Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.51986974del	CA2428557	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-14del (n.584-14del) n.270-14del c.430-14del (n.430-14del) c.814-14del c.479-14del (n.479-14del) c.742del (n.742del) c.759del (n.759del) c.842del (n.842del) c.671-14del (n.671-14del) n.590del c.907del (n.907del) c.529-14del (n.529-14del) c.807del (n.807del) c.462-14del c.1097del (n.1097del) c.294-14del (n.294-14del) c.451del (n.451del) c.606del (n.606del) c.706del (n.706del) n.43del n.1643del c.147-14del (n.147-14del) n.604del c.431-14del c.749-14del c.1233del (n.1233del) c.1103del c.1153-14del n.376del n.915-14del c.495-14del (n.495-14del) c.887-14del (n.887-14del) n.657-14del c.611-14del (n.611-14del) c.583+313del (n.583+313del) c.368-14del (n.368-14del) c.854-14del (n.854-14del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51986974C>T	CA2702642435	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-14C>T (n.584-14C>T) n.270-14C>T c.430-14C>T (n.430-14C>T) c.814-14C>T c.479-14C>T (n.479-14C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.842C>T (n.842C>T) c.671-14C>T (n.671-14C>T) n.590C>T c.907C>T (n.907C>T) c.529-14C>T (n.529-14C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.462-14C>T c.1097C>T (n.1097C>T) c.294-14C>T (n.294-14C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.606C>T (n.606C>T) c.706C>T (n.706C>T) n.43C>T n.1643C>T c.147-14C>T (n.147-14C>T) n.604C>T c.431-14C>T c.749-14C>T c.1233C>T (n.1233C>T) c.1103C>T c.1153-14C>T n.376C>T n.915-14C>T c.495-14C>T (n.495-14C>T) c.887-14C>T (n.887-14C>T) n.657-14C>T c.611-14C>T (n.611-14C>T) c.583+313C>T (n.583+313C>T) c.368-14C>T (n.368-14C>T) c.854-14C>T (n.854-14C>T)	dbSNP
3	g.51986975T>C	CA74718359	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-13T>C (n.584-13T>C) n.270-13T>C c.430-13T>C (n.430-13T>C) c.814-13T>C c.479-13T>C (n.479-13T>C) c.743T>C (n.743T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.671-13T>C (n.671-13T>C) n.591T>C c.908T>C (n.908T>C) c.529-13T>C (n.529-13T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.462-13T>C c.1098T>C (n.1098T>C) c.294-13T>C (n.294-13T>C) c.452T>C (n.452T>C) c.607T>C (n.607T>C) c.707T>C (n.707T>C) n.44T>C n.1644T>C c.147-13T>C (n.147-13T>C) n.605T>C c.431-13T>C c.749-13T>C c.1234T>C (n.1234T>C) c.1104T>C c.1153-13T>C n.377T>C n.915-13T>C c.495-13T>C (n.495-13T>C) c.887-13T>C (n.887-13T>C) n.657-13T>C c.611-13T>C (n.611-13T>C) c.583+314T>C (n.583+314T>C) c.368-13T>C (n.368-13T>C) c.854-13T>C (n.854-13T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51986975T=	CA1364649045	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-13T= (n.584-13T=) n.270-13T= c.430-13T= (n.430-13T=) c.814-13T= c.479-13T= (n.479-13T=) c.743T= (n.743T=) c.760T= (n.760T=) c.843T= (n.843T=) c.671-13T= (n.671-13T=) n.591T= c.908T= (n.908T=) c.529-13T= (n.529-13T=) c.808T= (n.808T=) c.462-13T= c.1098T= (n.1098T=) c.294-13T= (n.294-13T=) c.452T= (n.452T=) c.607T= (n.607T=) c.707T= (n.707T=) n.44T= n.1644T= c.147-13T= (n.147-13T=) n.605T= c.431-13T= c.749-13T= c.1234T= (n.1234T=) c.1104T= c.1153-13T= n.377T= n.915-13T= c.495-13T= (n.495-13T=) c.887-13T= (n.887-13T=) n.657-13T= c.611-13T= (n.611-13T=) c.583+314T= (n.583+314T=) c.368-13T= (n.368-13T=) c.854-13T= (n.854-13T=)
3	g.51986978A>G	CA2665956776	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-10A>G (n.584-10A>G) n.270-10A>G c.430-10A>G (n.430-10A>G) c.814-10A>G c.479-10A>G (n.479-10A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.671-10A>G (n.671-10A>G) n.594A>G c.911A>G (n.911A>G) c.529-10A>G (n.529-10A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.462-10A>G c.1101A>G (n.1101A>G) c.294-10A>G (n.294-10A>G) c.455A>G (n.455A>G) c.610A>G (n.610A>G) c.710A>G (n.710A>G) n.47A>G n.1647A>G c.147-10A>G (n.147-10A>G) n.608A>G c.431-10A>G c.749-10A>G c.1237A>G (n.1237A>G) c.1107A>G c.1153-10A>G n.380A>G n.915-10A>G c.495-10A>G (n.495-10A>G) c.887-10A>G (n.887-10A>G) n.657-10A>G c.611-10A>G (n.611-10A>G) c.583+317A>G (n.583+317A>G) c.368-10A>G (n.368-10A>G) c.854-10A>G (n.854-10A>G)	gnomAD v4
3	g.51986979C>A	CA2665956780	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-9C>A (n.584-9C>A) n.270-9C>A c.430-9C>A (n.430-9C>A) c.814-9C>A c.479-9C>A (n.479-9C>A) c.747C>A (n.747C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.671-9C>A (n.671-9C>A) n.595C>A c.912C>A (n.912C>A) c.529-9C>A (n.529-9C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.462-9C>A c.1102C>A (n.1102C>A) c.294-9C>A (n.294-9C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.611C>A (n.611C>A) c.711C>A (n.711C>A) n.48C>A n.1648C>A c.147-9C>A (n.147-9C>A) n.609C>A c.431-9C>A c.749-9C>A c.1238C>A (n.1238C>A) c.1108C>A c.1153-9C>A n.381C>A n.915-9C>A c.495-9C>A (n.495-9C>A) c.887-9C>A (n.887-9C>A) n.657-9C>A c.611-9C>A (n.611-9C>A) c.583+318C>A (n.583+318C>A) c.368-9C>A (n.368-9C>A) c.854-9C>A (n.854-9C>A)	gnomAD v4
3	g.51986979C=	CA1364649046	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-9C= (n.584-9C=) n.270-9C= c.430-9C= (n.430-9C=) c.814-9C= c.479-9C= (n.479-9C=) c.747C= (n.747C=) c.764C= (n.764C=) c.847C= (n.847C=) c.671-9C= (n.671-9C=) n.595C= c.912C= (n.912C=) c.529-9C= (n.529-9C=) c.812C= (n.812C=) c.462-9C= c.1102C= (n.1102C=) c.294-9C= (n.294-9C=) c.456C= (n.456C=) c.611C= (n.611C=) c.711C= (n.711C=) n.48C= n.1648C= c.147-9C= (n.147-9C=) n.609C= c.431-9C= c.749-9C= c.1238C= (n.1238C=) c.1108C= c.1153-9C= n.381C= n.915-9C= c.495-9C= (n.495-9C=) c.887-9C= (n.887-9C=) n.657-9C= c.611-9C= (n.611-9C=) c.583+318C= (n.583+318C=) c.368-9C= (n.368-9C=) c.854-9C= (n.854-9C=)
3	g.51986979C>T	CA543055681	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-9C>T (n.584-9C>T) n.270-9C>T c.430-9C>T (n.430-9C>T) c.814-9C>T c.479-9C>T (n.479-9C>T) c.747C>T (n.747C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.671-9C>T (n.671-9C>T) n.595C>T c.912C>T (n.912C>T) c.529-9C>T (n.529-9C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.462-9C>T c.1102C>T (n.1102C>T) c.294-9C>T (n.294-9C>T) c.456C>T (n.456C>T) c.611C>T (n.611C>T) c.711C>T (n.711C>T) n.48C>T n.1648C>T c.147-9C>T (n.147-9C>T) n.609C>T c.431-9C>T c.749-9C>T c.1238C>T (n.1238C>T) c.1108C>T c.1153-9C>T n.381C>T n.915-9C>T c.495-9C>T (n.495-9C>T) c.887-9C>T (n.887-9C>T) n.657-9C>T c.611-9C>T (n.611-9C>T) c.583+318C>T (n.583+318C>T) c.368-9C>T (n.368-9C>T) c.854-9C>T (n.854-9C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.51986982C>T	CA645521289	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-6C>T (n.584-6C>T) n.270-6C>T c.430-6C>T (n.430-6C>T) c.814-6C>T c.479-6C>T (n.479-6C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.671-6C>T (n.671-6C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.529-6C>T (n.529-6C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.462-6C>T c.1105C>T (n.1105C>T) c.294-6C>T (n.294-6C>T) c.459C>T (n.459C>T) c.614C>T (n.614C>T) c.714C>T (n.714C>T) n.51C>T n.1651C>T c.147-6C>T (n.147-6C>T) n.612C>T c.431-6C>T c.749-6C>T c.1241C>T (n.1241C>T) c.1111C>T c.1153-6C>T n.384C>T n.915-6C>T c.495-6C>T (n.495-6C>T) c.887-6C>T (n.887-6C>T) n.657-6C>T c.611-6C>T (n.611-6C>T) c.583+321C>T (n.583+321C>T) c.368-6C>T (n.368-6C>T) c.854-6C>T (n.854-6C>T)	COSMIC COSMIC
3	g.51986984C=	CA1364649047	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-4C= (n.584-4C=) n.270-4C= c.430-4C= (n.430-4C=) c.814-4C= c.479-4C= (n.479-4C=) c.752C= (n.752C=) c.769C= (n.769C=) c.852C= (n.852C=) c.671-4C= (n.671-4C=) c.917C= (n.917C=) c.529-4C= (n.529-4C=) c.817C= (n.817C=) c.462-4C= c.1107C= (n.1107C=) c.294-4C= (n.294-4C=) c.461C= (n.461C=) c.616C= (n.616C=) c.716C= (n.716C=) n.53C= n.1653C= c.147-4C= (n.147-4C=) n.614C= c.431-4C= c.749-4C= c.1243C= (n.1243C=) c.1113C= c.1153-4C= n.386C= n.915-4C= c.495-4C= (n.495-4C=) c.887-4C= (n.887-4C=) n.657-4C= c.611-4C= (n.611-4C=) c.583+323C= (n.583+323C=) c.368-4C= (n.368-4C=) c.854-4C= (n.854-4C=)
3	g.51986984C>G	CA2428560	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-4C>G (n.584-4C>G) n.270-4C>G c.430-4C>G (n.430-4C>G) c.814-4C>G c.479-4C>G (n.479-4C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.769C>G (n.769C>G) c.852C>G (n.852C>G) c.671-4C>G (n.671-4C>G) c.917C>G (n.917C>G) c.529-4C>G (n.529-4C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.462-4C>G c.1107C>G (n.1107C>G) c.294-4C>G (n.294-4C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.716C>G (n.716C>G) n.53C>G n.1653C>G c.147-4C>G (n.147-4C>G) n.614C>G c.431-4C>G c.749-4C>G c.1243C>G (n.1243C>G) c.1113C>G c.1153-4C>G n.386C>G n.915-4C>G c.495-4C>G (n.495-4C>G) c.887-4C>G (n.887-4C>G) n.657-4C>G c.611-4C>G (n.611-4C>G) c.583+323C>G (n.583+323C>G) c.368-4C>G (n.368-4C>G) c.854-4C>G (n.854-4C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.51986986A>C	CA353090249	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-2A>C (n.584-2A>C) n.270-2A>C c.430-2A>C (n.430-2A>C) c.814-2A>C c.479-2A>C (n.479-2A>C) c.754A>C (n.754A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.854A>C (n.854A>C) c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.919A>C (n.919A>C) c.529-2A>C (n.529-2A>C) c.819A>C (n.819A>C) c.462-2A>C c.1109A>C (n.1109A>C) c.294-2A>C (n.294-2A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.618A>C (n.618A>C) c.718A>C (n.718A>C) n.55A>C n.1655A>C c.147-2A>C (n.147-2A>C) n.616A>C c.431-2A>C c.749-2A>C c.1245A>C (n.1245A>C) c.1115A>C c.1153-2A>C n.388A>C n.915-2A>C c.495-2A>C (n.495-2A>C) c.887-2A>C (n.887-2A>C) n.657-2A>C c.611-2A>C (n.611-2A>C) c.584-323A>C (n.584-323A>C) c.368-2A>C (n.368-2A>C) c.854-2A>C (n.854-2A>C)
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3	g.51986989G>C	CA353090270	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.585G>C (p.Trp195Cys) n.271G>C c.431G>C (n.431G>C) c.815G>C c.480G>C (p.Trp160Cys) c.757G>C (n.757G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.857G>C (n.857G>C) c.672G>C (p.Trp224Cys) c.922G>C (n.922G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.822G>C (n.822G>C) c.463G>C c.1112G>C (n.1112G>C) c.295G>C (n.295G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.621G>C (n.621G>C) c.721G>C (n.721G>C) n.58G>C n.1658G>C c.148G>C (n.148G>C) n.619G>C c.432G>C c.750G>C c.1248G>C (n.1248G>C) c.1118G>C c.1154G>C n.391G>C n.916G>C c.496G>C (n.496G>C) c.888G>C (p.Trp296Cys) n.658G>C c.612G>C (p.Trp204Cys) c.584-320G>C (n.584-320G>C) c.369G>C (p.Trp123Cys) c.855G>C (p.Trp285Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51986989G=	CA1364649051	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.585G= (p.Trp195=) n.271G= c.431G= (n.431G=) c.815G= c.480G= (p.Trp160=) c.757G= (n.757G=) c.774G= (n.774G=) c.857G= (n.857G=) c.672G= (p.Trp224=) c.922G= (n.922G=) c.530G= (n.530G=) c.822G= (n.822G=) c.463G= c.1112G= (n.1112G=) c.295G= (n.295G=) c.466G= (n.466G=) c.621G= (n.621G=) c.721G= (n.721G=) n.58G= n.1658G= c.148G= (n.148G=) n.619G= c.432G= c.750G= c.1248G= (n.1248G=) c.1118G= c.1154G= n.391G= n.916G= c.496G= (n.496G=) c.888G= (p.Trp296=) n.658G= c.612G= (p.Trp204=) c.584-320G= (n.584-320G=) c.369G= (p.Trp123=) c.855G= (p.Trp285=)
3	g.51986989G>T	CA2428563	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.585G>T (p.Trp195Cys) n.271G>T c.431G>T (n.431G>T) c.815G>T c.480G>T (p.Trp160Cys) c.757G>T (n.757G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.857G>T (n.857G>T) c.672G>T (p.Trp224Cys) c.922G>T (n.922G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.822G>T (n.822G>T) c.463G>T c.1112G>T (n.1112G>T) c.295G>T (n.295G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.621G>T (n.621G>T) c.721G>T (n.721G>T) n.58G>T n.1658G>T c.148G>T (n.148G>T) n.619G>T c.432G>T c.750G>T c.1248G>T (n.1248G>T) c.1118G>T c.1154G>T n.391G>T n.916G>T c.496G>T (n.496G>T) c.888G>T (p.Trp296Cys) n.658G>T c.612G>T (p.Trp204Cys) c.584-320G>T (n.584-320G>T) c.369G>T (p.Trp123Cys) c.855G>T (p.Trp285Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.51986990G>A	CA74718377	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.586G>A (p.Val196Met) n.272G>A c.432G>A (n.432G>A) c.816G>A c.481G>A (p.Val161Met) c.758G>A (n.758G>A) c.775G>A (n.775G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.673G>A (p.Val225Met) c.923G>A (n.923G>A) c.531G>A (n.531G>A) c.823G>A (n.823G>A) c.464G>A c.1113G>A (n.1113G>A) c.296G>A (n.296G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.622G>A (n.622G>A) c.722G>A (n.722G>A) n.59G>A n.1659G>A c.149G>A (n.149G>A) n.620G>A c.433G>A c.751G>A c.1249G>A (n.1249G>A) c.1119G>A c.1155G>A n.392G>A n.917G>A c.497G>A (n.497G>A) c.889G>A (p.Val297Met) n.659G>A c.613G>A (p.Val205Met) c.584-319G>A (n.584-319G>A) c.370G>A (p.Val124Met) c.856G>A (p.Val286Met)	dbSNP gnomAD v4
3	g.51986990G>C	CA353090272	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.586G>C (p.Val196Leu) n.272G>C c.432G>C (n.432G>C) c.816G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.758G>C (n.758G>C) c.775G>C (n.775G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) c.923G>C (n.923G>C) c.531G>C (n.531G>C) c.823G>C (n.823G>C) c.464G>C c.1113G>C (n.1113G>C) c.296G>C (n.296G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.622G>C (n.622G>C) c.722G>C (n.722G>C) n.59G>C n.1659G>C c.149G>C (n.149G>C) n.620G>C c.433G>C c.751G>C c.1249G>C (n.1249G>C) c.1119G>C c.1155G>C n.392G>C n.917G>C c.497G>C (n.497G>C) c.889G>C (p.Val297Leu) n.659G>C c.613G>C (p.Val205Leu) c.584-319G>C (n.584-319G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.856G>C (p.Val286Leu)
3	g.51986990G=	CA1364649052	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.586G= (p.Val196=) n.272G= c.432G= (n.432G=) c.816G= c.481G= (p.Val161=) c.758G= (n.758G=) c.775G= (n.775G=) c.858G= (n.858G=) c.673G= (p.Val225=) c.923G= (n.923G=) c.531G= (n.531G=) c.823G= (n.823G=) c.464G= c.1113G= (n.1113G=) c.296G= (n.296G=) c.467G= (n.467G=) c.622G= (n.622G=) c.722G= (n.722G=) n.59G= n.1659G= c.149G= (n.149G=) n.620G= c.433G= c.751G= c.1249G= (n.1249G=) c.1119G= c.1155G= n.392G= n.917G= c.497G= (n.497G=) c.889G= (p.Val297=) n.659G= c.613G= (p.Val205=) c.584-319G= (n.584-319G=) c.370G= (p.Val124=) c.856G= (p.Val286=)
3	g.51986990G>T	CA353090273	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.586G>T (p.Val196Leu) n.272G>T c.432G>T (n.432G>T) c.816G>T c.481G>T (p.Val161Leu) c.758G>T (n.758G>T) c.775G>T (n.775G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.673G>T (p.Val225Leu) c.923G>T (n.923G>T) c.531G>T (n.531G>T) c.823G>T (n.823G>T) c.464G>T c.1113G>T (n.1113G>T) c.296G>T (n.296G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.622G>T (n.622G>T) c.722G>T (n.722G>T) n.59G>T n.1659G>T c.149G>T (n.149G>T) n.620G>T c.433G>T c.751G>T c.1249G>T (n.1249G>T) c.1119G>T c.1155G>T n.392G>T n.917G>T c.497G>T (n.497G>T) c.889G>T (p.Val297Leu) n.659G>T c.613G>T (p.Val205Leu) c.584-319G>T (n.584-319G>T) c.370G>T (p.Val124Leu) c.856G>T (p.Val286Leu)
3	g.51986991T>A	CA353090274	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.587T>A (p.Val196Glu) n.273T>A c.433T>A (n.433T>A) c.817T>A c.482T>A (p.Val161Glu) c.759T>A (n.759T>A) c.776T>A (n.776T>A) c.859T>A (n.859T>A) c.674T>A (p.Val225Glu) c.924T>A (n.924T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.824T>A (n.824T>A) c.465T>A c.1114T>A (n.1114T>A) c.297T>A (n.297T>A) c.468T>A (n.468T>A) c.623T>A (n.623T>A) c.723T>A (n.723T>A) n.60T>A n.1660T>A c.150T>A (n.150T>A) n.621T>A c.434T>A c.752T>A c.1250T>A (n.1250T>A) c.1120T>A c.1156T>A n.393T>A n.918T>A c.498T>A (n.498T>A) c.890T>A (p.Val297Glu) n.660T>A c.614T>A (p.Val205Glu) c.584-318T>A (n.584-318T>A) c.371T>A (p.Val124Glu) c.857T>A (p.Val286Glu)
3	g.51986991T>C	CA2428565	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.587T>C (p.Val196Ala) n.273T>C c.433T>C (n.433T>C) c.817T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.759T>C (n.759T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.859T>C (n.859T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) c.924T>C (n.924T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.824T>C (n.824T>C) c.465T>C c.1114T>C (n.1114T>C) c.297T>C (n.297T>C) c.468T>C (n.468T>C) c.623T>C (n.623T>C) c.723T>C (n.723T>C) n.60T>C n.1660T>C c.150T>C (n.150T>C) n.621T>C c.434T>C c.752T>C c.1250T>C (n.1250T>C) c.1120T>C c.1156T>C n.393T>C n.918T>C c.498T>C (n.498T>C) c.890T>C (p.Val297Ala) n.660T>C c.614T>C (p.Val205Ala) c.584-318T>C (n.584-318T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.857T>C (p.Val286Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.51986991T>G	CA353090276	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.587T>G (p.Val196Gly) n.273T>G c.433T>G (n.433T>G) c.817T>G c.482T>G (p.Val161Gly) c.759T>G (n.759T>G) c.776T>G (n.776T>G) c.859T>G (n.859T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) c.924T>G (n.924T>G) c.532T>G (n.532T>G) c.824T>G (n.824T>G) c.465T>G c.1114T>G (n.1114T>G) c.297T>G (n.297T>G) c.468T>G (n.468T>G) c.623T>G (n.623T>G) c.723T>G (n.723T>G) n.60T>G n.1660T>G c.150T>G (n.150T>G) n.621T>G c.434T>G c.752T>G c.1250T>G (n.1250T>G) c.1120T>G c.1156T>G n.393T>G n.918T>G c.498T>G (n.498T>G) c.890T>G (p.Val297Gly) n.660T>G c.614T>G (p.Val205Gly) c.584-318T>G (n.584-318T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.857T>G (p.Val286Gly)
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3	g.51986995G>T	CA433748857	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.591G>T (p.Arg197=) n.277G>T c.437G>T (n.437G>T) c.821G>T c.486G>T (p.Arg162=) c.763G>T (n.763G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.678G>T (p.Arg226=) c.928G>T (n.928G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.828G>T (n.828G>T) c.469G>T c.1118G>T (n.1118G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.627G>T (n.627G>T) c.727G>T (n.727G>T) n.64G>T n.1664G>T c.154G>T (n.154G>T) n.625G>T c.438G>T c.756G>T c.1254G>T (n.1254G>T) c.1124G>T c.1160G>T n.397G>T n.922G>T c.502G>T (n.502G>T) c.894G>T (p.Arg298=) n.664G>T c.618G>T (p.Arg206=) c.584-314G>T (n.584-314G>T) c.375G>T (p.Arg125=) c.861G>T (p.Arg287=)
3	g.51986996G>A	CA353090284	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.592G>A (p.Val198Ile) n.278G>A c.438G>A (n.438G>A) c.822G>A c.487G>A (p.Val163Ile) c.764G>A (n.764G>A) c.781G>A (n.781G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.679G>A (p.Val227Ile) c.929G>A (n.929G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.829G>A (n.829G>A) c.470G>A c.1119G>A (n.1119G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.728G>A (n.728G>A) n.65G>A n.1665G>A c.155G>A (n.155G>A) n.626G>A c.439G>A c.757G>A c.1255G>A (n.1255G>A) c.1125G>A c.1161G>A n.398G>A n.923G>A c.503G>A (n.503G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) n.665G>A c.619G>A (p.Val207Ile) c.584-313G>A (n.584-313G>A) c.376G>A (p.Val126Ile) c.862G>A (p.Val288Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.51986996G=	CA1364649056	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.592G= (p.Val198=) n.278G= c.438G= (n.438G=) c.822G= c.487G= (p.Val163=) c.764G= (n.764G=) c.781G= (n.781G=) c.864G= (n.864G=) c.679G= (p.Val227=) c.929G= (n.929G=) c.537G= (n.537G=) c.829G= (n.829G=) c.470G= c.1119G= (n.1119G=) c.302G= (n.302G=) c.473G= (n.473G=) c.628G= (n.628G=) c.728G= (n.728G=) n.65G= n.1665G= c.155G= (n.155G=) n.626G= c.439G= c.757G= c.1255G= (n.1255G=) c.1125G= c.1161G= n.398G= n.923G= c.503G= (n.503G=) c.895G= (p.Val299=) n.665G= c.619G= (p.Val207=) c.584-313G= (n.584-313G=) c.376G= (p.Val126=) c.862G= (p.Val288=)
3	g.51986996G>T	CA2428567	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.592G>T (p.Val198Phe) n.278G>T c.438G>T (n.438G>T) c.822G>T c.487G>T (p.Val163Phe) c.764G>T (n.764G>T) c.781G>T (n.781G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.679G>T (p.Val227Phe) c.929G>T (n.929G>T) c.537G>T (n.537G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.470G>T c.1119G>T (n.1119G>T) c.302G>T (n.302G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.628G>T (n.628G>T) c.728G>T (n.728G>T) n.65G>T n.1665G>T c.155G>T (n.155G>T) n.626G>T c.439G>T c.757G>T c.1255G>T (n.1255G>T) c.1125G>T c.1161G>T n.398G>T n.923G>T c.503G>T (n.503G>T) c.895G>T (p.Val299Phe) n.665G>T c.619G>T (p.Val207Phe) c.584-313G>T (n.584-313G>T) c.376G>T (p.Val126Phe) c.862G>T (p.Val288Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.51986998T>G	CA433748861	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.594T>G (p.Val198=) n.280T>G c.440T>G (n.440T>G) c.824T>G c.489T>G (p.Val163=) c.766T>G (n.766T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.866T>G (n.866T>G) c.681T>G (p.Val227=) c.931T>G (n.931T>G) c.539T>G (n.539T>G) c.831T>G (n.831T>G) c.472T>G c.1121T>G (n.1121T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.475T>G (n.475T>G) c.630T>G (n.630T>G) c.730T>G (n.730T>G) n.67T>G n.1667T>G c.157T>G (n.157T>G) n.628T>G c.441T>G c.759T>G c.1257T>G (n.1257T>G) c.1127T>G c.1163T>G n.400T>G n.925T>G c.505T>G (n.505T>G) c.897T>G (p.Val299=) n.667T>G c.621T>G (p.Val207=) c.584-311T>G (n.584-311T>G) c.378T>G (p.Val126=) c.864T>G (p.Val288=)
3	g.51986999A>C	CA353090294	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.595A>C (p.Thr199Pro) n.281A>C c.441A>C (n.441A>C) c.825A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) c.767A>C (n.767A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.867A>C (n.867A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.932A>C (n.932A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.832A>C (n.832A>C) c.473A>C c.1122A>C (n.1122A>C) c.305A>C (n.305A>C) c.476A>C (n.476A>C) c.631A>C (n.631A>C) c.731A>C (n.731A>C) n.68A>C n.1668A>C c.158A>C (n.158A>C) n.629A>C c.442A>C c.760A>C c.1258A>C (n.1258A>C) c.1128A>C c.1164A>C n.401A>C n.926A>C c.506A>C (n.506A>C) c.898A>C (p.Thr300Pro) n.668A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.584-310A>C (n.584-310A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro)
3	g.51986999A>G	CA353090296	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.595A>G (p.Thr199Ala) n.281A>G c.441A>G (n.441A>G) c.825A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) c.767A>G (n.767A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.867A>G (n.867A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.932A>G (n.932A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.832A>G (n.832A>G) c.473A>G c.1122A>G (n.1122A>G) c.305A>G (n.305A>G) c.476A>G (n.476A>G) c.631A>G (n.631A>G) c.731A>G (n.731A>G) n.68A>G n.1668A>G c.158A>G (n.158A>G) n.629A>G c.442A>G c.760A>G c.1258A>G (n.1258A>G) c.1128A>G c.1164A>G n.401A>G n.926A>G c.506A>G (n.506A>G) c.898A>G (p.Thr300Ala) n.668A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.584-310A>G (n.584-310A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala)
3	g.51986999A>T	CA353090297	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.595A>T (p.Thr199Ser) n.281A>T c.441A>T (n.441A>T) c.825A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) c.767A>T (n.767A>T) c.784A>T (n.784A>T) c.867A>T (n.867A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.932A>T (n.932A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.832A>T (n.832A>T) c.473A>T c.1122A>T (n.1122A>T) c.305A>T (n.305A>T) c.476A>T (n.476A>T) c.631A>T (n.631A>T) c.731A>T (n.731A>T) n.68A>T n.1668A>T c.158A>T (n.158A>T) n.629A>T c.442A>T c.760A>T c.1258A>T (n.1258A>T) c.1128A>T c.1164A>T n.401A>T n.926A>T c.506A>T (n.506A>T) c.898A>T (p.Thr300Ser) n.668A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.584-310A>T (n.584-310A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser)
3	g.51987000C>A	CA353090300	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.596C>A (p.Thr199Asn) n.282C>A c.442C>A (n.442C>A) c.826C>A c.491C>A (p.Thr164Asn) c.768C>A (n.768C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.683C>A (p.Thr228Asn) c.933C>A (n.933C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.474C>A c.1123C>A (n.1123C>A) c.306C>A (n.306C>A) c.477C>A (n.477C>A) c.632C>A (n.632C>A) c.732C>A (n.732C>A) n.69C>A n.1669C>A c.159C>A (n.159C>A) n.630C>A c.443C>A c.761C>A c.1259C>A (n.1259C>A) c.1129C>A c.1165C>A n.402C>A n.927C>A c.507C>A (n.507C>A) c.899C>A (p.Thr300Asn) n.669C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.584-309C>A (n.584-309C>A) c.380C>A (p.Thr127Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn)
3	g.51987000C>G	CA353090301	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.596C>G (p.Thr199Ser) n.282C>G c.442C>G (n.442C>G) c.826C>G c.491C>G (p.Thr164Ser) c.768C>G (n.768C>G) c.785C>G (n.785C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.683C>G (p.Thr228Ser) c.933C>G (n.933C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.474C>G c.1123C>G (n.1123C>G) c.306C>G (n.306C>G) c.477C>G (n.477C>G) c.632C>G (n.632C>G) c.732C>G (n.732C>G) n.69C>G n.1669C>G c.159C>G (n.159C>G) n.630C>G c.443C>G c.761C>G c.1259C>G (n.1259C>G) c.1129C>G c.1165C>G n.402C>G n.927C>G c.507C>G (n.507C>G) c.899C>G (p.Thr300Ser) n.669C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.584-309C>G (n.584-309C>G) c.380C>G (p.Thr127Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser)
3	g.51987000C>T	CA353090306	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.596C>T (p.Thr199Ile) n.282C>T c.442C>T (n.442C>T) c.826C>T c.491C>T (p.Thr164Ile) c.768C>T (n.768C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.933C>T (n.933C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.474C>T c.1123C>T (n.1123C>T) c.306C>T (n.306C>T) c.477C>T (n.477C>T) c.632C>T (n.632C>T) c.732C>T (n.732C>T) n.69C>T n.1669C>T c.159C>T (n.159C>T) n.630C>T c.443C>T c.761C>T c.1259C>T (n.1259C>T) c.1129C>T c.1165C>T n.402C>T n.927C>T c.507C>T (n.507C>T) c.899C>T (p.Thr300Ile) n.669C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.584-309C>T (n.584-309C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile)
3	g.51987000_51987003delinsCCAG	CA1364649057	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.596_599delinsCCAG (p.Thr199=) n.282_285delinsCCAG c.442_445delinsCCAG (n.442_445delinsCCAG) c.826_829delinsCCAG c.491_494delinsCCAG (p.Thr164=) c.768_771delinsCCAG (n.768_771delinsCCAG) c.785_788delinsCCAG (n.785_788delinsCCAG) c.868_871delinsCCAG (n.868_871delinsCCAG) c.683_686delinsCCAG (p.Thr228=) c.933_936delinsCCAG (n.933_936delinsCCAG) c.541_544delinsCCAG (n.541_544delinsCCAG) c.833_836delinsCCAG (n.833_836delinsCCAG) c.474_477delinsCCAG c.1123_1126delinsCCAG (n.1123_1126delinsCCAG) c.306_309delinsCCAG (n.306_309delinsCCAG) c.477_480delinsCCAG (n.477_480delinsCCAG) c.632_635delinsCCAG (n.632_635delinsCCAG) c.732_735delinsCCAG (n.732_735delinsCCAG) n.69_72delinsCCAG n.1669_1672delinsCCAG c.159_162delinsCCAG (n.159_162delinsCCAG) n.630_633delinsCCAG c.443_446delinsCCAG c.761_764delinsCCAG c.1259_1262delinsCCAG (n.1259_1262delinsCCAG) c.1129_1132delinsCCAG c.1165_1168delinsCCAG n.402_405delinsCCAG n.927_930delinsCCAG c.507_510delinsCCAG (n.507_510delinsCCAG) c.899_902delinsCCAG (p.Thr300=) n.669_672delinsCCAG c.623_626delinsCCAG (p.Thr208=) c.584-309_584-306delinsCCAG (n.584-309_584-306delinsCCAG) c.380_383delinsCCAG (p.Thr127=) c.866_869delinsCCAG (p.Thr289=)
3	g.51987001C>A	CA433748863	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.597C>A (p.Thr199=) n.283C>A c.443C>A (n.443C>A) c.827C>A c.492C>A (p.Thr164=) c.769C>A (n.769C>A) c.786C>A (n.786C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.684C>A (p.Thr228=) c.934C>A (n.934C>A) c.542C>A (n.542C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.475C>A c.1124C>A (n.1124C>A) c.307C>A (n.307C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.633C>A (n.633C>A) c.733C>A (n.733C>A) n.70C>A n.1670C>A c.160C>A (n.160C>A) n.631C>A c.444C>A c.762C>A c.1260C>A (n.1260C>A) c.1130C>A c.1166C>A n.403C>A n.928C>A c.508C>A (n.508C>A) c.900C>A (p.Thr300=) n.670C>A c.624C>A (p.Thr208=) c.584-308C>A (n.584-308C>A) c.381C>A (p.Thr127=) c.867C>A (p.Thr289=)	ClinVar dbSNP
3	g.51987001C=	CA1364649058	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.597C= (p.Thr199=) n.283C= c.443C= (n.443C=) c.827C= c.492C= (p.Thr164=) c.769C= (n.769C=) c.786C= (n.786C=) c.869C= (n.869C=) c.684C= (p.Thr228=) c.934C= (n.934C=) c.542C= (n.542C=) c.834C= (n.834C=) c.475C= c.1124C= (n.1124C=) c.307C= (n.307C=) c.478C= (n.478C=) c.633C= (n.633C=) c.733C= (n.733C=) n.70C= n.1670C= c.160C= (n.160C=) n.631C= c.444C= c.762C= c.1260C= (n.1260C=) c.1130C= c.1166C= n.403C= n.928C= c.508C= (n.508C=) c.900C= (p.Thr300=) n.670C= c.624C= (p.Thr208=) c.584-308C= (n.584-308C=) c.381C= (p.Thr127=) c.867C= (p.Thr289=)
3	g.51987001C>G	CA433748864	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.597C>G (p.Thr199=) n.283C>G c.443C>G (n.443C>G) c.827C>G c.492C>G (p.Thr164=) c.769C>G (n.769C>G) c.786C>G (n.786C>G) c.869C>G (n.869C>G) c.684C>G (p.Thr228=) c.934C>G (n.934C>G) c.542C>G (n.542C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.475C>G c.1124C>G (n.1124C>G) c.307C>G (n.307C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.633C>G (n.633C>G) c.733C>G (n.733C>G) n.70C>G n.1670C>G c.160C>G (n.160C>G) n.631C>G c.444C>G c.762C>G c.1260C>G (n.1260C>G) c.1130C>G c.1166C>G n.403C>G n.928C>G c.508C>G (n.508C>G) c.900C>G (p.Thr300=) n.670C>G c.624C>G (p.Thr208=) c.584-308C>G (n.584-308C>G) c.381C>G (p.Thr127=) c.867C>G (p.Thr289=)
3	g.51987001C>T	CA433748865	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.597C>T (p.Thr199=) n.283C>T c.443C>T (n.443C>T) c.827C>T c.492C>T (p.Thr164=) c.769C>T (n.769C>T) c.786C>T (n.786C>T) c.869C>T (n.869C>T) c.684C>T (p.Thr228=) c.934C>T (n.934C>T) c.542C>T (n.542C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.475C>T c.1124C>T (n.1124C>T) c.307C>T (n.307C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.633C>T (n.633C>T) c.733C>T (n.733C>T) n.70C>T n.1670C>T c.160C>T (n.160C>T) n.631C>T c.444C>T c.762C>T c.1260C>T (n.1260C>T) c.1130C>T c.1166C>T n.403C>T n.928C>T c.508C>T (n.508C>T) c.900C>T (p.Thr300=) n.670C>T c.624C>T (p.Thr208=) c.584-308C>T (n.584-308C>T) c.381C>T (p.Thr127=) c.867C>T (p.Thr289=)
3	g.51987003_51987005del	CA2428568	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.599_601del (p.Ser200del) n.285_287del c.445_447del (n.445_447del) c.829_831del c.494_496del (p.Ser165del) c.771_773del (n.771_773del) c.788_790del (n.788_790del) c.871_873del (n.871_873del) c.686_688del (p.Ser229del) c.936_938del (n.936_938del) c.544_546del (n.544_546del) c.836_838del (n.836_838del) c.477_479del c.1126_1128del (n.1126_1128del) c.309_311del (n.309_311del) c.480_482del (n.480_482del) c.635_637del (n.635_637del) c.735_737del (n.735_737del) n.72_74del n.1672_1674del c.162_164del (n.162_164del) n.633_635del c.446_448del c.764_766del c.1262_1264del (n.1262_1264del) c.1132_1134del c.1168_1170del n.405_407del n.930_932del c.510_512del (n.510_512del) c.902_904del (p.Ser301del) n.672_674del c.626_628del (p.Ser209del) c.584-306_584-304del (n.584-306_584-304del) c.383_385del (p.Ser128del) c.869_871del (p.Ser290del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51987002A>C	CA353090311	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.598A>C (p.Ser200Arg) n.284A>C c.444A>C (n.444A>C) c.828A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) c.770A>C (n.770A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.870A>C (n.870A>C) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.935A>C (n.935A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.476A>C c.1125A>C (n.1125A>C) c.308A>C (n.308A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.634A>C (n.634A>C) c.734A>C (n.734A>C) n.71A>C n.1671A>C c.161A>C (n.161A>C) n.632A>C c.445A>C c.763A>C c.1261A>C (n.1261A>C) c.1131A>C c.1167A>C n.404A>C n.929A>C c.509A>C (n.509A>C) c.901A>C (p.Ser301Arg) n.671A>C c.625A>C (p.Ser209Arg) c.584-307A>C (n.584-307A>C) c.382A>C (p.Ser128Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg)
3	g.51987002A>G	CA353090312	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.598A>G (p.Ser200Gly) n.284A>G c.444A>G (n.444A>G) c.828A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) c.770A>G (n.770A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.870A>G (n.870A>G) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.935A>G (n.935A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.476A>G c.1125A>G (n.1125A>G) c.308A>G (n.308A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.734A>G (n.734A>G) n.71A>G n.1671A>G c.161A>G (n.161A>G) n.632A>G c.445A>G c.763A>G c.1261A>G (n.1261A>G) c.1131A>G c.1167A>G n.404A>G n.929A>G c.509A>G (n.509A>G) c.901A>G (p.Ser301Gly) n.671A>G c.625A>G (p.Ser209Gly) c.584-307A>G (n.584-307A>G) c.382A>G (p.Ser128Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly)
3	g.51987002A>T	CA353090315	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.598A>T (p.Ser200Cys) n.284A>T c.444A>T (n.444A>T) c.828A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) c.770A>T (n.770A>T) c.787A>T (n.787A>T) c.870A>T (n.870A>T) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.935A>T (n.935A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.476A>T c.1125A>T (n.1125A>T) c.308A>T (n.308A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.634A>T (n.634A>T) c.734A>T (n.734A>T) n.71A>T n.1671A>T c.161A>T (n.161A>T) n.632A>T c.445A>T c.763A>T c.1261A>T (n.1261A>T) c.1131A>T c.1167A>T n.404A>T n.929A>T c.509A>T (n.509A>T) c.901A>T (p.Ser301Cys) n.671A>T c.625A>T (p.Ser209Cys) c.584-307A>T (n.584-307A>T) c.382A>T (p.Ser128Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys)
3	g.51987003G>A	CA353090317	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.599G>A (p.Ser200Asn) n.285G>A c.445G>A (n.445G>A) c.829G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) c.771G>A (n.771G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.871G>A (n.871G>A) c.686G>A (p.Ser229Asn) c.936G>A (n.936G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.477G>A c.1126G>A (n.1126G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.480G>A (n.480G>A) c.635G>A (n.635G>A) c.735G>A (n.735G>A) n.72G>A n.1672G>A c.162G>A (n.162G>A) n.633G>A c.446G>A c.764G>A c.1262G>A (n.1262G>A) c.1132G>A c.1168G>A n.405G>A n.930G>A c.510G>A (n.510G>A) c.902G>A (p.Ser301Asn) n.672G>A c.626G>A (p.Ser209Asn) c.584-306G>A (n.584-306G>A) c.383G>A (p.Ser128Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn)	gnomAD v4
3	g.51987003G>C	CA353090319	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.599G>C (p.Ser200Thr) n.285G>C c.445G>C (n.445G>C) c.829G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) c.771G>C (n.771G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.871G>C (n.871G>C) c.686G>C (p.Ser229Thr) c.936G>C (n.936G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.477G>C c.1126G>C (n.1126G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.480G>C (n.480G>C) c.635G>C (n.635G>C) c.735G>C (n.735G>C) n.72G>C n.1672G>C c.162G>C (n.162G>C) n.633G>C c.446G>C c.764G>C c.1262G>C (n.1262G>C) c.1132G>C c.1168G>C n.405G>C n.930G>C c.510G>C (n.510G>C) c.902G>C (p.Ser301Thr) n.672G>C c.626G>C (p.Ser209Thr) c.584-306G>C (n.584-306G>C) c.383G>C (p.Ser128Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr)
3	g.51987003G>T	CA353090321	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.599G>T (p.Ser200Ile) n.285G>T c.445G>T (n.445G>T) c.829G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) c.771G>T (n.771G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.871G>T (n.871G>T) c.686G>T (p.Ser229Ile) c.936G>T (n.936G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.477G>T c.1126G>T (n.1126G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.480G>T (n.480G>T) c.635G>T (n.635G>T) c.735G>T (n.735G>T) n.72G>T n.1672G>T c.162G>T (n.162G>T) n.633G>T c.446G>T c.764G>T c.1262G>T (n.1262G>T) c.1132G>T c.1168G>T n.405G>T n.930G>T c.510G>T (n.510G>T) c.902G>T (p.Ser301Ile) n.672G>T c.626G>T (p.Ser209Ile) c.584-306G>T (n.584-306G>T) c.383G>T (p.Ser128Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile)
3	g.51987004C>A	CA353090325	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.600C>A (p.Ser200Arg) n.286C>A c.446C>A (n.446C>A) c.830C>A c.495C>A (p.Ser165Arg) c.772C>A (n.772C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.872C>A (n.872C>A) c.687C>A (p.Ser229Arg) c.937C>A (n.937C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.837C>A (n.837C>A) c.478C>A c.1127C>A (n.1127C>A) c.310C>A (n.310C>A) c.481C>A (n.481C>A) c.636C>A (n.636C>A) c.736C>A (n.736C>A) n.73C>A n.1673C>A c.163C>A (n.163C>A) n.634C>A c.447C>A c.765C>A c.1263C>A (n.1263C>A) c.1133C>A c.1169C>A n.406C>A n.931C>A c.511C>A (n.511C>A) c.903C>A (p.Ser301Arg) n.673C>A c.627C>A (p.Ser209Arg) c.584-305C>A (n.584-305C>A) c.384C>A (p.Ser128Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg)	COSMIC COSMIC
3	g.51987004C=	CA1364649059	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.600C= (p.Ser200=) n.286C= c.446C= (n.446C=) c.830C= c.495C= (p.Ser165=) c.772C= (n.772C=) c.789C= (n.789C=) c.872C= (n.872C=) c.687C= (p.Ser229=) c.937C= (n.937C=) c.545C= (n.545C=) c.837C= (n.837C=) c.478C= c.1127C= (n.1127C=) c.310C= (n.310C=) c.481C= (n.481C=) c.636C= (n.636C=) c.736C= (n.736C=) n.73C= n.1673C= c.163C= (n.163C=) n.634C= c.447C= c.765C= c.1263C= (n.1263C=) c.1133C= c.1169C= n.406C= n.931C= c.511C= (n.511C=) c.903C= (p.Ser301=) n.673C= c.627C= (p.Ser209=) c.584-305C= (n.584-305C=) c.384C= (p.Ser128=) c.870C= (p.Ser290=)
3	g.51987004C>G	CA353090327	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.600C>G (p.Ser200Arg) n.286C>G c.446C>G (n.446C>G) c.830C>G c.495C>G (p.Ser165Arg) c.772C>G (n.772C>G) c.789C>G (n.789C>G) c.872C>G (n.872C>G) c.687C>G (p.Ser229Arg) c.937C>G (n.937C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.837C>G (n.837C>G) c.478C>G c.1127C>G (n.1127C>G) c.310C>G (n.310C>G) c.481C>G (n.481C>G) c.636C>G (n.636C>G) c.736C>G (n.736C>G) n.73C>G n.1673C>G c.163C>G (n.163C>G) n.634C>G c.447C>G c.765C>G c.1263C>G (n.1263C>G) c.1133C>G c.1169C>G n.406C>G n.931C>G c.511C>G (n.511C>G) c.903C>G (p.Ser301Arg) n.673C>G c.627C>G (p.Ser209Arg) c.584-305C>G (n.584-305C>G) c.384C>G (p.Ser128Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg)
3	g.51987004C>T	CA433748866	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.600C>T (p.Ser200=) n.286C>T c.446C>T (n.446C>T) c.830C>T c.495C>T (p.Ser165=) c.772C>T (n.772C>T) c.789C>T (n.789C>T) c.872C>T (n.872C>T) c.687C>T (p.Ser229=) c.937C>T (n.937C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.837C>T (n.837C>T) c.478C>T c.1127C>T (n.1127C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.481C>T (n.481C>T) c.636C>T (n.636C>T) c.736C>T (n.736C>T) n.73C>T n.1673C>T c.163C>T (n.163C>T) n.634C>T c.447C>T c.765C>T c.1263C>T (n.1263C>T) c.1133C>T c.1169C>T n.406C>T n.931C>T c.511C>T (n.511C>T) c.903C>T (p.Ser301=) n.673C>T c.627C>T (p.Ser209=) c.584-305C>T (n.584-305C>T) c.384C>T (p.Ser128=) c.870C>T (p.Ser290=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.51987005A>G	CA353090335	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.601A>G (p.Thr201Ala) n.287A>G c.447A>G (n.447A>G) c.831A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) c.773A>G (n.773A>G) c.790A>G (n.790A>G) c.873A>G (n.873A>G) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.938A>G (n.938A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.838A>G (n.838A>G) c.479A>G c.1128A>G (n.1128A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.482A>G (n.482A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.737A>G (n.737A>G) n.74A>G n.1674A>G c.164A>G (n.164A>G) n.635A>G c.448A>G c.766A>G c.1264A>G (n.1264A>G) c.1134A>G c.1170A>G n.407A>G n.932A>G c.512A>G (n.512A>G) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.674A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) c.584-304A>G (n.584-304A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala)
3	g.51987005A>T	CA353090333	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.601A>T (p.Thr201Ser) n.287A>T c.447A>T (n.447A>T) c.831A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) c.773A>T (n.773A>T) c.790A>T (n.790A>T) c.873A>T (n.873A>T) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.938A>T (n.938A>T) c.546A>T (n.546A>T) c.838A>T (n.838A>T) c.479A>T c.1128A>T (n.1128A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.482A>T (n.482A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.737A>T (n.737A>T) n.74A>T n.1674A>T c.164A>T (n.164A>T) n.635A>T c.448A>T c.766A>T c.1264A>T (n.1264A>T) c.1134A>T c.1170A>T n.407A>T n.932A>T c.512A>T (n.512A>T) c.904A>T (p.Thr302Ser) n.674A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) c.584-304A>T (n.584-304A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser)
3	g.51987006C>A	CA353090337	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.602C>A (p.Thr201Asn) n.288C>A c.448C>A (n.448C>A) c.832C>A c.497C>A (p.Thr166Asn) c.774C>A (n.774C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.689C>A (p.Thr230Asn) c.939C>A (n.939C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.480C>A c.1129C>A (n.1129C>A) c.312C>A (n.312C>A) c.483C>A (n.483C>A) c.638C>A (n.638C>A) c.738C>A (n.738C>A) n.75C>A n.1675C>A c.165C>A (n.165C>A) n.636C>A c.449C>A c.767C>A c.1265C>A (n.1265C>A) c.1135C>A c.1171C>A n.408C>A n.933C>A c.513C>A (n.513C>A) c.905C>A (p.Thr302Asn) n.675C>A c.629C>A (p.Thr210Asn) c.584-303C>A (n.584-303C>A) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.872C>A (p.Thr291Asn)
3	g.51987006C>G	CA353090338	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.602C>G (p.Thr201Ser) n.288C>G c.448C>G (n.448C>G) c.832C>G c.497C>G (p.Thr166Ser) c.774C>G (n.774C>G) c.791C>G (n.791C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.689C>G (p.Thr230Ser) c.939C>G (n.939C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.839C>G (n.839C>G) c.480C>G c.1129C>G (n.1129C>G) c.312C>G (n.312C>G) c.483C>G (n.483C>G) c.638C>G (n.638C>G) c.738C>G (n.738C>G) n.75C>G n.1675C>G c.165C>G (n.165C>G) n.636C>G c.449C>G c.767C>G c.1265C>G (n.1265C>G) c.1135C>G c.1171C>G n.408C>G n.933C>G c.513C>G (n.513C>G) c.905C>G (p.Thr302Ser) n.675C>G c.629C>G (p.Thr210Ser) c.584-303C>G (n.584-303C>G) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.872C>G (p.Thr291Ser)
3	g.51987006C>T	CA353090340	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.602C>T (p.Thr201Ile) n.288C>T c.448C>T (n.448C>T) c.832C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) c.774C>T (n.774C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.939C>T (n.939C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.480C>T c.1129C>T (n.1129C>T) c.312C>T (n.312C>T) c.483C>T (n.483C>T) c.638C>T (n.638C>T) c.738C>T (n.738C>T) n.75C>T n.1675C>T c.165C>T (n.165C>T) n.636C>T c.449C>T c.767C>T c.1265C>T (n.1265C>T) c.1135C>T c.1171C>T n.408C>T n.933C>T c.513C>T (n.513C>T) c.905C>T (p.Thr302Ile) n.675C>T c.629C>T (p.Thr210Ile) c.584-303C>T (n.584-303C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile)
3	g.51987007T>A	CA433748868	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.603T>A (p.Thr201=) n.289T>A c.449T>A (n.449T>A) c.833T>A c.498T>A (p.Thr166=) c.775T>A (n.775T>A) c.792T>A (n.792T>A) c.875T>A (n.875T>A) c.690T>A (p.Thr230=) c.940T>A (n.940T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.840T>A (n.840T>A) c.481T>A c.1130T>A (n.1130T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.484T>A (n.484T>A) c.639T>A (n.639T>A) c.739T>A (n.739T>A) n.76T>A n.1676T>A c.166T>A (n.166T>A) n.637T>A c.450T>A c.768T>A c.1266T>A (n.1266T>A) c.1136T>A c.1172T>A n.409T>A n.934T>A c.514T>A (n.514T>A) c.906T>A (p.Thr302=) n.676T>A c.630T>A (p.Thr210=) c.584-302T>A (n.584-302T>A) c.387T>A (p.Thr129=) c.873T>A (p.Thr291=)
3	g.51987007T>C	CA433748869	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.603T>C (p.Thr201=) n.289T>C c.449T>C (n.449T>C) c.833T>C c.498T>C (p.Thr166=) c.775T>C (n.775T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.875T>C (n.875T>C) c.690T>C (p.Thr230=) c.940T>C (n.940T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.840T>C (n.840T>C) c.481T>C c.1130T>C (n.1130T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.484T>C (n.484T>C) c.639T>C (n.639T>C) c.739T>C (n.739T>C) n.76T>C n.1676T>C c.166T>C (n.166T>C) n.637T>C c.450T>C c.768T>C c.1266T>C (n.1266T>C) c.1136T>C c.1172T>C n.409T>C n.934T>C c.514T>C (n.514T>C) c.906T>C (p.Thr302=) n.676T>C c.630T>C (p.Thr210=) c.584-302T>C (n.584-302T>C) c.387T>C (p.Thr129=) c.873T>C (p.Thr291=)
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3	g.51987013G>A	CA433748875	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.609G>A (p.Arg203=) n.295G>A c.455G>A (n.455G>A) c.839G>A c.504G>A (p.Arg168=) c.781G>A (n.781G>A) c.798G>A (n.798G>A) c.881G>A (n.881G>A) c.696G>A (p.Arg232=) c.946G>A (n.946G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.487G>A c.1136G>A (n.1136G>A) c.319G>A (n.319G>A) c.490G>A (n.490G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.745G>A (n.745G>A) n.82G>A n.1682G>A c.172G>A (n.172G>A) n.643G>A c.456G>A c.774G>A c.1272G>A (n.1272G>A) c.1142G>A c.1178G>A n.415G>A n.940G>A c.520G>A (n.520G>A) c.912G>A (p.Arg304=) n.682G>A c.636G>A (p.Arg212=) c.584-296G>A (n.584-296G>A) c.393G>A (p.Arg131=) c.879G>A (p.Arg293=)
3	g.51987013G>C	CA353090372	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.609G>C (p.Arg203Ser) n.295G>C c.455G>C (n.455G>C) c.839G>C c.504G>C (p.Arg168Ser) c.781G>C (n.781G>C) c.798G>C (n.798G>C) c.881G>C (n.881G>C) c.696G>C (p.Arg232Ser) c.946G>C (n.946G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.487G>C c.1136G>C (n.1136G>C) c.319G>C (n.319G>C) c.490G>C (n.490G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.745G>C (n.745G>C) n.82G>C n.1682G>C c.172G>C (n.172G>C) n.643G>C c.456G>C c.774G>C c.1272G>C (n.1272G>C) c.1142G>C c.1178G>C n.415G>C n.940G>C c.520G>C (n.520G>C) c.912G>C (p.Arg304Ser) n.682G>C c.636G>C (p.Arg212Ser) c.584-296G>C (n.584-296G>C) c.393G>C (p.Arg131Ser) c.879G>C (p.Arg293Ser)
3	g.51987013G>T	CA353090374	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.609G>T (p.Arg203Ser) n.295G>T c.455G>T (n.455G>T) c.839G>T c.504G>T (p.Arg168Ser) c.781G>T (n.781G>T) c.798G>T (n.798G>T) c.881G>T (n.881G>T) c.696G>T (p.Arg232Ser) c.946G>T (n.946G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.487G>T c.1136G>T (n.1136G>T) c.319G>T (n.319G>T) c.490G>T (n.490G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.745G>T (n.745G>T) n.82G>T n.1682G>T c.172G>T (n.172G>T) n.643G>T c.456G>T c.774G>T c.1272G>T (n.1272G>T) c.1142G>T c.1178G>T n.415G>T n.940G>T c.520G>T (n.520G>T) c.912G>T (p.Arg304Ser) n.682G>T c.636G>T (p.Arg212Ser) c.584-296G>T (n.584-296G>T) c.393G>T (p.Arg131Ser) c.879G>T (p.Arg293Ser)
3	g.51987014C>A	CA353090377	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.610C>A (p.Pro204Thr) n.296C>A c.456C>A (n.456C>A) c.840C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) c.782C>A (n.782C>A) c.799C>A (n.799C>A) c.882C>A (n.882C>A) c.697C>A (p.Pro233Thr) c.947C>A (n.947C>A) c.555C>A (n.555C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.488C>A c.1137C>A (n.1137C>A) c.320C>A (n.320C>A) c.491C>A (n.491C>A) c.646C>A (n.646C>A) c.746C>A (n.746C>A) n.83C>A n.1683C>A c.173C>A (n.173C>A) n.644C>A c.457C>A c.775C>A c.1273C>A (n.1273C>A) c.1143C>A c.1179C>A n.416C>A n.941C>A c.521C>A (n.521C>A) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.683C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.584-295C>A (n.584-295C>A) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.51987014C=	CA1364649061	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.610C= (p.Pro204=) n.296C= c.456C= (n.456C=) c.840C= c.505C= (p.Pro169=) c.782C= (n.782C=) c.799C= (n.799C=) c.882C= (n.882C=) c.697C= (p.Pro233=) c.947C= (n.947C=) c.555C= (n.555C=) c.847C= (n.847C=) c.488C= c.1137C= (n.1137C=) c.320C= (n.320C=) c.491C= (n.491C=) c.646C= (n.646C=) c.746C= (n.746C=) n.83C= n.1683C= c.173C= (n.173C=) n.644C= c.457C= c.775C= c.1273C= (n.1273C=) c.1143C= c.1179C= n.416C= n.941C= c.521C= (n.521C=) c.913C= (p.Pro305=) n.683C= c.637C= (p.Pro213=) c.584-295C= (n.584-295C=) c.394C= (p.Pro132=) c.880C= (p.Pro294=)
3	g.51987014C>G	CA353090381	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.610C>G (p.Pro204Ala) n.296C>G c.456C>G (n.456C>G) c.840C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) c.782C>G (n.782C>G) c.799C>G (n.799C>G) c.882C>G (n.882C>G) c.697C>G (p.Pro233Ala) c.947C>G (n.947C>G) c.555C>G (n.555C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.488C>G c.1137C>G (n.1137C>G) c.320C>G (n.320C>G) c.491C>G (n.491C>G) c.646C>G (n.646C>G) c.746C>G (n.746C>G) n.83C>G n.1683C>G c.173C>G (n.173C>G) n.644C>G c.457C>G c.775C>G c.1273C>G (n.1273C>G) c.1143C>G c.1179C>G n.416C>G n.941C>G c.521C>G (n.521C>G) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.683C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) c.584-295C>G (n.584-295C>G) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala)
3	g.51987014C>T	CA353090382	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.610C>T (p.Pro204Ser) n.296C>T c.456C>T (n.456C>T) c.840C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) c.782C>T (n.782C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.882C>T (n.882C>T) c.697C>T (p.Pro233Ser) c.947C>T (n.947C>T) c.555C>T (n.555C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.488C>T c.1137C>T (n.1137C>T) c.320C>T (n.320C>T) c.491C>T (n.491C>T) c.646C>T (n.646C>T) c.746C>T (n.746C>T) n.83C>T n.1683C>T c.173C>T (n.173C>T) n.644C>T c.457C>T c.775C>T c.1273C>T (n.1273C>T) c.1143C>T c.1179C>T n.416C>T n.941C>T c.521C>T (n.521C>T) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.683C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.584-295C>T (n.584-295C>T) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51987015C>A	CA353090384	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.611C>A (p.Pro204Gln) n.297C>A c.457C>A (n.457C>A) c.841C>A c.506C>A (p.Pro169Gln) c.783C>A (n.783C>A) c.800C>A (n.800C>A) c.883C>A (n.883C>A) c.698C>A (p.Pro233Gln) c.948C>A (n.948C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.489C>A c.1138C>A (n.1138C>A) c.321C>A (n.321C>A) c.492C>A (n.492C>A) c.647C>A (n.647C>A) c.747C>A (n.747C>A) n.84C>A n.1684C>A c.174C>A (n.174C>A) n.645C>A c.458C>A c.776C>A c.1274C>A (n.1274C>A) c.1144C>A c.1180C>A n.417C>A n.942C>A c.522C>A (n.522C>A) c.914C>A (p.Pro305Gln) n.684C>A c.638C>A (p.Pro213Gln) c.584-294C>A (n.584-294C>A) c.395C>A (p.Pro132Gln) c.881C>A (p.Pro294Gln)
3	g.51987015C=	CA1364649062	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.611C= (p.Pro204=) n.297C= c.457C= (n.457C=) c.841C= c.506C= (p.Pro169=) c.783C= (n.783C=) c.800C= (n.800C=) c.883C= (n.883C=) c.698C= (p.Pro233=) c.948C= (n.948C=) c.556C= (n.556C=) c.848C= (n.848C=) c.489C= c.1138C= (n.1138C=) c.321C= (n.321C=) c.492C= (n.492C=) c.647C= (n.647C=) c.747C= (n.747C=) n.84C= n.1684C= c.174C= (n.174C=) n.645C= c.458C= c.776C= c.1274C= (n.1274C=) c.1144C= c.1180C= n.417C= n.942C= c.522C= (n.522C=) c.914C= (p.Pro305=) n.684C= c.638C= (p.Pro213=) c.584-294C= (n.584-294C=) c.395C= (p.Pro132=) c.881C= (p.Pro294=)
3	g.51987015C>G	CA353090386	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.611C>G (p.Pro204Arg) n.297C>G c.457C>G (n.457C>G) c.841C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) c.783C>G (n.783C>G) c.800C>G (n.800C>G) c.883C>G (n.883C>G) c.698C>G (p.Pro233Arg) c.948C>G (n.948C>G) c.556C>G (n.556C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.489C>G c.1138C>G (n.1138C>G) c.321C>G (n.321C>G) c.492C>G (n.492C>G) c.647C>G (n.647C>G) c.747C>G (n.747C>G) n.84C>G n.1684C>G c.174C>G (n.174C>G) n.645C>G c.458C>G c.776C>G c.1274C>G (n.1274C>G) c.1144C>G c.1180C>G n.417C>G n.942C>G c.522C>G (n.522C>G) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.684C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) c.584-294C>G (n.584-294C>G) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg)
3	g.51987015C>T	CA353090388	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.611C>T (p.Pro204Leu) n.297C>T c.457C>T (n.457C>T) c.841C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) c.783C>T (n.783C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.698C>T (p.Pro233Leu) c.948C>T (n.948C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.489C>T c.1138C>T (n.1138C>T) c.321C>T (n.321C>T) c.492C>T (n.492C>T) c.647C>T (n.647C>T) c.747C>T (n.747C>T) n.84C>T n.1684C>T c.174C>T (n.174C>T) n.645C>T c.458C>T c.776C>T c.1274C>T (n.1274C>T) c.1144C>T c.1180C>T n.417C>T n.942C>T c.522C>T (n.522C>T) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.684C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.584-294C>T (n.584-294C>T) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.51987016A>G	CA433748878	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.612A>G (p.Pro204=) n.298A>G c.458A>G (n.458A>G) c.842A>G c.507A>G (p.Pro169=) c.784A>G (n.784A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.884A>G (n.884A>G) c.699A>G (p.Pro233=) c.949A>G (n.949A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.490A>G c.1139A>G (n.1139A>G) c.322A>G (n.322A>G) c.493A>G (n.493A>G) c.648A>G (n.648A>G) c.748A>G (n.748A>G) n.85A>G n.1685A>G c.175A>G (n.175A>G) n.646A>G c.459A>G c.777A>G c.1275A>G (n.1275A>G) c.1145A>G c.1181A>G n.418A>G n.943A>G c.523A>G (n.523A>G) c.915A>G (p.Pro305=) n.685A>G c.639A>G (p.Pro213=) c.584-293A>G (n.584-293A>G) c.396A>G (p.Pro132=) c.882A>G (p.Pro294=)
3	g.51987016A>T	CA433748876	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.612A>T (p.Pro204=) n.298A>T c.458A>T (n.458A>T) c.842A>T c.507A>T (p.Pro169=) c.784A>T (n.784A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.884A>T (n.884A>T) c.699A>T (p.Pro233=) c.949A>T (n.949A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.490A>T c.1139A>T (n.1139A>T) c.322A>T (n.322A>T) c.493A>T (n.493A>T) c.648A>T (n.648A>T) c.748A>T (n.748A>T) n.85A>T n.1685A>T c.175A>T (n.175A>T) n.646A>T c.459A>T c.777A>T c.1275A>T (n.1275A>T) c.1145A>T c.1181A>T n.418A>T n.943A>T c.523A>T (n.523A>T) c.915A>T (p.Pro305=) n.685A>T c.639A>T (p.Pro213=) c.584-293A>T (n.584-293A>T) c.396A>T (p.Pro132=) c.882A>T (p.Pro294=)
3	g.51987017G>A	CA353090392	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.613G>A (p.Gly205Ser) n.299G>A c.459G>A (n.459G>A) c.843G>A c.508G>A (p.Gly170Ser) c.785G>A (n.785G>A) c.802G>A (n.802G>A) c.885G>A (n.885G>A) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.950G>A (n.950G>A) c.558G>A (n.558G>A) c.850G>A (n.850G>A) c.491G>A c.1140G>A (n.1140G>A) c.323G>A (n.323G>A) c.494G>A (n.494G>A) c.649G>A (n.649G>A) c.749G>A (n.749G>A) n.86G>A n.1686G>A c.176G>A (n.176G>A) n.647G>A c.460G>A c.778G>A c.1276G>A (n.1276G>A) c.1146G>A c.1182G>A n.419G>A n.944G>A c.524G>A (n.524G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) n.686G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.584-292G>A (n.584-292G>A) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.51987018G>A	CA353090401	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.614G>A (p.Gly205Asp) n.300G>A c.460G>A (n.460G>A) c.844G>A c.509G>A (p.Gly170Asp) c.786G>A (n.786G>A) c.803G>A (n.803G>A) c.886G>A (n.886G>A) c.701G>A (p.Gly234Asp) c.951G>A (n.951G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.492G>A c.1141G>A (n.1141G>A) c.324G>A (n.324G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.650G>A (n.650G>A) c.750G>A (n.750G>A) n.87G>A n.1687G>A c.177G>A (n.177G>A) n.648G>A c.461G>A c.779G>A c.1277G>A (n.1277G>A) c.1147G>A c.1183G>A n.420G>A n.945G>A c.525G>A (n.525G>A) c.917G>A (p.Gly306Asp) n.687G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.584-291G>A (n.584-291G>A) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp)
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3	g.51987018G>T	CA353090417	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.614G>T (p.Gly205Val) n.300G>T c.460G>T (n.460G>T) c.844G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.786G>T (n.786G>T) c.803G>T (n.803G>T) c.886G>T (n.886G>T) c.701G>T (p.Gly234Val) c.951G>T (n.951G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.851G>T (n.851G>T) c.492G>T c.1141G>T (n.1141G>T) c.324G>T (n.324G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.650G>T (n.650G>T) c.750G>T (n.750G>T) n.87G>T n.1687G>T c.177G>T (n.177G>T) n.648G>T c.461G>T c.779G>T c.1277G>T (n.1277G>T) c.1147G>T c.1183G>T n.420G>T n.945G>T c.525G>T (n.525G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) n.687G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.584-291G>T (n.584-291G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.884G>T (p.Gly295Val)
3	g.51987019C>A	CA433748879	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.615C>A (p.Gly205=) n.301C>A c.461C>A (n.461C>A) c.845C>A c.510C>A (p.Gly170=) c.787C>A (n.787C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.702C>A (p.Gly234=) c.952C>A (n.952C>A) c.560C>A (n.560C>A) c.852C>A (n.852C>A) c.493C>A c.1142C>A (n.1142C>A) c.325C>A (n.325C>A) c.496C>A (n.496C>A) c.651C>A (n.651C>A) c.751C>A (n.751C>A) n.88C>A n.1688C>A c.178C>A (n.178C>A) n.649C>A c.462C>A c.780C>A c.1278C>A (n.1278C>A) c.1148C>A c.1184C>A n.421C>A n.946C>A c.526C>A (n.526C>A) c.918C>A (p.Gly306=) n.688C>A c.642C>A (p.Gly214=) c.584-290C>A (n.584-290C>A) c.399C>A (p.Gly133=) c.885C>A (p.Gly295=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.51987020C>A	CA353090430	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.616C>A (p.His206Asn) n.302C>A c.462C>A (n.462C>A) c.846C>A c.511C>A (p.His171Asn) c.788C>A (n.788C>A) c.805C>A (n.805C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.703C>A (p.His235Asn) c.953C>A (n.953C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.494C>A c.1143C>A (n.1143C>A) c.326C>A (n.326C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.752C>A (n.752C>A) n.89C>A n.1689C>A c.179C>A (n.179C>A) n.650C>A c.463C>A c.781C>A c.1279C>A (n.1279C>A) c.1149C>A c.1185C>A n.422C>A n.947C>A c.527C>A (n.527C>A) c.919C>A (p.His307Asn) n.689C>A c.643C>A (p.His215Asn) c.584-289C>A (n.584-289C>A) c.400C>A (p.His134Asn) c.886C>A (p.His296Asn)
3	g.51987020C>G	CA353090424	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.616C>G (p.His206Asp) n.302C>G c.462C>G (n.462C>G) c.846C>G c.511C>G (p.His171Asp) c.788C>G (n.788C>G) c.805C>G (n.805C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.703C>G (p.His235Asp) c.953C>G (n.953C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.494C>G c.1143C>G (n.1143C>G) c.326C>G (n.326C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.652C>G (n.652C>G) c.752C>G (n.752C>G) n.89C>G n.1689C>G c.179C>G (n.179C>G) n.650C>G c.463C>G c.781C>G c.1279C>G (n.1279C>G) c.1149C>G c.1185C>G n.422C>G n.947C>G c.527C>G (n.527C>G) c.919C>G (p.His307Asp) n.689C>G c.643C>G (p.His215Asp) c.584-289C>G (n.584-289C>G) c.400C>G (p.His134Asp) c.886C>G (p.His296Asp)
3	g.51987020C>T	CA353090428	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.616C>T (p.His206Tyr) n.302C>T c.462C>T (n.462C>T) c.846C>T c.511C>T (p.His171Tyr) c.788C>T (n.788C>T) c.805C>T (n.805C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.703C>T (p.His235Tyr) c.953C>T (n.953C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.494C>T c.1143C>T (n.1143C>T) c.326C>T (n.326C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.752C>T (n.752C>T) n.89C>T n.1689C>T c.179C>T (n.179C>T) n.650C>T c.463C>T c.781C>T c.1279C>T (n.1279C>T) c.1149C>T c.1185C>T n.422C>T n.947C>T c.527C>T (n.527C>T) c.919C>T (p.His307Tyr) n.689C>T c.643C>T (p.His215Tyr) c.584-289C>T (n.584-289C>T) c.400C>T (p.His134Tyr) c.886C>T (p.His296Tyr)
3	g.51987021A=	CA1364649065	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.617A= (p.His206=) n.303A= c.463A= (n.463A=) c.847A= c.512A= (p.His171=) c.789A= (n.789A=) c.806A= (n.806A=) c.889A= (n.889A=) c.704A= (p.His235=) c.954A= (n.954A=) c.562A= (n.562A=) c.854A= (n.854A=) c.495A= c.1144A= (n.1144A=) c.327A= (n.327A=) c.498A= (n.498A=) c.653A= (n.653A=) c.753A= (n.753A=) n.90A= n.1690A= c.180A= (n.180A=) n.651A= c.464A= c.782A= c.1280A= (n.1280A=) c.1150A= c.1186A= n.423A= n.948A= c.528A= (n.528A=) c.920A= (p.His307=) n.690A= c.644A= (p.His215=) c.584-288A= (n.584-288A=) c.401A= (p.His134=) c.887A= (p.His296=)
3	g.51987021A>C	CA353090432	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.617A>C (p.His206Pro) n.303A>C c.463A>C (n.463A>C) c.847A>C c.512A>C (p.His171Pro) c.789A>C (n.789A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.704A>C (p.His235Pro) c.954A>C (n.954A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.854A>C (n.854A>C) c.495A>C c.1144A>C (n.1144A>C) c.327A>C (n.327A>C) c.498A>C (n.498A>C) c.653A>C (n.653A>C) c.753A>C (n.753A>C) n.90A>C n.1690A>C c.180A>C (n.180A>C) n.651A>C c.464A>C c.782A>C c.1280A>C (n.1280A>C) c.1150A>C c.1186A>C n.423A>C n.948A>C c.528A>C (n.528A>C) c.920A>C (p.His307Pro) n.690A>C c.644A>C (p.His215Pro) c.584-288A>C (n.584-288A>C) c.401A>C (p.His134Pro) c.887A>C (p.His296Pro)
3	g.51987021A>G	CA2428570	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.617A>G (p.His206Arg) n.303A>G c.463A>G (n.463A>G) c.847A>G c.512A>G (p.His171Arg) c.789A>G (n.789A>G) c.806A>G (n.806A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.704A>G (p.His235Arg) c.954A>G (n.954A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.854A>G (n.854A>G) c.495A>G c.1144A>G (n.1144A>G) c.327A>G (n.327A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.653A>G (n.653A>G) c.753A>G (n.753A>G) n.90A>G n.1690A>G c.180A>G (n.180A>G) n.651A>G c.464A>G c.782A>G c.1280A>G (n.1280A>G) c.1150A>G c.1186A>G n.423A>G n.948A>G c.528A>G (n.528A>G) c.920A>G (p.His307Arg) n.690A>G c.644A>G (p.His215Arg) c.584-288A>G (n.584-288A>G) c.401A>G (p.His134Arg) c.887A>G (p.His296Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.51987021A>T	CA353090437	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.617A>T (p.His206Leu) n.303A>T c.463A>T (n.463A>T) c.847A>T c.512A>T (p.His171Leu) c.789A>T (n.789A>T) c.806A>T (n.806A>T) c.889A>T (n.889A>T) c.704A>T (p.His235Leu) c.954A>T (n.954A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.854A>T (n.854A>T) c.495A>T c.1144A>T (n.1144A>T) c.327A>T (n.327A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.653A>T (n.653A>T) c.753A>T (n.753A>T) n.90A>T n.1690A>T c.180A>T (n.180A>T) n.651A>T c.464A>T c.782A>T c.1280A>T (n.1280A>T) c.1150A>T c.1186A>T n.423A>T n.948A>T c.528A>T (n.528A>T) c.920A>T (p.His307Leu) n.690A>T c.644A>T (p.His215Leu) c.584-288A>T (n.584-288A>T) c.401A>T (p.His134Leu) c.887A>T (p.His296Leu)
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3	g.51987022T>C	CA433748881	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.618T>C (p.His206=) n.304T>C c.464T>C (n.464T>C) c.848T>C c.513T>C (p.His171=) c.790T>C (n.790T>C) c.807T>C (n.807T>C) c.890T>C (n.890T>C) c.705T>C (p.His235=) c.955T>C (n.955T>C) c.563T>C (n.563T>C) c.855T>C (n.855T>C) c.496T>C c.1145T>C (n.1145T>C) c.328T>C (n.328T>C) c.499T>C (n.499T>C) c.654T>C (n.654T>C) c.754T>C (n.754T>C) n.91T>C n.1691T>C c.181T>C (n.181T>C) n.652T>C c.465T>C c.783T>C c.1281T>C (n.1281T>C) c.1151T>C c.1187T>C n.424T>C n.949T>C c.529T>C (n.529T>C) c.921T>C (p.His307=) n.691T>C c.645T>C (p.His215=) c.584-287T>C (n.584-287T>C) c.402T>C (p.His134=) c.888T>C (p.His296=)	gnomAD v4
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3	g.51987023G=	CA1364649066	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.619G= (p.Ala207=) n.305G= c.465G= (n.465G=) c.849G= c.514G= (p.Ala172=) c.791G= (n.791G=) c.808G= (n.808G=) c.891G= (n.891G=) c.706G= (p.Ala236=) c.956G= (n.956G=) c.564G= (n.564G=) c.856G= (n.856G=) c.497G= c.1146G= (n.1146G=) c.329G= (n.329G=) c.500G= (n.500G=) c.655G= (n.655G=) c.755G= (n.755G=) n.92G= n.1692G= c.182G= (n.182G=) n.653G= c.466G= c.784G= c.1282G= (n.1282G=) c.1152G= c.1188G= n.425G= n.950G= c.530G= (n.530G=) c.922G= (p.Ala308=) n.692G= c.646G= (p.Ala216=) c.584-286G= (n.584-286G=) c.403G= (p.Ala135=) c.889G= (p.Ala297=)
3	g.51987023G>T	CA353090453	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.619G>T (p.Ala207Ser) n.305G>T c.465G>T (n.465G>T) c.849G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) c.791G>T (n.791G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.956G>T (n.956G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.497G>T c.1146G>T (n.1146G>T) c.329G>T (n.329G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.755G>T (n.755G>T) n.92G>T n.1692G>T c.182G>T (n.182G>T) n.653G>T c.466G>T c.784G>T c.1282G>T (n.1282G>T) c.1152G>T c.1188G>T n.425G>T n.950G>T c.530G>T (n.530G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.692G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) c.584-286G>T (n.584-286G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser)
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3	g.51987024C=	CA1364649067	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.620C= (p.Ala207=) n.306C= c.466C= (n.466C=) c.850C= c.515C= (p.Ala172=) c.792C= (n.792C=) c.809C= (n.809C=) c.892C= (n.892C=) c.707C= (p.Ala236=) c.957C= (n.957C=) c.565C= (n.565C=) c.857C= (n.857C=) c.498C= c.1147C= (n.1147C=) c.330C= (n.330C=) c.501C= (n.501C=) c.656C= (n.656C=) c.756C= (n.756C=) n.93C= n.1693C= c.183C= (n.183C=) n.654C= c.467C= c.785C= c.1283C= (n.1283C=) c.1153C= c.1189C= n.426C= n.951C= c.531C= (n.531C=) c.923C= (p.Ala308=) n.693C= c.647C= (p.Ala216=) c.584-285C= (n.584-285C=) c.404C= (p.Ala135=) c.890C= (p.Ala297=)
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3	g.51987024C>T	CA353090463	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.620C>T (p.Ala207Val) n.306C>T c.466C>T (n.466C>T) c.850C>T c.515C>T (p.Ala172Val) c.792C>T (n.792C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.892C>T (n.892C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) c.957C>T (n.957C>T) c.565C>T (n.565C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.498C>T c.1147C>T (n.1147C>T) c.330C>T (n.330C>T) c.501C>T (n.501C>T) c.656C>T (n.656C>T) c.756C>T (n.756C>T) n.93C>T n.1693C>T c.183C>T (n.183C>T) n.654C>T c.467C>T c.785C>T c.1283C>T (n.1283C>T) c.1153C>T c.1189C>T n.426C>T n.951C>T c.531C>T (n.531C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) n.693C>T c.647C>T (p.Ala216Val) c.584-285C>T (n.584-285C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) c.890C>T (p.Ala297Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.51987025C>T	CA433748884	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.621C>T (p.Ala207=) n.307C>T c.467C>T (n.467C>T) c.851C>T c.516C>T (p.Ala172=) c.793C>T (n.793C>T) c.810C>T (n.810C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.708C>T (p.Ala236=) c.958C>T (n.958C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.858C>T (n.858C>T) c.499C>T c.1148C>T (n.1148C>T) c.331C>T (n.331C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.657C>T (n.657C>T) c.757C>T (n.757C>T) n.94C>T n.1694C>T c.184C>T (n.184C>T) n.655C>T c.468C>T c.786C>T c.1284C>T (n.1284C>T) c.1154C>T c.1190C>T n.427C>T n.952C>T c.532C>T (n.532C>T) c.924C>T (p.Ala308=) n.694C>T c.648C>T (p.Ala216=) c.584-284C>T (n.584-284C>T) c.405C>T (p.Ala135=) c.891C>T (p.Ala297=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.51987026T>G	CA353090472	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.622T>G (p.Ser208Ala) n.308T>G c.468T>G (n.468T>G) c.852T>G c.517T>G (p.Ser173Ala) c.794T>G (n.794T>G) c.811T>G (n.811T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.959T>G (n.959T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.859T>G (n.859T>G) c.500T>G c.1149T>G (n.1149T>G) c.332T>G (n.332T>G) c.503T>G (n.503T>G) c.658T>G (n.658T>G) c.758T>G (n.758T>G) n.95T>G n.1695T>G c.185T>G (n.185T>G) n.656T>G c.469T>G c.787T>G c.1285T>G (n.1285T>G) c.1155T>G c.1191T>G n.428T>G n.953T>G c.533T>G (n.533T>G) c.925T>G (p.Ser309Ala) n.695T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) c.584-283T>G (n.584-283T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala)
3	g.51987027C>A	CA353090476	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.623C>A (p.Ser208Ter) n.309C>A c.469C>A (n.469C>A) c.853C>A c.518C>A (p.Ser173Ter) c.795C>A (n.795C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.895C>A (n.895C>A) c.710C>A (p.Ser237Ter) c.960C>A (n.960C>A) c.568C>A (n.568C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.501C>A c.1150C>A (n.1150C>A) c.333C>A (n.333C>A) c.504C>A (n.504C>A) c.659C>A (n.659C>A) c.759C>A (n.759C>A) n.96C>A n.1696C>A c.186C>A (n.186C>A) n.657C>A c.470C>A c.788C>A c.1286C>A (n.1286C>A) c.1156C>A c.1192C>A n.429C>A n.954C>A c.534C>A (n.534C>A) c.926C>A (p.Ser309Ter) n.696C>A c.650C>A (p.Ser217Ter) c.584-282C>A (n.584-282C>A) c.407C>A (p.Ser136Ter) c.893C>A (p.Ser298Ter)	gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51987027C>G	CA353090479	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.623C>G (p.Ser208Ter) n.309C>G c.469C>G (n.469C>G) c.853C>G c.518C>G (p.Ser173Ter) c.795C>G (n.795C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.895C>G (n.895C>G) c.710C>G (p.Ser237Ter) c.960C>G (n.960C>G) c.568C>G (n.568C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.501C>G c.1150C>G (n.1150C>G) c.333C>G (n.333C>G) c.504C>G (n.504C>G) c.659C>G (n.659C>G) c.759C>G (n.759C>G) n.96C>G n.1696C>G c.186C>G (n.186C>G) n.657C>G c.470C>G c.788C>G c.1286C>G (n.1286C>G) c.1156C>G c.1192C>G n.429C>G n.954C>G c.534C>G (n.534C>G) c.926C>G (p.Ser309Ter) n.696C>G c.650C>G (p.Ser217Ter) c.584-282C>G (n.584-282C>G) c.407C>G (p.Ser136Ter) c.893C>G (p.Ser298Ter)
3	g.51987027C>T	CA353090489	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.623C>T (p.Ser208Leu) n.309C>T c.469C>T (n.469C>T) c.853C>T c.518C>T (p.Ser173Leu) c.795C>T (n.795C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.895C>T (n.895C>T) c.710C>T (p.Ser237Leu) c.960C>T (n.960C>T) c.568C>T (n.568C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.501C>T c.1150C>T (n.1150C>T) c.333C>T (n.333C>T) c.504C>T (n.504C>T) c.659C>T (n.659C>T) c.759C>T (n.759C>T) n.96C>T n.1696C>T c.186C>T (n.186C>T) n.657C>T c.470C>T c.788C>T c.1286C>T (n.1286C>T) c.1156C>T c.1192C>T n.429C>T n.954C>T c.534C>T (n.534C>T) c.926C>T (p.Ser309Leu) n.696C>T c.650C>T (p.Ser217Leu) c.584-282C>T (n.584-282C>T) c.407C>T (p.Ser136Leu) c.893C>T (p.Ser298Leu)	gnomAD v4
3	g.51987028A>C	CA433748885	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.624A>C (p.Ser208=) n.310A>C c.470A>C (n.470A>C) c.854A>C c.519A>C (p.Ser173=) c.796A>C (n.796A>C) c.813A>C (n.813A>C) c.896A>C (n.896A>C) c.711A>C (p.Ser237=) c.961A>C (n.961A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.502A>C c.1151A>C (n.1151A>C) c.334A>C (n.334A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.660A>C (n.660A>C) c.760A>C (n.760A>C) n.97A>C n.1697A>C c.187A>C (n.187A>C) n.658A>C c.471A>C c.789A>C c.1287A>C (n.1287A>C) c.1157A>C c.1193A>C n.430A>C n.955A>C c.535A>C (n.535A>C) c.927A>C (p.Ser309=) n.697A>C c.651A>C (p.Ser217=) c.584-281A>C (n.584-281A>C) c.408A>C (p.Ser136=) c.894A>C (p.Ser298=)
3	g.51987028A>G	CA433748886	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.624A>G (p.Ser208=) n.310A>G c.470A>G (n.470A>G) c.854A>G c.519A>G (p.Ser173=) c.796A>G (n.796A>G) c.813A>G (n.813A>G) c.896A>G (n.896A>G) c.711A>G (p.Ser237=) c.961A>G (n.961A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.502A>G c.1151A>G (n.1151A>G) c.334A>G (n.334A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.760A>G (n.760A>G) n.97A>G n.1697A>G c.187A>G (n.187A>G) n.658A>G c.471A>G c.789A>G c.1287A>G (n.1287A>G) c.1157A>G c.1193A>G n.430A>G n.955A>G c.535A>G (n.535A>G) c.927A>G (p.Ser309=) n.697A>G c.651A>G (p.Ser217=) c.584-281A>G (n.584-281A>G) c.408A>G (p.Ser136=) c.894A>G (p.Ser298=)	ClinVar dbSNP
3	g.51987028A>T	CA433748887	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.624A>T (p.Ser208=) n.310A>T c.470A>T (n.470A>T) c.854A>T c.519A>T (p.Ser173=) c.796A>T (n.796A>T) c.813A>T (n.813A>T) c.896A>T (n.896A>T) c.711A>T (p.Ser237=) c.961A>T (n.961A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.502A>T c.1151A>T (n.1151A>T) c.334A>T (n.334A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.660A>T (n.660A>T) c.760A>T (n.760A>T) n.97A>T n.1697A>T c.187A>T (n.187A>T) n.658A>T c.471A>T c.789A>T c.1287A>T (n.1287A>T) c.1157A>T c.1193A>T n.430A>T n.955A>T c.535A>T (n.535A>T) c.927A>T (p.Ser309=) n.697A>T c.651A>T (p.Ser217=) c.584-281A>T (n.584-281A>T) c.408A>T (p.Ser136=) c.894A>T (p.Ser298=)
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3	g.51987029C>G	CA353090496	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.625C>G (p.Arg209Gly) n.311C>G c.471C>G (n.471C>G) c.855C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) c.797C>G (n.797C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.962C>G (n.962C>G) c.570C>G (n.570C>G) c.862C>G (n.862C>G) c.503C>G c.1152C>G (n.1152C>G) c.335C>G (n.335C>G) c.506C>G (n.506C>G) c.661C>G (n.661C>G) c.761C>G (n.761C>G) n.98C>G n.1698C>G c.188C>G (n.188C>G) n.659C>G c.472C>G c.790C>G c.1288C>G (n.1288C>G) c.1158C>G c.1194C>G n.431C>G n.956C>G c.536C>G (n.536C>G) c.928C>G (p.Arg310Gly) n.698C>G c.652C>G (p.Arg218Gly) c.584-280C>G (n.584-280C>G) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly)
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3	g.51987030G>C	CA353090504	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.626G>C (p.Arg209Pro) n.312G>C c.472G>C (n.472G>C) c.856G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) c.798G>C (n.798G>C) c.815G>C (n.815G>C) c.898G>C (n.898G>C) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.963G>C (n.963G>C) c.571G>C (n.571G>C) c.863G>C (n.863G>C) c.504G>C c.1153G>C (n.1153G>C) c.336G>C (n.336G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.762G>C (n.762G>C) n.99G>C n.1699G>C c.189G>C (n.189G>C) n.660G>C c.473G>C c.791G>C c.1289G>C (n.1289G>C) c.1159G>C c.1195G>C n.432G>C n.957G>C c.537G>C (n.537G>C) c.929G>C (p.Arg310Pro) n.699G>C c.653G>C (p.Arg218Pro) c.584-279G>C (n.584-279G>C) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro)
3	g.51987030G=	CA1364649070	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.626G= (p.Arg209=) n.312G= c.472G= (n.472G=) c.856G= c.521G= (p.Arg174=) c.798G= (n.798G=) c.815G= (n.815G=) c.898G= (n.898G=) c.713G= (p.Arg238=) c.963G= (n.963G=) c.571G= (n.571G=) c.863G= (n.863G=) c.504G= c.1153G= (n.1153G=) c.336G= (n.336G=) c.507G= (n.507G=) c.662G= (n.662G=) c.762G= (n.762G=) n.99G= n.1699G= c.189G= (n.189G=) n.660G= c.473G= c.791G= c.1289G= (n.1289G=) c.1159G= c.1195G= n.432G= n.957G= c.537G= (n.537G=) c.929G= (p.Arg310=) n.699G= c.653G= (p.Arg218=) c.584-279G= (n.584-279G=) c.410G= (p.Arg137=) c.896G= (p.Arg299=)
3	g.51987030G>T	CA353090505	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.626G>T (p.Arg209Leu) n.312G>T c.472G>T (n.472G>T) c.856G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) c.798G>T (n.798G>T) c.815G>T (n.815G>T) c.898G>T (n.898G>T) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.963G>T (n.963G>T) c.571G>T (n.571G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.504G>T c.1153G>T (n.1153G>T) c.336G>T (n.336G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.662G>T (n.662G>T) c.762G>T (n.762G>T) n.99G>T n.1699G>T c.189G>T (n.189G>T) n.660G>T c.473G>T c.791G>T c.1289G>T (n.1289G>T) c.1159G>T c.1195G>T n.432G>T n.957G>T c.537G>T (n.537G>T) c.929G>T (p.Arg310Leu) n.699G>T c.653G>T (p.Arg218Leu) c.584-279G>T (n.584-279G>T) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu)	COSMIC COSMIC
3	g.51987031C>A	CA433748889	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.627C>A (p.Arg209=) n.313C>A c.473C>A (n.473C>A) c.857C>A c.522C>A (p.Arg174=) c.799C>A (n.799C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.899C>A (n.899C>A) c.714C>A (p.Arg238=) c.964C>A (n.964C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.505C>A c.1154C>A (n.1154C>A) c.337C>A (n.337C>A) c.508C>A (n.508C>A) c.663C>A (n.663C>A) c.763C>A (n.763C>A) n.100C>A n.1700C>A c.190C>A (n.190C>A) n.661C>A c.474C>A c.792C>A c.1290C>A (n.1290C>A) c.1160C>A c.1196C>A n.433C>A n.958C>A c.538C>A (n.538C>A) c.930C>A (p.Arg310=) n.700C>A c.654C>A (p.Arg218=) c.584-278C>A (n.584-278C>A) c.411C>A (p.Arg137=) c.897C>A (p.Arg299=)
3	g.51987031C>G	CA433748890	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.627C>G (p.Arg209=) n.313C>G c.473C>G (n.473C>G) c.857C>G c.522C>G (p.Arg174=) c.799C>G (n.799C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.899C>G (n.899C>G) c.714C>G (p.Arg238=) c.964C>G (n.964C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.864C>G (n.864C>G) c.505C>G c.1154C>G (n.1154C>G) c.337C>G (n.337C>G) c.508C>G (n.508C>G) c.663C>G (n.663C>G) c.763C>G (n.763C>G) n.100C>G n.1700C>G c.190C>G (n.190C>G) n.661C>G c.474C>G c.792C>G c.1290C>G (n.1290C>G) c.1160C>G c.1196C>G n.433C>G n.958C>G c.538C>G (n.538C>G) c.930C>G (p.Arg310=) n.700C>G c.654C>G (p.Arg218=) c.584-278C>G (n.584-278C>G) c.411C>G (p.Arg137=) c.897C>G (p.Arg299=)
3	g.51987031C>T	CA433748888	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.627C>T (p.Arg209=) n.313C>T c.473C>T (n.473C>T) c.857C>T c.522C>T (p.Arg174=) c.799C>T (n.799C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.899C>T (n.899C>T) c.714C>T (p.Arg238=) c.964C>T (n.964C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.505C>T c.1154C>T (n.1154C>T) c.337C>T (n.337C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.663C>T (n.663C>T) c.763C>T (n.763C>T) n.100C>T n.1700C>T c.190C>T (n.190C>T) n.661C>T c.474C>T c.792C>T c.1290C>T (n.1290C>T) c.1160C>T c.1196C>T n.433C>T n.958C>T c.538C>T (n.538C>T) c.930C>T (p.Arg310=) n.700C>T c.654C>T (p.Arg218=) c.584-278C>T (n.584-278C>T) c.411C>T (p.Arg137=) c.897C>T (p.Arg299=)	gnomAD v4
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3	g.51987032T>C	CA353090507	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.628T>C (p.Phe210Leu) n.314T>C c.474T>C (n.474T>C) c.858T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.800T>C (n.800T>C) c.817T>C (n.817T>C) c.900T>C (n.900T>C) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.965T>C (n.965T>C) c.573T>C (n.573T>C) c.865T>C (n.865T>C) c.506T>C c.1155T>C (n.1155T>C) c.338T>C (n.338T>C) c.509T>C (n.509T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.764T>C (n.764T>C) n.101T>C n.1701T>C c.191T>C (n.191T>C) n.662T>C c.475T>C c.793T>C c.1291T>C (n.1291T>C) c.1161T>C c.1197T>C n.434T>C n.959T>C c.539T>C (n.539T>C) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.701T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.584-277T>C (n.584-277T>C) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.898T>C (p.Phe300Leu)
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3	g.51987034C>A	CA353090514	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.630C>A (p.Phe210Leu) n.316C>A c.476C>A (n.476C>A) c.860C>A c.525C>A (p.Phe175Leu) c.802C>A (n.802C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.717C>A (p.Phe239Leu) c.967C>A (n.967C>A) c.575C>A (n.575C>A) c.867C>A (n.867C>A) c.508C>A c.1157C>A (n.1157C>A) c.340C>A (n.340C>A) c.511C>A (n.511C>A) c.666C>A (n.666C>A) c.766C>A (n.766C>A) n.103C>A n.1703C>A c.193C>A (n.193C>A) n.664C>A c.477C>A c.795C>A c.1293C>A (n.1293C>A) c.1163C>A c.1199C>A n.436C>A n.961C>A c.541C>A (n.541C>A) c.933C>A (p.Phe311Leu) n.703C>A c.657C>A (p.Phe219Leu) c.584-275C>A (n.584-275C>A) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.900C>A (p.Phe300Leu)
3	g.51987034C>G	CA353090517	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.630C>G (p.Phe210Leu) n.316C>G c.476C>G (n.476C>G) c.860C>G c.525C>G (p.Phe175Leu) c.802C>G (n.802C>G) c.819C>G (n.819C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.717C>G (p.Phe239Leu) c.967C>G (n.967C>G) c.575C>G (n.575C>G) c.867C>G (n.867C>G) c.508C>G c.1157C>G (n.1157C>G) c.340C>G (n.340C>G) c.511C>G (n.511C>G) c.666C>G (n.666C>G) c.766C>G (n.766C>G) n.103C>G n.1703C>G c.193C>G (n.193C>G) n.664C>G c.477C>G c.795C>G c.1293C>G (n.1293C>G) c.1163C>G c.1199C>G n.436C>G n.961C>G c.541C>G (n.541C>G) c.933C>G (p.Phe311Leu) n.703C>G c.657C>G (p.Phe219Leu) c.584-275C>G (n.584-275C>G) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.900C>G (p.Phe300Leu)
3	g.51987034C>T	CA433748891	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.630C>T (p.Phe210=) n.316C>T c.476C>T (n.476C>T) c.860C>T c.525C>T (p.Phe175=) c.802C>T (n.802C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.717C>T (p.Phe239=) c.967C>T (n.967C>T) c.575C>T (n.575C>T) c.867C>T (n.867C>T) c.508C>T c.1157C>T (n.1157C>T) c.340C>T (n.340C>T) c.511C>T (n.511C>T) c.666C>T (n.666C>T) c.766C>T (n.766C>T) n.103C>T n.1703C>T c.193C>T (n.193C>T) n.664C>T c.477C>T c.795C>T c.1293C>T (n.1293C>T) c.1163C>T c.1199C>T n.436C>T n.961C>T c.541C>T (n.541C>T) c.933C>T (p.Phe311=) n.703C>T c.657C>T (p.Phe219=) c.584-275C>T (n.584-275C>T) c.414C>T (p.Phe138=) c.900C>T (p.Phe300=)
3	g.51987035A=	CA1364649071	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.631A= (p.Met211=) n.317A= c.477A= (n.477A=) c.861A= c.526A= (p.Met176=) c.803A= (n.803A=) c.820A= (n.820A=) c.903A= (n.903A=) c.718A= (p.Met240=) c.968A= (n.968A=) c.576A= (n.576A=) c.868A= (n.868A=) c.509A= c.1158A= (n.1158A=) c.341A= (n.341A=) c.512A= (n.512A=) c.667A= (n.667A=) c.767A= (n.767A=) n.104A= n.1704A= c.194A= (n.194A=) n.665A= c.478A= c.796A= c.1294A= (n.1294A=) c.1164A= c.1200A= n.437A= n.962A= c.542A= (n.542A=) c.934A= (p.Met312=) n.704A= c.658A= (p.Met220=) c.584-274A= (n.584-274A=) c.415A= (p.Met139=) c.901A= (p.Met301=)
3	g.51987035A>C	CA353090524	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.631A>C (p.Met211Leu) n.317A>C c.477A>C (n.477A>C) c.861A>C c.526A>C (p.Met176Leu) c.803A>C (n.803A>C) c.820A>C (n.820A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.718A>C (p.Met240Leu) c.968A>C (n.968A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.868A>C (n.868A>C) c.509A>C c.1158A>C (n.1158A>C) c.341A>C (n.341A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.667A>C (n.667A>C) c.767A>C (n.767A>C) n.104A>C n.1704A>C c.194A>C (n.194A>C) n.665A>C c.478A>C c.796A>C c.1294A>C (n.1294A>C) c.1164A>C c.1200A>C n.437A>C n.962A>C c.542A>C (n.542A>C) c.934A>C (p.Met312Leu) n.704A>C c.658A>C (p.Met220Leu) c.584-274A>C (n.584-274A>C) c.415A>C (p.Met139Leu) c.901A>C (p.Met301Leu)
3	g.51987035A>G	CA2428573	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.631A>G (p.Met211Val) n.317A>G c.477A>G (n.477A>G) c.861A>G c.526A>G (p.Met176Val) c.803A>G (n.803A>G) c.820A>G (n.820A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.718A>G (p.Met240Val) c.968A>G (n.968A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.509A>G c.1158A>G (n.1158A>G) c.341A>G (n.341A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.667A>G (n.667A>G) c.767A>G (n.767A>G) n.104A>G n.1704A>G c.194A>G (n.194A>G) n.665A>G c.478A>G c.796A>G c.1294A>G (n.1294A>G) c.1164A>G c.1200A>G n.437A>G n.962A>G c.542A>G (n.542A>G) c.934A>G (p.Met312Val) n.704A>G c.658A>G (p.Met220Val) c.584-274A>G (n.584-274A>G) c.415A>G (p.Met139Val) c.901A>G (p.Met301Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51987035A>T	CA353090526	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.631A>T (p.Met211Leu) n.317A>T c.477A>T (n.477A>T) c.861A>T c.526A>T (p.Met176Leu) c.803A>T (n.803A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.718A>T (p.Met240Leu) c.968A>T (n.968A>T) c.576A>T (n.576A>T) c.868A>T (n.868A>T) c.509A>T c.1158A>T (n.1158A>T) c.341A>T (n.341A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.667A>T (n.667A>T) c.767A>T (n.767A>T) n.104A>T n.1704A>T c.194A>T (n.194A>T) n.665A>T c.478A>T c.796A>T c.1294A>T (n.1294A>T) c.1164A>T c.1200A>T n.437A>T n.962A>T c.542A>T (n.542A>T) c.934A>T (p.Met312Leu) n.704A>T c.658A>T (p.Met220Leu) c.584-274A>T (n.584-274A>T) c.415A>T (p.Met139Leu) c.901A>T (p.Met301Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51987036T>A	CA2428575	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.632T>A (p.Met211Lys) n.318T>A c.478T>A (n.478T>A) c.862T>A c.527T>A (p.Met176Lys) c.804T>A (n.804T>A) c.821T>A (n.821T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.719T>A (p.Met240Lys) c.969T>A (n.969T>A) c.577T>A (n.577T>A) c.869T>A (n.869T>A) c.510T>A c.1159T>A (n.1159T>A) c.342T>A (n.342T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.668T>A (n.668T>A) c.768T>A (n.768T>A) n.105T>A n.1705T>A c.195T>A (n.195T>A) n.666T>A c.479T>A c.797T>A c.1295T>A (n.1295T>A) c.1165T>A c.1201T>A n.438T>A n.963T>A c.543T>A (n.543T>A) c.935T>A (p.Met312Lys) n.705T>A c.659T>A (p.Met220Lys) c.584-273T>A (n.584-273T>A) c.416T>A (p.Met139Lys) c.902T>A (p.Met301Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.51987041G>A	CA353090551	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.637G>A (p.Asp213Asn) n.323G>A c.483G>A (n.483G>A) c.867G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) c.809G>A (n.809G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.909G>A (n.909G>A) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.974G>A (n.974G>A) c.582G>A (n.582G>A) c.874G>A (n.874G>A) c.515G>A c.1164G>A (n.1164G>A) c.347G>A (n.347G>A) c.518G>A (n.518G>A) c.673G>A (n.673G>A) c.773G>A (n.773G>A) n.110G>A n.1710G>A c.200G>A (n.200G>A) n.671G>A c.484G>A c.802G>A c.1300G>A (n.1300G>A) c.1170G>A c.1206G>A n.443G>A n.968G>A c.548G>A (n.548G>A) c.940G>A (p.Asp314Asn) n.710G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) c.584-268G>A (n.584-268G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn)	gnomAD v4
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3	g.51987041G>T	CA353090555	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.323G>T c.483G>T (n.483G>T) c.867G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.809G>T (n.809G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.909G>T (n.909G>T) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.974G>T (n.974G>T) c.582G>T (n.582G>T) c.874G>T (n.874G>T) c.515G>T c.1164G>T (n.1164G>T) c.347G>T (n.347G>T) c.518G>T (n.518G>T) c.673G>T (n.673G>T) c.773G>T (n.773G>T) n.110G>T n.1710G>T c.200G>T (n.200G>T) n.671G>T c.484G>T c.802G>T c.1300G>T (n.1300G>T) c.1170G>T c.1206G>T n.443G>T n.968G>T c.548G>T (n.548G>T) c.940G>T (p.Asp314Tyr) n.710G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.584-268G>T (n.584-268G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr)
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3	g.51987044A>T	CA353090580	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.640A>T (p.Thr214Ser) n.326A>T c.486A>T (n.486A>T) c.870A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) c.812A>T (n.812A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.977A>T (n.977A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.877A>T (n.877A>T) c.518A>T c.1167A>T (n.1167A>T) c.350A>T (n.350A>T) c.521A>T (n.521A>T) c.676A>T (n.676A>T) c.776A>T (n.776A>T) n.113A>T n.1713A>T c.203A>T (n.203A>T) n.674A>T c.487A>T c.805A>T c.1303A>T (n.1303A>T) c.1173A>T c.1209A>T n.446A>T n.971A>T c.551A>T (n.551A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.713A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) c.584-265A>T (n.584-265A>T) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser)
3	g.51987045C>A	CA353090588	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.641C>A (p.Thr214Lys) n.327C>A c.487C>A (n.487C>A) c.871C>A c.536C>A (p.Thr179Lys) c.813C>A (n.813C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.913C>A (n.913C>A) c.728C>A (p.Thr243Lys) c.978C>A (n.978C>A) c.586C>A (n.586C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.519C>A c.1168C>A (n.1168C>A) c.351C>A (n.351C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.677C>A (n.677C>A) c.777C>A (n.777C>A) n.114C>A n.1714C>A c.204C>A (n.204C>A) n.675C>A c.488C>A c.806C>A c.1304C>A (n.1304C>A) c.1174C>A c.1210C>A n.447C>A n.972C>A c.552C>A (n.552C>A) c.944C>A (p.Thr315Lys) n.714C>A c.668C>A (p.Thr223Lys) c.584-264C>A (n.584-264C>A) c.425C>A (p.Thr142Lys) c.911C>A (p.Thr304Lys)
3	g.51987045C>G	CA353090593	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.641C>G (p.Thr214Arg) n.327C>G c.487C>G (n.487C>G) c.871C>G c.536C>G (p.Thr179Arg) c.813C>G (n.813C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.913C>G (n.913C>G) c.728C>G (p.Thr243Arg) c.978C>G (n.978C>G) c.586C>G (n.586C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.519C>G c.1168C>G (n.1168C>G) c.351C>G (n.351C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.677C>G (n.677C>G) c.777C>G (n.777C>G) n.114C>G n.1714C>G c.204C>G (n.204C>G) n.675C>G c.488C>G c.806C>G c.1304C>G (n.1304C>G) c.1174C>G c.1210C>G n.447C>G n.972C>G c.552C>G (n.552C>G) c.944C>G (p.Thr315Arg) n.714C>G c.668C>G (p.Thr223Arg) c.584-264C>G (n.584-264C>G) c.425C>G (p.Thr142Arg) c.911C>G (p.Thr304Arg)
3	g.51987045C>T	CA353090584	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.641C>T (p.Thr214Ile) n.327C>T c.487C>T (n.487C>T) c.871C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) c.813C>T (n.813C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.913C>T (n.913C>T) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.978C>T (n.978C>T) c.586C>T (n.586C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.519C>T c.1168C>T (n.1168C>T) c.351C>T (n.351C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.677C>T (n.677C>T) c.777C>T (n.777C>T) n.114C>T n.1714C>T c.204C>T (n.204C>T) n.675C>T c.488C>T c.806C>T c.1304C>T (n.1304C>T) c.1174C>T c.1210C>T n.447C>T n.972C>T c.552C>T (n.552C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.714C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) c.584-264C>T (n.584-264C>T) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile)
3	g.51987046A>C	CA433748894	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.642A>C (p.Thr214=) n.328A>C c.488A>C (n.488A>C) c.872A>C c.537A>C (p.Thr179=) c.814A>C (n.814A>C) c.831A>C (n.831A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.729A>C (p.Thr243=) c.979A>C (n.979A>C) c.587A>C (n.587A>C) c.879A>C (n.879A>C) c.520A>C c.1169A>C (n.1169A>C) c.352A>C (n.352A>C) c.523A>C (n.523A>C) c.678A>C (n.678A>C) c.778A>C (n.778A>C) n.115A>C n.1715A>C c.205A>C (n.205A>C) n.676A>C c.489A>C c.807A>C c.1305A>C (n.1305A>C) c.1175A>C c.1211A>C n.448A>C n.973A>C c.553A>C (n.553A>C) c.945A>C (p.Thr315=) n.715A>C c.669A>C (p.Thr223=) c.584-263A>C (n.584-263A>C) c.426A>C (p.Thr142=) c.912A>C (p.Thr304=)
3	g.51987046A>G	CA433748895	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.642A>G (p.Thr214=) n.328A>G c.488A>G (n.488A>G) c.872A>G c.537A>G (p.Thr179=) c.814A>G (n.814A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.729A>G (p.Thr243=) c.979A>G (n.979A>G) c.587A>G (n.587A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.520A>G c.1169A>G (n.1169A>G) c.352A>G (n.352A>G) c.523A>G (n.523A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.778A>G (n.778A>G) n.115A>G n.1715A>G c.205A>G (n.205A>G) n.676A>G c.489A>G c.807A>G c.1305A>G (n.1305A>G) c.1175A>G c.1211A>G n.448A>G n.973A>G c.553A>G (n.553A>G) c.945A>G (p.Thr315=) n.715A>G c.669A>G (p.Thr223=) c.584-263A>G (n.584-263A>G) c.426A>G (p.Thr142=) c.912A>G (p.Thr304=)	gnomAD v4
3	g.51987046A>T	CA433748897	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.642A>T (p.Thr214=) n.328A>T c.488A>T (n.488A>T) c.872A>T c.537A>T (p.Thr179=) c.814A>T (n.814A>T) c.831A>T (n.831A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.729A>T (p.Thr243=) c.979A>T (n.979A>T) c.587A>T (n.587A>T) c.879A>T (n.879A>T) c.520A>T c.1169A>T (n.1169A>T) c.352A>T (n.352A>T) c.523A>T (n.523A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.778A>T (n.778A>T) n.115A>T n.1715A>T c.205A>T (n.205A>T) n.676A>T c.489A>T c.807A>T c.1305A>T (n.1305A>T) c.1175A>T c.1211A>T n.448A>T n.973A>T c.553A>T (n.553A>T) c.945A>T (p.Thr315=) n.715A>T c.669A>T (p.Thr223=) c.584-263A>T (n.584-263A>T) c.426A>T (p.Thr142=) c.912A>T (p.Thr304=)
3	g.51987047G>A	CA353090595	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.643G>A (p.Ala215Thr) n.329G>A c.489G>A (n.489G>A) c.873G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.815G>A (n.815G>A) c.832G>A (n.832G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.980G>A (n.980G>A) c.588G>A (n.588G>A) c.880G>A (n.880G>A) c.521G>A c.1170G>A (n.1170G>A) c.353G>A (n.353G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.779G>A (n.779G>A) n.116G>A n.1716G>A c.206G>A (n.206G>A) n.677G>A c.490G>A c.808G>A c.1306G>A (n.1306G>A) c.1176G>A c.1212G>A n.449G>A n.974G>A c.554G>A (n.554G>A) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.716G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) c.584-262G>A (n.584-262G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr)	dbSNP
3	g.51987047G>C	CA353090598	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.643G>C (p.Ala215Pro) n.329G>C c.489G>C (n.489G>C) c.873G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.815G>C (n.815G>C) c.832G>C (n.832G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.980G>C (n.980G>C) c.588G>C (n.588G>C) c.880G>C (n.880G>C) c.521G>C c.1170G>C (n.1170G>C) c.353G>C (n.353G>C) c.524G>C (n.524G>C) c.679G>C (n.679G>C) c.779G>C (n.779G>C) n.116G>C n.1716G>C c.206G>C (n.206G>C) n.677G>C c.490G>C c.808G>C c.1306G>C (n.1306G>C) c.1176G>C c.1212G>C n.449G>C n.974G>C c.554G>C (n.554G>C) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.716G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) c.584-262G>C (n.584-262G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.51987052A>C	CA433748901	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.648A>C (p.Ala216=) n.334A>C c.494A>C (n.494A>C) c.878A>C c.543A>C (p.Ala181=) c.820A>C (n.820A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.735A>C (p.Ala245=) c.985A>C (n.985A>C) c.593A>C (n.593A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.526A>C c.1175A>C (n.1175A>C) c.358A>C (n.358A>C) c.529A>C (n.529A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.784A>C (n.784A>C) n.121A>C n.1721A>C c.211A>C (n.211A>C) n.682A>C c.495A>C c.813A>C c.1311A>C (n.1311A>C) c.1181A>C c.1217A>C n.454A>C n.979A>C c.559A>C (n.559A>C) c.951A>C (p.Ala317=) n.721A>C c.675A>C (p.Ala225=) c.584-257A>C (n.584-257A>C) c.432A>C (p.Ala144=) c.918A>C (p.Ala306=)
3	g.51987052A>G	CA2428579	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.648A>G (p.Ala216=) n.334A>G c.494A>G (n.494A>G) c.878A>G c.543A>G (p.Ala181=) c.820A>G (n.820A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.735A>G (p.Ala245=) c.985A>G (n.985A>G) c.593A>G (n.593A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.526A>G c.1175A>G (n.1175A>G) c.358A>G (n.358A>G) c.529A>G (n.529A>G) c.684A>G (n.684A>G) c.784A>G (n.784A>G) n.121A>G n.1721A>G c.211A>G (n.211A>G) n.682A>G c.495A>G c.813A>G c.1311A>G (n.1311A>G) c.1181A>G c.1217A>G n.454A>G n.979A>G c.559A>G (n.559A>G) c.951A>G (p.Ala317=) n.721A>G c.675A>G (p.Ala225=) c.584-257A>G (n.584-257A>G) c.432A>G (p.Ala144=) c.918A>G (p.Ala306=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.51987062G>A	CA353090694	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+1G>A (n.657+1G>A) n.343+1G>A c.503+1G>A (n.503+1G>A) c.887+1G>A c.552+1G>A (n.552+1G>A) c.830G>A (n.830G>A) c.847G>A (n.847G>A) c.930G>A (n.930G>A) c.929+1G>A (n.929+1G>A) c.744+1G>A (n.744+1G>A) c.504G>A (n.504G>A) c.994+1G>A (n.994+1G>A) c.602+1G>A (n.602+1G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.536G>A c.1185G>A (n.1185G>A) c.367+1G>A (n.367+1G>A) c.538+1G>A (n.538+1G>A) c.694G>A (n.694G>A) n.6G>A c.794G>A (n.794G>A) n.130+1G>A n.1731G>A c.220+1G>A (n.220+1G>A) n.691+1G>A c.505G>A c.823G>A c.1321G>A (n.1321G>A) c.1190+1G>A c.1226+1G>A n.464G>A n.989G>A c.568+1G>A (n.568+1G>A) c.960+1G>A (n.960+1G>A) n.730+1G>A c.584-247G>A (n.584-247G>A) c.441+1G>A (n.441+1G>A) c.927+1G>A (n.927+1G>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.51987062G>C	CA353090699	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+1G>C (n.657+1G>C) n.343+1G>C c.503+1G>C (n.503+1G>C) c.887+1G>C c.552+1G>C (n.552+1G>C) c.830G>C (n.830G>C) c.847G>C (n.847G>C) c.930G>C (n.930G>C) c.929+1G>C (n.929+1G>C) c.744+1G>C (n.744+1G>C) c.504G>C (n.504G>C) c.994+1G>C (n.994+1G>C) c.602+1G>C (n.602+1G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.536G>C c.1185G>C (n.1185G>C) c.367+1G>C (n.367+1G>C) c.538+1G>C (n.538+1G>C) c.694G>C (n.694G>C) n.6G>C c.794G>C (n.794G>C) n.130+1G>C n.1731G>C c.220+1G>C (n.220+1G>C) n.691+1G>C c.505G>C c.823G>C c.1321G>C (n.1321G>C) c.1190+1G>C c.1226+1G>C n.464G>C n.989G>C c.568+1G>C (n.568+1G>C) c.960+1G>C (n.960+1G>C) n.730+1G>C c.584-247G>C (n.584-247G>C) c.441+1G>C (n.441+1G>C) c.927+1G>C (n.927+1G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.51987062G=	CA1364649082	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+1G= (n.657+1G=) n.343+1G= c.503+1G= (n.503+1G=) c.887+1G= c.552+1G= (n.552+1G=) c.830G= (n.830G=) c.847G= (n.847G=) c.930G= (n.930G=) c.929+1G= (n.929+1G=) c.744+1G= (n.744+1G=) c.504G= (n.504G=) c.994+1G= (n.994+1G=) c.602+1G= (n.602+1G=) c.894+1G= (n.894+1G=) c.536G= c.1185G= (n.1185G=) c.367+1G= (n.367+1G=) c.538+1G= (n.538+1G=) c.694G= (n.694G=) n.6G= c.794G= (n.794G=) n.130+1G= n.1731G= c.220+1G= (n.220+1G=) n.691+1G= c.505G= c.823G= c.1321G= (n.1321G=) c.1190+1G= c.1226+1G= n.464G= n.989G= c.568+1G= (n.568+1G=) c.960+1G= (n.960+1G=) n.730+1G= c.584-247G= (n.584-247G=) c.441+1G= (n.441+1G=) c.927+1G= (n.927+1G=)
3	g.51987062G>T	CA353090700	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+1G>T (n.657+1G>T) n.343+1G>T c.503+1G>T (n.503+1G>T) c.887+1G>T c.552+1G>T (n.552+1G>T) c.830G>T (n.830G>T) c.847G>T (n.847G>T) c.930G>T (n.930G>T) c.929+1G>T (n.929+1G>T) c.744+1G>T (n.744+1G>T) c.504G>T (n.504G>T) c.994+1G>T (n.994+1G>T) c.602+1G>T (n.602+1G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.536G>T c.1185G>T (n.1185G>T) c.367+1G>T (n.367+1G>T) c.538+1G>T (n.538+1G>T) c.694G>T (n.694G>T) n.6G>T c.794G>T (n.794G>T) n.130+1G>T n.1731G>T c.220+1G>T (n.220+1G>T) n.691+1G>T c.505G>T c.823G>T c.1321G>T (n.1321G>T) c.1190+1G>T c.1226+1G>T n.464G>T n.989G>T c.568+1G>T (n.568+1G>T) c.960+1G>T (n.960+1G>T) n.730+1G>T c.584-247G>T (n.584-247G>T) c.441+1G>T (n.441+1G>T) c.927+1G>T (n.927+1G>T)
3	g.51987063T>A	CA353090702	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+2T>A (n.657+2T>A) n.343+2T>A c.503+2T>A (n.503+2T>A) c.887+2T>A c.552+2T>A (n.552+2T>A) c.831T>A (n.831T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.929+2T>A (n.929+2T>A) c.744+2T>A (n.744+2T>A) c.505T>A (n.505T>A) c.994+2T>A (n.994+2T>A) c.602+2T>A (n.602+2T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.537T>A c.1186T>A (n.1186T>A) c.367+2T>A (n.367+2T>A) c.538+2T>A (n.538+2T>A) c.695T>A (n.695T>A) n.7T>A c.795T>A (n.795T>A) n.130+2T>A n.1732T>A c.220+2T>A (n.220+2T>A) n.691+2T>A c.506T>A c.824T>A c.1322T>A (n.1322T>A) c.1190+2T>A c.1226+2T>A n.465T>A n.990T>A c.568+2T>A (n.568+2T>A) c.960+2T>A (n.960+2T>A) n.730+2T>A c.584-246T>A (n.584-246T>A) c.441+2T>A (n.441+2T>A) c.927+2T>A (n.927+2T>A)
3	g.51987063T>C	CA353090705	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+2T>C (n.657+2T>C) n.343+2T>C c.503+2T>C (n.503+2T>C) c.887+2T>C c.552+2T>C (n.552+2T>C) c.831T>C (n.831T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.929+2T>C (n.929+2T>C) c.744+2T>C (n.744+2T>C) c.505T>C (n.505T>C) c.994+2T>C (n.994+2T>C) c.602+2T>C (n.602+2T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.537T>C c.1186T>C (n.1186T>C) c.367+2T>C (n.367+2T>C) c.538+2T>C (n.538+2T>C) c.695T>C (n.695T>C) n.7T>C c.795T>C (n.795T>C) n.130+2T>C n.1732T>C c.220+2T>C (n.220+2T>C) n.691+2T>C c.506T>C c.824T>C c.1322T>C (n.1322T>C) c.1190+2T>C c.1226+2T>C n.465T>C n.990T>C c.568+2T>C (n.568+2T>C) c.960+2T>C (n.960+2T>C) n.730+2T>C c.584-246T>C (n.584-246T>C) c.441+2T>C (n.441+2T>C) c.927+2T>C (n.927+2T>C)
