Allele Registry

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3	g.51986905G>A	CA1364649015	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-83G>A (n.584-83G>A) n.270-83G>A c.430-83G>A (n.430-83G>A) c.814-83G>A c.479-83G>A (n.479-83G>A) c.673G>A (n.673G>A) c.690G>A (n.690G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.671-83G>A (n.671-83G>A) n.561-40G>A c.838G>A (n.838G>A) c.529-83G>A (n.529-83G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.462-83G>A c.1028G>A (n.1028G>A) c.294-83G>A (n.294-83G>A) c.430-48G>A (n.430-48G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.637G>A (n.637G>A) n.1574G>A c.147-83G>A (n.147-83G>A) n.575-40G>A c.431-83G>A c.749-83G>A c.1164G>A (n.1164G>A) c.1034G>A c.1153-83G>A n.307G>A n.915-83G>A c.495-83G>A (n.495-83G>A) c.887-83G>A (n.887-83G>A) n.657-83G>A c.611-83G>A (n.611-83G>A) c.583+244G>A (n.583+244G>A) c.368-83G>A (n.368-83G>A) c.854-83G>A (n.854-83G>A)	dbSNP gnomAD v4
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3	g.51986913C>T	CA1364649021	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-75C>T (n.584-75C>T) n.270-75C>T c.430-75C>T (n.430-75C>T) c.814-75C>T c.479-75C>T (n.479-75C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.698C>T (n.698C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.671-75C>T (n.671-75C>T) n.561-32C>T c.846C>T (n.846C>T) c.529-75C>T (n.529-75C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.462-75C>T c.1036C>T (n.1036C>T) c.294-75C>T (n.294-75C>T) c.430-40C>T (n.430-40C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.645C>T (n.645C>T) n.1582C>T c.147-75C>T (n.147-75C>T) n.575-32C>T c.431-75C>T c.749-75C>T c.1172C>T (n.1172C>T) c.1042C>T c.1153-75C>T n.315C>T n.915-75C>T c.495-75C>T (n.495-75C>T) c.887-75C>T (n.887-75C>T) n.657-75C>T c.611-75C>T (n.611-75C>T) c.583+252C>T (n.583+252C>T) c.368-75C>T (n.368-75C>T) c.854-75C>T (n.854-75C>T)	dbSNP
3	g.51986914T>C	CA2577778440	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-74T>C (n.584-74T>C) n.270-74T>C c.430-74T>C (n.430-74T>C) c.814-74T>C c.479-74T>C (n.479-74T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.699T>C (n.699T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.671-74T>C (n.671-74T>C) n.561-31T>C c.847T>C (n.847T>C) c.529-74T>C (n.529-74T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.462-74T>C c.1037T>C (n.1037T>C) c.294-74T>C (n.294-74T>C) c.430-39T>C (n.430-39T>C) c.546T>C (n.546T>C) c.646T>C (n.646T>C) n.1583T>C c.147-74T>C (n.147-74T>C) n.575-31T>C c.431-74T>C c.749-74T>C c.1173T>C (n.1173T>C) c.1043T>C c.1153-74T>C n.316T>C n.915-74T>C c.495-74T>C (n.495-74T>C) c.887-74T>C (n.887-74T>C) n.657-74T>C c.611-74T>C (n.611-74T>C) c.583+253T>C (n.583+253T>C) c.368-74T>C (n.368-74T>C) c.854-74T>C (n.854-74T>C)
3	g.51986914_51986915delinsTG	CA1364649022	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-74_584-73delinsTG (n.584-74_584-73delinsTG) n.270-74_270-73delinsTG c.430-74_430-73delinsTG (n.430-74_430-73delinsTG) c.814-74_814-73delinsTG c.479-74_479-73delinsTG (n.479-74_479-73delinsTG) c.682_683delinsTG (n.682_683delinsTG) c.699_700delinsTG (n.699_700delinsTG) c.782_783delinsTG (n.782_783delinsTG) c.671-74_671-73delinsTG (n.671-74_671-73delinsTG) n.561-31_561-30delinsTG c.847_848delinsTG (n.847_848delinsTG) c.529-74_529-73delinsTG (n.529-74_529-73delinsTG) c.747_748delinsTG (n.747_748delinsTG) c.462-74_462-73delinsTG c.1037_1038delinsTG (n.1037_1038delinsTG) c.294-74_294-73delinsTG (n.294-74_294-73delinsTG) c.430-39_430-38delinsTG (n.430-39_430-38delinsTG) c.546_547delinsTG (n.546_547delinsTG) c.646_647delinsTG (n.646_647delinsTG) n.1583_1584delinsTG c.147-74_147-73delinsTG (n.147-74_147-73delinsTG) n.575-31_575-30delinsTG c.431-74_431-73delinsTG c.749-74_749-73delinsTG c.1173_1174delinsTG (n.1173_1174delinsTG) c.1043_1044delinsTG c.1153-74_1153-73delinsTG n.316_317delinsTG n.915-74_915-73delinsTG c.495-74_495-73delinsTG (n.495-74_495-73delinsTG) c.887-74_887-73delinsTG (n.887-74_887-73delinsTG) n.657-74_657-73delinsTG c.611-74_611-73delinsTG (n.611-74_611-73delinsTG) c.583+253_583+254delinsTG (n.583+253_583+254delinsTG) c.368-74_368-73delinsTG (n.368-74_368-73delinsTG) c.854-74_854-73delinsTG (n.854-74_854-73delinsTG)
3	g.51986917del	CA1364649023	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-71del (n.584-71del) n.270-71del c.430-71del (n.430-71del) c.814-71del c.479-71del (n.479-71del) c.685del (n.685del) c.702del (n.702del) c.785del (n.785del) c.671-71del (n.671-71del) n.561-28del c.850del (n.850del) c.529-71del (n.529-71del) c.750del (n.750del) c.462-71del c.1040del (n.1040del) c.294-71del (n.294-71del) c.430-36del (n.430-36del) c.549del (n.549del) c.649del (n.649del) n.1586del c.147-71del (n.147-71del) n.575-28del c.431-71del c.749-71del c.1176del (n.1176del) c.1046del c.1153-71del n.319del n.915-71del c.495-71del (n.495-71del) c.887-71del (n.887-71del) n.657-71del c.611-71del (n.611-71del) c.583+256del (n.583+256del) c.368-71del (n.368-71del) c.854-71del (n.854-71del)	dbSNP gnomAD v4
3	g.51986916G>A	CA74718326	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-72G>A (n.584-72G>A) n.270-72G>A c.430-72G>A (n.430-72G>A) c.814-72G>A c.479-72G>A (n.479-72G>A) c.684G>A (n.684G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.671-72G>A (n.671-72G>A) n.561-29G>A c.849G>A (n.849G>A) c.529-72G>A (n.529-72G>A) c.749G>A (n.749G>A) c.462-72G>A c.1039G>A (n.1039G>A) c.294-72G>A (n.294-72G>A) c.430-37G>A (n.430-37G>A) c.548G>A (n.548G>A) c.648G>A (n.648G>A) n.1585G>A c.147-72G>A (n.147-72G>A) n.575-29G>A c.431-72G>A c.749-72G>A c.1175G>A (n.1175G>A) c.1045G>A c.1153-72G>A n.318G>A n.915-72G>A c.495-72G>A (n.495-72G>A) c.887-72G>A (n.887-72G>A) n.657-72G>A c.611-72G>A (n.611-72G>A) c.583+255G>A (n.583+255G>A) c.368-72G>A (n.368-72G>A) c.854-72G>A (n.854-72G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.51986919C>T	CA543055676	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-69C>T (n.584-69C>T) n.270-69C>T c.430-69C>T (n.430-69C>T) c.814-69C>T c.479-69C>T (n.479-69C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.704C>T (n.704C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.671-69C>T (n.671-69C>T) n.561-26C>T c.852C>T (n.852C>T) c.529-69C>T (n.529-69C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.462-69C>T c.1042C>T (n.1042C>T) c.294-69C>T (n.294-69C>T) c.430-34C>T (n.430-34C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.651C>T (n.651C>T) n.1588C>T c.147-69C>T (n.147-69C>T) n.575-26C>T c.431-69C>T c.749-69C>T c.1178C>T (n.1178C>T) c.1048C>T c.1153-69C>T n.321C>T n.915-69C>T c.495-69C>T (n.495-69C>T) c.887-69C>T (n.887-69C>T) n.657-69C>T c.611-69C>T (n.611-69C>T) c.583+258C>T (n.583+258C>T) c.368-69C>T (n.368-69C>T) c.854-69C>T (n.854-69C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.51986922C>T	CA2665956641	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-66C>T (n.584-66C>T) n.270-66C>T c.430-66C>T (n.430-66C>T) c.814-66C>T c.479-66C>T (n.479-66C>T) c.690C>T (n.690C>T) c.707C>T (n.707C>T) c.790C>T (n.790C>T) c.671-66C>T (n.671-66C>T) n.561-23C>T c.855C>T (n.855C>T) c.529-66C>T (n.529-66C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.462-66C>T c.1045C>T (n.1045C>T) c.294-66C>T (n.294-66C>T) c.430-31C>T (n.430-31C>T) c.554C>T (n.554C>T) c.654C>T (n.654C>T) n.1591C>T c.147-66C>T (n.147-66C>T) n.575-23C>T c.431-66C>T c.749-66C>T c.1181C>T (n.1181C>T) c.1051C>T c.1153-66C>T n.324C>T n.915-66C>T c.495-66C>T (n.495-66C>T) c.887-66C>T (n.887-66C>T) n.657-66C>T c.611-66C>T (n.611-66C>T) c.583+261C>T (n.583+261C>T) c.368-66C>T (n.368-66C>T) c.854-66C>T (n.854-66C>T)	gnomAD v4
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3	g.51986928G>T	CA2665956678	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-60G>T (n.584-60G>T) n.270-60G>T c.430-60G>T (n.430-60G>T) c.814-60G>T c.479-60G>T (n.479-60G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.796G>T (n.796G>T) c.671-60G>T (n.671-60G>T) n.561-17G>T c.861G>T (n.861G>T) c.529-60G>T (n.529-60G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.462-60G>T c.1051G>T (n.1051G>T) c.294-60G>T (n.294-60G>T) c.430-25G>T (n.430-25G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.660G>T (n.660G>T) n.1597G>T c.147-60G>T (n.147-60G>T) n.575-17G>T c.431-60G>T c.749-60G>T c.1187G>T (n.1187G>T) c.1057G>T c.1153-60G>T n.330G>T n.915-60G>T c.495-60G>T (n.495-60G>T) c.887-60G>T (n.887-60G>T) n.657-60G>T c.611-60G>T (n.611-60G>T) c.583+267G>T (n.583+267G>T) c.368-60G>T (n.368-60G>T) c.854-60G>T (n.854-60G>T)	gnomAD v4
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3	g.51986929C>A	CA2665956682	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-59C>A (n.584-59C>A) n.270-59C>A c.430-59C>A (n.430-59C>A) c.814-59C>A c.479-59C>A (n.479-59C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.714C>A (n.714C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.671-59C>A (n.671-59C>A) n.561-16C>A c.862C>A (n.862C>A) c.529-59C>A (n.529-59C>A) c.762C>A (n.762C>A) c.462-59C>A c.1052C>A (n.1052C>A) c.294-59C>A (n.294-59C>A) c.430-24C>A (n.430-24C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.661C>A (n.661C>A) n.1598C>A c.147-59C>A (n.147-59C>A) n.575-16C>A c.431-59C>A c.749-59C>A c.1188C>A (n.1188C>A) c.1058C>A c.1153-59C>A n.331C>A n.915-59C>A c.495-59C>A (n.495-59C>A) c.887-59C>A (n.887-59C>A) n.657-59C>A c.611-59C>A (n.611-59C>A) c.583+268C>A (n.583+268C>A) c.368-59C>A (n.368-59C>A) c.854-59C>A (n.854-59C>A)	gnomAD v4
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3	g.51986931G>T	CA2665956688	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-57G>T (n.584-57G>T) n.270-57G>T c.430-57G>T (n.430-57G>T) c.814-57G>T c.479-57G>T (n.479-57G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.716G>T (n.716G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.671-57G>T (n.671-57G>T) n.561-14G>T c.864G>T (n.864G>T) c.529-57G>T (n.529-57G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.462-57G>T c.1054G>T (n.1054G>T) c.294-57G>T (n.294-57G>T) c.430-22G>T (n.430-22G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.663G>T (n.663G>T) n.1600G>T c.147-57G>T (n.147-57G>T) n.575-14G>T c.431-57G>T c.749-57G>T c.1190G>T (n.1190G>T) c.1060G>T c.1153-57G>T n.333G>T n.915-57G>T c.495-57G>T (n.495-57G>T) c.887-57G>T (n.887-57G>T) n.657-57G>T c.611-57G>T (n.611-57G>T) c.583+270G>T (n.583+270G>T) c.368-57G>T (n.368-57G>T) c.854-57G>T (n.854-57G>T)	gnomAD v4
