,ACY1c.642A>T (p.Thr214=)
n.328A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.872A>T
c.537A>T (p.Thr179=)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.831A>T (n.831A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.729A>T (p.Thr243=)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.520A>T
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.115A>T
n.1715A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.676A>T
c.489A>T
c.807A>T
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.1175A>T
c.1211A>T
n.448A>T
n.973A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.945A>T (p.Thr315=)
n.715A>T
c.669A>T (p.Thr223=)
c.584-263A>T (n.584-263A>T)
c.426A>T (p.Thr142=)
c.912A>T (p.Thr304=)
3g.51987047G>ACA353090595ABHD14A-ACY1,ACY1c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.329G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.873G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.832G>A (n.832G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.521G>A
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.116G>A
n.1716G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.677G>A
c.490G>A
c.808G>A
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.1176G>A
c.1212G>A
n.449G>A
n.974G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
n.716G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.584-262G>A (n.584-262G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
 dbSNP
3g.51987047G>CCA353090598ABHD14A-ACY1,ACY1c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.329G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.873G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.832G>C (n.832G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.521G>C
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.116G>C
n.1716G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.677G>C
c.490G>C
c.808G>C
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.1176G>C
c.1212G>C
n.449G>C
n.974G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
n.716G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.584-262G>C (n.584-262G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987047G=CA1364649075ABHD14A-ACY1,ACY1c.643G= (p.Ala215=)
n.329G=
c.*489G= (n.*489G=)
c.873G=
c.538G= (p.Ala180=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.832G= (n.832G=)
c.*915G= (n.*915G=)
c.730G= (p.Ala244=)
c.*980G= (n.*980G=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.*880G= (n.*880G=)
c.521G=
c.*1170G= (n.*1170G=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.*779G= (n.*779G=)
n.116G=
n.1716G=
c.*206G= (n.*206G=)
n.677G=
c.490G=
c.808G=
c.*1306G= (n.*1306G=)
c.1176G=
c.1212G=
n.449G=
n.974G=
c.*554G= (n.*554G=)
c.946G= (p.Ala316=)
n.716G=
c.670G= (p.Ala224=)
c.584-262G= (n.584-262G=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.913G= (p.Ala305=)
3g.51987047G>TCA353090600ABHD14A-ACY1,ACY1c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.329G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.873G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.832G>T (n.832G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.521G>T
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.116G>T
n.1716G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.677G>T
c.490G>T
c.808G>T
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.1176G>T
c.1212G>T
n.449G>T
n.974G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
n.716G>T
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.584-262G>T (n.584-262G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
3g.51987048C>ACA353090604ABHD14A-ACY1,ACY1c.644C>A (p.Ala215Glu)
n.330C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.874C>A
c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.833C>A (n.833C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.522C>A
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.117C>A
n.1717C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.678C>A
c.491C>A
c.809C>A
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.1177C>A
c.1213C>A
n.450C>A
n.975C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.947C>A (p.Ala316Glu)
n.717C>A
c.671C>A (p.Ala224Glu)
c.584-261C>A (n.584-261C>A)
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.914C>A (p.Ala305Glu)
3g.51987048C>GCA353090612ABHD14A-ACY1,ACY1c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.330C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.874C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.833C>G (n.833C>G)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.522C>G
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
n.117C>G
n.1717C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.678C>G
c.491C>G
c.809C>G
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.1177C>G
c.1213C>G
n.450C>G
n.975C>G
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
n.717C>G
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.584-261C>G (n.584-261C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
3g.51987048C>TCA353090614ABHD14A-ACY1,ACY1c.644C>T (p.Ala215Val)
n.330C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.874C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.833C>T (n.833C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.522C>T
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.117C>T
n.1717C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.678C>T
c.491C>T
c.809C>T
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.1177C>T
c.1213C>T
n.450C>T
n.975C>T
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.947C>T (p.Ala316Val)
n.717C>T
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.584-261C>T (n.584-261C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
3g.51987049A>CCA433748898ABHD14A-ACY1,ACY1c.645A>C (p.Ala215=)
n.331A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.875A>C
c.540A>C (p.Ala180=)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.834A>C (n.834A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.732A>C (p.Ala244=)
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.523A>C
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.118A>C
n.1718A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.679A>C
c.492A>C
c.810A>C
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.1178A>C
c.1214A>C
n.451A>C
n.976A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.948A>C (p.Ala316=)
n.718A>C
c.672A>C (p.Ala224=)
c.584-260A>C (n.584-260A>C)
c.429A>C (p.Ala143=)
c.915A>C (p.Ala305=)
3g.51987049A>GCA433748899ABHD14A-ACY1,ACY1c.645A>G (p.Ala215=)
n.331A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.875A>G
c.540A>G (p.Ala180=)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.834A>G (n.834A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.732A>G (p.Ala244=)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.523A>G
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.118A>G
n.1718A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.679A>G
c.492A>G
c.810A>G
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.1178A>G
c.1214A>G
n.451A>G
n.976A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.948A>G (p.Ala316=)
n.718A>G
c.672A>G (p.Ala224=)
c.584-260A>G (n.584-260A>G)
c.429A>G (p.Ala143=)
c.915A>G (p.Ala305=)
3g.51987049A>TCA433748900ABHD14A-ACY1,ACY1c.645A>T (p.Ala215=)
n.331A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.875A>T
c.540A>T (p.Ala180=)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.834A>T (n.834A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.732A>T (p.Ala244=)
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.523A>T
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.118A>T
n.1718A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.679A>T
c.492A>T
c.810A>T
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.1178A>T
c.1214A>T
n.451A>T
n.976A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.948A>T (p.Ala316=)
n.718A>T
c.672A>T (p.Ala224=)
c.584-260A>T (n.584-260A>T)
c.429A>T (p.Ala143=)
c.915A>T (p.Ala305=)
3g.51987050G>ACA353090617ABHD14A-ACY1,ACY1c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.332G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.876G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.835G>A (n.835G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.524G>A
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.119G>A
n.1719G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.680G>A
c.493G>A
c.811G>A
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.1179G>A
c.1215G>A
n.452G>A
n.977G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
n.719G>A
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.584-259G>A (n.584-259G>A)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
3g.51987050G>CCA353090620ABHD14A-ACY1,ACY1c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.332G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.876G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.835G>C (n.835G>C)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.524G>C
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.119G>C
n.1719G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.680G>C
c.493G>C
c.811G>C
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.1179G>C
c.1215G>C
n.452G>C
n.977G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
n.719G>C
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.584-259G>C (n.584-259G>C)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
3g.51987050G>TCA353090624ABHD14A-ACY1,ACY1c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.332G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.876G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.835G>T (n.835G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.524G>T
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.119G>T
n.1719G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.680G>T
c.493G>T
c.811G>T
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.1179G>T
c.1215G>T
n.452G>T
n.977G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
n.719G>T
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.584-259G>T (n.584-259G>T)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
3g.51987051C>ACA353090626ABHD14A-ACY1,ACY1c.647C>A (p.Ala216Glu)
n.333C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.877C>A
c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.836C>A (n.836C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.734C>A (p.Ala245Glu)
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.525C>A
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.120C>A
n.1720C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.681C>A
c.494C>A
c.812C>A
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.1180C>A
c.1216C>A
n.453C>A
n.978C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.950C>A (p.Ala317Glu)
n.720C>A
c.674C>A (p.Ala225Glu)
c.584-258C>A (n.584-258C>A)
c.431C>A (p.Ala144Glu)
c.917C>A (p.Ala306Glu)
3g.51987051C=CA1364649076ABHD14A-ACY1,ACY1c.647C= (p.Ala216=)
n.333C=
c.*493C= (n.*493C=)
c.877C=
c.542C= (p.Ala181=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.836C= (n.836C=)
c.*919C= (n.*919C=)
c.734C= (p.Ala245=)
c.*984C= (n.*984C=)
c.*592C= (n.*592C=)
c.*884C= (n.*884C=)
c.525C=
c.*1174C= (n.*1174C=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.*683C= (n.*683C=)
c.*783C= (n.*783C=)
n.120C=
n.1720C=
c.*210C= (n.*210C=)
n.681C=
c.494C=
c.812C=
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.1180C=
c.1216C=
n.453C=
n.978C=
c.*558C= (n.*558C=)
c.950C= (p.Ala317=)
n.720C=
c.674C= (p.Ala225=)
c.584-258C= (n.584-258C=)
c.431C= (p.Ala144=)
c.917C= (p.Ala306=)
3g.51987051C>GCA353090627ABHD14A-ACY1,ACY1c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.333C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.877C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.836C>G (n.836C>G)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.525C>G
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.120C>G
n.1720C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.681C>G
c.494C>G
c.812C>G
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.1180C>G
c.1216C>G
n.453C>G
n.978C>G
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
n.720C>G
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.584-258C>G (n.584-258C>G)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
3g.51987051C>TCA2428578ABHD14A-ACY1,ACY1c.647C>T (p.Ala216Val)
n.333C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.877C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.836C>T (n.836C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.525C>T
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.120C>T
n.1720C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.681C>T
c.494C>T
c.812C>T
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.1180C>T
c.1216C>T
n.453C>T
n.978C>T
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.950C>T (p.Ala317Val)
n.720C>T
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.584-258C>T (n.584-258C>T)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987052A=CA1364649077ABHD14A-ACY1,ACY1c.648A= (p.Ala216=)
n.334A=
c.*494A= (n.*494A=)
c.878A=
c.543A= (p.Ala181=)
c.*820A= (n.*820A=)
c.837A= (n.837A=)
c.*920A= (n.*920A=)
c.735A= (p.Ala245=)
c.*985A= (n.*985A=)
c.*593A= (n.*593A=)
c.*885A= (n.*885A=)
c.526A=
c.*1175A= (n.*1175A=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.*529A= (n.*529A=)
c.*684A= (n.*684A=)
c.*784A= (n.*784A=)
n.121A=
n.1721A=
c.*211A= (n.*211A=)
n.682A=
c.495A=
c.813A=
c.*1311A= (n.*1311A=)
c.1181A=
c.1217A=
n.454A=
n.979A=
c.*559A= (n.*559A=)
c.951A= (p.Ala317=)
n.721A=
c.675A= (p.Ala225=)
c.584-257A= (n.584-257A=)
c.432A= (p.Ala144=)
c.918A= (p.Ala306=)
3g.51987052A>CCA433748901ABHD14A-ACY1,ACY1c.648A>C (p.Ala216=)
n.334A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.878A>C
c.543A>C (p.Ala181=)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.837A>C (n.837A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.735A>C (p.Ala245=)
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.526A>C
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.*784A>C (n.*784A>C)
n.121A>C
n.1721A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.682A>C
c.495A>C
c.813A>C
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.1181A>C
c.1217A>C
n.454A>C
n.979A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.951A>C (p.Ala317=)
n.721A>C
c.675A>C (p.Ala225=)
c.584-257A>C (n.584-257A>C)
c.432A>C (p.Ala144=)
c.918A>C (p.Ala306=)
3g.51987052A>GCA2428579ABHD14A-ACY1,ACY1c.648A>G (p.Ala216=)
n.334A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.878A>G
c.543A>G (p.Ala181=)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.837A>G (n.837A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.735A>G (p.Ala245=)
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.526A>G
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.*784A>G (n.*784A>G)
n.121A>G
n.1721A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.682A>G
c.495A>G
c.813A>G
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.1181A>G
c.1217A>G
n.454A>G
n.979A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.951A>G (p.Ala317=)
n.721A>G
c.675A>G (p.Ala225=)
c.584-257A>G (n.584-257A>G)
c.432A>G (p.Ala144=)
c.918A>G (p.Ala306=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987052A>TCA433748902ABHD14A-ACY1,ACY1c.648A>T (p.Ala216=)
n.334A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.878A>T
c.543A>T (p.Ala181=)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.837A>T (n.837A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.735A>T (p.Ala245=)
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.526A>T
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.*784A>T (n.*784A>T)
n.121A>T
n.1721A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.682A>T
c.495A>T
c.813A>T
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.1181A>T
c.1217A>T
n.454A>T
n.979A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.951A>T (p.Ala317=)
n.721A>T
c.675A>T (p.Ala225=)
c.584-257A>T (n.584-257A>T)
c.432A>T (p.Ala144=)
c.918A>T (p.Ala306=)
3g.51987053G>ACA2428580ABHD14A-ACY1,ACY1c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.335G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.879G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.838G>A (n.838G>A)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.527G>A
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.122G>A
n.1722G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.683G>A
c.496G>A
c.814G>A
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.1182G>A
c.1218G>A
n.455G>A
n.980G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.722G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.584-256G>A (n.584-256G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987053G>CCA353090638ABHD14A-ACY1,ACY1c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.335G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.879G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.838G>C (n.838G>C)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.527G>C
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.122G>C
n.1722G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.683G>C
c.496G>C
c.814G>C
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.1182G>C
c.1218G>C
n.455G>C
n.980G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.722G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.584-256G>C (n.584-256G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
3g.51987053G=CA1364649078ABHD14A-ACY1,ACY1c.649G= (p.Glu217=)
n.335G=
c.*495G= (n.*495G=)
c.879G=
c.544G= (p.Glu182=)
c.*821G= (n.*821G=)
c.838G= (n.838G=)
c.*921G= (n.*921G=)
c.736G= (p.Glu246=)
c.*986G= (n.*986G=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.527G=
c.*1176G= (n.*1176G=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.*685G= (n.*685G=)
c.*785G= (n.*785G=)
n.122G=
n.1722G=
c.*212G= (n.*212G=)
n.683G=
c.496G=
c.814G=
c.*1312G= (n.*1312G=)
c.1182G=
c.1218G=
n.455G=
n.980G=
c.*560G= (n.*560G=)
c.952G= (p.Glu318=)
n.722G=
c.676G= (p.Glu226=)
c.584-256G= (n.584-256G=)
c.433G= (p.Glu145=)
c.919G= (p.Glu307=)
3g.51987053G>TCA353090633ABHD14A-ACY1,ACY1c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.335G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.879G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.838G>T (n.838G>T)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.527G>T
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.122G>T
n.1722G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.683G>T
c.496G>T
c.814G>T
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.1182G>T
c.1218G>T
n.455G>T
n.980G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.722G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.584-256G>T (n.584-256G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
3g.51987054A>CCA353090643ABHD14A-ACY1,ACY1c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.336A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.880A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.839A>C (n.839A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.528A>C
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.123A>C
n.1723A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.684A>C
c.497A>C
c.815A>C
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.1183A>C
c.1219A>C
n.456A>C
n.981A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.723A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.584-255A>C (n.584-255A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
3g.51987054A>GCA353090646ABHD14A-ACY1,ACY1c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.336A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.880A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.839A>G (n.839A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.528A>G
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.123A>G
n.1723A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.684A>G
c.497A>G
c.815A>G
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.1183A>G
c.1219A>G
n.456A>G
n.981A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.723A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.584-255A>G (n.584-255A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
3g.51987054A>TCA353090658ABHD14A-ACY1,ACY1c.650A>T (p.Glu217Val)
n.336A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.880A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.839A>T (n.839A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.528A>T
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.123A>T
n.1723A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.684A>T
c.497A>T
c.815A>T
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.1183A>T
c.1219A>T
n.456A>T
n.981A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.953A>T (p.Glu318Val)
n.723A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.584-255A>T (n.584-255A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
3g.51987055G>ACA433748903ABHD14A-ACY1,ACY1c.651G>A (p.Glu217=)
n.337G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.881G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.840G>A (n.840G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.738G>A (p.Glu246=)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.529G>A
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.124G>A
n.1724G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.685G>A
c.498G>A
c.816G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.1184G>A
c.1220G>A
n.457G>A
n.982G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.954G>A (p.Glu318=)
n.724G>A
c.678G>A (p.Glu226=)
c.584-254G>A (n.584-254G>A)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.921G>A (p.Glu307=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987055G>CCA353090661ABHD14A-ACY1,ACY1c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.337G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.881G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.840G>C (n.840G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.529G>C
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.124G>C
n.1724G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.685G>C
c.498G>C
c.816G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.1184G>C
c.1220G>C
n.457G>C
n.982G>C
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
n.724G>C
c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.584-254G>C (n.584-254G>C)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
3g.51987055G=CA1364649079ABHD14A-ACY1,ACY1c.651G= (p.Glu217=)
n.337G=
c.*497G= (n.*497G=)
c.881G=
c.546G= (p.Glu182=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.840G= (n.840G=)
c.*923G= (n.*923G=)
c.738G= (p.Glu246=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.*596G= (n.*596G=)
c.*888G= (n.*888G=)
c.529G=
c.*1178G= (n.*1178G=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.*687G= (n.*687G=)
c.*787G= (n.*787G=)
n.124G=
n.1724G=
c.*214G= (n.*214G=)
n.685G=
c.498G=
c.816G=
c.*1314G= (n.*1314G=)
c.1184G=
c.1220G=
n.457G=
n.982G=
c.*562G= (n.*562G=)
c.954G= (p.Glu318=)
n.724G=
c.678G= (p.Glu226=)
c.584-254G= (n.584-254G=)
c.435G= (p.Glu145=)
c.921G= (p.Glu307=)
3g.51987055G>TCA353090663ABHD14A-ACY1,ACY1c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.337G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.881G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.840G>T (n.840G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.529G>T
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.124G>T
n.1724G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.685G>T
c.498G>T
c.816G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.1184G>T
c.1220G>T
n.457G>T
n.982G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
n.724G>T
c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.584-254G>T (n.584-254G>T)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
3g.51987056A>CCA353090666ABHD14A-ACY1,ACY1c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.338A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.882A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.841A>C (n.841A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.530A>C
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.125A>C
n.1725A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.686A>C
c.499A>C
c.817A>C
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.1185A>C
c.1221A>C
n.458A>C
n.983A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.725A>C
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.584-253A>C (n.584-253A>C)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
3g.51987056A>GCA353090668ABHD14A-ACY1,ACY1c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.338A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.882A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.841A>G (n.841A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.530A>G
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.125A>G
n.1725A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.686A>G
c.499A>G
c.817A>G
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.1185A>G
c.1221A>G
n.458A>G
n.983A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
n.725A>G
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.584-253A>G (n.584-253A>G)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
3g.51987056A>TCA353090671ABHD14A-ACY1,ACY1c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.338A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.882A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.841A>T (n.841A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.530A>T
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.125A>T
n.1725A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.686A>T
c.499A>T
c.817A>T
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.1185A>T
c.1221A>T
n.458A>T
n.983A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.725A>T
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.584-253A>T (n.584-253A>T)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
3g.51987057A>CCA353090674ABHD14A-ACY1,ACY1c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.339A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.883A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.842A>C (n.842A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.531A>C
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.1A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.126A>C
n.1726A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.687A>C
c.500A>C
c.818A>C
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.1186A>C
c.1222A>C
n.459A>C
n.984A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.726A>C
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.584-252A>C (n.584-252A>C)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
 COSMIC COSMIC
3g.51987057A>GCA353090676ABHD14A-ACY1,ACY1c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.339A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.883A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.842A>G (n.842A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.531A>G
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.1A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
n.126A>G
n.1726A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.687A>G
c.500A>G
c.818A>G
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.1186A>G
c.1222A>G
n.459A>G
n.984A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
n.726A>G
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.584-252A>G (n.584-252A>G)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
3g.51987057A>TCA353090678ABHD14A-ACY1,ACY1c.653A>T (p.Lys218Met)
n.339A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.883A>T
c.548A>T (p.Lys183Met)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.842A>T (n.842A>T)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.*990A>T (n.*990A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.531A>T
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.1A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
n.126A>T
n.1726A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.687A>T
c.500A>T
c.818A>T
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.1186A>T
c.1222A>T
n.459A>T
n.984A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.956A>T (p.Lys319Met)
n.726A>T
c.680A>T (p.Lys227Met)
c.584-252A>T (n.584-252A>T)
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.923A>T (p.Lys308Met)
3g.51987058G>ACA2428581ABHD14A-ACY1,ACY1c.654G>A (p.Lys218=)
n.340G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.884G>A
c.549G>A (p.Lys183=)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.843G>A (n.843G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.741G>A (p.Lys247=)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.532G>A
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
n.2G>A
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.127G>A
n.1727G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.688G>A
c.501G>A
c.819G>A
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.1187G>A
c.1223G>A
n.460G>A
n.985G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.957G>A (p.Lys319=)
n.727G>A
c.681G>A (p.Lys227=)
c.584-251G>A (n.584-251G>A)
c.438G>A (p.Lys146=)
c.924G>A (p.Lys308=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987058G>CCA353090681ABHD14A-ACY1,ACY1c.654G>C (p.Lys218Asn)
n.340G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.884G>C
c.549G>C (p.Lys183Asn)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.843G>C (n.843G>C)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.532G>C
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
n.2G>C
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.127G>C
n.1727G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.688G>C
c.501G>C
c.819G>C
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.1187G>C
c.1223G>C
n.460G>C
n.985G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
n.727G>C
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.584-251G>C (n.584-251G>C)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.924G>C (p.Lys308Asn)
3g.51987058G=CA1364649080ABHD14A-ACY1,ACY1c.654G= (p.Lys218=)
n.340G=
c.*500G= (n.*500G=)
c.884G=
c.549G= (p.Lys183=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.843G= (n.843G=)
c.*926G= (n.*926G=)
c.741G= (p.Lys247=)
c.*991G= (n.*991G=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.532G=
c.*1181G= (n.*1181G=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.*690G= (n.*690G=)
n.2G=
c.*790G= (n.*790G=)
n.127G=
n.1727G=
c.*217G= (n.*217G=)
n.688G=
c.501G=
c.819G=
c.*1317G= (n.*1317G=)
c.1187G=
c.1223G=
n.460G=
n.985G=
c.*565G= (n.*565G=)
c.957G= (p.Lys319=)
n.727G=
c.681G= (p.Lys227=)
c.584-251G= (n.584-251G=)
c.438G= (p.Lys146=)
c.924G= (p.Lys308=)
3g.51987058G>TCA353090682ABHD14A-ACY1,ACY1c.654G>T (p.Lys218Asn)
n.340G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.884G>T
c.549G>T (p.Lys183Asn)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.843G>T (n.843G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.532G>T
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
n.2G>T
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.127G>T
n.1727G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.688G>T
c.501G>T
c.819G>T
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.1187G>T
c.1223G>T
n.460G>T
n.985G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
n.727G>T
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.584-251G>T (n.584-251G>T)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.924G>T (p.Lys308Asn)
3g.51987059C>ACA353090683ABHD14A-ACY1,ACY1c.655C>A (p.Leu219Met)
n.341C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.885C>A
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.844C>A (n.844C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.533C>A
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.3C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.128C>A
n.1728C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.689C>A
c.502C>A
c.820C>A
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.1188C>A
c.1224C>A
n.461C>A
n.986C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.958C>A (p.Leu320Met)
n.728C>A
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.584-250C>A (n.584-250C>A)
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
3g.51987059C>GCA353090684ABHD14A-ACY1,ACY1c.655C>G (p.Leu219Val)
n.341C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.885C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.844C>G (n.844C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.533C>G
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.3C>G
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.128C>G
n.1728C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.689C>G
c.502C>G
c.820C>G
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.1188C>G
c.1224C>G
n.461C>G
n.986C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.958C>G (p.Leu320Val)
n.728C>G
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.584-250C>G (n.584-250C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