3	g.51987063T>G	CA353090707	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+2T>G (n.657+2T>G) n.343+2T>G c.503+2T>G (n.503+2T>G) c.887+2T>G c.552+2T>G (n.552+2T>G) c.831T>G (n.831T>G) c.848T>G (n.848T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.929+2T>G (n.929+2T>G) c.744+2T>G (n.744+2T>G) c.505T>G (n.505T>G) c.994+2T>G (n.994+2T>G) c.602+2T>G (n.602+2T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.537T>G c.1186T>G (n.1186T>G) c.367+2T>G (n.367+2T>G) c.538+2T>G (n.538+2T>G) c.695T>G (n.695T>G) n.7T>G c.795T>G (n.795T>G) n.130+2T>G n.1732T>G c.220+2T>G (n.220+2T>G) n.691+2T>G c.506T>G c.824T>G c.1322T>G (n.1322T>G) c.1190+2T>G c.1226+2T>G n.465T>G n.990T>G c.568+2T>G (n.568+2T>G) c.960+2T>G (n.960+2T>G) n.730+2T>G c.584-246T>G (n.584-246T>G) c.441+2T>G (n.441+2T>G) c.927+2T>G (n.927+2T>G)
3	g.51987065C>A	CA2428584	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+4C>A (n.657+4C>A) n.343+4C>A c.503+4C>A (n.503+4C>A) c.887+4C>A c.552+4C>A (n.552+4C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.929+4C>A (n.929+4C>A) c.744+4C>A (n.744+4C>A) c.507C>A (n.507C>A) c.994+4C>A (n.994+4C>A) c.602+4C>A (n.602+4C>A) c.894+4C>A (n.894+4C>A) c.539C>A c.1188C>A (n.1188C>A) c.367+4C>A (n.367+4C>A) c.538+4C>A (n.538+4C>A) c.697C>A (n.697C>A) n.9C>A c.797C>A (n.797C>A) n.130+4C>A n.1734C>A c.220+4C>A (n.220+4C>A) n.691+4C>A c.508C>A c.826C>A c.1324C>A (n.1324C>A) c.1190+4C>A c.1226+4C>A n.467C>A n.992C>A c.568+4C>A (n.568+4C>A) c.960+4C>A (n.960+4C>A) n.730+4C>A c.584-244C>A (n.584-244C>A) c.441+4C>A (n.441+4C>A) c.927+4C>A (n.927+4C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51987065C=	CA1364649083	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+4C= (n.657+4C=) n.343+4C= c.503+4C= (n.503+4C=) c.887+4C= c.552+4C= (n.552+4C=) c.833C= (n.833C=) c.850C= (n.850C=) c.933C= (n.933C=) c.929+4C= (n.929+4C=) c.744+4C= (n.744+4C=) c.507C= (n.507C=) c.994+4C= (n.994+4C=) c.602+4C= (n.602+4C=) c.894+4C= (n.894+4C=) c.539C= c.1188C= (n.1188C=) c.367+4C= (n.367+4C=) c.538+4C= (n.538+4C=) c.697C= (n.697C=) n.9C= c.797C= (n.797C=) n.130+4C= n.1734C= c.220+4C= (n.220+4C=) n.691+4C= c.508C= c.826C= c.1324C= (n.1324C=) c.1190+4C= c.1226+4C= n.467C= n.992C= c.568+4C= (n.568+4C=) c.960+4C= (n.960+4C=) n.730+4C= c.584-244C= (n.584-244C=) c.441+4C= (n.441+4C=) c.927+4C= (n.927+4C=)
3	g.51987065C>T	CA2428583	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+4C>T (n.657+4C>T) n.343+4C>T c.503+4C>T (n.503+4C>T) c.887+4C>T c.552+4C>T (n.552+4C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.929+4C>T (n.929+4C>T) c.744+4C>T (n.744+4C>T) c.507C>T (n.507C>T) c.994+4C>T (n.994+4C>T) c.602+4C>T (n.602+4C>T) c.894+4C>T (n.894+4C>T) c.539C>T c.1188C>T (n.1188C>T) c.367+4C>T (n.367+4C>T) c.538+4C>T (n.538+4C>T) c.697C>T (n.697C>T) n.9C>T c.797C>T (n.797C>T) n.130+4C>T n.1734C>T c.220+4C>T (n.220+4C>T) n.691+4C>T c.508C>T c.826C>T c.1324C>T (n.1324C>T) c.1190+4C>T c.1226+4C>T n.467C>T n.992C>T c.568+4C>T (n.568+4C>T) c.960+4C>T (n.960+4C>T) n.730+4C>T c.584-244C>T (n.584-244C>T) c.441+4C>T (n.441+4C>T) c.927+4C>T (n.927+4C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51987066G>A	CA2428585	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+5G>A (n.657+5G>A) n.343+5G>A c.503+5G>A (n.503+5G>A) c.887+5G>A c.552+5G>A (n.552+5G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.934G>A (n.934G>A) c.929+5G>A (n.929+5G>A) c.744+5G>A (n.744+5G>A) c.508G>A (n.508G>A) c.994+5G>A (n.994+5G>A) c.602+5G>A (n.602+5G>A) c.894+5G>A (n.894+5G>A) c.540G>A c.1189G>A (n.1189G>A) c.367+5G>A (n.367+5G>A) c.538+5G>A (n.538+5G>A) c.698G>A (n.698G>A) n.10G>A c.798G>A (n.798G>A) n.130+5G>A n.1735G>A c.220+5G>A (n.220+5G>A) n.691+5G>A c.509G>A c.827G>A c.1325G>A (n.1325G>A) c.1190+5G>A c.1226+5G>A n.468G>A n.993G>A c.568+5G>A (n.568+5G>A) c.960+5G>A (n.960+5G>A) n.730+5G>A c.584-243G>A (n.584-243G>A) c.441+5G>A (n.441+5G>A) c.927+5G>A (n.927+5G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51987066G>C	CA2665956932	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+5G>C (n.657+5G>C) n.343+5G>C c.503+5G>C (n.503+5G>C) c.887+5G>C c.552+5G>C (n.552+5G>C) c.834G>C (n.834G>C) c.851G>C (n.851G>C) c.934G>C (n.934G>C) c.929+5G>C (n.929+5G>C) c.744+5G>C (n.744+5G>C) c.508G>C (n.508G>C) c.994+5G>C (n.994+5G>C) c.602+5G>C (n.602+5G>C) c.894+5G>C (n.894+5G>C) c.540G>C c.1189G>C (n.1189G>C) c.367+5G>C (n.367+5G>C) c.538+5G>C (n.538+5G>C) c.698G>C (n.698G>C) n.10G>C c.798G>C (n.798G>C) n.130+5G>C n.1735G>C c.220+5G>C (n.220+5G>C) n.691+5G>C c.509G>C c.827G>C c.1325G>C (n.1325G>C) c.1190+5G>C c.1226+5G>C n.468G>C n.993G>C c.568+5G>C (n.568+5G>C) c.960+5G>C (n.960+5G>C) n.730+5G>C c.584-243G>C (n.584-243G>C) c.441+5G>C (n.441+5G>C) c.927+5G>C (n.927+5G>C)	gnomAD v4
3	g.51987066G=	CA1364649084	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+5G= (n.657+5G=) n.343+5G= c.503+5G= (n.503+5G=) c.887+5G= c.552+5G= (n.552+5G=) c.834G= (n.834G=) c.851G= (n.851G=) c.934G= (n.934G=) c.929+5G= (n.929+5G=) c.744+5G= (n.744+5G=) c.508G= (n.508G=) c.994+5G= (n.994+5G=) c.602+5G= (n.602+5G=) c.894+5G= (n.894+5G=) c.540G= c.1189G= (n.1189G=) c.367+5G= (n.367+5G=) c.538+5G= (n.538+5G=) c.698G= (n.698G=) n.10G= c.798G= (n.798G=) n.130+5G= n.1735G= c.220+5G= (n.220+5G=) n.691+5G= c.509G= c.827G= c.1325G= (n.1325G=) c.1190+5G= c.1226+5G= n.468G= n.993G= c.568+5G= (n.568+5G=) c.960+5G= (n.960+5G=) n.730+5G= c.584-243G= (n.584-243G=) c.441+5G= (n.441+5G=) c.927+5G= (n.927+5G=)
3	g.51987069G>A	CA543055682	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+8G>A (n.657+8G>A) n.343+8G>A c.503+8G>A (n.503+8G>A) c.887+8G>A c.552+8G>A (n.552+8G>A) c.837G>A (n.837G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.937G>A (n.937G>A) c.929+8G>A (n.929+8G>A) c.744+8G>A (n.744+8G>A) c.511G>A (n.511G>A) c.994+8G>A (n.994+8G>A) c.602+8G>A (n.602+8G>A) c.894+8G>A (n.894+8G>A) c.543G>A c.1192G>A (n.1192G>A) c.367+8G>A (n.367+8G>A) c.538+8G>A (n.538+8G>A) c.701G>A (n.701G>A) n.13G>A c.801G>A (n.801G>A) n.130+8G>A n.1738G>A c.220+8G>A (n.220+8G>A) n.691+8G>A c.512G>A c.830G>A c.1328G>A (n.1328G>A) c.1190+8G>A c.1226+8G>A n.471G>A n.996G>A c.568+8G>A (n.568+8G>A) c.960+8G>A (n.960+8G>A) n.730+8G>A c.584-240G>A (n.584-240G>A) c.441+8G>A (n.441+8G>A) c.927+8G>A (n.927+8G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51987069G=	CA1364649085	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+8G= (n.657+8G=) n.343+8G= c.503+8G= (n.503+8G=) c.887+8G= c.552+8G= (n.552+8G=) c.837G= (n.837G=) c.854G= (n.854G=) c.937G= (n.937G=) c.929+8G= (n.929+8G=) c.744+8G= (n.744+8G=) c.511G= (n.511G=) c.994+8G= (n.994+8G=) c.602+8G= (n.602+8G=) c.894+8G= (n.894+8G=) c.543G= c.1192G= (n.1192G=) c.367+8G= (n.367+8G=) c.538+8G= (n.538+8G=) c.701G= (n.701G=) n.13G= c.801G= (n.801G=) n.130+8G= n.1738G= c.220+8G= (n.220+8G=) n.691+8G= c.512G= c.830G= c.1328G= (n.1328G=) c.1190+8G= c.1226+8G= n.471G= n.996G= c.568+8G= (n.568+8G=) c.960+8G= (n.960+8G=) n.730+8G= c.584-240G= (n.584-240G=) c.441+8G= (n.441+8G=) c.927+8G= (n.927+8G=)
3	g.51987070C>T	CA2756249820	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+9C>T (n.657+9C>T) n.343+9C>T c.503+9C>T (n.503+9C>T) c.887+9C>T c.552+9C>T (n.552+9C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.938C>T (n.938C>T) c.929+9C>T (n.929+9C>T) c.744+9C>T (n.744+9C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.994+9C>T (n.994+9C>T) c.602+9C>T (n.602+9C>T) c.894+9C>T (n.894+9C>T) c.544C>T c.1193C>T (n.1193C>T) c.367+9C>T (n.367+9C>T) c.538+9C>T (n.538+9C>T) c.702C>T (n.702C>T) n.14C>T c.802C>T (n.802C>T) n.130+9C>T n.1739C>T c.220+9C>T (n.220+9C>T) n.691+9C>T c.513C>T c.831C>T c.1329C>T (n.1329C>T) c.1190+9C>T c.1226+9C>T n.472C>T n.997C>T c.568+9C>T (n.568+9C>T) c.960+9C>T (n.960+9C>T) n.730+9C>T c.584-239C>T (n.584-239C>T) c.441+9C>T (n.441+9C>T) c.927+9C>T (n.927+9C>T)
3	g.51987072C=	CA1364649086	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+11C= (n.657+11C=) n.343+11C= c.503+11C= (n.503+11C=) c.887+11C= c.552+11C= (n.552+11C=) c.840C= (n.840C=) c.857C= (n.857C=) c.940C= (n.940C=) c.929+11C= (n.929+11C=) c.744+11C= (n.744+11C=) c.514C= (n.514C=) c.994+11C= (n.994+11C=) c.602+11C= (n.602+11C=) c.894+11C= (n.894+11C=) c.546C= c.1195C= (n.1195C=) c.367+11C= (n.367+11C=) c.538+11C= (n.538+11C=) c.704C= (n.704C=) n.16C= c.804C= (n.804C=) n.130+11C= c.220+11C= (n.220+11C=) n.691+11C= c.515C= c.833C= c.1331C= (n.1331C=) c.1190+11C= c.1226+11C= n.474C= n.999C= c.568+11C= (n.568+11C=) c.960+11C= (n.960+11C=) n.730+11C= c.584-237C= (n.584-237C=) c.441+11C= (n.441+11C=) c.927+11C= (n.927+11C=)
3	g.51987072C>T	CA1364649087	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+11C>T (n.657+11C>T) n.343+11C>T c.503+11C>T (n.503+11C>T) c.887+11C>T c.552+11C>T (n.552+11C>T) c.840C>T (n.840C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.940C>T (n.940C>T) c.929+11C>T (n.929+11C>T) c.744+11C>T (n.744+11C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.994+11C>T (n.994+11C>T) c.602+11C>T (n.602+11C>T) c.894+11C>T (n.894+11C>T) c.546C>T c.1195C>T (n.1195C>T) c.367+11C>T (n.367+11C>T) c.538+11C>T (n.538+11C>T) c.704C>T (n.704C>T) n.16C>T c.804C>T (n.804C>T) n.130+11C>T c.220+11C>T (n.220+11C>T) n.691+11C>T c.515C>T c.833C>T c.1331C>T (n.1331C>T) c.1190+11C>T c.1226+11C>T n.474C>T n.999C>T c.568+11C>T (n.568+11C>T) c.960+11C>T (n.960+11C>T) n.730+11C>T c.584-237C>T (n.584-237C>T) c.441+11C>T (n.441+11C>T) c.927+11C>T (n.927+11C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.51987073C>A	CA1047942813	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+12C>A (n.657+12C>A) n.343+12C>A c.503+12C>A (n.503+12C>A) c.887+12C>A c.552+12C>A (n.552+12C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.858C>A (n.858C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.929+12C>A (n.929+12C>A) c.744+12C>A (n.744+12C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.994+12C>A (n.994+12C>A) c.602+12C>A (n.602+12C>A) c.894+12C>A (n.894+12C>A) c.547C>A c.1196C>A (n.1196C>A) c.367+12C>A (n.367+12C>A) c.538+12C>A (n.538+12C>A) c.705C>A (n.705C>A) n.17C>A c.805C>A (n.805C>A) n.130+12C>A c.220+12C>A (n.220+12C>A) n.691+12C>A c.516C>A c.834C>A c.1332C>A (n.1332C>A) c.1190+12C>A c.1226+12C>A n.475C>A n.1000C>A c.568+12C>A (n.568+12C>A) c.960+12C>A (n.960+12C>A) n.730+12C>A c.584-236C>A (n.584-236C>A) c.441+12C>A (n.441+12C>A) c.927+12C>A (n.927+12C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51987073C=	CA1364649088	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+12C= (n.657+12C=) n.343+12C= c.503+12C= (n.503+12C=) c.887+12C= c.552+12C= (n.552+12C=) c.841C= (n.841C=) c.858C= (n.858C=) c.941C= (n.941C=) c.929+12C= (n.929+12C=) c.744+12C= (n.744+12C=) c.515C= (n.515C=) c.994+12C= (n.994+12C=) c.602+12C= (n.602+12C=) c.894+12C= (n.894+12C=) c.547C= c.1196C= (n.1196C=) c.367+12C= (n.367+12C=) c.538+12C= (n.538+12C=) c.705C= (n.705C=) n.17C= c.805C= (n.805C=) n.130+12C= c.220+12C= (n.220+12C=) n.691+12C= c.516C= c.834C= c.1332C= (n.1332C=) c.1190+12C= c.1226+12C= n.475C= n.1000C= c.568+12C= (n.568+12C=) c.960+12C= (n.960+12C=) n.730+12C= c.584-236C= (n.584-236C=) c.441+12C= (n.441+12C=) c.927+12C= (n.927+12C=)
3	g.51987073C>T	CA2428586	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+12C>T (n.657+12C>T) n.343+12C>T c.503+12C>T (n.503+12C>T) c.887+12C>T c.552+12C>T (n.552+12C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.858C>T (n.858C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.929+12C>T (n.929+12C>T) c.744+12C>T (n.744+12C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.994+12C>T (n.994+12C>T) c.602+12C>T (n.602+12C>T) c.894+12C>T (n.894+12C>T) c.547C>T c.1196C>T (n.1196C>T) c.367+12C>T (n.367+12C>T) c.538+12C>T (n.538+12C>T) c.705C>T (n.705C>T) n.17C>T c.805C>T (n.805C>T) n.130+12C>T c.220+12C>T (n.220+12C>T) n.691+12C>T c.516C>T c.834C>T c.1332C>T (n.1332C>T) c.1190+12C>T c.1226+12C>T n.475C>T n.1000C>T c.568+12C>T (n.568+12C>T) c.960+12C>T (n.960+12C>T) n.730+12C>T c.584-236C>T (n.584-236C>T) c.441+12C>T (n.441+12C>T) c.927+12C>T (n.927+12C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51987074C>A	CA2665956943	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+13C>A (n.657+13C>A) n.343+13C>A c.503+13C>A (n.503+13C>A) c.887+13C>A c.552+13C>A (n.552+13C>A) c.842C>A (n.842C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.942C>A (n.942C>A) c.929+13C>A (n.929+13C>A) c.744+13C>A (n.744+13C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.994+13C>A (n.994+13C>A) c.602+13C>A (n.602+13C>A) c.894+13C>A (n.894+13C>A) c.548C>A c.1197C>A (n.1197C>A) c.367+13C>A (n.367+13C>A) c.538+13C>A (n.538+13C>A) c.706C>A (n.706C>A) n.18C>A c.806C>A (n.806C>A) n.130+13C>A c.220+13C>A (n.220+13C>A) n.691+13C>A c.517C>A c.835C>A c.1333C>A (n.1333C>A) c.1190+13C>A c.1226+13C>A n.476C>A n.1001C>A c.568+13C>A (n.568+13C>A) c.960+13C>A (n.960+13C>A) n.730+13C>A c.584-235C>A (n.584-235C>A) c.441+13C>A (n.441+13C>A) c.927+13C>A (n.927+13C>A)	gnomAD v4
3	g.51987074C=	CA1364649089	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+13C= (n.657+13C=) n.343+13C= c.503+13C= (n.503+13C=) c.887+13C= c.552+13C= (n.552+13C=) c.842C= (n.842C=) c.859C= (n.859C=) c.942C= (n.942C=) c.929+13C= (n.929+13C=) c.744+13C= (n.744+13C=) c.516C= (n.516C=) c.994+13C= (n.994+13C=) c.602+13C= (n.602+13C=) c.894+13C= (n.894+13C=) c.548C= c.1197C= (n.1197C=) c.367+13C= (n.367+13C=) c.538+13C= (n.538+13C=) c.706C= (n.706C=) n.18C= c.806C= (n.806C=) n.130+13C= c.220+13C= (n.220+13C=) n.691+13C= c.517C= c.835C= c.1333C= (n.1333C=) c.1190+13C= c.1226+13C= n.476C= n.1001C= c.568+13C= (n.568+13C=) c.960+13C= (n.960+13C=) n.730+13C= c.584-235C= (n.584-235C=) c.441+13C= (n.441+13C=) c.927+13C= (n.927+13C=)
3	g.51987074C>T	CA543055683	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.657+13C>T (n.657+13C>T) n.343+13C>T c.503+13C>T (n.503+13C>T) c.887+13C>T c.552+13C>T (n.552+13C>T) c.842C>T (n.842C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.942C>T (n.942C>T) c.929+13C>T (n.929+13C>T) c.744+13C>T (n.744+13C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.994+13C>T (n.994+13C>T) c.602+13C>T (n.602+13C>T) c.894+13C>T (n.894+13C>T) c.548C>T c.1197C>T (n.1197C>T) c.367+13C>T (n.367+13C>T) c.538+13C>T (n.538+13C>T) c.706C>T (n.706C>T) n.18C>T c.806C>T (n.806C>T) n.130+13C>T c.220+13C>T (n.220+13C>T) n.691+13C>T c.517C>T c.835C>T c.1333C>T (n.1333C>T) c.1190+13C>T c.1226+13C>T n.476C>T n.1001C>T c.568+13C>T (n.568+13C>T) c.960+13C>T (n.960+13C>T) n.730+13C>T c.584-235C>T (n.584-235C>T) c.441+13C>T (n.441+13C>T) c.927+13C>T (n.927+13C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched