Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.51986957A= | CA1364649035 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-31A= (n.584-31A=) n.270-31A= c.*430-31A= (n.*430-31A=) c.814-31A= c.479-31A= (n.479-31A=) c.*725A= (n.*725A=) c.742A= (n.742A=) c.*825A= (n.*825A=) c.671-31A= (n.671-31A=) n.573A= c.*890A= (n.*890A=) c.*529-31A= (n.*529-31A=) c.*790A= (n.*790A=) c.462-31A= c.*1080A= (n.*1080A=) c.*294-31A= (n.*294-31A=) c.*434A= (n.*434A=) c.*589A= (n.*589A=) c.*689A= (n.*689A=) n.26A= n.1626A= c.*147-31A= (n.*147-31A=) n.587A= c.431-31A= c.749-31A= c.*1216A= (n.*1216A=) c.1086A= c.1153-31A= n.359A= n.915-31A= c.*495-31A= (n.*495-31A=) c.887-31A= (n.887-31A=) n.657-31A= c.611-31A= (n.611-31A=) c.583+296A= (n.583+296A=) c.368-31A= (n.368-31A=) c.854-31A= (n.854-31A=) | |
3 | g.51986957A>C | CA2665956737 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-31A>C (n.584-31A>C) n.270-31A>C c.*430-31A>C (n.*430-31A>C) c.814-31A>C c.479-31A>C (n.479-31A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.671-31A>C (n.671-31A>C) n.573A>C c.*890A>C (n.*890A>C) c.*529-31A>C (n.*529-31A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.462-31A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*294-31A>C (n.*294-31A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) n.26A>C n.1626A>C c.*147-31A>C (n.*147-31A>C) n.587A>C c.431-31A>C c.749-31A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.1086A>C c.1153-31A>C n.359A>C n.915-31A>C c.*495-31A>C (n.*495-31A>C) c.887-31A>C (n.887-31A>C) n.657-31A>C c.611-31A>C (n.611-31A>C) c.583+296A>C (n.583+296A>C) c.368-31A>C (n.368-31A>C) c.854-31A>C (n.854-31A>C) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986966C>A | CA2665956753 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-22C>A (n.584-22C>A) n.270-22C>A c.*430-22C>A (n.*430-22C>A) c.814-22C>A c.479-22C>A (n.479-22C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.671-22C>A (n.671-22C>A) n.582C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.*529-22C>A (n.*529-22C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.462-22C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*294-22C>A (n.*294-22C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.35C>A n.1635C>A c.*147-22C>A (n.*147-22C>A) n.596C>A c.431-22C>A c.749-22C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1095C>A c.1153-22C>A n.368C>A n.915-22C>A c.*495-22C>A (n.*495-22C>A) c.887-22C>A (n.887-22C>A) n.657-22C>A c.611-22C>A (n.611-22C>A) c.583+305C>A (n.583+305C>A) c.368-22C>A (n.368-22C>A) c.854-22C>A (n.854-22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986966C= | CA1364649038 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-22C= (n.584-22C=) n.270-22C= c.*430-22C= (n.*430-22C=) c.814-22C= c.479-22C= (n.479-22C=) c.*734C= (n.*734C=) c.751C= (n.751C=) c.*834C= (n.*834C=) c.671-22C= (n.671-22C=) n.582C= c.*899C= (n.*899C=) c.*529-22C= (n.*529-22C=) c.*799C= (n.*799C=) c.462-22C= c.*1089C= (n.*1089C=) c.*294-22C= (n.*294-22C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*598C= (n.*598C=) c.*698C= (n.*698C=) n.35C= n.1635C= c.*147-22C= (n.*147-22C=) n.596C= c.431-22C= c.749-22C= c.*1225C= (n.*1225C=) c.1095C= c.1153-22C= n.368C= n.915-22C= c.*495-22C= (n.*495-22C=) c.887-22C= (n.887-22C=) n.657-22C= c.611-22C= (n.611-22C=) c.583+305C= (n.583+305C=) c.368-22C= (n.368-22C=) c.854-22C= (n.854-22C=) | |
3 | g.51986966C>G | CA543055679 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-22C>G (n.584-22C>G) n.270-22C>G c.*430-22C>G (n.*430-22C>G) c.814-22C>G c.479-22C>G (n.479-22C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.671-22C>G (n.671-22C>G) n.582C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.*529-22C>G (n.*529-22C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.462-22C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*294-22C>G (n.*294-22C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) n.35C>G n.1635C>G c.*147-22C>G (n.*147-22C>G) n.596C>G c.431-22C>G c.749-22C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1095C>G c.1153-22C>G n.368C>G n.915-22C>G c.*495-22C>G (n.*495-22C>G) c.887-22C>G (n.887-22C>G) n.657-22C>G c.611-22C>G (n.611-22C>G) c.583+305C>G (n.583+305C>G) c.368-22C>G (n.368-22C>G) c.854-22C>G (n.854-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51986966C>T | CA2665956752 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-22C>T (n.584-22C>T) n.270-22C>T c.*430-22C>T (n.*430-22C>T) c.814-22C>T c.479-22C>T (n.479-22C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.671-22C>T (n.671-22C>T) n.582C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.*529-22C>T (n.*529-22C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.462-22C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*294-22C>T (n.*294-22C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.35C>T n.1635C>T c.*147-22C>T (n.*147-22C>T) n.596C>T c.431-22C>T c.749-22C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1095C>T c.1153-22C>T n.368C>T n.915-22C>T c.*495-22C>T (n.*495-22C>T) c.887-22C>T (n.887-22C>T) n.657-22C>T c.611-22C>T (n.611-22C>T) c.583+305C>T (n.583+305C>T) c.368-22C>T (n.368-22C>T) c.854-22C>T (n.854-22C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986968_51986971del | CA543055678 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-20_584-17del (n.584-20_584-17del) n.270-20_270-17del c.*430-20_*430-17del (n.*430-20_*430-17del) c.814-20_814-17del c.479-20_479-17del (n.479-20_479-17del) c.*736_*739del (n.*736_*739del) c.753_756del (n.753_756del) c.*836_*839del (n.*836_*839del) c.671-20_671-17del (n.671-20_671-17del) n.584_587del c.*901_*904del (n.*901_*904del) c.*529-20_*529-17del (n.*529-20_*529-17del) c.*801_*804del (n.*801_*804del) c.462-20_462-17del c.*1091_*1094del (n.*1091_*1094del) c.*294-20_*294-17del (n.*294-20_*294-17del) c.*445_*448del (n.*445_*448del) c.*600_*603del (n.*600_*603del) c.*700_*703del (n.*700_*703del) n.37_40del n.1637_1640del c.*147-20_*147-17del (n.*147-20_*147-17del) n.598_601del c.431-20_431-17del c.749-20_749-17del c.*1227_*1230del (n.*1227_*1230del) c.1097_1100del c.1153-20_1153-17del n.370_373del n.915-20_915-17del c.*495-20_*495-17del (n.*495-20_*495-17del) c.887-20_887-17del (n.887-20_887-17del) n.657-20_657-17del c.611-20_611-17del (n.611-20_611-17del) c.583+307_583+310del (n.583+307_583+310del) c.368-20_368-17del (n.368-20_368-17del) c.854-20_854-17del (n.854-20_854-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51986967C= | CA1364649039 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-21C= (n.584-21C=) n.270-21C= c.*430-21C= (n.*430-21C=) c.814-21C= c.479-21C= (n.479-21C=) c.*735C= (n.*735C=) c.752C= (n.752C=) c.*835C= (n.*835C=) c.671-21C= (n.671-21C=) n.583C= c.*900C= (n.*900C=) c.*529-21C= (n.*529-21C=) c.*800C= (n.*800C=) c.462-21C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.*294-21C= (n.*294-21C=) c.*444C= (n.*444C=) c.*599C= (n.*599C=) c.*699C= (n.*699C=) n.36C= n.1636C= c.*147-21C= (n.*147-21C=) n.597C= c.431-21C= c.749-21C= c.*1226C= (n.*1226C=) c.1096C= c.1153-21C= n.369C= n.915-21C= c.*495-21C= (n.*495-21C=) c.887-21C= (n.887-21C=) n.657-21C= c.611-21C= (n.611-21C=) c.583+306C= (n.583+306C=) c.368-21C= (n.368-21C=) c.854-21C= (n.854-21C=) | |
3 | g.51986967C>T | CA2428556 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-21C>T (n.584-21C>T) n.270-21C>T c.*430-21C>T (n.*430-21C>T) c.814-21C>T c.479-21C>T (n.479-21C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.671-21C>T (n.671-21C>T) n.583C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.*529-21C>T (n.*529-21C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.462-21C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*294-21C>T (n.*294-21C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) n.36C>T n.1636C>T c.*147-21C>T (n.*147-21C>T) n.597C>T c.431-21C>T c.749-21C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1096C>T c.1153-21C>T n.369C>T n.915-21C>T c.*495-21C>T (n.*495-21C>T) c.887-21C>T (n.887-21C>T) n.657-21C>T c.611-21C>T (n.611-21C>T) c.583+306C>T (n.583+306C>T) c.368-21C>T (n.368-21C>T) c.854-21C>T (n.854-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.51986969T= | CA1364649041 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-19T= (n.584-19T=) n.270-19T= c.*430-19T= (n.*430-19T=) c.814-19T= c.479-19T= (n.479-19T=) c.*737T= (n.*737T=) c.754T= (n.754T=) c.*837T= (n.*837T=) c.671-19T= (n.671-19T=) n.585T= c.*902T= (n.*902T=) c.*529-19T= (n.*529-19T=) c.*802T= (n.*802T=) c.462-19T= c.*1092T= (n.*1092T=) c.*294-19T= (n.*294-19T=) c.*446T= (n.*446T=) c.*601T= (n.*601T=) c.*701T= (n.*701T=) n.38T= n.1638T= c.*147-19T= (n.*147-19T=) n.599T= c.431-19T= c.749-19T= c.*1228T= (n.*1228T=) c.1098T= c.1153-19T= n.371T= n.915-19T= c.*495-19T= (n.*495-19T=) c.887-19T= (n.887-19T=) n.657-19T= c.611-19T= (n.611-19T=) c.583+308T= (n.583+308T=) c.368-19T= (n.368-19T=) c.854-19T= (n.854-19T=) | |
3 | g.51986969_51986970delinsTC | CA1364649040 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-19_584-18delinsTC (n.584-19_584-18delinsTC) n.270-19_270-18delinsTC c.*430-19_*430-18delinsTC (n.*430-19_*430-18delinsTC) c.814-19_814-18delinsTC c.479-19_479-18delinsTC (n.479-19_479-18delinsTC) c.*737_*738delinsTC (n.*737_*738delinsTC) c.754_755delinsTC (n.754_755delinsTC) c.*837_*838delinsTC (n.*837_*838delinsTC) c.671-19_671-18delinsTC (n.671-19_671-18delinsTC) n.585_586delinsTC c.*902_*903delinsTC (n.*902_*903delinsTC) c.*529-19_*529-18delinsTC (n.*529-19_*529-18delinsTC) c.*802_*803delinsTC (n.*802_*803delinsTC) c.462-19_462-18delinsTC c.*1092_*1093delinsTC (n.*1092_*1093delinsTC) c.*294-19_*294-18delinsTC (n.*294-19_*294-18delinsTC) c.*446_*447delinsTC (n.*446_*447delinsTC) c.*601_*602delinsTC (n.*601_*602delinsTC) c.*701_*702delinsTC (n.*701_*702delinsTC) n.38_39delinsTC n.1638_1639delinsTC c.*147-19_*147-18delinsTC (n.*147-19_*147-18delinsTC) n.599_600delinsTC c.431-19_431-18delinsTC c.749-19_749-18delinsTC c.*1228_*1229delinsTC (n.*1228_*1229delinsTC) c.1098_1099delinsTC c.1153-19_1153-18delinsTC n.371_372delinsTC n.915-19_915-18delinsTC c.*495-19_*495-18delinsTC (n.*495-19_*495-18delinsTC) c.887-19_887-18delinsTC (n.887-19_887-18delinsTC) n.657-19_657-18delinsTC c.611-19_611-18delinsTC (n.611-19_611-18delinsTC) c.583+308_583+309delinsTC (n.583+308_583+309delinsTC) c.368-19_368-18delinsTC (n.368-19_368-18delinsTC) c.854-19_854-18delinsTC (n.854-19_854-18delinsTC) | |
3 | g.51986974del | CA2428557 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-14del (n.584-14del) n.270-14del c.*430-14del (n.*430-14del) c.814-14del c.479-14del (n.479-14del) c.*742del (n.*742del) c.759del (n.759del) c.*842del (n.*842del) c.671-14del (n.671-14del) n.590del c.*907del (n.*907del) c.*529-14del (n.*529-14del) c.*807del (n.*807del) c.462-14del c.*1097del (n.*1097del) c.*294-14del (n.*294-14del) c.*451del (n.*451del) c.*606del (n.*606del) c.*706del (n.*706del) n.43del n.1643del c.*147-14del (n.*147-14del) n.604del c.431-14del c.749-14del c.*1233del (n.*1233del) c.1103del c.1153-14del n.376del n.915-14del c.*495-14del (n.*495-14del) c.887-14del (n.887-14del) n.657-14del c.611-14del (n.611-14del) c.583+313del (n.583+313del) c.368-14del (n.368-14del) c.854-14del (n.854-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986971C>A | CA2428558 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-17C>A (n.584-17C>A) n.270-17C>A c.*430-17C>A (n.*430-17C>A) c.814-17C>A c.479-17C>A (n.479-17C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.671-17C>A (n.671-17C>A) n.587C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*529-17C>A (n.*529-17C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.462-17C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*294-17C>A (n.*294-17C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.40C>A n.1640C>A c.*147-17C>A (n.*147-17C>A) n.601C>A c.431-17C>A c.749-17C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1100C>A c.1153-17C>A n.373C>A n.915-17C>A c.*495-17C>A (n.*495-17C>A) c.887-17C>A (n.887-17C>A) n.657-17C>A c.611-17C>A (n.611-17C>A) c.583+310C>A (n.583+310C>A) c.368-17C>A (n.368-17C>A) c.854-17C>A (n.854-17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986971C= | CA1364649042 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-17C= (n.584-17C=) n.270-17C= c.*430-17C= (n.*430-17C=) c.814-17C= c.479-17C= (n.479-17C=) c.*739C= (n.*739C=) c.756C= (n.756C=) c.*839C= (n.*839C=) c.671-17C= (n.671-17C=) n.587C= c.*904C= (n.*904C=) c.*529-17C= (n.*529-17C=) c.*804C= (n.*804C=) c.462-17C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.*294-17C= (n.*294-17C=) c.*448C= (n.*448C=) c.*603C= (n.*603C=) c.*703C= (n.*703C=) n.40C= n.1640C= c.*147-17C= (n.*147-17C=) n.601C= c.431-17C= c.749-17C= c.*1230C= (n.*1230C=) c.1100C= c.1153-17C= n.373C= n.915-17C= c.*495-17C= (n.*495-17C=) c.887-17C= (n.887-17C=) n.657-17C= c.611-17C= (n.611-17C=) c.583+310C= (n.583+310C=) c.368-17C= (n.368-17C=) c.854-17C= (n.854-17C=) | |
