Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.805C>T (n.805C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.703C>T (p.His235Tyr)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.494C>T
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.89C>T
n.1689C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.650C>T
c.463C>T
c.781C>T
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.1149C>T
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c.*527C>T (n.*527C>T)
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c.400C>T (p.His134Tyr)
c.886C>T (p.His296Tyr)
3g.51987021A=CA1364649065ABHD14A-ACY1,ACY1c.617A= (p.His206=)
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c.*463A= (n.*463A=)
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c.512A= (p.His171=)
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c.*889A= (n.*889A=)
c.704A= (p.His235=)
c.*954A= (n.*954A=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.*854A= (n.*854A=)
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3g.51987021A>CCA353090432ABHD14A-ACY1,ACY1c.617A>C (p.His206Pro)
n.303A>C
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c.*954A>C (n.*954A>C)
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c.*854A>C (n.*854A>C)
c.495A>C
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3g.51987021A>GCA2428570ABHD14A-ACY1,ACY1c.617A>G (p.His206Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987021A>TCA353090437ABHD14A-ACY1,ACY1c.617A>T (p.His206Leu)
n.303A>T
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c.887A>T (p.His296Leu)
3g.51987022T>ACA353090442ABHD14A-ACY1,ACY1c.618T>A (p.His206Gln)
n.304T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.848T>A
c.513T>A (p.His171Gln)
c.*790T>A (n.*790T>A)
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c.*890T>A (n.*890T>A)
c.705T>A (p.His235Gln)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
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c.496T>A
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n.652T>A
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c.1151T>A
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n.424T>A
n.949T>A
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c.921T>A (p.His307Gln)
n.691T>A
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c.402T>A (p.His134Gln)
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3g.51987022T>CCA433748881ABHD14A-ACY1,ACY1c.618T>C (p.His206=)
n.304T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.848T>C
c.513T>C (p.His171=)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.807T>C (n.807T>C)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.705T>C (p.His235=)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.496T>C
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c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.91T>C
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c.*181T>C (n.*181T>C)
n.652T>C
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c.1187T>C
n.424T>C
n.949T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.921T>C (p.His307=)
n.691T>C
c.645T>C (p.His215=)
c.584-287T>C (n.584-287T>C)
c.402T>C (p.His134=)
c.888T>C (p.His296=)
 gnomAD v4
3g.51987022T>GCA353090444ABHD14A-ACY1,ACY1c.618T>G (p.His206Gln)
n.304T>G
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c.848T>G
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c.*790T>G (n.*790T>G)
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c.*890T>G (n.*890T>G)
c.705T>G (p.His235Gln)
c.*955T>G (n.*955T>G)
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c.*855T>G (n.*855T>G)
c.496T>G
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*754T>G (n.*754T>G)
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n.1691T>G
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n.424T>G
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c.921T>G (p.His307Gln)
n.691T>G
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c.888T>G (p.His296Gln)
3g.51987023G>ACA353090448ABHD14A-ACY1,ACY1c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.305G>A
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c.*655G>A (n.*655G>A)
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n.92G>A
n.1692G>A
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c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987023G>CCA353090450ABHD14A-ACY1,ACY1c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.305G>C
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c.1152G>C
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c.889G= (p.Ala297=)
3g.51987023G>TCA353090453ABHD14A-ACY1,ACY1c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.305G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.849G>T
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c.*791G>T (n.*791G>T)
c.808G>T (n.808G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.497G>T
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.92G>T
n.1692G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.653G>T
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c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.692G>T
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c.584-286G>T (n.584-286G>T)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
3g.51987024C>ACA353090457ABHD14A-ACY1,ACY1c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.306C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
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n.93C>A
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c.*183C>A (n.*183C>A)
n.654C>A
c.467C>A
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c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.1153C>A
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n.426C>A
n.951C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
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c.584-285C>A (n.584-285C>A)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.51987027C>TCA353090489ABHD14A-ACY1,ACY1c.623C>T (p.Ser208Leu)
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c.*659C>T (n.*659C>T)
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c.926C>T (p.Ser309Leu)
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 gnomAD v4
3g.51987028A>CCA433748885ABHD14A-ACY1,ACY1c.624A>C (p.Ser208=)
n.310A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.854A>C
c.519A>C (p.Ser173=)
c.*796A>C (n.*796A>C)
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c.711A>C (p.Ser237=)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
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 ClinVar dbSNP
3g.51987028A>TCA433748887ABHD14A-ACY1,ACY1c.624A>T (p.Ser208=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987030G>ACA2428572ABHD14A-ACY1,ACY1c.626G>A (p.Arg209His)
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c.410G>A (p.Arg137His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987030G>CCA353090504ABHD14A-ACY1,ACY1c.626G>C (p.Arg209Pro)
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c.*537G>T (n.*537G>T)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
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c.653G>T (p.Arg218Leu)
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 COSMIC COSMIC
3g.51987031C>ACA433748889ABHD14A-ACY1,ACY1c.627C>A (p.Arg209=)
n.313C>A
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c.*190C>A (n.*190C>A)
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3g.51987031C>GCA433748890ABHD14A-ACY1,ACY1c.627C>G (p.Arg209=)
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3g.51987031C>TCA433748888ABHD14A-ACY1,ACY1c.627C>T (p.Arg209=)
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c.*799C>T (n.*799C>T)
c.816C>T (n.816C>T)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.714C>T (p.Arg238=)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.505C>T
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.100C>T
n.1700C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
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c.*538C>T (n.*538C>T)
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 gnomAD v4
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n.314T>A
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n.314T>C
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c.*664T>C (n.*664T>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.315T>C
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c.507T>C
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n.961C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.933C>T (p.Phe311=)
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c.900C>T (p.Phe300=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51987035A>TCA353090526ABHD14A-ACY1,ACY1c.631A>T (p.Met211Leu)
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c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.513A>C
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
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c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51987039A>TCA353090543ABHD14A-ACY1,ACY1c.635A>T (p.Glu212Val)
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c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.108A>T
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 gnomAD v4
3g.51987040G>ACA433748892ABHD14A-ACY1,ACY1c.636G>A (p.Glu212=)
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c.531G>A (p.Glu177=)
c.*808G>A (n.*808G>A)
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c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
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c.514G>A
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
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c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.109G>A
n.1709G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.670G>A
c.483G>A
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c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.1169G>A
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n.442G>A
n.967G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.939G>A (p.Glu313=)
n.709G>A
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c.420G>A (p.Glu140=)
c.906G>A (p.Glu302=)
3g.51987040G>CCA353090545ABHD14A-ACY1,ACY1c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.322G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.866G>C
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c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
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c.514G>C
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.109G>C
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c.*199G>C (n.*199G>C)
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c.1169G>C
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c.*547G>C (n.*547G>C)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
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3g.51987040G>TCA353090548ABHD14A-ACY1,ACY1c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.322G>T
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c.866G>T
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c.*808G>T (n.*808G>T)
c.825G>T (n.825G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.*973G>T (n.*973G>T)
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c.*1163G>T (n.*1163G>T)
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c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.109G>T
n.1709G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.670G>T
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3g.51987041G>ACA353090551ABHD14A-ACY1,ACY1c.637G>A (p.Asp213Asn)
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c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.515G>A
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n.110G>A
n.1710G>A
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 gnomAD v4
3g.51987041G>CCA353090552ABHD14A-ACY1,ACY1c.637G>C (p.Asp213His)
n.323G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.867G>C
c.532G>C (p.Asp178His)
c.*809G>C (n.*809G>C)
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c.*909G>C (n.*909G>C)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.515G>C
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
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c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.110G>C
n.1710G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
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c.484G>C
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c.1170G>C
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n.323G>T
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c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.*974G>T (n.*974G>T)
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c.*874G>T (n.*874G>T)
c.515G>T
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c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.110G>T
n.1710G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.671G>T
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c.802G>T
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c.1170G>T
c.1206G>T
n.443G>T
n.968G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
n.710G>T
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c.907G>T (p.Asp303Tyr)
3g.51987042A>CCA353090558ABHD14A-ACY1,ACY1c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.324A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.868A>C
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c.*810A>C (n.*810A>C)
c.827A>C (n.827A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.516A>C
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.111A>C
n.1711A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.672A>C
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c.803A>C
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.1171A>C
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c.941A>C (p.Asp314Ala)
n.711A>C
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c.584-267A>C (n.584-267A>C)
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n.324A>G
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c.*975A>G (n.*975A>G)
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n.111A>G
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n.324A>T
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3g.51987043C>GCA353090570ABHD14A-ACY1,ACY1c.639C>G (p.Asp213Glu)
n.325C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.869C>G
c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.828C>G (n.828C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.517C>G
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.*775C>G (n.*775C>G)
n.112C>G
n.1712C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.673C>G
c.486C>G
c.804C>G
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.1172C>G
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n.445C>G
n.970C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.942C>G (p.Asp314Glu)
n.712C>G
c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.584-266C>G (n.584-266C>G)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.909C>G (p.Asp303Glu)
3g.51987043C>TCA433748893ABHD14A-ACY1,ACY1c.639C>T (p.Asp213=)
n.325C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.869C>T
c.534C>T (p.Asp178=)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.828C>T (n.828C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.726C>T (p.Asp242=)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.517C>T
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.112C>T
n.1712C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.673C>T
c.486C>T
c.804C>T
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.1172C>T
c.1208C>T
n.445C>T
n.970C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.942C>T (p.Asp314=)
n.712C>T
c.666C>T (p.Asp222=)
c.584-266C>T (n.584-266C>T)
c.423C>T (p.Asp141=)
c.909C>T (p.Asp303=)
3g.51987044A>CCA353090574ABHD14A-ACY1,ACY1c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.326A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.870A>C
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.829A>C (n.829A>C)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.518A>C
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.113A>C
n.1713A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.674A>C
c.487A>C
c.805A>C
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.1173A>C
c.1209A>C
n.446A>C
n.971A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.713A>C
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.584-265A>C (n.584-265A>C)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
3g.51987044A>GCA353090576ABHD14A-ACY1,ACY1c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.326A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.870A>G
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.829A>G (n.829A>G)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.518A>G
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.113A>G
n.1713A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.674A>G
c.487A>G
c.805A>G
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n.446A>G
n.971A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.713A>G
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.584-265A>G (n.584-265A>G)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
3g.51987044A>TCA353090580ABHD14A-ACY1,ACY1c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.326A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.870A>T
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.829A>T (n.829A>T)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.518A>T
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.113A>T
n.1713A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.674A>T
c.487A>T
c.805A>T
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.1173A>T
c.1209A>T
n.446A>T
n.971A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.713A>T
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.584-265A>T (n.584-265A>T)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
3g.51987045C>ACA353090588ABHD14A-ACY1,ACY1c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.327C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.871C>A
c.536C>A (p.Thr179Lys)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.830C>A (n.830C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.519C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.114C>A
n.1714C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.675C>A
c.488C>A
c.806C>A
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.1174C>A
c.1210C>A
n.447C>A
n.972C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
n.714C>A
c.668C>A (p.Thr223Lys)
c.584-264C>A (n.584-264C>A)
c.425C>A (p.Thr142Lys)
c.911C>A (p.Thr304Lys)
3g.51987045C>GCA353090593ABHD14A-ACY1,ACY1c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.327C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.871C>G
c.536C>G (p.Thr179Arg)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.830C>G (n.830C>G)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.519C>G
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
n.114C>G
n.1714C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.675C>G
c.488C>G
c.806C>G
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c.1174C>G
c.1210C>G
n.447C>G
n.972C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
n.714C>G
c.668C>G (p.Thr223Arg)
c.584-264C>G (n.584-264C>G)
c.425C>G (p.Thr142Arg)
c.911C>G (p.Thr304Arg)
3g.51987045C>TCA353090584ABHD14A-ACY1,ACY1c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.327C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.871C>T
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.830C>T (n.830C>T)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.519C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.114C>T
n.1714C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.675C>T
c.488C>T
c.806C>T
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.1174C>T
c.1210C>T
n.447C>T
n.972C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.714C>T
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.584-264C>T (n.584-264C>T)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
3g.51987046A>CCA433748894ABHD14A-ACY1,ACY1c.642A>C (p.Thr214=)
n.328A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.872A>C
c.537A>C (p.Thr179=)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.831A>C (n.831A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.729A>C (p.Thr243=)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.520A>C
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.115A>C
n.1715A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.676A>C
c.489A>C
c.807A>C
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.1175A>C
c.1211A>C
n.448A>C
n.973A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.945A>C (p.Thr315=)
n.715A>C
c.669A>C (p.Thr223=)
c.584-263A>C (n.584-263A>C)
c.426A>C (p.Thr142=)
c.912A>C (p.Thr304=)
3g.51987046A>GCA433748895ABHD14A-ACY1,ACY1c.642A>G (p.Thr214=)
n.328A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.872A>G
c.537A>G (p.Thr179=)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.831A>G (n.831A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.729A>G (p.Thr243=)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.520A>G
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.115A>G
n.1715A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.676A>G
c.489A>G
c.807A>G
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.1175A>G
c.1211A>G
n.448A>G
n.973A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.945A>G (p.Thr315=)
n.715A>G
c.669A>G (p.Thr223=)
c.584-263A>G (n.584-263A>G)
c.426A>G (p.Thr142=)
c.912A>G (p.Thr304=)
 gnomAD v4
3g.51987046A>TCA433748897ABHD14A-ACY1,ACY1c.642A>T (p.Thr214=)
n.328A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.872A>T
c.537A>T (p.Thr179=)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.831A>T (n.831A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.729A>T (p.Thr243=)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.520A>T
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.115A>T
n.1715A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.676A>T
c.489A>T
c.807A>T
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.1175A>T
c.1211A>T
n.448A>T
n.973A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.945A>T (p.Thr315=)
n.715A>T
c.669A>T (p.Thr223=)
c.584-263A>T (n.584-263A>T)
c.426A>T (p.Thr142=)
c.912A>T (p.Thr304=)
3g.51987047G>ACA353090595ABHD14A-ACY1,ACY1c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.329G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.873G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.832G>A (n.832G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.521G>A
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.116G>A
n.1716G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.677G>A
c.490G>A
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n.449G>A
n.974G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
n.716G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.584-262G>A (n.584-262G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
 dbSNP
3g.51987047G>CCA353090598ABHD14A-ACY1,ACY1c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.329G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.873G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.832G>C (n.832G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.521G>C
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.116G>C
n.1716G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.677G>C
c.490G>C
c.808G>C
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.1176G>C
c.1212G>C
n.449G>C
n.974G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
n.716G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.338A>G
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c.922A>T (p.Lys308Ter)
3g.51987057A>CCA353090674ABHD14A-ACY1,ACY1c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.339A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
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c.*990A>C (n.*990A>C)
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n.1A>C
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n.1726A>C
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c.500A>C
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c.1186A>C
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c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.726A>C
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.819G>C
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c.1187G>C
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n.727G>C
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c.924G>C (p.Lys308Asn)
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c.924G>T (p.Lys308Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.51987061G>CCA433748906ABHD14A-ACY1,ACY1c.657G>C (p.Leu219=)
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3g.51987062G>ACA353090694ABHD14A-ACY1,ACY1c.657+1G>A (n.657+1G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched