Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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3	g.51986876A>G	CA74718324	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-112A>G (n.584-112A>G) n.270-112A>G c.430-112A>G (n.430-112A>G) c.814-112A>G c.479-112A>G (n.479-112A>G) c.644A>G (n.644A>G) c.661A>G (n.661A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.671-112A>G (n.671-112A>G) n.561-69A>G c.809A>G (n.809A>G) c.529-112A>G (n.529-112A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.462-112A>G c.999A>G (n.999A>G) c.294-112A>G (n.294-112A>G) c.430-77A>G (n.430-77A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.608A>G (n.608A>G) n.1545A>G c.147-112A>G (n.147-112A>G) n.575-69A>G c.431-112A>G c.749-112A>G c.1135A>G (n.1135A>G) c.1005A>G c.1153-112A>G n.278A>G n.915-112A>G c.495-112A>G (n.495-112A>G) c.887-112A>G (n.887-112A>G) n.657-112A>G c.611-112A>G (n.611-112A>G) c.583+215A>G (n.583+215A>G) c.368-112A>G (n.368-112A>G) n.901A>G c.854-112A>G (n.854-112A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.51986880C>A	CA2665956589	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-108C>A (n.584-108C>A) n.270-108C>A c.430-108C>A (n.430-108C>A) c.814-108C>A c.479-108C>A (n.479-108C>A) c.648C>A (n.648C>A) c.665C>A (n.665C>A) c.748C>A (n.748C>A) c.671-108C>A (n.671-108C>A) n.561-65C>A c.813C>A (n.813C>A) c.529-108C>A (n.529-108C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.462-108C>A c.1003C>A (n.1003C>A) c.294-108C>A (n.294-108C>A) c.430-73C>A (n.430-73C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.612C>A (n.612C>A) n.1549C>A c.147-108C>A (n.147-108C>A) n.575-65C>A c.431-108C>A c.749-108C>A c.1139C>A (n.1139C>A) c.1009C>A c.1153-108C>A n.282C>A n.915-108C>A c.495-108C>A (n.495-108C>A) c.887-108C>A (n.887-108C>A) n.657-108C>A c.611-108C>A (n.611-108C>A) c.583+219C>A (n.583+219C>A) c.368-108C>A (n.368-108C>A) n.905C>A c.854-108C>A (n.854-108C>A)	gnomAD v4
3	g.51986880C>T	CA2665956590	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-108C>T (n.584-108C>T) n.270-108C>T c.430-108C>T (n.430-108C>T) c.814-108C>T c.479-108C>T (n.479-108C>T) c.648C>T (n.648C>T) c.665C>T (n.665C>T) c.748C>T (n.748C>T) c.671-108C>T (n.671-108C>T) n.561-65C>T c.813C>T (n.813C>T) c.529-108C>T (n.529-108C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.462-108C>T c.1003C>T (n.1003C>T) c.294-108C>T (n.294-108C>T) c.430-73C>T (n.430-73C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.612C>T (n.612C>T) n.1549C>T c.147-108C>T (n.147-108C>T) n.575-65C>T c.431-108C>T c.749-108C>T c.1139C>T (n.1139C>T) c.1009C>T c.1153-108C>T n.282C>T n.915-108C>T c.495-108C>T (n.495-108C>T) c.887-108C>T (n.887-108C>T) n.657-108C>T c.611-108C>T (n.611-108C>T) c.583+219C>T (n.583+219C>T) c.368-108C>T (n.368-108C>T) n.905C>T c.854-108C>T (n.854-108C>T)	gnomAD v4
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3	g.51986881C>T	CA74718325	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-107C>T (n.584-107C>T) n.270-107C>T c.430-107C>T (n.430-107C>T) c.814-107C>T c.479-107C>T (n.479-107C>T) c.649C>T (n.649C>T) c.666C>T (n.666C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.671-107C>T (n.671-107C>T) n.561-64C>T c.814C>T (n.814C>T) c.529-107C>T (n.529-107C>T) c.714C>T (n.714C>T) c.462-107C>T c.1004C>T (n.1004C>T) c.294-107C>T (n.294-107C>T) c.430-72C>T (n.430-72C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.613C>T (n.613C>T) n.1550C>T c.147-107C>T (n.147-107C>T) n.575-64C>T c.431-107C>T c.749-107C>T c.1140C>T (n.1140C>T) c.1010C>T c.1153-107C>T n.283C>T n.915-107C>T c.495-107C>T (n.495-107C>T) c.887-107C>T (n.887-107C>T) n.657-107C>T c.611-107C>T (n.611-107C>T) c.583+220C>T (n.583+220C>T) c.368-107C>T (n.368-107C>T) n.906C>T c.854-107C>T (n.854-107C>T)	dbSNP
3	g.51986882C>T	CA2665956591	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-106C>T (n.584-106C>T) n.270-106C>T c.430-106C>T (n.430-106C>T) c.814-106C>T c.479-106C>T (n.479-106C>T) c.650C>T (n.650C>T) c.667C>T (n.667C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.671-106C>T (n.671-106C>T) n.561-63C>T c.815C>T (n.815C>T) c.529-106C>T (n.529-106C>T) c.715C>T (n.715C>T) c.462-106C>T c.1005C>T (n.1005C>T) c.294-106C>T (n.294-106C>T) c.430-71C>T (n.430-71C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.614C>T (n.614C>T) n.1551C>T c.147-106C>T (n.147-106C>T) n.575-63C>T c.431-106C>T c.749-106C>T c.1141C>T (n.1141C>T) c.1011C>T c.1153-106C>T n.284C>T n.915-106C>T c.495-106C>T (n.495-106C>T) c.887-106C>T (n.887-106C>T) n.657-106C>T c.611-106C>T (n.611-106C>T) c.583+221C>T (n.583+221C>T) c.368-106C>T (n.368-106C>T) n.907C>T c.854-106C>T (n.854-106C>T)	gnomAD v4
3	g.51986884G>T	CA2665956592	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-104G>T (n.584-104G>T) n.270-104G>T c.430-104G>T (n.430-104G>T) c.814-104G>T c.479-104G>T (n.479-104G>T) c.652G>T (n.652G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.752G>T (n.752G>T) c.671-104G>T (n.671-104G>T) n.561-61G>T c.817G>T (n.817G>T) c.529-104G>T (n.529-104G>T) c.717G>T (n.717G>T) c.462-104G>T c.1007G>T (n.1007G>T) c.294-104G>T (n.294-104G>T) c.430-69G>T (n.430-69G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.616G>T (n.616G>T) n.1553G>T c.147-104G>T (n.147-104G>T) n.575-61G>T c.431-104G>T c.749-104G>T c.1143G>T (n.1143G>T) c.1013G>T c.1153-104G>T n.286G>T n.915-104G>T c.495-104G>T (n.495-104G>T) c.887-104G>T (n.887-104G>T) n.657-104G>T c.611-104G>T (n.611-104G>T) c.583+223G>T (n.583+223G>T) c.368-104G>T (n.368-104G>T) n.909G>T c.854-104G>T (n.854-104G>T)	gnomAD v4
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3	g.51986903A>G	CA1364649013	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-85A>G (n.584-85A>G) n.270-85A>G c.430-85A>G (n.430-85A>G) c.814-85A>G c.479-85A>G (n.479-85A>G) c.671A>G (n.671A>G) c.688A>G (n.688A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.671-85A>G (n.671-85A>G) n.561-42A>G c.836A>G (n.836A>G) c.529-85A>G (n.529-85A>G) c.736A>G (n.736A>G) c.462-85A>G c.1026A>G (n.1026A>G) c.294-85A>G (n.294-85A>G) c.430-50A>G (n.430-50A>G) c.535A>G (n.535A>G) c.635A>G (n.635A>G) n.1572A>G c.147-85A>G (n.147-85A>G) n.575-42A>G c.431-85A>G c.749-85A>G c.1162A>G (n.1162A>G) c.1032A>G c.1153-85A>G n.305A>G n.915-85A>G c.495-85A>G (n.495-85A>G) c.887-85A>G (n.887-85A>G) n.657-85A>G c.611-85A>G (n.611-85A>G) c.583+242A>G (n.583+242A>G) c.368-85A>G (n.368-85A>G) c.854-85A>G (n.854-85A>G)	dbSNP
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3	g.51986907G>T	CA2665956625	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-81G>T (n.584-81G>T) n.270-81G>T c.430-81G>T (n.430-81G>T) c.814-81G>T c.479-81G>T (n.479-81G>T) c.675G>T (n.675G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.775G>T (n.775G>T) c.671-81G>T (n.671-81G>T) n.561-38G>T c.840G>T (n.840G>T) c.529-81G>T (n.529-81G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.462-81G>T c.1030G>T (n.1030G>T) c.294-81G>T (n.294-81G>T) c.430-46G>T (n.430-46G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.639G>T (n.639G>T) n.1576G>T c.147-81G>T (n.147-81G>T) n.575-38G>T c.431-81G>T c.749-81G>T c.1166G>T (n.1166G>T) c.1036G>T c.1153-81G>T n.309G>T n.915-81G>T c.495-81G>T (n.495-81G>T) c.887-81G>T (n.887-81G>T) n.657-81G>T c.611-81G>T (n.611-81G>T) c.583+246G>T (n.583+246G>T) c.368-81G>T (n.368-81G>T) c.854-81G>T (n.854-81G>T)	gnomAD v4
3	g.51986908G>C	CA1364649017	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-80G>C (n.584-80G>C) n.270-80G>C c.430-80G>C (n.430-80G>C) c.814-80G>C c.479-80G>C (n.479-80G>C) c.676G>C (n.676G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.776G>C (n.776G>C) c.671-80G>C (n.671-80G>C) n.561-37G>C c.841G>C (n.841G>C) c.529-80G>C (n.529-80G>C) c.741G>C (n.741G>C) c.462-80G>C c.1031G>C (n.1031G>C) c.294-80G>C (n.294-80G>C) c.430-45G>C (n.430-45G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.640G>C (n.640G>C) n.1577G>C c.147-80G>C (n.147-80G>C) n.575-37G>C c.431-80G>C c.749-80G>C c.1167G>C (n.1167G>C) c.1037G>C c.1153-80G>C n.310G>C n.915-80G>C c.495-80G>C (n.495-80G>C) c.887-80G>C (n.887-80G>C) n.657-80G>C c.611-80G>C (n.611-80G>C) c.583+247G>C (n.583+247G>C) c.368-80G>C (n.368-80G>C) c.854-80G>C (n.854-80G>C)	dbSNP gnomAD v4
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3	g.51986912C>A	CA908080186	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-76C>A (n.584-76C>A) n.270-76C>A c.430-76C>A (n.430-76C>A) c.814-76C>A c.479-76C>A (n.479-76C>A) c.680C>A (n.680C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.780C>A (n.780C>A) c.671-76C>A (n.671-76C>A) n.561-33C>A c.845C>A (n.845C>A) c.529-76C>A (n.529-76C>A) c.745C>A (n.745C>A) c.462-76C>A c.1035C>A (n.1035C>A) c.294-76C>A (n.294-76C>A) c.430-41C>A (n.430-41C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.644C>A (n.644C>A) n.1581C>A c.147-76C>A (n.147-76C>A) n.575-33C>A c.431-76C>A c.749-76C>A c.1171C>A (n.1171C>A) c.1041C>A c.1153-76C>A n.314C>A n.915-76C>A c.495-76C>A (n.495-76C>A) c.887-76C>A (n.887-76C>A) n.657-76C>A c.611-76C>A (n.611-76C>A) c.583+251C>A (n.583+251C>A) c.368-76C>A (n.368-76C>A) c.854-76C>A (n.854-76C>A)	dbSNP gnomAD v4
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3	g.51986913C=	CA1364649020	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-75C= (n.584-75C=) n.270-75C= c.430-75C= (n.430-75C=) c.814-75C= c.479-75C= (n.479-75C=) c.681C= (n.681C=) c.698C= (n.698C=) c.781C= (n.781C=) c.671-75C= (n.671-75C=) n.561-32C= c.846C= (n.846C=) c.529-75C= (n.529-75C=) c.746C= (n.746C=) c.462-75C= c.1036C= (n.1036C=) c.294-75C= (n.294-75C=) c.430-40C= (n.430-40C=) c.545C= (n.545C=) c.645C= (n.645C=) n.1582C= c.147-75C= (n.147-75C=) n.575-32C= c.431-75C= c.749-75C= c.1172C= (n.1172C=) c.1042C= c.1153-75C= n.315C= n.915-75C= c.495-75C= (n.495-75C=) c.887-75C= (n.887-75C=) n.657-75C= c.611-75C= (n.611-75C=) c.583+252C= (n.583+252C=) c.368-75C= (n.368-75C=) c.854-75C= (n.854-75C=)
3	g.51986913C>T	CA1364649021	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-75C>T (n.584-75C>T) n.270-75C>T c.430-75C>T (n.430-75C>T) c.814-75C>T c.479-75C>T (n.479-75C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.698C>T (n.698C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.671-75C>T (n.671-75C>T) n.561-32C>T c.846C>T (n.846C>T) c.529-75C>T (n.529-75C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.462-75C>T c.1036C>T (n.1036C>T) c.294-75C>T (n.294-75C>T) c.430-40C>T (n.430-40C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.645C>T (n.645C>T) n.1582C>T c.147-75C>T (n.147-75C>T) n.575-32C>T c.431-75C>T c.749-75C>T c.1172C>T (n.1172C>T) c.1042C>T c.1153-75C>T n.315C>T n.915-75C>T c.495-75C>T (n.495-75C>T) c.887-75C>T (n.887-75C>T) n.657-75C>T c.611-75C>T (n.611-75C>T) c.583+252C>T (n.583+252C>T) c.368-75C>T (n.368-75C>T) c.854-75C>T (n.854-75C>T)	dbSNP
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3	g.51986914_51986915delinsTG	CA1364649022	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-74_584-73delinsTG (n.584-74_584-73delinsTG) n.270-74_270-73delinsTG c.430-74_430-73delinsTG (n.430-74_430-73delinsTG) c.814-74_814-73delinsTG c.479-74_479-73delinsTG (n.479-74_479-73delinsTG) c.682_683delinsTG (n.682_683delinsTG) c.699_700delinsTG (n.699_700delinsTG) c.782_783delinsTG (n.782_783delinsTG) c.671-74_671-73delinsTG (n.671-74_671-73delinsTG) n.561-31_561-30delinsTG c.847_848delinsTG (n.847_848delinsTG) c.529-74_529-73delinsTG (n.529-74_529-73delinsTG) c.747_748delinsTG (n.747_748delinsTG) c.462-74_462-73delinsTG c.1037_1038delinsTG (n.1037_1038delinsTG) c.294-74_294-73delinsTG (n.294-74_294-73delinsTG) c.430-39_430-38delinsTG (n.430-39_430-38delinsTG) c.546_547delinsTG (n.546_547delinsTG) c.646_647delinsTG (n.646_647delinsTG) n.1583_1584delinsTG c.147-74_147-73delinsTG (n.147-74_147-73delinsTG) n.575-31_575-30delinsTG c.431-74_431-73delinsTG c.749-74_749-73delinsTG c.1173_1174delinsTG (n.1173_1174delinsTG) c.1043_1044delinsTG c.1153-74_1153-73delinsTG n.316_317delinsTG n.915-74_915-73delinsTG c.495-74_495-73delinsTG (n.495-74_495-73delinsTG) c.887-74_887-73delinsTG (n.887-74_887-73delinsTG) n.657-74_657-73delinsTG c.611-74_611-73delinsTG (n.611-74_611-73delinsTG) c.583+253_583+254delinsTG (n.583+253_583+254delinsTG) c.368-74_368-73delinsTG (n.368-74_368-73delinsTG) c.854-74_854-73delinsTG (n.854-74_854-73delinsTG)
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3	g.51986929C>T	CA2665956684	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-59C>T (n.584-59C>T) n.270-59C>T c.430-59C>T (n.430-59C>T) c.814-59C>T c.479-59C>T (n.479-59C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.714C>T (n.714C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.671-59C>T (n.671-59C>T) n.561-16C>T c.862C>T (n.862C>T) c.529-59C>T (n.529-59C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.462-59C>T c.1052C>T (n.1052C>T) c.294-59C>T (n.294-59C>T) c.430-24C>T (n.430-24C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.661C>T (n.661C>T) n.1598C>T c.147-59C>T (n.147-59C>T) n.575-16C>T c.431-59C>T c.749-59C>T c.1188C>T (n.1188C>T) c.1058C>T c.1153-59C>T n.331C>T n.915-59C>T c.495-59C>T (n.495-59C>T) c.887-59C>T (n.887-59C>T) n.657-59C>T c.611-59C>T (n.611-59C>T) c.583+268C>T (n.583+268C>T) c.368-59C>T (n.368-59C>T) c.854-59C>T (n.854-59C>T)	gnomAD v4
3	g.51986931G>A	CA2665956686	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-57G>A (n.584-57G>A) n.270-57G>A c.430-57G>A (n.430-57G>A) c.814-57G>A c.479-57G>A (n.479-57G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.716G>A (n.716G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.671-57G>A (n.671-57G>A) n.561-14G>A c.864G>A (n.864G>A) c.529-57G>A (n.529-57G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.462-57G>A c.1054G>A (n.1054G>A) c.294-57G>A (n.294-57G>A) c.430-22G>A (n.430-22G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.663G>A (n.663G>A) n.1600G>A c.147-57G>A (n.147-57G>A) n.575-14G>A c.431-57G>A c.749-57G>A c.1190G>A (n.1190G>A) c.1060G>A c.1153-57G>A n.333G>A n.915-57G>A c.495-57G>A (n.495-57G>A) c.887-57G>A (n.887-57G>A) n.657-57G>A c.611-57G>A (n.611-57G>A) c.583+270G>A (n.583+270G>A) c.368-57G>A (n.368-57G>A) c.854-57G>A (n.854-57G>A)	gnomAD v4
3	g.51986931G>C	CA2756249816	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-57G>C (n.584-57G>C) n.270-57G>C c.430-57G>C (n.430-57G>C) c.814-57G>C c.479-57G>C (n.479-57G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.716G>C (n.716G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.671-57G>C (n.671-57G>C) n.561-14G>C c.864G>C (n.864G>C) c.529-57G>C (n.529-57G>C) c.764G>C (n.764G>C) c.462-57G>C c.1054G>C (n.1054G>C) c.294-57G>C (n.294-57G>C) c.430-22G>C (n.430-22G>C) c.563G>C (n.563G>C) c.663G>C (n.663G>C) n.1600G>C c.147-57G>C (n.147-57G>C) n.575-14G>C c.431-57G>C c.749-57G>C c.1190G>C (n.1190G>C) c.1060G>C c.1153-57G>C n.333G>C n.915-57G>C c.495-57G>C (n.495-57G>C) c.887-57G>C (n.887-57G>C) n.657-57G>C c.611-57G>C (n.611-57G>C) c.583+270G>C (n.583+270G>C) c.368-57G>C (n.368-57G>C) c.854-57G>C (n.854-57G>C)
3	g.51986931G>T	CA2665956688	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-57G>T (n.584-57G>T) n.270-57G>T c.430-57G>T (n.430-57G>T) c.814-57G>T c.479-57G>T (n.479-57G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.716G>T (n.716G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.671-57G>T (n.671-57G>T) n.561-14G>T c.864G>T (n.864G>T) c.529-57G>T (n.529-57G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.462-57G>T c.1054G>T (n.1054G>T) c.294-57G>T (n.294-57G>T) c.430-22G>T (n.430-22G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.663G>T (n.663G>T) n.1600G>T c.147-57G>T (n.147-57G>T) n.575-14G>T c.431-57G>T c.749-57G>T c.1190G>T (n.1190G>T) c.1060G>T c.1153-57G>T n.333G>T n.915-57G>T c.495-57G>T (n.495-57G>T) c.887-57G>T (n.887-57G>T) n.657-57G>T c.611-57G>T (n.611-57G>T) c.583+270G>T (n.583+270G>T) c.368-57G>T (n.368-57G>T) c.854-57G>T (n.854-57G>T)	gnomAD v4
3	g.51986932A=	CA1364649028	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-56A= (n.584-56A=) n.270-56A= c.430-56A= (n.430-56A=) c.814-56A= c.479-56A= (n.479-56A=) c.700A= (n.700A=) c.717A= (n.717A=) c.800A= (n.800A=) c.671-56A= (n.671-56A=) n.561-13A= c.865A= (n.865A=) c.529-56A= (n.529-56A=) c.765A= (n.765A=) c.462-56A= c.1055A= (n.1055A=) c.294-56A= (n.294-56A=) c.430-21A= (n.430-21A=) c.564A= (n.564A=) c.664A= (n.664A=) n.1A= n.1601A= c.147-56A= (n.147-56A=) n.575-13A= c.431-56A= c.749-56A= c.1191A= (n.1191A=) c.1061A= c.1153-56A= n.334A= n.915-56A= c.495-56A= (n.495-56A=) c.887-56A= (n.887-56A=) n.657-56A= c.611-56A= (n.611-56A=) c.583+271A= (n.583+271A=) c.368-56A= (n.368-56A=) c.854-56A= (n.854-56A=)
3	g.51986932A>T	CA908080193	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-56A>T (n.584-56A>T) n.270-56A>T c.430-56A>T (n.430-56A>T) c.814-56A>T c.479-56A>T (n.479-56A>T) c.700A>T (n.700A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.800A>T (n.800A>T) c.671-56A>T (n.671-56A>T) n.561-13A>T c.865A>T (n.865A>T) c.529-56A>T (n.529-56A>T) c.765A>T (n.765A>T) c.462-56A>T c.1055A>T (n.1055A>T) c.294-56A>T (n.294-56A>T) c.430-21A>T (n.430-21A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.664A>T (n.664A>T) n.1A>T n.1601A>T c.147-56A>T (n.147-56A>T) n.575-13A>T c.431-56A>T c.749-56A>T c.1191A>T (n.1191A>T) c.1061A>T c.1153-56A>T n.334A>T n.915-56A>T c.495-56A>T (n.495-56A>T) c.887-56A>T (n.887-56A>T) n.657-56A>T c.611-56A>T (n.611-56A>T) c.583+271A>T (n.583+271A>T) c.368-56A>T (n.368-56A>T) c.854-56A>T (n.854-56A>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.51986933T>C	CA1047942708	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-55T>C (n.584-55T>C) n.270-55T>C c.430-55T>C (n.430-55T>C) c.814-55T>C c.479-55T>C (n.479-55T>C) c.701T>C (n.701T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.801T>C (n.801T>C) c.671-55T>C (n.671-55T>C) n.561-12T>C c.866T>C (n.866T>C) c.529-55T>C (n.529-55T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.462-55T>C c.1056T>C (n.1056T>C) c.294-55T>C (n.294-55T>C) c.430-20T>C (n.430-20T>C) c.565T>C (n.565T>C) c.665T>C (n.665T>C) n.2T>C n.1602T>C c.147-55T>C (n.147-55T>C) n.575-12T>C c.431-55T>C c.749-55T>C c.1192T>C (n.1192T>C) c.1062T>C c.1153-55T>C n.335T>C n.915-55T>C c.495-55T>C (n.495-55T>C) c.887-55T>C (n.887-55T>C) n.657-55T>C c.611-55T>C (n.611-55T>C) c.583+272T>C (n.583+272T>C) c.368-55T>C (n.368-55T>C) c.854-55T>C (n.854-55T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.51986933T=	CA1364649029	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-55T= (n.584-55T=) n.270-55T= c.430-55T= (n.430-55T=) c.814-55T= c.479-55T= (n.479-55T=) c.701T= (n.701T=) c.718T= (n.718T=) c.801T= (n.801T=) c.671-55T= (n.671-55T=) n.561-12T= c.866T= (n.866T=) c.529-55T= (n.529-55T=) c.766T= (n.766T=) c.462-55T= c.1056T= (n.1056T=) c.294-55T= (n.294-55T=) c.430-20T= (n.430-20T=) c.565T= (n.565T=) c.665T= (n.665T=) n.2T= n.1602T= c.147-55T= (n.147-55T=) n.575-12T= c.431-55T= c.749-55T= c.1192T= (n.1192T=) c.1062T= c.1153-55T= n.335T= n.915-55T= c.495-55T= (n.495-55T=) c.887-55T= (n.887-55T=) n.657-55T= c.611-55T= (n.611-55T=) c.583+272T= (n.583+272T=) c.368-55T= (n.368-55T=) c.854-55T= (n.854-55T=)
3	g.51986934T>A	CA2577778447	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-54T>A (n.584-54T>A) n.270-54T>A c.430-54T>A (n.430-54T>A) c.814-54T>A c.479-54T>A (n.479-54T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.671-54T>A (n.671-54T>A) n.561-11T>A c.867T>A (n.867T>A) c.529-54T>A (n.529-54T>A) c.767T>A (n.767T>A) c.462-54T>A c.1057T>A (n.1057T>A) c.294-54T>A (n.294-54T>A) c.430-19T>A (n.430-19T>A) c.566T>A (n.566T>A) c.666T>A (n.666T>A) n.3T>A n.1603T>A c.147-54T>A (n.147-54T>A) n.575-11T>A c.431-54T>A c.749-54T>A c.1193T>A (n.1193T>A) c.1063T>A c.1153-54T>A n.336T>A n.915-54T>A c.495-54T>A (n.495-54T>A) c.887-54T>A (n.887-54T>A) n.657-54T>A c.611-54T>A (n.611-54T>A) c.583+273T>A (n.583+273T>A) c.368-54T>A (n.368-54T>A) c.854-54T>A (n.854-54T>A)	gnomAD v4
3	g.51986937_51986938del	CA2665956695	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-51_584-50del (n.584-51_584-50del) n.270-51_270-50del c.430-51_430-50del (n.430-51_430-50del) c.814-51_814-50del c.479-51_479-50del (n.479-51_479-50del) c.705_706del (n.705_706del) c.722_723del (n.722_723del) c.805_806del (n.805_806del) c.671-51_671-50del (n.671-51_671-50del) n.561-8_561-7del c.870_871del (n.870_871del) c.529-51_529-50del (n.529-51_529-50del) c.770_771del (n.770_771del) c.462-51_462-50del c.1060_1061del (n.1060_1061del) c.294-51_294-50del (n.294-51_294-50del) c.430-16_430-15del (n.430-16_430-15del) c.569_570del (n.569_570del) c.669_670del (n.669_670del) n.6_7del n.1606_1607del c.147-51_147-50del (n.147-51_147-50del) n.575-8_575-7del c.431-51_431-50del c.749-51_749-50del c.1196_1197del (n.1196_1197del) c.1066_1067del c.1153-51_1153-50del n.339_340del n.915-51_915-50del c.495-51_495-50del (n.495-51_495-50del) c.887-51_887-50del (n.887-51_887-50del) n.657-51_657-50del c.611-51_611-50del (n.611-51_611-50del) c.583+276_583+277del (n.583+276_583+277del) c.368-51_368-50del (n.368-51_368-50del) c.854-51_854-50del (n.854-51_854-50del)	gnomAD v4
3	g.51986935G>A	CA2577778448	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-53G>A (n.584-53G>A) n.270-53G>A c.430-53G>A (n.430-53G>A) c.814-53G>A c.479-53G>A (n.479-53G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.803G>A (n.803G>A) c.671-53G>A (n.671-53G>A) n.561-10G>A c.868G>A (n.868G>A) c.529-53G>A (n.529-53G>A) c.768G>A (n.768G>A) c.462-53G>A c.1058G>A (n.1058G>A) c.294-53G>A (n.294-53G>A) c.430-18G>A (n.430-18G>A) c.567G>A (n.567G>A) c.667G>A (n.667G>A) n.4G>A n.1604G>A c.147-53G>A (n.147-53G>A) n.575-10G>A c.431-53G>A c.749-53G>A c.1194G>A (n.1194G>A) c.1064G>A c.1153-53G>A n.337G>A n.915-53G>A c.495-53G>A (n.495-53G>A) c.887-53G>A (n.887-53G>A) n.657-53G>A c.611-53G>A (n.611-53G>A) c.583+274G>A (n.583+274G>A) c.368-53G>A (n.368-53G>A) c.854-53G>A (n.854-53G>A)	gnomAD v4
3	g.51986935G>T	CA2665956701	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-53G>T (n.584-53G>T) n.270-53G>T c.430-53G>T (n.430-53G>T) c.814-53G>T c.479-53G>T (n.479-53G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.803G>T (n.803G>T) c.671-53G>T (n.671-53G>T) n.561-10G>T c.868G>T (n.868G>T) c.529-53G>T (n.529-53G>T) c.768G>T (n.768G>T) c.462-53G>T c.1058G>T (n.1058G>T) c.294-53G>T (n.294-53G>T) c.430-18G>T (n.430-18G>T) c.567G>T (n.567G>T) c.667G>T (n.667G>T) n.4G>T n.1604G>T c.147-53G>T (n.147-53G>T) n.575-10G>T c.431-53G>T c.749-53G>T c.1194G>T (n.1194G>T) c.1064G>T c.1153-53G>T n.337G>T n.915-53G>T c.495-53G>T (n.495-53G>T) c.887-53G>T (n.887-53G>T) n.657-53G>T c.611-53G>T (n.611-53G>T) c.583+274G>T (n.583+274G>T) c.368-53G>T (n.368-53G>T) c.854-53G>T (n.854-53G>T)	gnomAD v4
3	g.51986937G>C	CA2665956702	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-51G>C (n.584-51G>C) n.270-51G>C c.430-51G>C (n.430-51G>C) c.814-51G>C c.479-51G>C (n.479-51G>C) c.705G>C (n.705G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.671-51G>C (n.671-51G>C) n.561-8G>C c.870G>C (n.870G>C) c.529-51G>C (n.529-51G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.462-51G>C c.1060G>C (n.1060G>C) c.294-51G>C (n.294-51G>C) c.430-16G>C (n.430-16G>C) c.569G>C (n.569G>C) c.669G>C (n.669G>C) n.6G>C n.1606G>C c.147-51G>C (n.147-51G>C) n.575-8G>C c.431-51G>C c.749-51G>C c.1196G>C (n.1196G>C) c.1066G>C c.1153-51G>C n.339G>C n.915-51G>C c.495-51G>C (n.495-51G>C) c.887-51G>C (n.887-51G>C) n.657-51G>C c.611-51G>C (n.611-51G>C) c.583+276G>C (n.583+276G>C) c.368-51G>C (n.368-51G>C) c.854-51G>C (n.854-51G>C)	gnomAD v4
3	g.51986937G>T	CA2665956704	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-51G>T (n.584-51G>T) n.270-51G>T c.430-51G>T (n.430-51G>T) c.814-51G>T c.479-51G>T (n.479-51G>T) c.705G>T (n.705G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.671-51G>T (n.671-51G>T) n.561-8G>T c.870G>T (n.870G>T) c.529-51G>T (n.529-51G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.462-51G>T c.1060G>T (n.1060G>T) c.294-51G>T (n.294-51G>T) c.430-16G>T (n.430-16G>T) c.569G>T (n.569G>T) c.669G>T (n.669G>T) n.6G>T n.1606G>T c.147-51G>T (n.147-51G>T) n.575-8G>T c.431-51G>T c.749-51G>T c.1196G>T (n.1196G>T) c.1066G>T c.1153-51G>T n.339G>T n.915-51G>T c.495-51G>T (n.495-51G>T) c.887-51G>T (n.887-51G>T) n.657-51G>T c.611-51G>T (n.611-51G>T) c.583+276G>T (n.583+276G>T) c.368-51G>T (n.368-51G>T) c.854-51G>T (n.854-51G>T)	gnomAD v4
3	g.51986940T>C	CA2665956706	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-48T>C (n.584-48T>C) n.270-48T>C c.430-48T>C (n.430-48T>C) c.814-48T>C c.479-48T>C (n.479-48T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.725T>C (n.725T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.671-48T>C (n.671-48T>C) n.561-5T>C c.873T>C (n.873T>C) c.529-48T>C (n.529-48T>C) c.773T>C (n.773T>C) c.462-48T>C c.1063T>C (n.1063T>C) c.294-48T>C (n.294-48T>C) c.430-13T>C (n.430-13T>C) c.572T>C (n.572T>C) c.672T>C (n.672T>C) n.9T>C n.1609T>C c.147-48T>C (n.147-48T>C) n.575-5T>C c.431-48T>C c.749-48T>C c.1199T>C (n.1199T>C) c.1069T>C c.1153-48T>C n.342T>C n.915-48T>C c.495-48T>C (n.495-48T>C) c.887-48T>C (n.887-48T>C) n.657-48T>C c.611-48T>C (n.611-48T>C) c.583+279T>C (n.583+279T>C) c.368-48T>C (n.368-48T>C) c.854-48T>C (n.854-48T>C)	gnomAD v4
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3	g.51986942C>A	CA2577778449	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-46C>A (n.584-46C>A) n.270-46C>A c.430-46C>A (n.430-46C>A) c.814-46C>A c.479-46C>A (n.479-46C>A) c.710C>A (n.710C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.810C>A (n.810C>A) c.671-46C>A (n.671-46C>A) n.561-3C>A c.875C>A (n.875C>A) c.529-46C>A (n.529-46C>A) c.775C>A (n.775C>A) c.462-46C>A c.1065C>A (n.1065C>A) c.294-46C>A (n.294-46C>A) c.430-11C>A (n.430-11C>A) c.574C>A (n.574C>A) c.674C>A (n.674C>A) n.11C>A n.1611C>A c.147-46C>A (n.147-46C>A) n.575-3C>A c.431-46C>A c.749-46C>A c.1201C>A (n.1201C>A) c.1071C>A c.1153-46C>A n.344C>A n.915-46C>A c.495-46C>A (n.495-46C>A) c.887-46C>A (n.887-46C>A) n.657-46C>A c.611-46C>A (n.611-46C>A) c.583+281C>A (n.583+281C>A) c.368-46C>A (n.368-46C>A) c.854-46C>A (n.854-46C>A)
3	g.51986944del	CA2577778451	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-44del (n.584-44del) n.270-44del c.430-44del (n.430-44del) c.814-44del c.479-44del (n.479-44del) c.712del (n.712del) c.729del (n.729del) c.812del (n.812del) c.671-44del (n.671-44del) n.561-1del c.877del (n.877del) c.529-44del (n.529-44del) c.777del (n.777del) c.462-44del c.1067del (n.1067del) c.294-44del (n.294-44del) c.430-9del (n.430-9del) c.576del (n.576del) c.676del (n.676del) n.13del n.1613del c.147-44del (n.147-44del) n.575-1del c.431-44del c.749-44del c.1203del (n.1203del) c.1073del c.1153-44del n.346del n.915-44del c.495-44del (n.495-44del) c.887-44del (n.887-44del) n.657-44del c.611-44del (n.611-44del) c.583+283del (n.583+283del) c.368-44del (n.368-44del) c.854-44del (n.854-44del)
3	g.51986944G>A	CA2428552	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-44G>A (n.584-44G>A) n.270-44G>A c.430-44G>A (n.430-44G>A) c.814-44G>A c.479-44G>A (n.479-44G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.729G>A (n.729G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.671-44G>A (n.671-44G>A) n.561-1G>A c.877G>A (n.877G>A) c.529-44G>A (n.529-44G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.462-44G>A c.1067G>A (n.1067G>A) c.294-44G>A (n.294-44G>A) c.430-9G>A (n.430-9G>A) c.576G>A (n.576G>A) c.676G>A (n.676G>A) n.13G>A n.1613G>A c.147-44G>A (n.147-44G>A) n.575-1G>A c.431-44G>A c.749-44G>A c.1203G>A (n.1203G>A) c.1073G>A c.1153-44G>A n.346G>A n.915-44G>A c.495-44G>A (n.495-44G>A) c.887-44G>A (n.887-44G>A) n.657-44G>A c.611-44G>A (n.611-44G>A) c.583+283G>A (n.583+283G>A) c.368-44G>A (n.368-44G>A) c.854-44G>A (n.854-44G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.51986945C>A	CA2577778454	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-43C>A (n.584-43C>A) n.270-43C>A c.430-43C>A (n.430-43C>A) c.814-43C>A c.479-43C>A (n.479-43C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.813C>A (n.813C>A) c.671-43C>A (n.671-43C>A) n.561C>A c.878C>A (n.878C>A) c.529-43C>A (n.529-43C>A) c.778C>A (n.778C>A) c.462-43C>A c.1068C>A (n.1068C>A) c.294-43C>A (n.294-43C>A) c.430-8C>A (n.430-8C>A) c.577C>A (n.577C>A) c.677C>A (n.677C>A) n.14C>A n.1614C>A c.147-43C>A (n.147-43C>A) n.575C>A c.431-43C>A c.749-43C>A c.1204C>A (n.1204C>A) c.1074C>A c.1153-43C>A n.347C>A n.915-43C>A c.495-43C>A (n.495-43C>A) c.887-43C>A (n.887-43C>A) n.657-43C>A c.611-43C>A (n.611-43C>A) c.583+284C>A (n.583+284C>A) c.368-43C>A (n.368-43C>A) c.854-43C>A (n.854-43C>A)	gnomAD v4
3	g.51986945C=	CA1364649032	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-43C= (n.584-43C=) n.270-43C= c.430-43C= (n.430-43C=) c.814-43C= c.479-43C= (n.479-43C=) c.713C= (n.713C=) c.730C= (n.730C=) c.813C= (n.813C=) c.671-43C= (n.671-43C=) n.561C= c.878C= (n.878C=) c.529-43C= (n.529-43C=) c.778C= (n.778C=) c.462-43C= c.1068C= (n.1068C=) c.294-43C= (n.294-43C=) c.430-8C= (n.430-8C=) c.577C= (n.577C=) c.677C= (n.677C=) n.14C= n.1614C= c.147-43C= (n.147-43C=) n.575C= c.431-43C= c.749-43C= c.1204C= (n.1204C=) c.1074C= c.1153-43C= n.347C= n.915-43C= c.495-43C= (n.495-43C=) c.887-43C= (n.887-43C=) n.657-43C= c.611-43C= (n.611-43C=) c.583+284C= (n.583+284C=) c.368-43C= (n.368-43C=) c.854-43C= (n.854-43C=)
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3	g.51986957A>C	CA2665956737	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-31A>C (n.584-31A>C) n.270-31A>C c.430-31A>C (n.430-31A>C) c.814-31A>C c.479-31A>C (n.479-31A>C) c.725A>C (n.725A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.671-31A>C (n.671-31A>C) n.573A>C c.890A>C (n.890A>C) c.529-31A>C (n.529-31A>C) c.790A>C (n.790A>C) c.462-31A>C c.1080A>C (n.1080A>C) c.294-31A>C (n.294-31A>C) c.434A>C (n.434A>C) c.589A>C (n.589A>C) c.689A>C (n.689A>C) n.26A>C n.1626A>C c.147-31A>C (n.147-31A>C) n.587A>C c.431-31A>C c.749-31A>C c.1216A>C (n.1216A>C) c.1086A>C c.1153-31A>C n.359A>C n.915-31A>C c.495-31A>C (n.495-31A>C) c.887-31A>C (n.887-31A>C) n.657-31A>C c.611-31A>C (n.611-31A>C) c.583+296A>C (n.583+296A>C) c.368-31A>C (n.368-31A>C) c.854-31A>C (n.854-31A>C)	gnomAD v4
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3	g.51986959G>T	CA2665956741	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-29G>T (n.584-29G>T) n.270-29G>T c.430-29G>T (n.430-29G>T) c.814-29G>T c.479-29G>T (n.479-29G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.744G>T (n.744G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.671-29G>T (n.671-29G>T) n.575G>T c.892G>T (n.892G>T) c.529-29G>T (n.529-29G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.462-29G>T c.1082G>T (n.1082G>T) c.294-29G>T (n.294-29G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.691G>T (n.691G>T) n.28G>T n.1628G>T c.147-29G>T (n.147-29G>T) n.589G>T c.431-29G>T c.749-29G>T c.1218G>T (n.1218G>T) c.1088G>T c.1153-29G>T n.361G>T n.915-29G>T c.495-29G>T (n.495-29G>T) c.887-29G>T (n.887-29G>T) n.657-29G>T c.611-29G>T (n.611-29G>T) c.583+298G>T (n.583+298G>T) c.368-29G>T (n.368-29G>T) c.854-29G>T (n.854-29G>T)	gnomAD v4
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3	g.51986966C>A	CA2665956753	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-22C>A (n.584-22C>A) n.270-22C>A c.430-22C>A (n.430-22C>A) c.814-22C>A c.479-22C>A (n.479-22C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.671-22C>A (n.671-22C>A) n.582C>A c.899C>A (n.899C>A) c.529-22C>A (n.529-22C>A) c.799C>A (n.799C>A) c.462-22C>A c.1089C>A (n.1089C>A) c.294-22C>A (n.294-22C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.598C>A (n.598C>A) c.698C>A (n.698C>A) n.35C>A n.1635C>A c.147-22C>A (n.147-22C>A) n.596C>A c.431-22C>A c.749-22C>A c.1225C>A (n.1225C>A) c.1095C>A c.1153-22C>A n.368C>A n.915-22C>A c.495-22C>A (n.495-22C>A) c.887-22C>A (n.887-22C>A) n.657-22C>A c.611-22C>A (n.611-22C>A) c.583+305C>A (n.583+305C>A) c.368-22C>A (n.368-22C>A) c.854-22C>A (n.854-22C>A)	gnomAD v4
3	g.51986966C=	CA1364649038	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-22C= (n.584-22C=) n.270-22C= c.430-22C= (n.430-22C=) c.814-22C= c.479-22C= (n.479-22C=) c.734C= (n.734C=) c.751C= (n.751C=) c.834C= (n.834C=) c.671-22C= (n.671-22C=) n.582C= c.899C= (n.899C=) c.529-22C= (n.529-22C=) c.799C= (n.799C=) c.462-22C= c.1089C= (n.1089C=) c.294-22C= (n.294-22C=) c.443C= (n.443C=) c.598C= (n.598C=) c.698C= (n.698C=) n.35C= n.1635C= c.147-22C= (n.147-22C=) n.596C= c.431-22C= c.749-22C= c.1225C= (n.1225C=) c.1095C= c.1153-22C= n.368C= n.915-22C= c.495-22C= (n.495-22C=) c.887-22C= (n.887-22C=) n.657-22C= c.611-22C= (n.611-22C=) c.583+305C= (n.583+305C=) c.368-22C= (n.368-22C=) c.854-22C= (n.854-22C=)
3	g.51986966C>G	CA543055679	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-22C>G (n.584-22C>G) n.270-22C>G c.430-22C>G (n.430-22C>G) c.814-22C>G c.479-22C>G (n.479-22C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.671-22C>G (n.671-22C>G) n.582C>G c.899C>G (n.899C>G) c.529-22C>G (n.529-22C>G) c.799C>G (n.799C>G) c.462-22C>G c.1089C>G (n.1089C>G) c.294-22C>G (n.294-22C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.598C>G (n.598C>G) c.698C>G (n.698C>G) n.35C>G n.1635C>G c.147-22C>G (n.147-22C>G) n.596C>G c.431-22C>G c.749-22C>G c.1225C>G (n.1225C>G) c.1095C>G c.1153-22C>G n.368C>G n.915-22C>G c.495-22C>G (n.495-22C>G) c.887-22C>G (n.887-22C>G) n.657-22C>G c.611-22C>G (n.611-22C>G) c.583+305C>G (n.583+305C>G) c.368-22C>G (n.368-22C>G) c.854-22C>G (n.854-22C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.51986966C>T	CA2665956752	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-22C>T (n.584-22C>T) n.270-22C>T c.430-22C>T (n.430-22C>T) c.814-22C>T c.479-22C>T (n.479-22C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.671-22C>T (n.671-22C>T) n.582C>T c.899C>T (n.899C>T) c.529-22C>T (n.529-22C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.462-22C>T c.1089C>T (n.1089C>T) c.294-22C>T (n.294-22C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.598C>T (n.598C>T) c.698C>T (n.698C>T) n.35C>T n.1635C>T c.147-22C>T (n.147-22C>T) n.596C>T c.431-22C>T c.749-22C>T c.1225C>T (n.1225C>T) c.1095C>T c.1153-22C>T n.368C>T n.915-22C>T c.495-22C>T (n.495-22C>T) c.887-22C>T (n.887-22C>T) n.657-22C>T c.611-22C>T (n.611-22C>T) c.583+305C>T (n.583+305C>T) c.368-22C>T (n.368-22C>T) c.854-22C>T (n.854-22C>T)	gnomAD v4
3	g.51986968_51986971del	CA543055678	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-20_584-17del (n.584-20_584-17del) n.270-20_270-17del c.430-20_430-17del (n.430-20_430-17del) c.814-20_814-17del c.479-20_479-17del (n.479-20_479-17del) c.736_739del (n.736_739del) c.753_756del (n.753_756del) c.836_839del (n.836_839del) c.671-20_671-17del (n.671-20_671-17del) n.584_587del c.901_904del (n.901_904del) c.529-20_529-17del (n.529-20_529-17del) c.801_804del (n.801_804del) c.462-20_462-17del c.1091_1094del (n.1091_1094del) c.294-20_294-17del (n.294-20_294-17del) c.445_448del (n.445_448del) c.600_603del (n.600_603del) c.700_703del (n.700_703del) n.37_40del n.1637_1640del c.147-20_147-17del (n.147-20_147-17del) n.598_601del c.431-20_431-17del c.749-20_749-17del c.1227_1230del (n.1227_1230del) c.1097_1100del c.1153-20_1153-17del n.370_373del n.915-20_915-17del c.495-20_495-17del (n.495-20_495-17del) c.887-20_887-17del (n.887-20_887-17del) n.657-20_657-17del c.611-20_611-17del (n.611-20_611-17del) c.583+307_583+310del (n.583+307_583+310del) c.368-20_368-17del (n.368-20_368-17del) c.854-20_854-17del (n.854-20_854-17del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.51986967C=	CA1364649039	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-21C= (n.584-21C=) n.270-21C= c.430-21C= (n.430-21C=) c.814-21C= c.479-21C= (n.479-21C=) c.735C= (n.735C=) c.752C= (n.752C=) c.835C= (n.835C=) c.671-21C= (n.671-21C=) n.583C= c.900C= (n.900C=) c.529-21C= (n.529-21C=) c.800C= (n.800C=) c.462-21C= c.1090C= (n.1090C=) c.294-21C= (n.294-21C=) c.444C= (n.444C=) c.599C= (n.599C=) c.699C= (n.699C=) n.36C= n.1636C= c.147-21C= (n.147-21C=) n.597C= c.431-21C= c.749-21C= c.1226C= (n.1226C=) c.1096C= c.1153-21C= n.369C= n.915-21C= c.495-21C= (n.495-21C=) c.887-21C= (n.887-21C=) n.657-21C= c.611-21C= (n.611-21C=) c.583+306C= (n.583+306C=) c.368-21C= (n.368-21C=) c.854-21C= (n.854-21C=)
3	g.51986967C>T	CA2428556	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-21C>T (n.584-21C>T) n.270-21C>T c.430-21C>T (n.430-21C>T) c.814-21C>T c.479-21C>T (n.479-21C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.671-21C>T (n.671-21C>T) n.583C>T c.900C>T (n.900C>T) c.529-21C>T (n.529-21C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.462-21C>T c.1090C>T (n.1090C>T) c.294-21C>T (n.294-21C>T) c.444C>T (n.444C>T) c.599C>T (n.599C>T) c.699C>T (n.699C>T) n.36C>T n.1636C>T c.147-21C>T (n.147-21C>T) n.597C>T c.431-21C>T c.749-21C>T c.1226C>T (n.1226C>T) c.1096C>T c.1153-21C>T n.369C>T n.915-21C>T c.495-21C>T (n.495-21C>T) c.887-21C>T (n.887-21C>T) n.657-21C>T c.611-21C>T (n.611-21C>T) c.583+306C>T (n.583+306C>T) c.368-21C>T (n.368-21C>T) c.854-21C>T (n.854-21C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.51986969T>C	CA1047942711	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-19T>C (n.584-19T>C) n.270-19T>C c.430-19T>C (n.430-19T>C) c.814-19T>C c.479-19T>C (n.479-19T>C) c.737T>C (n.737T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.671-19T>C (n.671-19T>C) n.585T>C c.902T>C (n.902T>C) c.529-19T>C (n.529-19T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.462-19T>C c.1092T>C (n.1092T>C) c.294-19T>C (n.294-19T>C) c.446T>C (n.446T>C) c.601T>C (n.601T>C) c.701T>C (n.701T>C) n.38T>C n.1638T>C c.147-19T>C (n.147-19T>C) n.599T>C c.431-19T>C c.749-19T>C c.1228T>C (n.1228T>C) c.1098T>C c.1153-19T>C n.371T>C n.915-19T>C c.495-19T>C (n.495-19T>C) c.887-19T>C (n.887-19T>C) n.657-19T>C c.611-19T>C (n.611-19T>C) c.583+308T>C (n.583+308T>C) c.368-19T>C (n.368-19T>C) c.854-19T>C (n.854-19T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51986969T=	CA1364649041	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-19T= (n.584-19T=) n.270-19T= c.430-19T= (n.430-19T=) c.814-19T= c.479-19T= (n.479-19T=) c.737T= (n.737T=) c.754T= (n.754T=) c.837T= (n.837T=) c.671-19T= (n.671-19T=) n.585T= c.902T= (n.902T=) c.529-19T= (n.529-19T=) c.802T= (n.802T=) c.462-19T= c.1092T= (n.1092T=) c.294-19T= (n.294-19T=) c.446T= (n.446T=) c.601T= (n.601T=) c.701T= (n.701T=) n.38T= n.1638T= c.147-19T= (n.147-19T=) n.599T= c.431-19T= c.749-19T= c.1228T= (n.1228T=) c.1098T= c.1153-19T= n.371T= n.915-19T= c.495-19T= (n.495-19T=) c.887-19T= (n.887-19T=) n.657-19T= c.611-19T= (n.611-19T=) c.583+308T= (n.583+308T=) c.368-19T= (n.368-19T=) c.854-19T= (n.854-19T=)
3	g.51986969_51986970delinsTC	CA1364649040	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-19_584-18delinsTC (n.584-19_584-18delinsTC) n.270-19_270-18delinsTC c.430-19_430-18delinsTC (n.430-19_430-18delinsTC) c.814-19_814-18delinsTC c.479-19_479-18delinsTC (n.479-19_479-18delinsTC) c.737_738delinsTC (n.737_738delinsTC) c.754_755delinsTC (n.754_755delinsTC) c.837_838delinsTC (n.837_838delinsTC) c.671-19_671-18delinsTC (n.671-19_671-18delinsTC) n.585_586delinsTC c.902_903delinsTC (n.902_903delinsTC) c.529-19_529-18delinsTC (n.529-19_529-18delinsTC) c.802_803delinsTC (n.802_803delinsTC) c.462-19_462-18delinsTC c.1092_1093delinsTC (n.1092_1093delinsTC) c.294-19_294-18delinsTC (n.294-19_294-18delinsTC) c.446_447delinsTC (n.446_447delinsTC) c.601_602delinsTC (n.601_602delinsTC) c.701_702delinsTC (n.701_702delinsTC) n.38_39delinsTC n.1638_1639delinsTC c.147-19_147-18delinsTC (n.147-19_147-18delinsTC) n.599_600delinsTC c.431-19_431-18delinsTC c.749-19_749-18delinsTC c.1228_1229delinsTC (n.1228_1229delinsTC) c.1098_1099delinsTC c.1153-19_1153-18delinsTC n.371_372delinsTC n.915-19_915-18delinsTC c.495-19_495-18delinsTC (n.495-19_495-18delinsTC) c.887-19_887-18delinsTC (n.887-19_887-18delinsTC) n.657-19_657-18delinsTC c.611-19_611-18delinsTC (n.611-19_611-18delinsTC) c.583+308_583+309delinsTC (n.583+308_583+309delinsTC) c.368-19_368-18delinsTC (n.368-19_368-18delinsTC) c.854-19_854-18delinsTC (n.854-19_854-18delinsTC)
3	g.51986974del	CA2428557	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-14del (n.584-14del) n.270-14del c.430-14del (n.430-14del) c.814-14del c.479-14del (n.479-14del) c.742del (n.742del) c.759del (n.759del) c.842del (n.842del) c.671-14del (n.671-14del) n.590del c.907del (n.907del) c.529-14del (n.529-14del) c.807del (n.807del) c.462-14del c.1097del (n.1097del) c.294-14del (n.294-14del) c.451del (n.451del) c.606del (n.606del) c.706del (n.706del) n.43del n.1643del c.147-14del (n.147-14del) n.604del c.431-14del c.749-14del c.1233del (n.1233del) c.1103del c.1153-14del n.376del n.915-14del c.495-14del (n.495-14del) c.887-14del (n.887-14del) n.657-14del c.611-14del (n.611-14del) c.583+313del (n.583+313del) c.368-14del (n.368-14del) c.854-14del (n.854-14del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51986971C>A	CA2428558	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-17C>A (n.584-17C>A) n.270-17C>A c.430-17C>A (n.430-17C>A) c.814-17C>A c.479-17C>A (n.479-17C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.671-17C>A (n.671-17C>A) n.587C>A c.904C>A (n.904C>A) c.529-17C>A (n.529-17C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.462-17C>A c.1094C>A (n.1094C>A) c.294-17C>A (n.294-17C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.603C>A (n.603C>A) c.703C>A (n.703C>A) n.40C>A n.1640C>A c.147-17C>A (n.147-17C>A) n.601C>A c.431-17C>A c.749-17C>A c.1230C>A (n.1230C>A) c.1100C>A c.1153-17C>A n.373C>A n.915-17C>A c.495-17C>A (n.495-17C>A) c.887-17C>A (n.887-17C>A) n.657-17C>A c.611-17C>A (n.611-17C>A) c.583+310C>A (n.583+310C>A) c.368-17C>A (n.368-17C>A) c.854-17C>A (n.854-17C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51986971C=	CA1364649042	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-17C= (n.584-17C=) n.270-17C= c.430-17C= (n.430-17C=) c.814-17C= c.479-17C= (n.479-17C=) c.739C= (n.739C=) c.756C= (n.756C=) c.839C= (n.839C=) c.671-17C= (n.671-17C=) n.587C= c.904C= (n.904C=) c.529-17C= (n.529-17C=) c.804C= (n.804C=) c.462-17C= c.1094C= (n.1094C=) c.294-17C= (n.294-17C=) c.448C= (n.448C=) c.603C= (n.603C=) c.703C= (n.703C=) n.40C= n.1640C= c.147-17C= (n.147-17C=) n.601C= c.431-17C= c.749-17C= c.1230C= (n.1230C=) c.1100C= c.1153-17C= n.373C= n.915-17C= c.495-17C= (n.495-17C=) c.887-17C= (n.887-17C=) n.657-17C= c.611-17C= (n.611-17C=) c.583+310C= (n.583+310C=) c.368-17C= (n.368-17C=) c.854-17C= (n.854-17C=)
3	g.51986972C=	CA1364649043	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-16C= (n.584-16C=) n.270-16C= c.430-16C= (n.430-16C=) c.814-16C= c.479-16C= (n.479-16C=) c.740C= (n.740C=) c.757C= (n.757C=) c.840C= (n.840C=) c.671-16C= (n.671-16C=) n.588C= c.905C= (n.905C=) c.529-16C= (n.529-16C=) c.805C= (n.805C=) c.462-16C= c.1095C= (n.1095C=) c.294-16C= (n.294-16C=) c.449C= (n.449C=) c.604C= (n.604C=) c.704C= (n.704C=) n.41C= n.1641C= c.147-16C= (n.147-16C=) n.602C= c.431-16C= c.749-16C= c.1231C= (n.1231C=) c.1101C= c.1153-16C= n.374C= n.915-16C= c.495-16C= (n.495-16C=) c.887-16C= (n.887-16C=) n.657-16C= c.611-16C= (n.611-16C=) c.583+311C= (n.583+311C=) c.368-16C= (n.368-16C=) c.854-16C= (n.854-16C=)
3	g.51986972C>T	CA543055680	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-16C>T (n.584-16C>T) n.270-16C>T c.430-16C>T (n.430-16C>T) c.814-16C>T c.479-16C>T (n.479-16C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.840C>T (n.840C>T) c.671-16C>T (n.671-16C>T) n.588C>T c.905C>T (n.905C>T) c.529-16C>T (n.529-16C>T) c.805C>T (n.805C>T) c.462-16C>T c.1095C>T (n.1095C>T) c.294-16C>T (n.294-16C>T) c.449C>T (n.449C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.704C>T (n.704C>T) n.41C>T n.1641C>T c.147-16C>T (n.147-16C>T) n.602C>T c.431-16C>T c.749-16C>T c.1231C>T (n.1231C>T) c.1101C>T c.1153-16C>T n.374C>T n.915-16C>T c.495-16C>T (n.495-16C>T) c.887-16C>T (n.887-16C>T) n.657-16C>T c.611-16C>T (n.611-16C>T) c.583+311C>T (n.583+311C>T) c.368-16C>T (n.368-16C>T) c.854-16C>T (n.854-16C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.51986973C=	CA1364649044	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-15C= (n.584-15C=) n.270-15C= c.430-15C= (n.430-15C=) c.814-15C= c.479-15C= (n.479-15C=) c.741C= (n.741C=) c.758C= (n.758C=) c.841C= (n.841C=) c.671-15C= (n.671-15C=) n.589C= c.906C= (n.906C=) c.529-15C= (n.529-15C=) c.806C= (n.806C=) c.462-15C= c.1096C= (n.1096C=) c.294-15C= (n.294-15C=) c.450C= (n.450C=) c.605C= (n.605C=) c.705C= (n.705C=) n.42C= n.1642C= c.147-15C= (n.147-15C=) n.603C= c.431-15C= c.749-15C= c.1232C= (n.1232C=) c.1102C= c.1153-15C= n.375C= n.915-15C= c.495-15C= (n.495-15C=) c.887-15C= (n.887-15C=) n.657-15C= c.611-15C= (n.611-15C=) c.583+312C= (n.583+312C=) c.368-15C= (n.368-15C=) c.854-15C= (n.854-15C=)
3	g.51986973C>G	CA2428559	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-15C>G (n.584-15C>G) n.270-15C>G c.430-15C>G (n.430-15C>G) c.814-15C>G c.479-15C>G (n.479-15C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.671-15C>G (n.671-15C>G) n.589C>G c.906C>G (n.906C>G) c.529-15C>G (n.529-15C>G) c.806C>G (n.806C>G) c.462-15C>G c.1096C>G (n.1096C>G) c.294-15C>G (n.294-15C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.605C>G (n.605C>G) c.705C>G (n.705C>G) n.42C>G n.1642C>G c.147-15C>G (n.147-15C>G) n.603C>G c.431-15C>G c.749-15C>G c.1232C>G (n.1232C>G) c.1102C>G c.1153-15C>G n.375C>G n.915-15C>G c.495-15C>G (n.495-15C>G) c.887-15C>G (n.887-15C>G) n.657-15C>G c.611-15C>G (n.611-15C>G) c.583+312C>G (n.583+312C>G) c.368-15C>G (n.368-15C>G) c.854-15C>G (n.854-15C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51986973C>T	CA1047942734	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-15C>T (n.584-15C>T) n.270-15C>T c.430-15C>T (n.430-15C>T) c.814-15C>T c.479-15C>T (n.479-15C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.671-15C>T (n.671-15C>T) n.589C>T c.906C>T (n.906C>T) c.529-15C>T (n.529-15C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.462-15C>T c.1096C>T (n.1096C>T) c.294-15C>T (n.294-15C>T) c.450C>T (n.450C>T) c.605C>T (n.605C>T) c.705C>T (n.705C>T) n.42C>T n.1642C>T c.147-15C>T (n.147-15C>T) n.603C>T c.431-15C>T c.749-15C>T c.1232C>T (n.1232C>T) c.1102C>T c.1153-15C>T n.375C>T n.915-15C>T c.495-15C>T (n.495-15C>T) c.887-15C>T (n.887-15C>T) n.657-15C>T c.611-15C>T (n.611-15C>T) c.583+312C>T (n.583+312C>T) c.368-15C>T (n.368-15C>T) c.854-15C>T (n.854-15C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.51986974C>T	CA2702642435	ABHD14A-ACY1,ACY1	c.584-14C>T (n.584-14C>T) n.270-14C>T c.430-14C>T (n.430-14C>T) c.814-14C>T c.479-14C>T (n.479-14C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.842C>T (n.842C>T) c.671-14C>T (n.671-14C>T) n.590C>T c.907C>T (n.907C>T) c.529-14C>T (n.529-14C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.462-14C>T c.1097C>T (n.1097C>T) c.294-14C>T (n.294-14C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.606C>T (n.606C>T) c.706C>T (n.706C>T) n.43C>T n.1643C>T c.147-14C>T (n.147-14C>T) n.604C>T c.431-14C>T c.749-14C>T c.1233C>T (n.1233C>T) c.1103C>T c.1153-14C>T n.376C>T n.915-14C>T c.495-14C>T (n.495-14C>T) c.887-14C>T (n.887-14C>T) n.657-14C>T c.611-14C>T (n.611-14C>T) c.583+313C>T (n.583+313C>T) c.368-14C>T (n.368-14C>T) c.854-14C>T (n.854-14C>T)	dbSNP

Number of alleles fetched