3 | g.51986972C= | CA1364649043 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-16C= (n.584-16C=) n.270-16C= c.*430-16C= (n.*430-16C=) c.814-16C= c.479-16C= (n.479-16C=) c.*740C= (n.*740C=) c.757C= (n.757C=) c.*840C= (n.*840C=) c.671-16C= (n.671-16C=) n.588C= c.*905C= (n.*905C=) c.*529-16C= (n.*529-16C=) c.*805C= (n.*805C=) c.462-16C= c.*1095C= (n.*1095C=) c.*294-16C= (n.*294-16C=) c.*449C= (n.*449C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*704C= (n.*704C=) n.41C= n.1641C= c.*147-16C= (n.*147-16C=) n.602C= c.431-16C= c.749-16C= c.*1231C= (n.*1231C=) c.1101C= c.1153-16C= n.374C= n.915-16C= c.*495-16C= (n.*495-16C=) c.887-16C= (n.887-16C=) n.657-16C= c.611-16C= (n.611-16C=) c.583+311C= (n.583+311C=) c.368-16C= (n.368-16C=) c.854-16C= (n.854-16C=) | |
3 | g.51986972C>T | CA543055680 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-16C>T (n.584-16C>T) n.270-16C>T c.*430-16C>T (n.*430-16C>T) c.814-16C>T c.479-16C>T (n.479-16C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.671-16C>T (n.671-16C>T) n.588C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*529-16C>T (n.*529-16C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.462-16C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*294-16C>T (n.*294-16C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.41C>T n.1641C>T c.*147-16C>T (n.*147-16C>T) n.602C>T c.431-16C>T c.749-16C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1101C>T c.1153-16C>T n.374C>T n.915-16C>T c.*495-16C>T (n.*495-16C>T) c.887-16C>T (n.887-16C>T) n.657-16C>T c.611-16C>T (n.611-16C>T) c.583+311C>T (n.583+311C>T) c.368-16C>T (n.368-16C>T) c.854-16C>T (n.854-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51986973C= | CA1364649044 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-15C= (n.584-15C=) n.270-15C= c.*430-15C= (n.*430-15C=) c.814-15C= c.479-15C= (n.479-15C=) c.*741C= (n.*741C=) c.758C= (n.758C=) c.*841C= (n.*841C=) c.671-15C= (n.671-15C=) n.589C= c.*906C= (n.*906C=) c.*529-15C= (n.*529-15C=) c.*806C= (n.*806C=) c.462-15C= c.*1096C= (n.*1096C=) c.*294-15C= (n.*294-15C=) c.*450C= (n.*450C=) c.*605C= (n.*605C=) c.*705C= (n.*705C=) n.42C= n.1642C= c.*147-15C= (n.*147-15C=) n.603C= c.431-15C= c.749-15C= c.*1232C= (n.*1232C=) c.1102C= c.1153-15C= n.375C= n.915-15C= c.*495-15C= (n.*495-15C=) c.887-15C= (n.887-15C=) n.657-15C= c.611-15C= (n.611-15C=) c.583+312C= (n.583+312C=) c.368-15C= (n.368-15C=) c.854-15C= (n.854-15C=) | |
3 | g.51986973C>G | CA2428559 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-15C>G (n.584-15C>G) n.270-15C>G c.*430-15C>G (n.*430-15C>G) c.814-15C>G c.479-15C>G (n.479-15C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.671-15C>G (n.671-15C>G) n.589C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.*529-15C>G (n.*529-15C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) c.462-15C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*294-15C>G (n.*294-15C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) n.42C>G n.1642C>G c.*147-15C>G (n.*147-15C>G) n.603C>G c.431-15C>G c.749-15C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1102C>G c.1153-15C>G n.375C>G n.915-15C>G c.*495-15C>G (n.*495-15C>G) c.887-15C>G (n.887-15C>G) n.657-15C>G c.611-15C>G (n.611-15C>G) c.583+312C>G (n.583+312C>G) c.368-15C>G (n.368-15C>G) c.854-15C>G (n.854-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986973C>T | CA1047942734 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-15C>T (n.584-15C>T) n.270-15C>T c.*430-15C>T (n.*430-15C>T) c.814-15C>T c.479-15C>T (n.479-15C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.671-15C>T (n.671-15C>T) n.589C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.*529-15C>T (n.*529-15C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.462-15C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*294-15C>T (n.*294-15C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) n.42C>T n.1642C>T c.*147-15C>T (n.*147-15C>T) n.603C>T c.431-15C>T c.749-15C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1102C>T c.1153-15C>T n.375C>T n.915-15C>T c.*495-15C>T (n.*495-15C>T) c.887-15C>T (n.887-15C>T) n.657-15C>T c.611-15C>T (n.611-15C>T) c.583+312C>T (n.583+312C>T) c.368-15C>T (n.368-15C>T) c.854-15C>T (n.854-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986974C>T | CA2702642435 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-14C>T (n.584-14C>T) n.270-14C>T c.*430-14C>T (n.*430-14C>T) c.814-14C>T c.479-14C>T (n.479-14C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.671-14C>T (n.671-14C>T) n.590C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.*529-14C>T (n.*529-14C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.462-14C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*294-14C>T (n.*294-14C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.43C>T n.1643C>T c.*147-14C>T (n.*147-14C>T) n.604C>T c.431-14C>T c.749-14C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1103C>T c.1153-14C>T n.376C>T n.915-14C>T c.*495-14C>T (n.*495-14C>T) c.887-14C>T (n.887-14C>T) n.657-14C>T c.611-14C>T (n.611-14C>T) c.583+313C>T (n.583+313C>T) c.368-14C>T (n.368-14C>T) c.854-14C>T (n.854-14C>T) | dbSNP |
3 | g.51986975T>C | CA74718359 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-13T>C (n.584-13T>C) n.270-13T>C c.*430-13T>C (n.*430-13T>C) c.814-13T>C c.479-13T>C (n.479-13T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.671-13T>C (n.671-13T>C) n.591T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.*529-13T>C (n.*529-13T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.462-13T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*294-13T>C (n.*294-13T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) n.44T>C n.1644T>C c.*147-13T>C (n.*147-13T>C) n.605T>C c.431-13T>C c.749-13T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1104T>C c.1153-13T>C n.377T>C n.915-13T>C c.*495-13T>C (n.*495-13T>C) c.887-13T>C (n.887-13T>C) n.657-13T>C c.611-13T>C (n.611-13T>C) c.583+314T>C (n.583+314T>C) c.368-13T>C (n.368-13T>C) c.854-13T>C (n.854-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986975T= | CA1364649045 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-13T= (n.584-13T=) n.270-13T= c.*430-13T= (n.*430-13T=) c.814-13T= c.479-13T= (n.479-13T=) c.*743T= (n.*743T=) c.760T= (n.760T=) c.*843T= (n.*843T=) c.671-13T= (n.671-13T=) n.591T= c.*908T= (n.*908T=) c.*529-13T= (n.*529-13T=) c.*808T= (n.*808T=) c.462-13T= c.*1098T= (n.*1098T=) c.*294-13T= (n.*294-13T=) c.*452T= (n.*452T=) c.*607T= (n.*607T=) c.*707T= (n.*707T=) n.44T= n.1644T= c.*147-13T= (n.*147-13T=) n.605T= c.431-13T= c.749-13T= c.*1234T= (n.*1234T=) c.1104T= c.1153-13T= n.377T= n.915-13T= c.*495-13T= (n.*495-13T=) c.887-13T= (n.887-13T=) n.657-13T= c.611-13T= (n.611-13T=) c.583+314T= (n.583+314T=) c.368-13T= (n.368-13T=) c.854-13T= (n.854-13T=) | |
3 | g.51986978A>G | CA2665956776 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-10A>G (n.584-10A>G) n.270-10A>G c.*430-10A>G (n.*430-10A>G) c.814-10A>G c.479-10A>G (n.479-10A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.671-10A>G (n.671-10A>G) n.594A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.*529-10A>G (n.*529-10A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.462-10A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*294-10A>G (n.*294-10A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) n.47A>G n.1647A>G c.*147-10A>G (n.*147-10A>G) n.608A>G c.431-10A>G c.749-10A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1107A>G c.1153-10A>G n.380A>G n.915-10A>G c.*495-10A>G (n.*495-10A>G) c.887-10A>G (n.887-10A>G) n.657-10A>G c.611-10A>G (n.611-10A>G) c.583+317A>G (n.583+317A>G) c.368-10A>G (n.368-10A>G) c.854-10A>G (n.854-10A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.51986979C>A | CA2665956780 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-9C>A (n.584-9C>A) n.270-9C>A c.*430-9C>A (n.*430-9C>A) c.814-9C>A c.479-9C>A (n.479-9C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.671-9C>A (n.671-9C>A) n.595C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.*529-9C>A (n.*529-9C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.462-9C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*294-9C>A (n.*294-9C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.48C>A n.1648C>A c.*147-9C>A (n.*147-9C>A) n.609C>A c.431-9C>A c.749-9C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.1108C>A c.1153-9C>A n.381C>A n.915-9C>A c.*495-9C>A (n.*495-9C>A) c.887-9C>A (n.887-9C>A) n.657-9C>A c.611-9C>A (n.611-9C>A) c.583+318C>A (n.583+318C>A) c.368-9C>A (n.368-9C>A) c.854-9C>A (n.854-9C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986979C= | CA1364649046 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-9C= (n.584-9C=) n.270-9C= c.*430-9C= (n.*430-9C=) c.814-9C= c.479-9C= (n.479-9C=) c.*747C= (n.*747C=) c.764C= (n.764C=) c.*847C= (n.*847C=) c.671-9C= (n.671-9C=) n.595C= c.*912C= (n.*912C=) c.*529-9C= (n.*529-9C=) c.*812C= (n.*812C=) c.462-9C= c.*1102C= (n.*1102C=) c.*294-9C= (n.*294-9C=) c.*456C= (n.*456C=) c.*611C= (n.*611C=) c.*711C= (n.*711C=) n.48C= n.1648C= c.*147-9C= (n.*147-9C=) n.609C= c.431-9C= c.749-9C= c.*1238C= (n.*1238C=) c.1108C= c.1153-9C= n.381C= n.915-9C= c.*495-9C= (n.*495-9C=) c.887-9C= (n.887-9C=) n.657-9C= c.611-9C= (n.611-9C=) c.583+318C= (n.583+318C=) c.368-9C= (n.368-9C=) c.854-9C= (n.854-9C=) | |
3 | g.51986979C>T | CA543055681 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-9C>T (n.584-9C>T) n.270-9C>T c.*430-9C>T (n.*430-9C>T) c.814-9C>T c.479-9C>T (n.479-9C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.671-9C>T (n.671-9C>T) n.595C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.*529-9C>T (n.*529-9C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.462-9C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*294-9C>T (n.*294-9C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) n.48C>T n.1648C>T c.*147-9C>T (n.*147-9C>T) n.609C>T c.431-9C>T c.749-9C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.1108C>T c.1153-9C>T n.381C>T n.915-9C>T c.*495-9C>T (n.*495-9C>T) c.887-9C>T (n.887-9C>T) n.657-9C>T c.611-9C>T (n.611-9C>T) c.583+318C>T (n.583+318C>T) c.368-9C>T (n.368-9C>T) c.854-9C>T (n.854-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51986982C>T | CA645521289 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-6C>T (n.584-6C>T) n.270-6C>T c.*430-6C>T (n.*430-6C>T) c.814-6C>T c.479-6C>T (n.479-6C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.671-6C>T (n.671-6C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*529-6C>T (n.*529-6C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.462-6C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*294-6C>T (n.*294-6C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.51C>T n.1651C>T c.*147-6C>T (n.*147-6C>T) n.612C>T c.431-6C>T c.749-6C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1111C>T c.1153-6C>T n.384C>T n.915-6C>T c.*495-6C>T (n.*495-6C>T) c.887-6C>T (n.887-6C>T) n.657-6C>T c.611-6C>T (n.611-6C>T) c.583+321C>T (n.583+321C>T) c.368-6C>T (n.368-6C>T) c.854-6C>T (n.854-6C>T) | COSMIC COSMIC |
3 | g.51986984C= | CA1364649047 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-4C= (n.584-4C=) n.270-4C= c.*430-4C= (n.*430-4C=) c.814-4C= c.479-4C= (n.479-4C=) c.*752C= (n.*752C=) c.769C= (n.769C=) c.*852C= (n.*852C=) c.671-4C= (n.671-4C=) c.*917C= (n.*917C=) c.*529-4C= (n.*529-4C=) c.*817C= (n.*817C=) c.462-4C= c.*1107C= (n.*1107C=) c.*294-4C= (n.*294-4C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*616C= (n.*616C=) c.*716C= (n.*716C=) n.53C= n.1653C= c.*147-4C= (n.*147-4C=) n.614C= c.431-4C= c.749-4C= c.*1243C= (n.*1243C=) c.1113C= c.1153-4C= n.386C= n.915-4C= c.*495-4C= (n.*495-4C=) c.887-4C= (n.887-4C=) n.657-4C= c.611-4C= (n.611-4C=) c.583+323C= (n.583+323C=) c.368-4C= (n.368-4C=) c.854-4C= (n.854-4C=) | |
3 | g.51986984C>G | CA2428560 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-4C>G (n.584-4C>G) n.270-4C>G c.*430-4C>G (n.*430-4C>G) c.814-4C>G c.479-4C>G (n.479-4C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.769C>G (n.769C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.671-4C>G (n.671-4C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*529-4C>G (n.*529-4C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.462-4C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*294-4C>G (n.*294-4C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) n.53C>G n.1653C>G c.*147-4C>G (n.*147-4C>G) n.614C>G c.431-4C>G c.749-4C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1113C>G c.1153-4C>G n.386C>G n.915-4C>G c.*495-4C>G (n.*495-4C>G) c.887-4C>G (n.887-4C>G) n.657-4C>G c.611-4C>G (n.611-4C>G) c.583+323C>G (n.583+323C>G) c.368-4C>G (n.368-4C>G) c.854-4C>G (n.854-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986986A= | CA1364649048 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-2A= (n.584-2A=) n.270-2A= c.*430-2A= (n.*430-2A=) c.814-2A= c.479-2A= (n.479-2A=) c.*754A= (n.*754A=) c.771A= (n.771A=) c.*854A= (n.*854A=) c.671-2A= (n.671-2A=) c.*919A= (n.*919A=) c.*529-2A= (n.*529-2A=) c.*819A= (n.*819A=) c.462-2A= c.*1109A= (n.*1109A=) c.*294-2A= (n.*294-2A=) c.*463A= (n.*463A=) c.*618A= (n.*618A=) c.*718A= (n.*718A=) n.55A= n.1655A= c.*147-2A= (n.*147-2A=) n.616A= c.431-2A= c.749-2A= c.*1245A= (n.*1245A=) c.1115A= c.1153-2A= n.388A= n.915-2A= c.*495-2A= (n.*495-2A=) c.887-2A= (n.887-2A=) n.657-2A= c.611-2A= (n.611-2A=) c.584-323A= (n.584-323A=) c.368-2A= (n.368-2A=) c.854-2A= (n.854-2A=) | |
3 | g.51986986A>C | CA353090249 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-2A>C (n.584-2A>C) n.270-2A>C c.*430-2A>C (n.*430-2A>C) c.814-2A>C c.479-2A>C (n.479-2A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.*529-2A>C (n.*529-2A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.462-2A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*294-2A>C (n.*294-2A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.55A>C n.1655A>C c.*147-2A>C (n.*147-2A>C) n.616A>C c.431-2A>C c.749-2A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1115A>C c.1153-2A>C n.388A>C n.915-2A>C c.*495-2A>C (n.*495-2A>C) c.887-2A>C (n.887-2A>C) n.657-2A>C c.611-2A>C (n.611-2A>C) c.584-323A>C (n.584-323A>C) c.368-2A>C (n.368-2A>C) c.854-2A>C (n.854-2A>C) | |
3 | g.51986986A>G | CA353090251 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-2A>G (n.584-2A>G) n.270-2A>G c.*430-2A>G (n.*430-2A>G) c.814-2A>G c.479-2A>G (n.479-2A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*529-2A>G (n.*529-2A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.462-2A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*294-2A>G (n.*294-2A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.55A>G n.1655A>G c.*147-2A>G (n.*147-2A>G) n.616A>G c.431-2A>G c.749-2A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1115A>G c.1153-2A>G n.388A>G n.915-2A>G c.*495-2A>G (n.*495-2A>G) c.887-2A>G (n.887-2A>G) n.657-2A>G c.611-2A>G (n.611-2A>G) c.584-323A>G (n.584-323A>G) c.368-2A>G (n.368-2A>G) c.854-2A>G (n.854-2A>G) | |
3 | g.51986986A>T | CA353090252 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-2A>T (n.584-2A>T) n.270-2A>T c.*430-2A>T (n.*430-2A>T) c.814-2A>T c.479-2A>T (n.479-2A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.*529-2A>T (n.*529-2A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.462-2A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*294-2A>T (n.*294-2A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) n.55A>T n.1655A>T c.*147-2A>T (n.*147-2A>T) n.616A>T c.431-2A>T c.749-2A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1115A>T c.1153-2A>T n.388A>T n.915-2A>T c.*495-2A>T (n.*495-2A>T) c.887-2A>T (n.887-2A>T) n.657-2A>T c.611-2A>T (n.611-2A>T) c.584-323A>T (n.584-323A>T) c.368-2A>T (n.368-2A>T) c.854-2A>T (n.854-2A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51986987G>A | CA353090255 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-1G>A (n.584-1G>A) n.270-1G>A c.*430-1G>A (n.*430-1G>A) c.814-1G>A c.479-1G>A (n.479-1G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*529-1G>A (n.*529-1G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.462-1G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*294-1G>A (n.*294-1G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.56G>A n.1656G>A c.*147-1G>A (n.*147-1G>A) n.617G>A c.431-1G>A c.749-1G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.1116G>A c.1153-1G>A n.389G>A n.915-1G>A c.*495-1G>A (n.*495-1G>A) c.887-1G>A (n.887-1G>A) n.657-1G>A c.611-1G>A (n.611-1G>A) c.584-322G>A (n.584-322G>A) c.368-1G>A (n.368-1G>A) c.854-1G>A (n.854-1G>A) | |
3 | g.51986987G>C | CA2428561 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-1G>C (n.584-1G>C) n.270-1G>C c.*430-1G>C (n.*430-1G>C) c.814-1G>C c.479-1G>C (n.479-1G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*529-1G>C (n.*529-1G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.462-1G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*294-1G>C (n.*294-1G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) n.56G>C n.1656G>C c.*147-1G>C (n.*147-1G>C) n.617G>C c.431-1G>C c.749-1G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.1116G>C c.1153-1G>C n.389G>C n.915-1G>C c.*495-1G>C (n.*495-1G>C) c.887-1G>C (n.887-1G>C) n.657-1G>C c.611-1G>C (n.611-1G>C) c.584-322G>C (n.584-322G>C) c.368-1G>C (n.368-1G>C) c.854-1G>C (n.854-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51986987G= | CA1364649049 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-1G= (n.584-1G=) n.270-1G= c.*430-1G= (n.*430-1G=) c.814-1G= c.479-1G= (n.479-1G=) c.*755G= (n.*755G=) c.772G= (n.772G=) c.*855G= (n.*855G=) c.671-1G= (n.671-1G=) c.*920G= (n.*920G=) c.*529-1G= (n.*529-1G=) c.*820G= (n.*820G=) c.462-1G= c.*1110G= (n.*1110G=) c.*294-1G= (n.*294-1G=) c.*464G= (n.*464G=) c.*619G= (n.*619G=) c.*719G= (n.*719G=) n.56G= n.1656G= c.*147-1G= (n.*147-1G=) n.617G= c.431-1G= c.749-1G= c.*1246G= (n.*1246G=) c.1116G= c.1153-1G= n.389G= n.915-1G= c.*495-1G= (n.*495-1G=) c.887-1G= (n.887-1G=) n.657-1G= c.611-1G= (n.611-1G=) c.584-322G= (n.584-322G=) c.368-1G= (n.368-1G=) c.854-1G= (n.854-1G=) | |
3 | g.51986987G>T | CA353090259 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-1G>T (n.584-1G>T) n.270-1G>T c.*430-1G>T (n.*430-1G>T) c.814-1G>T c.479-1G>T (n.479-1G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*529-1G>T (n.*529-1G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.462-1G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*294-1G>T (n.*294-1G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) n.56G>T n.1656G>T c.*147-1G>T (n.*147-1G>T) n.617G>T c.431-1G>T c.749-1G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.1116G>T c.1153-1G>T n.389G>T n.915-1G>T c.*495-1G>T (n.*495-1G>T) c.887-1G>T (n.887-1G>T) n.657-1G>T c.611-1G>T (n.611-1G>T) c.584-322G>T (n.584-322G>T) c.368-1G>T (n.368-1G>T) c.854-1G>T (n.854-1G>T) | |
3 | g.51986988G>A | CA2428562 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584G>A (p.Trp195Ter) n.270G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.814G>A c.479G>A (p.Trp160Ter) c.*756G>A (n.*756G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.671G>A (p.Trp224Ter) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.462G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.57G>A n.1657G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.618G>A c.431G>A c.749G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.1117G>A c.1153G>A n.390G>A n.915G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.887G>A (p.Trp296Ter) n.657G>A c.611G>A (p.Trp204Ter) c.584-321G>A (n.584-321G>A) c.368G>A (p.Trp123Ter) c.854G>A (p.Trp285Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986988G>C | CA353090263 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584G>C (p.Trp195Ser) n.270G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.814G>C c.479G>C (p.Trp160Ser) c.*756G>C (n.*756G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.671G>C (p.Trp224Ser) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.462G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.57G>C n.1657G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.618G>C c.431G>C c.749G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.1117G>C c.1153G>C n.390G>C n.915G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.887G>C (p.Trp296Ser) n.657G>C c.611G>C (p.Trp204Ser) c.584-321G>C (n.584-321G>C) c.368G>C (p.Trp123Ser) c.854G>C (p.Trp285Ser) | |
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3 | g.51986988G>T | CA353090265 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584G>T (p.Trp195Leu) n.270G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.814G>T c.479G>T (p.Trp160Leu) c.*756G>T (n.*756G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.671G>T (p.Trp224Leu) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.462G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.57G>T n.1657G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.618G>T c.431G>T c.749G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1117G>T c.1153G>T n.390G>T n.915G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.887G>T (p.Trp296Leu) n.657G>T c.611G>T (p.Trp204Leu) c.584-321G>T (n.584-321G>T) c.368G>T (p.Trp123Leu) c.854G>T (p.Trp285Leu) | |
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3 | g.51986989G>C | CA353090270 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.585G>C (p.Trp195Cys) n.271G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.815G>C c.480G>C (p.Trp160Cys) c.*757G>C (n.*757G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.672G>C (p.Trp224Cys) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.463G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.58G>C n.1658G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.619G>C c.432G>C c.750G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1118G>C c.1154G>C n.391G>C n.916G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.888G>C (p.Trp296Cys) n.658G>C c.612G>C (p.Trp204Cys) c.584-320G>C (n.584-320G>C) c.369G>C (p.Trp123Cys) c.855G>C (p.Trp285Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986989G= | CA1364649051 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.585G= (p.Trp195=) n.271G= c.*431G= (n.*431G=) c.815G= c.480G= (p.Trp160=) c.*757G= (n.*757G=) c.774G= (n.774G=) c.*857G= (n.*857G=) c.672G= (p.Trp224=) c.*922G= (n.*922G=) c.*530G= (n.*530G=) c.*822G= (n.*822G=) c.463G= c.*1112G= (n.*1112G=) c.*295G= (n.*295G=) c.*466G= (n.*466G=) c.*621G= (n.*621G=) c.*721G= (n.*721G=) n.58G= n.1658G= c.*148G= (n.*148G=) n.619G= c.432G= c.750G= c.*1248G= (n.*1248G=) c.1118G= c.1154G= n.391G= n.916G= c.*496G= (n.*496G=) c.888G= (p.Trp296=) n.658G= c.612G= (p.Trp204=) c.584-320G= (n.584-320G=) c.369G= (p.Trp123=) c.855G= (p.Trp285=) | |
3 | g.51986989G>T | CA2428563 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.585G>T (p.Trp195Cys) n.271G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.815G>T c.480G>T (p.Trp160Cys) c.*757G>T (n.*757G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.672G>T (p.Trp224Cys) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.463G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.58G>T n.1658G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.619G>T c.432G>T c.750G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.1118G>T c.1154G>T n.391G>T n.916G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.888G>T (p.Trp296Cys) n.658G>T c.612G>T (p.Trp204Cys) c.584-320G>T (n.584-320G>T) c.369G>T (p.Trp123Cys) c.855G>T (p.Trp285Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.51986990G>C | CA353090272 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.586G>C (p.Val196Leu) n.272G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.816G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.*758G>C (n.*758G>C) c.775G>C (n.775G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.464G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.59G>C n.1659G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.620G>C c.433G>C c.751G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1119G>C c.1155G>C n.392G>C n.917G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.889G>C (p.Val297Leu) n.659G>C c.613G>C (p.Val205Leu) c.584-319G>C (n.584-319G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) | |
3 | g.51986990G= | CA1364649052 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.586G= (p.Val196=) n.272G= c.*432G= (n.*432G=) c.816G= c.481G= (p.Val161=) c.*758G= (n.*758G=) c.775G= (n.775G=) c.*858G= (n.*858G=) c.673G= (p.Val225=) c.*923G= (n.*923G=) c.*531G= (n.*531G=) c.*823G= (n.*823G=) c.464G= c.*1113G= (n.*1113G=) c.*296G= (n.*296G=) c.*467G= (n.*467G=) c.*622G= (n.*622G=) c.*722G= (n.*722G=) n.59G= n.1659G= c.*149G= (n.*149G=) n.620G= c.433G= c.751G= c.*1249G= (n.*1249G=) c.1119G= c.1155G= n.392G= n.917G= c.*497G= (n.*497G=) c.889G= (p.Val297=) n.659G= c.613G= (p.Val205=) c.584-319G= (n.584-319G=) c.370G= (p.Val124=) c.856G= (p.Val286=) | |
3 | g.51986990G>T | CA353090273 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.586G>T (p.Val196Leu) n.272G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.816G>T c.481G>T (p.Val161Leu) c.*758G>T (n.*758G>T) c.775G>T (n.775G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.673G>T (p.Val225Leu) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.464G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) n.59G>T n.1659G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.620G>T c.433G>T c.751G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1119G>T c.1155G>T n.392G>T n.917G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.889G>T (p.Val297Leu) n.659G>T c.613G>T (p.Val205Leu) c.584-319G>T (n.584-319G>T) c.370G>T (p.Val124Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) | |
3 | g.51986991T>A | CA353090274 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.587T>A (p.Val196Glu) n.273T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.817T>A c.482T>A (p.Val161Glu) c.*759T>A (n.*759T>A) c.776T>A (n.776T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.674T>A (p.Val225Glu) c.*924T>A (n.*924T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.465T>A c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) n.60T>A n.1660T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.621T>A c.434T>A c.752T>A c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.1120T>A c.1156T>A n.393T>A n.918T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.890T>A (p.Val297Glu) n.660T>A c.614T>A (p.Val205Glu) c.584-318T>A (n.584-318T>A) c.371T>A (p.Val124Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) | |
3 | g.51986991T>C | CA2428565 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.587T>C (p.Val196Ala) n.273T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.817T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.*759T>C (n.*759T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) c.*924T>C (n.*924T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.465T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) n.60T>C n.1660T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.621T>C c.434T>C c.752T>C c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.1120T>C c.1156T>C n.393T>C n.918T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.890T>C (p.Val297Ala) n.660T>C c.614T>C (p.Val205Ala) c.584-318T>C (n.584-318T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.51986993C>G | CA353090278 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.589C>G (p.Arg197Gly) n.275C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.819C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) c.*761C>G (n.*761C>G) c.778C>G (n.778C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.676C>G (p.Arg226Gly) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.467C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) n.62C>G n.1662C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.623C>G c.436C>G c.754C>G c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.1122C>G c.1158C>G n.395C>G n.920C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.892C>G (p.Arg298Gly) n.662C>G c.616C>G (p.Arg206Gly) c.584-316C>G (n.584-316C>G) c.373C>G (p.Arg125Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) | |
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3 | g.51986994G= | CA1364649055 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.590G= (p.Arg197=) n.276G= c.*436G= (n.*436G=) c.820G= c.485G= (p.Arg162=) c.*762G= (n.*762G=) c.779G= (n.779G=) c.*862G= (n.*862G=) c.677G= (p.Arg226=) c.*927G= (n.*927G=) c.*535G= (n.*535G=) c.*827G= (n.*827G=) c.468G= c.*1117G= (n.*1117G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*471G= (n.*471G=) c.*626G= (n.*626G=) c.*726G= (n.*726G=) n.63G= n.1663G= c.*153G= (n.*153G=) n.624G= c.437G= c.755G= c.*1253G= (n.*1253G=) c.1123G= c.1159G= n.396G= n.921G= c.*501G= (n.*501G=) c.893G= (p.Arg298=) n.663G= c.617G= (p.Arg206=) c.584-315G= (n.584-315G=) c.374G= (p.Arg125=) c.860G= (p.Arg287=) | |
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3 | g.51986995G>A | CA433748858 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.591G>A (p.Arg197=) n.277G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.821G>A c.486G>A (p.Arg162=) c.*763G>A (n.*763G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.678G>A (p.Arg226=) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.469G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) n.64G>A n.1664G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.625G>A c.438G>A c.756G>A c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.1124G>A c.1160G>A n.397G>A n.922G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.894G>A (p.Arg298=) n.664G>A c.618G>A (p.Arg206=) c.584-314G>A (n.584-314G>A) c.375G>A (p.Arg125=) c.861G>A (p.Arg287=) | |
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3 | g.51986995G>T | CA433748857 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.591G>T (p.Arg197=) n.277G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.821G>T c.486G>T (p.Arg162=) c.*763G>T (n.*763G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.678G>T (p.Arg226=) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.469G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) n.64G>T n.1664G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.625G>T c.438G>T c.756G>T c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.1124G>T c.1160G>T n.397G>T n.922G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.894G>T (p.Arg298=) n.664G>T c.618G>T (p.Arg206=) c.584-314G>T (n.584-314G>T) c.375G>T (p.Arg125=) c.861G>T (p.Arg287=) | |
3 | g.51986996G>A | CA353090284 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.592G>A (p.Val198Ile) n.278G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.822G>A c.487G>A (p.Val163Ile) c.*764G>A (n.*764G>A) c.781G>A (n.781G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.679G>A (p.Val227Ile) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.470G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) n.65G>A n.1665G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.626G>A c.439G>A c.757G>A c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1125G>A c.1161G>A n.398G>A n.923G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) n.665G>A c.619G>A (p.Val207Ile) c.584-313G>A (n.584-313G>A) c.376G>A (p.Val126Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51986996G>C | CA353090286 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.592G>C (p.Val198Leu) n.278G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.822G>C c.487G>C (p.Val163Leu) c.*764G>C (n.*764G>C) c.781G>C (n.781G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.470G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) n.65G>C n.1665G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.626G>C c.439G>C c.757G>C c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.1125G>C c.1161G>C n.398G>C n.923G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) n.665G>C c.619G>C (p.Val207Leu) c.584-313G>C (n.584-313G>C) c.376G>C (p.Val126Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) | |
3 | g.51986996G= | CA1364649056 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.592G= (p.Val198=) n.278G= c.*438G= (n.*438G=) c.822G= c.487G= (p.Val163=) c.*764G= (n.*764G=) c.781G= (n.781G=) c.*864G= (n.*864G=) c.679G= (p.Val227=) c.*929G= (n.*929G=) c.*537G= (n.*537G=) c.*829G= (n.*829G=) c.470G= c.*1119G= (n.*1119G=) c.*302G= (n.*302G=) c.*473G= (n.*473G=) c.*628G= (n.*628G=) c.*728G= (n.*728G=) n.65G= n.1665G= c.*155G= (n.*155G=) n.626G= c.439G= c.757G= c.*1255G= (n.*1255G=) c.1125G= c.1161G= n.398G= n.923G= c.*503G= (n.*503G=) c.895G= (p.Val299=) n.665G= c.619G= (p.Val207=) c.584-313G= (n.584-313G=) c.376G= (p.Val126=) c.862G= (p.Val288=) | |
3 | g.51986996G>T | CA2428567 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.592G>T (p.Val198Phe) n.278G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.822G>T c.487G>T (p.Val163Phe) c.*764G>T (n.*764G>T) c.781G>T (n.781G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.679G>T (p.Val227Phe) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.470G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) n.65G>T n.1665G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.626G>T c.439G>T c.757G>T c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1125G>T c.1161G>T n.398G>T n.923G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.895G>T (p.Val299Phe) n.665G>T c.619G>T (p.Val207Phe) c.584-313G>T (n.584-313G>T) c.376G>T (p.Val126Phe) c.862G>T (p.Val288Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51986997T>A | CA353090288 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.593T>A (p.Val198Asp) n.279T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.823T>A c.488T>A (p.Val163Asp) c.*765T>A (n.*765T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.680T>A (p.Val227Asp) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.471T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) n.66T>A n.1666T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.627T>A c.440T>A c.758T>A c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1126T>A c.1162T>A n.399T>A n.924T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.896T>A (p.Val299Asp) n.666T>A c.620T>A (p.Val207Asp) c.584-312T>A (n.584-312T>A) c.377T>A (p.Val126Asp) c.863T>A (p.Val288Asp) | |
3 | g.51986997T>C | CA353090293 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.593T>C (p.Val198Ala) n.279T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.823T>C c.488T>C (p.Val163Ala) c.*765T>C (n.*765T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.471T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) n.66T>C n.1666T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.627T>C c.440T>C c.758T>C c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1126T>C c.1162T>C n.399T>C n.924T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) n.666T>C c.620T>C (p.Val207Ala) c.584-312T>C (n.584-312T>C) c.377T>C (p.Val126Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) | |
3 | g.51986997T>G | CA353090290 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.593T>G (p.Val198Gly) n.279T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.823T>G c.488T>G (p.Val163Gly) c.*765T>G (n.*765T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.471T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) n.66T>G n.1666T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.627T>G c.440T>G c.758T>G c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1126T>G c.1162T>G n.399T>G n.924T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) n.666T>G c.620T>G (p.Val207Gly) c.584-312T>G (n.584-312T>G) c.377T>G (p.Val126Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) | |
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3 | g.51986998T>C | CA433748862 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.594T>C (p.Val198=) n.280T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.824T>C c.489T>C (p.Val163=) c.*766T>C (n.*766T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.681T>C (p.Val227=) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.472T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) n.67T>C n.1667T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.628T>C c.441T>C c.759T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.1127T>C c.1163T>C n.400T>C n.925T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.897T>C (p.Val299=) n.667T>C c.621T>C (p.Val207=) c.584-311T>C (n.584-311T>C) c.378T>C (p.Val126=) c.864T>C (p.Val288=) | |
3 | g.51986998T>G | CA433748861 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.594T>G (p.Val198=) n.280T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.824T>G c.489T>G (p.Val163=) c.*766T>G (n.*766T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.681T>G (p.Val227=) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.472T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) n.67T>G n.1667T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.628T>G c.441T>G c.759T>G c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.1127T>G c.1163T>G n.400T>G n.925T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.897T>G (p.Val299=) n.667T>G c.621T>G (p.Val207=) c.584-311T>G (n.584-311T>G) c.378T>G (p.Val126=) c.864T>G (p.Val288=) | |
3 | g.51986999A>C | CA353090294 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.595A>C (p.Thr199Pro) n.281A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.825A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) c.*767A>C (n.*767A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) c.473A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) n.68A>C n.1668A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.629A>C c.442A>C c.760A>C c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.1128A>C c.1164A>C n.401A>C n.926A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.898A>C (p.Thr300Pro) n.668A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.584-310A>C (n.584-310A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) | |
3 | g.51986999A>G | CA353090296 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.595A>G (p.Thr199Ala) n.281A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.825A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) c.*767A>G (n.*767A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) c.473A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) n.68A>G n.1668A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.629A>G c.442A>G c.760A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.1128A>G c.1164A>G n.401A>G n.926A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.898A>G (p.Thr300Ala) n.668A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.584-310A>G (n.584-310A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) | |
3 | g.51986999A>T | CA353090297 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.595A>T (p.Thr199Ser) n.281A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.825A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) c.*767A>T (n.*767A>T) c.784A>T (n.784A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) c.473A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) n.68A>T n.1668A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.629A>T c.442A>T c.760A>T c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.1128A>T c.1164A>T n.401A>T n.926A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.898A>T (p.Thr300Ser) n.668A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.584-310A>T (n.584-310A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) | |
3 | g.51987000C>A | CA353090300 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.596C>A (p.Thr199Asn) n.282C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.826C>A c.491C>A (p.Thr164Asn) c.*768C>A (n.*768C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.683C>A (p.Thr228Asn) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.474C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) n.69C>A n.1669C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.630C>A c.443C>A c.761C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.1129C>A c.1165C>A n.402C>A n.927C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.899C>A (p.Thr300Asn) n.669C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.584-309C>A (n.584-309C>A) c.380C>A (p.Thr127Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) | |
3 | g.51987000C>G | CA353090301 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.596C>G (p.Thr199Ser) n.282C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.826C>G c.491C>G (p.Thr164Ser) c.*768C>G (n.*768C>G) c.785C>G (n.785C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.683C>G (p.Thr228Ser) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.474C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) n.69C>G n.1669C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.630C>G c.443C>G c.761C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.1129C>G c.1165C>G n.402C>G n.927C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.899C>G (p.Thr300Ser) n.669C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.584-309C>G (n.584-309C>G) c.380C>G (p.Thr127Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) | |
3 | g.51987000C>T | CA353090306 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.596C>T (p.Thr199Ile) n.282C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.826C>T c.491C>T (p.Thr164Ile) c.*768C>T (n.*768C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.474C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) n.69C>T n.1669C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.630C>T c.443C>T c.761C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.1129C>T c.1165C>T n.402C>T n.927C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.899C>T (p.Thr300Ile) n.669C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.584-309C>T (n.584-309C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) | |
3 | g.51987000_51987003delinsCCAG | CA1364649057 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.596_599delinsCCAG (p.Thr199=) n.282_285delinsCCAG c.*442_*445delinsCCAG (n.*442_*445delinsCCAG) c.826_829delinsCCAG c.491_494delinsCCAG (p.Thr164=) c.*768_*771delinsCCAG (n.*768_*771delinsCCAG) c.785_788delinsCCAG (n.785_788delinsCCAG) c.*868_*871delinsCCAG (n.*868_*871delinsCCAG) c.683_686delinsCCAG (p.Thr228=) c.*933_*936delinsCCAG (n.*933_*936delinsCCAG) c.*541_*544delinsCCAG (n.*541_*544delinsCCAG) c.*833_*836delinsCCAG (n.*833_*836delinsCCAG) c.474_477delinsCCAG c.*1123_*1126delinsCCAG (n.*1123_*1126delinsCCAG) c.*306_*309delinsCCAG (n.*306_*309delinsCCAG) c.*477_*480delinsCCAG (n.*477_*480delinsCCAG) c.*632_*635delinsCCAG (n.*632_*635delinsCCAG) c.*732_*735delinsCCAG (n.*732_*735delinsCCAG) n.69_72delinsCCAG n.1669_1672delinsCCAG c.*159_*162delinsCCAG (n.*159_*162delinsCCAG) n.630_633delinsCCAG c.443_446delinsCCAG c.761_764delinsCCAG c.*1259_*1262delinsCCAG (n.*1259_*1262delinsCCAG) c.1129_1132delinsCCAG c.1165_1168delinsCCAG n.402_405delinsCCAG n.927_930delinsCCAG c.*507_*510delinsCCAG (n.*507_*510delinsCCAG) c.899_902delinsCCAG (p.Thr300=) n.669_672delinsCCAG c.623_626delinsCCAG (p.Thr208=) c.584-309_584-306delinsCCAG (n.584-309_584-306delinsCCAG) c.380_383delinsCCAG (p.Thr127=) c.866_869delinsCCAG (p.Thr289=) | |
3 | g.51987001C>A | CA433748863 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.597C>A (p.Thr199=) n.283C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.827C>A c.492C>A (p.Thr164=) c.*769C>A (n.*769C>A) c.786C>A (n.786C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.684C>A (p.Thr228=) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.475C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.70C>A n.1670C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.631C>A c.444C>A c.762C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.1130C>A c.1166C>A n.403C>A n.928C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.900C>A (p.Thr300=) n.670C>A c.624C>A (p.Thr208=) c.584-308C>A (n.584-308C>A) c.381C>A (p.Thr127=) c.867C>A (p.Thr289=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.51987001C= | CA1364649058 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.597C= (p.Thr199=) n.283C= c.*443C= (n.*443C=) c.827C= c.492C= (p.Thr164=) c.*769C= (n.*769C=) c.786C= (n.786C=) c.*869C= (n.*869C=) c.684C= (p.Thr228=) c.*934C= (n.*934C=) c.*542C= (n.*542C=) c.*834C= (n.*834C=) c.475C= c.*1124C= (n.*1124C=) c.*307C= (n.*307C=) c.*478C= (n.*478C=) c.*633C= (n.*633C=) c.*733C= (n.*733C=) n.70C= n.1670C= c.*160C= (n.*160C=) n.631C= c.444C= c.762C= c.*1260C= (n.*1260C=) c.1130C= c.1166C= n.403C= n.928C= c.*508C= (n.*508C=) c.900C= (p.Thr300=) n.670C= c.624C= (p.Thr208=) c.584-308C= (n.584-308C=) c.381C= (p.Thr127=) c.867C= (p.Thr289=) | |
3 | g.51987001C>G | CA433748864 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.597C>G (p.Thr199=) n.283C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.827C>G c.492C>G (p.Thr164=) c.*769C>G (n.*769C>G) c.786C>G (n.786C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) c.684C>G (p.Thr228=) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.475C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.70C>G n.1670C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.631C>G c.444C>G c.762C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.1130C>G c.1166C>G n.403C>G n.928C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.900C>G (p.Thr300=) n.670C>G c.624C>G (p.Thr208=) c.584-308C>G (n.584-308C>G) c.381C>G (p.Thr127=) c.867C>G (p.Thr289=) | |
3 | g.51987001C>T | CA433748865 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.597C>T (p.Thr199=) n.283C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.827C>T c.492C>T (p.Thr164=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.786C>T (n.786C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.684C>T (p.Thr228=) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.475C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.70C>T n.1670C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.631C>T c.444C>T c.762C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.1130C>T c.1166C>T n.403C>T n.928C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.900C>T (p.Thr300=) n.670C>T c.624C>T (p.Thr208=) c.584-308C>T (n.584-308C>T) c.381C>T (p.Thr127=) c.867C>T (p.Thr289=) | |
3 | g.51987003_51987005del | CA2428568 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.599_601del (p.Ser200del) n.285_287del c.*445_*447del (n.*445_*447del) c.829_831del c.494_496del (p.Ser165del) c.*771_*773del (n.*771_*773del) c.788_790del (n.788_790del) c.*871_*873del (n.*871_*873del) c.686_688del (p.Ser229del) c.*936_*938del (n.*936_*938del) c.*544_*546del (n.*544_*546del) c.*836_*838del (n.*836_*838del) c.477_479del c.*1126_*1128del (n.*1126_*1128del) c.*309_*311del (n.*309_*311del) c.*480_*482del (n.*480_*482del) c.*635_*637del (n.*635_*637del) c.*735_*737del (n.*735_*737del) n.72_74del n.1672_1674del c.*162_*164del (n.*162_*164del) n.633_635del c.446_448del c.764_766del c.*1262_*1264del (n.*1262_*1264del) c.1132_1134del c.1168_1170del n.405_407del n.930_932del c.*510_*512del (n.*510_*512del) c.902_904del (p.Ser301del) n.672_674del c.626_628del (p.Ser209del) c.584-306_584-304del (n.584-306_584-304del) c.383_385del (p.Ser128del) c.869_871del (p.Ser290del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987002A>C | CA353090311 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.598A>C (p.Ser200Arg) n.284A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.828A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) c.*770A>C (n.*770A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.*935A>C (n.*935A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.476A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) n.71A>C n.1671A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.632A>C c.445A>C c.763A>C c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.1131A>C c.1167A>C n.404A>C n.929A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.901A>C (p.Ser301Arg) n.671A>C c.625A>C (p.Ser209Arg) c.584-307A>C (n.584-307A>C) c.382A>C (p.Ser128Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) | |
3 | g.51987002A>G | CA353090312 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.598A>G (p.Ser200Gly) n.284A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.828A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) c.*770A>G (n.*770A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.476A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) n.71A>G n.1671A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.632A>G c.445A>G c.763A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1131A>G c.1167A>G n.404A>G n.929A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.901A>G (p.Ser301Gly) n.671A>G c.625A>G (p.Ser209Gly) c.584-307A>G (n.584-307A>G) c.382A>G (p.Ser128Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) | |
3 | g.51987002A>T | CA353090315 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.598A>T (p.Ser200Cys) n.284A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.828A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) c.*770A>T (n.*770A>T) c.787A>T (n.787A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.*935A>T (n.*935A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.476A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) n.71A>T n.1671A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.632A>T c.445A>T c.763A>T c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.1131A>T c.1167A>T n.404A>T n.929A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.901A>T (p.Ser301Cys) n.671A>T c.625A>T (p.Ser209Cys) c.584-307A>T (n.584-307A>T) c.382A>T (p.Ser128Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) | |
3 | g.51987003G>A | CA353090317 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.599G>A (p.Ser200Asn) n.285G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.829G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) c.*771G>A (n.*771G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.686G>A (p.Ser229Asn) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.477G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) n.72G>A n.1672G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.633G>A c.446G>A c.764G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.1132G>A c.1168G>A n.405G>A n.930G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.902G>A (p.Ser301Asn) n.672G>A c.626G>A (p.Ser209Asn) c.584-306G>A (n.584-306G>A) c.383G>A (p.Ser128Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.51987003G>C | CA353090319 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.599G>C (p.Ser200Thr) n.285G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.829G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) c.*771G>C (n.*771G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.686G>C (p.Ser229Thr) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.477G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) n.72G>C n.1672G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.633G>C c.446G>C c.764G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.1132G>C c.1168G>C n.405G>C n.930G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.902G>C (p.Ser301Thr) n.672G>C c.626G>C (p.Ser209Thr) c.584-306G>C (n.584-306G>C) c.383G>C (p.Ser128Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) | |
3 | g.51987003G>T | CA353090321 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.599G>T (p.Ser200Ile) n.285G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.829G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) c.*771G>T (n.*771G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.686G>T (p.Ser229Ile) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.477G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) n.72G>T n.1672G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.633G>T c.446G>T c.764G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.1132G>T c.1168G>T n.405G>T n.930G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.902G>T (p.Ser301Ile) n.672G>T c.626G>T (p.Ser209Ile) c.584-306G>T (n.584-306G>T) c.383G>T (p.Ser128Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) | |
3 | g.51987004C>A | CA353090325 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.600C>A (p.Ser200Arg) n.286C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.830C>A c.495C>A (p.Ser165Arg) c.*772C>A (n.*772C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.687C>A (p.Ser229Arg) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.478C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) n.73C>A n.1673C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.634C>A c.447C>A c.765C>A c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.1133C>A c.1169C>A n.406C>A n.931C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.903C>A (p.Ser301Arg) n.673C>A c.627C>A (p.Ser209Arg) c.584-305C>A (n.584-305C>A) c.384C>A (p.Ser128Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) | COSMIC COSMIC |
3 | g.51987004C= | CA1364649059 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.600C= (p.Ser200=) n.286C= c.*446C= (n.*446C=) c.830C= c.495C= (p.Ser165=) c.*772C= (n.*772C=) c.789C= (n.789C=) c.*872C= (n.*872C=) c.687C= (p.Ser229=) c.*937C= (n.*937C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*837C= (n.*837C=) c.478C= c.*1127C= (n.*1127C=) c.*310C= (n.*310C=) c.*481C= (n.*481C=) c.*636C= (n.*636C=) c.*736C= (n.*736C=) n.73C= n.1673C= c.*163C= (n.*163C=) n.634C= c.447C= c.765C= c.*1263C= (n.*1263C=) c.1133C= c.1169C= n.406C= n.931C= c.*511C= (n.*511C=) c.903C= (p.Ser301=) n.673C= c.627C= (p.Ser209=) c.584-305C= (n.584-305C=) c.384C= (p.Ser128=) c.870C= (p.Ser290=) | |
3 | g.51987004C>G | CA353090327 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.600C>G (p.Ser200Arg) n.286C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.830C>G c.495C>G (p.Ser165Arg) c.*772C>G (n.*772C>G) c.789C>G (n.789C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.687C>G (p.Ser229Arg) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.478C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) n.73C>G n.1673C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.634C>G c.447C>G c.765C>G c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.1133C>G c.1169C>G n.406C>G n.931C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.903C>G (p.Ser301Arg) n.673C>G c.627C>G (p.Ser209Arg) c.584-305C>G (n.584-305C>G) c.384C>G (p.Ser128Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg) | |
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3 | g.51987013G>A | CA433748875 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.609G>A (p.Arg203=) n.295G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.839G>A c.504G>A (p.Arg168=) c.*781G>A (n.*781G>A) c.798G>A (n.798G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.696G>A (p.Arg232=) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.487G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) n.82G>A n.1682G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.643G>A c.456G>A c.774G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.1142G>A c.1178G>A n.415G>A n.940G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.912G>A (p.Arg304=) n.682G>A c.636G>A (p.Arg212=) c.584-296G>A (n.584-296G>A) c.393G>A (p.Arg131=) c.879G>A (p.Arg293=) | |
3 | g.51987013G>C | CA353090372 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.609G>C (p.Arg203Ser) n.295G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.839G>C c.504G>C (p.Arg168Ser) c.*781G>C (n.*781G>C) c.798G>C (n.798G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.696G>C (p.Arg232Ser) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.487G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) n.82G>C n.1682G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.643G>C c.456G>C c.774G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.1142G>C c.1178G>C n.415G>C n.940G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.912G>C (p.Arg304Ser) n.682G>C c.636G>C (p.Arg212Ser) c.584-296G>C (n.584-296G>C) c.393G>C (p.Arg131Ser) c.879G>C (p.Arg293Ser) | |
3 | g.51987013G>T | CA353090374 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.609G>T (p.Arg203Ser) n.295G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.839G>T c.504G>T (p.Arg168Ser) c.*781G>T (n.*781G>T) c.798G>T (n.798G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.696G>T (p.Arg232Ser) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.487G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) n.82G>T n.1682G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.643G>T c.456G>T c.774G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.1142G>T c.1178G>T n.415G>T n.940G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.912G>T (p.Arg304Ser) n.682G>T c.636G>T (p.Arg212Ser) c.584-296G>T (n.584-296G>T) c.393G>T (p.Arg131Ser) c.879G>T (p.Arg293Ser) | |
3 | g.51987014C>A | CA353090377 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.610C>A (p.Pro204Thr) n.296C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.840C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) c.*782C>A (n.*782C>A) c.799C>A (n.799C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.697C>A (p.Pro233Thr) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.488C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) n.83C>A n.1683C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.644C>A c.457C>A c.775C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.1143C>A c.1179C>A n.416C>A n.941C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.683C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.584-295C>A (n.584-295C>A) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51987014C= | CA1364649061 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.610C= (p.Pro204=) n.296C= c.*456C= (n.*456C=) c.840C= c.505C= (p.Pro169=) c.*782C= (n.*782C=) c.799C= (n.799C=) c.*882C= (n.*882C=) c.697C= (p.Pro233=) c.*947C= (n.*947C=) c.*555C= (n.*555C=) c.*847C= (n.*847C=) c.488C= c.*1137C= (n.*1137C=) c.*320C= (n.*320C=) c.*491C= (n.*491C=) c.*646C= (n.*646C=) c.*746C= (n.*746C=) n.83C= n.1683C= c.*173C= (n.*173C=) n.644C= c.457C= c.775C= c.*1273C= (n.*1273C=) c.1143C= c.1179C= n.416C= n.941C= c.*521C= (n.*521C=) c.913C= (p.Pro305=) n.683C= c.637C= (p.Pro213=) c.584-295C= (n.584-295C=) c.394C= (p.Pro132=) c.880C= (p.Pro294=) | |
3 | g.51987014C>G | CA353090381 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.610C>G (p.Pro204Ala) n.296C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.840C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) c.*782C>G (n.*782C>G) c.799C>G (n.799C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.697C>G (p.Pro233Ala) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.488C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) n.83C>G n.1683C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.644C>G c.457C>G c.775C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.1143C>G c.1179C>G n.416C>G n.941C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.683C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) c.584-295C>G (n.584-295C>G) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) | |
3 | g.51987014C>T | CA353090382 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.610C>T (p.Pro204Ser) n.296C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.840C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) c.*782C>T (n.*782C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.697C>T (p.Pro233Ser) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.488C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) n.83C>T n.1683C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.644C>T c.457C>T c.775C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.1143C>T c.1179C>T n.416C>T n.941C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.683C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.584-295C>T (n.584-295C>T) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987015C>A | CA353090384 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.611C>A (p.Pro204Gln) n.297C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.841C>A c.506C>A (p.Pro169Gln) c.*783C>A (n.*783C>A) c.800C>A (n.800C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.698C>A (p.Pro233Gln) c.*948C>A (n.*948C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.489C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) n.84C>A n.1684C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.645C>A c.458C>A c.776C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.1144C>A c.1180C>A n.417C>A n.942C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.914C>A (p.Pro305Gln) n.684C>A c.638C>A (p.Pro213Gln) c.584-294C>A (n.584-294C>A) c.395C>A (p.Pro132Gln) c.881C>A (p.Pro294Gln) | |
3 | g.51987015C= | CA1364649062 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.611C= (p.Pro204=) n.297C= c.*457C= (n.*457C=) c.841C= c.506C= (p.Pro169=) c.*783C= (n.*783C=) c.800C= (n.800C=) c.*883C= (n.*883C=) c.698C= (p.Pro233=) c.*948C= (n.*948C=) c.*556C= (n.*556C=) c.*848C= (n.*848C=) c.489C= c.*1138C= (n.*1138C=) c.*321C= (n.*321C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*747C= (n.*747C=) n.84C= n.1684C= c.*174C= (n.*174C=) n.645C= c.458C= c.776C= c.*1274C= (n.*1274C=) c.1144C= c.1180C= n.417C= n.942C= c.*522C= (n.*522C=) c.914C= (p.Pro305=) n.684C= c.638C= (p.Pro213=) c.584-294C= (n.584-294C=) c.395C= (p.Pro132=) c.881C= (p.Pro294=) | |
3 | g.51987015C>G | CA353090386 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.611C>G (p.Pro204Arg) n.297C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.841C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) c.*783C>G (n.*783C>G) c.800C>G (n.800C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.698C>G (p.Pro233Arg) c.*948C>G (n.*948C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.489C>G c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) n.84C>G n.1684C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.645C>G c.458C>G c.776C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.1144C>G c.1180C>G n.417C>G n.942C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.684C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) c.584-294C>G (n.584-294C>G) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) | |
3 | g.51987015C>T | CA353090388 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.611C>T (p.Pro204Leu) n.297C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.841C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) c.*783C>T (n.*783C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.698C>T (p.Pro233Leu) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.489C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) n.84C>T n.1684C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.645C>T c.458C>T c.776C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.1144C>T c.1180C>T n.417C>T n.942C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.684C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.584-294C>T (n.584-294C>T) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987016A>C | CA433748877 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.612A>C (p.Pro204=) n.298A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.842A>C c.507A>C (p.Pro169=) c.*784A>C (n.*784A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.699A>C (p.Pro233=) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.490A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) n.85A>C n.1685A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.646A>C c.459A>C c.777A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1145A>C c.1181A>C n.418A>C n.943A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.915A>C (p.Pro305=) n.685A>C c.639A>C (p.Pro213=) c.584-293A>C (n.584-293A>C) c.396A>C (p.Pro132=) c.882A>C (p.Pro294=) | |
3 | g.51987016A>G | CA433748878 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.612A>G (p.Pro204=) n.298A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.842A>G c.507A>G (p.Pro169=) c.*784A>G (n.*784A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.699A>G (p.Pro233=) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.490A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) n.85A>G n.1685A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.646A>G c.459A>G c.777A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1145A>G c.1181A>G n.418A>G n.943A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.915A>G (p.Pro305=) n.685A>G c.639A>G (p.Pro213=) c.584-293A>G (n.584-293A>G) c.396A>G (p.Pro132=) c.882A>G (p.Pro294=) | |
3 | g.51987016A>T | CA433748876 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.612A>T (p.Pro204=) n.298A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.842A>T c.507A>T (p.Pro169=) c.*784A>T (n.*784A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.699A>T (p.Pro233=) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.490A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) n.85A>T n.1685A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.646A>T c.459A>T c.777A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1145A>T c.1181A>T n.418A>T n.943A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.915A>T (p.Pro305=) n.685A>T c.639A>T (p.Pro213=) c.584-293A>T (n.584-293A>T) c.396A>T (p.Pro132=) c.882A>T (p.Pro294=) | |
3 | g.51987017G>A | CA353090392 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.613G>A (p.Gly205Ser) n.299G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.843G>A c.508G>A (p.Gly170Ser) c.*785G>A (n.*785G>A) c.802G>A (n.802G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.491G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) n.86G>A n.1686G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.647G>A c.460G>A c.778G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.1146G>A c.1182G>A n.419G>A n.944G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) n.686G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.584-292G>A (n.584-292G>A) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.51987017G= | CA1364649063 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.613G= (p.Gly205=) n.299G= c.*459G= (n.*459G=) c.843G= c.508G= (p.Gly170=) c.*785G= (n.*785G=) c.802G= (n.802G=) c.*885G= (n.*885G=) c.700G= (p.Gly234=) c.*950G= (n.*950G=) c.*558G= (n.*558G=) c.*850G= (n.*850G=) c.491G= c.*1140G= (n.*1140G=) c.*323G= (n.*323G=) c.*494G= (n.*494G=) c.*649G= (n.*649G=) c.*749G= (n.*749G=) n.86G= n.1686G= c.*176G= (n.*176G=) n.647G= c.460G= c.778G= c.*1276G= (n.*1276G=) c.1146G= c.1182G= n.419G= n.944G= c.*524G= (n.*524G=) c.916G= (p.Gly306=) n.686G= c.640G= (p.Gly214=) c.584-292G= (n.584-292G=) c.397G= (p.Gly133=) c.883G= (p.Gly295=) | |
3 | g.51987017G>T | CA353090397 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.613G>T (p.Gly205Cys) n.299G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.843G>T c.508G>T (p.Gly170Cys) c.*785G>T (n.*785G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.700G>T (p.Gly234Cys) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.491G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) n.86G>T n.1686G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.647G>T c.460G>T c.778G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.1146G>T c.1182G>T n.419G>T n.944G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) n.686G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.584-292G>T (n.584-292G>T) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) | |
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3 | g.51987018G>C | CA353090410 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.614G>C (p.Gly205Ala) n.300G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.844G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) c.*786G>C (n.*786G>C) c.803G>C (n.803G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.492G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) n.87G>C n.1687G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.648G>C c.461G>C c.779G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1147G>C c.1183G>C n.420G>C n.945G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.687G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.584-291G>C (n.584-291G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) | |
3 | g.51987018G>T | CA353090417 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.614G>T (p.Gly205Val) n.300G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.844G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.*786G>T (n.*786G>T) c.803G>T (n.803G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.701G>T (p.Gly234Val) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.492G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) n.87G>T n.1687G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.648G>T c.461G>T c.779G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1147G>T c.1183G>T n.420G>T n.945G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) n.687G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.584-291G>T (n.584-291G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.884G>T (p.Gly295Val) | |
3 | g.51987019C>A | CA433748879 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.615C>A (p.Gly205=) n.301C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.845C>A c.510C>A (p.Gly170=) c.*787C>A (n.*787C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.702C>A (p.Gly234=) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.493C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.88C>A n.1688C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.649C>A c.462C>A c.780C>A c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.1148C>A c.1184C>A n.421C>A n.946C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.918C>A (p.Gly306=) n.688C>A c.642C>A (p.Gly214=) c.584-290C>A (n.584-290C>A) c.399C>A (p.Gly133=) c.885C>A (p.Gly295=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.51987027C>A | CA353090476 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.623C>A (p.Ser208Ter) n.309C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.853C>A c.518C>A (p.Ser173Ter) c.*795C>A (n.*795C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.710C>A (p.Ser237Ter) c.*960C>A (n.*960C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.501C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.96C>A n.1696C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.657C>A c.470C>A c.788C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1156C>A c.1192C>A n.429C>A n.954C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.926C>A (p.Ser309Ter) n.696C>A c.650C>A (p.Ser217Ter) c.584-282C>A (n.584-282C>A) c.407C>A (p.Ser136Ter) c.893C>A (p.Ser298Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.51987027C>T | CA353090489 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.623C>T (p.Ser208Leu) n.309C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.853C>T c.518C>T (p.Ser173Leu) c.*795C>T (n.*795C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.710C>T (p.Ser237Leu) c.*960C>T (n.*960C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.501C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) n.96C>T n.1696C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.657C>T c.470C>T c.788C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1156C>T c.1192C>T n.429C>T n.954C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.926C>T (p.Ser309Leu) n.696C>T c.650C>T (p.Ser217Leu) c.584-282C>T (n.584-282C>T) c.407C>T (p.Ser136Leu) c.893C>T (p.Ser298Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.51987028A>C | CA433748885 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.624A>C (p.Ser208=) n.310A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.854A>C c.519A>C (p.Ser173=) c.*796A>C (n.*796A>C) c.813A>C (n.813A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.711A>C (p.Ser237=) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.502A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) n.97A>C n.1697A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.658A>C c.471A>C c.789A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1157A>C c.1193A>C n.430A>C n.955A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.927A>C (p.Ser309=) n.697A>C c.651A>C (p.Ser217=) c.584-281A>C (n.584-281A>C) c.408A>C (p.Ser136=) c.894A>C (p.Ser298=) | |
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3 | g.51987030G>C | CA353090504 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.626G>C (p.Arg209Pro) n.312G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.856G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) c.*798G>C (n.*798G>C) c.815G>C (n.815G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.504G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) n.99G>C n.1699G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.660G>C c.473G>C c.791G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.1159G>C c.1195G>C n.432G>C n.957G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.929G>C (p.Arg310Pro) n.699G>C c.653G>C (p.Arg218Pro) c.584-279G>C (n.584-279G>C) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) | |
3 | g.51987030G= | CA1364649070 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.626G= (p.Arg209=) n.312G= c.*472G= (n.*472G=) c.856G= c.521G= (p.Arg174=) c.*798G= (n.*798G=) c.815G= (n.815G=) c.*898G= (n.*898G=) c.713G= (p.Arg238=) c.*963G= (n.*963G=) c.*571G= (n.*571G=) c.*863G= (n.*863G=) c.504G= c.*1153G= (n.*1153G=) c.*336G= (n.*336G=) c.*507G= (n.*507G=) c.*662G= (n.*662G=) c.*762G= (n.*762G=) n.99G= n.1699G= c.*189G= (n.*189G=) n.660G= c.473G= c.791G= c.*1289G= (n.*1289G=) c.1159G= c.1195G= n.432G= n.957G= c.*537G= (n.*537G=) c.929G= (p.Arg310=) n.699G= c.653G= (p.Arg218=) c.584-279G= (n.584-279G=) c.410G= (p.Arg137=) c.896G= (p.Arg299=) | |
3 | g.51987030G>T | CA353090505 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.626G>T (p.Arg209Leu) n.312G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.856G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) c.*798G>T (n.*798G>T) c.815G>T (n.815G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.504G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) n.99G>T n.1699G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.660G>T c.473G>T c.791G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.1159G>T c.1195G>T n.432G>T n.957G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.929G>T (p.Arg310Leu) n.699G>T c.653G>T (p.Arg218Leu) c.584-279G>T (n.584-279G>T) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) | COSMIC COSMIC |
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3 | g.51987031C>G | CA433748890 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.627C>G (p.Arg209=) n.313C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.857C>G c.522C>G (p.Arg174=) c.*799C>G (n.*799C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.714C>G (p.Arg238=) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.505C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.100C>G n.1700C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.661C>G c.474C>G c.792C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.1160C>G c.1196C>G n.433C>G n.958C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.930C>G (p.Arg310=) n.700C>G c.654C>G (p.Arg218=) c.584-278C>G (n.584-278C>G) c.411C>G (p.Arg137=) c.897C>G (p.Arg299=) | |
3 | g.51987031C>T | CA433748888 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.627C>T (p.Arg209=) n.313C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.857C>T c.522C>T (p.Arg174=) c.*799C>T (n.*799C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.714C>T (p.Arg238=) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.505C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.100C>T n.1700C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.661C>T c.474C>T c.792C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.1160C>T c.1196C>T n.433C>T n.958C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.930C>T (p.Arg310=) n.700C>T c.654C>T (p.Arg218=) c.584-278C>T (n.584-278C>T) c.411C>T (p.Arg137=) c.897C>T (p.Arg299=) | gnomAD v4 |
3 | g.51987032T>A | CA353090506 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.628T>A (p.Phe210Ile) n.314T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.858T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.*800T>A (n.*800T>A) c.817T>A (n.817T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.*965T>A (n.*965T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.506T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) n.101T>A n.1701T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.662T>A c.475T>A c.793T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.1161T>A c.1197T>A n.434T>A n.959T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.701T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.584-277T>A (n.584-277T>A) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.898T>A (p.Phe300Ile) | |
3 | g.51987032T>C | CA353090507 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.628T>C (p.Phe210Leu) n.314T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.858T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.*800T>C (n.*800T>C) c.817T>C (n.817T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.*965T>C (n.*965T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.506T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) n.101T>C n.1701T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.662T>C c.475T>C c.793T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.1161T>C c.1197T>C n.434T>C n.959T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.701T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.584-277T>C (n.584-277T>C) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.898T>C (p.Phe300Leu) | |
3 | g.51987032T>G | CA353090508 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.628T>G (p.Phe210Val) n.314T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.858T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.*800T>G (n.*800T>G) c.817T>G (n.817T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.715T>G (p.Phe239Val) c.*965T>G (n.*965T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.506T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) n.101T>G n.1701T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.662T>G c.475T>G c.793T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.1161T>G c.1197T>G n.434T>G n.959T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.931T>G (p.Phe311Val) n.701T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.584-277T>G (n.584-277T>G) c.412T>G (p.Phe138Val) c.898T>G (p.Phe300Val) | |
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3 | g.51987034C>G | CA353090517 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.630C>G (p.Phe210Leu) n.316C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.860C>G c.525C>G (p.Phe175Leu) c.*802C>G (n.*802C>G) c.819C>G (n.819C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.717C>G (p.Phe239Leu) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) c.508C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) n.103C>G n.1703C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.664C>G c.477C>G c.795C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.1163C>G c.1199C>G n.436C>G n.961C>G c.*541C>G (n.*541C>G) c.933C>G (p.Phe311Leu) n.703C>G c.657C>G (p.Phe219Leu) c.584-275C>G (n.584-275C>G) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.900C>G (p.Phe300Leu) | |
3 | g.51987034C>T | CA433748891 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.630C>T (p.Phe210=) n.316C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.860C>T c.525C>T (p.Phe175=) c.*802C>T (n.*802C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.717C>T (p.Phe239=) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.508C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) n.103C>T n.1703C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.664C>T c.477C>T c.795C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.1163C>T c.1199C>T n.436C>T n.961C>T c.*541C>T (n.*541C>T) c.933C>T (p.Phe311=) n.703C>T c.657C>T (p.Phe219=) c.584-275C>T (n.584-275C>T) c.414C>T (p.Phe138=) c.900C>T (p.Phe300=) | |
3 | g.51987035A= | CA1364649071 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.631A= (p.Met211=) n.317A= c.*477A= (n.*477A=) c.861A= c.526A= (p.Met176=) c.*803A= (n.*803A=) c.820A= (n.820A=) c.*903A= (n.*903A=) c.718A= (p.Met240=) c.*968A= (n.*968A=) c.*576A= (n.*576A=) c.*868A= (n.*868A=) c.509A= c.*1158A= (n.*1158A=) c.*341A= (n.*341A=) c.*512A= (n.*512A=) c.*667A= (n.*667A=) c.*767A= (n.*767A=) n.104A= n.1704A= c.*194A= (n.*194A=) n.665A= c.478A= c.796A= c.*1294A= (n.*1294A=) c.1164A= c.1200A= n.437A= n.962A= c.*542A= (n.*542A=) c.934A= (p.Met312=) n.704A= c.658A= (p.Met220=) c.584-274A= (n.584-274A=) c.415A= (p.Met139=) c.901A= (p.Met301=) | |
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3 | g.51987035A>T | CA353090526 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.631A>T (p.Met211Leu) n.317A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.861A>T c.526A>T (p.Met176Leu) c.*803A>T (n.*803A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.718A>T (p.Met240Leu) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.509A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) n.104A>T n.1704A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.665A>T c.478A>T c.796A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.1164A>T c.1200A>T n.437A>T n.962A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.934A>T (p.Met312Leu) n.704A>T c.658A>T (p.Met220Leu) c.584-274A>T (n.584-274A>T) c.415A>T (p.Met139Leu) c.901A>T (p.Met301Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.51987044A>G | CA353090576 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.640A>G (p.Thr214Ala) n.326A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.870A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) c.*812A>G (n.*812A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.518A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) n.113A>G n.1713A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.674A>G c.487A>G c.805A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1173A>G c.1209A>G n.446A>G n.971A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.713A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) c.584-265A>G (n.584-265A>G) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) | |
3 | g.51987044A>T | CA353090580 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.640A>T (p.Thr214Ser) n.326A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.870A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) c.*812A>T (n.*812A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.518A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) n.113A>T n.1713A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.674A>T c.487A>T c.805A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.1173A>T c.1209A>T n.446A>T n.971A>T c.*551A>T (n.*551A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.713A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) c.584-265A>T (n.584-265A>T) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) | |
3 | g.51987045C>A | CA353090588 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.641C>A (p.Thr214Lys) n.327C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.871C>A c.536C>A (p.Thr179Lys) c.*813C>A (n.*813C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.728C>A (p.Thr243Lys) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.519C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) n.114C>A n.1714C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.675C>A c.488C>A c.806C>A c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.1174C>A c.1210C>A n.447C>A n.972C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.944C>A (p.Thr315Lys) n.714C>A c.668C>A (p.Thr223Lys) c.584-264C>A (n.584-264C>A) c.425C>A (p.Thr142Lys) c.911C>A (p.Thr304Lys) | |
3 | g.51987045C>G | CA353090593 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.641C>G (p.Thr214Arg) n.327C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.871C>G c.536C>G (p.Thr179Arg) c.*813C>G (n.*813C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.728C>G (p.Thr243Arg) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.519C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) n.114C>G n.1714C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.675C>G c.488C>G c.806C>G c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.1174C>G c.1210C>G n.447C>G n.972C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.944C>G (p.Thr315Arg) n.714C>G c.668C>G (p.Thr223Arg) c.584-264C>G (n.584-264C>G) c.425C>G (p.Thr142Arg) c.911C>G (p.Thr304Arg) | |
3 | g.51987045C>T | CA353090584 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.641C>T (p.Thr214Ile) n.327C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.871C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) c.*813C>T (n.*813C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.519C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) n.114C>T n.1714C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.675C>T c.488C>T c.806C>T c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.1174C>T c.1210C>T n.447C>T n.972C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.714C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) c.584-264C>T (n.584-264C>T) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) | |
3 | g.51987046A>C | CA433748894 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.642A>C (p.Thr214=) n.328A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.872A>C c.537A>C (p.Thr179=) c.*814A>C (n.*814A>C) c.831A>C (n.831A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.729A>C (p.Thr243=) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.520A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) n.115A>C n.1715A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.676A>C c.489A>C c.807A>C c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.1175A>C c.1211A>C n.448A>C n.973A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.945A>C (p.Thr315=) n.715A>C c.669A>C (p.Thr223=) c.584-263A>C (n.584-263A>C) c.426A>C (p.Thr142=) c.912A>C (p.Thr304=) | |
3 | g.51987046A>G | CA433748895 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.642A>G (p.Thr214=) n.328A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.872A>G c.537A>G (p.Thr179=) c.*814A>G (n.*814A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.729A>G (p.Thr243=) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.520A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) n.115A>G n.1715A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.676A>G c.489A>G c.807A>G c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.1175A>G c.1211A>G n.448A>G n.973A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.945A>G (p.Thr315=) n.715A>G c.669A>G (p.Thr223=) c.584-263A>G (n.584-263A>G) c.426A>G (p.Thr142=) c.912A>G (p.Thr304=) | gnomAD v4 |
3 | g.51987046A>T | CA433748897 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.642A>T (p.Thr214=) n.328A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.872A>T c.537A>T (p.Thr179=) c.*814A>T (n.*814A>T) c.831A>T (n.831A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.729A>T (p.Thr243=) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.520A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) n.115A>T n.1715A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.676A>T c.489A>T c.807A>T c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.1175A>T c.1211A>T n.448A>T n.973A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.945A>T (p.Thr315=) n.715A>T c.669A>T (p.Thr223=) c.584-263A>T (n.584-263A>T) c.426A>T (p.Thr142=) c.912A>T (p.Thr304=) | |
3 | g.51987047G>A | CA353090595 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.643G>A (p.Ala215Thr) n.329G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.873G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*815G>A (n.*815G>A) c.832G>A (n.832G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.*980G>A (n.*980G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.521G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) n.116G>A n.1716G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.677G>A c.490G>A c.808G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1176G>A c.1212G>A n.449G>A n.974G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.716G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) c.584-262G>A (n.584-262G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) | dbSNP |
3 | g.51987047G>C | CA353090598 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.643G>C (p.Ala215Pro) n.329G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.873G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*815G>C (n.*815G>C) c.832G>C (n.832G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.*980G>C (n.*980G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.521G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) n.116G>C n.1716G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.677G>C c.490G>C c.808G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1176G>C c.1212G>C n.449G>C n.974G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.716G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) c.584-262G>C (n.584-262G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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