Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.51986897G>A | CA2665956603 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-91G>A (n.584-91G>A) n.270-91G>A c.*430-91G>A (n.*430-91G>A) c.814-91G>A c.479-91G>A (n.479-91G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.682G>A (n.682G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.671-91G>A (n.671-91G>A) n.561-48G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.*529-91G>A (n.*529-91G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.462-91G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*294-91G>A (n.*294-91G>A) c.*430-56G>A (n.*430-56G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1566G>A c.*147-91G>A (n.*147-91G>A) n.575-48G>A c.431-91G>A c.749-91G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.1026G>A c.1153-91G>A n.299G>A n.915-91G>A c.*495-91G>A (n.*495-91G>A) c.887-91G>A (n.887-91G>A) n.657-91G>A c.611-91G>A (n.611-91G>A) c.583+236G>A (n.583+236G>A) c.368-91G>A (n.368-91G>A) c.854-91G>A (n.854-91G>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986903A>G | CA1364649013 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-85A>G (n.584-85A>G) n.270-85A>G c.*430-85A>G (n.*430-85A>G) c.814-85A>G c.479-85A>G (n.479-85A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.688A>G (n.688A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.671-85A>G (n.671-85A>G) n.561-42A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.*529-85A>G (n.*529-85A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.462-85A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*294-85A>G (n.*294-85A>G) c.*430-50A>G (n.*430-50A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1572A>G c.*147-85A>G (n.*147-85A>G) n.575-42A>G c.431-85A>G c.749-85A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.1032A>G c.1153-85A>G n.305A>G n.915-85A>G c.*495-85A>G (n.*495-85A>G) c.887-85A>G (n.887-85A>G) n.657-85A>G c.611-85A>G (n.611-85A>G) c.583+242A>G (n.583+242A>G) c.368-85A>G (n.368-85A>G) c.854-85A>G (n.854-85A>G) | dbSNP |
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3 | g.51986904G>C | CA2577778436 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-84G>C (n.584-84G>C) n.270-84G>C c.*430-84G>C (n.*430-84G>C) c.814-84G>C c.479-84G>C (n.479-84G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.689G>C (n.689G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.671-84G>C (n.671-84G>C) n.561-41G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.*529-84G>C (n.*529-84G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.462-84G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*294-84G>C (n.*294-84G>C) c.*430-49G>C (n.*430-49G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) n.1573G>C c.*147-84G>C (n.*147-84G>C) n.575-41G>C c.431-84G>C c.749-84G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1033G>C c.1153-84G>C n.306G>C n.915-84G>C c.*495-84G>C (n.*495-84G>C) c.887-84G>C (n.887-84G>C) n.657-84G>C c.611-84G>C (n.611-84G>C) c.583+243G>C (n.583+243G>C) c.368-84G>C (n.368-84G>C) c.854-84G>C (n.854-84G>C) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986906G>A | CA2577778438 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-82G>A (n.584-82G>A) n.270-82G>A c.*430-82G>A (n.*430-82G>A) c.814-82G>A c.479-82G>A (n.479-82G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.671-82G>A (n.671-82G>A) n.561-39G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*529-82G>A (n.*529-82G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.462-82G>A c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*294-82G>A (n.*294-82G>A) c.*430-47G>A (n.*430-47G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) n.1575G>A c.*147-82G>A (n.*147-82G>A) n.575-39G>A c.431-82G>A c.749-82G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.1035G>A c.1153-82G>A n.308G>A n.915-82G>A c.*495-82G>A (n.*495-82G>A) c.887-82G>A (n.887-82G>A) n.657-82G>A c.611-82G>A (n.611-82G>A) c.583+245G>A (n.583+245G>A) c.368-82G>A (n.368-82G>A) c.854-82G>A (n.854-82G>A) | |
3 | g.51986906G>T | CA2665956620 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-82G>T (n.584-82G>T) n.270-82G>T c.*430-82G>T (n.*430-82G>T) c.814-82G>T c.479-82G>T (n.479-82G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.691G>T (n.691G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.671-82G>T (n.671-82G>T) n.561-39G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.*529-82G>T (n.*529-82G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.462-82G>T c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*294-82G>T (n.*294-82G>T) c.*430-47G>T (n.*430-47G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) n.1575G>T c.*147-82G>T (n.*147-82G>T) n.575-39G>T c.431-82G>T c.749-82G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.1035G>T c.1153-82G>T n.308G>T n.915-82G>T c.*495-82G>T (n.*495-82G>T) c.887-82G>T (n.887-82G>T) n.657-82G>T c.611-82G>T (n.611-82G>T) c.583+245G>T (n.583+245G>T) c.368-82G>T (n.368-82G>T) c.854-82G>T (n.854-82G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986907G>A | CA2665956622 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-81G>A (n.584-81G>A) n.270-81G>A c.*430-81G>A (n.*430-81G>A) c.814-81G>A c.479-81G>A (n.479-81G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.692G>A (n.692G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.671-81G>A (n.671-81G>A) n.561-38G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.*529-81G>A (n.*529-81G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.462-81G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*294-81G>A (n.*294-81G>A) c.*430-46G>A (n.*430-46G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) n.1576G>A c.*147-81G>A (n.*147-81G>A) n.575-38G>A c.431-81G>A c.749-81G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.1036G>A c.1153-81G>A n.309G>A n.915-81G>A c.*495-81G>A (n.*495-81G>A) c.887-81G>A (n.887-81G>A) n.657-81G>A c.611-81G>A (n.611-81G>A) c.583+246G>A (n.583+246G>A) c.368-81G>A (n.368-81G>A) c.854-81G>A (n.854-81G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986907G>T | CA2665956625 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-81G>T (n.584-81G>T) n.270-81G>T c.*430-81G>T (n.*430-81G>T) c.814-81G>T c.479-81G>T (n.479-81G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.671-81G>T (n.671-81G>T) n.561-38G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.*529-81G>T (n.*529-81G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.462-81G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*294-81G>T (n.*294-81G>T) c.*430-46G>T (n.*430-46G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) n.1576G>T c.*147-81G>T (n.*147-81G>T) n.575-38G>T c.431-81G>T c.749-81G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.1036G>T c.1153-81G>T n.309G>T n.915-81G>T c.*495-81G>T (n.*495-81G>T) c.887-81G>T (n.887-81G>T) n.657-81G>T c.611-81G>T (n.611-81G>T) c.583+246G>T (n.583+246G>T) c.368-81G>T (n.368-81G>T) c.854-81G>T (n.854-81G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986908G>C | CA1364649017 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-80G>C (n.584-80G>C) n.270-80G>C c.*430-80G>C (n.*430-80G>C) c.814-80G>C c.479-80G>C (n.479-80G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.671-80G>C (n.671-80G>C) n.561-37G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.*529-80G>C (n.*529-80G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.462-80G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*294-80G>C (n.*294-80G>C) c.*430-45G>C (n.*430-45G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1577G>C c.*147-80G>C (n.*147-80G>C) n.575-37G>C c.431-80G>C c.749-80G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.1037G>C c.1153-80G>C n.310G>C n.915-80G>C c.*495-80G>C (n.*495-80G>C) c.887-80G>C (n.887-80G>C) n.657-80G>C c.611-80G>C (n.611-80G>C) c.583+247G>C (n.583+247G>C) c.368-80G>C (n.368-80G>C) c.854-80G>C (n.854-80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.51986908G>T | CA2665956627 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-80G>T (n.584-80G>T) n.270-80G>T c.*430-80G>T (n.*430-80G>T) c.814-80G>T c.479-80G>T (n.479-80G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.671-80G>T (n.671-80G>T) n.561-37G>T c.*841G>T (n.*841G>T) c.*529-80G>T (n.*529-80G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.462-80G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*294-80G>T (n.*294-80G>T) c.*430-45G>T (n.*430-45G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1577G>T c.*147-80G>T (n.*147-80G>T) n.575-37G>T c.431-80G>T c.749-80G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.1037G>T c.1153-80G>T n.310G>T n.915-80G>T c.*495-80G>T (n.*495-80G>T) c.887-80G>T (n.887-80G>T) n.657-80G>T c.611-80G>T (n.611-80G>T) c.583+247G>T (n.583+247G>T) c.368-80G>T (n.368-80G>T) c.854-80G>T (n.854-80G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986909A>G | CA2665956628 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-79A>G (n.584-79A>G) n.270-79A>G c.*430-79A>G (n.*430-79A>G) c.814-79A>G c.479-79A>G (n.479-79A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.694A>G (n.694A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.671-79A>G (n.671-79A>G) n.561-36A>G c.*842A>G (n.*842A>G) c.*529-79A>G (n.*529-79A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.462-79A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*294-79A>G (n.*294-79A>G) c.*430-44A>G (n.*430-44A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1578A>G c.*147-79A>G (n.*147-79A>G) n.575-36A>G c.431-79A>G c.749-79A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.1038A>G c.1153-79A>G n.311A>G n.915-79A>G c.*495-79A>G (n.*495-79A>G) c.887-79A>G (n.887-79A>G) n.657-79A>G c.611-79A>G (n.611-79A>G) c.583+248A>G (n.583+248A>G) c.368-79A>G (n.368-79A>G) c.854-79A>G (n.854-79A>G) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986912C>A | CA908080186 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-76C>A (n.584-76C>A) n.270-76C>A c.*430-76C>A (n.*430-76C>A) c.814-76C>A c.479-76C>A (n.479-76C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.671-76C>A (n.671-76C>A) n.561-33C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.*529-76C>A (n.*529-76C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.462-76C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*294-76C>A (n.*294-76C>A) c.*430-41C>A (n.*430-41C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.1581C>A c.*147-76C>A (n.*147-76C>A) n.575-33C>A c.431-76C>A c.749-76C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.1041C>A c.1153-76C>A n.314C>A n.915-76C>A c.*495-76C>A (n.*495-76C>A) c.887-76C>A (n.887-76C>A) n.657-76C>A c.611-76C>A (n.611-76C>A) c.583+251C>A (n.583+251C>A) c.368-76C>A (n.368-76C>A) c.854-76C>A (n.854-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.51986918C>A | CA2665956635 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-70C>A (n.584-70C>A) n.270-70C>A c.*430-70C>A (n.*430-70C>A) c.814-70C>A c.479-70C>A (n.479-70C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.703C>A (n.703C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.671-70C>A (n.671-70C>A) n.561-27C>A c.*851C>A (n.*851C>A) c.*529-70C>A (n.*529-70C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.462-70C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*294-70C>A (n.*294-70C>A) c.*430-35C>A (n.*430-35C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1587C>A c.*147-70C>A (n.*147-70C>A) n.575-27C>A c.431-70C>A c.749-70C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.1047C>A c.1153-70C>A n.320C>A n.915-70C>A c.*495-70C>A (n.*495-70C>A) c.887-70C>A (n.887-70C>A) n.657-70C>A c.611-70C>A (n.611-70C>A) c.583+257C>A (n.583+257C>A) c.368-70C>A (n.368-70C>A) c.854-70C>A (n.854-70C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986918C>T | CA2577778444 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-70C>T (n.584-70C>T) n.270-70C>T c.*430-70C>T (n.*430-70C>T) c.814-70C>T c.479-70C>T (n.479-70C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.703C>T (n.703C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.671-70C>T (n.671-70C>T) n.561-27C>T c.*851C>T (n.*851C>T) c.*529-70C>T (n.*529-70C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.462-70C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*294-70C>T (n.*294-70C>T) c.*430-35C>T (n.*430-35C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1587C>T c.*147-70C>T (n.*147-70C>T) n.575-27C>T c.431-70C>T c.749-70C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.1047C>T c.1153-70C>T n.320C>T n.915-70C>T c.*495-70C>T (n.*495-70C>T) c.887-70C>T (n.887-70C>T) n.657-70C>T c.611-70C>T (n.611-70C>T) c.583+257C>T (n.583+257C>T) c.368-70C>T (n.368-70C>T) c.854-70C>T (n.854-70C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986919C>A | CA2665956637 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-69C>A (n.584-69C>A) n.270-69C>A c.*430-69C>A (n.*430-69C>A) c.814-69C>A c.479-69C>A (n.479-69C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.704C>A (n.704C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.671-69C>A (n.671-69C>A) n.561-26C>A c.*852C>A (n.*852C>A) c.*529-69C>A (n.*529-69C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.462-69C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*294-69C>A (n.*294-69C>A) c.*430-34C>A (n.*430-34C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1588C>A c.*147-69C>A (n.*147-69C>A) n.575-26C>A c.431-69C>A c.749-69C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.1048C>A c.1153-69C>A n.321C>A n.915-69C>A c.*495-69C>A (n.*495-69C>A) c.887-69C>A (n.887-69C>A) n.657-69C>A c.611-69C>A (n.611-69C>A) c.583+258C>A (n.583+258C>A) c.368-69C>A (n.368-69C>A) c.854-69C>A (n.854-69C>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986929C>A | CA2665956682 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-59C>A (n.584-59C>A) n.270-59C>A c.*430-59C>A (n.*430-59C>A) c.814-59C>A c.479-59C>A (n.479-59C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.714C>A (n.714C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.671-59C>A (n.671-59C>A) n.561-16C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.*529-59C>A (n.*529-59C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.462-59C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*294-59C>A (n.*294-59C>A) c.*430-24C>A (n.*430-24C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) n.1598C>A c.*147-59C>A (n.*147-59C>A) n.575-16C>A c.431-59C>A c.749-59C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1058C>A c.1153-59C>A n.331C>A n.915-59C>A c.*495-59C>A (n.*495-59C>A) c.887-59C>A (n.887-59C>A) n.657-59C>A c.611-59C>A (n.611-59C>A) c.583+268C>A (n.583+268C>A) c.368-59C>A (n.368-59C>A) c.854-59C>A (n.854-59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986929C= | CA1364649027 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-59C= (n.584-59C=) n.270-59C= c.*430-59C= (n.*430-59C=) c.814-59C= c.479-59C= (n.479-59C=) c.*697C= (n.*697C=) c.714C= (n.714C=) c.*797C= (n.*797C=) c.671-59C= (n.671-59C=) n.561-16C= c.*862C= (n.*862C=) c.*529-59C= (n.*529-59C=) c.*762C= (n.*762C=) c.462-59C= c.*1052C= (n.*1052C=) c.*294-59C= (n.*294-59C=) c.*430-24C= (n.*430-24C=) c.*561C= (n.*561C=) c.*661C= (n.*661C=) n.1598C= c.*147-59C= (n.*147-59C=) n.575-16C= c.431-59C= c.749-59C= c.*1188C= (n.*1188C=) c.1058C= c.1153-59C= n.331C= n.915-59C= c.*495-59C= (n.*495-59C=) c.887-59C= (n.887-59C=) n.657-59C= c.611-59C= (n.611-59C=) c.583+268C= (n.583+268C=) c.368-59C= (n.368-59C=) c.854-59C= (n.854-59C=) | |
3 | g.51986929C>G | CA1364649026 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-59C>G (n.584-59C>G) n.270-59C>G c.*430-59C>G (n.*430-59C>G) c.814-59C>G c.479-59C>G (n.479-59C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.714C>G (n.714C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.671-59C>G (n.671-59C>G) n.561-16C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.*529-59C>G (n.*529-59C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.462-59C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*294-59C>G (n.*294-59C>G) c.*430-24C>G (n.*430-24C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) n.1598C>G c.*147-59C>G (n.*147-59C>G) n.575-16C>G c.431-59C>G c.749-59C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.1058C>G c.1153-59C>G n.331C>G n.915-59C>G c.*495-59C>G (n.*495-59C>G) c.887-59C>G (n.887-59C>G) n.657-59C>G c.611-59C>G (n.611-59C>G) c.583+268C>G (n.583+268C>G) c.368-59C>G (n.368-59C>G) c.854-59C>G (n.854-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51986929C>T | CA2665956684 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-59C>T (n.584-59C>T) n.270-59C>T c.*430-59C>T (n.*430-59C>T) c.814-59C>T c.479-59C>T (n.479-59C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.714C>T (n.714C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.671-59C>T (n.671-59C>T) n.561-16C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.*529-59C>T (n.*529-59C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.462-59C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*294-59C>T (n.*294-59C>T) c.*430-24C>T (n.*430-24C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) n.1598C>T c.*147-59C>T (n.*147-59C>T) n.575-16C>T c.431-59C>T c.749-59C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1058C>T c.1153-59C>T n.331C>T n.915-59C>T c.*495-59C>T (n.*495-59C>T) c.887-59C>T (n.887-59C>T) n.657-59C>T c.611-59C>T (n.611-59C>T) c.583+268C>T (n.583+268C>T) c.368-59C>T (n.368-59C>T) c.854-59C>T (n.854-59C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986931G>A | CA2665956686 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-57G>A (n.584-57G>A) n.270-57G>A c.*430-57G>A (n.*430-57G>A) c.814-57G>A c.479-57G>A (n.479-57G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.716G>A (n.716G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.671-57G>A (n.671-57G>A) n.561-14G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.*529-57G>A (n.*529-57G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.462-57G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*294-57G>A (n.*294-57G>A) c.*430-22G>A (n.*430-22G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) n.1600G>A c.*147-57G>A (n.*147-57G>A) n.575-14G>A c.431-57G>A c.749-57G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.1060G>A c.1153-57G>A n.333G>A n.915-57G>A c.*495-57G>A (n.*495-57G>A) c.887-57G>A (n.887-57G>A) n.657-57G>A c.611-57G>A (n.611-57G>A) c.583+270G>A (n.583+270G>A) c.368-57G>A (n.368-57G>A) c.854-57G>A (n.854-57G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986931G>C | CA2756249816 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-57G>C (n.584-57G>C) n.270-57G>C c.*430-57G>C (n.*430-57G>C) c.814-57G>C c.479-57G>C (n.479-57G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.716G>C (n.716G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.671-57G>C (n.671-57G>C) n.561-14G>C c.*864G>C (n.*864G>C) c.*529-57G>C (n.*529-57G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.462-57G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*294-57G>C (n.*294-57G>C) c.*430-22G>C (n.*430-22G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) n.1600G>C c.*147-57G>C (n.*147-57G>C) n.575-14G>C c.431-57G>C c.749-57G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.1060G>C c.1153-57G>C n.333G>C n.915-57G>C c.*495-57G>C (n.*495-57G>C) c.887-57G>C (n.887-57G>C) n.657-57G>C c.611-57G>C (n.611-57G>C) c.583+270G>C (n.583+270G>C) c.368-57G>C (n.368-57G>C) c.854-57G>C (n.854-57G>C) | |
3 | g.51986931G>T | CA2665956688 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-57G>T (n.584-57G>T) n.270-57G>T c.*430-57G>T (n.*430-57G>T) c.814-57G>T c.479-57G>T (n.479-57G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.716G>T (n.716G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.671-57G>T (n.671-57G>T) n.561-14G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.*529-57G>T (n.*529-57G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.462-57G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*294-57G>T (n.*294-57G>T) c.*430-22G>T (n.*430-22G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) n.1600G>T c.*147-57G>T (n.*147-57G>T) n.575-14G>T c.431-57G>T c.749-57G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1060G>T c.1153-57G>T n.333G>T n.915-57G>T c.*495-57G>T (n.*495-57G>T) c.887-57G>T (n.887-57G>T) n.657-57G>T c.611-57G>T (n.611-57G>T) c.583+270G>T (n.583+270G>T) c.368-57G>T (n.368-57G>T) c.854-57G>T (n.854-57G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986932A= | CA1364649028 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-56A= (n.584-56A=) n.270-56A= c.*430-56A= (n.*430-56A=) c.814-56A= c.479-56A= (n.479-56A=) c.*700A= (n.*700A=) c.717A= (n.717A=) c.*800A= (n.*800A=) c.671-56A= (n.671-56A=) n.561-13A= c.*865A= (n.*865A=) c.*529-56A= (n.*529-56A=) c.*765A= (n.*765A=) c.462-56A= c.*1055A= (n.*1055A=) c.*294-56A= (n.*294-56A=) c.*430-21A= (n.*430-21A=) c.*564A= (n.*564A=) c.*664A= (n.*664A=) n.1A= n.1601A= c.*147-56A= (n.*147-56A=) n.575-13A= c.431-56A= c.749-56A= c.*1191A= (n.*1191A=) c.1061A= c.1153-56A= n.334A= n.915-56A= c.*495-56A= (n.*495-56A=) c.887-56A= (n.887-56A=) n.657-56A= c.611-56A= (n.611-56A=) c.583+271A= (n.583+271A=) c.368-56A= (n.368-56A=) c.854-56A= (n.854-56A=) | |
3 | g.51986932A>T | CA908080193 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-56A>T (n.584-56A>T) n.270-56A>T c.*430-56A>T (n.*430-56A>T) c.814-56A>T c.479-56A>T (n.479-56A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.671-56A>T (n.671-56A>T) n.561-13A>T c.*865A>T (n.*865A>T) c.*529-56A>T (n.*529-56A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.462-56A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*294-56A>T (n.*294-56A>T) c.*430-21A>T (n.*430-21A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) n.1A>T n.1601A>T c.*147-56A>T (n.*147-56A>T) n.575-13A>T c.431-56A>T c.749-56A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.1061A>T c.1153-56A>T n.334A>T n.915-56A>T c.*495-56A>T (n.*495-56A>T) c.887-56A>T (n.887-56A>T) n.657-56A>T c.611-56A>T (n.611-56A>T) c.583+271A>T (n.583+271A>T) c.368-56A>T (n.368-56A>T) c.854-56A>T (n.854-56A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51986933T>C | CA1047942708 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-55T>C (n.584-55T>C) n.270-55T>C c.*430-55T>C (n.*430-55T>C) c.814-55T>C c.479-55T>C (n.479-55T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.671-55T>C (n.671-55T>C) n.561-12T>C c.*866T>C (n.*866T>C) c.*529-55T>C (n.*529-55T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.462-55T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*294-55T>C (n.*294-55T>C) c.*430-20T>C (n.*430-20T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.2T>C n.1602T>C c.*147-55T>C (n.*147-55T>C) n.575-12T>C c.431-55T>C c.749-55T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.1062T>C c.1153-55T>C n.335T>C n.915-55T>C c.*495-55T>C (n.*495-55T>C) c.887-55T>C (n.887-55T>C) n.657-55T>C c.611-55T>C (n.611-55T>C) c.583+272T>C (n.583+272T>C) c.368-55T>C (n.368-55T>C) c.854-55T>C (n.854-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986933T>G | CA2577778445 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-55T>G (n.584-55T>G) n.270-55T>G c.*430-55T>G (n.*430-55T>G) c.814-55T>G c.479-55T>G (n.479-55T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.671-55T>G (n.671-55T>G) n.561-12T>G c.*866T>G (n.*866T>G) c.*529-55T>G (n.*529-55T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.462-55T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*294-55T>G (n.*294-55T>G) c.*430-20T>G (n.*430-20T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.2T>G n.1602T>G c.*147-55T>G (n.*147-55T>G) n.575-12T>G c.431-55T>G c.749-55T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.1062T>G c.1153-55T>G n.335T>G n.915-55T>G c.*495-55T>G (n.*495-55T>G) c.887-55T>G (n.887-55T>G) n.657-55T>G c.611-55T>G (n.611-55T>G) c.583+272T>G (n.583+272T>G) c.368-55T>G (n.368-55T>G) c.854-55T>G (n.854-55T>G) | |
3 | g.51986933T= | CA1364649029 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-55T= (n.584-55T=) n.270-55T= c.*430-55T= (n.*430-55T=) c.814-55T= c.479-55T= (n.479-55T=) c.*701T= (n.*701T=) c.718T= (n.718T=) c.*801T= (n.*801T=) c.671-55T= (n.671-55T=) n.561-12T= c.*866T= (n.*866T=) c.*529-55T= (n.*529-55T=) c.*766T= (n.*766T=) c.462-55T= c.*1056T= (n.*1056T=) c.*294-55T= (n.*294-55T=) c.*430-20T= (n.*430-20T=) c.*565T= (n.*565T=) c.*665T= (n.*665T=) n.2T= n.1602T= c.*147-55T= (n.*147-55T=) n.575-12T= c.431-55T= c.749-55T= c.*1192T= (n.*1192T=) c.1062T= c.1153-55T= n.335T= n.915-55T= c.*495-55T= (n.*495-55T=) c.887-55T= (n.887-55T=) n.657-55T= c.611-55T= (n.611-55T=) c.583+272T= (n.583+272T=) c.368-55T= (n.368-55T=) c.854-55T= (n.854-55T=) | |
3 | g.51986934T>A | CA2577778447 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-54T>A (n.584-54T>A) n.270-54T>A c.*430-54T>A (n.*430-54T>A) c.814-54T>A c.479-54T>A (n.479-54T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.671-54T>A (n.671-54T>A) n.561-11T>A c.*867T>A (n.*867T>A) c.*529-54T>A (n.*529-54T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.462-54T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*294-54T>A (n.*294-54T>A) c.*430-19T>A (n.*430-19T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) n.3T>A n.1603T>A c.*147-54T>A (n.*147-54T>A) n.575-11T>A c.431-54T>A c.749-54T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.1063T>A c.1153-54T>A n.336T>A n.915-54T>A c.*495-54T>A (n.*495-54T>A) c.887-54T>A (n.887-54T>A) n.657-54T>A c.611-54T>A (n.611-54T>A) c.583+273T>A (n.583+273T>A) c.368-54T>A (n.368-54T>A) c.854-54T>A (n.854-54T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986937_51986938del | CA2665956695 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-51_584-50del (n.584-51_584-50del) n.270-51_270-50del c.*430-51_*430-50del (n.*430-51_*430-50del) c.814-51_814-50del c.479-51_479-50del (n.479-51_479-50del) c.*705_*706del (n.*705_*706del) c.722_723del (n.722_723del) c.*805_*806del (n.*805_*806del) c.671-51_671-50del (n.671-51_671-50del) n.561-8_561-7del c.*870_*871del (n.*870_*871del) c.*529-51_*529-50del (n.*529-51_*529-50del) c.*770_*771del (n.*770_*771del) c.462-51_462-50del c.*1060_*1061del (n.*1060_*1061del) c.*294-51_*294-50del (n.*294-51_*294-50del) c.*430-16_*430-15del (n.*430-16_*430-15del) c.*569_*570del (n.*569_*570del) c.*669_*670del (n.*669_*670del) n.6_7del n.1606_1607del c.*147-51_*147-50del (n.*147-51_*147-50del) n.575-8_575-7del c.431-51_431-50del c.749-51_749-50del c.*1196_*1197del (n.*1196_*1197del) c.1066_1067del c.1153-51_1153-50del n.339_340del n.915-51_915-50del c.*495-51_*495-50del (n.*495-51_*495-50del) c.887-51_887-50del (n.887-51_887-50del) n.657-51_657-50del c.611-51_611-50del (n.611-51_611-50del) c.583+276_583+277del (n.583+276_583+277del) c.368-51_368-50del (n.368-51_368-50del) c.854-51_854-50del (n.854-51_854-50del) | gnomAD v4 |
3 | g.51986935G>A | CA2577778448 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-53G>A (n.584-53G>A) n.270-53G>A c.*430-53G>A (n.*430-53G>A) c.814-53G>A c.479-53G>A (n.479-53G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.671-53G>A (n.671-53G>A) n.561-10G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*529-53G>A (n.*529-53G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.462-53G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*294-53G>A (n.*294-53G>A) c.*430-18G>A (n.*430-18G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) n.4G>A n.1604G>A c.*147-53G>A (n.*147-53G>A) n.575-10G>A c.431-53G>A c.749-53G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.1064G>A c.1153-53G>A n.337G>A n.915-53G>A c.*495-53G>A (n.*495-53G>A) c.887-53G>A (n.887-53G>A) n.657-53G>A c.611-53G>A (n.611-53G>A) c.583+274G>A (n.583+274G>A) c.368-53G>A (n.368-53G>A) c.854-53G>A (n.854-53G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986935G>T | CA2665956701 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-53G>T (n.584-53G>T) n.270-53G>T c.*430-53G>T (n.*430-53G>T) c.814-53G>T c.479-53G>T (n.479-53G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.671-53G>T (n.671-53G>T) n.561-10G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*529-53G>T (n.*529-53G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.462-53G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*294-53G>T (n.*294-53G>T) c.*430-18G>T (n.*430-18G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) n.4G>T n.1604G>T c.*147-53G>T (n.*147-53G>T) n.575-10G>T c.431-53G>T c.749-53G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.1064G>T c.1153-53G>T n.337G>T n.915-53G>T c.*495-53G>T (n.*495-53G>T) c.887-53G>T (n.887-53G>T) n.657-53G>T c.611-53G>T (n.611-53G>T) c.583+274G>T (n.583+274G>T) c.368-53G>T (n.368-53G>T) c.854-53G>T (n.854-53G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986937G>C | CA2665956702 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-51G>C (n.584-51G>C) n.270-51G>C c.*430-51G>C (n.*430-51G>C) c.814-51G>C c.479-51G>C (n.479-51G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.671-51G>C (n.671-51G>C) n.561-8G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.*529-51G>C (n.*529-51G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.462-51G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*294-51G>C (n.*294-51G>C) c.*430-16G>C (n.*430-16G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.6G>C n.1606G>C c.*147-51G>C (n.*147-51G>C) n.575-8G>C c.431-51G>C c.749-51G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.1066G>C c.1153-51G>C n.339G>C n.915-51G>C c.*495-51G>C (n.*495-51G>C) c.887-51G>C (n.887-51G>C) n.657-51G>C c.611-51G>C (n.611-51G>C) c.583+276G>C (n.583+276G>C) c.368-51G>C (n.368-51G>C) c.854-51G>C (n.854-51G>C) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986946C>T | CA2665956719 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-42C>T (n.584-42C>T) n.270-42C>T c.*430-42C>T (n.*430-42C>T) c.814-42C>T c.479-42C>T (n.479-42C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.731C>T (n.731C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.671-42C>T (n.671-42C>T) n.562C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.*529-42C>T (n.*529-42C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.462-42C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*294-42C>T (n.*294-42C>T) c.*430-7C>T (n.*430-7C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.15C>T n.1615C>T c.*147-42C>T (n.*147-42C>T) n.576C>T c.431-42C>T c.749-42C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.1075C>T c.1153-42C>T n.348C>T n.915-42C>T c.*495-42C>T (n.*495-42C>T) c.887-42C>T (n.887-42C>T) n.657-42C>T c.611-42C>T (n.611-42C>T) c.583+285C>T (n.583+285C>T) c.368-42C>T (n.368-42C>T) c.854-42C>T (n.854-42C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986947C>T | CA2577778456 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-41C>T (n.584-41C>T) n.270-41C>T c.*430-41C>T (n.*430-41C>T) c.814-41C>T c.479-41C>T (n.479-41C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.732C>T (n.732C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.671-41C>T (n.671-41C>T) n.563C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.*529-41C>T (n.*529-41C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.462-41C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*294-41C>T (n.*294-41C>T) c.*430-6C>T (n.*430-6C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) n.16C>T n.1616C>T c.*147-41C>T (n.*147-41C>T) n.577C>T c.431-41C>T c.749-41C>T c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1076C>T c.1153-41C>T n.349C>T n.915-41C>T c.*495-41C>T (n.*495-41C>T) c.887-41C>T (n.887-41C>T) n.657-41C>T c.611-41C>T (n.611-41C>T) c.583+286C>T (n.583+286C>T) c.368-41C>T (n.368-41C>T) c.854-41C>T (n.854-41C>T) | |
3 | g.51986948C>T | CA2665956723 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-40C>T (n.584-40C>T) n.270-40C>T c.*430-40C>T (n.*430-40C>T) c.814-40C>T c.479-40C>T (n.479-40C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.733C>T (n.733C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.671-40C>T (n.671-40C>T) n.564C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.*529-40C>T (n.*529-40C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.462-40C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*294-40C>T (n.*294-40C>T) c.*430-5C>T (n.*430-5C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.17C>T n.1617C>T c.*147-40C>T (n.*147-40C>T) n.578C>T c.431-40C>T c.749-40C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.1077C>T c.1153-40C>T n.350C>T n.915-40C>T c.*495-40C>T (n.*495-40C>T) c.887-40C>T (n.887-40C>T) n.657-40C>T c.611-40C>T (n.611-40C>T) c.583+287C>T (n.583+287C>T) c.368-40C>T (n.368-40C>T) c.854-40C>T (n.854-40C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986949T>G | CA2756249818 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-39T>G (n.584-39T>G) n.270-39T>G c.*430-39T>G (n.*430-39T>G) c.814-39T>G c.479-39T>G (n.479-39T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.734T>G (n.734T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.671-39T>G (n.671-39T>G) n.565T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.*529-39T>G (n.*529-39T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) c.462-39T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*294-39T>G (n.*294-39T>G) c.*430-4T>G (n.*430-4T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) n.18T>G n.1618T>G c.*147-39T>G (n.*147-39T>G) n.579T>G c.431-39T>G c.749-39T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.1078T>G c.1153-39T>G n.351T>G n.915-39T>G c.*495-39T>G (n.*495-39T>G) c.887-39T>G (n.887-39T>G) n.657-39T>G c.611-39T>G (n.611-39T>G) c.583+288T>G (n.583+288T>G) c.368-39T>G (n.368-39T>G) c.854-39T>G (n.854-39T>G) | |
3 | g.51986950C>A | CA2756249819 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-38C>A (n.584-38C>A) n.270-38C>A c.*430-38C>A (n.*430-38C>A) c.814-38C>A c.479-38C>A (n.479-38C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.735C>A (n.735C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.671-38C>A (n.671-38C>A) n.566C>A c.*883C>A (n.*883C>A) c.*529-38C>A (n.*529-38C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.462-38C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*294-38C>A (n.*294-38C>A) c.*430-3C>A (n.*430-3C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) n.19C>A n.1619C>A c.*147-38C>A (n.*147-38C>A) n.580C>A c.431-38C>A c.749-38C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.1079C>A c.1153-38C>A n.352C>A n.915-38C>A c.*495-38C>A (n.*495-38C>A) c.887-38C>A (n.887-38C>A) n.657-38C>A c.611-38C>A (n.611-38C>A) c.583+289C>A (n.583+289C>A) c.368-38C>A (n.368-38C>A) c.854-38C>A (n.854-38C>A) | |
3 | g.51986951A>T | CA2577778457 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-37A>T (n.584-37A>T) n.270-37A>T c.*430-37A>T (n.*430-37A>T) c.814-37A>T c.479-37A>T (n.479-37A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.736A>T (n.736A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.671-37A>T (n.671-37A>T) n.567A>T c.*884A>T (n.*884A>T) c.*529-37A>T (n.*529-37A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.462-37A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*294-37A>T (n.*294-37A>T) c.*430-2A>T (n.*430-2A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) n.20A>T n.1620A>T c.*147-37A>T (n.*147-37A>T) n.581A>T c.431-37A>T c.749-37A>T c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1080A>T c.1153-37A>T n.353A>T n.915-37A>T c.*495-37A>T (n.*495-37A>T) c.887-37A>T (n.887-37A>T) n.657-37A>T c.611-37A>T (n.611-37A>T) c.583+290A>T (n.583+290A>T) c.368-37A>T (n.368-37A>T) c.854-37A>T (n.854-37A>T) | |
3 | g.51986952G>T | CA2577778458 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-36G>T (n.584-36G>T) n.270-36G>T c.*430-36G>T (n.*430-36G>T) c.814-36G>T c.479-36G>T (n.479-36G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.737G>T (n.737G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.671-36G>T (n.671-36G>T) n.568G>T c.*885G>T (n.*885G>T) c.*529-36G>T (n.*529-36G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.462-36G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*294-36G>T (n.*294-36G>T) c.*430-1G>T (n.*430-1G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.21G>T n.1621G>T c.*147-36G>T (n.*147-36G>T) n.582G>T c.431-36G>T c.749-36G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.1081G>T c.1153-36G>T n.354G>T n.915-36G>T c.*495-36G>T (n.*495-36G>T) c.887-36G>T (n.887-36G>T) n.657-36G>T c.611-36G>T (n.611-36G>T) c.583+291G>T (n.583+291G>T) c.368-36G>T (n.368-36G>T) c.854-36G>T (n.854-36G>T) | |
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3 | g.51986954C>T | CA2665956725 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-34C>T (n.584-34C>T) n.270-34C>T c.*430-34C>T (n.*430-34C>T) c.814-34C>T c.479-34C>T (n.479-34C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.671-34C>T (n.671-34C>T) n.570C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.*529-34C>T (n.*529-34C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.462-34C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*294-34C>T (n.*294-34C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) n.23C>T n.1623C>T c.*147-34C>T (n.*147-34C>T) n.584C>T c.431-34C>T c.749-34C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.1083C>T c.1153-34C>T n.356C>T n.915-34C>T c.*495-34C>T (n.*495-34C>T) c.887-34C>T (n.887-34C>T) n.657-34C>T c.611-34C>T (n.611-34C>T) c.583+293C>T (n.583+293C>T) c.368-34C>T (n.368-34C>T) c.854-34C>T (n.854-34C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986956G>A | CA2428553 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-32G>A (n.584-32G>A) n.270-32G>A c.*430-32G>A (n.*430-32G>A) c.814-32G>A c.479-32G>A (n.479-32G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.741G>A (n.741G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.671-32G>A (n.671-32G>A) n.572G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.*529-32G>A (n.*529-32G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.462-32G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*294-32G>A (n.*294-32G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) n.25G>A n.1625G>A c.*147-32G>A (n.*147-32G>A) n.586G>A c.431-32G>A c.749-32G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1085G>A c.1153-32G>A n.358G>A n.915-32G>A c.*495-32G>A (n.*495-32G>A) c.887-32G>A (n.887-32G>A) n.657-32G>A c.611-32G>A (n.611-32G>A) c.583+295G>A (n.583+295G>A) c.368-32G>A (n.368-32G>A) c.854-32G>A (n.854-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.51986957A= | CA1364649035 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-31A= (n.584-31A=) n.270-31A= c.*430-31A= (n.*430-31A=) c.814-31A= c.479-31A= (n.479-31A=) c.*725A= (n.*725A=) c.742A= (n.742A=) c.*825A= (n.*825A=) c.671-31A= (n.671-31A=) n.573A= c.*890A= (n.*890A=) c.*529-31A= (n.*529-31A=) c.*790A= (n.*790A=) c.462-31A= c.*1080A= (n.*1080A=) c.*294-31A= (n.*294-31A=) c.*434A= (n.*434A=) c.*589A= (n.*589A=) c.*689A= (n.*689A=) n.26A= n.1626A= c.*147-31A= (n.*147-31A=) n.587A= c.431-31A= c.749-31A= c.*1216A= (n.*1216A=) c.1086A= c.1153-31A= n.359A= n.915-31A= c.*495-31A= (n.*495-31A=) c.887-31A= (n.887-31A=) n.657-31A= c.611-31A= (n.611-31A=) c.583+296A= (n.583+296A=) c.368-31A= (n.368-31A=) c.854-31A= (n.854-31A=) | |
3 | g.51986957A>C | CA2665956737 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-31A>C (n.584-31A>C) n.270-31A>C c.*430-31A>C (n.*430-31A>C) c.814-31A>C c.479-31A>C (n.479-31A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.671-31A>C (n.671-31A>C) n.573A>C c.*890A>C (n.*890A>C) c.*529-31A>C (n.*529-31A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.462-31A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*294-31A>C (n.*294-31A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) n.26A>C n.1626A>C c.*147-31A>C (n.*147-31A>C) n.587A>C c.431-31A>C c.749-31A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.1086A>C c.1153-31A>C n.359A>C n.915-31A>C c.*495-31A>C (n.*495-31A>C) c.887-31A>C (n.887-31A>C) n.657-31A>C c.611-31A>C (n.611-31A>C) c.583+296A>C (n.583+296A>C) c.368-31A>C (n.368-31A>C) c.854-31A>C (n.854-31A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.51986957A>G | CA2428554 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-31A>G (n.584-31A>G) n.270-31A>G c.*430-31A>G (n.*430-31A>G) c.814-31A>G c.479-31A>G (n.479-31A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.671-31A>G (n.671-31A>G) n.573A>G c.*890A>G (n.*890A>G) c.*529-31A>G (n.*529-31A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.462-31A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*294-31A>G (n.*294-31A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.26A>G n.1626A>G c.*147-31A>G (n.*147-31A>G) n.587A>G c.431-31A>G c.749-31A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.1086A>G c.1153-31A>G n.359A>G n.915-31A>G c.*495-31A>G (n.*495-31A>G) c.887-31A>G (n.887-31A>G) n.657-31A>G c.611-31A>G (n.611-31A>G) c.583+296A>G (n.583+296A>G) c.368-31A>G (n.368-31A>G) c.854-31A>G (n.854-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.51986966C>G | CA543055679 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-22C>G (n.584-22C>G) n.270-22C>G c.*430-22C>G (n.*430-22C>G) c.814-22C>G c.479-22C>G (n.479-22C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.671-22C>G (n.671-22C>G) n.582C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.*529-22C>G (n.*529-22C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.462-22C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*294-22C>G (n.*294-22C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) n.35C>G n.1635C>G c.*147-22C>G (n.*147-22C>G) n.596C>G c.431-22C>G c.749-22C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1095C>G c.1153-22C>G n.368C>G n.915-22C>G c.*495-22C>G (n.*495-22C>G) c.887-22C>G (n.887-22C>G) n.657-22C>G c.611-22C>G (n.611-22C>G) c.583+305C>G (n.583+305C>G) c.368-22C>G (n.368-22C>G) c.854-22C>G (n.854-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.51986967C>T | CA2428556 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-21C>T (n.584-21C>T) n.270-21C>T c.*430-21C>T (n.*430-21C>T) c.814-21C>T c.479-21C>T (n.479-21C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.671-21C>T (n.671-21C>T) n.583C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.*529-21C>T (n.*529-21C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.462-21C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*294-21C>T (n.*294-21C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) n.36C>T n.1636C>T c.*147-21C>T (n.*147-21C>T) n.597C>T c.431-21C>T c.749-21C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1096C>T c.1153-21C>T n.369C>T n.915-21C>T c.*495-21C>T (n.*495-21C>T) c.887-21C>T (n.887-21C>T) n.657-21C>T c.611-21C>T (n.611-21C>T) c.583+306C>T (n.583+306C>T) c.368-21C>T (n.368-21C>T) c.854-21C>T (n.854-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51986969T>C | CA1047942711 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-19T>C (n.584-19T>C) n.270-19T>C c.*430-19T>C (n.*430-19T>C) c.814-19T>C c.479-19T>C (n.479-19T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.671-19T>C (n.671-19T>C) n.585T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.*529-19T>C (n.*529-19T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.462-19T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*294-19T>C (n.*294-19T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) n.38T>C n.1638T>C c.*147-19T>C (n.*147-19T>C) n.599T>C c.431-19T>C c.749-19T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.1098T>C c.1153-19T>C n.371T>C n.915-19T>C c.*495-19T>C (n.*495-19T>C) c.887-19T>C (n.887-19T>C) n.657-19T>C c.611-19T>C (n.611-19T>C) c.583+308T>C (n.583+308T>C) c.368-19T>C (n.368-19T>C) c.854-19T>C (n.854-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986969T= | CA1364649041 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-19T= (n.584-19T=) n.270-19T= c.*430-19T= (n.*430-19T=) c.814-19T= c.479-19T= (n.479-19T=) c.*737T= (n.*737T=) c.754T= (n.754T=) c.*837T= (n.*837T=) c.671-19T= (n.671-19T=) n.585T= c.*902T= (n.*902T=) c.*529-19T= (n.*529-19T=) c.*802T= (n.*802T=) c.462-19T= c.*1092T= (n.*1092T=) c.*294-19T= (n.*294-19T=) c.*446T= (n.*446T=) c.*601T= (n.*601T=) c.*701T= (n.*701T=) n.38T= n.1638T= c.*147-19T= (n.*147-19T=) n.599T= c.431-19T= c.749-19T= c.*1228T= (n.*1228T=) c.1098T= c.1153-19T= n.371T= n.915-19T= c.*495-19T= (n.*495-19T=) c.887-19T= (n.887-19T=) n.657-19T= c.611-19T= (n.611-19T=) c.583+308T= (n.583+308T=) c.368-19T= (n.368-19T=) c.854-19T= (n.854-19T=) | |
3 | g.51986969_51986970delinsTC | CA1364649040 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-19_584-18delinsTC (n.584-19_584-18delinsTC) n.270-19_270-18delinsTC c.*430-19_*430-18delinsTC (n.*430-19_*430-18delinsTC) c.814-19_814-18delinsTC c.479-19_479-18delinsTC (n.479-19_479-18delinsTC) c.*737_*738delinsTC (n.*737_*738delinsTC) c.754_755delinsTC (n.754_755delinsTC) c.*837_*838delinsTC (n.*837_*838delinsTC) c.671-19_671-18delinsTC (n.671-19_671-18delinsTC) n.585_586delinsTC c.*902_*903delinsTC (n.*902_*903delinsTC) c.*529-19_*529-18delinsTC (n.*529-19_*529-18delinsTC) c.*802_*803delinsTC (n.*802_*803delinsTC) c.462-19_462-18delinsTC c.*1092_*1093delinsTC (n.*1092_*1093delinsTC) c.*294-19_*294-18delinsTC (n.*294-19_*294-18delinsTC) c.*446_*447delinsTC (n.*446_*447delinsTC) c.*601_*602delinsTC (n.*601_*602delinsTC) c.*701_*702delinsTC (n.*701_*702delinsTC) n.38_39delinsTC n.1638_1639delinsTC c.*147-19_*147-18delinsTC (n.*147-19_*147-18delinsTC) n.599_600delinsTC c.431-19_431-18delinsTC c.749-19_749-18delinsTC c.*1228_*1229delinsTC (n.*1228_*1229delinsTC) c.1098_1099delinsTC c.1153-19_1153-18delinsTC n.371_372delinsTC n.915-19_915-18delinsTC c.*495-19_*495-18delinsTC (n.*495-19_*495-18delinsTC) c.887-19_887-18delinsTC (n.887-19_887-18delinsTC) n.657-19_657-18delinsTC c.611-19_611-18delinsTC (n.611-19_611-18delinsTC) c.583+308_583+309delinsTC (n.583+308_583+309delinsTC) c.368-19_368-18delinsTC (n.368-19_368-18delinsTC) c.854-19_854-18delinsTC (n.854-19_854-18delinsTC) | |
3 | g.51986974del | CA2428557 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-14del (n.584-14del) n.270-14del c.*430-14del (n.*430-14del) c.814-14del c.479-14del (n.479-14del) c.*742del (n.*742del) c.759del (n.759del) c.*842del (n.*842del) c.671-14del (n.671-14del) n.590del c.*907del (n.*907del) c.*529-14del (n.*529-14del) c.*807del (n.*807del) c.462-14del c.*1097del (n.*1097del) c.*294-14del (n.*294-14del) c.*451del (n.*451del) c.*606del (n.*606del) c.*706del (n.*706del) n.43del n.1643del c.*147-14del (n.*147-14del) n.604del c.431-14del c.749-14del c.*1233del (n.*1233del) c.1103del c.1153-14del n.376del n.915-14del c.*495-14del (n.*495-14del) c.887-14del (n.887-14del) n.657-14del c.611-14del (n.611-14del) c.583+313del (n.583+313del) c.368-14del (n.368-14del) c.854-14del (n.854-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986971C>A | CA2428558 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-17C>A (n.584-17C>A) n.270-17C>A c.*430-17C>A (n.*430-17C>A) c.814-17C>A c.479-17C>A (n.479-17C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.671-17C>A (n.671-17C>A) n.587C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*529-17C>A (n.*529-17C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.462-17C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*294-17C>A (n.*294-17C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.40C>A n.1640C>A c.*147-17C>A (n.*147-17C>A) n.601C>A c.431-17C>A c.749-17C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1100C>A c.1153-17C>A n.373C>A n.915-17C>A c.*495-17C>A (n.*495-17C>A) c.887-17C>A (n.887-17C>A) n.657-17C>A c.611-17C>A (n.611-17C>A) c.583+310C>A (n.583+310C>A) c.368-17C>A (n.368-17C>A) c.854-17C>A (n.854-17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986971C= | CA1364649042 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-17C= (n.584-17C=) n.270-17C= c.*430-17C= (n.*430-17C=) c.814-17C= c.479-17C= (n.479-17C=) c.*739C= (n.*739C=) c.756C= (n.756C=) c.*839C= (n.*839C=) c.671-17C= (n.671-17C=) n.587C= c.*904C= (n.*904C=) c.*529-17C= (n.*529-17C=) c.*804C= (n.*804C=) c.462-17C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.*294-17C= (n.*294-17C=) c.*448C= (n.*448C=) c.*603C= (n.*603C=) c.*703C= (n.*703C=) n.40C= n.1640C= c.*147-17C= (n.*147-17C=) n.601C= c.431-17C= c.749-17C= c.*1230C= (n.*1230C=) c.1100C= c.1153-17C= n.373C= n.915-17C= c.*495-17C= (n.*495-17C=) c.887-17C= (n.887-17C=) n.657-17C= c.611-17C= (n.611-17C=) c.583+310C= (n.583+310C=) c.368-17C= (n.368-17C=) c.854-17C= (n.854-17C=) | |
3 | g.51986972C= | CA1364649043 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-16C= (n.584-16C=) n.270-16C= c.*430-16C= (n.*430-16C=) c.814-16C= c.479-16C= (n.479-16C=) c.*740C= (n.*740C=) c.757C= (n.757C=) c.*840C= (n.*840C=) c.671-16C= (n.671-16C=) n.588C= c.*905C= (n.*905C=) c.*529-16C= (n.*529-16C=) c.*805C= (n.*805C=) c.462-16C= c.*1095C= (n.*1095C=) c.*294-16C= (n.*294-16C=) c.*449C= (n.*449C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*704C= (n.*704C=) n.41C= n.1641C= c.*147-16C= (n.*147-16C=) n.602C= c.431-16C= c.749-16C= c.*1231C= (n.*1231C=) c.1101C= c.1153-16C= n.374C= n.915-16C= c.*495-16C= (n.*495-16C=) c.887-16C= (n.887-16C=) n.657-16C= c.611-16C= (n.611-16C=) c.583+311C= (n.583+311C=) c.368-16C= (n.368-16C=) c.854-16C= (n.854-16C=) | |
3 | g.51986972C>T | CA543055680 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-16C>T (n.584-16C>T) n.270-16C>T c.*430-16C>T (n.*430-16C>T) c.814-16C>T c.479-16C>T (n.479-16C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.671-16C>T (n.671-16C>T) n.588C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*529-16C>T (n.*529-16C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.462-16C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*294-16C>T (n.*294-16C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.41C>T n.1641C>T c.*147-16C>T (n.*147-16C>T) n.602C>T c.431-16C>T c.749-16C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1101C>T c.1153-16C>T n.374C>T n.915-16C>T c.*495-16C>T (n.*495-16C>T) c.887-16C>T (n.887-16C>T) n.657-16C>T c.611-16C>T (n.611-16C>T) c.583+311C>T (n.583+311C>T) c.368-16C>T (n.368-16C>T) c.854-16C>T (n.854-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.51986973C>G | CA2428559 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-15C>G (n.584-15C>G) n.270-15C>G c.*430-15C>G (n.*430-15C>G) c.814-15C>G c.479-15C>G (n.479-15C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.671-15C>G (n.671-15C>G) n.589C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.*529-15C>G (n.*529-15C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) c.462-15C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*294-15C>G (n.*294-15C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) n.42C>G n.1642C>G c.*147-15C>G (n.*147-15C>G) n.603C>G c.431-15C>G c.749-15C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1102C>G c.1153-15C>G n.375C>G n.915-15C>G c.*495-15C>G (n.*495-15C>G) c.887-15C>G (n.887-15C>G) n.657-15C>G c.611-15C>G (n.611-15C>G) c.583+312C>G (n.583+312C>G) c.368-15C>G (n.368-15C>G) c.854-15C>G (n.854-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986973C>T | CA1047942734 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-15C>T (n.584-15C>T) n.270-15C>T c.*430-15C>T (n.*430-15C>T) c.814-15C>T c.479-15C>T (n.479-15C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.671-15C>T (n.671-15C>T) n.589C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.*529-15C>T (n.*529-15C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.462-15C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*294-15C>T (n.*294-15C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) n.42C>T n.1642C>T c.*147-15C>T (n.*147-15C>T) n.603C>T c.431-15C>T c.749-15C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1102C>T c.1153-15C>T n.375C>T n.915-15C>T c.*495-15C>T (n.*495-15C>T) c.887-15C>T (n.887-15C>T) n.657-15C>T c.611-15C>T (n.611-15C>T) c.583+312C>T (n.583+312C>T) c.368-15C>T (n.368-15C>T) c.854-15C>T (n.854-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986974C>T | CA2702642435 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-14C>T (n.584-14C>T) n.270-14C>T c.*430-14C>T (n.*430-14C>T) c.814-14C>T c.479-14C>T (n.479-14C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.671-14C>T (n.671-14C>T) n.590C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.*529-14C>T (n.*529-14C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.462-14C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*294-14C>T (n.*294-14C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.43C>T n.1643C>T c.*147-14C>T (n.*147-14C>T) n.604C>T c.431-14C>T c.749-14C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1103C>T c.1153-14C>T n.376C>T n.915-14C>T c.*495-14C>T (n.*495-14C>T) c.887-14C>T (n.887-14C>T) n.657-14C>T c.611-14C>T (n.611-14C>T) c.583+313C>T (n.583+313C>T) c.368-14C>T (n.368-14C>T) c.854-14C>T (n.854-14C>T) | dbSNP |
3 | g.51986975T>C | CA74718359 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-13T>C (n.584-13T>C) n.270-13T>C c.*430-13T>C (n.*430-13T>C) c.814-13T>C c.479-13T>C (n.479-13T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.671-13T>C (n.671-13T>C) n.591T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.*529-13T>C (n.*529-13T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.462-13T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*294-13T>C (n.*294-13T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) n.44T>C n.1644T>C c.*147-13T>C (n.*147-13T>C) n.605T>C c.431-13T>C c.749-13T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1104T>C c.1153-13T>C n.377T>C n.915-13T>C c.*495-13T>C (n.*495-13T>C) c.887-13T>C (n.887-13T>C) n.657-13T>C c.611-13T>C (n.611-13T>C) c.583+314T>C (n.583+314T>C) c.368-13T>C (n.368-13T>C) c.854-13T>C (n.854-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986975T= | CA1364649045 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-13T= (n.584-13T=) n.270-13T= c.*430-13T= (n.*430-13T=) c.814-13T= c.479-13T= (n.479-13T=) c.*743T= (n.*743T=) c.760T= (n.760T=) c.*843T= (n.*843T=) c.671-13T= (n.671-13T=) n.591T= c.*908T= (n.*908T=) c.*529-13T= (n.*529-13T=) c.*808T= (n.*808T=) c.462-13T= c.*1098T= (n.*1098T=) c.*294-13T= (n.*294-13T=) c.*452T= (n.*452T=) c.*607T= (n.*607T=) c.*707T= (n.*707T=) n.44T= n.1644T= c.*147-13T= (n.*147-13T=) n.605T= c.431-13T= c.749-13T= c.*1234T= (n.*1234T=) c.1104T= c.1153-13T= n.377T= n.915-13T= c.*495-13T= (n.*495-13T=) c.887-13T= (n.887-13T=) n.657-13T= c.611-13T= (n.611-13T=) c.583+314T= (n.583+314T=) c.368-13T= (n.368-13T=) c.854-13T= (n.854-13T=) | |
3 | g.51986978A>G | CA2665956776 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-10A>G (n.584-10A>G) n.270-10A>G c.*430-10A>G (n.*430-10A>G) c.814-10A>G c.479-10A>G (n.479-10A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.671-10A>G (n.671-10A>G) n.594A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.*529-10A>G (n.*529-10A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.462-10A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*294-10A>G (n.*294-10A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) n.47A>G n.1647A>G c.*147-10A>G (n.*147-10A>G) n.608A>G c.431-10A>G c.749-10A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1107A>G c.1153-10A>G n.380A>G n.915-10A>G c.*495-10A>G (n.*495-10A>G) c.887-10A>G (n.887-10A>G) n.657-10A>G c.611-10A>G (n.611-10A>G) c.583+317A>G (n.583+317A>G) c.368-10A>G (n.368-10A>G) c.854-10A>G (n.854-10A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.51986979C>A | CA2665956780 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-9C>A (n.584-9C>A) n.270-9C>A c.*430-9C>A (n.*430-9C>A) c.814-9C>A c.479-9C>A (n.479-9C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.671-9C>A (n.671-9C>A) n.595C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.*529-9C>A (n.*529-9C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.462-9C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*294-9C>A (n.*294-9C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.48C>A n.1648C>A c.*147-9C>A (n.*147-9C>A) n.609C>A c.431-9C>A c.749-9C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.1108C>A c.1153-9C>A n.381C>A n.915-9C>A c.*495-9C>A (n.*495-9C>A) c.887-9C>A (n.887-9C>A) n.657-9C>A c.611-9C>A (n.611-9C>A) c.583+318C>A (n.583+318C>A) c.368-9C>A (n.368-9C>A) c.854-9C>A (n.854-9C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986979C= | CA1364649046 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-9C= (n.584-9C=) n.270-9C= c.*430-9C= (n.*430-9C=) c.814-9C= c.479-9C= (n.479-9C=) c.*747C= (n.*747C=) c.764C= (n.764C=) c.*847C= (n.*847C=) c.671-9C= (n.671-9C=) n.595C= c.*912C= (n.*912C=) c.*529-9C= (n.*529-9C=) c.*812C= (n.*812C=) c.462-9C= c.*1102C= (n.*1102C=) c.*294-9C= (n.*294-9C=) c.*456C= (n.*456C=) c.*611C= (n.*611C=) c.*711C= (n.*711C=) n.48C= n.1648C= c.*147-9C= (n.*147-9C=) n.609C= c.431-9C= c.749-9C= c.*1238C= (n.*1238C=) c.1108C= c.1153-9C= n.381C= n.915-9C= c.*495-9C= (n.*495-9C=) c.887-9C= (n.887-9C=) n.657-9C= c.611-9C= (n.611-9C=) c.583+318C= (n.583+318C=) c.368-9C= (n.368-9C=) c.854-9C= (n.854-9C=) | |
3 | g.51986979C>T | CA543055681 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-9C>T (n.584-9C>T) n.270-9C>T c.*430-9C>T (n.*430-9C>T) c.814-9C>T c.479-9C>T (n.479-9C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.671-9C>T (n.671-9C>T) n.595C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.*529-9C>T (n.*529-9C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.462-9C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*294-9C>T (n.*294-9C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) n.48C>T n.1648C>T c.*147-9C>T (n.*147-9C>T) n.609C>T c.431-9C>T c.749-9C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.1108C>T c.1153-9C>T n.381C>T n.915-9C>T c.*495-9C>T (n.*495-9C>T) c.887-9C>T (n.887-9C>T) n.657-9C>T c.611-9C>T (n.611-9C>T) c.583+318C>T (n.583+318C>T) c.368-9C>T (n.368-9C>T) c.854-9C>T (n.854-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51986982C>T | CA645521289 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-6C>T (n.584-6C>T) n.270-6C>T c.*430-6C>T (n.*430-6C>T) c.814-6C>T c.479-6C>T (n.479-6C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.671-6C>T (n.671-6C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*529-6C>T (n.*529-6C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.462-6C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*294-6C>T (n.*294-6C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.51C>T n.1651C>T c.*147-6C>T (n.*147-6C>T) n.612C>T c.431-6C>T c.749-6C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1111C>T c.1153-6C>T n.384C>T n.915-6C>T c.*495-6C>T (n.*495-6C>T) c.887-6C>T (n.887-6C>T) n.657-6C>T c.611-6C>T (n.611-6C>T) c.583+321C>T (n.583+321C>T) c.368-6C>T (n.368-6C>T) c.854-6C>T (n.854-6C>T) | COSMIC COSMIC |
3 | g.51986984C= | CA1364649047 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-4C= (n.584-4C=) n.270-4C= c.*430-4C= (n.*430-4C=) c.814-4C= c.479-4C= (n.479-4C=) c.*752C= (n.*752C=) c.769C= (n.769C=) c.*852C= (n.*852C=) c.671-4C= (n.671-4C=) c.*917C= (n.*917C=) c.*529-4C= (n.*529-4C=) c.*817C= (n.*817C=) c.462-4C= c.*1107C= (n.*1107C=) c.*294-4C= (n.*294-4C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*616C= (n.*616C=) c.*716C= (n.*716C=) n.53C= n.1653C= c.*147-4C= (n.*147-4C=) n.614C= c.431-4C= c.749-4C= c.*1243C= (n.*1243C=) c.1113C= c.1153-4C= n.386C= n.915-4C= c.*495-4C= (n.*495-4C=) c.887-4C= (n.887-4C=) n.657-4C= c.611-4C= (n.611-4C=) c.583+323C= (n.583+323C=) c.368-4C= (n.368-4C=) c.854-4C= (n.854-4C=) | |
3 | g.51986984C>G | CA2428560 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-4C>G (n.584-4C>G) n.270-4C>G c.*430-4C>G (n.*430-4C>G) c.814-4C>G c.479-4C>G (n.479-4C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.769C>G (n.769C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.671-4C>G (n.671-4C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*529-4C>G (n.*529-4C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.462-4C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*294-4C>G (n.*294-4C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) n.53C>G n.1653C>G c.*147-4C>G (n.*147-4C>G) n.614C>G c.431-4C>G c.749-4C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1113C>G c.1153-4C>G n.386C>G n.915-4C>G c.*495-4C>G (n.*495-4C>G) c.887-4C>G (n.887-4C>G) n.657-4C>G c.611-4C>G (n.611-4C>G) c.583+323C>G (n.583+323C>G) c.368-4C>G (n.368-4C>G) c.854-4C>G (n.854-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986986A= | CA1364649048 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-2A= (n.584-2A=) n.270-2A= c.*430-2A= (n.*430-2A=) c.814-2A= c.479-2A= (n.479-2A=) c.*754A= (n.*754A=) c.771A= (n.771A=) c.*854A= (n.*854A=) c.671-2A= (n.671-2A=) c.*919A= (n.*919A=) c.*529-2A= (n.*529-2A=) c.*819A= (n.*819A=) c.462-2A= c.*1109A= (n.*1109A=) c.*294-2A= (n.*294-2A=) c.*463A= (n.*463A=) c.*618A= (n.*618A=) c.*718A= (n.*718A=) n.55A= n.1655A= c.*147-2A= (n.*147-2A=) n.616A= c.431-2A= c.749-2A= c.*1245A= (n.*1245A=) c.1115A= c.1153-2A= n.388A= n.915-2A= c.*495-2A= (n.*495-2A=) c.887-2A= (n.887-2A=) n.657-2A= c.611-2A= (n.611-2A=) c.584-323A= (n.584-323A=) c.368-2A= (n.368-2A=) c.854-2A= (n.854-2A=) | |
3 | g.51986986A>C | CA353090249 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-2A>C (n.584-2A>C) n.270-2A>C c.*430-2A>C (n.*430-2A>C) c.814-2A>C c.479-2A>C (n.479-2A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.*529-2A>C (n.*529-2A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.462-2A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*294-2A>C (n.*294-2A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.55A>C n.1655A>C c.*147-2A>C (n.*147-2A>C) n.616A>C c.431-2A>C c.749-2A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1115A>C c.1153-2A>C n.388A>C n.915-2A>C c.*495-2A>C (n.*495-2A>C) c.887-2A>C (n.887-2A>C) n.657-2A>C c.611-2A>C (n.611-2A>C) c.584-323A>C (n.584-323A>C) c.368-2A>C (n.368-2A>C) c.854-2A>C (n.854-2A>C) | |
3 | g.51986986A>G | CA353090251 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-2A>G (n.584-2A>G) n.270-2A>G c.*430-2A>G (n.*430-2A>G) c.814-2A>G c.479-2A>G (n.479-2A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*529-2A>G (n.*529-2A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.462-2A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*294-2A>G (n.*294-2A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.55A>G n.1655A>G c.*147-2A>G (n.*147-2A>G) n.616A>G c.431-2A>G c.749-2A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1115A>G c.1153-2A>G n.388A>G n.915-2A>G c.*495-2A>G (n.*495-2A>G) c.887-2A>G (n.887-2A>G) n.657-2A>G c.611-2A>G (n.611-2A>G) c.584-323A>G (n.584-323A>G) c.368-2A>G (n.368-2A>G) c.854-2A>G (n.854-2A>G) | |
3 | g.51986986A>T | CA353090252 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-2A>T (n.584-2A>T) n.270-2A>T c.*430-2A>T (n.*430-2A>T) c.814-2A>T c.479-2A>T (n.479-2A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.*529-2A>T (n.*529-2A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.462-2A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*294-2A>T (n.*294-2A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) n.55A>T n.1655A>T c.*147-2A>T (n.*147-2A>T) n.616A>T c.431-2A>T c.749-2A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1115A>T c.1153-2A>T n.388A>T n.915-2A>T c.*495-2A>T (n.*495-2A>T) c.887-2A>T (n.887-2A>T) n.657-2A>T c.611-2A>T (n.611-2A>T) c.584-323A>T (n.584-323A>T) c.368-2A>T (n.368-2A>T) c.854-2A>T (n.854-2A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51986987G>A | CA353090255 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-1G>A (n.584-1G>A) n.270-1G>A c.*430-1G>A (n.*430-1G>A) c.814-1G>A c.479-1G>A (n.479-1G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*529-1G>A (n.*529-1G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.462-1G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*294-1G>A (n.*294-1G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.56G>A n.1656G>A c.*147-1G>A (n.*147-1G>A) n.617G>A c.431-1G>A c.749-1G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.1116G>A c.1153-1G>A n.389G>A n.915-1G>A c.*495-1G>A (n.*495-1G>A) c.887-1G>A (n.887-1G>A) n.657-1G>A c.611-1G>A (n.611-1G>A) c.584-322G>A (n.584-322G>A) c.368-1G>A (n.368-1G>A) c.854-1G>A (n.854-1G>A) | |
3 | g.51986987G>C | CA2428561 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-1G>C (n.584-1G>C) n.270-1G>C c.*430-1G>C (n.*430-1G>C) c.814-1G>C c.479-1G>C (n.479-1G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*529-1G>C (n.*529-1G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.462-1G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*294-1G>C (n.*294-1G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) n.56G>C n.1656G>C c.*147-1G>C (n.*147-1G>C) n.617G>C c.431-1G>C c.749-1G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.1116G>C c.1153-1G>C n.389G>C n.915-1G>C c.*495-1G>C (n.*495-1G>C) c.887-1G>C (n.887-1G>C) n.657-1G>C c.611-1G>C (n.611-1G>C) c.584-322G>C (n.584-322G>C) c.368-1G>C (n.368-1G>C) c.854-1G>C (n.854-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51986987G= | CA1364649049 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-1G= (n.584-1G=) n.270-1G= c.*430-1G= (n.*430-1G=) c.814-1G= c.479-1G= (n.479-1G=) c.*755G= (n.*755G=) c.772G= (n.772G=) c.*855G= (n.*855G=) c.671-1G= (n.671-1G=) c.*920G= (n.*920G=) c.*529-1G= (n.*529-1G=) c.*820G= (n.*820G=) c.462-1G= c.*1110G= (n.*1110G=) c.*294-1G= (n.*294-1G=) c.*464G= (n.*464G=) c.*619G= (n.*619G=) c.*719G= (n.*719G=) n.56G= n.1656G= c.*147-1G= (n.*147-1G=) n.617G= c.431-1G= c.749-1G= c.*1246G= (n.*1246G=) c.1116G= c.1153-1G= n.389G= n.915-1G= c.*495-1G= (n.*495-1G=) c.887-1G= (n.887-1G=) n.657-1G= c.611-1G= (n.611-1G=) c.584-322G= (n.584-322G=) c.368-1G= (n.368-1G=) c.854-1G= (n.854-1G=) | |
3 | g.51986987G>T | CA353090259 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-1G>T (n.584-1G>T) n.270-1G>T c.*430-1G>T (n.*430-1G>T) c.814-1G>T c.479-1G>T (n.479-1G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*529-1G>T (n.*529-1G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.462-1G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*294-1G>T (n.*294-1G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) n.56G>T n.1656G>T c.*147-1G>T (n.*147-1G>T) n.617G>T c.431-1G>T c.749-1G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.1116G>T c.1153-1G>T n.389G>T n.915-1G>T c.*495-1G>T (n.*495-1G>T) c.887-1G>T (n.887-1G>T) n.657-1G>T c.611-1G>T (n.611-1G>T) c.584-322G>T (n.584-322G>T) c.368-1G>T (n.368-1G>T) c.854-1G>T (n.854-1G>T) | |
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3 | g.51986988G>T | CA353090265 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584G>T (p.Trp195Leu) n.270G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.814G>T c.479G>T (p.Trp160Leu) c.*756G>T (n.*756G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.671G>T (p.Trp224Leu) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.462G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.57G>T n.1657G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.618G>T c.431G>T c.749G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1117G>T c.1153G>T n.390G>T n.915G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.887G>T (p.Trp296Leu) n.657G>T c.611G>T (p.Trp204Leu) c.584-321G>T (n.584-321G>T) c.368G>T (p.Trp123Leu) c.854G>T (p.Trp285Leu) | |
3 | g.51986989G>A | CA2428564 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.585G>A (p.Trp195Ter) n.271G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.815G>A c.480G>A (p.Trp160Ter) c.*757G>A (n.*757G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.672G>A (p.Trp224Ter) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.463G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.58G>A n.1658G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.619G>A c.432G>A c.750G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.1118G>A c.1154G>A n.391G>A n.916G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.888G>A (p.Trp296Ter) n.658G>A c.612G>A (p.Trp204Ter) c.584-320G>A (n.584-320G>A) c.369G>A (p.Trp123Ter) c.855G>A (p.Trp285Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986989G>C | CA353090270 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.585G>C (p.Trp195Cys) n.271G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.815G>C c.480G>C (p.Trp160Cys) c.*757G>C (n.*757G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.672G>C (p.Trp224Cys) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.463G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.58G>C n.1658G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.619G>C c.432G>C c.750G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1118G>C c.1154G>C n.391G>C n.916G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.888G>C (p.Trp296Cys) n.658G>C c.612G>C (p.Trp204Cys) c.584-320G>C (n.584-320G>C) c.369G>C (p.Trp123Cys) c.855G>C (p.Trp285Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.51986989G>T | CA2428563 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.585G>T (p.Trp195Cys) n.271G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.815G>T c.480G>T (p.Trp160Cys) c.*757G>T (n.*757G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.672G>T (p.Trp224Cys) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.463G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.58G>T n.1658G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.619G>T c.432G>T c.750G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.1118G>T c.1154G>T n.391G>T n.916G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.888G>T (p.Trp296Cys) n.658G>T c.612G>T (p.Trp204Cys) c.584-320G>T (n.584-320G>T) c.369G>T (p.Trp123Cys) c.855G>T (p.Trp285Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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