Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.51986853T>A | CA74718295 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-135T>A (n.584-135T>A) n.270-135T>A c.*430-135T>A (n.*430-135T>A) c.814-135T>A c.479-135T>A (n.479-135T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.671-135T>A (n.671-135T>A) n.561-92T>A c.*786T>A (n.*786T>A) c.*529-135T>A (n.*529-135T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.462-135T>A c.*976T>A (n.*976T>A) c.*294-135T>A (n.*294-135T>A) c.*430-100T>A (n.*430-100T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) n.1522T>A c.*147-135T>A (n.*147-135T>A) n.575-92T>A c.431-135T>A c.749-135T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.982T>A c.1153-135T>A n.255T>A n.915-135T>A c.*495-135T>A (n.*495-135T>A) c.887-135T>A (n.887-135T>A) n.657-135T>A c.611-135T>A (n.611-135T>A) c.583+192T>A (n.583+192T>A) c.368-135T>A (n.368-135T>A) n.878T>A c.854-135T>A (n.854-135T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.51986858C>A | CA2597447499 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-130C>A (n.584-130C>A) n.270-130C>A c.*430-130C>A (n.*430-130C>A) c.814-130C>A c.479-130C>A (n.479-130C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.643C>A (n.643C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.671-130C>A (n.671-130C>A) n.561-87C>A c.*791C>A (n.*791C>A) c.*529-130C>A (n.*529-130C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.462-130C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.*294-130C>A (n.*294-130C>A) c.*430-95C>A (n.*430-95C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.1527C>A c.*147-130C>A (n.*147-130C>A) n.575-87C>A c.431-130C>A c.749-130C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.987C>A c.1153-130C>A n.260C>A n.915-130C>A c.*495-130C>A (n.*495-130C>A) c.887-130C>A (n.887-130C>A) n.657-130C>A c.611-130C>A (n.611-130C>A) c.583+197C>A (n.583+197C>A) c.368-130C>A (n.368-130C>A) n.883C>A c.854-130C>A (n.854-130C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986858C= | CA1364648990 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-130C= (n.584-130C=) n.270-130C= c.*430-130C= (n.*430-130C=) c.814-130C= c.479-130C= (n.479-130C=) c.*626C= (n.*626C=) c.643C= (n.643C=) c.*726C= (n.*726C=) c.671-130C= (n.671-130C=) n.561-87C= c.*791C= (n.*791C=) c.*529-130C= (n.*529-130C=) c.*691C= (n.*691C=) c.462-130C= c.*981C= (n.*981C=) c.*294-130C= (n.*294-130C=) c.*430-95C= (n.*430-95C=) c.*490C= (n.*490C=) c.*590C= (n.*590C=) n.1527C= c.*147-130C= (n.*147-130C=) n.575-87C= c.431-130C= c.749-130C= c.*1117C= (n.*1117C=) c.987C= c.1153-130C= n.260C= n.915-130C= c.*495-130C= (n.*495-130C=) c.887-130C= (n.887-130C=) n.657-130C= c.611-130C= (n.611-130C=) c.583+197C= (n.583+197C=) c.368-130C= (n.368-130C=) n.883C= c.854-130C= (n.854-130C=) | |
3 | g.51986858C>T | CA74718305 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-130C>T (n.584-130C>T) n.270-130C>T c.*430-130C>T (n.*430-130C>T) c.814-130C>T c.479-130C>T (n.479-130C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.671-130C>T (n.671-130C>T) n.561-87C>T c.*791C>T (n.*791C>T) c.*529-130C>T (n.*529-130C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.462-130C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.*294-130C>T (n.*294-130C>T) c.*430-95C>T (n.*430-95C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.1527C>T c.*147-130C>T (n.*147-130C>T) n.575-87C>T c.431-130C>T c.749-130C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.987C>T c.1153-130C>T n.260C>T n.915-130C>T c.*495-130C>T (n.*495-130C>T) c.887-130C>T (n.887-130C>T) n.657-130C>T c.611-130C>T (n.611-130C>T) c.583+197C>T (n.583+197C>T) c.368-130C>T (n.368-130C>T) n.883C>T c.854-130C>T (n.854-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986859G>A | CA74718309 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-129G>A (n.584-129G>A) n.270-129G>A c.*430-129G>A (n.*430-129G>A) c.814-129G>A c.479-129G>A (n.479-129G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.644G>A (n.644G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.671-129G>A (n.671-129G>A) n.561-86G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.*529-129G>A (n.*529-129G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.462-129G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.*294-129G>A (n.*294-129G>A) c.*430-94G>A (n.*430-94G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) n.1528G>A c.*147-129G>A (n.*147-129G>A) n.575-86G>A c.431-129G>A c.749-129G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.988G>A c.1153-129G>A n.261G>A n.915-129G>A c.*495-129G>A (n.*495-129G>A) c.887-129G>A (n.887-129G>A) n.657-129G>A c.611-129G>A (n.611-129G>A) c.583+198G>A (n.583+198G>A) c.368-129G>A (n.368-129G>A) n.884G>A c.854-129G>A (n.854-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986859G>C | CA74718312 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-129G>C (n.584-129G>C) n.270-129G>C c.*430-129G>C (n.*430-129G>C) c.814-129G>C c.479-129G>C (n.479-129G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.644G>C (n.644G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) c.671-129G>C (n.671-129G>C) n.561-86G>C c.*792G>C (n.*792G>C) c.*529-129G>C (n.*529-129G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.462-129G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.*294-129G>C (n.*294-129G>C) c.*430-94G>C (n.*430-94G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) n.1528G>C c.*147-129G>C (n.*147-129G>C) n.575-86G>C c.431-129G>C c.749-129G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.988G>C c.1153-129G>C n.261G>C n.915-129G>C c.*495-129G>C (n.*495-129G>C) c.887-129G>C (n.887-129G>C) n.657-129G>C c.611-129G>C (n.611-129G>C) c.583+198G>C (n.583+198G>C) c.368-129G>C (n.368-129G>C) n.884G>C c.854-129G>C (n.854-129G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986859G= | CA1364648991 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-129G= (n.584-129G=) n.270-129G= c.*430-129G= (n.*430-129G=) c.814-129G= c.479-129G= (n.479-129G=) c.*627G= (n.*627G=) c.644G= (n.644G=) c.*727G= (n.*727G=) c.671-129G= (n.671-129G=) n.561-86G= c.*792G= (n.*792G=) c.*529-129G= (n.*529-129G=) c.*692G= (n.*692G=) c.462-129G= c.*982G= (n.*982G=) c.*294-129G= (n.*294-129G=) c.*430-94G= (n.*430-94G=) c.*491G= (n.*491G=) c.*591G= (n.*591G=) n.1528G= c.*147-129G= (n.*147-129G=) n.575-86G= c.431-129G= c.749-129G= c.*1118G= (n.*1118G=) c.988G= c.1153-129G= n.261G= n.915-129G= c.*495-129G= (n.*495-129G=) c.887-129G= (n.887-129G=) n.657-129G= c.611-129G= (n.611-129G=) c.583+198G= (n.583+198G=) c.368-129G= (n.368-129G=) n.884G= c.854-129G= (n.854-129G=) | |
3 | g.51986859G>T | CA2665956552 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-129G>T (n.584-129G>T) n.270-129G>T c.*430-129G>T (n.*430-129G>T) c.814-129G>T c.479-129G>T (n.479-129G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.644G>T (n.644G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.671-129G>T (n.671-129G>T) n.561-86G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.*529-129G>T (n.*529-129G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.462-129G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.*294-129G>T (n.*294-129G>T) c.*430-94G>T (n.*430-94G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) n.1528G>T c.*147-129G>T (n.*147-129G>T) n.575-86G>T c.431-129G>T c.749-129G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.988G>T c.1153-129G>T n.261G>T n.915-129G>T c.*495-129G>T (n.*495-129G>T) c.887-129G>T (n.887-129G>T) n.657-129G>T c.611-129G>T (n.611-129G>T) c.583+198G>T (n.583+198G>T) c.368-129G>T (n.368-129G>T) n.884G>T c.854-129G>T (n.854-129G>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986861G>A | CA74718323 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-127G>A (n.584-127G>A) n.270-127G>A c.*430-127G>A (n.*430-127G>A) c.814-127G>A c.479-127G>A (n.479-127G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.646G>A (n.646G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.671-127G>A (n.671-127G>A) n.561-84G>A c.*794G>A (n.*794G>A) c.*529-127G>A (n.*529-127G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.462-127G>A c.*984G>A (n.*984G>A) c.*294-127G>A (n.*294-127G>A) c.*430-92G>A (n.*430-92G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) n.1530G>A c.*147-127G>A (n.*147-127G>A) n.575-84G>A c.431-127G>A c.749-127G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.990G>A c.1153-127G>A n.263G>A n.915-127G>A c.*495-127G>A (n.*495-127G>A) c.887-127G>A (n.887-127G>A) n.657-127G>A c.611-127G>A (n.611-127G>A) c.583+200G>A (n.583+200G>A) c.368-127G>A (n.368-127G>A) n.886G>A c.854-127G>A (n.854-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.51986861G>T | CA2665956557 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-127G>T (n.584-127G>T) n.270-127G>T c.*430-127G>T (n.*430-127G>T) c.814-127G>T c.479-127G>T (n.479-127G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.646G>T (n.646G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.671-127G>T (n.671-127G>T) n.561-84G>T c.*794G>T (n.*794G>T) c.*529-127G>T (n.*529-127G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.462-127G>T c.*984G>T (n.*984G>T) c.*294-127G>T (n.*294-127G>T) c.*430-92G>T (n.*430-92G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) n.1530G>T c.*147-127G>T (n.*147-127G>T) n.575-84G>T c.431-127G>T c.749-127G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.990G>T c.1153-127G>T n.263G>T n.915-127G>T c.*495-127G>T (n.*495-127G>T) c.887-127G>T (n.887-127G>T) n.657-127G>T c.611-127G>T (n.611-127G>T) c.583+200G>T (n.583+200G>T) c.368-127G>T (n.368-127G>T) n.886G>T c.854-127G>T (n.854-127G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986862C>A | CA2665956558 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-126C>A (n.584-126C>A) n.270-126C>A c.*430-126C>A (n.*430-126C>A) c.814-126C>A c.479-126C>A (n.479-126C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.647C>A (n.647C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.671-126C>A (n.671-126C>A) n.561-83C>A c.*795C>A (n.*795C>A) c.*529-126C>A (n.*529-126C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.462-126C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*294-126C>A (n.*294-126C>A) c.*430-91C>A (n.*430-91C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.1531C>A c.*147-126C>A (n.*147-126C>A) n.575-83C>A c.431-126C>A c.749-126C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.991C>A c.1153-126C>A n.264C>A n.915-126C>A c.*495-126C>A (n.*495-126C>A) c.887-126C>A (n.887-126C>A) n.657-126C>A c.611-126C>A (n.611-126C>A) c.583+201C>A (n.583+201C>A) c.368-126C>A (n.368-126C>A) n.887C>A c.854-126C>A (n.854-126C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986862C= | CA1364648993 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-126C= (n.584-126C=) n.270-126C= c.*430-126C= (n.*430-126C=) c.814-126C= c.479-126C= (n.479-126C=) c.*630C= (n.*630C=) c.647C= (n.647C=) c.*730C= (n.*730C=) c.671-126C= (n.671-126C=) n.561-83C= c.*795C= (n.*795C=) c.*529-126C= (n.*529-126C=) c.*695C= (n.*695C=) c.462-126C= c.*985C= (n.*985C=) c.*294-126C= (n.*294-126C=) c.*430-91C= (n.*430-91C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*594C= (n.*594C=) n.1531C= c.*147-126C= (n.*147-126C=) n.575-83C= c.431-126C= c.749-126C= c.*1121C= (n.*1121C=) c.991C= c.1153-126C= n.264C= n.915-126C= c.*495-126C= (n.*495-126C=) c.887-126C= (n.887-126C=) n.657-126C= c.611-126C= (n.611-126C=) c.583+201C= (n.583+201C=) c.368-126C= (n.368-126C=) n.887C= c.854-126C= (n.854-126C=) | |
3 | g.51986862C>G | CA1364648994 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-126C>G (n.584-126C>G) n.270-126C>G c.*430-126C>G (n.*430-126C>G) c.814-126C>G c.479-126C>G (n.479-126C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.647C>G (n.647C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.671-126C>G (n.671-126C>G) n.561-83C>G c.*795C>G (n.*795C>G) c.*529-126C>G (n.*529-126C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.462-126C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*294-126C>G (n.*294-126C>G) c.*430-91C>G (n.*430-91C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.1531C>G c.*147-126C>G (n.*147-126C>G) n.575-83C>G c.431-126C>G c.749-126C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.991C>G c.1153-126C>G n.264C>G n.915-126C>G c.*495-126C>G (n.*495-126C>G) c.887-126C>G (n.887-126C>G) n.657-126C>G c.611-126C>G (n.611-126C>G) c.583+201C>G (n.583+201C>G) c.368-126C>G (n.368-126C>G) n.887C>G c.854-126C>G (n.854-126C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51986862C>T | CA1364648995 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-126C>T (n.584-126C>T) n.270-126C>T c.*430-126C>T (n.*430-126C>T) c.814-126C>T c.479-126C>T (n.479-126C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.647C>T (n.647C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.671-126C>T (n.671-126C>T) n.561-83C>T c.*795C>T (n.*795C>T) c.*529-126C>T (n.*529-126C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.462-126C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.*294-126C>T (n.*294-126C>T) c.*430-91C>T (n.*430-91C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.1531C>T c.*147-126C>T (n.*147-126C>T) n.575-83C>T c.431-126C>T c.749-126C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.991C>T c.1153-126C>T n.264C>T n.915-126C>T c.*495-126C>T (n.*495-126C>T) c.887-126C>T (n.887-126C>T) n.657-126C>T c.611-126C>T (n.611-126C>T) c.583+201C>T (n.583+201C>T) c.368-126C>T (n.368-126C>T) n.887C>T c.854-126C>T (n.854-126C>T) | dbSNP |
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3 | g.51986865T>G | CA2665956563 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-123T>G (n.584-123T>G) n.270-123T>G c.*430-123T>G (n.*430-123T>G) c.814-123T>G c.479-123T>G (n.479-123T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.650T>G (n.650T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.671-123T>G (n.671-123T>G) n.561-80T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.*529-123T>G (n.*529-123T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.462-123T>G c.*988T>G (n.*988T>G) c.*294-123T>G (n.*294-123T>G) c.*430-88T>G (n.*430-88T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.1534T>G c.*147-123T>G (n.*147-123T>G) n.575-80T>G c.431-123T>G c.749-123T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.994T>G c.1153-123T>G n.267T>G n.915-123T>G c.*495-123T>G (n.*495-123T>G) c.887-123T>G (n.887-123T>G) n.657-123T>G c.611-123T>G (n.611-123T>G) c.583+204T>G (n.583+204T>G) c.368-123T>G (n.368-123T>G) n.890T>G c.854-123T>G (n.854-123T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.51986866G>A | CA2665956567 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-122G>A (n.584-122G>A) n.270-122G>A c.*430-122G>A (n.*430-122G>A) c.814-122G>A c.479-122G>A (n.479-122G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.651G>A (n.651G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.671-122G>A (n.671-122G>A) n.561-79G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.*529-122G>A (n.*529-122G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.462-122G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.*294-122G>A (n.*294-122G>A) c.*430-87G>A (n.*430-87G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.1535G>A c.*147-122G>A (n.*147-122G>A) n.575-79G>A c.431-122G>A c.749-122G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.995G>A c.1153-122G>A n.268G>A n.915-122G>A c.*495-122G>A (n.*495-122G>A) c.887-122G>A (n.887-122G>A) n.657-122G>A c.611-122G>A (n.611-122G>A) c.583+205G>A (n.583+205G>A) c.368-122G>A (n.368-122G>A) n.891G>A c.854-122G>A (n.854-122G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986866G>C | CA2665956569 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-122G>C (n.584-122G>C) n.270-122G>C c.*430-122G>C (n.*430-122G>C) c.814-122G>C c.479-122G>C (n.479-122G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.651G>C (n.651G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.671-122G>C (n.671-122G>C) n.561-79G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.*529-122G>C (n.*529-122G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.462-122G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.*294-122G>C (n.*294-122G>C) c.*430-87G>C (n.*430-87G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.1535G>C c.*147-122G>C (n.*147-122G>C) n.575-79G>C c.431-122G>C c.749-122G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.995G>C c.1153-122G>C n.268G>C n.915-122G>C c.*495-122G>C (n.*495-122G>C) c.887-122G>C (n.887-122G>C) n.657-122G>C c.611-122G>C (n.611-122G>C) c.583+205G>C (n.583+205G>C) c.368-122G>C (n.368-122G>C) n.891G>C c.854-122G>C (n.854-122G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.51986866G>T | CA2665956565 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-122G>T (n.584-122G>T) n.270-122G>T c.*430-122G>T (n.*430-122G>T) c.814-122G>T c.479-122G>T (n.479-122G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.651G>T (n.651G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.671-122G>T (n.671-122G>T) n.561-79G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.*529-122G>T (n.*529-122G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.462-122G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.*294-122G>T (n.*294-122G>T) c.*430-87G>T (n.*430-87G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.1535G>T c.*147-122G>T (n.*147-122G>T) n.575-79G>T c.431-122G>T c.749-122G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.995G>T c.1153-122G>T n.268G>T n.915-122G>T c.*495-122G>T (n.*495-122G>T) c.887-122G>T (n.887-122G>T) n.657-122G>T c.611-122G>T (n.611-122G>T) c.583+205G>T (n.583+205G>T) c.368-122G>T (n.368-122G>T) n.891G>T c.854-122G>T (n.854-122G>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986867A>C | CA543055675 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-121A>C (n.584-121A>C) n.270-121A>C c.*430-121A>C (n.*430-121A>C) c.814-121A>C c.479-121A>C (n.479-121A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.652A>C (n.652A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.671-121A>C (n.671-121A>C) n.561-78A>C c.*800A>C (n.*800A>C) c.*529-121A>C (n.*529-121A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.462-121A>C c.*990A>C (n.*990A>C) c.*294-121A>C (n.*294-121A>C) c.*430-86A>C (n.*430-86A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1536A>C c.*147-121A>C (n.*147-121A>C) n.575-78A>C c.431-121A>C c.749-121A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.996A>C c.1153-121A>C n.269A>C n.915-121A>C c.*495-121A>C (n.*495-121A>C) c.887-121A>C (n.887-121A>C) n.657-121A>C c.611-121A>C (n.611-121A>C) c.583+206A>C (n.583+206A>C) c.368-121A>C (n.368-121A>C) n.892A>C c.854-121A>C (n.854-121A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.51986870G>T | CA2665956575 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-118G>T (n.584-118G>T) n.270-118G>T c.*430-118G>T (n.*430-118G>T) c.814-118G>T c.479-118G>T (n.479-118G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.671-118G>T (n.671-118G>T) n.561-75G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.*529-118G>T (n.*529-118G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.462-118G>T c.*993G>T (n.*993G>T) c.*294-118G>T (n.*294-118G>T) c.*430-83G>T (n.*430-83G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1539G>T c.*147-118G>T (n.*147-118G>T) n.575-75G>T c.431-118G>T c.749-118G>T c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.999G>T c.1153-118G>T n.272G>T n.915-118G>T c.*495-118G>T (n.*495-118G>T) c.887-118G>T (n.887-118G>T) n.657-118G>T c.611-118G>T (n.611-118G>T) c.583+209G>T (n.583+209G>T) c.368-118G>T (n.368-118G>T) n.895G>T c.854-118G>T (n.854-118G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986873del | CA2665956574 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-115del (n.584-115del) n.270-115del c.*430-115del (n.*430-115del) c.814-115del c.479-115del (n.479-115del) c.*641del (n.*641del) c.658del (n.658del) c.*741del (n.*741del) c.671-115del (n.671-115del) n.561-72del c.*806del (n.*806del) c.*529-115del (n.*529-115del) c.*706del (n.*706del) c.462-115del c.*996del (n.*996del) c.*294-115del (n.*294-115del) c.*430-80del (n.*430-80del) c.*505del (n.*505del) c.*605del (n.*605del) n.1542del c.*147-115del (n.*147-115del) n.575-72del c.431-115del c.749-115del c.*1132del (n.*1132del) c.1002del c.1153-115del n.275del n.915-115del c.*495-115del (n.*495-115del) c.887-115del (n.887-115del) n.657-115del c.611-115del (n.611-115del) c.583+212del (n.583+212del) c.368-115del (n.368-115del) n.898del c.854-115del (n.854-115del) | gnomAD v4 |
3 | g.51986871G>A | CA2665956576 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-117G>A (n.584-117G>A) n.270-117G>A c.*430-117G>A (n.*430-117G>A) c.814-117G>A c.479-117G>A (n.479-117G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.671-117G>A (n.671-117G>A) n.561-74G>A c.*804G>A (n.*804G>A) c.*529-117G>A (n.*529-117G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.462-117G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.*294-117G>A (n.*294-117G>A) c.*430-82G>A (n.*430-82G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) n.1540G>A c.*147-117G>A (n.*147-117G>A) n.575-74G>A c.431-117G>A c.749-117G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.1000G>A c.1153-117G>A n.273G>A n.915-117G>A c.*495-117G>A (n.*495-117G>A) c.887-117G>A (n.887-117G>A) n.657-117G>A c.611-117G>A (n.611-117G>A) c.583+210G>A (n.583+210G>A) c.368-117G>A (n.368-117G>A) n.896G>A c.854-117G>A (n.854-117G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986871G>T | CA2665956577 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-117G>T (n.584-117G>T) n.270-117G>T c.*430-117G>T (n.*430-117G>T) c.814-117G>T c.479-117G>T (n.479-117G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.671-117G>T (n.671-117G>T) n.561-74G>T c.*804G>T (n.*804G>T) c.*529-117G>T (n.*529-117G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.462-117G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.*294-117G>T (n.*294-117G>T) c.*430-82G>T (n.*430-82G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) n.1540G>T c.*147-117G>T (n.*147-117G>T) n.575-74G>T c.431-117G>T c.749-117G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.1000G>T c.1153-117G>T n.273G>T n.915-117G>T c.*495-117G>T (n.*495-117G>T) c.887-117G>T (n.887-117G>T) n.657-117G>T c.611-117G>T (n.611-117G>T) c.583+210G>T (n.583+210G>T) c.368-117G>T (n.368-117G>T) n.896G>T c.854-117G>T (n.854-117G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986872G>A | CA2665956580 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-116G>A (n.584-116G>A) n.270-116G>A c.*430-116G>A (n.*430-116G>A) c.814-116G>A c.479-116G>A (n.479-116G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.671-116G>A (n.671-116G>A) n.561-73G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.*529-116G>A (n.*529-116G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.462-116G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.*294-116G>A (n.*294-116G>A) c.*430-81G>A (n.*430-81G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) n.1541G>A c.*147-116G>A (n.*147-116G>A) n.575-73G>A c.431-116G>A c.749-116G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.1001G>A c.1153-116G>A n.274G>A n.915-116G>A c.*495-116G>A (n.*495-116G>A) c.887-116G>A (n.887-116G>A) n.657-116G>A c.611-116G>A (n.611-116G>A) c.583+211G>A (n.583+211G>A) c.368-116G>A (n.368-116G>A) n.897G>A c.854-116G>A (n.854-116G>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986873G>A | CA2665956582 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-115G>A (n.584-115G>A) n.270-115G>A c.*430-115G>A (n.*430-115G>A) c.814-115G>A c.479-115G>A (n.479-115G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.671-115G>A (n.671-115G>A) n.561-72G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.*529-115G>A (n.*529-115G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.462-115G>A c.*996G>A (n.*996G>A) c.*294-115G>A (n.*294-115G>A) c.*430-80G>A (n.*430-80G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.1542G>A c.*147-115G>A (n.*147-115G>A) n.575-72G>A c.431-115G>A c.749-115G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.1002G>A c.1153-115G>A n.275G>A n.915-115G>A c.*495-115G>A (n.*495-115G>A) c.887-115G>A (n.887-115G>A) n.657-115G>A c.611-115G>A (n.611-115G>A) c.583+212G>A (n.583+212G>A) c.368-115G>A (n.368-115G>A) n.898G>A c.854-115G>A (n.854-115G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986873G= | CA1364648999 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-115G= (n.584-115G=) n.270-115G= c.*430-115G= (n.*430-115G=) c.814-115G= c.479-115G= (n.479-115G=) c.*641G= (n.*641G=) c.658G= (n.658G=) c.*741G= (n.*741G=) c.671-115G= (n.671-115G=) n.561-72G= c.*806G= (n.*806G=) c.*529-115G= (n.*529-115G=) c.*706G= (n.*706G=) c.462-115G= c.*996G= (n.*996G=) c.*294-115G= (n.*294-115G=) c.*430-80G= (n.*430-80G=) c.*505G= (n.*505G=) c.*605G= (n.*605G=) n.1542G= c.*147-115G= (n.*147-115G=) n.575-72G= c.431-115G= c.749-115G= c.*1132G= (n.*1132G=) c.1002G= c.1153-115G= n.275G= n.915-115G= c.*495-115G= (n.*495-115G=) c.887-115G= (n.887-115G=) n.657-115G= c.611-115G= (n.611-115G=) c.583+212G= (n.583+212G=) c.368-115G= (n.368-115G=) n.898G= c.854-115G= (n.854-115G=) | |
3 | g.51986873G>T | CA1364649000 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-115G>T (n.584-115G>T) n.270-115G>T c.*430-115G>T (n.*430-115G>T) c.814-115G>T c.479-115G>T (n.479-115G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.671-115G>T (n.671-115G>T) n.561-72G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.*529-115G>T (n.*529-115G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.462-115G>T c.*996G>T (n.*996G>T) c.*294-115G>T (n.*294-115G>T) c.*430-80G>T (n.*430-80G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.1542G>T c.*147-115G>T (n.*147-115G>T) n.575-72G>T c.431-115G>T c.749-115G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.1002G>T c.1153-115G>T n.275G>T n.915-115G>T c.*495-115G>T (n.*495-115G>T) c.887-115G>T (n.887-115G>T) n.657-115G>T c.611-115G>T (n.611-115G>T) c.583+212G>T (n.583+212G>T) c.368-115G>T (n.368-115G>T) n.898G>T c.854-115G>T (n.854-115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51986874A>G | CA2665956583 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-114A>G (n.584-114A>G) n.270-114A>G c.*430-114A>G (n.*430-114A>G) c.814-114A>G c.479-114A>G (n.479-114A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.671-114A>G (n.671-114A>G) n.561-71A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.*529-114A>G (n.*529-114A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.462-114A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.*294-114A>G (n.*294-114A>G) c.*430-79A>G (n.*430-79A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1543A>G c.*147-114A>G (n.*147-114A>G) n.575-71A>G c.431-114A>G c.749-114A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1003A>G c.1153-114A>G n.276A>G n.915-114A>G c.*495-114A>G (n.*495-114A>G) c.887-114A>G (n.887-114A>G) n.657-114A>G c.611-114A>G (n.611-114A>G) c.583+213A>G (n.583+213A>G) c.368-114A>G (n.368-114A>G) n.899A>G c.854-114A>G (n.854-114A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.51986875C>A | CA2665956584 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-113C>A (n.584-113C>A) n.270-113C>A c.*430-113C>A (n.*430-113C>A) c.814-113C>A c.479-113C>A (n.479-113C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.660C>A (n.660C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.671-113C>A (n.671-113C>A) n.561-70C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.*529-113C>A (n.*529-113C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.462-113C>A c.*998C>A (n.*998C>A) c.*294-113C>A (n.*294-113C>A) c.*430-78C>A (n.*430-78C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) n.1544C>A c.*147-113C>A (n.*147-113C>A) n.575-70C>A c.431-113C>A c.749-113C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.1004C>A c.1153-113C>A n.277C>A n.915-113C>A c.*495-113C>A (n.*495-113C>A) c.887-113C>A (n.887-113C>A) n.657-113C>A c.611-113C>A (n.611-113C>A) c.583+214C>A (n.583+214C>A) c.368-113C>A (n.368-113C>A) n.900C>A c.854-113C>A (n.854-113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986875C>T | CA2665956585 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-113C>T (n.584-113C>T) n.270-113C>T c.*430-113C>T (n.*430-113C>T) c.814-113C>T c.479-113C>T (n.479-113C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.671-113C>T (n.671-113C>T) n.561-70C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.*529-113C>T (n.*529-113C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.462-113C>T c.*998C>T (n.*998C>T) c.*294-113C>T (n.*294-113C>T) c.*430-78C>T (n.*430-78C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) n.1544C>T c.*147-113C>T (n.*147-113C>T) n.575-70C>T c.431-113C>T c.749-113C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.1004C>T c.1153-113C>T n.277C>T n.915-113C>T c.*495-113C>T (n.*495-113C>T) c.887-113C>T (n.887-113C>T) n.657-113C>T c.611-113C>T (n.611-113C>T) c.583+214C>T (n.583+214C>T) c.368-113C>T (n.368-113C>T) n.900C>T c.854-113C>T (n.854-113C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986876A= | CA1364649001 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-112A= (n.584-112A=) n.270-112A= c.*430-112A= (n.*430-112A=) c.814-112A= c.479-112A= (n.479-112A=) c.*644A= (n.*644A=) c.661A= (n.661A=) c.*744A= (n.*744A=) c.671-112A= (n.671-112A=) n.561-69A= c.*809A= (n.*809A=) c.*529-112A= (n.*529-112A=) c.*709A= (n.*709A=) c.462-112A= c.*999A= (n.*999A=) c.*294-112A= (n.*294-112A=) c.*430-77A= (n.*430-77A=) c.*508A= (n.*508A=) c.*608A= (n.*608A=) n.1545A= c.*147-112A= (n.*147-112A=) n.575-69A= c.431-112A= c.749-112A= c.*1135A= (n.*1135A=) c.1005A= c.1153-112A= n.278A= n.915-112A= c.*495-112A= (n.*495-112A=) c.887-112A= (n.887-112A=) n.657-112A= c.611-112A= (n.611-112A=) c.583+215A= (n.583+215A=) c.368-112A= (n.368-112A=) n.901A= c.854-112A= (n.854-112A=) | |
3 | g.51986876A>G | CA74718324 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-112A>G (n.584-112A>G) n.270-112A>G c.*430-112A>G (n.*430-112A>G) c.814-112A>G c.479-112A>G (n.479-112A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.661A>G (n.661A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.671-112A>G (n.671-112A>G) n.561-69A>G c.*809A>G (n.*809A>G) c.*529-112A>G (n.*529-112A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.462-112A>G c.*999A>G (n.*999A>G) c.*294-112A>G (n.*294-112A>G) c.*430-77A>G (n.*430-77A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) n.1545A>G c.*147-112A>G (n.*147-112A>G) n.575-69A>G c.431-112A>G c.749-112A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.1005A>G c.1153-112A>G n.278A>G n.915-112A>G c.*495-112A>G (n.*495-112A>G) c.887-112A>G (n.887-112A>G) n.657-112A>G c.611-112A>G (n.611-112A>G) c.583+215A>G (n.583+215A>G) c.368-112A>G (n.368-112A>G) n.901A>G c.854-112A>G (n.854-112A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.51986879A>C | CA1364649005 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-109A>C (n.584-109A>C) n.270-109A>C c.*430-109A>C (n.*430-109A>C) c.814-109A>C c.479-109A>C (n.479-109A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.664A>C (n.664A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.671-109A>C (n.671-109A>C) n.561-66A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.*529-109A>C (n.*529-109A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.462-109A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*294-109A>C (n.*294-109A>C) c.*430-74A>C (n.*430-74A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) n.1548A>C c.*147-109A>C (n.*147-109A>C) n.575-66A>C c.431-109A>C c.749-109A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.1008A>C c.1153-109A>C n.281A>C n.915-109A>C c.*495-109A>C (n.*495-109A>C) c.887-109A>C (n.887-109A>C) n.657-109A>C c.611-109A>C (n.611-109A>C) c.583+218A>C (n.583+218A>C) c.368-109A>C (n.368-109A>C) n.904A>C c.854-109A>C (n.854-109A>C) | dbSNP |
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3 | g.51986886C>A | CA2665956595 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-102C>A (n.584-102C>A) n.270-102C>A c.*430-102C>A (n.*430-102C>A) c.814-102C>A c.479-102C>A (n.479-102C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.671C>A (n.671C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.671-102C>A (n.671-102C>A) n.561-59C>A c.*819C>A (n.*819C>A) c.*529-102C>A (n.*529-102C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.462-102C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*294-102C>A (n.*294-102C>A) c.*430-67C>A (n.*430-67C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.1555C>A c.*147-102C>A (n.*147-102C>A) n.575-59C>A c.431-102C>A c.749-102C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1015C>A c.1153-102C>A n.288C>A n.915-102C>A c.*495-102C>A (n.*495-102C>A) c.887-102C>A (n.887-102C>A) n.657-102C>A c.611-102C>A (n.611-102C>A) c.583+225C>A (n.583+225C>A) c.368-102C>A (n.368-102C>A) n.911C>A c.854-102C>A (n.854-102C>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986893G>T | CA1364649008 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-95G>T (n.584-95G>T) n.270-95G>T c.*430-95G>T (n.*430-95G>T) c.814-95G>T c.479-95G>T (n.479-95G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.678G>T (n.678G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.671-95G>T (n.671-95G>T) n.561-52G>T c.*826G>T (n.*826G>T) c.*529-95G>T (n.*529-95G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.462-95G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*294-95G>T (n.*294-95G>T) c.*430-60G>T (n.*430-60G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.1562G>T c.*147-95G>T (n.*147-95G>T) n.575-52G>T c.431-95G>T c.749-95G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1022G>T c.1153-95G>T n.295G>T n.915-95G>T c.*495-95G>T (n.*495-95G>T) c.887-95G>T (n.887-95G>T) n.657-95G>T c.611-95G>T (n.611-95G>T) c.583+232G>T (n.583+232G>T) c.368-95G>T (n.368-95G>T) c.854-95G>T (n.854-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51986894C>T | CA2756249815 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-94C>T (n.584-94C>T) n.270-94C>T c.*430-94C>T (n.*430-94C>T) c.814-94C>T c.479-94C>T (n.479-94C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.679C>T (n.679C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.671-94C>T (n.671-94C>T) n.561-51C>T c.*827C>T (n.*827C>T) c.*529-94C>T (n.*529-94C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.462-94C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*294-94C>T (n.*294-94C>T) c.*430-59C>T (n.*430-59C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.1563C>T c.*147-94C>T (n.*147-94C>T) n.575-51C>T c.431-94C>T c.749-94C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.1023C>T c.1153-94C>T n.296C>T n.915-94C>T c.*495-94C>T (n.*495-94C>T) c.887-94C>T (n.887-94C>T) n.657-94C>T c.611-94C>T (n.611-94C>T) c.583+233C>T (n.583+233C>T) c.368-94C>T (n.368-94C>T) c.854-94C>T (n.854-94C>T) | |
3 | g.51986896T>A | CA2665956602 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-92T>A (n.584-92T>A) n.270-92T>A c.*430-92T>A (n.*430-92T>A) c.814-92T>A c.479-92T>A (n.479-92T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.681T>A (n.681T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.671-92T>A (n.671-92T>A) n.561-49T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.*529-92T>A (n.*529-92T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.462-92T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*294-92T>A (n.*294-92T>A) c.*430-57T>A (n.*430-57T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.1565T>A c.*147-92T>A (n.*147-92T>A) n.575-49T>A c.431-92T>A c.749-92T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.1025T>A c.1153-92T>A n.298T>A n.915-92T>A c.*495-92T>A (n.*495-92T>A) c.887-92T>A (n.887-92T>A) n.657-92T>A c.611-92T>A (n.611-92T>A) c.583+235T>A (n.583+235T>A) c.368-92T>A (n.368-92T>A) c.854-92T>A (n.854-92T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986896T>C | CA1364649010 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-92T>C (n.584-92T>C) n.270-92T>C c.*430-92T>C (n.*430-92T>C) c.814-92T>C c.479-92T>C (n.479-92T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.681T>C (n.681T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.671-92T>C (n.671-92T>C) n.561-49T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.*529-92T>C (n.*529-92T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.462-92T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*294-92T>C (n.*294-92T>C) c.*430-57T>C (n.*430-57T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.1565T>C c.*147-92T>C (n.*147-92T>C) n.575-49T>C c.431-92T>C c.749-92T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.1025T>C c.1153-92T>C n.298T>C n.915-92T>C c.*495-92T>C (n.*495-92T>C) c.887-92T>C (n.887-92T>C) n.657-92T>C c.611-92T>C (n.611-92T>C) c.583+235T>C (n.583+235T>C) c.368-92T>C (n.368-92T>C) c.854-92T>C (n.854-92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51986896T= | CA1364649009 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-92T= (n.584-92T=) n.270-92T= c.*430-92T= (n.*430-92T=) c.814-92T= c.479-92T= (n.479-92T=) c.*664T= (n.*664T=) c.681T= (n.681T=) c.*764T= (n.*764T=) c.671-92T= (n.671-92T=) n.561-49T= c.*829T= (n.*829T=) c.*529-92T= (n.*529-92T=) c.*729T= (n.*729T=) c.462-92T= c.*1019T= (n.*1019T=) c.*294-92T= (n.*294-92T=) c.*430-57T= (n.*430-57T=) c.*528T= (n.*528T=) c.*628T= (n.*628T=) n.1565T= c.*147-92T= (n.*147-92T=) n.575-49T= c.431-92T= c.749-92T= c.*1155T= (n.*1155T=) c.1025T= c.1153-92T= n.298T= n.915-92T= c.*495-92T= (n.*495-92T=) c.887-92T= (n.887-92T=) n.657-92T= c.611-92T= (n.611-92T=) c.583+235T= (n.583+235T=) c.368-92T= (n.368-92T=) c.854-92T= (n.854-92T=) | |
3 | g.51986897G>A | CA2665956603 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-91G>A (n.584-91G>A) n.270-91G>A c.*430-91G>A (n.*430-91G>A) c.814-91G>A c.479-91G>A (n.479-91G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.682G>A (n.682G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.671-91G>A (n.671-91G>A) n.561-48G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.*529-91G>A (n.*529-91G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.462-91G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*294-91G>A (n.*294-91G>A) c.*430-56G>A (n.*430-56G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1566G>A c.*147-91G>A (n.*147-91G>A) n.575-48G>A c.431-91G>A c.749-91G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.1026G>A c.1153-91G>A n.299G>A n.915-91G>A c.*495-91G>A (n.*495-91G>A) c.887-91G>A (n.887-91G>A) n.657-91G>A c.611-91G>A (n.611-91G>A) c.583+236G>A (n.583+236G>A) c.368-91G>A (n.368-91G>A) c.854-91G>A (n.854-91G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986897G>T | CA2577778433 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-91G>T (n.584-91G>T) n.270-91G>T c.*430-91G>T (n.*430-91G>T) c.814-91G>T c.479-91G>T (n.479-91G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.682G>T (n.682G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.671-91G>T (n.671-91G>T) n.561-48G>T c.*830G>T (n.*830G>T) c.*529-91G>T (n.*529-91G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.462-91G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*294-91G>T (n.*294-91G>T) c.*430-56G>T (n.*430-56G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) n.1566G>T c.*147-91G>T (n.*147-91G>T) n.575-48G>T c.431-91G>T c.749-91G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.1026G>T c.1153-91G>T n.299G>T n.915-91G>T c.*495-91G>T (n.*495-91G>T) c.887-91G>T (n.887-91G>T) n.657-91G>T c.611-91G>T (n.611-91G>T) c.583+236G>T (n.583+236G>T) c.368-91G>T (n.368-91G>T) c.854-91G>T (n.854-91G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986898G>T | CA2665956605 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-90G>T (n.584-90G>T) n.270-90G>T c.*430-90G>T (n.*430-90G>T) c.814-90G>T c.479-90G>T (n.479-90G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.683G>T (n.683G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.671-90G>T (n.671-90G>T) n.561-47G>T c.*831G>T (n.*831G>T) c.*529-90G>T (n.*529-90G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.462-90G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*294-90G>T (n.*294-90G>T) c.*430-55G>T (n.*430-55G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) n.1567G>T c.*147-90G>T (n.*147-90G>T) n.575-47G>T c.431-90G>T c.749-90G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1027G>T c.1153-90G>T n.300G>T n.915-90G>T c.*495-90G>T (n.*495-90G>T) c.887-90G>T (n.887-90G>T) n.657-90G>T c.611-90G>T (n.611-90G>T) c.583+237G>T (n.583+237G>T) c.368-90G>T (n.368-90G>T) c.854-90G>T (n.854-90G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986900A>C | CA2665956606 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-88A>C (n.584-88A>C) n.270-88A>C c.*430-88A>C (n.*430-88A>C) c.814-88A>C c.479-88A>C (n.479-88A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.685A>C (n.685A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.671-88A>C (n.671-88A>C) n.561-45A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.*529-88A>C (n.*529-88A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.462-88A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*294-88A>C (n.*294-88A>C) c.*430-53A>C (n.*430-53A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1569A>C c.*147-88A>C (n.*147-88A>C) n.575-45A>C c.431-88A>C c.749-88A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.1029A>C c.1153-88A>C n.302A>C n.915-88A>C c.*495-88A>C (n.*495-88A>C) c.887-88A>C (n.887-88A>C) n.657-88A>C c.611-88A>C (n.611-88A>C) c.583+239A>C (n.583+239A>C) c.368-88A>C (n.368-88A>C) c.854-88A>C (n.854-88A>C) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986903A>G | CA1364649013 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-85A>G (n.584-85A>G) n.270-85A>G c.*430-85A>G (n.*430-85A>G) c.814-85A>G c.479-85A>G (n.479-85A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.688A>G (n.688A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.671-85A>G (n.671-85A>G) n.561-42A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.*529-85A>G (n.*529-85A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.462-85A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*294-85A>G (n.*294-85A>G) c.*430-50A>G (n.*430-50A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1572A>G c.*147-85A>G (n.*147-85A>G) n.575-42A>G c.431-85A>G c.749-85A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.1032A>G c.1153-85A>G n.305A>G n.915-85A>G c.*495-85A>G (n.*495-85A>G) c.887-85A>G (n.887-85A>G) n.657-85A>G c.611-85A>G (n.611-85A>G) c.583+242A>G (n.583+242A>G) c.368-85A>G (n.368-85A>G) c.854-85A>G (n.854-85A>G) | dbSNP |
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3 | g.51986905G>T | CA2665956619 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-83G>T (n.584-83G>T) n.270-83G>T c.*430-83G>T (n.*430-83G>T) c.814-83G>T c.479-83G>T (n.479-83G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.690G>T (n.690G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.671-83G>T (n.671-83G>T) n.561-40G>T c.*838G>T (n.*838G>T) c.*529-83G>T (n.*529-83G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.462-83G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*294-83G>T (n.*294-83G>T) c.*430-48G>T (n.*430-48G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.1574G>T c.*147-83G>T (n.*147-83G>T) n.575-40G>T c.431-83G>T c.749-83G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.1034G>T c.1153-83G>T n.307G>T n.915-83G>T c.*495-83G>T (n.*495-83G>T) c.887-83G>T (n.887-83G>T) n.657-83G>T c.611-83G>T (n.611-83G>T) c.583+244G>T (n.583+244G>T) c.368-83G>T (n.368-83G>T) c.854-83G>T (n.854-83G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986906G>A | CA2577778438 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-82G>A (n.584-82G>A) n.270-82G>A c.*430-82G>A (n.*430-82G>A) c.814-82G>A c.479-82G>A (n.479-82G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.671-82G>A (n.671-82G>A) n.561-39G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*529-82G>A (n.*529-82G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.462-82G>A c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*294-82G>A (n.*294-82G>A) c.*430-47G>A (n.*430-47G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) n.1575G>A c.*147-82G>A (n.*147-82G>A) n.575-39G>A c.431-82G>A c.749-82G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.1035G>A c.1153-82G>A n.308G>A n.915-82G>A c.*495-82G>A (n.*495-82G>A) c.887-82G>A (n.887-82G>A) n.657-82G>A c.611-82G>A (n.611-82G>A) c.583+245G>A (n.583+245G>A) c.368-82G>A (n.368-82G>A) c.854-82G>A (n.854-82G>A) | |
3 | g.51986906G>T | CA2665956620 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-82G>T (n.584-82G>T) n.270-82G>T c.*430-82G>T (n.*430-82G>T) c.814-82G>T c.479-82G>T (n.479-82G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.691G>T (n.691G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.671-82G>T (n.671-82G>T) n.561-39G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.*529-82G>T (n.*529-82G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.462-82G>T c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*294-82G>T (n.*294-82G>T) c.*430-47G>T (n.*430-47G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) n.1575G>T c.*147-82G>T (n.*147-82G>T) n.575-39G>T c.431-82G>T c.749-82G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.1035G>T c.1153-82G>T n.308G>T n.915-82G>T c.*495-82G>T (n.*495-82G>T) c.887-82G>T (n.887-82G>T) n.657-82G>T c.611-82G>T (n.611-82G>T) c.583+245G>T (n.583+245G>T) c.368-82G>T (n.368-82G>T) c.854-82G>T (n.854-82G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986907G>A | CA2665956622 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-81G>A (n.584-81G>A) n.270-81G>A c.*430-81G>A (n.*430-81G>A) c.814-81G>A c.479-81G>A (n.479-81G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.692G>A (n.692G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.671-81G>A (n.671-81G>A) n.561-38G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.*529-81G>A (n.*529-81G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.462-81G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*294-81G>A (n.*294-81G>A) c.*430-46G>A (n.*430-46G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) n.1576G>A c.*147-81G>A (n.*147-81G>A) n.575-38G>A c.431-81G>A c.749-81G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.1036G>A c.1153-81G>A n.309G>A n.915-81G>A c.*495-81G>A (n.*495-81G>A) c.887-81G>A (n.887-81G>A) n.657-81G>A c.611-81G>A (n.611-81G>A) c.583+246G>A (n.583+246G>A) c.368-81G>A (n.368-81G>A) c.854-81G>A (n.854-81G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986907G>T | CA2665956625 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-81G>T (n.584-81G>T) n.270-81G>T c.*430-81G>T (n.*430-81G>T) c.814-81G>T c.479-81G>T (n.479-81G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.671-81G>T (n.671-81G>T) n.561-38G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.*529-81G>T (n.*529-81G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.462-81G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*294-81G>T (n.*294-81G>T) c.*430-46G>T (n.*430-46G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) n.1576G>T c.*147-81G>T (n.*147-81G>T) n.575-38G>T c.431-81G>T c.749-81G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.1036G>T c.1153-81G>T n.309G>T n.915-81G>T c.*495-81G>T (n.*495-81G>T) c.887-81G>T (n.887-81G>T) n.657-81G>T c.611-81G>T (n.611-81G>T) c.583+246G>T (n.583+246G>T) c.368-81G>T (n.368-81G>T) c.854-81G>T (n.854-81G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986908G>C | CA1364649017 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-80G>C (n.584-80G>C) n.270-80G>C c.*430-80G>C (n.*430-80G>C) c.814-80G>C c.479-80G>C (n.479-80G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.671-80G>C (n.671-80G>C) n.561-37G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.*529-80G>C (n.*529-80G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.462-80G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*294-80G>C (n.*294-80G>C) c.*430-45G>C (n.*430-45G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1577G>C c.*147-80G>C (n.*147-80G>C) n.575-37G>C c.431-80G>C c.749-80G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.1037G>C c.1153-80G>C n.310G>C n.915-80G>C c.*495-80G>C (n.*495-80G>C) c.887-80G>C (n.887-80G>C) n.657-80G>C c.611-80G>C (n.611-80G>C) c.583+247G>C (n.583+247G>C) c.368-80G>C (n.368-80G>C) c.854-80G>C (n.854-80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.51986910G>T | CA2665956629 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-78G>T (n.584-78G>T) n.270-78G>T c.*430-78G>T (n.*430-78G>T) c.814-78G>T c.479-78G>T (n.479-78G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.695G>T (n.695G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.671-78G>T (n.671-78G>T) n.561-35G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.*529-78G>T (n.*529-78G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.462-78G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*294-78G>T (n.*294-78G>T) c.*430-43G>T (n.*430-43G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1579G>T c.*147-78G>T (n.*147-78G>T) n.575-35G>T c.431-78G>T c.749-78G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.1039G>T c.1153-78G>T n.312G>T n.915-78G>T c.*495-78G>T (n.*495-78G>T) c.887-78G>T (n.887-78G>T) n.657-78G>T c.611-78G>T (n.611-78G>T) c.583+249G>T (n.583+249G>T) c.368-78G>T (n.368-78G>T) c.854-78G>T (n.854-78G>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986912C>A | CA908080186 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-76C>A (n.584-76C>A) n.270-76C>A c.*430-76C>A (n.*430-76C>A) c.814-76C>A c.479-76C>A (n.479-76C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.671-76C>A (n.671-76C>A) n.561-33C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.*529-76C>A (n.*529-76C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.462-76C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*294-76C>A (n.*294-76C>A) c.*430-41C>A (n.*430-41C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.1581C>A c.*147-76C>A (n.*147-76C>A) n.575-33C>A c.431-76C>A c.749-76C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.1041C>A c.1153-76C>A n.314C>A n.915-76C>A c.*495-76C>A (n.*495-76C>A) c.887-76C>A (n.887-76C>A) n.657-76C>A c.611-76C>A (n.611-76C>A) c.583+251C>A (n.583+251C>A) c.368-76C>A (n.368-76C>A) c.854-76C>A (n.854-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.51986918C>A | CA2665956635 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-70C>A (n.584-70C>A) n.270-70C>A c.*430-70C>A (n.*430-70C>A) c.814-70C>A c.479-70C>A (n.479-70C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.703C>A (n.703C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.671-70C>A (n.671-70C>A) n.561-27C>A c.*851C>A (n.*851C>A) c.*529-70C>A (n.*529-70C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.462-70C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*294-70C>A (n.*294-70C>A) c.*430-35C>A (n.*430-35C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1587C>A c.*147-70C>A (n.*147-70C>A) n.575-27C>A c.431-70C>A c.749-70C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.1047C>A c.1153-70C>A n.320C>A n.915-70C>A c.*495-70C>A (n.*495-70C>A) c.887-70C>A (n.887-70C>A) n.657-70C>A c.611-70C>A (n.611-70C>A) c.583+257C>A (n.583+257C>A) c.368-70C>A (n.368-70C>A) c.854-70C>A (n.854-70C>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986922C>T | CA2665956641 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-66C>T (n.584-66C>T) n.270-66C>T c.*430-66C>T (n.*430-66C>T) c.814-66C>T c.479-66C>T (n.479-66C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.707C>T (n.707C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.671-66C>T (n.671-66C>T) n.561-23C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.*529-66C>T (n.*529-66C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.462-66C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*294-66C>T (n.*294-66C>T) c.*430-31C>T (n.*430-31C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) n.1591C>T c.*147-66C>T (n.*147-66C>T) n.575-23C>T c.431-66C>T c.749-66C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.1051C>T c.1153-66C>T n.324C>T n.915-66C>T c.*495-66C>T (n.*495-66C>T) c.887-66C>T (n.887-66C>T) n.657-66C>T c.611-66C>T (n.611-66C>T) c.583+261C>T (n.583+261C>T) c.368-66C>T (n.368-66C>T) c.854-66C>T (n.854-66C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986923C>A | CA2665956642 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-65C>A (n.584-65C>A) n.270-65C>A c.*430-65C>A (n.*430-65C>A) c.814-65C>A c.479-65C>A (n.479-65C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.671-65C>A (n.671-65C>A) n.561-22C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.*529-65C>A (n.*529-65C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.462-65C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*294-65C>A (n.*294-65C>A) c.*430-30C>A (n.*430-30C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.1592C>A c.*147-65C>A (n.*147-65C>A) n.575-22C>A c.431-65C>A c.749-65C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.1052C>A c.1153-65C>A n.325C>A n.915-65C>A c.*495-65C>A (n.*495-65C>A) c.887-65C>A (n.887-65C>A) n.657-65C>A c.611-65C>A (n.611-65C>A) c.583+262C>A (n.583+262C>A) c.368-65C>A (n.368-65C>A) c.854-65C>A (n.854-65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986924C>A | CA2665956643 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-64C>A (n.584-64C>A) n.270-64C>A c.*430-64C>A (n.*430-64C>A) c.814-64C>A c.479-64C>A (n.479-64C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.671-64C>A (n.671-64C>A) n.561-21C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.*529-64C>A (n.*529-64C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.462-64C>A c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*294-64C>A (n.*294-64C>A) c.*430-29C>A (n.*430-29C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.1593C>A c.*147-64C>A (n.*147-64C>A) n.575-21C>A c.431-64C>A c.749-64C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.1053C>A c.1153-64C>A n.326C>A n.915-64C>A c.*495-64C>A (n.*495-64C>A) c.887-64C>A (n.887-64C>A) n.657-64C>A c.611-64C>A (n.611-64C>A) c.583+263C>A (n.583+263C>A) c.368-64C>A (n.368-64C>A) c.854-64C>A (n.854-64C>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986926A>T | CA2665956675 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-62A>T (n.584-62A>T) n.270-62A>T c.*430-62A>T (n.*430-62A>T) c.814-62A>T c.479-62A>T (n.479-62A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.671-62A>T (n.671-62A>T) n.561-19A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.*529-62A>T (n.*529-62A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.462-62A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*294-62A>T (n.*294-62A>T) c.*430-27A>T (n.*430-27A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) n.1595A>T c.*147-62A>T (n.*147-62A>T) n.575-19A>T c.431-62A>T c.749-62A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1055A>T c.1153-62A>T n.328A>T n.915-62A>T c.*495-62A>T (n.*495-62A>T) c.887-62A>T (n.887-62A>T) n.657-62A>T c.611-62A>T (n.611-62A>T) c.583+265A>T (n.583+265A>T) c.368-62A>T (n.368-62A>T) c.854-62A>T (n.854-62A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986928G>C | CA2665956677 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-60G>C (n.584-60G>C) n.270-60G>C c.*430-60G>C (n.*430-60G>C) c.814-60G>C c.479-60G>C (n.479-60G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.713G>C (n.713G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) c.671-60G>C (n.671-60G>C) n.561-17G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.*529-60G>C (n.*529-60G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.462-60G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*294-60G>C (n.*294-60G>C) c.*430-25G>C (n.*430-25G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.1597G>C c.*147-60G>C (n.*147-60G>C) n.575-17G>C c.431-60G>C c.749-60G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.1057G>C c.1153-60G>C n.330G>C n.915-60G>C c.*495-60G>C (n.*495-60G>C) c.887-60G>C (n.887-60G>C) n.657-60G>C c.611-60G>C (n.611-60G>C) c.583+267G>C (n.583+267G>C) c.368-60G>C (n.368-60G>C) c.854-60G>C (n.854-60G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.51986928G>T | CA2665956678 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-60G>T (n.584-60G>T) n.270-60G>T c.*430-60G>T (n.*430-60G>T) c.814-60G>T c.479-60G>T (n.479-60G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.671-60G>T (n.671-60G>T) n.561-17G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.*529-60G>T (n.*529-60G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.462-60G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*294-60G>T (n.*294-60G>T) c.*430-25G>T (n.*430-25G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.1597G>T c.*147-60G>T (n.*147-60G>T) n.575-17G>T c.431-60G>T c.749-60G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.1057G>T c.1153-60G>T n.330G>T n.915-60G>T c.*495-60G>T (n.*495-60G>T) c.887-60G>T (n.887-60G>T) n.657-60G>T c.611-60G>T (n.611-60G>T) c.583+267G>T (n.583+267G>T) c.368-60G>T (n.368-60G>T) c.854-60G>T (n.854-60G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986929del | CA2665956680 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-59del (n.584-59del) n.270-59del c.*430-59del (n.*430-59del) c.814-59del c.479-59del (n.479-59del) c.*697del (n.*697del) c.714del (n.714del) c.*797del (n.*797del) c.671-59del (n.671-59del) n.561-16del c.*862del (n.*862del) c.*529-59del (n.*529-59del) c.*762del (n.*762del) c.462-59del c.*1052del (n.*1052del) c.*294-59del (n.*294-59del) c.*430-24del (n.*430-24del) c.*561del (n.*561del) c.*661del (n.*661del) n.1598del c.*147-59del (n.*147-59del) n.575-16del c.431-59del c.749-59del c.*1188del (n.*1188del) c.1058del c.1153-59del n.331del n.915-59del c.*495-59del (n.*495-59del) c.887-59del (n.887-59del) n.657-59del c.611-59del (n.611-59del) c.583+268del (n.583+268del) c.368-59del (n.368-59del) c.854-59del (n.854-59del) | gnomAD v4 |
3 | g.51986929C>A | CA2665956682 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-59C>A (n.584-59C>A) n.270-59C>A c.*430-59C>A (n.*430-59C>A) c.814-59C>A c.479-59C>A (n.479-59C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.714C>A (n.714C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.671-59C>A (n.671-59C>A) n.561-16C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.*529-59C>A (n.*529-59C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.462-59C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*294-59C>A (n.*294-59C>A) c.*430-24C>A (n.*430-24C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) n.1598C>A c.*147-59C>A (n.*147-59C>A) n.575-16C>A c.431-59C>A c.749-59C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1058C>A c.1153-59C>A n.331C>A n.915-59C>A c.*495-59C>A (n.*495-59C>A) c.887-59C>A (n.887-59C>A) n.657-59C>A c.611-59C>A (n.611-59C>A) c.583+268C>A (n.583+268C>A) c.368-59C>A (n.368-59C>A) c.854-59C>A (n.854-59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986929C= | CA1364649027 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-59C= (n.584-59C=) n.270-59C= c.*430-59C= (n.*430-59C=) c.814-59C= c.479-59C= (n.479-59C=) c.*697C= (n.*697C=) c.714C= (n.714C=) c.*797C= (n.*797C=) c.671-59C= (n.671-59C=) n.561-16C= c.*862C= (n.*862C=) c.*529-59C= (n.*529-59C=) c.*762C= (n.*762C=) c.462-59C= c.*1052C= (n.*1052C=) c.*294-59C= (n.*294-59C=) c.*430-24C= (n.*430-24C=) c.*561C= (n.*561C=) c.*661C= (n.*661C=) n.1598C= c.*147-59C= (n.*147-59C=) n.575-16C= c.431-59C= c.749-59C= c.*1188C= (n.*1188C=) c.1058C= c.1153-59C= n.331C= n.915-59C= c.*495-59C= (n.*495-59C=) c.887-59C= (n.887-59C=) n.657-59C= c.611-59C= (n.611-59C=) c.583+268C= (n.583+268C=) c.368-59C= (n.368-59C=) c.854-59C= (n.854-59C=) | |
3 | g.51986929C>G | CA1364649026 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-59C>G (n.584-59C>G) n.270-59C>G c.*430-59C>G (n.*430-59C>G) c.814-59C>G c.479-59C>G (n.479-59C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.714C>G (n.714C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.671-59C>G (n.671-59C>G) n.561-16C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.*529-59C>G (n.*529-59C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.462-59C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*294-59C>G (n.*294-59C>G) c.*430-24C>G (n.*430-24C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) n.1598C>G c.*147-59C>G (n.*147-59C>G) n.575-16C>G c.431-59C>G c.749-59C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.1058C>G c.1153-59C>G n.331C>G n.915-59C>G c.*495-59C>G (n.*495-59C>G) c.887-59C>G (n.887-59C>G) n.657-59C>G c.611-59C>G (n.611-59C>G) c.583+268C>G (n.583+268C>G) c.368-59C>G (n.368-59C>G) c.854-59C>G (n.854-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51986929C>T | CA2665956684 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-59C>T (n.584-59C>T) n.270-59C>T c.*430-59C>T (n.*430-59C>T) c.814-59C>T c.479-59C>T (n.479-59C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.714C>T (n.714C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.671-59C>T (n.671-59C>T) n.561-16C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.*529-59C>T (n.*529-59C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.462-59C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*294-59C>T (n.*294-59C>T) c.*430-24C>T (n.*430-24C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) n.1598C>T c.*147-59C>T (n.*147-59C>T) n.575-16C>T c.431-59C>T c.749-59C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1058C>T c.1153-59C>T n.331C>T n.915-59C>T c.*495-59C>T (n.*495-59C>T) c.887-59C>T (n.887-59C>T) n.657-59C>T c.611-59C>T (n.611-59C>T) c.583+268C>T (n.583+268C>T) c.368-59C>T (n.368-59C>T) c.854-59C>T (n.854-59C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986931G>A | CA2665956686 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-57G>A (n.584-57G>A) n.270-57G>A c.*430-57G>A (n.*430-57G>A) c.814-57G>A c.479-57G>A (n.479-57G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.716G>A (n.716G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.671-57G>A (n.671-57G>A) n.561-14G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.*529-57G>A (n.*529-57G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.462-57G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*294-57G>A (n.*294-57G>A) c.*430-22G>A (n.*430-22G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) n.1600G>A c.*147-57G>A (n.*147-57G>A) n.575-14G>A c.431-57G>A c.749-57G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.1060G>A c.1153-57G>A n.333G>A n.915-57G>A c.*495-57G>A (n.*495-57G>A) c.887-57G>A (n.887-57G>A) n.657-57G>A c.611-57G>A (n.611-57G>A) c.583+270G>A (n.583+270G>A) c.368-57G>A (n.368-57G>A) c.854-57G>A (n.854-57G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986931G>C | CA2756249816 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-57G>C (n.584-57G>C) n.270-57G>C c.*430-57G>C (n.*430-57G>C) c.814-57G>C c.479-57G>C (n.479-57G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.716G>C (n.716G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.671-57G>C (n.671-57G>C) n.561-14G>C c.*864G>C (n.*864G>C) c.*529-57G>C (n.*529-57G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.462-57G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*294-57G>C (n.*294-57G>C) c.*430-22G>C (n.*430-22G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) n.1600G>C c.*147-57G>C (n.*147-57G>C) n.575-14G>C c.431-57G>C c.749-57G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.1060G>C c.1153-57G>C n.333G>C n.915-57G>C c.*495-57G>C (n.*495-57G>C) c.887-57G>C (n.887-57G>C) n.657-57G>C c.611-57G>C (n.611-57G>C) c.583+270G>C (n.583+270G>C) c.368-57G>C (n.368-57G>C) c.854-57G>C (n.854-57G>C) | |
3 | g.51986931G>T | CA2665956688 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-57G>T (n.584-57G>T) n.270-57G>T c.*430-57G>T (n.*430-57G>T) c.814-57G>T c.479-57G>T (n.479-57G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.716G>T (n.716G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.671-57G>T (n.671-57G>T) n.561-14G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.*529-57G>T (n.*529-57G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.462-57G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*294-57G>T (n.*294-57G>T) c.*430-22G>T (n.*430-22G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) n.1600G>T c.*147-57G>T (n.*147-57G>T) n.575-14G>T c.431-57G>T c.749-57G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1060G>T c.1153-57G>T n.333G>T n.915-57G>T c.*495-57G>T (n.*495-57G>T) c.887-57G>T (n.887-57G>T) n.657-57G>T c.611-57G>T (n.611-57G>T) c.583+270G>T (n.583+270G>T) c.368-57G>T (n.368-57G>T) c.854-57G>T (n.854-57G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986932A= | CA1364649028 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-56A= (n.584-56A=) n.270-56A= c.*430-56A= (n.*430-56A=) c.814-56A= c.479-56A= (n.479-56A=) c.*700A= (n.*700A=) c.717A= (n.717A=) c.*800A= (n.*800A=) c.671-56A= (n.671-56A=) n.561-13A= c.*865A= (n.*865A=) c.*529-56A= (n.*529-56A=) c.*765A= (n.*765A=) c.462-56A= c.*1055A= (n.*1055A=) c.*294-56A= (n.*294-56A=) c.*430-21A= (n.*430-21A=) c.*564A= (n.*564A=) c.*664A= (n.*664A=) n.1A= n.1601A= c.*147-56A= (n.*147-56A=) n.575-13A= c.431-56A= c.749-56A= c.*1191A= (n.*1191A=) c.1061A= c.1153-56A= n.334A= n.915-56A= c.*495-56A= (n.*495-56A=) c.887-56A= (n.887-56A=) n.657-56A= c.611-56A= (n.611-56A=) c.583+271A= (n.583+271A=) c.368-56A= (n.368-56A=) c.854-56A= (n.854-56A=) | |
3 | g.51986932A>T | CA908080193 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-56A>T (n.584-56A>T) n.270-56A>T c.*430-56A>T (n.*430-56A>T) c.814-56A>T c.479-56A>T (n.479-56A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.671-56A>T (n.671-56A>T) n.561-13A>T c.*865A>T (n.*865A>T) c.*529-56A>T (n.*529-56A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.462-56A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*294-56A>T (n.*294-56A>T) c.*430-21A>T (n.*430-21A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) n.1A>T n.1601A>T c.*147-56A>T (n.*147-56A>T) n.575-13A>T c.431-56A>T c.749-56A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.1061A>T c.1153-56A>T n.334A>T n.915-56A>T c.*495-56A>T (n.*495-56A>T) c.887-56A>T (n.887-56A>T) n.657-56A>T c.611-56A>T (n.611-56A>T) c.583+271A>T (n.583+271A>T) c.368-56A>T (n.368-56A>T) c.854-56A>T (n.854-56A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51986933T>C | CA1047942708 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-55T>C (n.584-55T>C) n.270-55T>C c.*430-55T>C (n.*430-55T>C) c.814-55T>C c.479-55T>C (n.479-55T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.671-55T>C (n.671-55T>C) n.561-12T>C c.*866T>C (n.*866T>C) c.*529-55T>C (n.*529-55T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.462-55T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*294-55T>C (n.*294-55T>C) c.*430-20T>C (n.*430-20T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.2T>C n.1602T>C c.*147-55T>C (n.*147-55T>C) n.575-12T>C c.431-55T>C c.749-55T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.1062T>C c.1153-55T>C n.335T>C n.915-55T>C c.*495-55T>C (n.*495-55T>C) c.887-55T>C (n.887-55T>C) n.657-55T>C c.611-55T>C (n.611-55T>C) c.583+272T>C (n.583+272T>C) c.368-55T>C (n.368-55T>C) c.854-55T>C (n.854-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986933T>G | CA2577778445 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-55T>G (n.584-55T>G) n.270-55T>G c.*430-55T>G (n.*430-55T>G) c.814-55T>G c.479-55T>G (n.479-55T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.671-55T>G (n.671-55T>G) n.561-12T>G c.*866T>G (n.*866T>G) c.*529-55T>G (n.*529-55T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.462-55T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*294-55T>G (n.*294-55T>G) c.*430-20T>G (n.*430-20T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.2T>G n.1602T>G c.*147-55T>G (n.*147-55T>G) n.575-12T>G c.431-55T>G c.749-55T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.1062T>G c.1153-55T>G n.335T>G n.915-55T>G c.*495-55T>G (n.*495-55T>G) c.887-55T>G (n.887-55T>G) n.657-55T>G c.611-55T>G (n.611-55T>G) c.583+272T>G (n.583+272T>G) c.368-55T>G (n.368-55T>G) c.854-55T>G (n.854-55T>G) | |
3 | g.51986933T= | CA1364649029 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-55T= (n.584-55T=) n.270-55T= c.*430-55T= (n.*430-55T=) c.814-55T= c.479-55T= (n.479-55T=) c.*701T= (n.*701T=) c.718T= (n.718T=) c.*801T= (n.*801T=) c.671-55T= (n.671-55T=) n.561-12T= c.*866T= (n.*866T=) c.*529-55T= (n.*529-55T=) c.*766T= (n.*766T=) c.462-55T= c.*1056T= (n.*1056T=) c.*294-55T= (n.*294-55T=) c.*430-20T= (n.*430-20T=) c.*565T= (n.*565T=) c.*665T= (n.*665T=) n.2T= n.1602T= c.*147-55T= (n.*147-55T=) n.575-12T= c.431-55T= c.749-55T= c.*1192T= (n.*1192T=) c.1062T= c.1153-55T= n.335T= n.915-55T= c.*495-55T= (n.*495-55T=) c.887-55T= (n.887-55T=) n.657-55T= c.611-55T= (n.611-55T=) c.583+272T= (n.583+272T=) c.368-55T= (n.368-55T=) c.854-55T= (n.854-55T=) | |
3 | g.51986934T>A | CA2577778447 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-54T>A (n.584-54T>A) n.270-54T>A c.*430-54T>A (n.*430-54T>A) c.814-54T>A c.479-54T>A (n.479-54T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.671-54T>A (n.671-54T>A) n.561-11T>A c.*867T>A (n.*867T>A) c.*529-54T>A (n.*529-54T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.462-54T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*294-54T>A (n.*294-54T>A) c.*430-19T>A (n.*430-19T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) n.3T>A n.1603T>A c.*147-54T>A (n.*147-54T>A) n.575-11T>A c.431-54T>A c.749-54T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.1063T>A c.1153-54T>A n.336T>A n.915-54T>A c.*495-54T>A (n.*495-54T>A) c.887-54T>A (n.887-54T>A) n.657-54T>A c.611-54T>A (n.611-54T>A) c.583+273T>A (n.583+273T>A) c.368-54T>A (n.368-54T>A) c.854-54T>A (n.854-54T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51986937_51986938del | CA2665956695 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-51_584-50del (n.584-51_584-50del) n.270-51_270-50del c.*430-51_*430-50del (n.*430-51_*430-50del) c.814-51_814-50del c.479-51_479-50del (n.479-51_479-50del) c.*705_*706del (n.*705_*706del) c.722_723del (n.722_723del) c.*805_*806del (n.*805_*806del) c.671-51_671-50del (n.671-51_671-50del) n.561-8_561-7del c.*870_*871del (n.*870_*871del) c.*529-51_*529-50del (n.*529-51_*529-50del) c.*770_*771del (n.*770_*771del) c.462-51_462-50del c.*1060_*1061del (n.*1060_*1061del) c.*294-51_*294-50del (n.*294-51_*294-50del) c.*430-16_*430-15del (n.*430-16_*430-15del) c.*569_*570del (n.*569_*570del) c.*669_*670del (n.*669_*670del) n.6_7del n.1606_1607del c.*147-51_*147-50del (n.*147-51_*147-50del) n.575-8_575-7del c.431-51_431-50del c.749-51_749-50del c.*1196_*1197del (n.*1196_*1197del) c.1066_1067del c.1153-51_1153-50del n.339_340del n.915-51_915-50del c.*495-51_*495-50del (n.*495-51_*495-50del) c.887-51_887-50del (n.887-51_887-50del) n.657-51_657-50del c.611-51_611-50del (n.611-51_611-50del) c.583+276_583+277del (n.583+276_583+277del) c.368-51_368-50del (n.368-51_368-50del) c.854-51_854-50del (n.854-51_854-50del) | gnomAD v4 |
3 | g.51986935G>A | CA2577778448 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-53G>A (n.584-53G>A) n.270-53G>A c.*430-53G>A (n.*430-53G>A) c.814-53G>A c.479-53G>A (n.479-53G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.671-53G>A (n.671-53G>A) n.561-10G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*529-53G>A (n.*529-53G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.462-53G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*294-53G>A (n.*294-53G>A) c.*430-18G>A (n.*430-18G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) n.4G>A n.1604G>A c.*147-53G>A (n.*147-53G>A) n.575-10G>A c.431-53G>A c.749-53G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.1064G>A c.1153-53G>A n.337G>A n.915-53G>A c.*495-53G>A (n.*495-53G>A) c.887-53G>A (n.887-53G>A) n.657-53G>A c.611-53G>A (n.611-53G>A) c.583+274G>A (n.583+274G>A) c.368-53G>A (n.368-53G>A) c.854-53G>A (n.854-53G>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986937G>C | CA2665956702 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-51G>C (n.584-51G>C) n.270-51G>C c.*430-51G>C (n.*430-51G>C) c.814-51G>C c.479-51G>C (n.479-51G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.671-51G>C (n.671-51G>C) n.561-8G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.*529-51G>C (n.*529-51G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.462-51G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*294-51G>C (n.*294-51G>C) c.*430-16G>C (n.*430-16G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.6G>C n.1606G>C c.*147-51G>C (n.*147-51G>C) n.575-8G>C c.431-51G>C c.749-51G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.1066G>C c.1153-51G>C n.339G>C n.915-51G>C c.*495-51G>C (n.*495-51G>C) c.887-51G>C (n.887-51G>C) n.657-51G>C c.611-51G>C (n.611-51G>C) c.583+276G>C (n.583+276G>C) c.368-51G>C (n.368-51G>C) c.854-51G>C (n.854-51G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.51986937G>T | CA2665956704 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-51G>T (n.584-51G>T) n.270-51G>T c.*430-51G>T (n.*430-51G>T) c.814-51G>T c.479-51G>T (n.479-51G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.671-51G>T (n.671-51G>T) n.561-8G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.*529-51G>T (n.*529-51G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.462-51G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*294-51G>T (n.*294-51G>T) c.*430-16G>T (n.*430-16G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.6G>T n.1606G>T c.*147-51G>T (n.*147-51G>T) n.575-8G>T c.431-51G>T c.749-51G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.1066G>T c.1153-51G>T n.339G>T n.915-51G>T c.*495-51G>T (n.*495-51G>T) c.887-51G>T (n.887-51G>T) n.657-51G>T c.611-51G>T (n.611-51G>T) c.583+276G>T (n.583+276G>T) c.368-51G>T (n.368-51G>T) c.854-51G>T (n.854-51G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986940T>C | CA2665956706 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-48T>C (n.584-48T>C) n.270-48T>C c.*430-48T>C (n.*430-48T>C) c.814-48T>C c.479-48T>C (n.479-48T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.725T>C (n.725T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.671-48T>C (n.671-48T>C) n.561-5T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.*529-48T>C (n.*529-48T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.462-48T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*294-48T>C (n.*294-48T>C) c.*430-13T>C (n.*430-13T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) n.9T>C n.1609T>C c.*147-48T>C (n.*147-48T>C) n.575-5T>C c.431-48T>C c.749-48T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.1069T>C c.1153-48T>C n.342T>C n.915-48T>C c.*495-48T>C (n.*495-48T>C) c.887-48T>C (n.887-48T>C) n.657-48T>C c.611-48T>C (n.611-48T>C) c.583+279T>C (n.583+279T>C) c.368-48T>C (n.368-48T>C) c.854-48T>C (n.854-48T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.51986941C= | CA1364649030 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-47C= (n.584-47C=) n.270-47C= c.*430-47C= (n.*430-47C=) c.814-47C= c.479-47C= (n.479-47C=) c.*709C= (n.*709C=) c.726C= (n.726C=) c.*809C= (n.*809C=) c.671-47C= (n.671-47C=) n.561-4C= c.*874C= (n.*874C=) c.*529-47C= (n.*529-47C=) c.*774C= (n.*774C=) c.462-47C= c.*1064C= (n.*1064C=) c.*294-47C= (n.*294-47C=) c.*430-12C= (n.*430-12C=) c.*573C= (n.*573C=) c.*673C= (n.*673C=) n.10C= n.1610C= c.*147-47C= (n.*147-47C=) n.575-4C= c.431-47C= c.749-47C= c.*1200C= (n.*1200C=) c.1070C= c.1153-47C= n.343C= n.915-47C= c.*495-47C= (n.*495-47C=) c.887-47C= (n.887-47C=) n.657-47C= c.611-47C= (n.611-47C=) c.583+280C= (n.583+280C=) c.368-47C= (n.368-47C=) c.854-47C= (n.854-47C=) | |
3 | g.51986941C>G | CA2665956709 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-47C>G (n.584-47C>G) n.270-47C>G c.*430-47C>G (n.*430-47C>G) c.814-47C>G c.479-47C>G (n.479-47C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.726C>G (n.726C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.671-47C>G (n.671-47C>G) n.561-4C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.*529-47C>G (n.*529-47C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.462-47C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*294-47C>G (n.*294-47C>G) c.*430-12C>G (n.*430-12C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) n.10C>G n.1610C>G c.*147-47C>G (n.*147-47C>G) n.575-4C>G c.431-47C>G c.749-47C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.1070C>G c.1153-47C>G n.343C>G n.915-47C>G c.*495-47C>G (n.*495-47C>G) c.887-47C>G (n.887-47C>G) n.657-47C>G c.611-47C>G (n.611-47C>G) c.583+280C>G (n.583+280C>G) c.368-47C>G (n.368-47C>G) c.854-47C>G (n.854-47C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.51986941C>T | CA2428551 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-47C>T (n.584-47C>T) n.270-47C>T c.*430-47C>T (n.*430-47C>T) c.814-47C>T c.479-47C>T (n.479-47C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.726C>T (n.726C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.671-47C>T (n.671-47C>T) n.561-4C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.*529-47C>T (n.*529-47C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.462-47C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*294-47C>T (n.*294-47C>T) c.*430-12C>T (n.*430-12C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) n.10C>T n.1610C>T c.*147-47C>T (n.*147-47C>T) n.575-4C>T c.431-47C>T c.749-47C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.1070C>T c.1153-47C>T n.343C>T n.915-47C>T c.*495-47C>T (n.*495-47C>T) c.887-47C>T (n.887-47C>T) n.657-47C>T c.611-47C>T (n.611-47C>T) c.583+280C>T (n.583+280C>T) c.368-47C>T (n.368-47C>T) c.854-47C>T (n.854-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51986942C>A | CA2577778449 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-46C>A (n.584-46C>A) n.270-46C>A c.*430-46C>A (n.*430-46C>A) c.814-46C>A c.479-46C>A (n.479-46C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.671-46C>A (n.671-46C>A) n.561-3C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.*529-46C>A (n.*529-46C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.462-46C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*294-46C>A (n.*294-46C>A) c.*430-11C>A (n.*430-11C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.11C>A n.1611C>A c.*147-46C>A (n.*147-46C>A) n.575-3C>A c.431-46C>A c.749-46C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.1071C>A c.1153-46C>A n.344C>A n.915-46C>A c.*495-46C>A (n.*495-46C>A) c.887-46C>A (n.887-46C>A) n.657-46C>A c.611-46C>A (n.611-46C>A) c.583+281C>A (n.583+281C>A) c.368-46C>A (n.368-46C>A) c.854-46C>A (n.854-46C>A) | |
3 | g.51986944del | CA2577778451 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-44del (n.584-44del) n.270-44del c.*430-44del (n.*430-44del) c.814-44del c.479-44del (n.479-44del) c.*712del (n.*712del) c.729del (n.729del) c.*812del (n.*812del) c.671-44del (n.671-44del) n.561-1del c.*877del (n.*877del) c.*529-44del (n.*529-44del) c.*777del (n.*777del) c.462-44del c.*1067del (n.*1067del) c.*294-44del (n.*294-44del) c.*430-9del (n.*430-9del) c.*576del (n.*576del) c.*676del (n.*676del) n.13del n.1613del c.*147-44del (n.*147-44del) n.575-1del c.431-44del c.749-44del c.*1203del (n.*1203del) c.1073del c.1153-44del n.346del n.915-44del c.*495-44del (n.*495-44del) c.887-44del (n.887-44del) n.657-44del c.611-44del (n.611-44del) c.583+283del (n.583+283del) c.368-44del (n.368-44del) c.854-44del (n.854-44del) | |
3 | g.51986944G>A | CA2428552 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-44G>A (n.584-44G>A) n.270-44G>A c.*430-44G>A (n.*430-44G>A) c.814-44G>A c.479-44G>A (n.479-44G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.729G>A (n.729G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.671-44G>A (n.671-44G>A) n.561-1G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.*529-44G>A (n.*529-44G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.462-44G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*294-44G>A (n.*294-44G>A) c.*430-9G>A (n.*430-9G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.13G>A n.1613G>A c.*147-44G>A (n.*147-44G>A) n.575-1G>A c.431-44G>A c.749-44G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.1073G>A c.1153-44G>A n.346G>A n.915-44G>A c.*495-44G>A (n.*495-44G>A) c.887-44G>A (n.887-44G>A) n.657-44G>A c.611-44G>A (n.611-44G>A) c.583+283G>A (n.583+283G>A) c.368-44G>A (n.368-44G>A) c.854-44G>A (n.854-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.51986945C= | CA1364649032 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-43C= (n.584-43C=) n.270-43C= c.*430-43C= (n.*430-43C=) c.814-43C= c.479-43C= (n.479-43C=) c.*713C= (n.*713C=) c.730C= (n.730C=) c.*813C= (n.*813C=) c.671-43C= (n.671-43C=) n.561C= c.*878C= (n.*878C=) c.*529-43C= (n.*529-43C=) c.*778C= (n.*778C=) c.462-43C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.*294-43C= (n.*294-43C=) c.*430-8C= (n.*430-8C=) c.*577C= (n.*577C=) c.*677C= (n.*677C=) n.14C= n.1614C= c.*147-43C= (n.*147-43C=) n.575C= c.431-43C= c.749-43C= c.*1204C= (n.*1204C=) c.1074C= c.1153-43C= n.347C= n.915-43C= c.*495-43C= (n.*495-43C=) c.887-43C= (n.887-43C=) n.657-43C= c.611-43C= (n.611-43C=) c.583+284C= (n.583+284C=) c.368-43C= (n.368-43C=) c.854-43C= (n.854-43C=) | |
3 | g.51986945C>T | CA543055677 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-43C>T (n.584-43C>T) n.270-43C>T c.*430-43C>T (n.*430-43C>T) c.814-43C>T c.479-43C>T (n.479-43C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.671-43C>T (n.671-43C>T) n.561C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.*529-43C>T (n.*529-43C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.462-43C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*294-43C>T (n.*294-43C>T) c.*430-8C>T (n.*430-8C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.14C>T n.1614C>T c.*147-43C>T (n.*147-43C>T) n.575C>T c.431-43C>T c.749-43C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1074C>T c.1153-43C>T n.347C>T n.915-43C>T c.*495-43C>T (n.*495-43C>T) c.887-43C>T (n.887-43C>T) n.657-43C>T c.611-43C>T (n.611-43C>T) c.583+284C>T (n.583+284C>T) c.368-43C>T (n.368-43C>T) c.854-43C>T (n.854-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51986946C>A | CA2756249817 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-42C>A (n.584-42C>A) n.270-42C>A c.*430-42C>A (n.*430-42C>A) c.814-42C>A c.479-42C>A (n.479-42C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.731C>A (n.731C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.671-42C>A (n.671-42C>A) n.562C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.*529-42C>A (n.*529-42C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.462-42C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*294-42C>A (n.*294-42C>A) c.*430-7C>A (n.*430-7C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.15C>A n.1615C>A c.*147-42C>A (n.*147-42C>A) n.576C>A c.431-42C>A c.749-42C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.1075C>A c.1153-42C>A n.348C>A n.915-42C>A c.*495-42C>A (n.*495-42C>A) c.887-42C>A (n.887-42C>A) n.657-42C>A c.611-42C>A (n.611-42C>A) c.583+285C>A (n.583+285C>A) c.368-42C>A (n.368-42C>A) c.854-42C>A (n.854-42C>A) | |
3 | g.51986946C>T | CA2665956719 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-42C>T (n.584-42C>T) n.270-42C>T c.*430-42C>T (n.*430-42C>T) c.814-42C>T c.479-42C>T (n.479-42C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.731C>T (n.731C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.671-42C>T (n.671-42C>T) n.562C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.*529-42C>T (n.*529-42C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.462-42C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*294-42C>T (n.*294-42C>T) c.*430-7C>T (n.*430-7C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.15C>T n.1615C>T c.*147-42C>T (n.*147-42C>T) n.576C>T c.431-42C>T c.749-42C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.1075C>T c.1153-42C>T n.348C>T n.915-42C>T c.*495-42C>T (n.*495-42C>T) c.887-42C>T (n.887-42C>T) n.657-42C>T c.611-42C>T (n.611-42C>T) c.583+285C>T (n.583+285C>T) c.368-42C>T (n.368-42C>T) c.854-42C>T (n.854-42C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51986947C>T | CA2577778456 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-41C>T (n.584-41C>T) n.270-41C>T c.*430-41C>T (n.*430-41C>T) c.814-41C>T c.479-41C>T (n.479-41C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.732C>T (n.732C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.671-41C>T (n.671-41C>T) n.563C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.*529-41C>T (n.*529-41C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.462-41C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*294-41C>T (n.*294-41C>T) c.*430-6C>T (n.*430-6C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) n.16C>T n.1616C>T c.*147-41C>T (n.*147-41C>T) n.577C>T c.431-41C>T c.749-41C>T c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1076C>T c.1153-41C>T n.349C>T n.915-41C>T c.*495-41C>T (n.*495-41C>T) c.887-41C>T (n.887-41C>T) n.657-41C>T c.611-41C>T (n.611-41C>T) c.583+286C>T (n.583+286C>T) c.368-41C>T (n.368-41C>T) c.854-41C>T (n.854-41C>T) | |
3 | g.51986948C>T | CA2665956723 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-40C>T (n.584-40C>T) n.270-40C>T c.*430-40C>T (n.*430-40C>T) c.814-40C>T c.479-40C>T (n.479-40C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.733C>T (n.733C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.671-40C>T (n.671-40C>T) n.564C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.*529-40C>T (n.*529-40C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.462-40C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*294-40C>T (n.*294-40C>T) c.*430-5C>T (n.*430-5C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.17C>T n.1617C>T c.*147-40C>T (n.*147-40C>T) n.578C>T c.431-40C>T c.749-40C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.1077C>T c.1153-40C>T n.350C>T n.915-40C>T c.*495-40C>T (n.*495-40C>T) c.887-40C>T (n.887-40C>T) n.657-40C>T c.611-40C>T (n.611-40C>T) c.583+287C>T (n.583+287C>T) c.368-40C>T (n.368-40C>T) c.854-40C>T (n.854-40C>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.51986950C>A | CA2756249819 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-38C>A (n.584-38C>A) n.270-38C>A c.*430-38C>A (n.*430-38C>A) c.814-38C>A c.479-38C>A (n.479-38C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.735C>A (n.735C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.671-38C>A (n.671-38C>A) n.566C>A c.*883C>A (n.*883C>A) c.*529-38C>A (n.*529-38C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.462-38C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*294-38C>A (n.*294-38C>A) c.*430-3C>A (n.*430-3C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) n.19C>A n.1619C>A c.*147-38C>A (n.*147-38C>A) n.580C>A c.431-38C>A c.749-38C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.1079C>A c.1153-38C>A n.352C>A n.915-38C>A c.*495-38C>A (n.*495-38C>A) c.887-38C>A (n.887-38C>A) n.657-38C>A c.611-38C>A (n.611-38C>A) c.583+289C>A (n.583+289C>A) c.368-38C>A (n.368-38C>A) c.854-38C>A (n.854-38C>A) | |
3 | g.51986951A>T | CA2577778457 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-37A>T (n.584-37A>T) n.270-37A>T c.*430-37A>T (n.*430-37A>T) c.814-37A>T c.479-37A>T (n.479-37A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.736A>T (n.736A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.671-37A>T (n.671-37A>T) n.567A>T c.*884A>T (n.*884A>T) c.*529-37A>T (n.*529-37A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.462-37A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*294-37A>T (n.*294-37A>T) c.*430-2A>T (n.*430-2A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) n.20A>T n.1620A>T c.*147-37A>T (n.*147-37A>T) n.581A>T c.431-37A>T c.749-37A>T c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1080A>T c.1153-37A>T n.353A>T n.915-37A>T c.*495-37A>T (n.*495-37A>T) c.887-37A>T (n.887-37A>T) n.657-37A>T c.611-37A>T (n.611-37A>T) c.583+290A>T (n.583+290A>T) c.368-37A>T (n.368-37A>T) c.854-37A>T (n.854-37A>T) |