| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.51986776del | CA908080160 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+115del (n.583+115del) n.269+115del c.*429+115del (n.*429+115del) c.813+115del c.478+115del (n.478+115del) c.*544del (n.*544del) c.561del (n.561del) c.*644del (n.*644del) c.670+115del (n.670+115del) n.560+115del c.*709del (n.*709del) c.*528+115del (n.*528+115del) c.*609del (n.*609del) c.461+115del c.*899del (n.*899del) c.*293+115del (n.*293+115del) c.*408del (n.*408del) c.*508del (n.*508del) n.1445del c.*146+115del (n.*146+115del) n.574+115del c.430+115del c.748+115del c.*1035del (n.*1035del) c.905del c.1152+115del n.178del n.914+115del c.*494+115del (n.*494+115del) c.886+115del (n.886+115del) n.656+115del c.610+115del (n.610+115del) c.367+115del (n.367+115del) n.801del c.853+115del (n.853+115del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.51986776C>A | CA2665956440 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+115C>A (n.583+115C>A) n.269+115C>A c.*429+115C>A (n.*429+115C>A) c.813+115C>A c.478+115C>A (n.478+115C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.670+115C>A (n.670+115C>A) n.560+115C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.*528+115C>A (n.*528+115C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.461+115C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.*293+115C>A (n.*293+115C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.1445C>A c.*146+115C>A (n.*146+115C>A) n.574+115C>A c.430+115C>A c.748+115C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.905C>A c.1152+115C>A n.178C>A n.914+115C>A c.*494+115C>A (n.*494+115C>A) c.886+115C>A (n.886+115C>A) n.656+115C>A c.610+115C>A (n.610+115C>A) c.367+115C>A (n.367+115C>A) n.801C>A c.853+115C>A (n.853+115C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986777A>G | CA2756249813 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+116A>G (n.583+116A>G) n.269+116A>G c.*429+116A>G (n.*429+116A>G) c.813+116A>G c.478+116A>G (n.478+116A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.670+116A>G (n.670+116A>G) n.560+116A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.*528+116A>G (n.*528+116A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.461+116A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.*293+116A>G (n.*293+116A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) n.1446A>G c.*146+116A>G (n.*146+116A>G) n.574+116A>G c.430+116A>G c.748+116A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.906A>G c.1152+116A>G n.179A>G n.914+116A>G c.*494+116A>G (n.*494+116A>G) c.886+116A>G (n.886+116A>G) n.656+116A>G c.610+116A>G (n.610+116A>G) c.367+116A>G (n.367+116A>G) n.802A>G c.853+116A>G (n.853+116A>G) | |
| 3 | g.51986778G>A | CA2665956442 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+117G>A (n.583+117G>A) n.269+117G>A c.*429+117G>A (n.*429+117G>A) c.813+117G>A c.478+117G>A (n.478+117G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.670+117G>A (n.670+117G>A) n.560+117G>A c.*711G>A (n.*711G>A) c.*528+117G>A (n.*528+117G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.461+117G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.*293+117G>A (n.*293+117G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.1447G>A c.*146+117G>A (n.*146+117G>A) n.574+117G>A c.430+117G>A c.748+117G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.907G>A c.1152+117G>A n.180G>A n.914+117G>A c.*494+117G>A (n.*494+117G>A) c.886+117G>A (n.886+117G>A) n.656+117G>A c.610+117G>A (n.610+117G>A) c.367+117G>A (n.367+117G>A) n.803G>A c.853+117G>A (n.853+117G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986778G>C | CA2665956443 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+117G>C (n.583+117G>C) n.269+117G>C c.*429+117G>C (n.*429+117G>C) c.813+117G>C c.478+117G>C (n.478+117G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.563G>C (n.563G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.670+117G>C (n.670+117G>C) n.560+117G>C c.*711G>C (n.*711G>C) c.*528+117G>C (n.*528+117G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.461+117G>C c.*901G>C (n.*901G>C) c.*293+117G>C (n.*293+117G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.1447G>C c.*146+117G>C (n.*146+117G>C) n.574+117G>C c.430+117G>C c.748+117G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.907G>C c.1152+117G>C n.180G>C n.914+117G>C c.*494+117G>C (n.*494+117G>C) c.886+117G>C (n.886+117G>C) n.656+117G>C c.610+117G>C (n.610+117G>C) c.367+117G>C (n.367+117G>C) n.803G>C c.853+117G>C (n.853+117G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986781C>A | CA2665956444 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+120C>A (n.583+120C>A) n.269+120C>A c.*429+120C>A (n.*429+120C>A) c.813+120C>A c.478+120C>A (n.478+120C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.670+120C>A (n.670+120C>A) n.560+120C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.*528+120C>A (n.*528+120C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.461+120C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*293+120C>A (n.*293+120C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) n.1450C>A c.*146+120C>A (n.*146+120C>A) n.574+120C>A c.430+120C>A c.748+120C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.910C>A c.1152+120C>A n.183C>A n.914+120C>A c.*494+120C>A (n.*494+120C>A) c.886+120C>A (n.886+120C>A) n.656+120C>A c.610+120C>A (n.610+120C>A) c.367+120C>A (n.367+120C>A) n.806C>A c.853+120C>A (n.853+120C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986782C>A | CA2665956446 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+121C>A (n.583+121C>A) n.269+121C>A c.*429+121C>A (n.*429+121C>A) c.813+121C>A c.478+121C>A (n.478+121C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.670+121C>A (n.670+121C>A) n.560+121C>A c.*715C>A (n.*715C>A) c.*528+121C>A (n.*528+121C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.461+121C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.*293+121C>A (n.*293+121C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1451C>A c.*146+121C>A (n.*146+121C>A) n.574+121C>A c.430+121C>A c.748+121C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.911C>A c.1152+121C>A n.184C>A n.914+121C>A c.*494+121C>A (n.*494+121C>A) c.886+121C>A (n.886+121C>A) n.656+121C>A c.610+121C>A (n.610+121C>A) c.367+121C>A (n.367+121C>A) n.807C>A c.853+121C>A (n.853+121C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986782C>T | CA2665956445 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+121C>T (n.583+121C>T) n.269+121C>T c.*429+121C>T (n.*429+121C>T) c.813+121C>T c.478+121C>T (n.478+121C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.670+121C>T (n.670+121C>T) n.560+121C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.*528+121C>T (n.*528+121C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.461+121C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*293+121C>T (n.*293+121C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1451C>T c.*146+121C>T (n.*146+121C>T) n.574+121C>T c.430+121C>T c.748+121C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.911C>T c.1152+121C>T n.184C>T n.914+121C>T c.*494+121C>T (n.*494+121C>T) c.886+121C>T (n.886+121C>T) n.656+121C>T c.610+121C>T (n.610+121C>T) c.367+121C>T (n.367+121C>T) n.807C>T c.853+121C>T (n.853+121C>T) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986784C>G | CA1364648968 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+123C>G (n.583+123C>G) n.269+123C>G c.*429+123C>G (n.*429+123C>G) c.813+123C>G c.478+123C>G (n.478+123C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.670+123C>G (n.670+123C>G) n.560+123C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.*528+123C>G (n.*528+123C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.461+123C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.*293+123C>G (n.*293+123C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.1453C>G c.*146+123C>G (n.*146+123C>G) n.574+123C>G c.430+123C>G c.748+123C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.913C>G c.1152+123C>G n.186C>G n.914+123C>G c.*494+123C>G (n.*494+123C>G) c.886+123C>G (n.886+123C>G) n.656+123C>G c.610+123C>G (n.610+123C>G) c.367+123C>G (n.367+123C>G) n.809C>G c.853+123C>G (n.853+123C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.51986784_51986788del | CA2665956449 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+123_583+127del (n.583+123_583+127del) n.269+123_269+127del c.*429+123_*429+127del (n.*429+123_*429+127del) c.813+123_813+127del c.478+123_478+127del (n.478+123_478+127del) c.*552_*556del (n.*552_*556del) c.569_573del (n.569_573del) c.*652_*656del (n.*652_*656del) c.670+123_670+127del (n.670+123_670+127del) n.560+123_560+127del c.*717_*721del (n.*717_*721del) c.*528+123_*528+127del (n.*528+123_*528+127del) c.*617_*621del (n.*617_*621del) c.461+123_461+127del c.*907_*911del (n.*907_*911del) c.*293+123_*293+127del (n.*293+123_*293+127del) c.*416_*420del (n.*416_*420del) c.*516_*520del (n.*516_*520del) n.1453_1457del c.*146+123_*146+127del (n.*146+123_*146+127del) n.574+123_574+127del c.430+123_430+127del c.748+123_748+127del c.*1043_*1047del (n.*1043_*1047del) c.913_917del c.1152+123_1152+127del n.186_190del n.914+123_914+127del c.*494+123_*494+127del (n.*494+123_*494+127del) c.886+123_886+127del (n.886+123_886+127del) n.656+123_656+127del c.610+123_610+127del (n.610+123_610+127del) c.367+123_367+127del (n.367+123_367+127del) n.809_813del c.853+123_853+127del (n.853+123_853+127del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986786A>G | CA2665956450 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+125A>G (n.583+125A>G) n.269+125A>G c.*429+125A>G (n.*429+125A>G) c.813+125A>G c.478+125A>G (n.478+125A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.670+125A>G (n.670+125A>G) n.560+125A>G c.*719A>G (n.*719A>G) c.*528+125A>G (n.*528+125A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.461+125A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.*293+125A>G (n.*293+125A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1455A>G c.*146+125A>G (n.*146+125A>G) n.574+125A>G c.430+125A>G c.748+125A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.915A>G c.1152+125A>G n.188A>G n.914+125A>G c.*494+125A>G (n.*494+125A>G) c.886+125A>G (n.886+125A>G) n.656+125A>G c.610+125A>G (n.610+125A>G) c.367+125A>G (n.367+125A>G) n.811A>G c.853+125A>G (n.853+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.51986787C>A | CA2665956452 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+126C>A (n.583+126C>A) n.269+126C>A c.*429+126C>A (n.*429+126C>A) c.813+126C>A c.478+126C>A (n.478+126C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.670+126C>A (n.670+126C>A) n.560+126C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.*528+126C>A (n.*528+126C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.461+126C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.*293+126C>A (n.*293+126C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.1456C>A c.*146+126C>A (n.*146+126C>A) n.574+126C>A c.430+126C>A c.748+126C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.916C>A c.1152+126C>A n.189C>A n.914+126C>A c.*494+126C>A (n.*494+126C>A) c.886+126C>A (n.886+126C>A) n.656+126C>A c.610+126C>A (n.610+126C>A) c.367+126C>A (n.367+126C>A) n.812C>A c.853+126C>A (n.853+126C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986787C= | CA1364648969 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+126C= (n.583+126C=) n.269+126C= c.*429+126C= (n.*429+126C=) c.813+126C= c.478+126C= (n.478+126C=) c.*555C= (n.*555C=) c.572C= (n.572C=) c.*655C= (n.*655C=) c.670+126C= (n.670+126C=) n.560+126C= c.*720C= (n.*720C=) c.*528+126C= (n.*528+126C=) c.*620C= (n.*620C=) c.461+126C= c.*910C= (n.*910C=) c.*293+126C= (n.*293+126C=) c.*419C= (n.*419C=) c.*519C= (n.*519C=) n.1456C= c.*146+126C= (n.*146+126C=) n.574+126C= c.430+126C= c.748+126C= c.*1046C= (n.*1046C=) c.916C= c.1152+126C= n.189C= n.914+126C= c.*494+126C= (n.*494+126C=) c.886+126C= (n.886+126C=) n.656+126C= c.610+126C= (n.610+126C=) c.367+126C= (n.367+126C=) n.812C= c.853+126C= (n.853+126C=) | |
| 3 | g.51986787C>T | CA1364648970 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+126C>T (n.583+126C>T) n.269+126C>T c.*429+126C>T (n.*429+126C>T) c.813+126C>T c.478+126C>T (n.478+126C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.670+126C>T (n.670+126C>T) n.560+126C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.*528+126C>T (n.*528+126C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.461+126C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.*293+126C>T (n.*293+126C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.1456C>T c.*146+126C>T (n.*146+126C>T) n.574+126C>T c.430+126C>T c.748+126C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.916C>T c.1152+126C>T n.189C>T n.914+126C>T c.*494+126C>T (n.*494+126C>T) c.886+126C>T (n.886+126C>T) n.656+126C>T c.610+126C>T (n.610+126C>T) c.367+126C>T (n.367+126C>T) n.812C>T c.853+126C>T (n.853+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.51986788C>A | CA2665956453 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+127C>A (n.583+127C>A) n.269+127C>A c.*429+127C>A (n.*429+127C>A) c.813+127C>A c.478+127C>A (n.478+127C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.573C>A (n.573C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.670+127C>A (n.670+127C>A) n.560+127C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.*528+127C>A (n.*528+127C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.461+127C>A c.*911C>A (n.*911C>A) c.*293+127C>A (n.*293+127C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.1457C>A c.*146+127C>A (n.*146+127C>A) n.574+127C>A c.430+127C>A c.748+127C>A c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.917C>A c.1152+127C>A n.190C>A n.914+127C>A c.*494+127C>A (n.*494+127C>A) c.886+127C>A (n.886+127C>A) n.656+127C>A c.610+127C>A (n.610+127C>A) c.367+127C>A (n.367+127C>A) n.813C>A c.853+127C>A (n.853+127C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986788C>T | CA2665956454 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+127C>T (n.583+127C>T) n.269+127C>T c.*429+127C>T (n.*429+127C>T) c.813+127C>T c.478+127C>T (n.478+127C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.573C>T (n.573C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.670+127C>T (n.670+127C>T) n.560+127C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.*528+127C>T (n.*528+127C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.461+127C>T c.*911C>T (n.*911C>T) c.*293+127C>T (n.*293+127C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.1457C>T c.*146+127C>T (n.*146+127C>T) n.574+127C>T c.430+127C>T c.748+127C>T c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.917C>T c.1152+127C>T n.190C>T n.914+127C>T c.*494+127C>T (n.*494+127C>T) c.886+127C>T (n.886+127C>T) n.656+127C>T c.610+127C>T (n.610+127C>T) c.367+127C>T (n.367+127C>T) n.813C>T c.853+127C>T (n.853+127C>T) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986790C>G | CA2665956457 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+129C>G (n.583+129C>G) n.269+129C>G c.*429+129C>G (n.*429+129C>G) c.813+129C>G c.478+129C>G (n.478+129C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.575C>G (n.575C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.670+129C>G (n.670+129C>G) n.560+129C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.*528+129C>G (n.*528+129C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.461+129C>G c.*913C>G (n.*913C>G) c.*293+129C>G (n.*293+129C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) n.1459C>G c.*146+129C>G (n.*146+129C>G) n.574+129C>G c.430+129C>G c.748+129C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.919C>G c.1152+129C>G n.192C>G n.914+129C>G c.*494+129C>G (n.*494+129C>G) c.886+129C>G (n.886+129C>G) n.656+129C>G c.610+129C>G (n.610+129C>G) c.367+129C>G (n.367+129C>G) n.815C>G c.853+129C>G (n.853+129C>G) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986791C>T | CA2665956460 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+130C>T (n.583+130C>T) n.269+130C>T c.*429+130C>T (n.*429+130C>T) c.813+130C>T c.478+130C>T (n.478+130C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.576C>T (n.576C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.670+130C>T (n.670+130C>T) n.560+130C>T c.*724C>T (n.*724C>T) c.*528+130C>T (n.*528+130C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.461+130C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.*293+130C>T (n.*293+130C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.1460C>T c.*146+130C>T (n.*146+130C>T) n.574+130C>T c.430+130C>T c.748+130C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.920C>T c.1152+130C>T n.193C>T n.914+130C>T c.*494+130C>T (n.*494+130C>T) c.886+130C>T (n.886+130C>T) n.656+130C>T c.610+130C>T (n.610+130C>T) c.367+130C>T (n.367+130C>T) n.816C>T c.853+130C>T (n.853+130C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986792C>A | CA2665956461 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+131C>A (n.583+131C>A) n.269+131C>A c.*429+131C>A (n.*429+131C>A) c.813+131C>A c.478+131C>A (n.478+131C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.577C>A (n.577C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.670+131C>A (n.670+131C>A) n.560+131C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.*528+131C>A (n.*528+131C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.461+131C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.*293+131C>A (n.*293+131C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.1461C>A c.*146+131C>A (n.*146+131C>A) n.574+131C>A c.430+131C>A c.748+131C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.921C>A c.1152+131C>A n.194C>A n.914+131C>A c.*494+131C>A (n.*494+131C>A) c.886+131C>A (n.886+131C>A) n.656+131C>A c.610+131C>A (n.610+131C>A) c.367+131C>A (n.367+131C>A) n.817C>A c.853+131C>A (n.853+131C>A) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986792C>T | CA74716636 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+131C>T (n.583+131C>T) n.269+131C>T c.*429+131C>T (n.*429+131C>T) c.813+131C>T c.478+131C>T (n.478+131C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.577C>T (n.577C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.670+131C>T (n.670+131C>T) n.560+131C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.*528+131C>T (n.*528+131C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.461+131C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.*293+131C>T (n.*293+131C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.1461C>T c.*146+131C>T (n.*146+131C>T) n.574+131C>T c.430+131C>T c.748+131C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.921C>T c.1152+131C>T n.194C>T n.914+131C>T c.*494+131C>T (n.*494+131C>T) c.886+131C>T (n.886+131C>T) n.656+131C>T c.610+131C>T (n.610+131C>T) c.367+131C>T (n.367+131C>T) n.817C>T c.853+131C>T (n.853+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986796T>C | CA2665956473 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+135T>C (n.583+135T>C) n.269+135T>C c.*429+135T>C (n.*429+135T>C) c.813+135T>C c.478+135T>C (n.478+135T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.581T>C (n.581T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.670+135T>C (n.670+135T>C) n.560+135T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.*528+135T>C (n.*528+135T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.461+135T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.*293+135T>C (n.*293+135T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.1465T>C c.*146+135T>C (n.*146+135T>C) n.574+135T>C c.430+135T>C c.748+135T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.925T>C c.1152+135T>C n.198T>C n.914+135T>C c.*494+135T>C (n.*494+135T>C) c.886+135T>C (n.886+135T>C) n.656+135T>C c.610+135T>C (n.610+135T>C) c.367+135T>C (n.367+135T>C) n.821T>C c.853+135T>C (n.853+135T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986797C>A | CA2665956474 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+136C>A (n.583+136C>A) n.269+136C>A c.*429+136C>A (n.*429+136C>A) c.813+136C>A c.478+136C>A (n.478+136C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.582C>A (n.582C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.670+136C>A (n.670+136C>A) n.560+136C>A c.*730C>A (n.*730C>A) c.*528+136C>A (n.*528+136C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.461+136C>A c.*920C>A (n.*920C>A) c.*293+136C>A (n.*293+136C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.1466C>A c.*146+136C>A (n.*146+136C>A) n.574+136C>A c.430+136C>A c.748+136C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.926C>A c.1152+136C>A n.199C>A n.914+136C>A c.*494+136C>A (n.*494+136C>A) c.886+136C>A (n.886+136C>A) n.656+136C>A c.610+136C>A (n.610+136C>A) c.367+136C>A (n.367+136C>A) n.822C>A c.853+136C>A (n.853+136C>A) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986797C>G | CA74716637 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+136C>G (n.583+136C>G) n.269+136C>G c.*429+136C>G (n.*429+136C>G) c.813+136C>G c.478+136C>G (n.478+136C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.582C>G (n.582C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.670+136C>G (n.670+136C>G) n.560+136C>G c.*730C>G (n.*730C>G) c.*528+136C>G (n.*528+136C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.461+136C>G c.*920C>G (n.*920C>G) c.*293+136C>G (n.*293+136C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) n.1466C>G c.*146+136C>G (n.*146+136C>G) n.574+136C>G c.430+136C>G c.748+136C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.926C>G c.1152+136C>G n.199C>G n.914+136C>G c.*494+136C>G (n.*494+136C>G) c.886+136C>G (n.886+136C>G) n.656+136C>G c.610+136C>G (n.610+136C>G) c.367+136C>G (n.367+136C>G) n.822C>G c.853+136C>G (n.853+136C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986802C>A | CA2665956484 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+141C>A (n.583+141C>A) n.269+141C>A c.*429+141C>A (n.*429+141C>A) c.813+141C>A c.478+141C>A (n.478+141C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.587C>A (n.587C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.670+141C>A (n.670+141C>A) n.560+141C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.*528+141C>A (n.*528+141C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.461+141C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.*293+141C>A (n.*293+141C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.1471C>A c.*146+141C>A (n.*146+141C>A) n.574+141C>A c.430+141C>A c.748+141C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.931C>A c.1152+141C>A n.204C>A n.914+141C>A c.*494+141C>A (n.*494+141C>A) c.886+141C>A (n.886+141C>A) n.656+141C>A c.610+141C>A (n.610+141C>A) c.367+141C>A (n.367+141C>A) n.827C>A c.853+141C>A (n.853+141C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986803T>C | CA543055673 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+142T>C (n.583+142T>C) n.269+142T>C c.*429+142T>C (n.*429+142T>C) c.813+142T>C c.478+142T>C (n.478+142T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.588T>C (n.588T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.670+142T>C (n.670+142T>C) n.561-142T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.*528+142T>C (n.*528+142T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.461+142T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*293+142T>C (n.*293+142T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) n.1472T>C c.*146+142T>C (n.*146+142T>C) n.575-142T>C c.430+142T>C c.748+142T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.932T>C c.1152+142T>C n.205T>C n.914+142T>C c.*494+142T>C (n.*494+142T>C) c.886+142T>C (n.886+142T>C) n.656+142T>C c.610+142T>C (n.610+142T>C) c.367+142T>C (n.367+142T>C) n.828T>C c.853+142T>C (n.853+142T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986804A>G | CA74716642 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+143A>G (n.583+143A>G) n.269+143A>G c.*429+143A>G (n.*429+143A>G) c.813+143A>G c.478+143A>G (n.478+143A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.589A>G (n.589A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.670+143A>G (n.670+143A>G) n.561-141A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.*528+143A>G (n.*528+143A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.461+143A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.*293+143A>G (n.*293+143A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1473A>G c.*146+143A>G (n.*146+143A>G) n.575-141A>G c.430+143A>G c.748+143A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.933A>G c.1152+143A>G n.206A>G n.914+143A>G c.*494+143A>G (n.*494+143A>G) c.886+143A>G (n.886+143A>G) n.656+143A>G c.610+143A>G (n.610+143A>G) c.367+143A>G (n.367+143A>G) n.829A>G c.853+143A>G (n.853+143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986810G>A | CA74716652 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+149G>A (n.583+149G>A) n.269+149G>A c.*429+149G>A (n.*429+149G>A) c.813+149G>A c.478+149G>A (n.478+149G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.595G>A (n.595G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.670+149G>A (n.670+149G>A) n.561-135G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.*528+149G>A (n.*528+149G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.461+149G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.*293+149G>A (n.*293+149G>A) c.*430-143G>A (n.*430-143G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.1479G>A c.*146+149G>A (n.*146+149G>A) n.575-135G>A c.430+149G>A c.748+149G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.939G>A c.1152+149G>A n.212G>A n.914+149G>A c.*494+149G>A (n.*494+149G>A) c.886+149G>A (n.886+149G>A) n.656+149G>A c.610+149G>A (n.610+149G>A) c.367+149G>A (n.367+149G>A) n.835G>A c.853+149G>A (n.853+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986813_51986815del | CA543055674 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+152_583+154del (n.583+152_583+154del) n.269+152_269+154del c.*429+152_*429+154del (n.*429+152_*429+154del) c.813+152_813+154del c.478+152_478+154del (n.478+152_478+154del) c.*581_*583del (n.*581_*583del) c.598_600del (n.598_600del) c.*681_*683del (n.*681_*683del) c.670+152_670+154del (n.670+152_670+154del) n.561-132_561-130del c.*746_*748del (n.*746_*748del) c.*528+152_*528+154del (n.*528+152_*528+154del) c.*646_*648del (n.*646_*648del) c.461+152_461+154del c.*936_*938del (n.*936_*938del) c.*293+152_*293+154del (n.*293+152_*293+154del) c.*430-140_*430-138del (n.*430-140_*430-138del) c.*445_*447del (n.*445_*447del) c.*545_*547del (n.*545_*547del) n.1482_1484del c.*146+152_*146+154del (n.*146+152_*146+154del) n.575-132_575-130del c.430+152_430+154del c.748+152_748+154del c.*1072_*1074del (n.*1072_*1074del) c.942_944del c.1152+152_1152+154del n.215_217del n.914+152_914+154del c.*494+152_*494+154del (n.*494+152_*494+154del) c.886+152_886+154del (n.886+152_886+154del) n.656+152_656+154del c.610+152_610+154del (n.610+152_610+154del) c.367+152_367+154del (n.367+152_367+154del) n.838_840del c.853+152_853+154del (n.853+152_853+154del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.51986813T>G | CA2665956492 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+152T>G (n.583+152T>G) n.269+152T>G c.*429+152T>G (n.*429+152T>G) c.813+152T>G c.478+152T>G (n.478+152T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.670+152T>G (n.670+152T>G) n.561-132T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.*528+152T>G (n.*528+152T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.461+152T>G c.*936T>G (n.*936T>G) c.*293+152T>G (n.*293+152T>G) c.*430-140T>G (n.*430-140T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.1482T>G c.*146+152T>G (n.*146+152T>G) n.575-132T>G c.430+152T>G c.748+152T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.942T>G c.1152+152T>G n.215T>G n.914+152T>G c.*494+152T>G (n.*494+152T>G) c.886+152T>G (n.886+152T>G) n.656+152T>G c.610+152T>G (n.610+152T>G) c.367+152T>G (n.367+152T>G) n.838T>G c.853+152T>G (n.853+152T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986814C>T | CA2665956493 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+153C>T (n.583+153C>T) n.269+153C>T c.*429+153C>T (n.*429+153C>T) c.813+153C>T c.478+153C>T (n.478+153C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.599C>T (n.599C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.670+153C>T (n.670+153C>T) n.561-131C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.*528+153C>T (n.*528+153C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.461+153C>T c.*937C>T (n.*937C>T) c.*293+153C>T (n.*293+153C>T) c.*430-139C>T (n.*430-139C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1483C>T c.*146+153C>T (n.*146+153C>T) n.575-131C>T c.430+153C>T c.748+153C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.943C>T c.1152+153C>T n.216C>T n.914+153C>T c.*494+153C>T (n.*494+153C>T) c.886+153C>T (n.886+153C>T) n.656+153C>T c.610+153C>T (n.610+153C>T) c.367+153C>T (n.367+153C>T) n.839C>T c.853+153C>T (n.853+153C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986816C>A | CA2665956494 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+155C>A (n.583+155C>A) n.269+155C>A c.*429+155C>A (n.*429+155C>A) c.813+155C>A c.478+155C>A (n.478+155C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.601C>A (n.601C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.670+155C>A (n.670+155C>A) n.561-129C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.*528+155C>A (n.*528+155C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.461+155C>A c.*939C>A (n.*939C>A) c.*293+155C>A (n.*293+155C>A) c.*430-137C>A (n.*430-137C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.1485C>A c.*146+155C>A (n.*146+155C>A) n.575-129C>A c.430+155C>A c.748+155C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.945C>A c.1152+155C>A n.218C>A n.914+155C>A c.*494+155C>A (n.*494+155C>A) c.886+155C>A (n.886+155C>A) n.656+155C>A c.610+155C>A (n.610+155C>A) c.367+155C>A (n.367+155C>A) n.841C>A c.853+155C>A (n.853+155C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986816C>T | CA2665956495 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+155C>T (n.583+155C>T) n.269+155C>T c.*429+155C>T (n.*429+155C>T) c.813+155C>T c.478+155C>T (n.478+155C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.601C>T (n.601C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.670+155C>T (n.670+155C>T) n.561-129C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.*528+155C>T (n.*528+155C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.461+155C>T c.*939C>T (n.*939C>T) c.*293+155C>T (n.*293+155C>T) c.*430-137C>T (n.*430-137C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.1485C>T c.*146+155C>T (n.*146+155C>T) n.575-129C>T c.430+155C>T c.748+155C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.945C>T c.1152+155C>T n.218C>T n.914+155C>T c.*494+155C>T (n.*494+155C>T) c.886+155C>T (n.886+155C>T) n.656+155C>T c.610+155C>T (n.610+155C>T) c.367+155C>T (n.367+155C>T) n.841C>T c.853+155C>T (n.853+155C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986817T>C | CA2756249814 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.583+156T>C (n.583+156T>C) n.269+156T>C c.*429+156T>C (n.*429+156T>C) c.813+156T>C c.478+156T>C (n.478+156T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.670+156T>C (n.670+156T>C) n.561-128T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.*528+156T>C (n.*528+156T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.461+156T>C c.*940T>C (n.*940T>C) c.*293+156T>C (n.*293+156T>C) c.*430-136T>C (n.*430-136T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.1486T>C c.*146+156T>C (n.*146+156T>C) n.575-128T>C c.430+156T>C c.748+156T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.946T>C c.1152+156T>C n.219T>C n.914+156T>C c.*494+156T>C (n.*494+156T>C) c.886+156T>C (n.886+156T>C) n.656+156T>C c.610+156T>C (n.610+156T>C) c.367+156T>C (n.367+156T>C) n.842T>C c.853+156T>C (n.853+156T>C) | |
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| 3 | g.51986826G>T | CA2665956505 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-162G>T (n.584-162G>T) n.270-162G>T c.*430-162G>T (n.*430-162G>T) c.814-162G>T c.479-162G>T (n.479-162G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.611G>T (n.611G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.671-162G>T (n.671-162G>T) n.561-119G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.*529-162G>T (n.*529-162G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.462-162G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.*294-162G>T (n.*294-162G>T) c.*430-127G>T (n.*430-127G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.1495G>T c.*147-162G>T (n.*147-162G>T) n.575-119G>T c.431-162G>T c.749-162G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.955G>T c.1153-162G>T n.228G>T n.915-162G>T c.*495-162G>T (n.*495-162G>T) c.887-162G>T (n.887-162G>T) n.657-162G>T c.611-162G>T (n.611-162G>T) c.583+165G>T (n.583+165G>T) c.368-162G>T (n.368-162G>T) n.851G>T c.854-162G>T (n.854-162G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986827C>A | CA2665956506 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-161C>A (n.584-161C>A) n.270-161C>A c.*430-161C>A (n.*430-161C>A) c.814-161C>A c.479-161C>A (n.479-161C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.612C>A (n.612C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.671-161C>A (n.671-161C>A) n.561-118C>A c.*760C>A (n.*760C>A) c.*529-161C>A (n.*529-161C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.462-161C>A c.*950C>A (n.*950C>A) c.*294-161C>A (n.*294-161C>A) c.*430-126C>A (n.*430-126C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.1496C>A c.*147-161C>A (n.*147-161C>A) n.575-118C>A c.431-161C>A c.749-161C>A c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.956C>A c.1153-161C>A n.229C>A n.915-161C>A c.*495-161C>A (n.*495-161C>A) c.887-161C>A (n.887-161C>A) n.657-161C>A c.611-161C>A (n.611-161C>A) c.583+166C>A (n.583+166C>A) c.368-161C>A (n.368-161C>A) n.852C>A c.854-161C>A (n.854-161C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986827C>G | CA2665956507 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-161C>G (n.584-161C>G) n.270-161C>G c.*430-161C>G (n.*430-161C>G) c.814-161C>G c.479-161C>G (n.479-161C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.612C>G (n.612C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.671-161C>G (n.671-161C>G) n.561-118C>G c.*760C>G (n.*760C>G) c.*529-161C>G (n.*529-161C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.462-161C>G c.*950C>G (n.*950C>G) c.*294-161C>G (n.*294-161C>G) c.*430-126C>G (n.*430-126C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.1496C>G c.*147-161C>G (n.*147-161C>G) n.575-118C>G c.431-161C>G c.749-161C>G c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.956C>G c.1153-161C>G n.229C>G n.915-161C>G c.*495-161C>G (n.*495-161C>G) c.887-161C>G (n.887-161C>G) n.657-161C>G c.611-161C>G (n.611-161C>G) c.583+166C>G (n.583+166C>G) c.368-161C>G (n.368-161C>G) n.852C>G c.854-161C>G (n.854-161C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986827C>T | CA2665956508 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-161C>T (n.584-161C>T) n.270-161C>T c.*430-161C>T (n.*430-161C>T) c.814-161C>T c.479-161C>T (n.479-161C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.612C>T (n.612C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.671-161C>T (n.671-161C>T) n.561-118C>T c.*760C>T (n.*760C>T) c.*529-161C>T (n.*529-161C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.462-161C>T c.*950C>T (n.*950C>T) c.*294-161C>T (n.*294-161C>T) c.*430-126C>T (n.*430-126C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.1496C>T c.*147-161C>T (n.*147-161C>T) n.575-118C>T c.431-161C>T c.749-161C>T c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.956C>T c.1153-161C>T n.229C>T n.915-161C>T c.*495-161C>T (n.*495-161C>T) c.887-161C>T (n.887-161C>T) n.657-161C>T c.611-161C>T (n.611-161C>T) c.583+166C>T (n.583+166C>T) c.368-161C>T (n.368-161C>T) n.852C>T c.854-161C>T (n.854-161C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986828C>A | CA2665956509 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-160C>A (n.584-160C>A) n.270-160C>A c.*430-160C>A (n.*430-160C>A) c.814-160C>A c.479-160C>A (n.479-160C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.613C>A (n.613C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.671-160C>A (n.671-160C>A) n.561-117C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.*529-160C>A (n.*529-160C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.462-160C>A c.*951C>A (n.*951C>A) c.*294-160C>A (n.*294-160C>A) c.*430-125C>A (n.*430-125C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.1497C>A c.*147-160C>A (n.*147-160C>A) n.575-117C>A c.431-160C>A c.749-160C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.957C>A c.1153-160C>A n.230C>A n.915-160C>A c.*495-160C>A (n.*495-160C>A) c.887-160C>A (n.887-160C>A) n.657-160C>A c.611-160C>A (n.611-160C>A) c.583+167C>A (n.583+167C>A) c.368-160C>A (n.368-160C>A) n.853C>A c.854-160C>A (n.854-160C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986830T>C | CA1364648983 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-158T>C (n.584-158T>C) n.270-158T>C c.*430-158T>C (n.*430-158T>C) c.814-158T>C c.479-158T>C (n.479-158T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.615T>C (n.615T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.671-158T>C (n.671-158T>C) n.561-115T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.*529-158T>C (n.*529-158T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.462-158T>C c.*953T>C (n.*953T>C) c.*294-158T>C (n.*294-158T>C) c.*430-123T>C (n.*430-123T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.1499T>C c.*147-158T>C (n.*147-158T>C) n.575-115T>C c.431-158T>C c.749-158T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.959T>C c.1153-158T>C n.232T>C n.915-158T>C c.*495-158T>C (n.*495-158T>C) c.887-158T>C (n.887-158T>C) n.657-158T>C c.611-158T>C (n.611-158T>C) c.583+169T>C (n.583+169T>C) c.368-158T>C (n.368-158T>C) n.855T>C c.854-158T>C (n.854-158T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986839del | CA2665956524 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-149del (n.584-149del) n.270-149del c.*430-149del (n.*430-149del) c.814-149del c.479-149del (n.479-149del) c.*607del (n.*607del) c.624del (n.624del) c.*707del (n.*707del) c.671-149del (n.671-149del) n.561-106del c.*772del (n.*772del) c.*529-149del (n.*529-149del) c.*672del (n.*672del) c.462-149del c.*962del (n.*962del) c.*294-149del (n.*294-149del) c.*430-114del (n.*430-114del) c.*471del (n.*471del) c.*571del (n.*571del) n.1508del c.*147-149del (n.*147-149del) n.575-106del c.431-149del c.749-149del c.*1098del (n.*1098del) c.968del c.1153-149del n.241del n.915-149del c.*495-149del (n.*495-149del) c.887-149del (n.887-149del) n.657-149del c.611-149del (n.611-149del) c.583+178del (n.583+178del) c.368-149del (n.368-149del) n.864del c.854-149del (n.854-149del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986840G>A | CA2665956526 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-148G>A (n.584-148G>A) n.270-148G>A c.*430-148G>A (n.*430-148G>A) c.814-148G>A c.479-148G>A (n.479-148G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.625G>A (n.625G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.671-148G>A (n.671-148G>A) n.561-105G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.*529-148G>A (n.*529-148G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.462-148G>A c.*963G>A (n.*963G>A) c.*294-148G>A (n.*294-148G>A) c.*430-113G>A (n.*430-113G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.1509G>A c.*147-148G>A (n.*147-148G>A) n.575-105G>A c.431-148G>A c.749-148G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.969G>A c.1153-148G>A n.242G>A n.915-148G>A c.*495-148G>A (n.*495-148G>A) c.887-148G>A (n.887-148G>A) n.657-148G>A c.611-148G>A (n.611-148G>A) c.583+179G>A (n.583+179G>A) c.368-148G>A (n.368-148G>A) n.865G>A c.854-148G>A (n.854-148G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986841A= | CA1364648985 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-147A= (n.584-147A=) n.270-147A= c.*430-147A= (n.*430-147A=) c.814-147A= c.479-147A= (n.479-147A=) c.*609A= (n.*609A=) c.626A= (n.626A=) c.*709A= (n.*709A=) c.671-147A= (n.671-147A=) n.561-104A= c.*774A= (n.*774A=) c.*529-147A= (n.*529-147A=) c.*674A= (n.*674A=) c.462-147A= c.*964A= (n.*964A=) c.*294-147A= (n.*294-147A=) c.*430-112A= (n.*430-112A=) c.*473A= (n.*473A=) c.*573A= (n.*573A=) n.1510A= c.*147-147A= (n.*147-147A=) n.575-104A= c.431-147A= c.749-147A= c.*1100A= (n.*1100A=) c.970A= c.1153-147A= n.243A= n.915-147A= c.*495-147A= (n.*495-147A=) c.887-147A= (n.887-147A=) n.657-147A= c.611-147A= (n.611-147A=) c.583+180A= (n.583+180A=) c.368-147A= (n.368-147A=) n.866A= c.854-147A= (n.854-147A=) | |
| 3 | g.51986841A>G | CA74718288 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-147A>G (n.584-147A>G) n.270-147A>G c.*430-147A>G (n.*430-147A>G) c.814-147A>G c.479-147A>G (n.479-147A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.626A>G (n.626A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.671-147A>G (n.671-147A>G) n.561-104A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.*529-147A>G (n.*529-147A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.462-147A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.*294-147A>G (n.*294-147A>G) c.*430-112A>G (n.*430-112A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.1510A>G c.*147-147A>G (n.*147-147A>G) n.575-104A>G c.431-147A>G c.749-147A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.970A>G c.1153-147A>G n.243A>G n.915-147A>G c.*495-147A>G (n.*495-147A>G) c.887-147A>G (n.887-147A>G) n.657-147A>G c.611-147A>G (n.611-147A>G) c.583+180A>G (n.583+180A>G) c.368-147A>G (n.368-147A>G) n.866A>G c.854-147A>G (n.854-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986844C>T | CA1047942688 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-144C>T (n.584-144C>T) n.270-144C>T c.*430-144C>T (n.*430-144C>T) c.814-144C>T c.479-144C>T (n.479-144C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.629C>T (n.629C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.671-144C>T (n.671-144C>T) n.561-101C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.*529-144C>T (n.*529-144C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.462-144C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.*294-144C>T (n.*294-144C>T) c.*430-109C>T (n.*430-109C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.1513C>T c.*147-144C>T (n.*147-144C>T) n.575-101C>T c.431-144C>T c.749-144C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.973C>T c.1153-144C>T n.246C>T n.915-144C>T c.*495-144C>T (n.*495-144C>T) c.887-144C>T (n.887-144C>T) n.657-144C>T c.611-144C>T (n.611-144C>T) c.583+183C>T (n.583+183C>T) c.368-144C>T (n.368-144C>T) n.869C>T c.854-144C>T (n.854-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986855C>A | CA2665956547 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-133C>A (n.584-133C>A) n.270-133C>A c.*430-133C>A (n.*430-133C>A) c.814-133C>A c.479-133C>A (n.479-133C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.671-133C>A (n.671-133C>A) n.561-90C>A c.*788C>A (n.*788C>A) c.*529-133C>A (n.*529-133C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.462-133C>A c.*978C>A (n.*978C>A) c.*294-133C>A (n.*294-133C>A) c.*430-98C>A (n.*430-98C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.1524C>A c.*147-133C>A (n.*147-133C>A) n.575-90C>A c.431-133C>A c.749-133C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.984C>A c.1153-133C>A n.257C>A n.915-133C>A c.*495-133C>A (n.*495-133C>A) c.887-133C>A (n.887-133C>A) n.657-133C>A c.611-133C>A (n.611-133C>A) c.583+194C>A (n.583+194C>A) c.368-133C>A (n.368-133C>A) n.880C>A c.854-133C>A (n.854-133C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986855C>T | CA2665956549 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-133C>T (n.584-133C>T) n.270-133C>T c.*430-133C>T (n.*430-133C>T) c.814-133C>T c.479-133C>T (n.479-133C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.671-133C>T (n.671-133C>T) n.561-90C>T c.*788C>T (n.*788C>T) c.*529-133C>T (n.*529-133C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.462-133C>T c.*978C>T (n.*978C>T) c.*294-133C>T (n.*294-133C>T) c.*430-98C>T (n.*430-98C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.1524C>T c.*147-133C>T (n.*147-133C>T) n.575-90C>T c.431-133C>T c.749-133C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.984C>T c.1153-133C>T n.257C>T n.915-133C>T c.*495-133C>T (n.*495-133C>T) c.887-133C>T (n.887-133C>T) n.657-133C>T c.611-133C>T (n.611-133C>T) c.583+194C>T (n.583+194C>T) c.368-133C>T (n.368-133C>T) n.880C>T c.854-133C>T (n.854-133C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986856T>C | CA2665956550 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-132T>C (n.584-132T>C) n.270-132T>C c.*430-132T>C (n.*430-132T>C) c.814-132T>C c.479-132T>C (n.479-132T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.641T>C (n.641T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.671-132T>C (n.671-132T>C) n.561-89T>C c.*789T>C (n.*789T>C) c.*529-132T>C (n.*529-132T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.462-132T>C c.*979T>C (n.*979T>C) c.*294-132T>C (n.*294-132T>C) c.*430-97T>C (n.*430-97T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) n.1525T>C c.*147-132T>C (n.*147-132T>C) n.575-89T>C c.431-132T>C c.749-132T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.985T>C c.1153-132T>C n.258T>C n.915-132T>C c.*495-132T>C (n.*495-132T>C) c.887-132T>C (n.887-132T>C) n.657-132T>C c.611-132T>C (n.611-132T>C) c.583+195T>C (n.583+195T>C) c.368-132T>C (n.368-132T>C) n.881T>C c.854-132T>C (n.854-132T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986857A= | CA1364648988 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-131A= (n.584-131A=) n.270-131A= c.*430-131A= (n.*430-131A=) c.814-131A= c.479-131A= (n.479-131A=) c.*625A= (n.*625A=) c.642A= (n.642A=) c.*725A= (n.*725A=) c.671-131A= (n.671-131A=) n.561-88A= c.*790A= (n.*790A=) c.*529-131A= (n.*529-131A=) c.*690A= (n.*690A=) c.462-131A= c.*980A= (n.*980A=) c.*294-131A= (n.*294-131A=) c.*430-96A= (n.*430-96A=) c.*489A= (n.*489A=) c.*589A= (n.*589A=) n.1526A= c.*147-131A= (n.*147-131A=) n.575-88A= c.431-131A= c.749-131A= c.*1116A= (n.*1116A=) c.986A= c.1153-131A= n.259A= n.915-131A= c.*495-131A= (n.*495-131A=) c.887-131A= (n.887-131A=) n.657-131A= c.611-131A= (n.611-131A=) c.583+196A= (n.583+196A=) c.368-131A= (n.368-131A=) n.882A= c.854-131A= (n.854-131A=) | |
| 3 | g.51986857A>G | CA1364648989 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-131A>G (n.584-131A>G) n.270-131A>G c.*430-131A>G (n.*430-131A>G) c.814-131A>G c.479-131A>G (n.479-131A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.642A>G (n.642A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.671-131A>G (n.671-131A>G) n.561-88A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.*529-131A>G (n.*529-131A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.462-131A>G c.*980A>G (n.*980A>G) c.*294-131A>G (n.*294-131A>G) c.*430-96A>G (n.*430-96A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.1526A>G c.*147-131A>G (n.*147-131A>G) n.575-88A>G c.431-131A>G c.749-131A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.986A>G c.1153-131A>G n.259A>G n.915-131A>G c.*495-131A>G (n.*495-131A>G) c.887-131A>G (n.887-131A>G) n.657-131A>G c.611-131A>G (n.611-131A>G) c.583+196A>G (n.583+196A>G) c.368-131A>G (n.368-131A>G) n.882A>G c.854-131A>G (n.854-131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986862C>G | CA1364648994 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-126C>G (n.584-126C>G) n.270-126C>G c.*430-126C>G (n.*430-126C>G) c.814-126C>G c.479-126C>G (n.479-126C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.647C>G (n.647C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.671-126C>G (n.671-126C>G) n.561-83C>G c.*795C>G (n.*795C>G) c.*529-126C>G (n.*529-126C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.462-126C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*294-126C>G (n.*294-126C>G) c.*430-91C>G (n.*430-91C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.1531C>G c.*147-126C>G (n.*147-126C>G) n.575-83C>G c.431-126C>G c.749-126C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.991C>G c.1153-126C>G n.264C>G n.915-126C>G c.*495-126C>G (n.*495-126C>G) c.887-126C>G (n.887-126C>G) n.657-126C>G c.611-126C>G (n.611-126C>G) c.583+201C>G (n.583+201C>G) c.368-126C>G (n.368-126C>G) n.887C>G c.854-126C>G (n.854-126C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986863C>T | CA908080179 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-125C>T (n.584-125C>T) n.270-125C>T c.*430-125C>T (n.*430-125C>T) c.814-125C>T c.479-125C>T (n.479-125C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.648C>T (n.648C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.671-125C>T (n.671-125C>T) n.561-82C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.*529-125C>T (n.*529-125C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.462-125C>T c.*986C>T (n.*986C>T) c.*294-125C>T (n.*294-125C>T) c.*430-90C>T (n.*430-90C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) n.1532C>T c.*147-125C>T (n.*147-125C>T) n.575-82C>T c.431-125C>T c.749-125C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.992C>T c.1153-125C>T n.265C>T n.915-125C>T c.*495-125C>T (n.*495-125C>T) c.887-125C>T (n.887-125C>T) n.657-125C>T c.611-125C>T (n.611-125C>T) c.583+202C>T (n.583+202C>T) c.368-125C>T (n.368-125C>T) n.888C>T c.854-125C>T (n.854-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986865T>G | CA2665956563 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-123T>G (n.584-123T>G) n.270-123T>G c.*430-123T>G (n.*430-123T>G) c.814-123T>G c.479-123T>G (n.479-123T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.650T>G (n.650T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.671-123T>G (n.671-123T>G) n.561-80T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.*529-123T>G (n.*529-123T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.462-123T>G c.*988T>G (n.*988T>G) c.*294-123T>G (n.*294-123T>G) c.*430-88T>G (n.*430-88T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.1534T>G c.*147-123T>G (n.*147-123T>G) n.575-80T>G c.431-123T>G c.749-123T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.994T>G c.1153-123T>G n.267T>G n.915-123T>G c.*495-123T>G (n.*495-123T>G) c.887-123T>G (n.887-123T>G) n.657-123T>G c.611-123T>G (n.611-123T>G) c.583+204T>G (n.583+204T>G) c.368-123T>G (n.368-123T>G) n.890T>G c.854-123T>G (n.854-123T>G) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986866G>T | CA2665956565 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-122G>T (n.584-122G>T) n.270-122G>T c.*430-122G>T (n.*430-122G>T) c.814-122G>T c.479-122G>T (n.479-122G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.651G>T (n.651G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.671-122G>T (n.671-122G>T) n.561-79G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.*529-122G>T (n.*529-122G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.462-122G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.*294-122G>T (n.*294-122G>T) c.*430-87G>T (n.*430-87G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.1535G>T c.*147-122G>T (n.*147-122G>T) n.575-79G>T c.431-122G>T c.749-122G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.995G>T c.1153-122G>T n.268G>T n.915-122G>T c.*495-122G>T (n.*495-122G>T) c.887-122G>T (n.887-122G>T) n.657-122G>T c.611-122G>T (n.611-122G>T) c.583+205G>T (n.583+205G>T) c.368-122G>T (n.368-122G>T) n.891G>T c.854-122G>T (n.854-122G>T) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986867A>C | CA543055675 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-121A>C (n.584-121A>C) n.270-121A>C c.*430-121A>C (n.*430-121A>C) c.814-121A>C c.479-121A>C (n.479-121A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.652A>C (n.652A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.671-121A>C (n.671-121A>C) n.561-78A>C c.*800A>C (n.*800A>C) c.*529-121A>C (n.*529-121A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.462-121A>C c.*990A>C (n.*990A>C) c.*294-121A>C (n.*294-121A>C) c.*430-86A>C (n.*430-86A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1536A>C c.*147-121A>C (n.*147-121A>C) n.575-78A>C c.431-121A>C c.749-121A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.996A>C c.1153-121A>C n.269A>C n.915-121A>C c.*495-121A>C (n.*495-121A>C) c.887-121A>C (n.887-121A>C) n.657-121A>C c.611-121A>C (n.611-121A>C) c.583+206A>C (n.583+206A>C) c.368-121A>C (n.368-121A>C) n.892A>C c.854-121A>C (n.854-121A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986868G>T | CA2665956572 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-120G>T (n.584-120G>T) n.270-120G>T c.*430-120G>T (n.*430-120G>T) c.814-120G>T c.479-120G>T (n.479-120G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.671-120G>T (n.671-120G>T) n.561-77G>T c.*801G>T (n.*801G>T) c.*529-120G>T (n.*529-120G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.462-120G>T c.*991G>T (n.*991G>T) c.*294-120G>T (n.*294-120G>T) c.*430-85G>T (n.*430-85G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1537G>T c.*147-120G>T (n.*147-120G>T) n.575-77G>T c.431-120G>T c.749-120G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.997G>T c.1153-120G>T n.270G>T n.915-120G>T c.*495-120G>T (n.*495-120G>T) c.887-120G>T (n.887-120G>T) n.657-120G>T c.611-120G>T (n.611-120G>T) c.583+207G>T (n.583+207G>T) c.368-120G>T (n.368-120G>T) n.893G>T c.854-120G>T (n.854-120G>T) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986872G>A | CA2665956580 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-116G>A (n.584-116G>A) n.270-116G>A c.*430-116G>A (n.*430-116G>A) c.814-116G>A c.479-116G>A (n.479-116G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.671-116G>A (n.671-116G>A) n.561-73G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.*529-116G>A (n.*529-116G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.462-116G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.*294-116G>A (n.*294-116G>A) c.*430-81G>A (n.*430-81G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) n.1541G>A c.*147-116G>A (n.*147-116G>A) n.575-73G>A c.431-116G>A c.749-116G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.1001G>A c.1153-116G>A n.274G>A n.915-116G>A c.*495-116G>A (n.*495-116G>A) c.887-116G>A (n.887-116G>A) n.657-116G>A c.611-116G>A (n.611-116G>A) c.583+211G>A (n.583+211G>A) c.368-116G>A (n.368-116G>A) n.897G>A c.854-116G>A (n.854-116G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51986872G>C | CA1047942697 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-116G>C (n.584-116G>C) n.270-116G>C c.*430-116G>C (n.*430-116G>C) c.814-116G>C c.479-116G>C (n.479-116G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.671-116G>C (n.671-116G>C) n.561-73G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.*529-116G>C (n.*529-116G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.462-116G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.*294-116G>C (n.*294-116G>C) c.*430-81G>C (n.*430-81G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) n.1541G>C c.*147-116G>C (n.*147-116G>C) n.575-73G>C c.431-116G>C c.749-116G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.1001G>C c.1153-116G>C n.274G>C n.915-116G>C c.*495-116G>C (n.*495-116G>C) c.887-116G>C (n.887-116G>C) n.657-116G>C c.611-116G>C (n.611-116G>C) c.583+211G>C (n.583+211G>C) c.368-116G>C (n.368-116G>C) n.897G>C c.854-116G>C (n.854-116G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.51986873G>A | CA2665956582 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.584-115G>A (n.584-115G>A) n.270-115G>A c.*430-115G>A (n.*430-115G>A) c.814-115G>A c.479-115G>A (n.479-115G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.671-115G>A (n.671-115G>A) n.561-72G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.*529-115G>A (n.*529-115G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.462-115G>A c.*996G>A (n.*996G>A) c.*294-115G>A (n.*294-115G>A) c.*430-80G>A (n.*430-80G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.1542G>A c.*147-115G>A (n.*147-115G>A) n.575-72G>A c.431-115G>A c.749-115G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.1002G>A c.1153-115G>A n.275G>A n.915-115G>A c.*495-115G>A (n.*495-115G>A) c.887-115G>A (n.887-115G>A) n.657-115G>A c.611-115G>A (n.611-115G>A) c.583+212G>A (n.583+212G>A) c.368-115G>A (n.368-115G>A) n.898G>A c.854-115G>A (n.854-115G>A) | gnomAD v4 |
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