3g.51987059C>TCA433748904ABHD14A-ACY1,ACY1c.655C>T (p.Leu219=)
n.341C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.885C>T
c.550C>T (p.Leu184=)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.844C>T (n.844C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.533C>T
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.3C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.128C>T
n.1728C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.689C>T
c.502C>T
c.820C>T
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.1188C>T
c.1224C>T
n.461C>T
n.986C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.958C>T (p.Leu320=)
n.728C>T
c.682C>T (p.Leu228=)
c.584-250C>T (n.584-250C>T)
c.439C>T (p.Leu147=)
c.925C>T (p.Leu309=)
3g.51987060T>ACA353090686ABHD14A-ACY1,ACY1c.656T>A (p.Leu219Gln)
n.342T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.886T>A
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.845T>A (n.845T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.534T>A
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.4T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.129T>A
n.1729T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.690T>A
c.503T>A
c.821T>A
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.1189T>A
c.1225T>A
n.462T>A
n.987T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
n.729T>A
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.584-249T>A (n.584-249T>A)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
3g.51987060T>CCA2428582ABHD14A-ACY1,ACY1c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.342T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.886T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.845T>C (n.845T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.534T>C
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.4T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.129T>C
n.1729T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.690T>C
c.503T>C
c.821T>C
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.1189T>C
c.1225T>C
n.462T>C
n.987T>C
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
n.729T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.584-249T>C (n.584-249T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987060T>GCA353090689ABHD14A-ACY1,ACY1c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.342T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.886T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.845T>G (n.845T>G)
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.534T>G
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.4T>G
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.129T>G
n.1729T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.690T>G
c.503T>G
c.821T>G
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.1189T>G
c.1225T>G
n.462T>G
n.987T>G
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
n.729T>G
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.584-249T>G (n.584-249T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
3g.51987060T=CA1364649081ABHD14A-ACY1,ACY1c.656T= (p.Leu219=)
n.342T=
c.*502T= (n.*502T=)
c.886T=
c.551T= (p.Leu184=)
c.*828T= (n.*828T=)
c.845T= (n.845T=)
c.*928T= (n.*928T=)
c.743T= (p.Leu248=)
c.*993T= (n.*993T=)
c.*601T= (n.*601T=)
c.*893T= (n.*893T=)
c.534T=
c.*1183T= (n.*1183T=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.*537T= (n.*537T=)
c.*692T= (n.*692T=)
n.4T=
c.*792T= (n.*792T=)
n.129T=
n.1729T=
c.*219T= (n.*219T=)
n.690T=
c.503T=
c.821T=
c.*1319T= (n.*1319T=)
c.1189T=
c.1225T=
n.462T=
n.987T=
c.*567T= (n.*567T=)
c.959T= (p.Leu320=)
n.729T=
c.683T= (p.Leu228=)
c.584-249T= (n.584-249T=)
c.440T= (p.Leu147=)
c.926T= (p.Leu309=)
3g.51987061G>ACA433748905ABHD14A-ACY1,ACY1c.657G>A (p.Leu219=)
n.343G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.887G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.846G>A (n.846G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.535G>A
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.5G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.130G>A
n.1730G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.691G>A
c.504G>A
c.822G>A
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.1190G>A
c.1226G>A
n.463G>A
n.988G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.960G>A (p.Leu320=)
n.730G>A
c.684G>A (p.Leu228=)
c.584-248G>A (n.584-248G>A)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.927G>A (p.Leu309=)
3g.51987061G>CCA433748906ABHD14A-ACY1,ACY1c.657G>C (p.Leu219=)
n.343G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.887G>C
c.552G>C (p.Leu184=)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.846G>C (n.846G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.744G>C (p.Leu248=)
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.535G>C
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.5G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.130G>C
n.1730G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.691G>C
c.504G>C
c.822G>C
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.1190G>C
c.1226G>C
n.463G>C
n.988G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.960G>C (p.Leu320=)
n.730G>C
c.684G>C (p.Leu228=)
c.584-248G>C (n.584-248G>C)
c.441G>C (p.Leu147=)
c.927G>C (p.Leu309=)
3g.51987061G>TCA433748907ABHD14A-ACY1,ACY1c.657G>T (p.Leu219=)
n.343G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.887G>T
c.552G>T (p.Leu184=)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.846G>T (n.846G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.744G>T (p.Leu248=)
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.535G>T
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
n.5G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.130G>T
n.1730G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.691G>T
c.504G>T
c.822G>T
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.1190G>T
c.1226G>T
n.463G>T
n.988G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.960G>T (p.Leu320=)
n.730G>T
c.684G>T (p.Leu228=)
c.584-248G>T (n.584-248G>T)
c.441G>T (p.Leu147=)
c.927G>T (p.Leu309=)
3g.51987062G>ACA353090694ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+1G>A (n.657+1G>A)
n.343+1G>A
c.*503+1G>A (n.*503+1G>A)
c.887+1G>A
c.552+1G>A (n.552+1G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.847G>A (n.847G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*929+1G>A (n.*929+1G>A)
c.744+1G>A (n.744+1G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*994+1G>A (n.*994+1G>A)
c.*602+1G>A (n.*602+1G>A)
c.*894+1G>A (n.*894+1G>A)
c.536G>A
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.*367+1G>A (n.*367+1G>A)
c.*538+1G>A (n.*538+1G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.6G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.130+1G>A
n.1731G>A
c.*220+1G>A (n.*220+1G>A)
n.691+1G>A
c.505G>A
c.823G>A
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.1190+1G>A
c.1226+1G>A
n.464G>A
n.989G>A
c.*568+1G>A (n.*568+1G>A)
c.960+1G>A (n.960+1G>A)
n.730+1G>A
c.584-247G>A (n.584-247G>A)
c.441+1G>A (n.441+1G>A)
c.927+1G>A (n.927+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.51987062G>CCA353090699ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+1G>C (n.657+1G>C)
n.343+1G>C
c.*503+1G>C (n.*503+1G>C)
c.887+1G>C
c.552+1G>C (n.552+1G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.847G>C (n.847G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*929+1G>C (n.*929+1G>C)
c.744+1G>C (n.744+1G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.*994+1G>C (n.*994+1G>C)
c.*602+1G>C (n.*602+1G>C)
c.*894+1G>C (n.*894+1G>C)
c.536G>C
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.*367+1G>C (n.*367+1G>C)
c.*538+1G>C (n.*538+1G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.6G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.130+1G>C
n.1731G>C
c.*220+1G>C (n.*220+1G>C)
n.691+1G>C
c.505G>C
c.823G>C
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.1190+1G>C
c.1226+1G>C
n.464G>C
n.989G>C
c.*568+1G>C (n.*568+1G>C)
c.960+1G>C (n.960+1G>C)
n.730+1G>C
c.584-247G>C (n.584-247G>C)
c.441+1G>C (n.441+1G>C)
c.927+1G>C (n.927+1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987062G=CA1364649082ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+1G= (n.657+1G=)
n.343+1G=
c.*503+1G= (n.*503+1G=)
c.887+1G=
c.552+1G= (n.552+1G=)
c.*830G= (n.*830G=)
c.847G= (n.847G=)
c.*930G= (n.*930G=)
c.*929+1G= (n.*929+1G=)
c.744+1G= (n.744+1G=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.*994+1G= (n.*994+1G=)
c.*602+1G= (n.*602+1G=)
c.*894+1G= (n.*894+1G=)
c.536G=
c.*1185G= (n.*1185G=)
c.*367+1G= (n.*367+1G=)
c.*538+1G= (n.*538+1G=)
c.*694G= (n.*694G=)
n.6G=
c.*794G= (n.*794G=)
n.130+1G=
n.1731G=
c.*220+1G= (n.*220+1G=)
n.691+1G=
c.505G=
c.823G=
c.*1321G= (n.*1321G=)
c.1190+1G=
c.1226+1G=
n.464G=
n.989G=
c.*568+1G= (n.*568+1G=)
c.960+1G= (n.960+1G=)
n.730+1G=
c.584-247G= (n.584-247G=)
c.441+1G= (n.441+1G=)
c.927+1G= (n.927+1G=)
3g.51987062G>TCA353090700ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+1G>T (n.657+1G>T)
n.343+1G>T
c.*503+1G>T (n.*503+1G>T)
c.887+1G>T
c.552+1G>T (n.552+1G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.847G>T (n.847G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.*929+1G>T (n.*929+1G>T)
c.744+1G>T (n.744+1G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.*994+1G>T (n.*994+1G>T)
c.*602+1G>T (n.*602+1G>T)
c.*894+1G>T (n.*894+1G>T)
c.536G>T
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.*367+1G>T (n.*367+1G>T)
c.*538+1G>T (n.*538+1G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.6G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.130+1G>T
n.1731G>T
c.*220+1G>T (n.*220+1G>T)
n.691+1G>T
c.505G>T
c.823G>T
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.1190+1G>T
c.1226+1G>T
n.464G>T
n.989G>T
c.*568+1G>T (n.*568+1G>T)
c.960+1G>T (n.960+1G>T)
n.730+1G>T
c.584-247G>T (n.584-247G>T)
c.441+1G>T (n.441+1G>T)
c.927+1G>T (n.927+1G>T)
3g.51987063T>ACA353090702ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+2T>A (n.657+2T>A)
n.343+2T>A
c.*503+2T>A (n.*503+2T>A)
c.887+2T>A
c.552+2T>A (n.552+2T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.848T>A (n.848T>A)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.*929+2T>A (n.*929+2T>A)
c.744+2T>A (n.744+2T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*994+2T>A (n.*994+2T>A)
c.*602+2T>A (n.*602+2T>A)
c.*894+2T>A (n.*894+2T>A)
c.537T>A
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.*367+2T>A (n.*367+2T>A)
c.*538+2T>A (n.*538+2T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.7T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.130+2T>A
n.1732T>A
c.*220+2T>A (n.*220+2T>A)
n.691+2T>A
c.506T>A
c.824T>A
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
c.1190+2T>A
c.1226+2T>A
n.465T>A
n.990T>A
c.*568+2T>A (n.*568+2T>A)
c.960+2T>A (n.960+2T>A)
n.730+2T>A
c.584-246T>A (n.584-246T>A)
c.441+2T>A (n.441+2T>A)
c.927+2T>A (n.927+2T>A)
3g.51987063T>CCA353090705ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+2T>C (n.657+2T>C)
n.343+2T>C
c.*503+2T>C (n.*503+2T>C)
c.887+2T>C
c.552+2T>C (n.552+2T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.848T>C (n.848T>C)
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.*929+2T>C (n.*929+2T>C)
c.744+2T>C (n.744+2T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*994+2T>C (n.*994+2T>C)
c.*602+2T>C (n.*602+2T>C)
c.*894+2T>C (n.*894+2T>C)
c.537T>C
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.*367+2T>C (n.*367+2T>C)
c.*538+2T>C (n.*538+2T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.7T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.130+2T>C
n.1732T>C
c.*220+2T>C (n.*220+2T>C)
n.691+2T>C
c.506T>C
c.824T>C
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.1190+2T>C
c.1226+2T>C
n.465T>C
n.990T>C
c.*568+2T>C (n.*568+2T>C)
c.960+2T>C (n.960+2T>C)
n.730+2T>C
c.584-246T>C (n.584-246T>C)
c.441+2T>C (n.441+2T>C)
c.927+2T>C (n.927+2T>C)
3g.51987063T>GCA353090707ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+2T>G (n.657+2T>G)
n.343+2T>G
c.*503+2T>G (n.*503+2T>G)
c.887+2T>G
c.552+2T>G (n.552+2T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.848T>G (n.848T>G)
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.*929+2T>G (n.*929+2T>G)
c.744+2T>G (n.744+2T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*994+2T>G (n.*994+2T>G)
c.*602+2T>G (n.*602+2T>G)
c.*894+2T>G (n.*894+2T>G)
c.537T>G
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.*367+2T>G (n.*367+2T>G)
c.*538+2T>G (n.*538+2T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.7T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.130+2T>G
n.1732T>G
c.*220+2T>G (n.*220+2T>G)
n.691+2T>G
c.506T>G
c.824T>G
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
c.1190+2T>G
c.1226+2T>G
n.465T>G
n.990T>G
c.*568+2T>G (n.*568+2T>G)
c.960+2T>G (n.960+2T>G)
n.730+2T>G
c.584-246T>G (n.584-246T>G)
c.441+2T>G (n.441+2T>G)
c.927+2T>G (n.927+2T>G)
3g.51987065C>ACA2428584ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+4C>A (n.657+4C>A)
n.343+4C>A
c.*503+4C>A (n.*503+4C>A)
c.887+4C>A
c.552+4C>A (n.552+4C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.850C>A (n.850C>A)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.*929+4C>A (n.*929+4C>A)
c.744+4C>A (n.744+4C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*994+4C>A (n.*994+4C>A)
c.*602+4C>A (n.*602+4C>A)
c.*894+4C>A (n.*894+4C>A)
c.539C>A
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.*367+4C>A (n.*367+4C>A)
c.*538+4C>A (n.*538+4C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.9C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.130+4C>A
n.1734C>A
c.*220+4C>A (n.*220+4C>A)
n.691+4C>A
c.508C>A
c.826C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.1190+4C>A
c.1226+4C>A
n.467C>A
n.992C>A
c.*568+4C>A (n.*568+4C>A)
c.960+4C>A (n.960+4C>A)
n.730+4C>A
c.584-244C>A (n.584-244C>A)
c.441+4C>A (n.441+4C>A)
c.927+4C>A (n.927+4C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987065C=CA1364649083ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+4C= (n.657+4C=)
n.343+4C=
c.*503+4C= (n.*503+4C=)
c.887+4C=
c.552+4C= (n.552+4C=)
c.*833C= (n.*833C=)
c.850C= (n.850C=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.*929+4C= (n.*929+4C=)
c.744+4C= (n.744+4C=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.*994+4C= (n.*994+4C=)
c.*602+4C= (n.*602+4C=)
c.*894+4C= (n.*894+4C=)
c.539C=
c.*1188C= (n.*1188C=)
c.*367+4C= (n.*367+4C=)
c.*538+4C= (n.*538+4C=)
c.*697C= (n.*697C=)
n.9C=
c.*797C= (n.*797C=)
n.130+4C=
n.1734C=
c.*220+4C= (n.*220+4C=)
n.691+4C=
c.508C=
c.826C=
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.1190+4C=
c.1226+4C=
n.467C=
n.992C=
c.*568+4C= (n.*568+4C=)
c.960+4C= (n.960+4C=)
n.730+4C=
c.584-244C= (n.584-244C=)
c.441+4C= (n.441+4C=)
c.927+4C= (n.927+4C=)
3g.51987065C>TCA2428583ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+4C>T (n.657+4C>T)
n.343+4C>T
c.*503+4C>T (n.*503+4C>T)
c.887+4C>T
c.552+4C>T (n.552+4C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.850C>T (n.850C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.*929+4C>T (n.*929+4C>T)
c.744+4C>T (n.744+4C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*994+4C>T (n.*994+4C>T)
c.*602+4C>T (n.*602+4C>T)
c.*894+4C>T (n.*894+4C>T)
c.539C>T
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.*367+4C>T (n.*367+4C>T)
c.*538+4C>T (n.*538+4C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.9C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.130+4C>T
n.1734C>T
c.*220+4C>T (n.*220+4C>T)
n.691+4C>T
c.508C>T
c.826C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.1190+4C>T
c.1226+4C>T
n.467C>T
n.992C>T
c.*568+4C>T (n.*568+4C>T)
c.960+4C>T (n.960+4C>T)
n.730+4C>T
c.584-244C>T (n.584-244C>T)
c.441+4C>T (n.441+4C>T)
c.927+4C>T (n.927+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987066G>ACA2428585ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+5G>A (n.657+5G>A)
n.343+5G>A
c.*503+5G>A (n.*503+5G>A)
c.887+5G>A
c.552+5G>A (n.552+5G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.851G>A (n.851G>A)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*929+5G>A (n.*929+5G>A)
c.744+5G>A (n.744+5G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*994+5G>A (n.*994+5G>A)
c.*602+5G>A (n.*602+5G>A)
c.*894+5G>A (n.*894+5G>A)
c.540G>A
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.*367+5G>A (n.*367+5G>A)
c.*538+5G>A (n.*538+5G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.10G>A
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.130+5G>A
n.1735G>A
c.*220+5G>A (n.*220+5G>A)
n.691+5G>A
c.509G>A
c.827G>A
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.1190+5G>A
c.1226+5G>A
n.468G>A
n.993G>A
c.*568+5G>A (n.*568+5G>A)
c.960+5G>A (n.960+5G>A)
n.730+5G>A
c.584-243G>A (n.584-243G>A)
c.441+5G>A (n.441+5G>A)
c.927+5G>A (n.927+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987066G>CCA2665956932ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+5G>C (n.657+5G>C)
n.343+5G>C
c.*503+5G>C (n.*503+5G>C)
c.887+5G>C
c.552+5G>C (n.552+5G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.851G>C (n.851G>C)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*929+5G>C (n.*929+5G>C)
c.744+5G>C (n.744+5G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*994+5G>C (n.*994+5G>C)
c.*602+5G>C (n.*602+5G>C)
c.*894+5G>C (n.*894+5G>C)
c.540G>C
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.*367+5G>C (n.*367+5G>C)
c.*538+5G>C (n.*538+5G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.10G>C
c.*798G>C (n.*798G>C)
n.130+5G>C
n.1735G>C
c.*220+5G>C (n.*220+5G>C)
n.691+5G>C
c.509G>C
c.827G>C
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.1190+5G>C
c.1226+5G>C
n.468G>C
n.993G>C
c.*568+5G>C (n.*568+5G>C)
c.960+5G>C (n.960+5G>C)
n.730+5G>C
c.584-243G>C (n.584-243G>C)
c.441+5G>C (n.441+5G>C)
c.927+5G>C (n.927+5G>C)
 gnomAD v4
3g.51987066G=CA1364649084ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+5G= (n.657+5G=)
n.343+5G=
c.*503+5G= (n.*503+5G=)
c.887+5G=
c.552+5G= (n.552+5G=)
c.*834G= (n.*834G=)
c.851G= (n.851G=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.*929+5G= (n.*929+5G=)
c.744+5G= (n.744+5G=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.*994+5G= (n.*994+5G=)
c.*602+5G= (n.*602+5G=)
c.*894+5G= (n.*894+5G=)
c.540G=
c.*1189G= (n.*1189G=)
c.*367+5G= (n.*367+5G=)
c.*538+5G= (n.*538+5G=)
c.*698G= (n.*698G=)
n.10G=
c.*798G= (n.*798G=)
n.130+5G=
n.1735G=
c.*220+5G= (n.*220+5G=)
n.691+5G=
c.509G=
c.827G=
c.*1325G= (n.*1325G=)
c.1190+5G=
c.1226+5G=
n.468G=
n.993G=
c.*568+5G= (n.*568+5G=)
c.960+5G= (n.960+5G=)
n.730+5G=
c.584-243G= (n.584-243G=)
c.441+5G= (n.441+5G=)
c.927+5G= (n.927+5G=)
3g.51987069G>ACA543055682ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+8G>A (n.657+8G>A)
n.343+8G>A
c.*503+8G>A (n.*503+8G>A)
c.887+8G>A
c.552+8G>A (n.552+8G>A)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.854G>A (n.854G>A)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.*929+8G>A (n.*929+8G>A)
c.744+8G>A (n.744+8G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.*994+8G>A (n.*994+8G>A)
c.*602+8G>A (n.*602+8G>A)
c.*894+8G>A (n.*894+8G>A)
c.543G>A
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.*367+8G>A (n.*367+8G>A)
c.*538+8G>A (n.*538+8G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.13G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.130+8G>A
n.1738G>A
c.*220+8G>A (n.*220+8G>A)
n.691+8G>A
c.512G>A
c.830G>A
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.1190+8G>A
c.1226+8G>A
n.471G>A
n.996G>A
c.*568+8G>A (n.*568+8G>A)
c.960+8G>A (n.960+8G>A)
n.730+8G>A
c.584-240G>A (n.584-240G>A)
c.441+8G>A (n.441+8G>A)
c.927+8G>A (n.927+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987069G=CA1364649085ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+8G= (n.657+8G=)
n.343+8G=
c.*503+8G= (n.*503+8G=)
c.887+8G=
c.552+8G= (n.552+8G=)
c.*837G= (n.*837G=)
c.854G= (n.854G=)
c.*937G= (n.*937G=)
c.*929+8G= (n.*929+8G=)
c.744+8G= (n.744+8G=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.*994+8G= (n.*994+8G=)
c.*602+8G= (n.*602+8G=)
c.*894+8G= (n.*894+8G=)
c.543G=
c.*1192G= (n.*1192G=)
c.*367+8G= (n.*367+8G=)
c.*538+8G= (n.*538+8G=)
c.*701G= (n.*701G=)
n.13G=
c.*801G= (n.*801G=)
n.130+8G=
n.1738G=
c.*220+8G= (n.*220+8G=)
n.691+8G=
c.512G=
c.830G=
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.1190+8G=
c.1226+8G=
n.471G=
n.996G=
c.*568+8G= (n.*568+8G=)
c.960+8G= (n.960+8G=)
n.730+8G=
c.584-240G= (n.584-240G=)
c.441+8G= (n.441+8G=)
c.927+8G= (n.927+8G=)
3g.51987070C>TCA2756249820ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+9C>T (n.657+9C>T)
n.343+9C>T
c.*503+9C>T (n.*503+9C>T)
c.887+9C>T
c.552+9C>T (n.552+9C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.855C>T (n.855C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.*929+9C>T (n.*929+9C>T)
c.744+9C>T (n.744+9C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*994+9C>T (n.*994+9C>T)
c.*602+9C>T (n.*602+9C>T)
c.*894+9C>T (n.*894+9C>T)
c.544C>T
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.*367+9C>T (n.*367+9C>T)
c.*538+9C>T (n.*538+9C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.14C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.130+9C>T
n.1739C>T
c.*220+9C>T (n.*220+9C>T)
n.691+9C>T
c.513C>T
c.831C>T
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.1190+9C>T
c.1226+9C>T
n.472C>T
n.997C>T
c.*568+9C>T (n.*568+9C>T)
c.960+9C>T (n.960+9C>T)
n.730+9C>T
c.584-239C>T (n.584-239C>T)
c.441+9C>T (n.441+9C>T)
c.927+9C>T (n.927+9C>T)
3g.51987072C=CA1364649086ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+11C= (n.657+11C=)
n.343+11C=
c.*503+11C= (n.*503+11C=)
c.887+11C=
c.552+11C= (n.552+11C=)
c.*840C= (n.*840C=)
c.857C= (n.857C=)
c.*940C= (n.*940C=)
c.*929+11C= (n.*929+11C=)
c.744+11C= (n.744+11C=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.*994+11C= (n.*994+11C=)
c.*602+11C= (n.*602+11C=)
c.*894+11C= (n.*894+11C=)
c.546C=
c.*1195C= (n.*1195C=)
c.*367+11C= (n.*367+11C=)
c.*538+11C= (n.*538+11C=)
c.*704C= (n.*704C=)
n.16C=
c.*804C= (n.*804C=)
n.130+11C=
c.*220+11C= (n.*220+11C=)
n.691+11C=
c.515C=
c.833C=
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.1190+11C=
c.1226+11C=
n.474C=
n.999C=
c.*568+11C= (n.*568+11C=)
c.960+11C= (n.960+11C=)
n.730+11C=
c.584-237C= (n.584-237C=)
c.441+11C= (n.441+11C=)
c.927+11C= (n.927+11C=)
3g.51987072C>TCA1364649087ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+11C>T (n.657+11C>T)
n.343+11C>T
c.*503+11C>T (n.*503+11C>T)
c.887+11C>T
c.552+11C>T (n.552+11C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.857C>T (n.857C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.*929+11C>T (n.*929+11C>T)
c.744+11C>T (n.744+11C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*994+11C>T (n.*994+11C>T)
c.*602+11C>T (n.*602+11C>T)
c.*894+11C>T (n.*894+11C>T)
c.546C>T
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.*367+11C>T (n.*367+11C>T)
c.*538+11C>T (n.*538+11C>T)
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.16C>T
c.*804C>T (n.*804C>T)
n.130+11C>T
c.*220+11C>T (n.*220+11C>T)
n.691+11C>T
c.515C>T
c.833C>T
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1190+11C>T
c.1226+11C>T
n.474C>T
n.999C>T
c.*568+11C>T (n.*568+11C>T)
c.960+11C>T (n.960+11C>T)
n.730+11C>T
c.584-237C>T (n.584-237C>T)
c.441+11C>T (n.441+11C>T)
c.927+11C>T (n.927+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.51987073C>ACA1047942813ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+12C>A (n.657+12C>A)
n.343+12C>A
c.*503+12C>A (n.*503+12C>A)
c.887+12C>A
c.552+12C>A (n.552+12C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.858C>A (n.858C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*929+12C>A (n.*929+12C>A)
c.744+12C>A (n.744+12C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*994+12C>A (n.*994+12C>A)
c.*602+12C>A (n.*602+12C>A)
c.*894+12C>A (n.*894+12C>A)
c.547C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*367+12C>A (n.*367+12C>A)
c.*538+12C>A (n.*538+12C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.17C>A
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.130+12C>A
c.*220+12C>A (n.*220+12C>A)
n.691+12C>A
c.516C>A
c.834C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.1190+12C>A
c.1226+12C>A
n.475C>A
n.1000C>A
c.*568+12C>A (n.*568+12C>A)
c.960+12C>A (n.960+12C>A)
n.730+12C>A
c.584-236C>A (n.584-236C>A)
c.441+12C>A (n.441+12C>A)
c.927+12C>A (n.927+12C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987073C=CA1364649088ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+12C= (n.657+12C=)
n.343+12C=
c.*503+12C= (n.*503+12C=)
c.887+12C=
c.552+12C= (n.552+12C=)
c.*841C= (n.*841C=)
c.858C= (n.858C=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.*929+12C= (n.*929+12C=)
c.744+12C= (n.744+12C=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.*994+12C= (n.*994+12C=)
c.*602+12C= (n.*602+12C=)
c.*894+12C= (n.*894+12C=)
c.547C=
c.*1196C= (n.*1196C=)
c.*367+12C= (n.*367+12C=)
c.*538+12C= (n.*538+12C=)
c.*705C= (n.*705C=)
n.17C=
c.*805C= (n.*805C=)
n.130+12C=
c.*220+12C= (n.*220+12C=)
n.691+12C=
c.516C=
c.834C=
c.*1332C= (n.*1332C=)
c.1190+12C=
c.1226+12C=
n.475C=
n.1000C=
c.*568+12C= (n.*568+12C=)
c.960+12C= (n.960+12C=)
n.730+12C=
c.584-236C= (n.584-236C=)
c.441+12C= (n.441+12C=)
c.927+12C= (n.927+12C=)
3g.51987073C>TCA2428586ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+12C>T (n.657+12C>T)
n.343+12C>T
c.*503+12C>T (n.*503+12C>T)
c.887+12C>T
c.552+12C>T (n.552+12C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.858C>T (n.858C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*929+12C>T (n.*929+12C>T)
c.744+12C>T (n.744+12C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*994+12C>T (n.*994+12C>T)
c.*602+12C>T (n.*602+12C>T)
c.*894+12C>T (n.*894+12C>T)
c.547C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*367+12C>T (n.*367+12C>T)
c.*538+12C>T (n.*538+12C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.17C>T
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.130+12C>T
c.*220+12C>T (n.*220+12C>T)
n.691+12C>T
c.516C>T
c.834C>T
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.1190+12C>T
c.1226+12C>T
n.475C>T
n.1000C>T
c.*568+12C>T (n.*568+12C>T)
c.960+12C>T (n.960+12C>T)
n.730+12C>T
c.584-236C>T (n.584-236C>T)
c.441+12C>T (n.441+12C>T)
c.927+12C>T (n.927+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987074C>ACA2665956943ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+13C>A (n.657+13C>A)
n.343+13C>A
c.*503+13C>A (n.*503+13C>A)
c.887+13C>A
c.552+13C>A (n.552+13C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.859C>A (n.859C>A)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.*929+13C>A (n.*929+13C>A)
c.744+13C>A (n.744+13C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*994+13C>A (n.*994+13C>A)
c.*602+13C>A (n.*602+13C>A)
c.*894+13C>A (n.*894+13C>A)
c.548C>A
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.*367+13C>A (n.*367+13C>A)
c.*538+13C>A (n.*538+13C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.18C>A
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.130+13C>A
c.*220+13C>A (n.*220+13C>A)
n.691+13C>A
c.517C>A
c.835C>A
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.1190+13C>A
c.1226+13C>A
n.476C>A
n.1001C>A
c.*568+13C>A (n.*568+13C>A)
c.960+13C>A (n.960+13C>A)
n.730+13C>A
c.584-235C>A (n.584-235C>A)
c.441+13C>A (n.441+13C>A)
c.927+13C>A (n.927+13C>A)
 gnomAD v4
3g.51987074C=CA1364649089ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+13C= (n.657+13C=)
n.343+13C=
c.*503+13C= (n.*503+13C=)
c.887+13C=
c.552+13C= (n.552+13C=)
c.*842C= (n.*842C=)
c.859C= (n.859C=)
c.*942C= (n.*942C=)
c.*929+13C= (n.*929+13C=)
c.744+13C= (n.744+13C=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.*994+13C= (n.*994+13C=)
c.*602+13C= (n.*602+13C=)
c.*894+13C= (n.*894+13C=)
c.548C=
c.*1197C= (n.*1197C=)
c.*367+13C= (n.*367+13C=)
c.*538+13C= (n.*538+13C=)
c.*706C= (n.*706C=)
n.18C=
c.*806C= (n.*806C=)
n.130+13C=
c.*220+13C= (n.*220+13C=)
n.691+13C=
c.517C=
c.835C=
c.*1333C= (n.*1333C=)
c.1190+13C=
c.1226+13C=
n.476C=
n.1001C=
c.*568+13C= (n.*568+13C=)
c.960+13C= (n.960+13C=)
n.730+13C=
c.584-235C= (n.584-235C=)
c.441+13C= (n.441+13C=)
c.927+13C= (n.927+13C=)
3g.51987074C>TCA543055683ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+13C>T (n.657+13C>T)
n.343+13C>T
c.*503+13C>T (n.*503+13C>T)
c.887+13C>T
c.552+13C>T (n.552+13C>T)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.859C>T (n.859C>T)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.*929+13C>T (n.*929+13C>T)
c.744+13C>T (n.744+13C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*994+13C>T (n.*994+13C>T)
c.*602+13C>T (n.*602+13C>T)
c.*894+13C>T (n.*894+13C>T)
c.548C>T
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.*367+13C>T (n.*367+13C>T)
c.*538+13C>T (n.*538+13C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.18C>T
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.130+13C>T
c.*220+13C>T (n.*220+13C>T)
n.691+13C>T
c.517C>T
c.835C>T
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.1190+13C>T
c.1226+13C>T
n.476C>T
n.1001C>T
c.*568+13C>T (n.*568+13C>T)
c.960+13C>T (n.960+13C>T)
n.730+13C>T
c.584-235C>T (n.584-235C>T)
c.441+13C>T (n.441+13C>T)
c.927+13C>T (n.927+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987075C=CA1364649090ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+14C= (n.657+14C=)
n.343+14C=
c.*503+14C= (n.*503+14C=)
c.887+14C=
c.552+14C= (n.552+14C=)
c.*843C= (n.*843C=)
c.860C= (n.860C=)
c.*943C= (n.*943C=)
c.*929+14C= (n.*929+14C=)
c.744+14C= (n.744+14C=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.*994+14C= (n.*994+14C=)
c.*602+14C= (n.*602+14C=)
c.*894+14C= (n.*894+14C=)
c.549C=
c.*1198C= (n.*1198C=)
c.*367+14C= (n.*367+14C=)
c.*538+14C= (n.*538+14C=)
c.*707C= (n.*707C=)
n.19C=
c.*807C= (n.*807C=)
n.130+14C=
c.*220+14C= (n.*220+14C=)
n.691+14C=
c.518C=
c.836C=
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.1190+14C=
c.1226+14C=
n.477C=
n.1002C=
c.*568+14C= (n.*568+14C=)
c.960+14C= (n.960+14C=)
n.730+14C=
c.584-234C= (n.584-234C=)
c.441+14C= (n.441+14C=)
c.927+14C= (n.927+14C=)
3g.51987075C>TCA908080372ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+14C>T (n.657+14C>T)
n.343+14C>T
c.*503+14C>T (n.*503+14C>T)
c.887+14C>T
c.552+14C>T (n.552+14C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.860C>T (n.860C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.*929+14C>T (n.*929+14C>T)
c.744+14C>T (n.744+14C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*994+14C>T (n.*994+14C>T)
c.*602+14C>T (n.*602+14C>T)
c.*894+14C>T (n.*894+14C>T)
c.549C>T
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.*367+14C>T (n.*367+14C>T)
c.*538+14C>T (n.*538+14C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.19C>T
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.130+14C>T
c.*220+14C>T (n.*220+14C>T)
n.691+14C>T
c.518C>T
c.836C>T
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.1190+14C>T
c.1226+14C>T
n.477C>T
n.1002C>T
c.*568+14C>T (n.*568+14C>T)
c.960+14C>T (n.960+14C>T)
n.730+14C>T
c.584-234C>T (n.584-234C>T)
c.441+14C>T (n.441+14C>T)
c.927+14C>T (n.927+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.51987076A=CA1364649091ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+15A= (n.657+15A=)
n.343+15A=
c.*503+15A= (n.*503+15A=)
c.887+15A=
c.552+15A= (n.552+15A=)
c.*844A= (n.*844A=)
c.861A= (n.861A=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.*929+15A= (n.*929+15A=)
c.744+15A= (n.744+15A=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.*994+15A= (n.*994+15A=)
c.*602+15A= (n.*602+15A=)
c.*894+15A= (n.*894+15A=)
c.550A=
c.*1199A= (n.*1199A=)
c.*367+15A= (n.*367+15A=)
c.*538+15A= (n.*538+15A=)
c.*708A= (n.*708A=)
n.20A=
c.*808A= (n.*808A=)
n.130+15A=
c.*220+15A= (n.*220+15A=)
n.691+15A=
c.519A=
c.837A=
c.*1335A= (n.*1335A=)
c.1190+15A=
c.1226+15A=
n.478A=
n.1003A=
c.*568+15A= (n.*568+15A=)
c.960+15A= (n.960+15A=)
n.730+15A=
c.584-233A= (n.584-233A=)
c.441+15A= (n.441+15A=)
c.927+15A= (n.927+15A=)
3g.51987076A>CCA2581875284ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+15A>C (n.657+15A>C)
n.343+15A>C
c.*503+15A>C (n.*503+15A>C)
c.887+15A>C
c.552+15A>C (n.552+15A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.861A>C (n.861A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.*929+15A>C (n.*929+15A>C)
c.744+15A>C (n.744+15A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*994+15A>C (n.*994+15A>C)
c.*602+15A>C (n.*602+15A>C)
c.*894+15A>C (n.*894+15A>C)
c.550A>C
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.*367+15A>C (n.*367+15A>C)
c.*538+15A>C (n.*538+15A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.20A>C
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.130+15A>C
c.*220+15A>C (n.*220+15A>C)
n.691+15A>C
c.519A>C
c.837A>C
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.1190+15A>C
c.1226+15A>C
n.478A>C
n.1003A>C
c.*568+15A>C (n.*568+15A>C)
c.960+15A>C (n.960+15A>C)
n.730+15A>C
c.584-233A>C (n.584-233A>C)
c.441+15A>C (n.441+15A>C)
c.927+15A>C (n.927+15A>C)
3g.51987076A>GCA2428587ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+15A>G (n.657+15A>G)
n.343+15A>G
c.*503+15A>G (n.*503+15A>G)
c.887+15A>G
c.552+15A>G (n.552+15A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.861A>G (n.861A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.*929+15A>G (n.*929+15A>G)
c.744+15A>G (n.744+15A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.*994+15A>G (n.*994+15A>G)
c.*602+15A>G (n.*602+15A>G)
c.*894+15A>G (n.*894+15A>G)
c.550A>G
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.*367+15A>G (n.*367+15A>G)
c.*538+15A>G (n.*538+15A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.20A>G
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.130+15A>G
c.*220+15A>G (n.*220+15A>G)
n.691+15A>G
c.519A>G
c.837A>G
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.1190+15A>G
c.1226+15A>G
n.478A>G
n.1003A>G
c.*568+15A>G (n.*568+15A>G)
c.960+15A>G (n.960+15A>G)
n.730+15A>G
c.584-233A>G (n.584-233A>G)
c.441+15A>G (n.441+15A>G)
c.927+15A>G (n.927+15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987076A>TCA2581875283ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+15A>T (n.657+15A>T)
n.343+15A>T
c.*503+15A>T (n.*503+15A>T)
c.887+15A>T
c.552+15A>T (n.552+15A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.861A>T (n.861A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.*929+15A>T (n.*929+15A>T)
c.744+15A>T (n.744+15A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.*994+15A>T (n.*994+15A>T)
c.*602+15A>T (n.*602+15A>T)
c.*894+15A>T (n.*894+15A>T)
c.550A>T
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.*367+15A>T (n.*367+15A>T)
c.*538+15A>T (n.*538+15A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
n.20A>T
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.130+15A>T
c.*220+15A>T (n.*220+15A>T)
n.691+15A>T
c.519A>T
c.837A>T
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.1190+15A>T
c.1226+15A>T
n.478A>T
n.1003A>T
c.*568+15A>T (n.*568+15A>T)
c.960+15A>T (n.960+15A>T)
n.730+15A>T
c.584-233A>T (n.584-233A>T)
c.441+15A>T (n.441+15A>T)
c.927+15A>T (n.927+15A>T)
3g.51987077G>ACA2665956957ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+16G>A (n.657+16G>A)
n.343+16G>A
c.*503+16G>A (n.*503+16G>A)
c.887+16G>A
c.552+16G>A (n.552+16G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.862G>A (n.862G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*929+16G>A (n.*929+16G>A)
c.744+16G>A (n.744+16G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.*994+16G>A (n.*994+16G>A)
c.*602+16G>A (n.*602+16G>A)
c.*894+16G>A (n.*894+16G>A)
c.551G>A
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*367+16G>A (n.*367+16G>A)
c.*538+16G>A (n.*538+16G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.21G>A
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.130+16G>A
c.*220+16G>A (n.*220+16G>A)
n.691+16G>A
c.520G>A
c.838G>A
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.1190+16G>A
c.1226+16G>A
n.479G>A
n.1004G>A
c.*568+16G>A (n.*568+16G>A)
c.960+16G>A (n.960+16G>A)
n.730+16G>A
c.584-232G>A (n.584-232G>A)
c.441+16G>A (n.441+16G>A)
c.927+16G>A (n.927+16G>A)
 gnomAD v4
3g.51987079A>GCA2665956959ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+18A>G (n.657+18A>G)
n.343+18A>G
c.*503+18A>G (n.*503+18A>G)
c.887+18A>G
c.552+18A>G (n.552+18A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.864A>G (n.864A>G)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.*929+18A>G (n.*929+18A>G)
c.744+18A>G (n.744+18A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*994+18A>G (n.*994+18A>G)
c.*602+18A>G (n.*602+18A>G)
c.*894+18A>G (n.*894+18A>G)
c.553A>G
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*367+18A>G (n.*367+18A>G)
c.*538+18A>G (n.*538+18A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.23A>G
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.130+18A>G
c.*220+18A>G (n.*220+18A>G)
n.691+18A>G
c.522A>G
c.840A>G
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.1190+18A>G
c.1226+18A>G
n.481A>G
n.1006A>G
c.*568+18A>G (n.*568+18A>G)
c.960+18A>G (n.960+18A>G)
n.730+18A>G
c.584-230A>G (n.584-230A>G)
c.441+18A>G (n.441+18A>G)
c.927+18A>G (n.927+18A>G)
 gnomAD v4
3g.51987080G>ACA908080381ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+19G>A (n.657+19G>A)
n.343+19G>A
c.*503+19G>A (n.*503+19G>A)
c.887+19G>A
c.552+19G>A (n.552+19G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.865G>A (n.865G>A)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*929+19G>A (n.*929+19G>A)
c.744+19G>A (n.744+19G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*994+19G>A (n.*994+19G>A)
c.*602+19G>A (n.*602+19G>A)
c.*894+19G>A (n.*894+19G>A)
c.554G>A
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.*367+19G>A (n.*367+19G>A)
c.*538+19G>A (n.*538+19G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.24G>A
c.*812G>A (n.*812G>A)
n.130+19G>A
c.*220+19G>A (n.*220+19G>A)
n.691+19G>A
c.523G>A
c.841G>A
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.1190+19G>A
c.1226+19G>A
n.482G>A
n.1007G>A
c.*568+19G>A (n.*568+19G>A)
c.960+19G>A (n.960+19G>A)
n.730+19G>A
c.584-229G>A (n.584-229G>A)
c.441+19G>A (n.441+19G>A)
c.927+19G>A (n.927+19G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.51987080G>CCA2428588ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+19G>C (n.657+19G>C)
n.343+19G>C
c.*503+19G>C (n.*503+19G>C)
c.887+19G>C
c.552+19G>C (n.552+19G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.865G>C (n.865G>C)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.*929+19G>C (n.*929+19G>C)
c.744+19G>C (n.744+19G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*994+19G>C (n.*994+19G>C)
c.*602+19G>C (n.*602+19G>C)
c.*894+19G>C (n.*894+19G>C)
c.554G>C
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.*367+19G>C (n.*367+19G>C)
c.*538+19G>C (n.*538+19G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.24G>C
c.*812G>C (n.*812G>C)
n.130+19G>C
c.*220+19G>C (n.*220+19G>C)
n.691+19G>C
c.523G>C
c.841G>C
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.1190+19G>C
c.1226+19G>C
n.482G>C
n.1007G>C
c.*568+19G>C (n.*568+19G>C)
c.960+19G>C (n.960+19G>C)
n.730+19G>C
c.584-229G>C (n.584-229G>C)
c.441+19G>C (n.441+19G>C)
c.927+19G>C (n.927+19G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987080G=CA1364649092ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+19G= (n.657+19G=)
n.343+19G=
c.*503+19G= (n.*503+19G=)
c.887+19G=
c.552+19G= (n.552+19G=)
c.*848G= (n.*848G=)
c.865G= (n.865G=)
c.*948G= (n.*948G=)
c.*929+19G= (n.*929+19G=)
c.744+19G= (n.744+19G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.*994+19G= (n.*994+19G=)
c.*602+19G= (n.*602+19G=)
c.*894+19G= (n.*894+19G=)
c.554G=
c.*1203G= (n.*1203G=)
c.*367+19G= (n.*367+19G=)
c.*538+19G= (n.*538+19G=)
c.*712G= (n.*712G=)
n.24G=
c.*812G= (n.*812G=)
n.130+19G=
c.*220+19G= (n.*220+19G=)
n.691+19G=
c.523G=
c.841G=
c.*1339G= (n.*1339G=)
c.1190+19G=
c.1226+19G=
n.482G=
n.1007G=
c.*568+19G= (n.*568+19G=)
c.960+19G= (n.960+19G=)
n.730+19G=
c.584-229G= (n.584-229G=)
c.441+19G= (n.441+19G=)
c.927+19G= (n.927+19G=)
3g.51987081G>ACA908080387ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+20G>A (n.657+20G>A)
n.343+20G>A
c.*503+20G>A (n.*503+20G>A)
c.887+20G>A
c.552+20G>A (n.552+20G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.866G>A (n.866G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*929+20G>A (n.*929+20G>A)
c.744+20G>A (n.744+20G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*994+20G>A (n.*994+20G>A)
c.*602+20G>A (n.*602+20G>A)
c.*894+20G>A (n.*894+20G>A)
c.555G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.*367+20G>A (n.*367+20G>A)
c.*538+20G>A (n.*538+20G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.25G>A
c.*813G>A (n.*813G>A)
n.130+20G>A
c.*220+20G>A (n.*220+20G>A)
n.691+20G>A
c.524G>A
c.842G>A
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.1190+20G>A
c.1226+20G>A
n.483G>A
n.1008G>A
c.*568+20G>A (n.*568+20G>A)
c.960+20G>A (n.960+20G>A)
n.730+20G>A
c.584-228G>A (n.584-228G>A)
c.441+20G>A (n.441+20G>A)
c.927+20G>A (n.927+20G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.51987081G=CA1364649093ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+20G= (n.657+20G=)
n.343+20G=
c.*503+20G= (n.*503+20G=)
c.887+20G=
c.552+20G= (n.552+20G=)
c.*849G= (n.*849G=)
c.866G= (n.866G=)
c.*949G= (n.*949G=)
c.*929+20G= (n.*929+20G=)
c.744+20G= (n.744+20G=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.*994+20G= (n.*994+20G=)
c.*602+20G= (n.*602+20G=)
c.*894+20G= (n.*894+20G=)
c.555G=
c.*1204G= (n.*1204G=)
c.*367+20G= (n.*367+20G=)
c.*538+20G= (n.*538+20G=)
c.*713G= (n.*713G=)
n.25G=
c.*813G= (n.*813G=)
n.130+20G=
c.*220+20G= (n.*220+20G=)
n.691+20G=
c.524G=
c.842G=
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.1190+20G=
c.1226+20G=
n.483G=
n.1008G=
c.*568+20G= (n.*568+20G=)
c.960+20G= (n.960+20G=)
n.730+20G=
c.584-228G= (n.584-228G=)
c.441+20G= (n.441+20G=)
c.927+20G= (n.927+20G=)
3g.51987082G>ACA908080388ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+21G>A (n.657+21G>A)
n.343+21G>A
c.*503+21G>A (n.*503+21G>A)
c.887+21G>A
c.552+21G>A (n.552+21G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.867G>A (n.867G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*929+21G>A (n.*929+21G>A)
c.744+21G>A (n.744+21G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*994+21G>A (n.*994+21G>A)
c.*602+21G>A (n.*602+21G>A)
c.*894+21G>A (n.*894+21G>A)
c.556G>A
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*367+21G>A (n.*367+21G>A)
c.*538+21G>A (n.*538+21G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.26G>A
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.130+21G>A
c.*220+21G>A (n.*220+21G>A)
n.691+21G>A
c.525G>A
c.843G>A
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.1190+21G>A
c.1226+21G>A
n.484G>A
n.1009G>A
c.*568+21G>A (n.*568+21G>A)
c.960+21G>A (n.960+21G>A)
n.730+21G>A
c.584-227G>A (n.584-227G>A)
c.441+21G>A (n.441+21G>A)
c.927+21G>A (n.927+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987082G=CA1364649094ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+21G= (n.657+21G=)
n.343+21G=
c.*503+21G= (n.*503+21G=)
c.887+21G=
c.552+21G= (n.552+21G=)
c.*850G= (n.*850G=)
c.867G= (n.867G=)
c.*950G= (n.*950G=)
c.*929+21G= (n.*929+21G=)
c.744+21G= (n.744+21G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.*994+21G= (n.*994+21G=)
c.*602+21G= (n.*602+21G=)
c.*894+21G= (n.*894+21G=)
c.556G=
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.*367+21G= (n.*367+21G=)
c.*538+21G= (n.*538+21G=)
c.*714G= (n.*714G=)
n.26G=
c.*814G= (n.*814G=)
n.130+21G=
c.*220+21G= (n.*220+21G=)
n.691+21G=
c.525G=
c.843G=
c.*1341G= (n.*1341G=)
c.1190+21G=
c.1226+21G=
n.484G=
n.1009G=
c.*568+21G= (n.*568+21G=)
c.960+21G= (n.960+21G=)
n.730+21G=
c.584-227G= (n.584-227G=)
c.441+21G= (n.441+21G=)
c.927+21G= (n.927+21G=)
3g.51987084G>ACA2428589ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+23G>A (n.657+23G>A)
n.343+23G>A
c.*503+23G>A (n.*503+23G>A)
c.887+23G>A
c.552+23G>A (n.552+23G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.869G>A (n.869G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*929+23G>A (n.*929+23G>A)
c.744+23G>A (n.744+23G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*994+23G>A (n.*994+23G>A)
c.*602+23G>A (n.*602+23G>A)
c.*894+23G>A (n.*894+23G>A)
c.558G>A
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.*367+23G>A (n.*367+23G>A)
c.*538+23G>A (n.*538+23G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.28G>A
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.130+23G>A
c.*220+23G>A (n.*220+23G>A)
n.691+23G>A
c.527G>A
c.845G>A
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.1190+23G>A
c.1226+23G>A
n.486G>A
n.1011G>A
c.*568+23G>A (n.*568+23G>A)
c.960+23G>A (n.960+23G>A)
n.730+23G>A
c.584-225G>A (n.584-225G>A)
c.441+23G>A (n.441+23G>A)
c.927+23G>A (n.927+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987084G=CA1364649095ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+23G= (n.657+23G=)
n.343+23G=
c.*503+23G= (n.*503+23G=)
c.887+23G=
c.552+23G= (n.552+23G=)
c.*852G= (n.*852G=)
c.869G= (n.869G=)
c.*952G= (n.*952G=)
c.*929+23G= (n.*929+23G=)
c.744+23G= (n.744+23G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.*994+23G= (n.*994+23G=)
c.*602+23G= (n.*602+23G=)
c.*894+23G= (n.*894+23G=)
c.558G=
c.*1207G= (n.*1207G=)
c.*367+23G= (n.*367+23G=)
c.*538+23G= (n.*538+23G=)
c.*716G= (n.*716G=)
n.28G=
c.*816G= (n.*816G=)
n.130+23G=
c.*220+23G= (n.*220+23G=)
n.691+23G=
c.527G=
c.845G=
c.*1343G= (n.*1343G=)
c.1190+23G=
c.1226+23G=
n.486G=
n.1011G=
c.*568+23G= (n.*568+23G=)
c.960+23G= (n.960+23G=)
n.730+23G=
c.584-225G= (n.584-225G=)
c.441+23G= (n.441+23G=)
c.927+23G= (n.927+23G=)
3g.51987084G>TCA2577778467ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+23G>T (n.657+23G>T)
n.343+23G>T
c.*503+23G>T (n.*503+23G>T)
c.887+23G>T
c.552+23G>T (n.552+23G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.869G>T (n.869G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*929+23G>T (n.*929+23G>T)
c.744+23G>T (n.744+23G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*994+23G>T (n.*994+23G>T)
c.*602+23G>T (n.*602+23G>T)
c.*894+23G>T (n.*894+23G>T)
c.558G>T
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.*367+23G>T (n.*367+23G>T)
c.*538+23G>T (n.*538+23G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.28G>T
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.130+23G>T
c.*220+23G>T (n.*220+23G>T)
n.691+23G>T
c.527G>T
c.845G>T
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.1190+23G>T
c.1226+23G>T
n.486G>T
n.1011G>T
c.*568+23G>T (n.*568+23G>T)
c.960+23G>T (n.960+23G>T)
n.730+23G>T
c.584-225G>T (n.584-225G>T)
c.441+23G>T (n.441+23G>T)
c.927+23G>T (n.927+23G>T)
3g.51987085T>ACA908080389ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+24T>A (n.657+24T>A)
n.343+24T>A
c.*503+24T>A (n.*503+24T>A)
c.887+24T>A
c.552+24T>A (n.552+24T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.870T>A (n.870T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*929+24T>A (n.*929+24T>A)
c.744+24T>A (n.744+24T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*994+24T>A (n.*994+24T>A)
c.*602+24T>A (n.*602+24T>A)
c.*894+24T>A (n.*894+24T>A)
c.559T>A
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.*367+24T>A (n.*367+24T>A)
c.*538+24T>A (n.*538+24T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
n.29T>A
c.*817T>A (n.*817T>A)
n.130+24T>A
c.*220+24T>A (n.*220+24T>A)
n.691+24T>A
c.528T>A
c.846T>A
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.1190+24T>A
c.1226+24T>A
n.487T>A
n.1012T>A
c.*568+24T>A (n.*568+24T>A)
c.960+24T>A (n.960+24T>A)
n.730+24T>A
c.584-224T>A (n.584-224T>A)
c.441+24T>A (n.441+24T>A)
c.927+24T>A (n.927+24T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987085T=CA1364649096ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+24T= (n.657+24T=)
n.343+24T=
c.*503+24T= (n.*503+24T=)
c.887+24T=
c.552+24T= (n.552+24T=)
c.*853T= (n.*853T=)
c.870T= (n.870T=)
c.*953T= (n.*953T=)
c.*929+24T= (n.*929+24T=)
c.744+24T= (n.744+24T=)
c.*527T= (n.*527T=)
c.*994+24T= (n.*994+24T=)
c.*602+24T= (n.*602+24T=)
c.*894+24T= (n.*894+24T=)
c.559T=
c.*1208T= (n.*1208T=)
c.*367+24T= (n.*367+24T=)
c.*538+24T= (n.*538+24T=)
c.*717T= (n.*717T=)
n.29T=
c.*817T= (n.*817T=)
n.130+24T=
c.*220+24T= (n.*220+24T=)
n.691+24T=
c.528T=
c.846T=
c.*1344T= (n.*1344T=)
c.1190+24T=
c.1226+24T=
n.487T=
n.1012T=
c.*568+24T= (n.*568+24T=)
c.960+24T= (n.960+24T=)
n.730+24T=
c.584-224T= (n.584-224T=)
c.441+24T= (n.441+24T=)
c.927+24T= (n.927+24T=)
3g.51987086C=CA1364649097ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+25C= (n.657+25C=)
n.343+25C=
c.*503+25C= (n.*503+25C=)
c.887+25C=
c.552+25C= (n.552+25C=)
c.*854C= (n.*854C=)
c.871C= (n.871C=)
c.*954C= (n.*954C=)
c.*929+25C= (n.*929+25C=)
c.744+25C= (n.744+25C=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.*994+25C= (n.*994+25C=)
c.*602+25C= (n.*602+25C=)
c.*894+25C= (n.*894+25C=)
c.560C=
c.*1209C= (n.*1209C=)
c.*367+25C= (n.*367+25C=)
c.*538+25C= (n.*538+25C=)
c.*718C= (n.*718C=)
n.30C=
c.*818C= (n.*818C=)
n.130+25C=
c.*220+25C= (n.*220+25C=)
n.691+25C=
c.529C=
c.847C=
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.1190+25C=
c.1226+25C=
n.488C=
n.1013C=
c.*568+25C= (n.*568+25C=)
c.960+25C= (n.960+25C=)
n.730+25C=
c.584-223C= (n.584-223C=)
c.441+25C= (n.441+25C=)
c.927+25C= (n.927+25C=)
3g.51987086C>TCA2428590ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+25C>T (n.657+25C>T)
n.343+25C>T
c.*503+25C>T (n.*503+25C>T)
c.887+25C>T
c.552+25C>T (n.552+25C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.871C>T (n.871C>T)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.*929+25C>T (n.*929+25C>T)
c.744+25C>T (n.744+25C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*994+25C>T (n.*994+25C>T)
c.*602+25C>T (n.*602+25C>T)
c.*894+25C>T (n.*894+25C>T)
c.560C>T
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*367+25C>T (n.*367+25C>T)
c.*538+25C>T (n.*538+25C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
n.30C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
n.130+25C>T
c.*220+25C>T (n.*220+25C>T)
n.691+25C>T
c.529C>T
c.847C>T
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.1190+25C>T
c.1226+25C>T
n.488C>T
n.1013C>T
c.*568+25C>T (n.*568+25C>T)
c.960+25C>T (n.960+25C>T)
n.730+25C>T
c.584-223C>T (n.584-223C>T)
c.441+25C>T (n.441+25C>T)
c.927+25C>T (n.927+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.51987088G=CA1364649098ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+27G= (n.657+27G=)
n.343+27G=
c.*503+27G= (n.*503+27G=)
c.887+27G=
c.552+27G= (n.552+27G=)
c.*856G= (n.*856G=)
c.873G= (n.873G=)
c.*956G= (n.*956G=)
c.*929+27G= (n.*929+27G=)
c.744+27G= (n.744+27G=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.*994+27G= (n.*994+27G=)
c.*602+27G= (n.*602+27G=)
c.*894+27G= (n.*894+27G=)
c.562G=
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.*367+27G= (n.*367+27G=)
c.*538+27G= (n.*538+27G=)
c.*720G= (n.*720G=)
n.32G=
c.*820G= (n.*820G=)
n.130+27G=
c.*220+27G= (n.*220+27G=)
n.691+27G=
c.531G=
c.849G=
c.*1347G= (n.*1347G=)
c.1190+27G=
c.1226+27G=
n.490G=
n.1015G=
c.*568+27G= (n.*568+27G=)
c.960+27G= (n.960+27G=)
n.730+27G=
c.584-221G= (n.584-221G=)
c.441+27G= (n.441+27G=)
c.927+27G= (n.927+27G=)
3g.51987088G>TCA543055684ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+27G>T (n.657+27G>T)
n.343+27G>T
c.*503+27G>T (n.*503+27G>T)
c.887+27G>T
c.552+27G>T (n.552+27G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.873G>T (n.873G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.*929+27G>T (n.*929+27G>T)
c.744+27G>T (n.744+27G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*994+27G>T (n.*994+27G>T)
c.*602+27G>T (n.*602+27G>T)
c.*894+27G>T (n.*894+27G>T)
c.562G>T
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.*367+27G>T (n.*367+27G>T)
c.*538+27G>T (n.*538+27G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.32G>T
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.130+27G>T
c.*220+27G>T (n.*220+27G>T)
n.691+27G>T
c.531G>T
c.849G>T
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.1190+27G>T
c.1226+27G>T
n.490G>T
n.1015G>T
c.*568+27G>T (n.*568+27G>T)
c.960+27G>T (n.960+27G>T)
n.730+27G>T
c.584-221G>T (n.584-221G>T)
c.441+27G>T (n.441+27G>T)
c.927+27G>T (n.927+27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987089G>ACA2665956975ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+28G>A (n.657+28G>A)
n.343+28G>A
c.*503+28G>A (n.*503+28G>A)
c.887+28G>A
c.552+28G>A (n.552+28G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.874G>A (n.874G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*929+28G>A (n.*929+28G>A)
c.744+28G>A (n.744+28G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.*994+28G>A (n.*994+28G>A)
c.*602+28G>A (n.*602+28G>A)
c.*894+28G>A (n.*894+28G>A)
c.563G>A
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.*367+28G>A (n.*367+28G>A)
c.*538+28G>A (n.*538+28G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.33G>A
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.130+28G>A
c.*220+28G>A (n.*220+28G>A)
n.691+28G>A
c.532G>A
c.850G>A
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.1190+28G>A
c.1226+28G>A
n.491G>A
n.1016G>A
c.*568+28G>A (n.*568+28G>A)
c.960+28G>A (n.960+28G>A)
n.730+28G>A
c.584-220G>A (n.584-220G>A)
c.441+28G>A (n.441+28G>A)
c.927+28G>A (n.927+28G>A)
 gnomAD v4
3g.51987089G>CCA543055685ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+28G>C (n.657+28G>C)
n.343+28G>C
c.*503+28G>C (n.*503+28G>C)
c.887+28G>C
c.552+28G>C (n.552+28G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.874G>C (n.874G>C)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.*929+28G>C (n.*929+28G>C)
c.744+28G>C (n.744+28G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.*994+28G>C (n.*994+28G>C)
c.*602+28G>C (n.*602+28G>C)
c.*894+28G>C (n.*894+28G>C)
c.563G>C
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.*367+28G>C (n.*367+28G>C)
c.*538+28G>C (n.*538+28G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.33G>C
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.130+28G>C
c.*220+28G>C (n.*220+28G>C)
n.691+28G>C
c.532G>C
c.850G>C
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.1190+28G>C
c.1226+28G>C
n.491G>C
n.1016G>C
c.*568+28G>C (n.*568+28G>C)
c.960+28G>C (n.960+28G>C)
n.730+28G>C
c.584-220G>C (n.584-220G>C)
c.441+28G>C (n.441+28G>C)
c.927+28G>C (n.927+28G>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.51987089G=CA1364649099ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+28G= (n.657+28G=)
n.343+28G=
c.*503+28G= (n.*503+28G=)
c.887+28G=
c.552+28G= (n.552+28G=)
c.*857G= (n.*857G=)
c.874G= (n.874G=)
c.*957G= (n.*957G=)
c.*929+28G= (n.*929+28G=)
c.744+28G= (n.744+28G=)
c.*531G= (n.*531G=)
c.*994+28G= (n.*994+28G=)
c.*602+28G= (n.*602+28G=)
c.*894+28G= (n.*894+28G=)
c.563G=
c.*1212G= (n.*1212G=)
c.*367+28G= (n.*367+28G=)
c.*538+28G= (n.*538+28G=)
c.*721G= (n.*721G=)
n.33G=
c.*821G= (n.*821G=)
n.130+28G=
c.*220+28G= (n.*220+28G=)
n.691+28G=
c.532G=
c.850G=
c.*1348G= (n.*1348G=)
c.1190+28G=
c.1226+28G=
n.491G=
n.1016G=
c.*568+28G= (n.*568+28G=)
c.960+28G= (n.960+28G=)
n.730+28G=
c.584-220G= (n.584-220G=)
c.441+28G= (n.441+28G=)
c.927+28G= (n.927+28G=)
3g.51987095C=CA1364649100ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+34C= (n.657+34C=)
n.343+34C=
c.*503+34C= (n.*503+34C=)
c.887+34C=
c.552+34C= (n.552+34C=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.880C= (n.880C=)
c.*963C= (n.*963C=)
c.*929+34C= (n.*929+34C=)
c.744+34C= (n.744+34C=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.*994+34C= (n.*994+34C=)
c.*602+34C= (n.*602+34C=)
c.*894+34C= (n.*894+34C=)
c.569C=
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.*367+34C= (n.*367+34C=)
c.*538+34C= (n.*538+34C=)
c.*727C= (n.*727C=)
n.39C=
c.*827C= (n.*827C=)
n.130+34C=
c.*220+34C= (n.*220+34C=)
n.691+34C=
c.538C=
c.856C=
c.*1354C= (n.*1354C=)
c.1190+34C=
c.1226+34C=
n.497C=
n.1022C=
c.*568+34C= (n.*568+34C=)
c.960+34C= (n.960+34C=)
n.730+34C=
c.584-214C= (n.584-214C=)
c.441+34C= (n.441+34C=)
c.927+34C= (n.927+34C=)
3g.51987095C>TCA2428591ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+34C>T (n.657+34C>T)
n.343+34C>T
c.*503+34C>T (n.*503+34C>T)
c.887+34C>T
c.552+34C>T (n.552+34C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.880C>T (n.880C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.*929+34C>T (n.*929+34C>T)
c.744+34C>T (n.744+34C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*994+34C>T (n.*994+34C>T)
c.*602+34C>T (n.*602+34C>T)
c.*894+34C>T (n.*894+34C>T)
c.569C>T
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.*367+34C>T (n.*367+34C>T)
c.*538+34C>T (n.*538+34C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.39C>T
c.*827C>T (n.*827C>T)
n.130+34C>T
c.*220+34C>T (n.*220+34C>T)
n.691+34C>T
c.538C>T
c.856C>T
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.1190+34C>T
c.1226+34C>T
n.497C>T
n.1022C>T
c.*568+34C>T (n.*568+34C>T)
c.960+34C>T (n.960+34C>T)
n.730+34C>T
c.584-214C>T (n.584-214C>T)
c.441+34C>T (n.441+34C>T)
c.927+34C>T (n.927+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987096A>GCA2597447505ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+35A>G (n.657+35A>G)
n.343+35A>G
c.*503+35A>G (n.*503+35A>G)
c.887+35A>G
c.552+35A>G (n.552+35A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.881A>G (n.881A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*929+35A>G (n.*929+35A>G)
c.744+35A>G (n.744+35A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*994+35A>G (n.*994+35A>G)
c.*602+35A>G (n.*602+35A>G)
c.*894+35A>G (n.*894+35A>G)
c.570A>G
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.*367+35A>G (n.*367+35A>G)
c.*538+35A>G (n.*538+35A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.40A>G
c.*828A>G (n.*828A>G)
n.130+35A>G
c.*220+35A>G (n.*220+35A>G)
n.691+35A>G
c.539A>G
c.857A>G
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.1190+35A>G
c.1226+35A>G
n.498A>G
n.1023A>G
c.*568+35A>G (n.*568+35A>G)
c.960+35A>G (n.960+35A>G)
n.730+35A>G
c.584-213A>G (n.584-213A>G)
c.441+35A>G (n.441+35A>G)
c.927+35A>G (n.927+35A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987098G>ACA543055686ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+37G>A (n.657+37G>A)
n.343+37G>A
c.*503+37G>A (n.*503+37G>A)
c.887+37G>A
c.552+37G>A (n.552+37G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.883G>A (n.883G>A)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.*929+37G>A (n.*929+37G>A)
c.744+37G>A (n.744+37G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*994+37G>A (n.*994+37G>A)
c.*602+37G>A (n.*602+37G>A)
c.*894+37G>A (n.*894+37G>A)
c.572G>A
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.*367+37G>A (n.*367+37G>A)
c.*538+37G>A (n.*538+37G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
n.42G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.130+37G>A
c.*220+37G>A (n.*220+37G>A)
n.691+37G>A
c.541G>A
c.859G>A
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.1190+37G>A
c.1226+37G>A
n.500G>A
n.1025G>A
c.*568+37G>A (n.*568+37G>A)
c.960+37G>A (n.960+37G>A)
n.730+37G>A
c.584-211G>A (n.584-211G>A)
c.441+37G>A (n.441+37G>A)
c.927+37G>A (n.927+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987098G=CA1364649101ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+37G= (n.657+37G=)
n.343+37G=
c.*503+37G= (n.*503+37G=)
c.887+37G=
c.552+37G= (n.552+37G=)
c.*866G= (n.*866G=)
c.883G= (n.883G=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.*929+37G= (n.*929+37G=)
c.744+37G= (n.744+37G=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.*994+37G= (n.*994+37G=)
c.*602+37G= (n.*602+37G=)
c.*894+37G= (n.*894+37G=)
c.572G=
c.*1221G= (n.*1221G=)
c.*367+37G= (n.*367+37G=)
c.*538+37G= (n.*538+37G=)
c.*730G= (n.*730G=)
n.42G=
c.*830G= (n.*830G=)
n.130+37G=
c.*220+37G= (n.*220+37G=)
n.691+37G=
c.541G=
c.859G=
c.*1357G= (n.*1357G=)
c.1190+37G=
c.1226+37G=
n.500G=
n.1025G=
c.*568+37G= (n.*568+37G=)
c.960+37G= (n.960+37G=)
n.730+37G=
c.584-211G= (n.584-211G=)
c.441+37G= (n.441+37G=)
c.927+37G= (n.927+37G=)
3g.51987101G>TCA2756249821ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+40G>T (n.657+40G>T)
n.343+40G>T
c.*503+40G>T (n.*503+40G>T)
c.887+40G>T
c.552+40G>T (n.552+40G>T)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.886G>T (n.886G>T)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.*929+40G>T (n.*929+40G>T)
c.744+40G>T (n.744+40G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*994+40G>T (n.*994+40G>T)
c.*602+40G>T (n.*602+40G>T)
c.*894+40G>T (n.*894+40G>T)
c.575G>T
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.*367+40G>T (n.*367+40G>T)
c.*538+40G>T (n.*538+40G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.45G>T
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.130+40G>T
c.*220+40G>T (n.*220+40G>T)
n.691+40G>T
c.544G>T
c.862G>T
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.1190+40G>T
c.1226+40G>T
n.503G>T
n.1028G>T
c.*568+40G>T (n.*568+40G>T)
c.960+40G>T (n.960+40G>T)
n.730+40G>T
c.584-208G>T (n.584-208G>T)
c.441+40G>T (n.441+40G>T)
c.927+40G>T (n.927+40G>T)
3g.51987102C>GCA2756249822ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+41C>G (n.657+41C>G)
n.343+41C>G
c.*503+41C>G (n.*503+41C>G)
c.887+41C>G
c.552+41C>G (n.552+41C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.887C>G (n.887C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.*929+41C>G (n.*929+41C>G)
c.744+41C>G (n.744+41C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*994+41C>G (n.*994+41C>G)
c.*602+41C>G (n.*602+41C>G)
c.*894+41C>G (n.*894+41C>G)
c.576C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.*367+41C>G (n.*367+41C>G)
c.*538+41C>G (n.*538+41C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
n.46C>G
c.*834C>G (n.*834C>G)
n.130+41C>G
c.*220+41C>G (n.*220+41C>G)
n.691+41C>G
c.545C>G
c.863C>G
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.1190+41C>G
c.1226+41C>G
n.504C>G
n.1029C>G
c.*568+41C>G (n.*568+41C>G)
c.960+41C>G (n.960+41C>G)
n.730+41C>G
c.584-207C>G (n.584-207C>G)
c.441+41C>G (n.441+41C>G)
c.927+41C>G (n.927+41C>G)
3g.51987104C>TCA2665956981ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-43C>T (n.658-43C>T)
n.344-43C>T
c.*504-43C>T (n.*504-43C>T)
c.887+43C>T
c.553-43C>T (n.553-43C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.889C>T (n.889C>T)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.*930-43C>T (n.*930-43C>T)
c.745-43C>T (n.745-43C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*995-43C>T (n.*995-43C>T)
c.*603-43C>T (n.*603-43C>T)
c.*895-43C>T (n.*895-43C>T)
c.578C>T
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.*368-43C>T (n.*368-43C>T)
c.*539-43C>T (n.*539-43C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.48C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.131-43C>T
c.*220+43C>T (n.*220+43C>T)
n.692-43C>T
c.547C>T
c.865C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.1191-43C>T
c.1227-43C>T
n.506C>T
n.1031C>T
c.*569-43C>T (n.*569-43C>T)
c.961-43C>T (n.961-43C>T)
n.731-43C>T
c.657+43C>T (n.657+43C>T)
c.584-205C>T (n.584-205C>T)
c.442-43C>T (n.442-43C>T)
c.928-43C>T (n.928-43C>T)
 gnomAD v4
3g.51987105T>CCA74718519ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-42T>C (n.658-42T>C)
n.344-42T>C
c.*504-42T>C (n.*504-42T>C)
c.887+44T>C
c.553-42T>C (n.553-42T>C)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.890T>C (n.890T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.*930-42T>C (n.*930-42T>C)
c.745-42T>C (n.745-42T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*995-42T>C (n.*995-42T>C)
c.*603-42T>C (n.*603-42T>C)
c.*895-42T>C (n.*895-42T>C)
c.579T>C
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.*368-42T>C (n.*368-42T>C)
c.*539-42T>C (n.*539-42T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.49T>C
c.*837T>C (n.*837T>C)
n.131-42T>C
c.*220+44T>C (n.*220+44T>C)
n.692-42T>C
c.548T>C
c.866T>C
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.1191-42T>C
c.1227-42T>C
n.507T>C
n.1032T>C
c.*569-42T>C (n.*569-42T>C)
c.961-42T>C (n.961-42T>C)
n.731-42T>C
c.657+44T>C (n.657+44T>C)
c.584-204T>C (n.584-204T>C)
c.442-42T>C (n.442-42T>C)
c.928-42T>C (n.928-42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.51987105T=CA1364649102ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-42T= (n.658-42T=)
n.344-42T=
c.*504-42T= (n.*504-42T=)
c.887+44T=
c.553-42T= (n.553-42T=)
c.*873T= (n.*873T=)
c.890T= (n.890T=)
c.*973T= (n.*973T=)
c.*930-42T= (n.*930-42T=)
c.745-42T= (n.745-42T=)
c.*547T= (n.*547T=)
c.*995-42T= (n.*995-42T=)
c.*603-42T= (n.*603-42T=)
c.*895-42T= (n.*895-42T=)
c.579T=
c.*1228T= (n.*1228T=)
c.*368-42T= (n.*368-42T=)
c.*539-42T= (n.*539-42T=)
c.*737T= (n.*737T=)
n.49T=
c.*837T= (n.*837T=)
n.131-42T=
c.*220+44T= (n.*220+44T=)
n.692-42T=
c.548T=
c.866T=
c.*1364T= (n.*1364T=)
c.1191-42T=
c.1227-42T=
n.507T=
n.1032T=
c.*569-42T= (n.*569-42T=)
c.961-42T= (n.961-42T=)
n.731-42T=
c.657+44T= (n.657+44T=)
c.584-204T= (n.584-204T=)
c.442-42T= (n.442-42T=)
c.928-42T= (n.928-42T=)
3g.51987108C=CA1364649103ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-39C= (n.658-39C=)
n.344-39C=
c.*504-39C= (n.*504-39C=)
c.887+47C=
c.553-39C= (n.553-39C=)
c.*876C= (n.*876C=)
c.893C= (n.893C=)
c.*976C= (n.*976C=)
c.*930-39C= (n.*930-39C=)
c.745-39C= (n.745-39C=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.*995-39C= (n.*995-39C=)
c.*603-39C= (n.*603-39C=)
c.*895-39C= (n.*895-39C=)
c.582C=
c.*1231C= (n.*1231C=)
c.*368-39C= (n.*368-39C=)
c.*539-39C= (n.*539-39C=)
c.*740C= (n.*740C=)
n.52C=
c.*840C= (n.*840C=)
n.131-39C=
c.*220+47C= (n.*220+47C=)
n.692-39C=
c.551C=
c.869C=
c.*1367C= (n.*1367C=)
c.1191-39C=
c.1227-39C=
n.510C=
n.1035C=
c.*569-39C= (n.*569-39C=)
c.961-39C= (n.961-39C=)
n.731-39C=
c.657+47C= (n.657+47C=)
c.584-201C= (n.584-201C=)
c.442-39C= (n.442-39C=)
c.928-39C= (n.928-39C=)
3g.51987108C>GCA908080410ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-39C>G (n.658-39C>G)
n.344-39C>G
c.*504-39C>G (n.*504-39C>G)
c.887+47C>G
c.553-39C>G (n.553-39C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.893C>G (n.893C>G)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.*930-39C>G (n.*930-39C>G)
c.745-39C>G (n.745-39C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*995-39C>G (n.*995-39C>G)
c.*603-39C>G (n.*603-39C>G)
c.*895-39C>G (n.*895-39C>G)
c.582C>G
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.*368-39C>G (n.*368-39C>G)
c.*539-39C>G (n.*539-39C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.52C>G
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.131-39C>G
c.*220+47C>G (n.*220+47C>G)
n.692-39C>G
c.551C>G
c.869C>G
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.1191-39C>G
c.1227-39C>G
n.510C>G
n.1035C>G
c.*569-39C>G (n.*569-39C>G)
c.961-39C>G (n.961-39C>G)
n.731-39C>G
c.657+47C>G (n.657+47C>G)
c.584-201C>G (n.584-201C>G)
c.442-39C>G (n.442-39C>G)
c.928-39C>G (n.928-39C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987108C>TCA2428592ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-39C>T (n.658-39C>T)
n.344-39C>T
c.*504-39C>T (n.*504-39C>T)
c.887+47C>T
c.553-39C>T (n.553-39C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.893C>T (n.893C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*930-39C>T (n.*930-39C>T)
c.745-39C>T (n.745-39C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*995-39C>T (n.*995-39C>T)
c.*603-39C>T (n.*603-39C>T)
c.*895-39C>T (n.*895-39C>T)
c.582C>T
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.*368-39C>T (n.*368-39C>T)
c.*539-39C>T (n.*539-39C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.52C>T
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.131-39C>T
c.*220+47C>T (n.*220+47C>T)
n.692-39C>T
c.551C>T
c.869C>T
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.1191-39C>T
c.1227-39C>T
n.510C>T
n.1035C>T
c.*569-39C>T (n.*569-39C>T)
c.961-39C>T (n.961-39C>T)
n.731-39C>T
c.657+47C>T (n.657+47C>T)
c.584-201C>T (n.584-201C>T)
c.442-39C>T (n.442-39C>T)
c.928-39C>T (n.928-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987109C>ACA2428593ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-38C>A (n.658-38C>A)
n.344-38C>A
c.*504-38C>A (n.*504-38C>A)
c.887+48C>A
c.553-38C>A (n.553-38C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.894C>A (n.894C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.*930-38C>A (n.*930-38C>A)
c.745-38C>A (n.745-38C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*995-38C>A (n.*995-38C>A)
c.*603-38C>A (n.*603-38C>A)
c.*895-38C>A (n.*895-38C>A)
c.583C>A
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.*368-38C>A (n.*368-38C>A)
c.*539-38C>A (n.*539-38C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.53C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.131-38C>A
c.*220+48C>A (n.*220+48C>A)
n.692-38C>A
c.552C>A
c.870C>A
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.1191-38C>A
c.1227-38C>A
n.511C>A
n.1036C>A
c.*569-38C>A (n.*569-38C>A)
c.961-38C>A (n.961-38C>A)
n.731-38C>A
c.657+48C>A (n.657+48C>A)
c.584-200C>A (n.584-200C>A)
c.442-38C>A (n.442-38C>A)
c.928-38C>A (n.928-38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987109C=CA1364649104ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-38C= (n.658-38C=)
n.344-38C=
c.*504-38C= (n.*504-38C=)
c.887+48C=
c.553-38C= (n.553-38C=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.894C= (n.894C=)
c.*977C= (n.*977C=)
c.*930-38C= (n.*930-38C=)
c.745-38C= (n.745-38C=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.*995-38C= (n.*995-38C=)
c.*603-38C= (n.*603-38C=)
c.*895-38C= (n.*895-38C=)
c.583C=
c.*1232C= (n.*1232C=)
c.*368-38C= (n.*368-38C=)
c.*539-38C= (n.*539-38C=)
c.*741C= (n.*741C=)
n.53C=
c.*841C= (n.*841C=)
n.131-38C=
c.*220+48C= (n.*220+48C=)
n.692-38C=
c.552C=
c.870C=
c.*1368C= (n.*1368C=)
c.1191-38C=
c.1227-38C=
n.511C=
n.1036C=
c.*569-38C= (n.*569-38C=)
c.961-38C= (n.961-38C=)
n.731-38C=
c.657+48C= (n.657+48C=)
c.584-200C= (n.584-200C=)
c.442-38C= (n.442-38C=)
c.928-38C= (n.928-38C=)
3g.51987109C>TCA1047942822ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-38C>T (n.658-38C>T)
n.344-38C>T
c.*504-38C>T (n.*504-38C>T)
c.887+48C>T
c.553-38C>T (n.553-38C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.894C>T (n.894C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.*930-38C>T (n.*930-38C>T)
c.745-38C>T (n.745-38C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*995-38C>T (n.*995-38C>T)
c.*603-38C>T (n.*603-38C>T)
c.*895-38C>T (n.*895-38C>T)
c.583C>T
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.*368-38C>T (n.*368-38C>T)
c.*539-38C>T (n.*539-38C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.53C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.131-38C>T
c.*220+48C>T (n.*220+48C>T)
n.692-38C>T
c.552C>T
c.870C>T
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.1191-38C>T
c.1227-38C>T
n.511C>T
n.1036C>T
c.*569-38C>T (n.*569-38C>T)
c.961-38C>T (n.961-38C>T)
n.731-38C>T
c.657+48C>T (n.657+48C>T)
c.584-200C>T (n.584-200C>T)
c.442-38C>T (n.442-38C>T)
c.928-38C>T (n.928-38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987111_51987136dupCA2665956996ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-36_658-11dup (n.658-36_658-11dup)
n.344-36_344-11dup
c.*504-36_*504-11dup (n.*504-36_*504-11dup)
c.887+50_887+75dup
c.553-36_553-11dup (n.553-36_553-11dup)
c.*879_*904dup (n.*879_*904dup)
c.896_921dup (n.896_921dup)
c.*979_*1004dup (n.*979_*1004dup)
c.*930-36_*930-11dup (n.*930-36_*930-11dup)
c.745-36_745-11dup (n.745-36_745-11dup)
c.*553_*578dup (n.*553_*578dup)
c.*995-36_*995-11dup (n.*995-36_*995-11dup)
c.*603-36_*603-11dup (n.*603-36_*603-11dup)
c.*895-36_*895-11dup (n.*895-36_*895-11dup)
c.585_610dup
c.*1234_*1259dup (n.*1234_*1259dup)
c.*368-36_*368-11dup (n.*368-36_*368-11dup)
c.*539-36_*539-11dup (n.*539-36_*539-11dup)
c.*743_*768dup (n.*743_*768dup)
n.55_80dup
c.*843_*868dup (n.*843_*868dup)
n.131-36_131-11dup
c.*220+50_*220+75dup (n.*220+50_*220+75dup)
n.692-36_692-11dup
c.872_897dup
c.*1370_*1395dup (n.*1370_*1395dup)
c.1191-36_1191-11dup
c.1227-36_1227-11dup
n.513_538dup
n.1038_1063dup
c.*569-36_*569-11dup (n.*569-36_*569-11dup)
c.961-36_961-11dup (n.961-36_961-11dup)
n.731-36_731-11dup
c.657+50_657+75dup (n.657+50_657+75dup)
c.584-198_584-173dup (n.584-198_584-173dup)
c.442-36_442-11dup (n.442-36_442-11dup)
c.928-36_928-11dup (n.928-36_928-11dup)
 gnomAD v4
3g.51987111G>CCA543055687ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-36G>C (n.658-36G>C)
n.344-36G>C
c.*504-36G>C (n.*504-36G>C)
c.887+50G>C
c.553-36G>C (n.553-36G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.896G>C (n.896G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.*930-36G>C (n.*930-36G>C)
c.745-36G>C (n.745-36G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*995-36G>C (n.*995-36G>C)
c.*603-36G>C (n.*603-36G>C)
c.*895-36G>C (n.*895-36G>C)
c.585G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.*368-36G>C (n.*368-36G>C)
c.*539-36G>C (n.*539-36G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.55G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.131-36G>C
c.*220+50G>C (n.*220+50G>C)
n.692-36G>C
c.554G>C
c.872G>C
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.1191-36G>C
c.1227-36G>C
n.513G>C
n.1038G>C
c.*569-36G>C (n.*569-36G>C)
c.961-36G>C (n.961-36G>C)
n.731-36G>C
c.657+50G>C (n.657+50G>C)
c.584-198G>C (n.584-198G>C)
c.442-36G>C (n.442-36G>C)
c.928-36G>C (n.928-36G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987111G=CA1364649105ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-36G= (n.658-36G=)
n.344-36G=
c.*504-36G= (n.*504-36G=)
c.887+50G=
c.553-36G= (n.553-36G=)
c.*879G= (n.*879G=)
c.896G= (n.896G=)
c.*979G= (n.*979G=)
c.*930-36G= (n.*930-36G=)
c.745-36G= (n.745-36G=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.*995-36G= (n.*995-36G=)
c.*603-36G= (n.*603-36G=)
c.*895-36G= (n.*895-36G=)
c.585G=
c.*1234G= (n.*1234G=)
c.*368-36G= (n.*368-36G=)
c.*539-36G= (n.*539-36G=)
c.*743G= (n.*743G=)
n.55G=
c.*843G= (n.*843G=)
n.131-36G=
c.*220+50G= (n.*220+50G=)
n.692-36G=
c.554G=
c.872G=
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.1191-36G=
c.1227-36G=
n.513G=
n.1038G=
c.*569-36G= (n.*569-36G=)
c.961-36G= (n.961-36G=)
n.731-36G=
c.657+50G= (n.657+50G=)
c.584-198G= (n.584-198G=)
c.442-36G= (n.442-36G=)
c.928-36G= (n.928-36G=)
3g.51987113G>ACA2428594ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-34G>A (n.658-34G>A)
n.344-34G>A
c.*504-34G>A (n.*504-34G>A)
c.887+52G>A
c.553-34G>A (n.553-34G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.898G>A (n.898G>A)
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.*930-34G>A (n.*930-34G>A)
c.745-34G>A (n.745-34G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*995-34G>A (n.*995-34G>A)
c.*603-34G>A (n.*603-34G>A)
c.*895-34G>A (n.*895-34G>A)
c.587G>A
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.*368-34G>A (n.*368-34G>A)
c.*539-34G>A (n.*539-34G>A)
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.57G>A
c.*845G>A (n.*845G>A)
n.131-34G>A
c.*220+52G>A (n.*220+52G>A)
n.692-34G>A
c.556G>A
c.874G>A
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.1191-34G>A
c.1227-34G>A
n.515G>A
n.1040G>A
c.*569-34G>A (n.*569-34G>A)
c.961-34G>A (n.961-34G>A)
n.731-34G>A
c.657+52G>A (n.657+52G>A)
c.584-196G>A (n.584-196G>A)
c.442-34G>A (n.442-34G>A)
c.928-34G>A (n.928-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987113G=CA1364649106ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-34G= (n.658-34G=)
n.344-34G=
c.*504-34G= (n.*504-34G=)
c.887+52G=
c.553-34G= (n.553-34G=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.898G= (n.898G=)
c.*981G= (n.*981G=)
c.*930-34G= (n.*930-34G=)
c.745-34G= (n.745-34G=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.*995-34G= (n.*995-34G=)
c.*603-34G= (n.*603-34G=)
c.*895-34G= (n.*895-34G=)
c.587G=
c.*1236G= (n.*1236G=)
c.*368-34G= (n.*368-34G=)
c.*539-34G= (n.*539-34G=)
c.*745G= (n.*745G=)
n.57G=
c.*845G= (n.*845G=)
n.131-34G=
c.*220+52G= (n.*220+52G=)
n.692-34G=
c.556G=
c.874G=
c.*1372G= (n.*1372G=)
c.1191-34G=
c.1227-34G=
n.515G=
n.1040G=
c.*569-34G= (n.*569-34G=)
c.961-34G= (n.961-34G=)
n.731-34G=
c.657+52G= (n.657+52G=)
c.584-196G= (n.584-196G=)
c.442-34G= (n.442-34G=)
c.928-34G= (n.928-34G=)
3g.51987115C=CA1364649107ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-32C= (n.658-32C=)
n.344-32C=
c.*504-32C= (n.*504-32C=)
c.887+54C=
c.553-32C= (n.553-32C=)
c.*883C= (n.*883C=)
c.900C= (n.900C=)
c.*983C= (n.*983C=)
c.*930-32C= (n.*930-32C=)
c.745-32C= (n.745-32C=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.*995-32C= (n.*995-32C=)
c.*603-32C= (n.*603-32C=)
c.*895-32C= (n.*895-32C=)
c.589C=
c.*1238C= (n.*1238C=)
c.*368-32C= (n.*368-32C=)
c.*539-32C= (n.*539-32C=)
c.*747C= (n.*747C=)
n.59C=
c.*847C= (n.*847C=)
n.131-32C=
c.*220+54C= (n.*220+54C=)
n.692-32C=
c.558C=
c.876C=
c.*1374C= (n.*1374C=)
c.1191-32C=
c.1227-32C=
n.517C=
n.1042C=
c.*569-32C= (n.*569-32C=)
c.961-32C= (n.961-32C=)
n.731-32C=
c.657+54C= (n.657+54C=)
c.584-194C= (n.584-194C=)
c.442-32C= (n.442-32C=)
c.928-32C= (n.928-32C=)
3g.51987115C>TCA2428595ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-32C>T (n.658-32C>T)
n.344-32C>T
c.*504-32C>T (n.*504-32C>T)
c.887+54C>T
c.553-32C>T (n.553-32C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.900C>T (n.900C>T)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.*930-32C>T (n.*930-32C>T)
c.745-32C>T (n.745-32C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*995-32C>T (n.*995-32C>T)
c.*603-32C>T (n.*603-32C>T)
c.*895-32C>T (n.*895-32C>T)
c.589C>T
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.*368-32C>T (n.*368-32C>T)
c.*539-32C>T (n.*539-32C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.59C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.131-32C>T
c.*220+54C>T (n.*220+54C>T)
n.692-32C>T
c.558C>T
c.876C>T
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.1191-32C>T
c.1227-32C>T
n.517C>T
n.1042C>T
c.*569-32C>T (n.*569-32C>T)
c.961-32C>T (n.961-32C>T)
n.731-32C>T
c.657+54C>T (n.657+54C>T)
c.584-194C>T (n.584-194C>T)
c.442-32C>T (n.442-32C>T)
c.928-32C>T (n.928-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987117A=CA1364649108ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-30A= (n.658-30A=)
n.344-30A=
c.*504-30A= (n.*504-30A=)
c.887+56A=
c.553-30A= (n.553-30A=)
c.*885A= (n.*885A=)
c.902A= (n.902A=)
c.*985A= (n.*985A=)
c.*930-30A= (n.*930-30A=)
c.745-30A= (n.745-30A=)
c.*559A= (n.*559A=)
c.*995-30A= (n.*995-30A=)
c.*603-30A= (n.*603-30A=)
c.*895-30A= (n.*895-30A=)
c.591A=
c.*1240A= (n.*1240A=)
c.*368-30A= (n.*368-30A=)
c.*539-30A= (n.*539-30A=)
c.*749A= (n.*749A=)
n.61A=
c.*849A= (n.*849A=)
n.131-30A=
c.*220+56A= (n.*220+56A=)
n.692-30A=
c.560A=
c.878A=
c.*1376A= (n.*1376A=)
c.1191-30A=
c.1227-30A=
n.519A=
n.1044A=
c.*569-30A= (n.*569-30A=)
c.961-30A= (n.961-30A=)
n.731-30A=
c.657+56A= (n.657+56A=)
c.584-192A= (n.584-192A=)
c.442-30A= (n.442-30A=)
c.928-30A= (n.928-30A=)
3g.51987117A>GCA74718540ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-30A>G (n.658-30A>G)
n.344-30A>G
c.*504-30A>G (n.*504-30A>G)
c.887+56A>G
c.553-30A>G (n.553-30A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.902A>G (n.902A>G)
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.*930-30A>G (n.*930-30A>G)
c.745-30A>G (n.745-30A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*995-30A>G (n.*995-30A>G)
c.*603-30A>G (n.*603-30A>G)
c.*895-30A>G (n.*895-30A>G)
c.591A>G
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*368-30A>G (n.*368-30A>G)
c.*539-30A>G (n.*539-30A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.61A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.131-30A>G
c.*220+56A>G (n.*220+56A>G)
n.692-30A>G
c.560A>G
c.878A>G
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
c.1191-30A>G
c.1227-30A>G
n.519A>G
n.1044A>G
c.*569-30A>G (n.*569-30A>G)
c.961-30A>G (n.961-30A>G)
n.731-30A>G
c.657+56A>G (n.657+56A>G)
c.584-192A>G (n.584-192A>G)
c.442-30A>G (n.442-30A>G)
c.928-30A>G (n.928-30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987121T>CCA2428596ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-26T>C (n.658-26T>C)
n.344-26T>C
c.*504-26T>C (n.*504-26T>C)
c.887+60T>C
c.553-26T>C (n.553-26T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.906T>C (n.906T>C)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*930-26T>C (n.*930-26T>C)
c.745-26T>C (n.745-26T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*995-26T>C (n.*995-26T>C)
c.*603-26T>C (n.*603-26T>C)
c.*895-26T>C (n.*895-26T>C)
c.595T>C
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.*368-26T>C (n.*368-26T>C)
c.*539-26T>C (n.*539-26T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.65T>C
c.*853T>C (n.*853T>C)
n.131-26T>C
c.*220+60T>C (n.*220+60T>C)
n.692-26T>C
c.564T>C
c.882T>C
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
c.1191-26T>C
c.1227-26T>C
n.523T>C
n.1048T>C
c.*569-26T>C (n.*569-26T>C)
c.961-26T>C (n.961-26T>C)
n.731-26T>C
c.657+60T>C (n.657+60T>C)
c.584-188T>C (n.584-188T>C)
c.442-26T>C (n.442-26T>C)
c.928-26T>C (n.928-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987121T=CA1364649109ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-26T= (n.658-26T=)
n.344-26T=
c.*504-26T= (n.*504-26T=)
c.887+60T=
c.553-26T= (n.553-26T=)
c.*889T= (n.*889T=)
c.906T= (n.906T=)
c.*989T= (n.*989T=)
c.*930-26T= (n.*930-26T=)
c.745-26T= (n.745-26T=)
c.*563T= (n.*563T=)
c.*995-26T= (n.*995-26T=)
c.*603-26T= (n.*603-26T=)
c.*895-26T= (n.*895-26T=)
c.595T=
c.*1244T= (n.*1244T=)
c.*368-26T= (n.*368-26T=)
c.*539-26T= (n.*539-26T=)
c.*753T= (n.*753T=)
n.65T=
c.*853T= (n.*853T=)
n.131-26T=
c.*220+60T= (n.*220+60T=)
n.692-26T=
c.564T=
c.882T=
c.*1380T= (n.*1380T=)
c.1191-26T=
c.1227-26T=
n.523T=
n.1048T=
c.*569-26T= (n.*569-26T=)
c.961-26T= (n.961-26T=)
n.731-26T=
c.657+60T= (n.657+60T=)
c.584-188T= (n.584-188T=)
c.442-26T= (n.442-26T=)
c.928-26T= (n.928-26T=)
3g.51987122C>ACA2665957004ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-25C>A (n.658-25C>A)
n.344-25C>A
c.*504-25C>A (n.*504-25C>A)
c.887+61C>A
c.553-25C>A (n.553-25C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.907C>A (n.907C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.*930-25C>A (n.*930-25C>A)
c.745-25C>A (n.745-25C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*995-25C>A (n.*995-25C>A)
c.*603-25C>A (n.*603-25C>A)
c.*895-25C>A (n.*895-25C>A)
c.596C>A
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.*368-25C>A (n.*368-25C>A)
c.*539-25C>A (n.*539-25C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.66C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.131-25C>A
c.*220+61C>A (n.*220+61C>A)
n.692-25C>A
c.565C>A
c.883C>A
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.1191-25C>A
c.1227-25C>A
n.524C>A
n.1049C>A
c.*569-25C>A (n.*569-25C>A)
c.961-25C>A (n.961-25C>A)
n.731-25C>A
c.657+61C>A (n.657+61C>A)
c.584-187C>A (n.584-187C>A)
c.442-25C>A (n.442-25C>A)
c.928-25C>A (n.928-25C>A)
 gnomAD v4
3g.51987122C=CA1364649110ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-25C= (n.658-25C=)
n.344-25C=
c.*504-25C= (n.*504-25C=)
c.887+61C=
c.553-25C= (n.553-25C=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.907C= (n.907C=)
c.*990C= (n.*990C=)
c.*930-25C= (n.*930-25C=)
c.745-25C= (n.745-25C=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.*995-25C= (n.*995-25C=)
c.*603-25C= (n.*603-25C=)
c.*895-25C= (n.*895-25C=)
c.596C=
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.*368-25C= (n.*368-25C=)
c.*539-25C= (n.*539-25C=)
c.*754C= (n.*754C=)
n.66C=
c.*854C= (n.*854C=)
n.131-25C=
c.*220+61C= (n.*220+61C=)
n.692-25C=
c.565C=
c.883C=
c.*1381C= (n.*1381C=)
c.1191-25C=
c.1227-25C=
n.524C=
n.1049C=
c.*569-25C= (n.*569-25C=)
c.961-25C= (n.961-25C=)
n.731-25C=
c.657+61C= (n.657+61C=)
c.584-187C= (n.584-187C=)
c.442-25C= (n.442-25C=)
c.928-25C= (n.928-25C=)
3g.51987122C>TCA74718548ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-25C>T (n.658-25C>T)
n.344-25C>T
c.*504-25C>T (n.*504-25C>T)
c.887+61C>T
c.553-25C>T (n.553-25C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.907C>T (n.907C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*930-25C>T (n.*930-25C>T)
c.745-25C>T (n.745-25C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*995-25C>T (n.*995-25C>T)
c.*603-25C>T (n.*603-25C>T)
c.*895-25C>T (n.*895-25C>T)
c.596C>T
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.*368-25C>T (n.*368-25C>T)
c.*539-25C>T (n.*539-25C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.66C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.131-25C>T
c.*220+61C>T (n.*220+61C>T)
n.692-25C>T
c.565C>T
c.883C>T
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.1191-25C>T
c.1227-25C>T
n.524C>T
n.1049C>T
c.*569-25C>T (n.*569-25C>T)
c.961-25C>T (n.961-25C>T)
n.731-25C>T
c.657+61C>T (n.657+61C>T)
c.584-187C>T (n.584-187C>T)
c.442-25C>T (n.442-25C>T)
c.928-25C>T (n.928-25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987124C>TCA2577778468ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-23C>T (n.658-23C>T)
n.344-23C>T
c.*504-23C>T (n.*504-23C>T)
c.887+63C>T
c.553-23C>T (n.553-23C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.909C>T (n.909C>T)
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.*930-23C>T (n.*930-23C>T)
c.745-23C>T (n.745-23C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*995-23C>T (n.*995-23C>T)
c.*603-23C>T (n.*603-23C>T)
c.*895-23C>T (n.*895-23C>T)
c.598C>T
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.*368-23C>T (n.*368-23C>T)
c.*539-23C>T (n.*539-23C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.68C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.131-23C>T
c.*220+63C>T (n.*220+63C>T)
n.692-23C>T
c.885C>T
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.1191-23C>T
c.1227-23C>T
n.526C>T
n.1051C>T
c.*569-23C>T (n.*569-23C>T)
c.961-23C>T (n.961-23C>T)
n.731-23C>T
c.657+63C>T (n.657+63C>T)
c.584-185C>T (n.584-185C>T)
c.442-23C>T (n.442-23C>T)
c.928-23C>T (n.928-23C>T)
3g.51987127T=CA1364649111ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-20T= (n.658-20T=)
n.344-20T=
c.*504-20T= (n.*504-20T=)
c.887+66T=
c.553-20T= (n.553-20T=)
c.*895T= (n.*895T=)
c.912T= (n.912T=)
c.*995T= (n.*995T=)
c.*930-20T= (n.*930-20T=)
c.745-20T= (n.745-20T=)
c.*569T= (n.*569T=)
c.*995-20T= (n.*995-20T=)
c.*603-20T= (n.*603-20T=)
c.*895-20T= (n.*895-20T=)
c.601T=
c.*1250T= (n.*1250T=)
c.*368-20T= (n.*368-20T=)
c.*539-20T= (n.*539-20T=)
c.*759T= (n.*759T=)
n.71T=
c.*859T= (n.*859T=)
n.131-20T=
c.*220+66T= (n.*220+66T=)
n.692-20T=
c.888T=
c.*1386T= (n.*1386T=)
c.1191-20T=
c.1227-20T=
n.529T=
n.1054T=
c.*569-20T= (n.*569-20T=)
c.961-20T= (n.961-20T=)
n.731-20T=
c.657+66T= (n.657+66T=)
c.584-182T= (n.584-182T=)
c.442-20T= (n.442-20T=)
c.928-20T= (n.928-20T=)
3g.51987142_51987143insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTCCA2428597ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-5_658-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.658-5_658-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
n.344-5_344-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC
c.*504-5_*504-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*504-5_*504-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.887+81_887+82insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC
c.553-5_553-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.553-5_553-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.*910_*911insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*910_*911insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.927_928insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.927_928insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.*1010_*1011insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*1010_*1011insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.*930-5_*930-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*930-5_*930-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.745-5_745-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.745-5_745-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.*584_*585insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*584_*585insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.*995-5_*995-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*995-5_*995-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.*603-5_*603-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*603-5_*603-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.*895-5_*895-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*895-5_*895-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.616_617insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC
c.*1265_*1266insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*1265_*1266insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.*368-5_*368-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*368-5_*368-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.*539-5_*539-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*539-5_*539-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.*774_*775insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*774_*775insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
n.86_87insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC
c.*874_*875insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*874_*875insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
n.131-5_131-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC
c.*220+81_*220+82insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*220+81_*220+82insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
n.692-5_692-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC
c.903_904insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC
c.*1401_*1402insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*1401_*1402insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.1191-5_1191-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC
c.1227-5_1227-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC
n.544_545insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC
n.1069_1070insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC
c.*569-5_*569-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.*569-5_*569-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.961-5_961-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.961-5_961-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
n.731-5_731-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC
c.657+81_657+82insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.657+81_657+82insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.584-167_584-166insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.584-167_584-166insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.442-5_442-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.442-5_442-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
c.928-5_928-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC (n.928-5_928-4insCCATCCAAGTACTAACCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCGAGATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACTAACCTCATATTCTC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987132C=CA1364649112ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-15C= (n.658-15C=)
n.344-15C=
c.*504-15C= (n.*504-15C=)
c.887+71C=
c.553-15C= (n.553-15C=)
c.*900C= (n.*900C=)
c.917C= (n.917C=)
c.*1000C= (n.*1000C=)
c.*930-15C= (n.*930-15C=)
c.745-15C= (n.745-15C=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.*995-15C= (n.*995-15C=)
c.*603-15C= (n.*603-15C=)
c.*895-15C= (n.*895-15C=)
c.606C=
c.*1255C= (n.*1255C=)
c.*368-15C= (n.*368-15C=)
c.*539-15C= (n.*539-15C=)
c.*764C= (n.*764C=)
n.76C=
c.*864C= (n.*864C=)
n.131-15C=
c.*220+71C= (n.*220+71C=)
n.692-15C=
c.893C=
c.*1391C= (n.*1391C=)
c.1191-15C=
c.1227-15C=
n.534C=
n.1059C=
c.*569-15C= (n.*569-15C=)
c.961-15C= (n.961-15C=)
n.731-15C=
c.657+71C= (n.657+71C=)
c.584-177C= (n.584-177C=)
c.442-15C= (n.442-15C=)
c.928-15C= (n.928-15C=)
3g.51987132C>GCA2665957010ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-15C>G (n.658-15C>G)
n.344-15C>G
c.*504-15C>G (n.*504-15C>G)
c.887+71C>G
c.553-15C>G (n.553-15C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.917C>G (n.917C>G)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.*930-15C>G (n.*930-15C>G)
c.745-15C>G (n.745-15C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*995-15C>G (n.*995-15C>G)
c.*603-15C>G (n.*603-15C>G)
c.*895-15C>G (n.*895-15C>G)
c.606C>G
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.*368-15C>G (n.*368-15C>G)
c.*539-15C>G (n.*539-15C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.76C>G
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.131-15C>G
c.*220+71C>G (n.*220+71C>G)
n.692-15C>G
c.893C>G
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.1191-15C>G
c.1227-15C>G
n.534C>G
n.1059C>G
c.*569-15C>G (n.*569-15C>G)
c.961-15C>G (n.961-15C>G)
n.731-15C>G
c.657+71C>G (n.657+71C>G)
c.584-177C>G (n.584-177C>G)
c.442-15C>G (n.442-15C>G)
c.928-15C>G (n.928-15C>G)
 gnomAD v4
3g.51987132C>TCA1364649113ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-15C>T (n.658-15C>T)
n.344-15C>T
c.*504-15C>T (n.*504-15C>T)
c.887+71C>T
c.553-15C>T (n.553-15C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.917C>T (n.917C>T)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.*930-15C>T (n.*930-15C>T)
c.745-15C>T (n.745-15C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*995-15C>T (n.*995-15C>T)
c.*603-15C>T (n.*603-15C>T)
c.*895-15C>T (n.*895-15C>T)
c.606C>T
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.*368-15C>T (n.*368-15C>T)
c.*539-15C>T (n.*539-15C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.76C>T
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.131-15C>T
c.*220+71C>T (n.*220+71C>T)
n.692-15C>T
c.893C>T
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.1191-15C>T
c.1227-15C>T
n.534C>T
n.1059C>T
c.*569-15C>T (n.*569-15C>T)
c.961-15C>T (n.961-15C>T)
n.731-15C>T
c.657+71C>T (n.657+71C>T)
c.584-177C>T (n.584-177C>T)
c.442-15C>T (n.442-15C>T)
c.928-15C>T (n.928-15C>T)
 dbSNP
3g.51987134C=CA1364649114ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-13C= (n.658-13C=)
n.344-13C=
c.*504-13C= (n.*504-13C=)
c.887+73C=
c.553-13C= (n.553-13C=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.919C= (n.919C=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
c.*930-13C= (n.*930-13C=)
c.745-13C= (n.745-13C=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.*995-13C= (n.*995-13C=)
c.*603-13C= (n.*603-13C=)
c.*895-13C= (n.*895-13C=)
c.608C=
c.*1257C= (n.*1257C=)
c.*368-13C= (n.*368-13C=)
c.*539-13C= (n.*539-13C=)
c.*766C= (n.*766C=)
n.78C=
c.*866C= (n.*866C=)
n.131-13C=
c.*220+73C= (n.*220+73C=)
n.692-13C=
c.895C=
c.*1393C= (n.*1393C=)
c.1191-13C=
c.1227-13C=
n.536C=
n.1061C=
c.*569-13C= (n.*569-13C=)
c.961-13C= (n.961-13C=)
n.731-13C=
c.657+73C= (n.657+73C=)
c.584-175C= (n.584-175C=)
c.442-13C= (n.442-13C=)
c.928-13C= (n.928-13C=)
3g.51987134C>GCA543055688ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-13C>G (n.658-13C>G)
n.344-13C>G
c.*504-13C>G (n.*504-13C>G)
c.887+73C>G
c.553-13C>G (n.553-13C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.919C>G (n.919C>G)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.*930-13C>G (n.*930-13C>G)
c.745-13C>G (n.745-13C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*995-13C>G (n.*995-13C>G)
c.*603-13C>G (n.*603-13C>G)
c.*895-13C>G (n.*895-13C>G)
c.608C>G
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.*368-13C>G (n.*368-13C>G)
c.*539-13C>G (n.*539-13C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.78C>G
c.*866C>G (n.*866C>G)
n.131-13C>G
c.*220+73C>G (n.*220+73C>G)
n.692-13C>G
c.895C>G
c.*1393C>G (n.*1393C>G)
c.1191-13C>G
c.1227-13C>G
n.536C>G
n.1061C>G
c.*569-13C>G (n.*569-13C>G)
c.961-13C>G (n.961-13C>G)
n.731-13C>G
c.657+73C>G (n.657+73C>G)
c.584-175C>G (n.584-175C>G)
c.442-13C>G (n.442-13C>G)
c.928-13C>G (n.928-13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987134C>TCA2428598ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-13C>T (n.658-13C>T)
n.344-13C>T
c.*504-13C>T (n.*504-13C>T)
c.887+73C>T
c.553-13C>T (n.553-13C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.919C>T (n.919C>T)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.*930-13C>T (n.*930-13C>T)
c.745-13C>T (n.745-13C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*995-13C>T (n.*995-13C>T)
c.*603-13C>T (n.*603-13C>T)
c.*895-13C>T (n.*895-13C>T)
c.608C>T
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.*368-13C>T (n.*368-13C>T)
c.*539-13C>T (n.*539-13C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.78C>T
c.*866C>T (n.*866C>T)
n.131-13C>T
c.*220+73C>T (n.*220+73C>T)
n.692-13C>T
c.895C>T
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.1191-13C>T
c.1227-13C>T
n.536C>T
n.1061C>T
c.*569-13C>T (n.*569-13C>T)
c.961-13C>T (n.961-13C>T)
n.731-13C>T
c.657+73C>T (n.657+73C>T)
c.584-175C>T (n.584-175C>T)
c.442-13C>T (n.442-13C>T)
c.928-13C>T (n.928-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987135A=CA1364649115ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-12A= (n.658-12A=)
n.344-12A=
c.*504-12A= (n.*504-12A=)
c.887+74A=
c.553-12A= (n.553-12A=)
c.*903A= (n.*903A=)
c.920A= (n.920A=)
c.*1003A= (n.*1003A=)
c.*930-12A= (n.*930-12A=)
c.745-12A= (n.745-12A=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.*995-12A= (n.*995-12A=)
c.*603-12A= (n.*603-12A=)
c.*895-12A= (n.*895-12A=)
c.609A=
c.*1258A= (n.*1258A=)
c.*368-12A= (n.*368-12A=)
c.*539-12A= (n.*539-12A=)
c.*767A= (n.*767A=)
n.79A=
c.*867A= (n.*867A=)
n.131-12A=
c.*220+74A= (n.*220+74A=)
n.692-12A=
c.896A=
c.*1394A= (n.*1394A=)
c.1191-12A=
c.1227-12A=
n.537A=
n.1062A=
c.*569-12A= (n.*569-12A=)
c.961-12A= (n.961-12A=)
n.731-12A=
c.657+74A= (n.657+74A=)
c.584-174A= (n.584-174A=)
c.442-12A= (n.442-12A=)
c.928-12A= (n.928-12A=)
3g.51987135A>CCA2665957016ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-12A>C (n.658-12A>C)
n.344-12A>C
c.*504-12A>C (n.*504-12A>C)
c.887+74A>C
c.553-12A>C (n.553-12A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.920A>C (n.920A>C)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.*930-12A>C (n.*930-12A>C)
c.745-12A>C (n.745-12A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*995-12A>C (n.*995-12A>C)
c.*603-12A>C (n.*603-12A>C)
c.*895-12A>C (n.*895-12A>C)
c.609A>C
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.*368-12A>C (n.*368-12A>C)
c.*539-12A>C (n.*539-12A>C)
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.79A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.131-12A>C
c.*220+74A>C (n.*220+74A>C)
n.692-12A>C
c.896A>C
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.1191-12A>C
c.1227-12A>C
n.537A>C
n.1062A>C
c.*569-12A>C (n.*569-12A>C)
c.961-12A>C (n.961-12A>C)
n.731-12A>C
c.657+74A>C (n.657+74A>C)
c.584-174A>C (n.584-174A>C)
c.442-12A>C (n.442-12A>C)
c.928-12A>C (n.928-12A>C)
 gnomAD v4
3g.51987135A>GCA1047942832ABHD14A-ACY1,ACY1c.658-12A>G (n.658-12A>G)
n.344-12A>G
c.*504-12A>G (n.*504-12A>G)
c.887+74A>G
c.553-12A>G (n.553-12A>G)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.920A>G (n.920A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.*930-12A>G (n.*930-12A>G)
c.745-12A>G (n.745-12A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*995-12A>G (n.*995-12A>G)
c.*603-12A>G (n.*603-12A>G)
c.*895-12A>G (n.*895-12A>G)
c.609A>G
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*368-12A>G (n.*368-12A>G)
c.*539-12A>G (n.*539-12A>G)
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.79A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.131-12A>G
c.*220+74A>G (n.*220+74A>G)
n.692-12A>G
c.896A>G
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.1191-12A>G
c.1227-12A>G
n.537A>G
n.1062A>G
c.*569-12A>G (n.*569-12A>G)
c.961-12A>G (n.961-12A>G)
n.731-12A>G
c.657+74A>G (n.657+74A>G)
c.584-174A>G (n.584-174A>G)
c.442-12A>G (n.442-12A>G)
c.928-12A>G (n.928-12A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched