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3 | g.51986923C>A | CA2665956642 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-65C>A (n.584-65C>A) n.270-65C>A c.*430-65C>A (n.*430-65C>A) c.814-65C>A c.479-65C>A (n.479-65C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.671-65C>A (n.671-65C>A) n.561-22C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.*529-65C>A (n.*529-65C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.462-65C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*294-65C>A (n.*294-65C>A) c.*430-30C>A (n.*430-30C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.1592C>A c.*147-65C>A (n.*147-65C>A) n.575-22C>A c.431-65C>A c.749-65C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.1052C>A c.1153-65C>A n.325C>A n.915-65C>A c.*495-65C>A (n.*495-65C>A) c.887-65C>A (n.887-65C>A) n.657-65C>A c.611-65C>A (n.611-65C>A) c.583+262C>A (n.583+262C>A) c.368-65C>A (n.368-65C>A) c.854-65C>A (n.854-65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986924C>A | CA2665956643 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-64C>A (n.584-64C>A) n.270-64C>A c.*430-64C>A (n.*430-64C>A) c.814-64C>A c.479-64C>A (n.479-64C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.671-64C>A (n.671-64C>A) n.561-21C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.*529-64C>A (n.*529-64C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.462-64C>A c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*294-64C>A (n.*294-64C>A) c.*430-29C>A (n.*430-29C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.1593C>A c.*147-64C>A (n.*147-64C>A) n.575-21C>A c.431-64C>A c.749-64C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.1053C>A c.1153-64C>A n.326C>A n.915-64C>A c.*495-64C>A (n.*495-64C>A) c.887-64C>A (n.887-64C>A) n.657-64C>A c.611-64C>A (n.611-64C>A) c.583+263C>A (n.583+263C>A) c.368-64C>A (n.368-64C>A) c.854-64C>A (n.854-64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986925C>T | CA2665956646 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-63C>T (n.584-63C>T) n.270-63C>T c.*430-63C>T (n.*430-63C>T) c.814-63C>T c.479-63C>T (n.479-63C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.710C>T (n.710C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.671-63C>T (n.671-63C>T) n.561-20C>T c.*858C>T (n.*858C>T) c.*529-63C>T (n.*529-63C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.462-63C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*294-63C>T (n.*294-63C>T) c.*430-28C>T (n.*430-28C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.1594C>T c.*147-63C>T (n.*147-63C>T) n.575-20C>T c.431-63C>T c.749-63C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.1054C>T c.1153-63C>T n.327C>T n.915-63C>T c.*495-63C>T (n.*495-63C>T) c.887-63C>T (n.887-63C>T) n.657-63C>T c.611-63C>T (n.611-63C>T) c.583+264C>T (n.583+264C>T) c.368-63C>T (n.368-63C>T) c.854-63C>T (n.854-63C>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986928G>T | CA2665956678 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-60G>T (n.584-60G>T) n.270-60G>T c.*430-60G>T (n.*430-60G>T) c.814-60G>T c.479-60G>T (n.479-60G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.671-60G>T (n.671-60G>T) n.561-17G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.*529-60G>T (n.*529-60G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.462-60G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*294-60G>T (n.*294-60G>T) c.*430-25G>T (n.*430-25G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.1597G>T c.*147-60G>T (n.*147-60G>T) n.575-17G>T c.431-60G>T c.749-60G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.1057G>T c.1153-60G>T n.330G>T n.915-60G>T c.*495-60G>T (n.*495-60G>T) c.887-60G>T (n.887-60G>T) n.657-60G>T c.611-60G>T (n.611-60G>T) c.583+267G>T (n.583+267G>T) c.368-60G>T (n.368-60G>T) c.854-60G>T (n.854-60G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986929del | CA2665956680 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-59del (n.584-59del) n.270-59del c.*430-59del (n.*430-59del) c.814-59del c.479-59del (n.479-59del) c.*697del (n.*697del) c.714del (n.714del) c.*797del (n.*797del) c.671-59del (n.671-59del) n.561-16del c.*862del (n.*862del) c.*529-59del (n.*529-59del) c.*762del (n.*762del) c.462-59del c.*1052del (n.*1052del) c.*294-59del (n.*294-59del) c.*430-24del (n.*430-24del) c.*561del (n.*561del) c.*661del (n.*661del) n.1598del c.*147-59del (n.*147-59del) n.575-16del c.431-59del c.749-59del c.*1188del (n.*1188del) c.1058del c.1153-59del n.331del n.915-59del c.*495-59del (n.*495-59del) c.887-59del (n.887-59del) n.657-59del c.611-59del (n.611-59del) c.583+268del (n.583+268del) c.368-59del (n.368-59del) c.854-59del (n.854-59del) | gnomAD v4 |
3 | g.51986929C>A | CA2665956682 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-59C>A (n.584-59C>A) n.270-59C>A c.*430-59C>A (n.*430-59C>A) c.814-59C>A c.479-59C>A (n.479-59C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.714C>A (n.714C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.671-59C>A (n.671-59C>A) n.561-16C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.*529-59C>A (n.*529-59C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.462-59C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*294-59C>A (n.*294-59C>A) c.*430-24C>A (n.*430-24C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) n.1598C>A c.*147-59C>A (n.*147-59C>A) n.575-16C>A c.431-59C>A c.749-59C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1058C>A c.1153-59C>A n.331C>A n.915-59C>A c.*495-59C>A (n.*495-59C>A) c.887-59C>A (n.887-59C>A) n.657-59C>A c.611-59C>A (n.611-59C>A) c.583+268C>A (n.583+268C>A) c.368-59C>A (n.368-59C>A) c.854-59C>A (n.854-59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986929C= | CA1364649027 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-59C= (n.584-59C=) n.270-59C= c.*430-59C= (n.*430-59C=) c.814-59C= c.479-59C= (n.479-59C=) c.*697C= (n.*697C=) c.714C= (n.714C=) c.*797C= (n.*797C=) c.671-59C= (n.671-59C=) n.561-16C= c.*862C= (n.*862C=) c.*529-59C= (n.*529-59C=) c.*762C= (n.*762C=) c.462-59C= c.*1052C= (n.*1052C=) c.*294-59C= (n.*294-59C=) c.*430-24C= (n.*430-24C=) c.*561C= (n.*561C=) c.*661C= (n.*661C=) n.1598C= c.*147-59C= (n.*147-59C=) n.575-16C= c.431-59C= c.749-59C= c.*1188C= (n.*1188C=) c.1058C= c.1153-59C= n.331C= n.915-59C= c.*495-59C= (n.*495-59C=) c.887-59C= (n.887-59C=) n.657-59C= c.611-59C= (n.611-59C=) c.583+268C= (n.583+268C=) c.368-59C= (n.368-59C=) c.854-59C= (n.854-59C=) | |
3 | g.51986929C>G | CA1364649026 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-59C>G (n.584-59C>G) n.270-59C>G c.*430-59C>G (n.*430-59C>G) c.814-59C>G c.479-59C>G (n.479-59C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.714C>G (n.714C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.671-59C>G (n.671-59C>G) n.561-16C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.*529-59C>G (n.*529-59C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.462-59C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*294-59C>G (n.*294-59C>G) c.*430-24C>G (n.*430-24C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) n.1598C>G c.*147-59C>G (n.*147-59C>G) n.575-16C>G c.431-59C>G c.749-59C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.1058C>G c.1153-59C>G n.331C>G n.915-59C>G c.*495-59C>G (n.*495-59C>G) c.887-59C>G (n.887-59C>G) n.657-59C>G c.611-59C>G (n.611-59C>G) c.583+268C>G (n.583+268C>G) c.368-59C>G (n.368-59C>G) c.854-59C>G (n.854-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51986929C>T | CA2665956684 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-59C>T (n.584-59C>T) n.270-59C>T c.*430-59C>T (n.*430-59C>T) c.814-59C>T c.479-59C>T (n.479-59C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.714C>T (n.714C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.671-59C>T (n.671-59C>T) n.561-16C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.*529-59C>T (n.*529-59C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.462-59C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*294-59C>T (n.*294-59C>T) c.*430-24C>T (n.*430-24C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) n.1598C>T c.*147-59C>T (n.*147-59C>T) n.575-16C>T c.431-59C>T c.749-59C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1058C>T c.1153-59C>T n.331C>T n.915-59C>T c.*495-59C>T (n.*495-59C>T) c.887-59C>T (n.887-59C>T) n.657-59C>T c.611-59C>T (n.611-59C>T) c.583+268C>T (n.583+268C>T) c.368-59C>T (n.368-59C>T) c.854-59C>T (n.854-59C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986931G>A | CA2665956686 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-57G>A (n.584-57G>A) n.270-57G>A c.*430-57G>A (n.*430-57G>A) c.814-57G>A c.479-57G>A (n.479-57G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.716G>A (n.716G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.671-57G>A (n.671-57G>A) n.561-14G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.*529-57G>A (n.*529-57G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.462-57G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*294-57G>A (n.*294-57G>A) c.*430-22G>A (n.*430-22G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) n.1600G>A c.*147-57G>A (n.*147-57G>A) n.575-14G>A c.431-57G>A c.749-57G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.1060G>A c.1153-57G>A n.333G>A n.915-57G>A c.*495-57G>A (n.*495-57G>A) c.887-57G>A (n.887-57G>A) n.657-57G>A c.611-57G>A (n.611-57G>A) c.583+270G>A (n.583+270G>A) c.368-57G>A (n.368-57G>A) c.854-57G>A (n.854-57G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986931G>C | CA2756249816 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-57G>C (n.584-57G>C) n.270-57G>C c.*430-57G>C (n.*430-57G>C) c.814-57G>C c.479-57G>C (n.479-57G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.716G>C (n.716G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.671-57G>C (n.671-57G>C) n.561-14G>C c.*864G>C (n.*864G>C) c.*529-57G>C (n.*529-57G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.462-57G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*294-57G>C (n.*294-57G>C) c.*430-22G>C (n.*430-22G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) n.1600G>C c.*147-57G>C (n.*147-57G>C) n.575-14G>C c.431-57G>C c.749-57G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.1060G>C c.1153-57G>C n.333G>C n.915-57G>C c.*495-57G>C (n.*495-57G>C) c.887-57G>C (n.887-57G>C) n.657-57G>C c.611-57G>C (n.611-57G>C) c.583+270G>C (n.583+270G>C) c.368-57G>C (n.368-57G>C) c.854-57G>C (n.854-57G>C) | |
3 | g.51986931G>T | CA2665956688 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-57G>T (n.584-57G>T) n.270-57G>T c.*430-57G>T (n.*430-57G>T) c.814-57G>T c.479-57G>T (n.479-57G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.716G>T (n.716G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.671-57G>T (n.671-57G>T) n.561-14G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.*529-57G>T (n.*529-57G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.462-57G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*294-57G>T (n.*294-57G>T) c.*430-22G>T (n.*430-22G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) n.1600G>T c.*147-57G>T (n.*147-57G>T) n.575-14G>T c.431-57G>T c.749-57G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1060G>T c.1153-57G>T n.333G>T n.915-57G>T c.*495-57G>T (n.*495-57G>T) c.887-57G>T (n.887-57G>T) n.657-57G>T c.611-57G>T (n.611-57G>T) c.583+270G>T (n.583+270G>T) c.368-57G>T (n.368-57G>T) c.854-57G>T (n.854-57G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986932A= | CA1364649028 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-56A= (n.584-56A=) n.270-56A= c.*430-56A= (n.*430-56A=) c.814-56A= c.479-56A= (n.479-56A=) c.*700A= (n.*700A=) c.717A= (n.717A=) c.*800A= (n.*800A=) c.671-56A= (n.671-56A=) n.561-13A= c.*865A= (n.*865A=) c.*529-56A= (n.*529-56A=) c.*765A= (n.*765A=) c.462-56A= c.*1055A= (n.*1055A=) c.*294-56A= (n.*294-56A=) c.*430-21A= (n.*430-21A=) c.*564A= (n.*564A=) c.*664A= (n.*664A=) n.1A= n.1601A= c.*147-56A= (n.*147-56A=) n.575-13A= c.431-56A= c.749-56A= c.*1191A= (n.*1191A=) c.1061A= c.1153-56A= n.334A= n.915-56A= c.*495-56A= (n.*495-56A=) c.887-56A= (n.887-56A=) n.657-56A= c.611-56A= (n.611-56A=) c.583+271A= (n.583+271A=) c.368-56A= (n.368-56A=) c.854-56A= (n.854-56A=) | |
3 | g.51986932A>T | CA908080193 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-56A>T (n.584-56A>T) n.270-56A>T c.*430-56A>T (n.*430-56A>T) c.814-56A>T c.479-56A>T (n.479-56A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.671-56A>T (n.671-56A>T) n.561-13A>T c.*865A>T (n.*865A>T) c.*529-56A>T (n.*529-56A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.462-56A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*294-56A>T (n.*294-56A>T) c.*430-21A>T (n.*430-21A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) n.1A>T n.1601A>T c.*147-56A>T (n.*147-56A>T) n.575-13A>T c.431-56A>T c.749-56A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.1061A>T c.1153-56A>T n.334A>T n.915-56A>T c.*495-56A>T (n.*495-56A>T) c.887-56A>T (n.887-56A>T) n.657-56A>T c.611-56A>T (n.611-56A>T) c.583+271A>T (n.583+271A>T) c.368-56A>T (n.368-56A>T) c.854-56A>T (n.854-56A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51986933T>C | CA1047942708 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-55T>C (n.584-55T>C) n.270-55T>C c.*430-55T>C (n.*430-55T>C) c.814-55T>C c.479-55T>C (n.479-55T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.671-55T>C (n.671-55T>C) n.561-12T>C c.*866T>C (n.*866T>C) c.*529-55T>C (n.*529-55T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.462-55T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*294-55T>C (n.*294-55T>C) c.*430-20T>C (n.*430-20T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.2T>C n.1602T>C c.*147-55T>C (n.*147-55T>C) n.575-12T>C c.431-55T>C c.749-55T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.1062T>C c.1153-55T>C n.335T>C n.915-55T>C c.*495-55T>C (n.*495-55T>C) c.887-55T>C (n.887-55T>C) n.657-55T>C c.611-55T>C (n.611-55T>C) c.583+272T>C (n.583+272T>C) c.368-55T>C (n.368-55T>C) c.854-55T>C (n.854-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986933T>G | CA2577778445 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-55T>G (n.584-55T>G) n.270-55T>G c.*430-55T>G (n.*430-55T>G) c.814-55T>G c.479-55T>G (n.479-55T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.671-55T>G (n.671-55T>G) n.561-12T>G c.*866T>G (n.*866T>G) c.*529-55T>G (n.*529-55T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.462-55T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*294-55T>G (n.*294-55T>G) c.*430-20T>G (n.*430-20T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.2T>G n.1602T>G c.*147-55T>G (n.*147-55T>G) n.575-12T>G c.431-55T>G c.749-55T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.1062T>G c.1153-55T>G n.335T>G n.915-55T>G c.*495-55T>G (n.*495-55T>G) c.887-55T>G (n.887-55T>G) n.657-55T>G c.611-55T>G (n.611-55T>G) c.583+272T>G (n.583+272T>G) c.368-55T>G (n.368-55T>G) c.854-55T>G (n.854-55T>G) | |
3 | g.51986933T= | CA1364649029 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-55T= (n.584-55T=) n.270-55T= c.*430-55T= (n.*430-55T=) c.814-55T= c.479-55T= (n.479-55T=) c.*701T= (n.*701T=) c.718T= (n.718T=) c.*801T= (n.*801T=) c.671-55T= (n.671-55T=) n.561-12T= c.*866T= (n.*866T=) c.*529-55T= (n.*529-55T=) c.*766T= (n.*766T=) c.462-55T= c.*1056T= (n.*1056T=) c.*294-55T= (n.*294-55T=) c.*430-20T= (n.*430-20T=) c.*565T= (n.*565T=) c.*665T= (n.*665T=) n.2T= n.1602T= c.*147-55T= (n.*147-55T=) n.575-12T= c.431-55T= c.749-55T= c.*1192T= (n.*1192T=) c.1062T= c.1153-55T= n.335T= n.915-55T= c.*495-55T= (n.*495-55T=) c.887-55T= (n.887-55T=) n.657-55T= c.611-55T= (n.611-55T=) c.583+272T= (n.583+272T=) c.368-55T= (n.368-55T=) c.854-55T= (n.854-55T=) | |
3 | g.51986934T>A | CA2577778447 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-54T>A (n.584-54T>A) n.270-54T>A c.*430-54T>A (n.*430-54T>A) c.814-54T>A c.479-54T>A (n.479-54T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.671-54T>A (n.671-54T>A) n.561-11T>A c.*867T>A (n.*867T>A) c.*529-54T>A (n.*529-54T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.462-54T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*294-54T>A (n.*294-54T>A) c.*430-19T>A (n.*430-19T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) n.3T>A n.1603T>A c.*147-54T>A (n.*147-54T>A) n.575-11T>A c.431-54T>A c.749-54T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.1063T>A c.1153-54T>A n.336T>A n.915-54T>A c.*495-54T>A (n.*495-54T>A) c.887-54T>A (n.887-54T>A) n.657-54T>A c.611-54T>A (n.611-54T>A) c.583+273T>A (n.583+273T>A) c.368-54T>A (n.368-54T>A) c.854-54T>A (n.854-54T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986937_51986938del | CA2665956695 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-51_584-50del (n.584-51_584-50del) n.270-51_270-50del c.*430-51_*430-50del (n.*430-51_*430-50del) c.814-51_814-50del c.479-51_479-50del (n.479-51_479-50del) c.*705_*706del (n.*705_*706del) c.722_723del (n.722_723del) c.*805_*806del (n.*805_*806del) c.671-51_671-50del (n.671-51_671-50del) n.561-8_561-7del c.*870_*871del (n.*870_*871del) c.*529-51_*529-50del (n.*529-51_*529-50del) c.*770_*771del (n.*770_*771del) c.462-51_462-50del c.*1060_*1061del (n.*1060_*1061del) c.*294-51_*294-50del (n.*294-51_*294-50del) c.*430-16_*430-15del (n.*430-16_*430-15del) c.*569_*570del (n.*569_*570del) c.*669_*670del (n.*669_*670del) n.6_7del n.1606_1607del c.*147-51_*147-50del (n.*147-51_*147-50del) n.575-8_575-7del c.431-51_431-50del c.749-51_749-50del c.*1196_*1197del (n.*1196_*1197del) c.1066_1067del c.1153-51_1153-50del n.339_340del n.915-51_915-50del c.*495-51_*495-50del (n.*495-51_*495-50del) c.887-51_887-50del (n.887-51_887-50del) n.657-51_657-50del c.611-51_611-50del (n.611-51_611-50del) c.583+276_583+277del (n.583+276_583+277del) c.368-51_368-50del (n.368-51_368-50del) c.854-51_854-50del (n.854-51_854-50del) | gnomAD v4 |
3 | g.51986935G>A | CA2577778448 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-53G>A (n.584-53G>A) n.270-53G>A c.*430-53G>A (n.*430-53G>A) c.814-53G>A c.479-53G>A (n.479-53G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.671-53G>A (n.671-53G>A) n.561-10G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*529-53G>A (n.*529-53G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.462-53G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*294-53G>A (n.*294-53G>A) c.*430-18G>A (n.*430-18G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) n.4G>A n.1604G>A c.*147-53G>A (n.*147-53G>A) n.575-10G>A c.431-53G>A c.749-53G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.1064G>A c.1153-53G>A n.337G>A n.915-53G>A c.*495-53G>A (n.*495-53G>A) c.887-53G>A (n.887-53G>A) n.657-53G>A c.611-53G>A (n.611-53G>A) c.583+274G>A (n.583+274G>A) c.368-53G>A (n.368-53G>A) c.854-53G>A (n.854-53G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986935G>T | CA2665956701 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-53G>T (n.584-53G>T) n.270-53G>T c.*430-53G>T (n.*430-53G>T) c.814-53G>T c.479-53G>T (n.479-53G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.671-53G>T (n.671-53G>T) n.561-10G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*529-53G>T (n.*529-53G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.462-53G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*294-53G>T (n.*294-53G>T) c.*430-18G>T (n.*430-18G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) n.4G>T n.1604G>T c.*147-53G>T (n.*147-53G>T) n.575-10G>T c.431-53G>T c.749-53G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.1064G>T c.1153-53G>T n.337G>T n.915-53G>T c.*495-53G>T (n.*495-53G>T) c.887-53G>T (n.887-53G>T) n.657-53G>T c.611-53G>T (n.611-53G>T) c.583+274G>T (n.583+274G>T) c.368-53G>T (n.368-53G>T) c.854-53G>T (n.854-53G>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986937G>T | CA2665956704 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-51G>T (n.584-51G>T) n.270-51G>T c.*430-51G>T (n.*430-51G>T) c.814-51G>T c.479-51G>T (n.479-51G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.671-51G>T (n.671-51G>T) n.561-8G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.*529-51G>T (n.*529-51G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.462-51G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*294-51G>T (n.*294-51G>T) c.*430-16G>T (n.*430-16G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.6G>T n.1606G>T c.*147-51G>T (n.*147-51G>T) n.575-8G>T c.431-51G>T c.749-51G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.1066G>T c.1153-51G>T n.339G>T n.915-51G>T c.*495-51G>T (n.*495-51G>T) c.887-51G>T (n.887-51G>T) n.657-51G>T c.611-51G>T (n.611-51G>T) c.583+276G>T (n.583+276G>T) c.368-51G>T (n.368-51G>T) c.854-51G>T (n.854-51G>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986941C>G | CA2665956709 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-47C>G (n.584-47C>G) n.270-47C>G c.*430-47C>G (n.*430-47C>G) c.814-47C>G c.479-47C>G (n.479-47C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.726C>G (n.726C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.671-47C>G (n.671-47C>G) n.561-4C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.*529-47C>G (n.*529-47C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.462-47C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*294-47C>G (n.*294-47C>G) c.*430-12C>G (n.*430-12C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) n.10C>G n.1610C>G c.*147-47C>G (n.*147-47C>G) n.575-4C>G c.431-47C>G c.749-47C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.1070C>G c.1153-47C>G n.343C>G n.915-47C>G c.*495-47C>G (n.*495-47C>G) c.887-47C>G (n.887-47C>G) n.657-47C>G c.611-47C>G (n.611-47C>G) c.583+280C>G (n.583+280C>G) c.368-47C>G (n.368-47C>G) c.854-47C>G (n.854-47C>G) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986954C>A | CA2577778459 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-34C>A (n.584-34C>A) n.270-34C>A c.*430-34C>A (n.*430-34C>A) c.814-34C>A c.479-34C>A (n.479-34C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.671-34C>A (n.671-34C>A) n.570C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.*529-34C>A (n.*529-34C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.462-34C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*294-34C>A (n.*294-34C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) n.23C>A n.1623C>A c.*147-34C>A (n.*147-34C>A) n.584C>A c.431-34C>A c.749-34C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.1083C>A c.1153-34C>A n.356C>A n.915-34C>A c.*495-34C>A (n.*495-34C>A) c.887-34C>A (n.887-34C>A) n.657-34C>A c.611-34C>A (n.611-34C>A) c.583+293C>A (n.583+293C>A) c.368-34C>A (n.368-34C>A) c.854-34C>A (n.854-34C>A) | |
3 | g.51986954C>T | CA2665956725 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-34C>T (n.584-34C>T) n.270-34C>T c.*430-34C>T (n.*430-34C>T) c.814-34C>T c.479-34C>T (n.479-34C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.671-34C>T (n.671-34C>T) n.570C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.*529-34C>T (n.*529-34C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.462-34C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*294-34C>T (n.*294-34C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) n.23C>T n.1623C>T c.*147-34C>T (n.*147-34C>T) n.584C>T c.431-34C>T c.749-34C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.1083C>T c.1153-34C>T n.356C>T n.915-34C>T c.*495-34C>T (n.*495-34C>T) c.887-34C>T (n.887-34C>T) n.657-34C>T c.611-34C>T (n.611-34C>T) c.583+293C>T (n.583+293C>T) c.368-34C>T (n.368-34C>T) c.854-34C>T (n.854-34C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986956G>A | CA2428553 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-32G>A (n.584-32G>A) n.270-32G>A c.*430-32G>A (n.*430-32G>A) c.814-32G>A c.479-32G>A (n.479-32G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.741G>A (n.741G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.671-32G>A (n.671-32G>A) n.572G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.*529-32G>A (n.*529-32G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.462-32G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*294-32G>A (n.*294-32G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) n.25G>A n.1625G>A c.*147-32G>A (n.*147-32G>A) n.586G>A c.431-32G>A c.749-32G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1085G>A c.1153-32G>A n.358G>A n.915-32G>A c.*495-32G>A (n.*495-32G>A) c.887-32G>A (n.887-32G>A) n.657-32G>A c.611-32G>A (n.611-32G>A) c.583+295G>A (n.583+295G>A) c.368-32G>A (n.368-32G>A) c.854-32G>A (n.854-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.51986957A>G | CA2428554 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-31A>G (n.584-31A>G) n.270-31A>G c.*430-31A>G (n.*430-31A>G) c.814-31A>G c.479-31A>G (n.479-31A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.671-31A>G (n.671-31A>G) n.573A>G c.*890A>G (n.*890A>G) c.*529-31A>G (n.*529-31A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.462-31A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*294-31A>G (n.*294-31A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.26A>G n.1626A>G c.*147-31A>G (n.*147-31A>G) n.587A>G c.431-31A>G c.749-31A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.1086A>G c.1153-31A>G n.359A>G n.915-31A>G c.*495-31A>G (n.*495-31A>G) c.887-31A>G (n.887-31A>G) n.657-31A>G c.611-31A>G (n.611-31A>G) c.583+296A>G (n.583+296A>G) c.368-31A>G (n.368-31A>G) c.854-31A>G (n.854-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.51986960A>G | CA2665956742 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-28A>G (n.584-28A>G) n.270-28A>G c.*430-28A>G (n.*430-28A>G) c.814-28A>G c.479-28A>G (n.479-28A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.671-28A>G (n.671-28A>G) n.576A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.*529-28A>G (n.*529-28A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.462-28A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*294-28A>G (n.*294-28A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) n.29A>G n.1629A>G c.*147-28A>G (n.*147-28A>G) n.590A>G c.431-28A>G c.749-28A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.1089A>G c.1153-28A>G n.362A>G n.915-28A>G c.*495-28A>G (n.*495-28A>G) c.887-28A>G (n.887-28A>G) n.657-28A>G c.611-28A>G (n.611-28A>G) c.583+299A>G (n.583+299A>G) c.368-28A>G (n.368-28A>G) c.854-28A>G (n.854-28A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.51986961C= | CA1364649036 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-27C= (n.584-27C=) n.270-27C= c.*430-27C= (n.*430-27C=) c.814-27C= c.479-27C= (n.479-27C=) c.*729C= (n.*729C=) c.746C= (n.746C=) c.*829C= (n.*829C=) c.671-27C= (n.671-27C=) n.577C= c.*894C= (n.*894C=) c.*529-27C= (n.*529-27C=) c.*794C= (n.*794C=) c.462-27C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.*294-27C= (n.*294-27C=) c.*438C= (n.*438C=) c.*593C= (n.*593C=) c.*693C= (n.*693C=) n.30C= n.1630C= c.*147-27C= (n.*147-27C=) n.591C= c.431-27C= c.749-27C= c.*1220C= (n.*1220C=) c.1090C= c.1153-27C= n.363C= n.915-27C= c.*495-27C= (n.*495-27C=) c.887-27C= (n.887-27C=) n.657-27C= c.611-27C= (n.611-27C=) c.583+300C= (n.583+300C=) c.368-27C= (n.368-27C=) c.854-27C= (n.854-27C=) | |
3 | g.51986961C>T | CA2428555 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-27C>T (n.584-27C>T) n.270-27C>T c.*430-27C>T (n.*430-27C>T) c.814-27C>T c.479-27C>T (n.479-27C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.671-27C>T (n.671-27C>T) n.577C>T c.*894C>T (n.*894C>T) c.*529-27C>T (n.*529-27C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.462-27C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*294-27C>T (n.*294-27C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) n.30C>T n.1630C>T c.*147-27C>T (n.*147-27C>T) n.591C>T c.431-27C>T c.749-27C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.1090C>T c.1153-27C>T n.363C>T n.915-27C>T c.*495-27C>T (n.*495-27C>T) c.887-27C>T (n.887-27C>T) n.657-27C>T c.611-27C>T (n.611-27C>T) c.583+300C>T (n.583+300C>T) c.368-27C>T (n.368-27C>T) c.854-27C>T (n.854-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986965_51986969delinsGCCTT | CA1364649037 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-23_584-19delinsGCCTT (n.584-23_584-19delinsGCCTT) n.270-23_270-19delinsGCCTT c.*430-23_*430-19delinsGCCTT (n.*430-23_*430-19delinsGCCTT) c.814-23_814-19delinsGCCTT c.479-23_479-19delinsGCCTT (n.479-23_479-19delinsGCCTT) c.*733_*737delinsGCCTT (n.*733_*737delinsGCCTT) c.750_754delinsGCCTT (n.750_754delinsGCCTT) c.*833_*837delinsGCCTT (n.*833_*837delinsGCCTT) c.671-23_671-19delinsGCCTT (n.671-23_671-19delinsGCCTT) n.581_585delinsGCCTT c.*898_*902delinsGCCTT (n.*898_*902delinsGCCTT) c.*529-23_*529-19delinsGCCTT (n.*529-23_*529-19delinsGCCTT) c.*798_*802delinsGCCTT (n.*798_*802delinsGCCTT) c.462-23_462-19delinsGCCTT c.*1088_*1092delinsGCCTT (n.*1088_*1092delinsGCCTT) c.*294-23_*294-19delinsGCCTT (n.*294-23_*294-19delinsGCCTT) c.*442_*446delinsGCCTT (n.*442_*446delinsGCCTT) c.*597_*601delinsGCCTT (n.*597_*601delinsGCCTT) c.*697_*701delinsGCCTT (n.*697_*701delinsGCCTT) n.34_38delinsGCCTT n.1634_1638delinsGCCTT c.*147-23_*147-19delinsGCCTT (n.*147-23_*147-19delinsGCCTT) n.595_599delinsGCCTT c.431-23_431-19delinsGCCTT c.749-23_749-19delinsGCCTT c.*1224_*1228delinsGCCTT (n.*1224_*1228delinsGCCTT) c.1094_1098delinsGCCTT c.1153-23_1153-19delinsGCCTT n.367_371delinsGCCTT n.915-23_915-19delinsGCCTT c.*495-23_*495-19delinsGCCTT (n.*495-23_*495-19delinsGCCTT) c.887-23_887-19delinsGCCTT (n.887-23_887-19delinsGCCTT) n.657-23_657-19delinsGCCTT c.611-23_611-19delinsGCCTT (n.611-23_611-19delinsGCCTT) c.583+304_583+308delinsGCCTT (n.583+304_583+308delinsGCCTT) c.368-23_368-19delinsGCCTT (n.368-23_368-19delinsGCCTT) c.854-23_854-19delinsGCCTT (n.854-23_854-19delinsGCCTT) | |
3 | g.51986966C>A | CA2665956753 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-22C>A (n.584-22C>A) n.270-22C>A c.*430-22C>A (n.*430-22C>A) c.814-22C>A c.479-22C>A (n.479-22C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.671-22C>A (n.671-22C>A) n.582C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.*529-22C>A (n.*529-22C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.462-22C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*294-22C>A (n.*294-22C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.35C>A n.1635C>A c.*147-22C>A (n.*147-22C>A) n.596C>A c.431-22C>A c.749-22C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1095C>A c.1153-22C>A n.368C>A n.915-22C>A c.*495-22C>A (n.*495-22C>A) c.887-22C>A (n.887-22C>A) n.657-22C>A c.611-22C>A (n.611-22C>A) c.583+305C>A (n.583+305C>A) c.368-22C>A (n.368-22C>A) c.854-22C>A (n.854-22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986966C= | CA1364649038 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-22C= (n.584-22C=) n.270-22C= c.*430-22C= (n.*430-22C=) c.814-22C= c.479-22C= (n.479-22C=) c.*734C= (n.*734C=) c.751C= (n.751C=) c.*834C= (n.*834C=) c.671-22C= (n.671-22C=) n.582C= c.*899C= (n.*899C=) c.*529-22C= (n.*529-22C=) c.*799C= (n.*799C=) c.462-22C= c.*1089C= (n.*1089C=) c.*294-22C= (n.*294-22C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*598C= (n.*598C=) c.*698C= (n.*698C=) n.35C= n.1635C= c.*147-22C= (n.*147-22C=) n.596C= c.431-22C= c.749-22C= c.*1225C= (n.*1225C=) c.1095C= c.1153-22C= n.368C= n.915-22C= c.*495-22C= (n.*495-22C=) c.887-22C= (n.887-22C=) n.657-22C= c.611-22C= (n.611-22C=) c.583+305C= (n.583+305C=) c.368-22C= (n.368-22C=) c.854-22C= (n.854-22C=) | |
3 | g.51986966C>G | CA543055679 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-22C>G (n.584-22C>G) n.270-22C>G c.*430-22C>G (n.*430-22C>G) c.814-22C>G c.479-22C>G (n.479-22C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.671-22C>G (n.671-22C>G) n.582C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.*529-22C>G (n.*529-22C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.462-22C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*294-22C>G (n.*294-22C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) n.35C>G n.1635C>G c.*147-22C>G (n.*147-22C>G) n.596C>G c.431-22C>G c.749-22C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1095C>G c.1153-22C>G n.368C>G n.915-22C>G c.*495-22C>G (n.*495-22C>G) c.887-22C>G (n.887-22C>G) n.657-22C>G c.611-22C>G (n.611-22C>G) c.583+305C>G (n.583+305C>G) c.368-22C>G (n.368-22C>G) c.854-22C>G (n.854-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51986966C>T | CA2665956752 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-22C>T (n.584-22C>T) n.270-22C>T c.*430-22C>T (n.*430-22C>T) c.814-22C>T c.479-22C>T (n.479-22C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.671-22C>T (n.671-22C>T) n.582C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.*529-22C>T (n.*529-22C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.462-22C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*294-22C>T (n.*294-22C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.35C>T n.1635C>T c.*147-22C>T (n.*147-22C>T) n.596C>T c.431-22C>T c.749-22C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1095C>T c.1153-22C>T n.368C>T n.915-22C>T c.*495-22C>T (n.*495-22C>T) c.887-22C>T (n.887-22C>T) n.657-22C>T c.611-22C>T (n.611-22C>T) c.583+305C>T (n.583+305C>T) c.368-22C>T (n.368-22C>T) c.854-22C>T (n.854-22C>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986967C= | CA1364649039 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-21C= (n.584-21C=) n.270-21C= c.*430-21C= (n.*430-21C=) c.814-21C= c.479-21C= (n.479-21C=) c.*735C= (n.*735C=) c.752C= (n.752C=) c.*835C= (n.*835C=) c.671-21C= (n.671-21C=) n.583C= c.*900C= (n.*900C=) c.*529-21C= (n.*529-21C=) c.*800C= (n.*800C=) c.462-21C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.*294-21C= (n.*294-21C=) c.*444C= (n.*444C=) c.*599C= (n.*599C=) c.*699C= (n.*699C=) n.36C= n.1636C= c.*147-21C= (n.*147-21C=) n.597C= c.431-21C= c.749-21C= c.*1226C= (n.*1226C=) c.1096C= c.1153-21C= n.369C= n.915-21C= c.*495-21C= (n.*495-21C=) c.887-21C= (n.887-21C=) n.657-21C= c.611-21C= (n.611-21C=) c.583+306C= (n.583+306C=) c.368-21C= (n.368-21C=) c.854-21C= (n.854-21C=) | |
3 | g.51986967C>T | CA2428556 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-21C>T (n.584-21C>T) n.270-21C>T c.*430-21C>T (n.*430-21C>T) c.814-21C>T c.479-21C>T (n.479-21C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.671-21C>T (n.671-21C>T) n.583C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.*529-21C>T (n.*529-21C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.462-21C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*294-21C>T (n.*294-21C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) n.36C>T n.1636C>T c.*147-21C>T (n.*147-21C>T) n.597C>T c.431-21C>T c.749-21C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1096C>T c.1153-21C>T n.369C>T n.915-21C>T c.*495-21C>T (n.*495-21C>T) c.887-21C>T (n.887-21C>T) n.657-21C>T c.611-21C>T (n.611-21C>T) c.583+306C>T (n.583+306C>T) c.368-21C>T (n.368-21C>T) c.854-21C>T (n.854-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51986969T>C | CA1047942711 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-19T>C (n.584-19T>C) n.270-19T>C c.*430-19T>C (n.*430-19T>C) c.814-19T>C c.479-19T>C (n.479-19T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.671-19T>C (n.671-19T>C) n.585T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.*529-19T>C (n.*529-19T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.462-19T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*294-19T>C (n.*294-19T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) n.38T>C n.1638T>C c.*147-19T>C (n.*147-19T>C) n.599T>C c.431-19T>C c.749-19T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.1098T>C c.1153-19T>C n.371T>C n.915-19T>C c.*495-19T>C (n.*495-19T>C) c.887-19T>C (n.887-19T>C) n.657-19T>C c.611-19T>C (n.611-19T>C) c.583+308T>C (n.583+308T>C) c.368-19T>C (n.368-19T>C) c.854-19T>C (n.854-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986969T= | CA1364649041 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-19T= (n.584-19T=) n.270-19T= c.*430-19T= (n.*430-19T=) c.814-19T= c.479-19T= (n.479-19T=) c.*737T= (n.*737T=) c.754T= (n.754T=) c.*837T= (n.*837T=) c.671-19T= (n.671-19T=) n.585T= c.*902T= (n.*902T=) c.*529-19T= (n.*529-19T=) c.*802T= (n.*802T=) c.462-19T= c.*1092T= (n.*1092T=) c.*294-19T= (n.*294-19T=) c.*446T= (n.*446T=) c.*601T= (n.*601T=) c.*701T= (n.*701T=) n.38T= n.1638T= c.*147-19T= (n.*147-19T=) n.599T= c.431-19T= c.749-19T= c.*1228T= (n.*1228T=) c.1098T= c.1153-19T= n.371T= n.915-19T= c.*495-19T= (n.*495-19T=) c.887-19T= (n.887-19T=) n.657-19T= c.611-19T= (n.611-19T=) c.583+308T= (n.583+308T=) c.368-19T= (n.368-19T=) c.854-19T= (n.854-19T=) | |
3 | g.51986969_51986970delinsTC | CA1364649040 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-19_584-18delinsTC (n.584-19_584-18delinsTC) n.270-19_270-18delinsTC c.*430-19_*430-18delinsTC (n.*430-19_*430-18delinsTC) c.814-19_814-18delinsTC c.479-19_479-18delinsTC (n.479-19_479-18delinsTC) c.*737_*738delinsTC (n.*737_*738delinsTC) c.754_755delinsTC (n.754_755delinsTC) c.*837_*838delinsTC (n.*837_*838delinsTC) c.671-19_671-18delinsTC (n.671-19_671-18delinsTC) n.585_586delinsTC c.*902_*903delinsTC (n.*902_*903delinsTC) c.*529-19_*529-18delinsTC (n.*529-19_*529-18delinsTC) c.*802_*803delinsTC (n.*802_*803delinsTC) c.462-19_462-18delinsTC c.*1092_*1093delinsTC (n.*1092_*1093delinsTC) c.*294-19_*294-18delinsTC (n.*294-19_*294-18delinsTC) c.*446_*447delinsTC (n.*446_*447delinsTC) c.*601_*602delinsTC (n.*601_*602delinsTC) c.*701_*702delinsTC (n.*701_*702delinsTC) n.38_39delinsTC n.1638_1639delinsTC c.*147-19_*147-18delinsTC (n.*147-19_*147-18delinsTC) n.599_600delinsTC c.431-19_431-18delinsTC c.749-19_749-18delinsTC c.*1228_*1229delinsTC (n.*1228_*1229delinsTC) c.1098_1099delinsTC c.1153-19_1153-18delinsTC n.371_372delinsTC n.915-19_915-18delinsTC c.*495-19_*495-18delinsTC (n.*495-19_*495-18delinsTC) c.887-19_887-18delinsTC (n.887-19_887-18delinsTC) n.657-19_657-18delinsTC c.611-19_611-18delinsTC (n.611-19_611-18delinsTC) c.583+308_583+309delinsTC (n.583+308_583+309delinsTC) c.368-19_368-18delinsTC (n.368-19_368-18delinsTC) c.854-19_854-18delinsTC (n.854-19_854-18delinsTC) | |
3 | g.51986974del | CA2428557 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-14del (n.584-14del) n.270-14del c.*430-14del (n.*430-14del) c.814-14del c.479-14del (n.479-14del) c.*742del (n.*742del) c.759del (n.759del) c.*842del (n.*842del) c.671-14del (n.671-14del) n.590del c.*907del (n.*907del) c.*529-14del (n.*529-14del) c.*807del (n.*807del) c.462-14del c.*1097del (n.*1097del) c.*294-14del (n.*294-14del) c.*451del (n.*451del) c.*606del (n.*606del) c.*706del (n.*706del) n.43del n.1643del c.*147-14del (n.*147-14del) n.604del c.431-14del c.749-14del c.*1233del (n.*1233del) c.1103del c.1153-14del n.376del n.915-14del c.*495-14del (n.*495-14del) c.887-14del (n.887-14del) n.657-14del c.611-14del (n.611-14del) c.583+313del (n.583+313del) c.368-14del (n.368-14del) c.854-14del (n.854-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986971C>A | CA2428558 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-17C>A (n.584-17C>A) n.270-17C>A c.*430-17C>A (n.*430-17C>A) c.814-17C>A c.479-17C>A (n.479-17C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.671-17C>A (n.671-17C>A) n.587C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*529-17C>A (n.*529-17C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.462-17C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*294-17C>A (n.*294-17C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.40C>A n.1640C>A c.*147-17C>A (n.*147-17C>A) n.601C>A c.431-17C>A c.749-17C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1100C>A c.1153-17C>A n.373C>A n.915-17C>A c.*495-17C>A (n.*495-17C>A) c.887-17C>A (n.887-17C>A) n.657-17C>A c.611-17C>A (n.611-17C>A) c.583+310C>A (n.583+310C>A) c.368-17C>A (n.368-17C>A) c.854-17C>A (n.854-17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986971C= | CA1364649042 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-17C= (n.584-17C=) n.270-17C= c.*430-17C= (n.*430-17C=) c.814-17C= c.479-17C= (n.479-17C=) c.*739C= (n.*739C=) c.756C= (n.756C=) c.*839C= (n.*839C=) c.671-17C= (n.671-17C=) n.587C= c.*904C= (n.*904C=) c.*529-17C= (n.*529-17C=) c.*804C= (n.*804C=) c.462-17C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.*294-17C= (n.*294-17C=) c.*448C= (n.*448C=) c.*603C= (n.*603C=) c.*703C= (n.*703C=) n.40C= n.1640C= c.*147-17C= (n.*147-17C=) n.601C= c.431-17C= c.749-17C= c.*1230C= (n.*1230C=) c.1100C= c.1153-17C= n.373C= n.915-17C= c.*495-17C= (n.*495-17C=) c.887-17C= (n.887-17C=) n.657-17C= c.611-17C= (n.611-17C=) c.583+310C= (n.583+310C=) c.368-17C= (n.368-17C=) c.854-17C= (n.854-17C=) | |
3 | g.51986972C= | CA1364649043 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-16C= (n.584-16C=) n.270-16C= c.*430-16C= (n.*430-16C=) c.814-16C= c.479-16C= (n.479-16C=) c.*740C= (n.*740C=) c.757C= (n.757C=) c.*840C= (n.*840C=) c.671-16C= (n.671-16C=) n.588C= c.*905C= (n.*905C=) c.*529-16C= (n.*529-16C=) c.*805C= (n.*805C=) c.462-16C= c.*1095C= (n.*1095C=) c.*294-16C= (n.*294-16C=) c.*449C= (n.*449C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*704C= (n.*704C=) n.41C= n.1641C= c.*147-16C= (n.*147-16C=) n.602C= c.431-16C= c.749-16C= c.*1231C= (n.*1231C=) c.1101C= c.1153-16C= n.374C= n.915-16C= c.*495-16C= (n.*495-16C=) c.887-16C= (n.887-16C=) n.657-16C= c.611-16C= (n.611-16C=) c.583+311C= (n.583+311C=) c.368-16C= (n.368-16C=) c.854-16C= (n.854-16C=) | |
3 | g.51986972C>T | CA543055680 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-16C>T (n.584-16C>T) n.270-16C>T c.*430-16C>T (n.*430-16C>T) c.814-16C>T c.479-16C>T (n.479-16C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.671-16C>T (n.671-16C>T) n.588C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*529-16C>T (n.*529-16C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.462-16C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*294-16C>T (n.*294-16C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.41C>T n.1641C>T c.*147-16C>T (n.*147-16C>T) n.602C>T c.431-16C>T c.749-16C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1101C>T c.1153-16C>T n.374C>T n.915-16C>T c.*495-16C>T (n.*495-16C>T) c.887-16C>T (n.887-16C>T) n.657-16C>T c.611-16C>T (n.611-16C>T) c.583+311C>T (n.583+311C>T) c.368-16C>T (n.368-16C>T) c.854-16C>T (n.854-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51986973C= | CA1364649044 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-15C= (n.584-15C=) n.270-15C= c.*430-15C= (n.*430-15C=) c.814-15C= c.479-15C= (n.479-15C=) c.*741C= (n.*741C=) c.758C= (n.758C=) c.*841C= (n.*841C=) c.671-15C= (n.671-15C=) n.589C= c.*906C= (n.*906C=) c.*529-15C= (n.*529-15C=) c.*806C= (n.*806C=) c.462-15C= c.*1096C= (n.*1096C=) c.*294-15C= (n.*294-15C=) c.*450C= (n.*450C=) c.*605C= (n.*605C=) c.*705C= (n.*705C=) n.42C= n.1642C= c.*147-15C= (n.*147-15C=) n.603C= c.431-15C= c.749-15C= c.*1232C= (n.*1232C=) c.1102C= c.1153-15C= n.375C= n.915-15C= c.*495-15C= (n.*495-15C=) c.887-15C= (n.887-15C=) n.657-15C= c.611-15C= (n.611-15C=) c.583+312C= (n.583+312C=) c.368-15C= (n.368-15C=) c.854-15C= (n.854-15C=) | |
3 | g.51986973C>G | CA2428559 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-15C>G (n.584-15C>G) n.270-15C>G c.*430-15C>G (n.*430-15C>G) c.814-15C>G c.479-15C>G (n.479-15C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.671-15C>G (n.671-15C>G) n.589C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.*529-15C>G (n.*529-15C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) c.462-15C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*294-15C>G (n.*294-15C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) n.42C>G n.1642C>G c.*147-15C>G (n.*147-15C>G) n.603C>G c.431-15C>G c.749-15C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1102C>G c.1153-15C>G n.375C>G n.915-15C>G c.*495-15C>G (n.*495-15C>G) c.887-15C>G (n.887-15C>G) n.657-15C>G c.611-15C>G (n.611-15C>G) c.583+312C>G (n.583+312C>G) c.368-15C>G (n.368-15C>G) c.854-15C>G (n.854-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986973C>T | CA1047942734 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-15C>T (n.584-15C>T) n.270-15C>T c.*430-15C>T (n.*430-15C>T) c.814-15C>T c.479-15C>T (n.479-15C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.671-15C>T (n.671-15C>T) n.589C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.*529-15C>T (n.*529-15C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.462-15C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*294-15C>T (n.*294-15C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) n.42C>T n.1642C>T c.*147-15C>T (n.*147-15C>T) n.603C>T c.431-15C>T c.749-15C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1102C>T c.1153-15C>T n.375C>T n.915-15C>T c.*495-15C>T (n.*495-15C>T) c.887-15C>T (n.887-15C>T) n.657-15C>T c.611-15C>T (n.611-15C>T) c.583+312C>T (n.583+312C>T) c.368-15C>T (n.368-15C>T) c.854-15C>T (n.854-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986974C>T | CA2702642435 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-14C>T (n.584-14C>T) n.270-14C>T c.*430-14C>T (n.*430-14C>T) c.814-14C>T c.479-14C>T (n.479-14C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.671-14C>T (n.671-14C>T) n.590C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.*529-14C>T (n.*529-14C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.462-14C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*294-14C>T (n.*294-14C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.43C>T n.1643C>T c.*147-14C>T (n.*147-14C>T) n.604C>T c.431-14C>T c.749-14C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1103C>T c.1153-14C>T n.376C>T n.915-14C>T c.*495-14C>T (n.*495-14C>T) c.887-14C>T (n.887-14C>T) n.657-14C>T c.611-14C>T (n.611-14C>T) c.583+313C>T (n.583+313C>T) c.368-14C>T (n.368-14C>T) c.854-14C>T (n.854-14C>T) | dbSNP |
3 | g.51986975T>C | CA74718359 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-13T>C (n.584-13T>C) n.270-13T>C c.*430-13T>C (n.*430-13T>C) c.814-13T>C c.479-13T>C (n.479-13T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.671-13T>C (n.671-13T>C) n.591T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.*529-13T>C (n.*529-13T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.462-13T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*294-13T>C (n.*294-13T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) n.44T>C n.1644T>C c.*147-13T>C (n.*147-13T>C) n.605T>C c.431-13T>C c.749-13T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1104T>C c.1153-13T>C n.377T>C n.915-13T>C c.*495-13T>C (n.*495-13T>C) c.887-13T>C (n.887-13T>C) n.657-13T>C c.611-13T>C (n.611-13T>C) c.583+314T>C (n.583+314T>C) c.368-13T>C (n.368-13T>C) c.854-13T>C (n.854-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986975T= | CA1364649045 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-13T= (n.584-13T=) n.270-13T= c.*430-13T= (n.*430-13T=) c.814-13T= c.479-13T= (n.479-13T=) c.*743T= (n.*743T=) c.760T= (n.760T=) c.*843T= (n.*843T=) c.671-13T= (n.671-13T=) n.591T= c.*908T= (n.*908T=) c.*529-13T= (n.*529-13T=) c.*808T= (n.*808T=) c.462-13T= c.*1098T= (n.*1098T=) c.*294-13T= (n.*294-13T=) c.*452T= (n.*452T=) c.*607T= (n.*607T=) c.*707T= (n.*707T=) n.44T= n.1644T= c.*147-13T= (n.*147-13T=) n.605T= c.431-13T= c.749-13T= c.*1234T= (n.*1234T=) c.1104T= c.1153-13T= n.377T= n.915-13T= c.*495-13T= (n.*495-13T=) c.887-13T= (n.887-13T=) n.657-13T= c.611-13T= (n.611-13T=) c.583+314T= (n.583+314T=) c.368-13T= (n.368-13T=) c.854-13T= (n.854-13T=) | |
3 | g.51986978A>G | CA2665956776 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-10A>G (n.584-10A>G) n.270-10A>G c.*430-10A>G (n.*430-10A>G) c.814-10A>G c.479-10A>G (n.479-10A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.671-10A>G (n.671-10A>G) n.594A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.*529-10A>G (n.*529-10A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.462-10A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*294-10A>G (n.*294-10A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) n.47A>G n.1647A>G c.*147-10A>G (n.*147-10A>G) n.608A>G c.431-10A>G c.749-10A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1107A>G c.1153-10A>G n.380A>G n.915-10A>G c.*495-10A>G (n.*495-10A>G) c.887-10A>G (n.887-10A>G) n.657-10A>G c.611-10A>G (n.611-10A>G) c.583+317A>G (n.583+317A>G) c.368-10A>G (n.368-10A>G) c.854-10A>G (n.854-10A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.51986979C>A | CA2665956780 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-9C>A (n.584-9C>A) n.270-9C>A c.*430-9C>A (n.*430-9C>A) c.814-9C>A c.479-9C>A (n.479-9C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.671-9C>A (n.671-9C>A) n.595C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.*529-9C>A (n.*529-9C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.462-9C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*294-9C>A (n.*294-9C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.48C>A n.1648C>A c.*147-9C>A (n.*147-9C>A) n.609C>A c.431-9C>A c.749-9C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.1108C>A c.1153-9C>A n.381C>A n.915-9C>A c.*495-9C>A (n.*495-9C>A) c.887-9C>A (n.887-9C>A) n.657-9C>A c.611-9C>A (n.611-9C>A) c.583+318C>A (n.583+318C>A) c.368-9C>A (n.368-9C>A) c.854-9C>A (n.854-9C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986979C= | CA1364649046 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-9C= (n.584-9C=) n.270-9C= c.*430-9C= (n.*430-9C=) c.814-9C= c.479-9C= (n.479-9C=) c.*747C= (n.*747C=) c.764C= (n.764C=) c.*847C= (n.*847C=) c.671-9C= (n.671-9C=) n.595C= c.*912C= (n.*912C=) c.*529-9C= (n.*529-9C=) c.*812C= (n.*812C=) c.462-9C= c.*1102C= (n.*1102C=) c.*294-9C= (n.*294-9C=) c.*456C= (n.*456C=) c.*611C= (n.*611C=) c.*711C= (n.*711C=) n.48C= n.1648C= c.*147-9C= (n.*147-9C=) n.609C= c.431-9C= c.749-9C= c.*1238C= (n.*1238C=) c.1108C= c.1153-9C= n.381C= n.915-9C= c.*495-9C= (n.*495-9C=) c.887-9C= (n.887-9C=) n.657-9C= c.611-9C= (n.611-9C=) c.583+318C= (n.583+318C=) c.368-9C= (n.368-9C=) c.854-9C= (n.854-9C=) | |
3 | g.51986979C>T | CA543055681 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-9C>T (n.584-9C>T) n.270-9C>T c.*430-9C>T (n.*430-9C>T) c.814-9C>T c.479-9C>T (n.479-9C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.671-9C>T (n.671-9C>T) n.595C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.*529-9C>T (n.*529-9C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.462-9C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*294-9C>T (n.*294-9C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) n.48C>T n.1648C>T c.*147-9C>T (n.*147-9C>T) n.609C>T c.431-9C>T c.749-9C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.1108C>T c.1153-9C>T n.381C>T n.915-9C>T c.*495-9C>T (n.*495-9C>T) c.887-9C>T (n.887-9C>T) n.657-9C>T c.611-9C>T (n.611-9C>T) c.583+318C>T (n.583+318C>T) c.368-9C>T (n.368-9C>T) c.854-9C>T (n.854-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51986982C>T | CA645521289 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-6C>T (n.584-6C>T) n.270-6C>T c.*430-6C>T (n.*430-6C>T) c.814-6C>T c.479-6C>T (n.479-6C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.671-6C>T (n.671-6C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*529-6C>T (n.*529-6C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.462-6C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*294-6C>T (n.*294-6C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.51C>T n.1651C>T c.*147-6C>T (n.*147-6C>T) n.612C>T c.431-6C>T c.749-6C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1111C>T c.1153-6C>T n.384C>T n.915-6C>T c.*495-6C>T (n.*495-6C>T) c.887-6C>T (n.887-6C>T) n.657-6C>T c.611-6C>T (n.611-6C>T) c.583+321C>T (n.583+321C>T) c.368-6C>T (n.368-6C>T) c.854-6C>T (n.854-6C>T) | COSMIC COSMIC |
3 | g.51986984C= | CA1364649047 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-4C= (n.584-4C=) n.270-4C= c.*430-4C= (n.*430-4C=) c.814-4C= c.479-4C= (n.479-4C=) c.*752C= (n.*752C=) c.769C= (n.769C=) c.*852C= (n.*852C=) c.671-4C= (n.671-4C=) c.*917C= (n.*917C=) c.*529-4C= (n.*529-4C=) c.*817C= (n.*817C=) c.462-4C= c.*1107C= (n.*1107C=) c.*294-4C= (n.*294-4C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*616C= (n.*616C=) c.*716C= (n.*716C=) n.53C= n.1653C= c.*147-4C= (n.*147-4C=) n.614C= c.431-4C= c.749-4C= c.*1243C= (n.*1243C=) c.1113C= c.1153-4C= n.386C= n.915-4C= c.*495-4C= (n.*495-4C=) c.887-4C= (n.887-4C=) n.657-4C= c.611-4C= (n.611-4C=) c.583+323C= (n.583+323C=) c.368-4C= (n.368-4C=) c.854-4C= (n.854-4C=) | |
3 | g.51986984C>G | CA2428560 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-4C>G (n.584-4C>G) n.270-4C>G c.*430-4C>G (n.*430-4C>G) c.814-4C>G c.479-4C>G (n.479-4C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.769C>G (n.769C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.671-4C>G (n.671-4C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*529-4C>G (n.*529-4C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.462-4C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*294-4C>G (n.*294-4C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) n.53C>G n.1653C>G c.*147-4C>G (n.*147-4C>G) n.614C>G c.431-4C>G c.749-4C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1113C>G c.1153-4C>G n.386C>G n.915-4C>G c.*495-4C>G (n.*495-4C>G) c.887-4C>G (n.887-4C>G) n.657-4C>G c.611-4C>G (n.611-4C>G) c.583+323C>G (n.583+323C>G) c.368-4C>G (n.368-4C>G) c.854-4C>G (n.854-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986986A= | CA1364649048 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-2A= (n.584-2A=) n.270-2A= c.*430-2A= (n.*430-2A=) c.814-2A= c.479-2A= (n.479-2A=) c.*754A= (n.*754A=) c.771A= (n.771A=) c.*854A= (n.*854A=) c.671-2A= (n.671-2A=) c.*919A= (n.*919A=) c.*529-2A= (n.*529-2A=) c.*819A= (n.*819A=) c.462-2A= c.*1109A= (n.*1109A=) c.*294-2A= (n.*294-2A=) c.*463A= (n.*463A=) c.*618A= (n.*618A=) c.*718A= (n.*718A=) n.55A= n.1655A= c.*147-2A= (n.*147-2A=) n.616A= c.431-2A= c.749-2A= c.*1245A= (n.*1245A=) c.1115A= c.1153-2A= n.388A= n.915-2A= c.*495-2A= (n.*495-2A=) c.887-2A= (n.887-2A=) n.657-2A= c.611-2A= (n.611-2A=) c.584-323A= (n.584-323A=) c.368-2A= (n.368-2A=) c.854-2A= (n.854-2A=) | |
3 | g.51986986A>C | CA353090249 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-2A>C (n.584-2A>C) n.270-2A>C c.*430-2A>C (n.*430-2A>C) c.814-2A>C c.479-2A>C (n.479-2A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.*529-2A>C (n.*529-2A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.462-2A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*294-2A>C (n.*294-2A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.55A>C n.1655A>C c.*147-2A>C (n.*147-2A>C) n.616A>C c.431-2A>C c.749-2A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1115A>C c.1153-2A>C n.388A>C n.915-2A>C c.*495-2A>C (n.*495-2A>C) c.887-2A>C (n.887-2A>C) n.657-2A>C c.611-2A>C (n.611-2A>C) c.584-323A>C (n.584-323A>C) c.368-2A>C (n.368-2A>C) c.854-2A>C (n.854-2A>C) | |
3 | g.51986986A>G | CA353090251 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-2A>G (n.584-2A>G) n.270-2A>G c.*430-2A>G (n.*430-2A>G) c.814-2A>G c.479-2A>G (n.479-2A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*529-2A>G (n.*529-2A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.462-2A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*294-2A>G (n.*294-2A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.55A>G n.1655A>G c.*147-2A>G (n.*147-2A>G) n.616A>G c.431-2A>G c.749-2A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1115A>G c.1153-2A>G n.388A>G n.915-2A>G c.*495-2A>G (n.*495-2A>G) c.887-2A>G (n.887-2A>G) n.657-2A>G c.611-2A>G (n.611-2A>G) c.584-323A>G (n.584-323A>G) c.368-2A>G (n.368-2A>G) c.854-2A>G (n.854-2A>G) | |
3 | g.51986986A>T | CA353090252 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-2A>T (n.584-2A>T) n.270-2A>T c.*430-2A>T (n.*430-2A>T) c.814-2A>T c.479-2A>T (n.479-2A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.*529-2A>T (n.*529-2A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.462-2A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*294-2A>T (n.*294-2A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) n.55A>T n.1655A>T c.*147-2A>T (n.*147-2A>T) n.616A>T c.431-2A>T c.749-2A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1115A>T c.1153-2A>T n.388A>T n.915-2A>T c.*495-2A>T (n.*495-2A>T) c.887-2A>T (n.887-2A>T) n.657-2A>T c.611-2A>T (n.611-2A>T) c.584-323A>T (n.584-323A>T) c.368-2A>T (n.368-2A>T) c.854-2A>T (n.854-2A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51986987G>A | CA353090255 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-1G>A (n.584-1G>A) n.270-1G>A c.*430-1G>A (n.*430-1G>A) c.814-1G>A c.479-1G>A (n.479-1G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*529-1G>A (n.*529-1G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.462-1G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*294-1G>A (n.*294-1G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.56G>A n.1656G>A c.*147-1G>A (n.*147-1G>A) n.617G>A c.431-1G>A c.749-1G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.1116G>A c.1153-1G>A n.389G>A n.915-1G>A c.*495-1G>A (n.*495-1G>A) c.887-1G>A (n.887-1G>A) n.657-1G>A c.611-1G>A (n.611-1G>A) c.584-322G>A (n.584-322G>A) c.368-1G>A (n.368-1G>A) c.854-1G>A (n.854-1G>A) | |
3 | g.51986987G>C | CA2428561 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-1G>C (n.584-1G>C) n.270-1G>C c.*430-1G>C (n.*430-1G>C) c.814-1G>C c.479-1G>C (n.479-1G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*529-1G>C (n.*529-1G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.462-1G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*294-1G>C (n.*294-1G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) n.56G>C n.1656G>C c.*147-1G>C (n.*147-1G>C) n.617G>C c.431-1G>C c.749-1G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.1116G>C c.1153-1G>C n.389G>C n.915-1G>C c.*495-1G>C (n.*495-1G>C) c.887-1G>C (n.887-1G>C) n.657-1G>C c.611-1G>C (n.611-1G>C) c.584-322G>C (n.584-322G>C) c.368-1G>C (n.368-1G>C) c.854-1G>C (n.854-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.51986987G>T | CA353090259 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-1G>T (n.584-1G>T) n.270-1G>T c.*430-1G>T (n.*430-1G>T) c.814-1G>T c.479-1G>T (n.479-1G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*529-1G>T (n.*529-1G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.462-1G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*294-1G>T (n.*294-1G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) n.56G>T n.1656G>T c.*147-1G>T (n.*147-1G>T) n.617G>T c.431-1G>T c.749-1G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.1116G>T c.1153-1G>T n.389G>T n.915-1G>T c.*495-1G>T (n.*495-1G>T) c.887-1G>T (n.887-1G>T) n.657-1G>T c.611-1G>T (n.611-1G>T) c.584-322G>T (n.584-322G>T) c.368-1G>T (n.368-1G>T) c.854-1G>T (n.854-1G>T) | |
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3 | g.51986988G>C | CA353090263 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584G>C (p.Trp195Ser) n.270G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.814G>C c.479G>C (p.Trp160Ser) c.*756G>C (n.*756G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.671G>C (p.Trp224Ser) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.462G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.57G>C n.1657G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.618G>C c.431G>C c.749G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.1117G>C c.1153G>C n.390G>C n.915G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.887G>C (p.Trp296Ser) n.657G>C c.611G>C (p.Trp204Ser) c.584-321G>C (n.584-321G>C) c.368G>C (p.Trp123Ser) c.854G>C (p.Trp285Ser) | |
3 | g.51986988G= | CA1364649050 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584G= (p.Trp195=) n.270G= c.*430G= (n.*430G=) c.814G= c.479G= (p.Trp160=) c.*756G= (n.*756G=) c.773G= (n.773G=) c.*856G= (n.*856G=) c.671G= (p.Trp224=) c.*921G= (n.*921G=) c.*529G= (n.*529G=) c.*821G= (n.*821G=) c.462G= c.*1111G= (n.*1111G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*465G= (n.*465G=) c.*620G= (n.*620G=) c.*720G= (n.*720G=) n.57G= n.1657G= c.*147G= (n.*147G=) n.618G= c.431G= c.749G= c.*1247G= (n.*1247G=) c.1117G= c.1153G= n.390G= n.915G= c.*495G= (n.*495G=) c.887G= (p.Trp296=) n.657G= c.611G= (p.Trp204=) c.584-321G= (n.584-321G=) c.368G= (p.Trp123=) c.854G= (p.Trp285=) | |
3 | g.51986988G>T | CA353090265 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584G>T (p.Trp195Leu) n.270G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.814G>T c.479G>T (p.Trp160Leu) c.*756G>T (n.*756G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.671G>T (p.Trp224Leu) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.462G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.57G>T n.1657G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.618G>T c.431G>T c.749G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1117G>T c.1153G>T n.390G>T n.915G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.887G>T (p.Trp296Leu) n.657G>T c.611G>T (p.Trp204Leu) c.584-321G>T (n.584-321G>T) c.368G>T (p.Trp123Leu) c.854G>T (p.Trp285Leu) | |
3 | g.51986989G>A | CA2428564 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.585G>A (p.Trp195Ter) n.271G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.815G>A c.480G>A (p.Trp160Ter) c.*757G>A (n.*757G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.672G>A (p.Trp224Ter) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.463G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.58G>A n.1658G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.619G>A c.432G>A c.750G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.1118G>A c.1154G>A n.391G>A n.916G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.888G>A (p.Trp296Ter) n.658G>A c.612G>A (p.Trp204Ter) c.584-320G>A (n.584-320G>A) c.369G>A (p.Trp123Ter) c.855G>A (p.Trp285Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986989G>C | CA353090270 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.585G>C (p.Trp195Cys) n.271G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.815G>C c.480G>C (p.Trp160Cys) c.*757G>C (n.*757G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.672G>C (p.Trp224Cys) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.463G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.58G>C n.1658G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.619G>C c.432G>C c.750G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1118G>C c.1154G>C n.391G>C n.916G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.888G>C (p.Trp296Cys) n.658G>C c.612G>C (p.Trp204Cys) c.584-320G>C (n.584-320G>C) c.369G>C (p.Trp123Cys) c.855G>C (p.Trp285Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986989G= | CA1364649051 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.585G= (p.Trp195=) n.271G= c.*431G= (n.*431G=) c.815G= c.480G= (p.Trp160=) c.*757G= (n.*757G=) c.774G= (n.774G=) c.*857G= (n.*857G=) c.672G= (p.Trp224=) c.*922G= (n.*922G=) c.*530G= (n.*530G=) c.*822G= (n.*822G=) c.463G= c.*1112G= (n.*1112G=) c.*295G= (n.*295G=) c.*466G= (n.*466G=) c.*621G= (n.*621G=) c.*721G= (n.*721G=) n.58G= n.1658G= c.*148G= (n.*148G=) n.619G= c.432G= c.750G= c.*1248G= (n.*1248G=) c.1118G= c.1154G= n.391G= n.916G= c.*496G= (n.*496G=) c.888G= (p.Trp296=) n.658G= c.612G= (p.Trp204=) c.584-320G= (n.584-320G=) c.369G= (p.Trp123=) c.855G= (p.Trp285=) | |
3 | g.51986989G>T | CA2428563 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.585G>T (p.Trp195Cys) n.271G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.815G>T c.480G>T (p.Trp160Cys) c.*757G>T (n.*757G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.672G>T (p.Trp224Cys) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.463G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.58G>T n.1658G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.619G>T c.432G>T c.750G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.1118G>T c.1154G>T n.391G>T n.916G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.888G>T (p.Trp296Cys) n.658G>T c.612G>T (p.Trp204Cys) c.584-320G>T (n.584-320G>T) c.369G>T (p.Trp123Cys) c.855G>T (p.Trp285Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51986990G>A | CA74718377 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.586G>A (p.Val196Met) n.272G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.816G>A c.481G>A (p.Val161Met) c.*758G>A (n.*758G>A) c.775G>A (n.775G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.673G>A (p.Val225Met) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.464G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) n.59G>A n.1659G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.620G>A c.433G>A c.751G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1119G>A c.1155G>A n.392G>A n.917G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.889G>A (p.Val297Met) n.659G>A c.613G>A (p.Val205Met) c.584-319G>A (n.584-319G>A) c.370G>A (p.Val124Met) c.856G>A (p.Val286Met) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51986990G>C | CA353090272 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.586G>C (p.Val196Leu) n.272G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.816G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.*758G>C (n.*758G>C) c.775G>C (n.775G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.464G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.59G>C n.1659G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.620G>C c.433G>C c.751G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1119G>C c.1155G>C n.392G>C n.917G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.889G>C (p.Val297Leu) n.659G>C c.613G>C (p.Val205Leu) c.584-319G>C (n.584-319G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) | |
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3 | g.51986994G>C | CA353090281 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.590G>C (p.Arg197Pro) n.276G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.820G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) c.*762G>C (n.*762G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.677G>C (p.Arg226Pro) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.468G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) n.63G>C n.1663G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.624G>C c.437G>C c.755G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1123G>C c.1159G>C n.396G>C n.921G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.893G>C (p.Arg298Pro) n.663G>C c.617G>C (p.Arg206Pro) c.584-315G>C (n.584-315G>C) c.374G>C (p.Arg125Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) | |
3 | g.51986994G= | CA1364649055 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.590G= (p.Arg197=) n.276G= c.*436G= (n.*436G=) c.820G= c.485G= (p.Arg162=) c.*762G= (n.*762G=) c.779G= (n.779G=) c.*862G= (n.*862G=) c.677G= (p.Arg226=) c.*927G= (n.*927G=) c.*535G= (n.*535G=) c.*827G= (n.*827G=) c.468G= c.*1117G= (n.*1117G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*471G= (n.*471G=) c.*626G= (n.*626G=) c.*726G= (n.*726G=) n.63G= n.1663G= c.*153G= (n.*153G=) n.624G= c.437G= c.755G= c.*1253G= (n.*1253G=) c.1123G= c.1159G= n.396G= n.921G= c.*501G= (n.*501G=) c.893G= (p.Arg298=) n.663G= c.617G= (p.Arg206=) c.584-315G= (n.584-315G=) c.374G= (p.Arg125=) c.860G= (p.Arg287=) | |
3 | g.51986994G>T | CA353090282 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.590G>T (p.Arg197Leu) n.276G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.820G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) c.*762G>T (n.*762G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.468G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.63G>T n.1663G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.624G>T c.437G>T c.755G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1123G>T c.1159G>T n.396G>T n.921G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.893G>T (p.Arg298Leu) n.663G>T c.617G>T (p.Arg206Leu) c.584-315G>T (n.584-315G>T) c.374G>T (p.Arg125Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) | |
3 | g.51986995G>A | CA433748858 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.591G>A (p.Arg197=) n.277G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.821G>A c.486G>A (p.Arg162=) c.*763G>A (n.*763G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.678G>A (p.Arg226=) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.469G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) n.64G>A n.1664G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.625G>A c.438G>A c.756G>A c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.1124G>A c.1160G>A n.397G>A n.922G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.894G>A (p.Arg298=) n.664G>A c.618G>A (p.Arg206=) c.584-314G>A (n.584-314G>A) c.375G>A (p.Arg125=) c.861G>A (p.Arg287=) | |
3 | g.51986995G>C | CA433748859 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.591G>C (p.Arg197=) n.277G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.821G>C c.486G>C (p.Arg162=) c.*763G>C (n.*763G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.678G>C (p.Arg226=) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.469G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) n.64G>C n.1664G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.625G>C c.438G>C c.756G>C c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.1124G>C c.1160G>C n.397G>C n.922G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.894G>C (p.Arg298=) n.664G>C c.618G>C (p.Arg206=) c.584-314G>C (n.584-314G>C) c.375G>C (p.Arg125=) c.861G>C (p.Arg287=) | gnomAD v4 |
3 | g.51986995G>T | CA433748857 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.591G>T (p.Arg197=) n.277G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.821G>T c.486G>T (p.Arg162=) c.*763G>T (n.*763G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.678G>T (p.Arg226=) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.469G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) n.64G>T n.1664G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.625G>T c.438G>T c.756G>T c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.1124G>T c.1160G>T n.397G>T n.922G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.894G>T (p.Arg298=) n.664G>T c.618G>T (p.Arg206=) c.584-314G>T (n.584-314G>T) c.375G>T (p.Arg125=) c.861G>T (p.Arg287=) | |
3 | g.51986996G>A | CA353090284 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.592G>A (p.Val198Ile) n.278G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.822G>A c.487G>A (p.Val163Ile) c.*764G>A (n.*764G>A) c.781G>A (n.781G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.679G>A (p.Val227Ile) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.470G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) n.65G>A n.1665G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.626G>A c.439G>A c.757G>A c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1125G>A c.1161G>A n.398G>A n.923G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) n.665G>A c.619G>A (p.Val207Ile) c.584-313G>A (n.584-313G>A) c.376G>A (p.Val126Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51986996G>C | CA353090286 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.592G>C (p.Val198Leu) n.278G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.822G>C c.487G>C (p.Val163Leu) c.*764G>C (n.*764G>C) c.781G>C (n.781G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.470G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) n.65G>C n.1665G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.626G>C c.439G>C c.757G>C c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.1125G>C c.1161G>C n.398G>C n.923G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) n.665G>C c.619G>C (p.Val207Leu) c.584-313G>C (n.584-313G>C) c.376G>C (p.Val126Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) | |
3 | g.51986996G= | CA1364649056 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.592G= (p.Val198=) n.278G= c.*438G= (n.*438G=) c.822G= c.487G= (p.Val163=) c.*764G= (n.*764G=) c.781G= (n.781G=) c.*864G= (n.*864G=) c.679G= (p.Val227=) c.*929G= (n.*929G=) c.*537G= (n.*537G=) c.*829G= (n.*829G=) c.470G= c.*1119G= (n.*1119G=) c.*302G= (n.*302G=) c.*473G= (n.*473G=) c.*628G= (n.*628G=) c.*728G= (n.*728G=) n.65G= n.1665G= c.*155G= (n.*155G=) n.626G= c.439G= c.757G= c.*1255G= (n.*1255G=) c.1125G= c.1161G= n.398G= n.923G= c.*503G= (n.*503G=) c.895G= (p.Val299=) n.665G= c.619G= (p.Val207=) c.584-313G= (n.584-313G=) c.376G= (p.Val126=) c.862G= (p.Val288=) | |
3 | g.51986996G>T | CA2428567 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.592G>T (p.Val198Phe) n.278G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.822G>T c.487G>T (p.Val163Phe) c.*764G>T (n.*764G>T) c.781G>T (n.781G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.679G>T (p.Val227Phe) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.470G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) n.65G>T n.1665G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.626G>T c.439G>T c.757G>T c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1125G>T c.1161G>T n.398G>T n.923G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.895G>T (p.Val299Phe) n.665G>T c.619G>T (p.Val207Phe) c.584-313G>T (n.584-313G>T) c.376G>T (p.Val126Phe) c.862G>T (p.Val288Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.51986997T>C | CA353090293 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.593T>C (p.Val198Ala) n.279T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.823T>C c.488T>C (p.Val163Ala) c.*765T>C (n.*765T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.471T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) n.66T>C n.1666T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.627T>C c.440T>C c.758T>C c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1126T>C c.1162T>C n.399T>C n.924T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) n.666T>C c.620T>C (p.Val207Ala) c.584-312T>C (n.584-312T>C) c.377T>C (p.Val126Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) | |
3 | g.51986997T>G | CA353090290 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.593T>G (p.Val198Gly) n.279T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.823T>G c.488T>G (p.Val163Gly) c.*765T>G (n.*765T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.471T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) n.66T>G n.1666T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.627T>G c.440T>G c.758T>G c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1126T>G c.1162T>G n.399T>G n.924T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) n.666T>G c.620T>G (p.Val207Gly) c.584-312T>G (n.584-312T>G) c.377T>G (p.Val126Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) | |
3 | g.51986998T>A | CA433748860 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.594T>A (p.Val198=) n.280T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.824T>A c.489T>A (p.Val163=) c.*766T>A (n.*766T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.681T>A (p.Val227=) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.472T>A c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) n.67T>A n.1667T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.628T>A c.441T>A c.759T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.1127T>A c.1163T>A n.400T>A n.925T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.897T>A (p.Val299=) n.667T>A c.621T>A (p.Val207=) c.584-311T>A (n.584-311T>A) c.378T>A (p.Val126=) c.864T>A (p.Val288=) | |
3 | g.51986998T>C | CA433748862 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.594T>C (p.Val198=) n.280T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.824T>C c.489T>C (p.Val163=) c.*766T>C (n.*766T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.681T>C (p.Val227=) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.472T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) n.67T>C n.1667T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.628T>C c.441T>C c.759T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.1127T>C c.1163T>C n.400T>C n.925T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.897T>C (p.Val299=) n.667T>C c.621T>C (p.Val207=) c.584-311T>C (n.584-311T>C) c.378T>C (p.Val126=) c.864T>C (p.Val288=) | |
3 | g.51986998T>G | CA433748861 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.594T>G (p.Val198=) n.280T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.824T>G c.489T>G (p.Val163=) c.*766T>G (n.*766T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.681T>G (p.Val227=) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.472T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) n.67T>G n.1667T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.628T>G c.441T>G c.759T>G c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.1127T>G c.1163T>G n.400T>G n.925T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.897T>G (p.Val299=) n.667T>G c.621T>G (p.Val207=) c.584-311T>G (n.584-311T>G) c.378T>G (p.Val126=) c.864T>G (p.Val288=) | |
3 | g.51986999A>C | CA353090294 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.595A>C (p.Thr199Pro) n.281A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.825A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) c.*767A>C (n.*767A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) c.473A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) n.68A>C n.1668A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.629A>C c.442A>C c.760A>C c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.1128A>C c.1164A>C n.401A>C n.926A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.898A>C (p.Thr300Pro) n.668A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.584-310A>C (n.584-310A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) | |
3 | g.51986999A>G | CA353090296 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.595A>G (p.Thr199Ala) n.281A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.825A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) c.*767A>G (n.*767A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) c.473A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) n.68A>G n.1668A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.629A>G c.442A>G c.760A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.1128A>G c.1164A>G n.401A>G n.926A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.898A>G (p.Thr300Ala) n.668A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.584-310A>G (n.584-310A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) | |
3 | g.51986999A>T | CA353090297 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.595A>T (p.Thr199Ser) n.281A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.825A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) c.*767A>T (n.*767A>T) c.784A>T (n.784A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) c.473A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) n.68A>T n.1668A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.629A>T c.442A>T c.760A>T c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.1128A>T c.1164A>T n.401A>T n.926A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.898A>T (p.Thr300Ser) n.668A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.584-310A>T (n.584-310A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) | |
3 | g.51987000C>A | CA353090300 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.596C>A (p.Thr199Asn) n.282C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.826C>A c.491C>A (p.Thr164Asn) c.*768C>A (n.*768C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.683C>A (p.Thr228Asn) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.474C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) n.69C>A n.1669C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.630C>A c.443C>A c.761C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.1129C>A c.1165C>A n.402C>A n.927C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.899C>A (p.Thr300Asn) n.669C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.584-309C>A (n.584-309C>A) c.380C>A (p.Thr127Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) | |
3 | g.51987000C>G | CA353090301 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.596C>G (p.Thr199Ser) n.282C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.826C>G c.491C>G (p.Thr164Ser) c.*768C>G (n.*768C>G) c.785C>G (n.785C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.683C>G (p.Thr228Ser) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.474C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) n.69C>G n.1669C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.630C>G c.443C>G c.761C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.1129C>G c.1165C>G n.402C>G n.927C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.899C>G (p.Thr300Ser) n.669C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.584-309C>G (n.584-309C>G) c.380C>G (p.Thr127Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) | |
3 | g.51987000C>T | CA353090306 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.596C>T (p.Thr199Ile) n.282C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.826C>T c.491C>T (p.Thr164Ile) c.*768C>T (n.*768C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.474C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) n.69C>T n.1669C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.630C>T c.443C>T c.761C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.1129C>T c.1165C>T n.402C>T n.927C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.899C>T (p.Thr300Ile) n.669C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.584-309C>T (n.584-309C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) | |
3 | g.51987000_51987003delinsCCAG | CA1364649057 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.596_599delinsCCAG (p.Thr199=) n.282_285delinsCCAG c.*442_*445delinsCCAG (n.*442_*445delinsCCAG) c.826_829delinsCCAG c.491_494delinsCCAG (p.Thr164=) c.*768_*771delinsCCAG (n.*768_*771delinsCCAG) c.785_788delinsCCAG (n.785_788delinsCCAG) c.*868_*871delinsCCAG (n.*868_*871delinsCCAG) c.683_686delinsCCAG (p.Thr228=) c.*933_*936delinsCCAG (n.*933_*936delinsCCAG) c.*541_*544delinsCCAG (n.*541_*544delinsCCAG) c.*833_*836delinsCCAG (n.*833_*836delinsCCAG) c.474_477delinsCCAG c.*1123_*1126delinsCCAG (n.*1123_*1126delinsCCAG) c.*306_*309delinsCCAG (n.*306_*309delinsCCAG) c.*477_*480delinsCCAG (n.*477_*480delinsCCAG) c.*632_*635delinsCCAG (n.*632_*635delinsCCAG) c.*732_*735delinsCCAG (n.*732_*735delinsCCAG) n.69_72delinsCCAG n.1669_1672delinsCCAG c.*159_*162delinsCCAG (n.*159_*162delinsCCAG) n.630_633delinsCCAG c.443_446delinsCCAG c.761_764delinsCCAG c.*1259_*1262delinsCCAG (n.*1259_*1262delinsCCAG) c.1129_1132delinsCCAG c.1165_1168delinsCCAG n.402_405delinsCCAG n.927_930delinsCCAG c.*507_*510delinsCCAG (n.*507_*510delinsCCAG) c.899_902delinsCCAG (p.Thr300=) n.669_672delinsCCAG c.623_626delinsCCAG (p.Thr208=) c.584-309_584-306delinsCCAG (n.584-309_584-306delinsCCAG) c.380_383delinsCCAG (p.Thr127=) c.866_869delinsCCAG (p.Thr289=) | |
3 | g.51987001C>A | CA433748863 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.597C>A (p.Thr199=) n.283C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.827C>A c.492C>A (p.Thr164=) c.*769C>A (n.*769C>A) c.786C>A (n.786C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.684C>A (p.Thr228=) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.475C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.70C>A n.1670C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.631C>A c.444C>A c.762C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.1130C>A c.1166C>A n.403C>A n.928C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.900C>A (p.Thr300=) n.670C>A c.624C>A (p.Thr208=) c.584-308C>A (n.584-308C>A) c.381C>A (p.Thr127=) c.867C>A (p.Thr289=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.51987001C= | CA1364649058 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.597C= (p.Thr199=) n.283C= c.*443C= (n.*443C=) c.827C= c.492C= (p.Thr164=) c.*769C= (n.*769C=) c.786C= (n.786C=) c.*869C= (n.*869C=) c.684C= (p.Thr228=) c.*934C= (n.*934C=) c.*542C= (n.*542C=) c.*834C= (n.*834C=) c.475C= c.*1124C= (n.*1124C=) c.*307C= (n.*307C=) c.*478C= (n.*478C=) c.*633C= (n.*633C=) c.*733C= (n.*733C=) n.70C= n.1670C= c.*160C= (n.*160C=) n.631C= c.444C= c.762C= c.*1260C= (n.*1260C=) c.1130C= c.1166C= n.403C= n.928C= c.*508C= (n.*508C=) c.900C= (p.Thr300=) n.670C= c.624C= (p.Thr208=) c.584-308C= (n.584-308C=) c.381C= (p.Thr127=) c.867C= (p.Thr289=) | |
3 | g.51987001C>G | CA433748864 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.597C>G (p.Thr199=) n.283C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.827C>G c.492C>G (p.Thr164=) c.*769C>G (n.*769C>G) c.786C>G (n.786C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) c.684C>G (p.Thr228=) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.475C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.70C>G n.1670C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.631C>G c.444C>G c.762C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.1130C>G c.1166C>G n.403C>G n.928C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.900C>G (p.Thr300=) n.670C>G c.624C>G (p.Thr208=) c.584-308C>G (n.584-308C>G) c.381C>G (p.Thr127=) c.867C>G (p.Thr289=) | |
3 | g.51987001C>T | CA433748865 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.597C>T (p.Thr199=) n.283C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.827C>T c.492C>T (p.Thr164=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.786C>T (n.786C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.684C>T (p.Thr228=) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.475C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.70C>T n.1670C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.631C>T c.444C>T c.762C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.1130C>T c.1166C>T n.403C>T n.928C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.900C>T (p.Thr300=) n.670C>T c.624C>T (p.Thr208=) c.584-308C>T (n.584-308C>T) c.381C>T (p.Thr127=) c.867C>T (p.Thr289=) | |
3 | g.51987003_51987005del | CA2428568 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.599_601del (p.Ser200del) n.285_287del c.*445_*447del (n.*445_*447del) c.829_831del c.494_496del (p.Ser165del) c.*771_*773del (n.*771_*773del) c.788_790del (n.788_790del) c.*871_*873del (n.*871_*873del) c.686_688del (p.Ser229del) c.*936_*938del (n.*936_*938del) c.*544_*546del (n.*544_*546del) c.*836_*838del (n.*836_*838del) c.477_479del c.*1126_*1128del (n.*1126_*1128del) c.*309_*311del (n.*309_*311del) c.*480_*482del (n.*480_*482del) c.*635_*637del (n.*635_*637del) c.*735_*737del (n.*735_*737del) n.72_74del n.1672_1674del c.*162_*164del (n.*162_*164del) n.633_635del c.446_448del c.764_766del c.*1262_*1264del (n.*1262_*1264del) c.1132_1134del c.1168_1170del n.405_407del n.930_932del c.*510_*512del (n.*510_*512del) c.902_904del (p.Ser301del) n.672_674del c.626_628del (p.Ser209del) c.584-306_584-304del (n.584-306_584-304del) c.383_385del (p.Ser128del) c.869_871del (p.Ser290del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987002A>C | CA353090311 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.598A>C (p.Ser200Arg) n.284A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.828A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) c.*770A>C (n.*770A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.*935A>C (n.*935A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.476A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) n.71A>C n.1671A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.632A>C c.445A>C c.763A>C c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.1131A>C c.1167A>C n.404A>C n.929A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.901A>C (p.Ser301Arg) n.671A>C c.625A>C (p.Ser209Arg) c.584-307A>C (n.584-307A>C) c.382A>C (p.Ser128Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) | |
3 | g.51987002A>G | CA353090312 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.598A>G (p.Ser200Gly) n.284A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.828A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) c.*770A>G (n.*770A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.476A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) n.71A>G n.1671A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.632A>G c.445A>G c.763A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1131A>G c.1167A>G n.404A>G n.929A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.901A>G (p.Ser301Gly) n.671A>G c.625A>G (p.Ser209Gly) c.584-307A>G (n.584-307A>G) c.382A>G (p.Ser128Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) | |
3 | g.51987002A>T | CA353090315 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.598A>T (p.Ser200Cys) n.284A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.828A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) c.*770A>T (n.*770A>T) c.787A>T (n.787A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.*935A>T (n.*935A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.476A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) n.71A>T n.1671A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.632A>T c.445A>T c.763A>T c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.1131A>T c.1167A>T n.404A>T n.929A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.901A>T (p.Ser301Cys) n.671A>T c.625A>T (p.Ser209Cys) c.584-307A>T (n.584-307A>T) c.382A>T (p.Ser128Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) | |
3 | g.51987003G>A | CA353090317 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.599G>A (p.Ser200Asn) n.285G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.829G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) c.*771G>A (n.*771G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.686G>A (p.Ser229Asn) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.477G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) n.72G>A n.1672G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.633G>A c.446G>A c.764G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.1132G>A c.1168G>A n.405G>A n.930G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.902G>A (p.Ser301Asn) n.672G>A c.626G>A (p.Ser209Asn) c.584-306G>A (n.584-306G>A) c.383G>A (p.Ser128Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.51987003G>C | CA353090319 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.599G>C (p.Ser200Thr) n.285G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.829G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) c.*771G>C (n.*771G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.686G>C (p.Ser229Thr) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.477G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) n.72G>C n.1672G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.633G>C c.446G>C c.764G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.1132G>C c.1168G>C n.405G>C n.930G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.902G>C (p.Ser301Thr) n.672G>C c.626G>C (p.Ser209Thr) c.584-306G>C (n.584-306G>C) c.383G>C (p.Ser128Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) | |
3 | g.51987003G>T | CA353090321 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.599G>T (p.Ser200Ile) n.285G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.829G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) c.*771G>T (n.*771G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.686G>T (p.Ser229Ile) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.477G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) n.72G>T n.1672G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.633G>T c.446G>T c.764G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.1132G>T c.1168G>T n.405G>T n.930G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.902G>T (p.Ser301Ile) n.672G>T c.626G>T (p.Ser209Ile) c.584-306G>T (n.584-306G>T) c.383G>T (p.Ser128Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) | |
3 | g.51987004C>A | CA353090325 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.600C>A (p.Ser200Arg) n.286C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.830C>A c.495C>A (p.Ser165Arg) c.*772C>A (n.*772C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.687C>A (p.Ser229Arg) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.478C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) n.73C>A n.1673C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.634C>A c.447C>A c.765C>A c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.1133C>A c.1169C>A n.406C>A n.931C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.903C>A (p.Ser301Arg) n.673C>A c.627C>A (p.Ser209Arg) c.584-305C>A (n.584-305C>A) c.384C>A (p.Ser128Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) | COSMIC COSMIC |
3 | g.51987004C= | CA1364649059 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.600C= (p.Ser200=) n.286C= c.*446C= (n.*446C=) c.830C= c.495C= (p.Ser165=) c.*772C= (n.*772C=) c.789C= (n.789C=) c.*872C= (n.*872C=) c.687C= (p.Ser229=) c.*937C= (n.*937C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*837C= (n.*837C=) c.478C= c.*1127C= (n.*1127C=) c.*310C= (n.*310C=) c.*481C= (n.*481C=) c.*636C= (n.*636C=) c.*736C= (n.*736C=) n.73C= n.1673C= c.*163C= (n.*163C=) n.634C= c.447C= c.765C= c.*1263C= (n.*1263C=) c.1133C= c.1169C= n.406C= n.931C= c.*511C= (n.*511C=) c.903C= (p.Ser301=) n.673C= c.627C= (p.Ser209=) c.584-305C= (n.584-305C=) c.384C= (p.Ser128=) c.870C= (p.Ser290=) | |
3 | g.51987004C>G | CA353090327 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.600C>G (p.Ser200Arg) n.286C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.830C>G c.495C>G (p.Ser165Arg) c.*772C>G (n.*772C>G) c.789C>G (n.789C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.687C>G (p.Ser229Arg) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.478C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) n.73C>G n.1673C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.634C>G c.447C>G c.765C>G c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.1133C>G c.1169C>G n.406C>G n.931C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.903C>G (p.Ser301Arg) n.673C>G c.627C>G (p.Ser209Arg) c.584-305C>G (n.584-305C>G) c.384C>G (p.Ser128Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg) | |
3 | g.51987004C>T | CA433748866 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.600C>T (p.Ser200=) n.286C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.830C>T c.495C>T (p.Ser165=) c.*772C>T (n.*772C>T) c.789C>T (n.789C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.687C>T (p.Ser229=) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.478C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) n.73C>T n.1673C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.634C>T c.447C>T c.765C>T c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.1133C>T c.1169C>T n.406C>T n.931C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.903C>T (p.Ser301=) n.673C>T c.627C>T (p.Ser209=) c.584-305C>T (n.584-305C>T) c.384C>T (p.Ser128=) c.870C>T (p.Ser290=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987005A>C | CA353090330 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.601A>C (p.Thr201Pro) n.287A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.831A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) c.*773A>C (n.*773A>C) c.790A>C (n.790A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.479A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) n.74A>C n.1674A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.635A>C c.448A>C c.766A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.1134A>C c.1170A>C n.407A>C n.932A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.904A>C (p.Thr302Pro) n.674A>C c.628A>C (p.Thr210Pro) c.584-304A>C (n.584-304A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) | |
3 | g.51987005A>G | CA353090335 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.601A>G (p.Thr201Ala) n.287A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.831A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) c.*773A>G (n.*773A>G) c.790A>G (n.790A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.479A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) n.74A>G n.1674A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.635A>G c.448A>G c.766A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.1134A>G c.1170A>G n.407A>G n.932A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.674A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) c.584-304A>G (n.584-304A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) | |
3 | g.51987005A>T | CA353090333 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.601A>T (p.Thr201Ser) n.287A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.831A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) c.*773A>T (n.*773A>T) c.790A>T (n.790A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.479A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) n.74A>T n.1674A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.635A>T c.448A>T c.766A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.1134A>T c.1170A>T n.407A>T n.932A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.904A>T (p.Thr302Ser) n.674A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) c.584-304A>T (n.584-304A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) | |
3 | g.51987006C>A | CA353090337 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.602C>A (p.Thr201Asn) n.288C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.832C>A c.497C>A (p.Thr166Asn) c.*774C>A (n.*774C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.689C>A (p.Thr230Asn) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.480C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.75C>A n.1675C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.636C>A c.449C>A c.767C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.1135C>A c.1171C>A n.408C>A n.933C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.905C>A (p.Thr302Asn) n.675C>A c.629C>A (p.Thr210Asn) c.584-303C>A (n.584-303C>A) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.872C>A (p.Thr291Asn) | |
3 | g.51987006C>G | CA353090338 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.602C>G (p.Thr201Ser) n.288C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.832C>G c.497C>G (p.Thr166Ser) c.*774C>G (n.*774C>G) c.791C>G (n.791C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.689C>G (p.Thr230Ser) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) c.480C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.75C>G n.1675C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.636C>G c.449C>G c.767C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.1135C>G c.1171C>G n.408C>G n.933C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.905C>G (p.Thr302Ser) n.675C>G c.629C>G (p.Thr210Ser) c.584-303C>G (n.584-303C>G) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.872C>G (p.Thr291Ser) | |
3 | g.51987006C>T | CA353090340 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.602C>T (p.Thr201Ile) n.288C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.832C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) c.*774C>T (n.*774C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) c.480C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.75C>T n.1675C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.636C>T c.449C>T c.767C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.1135C>T c.1171C>T n.408C>T n.933C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.905C>T (p.Thr302Ile) n.675C>T c.629C>T (p.Thr210Ile) c.584-303C>T (n.584-303C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) | |
3 | g.51987007T>A | CA433748868 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.603T>A (p.Thr201=) n.289T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.833T>A c.498T>A (p.Thr166=) c.*775T>A (n.*775T>A) c.792T>A (n.792T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) c.690T>A (p.Thr230=) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) c.481T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) n.76T>A n.1676T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.637T>A c.450T>A c.768T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.1136T>A c.1172T>A n.409T>A n.934T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.906T>A (p.Thr302=) n.676T>A c.630T>A (p.Thr210=) c.584-302T>A (n.584-302T>A) c.387T>A (p.Thr129=) c.873T>A (p.Thr291=) | |
3 | g.51987007T>C | CA433748869 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.603T>C (p.Thr201=) n.289T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.833T>C c.498T>C (p.Thr166=) c.*775T>C (n.*775T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.690T>C (p.Thr230=) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.481T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) n.76T>C n.1676T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.637T>C c.450T>C c.768T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.1136T>C c.1172T>C n.409T>C n.934T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.906T>C (p.Thr302=) n.676T>C c.630T>C (p.Thr210=) c.584-302T>C (n.584-302T>C) c.387T>C (p.Thr129=) c.873T>C (p.Thr291=) | |
3 | g.51987007T>G | CA433748870 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.603T>G (p.Thr201=) n.289T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.833T>G c.498T>G (p.Thr166=) c.*775T>G (n.*775T>G) c.792T>G (n.792T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.690T>G (p.Thr230=) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.481T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) n.76T>G n.1676T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.637T>G c.450T>G c.768T>G c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.1136T>G c.1172T>G n.409T>G n.934T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.906T>G (p.Thr302=) n.676T>G c.630T>G (p.Thr210=) c.584-302T>G (n.584-302T>G) c.387T>G (p.Thr129=) c.873T>G (p.Thr291=) | |
3 | g.51987008G>A | CA353090341 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.604G>A (p.Gly202Arg) n.290G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.834G>A c.499G>A (p.Gly167Arg) c.*776G>A (n.*776G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.482G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) n.77G>A n.1677G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.638G>A c.451G>A c.769G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.1137G>A c.1173G>A n.410G>A n.935G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.907G>A (p.Gly303Arg) n.677G>A c.631G>A (p.Gly211Arg) c.584-301G>A (n.584-301G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) | |
3 | g.51987008G>C | CA353090343 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.604G>C (p.Gly202Arg) n.290G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.834G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) c.*776G>C (n.*776G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.482G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) n.77G>C n.1677G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.638G>C c.451G>C c.769G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.1137G>C c.1173G>C n.410G>C n.935G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.677G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) c.584-301G>C (n.584-301G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) | |
3 | g.51987008G>T | CA353090346 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.604G>T (p.Gly202Trp) n.290G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.834G>T c.499G>T (p.Gly167Trp) c.*776G>T (n.*776G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.482G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) n.77G>T n.1677G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.638G>T c.451G>T c.769G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.1137G>T c.1173G>T n.410G>T n.935G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.907G>T (p.Gly303Trp) n.677G>T c.631G>T (p.Gly211Trp) c.584-301G>T (n.584-301G>T) c.388G>T (p.Gly130Trp) c.874G>T (p.Gly292Trp) | |
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3 | g.51987009G>C | CA353090351 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.605G>C (p.Gly202Ala) n.291G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.835G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) c.*777G>C (n.*777G>C) c.794G>C (n.794G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.483G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) n.78G>C n.1678G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.639G>C c.452G>C c.770G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1138G>C c.1174G>C n.411G>C n.936G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.678G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) c.584-300G>C (n.584-300G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.51987011A>C | CA433748874 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.607A>C (p.Arg203=) n.293A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.837A>C c.502A>C (p.Arg168=) c.*779A>C (n.*779A>C) c.796A>C (n.796A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.694A>C (p.Arg232=) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.485A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) n.80A>C n.1680A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.641A>C c.454A>C c.772A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.1140A>C c.1176A>C n.413A>C n.938A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.910A>C (p.Arg304=) n.680A>C c.634A>C (p.Arg212=) c.584-298A>C (n.584-298A>C) c.391A>C (p.Arg131=) c.877A>C (p.Arg293=) | |
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3 | g.51987013G>A | CA433748875 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.609G>A (p.Arg203=) n.295G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.839G>A c.504G>A (p.Arg168=) c.*781G>A (n.*781G>A) c.798G>A (n.798G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.696G>A (p.Arg232=) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.487G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) n.82G>A n.1682G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.643G>A c.456G>A c.774G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.1142G>A c.1178G>A n.415G>A n.940G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.912G>A (p.Arg304=) n.682G>A c.636G>A (p.Arg212=) c.584-296G>A (n.584-296G>A) c.393G>A (p.Arg131=) c.879G>A (p.Arg293=) | |
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