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3	g.51986932A>T	CA908080193	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-56A>T (n.584-56A>T) n.270-56A>T c.430-56A>T (n.430-56A>T) c.814-56A>T c.479-56A>T (n.479-56A>T) c.700A>T (n.700A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.800A>T (n.800A>T) c.671-56A>T (n.671-56A>T) n.561-13A>T c.865A>T (n.865A>T) c.529-56A>T (n.529-56A>T) c.765A>T (n.765A>T) c.462-56A>T c.1055A>T (n.1055A>T) c.294-56A>T (n.294-56A>T) c.430-21A>T (n.430-21A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.664A>T (n.664A>T) n.1A>T n.1601A>T c.147-56A>T (n.147-56A>T) n.575-13A>T c.431-56A>T c.749-56A>T c.1191A>T (n.1191A>T) c.1061A>T c.1153-56A>T n.334A>T n.915-56A>T c.495-56A>T (n.495-56A>T) c.887-56A>T (n.887-56A>T) n.657-56A>T c.611-56A>T (n.611-56A>T) c.583+271A>T (n.583+271A>T) c.368-56A>T (n.368-56A>T) c.854-56A>T (n.854-56A>T)	dbSNP gnomAD v4
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3	g.51986937G>C	CA2665956702	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-51G>C (n.584-51G>C) n.270-51G>C c.430-51G>C (n.430-51G>C) c.814-51G>C c.479-51G>C (n.479-51G>C) c.705G>C (n.705G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.671-51G>C (n.671-51G>C) n.561-8G>C c.870G>C (n.870G>C) c.529-51G>C (n.529-51G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.462-51G>C c.1060G>C (n.1060G>C) c.294-51G>C (n.294-51G>C) c.430-16G>C (n.430-16G>C) c.569G>C (n.569G>C) c.669G>C (n.669G>C) n.6G>C n.1606G>C c.147-51G>C (n.147-51G>C) n.575-8G>C c.431-51G>C c.749-51G>C c.1196G>C (n.1196G>C) c.1066G>C c.1153-51G>C n.339G>C n.915-51G>C c.495-51G>C (n.495-51G>C) c.887-51G>C (n.887-51G>C) n.657-51G>C c.611-51G>C (n.611-51G>C) c.583+276G>C (n.583+276G>C) c.368-51G>C (n.368-51G>C) c.854-51G>C (n.854-51G>C)	gnomAD v4
3	g.51986937G>T	CA2665956704	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-51G>T (n.584-51G>T) n.270-51G>T c.430-51G>T (n.430-51G>T) c.814-51G>T c.479-51G>T (n.479-51G>T) c.705G>T (n.705G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.671-51G>T (n.671-51G>T) n.561-8G>T c.870G>T (n.870G>T) c.529-51G>T (n.529-51G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.462-51G>T c.1060G>T (n.1060G>T) c.294-51G>T (n.294-51G>T) c.430-16G>T (n.430-16G>T) c.569G>T (n.569G>T) c.669G>T (n.669G>T) n.6G>T n.1606G>T c.147-51G>T (n.147-51G>T) n.575-8G>T c.431-51G>T c.749-51G>T c.1196G>T (n.1196G>T) c.1066G>T c.1153-51G>T n.339G>T n.915-51G>T c.495-51G>T (n.495-51G>T) c.887-51G>T (n.887-51G>T) n.657-51G>T c.611-51G>T (n.611-51G>T) c.583+276G>T (n.583+276G>T) c.368-51G>T (n.368-51G>T) c.854-51G>T (n.854-51G>T)	gnomAD v4
3	g.51986940T>C	CA2665956706	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-48T>C (n.584-48T>C) n.270-48T>C c.430-48T>C (n.430-48T>C) c.814-48T>C c.479-48T>C (n.479-48T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.725T>C (n.725T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.671-48T>C (n.671-48T>C) n.561-5T>C c.873T>C (n.873T>C) c.529-48T>C (n.529-48T>C) c.773T>C (n.773T>C) c.462-48T>C c.1063T>C (n.1063T>C) c.294-48T>C (n.294-48T>C) c.430-13T>C (n.430-13T>C) c.572T>C (n.572T>C) c.672T>C (n.672T>C) n.9T>C n.1609T>C c.147-48T>C (n.147-48T>C) n.575-5T>C c.431-48T>C c.749-48T>C c.1199T>C (n.1199T>C) c.1069T>C c.1153-48T>C n.342T>C n.915-48T>C c.495-48T>C (n.495-48T>C) c.887-48T>C (n.887-48T>C) n.657-48T>C c.611-48T>C (n.611-48T>C) c.583+279T>C (n.583+279T>C) c.368-48T>C (n.368-48T>C) c.854-48T>C (n.854-48T>C)	gnomAD v4
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3	g.51986941C>G	CA2665956709	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-47C>G (n.584-47C>G) n.270-47C>G c.430-47C>G (n.430-47C>G) c.814-47C>G c.479-47C>G (n.479-47C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.726C>G (n.726C>G) c.809C>G (n.809C>G) c.671-47C>G (n.671-47C>G) n.561-4C>G c.874C>G (n.874C>G) c.529-47C>G (n.529-47C>G) c.774C>G (n.774C>G) c.462-47C>G c.1064C>G (n.1064C>G) c.294-47C>G (n.294-47C>G) c.430-12C>G (n.430-12C>G) c.573C>G (n.573C>G) c.673C>G (n.673C>G) n.10C>G n.1610C>G c.147-47C>G (n.147-47C>G) n.575-4C>G c.431-47C>G c.749-47C>G c.1200C>G (n.1200C>G) c.1070C>G c.1153-47C>G n.343C>G n.915-47C>G c.495-47C>G (n.495-47C>G) c.887-47C>G (n.887-47C>G) n.657-47C>G c.611-47C>G (n.611-47C>G) c.583+280C>G (n.583+280C>G) c.368-47C>G (n.368-47C>G) c.854-47C>G (n.854-47C>G)	gnomAD v4
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3	g.51986944del	CA2577778451	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-44del (n.584-44del) n.270-44del c.430-44del (n.430-44del) c.814-44del c.479-44del (n.479-44del) c.712del (n.712del) c.729del (n.729del) c.812del (n.812del) c.671-44del (n.671-44del) n.561-1del c.877del (n.877del) c.529-44del (n.529-44del) c.777del (n.777del) c.462-44del c.1067del (n.1067del) c.294-44del (n.294-44del) c.430-9del (n.430-9del) c.576del (n.576del) c.676del (n.676del) n.13del n.1613del c.147-44del (n.147-44del) n.575-1del c.431-44del c.749-44del c.1203del (n.1203del) c.1073del c.1153-44del n.346del n.915-44del c.495-44del (n.495-44del) c.887-44del (n.887-44del) n.657-44del c.611-44del (n.611-44del) c.583+283del (n.583+283del) c.368-44del (n.368-44del) c.854-44del (n.854-44del)
3	g.51986944G>A	CA2428552	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-44G>A (n.584-44G>A) n.270-44G>A c.430-44G>A (n.430-44G>A) c.814-44G>A c.479-44G>A (n.479-44G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.729G>A (n.729G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.671-44G>A (n.671-44G>A) n.561-1G>A c.877G>A (n.877G>A) c.529-44G>A (n.529-44G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.462-44G>A c.1067G>A (n.1067G>A) c.294-44G>A (n.294-44G>A) c.430-9G>A (n.430-9G>A) c.576G>A (n.576G>A) c.676G>A (n.676G>A) n.13G>A n.1613G>A c.147-44G>A (n.147-44G>A) n.575-1G>A c.431-44G>A c.749-44G>A c.1203G>A (n.1203G>A) c.1073G>A c.1153-44G>A n.346G>A n.915-44G>A c.495-44G>A (n.495-44G>A) c.887-44G>A (n.887-44G>A) n.657-44G>A c.611-44G>A (n.611-44G>A) c.583+283G>A (n.583+283G>A) c.368-44G>A (n.368-44G>A) c.854-44G>A (n.854-44G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51986944G=	CA1364649031	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-44G= (n.584-44G=) n.270-44G= c.430-44G= (n.430-44G=) c.814-44G= c.479-44G= (n.479-44G=) c.712G= (n.712G=) c.729G= (n.729G=) c.812G= (n.812G=) c.671-44G= (n.671-44G=) n.561-1G= c.877G= (n.877G=) c.529-44G= (n.529-44G=) c.777G= (n.777G=) c.462-44G= c.1067G= (n.1067G=) c.294-44G= (n.294-44G=) c.430-9G= (n.430-9G=) c.576G= (n.576G=) c.676G= (n.676G=) n.13G= n.1613G= c.147-44G= (n.147-44G=) n.575-1G= c.431-44G= c.749-44G= c.1203G= (n.1203G=) c.1073G= c.1153-44G= n.346G= n.915-44G= c.495-44G= (n.495-44G=) c.887-44G= (n.887-44G=) n.657-44G= c.611-44G= (n.611-44G=) c.583+283G= (n.583+283G=) c.368-44G= (n.368-44G=) c.854-44G= (n.854-44G=)
3	g.51986945C>A	CA2577778454	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-43C>A (n.584-43C>A) n.270-43C>A c.430-43C>A (n.430-43C>A) c.814-43C>A c.479-43C>A (n.479-43C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.813C>A (n.813C>A) c.671-43C>A (n.671-43C>A) n.561C>A c.878C>A (n.878C>A) c.529-43C>A (n.529-43C>A) c.778C>A (n.778C>A) c.462-43C>A c.1068C>A (n.1068C>A) c.294-43C>A (n.294-43C>A) c.430-8C>A (n.430-8C>A) c.577C>A (n.577C>A) c.677C>A (n.677C>A) n.14C>A n.1614C>A c.147-43C>A (n.147-43C>A) n.575C>A c.431-43C>A c.749-43C>A c.1204C>A (n.1204C>A) c.1074C>A c.1153-43C>A n.347C>A n.915-43C>A c.495-43C>A (n.495-43C>A) c.887-43C>A (n.887-43C>A) n.657-43C>A c.611-43C>A (n.611-43C>A) c.583+284C>A (n.583+284C>A) c.368-43C>A (n.368-43C>A) c.854-43C>A (n.854-43C>A)	gnomAD v4
3	g.51986945C=	CA1364649032	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-43C= (n.584-43C=) n.270-43C= c.430-43C= (n.430-43C=) c.814-43C= c.479-43C= (n.479-43C=) c.713C= (n.713C=) c.730C= (n.730C=) c.813C= (n.813C=) c.671-43C= (n.671-43C=) n.561C= c.878C= (n.878C=) c.529-43C= (n.529-43C=) c.778C= (n.778C=) c.462-43C= c.1068C= (n.1068C=) c.294-43C= (n.294-43C=) c.430-8C= (n.430-8C=) c.577C= (n.577C=) c.677C= (n.677C=) n.14C= n.1614C= c.147-43C= (n.147-43C=) n.575C= c.431-43C= c.749-43C= c.1204C= (n.1204C=) c.1074C= c.1153-43C= n.347C= n.915-43C= c.495-43C= (n.495-43C=) c.887-43C= (n.887-43C=) n.657-43C= c.611-43C= (n.611-43C=) c.583+284C= (n.583+284C=) c.368-43C= (n.368-43C=) c.854-43C= (n.854-43C=)
3	g.51986945C>T	CA543055677	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-43C>T (n.584-43C>T) n.270-43C>T c.430-43C>T (n.430-43C>T) c.814-43C>T c.479-43C>T (n.479-43C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.813C>T (n.813C>T) c.671-43C>T (n.671-43C>T) n.561C>T c.878C>T (n.878C>T) c.529-43C>T (n.529-43C>T) c.778C>T (n.778C>T) c.462-43C>T c.1068C>T (n.1068C>T) c.294-43C>T (n.294-43C>T) c.430-8C>T (n.430-8C>T) c.577C>T (n.577C>T) c.677C>T (n.677C>T) n.14C>T n.1614C>T c.147-43C>T (n.147-43C>T) n.575C>T c.431-43C>T c.749-43C>T c.1204C>T (n.1204C>T) c.1074C>T c.1153-43C>T n.347C>T n.915-43C>T c.495-43C>T (n.495-43C>T) c.887-43C>T (n.887-43C>T) n.657-43C>T c.611-43C>T (n.611-43C>T) c.583+284C>T (n.583+284C>T) c.368-43C>T (n.368-43C>T) c.854-43C>T (n.854-43C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.51986946C>T	CA2665956719	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-42C>T (n.584-42C>T) n.270-42C>T c.430-42C>T (n.430-42C>T) c.814-42C>T c.479-42C>T (n.479-42C>T) c.714C>T (n.714C>T) c.731C>T (n.731C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.671-42C>T (n.671-42C>T) n.562C>T c.879C>T (n.879C>T) c.529-42C>T (n.529-42C>T) c.779C>T (n.779C>T) c.462-42C>T c.1069C>T (n.1069C>T) c.294-42C>T (n.294-42C>T) c.430-7C>T (n.430-7C>T) c.578C>T (n.578C>T) c.678C>T (n.678C>T) n.15C>T n.1615C>T c.147-42C>T (n.147-42C>T) n.576C>T c.431-42C>T c.749-42C>T c.1205C>T (n.1205C>T) c.1075C>T c.1153-42C>T n.348C>T n.915-42C>T c.495-42C>T (n.495-42C>T) c.887-42C>T (n.887-42C>T) n.657-42C>T c.611-42C>T (n.611-42C>T) c.583+285C>T (n.583+285C>T) c.368-42C>T (n.368-42C>T) c.854-42C>T (n.854-42C>T)	gnomAD v4
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3	g.51986957A>C	CA2665956737	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-31A>C (n.584-31A>C) n.270-31A>C c.430-31A>C (n.430-31A>C) c.814-31A>C c.479-31A>C (n.479-31A>C) c.725A>C (n.725A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.671-31A>C (n.671-31A>C) n.573A>C c.890A>C (n.890A>C) c.529-31A>C (n.529-31A>C) c.790A>C (n.790A>C) c.462-31A>C c.1080A>C (n.1080A>C) c.294-31A>C (n.294-31A>C) c.434A>C (n.434A>C) c.589A>C (n.589A>C) c.689A>C (n.689A>C) n.26A>C n.1626A>C c.147-31A>C (n.147-31A>C) n.587A>C c.431-31A>C c.749-31A>C c.1216A>C (n.1216A>C) c.1086A>C c.1153-31A>C n.359A>C n.915-31A>C c.495-31A>C (n.495-31A>C) c.887-31A>C (n.887-31A>C) n.657-31A>C c.611-31A>C (n.611-31A>C) c.583+296A>C (n.583+296A>C) c.368-31A>C (n.368-31A>C) c.854-31A>C (n.854-31A>C)	gnomAD v4
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3	g.51986959G>T	CA2665956741	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-29G>T (n.584-29G>T) n.270-29G>T c.430-29G>T (n.430-29G>T) c.814-29G>T c.479-29G>T (n.479-29G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.744G>T (n.744G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.671-29G>T (n.671-29G>T) n.575G>T c.892G>T (n.892G>T) c.529-29G>T (n.529-29G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.462-29G>T c.1082G>T (n.1082G>T) c.294-29G>T (n.294-29G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.691G>T (n.691G>T) n.28G>T n.1628G>T c.147-29G>T (n.147-29G>T) n.589G>T c.431-29G>T c.749-29G>T c.1218G>T (n.1218G>T) c.1088G>T c.1153-29G>T n.361G>T n.915-29G>T c.495-29G>T (n.495-29G>T) c.887-29G>T (n.887-29G>T) n.657-29G>T c.611-29G>T (n.611-29G>T) c.583+298G>T (n.583+298G>T) c.368-29G>T (n.368-29G>T) c.854-29G>T (n.854-29G>T)	gnomAD v4
3	g.51986960A>G	CA2665956742	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-28A>G (n.584-28A>G) n.270-28A>G c.430-28A>G (n.430-28A>G) c.814-28A>G c.479-28A>G (n.479-28A>G) c.728A>G (n.728A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.671-28A>G (n.671-28A>G) n.576A>G c.893A>G (n.893A>G) c.529-28A>G (n.529-28A>G) c.793A>G (n.793A>G) c.462-28A>G c.1083A>G (n.1083A>G) c.294-28A>G (n.294-28A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.692A>G (n.692A>G) n.29A>G n.1629A>G c.147-28A>G (n.147-28A>G) n.590A>G c.431-28A>G c.749-28A>G c.1219A>G (n.1219A>G) c.1089A>G c.1153-28A>G n.362A>G n.915-28A>G c.495-28A>G (n.495-28A>G) c.887-28A>G (n.887-28A>G) n.657-28A>G c.611-28A>G (n.611-28A>G) c.583+299A>G (n.583+299A>G) c.368-28A>G (n.368-28A>G) c.854-28A>G (n.854-28A>G)	gnomAD v4
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3	g.51986966C>A	CA2665956753	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-22C>A (n.584-22C>A) n.270-22C>A c.430-22C>A (n.430-22C>A) c.814-22C>A c.479-22C>A (n.479-22C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.671-22C>A (n.671-22C>A) n.582C>A c.899C>A (n.899C>A) c.529-22C>A (n.529-22C>A) c.799C>A (n.799C>A) c.462-22C>A c.1089C>A (n.1089C>A) c.294-22C>A (n.294-22C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.598C>A (n.598C>A) c.698C>A (n.698C>A) n.35C>A n.1635C>A c.147-22C>A (n.147-22C>A) n.596C>A c.431-22C>A c.749-22C>A c.1225C>A (n.1225C>A) c.1095C>A c.1153-22C>A n.368C>A n.915-22C>A c.495-22C>A (n.495-22C>A) c.887-22C>A (n.887-22C>A) n.657-22C>A c.611-22C>A (n.611-22C>A) c.583+305C>A (n.583+305C>A) c.368-22C>A (n.368-22C>A) c.854-22C>A (n.854-22C>A)	gnomAD v4
3	g.51986966C=	CA1364649038	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-22C= (n.584-22C=) n.270-22C= c.430-22C= (n.430-22C=) c.814-22C= c.479-22C= (n.479-22C=) c.734C= (n.734C=) c.751C= (n.751C=) c.834C= (n.834C=) c.671-22C= (n.671-22C=) n.582C= c.899C= (n.899C=) c.529-22C= (n.529-22C=) c.799C= (n.799C=) c.462-22C= c.1089C= (n.1089C=) c.294-22C= (n.294-22C=) c.443C= (n.443C=) c.598C= (n.598C=) c.698C= (n.698C=) n.35C= n.1635C= c.147-22C= (n.147-22C=) n.596C= c.431-22C= c.749-22C= c.1225C= (n.1225C=) c.1095C= c.1153-22C= n.368C= n.915-22C= c.495-22C= (n.495-22C=) c.887-22C= (n.887-22C=) n.657-22C= c.611-22C= (n.611-22C=) c.583+305C= (n.583+305C=) c.368-22C= (n.368-22C=) c.854-22C= (n.854-22C=)
3	g.51986966C>G	CA543055679	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-22C>G (n.584-22C>G) n.270-22C>G c.430-22C>G (n.430-22C>G) c.814-22C>G c.479-22C>G (n.479-22C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.671-22C>G (n.671-22C>G) n.582C>G c.899C>G (n.899C>G) c.529-22C>G (n.529-22C>G) c.799C>G (n.799C>G) c.462-22C>G c.1089C>G (n.1089C>G) c.294-22C>G (n.294-22C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.598C>G (n.598C>G) c.698C>G (n.698C>G) n.35C>G n.1635C>G c.147-22C>G (n.147-22C>G) n.596C>G c.431-22C>G c.749-22C>G c.1225C>G (n.1225C>G) c.1095C>G c.1153-22C>G n.368C>G n.915-22C>G c.495-22C>G (n.495-22C>G) c.887-22C>G (n.887-22C>G) n.657-22C>G c.611-22C>G (n.611-22C>G) c.583+305C>G (n.583+305C>G) c.368-22C>G (n.368-22C>G) c.854-22C>G (n.854-22C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.51986966C>T	CA2665956752	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-22C>T (n.584-22C>T) n.270-22C>T c.430-22C>T (n.430-22C>T) c.814-22C>T c.479-22C>T (n.479-22C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.671-22C>T (n.671-22C>T) n.582C>T c.899C>T (n.899C>T) c.529-22C>T (n.529-22C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.462-22C>T c.1089C>T (n.1089C>T) c.294-22C>T (n.294-22C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.598C>T (n.598C>T) c.698C>T (n.698C>T) n.35C>T n.1635C>T c.147-22C>T (n.147-22C>T) n.596C>T c.431-22C>T c.749-22C>T c.1225C>T (n.1225C>T) c.1095C>T c.1153-22C>T n.368C>T n.915-22C>T c.495-22C>T (n.495-22C>T) c.887-22C>T (n.887-22C>T) n.657-22C>T c.611-22C>T (n.611-22C>T) c.583+305C>T (n.583+305C>T) c.368-22C>T (n.368-22C>T) c.854-22C>T (n.854-22C>T)	gnomAD v4
3	g.51986968_51986971del	CA543055678	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-20_584-17del (n.584-20_584-17del) n.270-20_270-17del c.430-20_430-17del (n.430-20_430-17del) c.814-20_814-17del c.479-20_479-17del (n.479-20_479-17del) c.736_739del (n.736_739del) c.753_756del (n.753_756del) c.836_839del (n.836_839del) c.671-20_671-17del (n.671-20_671-17del) n.584_587del c.901_904del (n.901_904del) c.529-20_529-17del (n.529-20_529-17del) c.801_804del (n.801_804del) c.462-20_462-17del c.1091_1094del (n.1091_1094del) c.294-20_294-17del (n.294-20_294-17del) c.445_448del (n.445_448del) c.600_603del (n.600_603del) c.700_703del (n.700_703del) n.37_40del n.1637_1640del c.147-20_147-17del (n.147-20_147-17del) n.598_601del c.431-20_431-17del c.749-20_749-17del c.1227_1230del (n.1227_1230del) c.1097_1100del c.1153-20_1153-17del n.370_373del n.915-20_915-17del c.495-20_495-17del (n.495-20_495-17del) c.887-20_887-17del (n.887-20_887-17del) n.657-20_657-17del c.611-20_611-17del (n.611-20_611-17del) c.583+307_583+310del (n.583+307_583+310del) c.368-20_368-17del (n.368-20_368-17del) c.854-20_854-17del (n.854-20_854-17del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.51986967C=	CA1364649039	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-21C= (n.584-21C=) n.270-21C= c.430-21C= (n.430-21C=) c.814-21C= c.479-21C= (n.479-21C=) c.735C= (n.735C=) c.752C= (n.752C=) c.835C= (n.835C=) c.671-21C= (n.671-21C=) n.583C= c.900C= (n.900C=) c.529-21C= (n.529-21C=) c.800C= (n.800C=) c.462-21C= c.1090C= (n.1090C=) c.294-21C= (n.294-21C=) c.444C= (n.444C=) c.599C= (n.599C=) c.699C= (n.699C=) n.36C= n.1636C= c.147-21C= (n.147-21C=) n.597C= c.431-21C= c.749-21C= c.1226C= (n.1226C=) c.1096C= c.1153-21C= n.369C= n.915-21C= c.495-21C= (n.495-21C=) c.887-21C= (n.887-21C=) n.657-21C= c.611-21C= (n.611-21C=) c.583+306C= (n.583+306C=) c.368-21C= (n.368-21C=) c.854-21C= (n.854-21C=)
3	g.51986967C>T	CA2428556	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-21C>T (n.584-21C>T) n.270-21C>T c.430-21C>T (n.430-21C>T) c.814-21C>T c.479-21C>T (n.479-21C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.671-21C>T (n.671-21C>T) n.583C>T c.900C>T (n.900C>T) c.529-21C>T (n.529-21C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.462-21C>T c.1090C>T (n.1090C>T) c.294-21C>T (n.294-21C>T) c.444C>T (n.444C>T) c.599C>T (n.599C>T) c.699C>T (n.699C>T) n.36C>T n.1636C>T c.147-21C>T (n.147-21C>T) n.597C>T c.431-21C>T c.749-21C>T c.1226C>T (n.1226C>T) c.1096C>T c.1153-21C>T n.369C>T n.915-21C>T c.495-21C>T (n.495-21C>T) c.887-21C>T (n.887-21C>T) n.657-21C>T c.611-21C>T (n.611-21C>T) c.583+306C>T (n.583+306C>T) c.368-21C>T (n.368-21C>T) c.854-21C>T (n.854-21C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.51986969T>C	CA1047942711	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-19T>C (n.584-19T>C) n.270-19T>C c.430-19T>C (n.430-19T>C) c.814-19T>C c.479-19T>C (n.479-19T>C) c.737T>C (n.737T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.671-19T>C (n.671-19T>C) n.585T>C c.902T>C (n.902T>C) c.529-19T>C (n.529-19T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.462-19T>C c.1092T>C (n.1092T>C) c.294-19T>C (n.294-19T>C) c.446T>C (n.446T>C) c.601T>C (n.601T>C) c.701T>C (n.701T>C) n.38T>C n.1638T>C c.147-19T>C (n.147-19T>C) n.599T>C c.431-19T>C c.749-19T>C c.1228T>C (n.1228T>C) c.1098T>C c.1153-19T>C n.371T>C n.915-19T>C c.495-19T>C (n.495-19T>C) c.887-19T>C (n.887-19T>C) n.657-19T>C c.611-19T>C (n.611-19T>C) c.583+308T>C (n.583+308T>C) c.368-19T>C (n.368-19T>C) c.854-19T>C (n.854-19T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51986969T=	CA1364649041	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-19T= (n.584-19T=) n.270-19T= c.430-19T= (n.430-19T=) c.814-19T= c.479-19T= (n.479-19T=) c.737T= (n.737T=) c.754T= (n.754T=) c.837T= (n.837T=) c.671-19T= (n.671-19T=) n.585T= c.902T= (n.902T=) c.529-19T= (n.529-19T=) c.802T= (n.802T=) c.462-19T= c.1092T= (n.1092T=) c.294-19T= (n.294-19T=) c.446T= (n.446T=) c.601T= (n.601T=) c.701T= (n.701T=) n.38T= n.1638T= c.147-19T= (n.147-19T=) n.599T= c.431-19T= c.749-19T= c.1228T= (n.1228T=) c.1098T= c.1153-19T= n.371T= n.915-19T= c.495-19T= (n.495-19T=) c.887-19T= (n.887-19T=) n.657-19T= c.611-19T= (n.611-19T=) c.583+308T= (n.583+308T=) c.368-19T= (n.368-19T=) c.854-19T= (n.854-19T=)
3	g.51986969_51986970delinsTC	CA1364649040	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-19_584-18delinsTC (n.584-19_584-18delinsTC) n.270-19_270-18delinsTC c.430-19_430-18delinsTC (n.430-19_430-18delinsTC) c.814-19_814-18delinsTC c.479-19_479-18delinsTC (n.479-19_479-18delinsTC) c.737_738delinsTC (n.737_738delinsTC) c.754_755delinsTC (n.754_755delinsTC) c.837_838delinsTC (n.837_838delinsTC) c.671-19_671-18delinsTC (n.671-19_671-18delinsTC) n.585_586delinsTC c.902_903delinsTC (n.902_903delinsTC) c.529-19_529-18delinsTC (n.529-19_529-18delinsTC) c.802_803delinsTC (n.802_803delinsTC) c.462-19_462-18delinsTC c.1092_1093delinsTC (n.1092_1093delinsTC) c.294-19_294-18delinsTC (n.294-19_294-18delinsTC) c.446_447delinsTC (n.446_447delinsTC) c.601_602delinsTC (n.601_602delinsTC) c.701_702delinsTC (n.701_702delinsTC) n.38_39delinsTC n.1638_1639delinsTC c.147-19_147-18delinsTC (n.147-19_147-18delinsTC) n.599_600delinsTC c.431-19_431-18delinsTC c.749-19_749-18delinsTC c.1228_1229delinsTC (n.1228_1229delinsTC) c.1098_1099delinsTC c.1153-19_1153-18delinsTC n.371_372delinsTC n.915-19_915-18delinsTC c.495-19_495-18delinsTC (n.495-19_495-18delinsTC) c.887-19_887-18delinsTC (n.887-19_887-18delinsTC) n.657-19_657-18delinsTC c.611-19_611-18delinsTC (n.611-19_611-18delinsTC) c.583+308_583+309delinsTC (n.583+308_583+309delinsTC) c.368-19_368-18delinsTC (n.368-19_368-18delinsTC) c.854-19_854-18delinsTC (n.854-19_854-18delinsTC)
3	g.51986974del	CA2428557	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-14del (n.584-14del) n.270-14del c.430-14del (n.430-14del) c.814-14del c.479-14del (n.479-14del) c.742del (n.742del) c.759del (n.759del) c.842del (n.842del) c.671-14del (n.671-14del) n.590del c.907del (n.907del) c.529-14del (n.529-14del) c.807del (n.807del) c.462-14del c.1097del (n.1097del) c.294-14del (n.294-14del) c.451del (n.451del) c.606del (n.606del) c.706del (n.706del) n.43del n.1643del c.147-14del (n.147-14del) n.604del c.431-14del c.749-14del c.1233del (n.1233del) c.1103del c.1153-14del n.376del n.915-14del c.495-14del (n.495-14del) c.887-14del (n.887-14del) n.657-14del c.611-14del (n.611-14del) c.583+313del (n.583+313del) c.368-14del (n.368-14del) c.854-14del (n.854-14del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51986971C>A	CA2428558	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-17C>A (n.584-17C>A) n.270-17C>A c.430-17C>A (n.430-17C>A) c.814-17C>A c.479-17C>A (n.479-17C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.671-17C>A (n.671-17C>A) n.587C>A c.904C>A (n.904C>A) c.529-17C>A (n.529-17C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.462-17C>A c.1094C>A (n.1094C>A) c.294-17C>A (n.294-17C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.603C>A (n.603C>A) c.703C>A (n.703C>A) n.40C>A n.1640C>A c.147-17C>A (n.147-17C>A) n.601C>A c.431-17C>A c.749-17C>A c.1230C>A (n.1230C>A) c.1100C>A c.1153-17C>A n.373C>A n.915-17C>A c.495-17C>A (n.495-17C>A) c.887-17C>A (n.887-17C>A) n.657-17C>A c.611-17C>A (n.611-17C>A) c.583+310C>A (n.583+310C>A) c.368-17C>A (n.368-17C>A) c.854-17C>A (n.854-17C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51986971C=	CA1364649042	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-17C= (n.584-17C=) n.270-17C= c.430-17C= (n.430-17C=) c.814-17C= c.479-17C= (n.479-17C=) c.739C= (n.739C=) c.756C= (n.756C=) c.839C= (n.839C=) c.671-17C= (n.671-17C=) n.587C= c.904C= (n.904C=) c.529-17C= (n.529-17C=) c.804C= (n.804C=) c.462-17C= c.1094C= (n.1094C=) c.294-17C= (n.294-17C=) c.448C= (n.448C=) c.603C= (n.603C=) c.703C= (n.703C=) n.40C= n.1640C= c.147-17C= (n.147-17C=) n.601C= c.431-17C= c.749-17C= c.1230C= (n.1230C=) c.1100C= c.1153-17C= n.373C= n.915-17C= c.495-17C= (n.495-17C=) c.887-17C= (n.887-17C=) n.657-17C= c.611-17C= (n.611-17C=) c.583+310C= (n.583+310C=) c.368-17C= (n.368-17C=) c.854-17C= (n.854-17C=)
3	g.51986972C=	CA1364649043	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-16C= (n.584-16C=) n.270-16C= c.430-16C= (n.430-16C=) c.814-16C= c.479-16C= (n.479-16C=) c.740C= (n.740C=) c.757C= (n.757C=) c.840C= (n.840C=) c.671-16C= (n.671-16C=) n.588C= c.905C= (n.905C=) c.529-16C= (n.529-16C=) c.805C= (n.805C=) c.462-16C= c.1095C= (n.1095C=) c.294-16C= (n.294-16C=) c.449C= (n.449C=) c.604C= (n.604C=) c.704C= (n.704C=) n.41C= n.1641C= c.147-16C= (n.147-16C=) n.602C= c.431-16C= c.749-16C= c.1231C= (n.1231C=) c.1101C= c.1153-16C= n.374C= n.915-16C= c.495-16C= (n.495-16C=) c.887-16C= (n.887-16C=) n.657-16C= c.611-16C= (n.611-16C=) c.583+311C= (n.583+311C=) c.368-16C= (n.368-16C=) c.854-16C= (n.854-16C=)
3	g.51986972C>T	CA543055680	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-16C>T (n.584-16C>T) n.270-16C>T c.430-16C>T (n.430-16C>T) c.814-16C>T c.479-16C>T (n.479-16C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.840C>T (n.840C>T) c.671-16C>T (n.671-16C>T) n.588C>T c.905C>T (n.905C>T) c.529-16C>T (n.529-16C>T) c.805C>T (n.805C>T) c.462-16C>T c.1095C>T (n.1095C>T) c.294-16C>T (n.294-16C>T) c.449C>T (n.449C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.704C>T (n.704C>T) n.41C>T n.1641C>T c.147-16C>T (n.147-16C>T) n.602C>T c.431-16C>T c.749-16C>T c.1231C>T (n.1231C>T) c.1101C>T c.1153-16C>T n.374C>T n.915-16C>T c.495-16C>T (n.495-16C>T) c.887-16C>T (n.887-16C>T) n.657-16C>T c.611-16C>T (n.611-16C>T) c.583+311C>T (n.583+311C>T) c.368-16C>T (n.368-16C>T) c.854-16C>T (n.854-16C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.51986973C=	CA1364649044	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-15C= (n.584-15C=) n.270-15C= c.430-15C= (n.430-15C=) c.814-15C= c.479-15C= (n.479-15C=) c.741C= (n.741C=) c.758C= (n.758C=) c.841C= (n.841C=) c.671-15C= (n.671-15C=) n.589C= c.906C= (n.906C=) c.529-15C= (n.529-15C=) c.806C= (n.806C=) c.462-15C= c.1096C= (n.1096C=) c.294-15C= (n.294-15C=) c.450C= (n.450C=) c.605C= (n.605C=) c.705C= (n.705C=) n.42C= n.1642C= c.147-15C= (n.147-15C=) n.603C= c.431-15C= c.749-15C= c.1232C= (n.1232C=) c.1102C= c.1153-15C= n.375C= n.915-15C= c.495-15C= (n.495-15C=) c.887-15C= (n.887-15C=) n.657-15C= c.611-15C= (n.611-15C=) c.583+312C= (n.583+312C=) c.368-15C= (n.368-15C=) c.854-15C= (n.854-15C=)
3	g.51986973C>G	CA2428559	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-15C>G (n.584-15C>G) n.270-15C>G c.430-15C>G (n.430-15C>G) c.814-15C>G c.479-15C>G (n.479-15C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.671-15C>G (n.671-15C>G) n.589C>G c.906C>G (n.906C>G) c.529-15C>G (n.529-15C>G) c.806C>G (n.806C>G) c.462-15C>G c.1096C>G (n.1096C>G) c.294-15C>G (n.294-15C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.605C>G (n.605C>G) c.705C>G (n.705C>G) n.42C>G n.1642C>G c.147-15C>G (n.147-15C>G) n.603C>G c.431-15C>G c.749-15C>G c.1232C>G (n.1232C>G) c.1102C>G c.1153-15C>G n.375C>G n.915-15C>G c.495-15C>G (n.495-15C>G) c.887-15C>G (n.887-15C>G) n.657-15C>G c.611-15C>G (n.611-15C>G) c.583+312C>G (n.583+312C>G) c.368-15C>G (n.368-15C>G) c.854-15C>G (n.854-15C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51986973C>T	CA1047942734	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-15C>T (n.584-15C>T) n.270-15C>T c.430-15C>T (n.430-15C>T) c.814-15C>T c.479-15C>T (n.479-15C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.671-15C>T (n.671-15C>T) n.589C>T c.906C>T (n.906C>T) c.529-15C>T (n.529-15C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.462-15C>T c.1096C>T (n.1096C>T) c.294-15C>T (n.294-15C>T) c.450C>T (n.450C>T) c.605C>T (n.605C>T) c.705C>T (n.705C>T) n.42C>T n.1642C>T c.147-15C>T (n.147-15C>T) n.603C>T c.431-15C>T c.749-15C>T c.1232C>T (n.1232C>T) c.1102C>T c.1153-15C>T n.375C>T n.915-15C>T c.495-15C>T (n.495-15C>T) c.887-15C>T (n.887-15C>T) n.657-15C>T c.611-15C>T (n.611-15C>T) c.583+312C>T (n.583+312C>T) c.368-15C>T (n.368-15C>T) c.854-15C>T (n.854-15C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51986974C>T	CA2702642435	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-14C>T (n.584-14C>T) n.270-14C>T c.430-14C>T (n.430-14C>T) c.814-14C>T c.479-14C>T (n.479-14C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.842C>T (n.842C>T) c.671-14C>T (n.671-14C>T) n.590C>T c.907C>T (n.907C>T) c.529-14C>T (n.529-14C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.462-14C>T c.1097C>T (n.1097C>T) c.294-14C>T (n.294-14C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.606C>T (n.606C>T) c.706C>T (n.706C>T) n.43C>T n.1643C>T c.147-14C>T (n.147-14C>T) n.604C>T c.431-14C>T c.749-14C>T c.1233C>T (n.1233C>T) c.1103C>T c.1153-14C>T n.376C>T n.915-14C>T c.495-14C>T (n.495-14C>T) c.887-14C>T (n.887-14C>T) n.657-14C>T c.611-14C>T (n.611-14C>T) c.583+313C>T (n.583+313C>T) c.368-14C>T (n.368-14C>T) c.854-14C>T (n.854-14C>T)	dbSNP
3	g.51986975T>C	CA74718359	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-13T>C (n.584-13T>C) n.270-13T>C c.430-13T>C (n.430-13T>C) c.814-13T>C c.479-13T>C (n.479-13T>C) c.743T>C (n.743T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.671-13T>C (n.671-13T>C) n.591T>C c.908T>C (n.908T>C) c.529-13T>C (n.529-13T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.462-13T>C c.1098T>C (n.1098T>C) c.294-13T>C (n.294-13T>C) c.452T>C (n.452T>C) c.607T>C (n.607T>C) c.707T>C (n.707T>C) n.44T>C n.1644T>C c.147-13T>C (n.147-13T>C) n.605T>C c.431-13T>C c.749-13T>C c.1234T>C (n.1234T>C) c.1104T>C c.1153-13T>C n.377T>C n.915-13T>C c.495-13T>C (n.495-13T>C) c.887-13T>C (n.887-13T>C) n.657-13T>C c.611-13T>C (n.611-13T>C) c.583+314T>C (n.583+314T>C) c.368-13T>C (n.368-13T>C) c.854-13T>C (n.854-13T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51986975T=	CA1364649045	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-13T= (n.584-13T=) n.270-13T= c.430-13T= (n.430-13T=) c.814-13T= c.479-13T= (n.479-13T=) c.743T= (n.743T=) c.760T= (n.760T=) c.843T= (n.843T=) c.671-13T= (n.671-13T=) n.591T= c.908T= (n.908T=) c.529-13T= (n.529-13T=) c.808T= (n.808T=) c.462-13T= c.1098T= (n.1098T=) c.294-13T= (n.294-13T=) c.452T= (n.452T=) c.607T= (n.607T=) c.707T= (n.707T=) n.44T= n.1644T= c.147-13T= (n.147-13T=) n.605T= c.431-13T= c.749-13T= c.1234T= (n.1234T=) c.1104T= c.1153-13T= n.377T= n.915-13T= c.495-13T= (n.495-13T=) c.887-13T= (n.887-13T=) n.657-13T= c.611-13T= (n.611-13T=) c.583+314T= (n.583+314T=) c.368-13T= (n.368-13T=) c.854-13T= (n.854-13T=)
3	g.51986978A>G	CA2665956776	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-10A>G (n.584-10A>G) n.270-10A>G c.430-10A>G (n.430-10A>G) c.814-10A>G c.479-10A>G (n.479-10A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.671-10A>G (n.671-10A>G) n.594A>G c.911A>G (n.911A>G) c.529-10A>G (n.529-10A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.462-10A>G c.1101A>G (n.1101A>G) c.294-10A>G (n.294-10A>G) c.455A>G (n.455A>G) c.610A>G (n.610A>G) c.710A>G (n.710A>G) n.47A>G n.1647A>G c.147-10A>G (n.147-10A>G) n.608A>G c.431-10A>G c.749-10A>G c.1237A>G (n.1237A>G) c.1107A>G c.1153-10A>G n.380A>G n.915-10A>G c.495-10A>G (n.495-10A>G) c.887-10A>G (n.887-10A>G) n.657-10A>G c.611-10A>G (n.611-10A>G) c.583+317A>G (n.583+317A>G) c.368-10A>G (n.368-10A>G) c.854-10A>G (n.854-10A>G)	gnomAD v4
3	g.51986979C>A	CA2665956780	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-9C>A (n.584-9C>A) n.270-9C>A c.430-9C>A (n.430-9C>A) c.814-9C>A c.479-9C>A (n.479-9C>A) c.747C>A (n.747C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.671-9C>A (n.671-9C>A) n.595C>A c.912C>A (n.912C>A) c.529-9C>A (n.529-9C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.462-9C>A c.1102C>A (n.1102C>A) c.294-9C>A (n.294-9C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.611C>A (n.611C>A) c.711C>A (n.711C>A) n.48C>A n.1648C>A c.147-9C>A (n.147-9C>A) n.609C>A c.431-9C>A c.749-9C>A c.1238C>A (n.1238C>A) c.1108C>A c.1153-9C>A n.381C>A n.915-9C>A c.495-9C>A (n.495-9C>A) c.887-9C>A (n.887-9C>A) n.657-9C>A c.611-9C>A (n.611-9C>A) c.583+318C>A (n.583+318C>A) c.368-9C>A (n.368-9C>A) c.854-9C>A (n.854-9C>A)	gnomAD v4
3	g.51986979C=	CA1364649046	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-9C= (n.584-9C=) n.270-9C= c.430-9C= (n.430-9C=) c.814-9C= c.479-9C= (n.479-9C=) c.747C= (n.747C=) c.764C= (n.764C=) c.847C= (n.847C=) c.671-9C= (n.671-9C=) n.595C= c.912C= (n.912C=) c.529-9C= (n.529-9C=) c.812C= (n.812C=) c.462-9C= c.1102C= (n.1102C=) c.294-9C= (n.294-9C=) c.456C= (n.456C=) c.611C= (n.611C=) c.711C= (n.711C=) n.48C= n.1648C= c.147-9C= (n.147-9C=) n.609C= c.431-9C= c.749-9C= c.1238C= (n.1238C=) c.1108C= c.1153-9C= n.381C= n.915-9C= c.495-9C= (n.495-9C=) c.887-9C= (n.887-9C=) n.657-9C= c.611-9C= (n.611-9C=) c.583+318C= (n.583+318C=) c.368-9C= (n.368-9C=) c.854-9C= (n.854-9C=)
3	g.51986979C>T	CA543055681	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-9C>T (n.584-9C>T) n.270-9C>T c.430-9C>T (n.430-9C>T) c.814-9C>T c.479-9C>T (n.479-9C>T) c.747C>T (n.747C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.671-9C>T (n.671-9C>T) n.595C>T c.912C>T (n.912C>T) c.529-9C>T (n.529-9C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.462-9C>T c.1102C>T (n.1102C>T) c.294-9C>T (n.294-9C>T) c.456C>T (n.456C>T) c.611C>T (n.611C>T) c.711C>T (n.711C>T) n.48C>T n.1648C>T c.147-9C>T (n.147-9C>T) n.609C>T c.431-9C>T c.749-9C>T c.1238C>T (n.1238C>T) c.1108C>T c.1153-9C>T n.381C>T n.915-9C>T c.495-9C>T (n.495-9C>T) c.887-9C>T (n.887-9C>T) n.657-9C>T c.611-9C>T (n.611-9C>T) c.583+318C>T (n.583+318C>T) c.368-9C>T (n.368-9C>T) c.854-9C>T (n.854-9C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.51986982C>T	CA645521289	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-6C>T (n.584-6C>T) n.270-6C>T c.430-6C>T (n.430-6C>T) c.814-6C>T c.479-6C>T (n.479-6C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.671-6C>T (n.671-6C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.529-6C>T (n.529-6C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.462-6C>T c.1105C>T (n.1105C>T) c.294-6C>T (n.294-6C>T) c.459C>T (n.459C>T) c.614C>T (n.614C>T) c.714C>T (n.714C>T) n.51C>T n.1651C>T c.147-6C>T (n.147-6C>T) n.612C>T c.431-6C>T c.749-6C>T c.1241C>T (n.1241C>T) c.1111C>T c.1153-6C>T n.384C>T n.915-6C>T c.495-6C>T (n.495-6C>T) c.887-6C>T (n.887-6C>T) n.657-6C>T c.611-6C>T (n.611-6C>T) c.583+321C>T (n.583+321C>T) c.368-6C>T (n.368-6C>T) c.854-6C>T (n.854-6C>T)	COSMIC COSMIC
3	g.51986984C=	CA1364649047	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-4C= (n.584-4C=) n.270-4C= c.430-4C= (n.430-4C=) c.814-4C= c.479-4C= (n.479-4C=) c.752C= (n.752C=) c.769C= (n.769C=) c.852C= (n.852C=) c.671-4C= (n.671-4C=) c.917C= (n.917C=) c.529-4C= (n.529-4C=) c.817C= (n.817C=) c.462-4C= c.1107C= (n.1107C=) c.294-4C= (n.294-4C=) c.461C= (n.461C=) c.616C= (n.616C=) c.716C= (n.716C=) n.53C= n.1653C= c.147-4C= (n.147-4C=) n.614C= c.431-4C= c.749-4C= c.1243C= (n.1243C=) c.1113C= c.1153-4C= n.386C= n.915-4C= c.495-4C= (n.495-4C=) c.887-4C= (n.887-4C=) n.657-4C= c.611-4C= (n.611-4C=) c.583+323C= (n.583+323C=) c.368-4C= (n.368-4C=) c.854-4C= (n.854-4C=)
3	g.51986984C>G	CA2428560	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-4C>G (n.584-4C>G) n.270-4C>G c.430-4C>G (n.430-4C>G) c.814-4C>G c.479-4C>G (n.479-4C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.769C>G (n.769C>G) c.852C>G (n.852C>G) c.671-4C>G (n.671-4C>G) c.917C>G (n.917C>G) c.529-4C>G (n.529-4C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.462-4C>G c.1107C>G (n.1107C>G) c.294-4C>G (n.294-4C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.716C>G (n.716C>G) n.53C>G n.1653C>G c.147-4C>G (n.147-4C>G) n.614C>G c.431-4C>G c.749-4C>G c.1243C>G (n.1243C>G) c.1113C>G c.1153-4C>G n.386C>G n.915-4C>G c.495-4C>G (n.495-4C>G) c.887-4C>G (n.887-4C>G) n.657-4C>G c.611-4C>G (n.611-4C>G) c.583+323C>G (n.583+323C>G) c.368-4C>G (n.368-4C>G) c.854-4C>G (n.854-4C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51986986A=	CA1364649048	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-2A= (n.584-2A=) n.270-2A= c.430-2A= (n.430-2A=) c.814-2A= c.479-2A= (n.479-2A=) c.754A= (n.754A=) c.771A= (n.771A=) c.854A= (n.854A=) c.671-2A= (n.671-2A=) c.919A= (n.919A=) c.529-2A= (n.529-2A=) c.819A= (n.819A=) c.462-2A= c.1109A= (n.1109A=) c.294-2A= (n.294-2A=) c.463A= (n.463A=) c.618A= (n.618A=) c.718A= (n.718A=) n.55A= n.1655A= c.147-2A= (n.147-2A=) n.616A= c.431-2A= c.749-2A= c.1245A= (n.1245A=) c.1115A= c.1153-2A= n.388A= n.915-2A= c.495-2A= (n.495-2A=) c.887-2A= (n.887-2A=) n.657-2A= c.611-2A= (n.611-2A=) c.584-323A= (n.584-323A=) c.368-2A= (n.368-2A=) c.854-2A= (n.854-2A=)
3	g.51986986A>C	CA353090249	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-2A>C (n.584-2A>C) n.270-2A>C c.430-2A>C (n.430-2A>C) c.814-2A>C c.479-2A>C (n.479-2A>C) c.754A>C (n.754A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.854A>C (n.854A>C) c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.919A>C (n.919A>C) c.529-2A>C (n.529-2A>C) c.819A>C (n.819A>C) c.462-2A>C c.1109A>C (n.1109A>C) c.294-2A>C (n.294-2A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.618A>C (n.618A>C) c.718A>C (n.718A>C) n.55A>C n.1655A>C c.147-2A>C (n.147-2A>C) n.616A>C c.431-2A>C c.749-2A>C c.1245A>C (n.1245A>C) c.1115A>C c.1153-2A>C n.388A>C n.915-2A>C c.495-2A>C (n.495-2A>C) c.887-2A>C (n.887-2A>C) n.657-2A>C c.611-2A>C (n.611-2A>C) c.584-323A>C (n.584-323A>C) c.368-2A>C (n.368-2A>C) c.854-2A>C (n.854-2A>C)
3	g.51986986A>G	CA353090251	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-2A>G (n.584-2A>G) n.270-2A>G c.430-2A>G (n.430-2A>G) c.814-2A>G c.479-2A>G (n.479-2A>G) c.754A>G (n.754A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.854A>G (n.854A>G) c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.919A>G (n.919A>G) c.529-2A>G (n.529-2A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.462-2A>G c.1109A>G (n.1109A>G) c.294-2A>G (n.294-2A>G) c.463A>G (n.463A>G) c.618A>G (n.618A>G) c.718A>G (n.718A>G) n.55A>G n.1655A>G c.147-2A>G (n.147-2A>G) n.616A>G c.431-2A>G c.749-2A>G c.1245A>G (n.1245A>G) c.1115A>G c.1153-2A>G n.388A>G n.915-2A>G c.495-2A>G (n.495-2A>G) c.887-2A>G (n.887-2A>G) n.657-2A>G c.611-2A>G (n.611-2A>G) c.584-323A>G (n.584-323A>G) c.368-2A>G (n.368-2A>G) c.854-2A>G (n.854-2A>G)
3	g.51986986A>T	CA353090252	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-2A>T (n.584-2A>T) n.270-2A>T c.430-2A>T (n.430-2A>T) c.814-2A>T c.479-2A>T (n.479-2A>T) c.754A>T (n.754A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.854A>T (n.854A>T) c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.919A>T (n.919A>T) c.529-2A>T (n.529-2A>T) c.819A>T (n.819A>T) c.462-2A>T c.1109A>T (n.1109A>T) c.294-2A>T (n.294-2A>T) c.463A>T (n.463A>T) c.618A>T (n.618A>T) c.718A>T (n.718A>T) n.55A>T n.1655A>T c.147-2A>T (n.147-2A>T) n.616A>T c.431-2A>T c.749-2A>T c.1245A>T (n.1245A>T) c.1115A>T c.1153-2A>T n.388A>T n.915-2A>T c.495-2A>T (n.495-2A>T) c.887-2A>T (n.887-2A>T) n.657-2A>T c.611-2A>T (n.611-2A>T) c.584-323A>T (n.584-323A>T) c.368-2A>T (n.368-2A>T) c.854-2A>T (n.854-2A>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.51986987G>A	CA353090255	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-1G>A (n.584-1G>A) n.270-1G>A c.430-1G>A (n.430-1G>A) c.814-1G>A c.479-1G>A (n.479-1G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.855G>A (n.855G>A) c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.529-1G>A (n.529-1G>A) c.820G>A (n.820G>A) c.462-1G>A c.1110G>A (n.1110G>A) c.294-1G>A (n.294-1G>A) c.464G>A (n.464G>A) c.619G>A (n.619G>A) c.719G>A (n.719G>A) n.56G>A n.1656G>A c.147-1G>A (n.147-1G>A) n.617G>A c.431-1G>A c.749-1G>A c.1246G>A (n.1246G>A) c.1116G>A c.1153-1G>A n.389G>A n.915-1G>A c.495-1G>A (n.495-1G>A) c.887-1G>A (n.887-1G>A) n.657-1G>A c.611-1G>A (n.611-1G>A) c.584-322G>A (n.584-322G>A) c.368-1G>A (n.368-1G>A) c.854-1G>A (n.854-1G>A)
3	g.51986987G>C	CA2428561	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-1G>C (n.584-1G>C) n.270-1G>C c.430-1G>C (n.430-1G>C) c.814-1G>C c.479-1G>C (n.479-1G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.855G>C (n.855G>C) c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.529-1G>C (n.529-1G>C) c.820G>C (n.820G>C) c.462-1G>C c.1110G>C (n.1110G>C) c.294-1G>C (n.294-1G>C) c.464G>C (n.464G>C) c.619G>C (n.619G>C) c.719G>C (n.719G>C) n.56G>C n.1656G>C c.147-1G>C (n.147-1G>C) n.617G>C c.431-1G>C c.749-1G>C c.1246G>C (n.1246G>C) c.1116G>C c.1153-1G>C n.389G>C n.915-1G>C c.495-1G>C (n.495-1G>C) c.887-1G>C (n.887-1G>C) n.657-1G>C c.611-1G>C (n.611-1G>C) c.584-322G>C (n.584-322G>C) c.368-1G>C (n.368-1G>C) c.854-1G>C (n.854-1G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.51986987G>T	CA353090259	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-1G>T (n.584-1G>T) n.270-1G>T c.430-1G>T (n.430-1G>T) c.814-1G>T c.479-1G>T (n.479-1G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.855G>T (n.855G>T) c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.529-1G>T (n.529-1G>T) c.820G>T (n.820G>T) c.462-1G>T c.1110G>T (n.1110G>T) c.294-1G>T (n.294-1G>T) c.464G>T (n.464G>T) c.619G>T (n.619G>T) c.719G>T (n.719G>T) n.56G>T n.1656G>T c.147-1G>T (n.147-1G>T) n.617G>T c.431-1G>T c.749-1G>T c.1246G>T (n.1246G>T) c.1116G>T c.1153-1G>T n.389G>T n.915-1G>T c.495-1G>T (n.495-1G>T) c.887-1G>T (n.887-1G>T) n.657-1G>T c.611-1G>T (n.611-1G>T) c.584-322G>T (n.584-322G>T) c.368-1G>T (n.368-1G>T) c.854-1G>T (n.854-1G>T)
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3	g.51986989G>A	CA2428564	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.585G>A (p.Trp195Ter) n.271G>A c.431G>A (n.431G>A) c.815G>A c.480G>A (p.Trp160Ter) c.757G>A (n.757G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.857G>A (n.857G>A) c.672G>A (p.Trp224Ter) c.922G>A (n.922G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.822G>A (n.822G>A) c.463G>A c.1112G>A (n.1112G>A) c.295G>A (n.295G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.621G>A (n.621G>A) c.721G>A (n.721G>A) n.58G>A n.1658G>A c.148G>A (n.148G>A) n.619G>A c.432G>A c.750G>A c.1248G>A (n.1248G>A) c.1118G>A c.1154G>A n.391G>A n.916G>A c.496G>A (n.496G>A) c.888G>A (p.Trp296Ter) n.658G>A c.612G>A (p.Trp204Ter) c.584-320G>A (n.584-320G>A) c.369G>A (p.Trp123Ter) c.855G>A (p.Trp285Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.51986989G>T	CA2428563	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.585G>T (p.Trp195Cys) n.271G>T c.431G>T (n.431G>T) c.815G>T c.480G>T (p.Trp160Cys) c.757G>T (n.757G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.857G>T (n.857G>T) c.672G>T (p.Trp224Cys) c.922G>T (n.922G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.822G>T (n.822G>T) c.463G>T c.1112G>T (n.1112G>T) c.295G>T (n.295G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.621G>T (n.621G>T) c.721G>T (n.721G>T) n.58G>T n.1658G>T c.148G>T (n.148G>T) n.619G>T c.432G>T c.750G>T c.1248G>T (n.1248G>T) c.1118G>T c.1154G>T n.391G>T n.916G>T c.496G>T (n.496G>T) c.888G>T (p.Trp296Cys) n.658G>T c.612G>T (p.Trp204Cys) c.584-320G>T (n.584-320G>T) c.369G>T (p.Trp123Cys) c.855G>T (p.Trp285Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.51986990G>C	CA353090272	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.586G>C (p.Val196Leu) n.272G>C c.432G>C (n.432G>C) c.816G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.758G>C (n.758G>C) c.775G>C (n.775G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) c.923G>C (n.923G>C) c.531G>C (n.531G>C) c.823G>C (n.823G>C) c.464G>C c.1113G>C (n.1113G>C) c.296G>C (n.296G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.622G>C (n.622G>C) c.722G>C (n.722G>C) n.59G>C n.1659G>C c.149G>C (n.149G>C) n.620G>C c.433G>C c.751G>C c.1249G>C (n.1249G>C) c.1119G>C c.1155G>C n.392G>C n.917G>C c.497G>C (n.497G>C) c.889G>C (p.Val297Leu) n.659G>C c.613G>C (p.Val205Leu) c.584-319G>C (n.584-319G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.856G>C (p.Val286Leu)
3	g.51986990G=	CA1364649052	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.586G= (p.Val196=) n.272G= c.432G= (n.432G=) c.816G= c.481G= (p.Val161=) c.758G= (n.758G=) c.775G= (n.775G=) c.858G= (n.858G=) c.673G= (p.Val225=) c.923G= (n.923G=) c.531G= (n.531G=) c.823G= (n.823G=) c.464G= c.1113G= (n.1113G=) c.296G= (n.296G=) c.467G= (n.467G=) c.622G= (n.622G=) c.722G= (n.722G=) n.59G= n.1659G= c.149G= (n.149G=) n.620G= c.433G= c.751G= c.1249G= (n.1249G=) c.1119G= c.1155G= n.392G= n.917G= c.497G= (n.497G=) c.889G= (p.Val297=) n.659G= c.613G= (p.Val205=) c.584-319G= (n.584-319G=) c.370G= (p.Val124=) c.856G= (p.Val286=)
3	g.51986990G>T	CA353090273	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.586G>T (p.Val196Leu) n.272G>T c.432G>T (n.432G>T) c.816G>T c.481G>T (p.Val161Leu) c.758G>T (n.758G>T) c.775G>T (n.775G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.673G>T (p.Val225Leu) c.923G>T (n.923G>T) c.531G>T (n.531G>T) c.823G>T (n.823G>T) c.464G>T c.1113G>T (n.1113G>T) c.296G>T (n.296G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.622G>T (n.622G>T) c.722G>T (n.722G>T) n.59G>T n.1659G>T c.149G>T (n.149G>T) n.620G>T c.433G>T c.751G>T c.1249G>T (n.1249G>T) c.1119G>T c.1155G>T n.392G>T n.917G>T c.497G>T (n.497G>T) c.889G>T (p.Val297Leu) n.659G>T c.613G>T (p.Val205Leu) c.584-319G>T (n.584-319G>T) c.370G>T (p.Val124Leu) c.856G>T (p.Val286Leu)
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3	g.51986991T>C	CA2428565	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.587T>C (p.Val196Ala) n.273T>C c.433T>C (n.433T>C) c.817T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.759T>C (n.759T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.859T>C (n.859T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) c.924T>C (n.924T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.824T>C (n.824T>C) c.465T>C c.1114T>C (n.1114T>C) c.297T>C (n.297T>C) c.468T>C (n.468T>C) c.623T>C (n.623T>C) c.723T>C (n.723T>C) n.60T>C n.1660T>C c.150T>C (n.150T>C) n.621T>C c.434T>C c.752T>C c.1250T>C (n.1250T>C) c.1120T>C c.1156T>C n.393T>C n.918T>C c.498T>C (n.498T>C) c.890T>C (p.Val297Ala) n.660T>C c.614T>C (p.Val205Ala) c.584-318T>C (n.584-318T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.857T>C (p.Val286Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.51986995G>A	CA433748858	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.591G>A (p.Arg197=) n.277G>A c.437G>A (n.437G>A) c.821G>A c.486G>A (p.Arg162=) c.763G>A (n.763G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.863G>A (n.863G>A) c.678G>A (p.Arg226=) c.928G>A (n.928G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.828G>A (n.828G>A) c.469G>A c.1118G>A (n.1118G>A) c.301G>A (n.301G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.627G>A (n.627G>A) c.727G>A (n.727G>A) n.64G>A n.1664G>A c.154G>A (n.154G>A) n.625G>A c.438G>A c.756G>A c.1254G>A (n.1254G>A) c.1124G>A c.1160G>A n.397G>A n.922G>A c.502G>A (n.502G>A) c.894G>A (p.Arg298=) n.664G>A c.618G>A (p.Arg206=) c.584-314G>A (n.584-314G>A) c.375G>A (p.Arg125=) c.861G>A (p.Arg287=)
3	g.51986995G>C	CA433748859	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.591G>C (p.Arg197=) n.277G>C c.437G>C (n.437G>C) c.821G>C c.486G>C (p.Arg162=) c.763G>C (n.763G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.863G>C (n.863G>C) c.678G>C (p.Arg226=) c.928G>C (n.928G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.828G>C (n.828G>C) c.469G>C c.1118G>C (n.1118G>C) c.301G>C (n.301G>C) c.472G>C (n.472G>C) c.627G>C (n.627G>C) c.727G>C (n.727G>C) n.64G>C n.1664G>C c.154G>C (n.154G>C) n.625G>C c.438G>C c.756G>C c.1254G>C (n.1254G>C) c.1124G>C c.1160G>C n.397G>C n.922G>C c.502G>C (n.502G>C) c.894G>C (p.Arg298=) n.664G>C c.618G>C (p.Arg206=) c.584-314G>C (n.584-314G>C) c.375G>C (p.Arg125=) c.861G>C (p.Arg287=)	gnomAD v4
3	g.51986995G>T	CA433748857	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.591G>T (p.Arg197=) n.277G>T c.437G>T (n.437G>T) c.821G>T c.486G>T (p.Arg162=) c.763G>T (n.763G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.678G>T (p.Arg226=) c.928G>T (n.928G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.828G>T (n.828G>T) c.469G>T c.1118G>T (n.1118G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.627G>T (n.627G>T) c.727G>T (n.727G>T) n.64G>T n.1664G>T c.154G>T (n.154G>T) n.625G>T c.438G>T c.756G>T c.1254G>T (n.1254G>T) c.1124G>T c.1160G>T n.397G>T n.922G>T c.502G>T (n.502G>T) c.894G>T (p.Arg298=) n.664G>T c.618G>T (p.Arg206=) c.584-314G>T (n.584-314G>T) c.375G>T (p.Arg125=) c.861G>T (p.Arg287=)
3	g.51986996G>A	CA353090284	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.592G>A (p.Val198Ile) n.278G>A c.438G>A (n.438G>A) c.822G>A c.487G>A (p.Val163Ile) c.764G>A (n.764G>A) c.781G>A (n.781G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.679G>A (p.Val227Ile) c.929G>A (n.929G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.829G>A (n.829G>A) c.470G>A c.1119G>A (n.1119G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.728G>A (n.728G>A) n.65G>A n.1665G>A c.155G>A (n.155G>A) n.626G>A c.439G>A c.757G>A c.1255G>A (n.1255G>A) c.1125G>A c.1161G>A n.398G>A n.923G>A c.503G>A (n.503G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) n.665G>A c.619G>A (p.Val207Ile) c.584-313G>A (n.584-313G>A) c.376G>A (p.Val126Ile) c.862G>A (p.Val288Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.51986996G>C	CA353090286	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.592G>C (p.Val198Leu) n.278G>C c.438G>C (n.438G>C) c.822G>C c.487G>C (p.Val163Leu) c.764G>C (n.764G>C) c.781G>C (n.781G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) c.929G>C (n.929G>C) c.537G>C (n.537G>C) c.829G>C (n.829G>C) c.470G>C c.1119G>C (n.1119G>C) c.302G>C (n.302G>C) c.473G>C (n.473G>C) c.628G>C (n.628G>C) c.728G>C (n.728G>C) n.65G>C n.1665G>C c.155G>C (n.155G>C) n.626G>C c.439G>C c.757G>C c.1255G>C (n.1255G>C) c.1125G>C c.1161G>C n.398G>C n.923G>C c.503G>C (n.503G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) n.665G>C c.619G>C (p.Val207Leu) c.584-313G>C (n.584-313G>C) c.376G>C (p.Val126Leu) c.862G>C (p.Val288Leu)
3	g.51986996G=	CA1364649056	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.592G= (p.Val198=) n.278G= c.438G= (n.438G=) c.822G= c.487G= (p.Val163=) c.764G= (n.764G=) c.781G= (n.781G=) c.864G= (n.864G=) c.679G= (p.Val227=) c.929G= (n.929G=) c.537G= (n.537G=) c.829G= (n.829G=) c.470G= c.1119G= (n.1119G=) c.302G= (n.302G=) c.473G= (n.473G=) c.628G= (n.628G=) c.728G= (n.728G=) n.65G= n.1665G= c.155G= (n.155G=) n.626G= c.439G= c.757G= c.1255G= (n.1255G=) c.1125G= c.1161G= n.398G= n.923G= c.503G= (n.503G=) c.895G= (p.Val299=) n.665G= c.619G= (p.Val207=) c.584-313G= (n.584-313G=) c.376G= (p.Val126=) c.862G= (p.Val288=)
3	g.51986996G>T	CA2428567	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.592G>T (p.Val198Phe) n.278G>T c.438G>T (n.438G>T) c.822G>T c.487G>T (p.Val163Phe) c.764G>T (n.764G>T) c.781G>T (n.781G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.679G>T (p.Val227Phe) c.929G>T (n.929G>T) c.537G>T (n.537G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.470G>T c.1119G>T (n.1119G>T) c.302G>T (n.302G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.628G>T (n.628G>T) c.728G>T (n.728G>T) n.65G>T n.1665G>T c.155G>T (n.155G>T) n.626G>T c.439G>T c.757G>T c.1255G>T (n.1255G>T) c.1125G>T c.1161G>T n.398G>T n.923G>T c.503G>T (n.503G>T) c.895G>T (p.Val299Phe) n.665G>T c.619G>T (p.Val207Phe) c.584-313G>T (n.584-313G>T) c.376G>T (p.Val126Phe) c.862G>T (p.Val288Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.51986997T>A	CA353090288	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.593T>A (p.Val198Asp) n.279T>A c.439T>A (n.439T>A) c.823T>A c.488T>A (p.Val163Asp) c.765T>A (n.765T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.865T>A (n.865T>A) c.680T>A (p.Val227Asp) c.930T>A (n.930T>A) c.538T>A (n.538T>A) c.830T>A (n.830T>A) c.471T>A c.1120T>A (n.1120T>A) c.303T>A (n.303T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.629T>A (n.629T>A) c.729T>A (n.729T>A) n.66T>A n.1666T>A c.156T>A (n.156T>A) n.627T>A c.440T>A c.758T>A c.1256T>A (n.1256T>A) c.1126T>A c.1162T>A n.399T>A n.924T>A c.504T>A (n.504T>A) c.896T>A (p.Val299Asp) n.666T>A c.620T>A (p.Val207Asp) c.584-312T>A (n.584-312T>A) c.377T>A (p.Val126Asp) c.863T>A (p.Val288Asp)
3	g.51986997T>C	CA353090293	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.593T>C (p.Val198Ala) n.279T>C c.439T>C (n.439T>C) c.823T>C c.488T>C (p.Val163Ala) c.765T>C (n.765T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.865T>C (n.865T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) c.930T>C (n.930T>C) c.538T>C (n.538T>C) c.830T>C (n.830T>C) c.471T>C c.1120T>C (n.1120T>C) c.303T>C (n.303T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.629T>C (n.629T>C) c.729T>C (n.729T>C) n.66T>C n.1666T>C c.156T>C (n.156T>C) n.627T>C c.440T>C c.758T>C c.1256T>C (n.1256T>C) c.1126T>C c.1162T>C n.399T>C n.924T>C c.504T>C (n.504T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) n.666T>C c.620T>C (p.Val207Ala) c.584-312T>C (n.584-312T>C) c.377T>C (p.Val126Ala) c.863T>C (p.Val288Ala)
3	g.51986997T>G	CA353090290	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.593T>G (p.Val198Gly) n.279T>G c.439T>G (n.439T>G) c.823T>G c.488T>G (p.Val163Gly) c.765T>G (n.765T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.865T>G (n.865T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) c.930T>G (n.930T>G) c.538T>G (n.538T>G) c.830T>G (n.830T>G) c.471T>G c.1120T>G (n.1120T>G) c.303T>G (n.303T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.629T>G (n.629T>G) c.729T>G (n.729T>G) n.66T>G n.1666T>G c.156T>G (n.156T>G) n.627T>G c.440T>G c.758T>G c.1256T>G (n.1256T>G) c.1126T>G c.1162T>G n.399T>G n.924T>G c.504T>G (n.504T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) n.666T>G c.620T>G (p.Val207Gly) c.584-312T>G (n.584-312T>G) c.377T>G (p.Val126Gly) c.863T>G (p.Val288Gly)
3	g.51986998T>A	CA433748860	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.594T>A (p.Val198=) n.280T>A c.440T>A (n.440T>A) c.824T>A c.489T>A (p.Val163=) c.766T>A (n.766T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.866T>A (n.866T>A) c.681T>A (p.Val227=) c.931T>A (n.931T>A) c.539T>A (n.539T>A) c.831T>A (n.831T>A) c.472T>A c.1121T>A (n.1121T>A) c.304T>A (n.304T>A) c.475T>A (n.475T>A) c.630T>A (n.630T>A) c.730T>A (n.730T>A) n.67T>A n.1667T>A c.157T>A (n.157T>A) n.628T>A c.441T>A c.759T>A c.1257T>A (n.1257T>A) c.1127T>A c.1163T>A n.400T>A n.925T>A c.505T>A (n.505T>A) c.897T>A (p.Val299=) n.667T>A c.621T>A (p.Val207=) c.584-311T>A (n.584-311T>A) c.378T>A (p.Val126=) c.864T>A (p.Val288=)
3	g.51986998T>C	CA433748862	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.594T>C (p.Val198=) n.280T>C c.440T>C (n.440T>C) c.824T>C c.489T>C (p.Val163=) c.766T>C (n.766T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.866T>C (n.866T>C) c.681T>C (p.Val227=) c.931T>C (n.931T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.831T>C (n.831T>C) c.472T>C c.1121T>C (n.1121T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.475T>C (n.475T>C) c.630T>C (n.630T>C) c.730T>C (n.730T>C) n.67T>C n.1667T>C c.157T>C (n.157T>C) n.628T>C c.441T>C c.759T>C c.1257T>C (n.1257T>C) c.1127T>C c.1163T>C n.400T>C n.925T>C c.505T>C (n.505T>C) c.897T>C (p.Val299=) n.667T>C c.621T>C (p.Val207=) c.584-311T>C (n.584-311T>C) c.378T>C (p.Val126=) c.864T>C (p.Val288=)
3	g.51986998T>G	CA433748861	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.594T>G (p.Val198=) n.280T>G c.440T>G (n.440T>G) c.824T>G c.489T>G (p.Val163=) c.766T>G (n.766T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.866T>G (n.866T>G) c.681T>G (p.Val227=) c.931T>G (n.931T>G) c.539T>G (n.539T>G) c.831T>G (n.831T>G) c.472T>G c.1121T>G (n.1121T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.475T>G (n.475T>G) c.630T>G (n.630T>G) c.730T>G (n.730T>G) n.67T>G n.1667T>G c.157T>G (n.157T>G) n.628T>G c.441T>G c.759T>G c.1257T>G (n.1257T>G) c.1127T>G c.1163T>G n.400T>G n.925T>G c.505T>G (n.505T>G) c.897T>G (p.Val299=) n.667T>G c.621T>G (p.Val207=) c.584-311T>G (n.584-311T>G) c.378T>G (p.Val126=) c.864T>G (p.Val288=)
3	g.51986999A>C	CA353090294	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.595A>C (p.Thr199Pro) n.281A>C c.441A>C (n.441A>C) c.825A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) c.767A>C (n.767A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.867A>C (n.867A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.932A>C (n.932A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.832A>C (n.832A>C) c.473A>C c.1122A>C (n.1122A>C) c.305A>C (n.305A>C) c.476A>C (n.476A>C) c.631A>C (n.631A>C) c.731A>C (n.731A>C) n.68A>C n.1668A>C c.158A>C (n.158A>C) n.629A>C c.442A>C c.760A>C c.1258A>C (n.1258A>C) c.1128A>C c.1164A>C n.401A>C n.926A>C c.506A>C (n.506A>C) c.898A>C (p.Thr300Pro) n.668A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.584-310A>C (n.584-310A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro)
3	g.51986999A>G	CA353090296	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.595A>G (p.Thr199Ala) n.281A>G c.441A>G (n.441A>G) c.825A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) c.767A>G (n.767A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.867A>G (n.867A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.932A>G (n.932A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.832A>G (n.832A>G) c.473A>G c.1122A>G (n.1122A>G) c.305A>G (n.305A>G) c.476A>G (n.476A>G) c.631A>G (n.631A>G) c.731A>G (n.731A>G) n.68A>G n.1668A>G c.158A>G (n.158A>G) n.629A>G c.442A>G c.760A>G c.1258A>G (n.1258A>G) c.1128A>G c.1164A>G n.401A>G n.926A>G c.506A>G (n.506A>G) c.898A>G (p.Thr300Ala) n.668A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.584-310A>G (n.584-310A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala)
3	g.51986999A>T	CA353090297	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.595A>T (p.Thr199Ser) n.281A>T c.441A>T (n.441A>T) c.825A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) c.767A>T (n.767A>T) c.784A>T (n.784A>T) c.867A>T (n.867A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.932A>T (n.932A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.832A>T (n.832A>T) c.473A>T c.1122A>T (n.1122A>T) c.305A>T (n.305A>T) c.476A>T (n.476A>T) c.631A>T (n.631A>T) c.731A>T (n.731A>T) n.68A>T n.1668A>T c.158A>T (n.158A>T) n.629A>T c.442A>T c.760A>T c.1258A>T (n.1258A>T) c.1128A>T c.1164A>T n.401A>T n.926A>T c.506A>T (n.506A>T) c.898A>T (p.Thr300Ser) n.668A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.584-310A>T (n.584-310A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser)
3	g.51987000C>A	CA353090300	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.596C>A (p.Thr199Asn) n.282C>A c.442C>A (n.442C>A) c.826C>A c.491C>A (p.Thr164Asn) c.768C>A (n.768C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.683C>A (p.Thr228Asn) c.933C>A (n.933C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.474C>A c.1123C>A (n.1123C>A) c.306C>A (n.306C>A) c.477C>A (n.477C>A) c.632C>A (n.632C>A) c.732C>A (n.732C>A) n.69C>A n.1669C>A c.159C>A (n.159C>A) n.630C>A c.443C>A c.761C>A c.1259C>A (n.1259C>A) c.1129C>A c.1165C>A n.402C>A n.927C>A c.507C>A (n.507C>A) c.899C>A (p.Thr300Asn) n.669C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.584-309C>A (n.584-309C>A) c.380C>A (p.Thr127Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn)
3	g.51987000C>G	CA353090301	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.596C>G (p.Thr199Ser) n.282C>G c.442C>G (n.442C>G) c.826C>G c.491C>G (p.Thr164Ser) c.768C>G (n.768C>G) c.785C>G (n.785C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.683C>G (p.Thr228Ser) c.933C>G (n.933C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.474C>G c.1123C>G (n.1123C>G) c.306C>G (n.306C>G) c.477C>G (n.477C>G) c.632C>G (n.632C>G) c.732C>G (n.732C>G) n.69C>G n.1669C>G c.159C>G (n.159C>G) n.630C>G c.443C>G c.761C>G c.1259C>G (n.1259C>G) c.1129C>G c.1165C>G n.402C>G n.927C>G c.507C>G (n.507C>G) c.899C>G (p.Thr300Ser) n.669C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.584-309C>G (n.584-309C>G) c.380C>G (p.Thr127Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser)
3	g.51987000C>T	CA353090306	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.596C>T (p.Thr199Ile) n.282C>T c.442C>T (n.442C>T) c.826C>T c.491C>T (p.Thr164Ile) c.768C>T (n.768C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.933C>T (n.933C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.474C>T c.1123C>T (n.1123C>T) c.306C>T (n.306C>T) c.477C>T (n.477C>T) c.632C>T (n.632C>T) c.732C>T (n.732C>T) n.69C>T n.1669C>T c.159C>T (n.159C>T) n.630C>T c.443C>T c.761C>T c.1259C>T (n.1259C>T) c.1129C>T c.1165C>T n.402C>T n.927C>T c.507C>T (n.507C>T) c.899C>T (p.Thr300Ile) n.669C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.584-309C>T (n.584-309C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile)
3	g.51987000_51987003delinsCCAG	CA1364649057	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.596_599delinsCCAG (p.Thr199=) n.282_285delinsCCAG c.442_445delinsCCAG (n.442_445delinsCCAG) c.826_829delinsCCAG c.491_494delinsCCAG (p.Thr164=) c.768_771delinsCCAG (n.768_771delinsCCAG) c.785_788delinsCCAG (n.785_788delinsCCAG) c.868_871delinsCCAG (n.868_871delinsCCAG) c.683_686delinsCCAG (p.Thr228=) c.933_936delinsCCAG (n.933_936delinsCCAG) c.541_544delinsCCAG (n.541_544delinsCCAG) c.833_836delinsCCAG (n.833_836delinsCCAG) c.474_477delinsCCAG c.1123_1126delinsCCAG (n.1123_1126delinsCCAG) c.306_309delinsCCAG (n.306_309delinsCCAG) c.477_480delinsCCAG (n.477_480delinsCCAG) c.632_635delinsCCAG (n.632_635delinsCCAG) c.732_735delinsCCAG (n.732_735delinsCCAG) n.69_72delinsCCAG n.1669_1672delinsCCAG c.159_162delinsCCAG (n.159_162delinsCCAG) n.630_633delinsCCAG c.443_446delinsCCAG c.761_764delinsCCAG c.1259_1262delinsCCAG (n.1259_1262delinsCCAG) c.1129_1132delinsCCAG c.1165_1168delinsCCAG n.402_405delinsCCAG n.927_930delinsCCAG c.507_510delinsCCAG (n.507_510delinsCCAG) c.899_902delinsCCAG (p.Thr300=) n.669_672delinsCCAG c.623_626delinsCCAG (p.Thr208=) c.584-309_584-306delinsCCAG (n.584-309_584-306delinsCCAG) c.380_383delinsCCAG (p.Thr127=) c.866_869delinsCCAG (p.Thr289=)
3	g.51987001C>A	CA433748863	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.597C>A (p.Thr199=) n.283C>A c.443C>A (n.443C>A) c.827C>A c.492C>A (p.Thr164=) c.769C>A (n.769C>A) c.786C>A (n.786C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.684C>A (p.Thr228=) c.934C>A (n.934C>A) c.542C>A (n.542C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.475C>A c.1124C>A (n.1124C>A) c.307C>A (n.307C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.633C>A (n.633C>A) c.733C>A (n.733C>A) n.70C>A n.1670C>A c.160C>A (n.160C>A) n.631C>A c.444C>A c.762C>A c.1260C>A (n.1260C>A) c.1130C>A c.1166C>A n.403C>A n.928C>A c.508C>A (n.508C>A) c.900C>A (p.Thr300=) n.670C>A c.624C>A (p.Thr208=) c.584-308C>A (n.584-308C>A) c.381C>A (p.Thr127=) c.867C>A (p.Thr289=)	ClinVar dbSNP
3	g.51987001C=	CA1364649058	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.597C= (p.Thr199=) n.283C= c.443C= (n.443C=) c.827C= c.492C= (p.Thr164=) c.769C= (n.769C=) c.786C= (n.786C=) c.869C= (n.869C=) c.684C= (p.Thr228=) c.934C= (n.934C=) c.542C= (n.542C=) c.834C= (n.834C=) c.475C= c.1124C= (n.1124C=) c.307C= (n.307C=) c.478C= (n.478C=) c.633C= (n.633C=) c.733C= (n.733C=) n.70C= n.1670C= c.160C= (n.160C=) n.631C= c.444C= c.762C= c.1260C= (n.1260C=) c.1130C= c.1166C= n.403C= n.928C= c.508C= (n.508C=) c.900C= (p.Thr300=) n.670C= c.624C= (p.Thr208=) c.584-308C= (n.584-308C=) c.381C= (p.Thr127=) c.867C= (p.Thr289=)
3	g.51987001C>G	CA433748864	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.597C>G (p.Thr199=) n.283C>G c.443C>G (n.443C>G) c.827C>G c.492C>G (p.Thr164=) c.769C>G (n.769C>G) c.786C>G (n.786C>G) c.869C>G (n.869C>G) c.684C>G (p.Thr228=) c.934C>G (n.934C>G) c.542C>G (n.542C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.475C>G c.1124C>G (n.1124C>G) c.307C>G (n.307C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.633C>G (n.633C>G) c.733C>G (n.733C>G) n.70C>G n.1670C>G c.160C>G (n.160C>G) n.631C>G c.444C>G c.762C>G c.1260C>G (n.1260C>G) c.1130C>G c.1166C>G n.403C>G n.928C>G c.508C>G (n.508C>G) c.900C>G (p.Thr300=) n.670C>G c.624C>G (p.Thr208=) c.584-308C>G (n.584-308C>G) c.381C>G (p.Thr127=) c.867C>G (p.Thr289=)
3	g.51987001C>T	CA433748865	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.597C>T (p.Thr199=) n.283C>T c.443C>T (n.443C>T) c.827C>T c.492C>T (p.Thr164=) c.769C>T (n.769C>T) c.786C>T (n.786C>T) c.869C>T (n.869C>T) c.684C>T (p.Thr228=) c.934C>T (n.934C>T) c.542C>T (n.542C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.475C>T c.1124C>T (n.1124C>T) c.307C>T (n.307C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.633C>T (n.633C>T) c.733C>T (n.733C>T) n.70C>T n.1670C>T c.160C>T (n.160C>T) n.631C>T c.444C>T c.762C>T c.1260C>T (n.1260C>T) c.1130C>T c.1166C>T n.403C>T n.928C>T c.508C>T (n.508C>T) c.900C>T (p.Thr300=) n.670C>T c.624C>T (p.Thr208=) c.584-308C>T (n.584-308C>T) c.381C>T (p.Thr127=) c.867C>T (p.Thr289=)
3	g.51987003_51987005del	CA2428568	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.599_601del (p.Ser200del) n.285_287del c.445_447del (n.445_447del) c.829_831del c.494_496del (p.Ser165del) c.771_773del (n.771_773del) c.788_790del (n.788_790del) c.871_873del (n.871_873del) c.686_688del (p.Ser229del) c.936_938del (n.936_938del) c.544_546del (n.544_546del) c.836_838del (n.836_838del) c.477_479del c.1126_1128del (n.1126_1128del) c.309_311del (n.309_311del) c.480_482del (n.480_482del) c.635_637del (n.635_637del) c.735_737del (n.735_737del) n.72_74del n.1672_1674del c.162_164del (n.162_164del) n.633_635del c.446_448del c.764_766del c.1262_1264del (n.1262_1264del) c.1132_1134del c.1168_1170del n.405_407del n.930_932del c.510_512del (n.510_512del) c.902_904del (p.Ser301del) n.672_674del c.626_628del (p.Ser209del) c.584-306_584-304del (n.584-306_584-304del) c.383_385del (p.Ser128del) c.869_871del (p.Ser290del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51987002A>C	CA353090311	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.598A>C (p.Ser200Arg) n.284A>C c.444A>C (n.444A>C) c.828A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) c.770A>C (n.770A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.870A>C (n.870A>C) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.935A>C (n.935A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.476A>C c.1125A>C (n.1125A>C) c.308A>C (n.308A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.634A>C (n.634A>C) c.734A>C (n.734A>C) n.71A>C n.1671A>C c.161A>C (n.161A>C) n.632A>C c.445A>C c.763A>C c.1261A>C (n.1261A>C) c.1131A>C c.1167A>C n.404A>C n.929A>C c.509A>C (n.509A>C) c.901A>C (p.Ser301Arg) n.671A>C c.625A>C (p.Ser209Arg) c.584-307A>C (n.584-307A>C) c.382A>C (p.Ser128Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg)
3	g.51987002A>G	CA353090312	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.598A>G (p.Ser200Gly) n.284A>G c.444A>G (n.444A>G) c.828A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) c.770A>G (n.770A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.870A>G (n.870A>G) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.935A>G (n.935A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.476A>G c.1125A>G (n.1125A>G) c.308A>G (n.308A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.734A>G (n.734A>G) n.71A>G n.1671A>G c.161A>G (n.161A>G) n.632A>G c.445A>G c.763A>G c.1261A>G (n.1261A>G) c.1131A>G c.1167A>G n.404A>G n.929A>G c.509A>G (n.509A>G) c.901A>G (p.Ser301Gly) n.671A>G c.625A>G (p.Ser209Gly) c.584-307A>G (n.584-307A>G) c.382A>G (p.Ser128Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly)
3	g.51987002A>T	CA353090315	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.598A>T (p.Ser200Cys) n.284A>T c.444A>T (n.444A>T) c.828A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) c.770A>T (n.770A>T) c.787A>T (n.787A>T) c.870A>T (n.870A>T) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.935A>T (n.935A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.476A>T c.1125A>T (n.1125A>T) c.308A>T (n.308A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.634A>T (n.634A>T) c.734A>T (n.734A>T) n.71A>T n.1671A>T c.161A>T (n.161A>T) n.632A>T c.445A>T c.763A>T c.1261A>T (n.1261A>T) c.1131A>T c.1167A>T n.404A>T n.929A>T c.509A>T (n.509A>T) c.901A>T (p.Ser301Cys) n.671A>T c.625A>T (p.Ser209Cys) c.584-307A>T (n.584-307A>T) c.382A>T (p.Ser128Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys)
3	g.51987003G>A	CA353090317	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.599G>A (p.Ser200Asn) n.285G>A c.445G>A (n.445G>A) c.829G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) c.771G>A (n.771G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.871G>A (n.871G>A) c.686G>A (p.Ser229Asn) c.936G>A (n.936G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.477G>A c.1126G>A (n.1126G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.480G>A (n.480G>A) c.635G>A (n.635G>A) c.735G>A (n.735G>A) n.72G>A n.1672G>A c.162G>A (n.162G>A) n.633G>A c.446G>A c.764G>A c.1262G>A (n.1262G>A) c.1132G>A c.1168G>A n.405G>A n.930G>A c.510G>A (n.510G>A) c.902G>A (p.Ser301Asn) n.672G>A c.626G>A (p.Ser209Asn) c.584-306G>A (n.584-306G>A) c.383G>A (p.Ser128Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn)	gnomAD v4
3	g.51987003G>C	CA353090319	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.599G>C (p.Ser200Thr) n.285G>C c.445G>C (n.445G>C) c.829G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) c.771G>C (n.771G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.871G>C (n.871G>C) c.686G>C (p.Ser229Thr) c.936G>C (n.936G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.477G>C c.1126G>C (n.1126G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.480G>C (n.480G>C) c.635G>C (n.635G>C) c.735G>C (n.735G>C) n.72G>C n.1672G>C c.162G>C (n.162G>C) n.633G>C c.446G>C c.764G>C c.1262G>C (n.1262G>C) c.1132G>C c.1168G>C n.405G>C n.930G>C c.510G>C (n.510G>C) c.902G>C (p.Ser301Thr) n.672G>C c.626G>C (p.Ser209Thr) c.584-306G>C (n.584-306G>C) c.383G>C (p.Ser128Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr)
3	g.51987003G>T	CA353090321	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.599G>T (p.Ser200Ile) n.285G>T c.445G>T (n.445G>T) c.829G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) c.771G>T (n.771G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.871G>T (n.871G>T) c.686G>T (p.Ser229Ile) c.936G>T (n.936G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.477G>T c.1126G>T (n.1126G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.480G>T (n.480G>T) c.635G>T (n.635G>T) c.735G>T (n.735G>T) n.72G>T n.1672G>T c.162G>T (n.162G>T) n.633G>T c.446G>T c.764G>T c.1262G>T (n.1262G>T) c.1132G>T c.1168G>T n.405G>T n.930G>T c.510G>T (n.510G>T) c.902G>T (p.Ser301Ile) n.672G>T c.626G>T (p.Ser209Ile) c.584-306G>T (n.584-306G>T) c.383G>T (p.Ser128Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile)
3	g.51987004C>A	CA353090325	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.600C>A (p.Ser200Arg) n.286C>A c.446C>A (n.446C>A) c.830C>A c.495C>A (p.Ser165Arg) c.772C>A (n.772C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.872C>A (n.872C>A) c.687C>A (p.Ser229Arg) c.937C>A (n.937C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.837C>A (n.837C>A) c.478C>A c.1127C>A (n.1127C>A) c.310C>A (n.310C>A) c.481C>A (n.481C>A) c.636C>A (n.636C>A) c.736C>A (n.736C>A) n.73C>A n.1673C>A c.163C>A (n.163C>A) n.634C>A c.447C>A c.765C>A c.1263C>A (n.1263C>A) c.1133C>A c.1169C>A n.406C>A n.931C>A c.511C>A (n.511C>A) c.903C>A (p.Ser301Arg) n.673C>A c.627C>A (p.Ser209Arg) c.584-305C>A (n.584-305C>A) c.384C>A (p.Ser128Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg)	COSMIC COSMIC
3	g.51987004C=	CA1364649059	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.600C= (p.Ser200=) n.286C= c.446C= (n.446C=) c.830C= c.495C= (p.Ser165=) c.772C= (n.772C=) c.789C= (n.789C=) c.872C= (n.872C=) c.687C= (p.Ser229=) c.937C= (n.937C=) c.545C= (n.545C=) c.837C= (n.837C=) c.478C= c.1127C= (n.1127C=) c.310C= (n.310C=) c.481C= (n.481C=) c.636C= (n.636C=) c.736C= (n.736C=) n.73C= n.1673C= c.163C= (n.163C=) n.634C= c.447C= c.765C= c.1263C= (n.1263C=) c.1133C= c.1169C= n.406C= n.931C= c.511C= (n.511C=) c.903C= (p.Ser301=) n.673C= c.627C= (p.Ser209=) c.584-305C= (n.584-305C=) c.384C= (p.Ser128=) c.870C= (p.Ser290=)
3	g.51987004C>G	CA353090327	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.600C>G (p.Ser200Arg) n.286C>G c.446C>G (n.446C>G) c.830C>G c.495C>G (p.Ser165Arg) c.772C>G (n.772C>G) c.789C>G (n.789C>G) c.872C>G (n.872C>G) c.687C>G (p.Ser229Arg) c.937C>G (n.937C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.837C>G (n.837C>G) c.478C>G c.1127C>G (n.1127C>G) c.310C>G (n.310C>G) c.481C>G (n.481C>G) c.636C>G (n.636C>G) c.736C>G (n.736C>G) n.73C>G n.1673C>G c.163C>G (n.163C>G) n.634C>G c.447C>G c.765C>G c.1263C>G (n.1263C>G) c.1133C>G c.1169C>G n.406C>G n.931C>G c.511C>G (n.511C>G) c.903C>G (p.Ser301Arg) n.673C>G c.627C>G (p.Ser209Arg) c.584-305C>G (n.584-305C>G) c.384C>G (p.Ser128Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg)
3	g.51987004C>T	CA433748866	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.600C>T (p.Ser200=) n.286C>T c.446C>T (n.446C>T) c.830C>T c.495C>T (p.Ser165=) c.772C>T (n.772C>T) c.789C>T (n.789C>T) c.872C>T (n.872C>T) c.687C>T (p.Ser229=) c.937C>T (n.937C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.837C>T (n.837C>T) c.478C>T c.1127C>T (n.1127C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.481C>T (n.481C>T) c.636C>T (n.636C>T) c.736C>T (n.736C>T) n.73C>T n.1673C>T c.163C>T (n.163C>T) n.634C>T c.447C>T c.765C>T c.1263C>T (n.1263C>T) c.1133C>T c.1169C>T n.406C>T n.931C>T c.511C>T (n.511C>T) c.903C>T (p.Ser301=) n.673C>T c.627C>T (p.Ser209=) c.584-305C>T (n.584-305C>T) c.384C>T (p.Ser128=) c.870C>T (p.Ser290=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched