| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51974399T>A | CA388041157 | ATP7B | c.821A>T (p.Asn274Ile) c.802+19A>T (n.802+19A>T) n.926A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) n.942A>T n.212-27921A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) n.1040A>T | |
| 13 | g.51974399T>C | CA388041160 | ATP7B | c.821A>G (p.Asn274Ser) c.802+19A>G (n.802+19A>G) n.926A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) n.942A>G n.212-27921A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) n.1040A>G | dbSNP |
| 13 | g.51974399T>G | CA388041162 | ATP7B | c.821A>C (p.Asn274Thr) c.802+19A>C (n.802+19A>C) n.926A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) n.942A>C n.212-27921A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) n.1040A>C | |
| 13 | g.51974399T= | CA2091558001 | ATP7B | c.821A= (p.Asn274=) c.802+19A= (n.802+19A=) n.926A= c.377A= (p.Asn126=) n.942A= n.212-27921A= c.725A= (p.Asn242=) c.785A= (p.Asn262=) n.1040A= | |
| 13 | g.51974400T>A | CA388041175 | ATP7B | c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.802+18A>T (n.802+18A>T) n.925A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) n.941A>T n.212-27922A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.1039A>T | |
| 13 | g.51974400T>C | CA388041171 | ATP7B | c.820A>G (p.Asn274Asp) c.802+18A>G (n.802+18A>G) n.925A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) n.941A>G n.212-27922A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) n.1039A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974400T>G | CA388041168 | ATP7B | c.820A>C (p.Asn274His) c.802+18A>C (n.802+18A>C) n.925A>C c.376A>C (p.Asn126His) n.941A>C n.212-27922A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.784A>C (p.Asn262His) n.1039A>C | |
| 13 | g.51974400T= | CA2091558007 | ATP7B | c.820A= (p.Asn274=) c.802+18A= (n.802+18A=) n.925A= c.376A= (p.Asn126=) n.941A= n.212-27922A= c.724A= (p.Asn242=) c.784A= (p.Asn262=) n.1039A= | |
| 13 | g.51974401C>A | CA388041178 | ATP7B | c.819G>T (p.Leu273Phe) c.802+17G>T (n.802+17G>T) n.924G>T c.375G>T (p.Leu125Phe) n.940G>T n.212-27923G>T c.723G>T (p.Leu241Phe) c.783G>T (p.Leu261Phe) n.1038G>T | |
| 13 | g.51974401C>G | CA388041181 | ATP7B | c.819G>C (p.Leu273Phe) c.802+17G>C (n.802+17G>C) n.924G>C c.375G>C (p.Leu125Phe) n.940G>C n.212-27923G>C c.723G>C (p.Leu241Phe) c.783G>C (p.Leu261Phe) n.1038G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974401C>T | CA484024934 | ATP7B | c.819G>A (p.Leu273=) c.802+17G>A (n.802+17G>A) n.924G>A c.375G>A (p.Leu125=) n.940G>A n.212-27923G>A c.723G>A (p.Leu241=) c.783G>A (p.Leu261=) n.1038G>A | ClinVar |
| 13 | g.51974402A>C | CA388041185 | ATP7B | c.818T>G (p.Leu273Trp) c.802+16T>G (n.802+16T>G) n.923T>G c.374T>G (p.Leu125Trp) n.939T>G n.212-27924T>G c.722T>G (p.Leu241Trp) c.782T>G (p.Leu261Trp) n.1037T>G | |
| 13 | g.51974402A>G | CA388041189 | ATP7B | c.818T>C (p.Leu273Ser) c.802+16T>C (n.802+16T>C) n.923T>C c.374T>C (p.Leu125Ser) n.939T>C n.212-27924T>C c.722T>C (p.Leu241Ser) c.782T>C (p.Leu261Ser) n.1037T>C | |
| 13 | g.51974402A>T | CA388041192 | ATP7B | c.818T>A (p.Leu273Ter) c.802+16T>A (n.802+16T>A) n.923T>A c.374T>A (p.Leu125Ter) n.939T>A n.212-27924T>A c.722T>A (p.Leu241Ter) c.782T>A (p.Leu261Ter) n.1037T>A | |
| 13 | g.51974403A>C | CA388041193 | ATP7B | c.817T>G (p.Leu273Val) c.802+15T>G (n.802+15T>G) n.922T>G c.373T>G (p.Leu125Val) n.938T>G n.212-27925T>G c.721T>G (p.Leu241Val) c.781T>G (p.Leu261Val) n.1036T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974403A>G | CA484024936 | ATP7B | c.817T>C (p.Leu273=) c.802+15T>C (n.802+15T>C) n.922T>C c.373T>C (p.Leu125=) n.938T>C n.212-27925T>C c.721T>C (p.Leu241=) c.781T>C (p.Leu261=) n.1036T>C | |
| 13 | g.51974403A>T | CA388041197 | ATP7B | c.817T>A (p.Leu273Met) c.802+15T>A (n.802+15T>A) n.922T>A c.373T>A (p.Leu125Met) n.938T>A n.212-27925T>A c.721T>A (p.Leu241Met) c.781T>A (p.Leu261Met) n.1036T>A | |
| 13 | g.51974404G>A | CA484024938 | ATP7B | c.816C>T (p.Val272=) c.802+14C>T (n.802+14C>T) n.921C>T c.372C>T (p.Val124=) n.937C>T n.212-27926C>T c.720C>T (p.Val240=) c.780C>T (p.Val260=) n.1035C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974404G>C | CA484024941 | ATP7B | c.816C>G (p.Val272=) c.802+14C>G (n.802+14C>G) n.921C>G c.372C>G (p.Val124=) n.937C>G n.212-27926C>G c.720C>G (p.Val240=) c.780C>G (p.Val260=) n.1035C>G | |
| 13 | g.51974404G>T | CA484024939 | ATP7B | c.816C>A (p.Val272=) c.802+14C>A (n.802+14C>A) n.921C>A c.372C>A (p.Val124=) n.937C>A n.212-27926C>A c.720C>A (p.Val240=) c.780C>A (p.Val260=) n.1035C>A | |
| 13 | g.51974405A>C | CA388041199 | ATP7B | c.815T>G (p.Val272Gly) c.802+13T>G (n.802+13T>G) n.920T>G c.371T>G (p.Val124Gly) n.936T>G n.212-27927T>G c.719T>G (p.Val240Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) n.1034T>G | |
| 13 | g.51974405A>G | CA388041200 | ATP7B | c.815T>C (p.Val272Ala) c.802+13T>C (n.802+13T>C) n.920T>C c.371T>C (p.Val124Ala) n.936T>C n.212-27927T>C c.719T>C (p.Val240Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) n.1034T>C | |
| 13 | g.51974405A>T | CA388041201 | ATP7B | c.815T>A (p.Val272Asp) c.802+13T>A (n.802+13T>A) n.920T>A c.371T>A (p.Val124Asp) n.936T>A n.212-27927T>A c.719T>A (p.Val240Asp) c.779T>A (p.Val260Asp) n.1034T>A | |
| 13 | g.51974405dup | CA2695218095 | ATP7B | c.815dup (p.Asn274GlufsTer3) c.802+13dup (n.802+13dup) n.920dup c.371dup (p.Asn126GlufsTer3) n.936dup n.212-27927dup c.719dup (p.Asn242GlufsTer3) c.779dup (p.Asn262GlufsTer3) n.1034dup | |
| 13 | g.51974406C>A | CA388041205 | ATP7B | c.814G>T (p.Val272Phe) c.802+12G>T (n.802+12G>T) n.919G>T c.370G>T (p.Val124Phe) n.935G>T n.212-27928G>T c.718G>T (p.Val240Phe) c.778G>T (p.Val260Phe) n.1033G>T | |
| 13 | g.51974406C= | CA2091558013 | ATP7B | c.814G= (p.Val272=) c.802+12G= (n.802+12G=) n.919G= c.370G= (p.Val124=) n.935G= n.212-27928G= c.718G= (p.Val240=) c.778G= (p.Val260=) n.1033G= | |
| 13 | g.51974406C>G | CA388041207 | ATP7B | c.814G>C (p.Val272Leu) c.802+12G>C (n.802+12G>C) n.919G>C c.370G>C (p.Val124Leu) n.935G>C n.212-27928G>C c.718G>C (p.Val240Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) n.1033G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974406C>T | CA6989494 | ATP7B | c.814G>A (p.Val272Ile) c.802+12G>A (n.802+12G>A) n.919G>A c.370G>A (p.Val124Ile) n.935G>A n.212-27928G>A c.718G>A (p.Val240Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) n.1033G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974407del | CA2695218099 | ATP7B | c.813del (p.Cys271TrpfsTer3) c.802+11del (n.802+11del) n.918del c.369del (p.Cys123TrpfsTer3) n.934del n.212-27929del c.717del (p.Cys239TrpfsTer3) c.777del (p.Cys259TrpfsTer3) n.1032del | |
| 13 | g.51974407G>A | CA6989495 | ATP7B | c.813C>T (p.Cys271=) c.802+11C>T (n.802+11C>T) n.918C>T c.369C>T (p.Cys123=) n.934C>T n.212-27929C>T c.717C>T (p.Cys239=) c.777C>T (p.Cys259=) n.1032C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974407G>C | CA388041219 | ATP7B | c.813C>G (p.Cys271Trp) c.802+11C>G (n.802+11C>G) n.918C>G c.369C>G (p.Cys123Trp) n.934C>G n.212-27929C>G c.717C>G (p.Cys239Trp) c.777C>G (p.Cys259Trp) n.1032C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974407G= | CA2091558022 | ATP7B | c.813C= (p.Cys271=) c.802+11C= (n.802+11C=) n.918C= c.369C= (p.Cys123=) n.934C= n.212-27929C= c.717C= (p.Cys239=) c.777C= (p.Cys259=) n.1032C= | |
| 13 | g.51974407G>T | CA274145 | ATP7B | c.813C>A (p.Cys271Ter) c.802+11C>A (n.802+11C>A) n.918C>A c.369C>A (p.Cys123Ter) n.934C>A n.212-27929C>A c.717C>A (p.Cys239Ter) c.777C>A (p.Cys259Ter) n.1032C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974408C>A | CA388041226 | ATP7B | c.812G>T (p.Cys271Phe) c.802+10G>T (n.802+10G>T) n.917G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) n.933G>T n.212-27930G>T c.716G>T (p.Cys239Phe) c.776G>T (p.Cys259Phe) n.1031G>T | |
| 13 | g.51974408C>G | CA388041228 | ATP7B | c.812G>C (p.Cys271Ser) c.802+10G>C (n.802+10G>C) n.917G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) n.933G>C n.212-27930G>C c.716G>C (p.Cys239Ser) c.776G>C (p.Cys259Ser) n.1031G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974408C>T | CA388041231 | ATP7B | c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.802+10G>A (n.802+10G>A) n.917G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.933G>A n.212-27930G>A c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.776G>A (p.Cys259Tyr) n.1031G>A | |
| 13 | g.51974408dup | CA2695218100 | ATP7B | c.812dup (p.Cys271TrpfsTer6) c.802+10dup (n.802+10dup) n.917dup c.368dup (p.Cys123TrpfsTer6) n.933dup n.212-27930dup c.716dup (p.Cys239TrpfsTer6) c.776dup (p.Cys259TrpfsTer6) n.1031dup | |
| 13 | g.51974409A= | CA2091558037 | ATP7B | c.811T= (p.Cys271=) c.802+9T= (n.802+9T=) n.916T= c.367T= (p.Cys123=) n.932T= n.212-27931T= c.715T= (p.Cys239=) c.775T= (p.Cys259=) n.1030T= | |
| 13 | g.51974409A>C | CA388041235 | ATP7B | c.811T>G (p.Cys271Gly) c.802+9T>G (n.802+9T>G) n.916T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) n.932T>G n.212-27931T>G c.715T>G (p.Cys239Gly) c.775T>G (p.Cys259Gly) n.1030T>G | |
| 13 | g.51974409A>G | CA388041238 | ATP7B | c.811T>C (p.Cys271Arg) c.802+9T>C (n.802+9T>C) n.916T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) n.932T>C n.212-27931T>C c.715T>C (p.Cys239Arg) c.775T>C (p.Cys259Arg) n.1030T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974409A>T | CA388041240 | ATP7B | c.811T>A (p.Cys271Ser) c.802+9T>A (n.802+9T>A) n.916T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) n.932T>A n.212-27931T>A c.715T>A (p.Cys239Ser) c.775T>A (p.Cys259Ser) n.1030T>A | |
| 13 | g.51974410A>C | CA484024942 | ATP7B | c.810T>G (p.Ser270=) c.802+8T>G (n.802+8T>G) n.915T>G c.366T>G (p.Ser122=) n.931T>G n.212-27932T>G c.714T>G (p.Ser238=) c.774T>G (p.Ser258=) n.1029T>G | |
| 13 | g.51974410A>G | CA484024943 | ATP7B | c.810T>C (p.Ser270=) c.802+8T>C (n.802+8T>C) n.915T>C c.366T>C (p.Ser122=) n.931T>C n.212-27932T>C c.714T>C (p.Ser238=) c.774T>C (p.Ser258=) n.1029T>C | |
| 13 | g.51974410A>T | CA484024944 | ATP7B | c.810T>A (p.Ser270=) c.802+8T>A (n.802+8T>A) n.915T>A c.366T>A (p.Ser122=) n.931T>A n.212-27932T>A c.714T>A (p.Ser238=) c.774T>A (p.Ser258=) n.1029T>A | |
| 13 | g.51974411G>A | CA388041244 | ATP7B | c.809C>T (p.Ser270Phe) c.802+7C>T (n.802+7C>T) n.914C>T c.365C>T (p.Ser122Phe) n.930C>T n.212-27933C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) c.773C>T (p.Ser258Phe) n.1028C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974411G>C | CA388041246 | ATP7B | c.809C>G (p.Ser270Cys) c.802+7C>G (n.802+7C>G) n.914C>G c.365C>G (p.Ser122Cys) n.930C>G n.212-27933C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) c.773C>G (p.Ser258Cys) n.1028C>G | |
| 13 | g.51974411G>T | CA388041248 | ATP7B | c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.802+7C>A (n.802+7C>A) n.914C>A c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.930C>A n.212-27933C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.773C>A (p.Ser258Tyr) n.1028C>A | dbSNP |
| 13 | g.51974411_51974418delinsGACTTACA | CA2091558038 | ATP7B | c.802_809delinsTGTAAGTC (p.Cys268=) c.802_802+7delinsTGTAAGTC n.907_914delinsTGTAAGTC c.358_365delinsTGTAAGTC (p.Cys120=) n.923_930delinsTGTAAGTC n.212-27940_212-27933delinsTGTAAGTC c.706_713delinsTGTAAGTC (p.Cys236=) c.766_773delinsTGTAAGTC (p.Cys256=) n.1021_1028delinsTGTAAGTC | |
| 13 | g.51974412A>C | CA388041253 | ATP7B | c.808T>G (p.Ser270Ala) c.802+6T>G (n.802+6T>G) n.913T>G c.364T>G (p.Ser122Ala) n.929T>G n.212-27934T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) n.1027T>G | |
| 13 | g.51974412A>G | CA388041255 | ATP7B | c.808T>C (p.Ser270Pro) c.802+6T>C (n.802+6T>C) n.913T>C c.364T>C (p.Ser122Pro) n.929T>C n.212-27934T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) n.1027T>C | |
| 13 | g.51974412A>T | CA388041257 | ATP7B | c.808T>A (p.Ser270Thr) c.802+6T>A (n.802+6T>A) n.913T>A c.364T>A (p.Ser122Thr) n.929T>A n.212-27934T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) n.1027T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974413_51974419del | CA913190864 | ATP7B | c.802_808del (p.Cys268LeufsTer4) c.802_802+6del n.907_913del c.358_364del (p.Cys120LeufsTer4) n.923_929del n.212-27940_212-27934del c.706_712del (p.Cys236LeufsTer4) c.766_772del (p.Cys256LeufsTer4) n.1021_1027del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974413C>A | CA388041259 | ATP7B | c.807G>T (p.Lys269Asn) c.802+5G>T (n.802+5G>T) n.912G>T c.363G>T (p.Lys121Asn) n.928G>T n.212-27935G>T c.711G>T (p.Lys237Asn) c.771G>T (p.Lys257Asn) n.1026G>T | |
| 13 | g.51974413C>G | CA388041262 | ATP7B | c.807G>C (p.Lys269Asn) c.802+5G>C (n.802+5G>C) n.912G>C c.363G>C (p.Lys121Asn) n.928G>C n.212-27935G>C c.711G>C (p.Lys237Asn) c.771G>C (p.Lys257Asn) n.1026G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974413C>T | CA484024948 | ATP7B | c.807G>A (p.Lys269=) c.802+5G>A (n.802+5G>A) n.912G>A c.363G>A (p.Lys121=) n.928G>A n.212-27935G>A c.711G>A (p.Lys237=) c.771G>A (p.Lys257=) n.1026G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974414T>A | CA388041268 | ATP7B | c.806A>T (p.Lys269Met) c.802+4A>T (n.802+4A>T) n.911A>T c.362A>T (p.Lys121Met) n.927A>T n.212-27936A>T c.710A>T (p.Lys237Met) c.770A>T (p.Lys257Met) n.1025A>T | |
| 13 | g.51974414T>C | CA388041271 | ATP7B | c.806A>G (p.Lys269Arg) c.802+4A>G (n.802+4A>G) n.911A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) n.927A>G n.212-27936A>G c.710A>G (p.Lys237Arg) c.770A>G (p.Lys257Arg) n.1025A>G | |
| 13 | g.51974414T>G | CA388041265 | ATP7B | c.806A>C (p.Lys269Thr) c.802+4A>C (n.802+4A>C) n.911A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) n.927A>C n.212-27936A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) c.770A>C (p.Lys257Thr) n.1025A>C | |
| 13 | g.51974415T>A | CA388041274 | ATP7B | c.805A>T (p.Lys269Ter) c.802+3A>T (n.802+3A>T) n.910A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) n.926A>T n.212-27937A>T c.709A>T (p.Lys237Ter) c.769A>T (p.Lys257Ter) n.1024A>T | |
| 13 | g.51974415T>C | CA388041277 | ATP7B | c.805A>G (p.Lys269Glu) c.802+3A>G (n.802+3A>G) n.910A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) n.926A>G n.212-27937A>G c.709A>G (p.Lys237Glu) c.769A>G (p.Lys257Glu) n.1024A>G | |
| 13 | g.51974415T>G | CA388041279 | ATP7B | c.805A>C (p.Lys269Gln) c.802+3A>C (n.802+3A>C) n.910A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) n.926A>C n.212-27937A>C c.709A>C (p.Lys237Gln) c.769A>C (p.Lys257Gln) n.1024A>C | |
| 13 | g.51974415T= | CA2091558041 | ATP7B | c.805A= (p.Lys269=) c.802+3A= (n.802+3A=) n.910A= c.361A= (p.Lys121=) n.926A= n.212-27937A= c.709A= (p.Lys237=) c.769A= (p.Lys257=) n.1024A= | |
| 13 | g.51974416A>C | CA388041283 | ATP7B | c.804T>G (p.Cys268Trp) c.802+2T>G (n.802+2T>G) n.909T>G c.360T>G (p.Cys120Trp) n.925T>G n.212-27938T>G c.708T>G (p.Cys236Trp) c.768T>G (p.Cys256Trp) n.1023T>G | |
| 13 | g.51974416A>G | CA388041286 | ATP7B | c.804T>C (p.Cys268=) c.802+2T>C (n.802+2T>C) n.909T>C c.360T>C (p.Cys120=) n.925T>C n.212-27938T>C c.708T>C (p.Cys236=) c.768T>C (p.Cys256=) n.1023T>C | |
| 13 | g.51974416A>T | CA388041287 | ATP7B | c.804T>A (p.Cys268Ter) c.802+2T>A (n.802+2T>A) n.909T>A c.360T>A (p.Cys120Ter) n.925T>A n.212-27938T>A c.708T>A (p.Cys236Ter) c.768T>A (p.Cys256Ter) n.1023T>A | |
| 13 | g.51974416dup | CA916083355 | ATP7B | c.804dup (p.Lys269Ter) c.802+2dup (n.802+2dup) n.909dup c.360dup (p.Lys121Ter) n.925dup n.212-27938dup c.708dup (p.Lys237Ter) c.768dup (p.Lys257Ter) n.1023dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974417C>A | CA388041289 | ATP7B | c.803G>T (p.Cys268Phe) c.802+1G>T (n.802+1G>T) n.908G>T c.359G>T (p.Cys120Phe) n.924G>T n.212-27939G>T c.707G>T (p.Cys236Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) n.1022G>T | |
| 13 | g.51974417C= | CA2091558049 | ATP7B | c.803G= (p.Cys268=) c.802+1G= (n.802+1G=) n.908G= c.359G= (p.Cys120=) n.924G= n.212-27939G= c.707G= (p.Cys236=) c.767G= (p.Cys256=) n.1022G= | |
| 13 | g.51974417C>G | CA388041291 | ATP7B | c.803G>C (p.Cys268Ser) c.802+1G>C (n.802+1G>C) n.908G>C c.359G>C (p.Cys120Ser) n.924G>C n.212-27939G>C c.707G>C (p.Cys236Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) n.1022G>C | |
| 13 | g.51974417C>T | CA250067090 | ATP7B | c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.802+1G>A (n.802+1G>A) n.908G>A c.359G>A (p.Cys120Tyr) n.924G>A n.212-27939G>A c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) n.1022G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974417_51974422del | CA2799207852 | ATP7B | c.798_803del (p.Met266_Cys268delinsIle) c.798_802+1del n.903_908del c.354_359del (p.Met118_Cys120delinsIle) n.919_924del n.212-27944_212-27939del c.702_707del (p.Met234_Cys236delinsIle) c.762_767del (p.Met254_Cys256delinsIle) n.1017_1022del | |
| 13 | g.51974418A>C | CA388041296 | ATP7B | c.802T>G (p.Cys268Gly) n.907T>G c.358T>G (p.Cys120Gly) n.923T>G n.212-27940T>G c.706T>G (p.Cys236Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) n.1021T>G | |
| 13 | g.51974418A>G | CA388041298 | ATP7B | c.802T>C (p.Cys268Arg) n.907T>C c.358T>C (p.Cys120Arg) n.923T>C n.212-27940T>C c.706T>C (p.Cys236Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) n.1021T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974418A>T | CA388041300 | ATP7B | c.802T>A (p.Cys268Ser) n.907T>A c.358T>A (p.Cys120Ser) n.923T>A n.212-27940T>A c.706T>A (p.Cys236Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) n.1021T>A | |
| 13 | g.51974419A>C | CA388041305 | ATP7B | c.801T>G (p.His267Gln) n.906T>G c.357T>G (p.His119Gln) n.922T>G n.212-27941T>G c.705T>G (p.His235Gln) c.765T>G (p.His255Gln) n.1020T>G | |
| 13 | g.51974419A>G | CA484024959 | ATP7B | c.801T>C (p.His267=) n.906T>C c.357T>C (p.His119=) n.922T>C n.212-27941T>C c.705T>C (p.His235=) c.765T>C (p.His255=) n.1020T>C | |
| 13 | g.51974419A>T | CA388041303 | ATP7B | c.801T>A (p.His267Gln) n.906T>A c.357T>A (p.His119Gln) n.922T>A n.212-27941T>A c.705T>A (p.His235Gln) c.765T>A (p.His255Gln) n.1020T>A | |
| 13 | g.51974420T>A | CA388041308 | ATP7B | c.800A>T (p.His267Leu) n.905A>T c.356A>T (p.His119Leu) n.921A>T n.212-27942A>T c.704A>T (p.His235Leu) c.764A>T (p.His255Leu) n.1019A>T | |
| 13 | g.51974420T>C | CA388041311 | ATP7B | c.800A>G (p.His267Arg) n.905A>G c.356A>G (p.His119Arg) n.921A>G n.212-27942A>G c.704A>G (p.His235Arg) c.764A>G (p.His255Arg) n.1019A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51974420T>G | CA388041312 | ATP7B | c.800A>C (p.His267Pro) n.905A>C c.356A>C (p.His119Pro) n.921A>C n.212-27942A>C c.704A>C (p.His235Pro) c.764A>C (p.His255Pro) n.1019A>C | |
| 13 | g.51974421G>A | CA388041317 | ATP7B | c.799C>T (p.His267Tyr) n.904C>T c.355C>T (p.His119Tyr) n.920C>T n.212-27943C>T c.703C>T (p.His235Tyr) c.763C>T (p.His255Tyr) n.1018C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974421G>C | CA388041319 | ATP7B | c.799C>G (p.His267Asp) n.904C>G c.355C>G (p.His119Asp) n.920C>G n.212-27943C>G c.703C>G (p.His235Asp) c.763C>G (p.His255Asp) n.1018C>G | |
| 13 | g.51974421G>T | CA388041321 | ATP7B | c.799C>A (p.His267Asn) n.904C>A c.355C>A (p.His119Asn) n.920C>A n.212-27943C>A c.703C>A (p.His235Asn) c.763C>A (p.His255Asn) n.1018C>A | |
| 13 | g.51974422C>A | CA388041324 | ATP7B | c.798G>T (p.Met266Ile) n.903G>T c.354G>T (p.Met118Ile) n.919G>T n.212-27944G>T c.702G>T (p.Met234Ile) c.762G>T (p.Met254Ile) n.1017G>T | |
| 13 | g.51974422C>G | CA388041327 | ATP7B | c.798G>C (p.Met266Ile) n.903G>C c.354G>C (p.Met118Ile) n.919G>C n.212-27944G>C c.702G>C (p.Met234Ile) c.762G>C (p.Met254Ile) n.1017G>C | |
| 13 | g.51974422C>T | CA388041330 | ATP7B | c.798G>A (p.Met266Ile) n.903G>A c.354G>A (p.Met118Ile) n.919G>A n.212-27944G>A c.702G>A (p.Met234Ile) c.762G>A (p.Met254Ile) n.1017G>A | |
| 13 | g.51974423A>C | CA388041332 | ATP7B | c.797T>G (p.Met266Arg) n.902T>G c.353T>G (p.Met118Arg) n.918T>G n.212-27945T>G c.701T>G (p.Met234Arg) c.761T>G (p.Met254Arg) n.1016T>G | |
| 13 | g.51974423A>G | CA388041335 | ATP7B | c.797T>C (p.Met266Thr) n.902T>C c.353T>C (p.Met118Thr) n.918T>C n.212-27945T>C c.701T>C (p.Met234Thr) c.761T>C (p.Met254Thr) n.1016T>C | |
| 13 | g.51974423A>T | CA388041338 | ATP7B | c.797T>A (p.Met266Lys) n.902T>A c.353T>A (p.Met118Lys) n.918T>A n.212-27945T>A c.701T>A (p.Met234Lys) c.761T>A (p.Met254Lys) n.1016T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974424T>A | CA388041348 | ATP7B | c.796A>T (p.Met266Leu) n.901A>T c.352A>T (p.Met118Leu) n.917A>T n.212-27946A>T c.700A>T (p.Met234Leu) c.760A>T (p.Met254Leu) n.1015A>T | |
| 13 | g.51974424T>C | CA388041345 | ATP7B | c.796A>G (p.Met266Val) n.901A>G c.352A>G (p.Met118Val) n.917A>G n.212-27946A>G c.700A>G (p.Met234Val) c.760A>G (p.Met254Val) n.1015A>G | |
| 13 | g.51974424T>G | CA388041341 | ATP7B | c.796A>C (p.Met266Leu) n.901A>C c.352A>C (p.Met118Leu) n.917A>C n.212-27946A>C c.700A>C (p.Met234Leu) c.760A>C (p.Met254Leu) n.1015A>C | |
| 13 | g.51974425T>A | CA484024966 | ATP7B | c.795A>T (p.Gly265=) n.900A>T c.351A>T (p.Gly117=) n.916A>T n.212-27947A>T c.699A>T (p.Gly233=) c.759A>T (p.Gly253=) n.1014A>T | |
| 13 | g.51974425T>C | CA484024968 | ATP7B | c.795A>G (p.Gly265=) n.900A>G c.351A>G (p.Gly117=) n.916A>G n.212-27947A>G c.699A>G (p.Gly233=) c.759A>G (p.Gly253=) n.1014A>G | |
| 13 | g.51974425T>G | CA484024969 | ATP7B | c.795A>C (p.Gly265=) n.900A>C c.351A>C (p.Gly117=) n.916A>C n.212-27947A>C c.699A>C (p.Gly233=) c.759A>C (p.Gly253=) n.1014A>C | |
| 13 | g.51974426C>A | CA388041350 | ATP7B | c.794G>T (p.Gly265Val) n.899G>T c.350G>T (p.Gly117Val) n.915G>T n.212-27948G>T c.698G>T (p.Gly233Val) c.758G>T (p.Gly253Val) n.1013G>T | |
| 13 | g.51974426C>G | CA388041354 | ATP7B | c.794G>C (p.Gly265Ala) n.899G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) n.915G>C n.212-27948G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) n.1013G>C | |
| 13 | g.51974426C>T | CA388041352 | ATP7B | c.794G>A (p.Gly265Glu) n.899G>A c.350G>A (p.Gly117Glu) n.915G>A n.212-27948G>A c.698G>A (p.Gly233Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) n.1013G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974427C>A | CA388041357 | ATP7B | c.793G>T (p.Gly265Ter) n.898G>T c.349G>T (p.Gly117Ter) n.914G>T n.212-27949G>T c.697G>T (p.Gly233Ter) c.757G>T (p.Gly253Ter) n.1012G>T | |
| 13 | g.51974427C>G | CA388041363 | ATP7B | c.793G>C (p.Gly265Arg) n.898G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) n.914G>C n.212-27949G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1012G>C | |
| 13 | g.51974427C>T | CA388041360 | ATP7B | c.793G>A (p.Gly265Arg) n.898G>A c.349G>A (p.Gly117Arg) n.914G>A n.212-27949G>A c.697G>A (p.Gly233Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) n.1012G>A | |
| 13 | g.51974428A>C | CA388041365 | ATP7B | c.792T>G (p.Asp264Glu) n.897T>G c.348T>G (p.Asp116Glu) n.913T>G n.212-27950T>G c.696T>G (p.Asp232Glu) c.756T>G (p.Asp252Glu) n.1011T>G | |
| 13 | g.51974428A>G | CA484024974 | ATP7B | c.792T>C (p.Asp264=) n.897T>C c.348T>C (p.Asp116=) n.913T>C n.212-27950T>C c.696T>C (p.Asp232=) c.756T>C (p.Asp252=) n.1011T>C | |
| 13 | g.51974428A>T | CA388041367 | ATP7B | c.792T>A (p.Asp264Glu) n.897T>A c.348T>A (p.Asp116Glu) n.913T>A n.212-27950T>A c.696T>A (p.Asp232Glu) c.756T>A (p.Asp252Glu) n.1011T>A | |
| 13 | g.51974429T>A | CA388041370 | ATP7B | c.791A>T (p.Asp264Val) n.896A>T c.347A>T (p.Asp116Val) n.912A>T n.212-27951A>T c.695A>T (p.Asp232Val) c.755A>T (p.Asp252Val) n.1010A>T | |
| 13 | g.51974429T>C | CA388041373 | ATP7B | c.791A>G (p.Asp264Gly) n.896A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) n.912A>G n.212-27951A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) n.1010A>G | |
| 13 | g.51974429T>G | CA388041375 | ATP7B | c.791A>C (p.Asp264Ala) n.896A>C c.347A>C (p.Asp116Ala) n.912A>C n.212-27951A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) n.1010A>C | |
| 13 | g.51974430C>A | CA388041377 | ATP7B | c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.895G>T c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.911G>T n.212-27952G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.1009G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974430C= | CA2091558054 | ATP7B | c.790G= (p.Asp264=) n.895G= c.346G= (p.Asp116=) n.911G= n.212-27952G= c.694G= (p.Asp232=) c.754G= (p.Asp252=) n.1009G= | |
| 13 | g.51974430C>G | CA388041379 | ATP7B | c.790G>C (p.Asp264His) n.895G>C c.346G>C (p.Asp116His) n.911G>C n.212-27952G>C c.694G>C (p.Asp232His) c.754G>C (p.Asp252His) n.1009G>C | |
| 13 | g.51974430C>T | CA388041381 | ATP7B | c.790G>A (p.Asp264Asn) n.895G>A c.346G>A (p.Asp116Asn) n.911G>A n.212-27952G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) n.1009G>A | |
| 13 | g.51974431T>A | CA484024978 | ATP7B | c.789A>T (p.Ile263=) n.894A>T c.345A>T (p.Ile115=) n.910A>T n.212-27953A>T c.693A>T (p.Ile231=) c.753A>T (p.Ile251=) n.1008A>T | ClinVar |
| 13 | g.51974431T>C | CA388041384 | ATP7B | c.789A>G (p.Ile263Met) n.894A>G c.345A>G (p.Ile115Met) n.910A>G n.212-27953A>G c.693A>G (p.Ile231Met) c.753A>G (p.Ile251Met) n.1008A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974431T>G | CA484024980 | ATP7B | c.789A>C (p.Ile263=) n.894A>C c.345A>C (p.Ile115=) n.910A>C n.212-27953A>C c.693A>C (p.Ile231=) c.753A>C (p.Ile251=) n.1008A>C | |
| 13 | g.51974432A= | CA2091558057 | ATP7B | c.788T= (p.Ile263=) n.893T= c.344T= (p.Ile115=) n.909T= n.212-27954T= c.692T= (p.Ile231=) c.752T= (p.Ile251=) n.1007T= | |
| 13 | g.51974432A>C | CA388041387 | ATP7B | c.788T>G (p.Ile263Arg) n.893T>G c.344T>G (p.Ile115Arg) n.909T>G n.212-27954T>G c.692T>G (p.Ile231Arg) c.752T>G (p.Ile251Arg) n.1007T>G | |
| 13 | g.51974432A>G | CA6989496 | ATP7B | c.788T>C (p.Ile263Thr) n.893T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) n.909T>C n.212-27954T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) c.752T>C (p.Ile251Thr) n.1007T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974432A>T | CA388041392 | ATP7B | c.788T>A (p.Ile263Lys) n.893T>A c.344T>A (p.Ile115Lys) n.909T>A n.212-27954T>A c.692T>A (p.Ile231Lys) c.752T>A (p.Ile251Lys) n.1007T>A | |
| 13 | g.51974433T>A | CA388041394 | ATP7B | c.787A>T (p.Ile263Leu) n.892A>T c.343A>T (p.Ile115Leu) n.908A>T n.212-27955A>T c.691A>T (p.Ile231Leu) c.751A>T (p.Ile251Leu) n.1006A>T | |
| 13 | g.51974433T>C | CA388041401 | ATP7B | c.787A>G (p.Ile263Val) n.892A>G c.343A>G (p.Ile115Val) n.908A>G n.212-27955A>G c.691A>G (p.Ile231Val) c.751A>G (p.Ile251Val) n.1006A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974433T>G | CA388041397 | ATP7B | c.787A>C (p.Ile263Leu) n.892A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) n.908A>C n.212-27955A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) c.751A>C (p.Ile251Leu) n.1006A>C | |
| 13 | g.51974434T>A | CA388041406 | ATP7B | c.786A>T (p.Arg262Ser) n.891A>T c.342A>T (p.Arg114Ser) n.907A>T n.212-27956A>T c.690A>T (p.Arg230Ser) c.750A>T (p.Arg250Ser) n.1005A>T | |
| 13 | g.51974434T>C | CA484024983 | ATP7B | c.786A>G (p.Arg262=) n.891A>G c.342A>G (p.Arg114=) n.907A>G n.212-27956A>G c.690A>G (p.Arg230=) c.750A>G (p.Arg250=) n.1005A>G | |
| 13 | g.51974434T>G | CA388041408 | ATP7B | c.786A>C (p.Arg262Ser) n.891A>C c.342A>C (p.Arg114Ser) n.907A>C n.212-27956A>C c.690A>C (p.Arg230Ser) c.750A>C (p.Arg250Ser) n.1005A>C | |
| 13 | g.51974435C>A | CA388041413 | ATP7B | c.785G>T (p.Arg262Ile) n.890G>T c.341G>T (p.Arg114Ile) n.906G>T n.212-27957G>T c.689G>T (p.Arg230Ile) c.749G>T (p.Arg250Ile) n.1004G>T | |
| 13 | g.51974435C>G | CA388041415 | ATP7B | c.785G>C (p.Arg262Thr) n.890G>C c.341G>C (p.Arg114Thr) n.906G>C n.212-27957G>C c.689G>C (p.Arg230Thr) c.749G>C (p.Arg250Thr) n.1004G>C | |
| 13 | g.51974435C>T | CA388041419 | ATP7B | c.785G>A (p.Arg262Lys) n.890G>A c.341G>A (p.Arg114Lys) n.906G>A n.212-27957G>A c.689G>A (p.Arg230Lys) c.749G>A (p.Arg250Lys) n.1004G>A | |
| 13 | g.51974436T>A | CA388041423 | ATP7B | c.784A>T (p.Arg262Ter) n.889A>T c.340A>T (p.Arg114Ter) n.905A>T n.212-27958A>T c.688A>T (p.Arg230Ter) c.748A>T (p.Arg250Ter) n.1003A>T | |
| 13 | g.51974436T>C | CA388041425 | ATP7B | c.784A>G (p.Arg262Gly) n.889A>G c.340A>G (p.Arg114Gly) n.905A>G n.212-27958A>G c.688A>G (p.Arg230Gly) c.748A>G (p.Arg250Gly) n.1003A>G | ClinVar |
| 13 | g.51974436T>G | CA484024989 | ATP7B | c.784A>C (p.Arg262=) n.889A>C c.340A>C (p.Arg114=) n.905A>C n.212-27958A>C c.688A>C (p.Arg230=) c.748A>C (p.Arg250=) n.1003A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974437C>A | CA484024995 | ATP7B | c.783G>T (p.Leu261=) n.888G>T c.339G>T (p.Leu113=) n.904G>T n.212-27959G>T c.687G>T (p.Leu229=) c.747G>T (p.Leu249=) n.1002G>T | |
| 13 | g.51974437C= | CA2091558060 | ATP7B | c.783G= (p.Leu261=) n.888G= c.339G= (p.Leu113=) n.904G= n.212-27959G= c.687G= (p.Leu229=) c.747G= (p.Leu249=) n.1002G= | |
| 13 | g.51974437C>G | CA484024992 | ATP7B | c.783G>C (p.Leu261=) n.888G>C c.339G>C (p.Leu113=) n.904G>C n.212-27959G>C c.687G>C (p.Leu229=) c.747G>C (p.Leu249=) n.1002G>C | |
| 13 | g.51974437C>T | CA484024993 | ATP7B | c.783G>A (p.Leu261=) n.888G>A c.339G>A (p.Leu113=) n.904G>A n.212-27959G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.747G>A (p.Leu249=) n.1002G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974437_51974438del | CA2580087685 | ATP7B | c.782_783del (p.Leu261GlnfsTer8) c.782_783del (p.Leu261GlnfsTer?) n.887_888del c.338_339del (p.Leu113GlnfsTer8) n.903_904del n.212-27960_212-27959del c.686_687del (p.Leu229GlnfsTer8) c.746_747del (p.Leu249GlnfsTer8) n.1001_1002del | ClinVar |
| 13 | g.51974438A= | CA2091558064 | ATP7B | c.782T= (p.Leu261=) n.887T= c.338T= (p.Leu113=) n.903T= n.212-27960T= c.686T= (p.Leu229=) c.746T= (p.Leu249=) n.1001T= | |
| 13 | g.51974438A>C | CA388041428 | ATP7B | c.782T>G (p.Leu261Arg) n.887T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.903T>G n.212-27960T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1001T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974438A>G | CA6989497 | ATP7B | c.782T>C (p.Leu261Pro) n.887T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.903T>C n.212-27960T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1001T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51974438A>T | CA388041433 | ATP7B | c.782T>A (p.Leu261Gln) n.887T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) n.903T>A n.212-27960T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) n.1001T>A | |
| 13 | g.51974439G>A | CA484025001 | ATP7B | c.781C>T (p.Leu261=) n.886C>T c.337C>T (p.Leu113=) n.902C>T n.212-27961C>T c.685C>T (p.Leu229=) c.745C>T (p.Leu249=) n.1000C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974439G>C | CA388041437 | ATP7B | c.781C>G (p.Leu261Val) n.886C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.902C>G n.212-27961C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.745C>G (p.Leu249Val) n.1000C>G | |
| 13 | g.51974439G= | CA2091558066 | ATP7B | c.781C= (p.Leu261=) n.886C= c.337C= (p.Leu113=) n.902C= n.212-27961C= c.685C= (p.Leu229=) c.745C= (p.Leu249=) n.1000C= | |
| 13 | g.51974439G>T | CA388041436 | ATP7B | c.781C>A (p.Leu261Met) n.886C>A c.337C>A (p.Leu113Met) n.902C>A n.212-27961C>A c.685C>A (p.Leu229Met) c.745C>A (p.Leu249Met) n.1000C>A | |
| 13 | g.51974440T>A | CA388041441 | ATP7B | c.780A>T (p.Gln260His) n.885A>T c.336A>T (p.Gln112His) n.901A>T n.212-27962A>T c.684A>T (p.Gln228His) c.744A>T (p.Gln248His) n.999A>T | |
| 13 | g.51974440T>C | CA6989498 | ATP7B | c.780A>G (p.Gln260=) n.885A>G c.336A>G (p.Gln112=) n.901A>G n.212-27962A>G c.684A>G (p.Gln228=) c.744A>G (p.Gln248=) n.999A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.51974440T>G | CA388041445 | ATP7B | c.780A>C (p.Gln260His) n.885A>C c.336A>C (p.Gln112His) n.901A>C n.212-27962A>C c.684A>C (p.Gln228His) c.744A>C (p.Gln248His) n.999A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974440T= | CA2091558074 | ATP7B | c.780A= (p.Gln260=) n.885A= c.336A= (p.Gln112=) n.901A= n.212-27962A= c.684A= (p.Gln228=) c.744A= (p.Gln248=) n.999A= | |
| 13 | g.51974441T>A | CA388041450 | ATP7B | c.779A>T (p.Gln260Leu) n.884A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) n.900A>T n.212-27963A>T c.683A>T (p.Gln228Leu) c.743A>T (p.Gln248Leu) n.998A>T | |
| 13 | g.51974441T>C | CA388041452 | ATP7B | c.779A>G (p.Gln260Arg) n.884A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) n.900A>G n.212-27963A>G c.683A>G (p.Gln228Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) n.998A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974441T>G | CA388041455 | ATP7B | c.779A>C (p.Gln260Pro) n.884A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) n.900A>C n.212-27963A>C c.683A>C (p.Gln228Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) n.998A>C | |
| 13 | g.51974441T= | CA2091558080 | ATP7B | c.779A= (p.Gln260=) n.884A= c.335A= (p.Gln112=) n.900A= n.212-27963A= c.683A= (p.Gln228=) c.743A= (p.Gln248=) n.998A= | |
| 13 | g.51974442G>A | CA388041461 | ATP7B | c.778C>T (p.Gln260Ter) n.883C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) n.899C>T n.212-27964C>T c.682C>T (p.Gln228Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) n.997C>T | |
| 13 | g.51974442G>C | CA388041463 | ATP7B | c.778C>G (p.Gln260Glu) n.883C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) n.899C>G n.212-27964C>G c.682C>G (p.Gln228Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) n.997C>G | |
| 13 | g.51974442G>T | CA388041466 | ATP7B | c.778C>A (p.Gln260Lys) n.883C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) n.899C>A n.212-27964C>A c.682C>A (p.Gln228Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) n.997C>A | |
| 13 | g.51974443dup | CA274157 | ATP7B | c.778dup (p.Gln260ProfsTer10) c.778dup (p.Gln260ProfsTer?) n.883dup c.334dup (p.Gln112ProfsTer10) n.899dup n.212-27964dup c.682dup (p.Gln228ProfsTer10) c.742dup (p.Gln248ProfsTer10) n.997dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974443del | CA2695218106 | ATP7B | c.778del (p.Gln260AsnfsTer2) n.883del c.334del (p.Gln112AsnfsTer2) n.899del n.212-27964del c.682del (p.Gln228AsnfsTer2) c.742del (p.Gln248AsnfsTer2) n.997del | |
| 13 | g.51974443G>A | CA484025008 | ATP7B | c.777C>T (p.Leu259=) n.882C>T c.333C>T (p.Leu111=) n.898C>T n.212-27965C>T c.681C>T (p.Leu227=) c.741C>T (p.Leu247=) n.996C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974443G>C | CA484025010 | ATP7B | c.777C>G (p.Leu259=) n.882C>G c.333C>G (p.Leu111=) n.898C>G n.212-27965C>G c.681C>G (p.Leu227=) c.741C>G (p.Leu247=) n.996C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974443G= | CA2091558096 | ATP7B | c.777C= (p.Leu259=) n.882C= c.333C= (p.Leu111=) n.898C= n.212-27965C= c.681C= (p.Leu227=) c.741C= (p.Leu247=) n.996C= | |
| 13 | g.51974443G>T | CA484025011 | ATP7B | c.777C>A (p.Leu259=) n.882C>A c.333C>A (p.Leu111=) n.898C>A n.212-27965C>A c.681C>A (p.Leu227=) c.741C>A (p.Leu247=) n.996C>A | |
| 13 | g.51974444A>C | CA388041469 | ATP7B | c.776T>G (p.Leu259Arg) n.881T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.897T>G n.212-27966T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.995T>G | |
| 13 | g.51974444A>G | CA388041472 | ATP7B | c.776T>C (p.Leu259Pro) n.881T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.897T>C n.212-27966T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.995T>C | |
| 13 | g.51974444A>T | CA388041475 | ATP7B | c.776T>A (p.Leu259His) n.881T>A c.332T>A (p.Leu111His) n.897T>A n.212-27966T>A c.680T>A (p.Leu227His) c.740T>A (p.Leu247His) n.995T>A | |
| 13 | g.51974444_51974456del | CA912974781 | ATP7B | c.764_776del (p.His255ProfsTer3) n.869_881del c.320_332del (p.His107ProfsTer3) n.885_897del n.212-27978_212-27966del c.668_680del (p.His223ProfsTer3) c.728_740del (p.His243ProfsTer3) n.983_995del | |
| 13 | g.51974444_51974456delinsAGGGTGACCACAT | CA2091558099 | ATP7B | c.764_776delinsATGTGGTCACCCT (p.His255=) n.869_881delinsATGTGGTCACCCT c.320_332delinsATGTGGTCACCCT (p.His107=) n.885_897delinsATGTGGTCACCCT n.212-27978_212-27966delinsATGTGGTCACCCT c.668_680delinsATGTGGTCACCCT (p.His223=) c.728_740delinsATGTGGTCACCCT (p.His243=) n.983_995delinsATGTGGTCACCCT | |
| 13 | g.51974445G>A | CA388041483 | ATP7B | c.775C>T (p.Leu259Phe) n.880C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) n.896C>T n.212-27967C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) n.994C>T | ClinVar |
| 13 | g.51974445G>C | CA388041478 | ATP7B | c.775C>G (p.Leu259Val) n.880C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.896C>G n.212-27967C>G c.679C>G (p.Leu227Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.994C>G | |
| 13 | g.51974445G>T | CA388041481 | ATP7B | c.775C>A (p.Leu259Ile) n.880C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) n.896C>A n.212-27967C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.994C>A | |
| 13 | g.51974447del | CA2695218108 | ATP7B | c.775del (p.Leu259SerfsTer3) n.880del c.331del (p.Leu111SerfsTer3) n.896del n.212-27967del c.679del (p.Leu227SerfsTer3) c.739del (p.Leu247SerfsTer3) n.994del | |
| 13 | g.51974447_51974458del | CA610425834 | ATP7B | c.764_775del (p.His255_Thr258del) n.869_880del c.320_331del (p.His107_Thr110del) n.885_896del n.212-27978_212-27967del c.668_679del (p.His223_Thr226del) c.728_739del (p.His243_Thr246del) n.983_994del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974446G>A | CA484025017 | ATP7B | c.774C>T (p.Thr258=) n.879C>T c.330C>T (p.Thr110=) n.895C>T n.212-27968C>T c.678C>T (p.Thr226=) c.738C>T (p.Thr246=) n.993C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974446G>C | CA484025019 | ATP7B | c.774C>G (p.Thr258=) n.879C>G c.330C>G (p.Thr110=) n.895C>G n.212-27968C>G c.678C>G (p.Thr226=) c.738C>G (p.Thr246=) n.993C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974446G= | CA2091558109 | ATP7B | c.774C= (p.Thr258=) n.879C= c.330C= (p.Thr110=) n.895C= n.212-27968C= c.678C= (p.Thr226=) c.738C= (p.Thr246=) n.993C= | |
| 13 | g.51974446G>T | CA484025021 | ATP7B | c.774C>A (p.Thr258=) n.879C>A c.330C>A (p.Thr110=) n.895C>A n.212-27968C>A c.678C>A (p.Thr226=) c.738C>A (p.Thr246=) n.993C>A | |
| 13 | g.51974447G>A | CA388041486 | ATP7B | c.773C>T (p.Thr258Ile) n.878C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) n.894C>T n.212-27969C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) n.992C>T | |
| 13 | g.51974447G>C | CA388041489 | ATP7B | c.773C>G (p.Thr258Ser) n.878C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) n.894C>G n.212-27969C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) n.992C>G | |
| 13 | g.51974447G>T | CA388041491 | ATP7B | c.773C>A (p.Thr258Asn) n.878C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) n.894C>A n.212-27969C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) n.992C>A | |
| 13 | g.51974448T>A | CA388041495 | ATP7B | c.772A>T (p.Thr258Ser) n.877A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) n.893A>T n.212-27970A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) n.991A>T | |
| 13 | g.51974448T>C | CA6989499 | ATP7B | c.772A>G (p.Thr258Ala) n.877A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) n.893A>G n.212-27970A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) n.991A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51974448T>G | CA388041500 | ATP7B | c.772A>C (p.Thr258Pro) n.877A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) n.893A>C n.212-27970A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) n.991A>C | |
| 13 | g.51974448T= | CA2091558115 | ATP7B | c.772A= (p.Thr258=) n.877A= c.328A= (p.Thr110=) n.893A= n.212-27970A= c.676A= (p.Thr226=) c.736A= (p.Thr246=) n.991A= | |
| 13 | g.51974449G>A | CA484025029 | ATP7B | c.771C>T (p.Val257=) n.876C>T c.327C>T (p.Val109=) n.892C>T n.212-27971C>T c.675C>T (p.Val225=) c.735C>T (p.Val245=) n.990C>T | |
| 13 | g.51974449G>C | CA484025032 | ATP7B | c.771C>G (p.Val257=) n.876C>G c.327C>G (p.Val109=) n.892C>G n.212-27971C>G c.675C>G (p.Val225=) c.735C>G (p.Val245=) n.990C>G | ClinVar |
| 13 | g.51974449G>T | CA484025034 | ATP7B | c.771C>A (p.Val257=) n.876C>A c.327C>A (p.Val109=) n.892C>A n.212-27971C>A c.675C>A (p.Val225=) c.735C>A (p.Val245=) n.990C>A | |
| 13 | g.51974449_51974452dup | CA2697551887 | ATP7B | c.768_771dup (p.Thr258GlyfsTer13) c.768_771dup (p.Thr258GlyfsTer?) n.873_876dup c.324_327dup (p.Thr110GlyfsTer13) n.889_892dup n.212-27974_212-27971dup c.672_675dup (p.Thr226GlyfsTer13) c.732_735dup (p.Thr246GlyfsTer13) n.987_990dup | ClinVar |
| 13 | g.51974450A>C | CA388041504 | ATP7B | c.770T>G (p.Val257Gly) n.875T>G c.326T>G (p.Val109Gly) n.891T>G n.212-27972T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) n.989T>G | |
| 13 | g.51974450A>G | CA388041506 | ATP7B | c.770T>C (p.Val257Ala) n.875T>C c.326T>C (p.Val109Ala) n.891T>C n.212-27972T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) n.989T>C | |
| 13 | g.51974450A>T | CA388041509 | ATP7B | c.770T>A (p.Val257Asp) n.875T>A c.326T>A (p.Val109Asp) n.891T>A n.212-27972T>A c.674T>A (p.Val225Asp) c.734T>A (p.Val245Asp) n.989T>A | |
| 13 | g.51974451C>A | CA6989500 | ATP7B | c.769G>T (p.Val257Phe) n.874G>T c.325G>T (p.Val109Phe) n.890G>T n.212-27973G>T c.673G>T (p.Val225Phe) c.733G>T (p.Val245Phe) n.988G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974451C= | CA2091558127 | ATP7B | c.769G= (p.Val257=) n.874G= c.325G= (p.Val109=) n.890G= n.212-27973G= c.673G= (p.Val225=) c.733G= (p.Val245=) n.988G= | |
| 13 | g.51974451C>G | CA388041514 | ATP7B | c.769G>C (p.Val257Leu) n.874G>C c.325G>C (p.Val109Leu) n.890G>C n.212-27973G>C c.673G>C (p.Val225Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) n.988G>C | |
| 13 | g.51974451C>T | CA388041515 | ATP7B | c.769G>A (p.Val257Ile) n.874G>A c.325G>A (p.Val109Ile) n.890G>A n.212-27973G>A c.673G>A (p.Val225Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) n.988G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974452C>A | CA484025043 | ATP7B | c.768G>T (p.Val256=) n.873G>T c.324G>T (p.Val108=) n.889G>T n.212-27974G>T c.672G>T (p.Val224=) c.732G>T (p.Val244=) n.987G>T | |
| 13 | g.51974452C>G | CA484025042 | ATP7B | c.768G>C (p.Val256=) n.873G>C c.324G>C (p.Val108=) n.889G>C n.212-27974G>C c.672G>C (p.Val224=) c.732G>C (p.Val244=) n.987G>C | |
| 13 | g.51974452C>T | CA484025041 | ATP7B | c.768G>A (p.Val256=) n.873G>A c.324G>A (p.Val108=) n.889G>A n.212-27974G>A c.672G>A (p.Val224=) c.732G>A (p.Val244=) n.987G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974453A>C | CA388041526 | ATP7B | c.767T>G (p.Val256Gly) n.872T>G c.323T>G (p.Val108Gly) n.888T>G n.212-27975T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) n.986T>G | |
| 13 | g.51974453A>G | CA388041523 | ATP7B | c.767T>C (p.Val256Ala) n.872T>C c.323T>C (p.Val108Ala) n.888T>C n.212-27975T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) n.986T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974453A>T | CA388041522 | ATP7B | c.767T>A (p.Val256Glu) n.872T>A c.323T>A (p.Val108Glu) n.888T>A n.212-27975T>A c.671T>A (p.Val224Glu) c.731T>A (p.Val244Glu) n.986T>A | |
| 13 | g.51974453_51974456dup | CA2695218111 | ATP7B | c.764_767dup (p.Val257CysfsTer14) c.764_767dup (p.Val257CysfsTer?) n.869_872dup c.320_323dup (p.Val109CysfsTer14) n.885_888dup n.212-27978_212-27975dup c.668_671dup (p.Val225CysfsTer14) c.728_731dup (p.Val245CysfsTer14) n.983_986dup | |
| 13 | g.51974454C>A | CA388041529 | ATP7B | c.766G>T (p.Val256Leu) n.871G>T c.322G>T (p.Val108Leu) n.887G>T n.212-27976G>T c.670G>T (p.Val224Leu) c.730G>T (p.Val244Leu) n.985G>T | |
| 13 | g.51974454C>G | CA388041533 | ATP7B | c.766G>C (p.Val256Leu) n.871G>C c.322G>C (p.Val108Leu) n.887G>C n.212-27976G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) n.985G>C | |
| 13 | g.51974454C>T | CA388041530 | ATP7B | c.766G>A (p.Val256Met) n.871G>A c.322G>A (p.Val108Met) n.887G>A n.212-27976G>A c.670G>A (p.Val224Met) c.730G>A (p.Val244Met) n.985G>A | |
| 13 | g.51974455A>C | CA388041537 | ATP7B | c.765T>G (p.His255Gln) n.870T>G c.321T>G (p.His107Gln) n.886T>G n.212-27977T>G c.669T>G (p.His223Gln) c.729T>G (p.His243Gln) n.984T>G | |
| 13 | g.51974455A>G | CA484025049 | ATP7B | c.765T>C (p.His255=) n.870T>C c.321T>C (p.His107=) n.886T>C n.212-27977T>C c.669T>C (p.His223=) c.729T>C (p.His243=) n.984T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974455A>T | CA388041539 | ATP7B | c.765T>A (p.His255Gln) n.870T>A c.321T>A (p.His107Gln) n.886T>A n.212-27977T>A c.669T>A (p.His223Gln) c.729T>A (p.His243Gln) n.984T>A | |
| 13 | g.51974456T>A | CA388041542 | ATP7B | c.764A>T (p.His255Leu) n.869A>T c.320A>T (p.His107Leu) n.885A>T n.212-27978A>T c.668A>T (p.His223Leu) c.728A>T (p.His243Leu) n.983A>T | |
| 13 | g.51974456T>C | CA388041544 | ATP7B | c.764A>G (p.His255Arg) n.869A>G c.320A>G (p.His107Arg) n.885A>G n.212-27978A>G c.668A>G (p.His223Arg) c.728A>G (p.His243Arg) n.983A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974456T>G | CA388041546 | ATP7B | c.764A>C (p.His255Pro) n.869A>C c.320A>C (p.His107Pro) n.885A>C n.212-27978A>C c.668A>C (p.His223Pro) c.728A>C (p.His243Pro) n.983A>C | |
| 13 | g.51974456T= | CA2091558132 | ATP7B | c.764A= (p.His255=) n.869A= c.320A= (p.His107=) n.885A= n.212-27978A= c.668A= (p.His223=) c.728A= (p.His243=) n.983A= | |
| 13 | g.51974457G>A | CA388041553 | ATP7B | c.763C>T (p.His255Tyr) n.868C>T c.319C>T (p.His107Tyr) n.884C>T n.212-27979C>T c.667C>T (p.His223Tyr) c.727C>T (p.His243Tyr) n.982C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974457G>C | CA388041555 | ATP7B | c.763C>G (p.His255Asp) n.868C>G c.319C>G (p.His107Asp) n.884C>G n.212-27979C>G c.667C>G (p.His223Asp) c.727C>G (p.His243Asp) n.982C>G | |
| 13 | g.51974457G>T | CA388041557 | ATP7B | c.763C>A (p.His255Asn) n.868C>A c.319C>A (p.His107Asn) n.884C>A n.212-27979C>A c.667C>A (p.His223Asn) c.727C>A (p.His243Asn) n.982C>A | |
| 13 | g.51974458dup | CA6989501 | ATP7B | c.763dup (p.His255ProfsTer15) c.763dup (p.His255ProfsTer?) n.868dup c.319dup (p.His107ProfsTer15) n.884dup n.212-27979dup c.667dup (p.His223ProfsTer15) c.727dup (p.His243ProfsTer15) n.982dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.51974458G>A | CA484025056 | ATP7B | c.762C>T (p.Ser254=) n.867C>T c.318C>T (p.Ser106=) n.883C>T n.212-27980C>T c.666C>T (p.Ser222=) c.726C>T (p.Ser242=) n.981C>T | |
| 13 | g.51974458G>C | CA388041560 | ATP7B | c.762C>G (p.Ser254Arg) n.867C>G c.318C>G (p.Ser106Arg) n.883C>G n.212-27980C>G c.666C>G (p.Ser222Arg) c.726C>G (p.Ser242Arg) n.981C>G | |
| 13 | g.51974458G>T | CA388041563 | ATP7B | c.762C>A (p.Ser254Arg) n.867C>A c.318C>A (p.Ser106Arg) n.883C>A n.212-27980C>A c.666C>A (p.Ser222Arg) c.726C>A (p.Ser242Arg) n.981C>A | |
| 13 | g.51974459C>A | CA388041570 | ATP7B | c.761G>T (p.Ser254Ile) n.866G>T c.317G>T (p.Ser106Ile) n.882G>T n.212-27981G>T c.665G>T (p.Ser222Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) n.980G>T | |
| 13 | g.51974459C>G | CA388041565 | ATP7B | c.761G>C (p.Ser254Thr) n.866G>C c.317G>C (p.Ser106Thr) n.882G>C n.212-27981G>C c.665G>C (p.Ser222Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) n.980G>C | |
| 13 | g.51974459C>T | CA388041567 | ATP7B | c.761G>A (p.Ser254Asn) n.866G>A c.317G>A (p.Ser106Asn) n.882G>A n.212-27981G>A c.665G>A (p.Ser222Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) n.980G>A | |
| 13 | g.51974460T>A | CA388041574 | ATP7B | c.760A>T (p.Ser254Cys) n.865A>T c.316A>T (p.Ser106Cys) n.881A>T n.212-27982A>T c.664A>T (p.Ser222Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) n.979A>T | |
| 13 | g.51974460T>C | CA388041577 | ATP7B | c.760A>G (p.Ser254Gly) n.865A>G c.316A>G (p.Ser106Gly) n.881A>G n.212-27982A>G c.664A>G (p.Ser222Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) n.979A>G | |
| 13 | g.51974460T>G | CA388041578 | ATP7B | c.760A>C (p.Ser254Arg) n.865A>C c.316A>C (p.Ser106Arg) n.881A>C n.212-27982A>C c.664A>C (p.Ser222Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) n.979A>C | |
| 13 | g.51974461T>A | CA484025060 | ATP7B | c.759A>T (p.Gly253=) n.864A>T c.315A>T (p.Gly105=) n.880A>T n.212-27983A>T c.663A>T (p.Gly221=) c.723A>T (p.Gly241=) n.978A>T | |
| 13 | g.51974461T>C | CA484025061 | ATP7B | c.759A>G (p.Gly253=) n.864A>G c.315A>G (p.Gly105=) n.880A>G n.212-27983A>G c.663A>G (p.Gly221=) c.723A>G (p.Gly241=) n.978A>G | |
| 13 | g.51974461T>G | CA484025063 | ATP7B | c.759A>C (p.Gly253=) n.864A>C c.315A>C (p.Gly105=) n.880A>C n.212-27983A>C c.663A>C (p.Gly221=) c.723A>C (p.Gly241=) n.978A>C | |
| 13 | g.51974462C>A | CA388041581 | ATP7B | c.758G>T (p.Gly253Val) n.863G>T c.314G>T (p.Gly105Val) n.879G>T n.212-27984G>T c.662G>T (p.Gly221Val) c.722G>T (p.Gly241Val) n.977G>T | |
| 13 | g.51974462C>G | CA388041584 | ATP7B | c.758G>C (p.Gly253Ala) n.863G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) n.879G>C n.212-27984G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.977G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51974462C>T | CA388041587 | ATP7B | c.758G>A (p.Gly253Glu) n.863G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) n.879G>A n.212-27984G>A c.662G>A (p.Gly221Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) n.977G>A | |
| 13 | g.51974463C>A | CA388041590 | ATP7B | c.757G>T (p.Gly253Ter) n.862G>T c.313G>T (p.Gly105Ter) n.878G>T n.212-27985G>T c.661G>T (p.Gly221Ter) c.721G>T (p.Gly241Ter) n.976G>T | |
| 13 | g.51974463C>G | CA388041593 | ATP7B | c.757G>C (p.Gly253Arg) n.862G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) n.878G>C n.212-27985G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.976G>C | |
| 13 | g.51974463C>T | CA388041596 | ATP7B | c.757G>A (p.Gly253Arg) n.862G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) n.878G>A n.212-27985G>A c.661G>A (p.Gly221Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) n.976G>A | |
| 13 | g.51974464T>A | CA388041599 | ATP7B | c.756A>T (p.Gln252His) n.861A>T c.312A>T (p.Gln104His) n.877A>T n.212-27986A>T c.660A>T (p.Gln220His) c.720A>T (p.Gln240His) n.975A>T | |
| 13 | g.51974464T>C | CA250067157 | ATP7B | c.756A>G (p.Gln252=) n.861A>G c.312A>G (p.Gln104=) n.877A>G n.212-27986A>G c.660A>G (p.Gln220=) c.720A>G (p.Gln240=) n.975A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974464T>G | CA388041602 | ATP7B | c.756A>C (p.Gln252His) n.861A>C c.312A>C (p.Gln104His) n.877A>C n.212-27986A>C c.660A>C (p.Gln220His) c.720A>C (p.Gln240His) n.975A>C | |
| 13 | g.51974464T= | CA2091558141 | ATP7B | c.756A= (p.Gln252=) n.861A= c.312A= (p.Gln104=) n.877A= n.212-27986A= c.660A= (p.Gln220=) c.720A= (p.Gln240=) n.975A= | |
| 13 | g.51974465T>A | CA388041607 | ATP7B | c.755A>T (p.Gln252Leu) n.860A>T c.311A>T (p.Gln104Leu) n.876A>T n.212-27987A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) c.719A>T (p.Gln240Leu) n.974A>T | |
| 13 | g.51974465T>C | CA388041609 | ATP7B | c.755A>G (p.Gln252Arg) n.860A>G c.311A>G (p.Gln104Arg) n.876A>G n.212-27987A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) c.719A>G (p.Gln240Arg) n.974A>G | |
| 13 | g.51974465T>G | CA388041605 | ATP7B | c.755A>C (p.Gln252Pro) n.860A>C c.311A>C (p.Gln104Pro) n.876A>C n.212-27987A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) c.719A>C (p.Gln240Pro) n.974A>C | |
| 13 | g.51974466G>A | CA388041613 | ATP7B | c.754C>T (p.Gln252Ter) n.859C>T c.310C>T (p.Gln104Ter) n.875C>T n.212-27988C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) c.718C>T (p.Gln240Ter) n.973C>T | |
| 13 | g.51974466G>C | CA388041615 | ATP7B | c.754C>G (p.Gln252Glu) n.859C>G c.310C>G (p.Gln104Glu) n.875C>G n.212-27988C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) c.718C>G (p.Gln240Glu) n.973C>G | |
| 13 | g.51974466G= | CA2091558147 | ATP7B | c.754C= (p.Gln252=) n.859C= c.310C= (p.Gln104=) n.875C= n.212-27988C= c.658C= (p.Gln220=) c.718C= (p.Gln240=) n.973C= | |
| 13 | g.51974466G>T | CA388041618 | ATP7B | c.754C>A (p.Gln252Lys) n.859C>A c.310C>A (p.Gln104Lys) n.875C>A n.212-27988C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) c.718C>A (p.Gln240Lys) n.973C>A | dbSNP |
| 13 | g.51974467G>A | CA484024814 | ATP7B | c.753C>T (p.His251=) n.858C>T c.309C>T (p.His103=) n.874C>T n.212-27989C>T c.657C>T (p.His219=) c.717C>T (p.His239=) n.972C>T | |
| 13 | g.51974467G>C | CA388041621 | ATP7B | c.753C>G (p.His251Gln) n.858C>G c.309C>G (p.His103Gln) n.874C>G n.212-27989C>G c.657C>G (p.His219Gln) c.717C>G (p.His239Gln) n.972C>G | |
| 13 | g.51974467G>T | CA388041624 | ATP7B | c.753C>A (p.His251Gln) n.858C>A c.309C>A (p.His103Gln) n.874C>A n.212-27989C>A c.657C>A (p.His219Gln) c.717C>A (p.His239Gln) n.972C>A | |
| 13 | g.51974468T>A | CA388041632 | ATP7B | c.752A>T (p.His251Leu) n.857A>T c.308A>T (p.His103Leu) n.873A>T n.212-27990A>T c.656A>T (p.His219Leu) c.716A>T (p.His239Leu) n.971A>T | |
| 13 | g.51974468T>C | CA388041630 | ATP7B | c.752A>G (p.His251Arg) n.857A>G c.308A>G (p.His103Arg) n.873A>G n.212-27990A>G c.656A>G (p.His219Arg) c.716A>G (p.His239Arg) n.971A>G | |
| 13 | g.51974468T>G | CA388041628 | ATP7B | c.752A>C (p.His251Pro) n.857A>C c.308A>C (p.His103Pro) n.873A>C n.212-27990A>C c.656A>C (p.His219Pro) c.716A>C (p.His239Pro) n.971A>C | |
| 13 | g.51974469G>A | CA388041636 | ATP7B | c.751C>T (p.His251Tyr) n.856C>T c.307C>T (p.His103Tyr) n.872C>T n.212-27991C>T c.655C>T (p.His219Tyr) c.715C>T (p.His239Tyr) n.970C>T | |
| 13 | g.51974469G>C | CA388041638 | ATP7B | c.751C>G (p.His251Asp) n.856C>G c.307C>G (p.His103Asp) n.872C>G n.212-27991C>G c.655C>G (p.His219Asp) c.715C>G (p.His239Asp) n.970C>G | |
| 13 | g.51974469G= | CA2091558153 | ATP7B | c.751C= (p.His251=) n.856C= c.307C= (p.His103=) n.872C= n.212-27991C= c.655C= (p.His219=) c.715C= (p.His239=) n.970C= | |
| 13 | g.51974469G>T | CA388041640 | ATP7B | c.751C>A (p.His251Asn) n.856C>A c.307C>A (p.His103Asn) n.872C>A n.212-27991C>A c.655C>A (p.His219Asn) c.715C>A (p.His239Asn) n.970C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974470C>A | CA484024824 | ATP7B | c.750G>T (p.Gly250=) n.855G>T c.306G>T (p.Gly102=) n.871G>T n.212-27992G>T c.654G>T (p.Gly218=) c.714G>T (p.Gly238=) n.969G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974470C= | CA2091558159 | ATP7B | c.750G= (p.Gly250=) n.855G= c.306G= (p.Gly102=) n.871G= n.212-27992G= c.654G= (p.Gly218=) c.714G= (p.Gly238=) n.969G= | |
| 13 | g.51974470C>G | CA484024825 | ATP7B | c.750G>C (p.Gly250=) n.855G>C c.306G>C (p.Gly102=) n.871G>C n.212-27992G>C c.654G>C (p.Gly218=) c.714G>C (p.Gly238=) n.969G>C | |
| 13 | g.51974470C>T | CA484024826 | ATP7B | c.750G>A (p.Gly250=) n.855G>A c.306G>A (p.Gly102=) n.871G>A n.212-27992G>A c.654G>A (p.Gly218=) c.714G>A (p.Gly238=) n.969G>A | dbSNP |
| 13 | g.51974473dup | CA610425835 | ATP7B | c.750dup (p.His251AlafsTer19) c.750dup (p.His251AlafsTer?) n.855dup c.306dup (p.His103AlafsTer19) n.871dup n.212-27992dup c.654dup (p.His219AlafsTer19) c.714dup (p.His239AlafsTer19) n.969dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974471C>A | CA6989502 | ATP7B | c.749G>T (p.Gly250Val) n.854G>T c.305G>T (p.Gly102Val) n.870G>T n.212-27993G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.713G>T (p.Gly238Val) n.968G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974471C= | CA2091558164 | ATP7B | c.749G= (p.Gly250=) n.854G= c.305G= (p.Gly102=) n.870G= n.212-27993G= c.653G= (p.Gly218=) c.713G= (p.Gly238=) n.968G= | |
| 13 | g.51974471C>G | CA388041644 | ATP7B | c.749G>C (p.Gly250Ala) n.854G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) n.870G>C n.212-27993G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.713G>C (p.Gly238Ala) n.968G>C | |
| 13 | g.51974471C>T | CA388041648 | ATP7B | c.749G>A (p.Gly250Glu) n.854G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) n.870G>A n.212-27993G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) c.713G>A (p.Gly238Glu) n.968G>A | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.51974472C>A | CA388041651 | ATP7B | c.748G>T (p.Gly250Trp) n.853G>T c.304G>T (p.Gly102Trp) n.869G>T n.212-27994G>T c.652G>T (p.Gly218Trp) c.712G>T (p.Gly238Trp) n.967G>T | |
| 13 | g.51974472C= | CA2091558165 | ATP7B | c.748G= (p.Gly250=) n.853G= c.304G= (p.Gly102=) n.869G= n.212-27994G= c.652G= (p.Gly218=) c.712G= (p.Gly238=) n.967G= | |
| 13 | g.51974472C>G | CA388041654 | ATP7B | c.748G>C (p.Gly250Arg) n.853G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) n.869G>C n.212-27994G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) n.967G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974472C>T | CA6989503 | ATP7B | c.748G>A (p.Gly250Arg) n.853G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) n.869G>A n.212-27994G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) c.712G>A (p.Gly238Arg) n.967G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974473C>A | CA388041656 | ATP7B | c.747G>T (p.Leu249Phe) n.852G>T c.303G>T (p.Leu101Phe) n.868G>T n.212-27995G>T c.651G>T (p.Leu217Phe) c.711G>T (p.Leu237Phe) n.966G>T | |
| 13 | g.51974473C= | CA2091558170 | ATP7B | c.747G= (p.Leu249=) n.852G= c.303G= (p.Leu101=) n.868G= n.212-27995G= c.651G= (p.Leu217=) c.711G= (p.Leu237=) n.966G= | |
| 13 | g.51974473C>G | CA388041659 | ATP7B | c.747G>C (p.Leu249Phe) n.852G>C c.303G>C (p.Leu101Phe) n.868G>C n.212-27995G>C c.651G>C (p.Leu217Phe) c.711G>C (p.Leu237Phe) n.966G>C | |
| 13 | g.51974473C>T | CA6989504 | ATP7B | c.747G>A (p.Leu249=) n.852G>A c.303G>A (p.Leu101=) n.868G>A n.212-27995G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.711G>A (p.Leu237=) n.966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974474A>C | CA388041662 | ATP7B | c.746T>G (p.Leu249Trp) n.851T>G c.302T>G (p.Leu101Trp) n.867T>G n.212-27996T>G c.650T>G (p.Leu217Trp) c.710T>G (p.Leu237Trp) n.965T>G | |
| 13 | g.51974474A>G | CA388041663 | ATP7B | c.746T>C (p.Leu249Ser) n.851T>C c.302T>C (p.Leu101Ser) n.867T>C n.212-27996T>C c.650T>C (p.Leu217Ser) c.710T>C (p.Leu237Ser) n.965T>C | |
| 13 | g.51974474A>T | CA388041665 | ATP7B | c.746T>A (p.Leu249Ter) n.851T>A c.302T>A (p.Leu101Ter) n.867T>A n.212-27996T>A c.650T>A (p.Leu217Ter) c.710T>A (p.Leu237Ter) n.965T>A | |
| 13 | g.51974475A= | CA2091558172 | ATP7B | c.745T= (p.Leu249=) n.850T= c.301T= (p.Leu101=) n.866T= n.212-27997T= c.649T= (p.Leu217=) c.709T= (p.Leu237=) n.964T= | |
| 13 | g.51974475A>C | CA388041667 | ATP7B | c.745T>G (p.Leu249Val) n.850T>G c.301T>G (p.Leu101Val) n.866T>G n.212-27997T>G c.649T>G (p.Leu217Val) c.709T>G (p.Leu237Val) n.964T>G | |
| 13 | g.51974475A>G | CA6989505 | ATP7B | c.745T>C (p.Leu249=) n.850T>C c.301T>C (p.Leu101=) n.866T>C n.212-27997T>C c.649T>C (p.Leu217=) c.709T>C (p.Leu237=) n.964T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974475A>T | CA388041670 | ATP7B | c.745T>A (p.Leu249Met) n.850T>A c.301T>A (p.Leu101Met) n.866T>A n.212-27997T>A c.649T>A (p.Leu217Met) c.709T>A (p.Leu237Met) n.964T>A | |
| 13 | g.51974476G>A | CA484024831 | ATP7B | c.744C>T (p.Thr248=) n.849C>T c.300C>T (p.Thr100=) n.865C>T n.212-27998C>T c.648C>T (p.Thr216=) c.708C>T (p.Thr236=) n.963C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974476G>C | CA484024833 | ATP7B | c.744C>G (p.Thr248=) n.849C>G c.300C>G (p.Thr100=) n.865C>G n.212-27998C>G c.648C>G (p.Thr216=) c.708C>G (p.Thr236=) n.963C>G | |
| 13 | g.51974476G>T | CA484024835 | ATP7B | c.744C>A (p.Thr248=) n.849C>A c.300C>A (p.Thr100=) n.865C>A n.212-27998C>A c.648C>A (p.Thr216=) c.708C>A (p.Thr236=) n.963C>A | COSMIC |
| 13 | g.51974477G>A | CA388041672 | ATP7B | c.743C>T (p.Thr248Ile) n.848C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) n.864C>T n.212-27999C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) n.962C>T | |
| 13 | g.51974477G>C | CA388041674 | ATP7B | c.743C>G (p.Thr248Ser) n.848C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) n.864C>G n.212-27999C>G c.647C>G (p.Thr216Ser) c.707C>G (p.Thr236Ser) n.962C>G | |
| 13 | g.51974477G>T | CA388041676 | ATP7B | c.743C>A (p.Thr248Asn) n.848C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) n.864C>A n.212-27999C>A c.647C>A (p.Thr216Asn) c.707C>A (p.Thr236Asn) n.962C>A | |
| 13 | g.51974478T>A | CA388041680 | ATP7B | c.742A>T (p.Thr248Ser) n.847A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) n.863A>T n.212-28000A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) n.961A>T | |
| 13 | g.51974478T>C | CA388041682 | ATP7B | c.742A>G (p.Thr248Ala) n.847A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) n.863A>G n.212-28000A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) n.961A>G | |
| 13 | g.51974478T>G | CA388041678 | ATP7B | c.742A>C (p.Thr248Pro) n.847A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) n.863A>C n.212-28000A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) n.961A>C | |
| 13 | g.51974478_51974480del | CA2623119720 | ATP7B | c.740_742del (p.Glu247_Thr248delinsAla) n.845_847del c.296_298del (p.Glu99_Thr100delinsAla) n.861_863del n.212-28002_212-28000del c.644_646del (p.Glu215_Thr216delinsAla) c.704_706del (p.Glu235_Thr236delinsAla) n.959_961del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974479C>A | CA388041686 | ATP7B | c.741G>T (p.Glu247Asp) n.846G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) n.862G>T n.212-28001G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) n.960G>T | |
| 13 | g.51974479C= | CA2091558178 | ATP7B | c.741G= (p.Glu247=) n.846G= c.297G= (p.Glu99=) n.862G= n.212-28001G= c.645G= (p.Glu215=) c.705G= (p.Glu235=) n.960G= | |
| 13 | g.51974479C>G | CA388041684 | ATP7B | c.741G>C (p.Glu247Asp) n.846G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) n.862G>C n.212-28001G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) n.960G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974479C>T | CA484024839 | ATP7B | c.741G>A (p.Glu247=) n.846G>A c.297G>A (p.Glu99=) n.862G>A n.212-28001G>A c.645G>A (p.Glu215=) c.705G>A (p.Glu235=) n.960G>A | dbSNP |
| 13 | g.51974480T>A | CA388041689 | ATP7B | c.740A>T (p.Glu247Val) n.845A>T c.296A>T (p.Glu99Val) n.861A>T n.212-28002A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.704A>T (p.Glu235Val) n.959A>T | |
| 13 | g.51974480T>C | CA6989506 | ATP7B | c.740A>G (p.Glu247Gly) n.845A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) n.861A>G n.212-28002A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) n.959A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974480T>G | CA388041690 | ATP7B | c.740A>C (p.Glu247Ala) n.845A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) n.861A>C n.212-28002A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) n.959A>C | |
| 13 | g.51974480T= | CA2091558182 | ATP7B | c.740A= (p.Glu247=) n.845A= c.296A= (p.Glu99=) n.861A= n.212-28002A= c.644A= (p.Glu215=) c.704A= (p.Glu235=) n.959A= | |
| 13 | g.51974481C>A | CA388041692 | ATP7B | c.739G>T (p.Glu247Ter) n.844G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) n.860G>T n.212-28003G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) n.958G>T | |
| 13 | g.51974481C= | CA2091558193 | ATP7B | c.739G= (p.Glu247=) n.844G= c.295G= (p.Glu99=) n.860G= n.212-28003G= c.643G= (p.Glu215=) c.703G= (p.Glu235=) n.958G= | |
| 13 | g.51974481C>G | CA388041697 | ATP7B | c.739G>C (p.Glu247Gln) n.844G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) n.860G>C n.212-28003G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) n.958G>C | |
| 13 | g.51974481C>T | CA388041694 | ATP7B | c.739G>A (p.Glu247Lys) n.844G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) n.860G>A n.212-28003G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) n.958G>A | |
| 13 | g.51974481dup | CA912974782 | ATP7B | c.739dup (p.Glu247GlyfsTer23) c.739dup (p.Glu247GlyfsTer?) n.844dup c.295dup (p.Glu99GlyfsTer23) n.860dup n.212-28003dup c.643dup (p.Glu215GlyfsTer23) c.703dup (p.Glu235GlyfsTer23) n.958dup | |
| 13 | g.51974482A= | CA2091558202 | ATP7B | c.738T= (p.Ser246=) n.843T= c.294T= (p.Ser98=) n.859T= n.212-28004T= c.642T= (p.Ser214=) c.702T= (p.Ser234=) n.957T= | |
| 13 | g.51974482A>C | CA484024844 | ATP7B | c.738T>G (p.Ser246=) n.843T>G c.294T>G (p.Ser98=) n.859T>G n.212-28004T>G c.642T>G (p.Ser214=) c.702T>G (p.Ser234=) n.957T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974482A>G | CA484024845 | ATP7B | c.738T>C (p.Ser246=) n.843T>C c.294T>C (p.Ser98=) n.859T>C n.212-28004T>C c.642T>C (p.Ser214=) c.702T>C (p.Ser234=) n.957T>C | |
| 13 | g.51974482A>T | CA484024846 | ATP7B | c.738T>A (p.Ser246=) n.843T>A c.294T>A (p.Ser98=) n.859T>A n.212-28004T>A c.642T>A (p.Ser214=) c.702T>A (p.Ser234=) n.957T>A | |
| 13 | g.51974482dup | CA658823677 | ATP7B | c.738dup (p.Glu247Ter) n.843dup c.294dup (p.Glu99Ter) n.859dup n.212-28004dup c.642dup (p.Glu215Ter) c.702dup (p.Glu235Ter) n.957dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974483G>A | CA388041699 | ATP7B | c.737C>T (p.Ser246Phe) n.842C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) n.858C>T n.212-28005C>T c.641C>T (p.Ser214Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) n.956C>T | |
| 13 | g.51974483G>C | CA388041702 | ATP7B | c.737C>G (p.Ser246Cys) n.842C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) n.858C>G n.212-28005C>G c.641C>G (p.Ser214Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) n.956C>G | |
| 13 | g.51974483G>T | CA388041701 | ATP7B | c.737C>A (p.Ser246Tyr) n.842C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.858C>A n.212-28005C>A c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) n.956C>A | |
| 13 | g.51974484A>C | CA388041705 | ATP7B | c.736T>G (p.Ser246Ala) n.841T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) n.857T>G n.212-28006T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) n.955T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974484A>G | CA388041707 | ATP7B | c.736T>C (p.Ser246Pro) n.841T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) n.857T>C n.212-28006T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) n.955T>C | |
| 13 | g.51974484A>T | CA388041708 | ATP7B | c.736T>A (p.Ser246Thr) n.841T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) n.857T>A n.212-28006T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) n.955T>A | |
| 13 | g.51974485A>C | CA388041709 | ATP7B | c.735T>G (p.Asn245Lys) n.840T>G c.291T>G (p.Asn97Lys) n.856T>G n.212-28007T>G c.639T>G (p.Asn213Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys) n.954T>G | |
| 13 | g.51974485A>G | CA484024849 | ATP7B | c.735T>C (p.Asn245=) n.840T>C c.291T>C (p.Asn97=) n.856T>C n.212-28007T>C c.639T>C (p.Asn213=) c.699T>C (p.Asn233=) n.954T>C | |
| 13 | g.51974485A>T | CA388041711 | ATP7B | c.735T>A (p.Asn245Lys) n.840T>A c.291T>A (p.Asn97Lys) n.856T>A n.212-28007T>A c.639T>A (p.Asn213Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys) n.954T>A | |
| 13 | g.51974486T>A | CA388041713 | ATP7B | c.734A>T (p.Asn245Ile) n.839A>T c.290A>T (p.Asn97Ile) n.855A>T n.212-28008A>T c.638A>T (p.Asn213Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) n.953A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974486T>C | CA388041715 | ATP7B | c.734A>G (p.Asn245Ser) n.839A>G c.290A>G (p.Asn97Ser) n.855A>G n.212-28008A>G c.638A>G (p.Asn213Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) n.953A>G | |
| 13 | g.51974486T>G | CA388041717 | ATP7B | c.734A>C (p.Asn245Thr) n.839A>C c.290A>C (p.Asn97Thr) n.855A>C n.212-28008A>C c.638A>C (p.Asn213Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) n.953A>C | |
| 13 | g.51974487T>A | CA388041718 | ATP7B | c.733A>T (p.Asn245Tyr) n.838A>T c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.854A>T n.212-28009A>T c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.952A>T | |
| 13 | g.51974487T>C | CA388041720 | ATP7B | c.733A>G (p.Asn245Asp) n.838A>G c.289A>G (p.Asn97Asp) n.854A>G n.212-28009A>G c.637A>G (p.Asn213Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) n.952A>G | |
| 13 | g.51974487T>G | CA388041721 | ATP7B | c.733A>C (p.Asn245His) n.838A>C c.289A>C (p.Asn97His) n.854A>C n.212-28009A>C c.637A>C (p.Asn213His) c.697A>C (p.Asn233His) n.952A>C | |
| 13 | g.51974488del | CA2825002195 | ATP7B | c.732del (p.Asn244LysfsTer18) n.837del c.288del (p.Asn96LysfsTer18) n.853del n.212-28010del c.636del (p.Asn212LysfsTer18) c.696del (p.Asn232LysfsTer18) n.951del | ClinVar |
| 13 | g.51974488A>C | CA388041725 | ATP7B | c.732T>G (p.Asn244Lys) n.837T>G c.288T>G (p.Asn96Lys) n.853T>G n.212-28010T>G c.636T>G (p.Asn212Lys) c.696T>G (p.Asn232Lys) n.951T>G | |
| 13 | g.51974488A>G | CA484024854 | ATP7B | c.732T>C (p.Asn244=) n.837T>C c.288T>C (p.Asn96=) n.853T>C n.212-28010T>C c.636T>C (p.Asn212=) c.696T>C (p.Asn232=) n.951T>C | |
| 13 | g.51974488A>T | CA388041723 | ATP7B | c.732T>A (p.Asn244Lys) n.837T>A c.288T>A (p.Asn96Lys) n.853T>A n.212-28010T>A c.636T>A (p.Asn212Lys) c.696T>A (p.Asn232Lys) n.951T>A | |
| 13 | g.51974489T>A | CA388041727 | ATP7B | c.731A>T (p.Asn244Ile) n.836A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) n.852A>T n.212-28011A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) n.950A>T | COSMIC |
| 13 | g.51974489T>C | CA388041729 | ATP7B | c.731A>G (p.Asn244Ser) n.836A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) n.852A>G n.212-28011A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) n.950A>G | |
| 13 | g.51974489T>G | CA388041730 | ATP7B | c.731A>C (p.Asn244Thr) n.836A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) n.852A>C n.212-28011A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) n.950A>C | |
| 13 | g.51974490T>A | CA388041733 | ATP7B | c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.835A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.851A>T n.212-28012A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) n.949A>T | |
| 13 | g.51974490T>C | CA388041735 | ATP7B | c.730A>G (p.Asn244Asp) n.835A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) n.851A>G n.212-28012A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) n.949A>G | |
| 13 | g.51974490T>G | CA388041736 | ATP7B | c.730A>C (p.Asn244His) n.835A>C c.286A>C (p.Asn96His) n.851A>C n.212-28012A>C c.634A>C (p.Asn212His) c.694A>C (p.Asn232His) n.949A>C | |
| 13 | g.51974491A>C | CA388041738 | ATP7B | c.729T>G (p.Phe243Leu) n.834T>G c.285T>G (p.Phe95Leu) n.850T>G n.212-28013T>G c.633T>G (p.Phe211Leu) c.693T>G (p.Phe231Leu) n.948T>G | |
| 13 | g.51974491A>G | CA484024860 | ATP7B | c.729T>C (p.Phe243=) n.834T>C c.285T>C (p.Phe95=) n.850T>C n.212-28013T>C c.633T>C (p.Phe211=) c.693T>C (p.Phe231=) n.948T>C | |
| 13 | g.51974491A>T | CA388041740 | ATP7B | c.729T>A (p.Phe243Leu) n.834T>A c.285T>A (p.Phe95Leu) n.850T>A n.212-28013T>A c.633T>A (p.Phe211Leu) c.693T>A (p.Phe231Leu) n.948T>A | |
| 13 | g.51974492A>C | CA388041743 | ATP7B | c.728T>G (p.Phe243Cys) n.833T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) n.849T>G n.212-28014T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) n.947T>G | |
| 13 | g.51974492A>G | CA388041745 | ATP7B | c.728T>C (p.Phe243Ser) n.833T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) n.849T>C n.212-28014T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) n.947T>C | |
| 13 | g.51974492A>T | CA388041746 | ATP7B | c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.833T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.849T>A n.212-28014T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.947T>A | |
| 13 | g.51974492_51974493insT | CA2825002196 | ATP7B | c.727_728insA (p.Phe243TyrfsTer2) n.832_833insA c.283_284insA (p.Phe95TyrfsTer2) n.848_849insA n.212-28015_212-28014insA c.631_632insA (p.Phe211TyrfsTer2) c.691_692insA (p.Phe231TyrfsTer2) n.946_947insA | ClinVar |
| 13 | g.51974493A>C | CA388041751 | ATP7B | c.727T>G (p.Phe243Val) n.832T>G c.283T>G (p.Phe95Val) n.848T>G n.212-28015T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.691T>G (p.Phe231Val) n.946T>G | |
| 13 | g.51974493A>G | CA388041752 | ATP7B | c.727T>C (p.Phe243Leu) n.832T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) n.848T>C n.212-28015T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) n.946T>C | |
| 13 | g.51974493A>T | CA388041748 | ATP7B | c.727T>A (p.Phe243Ile) n.832T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) n.848T>A n.212-28015T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) n.946T>A | |
| 13 | g.51974494A>C | CA388041754 | ATP7B | c.726T>G (p.Asn242Lys) n.831T>G c.282T>G (p.Asn94Lys) n.847T>G n.212-28016T>G c.630T>G (p.Asn210Lys) c.690T>G (p.Asn230Lys) n.945T>G | |
| 13 | g.51974494A>G | CA484024863 | ATP7B | c.726T>C (p.Asn242=) n.831T>C c.282T>C (p.Asn94=) n.847T>C n.212-28016T>C c.630T>C (p.Asn210=) c.690T>C (p.Asn230=) n.945T>C | |
| 13 | g.51974494A>T | CA388041756 | ATP7B | c.726T>A (p.Asn242Lys) n.831T>A c.282T>A (p.Asn94Lys) n.847T>A n.212-28016T>A c.630T>A (p.Asn210Lys) c.690T>A (p.Asn230Lys) n.945T>A | |
| 13 | g.51974495T>A | CA388041758 | ATP7B | c.725A>T (p.Asn242Ile) n.830A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) n.846A>T n.212-28017A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) n.944A>T | |
| 13 | g.51974495T>C | CA6989507 | ATP7B | c.725A>G (p.Asn242Ser) n.830A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) n.846A>G n.212-28017A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) n.944A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974495T>G | CA388041761 | ATP7B | c.725A>C (p.Asn242Thr) n.830A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) n.846A>C n.212-28017A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) n.944A>C | |
| 13 | g.51974495T= | CA2091558205 | ATP7B | c.725A= (p.Asn242=) n.830A= c.281A= (p.Asn94=) n.846A= n.212-28017A= c.629A= (p.Asn210=) c.689A= (p.Asn230=) n.944A= | |
| 13 | g.51974496T>A | CA388041767 | ATP7B | c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.829A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.845A>T n.212-28018A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.943A>T | |
| 13 | g.51974496T>C | CA388041763 | ATP7B | c.724A>G (p.Asn242Asp) n.829A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) n.845A>G n.212-28018A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) n.943A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974496T>G | CA388041765 | ATP7B | c.724A>C (p.Asn242His) n.829A>C c.280A>C (p.Asn94His) n.845A>C n.212-28018A>C c.628A>C (p.Asn210His) c.688A>C (p.Asn230His) n.943A>C | |
| 13 | g.51974497C>A | CA388041769 | ATP7B | c.723G>T (p.Gln241His) n.828G>T c.279G>T (p.Gln93His) n.844G>T n.212-28019G>T c.627G>T (p.Gln209His) c.687G>T (p.Gln229His) n.942G>T | |
| 13 | g.51974497C>G | CA388041770 | ATP7B | c.723G>C (p.Gln241His) n.828G>C c.279G>C (p.Gln93His) n.844G>C n.212-28019G>C c.627G>C (p.Gln209His) c.687G>C (p.Gln229His) n.942G>C | |
| 13 | g.51974497C>T | CA484024870 | ATP7B | c.723G>A (p.Gln241=) n.828G>A c.279G>A (p.Gln93=) n.844G>A n.212-28019G>A c.627G>A (p.Gln209=) c.687G>A (p.Gln229=) n.942G>A | |
| 13 | g.51974498T>A | CA388041771 | ATP7B | c.722A>T (p.Gln241Leu) n.827A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) n.843A>T n.212-28020A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) n.941A>T | ClinVar |
| 13 | g.51974498T>C | CA388041773 | ATP7B | c.722A>G (p.Gln241Arg) n.827A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) n.843A>G n.212-28020A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) n.941A>G | |
| 13 | g.51974498T>G | CA388041774 | ATP7B | c.722A>C (p.Gln241Pro) n.827A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) n.843A>C n.212-28020A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) n.941A>C | |
| 13 | g.51974499G>A | CA388041776 | ATP7B | c.721C>T (p.Gln241Ter) n.826C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) n.842C>T n.212-28021C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) n.940C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974499G>C | CA388041779 | ATP7B | c.721C>G (p.Gln241Glu) n.826C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) n.842C>G n.212-28021C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) n.940C>G | |
| 13 | g.51974499G>T | CA388041777 | ATP7B | c.721C>A (p.Gln241Lys) n.826C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) n.842C>A n.212-28021C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) n.940C>A |