| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51974239_51974270dup | CA2573149669 | ATP7B | c.951_982dup (p.Pro328HisfsTer?) c.802+149_803-154dup (n.802+149_803-154dup) n.1056_1087dup c.507_538dup (p.Pro180HisfsTer?) n.1072_1103dup n.212-27791_212-27760dup c.855_886dup (p.Pro296HisfsTer?) c.915_946dup (p.Pro316HisfsTer?) n.1170_1201dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974269T>A | CA484024711 | ATP7B | c.951A>T (p.Ala317=) c.802+149A>T (n.802+149A>T) n.1056A>T c.507A>T (p.Ala169=) n.1072A>T n.212-27791A>T c.855A>T (p.Ala285=) c.915A>T (p.Ala305=) n.1170A>T | |
| 13 | g.51974269T>C | CA484024710 | ATP7B | c.951A>G (p.Ala317=) c.802+149A>G (n.802+149A>G) n.1056A>G c.507A>G (p.Ala169=) n.1072A>G n.212-27791A>G c.855A>G (p.Ala285=) c.915A>G (p.Ala305=) n.1170A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974269T>G | CA484024709 | ATP7B | c.951A>C (p.Ala317=) c.802+149A>C (n.802+149A>C) n.1056A>C c.507A>C (p.Ala169=) n.1072A>C n.212-27791A>C c.855A>C (p.Ala285=) c.915A>C (p.Ala305=) n.1170A>C | |
| 13 | g.51974269T= | CA2091557707 | ATP7B | c.951A= (p.Ala317=) c.802+149A= (n.802+149A=) n.1056A= c.507A= (p.Ala169=) n.1072A= n.212-27791A= c.855A= (p.Ala285=) c.915A= (p.Ala305=) n.1170A= | |
| 13 | g.51974270G>A | CA388040119 | ATP7B | c.950C>T (p.Ala317Val) c.802+148C>T (n.802+148C>T) n.1055C>T c.506C>T (p.Ala169Val) n.1071C>T n.212-27792C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.914C>T (p.Ala305Val) n.1169C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974270G>C | CA388040122 | ATP7B | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.802+148C>G (n.802+148C>G) n.1055C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) n.1071C>G n.212-27792C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1169C>G | |
| 13 | g.51974270G= | CA2091557715 | ATP7B | c.950C= (p.Ala317=) c.802+148C= (n.802+148C=) n.1055C= c.506C= (p.Ala169=) n.1071C= n.212-27792C= c.854C= (p.Ala285=) c.914C= (p.Ala305=) n.1169C= | |
| 13 | g.51974270G>T | CA6989468 | ATP7B | c.950C>A (p.Ala317Glu) c.802+148C>A (n.802+148C>A) n.1055C>A c.506C>A (p.Ala169Glu) n.1071C>A n.212-27792C>A c.854C>A (p.Ala285Glu) c.914C>A (p.Ala305Glu) n.1169C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974271C>A | CA388040131 | ATP7B | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.802+147G>T (n.802+147G>T) n.1054G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) n.1070G>T n.212-27793G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1168G>T | |
| 13 | g.51974271C= | CA2091557720 | ATP7B | c.949G= (p.Ala317=) c.802+147G= (n.802+147G=) n.1054G= c.505G= (p.Ala169=) n.1070G= n.212-27793G= c.853G= (p.Ala285=) c.913G= (p.Ala305=) n.1168G= | |
| 13 | g.51974271C>G | CA388040134 | ATP7B | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.802+147G>C (n.802+147G>C) n.1054G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) n.1070G>C n.212-27793G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974271C>T | CA388040139 | ATP7B | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.802+147G>A (n.802+147G>A) n.1054G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) n.1070G>A n.212-27793G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974272C>A | CA388040142 | ATP7B | c.948G>T (p.Glu316Asp) c.802+146G>T (n.802+146G>T) n.1053G>T c.504G>T (p.Glu168Asp) n.1069G>T n.212-27794G>T c.852G>T (p.Glu284Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp) n.1167G>T | |
| 13 | g.51974272C>G | CA388040147 | ATP7B | c.948G>C (p.Glu316Asp) c.802+146G>C (n.802+146G>C) n.1053G>C c.504G>C (p.Glu168Asp) n.1069G>C n.212-27794G>C c.852G>C (p.Glu284Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) n.1167G>C | |
| 13 | g.51974272C>T | CA484024716 | ATP7B | c.948G>A (p.Glu316=) c.802+146G>A (n.802+146G>A) n.1053G>A c.504G>A (p.Glu168=) n.1069G>A n.212-27794G>A c.852G>A (p.Glu284=) c.912G>A (p.Glu304=) n.1167G>A | |
| 13 | g.51974273T>A | CA388040151 | ATP7B | c.947A>T (p.Glu316Val) c.802+145A>T (n.802+145A>T) n.1052A>T c.503A>T (p.Glu168Val) n.1068A>T n.212-27795A>T c.851A>T (p.Glu284Val) c.911A>T (p.Glu304Val) n.1166A>T | |
| 13 | g.51974273T>C | CA388040156 | ATP7B | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.802+145A>G (n.802+145A>G) n.1052A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) n.1068A>G n.212-27795A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.1166A>G | |
| 13 | g.51974273T>G | CA388040158 | ATP7B | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.802+145A>C (n.802+145A>C) n.1052A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) n.1068A>C n.212-27795A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1166A>C | |
| 13 | g.51974274C>A | CA388040165 | ATP7B | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.802+144G>T (n.802+144G>T) n.1051G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) n.1067G>T n.212-27796G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1165G>T | |
| 13 | g.51974274C= | CA2091557724 | ATP7B | c.946G= (p.Glu316=) c.802+144G= (n.802+144G=) n.1051G= c.502G= (p.Glu168=) n.1067G= n.212-27796G= c.850G= (p.Glu284=) c.910G= (p.Glu304=) n.1165G= | |
| 13 | g.51974274C>G | CA388040163 | ATP7B | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.802+144G>C (n.802+144G>C) n.1051G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) n.1067G>C n.212-27796G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.1165G>C | |
| 13 | g.51974274C>T | CA6989469 | ATP7B | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.802+144G>A (n.802+144G>A) n.1051G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) n.1067G>A n.212-27796G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1165G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51974275G>A | CA6989470 | ATP7B | c.945C>T (p.Ile315=) c.802+143C>T (n.802+143C>T) n.1050C>T c.501C>T (p.Ile167=) n.1066C>T n.212-27797C>T c.849C>T (p.Ile283=) c.909C>T (p.Ile303=) n.1164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51974275G>C | CA250066977 | ATP7B | c.945C>G (p.Ile315Met) c.802+143C>G (n.802+143C>G) n.1050C>G c.501C>G (p.Ile167Met) n.1066C>G n.212-27797C>G c.849C>G (p.Ile283Met) c.909C>G (p.Ile303Met) n.1164C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974275G= | CA2091557729 | ATP7B | c.945C= (p.Ile315=) c.802+143C= (n.802+143C=) n.1050C= c.501C= (p.Ile167=) n.1066C= n.212-27797C= c.849C= (p.Ile283=) c.909C= (p.Ile303=) n.1164C= | |
| 13 | g.51974275G>T | CA484024721 | ATP7B | c.945C>A (p.Ile315=) c.802+143C>A (n.802+143C>A) n.1050C>A c.501C>A (p.Ile167=) n.1066C>A n.212-27797C>A c.849C>A (p.Ile283=) c.909C>A (p.Ile303=) n.1164C>A | |
| 13 | g.51974276A>C | CA388040174 | ATP7B | c.944T>G (p.Ile315Ser) c.802+142T>G (n.802+142T>G) n.1049T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) n.1065T>G n.212-27798T>G c.848T>G (p.Ile283Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) n.1163T>G | |
| 13 | g.51974276A>G | CA388040177 | ATP7B | c.944T>C (p.Ile315Thr) c.802+142T>C (n.802+142T>C) n.1049T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) n.1065T>C n.212-27798T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) n.1163T>C | |
| 13 | g.51974276A>T | CA388040179 | ATP7B | c.944T>A (p.Ile315Asn) c.802+142T>A (n.802+142T>A) n.1049T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) n.1065T>A n.212-27798T>A c.848T>A (p.Ile283Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) n.1163T>A | |
| 13 | g.51974277T>A | CA388040181 | ATP7B | c.943A>T (p.Ile315Phe) c.802+141A>T (n.802+141A>T) n.1048A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) n.1064A>T n.212-27799A>T c.847A>T (p.Ile283Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) n.1162A>T | |
| 13 | g.51974277T>C | CA6989471 | ATP7B | c.943A>G (p.Ile315Val) c.802+141A>G (n.802+141A>G) n.1048A>G c.499A>G (p.Ile167Val) n.1064A>G n.212-27799A>G c.847A>G (p.Ile283Val) c.907A>G (p.Ile303Val) n.1162A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974277T>G | CA388040184 | ATP7B | c.943A>C (p.Ile315Leu) c.802+141A>C (n.802+141A>C) n.1048A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) n.1064A>C n.212-27799A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) n.1162A>C | |
| 13 | g.51974277T= | CA2091557732 | ATP7B | c.943A= (p.Ile315=) c.802+141A= (n.802+141A=) n.1048A= c.499A= (p.Ile167=) n.1064A= n.212-27799A= c.847A= (p.Ile283=) c.907A= (p.Ile303=) n.1162A= | |
| 13 | g.51974278A>C | CA484024727 | ATP7B | c.942T>G (p.Ala314=) c.802+140T>G (n.802+140T>G) n.1047T>G c.498T>G (p.Ala166=) n.1063T>G n.212-27800T>G c.846T>G (p.Ala282=) c.906T>G (p.Ala302=) n.1161T>G | |
| 13 | g.51974278A>G | CA484024728 | ATP7B | c.942T>C (p.Ala314=) c.802+140T>C (n.802+140T>C) n.1047T>C c.498T>C (p.Ala166=) n.1063T>C n.212-27800T>C c.846T>C (p.Ala282=) c.906T>C (p.Ala302=) n.1161T>C | |
| 13 | g.51974278A>T | CA484024729 | ATP7B | c.942T>A (p.Ala314=) c.802+140T>A (n.802+140T>A) n.1047T>A c.498T>A (p.Ala166=) n.1063T>A n.212-27800T>A c.846T>A (p.Ala282=) c.906T>A (p.Ala302=) n.1161T>A | |
| 13 | g.51974279G>A | CA6989472 | ATP7B | c.941C>T (p.Ala314Val) c.802+139C>T (n.802+139C>T) n.1046C>T c.497C>T (p.Ala166Val) n.1062C>T n.212-27801C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.905C>T (p.Ala302Val) n.1160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51974279G>C | CA388040189 | ATP7B | c.941C>G (p.Ala314Gly) c.802+139C>G (n.802+139C>G) n.1046C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) n.1062C>G n.212-27801C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.1160C>G | |
| 13 | g.51974279G= | CA2091557740 | ATP7B | c.941C= (p.Ala314=) c.802+139C= (n.802+139C=) n.1046C= c.497C= (p.Ala166=) n.1062C= n.212-27801C= c.845C= (p.Ala282=) c.905C= (p.Ala302=) n.1160C= | |
| 13 | g.51974279G>T | CA388040192 | ATP7B | c.941C>A (p.Ala314Asp) c.802+139C>A (n.802+139C>A) n.1046C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) n.1062C>A n.212-27801C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) n.1160C>A | |
| 13 | g.51974280C>A | CA6989473 | ATP7B | c.940G>T (p.Ala314Ser) c.802+138G>T (n.802+138G>T) n.1045G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) n.1061G>T n.212-27802G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) n.1159G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974280C= | CA2091557744 | ATP7B | c.940G= (p.Ala314=) c.802+138G= (n.802+138G=) n.1045G= c.496G= (p.Ala166=) n.1061G= n.212-27802G= c.844G= (p.Ala282=) c.904G= (p.Ala302=) n.1159G= | |
| 13 | g.51974280C>G | CA388040197 | ATP7B | c.940G>C (p.Ala314Pro) c.802+138G>C (n.802+138G>C) n.1045G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) n.1061G>C n.212-27802G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) n.1159G>C | |
| 13 | g.51974280C>T | CA388040195 | ATP7B | c.940G>A (p.Ala314Thr) c.802+138G>A (n.802+138G>A) n.1045G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) n.1061G>A n.212-27802G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) n.1159G>A | |
| 13 | g.51974281C>A | CA388040201 | ATP7B | c.939G>T (p.Arg313Ser) c.802+137G>T (n.802+137G>T) n.1044G>T c.495G>T (p.Arg165Ser) n.1060G>T n.212-27803G>T c.843G>T (p.Arg281Ser) c.903G>T (p.Arg301Ser) n.1158G>T | |
| 13 | g.51974281C>G | CA388040203 | ATP7B | c.939G>C (p.Arg313Ser) c.802+137G>C (n.802+137G>C) n.1044G>C c.495G>C (p.Arg165Ser) n.1060G>C n.212-27803G>C c.843G>C (p.Arg281Ser) c.903G>C (p.Arg301Ser) n.1158G>C | |
| 13 | g.51974281C>T | CA484024736 | ATP7B | c.939G>A (p.Arg313=) c.802+137G>A (n.802+137G>A) n.1044G>A c.495G>A (p.Arg165=) n.1060G>A n.212-27803G>A c.843G>A (p.Arg281=) c.903G>A (p.Arg301=) n.1158G>A | |
| 13 | g.51974282C>A | CA388040207 | ATP7B | c.938G>T (p.Arg313Met) c.802+136G>T (n.802+136G>T) n.1043G>T c.494G>T (p.Arg165Met) n.1059G>T n.212-27804G>T c.842G>T (p.Arg281Met) c.902G>T (p.Arg301Met) n.1157G>T | |
| 13 | g.51974282C>G | CA388040212 | ATP7B | c.938G>C (p.Arg313Thr) c.802+136G>C (n.802+136G>C) n.1043G>C c.494G>C (p.Arg165Thr) n.1059G>C n.212-27804G>C c.842G>C (p.Arg281Thr) c.902G>C (p.Arg301Thr) n.1157G>C | |
| 13 | g.51974282C>T | CA388040216 | ATP7B | c.938G>A (p.Arg313Lys) c.802+136G>A (n.802+136G>A) n.1043G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) n.1059G>A n.212-27804G>A c.842G>A (p.Arg281Lys) c.902G>A (p.Arg301Lys) n.1157G>A | |
| 13 | g.51974283T>A | CA388040226 | ATP7B | c.937A>T (p.Arg313Trp) c.802+135A>T (n.802+135A>T) n.1042A>T c.493A>T (p.Arg165Trp) n.1058A>T n.212-27805A>T c.841A>T (p.Arg281Trp) c.901A>T (p.Arg301Trp) n.1156A>T | |
| 13 | g.51974283T>C | CA388040228 | ATP7B | c.937A>G (p.Arg313Gly) c.802+135A>G (n.802+135A>G) n.1042A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) n.1058A>G n.212-27805A>G c.841A>G (p.Arg281Gly) c.901A>G (p.Arg301Gly) n.1156A>G | |
| 13 | g.51974283T>G | CA484024741 | ATP7B | c.937A>C (p.Arg313=) c.802+135A>C (n.802+135A>C) n.1042A>C c.493A>C (p.Arg165=) n.1058A>C n.212-27805A>C c.841A>C (p.Arg281=) c.901A>C (p.Arg301=) n.1156A>C | |
| 13 | g.51974284C>A | CA388040231 | ATP7B | c.936G>T (p.Gln312His) c.802+134G>T (n.802+134G>T) n.1041G>T c.492G>T (p.Gln164His) n.1057G>T n.212-27806G>T c.840G>T (p.Gln280His) c.900G>T (p.Gln300His) n.1155G>T | |
| 13 | g.51974284C= | CA2091557748 | ATP7B | c.936G= (p.Gln312=) c.802+134G= (n.802+134G=) n.1041G= c.492G= (p.Gln164=) n.1057G= n.212-27806G= c.840G= (p.Gln280=) c.900G= (p.Gln300=) n.1155G= | |
| 13 | g.51974284C>G | CA388040232 | ATP7B | c.936G>C (p.Gln312His) c.802+134G>C (n.802+134G>C) n.1041G>C c.492G>C (p.Gln164His) n.1057G>C n.212-27806G>C c.840G>C (p.Gln280His) c.900G>C (p.Gln300His) n.1155G>C | |
| 13 | g.51974284C>T | CA484024743 | ATP7B | c.936G>A (p.Gln312=) c.802+134G>A (n.802+134G>A) n.1041G>A c.492G>A (p.Gln164=) n.1057G>A n.212-27806G>A c.840G>A (p.Gln280=) c.900G>A (p.Gln300=) n.1155G>A | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.51974285T>A | CA388040233 | ATP7B | c.935A>T (p.Gln312Leu) c.802+133A>T (n.802+133A>T) n.1040A>T c.491A>T (p.Gln164Leu) n.1056A>T n.212-27807A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) n.1154A>T | |
| 13 | g.51974285T>C | CA388040234 | ATP7B | c.935A>G (p.Gln312Arg) c.802+133A>G (n.802+133A>G) n.1040A>G c.491A>G (p.Gln164Arg) n.1056A>G n.212-27807A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) n.1154A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974285T>G | CA388040236 | ATP7B | c.935A>C (p.Gln312Pro) c.802+133A>C (n.802+133A>C) n.1040A>C c.491A>C (p.Gln164Pro) n.1056A>C n.212-27807A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) n.1154A>C | |
| 13 | g.51974286G>A | CA388040247 | ATP7B | c.934C>T (p.Gln312Ter) c.802+132C>T (n.802+132C>T) n.1039C>T c.490C>T (p.Gln164Ter) n.1055C>T n.212-27808C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) n.1153C>T | |
| 13 | g.51974286G>C | CA388040240 | ATP7B | c.934C>G (p.Gln312Glu) c.802+132C>G (n.802+132C>G) n.1039C>G c.490C>G (p.Gln164Glu) n.1055C>G n.212-27808C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) n.1153C>G | |
| 13 | g.51974286G>T | CA388040243 | ATP7B | c.934C>A (p.Gln312Lys) c.802+132C>A (n.802+132C>A) n.1039C>A c.490C>A (p.Gln164Lys) n.1055C>A n.212-27808C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) n.1153C>A | |
| 13 | g.51974287C>A | CA484024745 | ATP7B | c.933G>T (p.Leu311=) c.802+131G>T (n.802+131G>T) n.1038G>T c.489G>T (p.Leu163=) n.1054G>T n.212-27809G>T c.837G>T (p.Leu279=) c.897G>T (p.Leu299=) n.1152G>T | |
| 13 | g.51974287C>G | CA484024748 | ATP7B | c.933G>C (p.Leu311=) c.802+131G>C (n.802+131G>C) n.1038G>C c.489G>C (p.Leu163=) n.1054G>C n.212-27809G>C c.837G>C (p.Leu279=) c.897G>C (p.Leu299=) n.1152G>C | |
| 13 | g.51974287C>T | CA484024747 | ATP7B | c.933G>A (p.Leu311=) c.802+131G>A (n.802+131G>A) n.1038G>A c.489G>A (p.Leu163=) n.1054G>A n.212-27809G>A c.837G>A (p.Leu279=) c.897G>A (p.Leu299=) n.1152G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974288A>C | CA388040252 | ATP7B | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.802+130T>G (n.802+130T>G) n.1037T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) n.1053T>G n.212-27810T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.1151T>G | |
| 13 | g.51974288A>G | CA388040253 | ATP7B | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.802+130T>C (n.802+130T>C) n.1037T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) n.1053T>C n.212-27810T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.1151T>C | |
| 13 | g.51974288A>T | CA388040263 | ATP7B | c.932T>A (p.Leu311Gln) c.802+130T>A (n.802+130T>A) n.1037T>A c.488T>A (p.Leu163Gln) n.1053T>A n.212-27810T>A c.836T>A (p.Leu279Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) n.1151T>A | |
| 13 | g.51974288_51974302delinsAGAGCCACTGGGCTG | CA2091557752 | ATP7B | c.918_932delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr306=) c.802+116_802+130delinsCAGCCCAGTGGCTCT (n.802+116_802+130delinsCAGCCCAGTGGCTCT) n.1023_1037delinsCAGCCCAGTGGCTCT c.474_488delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr158=) n.1039_1053delinsCAGCCCAGTGGCTCT n.212-27824_212-27810delinsCAGCCCAGTGGCTCT c.822_836delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr274=) c.882_896delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr294=) n.1137_1151delinsCAGCCCAGTGGCTCT | |
| 13 | g.51974289G>A | CA484024749 | ATP7B | c.931C>T (p.Leu311=) c.802+129C>T (n.802+129C>T) n.1036C>T c.487C>T (p.Leu163=) n.1052C>T n.212-27811C>T c.835C>T (p.Leu279=) c.895C>T (p.Leu299=) n.1150C>T | |
| 13 | g.51974289G>C | CA388040266 | ATP7B | c.931C>G (p.Leu311Val) c.802+129C>G (n.802+129C>G) n.1036C>G c.487C>G (p.Leu163Val) n.1052C>G n.212-27811C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.895C>G (p.Leu299Val) n.1150C>G | |
| 13 | g.51974289G>T | CA388040269 | ATP7B | c.931C>A (p.Leu311Met) c.802+129C>A (n.802+129C>A) n.1036C>A c.487C>A (p.Leu163Met) n.1052C>A n.212-27811C>A c.835C>A (p.Leu279Met) c.895C>A (p.Leu299Met) n.1150C>A | |
| 13 | g.51974290_51974303del | CA916083354 | ATP7B | c.918_931del (p.Ser307AlafsTer13) c.802+116_802+129del (n.802+116_802+129del) n.1023_1036del c.474_487del (p.Ser159AlafsTer13) n.1039_1052del n.212-27824_212-27811del c.822_835del (p.Ser275AlafsTer13) c.882_895del (p.Ser295AlafsTer13) n.1137_1150del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974290A= | CA2091557761 | ATP7B | c.930T= (p.Ala310=) c.802+128T= (n.802+128T=) n.1035T= c.486T= (p.Ala162=) n.1051T= n.212-27812T= c.834T= (p.Ala278=) c.894T= (p.Ala298=) n.1149T= | |
| 13 | g.51974290A>C | CA484024751 | ATP7B | c.930T>G (p.Ala310=) c.802+128T>G (n.802+128T>G) n.1035T>G c.486T>G (p.Ala162=) n.1051T>G n.212-27812T>G c.834T>G (p.Ala278=) c.894T>G (p.Ala298=) n.1149T>G | |
| 13 | g.51974290A>G | CA484024752 | ATP7B | c.930T>C (p.Ala310=) c.802+128T>C (n.802+128T>C) n.1035T>C c.486T>C (p.Ala162=) n.1051T>C n.212-27812T>C c.834T>C (p.Ala278=) c.894T>C (p.Ala298=) n.1149T>C | |
| 13 | g.51974290A>T | CA6989474 | ATP7B | c.930T>A (p.Ala310=) c.802+128T>A (n.802+128T>A) n.1035T>A c.486T>A (p.Ala162=) n.1051T>A n.212-27812T>A c.834T>A (p.Ala278=) c.894T>A (p.Ala298=) n.1149T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974291G>A | CA388040275 | ATP7B | c.929C>T (p.Ala310Val) c.802+127C>T (n.802+127C>T) n.1034C>T c.485C>T (p.Ala162Val) n.1050C>T n.212-27813C>T c.833C>T (p.Ala278Val) c.893C>T (p.Ala298Val) n.1148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974291G>C | CA388040278 | ATP7B | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.802+127C>G (n.802+127C>G) n.1034C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) n.1050C>G n.212-27813C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1148C>G | |
| 13 | g.51974291G= | CA2091557765 | ATP7B | c.929C= (p.Ala310=) c.802+127C= (n.802+127C=) n.1034C= c.485C= (p.Ala162=) n.1050C= n.212-27813C= c.833C= (p.Ala278=) c.893C= (p.Ala298=) n.1148C= | |
| 13 | g.51974291G>T | CA388040282 | ATP7B | c.929C>A (p.Ala310Asp) c.802+127C>A (n.802+127C>A) n.1034C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) n.1050C>A n.212-27813C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) n.1148C>A | |
| 13 | g.51974292C>A | CA388040287 | ATP7B | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.802+126G>T (n.802+126G>T) n.1033G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) n.1049G>T n.212-27814G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1147G>T | |
| 13 | g.51974292C>G | CA388040291 | ATP7B | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.802+126G>C (n.802+126G>C) n.1033G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) n.1049G>C n.212-27814G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1147G>C | |
| 13 | g.51974292C>T | CA388040293 | ATP7B | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.802+126G>A (n.802+126G>A) n.1033G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) n.1049G>A n.212-27814G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1147G>A | |
| 13 | g.51974293C>A | CA484024758 | ATP7B | c.927G>T (p.Val309=) c.802+125G>T (n.802+125G>T) n.1032G>T c.483G>T (p.Val161=) n.1048G>T n.212-27815G>T c.831G>T (p.Val277=) c.891G>T (p.Val297=) n.1146G>T | |
| 13 | g.51974293C>G | CA484024759 | ATP7B | c.927G>C (p.Val309=) c.802+125G>C (n.802+125G>C) n.1032G>C c.483G>C (p.Val161=) n.1048G>C n.212-27815G>C c.831G>C (p.Val277=) c.891G>C (p.Val297=) n.1146G>C | |
| 13 | g.51974293C>T | CA484024760 | ATP7B | c.927G>A (p.Val309=) c.802+125G>A (n.802+125G>A) n.1032G>A c.483G>A (p.Val161=) n.1048G>A n.212-27815G>A c.831G>A (p.Val277=) c.891G>A (p.Val297=) n.1146G>A | |
| 13 | g.51974294A>C | CA388040310 | ATP7B | c.926T>G (p.Val309Gly) c.802+124T>G (n.802+124T>G) n.1031T>G c.482T>G (p.Val161Gly) n.1047T>G n.212-27816T>G c.830T>G (p.Val277Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) n.1145T>G | |
| 13 | g.51974294A>G | CA388040307 | ATP7B | c.926T>C (p.Val309Ala) c.802+124T>C (n.802+124T>C) n.1031T>C c.482T>C (p.Val161Ala) n.1047T>C n.212-27816T>C c.830T>C (p.Val277Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) n.1145T>C | |
| 13 | g.51974294A>T | CA388040298 | ATP7B | c.926T>A (p.Val309Glu) c.802+124T>A (n.802+124T>A) n.1031T>A c.482T>A (p.Val161Glu) n.1047T>A n.212-27816T>A c.830T>A (p.Val277Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) n.1145T>A | |
| 13 | g.51974295C>A | CA388040314 | ATP7B | c.925G>T (p.Val309Leu) c.802+123G>T (n.802+123G>T) n.1030G>T c.481G>T (p.Val161Leu) n.1046G>T n.212-27817G>T c.829G>T (p.Val277Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) n.1144G>T | |
| 13 | g.51974295C= | CA2091557770 | ATP7B | c.925G= (p.Val309=) c.802+123G= (n.802+123G=) n.1030G= c.481G= (p.Val161=) n.1046G= n.212-27817G= c.829G= (p.Val277=) c.889G= (p.Val297=) n.1144G= | |
| 13 | g.51974295C>G | CA6989475 | ATP7B | c.925G>C (p.Val309Leu) c.802+123G>C (n.802+123G>C) n.1030G>C c.481G>C (p.Val161Leu) n.1046G>C n.212-27817G>C c.829G>C (p.Val277Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) n.1144G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974295C>T | CA388040318 | ATP7B | c.925G>A (p.Val309Met) c.802+123G>A (n.802+123G>A) n.1030G>A c.481G>A (p.Val161Met) n.1046G>A n.212-27817G>A c.829G>A (p.Val277Met) c.889G>A (p.Val297Met) n.1144G>A | |
| 13 | g.51974296T>A | CA484024764 | ATP7B | c.924A>T (p.Pro308=) c.802+122A>T (n.802+122A>T) n.1029A>T c.480A>T (p.Pro160=) n.1045A>T n.212-27818A>T c.828A>T (p.Pro276=) c.888A>T (p.Pro296=) n.1143A>T | |
| 13 | g.51974296T>C | CA484024765 | ATP7B | c.924A>G (p.Pro308=) c.802+122A>G (n.802+122A>G) n.1029A>G c.480A>G (p.Pro160=) n.1045A>G n.212-27818A>G c.828A>G (p.Pro276=) c.888A>G (p.Pro296=) n.1143A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974296T>G | CA484024766 | ATP7B | c.924A>C (p.Pro308=) c.802+122A>C (n.802+122A>C) n.1029A>C c.480A>C (p.Pro160=) n.1045A>C n.212-27818A>C c.828A>C (p.Pro276=) c.888A>C (p.Pro296=) n.1143A>C | |
| 13 | g.51974297G>A | CA388040322 | ATP7B | c.923C>T (p.Pro308Leu) c.802+121C>T (n.802+121C>T) n.1028C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) n.1044C>T n.212-27819C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.1142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974297G>C | CA388040324 | ATP7B | c.923C>G (p.Pro308Arg) c.802+121C>G (n.802+121C>G) n.1028C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) n.1044C>G n.212-27819C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.1142C>G | |
| 13 | g.51974297G= | CA2091557775 | ATP7B | c.923C= (p.Pro308=) c.802+121C= (n.802+121C=) n.1028C= c.479C= (p.Pro160=) n.1044C= n.212-27819C= c.827C= (p.Pro276=) c.887C= (p.Pro296=) n.1142C= | |
| 13 | g.51974297G>T | CA388040326 | ATP7B | c.923C>A (p.Pro308Gln) c.802+121C>A (n.802+121C>A) n.1028C>A c.479C>A (p.Pro160Gln) n.1044C>A n.212-27819C>A c.827C>A (p.Pro276Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.1142C>A | |
| 13 | g.51974298G>A | CA388040329 | ATP7B | c.922C>T (p.Pro308Ser) c.802+120C>T (n.802+120C>T) n.1027C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) n.1043C>T n.212-27820C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.1141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974298G>C | CA388040332 | ATP7B | c.922C>G (p.Pro308Ala) c.802+120C>G (n.802+120C>G) n.1027C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) n.1043C>G n.212-27820C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.1141C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974298G= | CA2091557780 | ATP7B | c.922C= (p.Pro308=) c.802+120C= (n.802+120C=) n.1027C= c.478C= (p.Pro160=) n.1043C= n.212-27820C= c.826C= (p.Pro276=) c.886C= (p.Pro296=) n.1141C= | |
| 13 | g.51974298G>T | CA388040338 | ATP7B | c.922C>A (p.Pro308Thr) c.802+120C>A (n.802+120C>A) n.1027C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) n.1043C>A n.212-27820C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.1141C>A | |
| 13 | g.51974299G>A | CA250066987 | ATP7B | c.921C>T (p.Ser307=) c.802+119C>T (n.802+119C>T) n.1026C>T c.477C>T (p.Ser159=) n.1042C>T n.212-27821C>T c.825C>T (p.Ser275=) c.885C>T (p.Ser295=) n.1140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974299G>C | CA388040346 | ATP7B | c.921C>G (p.Ser307Arg) c.802+119C>G (n.802+119C>G) n.1026C>G c.477C>G (p.Ser159Arg) n.1042C>G n.212-27821C>G c.825C>G (p.Ser275Arg) c.885C>G (p.Ser295Arg) n.1140C>G | |
| 13 | g.51974299G= | CA2091557784 | ATP7B | c.921C= (p.Ser307=) c.802+119C= (n.802+119C=) n.1026C= c.477C= (p.Ser159=) n.1042C= n.212-27821C= c.825C= (p.Ser275=) c.885C= (p.Ser295=) n.1140C= | |
| 13 | g.51974299G>T | CA388040349 | ATP7B | c.921C>A (p.Ser307Arg) c.802+119C>A (n.802+119C>A) n.1026C>A c.477C>A (p.Ser159Arg) n.1042C>A n.212-27821C>A c.825C>A (p.Ser275Arg) c.885C>A (p.Ser295Arg) n.1140C>A | |
| 13 | g.51974300C>A | CA388040355 | ATP7B | c.920G>T (p.Ser307Ile) c.802+118G>T (n.802+118G>T) n.1025G>T c.476G>T (p.Ser159Ile) n.1041G>T n.212-27822G>T c.824G>T (p.Ser275Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) n.1139G>T | |
| 13 | g.51974300C= | CA2091557788 | ATP7B | c.920G= (p.Ser307=) c.802+118G= (n.802+118G=) n.1025G= c.476G= (p.Ser159=) n.1041G= n.212-27822G= c.824G= (p.Ser275=) c.884G= (p.Ser295=) n.1139G= | |
| 13 | g.51974300C>G | CA388040358 | ATP7B | c.920G>C (p.Ser307Thr) c.802+118G>C (n.802+118G>C) n.1025G>C c.476G>C (p.Ser159Thr) n.1041G>C n.212-27822G>C c.824G>C (p.Ser275Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) n.1139G>C | dbSNP |
| 13 | g.51974300C>T | CA388040362 | ATP7B | c.920G>A (p.Ser307Asn) c.802+118G>A (n.802+118G>A) n.1025G>A c.476G>A (p.Ser159Asn) n.1041G>A n.212-27822G>A c.824G>A (p.Ser275Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) n.1139G>A | |
| 13 | g.51974301T>A | CA388040376 | ATP7B | c.919A>T (p.Ser307Cys) c.802+117A>T (n.802+117A>T) n.1024A>T c.475A>T (p.Ser159Cys) n.1040A>T n.212-27823A>T c.823A>T (p.Ser275Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) n.1138A>T | |
| 13 | g.51974301T>C | CA388040367 | ATP7B | c.919A>G (p.Ser307Gly) c.802+117A>G (n.802+117A>G) n.1024A>G c.475A>G (p.Ser159Gly) n.1040A>G n.212-27823A>G c.823A>G (p.Ser275Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) n.1138A>G | |
| 13 | g.51974301T>G | CA388040372 | ATP7B | c.919A>C (p.Ser307Arg) c.802+117A>C (n.802+117A>C) n.1024A>C c.475A>C (p.Ser159Arg) n.1040A>C n.212-27823A>C c.823A>C (p.Ser275Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) n.1138A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51974301T= | CA2091557792 | ATP7B | c.919A= (p.Ser307=) c.802+117A= (n.802+117A=) n.1024A= c.475A= (p.Ser159=) n.1040A= n.212-27823A= c.823A= (p.Ser275=) c.883A= (p.Ser295=) n.1138A= | |
| 13 | g.51974302G>A | CA484024771 | ATP7B | c.918C>T (p.Thr306=) c.802+116C>T (n.802+116C>T) n.1023C>T c.474C>T (p.Thr158=) n.1039C>T n.212-27824C>T c.822C>T (p.Thr274=) c.882C>T (p.Thr294=) n.1137C>T | |
| 13 | g.51974302G>C | CA484024773 | ATP7B | c.918C>G (p.Thr306=) c.802+116C>G (n.802+116C>G) n.1023C>G c.474C>G (p.Thr158=) n.1039C>G n.212-27824C>G c.822C>G (p.Thr274=) c.882C>G (p.Thr294=) n.1137C>G | |
| 13 | g.51974302G>T | CA484024775 | ATP7B | c.918C>A (p.Thr306=) c.802+116C>A (n.802+116C>A) n.1023C>A c.474C>A (p.Thr158=) n.1039C>A n.212-27824C>A c.822C>A (p.Thr274=) c.882C>A (p.Thr294=) n.1137C>A | |
| 13 | g.51974303G>A | CA388040379 | ATP7B | c.917C>T (p.Thr306Ile) c.802+115C>T (n.802+115C>T) n.1022C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) n.1038C>T n.212-27825C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) n.1136C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974303G>C | CA388040382 | ATP7B | c.917C>G (p.Thr306Ser) c.802+115C>G (n.802+115C>G) n.1022C>G c.473C>G (p.Thr158Ser) n.1038C>G n.212-27825C>G c.821C>G (p.Thr274Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) n.1136C>G | |
| 13 | g.51974303G>T | CA388040386 | ATP7B | c.917C>A (p.Thr306Asn) c.802+115C>A (n.802+115C>A) n.1022C>A c.473C>A (p.Thr158Asn) n.1038C>A n.212-27825C>A c.821C>A (p.Thr274Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) n.1136C>A | |
| 13 | g.51974304T>A | CA388040391 | ATP7B | c.916A>T (p.Thr306Ser) c.802+114A>T (n.802+114A>T) n.1021A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) n.1037A>T n.212-27826A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1135A>T | COSMIC |
| 13 | g.51974304T>C | CA388040394 | ATP7B | c.916A>G (p.Thr306Ala) c.802+114A>G (n.802+114A>G) n.1021A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) n.1037A>G n.212-27826A>G c.820A>G (p.Thr274Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974304T>G | CA388040399 | ATP7B | c.916A>C (p.Thr306Pro) c.802+114A>C (n.802+114A>C) n.1021A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) n.1037A>C n.212-27826A>C c.820A>C (p.Thr274Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1135A>C | |
| 13 | g.51974304T= | CA2091557793 | ATP7B | c.916A= (p.Thr306=) c.802+114A= (n.802+114A=) n.1021A= c.472A= (p.Thr158=) n.1037A= n.212-27826A= c.820A= (p.Thr274=) c.880A= (p.Thr294=) n.1135A= | |
| 13 | g.51974305A= | CA2091557796 | ATP7B | c.915T= (p.Cys305=) c.802+113T= (n.802+113T=) n.1020T= c.471T= (p.Cys157=) n.1036T= n.212-27827T= c.819T= (p.Cys273=) c.879T= (p.Cys293=) n.1134T= | |
| 13 | g.51974305A>C | CA388040404 | ATP7B | c.915T>G (p.Cys305Trp) c.802+113T>G (n.802+113T>G) n.1020T>G c.471T>G (p.Cys157Trp) n.1036T>G n.212-27827T>G c.819T>G (p.Cys273Trp) c.879T>G (p.Cys293Trp) n.1134T>G | |
| 13 | g.51974305A>G | CA484024776 | ATP7B | c.915T>C (p.Cys305=) c.802+113T>C (n.802+113T>C) n.1020T>C c.471T>C (p.Cys157=) n.1036T>C n.212-27827T>C c.819T>C (p.Cys273=) c.879T>C (p.Cys293=) n.1134T>C | |
| 13 | g.51974305A>T | CA220313 | ATP7B | c.915T>A (p.Cys305Ter) c.802+113T>A (n.802+113T>A) n.1020T>A c.471T>A (p.Cys157Ter) n.1036T>A n.212-27827T>A c.819T>A (p.Cys273Ter) c.879T>A (p.Cys293Ter) n.1134T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974306C>A | CA388040412 | ATP7B | c.914G>T (p.Cys305Phe) c.802+112G>T (n.802+112G>T) n.1019G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) n.1035G>T n.212-27828G>T c.818G>T (p.Cys273Phe) c.878G>T (p.Cys293Phe) n.1133G>T | |
| 13 | g.51974306C= | CA2091557798 | ATP7B | c.914G= (p.Cys305=) c.802+112G= (n.802+112G=) n.1019G= c.470G= (p.Cys157=) n.1035G= n.212-27828G= c.818G= (p.Cys273=) c.878G= (p.Cys293=) n.1133G= | |
| 13 | g.51974306C>G | CA388040415 | ATP7B | c.914G>C (p.Cys305Ser) c.802+112G>C (n.802+112G>C) n.1019G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) n.1035G>C n.212-27828G>C c.818G>C (p.Cys273Ser) c.878G>C (p.Cys293Ser) n.1133G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974306C>T | CA388040417 | ATP7B | c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.802+112G>A (n.802+112G>A) n.1019G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.1035G>A n.212-27828G>A c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.878G>A (p.Cys293Tyr) n.1133G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974307A>C | CA388040427 | ATP7B | c.913T>G (p.Cys305Gly) c.802+111T>G (n.802+111T>G) n.1018T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) n.1034T>G n.212-27829T>G c.817T>G (p.Cys273Gly) c.877T>G (p.Cys293Gly) n.1132T>G | |
| 13 | g.51974307A>G | CA388040433 | ATP7B | c.913T>C (p.Cys305Arg) c.802+111T>C (n.802+111T>C) n.1018T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) n.1034T>C n.212-27829T>C c.817T>C (p.Cys273Arg) c.877T>C (p.Cys293Arg) n.1132T>C | ClinVar |
| 13 | g.51974307A>T | CA388040425 | ATP7B | c.913T>A (p.Cys305Ser) c.802+111T>A (n.802+111T>A) n.1018T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) n.1034T>A n.212-27829T>A c.817T>A (p.Cys273Ser) c.877T>A (p.Cys293Ser) n.1132T>A | |
| 13 | g.51974308A>C | CA484024780 | ATP7B | c.912T>G (p.Ser304=) c.802+110T>G (n.802+110T>G) n.1017T>G c.468T>G (p.Ser156=) n.1033T>G n.212-27830T>G c.816T>G (p.Ser272=) c.876T>G (p.Ser292=) n.1131T>G | |
| 13 | g.51974308A>G | CA484024781 | ATP7B | c.912T>C (p.Ser304=) c.802+110T>C (n.802+110T>C) n.1017T>C c.468T>C (p.Ser156=) n.1033T>C n.212-27830T>C c.816T>C (p.Ser272=) c.876T>C (p.Ser292=) n.1131T>C | |
| 13 | g.51974308A>T | CA484024779 | ATP7B | c.912T>A (p.Ser304=) c.802+110T>A (n.802+110T>A) n.1017T>A c.468T>A (p.Ser156=) n.1033T>A n.212-27830T>A c.816T>A (p.Ser272=) c.876T>A (p.Ser292=) n.1131T>A | |
| 13 | g.51974309G>A | CA6989476 | ATP7B | c.911C>T (p.Ser304Phe) c.802+109C>T (n.802+109C>T) n.1016C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) n.1032C>T n.212-27831C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) n.1130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974309G>C | CA388040436 | ATP7B | c.911C>G (p.Ser304Cys) c.802+109C>G (n.802+109C>G) n.1016C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) n.1032C>G n.212-27831C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) n.1130C>G | dbSNP |
| 13 | g.51974309G= | CA2091557801 | ATP7B | c.911C= (p.Ser304=) c.802+109C= (n.802+109C=) n.1016C= c.467C= (p.Ser156=) n.1032C= n.212-27831C= c.815C= (p.Ser272=) c.875C= (p.Ser292=) n.1130C= | |
| 13 | g.51974309G>T | CA388040440 | ATP7B | c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.802+109C>A (n.802+109C>A) n.1016C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.1032C>A n.212-27831C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) n.1130C>A | |
| 13 | g.51974310A>C | CA388040446 | ATP7B | c.910T>G (p.Ser304Ala) c.802+108T>G (n.802+108T>G) n.1015T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1031T>G n.212-27832T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) n.1129T>G | |
| 13 | g.51974310A>G | CA388040450 | ATP7B | c.910T>C (p.Ser304Pro) c.802+108T>C (n.802+108T>C) n.1015T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1031T>C n.212-27832T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) n.1129T>C | |
| 13 | g.51974310A>T | CA388040453 | ATP7B | c.910T>A (p.Ser304Thr) c.802+108T>A (n.802+108T>A) n.1015T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1031T>A n.212-27832T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) n.1129T>A | |
| 13 | g.51974311A= | CA2091557803 | ATP7B | c.909T= (p.Pro303=) c.802+107T= (n.802+107T=) n.1014T= c.465T= (p.Pro155=) n.1030T= n.212-27833T= c.813T= (p.Pro271=) c.873T= (p.Pro291=) n.1128T= | |
| 13 | g.51974311A>C | CA484024786 | ATP7B | c.909T>G (p.Pro303=) c.802+107T>G (n.802+107T>G) n.1014T>G c.465T>G (p.Pro155=) n.1030T>G n.212-27833T>G c.813T>G (p.Pro271=) c.873T>G (p.Pro291=) n.1128T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974311A>G | CA484024784 | ATP7B | c.909T>C (p.Pro303=) c.802+107T>C (n.802+107T>C) n.1014T>C c.465T>C (p.Pro155=) n.1030T>C n.212-27833T>C c.813T>C (p.Pro271=) c.873T>C (p.Pro291=) n.1128T>C | |
| 13 | g.51974311A>T | CA484024785 | ATP7B | c.909T>A (p.Pro303=) c.802+107T>A (n.802+107T>A) n.1014T>A c.465T>A (p.Pro155=) n.1030T>A n.212-27833T>A c.813T>A (p.Pro271=) c.873T>A (p.Pro291=) n.1128T>A | |
| 13 | g.51974312G>A | CA388040464 | ATP7B | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.802+106C>T (n.802+106C>T) n.1013C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) n.1029C>T n.212-27834C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1127C>T | |
| 13 | g.51974312G>C | CA388040457 | ATP7B | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.802+106C>G (n.802+106C>G) n.1013C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) n.1029C>G n.212-27834C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1127C>G | |
| 13 | g.51974312G>T | CA388040460 | ATP7B | c.908C>A (p.Pro303His) c.802+106C>A (n.802+106C>A) n.1013C>A c.464C>A (p.Pro155His) n.1029C>A n.212-27834C>A c.812C>A (p.Pro271His) c.872C>A (p.Pro291His) n.1127C>A | |
| 13 | g.51974313G>A | CA388040468 | ATP7B | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.802+105C>T (n.802+105C>T) n.1012C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) n.1028C>T n.212-27835C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1126C>T | |
| 13 | g.51974313G>C | CA388040470 | ATP7B | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.802+105C>G (n.802+105C>G) n.1012C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) n.1028C>G n.212-27835C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1126C>G | COSMIC |
| 13 | g.51974313G>T | CA388040474 | ATP7B | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.802+105C>A (n.802+105C>A) n.1012C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) n.1028C>A n.212-27835C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1126C>A | |
| 13 | g.51974314G>A | CA484024788 | ATP7B | c.906C>T (p.Asp302=) c.802+104C>T (n.802+104C>T) n.1011C>T c.462C>T (p.Asp154=) n.1027C>T n.212-27836C>T c.810C>T (p.Asp270=) c.870C>T (p.Asp290=) n.1125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974314G>C | CA388040478 | ATP7B | c.906C>G (p.Asp302Glu) c.802+104C>G (n.802+104C>G) n.1011C>G c.462C>G (p.Asp154Glu) n.1027C>G n.212-27836C>G c.810C>G (p.Asp270Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) n.1125C>G | |
| 13 | g.51974314G= | CA2091557807 | ATP7B | c.906C= (p.Asp302=) c.802+104C= (n.802+104C=) n.1011C= c.462C= (p.Asp154=) n.1027C= n.212-27836C= c.810C= (p.Asp270=) c.870C= (p.Asp290=) n.1125C= | |
| 13 | g.51974314G>T | CA388040480 | ATP7B | c.906C>A (p.Asp302Glu) c.802+104C>A (n.802+104C>A) n.1011C>A c.462C>A (p.Asp154Glu) n.1027C>A n.212-27836C>A c.810C>A (p.Asp270Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) n.1125C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974315T>A | CA388040485 | ATP7B | c.905A>T (p.Asp302Val) c.802+103A>T (n.802+103A>T) n.1010A>T c.461A>T (p.Asp154Val) n.1026A>T n.212-27837A>T c.809A>T (p.Asp270Val) c.869A>T (p.Asp290Val) n.1124A>T | |
| 13 | g.51974315T>C | CA388040491 | ATP7B | c.905A>G (p.Asp302Gly) c.802+103A>G (n.802+103A>G) n.1010A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) n.1026A>G n.212-27837A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) n.1124A>G | |
| 13 | g.51974315T>G | CA388040489 | ATP7B | c.905A>C (p.Asp302Ala) c.802+103A>C (n.802+103A>C) n.1010A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) n.1026A>C n.212-27837A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) n.1124A>C | |
| 13 | g.51974316C>A | CA388040495 | ATP7B | c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.802+102G>T (n.802+102G>T) n.1009G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.1025G>T n.212-27838G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.1123G>T | |
| 13 | g.51974316C>G | CA388040497 | ATP7B | c.904G>C (p.Asp302His) c.802+102G>C (n.802+102G>C) n.1009G>C c.460G>C (p.Asp154His) n.1025G>C n.212-27838G>C c.808G>C (p.Asp270His) c.868G>C (p.Asp290His) n.1123G>C | |
| 13 | g.51974316C>T | CA388040498 | ATP7B | c.904G>A (p.Asp302Asn) c.802+102G>A (n.802+102G>A) n.1009G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) n.1025G>A n.212-27838G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) n.1123G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974317A= | CA2091557811 | ATP7B | c.903T= (p.Tyr301=) c.802+101T= (n.802+101T=) n.1008T= c.459T= (p.Tyr153=) n.1024T= n.212-27839T= c.807T= (p.Tyr269=) c.867T= (p.Tyr289=) n.1122T= | |
| 13 | g.51974317A>C | CA388040499 | ATP7B | c.903T>G (p.Tyr301Ter) c.802+101T>G (n.802+101T>G) n.1008T>G c.459T>G (p.Tyr153Ter) n.1024T>G n.212-27839T>G c.807T>G (p.Tyr269Ter) c.867T>G (p.Tyr289Ter) n.1122T>G | ClinVar |
| 13 | g.51974317A>G | CA250066995 | ATP7B | c.903T>C (p.Tyr301=) c.802+101T>C (n.802+101T>C) n.1008T>C c.459T>C (p.Tyr153=) n.1024T>C n.212-27839T>C c.807T>C (p.Tyr269=) c.867T>C (p.Tyr289=) n.1122T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974317A>T | CA388040500 | ATP7B | c.903T>A (p.Tyr301Ter) c.802+101T>A (n.802+101T>A) n.1008T>A c.459T>A (p.Tyr153Ter) n.1024T>A n.212-27839T>A c.807T>A (p.Tyr269Ter) c.867T>A (p.Tyr289Ter) n.1122T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51974318T>A | CA388040502 | ATP7B | c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.802+100A>T (n.802+100A>T) n.1007A>T c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.1023A>T n.212-27840A>T c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.866A>T (p.Tyr289Phe) n.1121A>T | |
| 13 | g.51974318T>C | CA388040504 | ATP7B | c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.802+100A>G (n.802+100A>G) n.1007A>G c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.1023A>G n.212-27840A>G c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.866A>G (p.Tyr289Cys) n.1121A>G | |
| 13 | g.51974318T>G | CA388040508 | ATP7B | c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.802+100A>C (n.802+100A>C) n.1007A>C c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.1023A>C n.212-27840A>C c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.866A>C (p.Tyr289Ser) n.1121A>C | |
| 13 | g.51974323_51974327del | CA2623119630 | ATP7B | c.898_902del (p.Lys300Ter) c.802+96_802+100del (n.802+96_802+100del) n.1003_1007del c.454_458del (p.Lys152Ter) n.1019_1023del n.212-27844_212-27840del c.802_806del (p.Lys268Ter) c.862_866del (p.Lys288Ter) n.1117_1121del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974319A= | CA2091557813 | ATP7B | c.901T= (p.Tyr301=) c.802+99T= (n.802+99T=) n.1006T= c.457T= (p.Tyr153=) n.1022T= n.212-27841T= c.805T= (p.Tyr269=) c.865T= (p.Tyr289=) n.1120T= | |
| 13 | g.51974319A>C | CA388040515 | ATP7B | c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.802+99T>G (n.802+99T>G) n.1006T>G c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.1022T>G n.212-27841T>G c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.865T>G (p.Tyr289Asp) n.1120T>G | |
| 13 | g.51974319A>G | CA388040519 | ATP7B | c.901T>C (p.Tyr301His) c.802+99T>C (n.802+99T>C) n.1006T>C c.457T>C (p.Tyr153His) n.1022T>C n.212-27841T>C c.805T>C (p.Tyr269His) c.865T>C (p.Tyr289His) n.1120T>C | dbSNP |
| 13 | g.51974319A>T | CA388040520 | ATP7B | c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.802+99T>A (n.802+99T>A) n.1006T>A c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.1022T>A n.212-27841T>A c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.865T>A (p.Tyr289Asn) n.1120T>A | |
| 13 | g.51974320C>A | CA6989477 | ATP7B | c.900G>T (p.Lys300Asn) c.802+98G>T (n.802+98G>T) n.1005G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) n.1021G>T n.212-27842G>T c.804G>T (p.Lys268Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) n.1119G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974320C= | CA2091557815 | ATP7B | c.900G= (p.Lys300=) c.802+98G= (n.802+98G=) n.1005G= c.456G= (p.Lys152=) n.1021G= n.212-27842G= c.804G= (p.Lys268=) c.864G= (p.Lys288=) n.1119G= | |
| 13 | g.51974320C>G | CA388040521 | ATP7B | c.900G>C (p.Lys300Asn) c.802+98G>C (n.802+98G>C) n.1005G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) n.1021G>C n.212-27842G>C c.804G>C (p.Lys268Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) n.1119G>C | |
| 13 | g.51974320C>T | CA484024800 | ATP7B | c.900G>A (p.Lys300=) c.802+98G>A (n.802+98G>A) n.1005G>A c.456G>A (p.Lys152=) n.1021G>A n.212-27842G>A c.804G>A (p.Lys268=) c.864G>A (p.Lys288=) n.1119G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974321T>A | CA388040537 | ATP7B | c.899A>T (p.Lys300Met) c.802+97A>T (n.802+97A>T) n.1004A>T c.455A>T (p.Lys152Met) n.1020A>T n.212-27843A>T c.803A>T (p.Lys268Met) c.863A>T (p.Lys288Met) n.1118A>T | |
| 13 | g.51974321T>C | CA388040534 | ATP7B | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.802+97A>G (n.802+97A>G) n.1004A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.1020A>G n.212-27843A>G c.803A>G (p.Lys268Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) n.1118A>G | ClinVar |
| 13 | g.51974321T>G | CA388040526 | ATP7B | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.802+97A>C (n.802+97A>C) n.1004A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.1020A>C n.212-27843A>C c.803A>C (p.Lys268Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) n.1118A>C | |
| 13 | g.51974322T>A | CA388040541 | ATP7B | c.898A>T (p.Lys300Ter) c.802+96A>T (n.802+96A>T) n.1003A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) n.1019A>T n.212-27844A>T c.802A>T (p.Lys268Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) n.1117A>T | |
| 13 | g.51974322T>C | CA388040546 | ATP7B | c.898A>G (p.Lys300Glu) c.802+96A>G (n.802+96A>G) n.1003A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) n.1019A>G n.212-27844A>G c.802A>G (p.Lys268Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) n.1117A>G | |
| 13 | g.51974322T>G | CA388040547 | ATP7B | c.898A>C (p.Lys300Gln) c.802+96A>C (n.802+96A>C) n.1003A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) n.1019A>C n.212-27844A>C c.802A>C (p.Lys268Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) n.1117A>C | dbSNP |
| 13 | g.51974323T>A | CA484024805 | ATP7B | c.897A>T (p.Val299=) c.802+95A>T (n.802+95A>T) n.1002A>T c.453A>T (p.Val151=) n.1018A>T n.212-27845A>T c.801A>T (p.Val267=) c.861A>T (p.Val287=) n.1116A>T | |
| 13 | g.51974323T>C | CA484024807 | ATP7B | c.897A>G (p.Val299=) c.802+95A>G (n.802+95A>G) n.1002A>G c.453A>G (p.Val151=) n.1018A>G n.212-27845A>G c.801A>G (p.Val267=) c.861A>G (p.Val287=) n.1116A>G | ClinVar |
| 13 | g.51974323T>G | CA484024808 | ATP7B | c.897A>C (p.Val299=) c.802+95A>C (n.802+95A>C) n.1002A>C c.453A>C (p.Val151=) n.1018A>C n.212-27845A>C c.801A>C (p.Val267=) c.861A>C (p.Val287=) n.1116A>C | |
| 13 | g.51974324A= | CA2091557820 | ATP7B | c.896T= (p.Val299=) c.802+94T= (n.802+94T=) n.1001T= c.452T= (p.Val151=) n.1017T= n.212-27846T= c.800T= (p.Val267=) c.860T= (p.Val287=) n.1115T= | |
| 13 | g.51974324A>C | CA388040552 | ATP7B | c.896T>G (p.Val299Gly) c.802+94T>G (n.802+94T>G) n.1001T>G c.452T>G (p.Val151Gly) n.1017T>G n.212-27846T>G c.800T>G (p.Val267Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) n.1115T>G | dbSNP |
| 13 | g.51974324A>G | CA388040555 | ATP7B | c.896T>C (p.Val299Ala) c.802+94T>C (n.802+94T>C) n.1001T>C c.452T>C (p.Val151Ala) n.1017T>C n.212-27846T>C c.800T>C (p.Val267Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.1115T>C | |
| 13 | g.51974324A>T | CA388040559 | ATP7B | c.896T>A (p.Val299Glu) c.802+94T>A (n.802+94T>A) n.1001T>A c.452T>A (p.Val151Glu) n.1017T>A n.212-27846T>A c.800T>A (p.Val267Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) n.1115T>A | |
| 13 | g.51974325C>A | CA388040564 | ATP7B | c.895G>T (p.Val299Leu) c.802+93G>T (n.802+93G>T) n.1000G>T c.451G>T (p.Val151Leu) n.1016G>T n.212-27847G>T c.799G>T (p.Val267Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) n.1114G>T | |
| 13 | g.51974325C= | CA2091557825 | ATP7B | c.895G= (p.Val299=) c.802+93G= (n.802+93G=) n.1000G= c.451G= (p.Val151=) n.1016G= n.212-27847G= c.799G= (p.Val267=) c.859G= (p.Val287=) n.1114G= | |
| 13 | g.51974325C>G | CA388040567 | ATP7B | c.895G>C (p.Val299Leu) c.802+93G>C (n.802+93G>C) n.1000G>C c.451G>C (p.Val151Leu) n.1016G>C n.212-27847G>C c.799G>C (p.Val267Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.1114G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51974325C>T | CA6989478 | ATP7B | c.895G>A (p.Val299Ile) c.802+93G>A (n.802+93G>A) n.1000G>A c.451G>A (p.Val151Ile) n.1016G>A n.212-27847G>A c.799G>A (p.Val267Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) n.1114G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974326T>A | CA388040573 | ATP7B | c.894A>T (p.Gln298His) c.802+92A>T (n.802+92A>T) n.999A>T c.450A>T (p.Gln150His) n.1015A>T n.212-27848A>T c.798A>T (p.Gln266His) c.858A>T (p.Gln286His) n.1113A>T | |
| 13 | g.51974326T>C | CA484024813 | ATP7B | c.894A>G (p.Gln298=) c.802+92A>G (n.802+92A>G) n.999A>G c.450A>G (p.Gln150=) n.1015A>G n.212-27848A>G c.798A>G (p.Gln266=) c.858A>G (p.Gln286=) n.1113A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51974326T>G | CA388040575 | ATP7B | c.894A>C (p.Gln298His) c.802+92A>C (n.802+92A>C) n.999A>C c.450A>C (p.Gln150His) n.1015A>C n.212-27848A>C c.798A>C (p.Gln266His) c.858A>C (p.Gln286His) n.1113A>C | |
| 13 | g.51974327T>A | CA388040581 | ATP7B | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.802+91A>T (n.802+91A>T) n.998A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) n.1014A>T n.212-27849A>T c.797A>T (p.Gln266Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) n.1112A>T | |
| 13 | g.51974327T>C | CA388040585 | ATP7B | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.802+91A>G (n.802+91A>G) n.998A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) n.1014A>G n.212-27849A>G c.797A>G (p.Gln266Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) n.1112A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974327T>G | CA388040588 | ATP7B | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.802+91A>C (n.802+91A>C) n.998A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) n.1014A>C n.212-27849A>C c.797A>C (p.Gln266Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) n.1112A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974327T= | CA2091557827 | ATP7B | c.893A= (p.Gln298=) c.802+91A= (n.802+91A=) n.998A= c.449A= (p.Gln150=) n.1014A= n.212-27849A= c.797A= (p.Gln266=) c.857A= (p.Gln286=) n.1112A= | |
| 13 | g.51974328G>A | CA388040599 | ATP7B | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.802+90C>T (n.802+90C>T) n.997C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) n.1013C>T n.212-27850C>T c.796C>T (p.Gln266Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) n.1111C>T | |
| 13 | g.51974328G>C | CA388040596 | ATP7B | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.802+90C>G (n.802+90C>G) n.997C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) n.1013C>G n.212-27850C>G c.796C>G (p.Gln266Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) n.1111C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974328G>T | CA388040593 | ATP7B | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.802+90C>A (n.802+90C>A) n.997C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) n.1013C>A n.212-27850C>A c.796C>A (p.Gln266Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) n.1111C>A | |
| 13 | g.51974330del | CA2695218089 | ATP7B | c.892del (p.Gln298LysfsTer2) c.802+90del (n.802+90del) n.997del c.448del (p.Gln150LysfsTer2) n.1013del n.212-27850del c.796del (p.Gln266LysfsTer2) c.856del (p.Gln286LysfsTer2) n.1111del | |
| 13 | g.51974329G>A | CA484024818 | ATP7B | c.891C>T (p.Ala297=) c.802+89C>T (n.802+89C>T) n.996C>T c.447C>T (p.Ala149=) n.1012C>T n.212-27851C>T c.795C>T (p.Ala265=) c.855C>T (p.Ala285=) n.1110C>T | |
| 13 | g.51974329G>C | CA484024816 | ATP7B | c.891C>G (p.Ala297=) c.802+89C>G (n.802+89C>G) n.996C>G c.447C>G (p.Ala149=) n.1012C>G n.212-27851C>G c.795C>G (p.Ala265=) c.855C>G (p.Ala285=) n.1110C>G | |
| 13 | g.51974329G>T | CA484024815 | ATP7B | c.891C>A (p.Ala297=) c.802+89C>A (n.802+89C>A) n.996C>A c.447C>A (p.Ala149=) n.1012C>A n.212-27851C>A c.795C>A (p.Ala265=) c.855C>A (p.Ala285=) n.1110C>A | |
| 13 | g.51974330G>A | CA388040605 | ATP7B | c.890C>T (p.Ala297Val) c.802+88C>T (n.802+88C>T) n.995C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.1011C>T n.212-27852C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.1109C>T | |
| 13 | g.51974330G>C | CA388040608 | ATP7B | c.890C>G (p.Ala297Gly) c.802+88C>G (n.802+88C>G) n.995C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.1011C>G n.212-27852C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1109C>G | |
| 13 | g.51974330G>T | CA388040611 | ATP7B | c.890C>A (p.Ala297Asp) c.802+88C>A (n.802+88C>A) n.995C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.1011C>A n.212-27852C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1109C>A | |
| 13 | g.51974331C>A | CA6989480 | ATP7B | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.802+87G>T (n.802+87G>T) n.994G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.1010G>T n.212-27853G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1108G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974331C= | CA2091557830 | ATP7B | c.889G= (p.Ala297=) c.802+87G= (n.802+87G=) n.994G= c.445G= (p.Ala149=) n.1010G= n.212-27853G= c.793G= (p.Ala265=) c.853G= (p.Ala285=) n.1108G= | |
| 13 | g.51974331C>G | CA388040616 | ATP7B | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.802+87G>C (n.802+87G>C) n.994G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.1010G>C n.212-27853G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1108G>C | |
| 13 | g.51974331C>T | CA6989479 | ATP7B | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.802+87G>A (n.802+87G>A) n.994G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.1010G>A n.212-27853G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974332A>C | CA484024821 | ATP7B | c.888T>G (p.Thr296=) c.802+86T>G (n.802+86T>G) n.993T>G c.444T>G (p.Thr148=) n.1009T>G n.212-27854T>G c.792T>G (p.Thr264=) c.852T>G (p.Thr284=) n.1107T>G | |
| 13 | g.51974332A>G | CA484024822 | ATP7B | c.888T>C (p.Thr296=) c.802+86T>C (n.802+86T>C) n.993T>C c.444T>C (p.Thr148=) n.1009T>C n.212-27854T>C c.792T>C (p.Thr264=) c.852T>C (p.Thr284=) n.1107T>C | |
| 13 | g.51974332A>T | CA484024823 | ATP7B | c.888T>A (p.Thr296=) c.802+86T>A (n.802+86T>A) n.993T>A c.444T>A (p.Thr148=) n.1009T>A n.212-27854T>A c.792T>A (p.Thr264=) c.852T>A (p.Thr284=) n.1107T>A | |
| 13 | g.51974333G>A | CA388040623 | ATP7B | c.887C>T (p.Thr296Ile) c.802+85C>T (n.802+85C>T) n.992C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) n.1008C>T n.212-27855C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.1106C>T | |
| 13 | g.51974333G>C | CA388040632 | ATP7B | c.887C>G (p.Thr296Ser) c.802+85C>G (n.802+85C>G) n.992C>G c.443C>G (p.Thr148Ser) n.1008C>G n.212-27855C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) n.1106C>G | |
| 13 | g.51974333G>T | CA388040636 | ATP7B | c.887C>A (p.Thr296Asn) c.802+85C>A (n.802+85C>A) n.992C>A c.443C>A (p.Thr148Asn) n.1008C>A n.212-27855C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) n.1106C>A | |
| 13 | g.51974334T>A | CA388040640 | ATP7B | c.886A>T (p.Thr296Ser) c.802+84A>T (n.802+84A>T) n.991A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) n.1007A>T n.212-27856A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.1105A>T | |
| 13 | g.51974334T>C | CA388040641 | ATP7B | c.886A>G (p.Thr296Ala) c.802+84A>G (n.802+84A>G) n.991A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) n.1007A>G n.212-27856A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.1105A>G | |
| 13 | g.51974334T>G | CA388040647 | ATP7B | c.886A>C (p.Thr296Pro) c.802+84A>C (n.802+84A>C) n.991A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) n.1007A>C n.212-27856A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) n.1105A>C | |
| 13 | g.51974335T>A | CA388040651 | ATP7B | c.885A>T (p.Lys295Asn) c.802+83A>T (n.802+83A>T) n.990A>T c.441A>T (p.Lys147Asn) n.1006A>T n.212-27857A>T c.789A>T (p.Lys263Asn) c.849A>T (p.Lys283Asn) n.1104A>T | dbSNP |
| 13 | g.51974335T>C | CA484024827 | ATP7B | c.885A>G (p.Lys295=) c.802+83A>G (n.802+83A>G) n.990A>G c.441A>G (p.Lys147=) n.1006A>G n.212-27857A>G c.789A>G (p.Lys263=) c.849A>G (p.Lys283=) n.1104A>G | |
| 13 | g.51974335T>G | CA388040652 | ATP7B | c.885A>C (p.Lys295Asn) c.802+83A>C (n.802+83A>C) n.990A>C c.441A>C (p.Lys147Asn) n.1006A>C n.212-27857A>C c.789A>C (p.Lys263Asn) c.849A>C (p.Lys283Asn) n.1104A>C | |
| 13 | g.51974335T= | CA2091557832 | ATP7B | c.885A= (p.Lys295=) c.802+83A= (n.802+83A=) n.990A= c.441A= (p.Lys147=) n.1006A= n.212-27857A= c.789A= (p.Lys263=) c.849A= (p.Lys283=) n.1104A= | |
| 13 | g.51974336T>A | CA388040656 | ATP7B | c.884A>T (p.Lys295Ile) c.802+82A>T (n.802+82A>T) n.989A>T c.440A>T (p.Lys147Ile) n.1005A>T n.212-27858A>T c.788A>T (p.Lys263Ile) c.848A>T (p.Lys283Ile) n.1103A>T | |
| 13 | g.51974336T>C | CA250067025 | ATP7B | c.884A>G (p.Lys295Arg) c.802+82A>G (n.802+82A>G) n.989A>G c.440A>G (p.Lys147Arg) n.1005A>G n.212-27858A>G c.788A>G (p.Lys263Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) n.1103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974336T>G | CA388040653 | ATP7B | c.884A>C (p.Lys295Thr) c.802+82A>C (n.802+82A>C) n.989A>C c.440A>C (p.Lys147Thr) n.1005A>C n.212-27858A>C c.788A>C (p.Lys263Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) n.1103A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974336T= | CA2091557835 | ATP7B | c.884A= (p.Lys295=) c.802+82A= (n.802+82A=) n.989A= c.440A= (p.Lys147=) n.1005A= n.212-27858A= c.788A= (p.Lys263=) c.848A= (p.Lys283=) n.1103A= | |
| 13 | g.51974337T>A | CA388040660 | ATP7B | c.883A>T (p.Lys295Ter) c.802+81A>T (n.802+81A>T) n.988A>T c.439A>T (p.Lys147Ter) n.1004A>T n.212-27859A>T c.787A>T (p.Lys263Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) n.1102A>T | |
| 13 | g.51974337T>C | CA388040664 | ATP7B | c.883A>G (p.Lys295Glu) c.802+81A>G (n.802+81A>G) n.988A>G c.439A>G (p.Lys147Glu) n.1004A>G n.212-27859A>G c.787A>G (p.Lys263Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) n.1102A>G | |
| 13 | g.51974337T>G | CA388040668 | ATP7B | c.883A>C (p.Lys295Gln) c.802+81A>C (n.802+81A>C) n.988A>C c.439A>C (p.Lys147Gln) n.1004A>C n.212-27859A>C c.787A>C (p.Lys263Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) n.1102A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974338G>A | CA484024830 | ATP7B | c.882C>T (p.Asn294=) c.802+80C>T (n.802+80C>T) n.987C>T c.438C>T (p.Asn146=) n.1003C>T n.212-27860C>T c.786C>T (p.Asn262=) c.846C>T (p.Asn282=) n.1101C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974338G>C | CA388040674 | ATP7B | c.882C>G (p.Asn294Lys) c.802+80C>G (n.802+80C>G) n.987C>G c.438C>G (p.Asn146Lys) n.1003C>G n.212-27860C>G c.786C>G (p.Asn262Lys) c.846C>G (p.Asn282Lys) n.1101C>G | |
| 13 | g.51974338G>T | CA388040677 | ATP7B | c.882C>A (p.Asn294Lys) c.802+80C>A (n.802+80C>A) n.987C>A c.438C>A (p.Asn146Lys) n.1003C>A n.212-27860C>A c.786C>A (p.Asn262Lys) c.846C>A (p.Asn282Lys) n.1101C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974338_51974339insCGCGCACAGCTCGCAGCCAGTGCAGTCTAGCGGGCTTACTTGGATCTTGTATTTTAGTCCCTTGACCTCTTTGCCTTTGGCTTCTAGGTTGTGCTCTTTTACGCCATCTGGGGCTGCGTTAAGCTCGT | CA2506012991 | ATP7B | c.881_882insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG (p.Asn294LysfsTer4) c.802+79_802+80insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG (n.802+79_802+80insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG) n.986_987insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG c.437_438insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG (p.Asn146LysfsTer4) n.1002_1003insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG n.212-27861_212-27860insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG c.785_786insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG (p.Asn262LysfsTer4) c.845_846insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG (p.Asn282LysfsTer4) n.1100_1101insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG | |
| 13 | g.51974339T>A | CA388040683 | ATP7B | c.881A>T (p.Asn294Ile) c.802+79A>T (n.802+79A>T) n.986A>T c.437A>T (p.Asn146Ile) n.1002A>T n.212-27861A>T c.785A>T (p.Asn262Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1100A>T | |
| 13 | g.51974339T>C | CA388040687 | ATP7B | c.881A>G (p.Asn294Ser) c.802+79A>G (n.802+79A>G) n.986A>G c.437A>G (p.Asn146Ser) n.1002A>G n.212-27861A>G c.785A>G (p.Asn262Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser) n.1100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974339T>G | CA388040690 | ATP7B | c.881A>C (p.Asn294Thr) c.802+79A>C (n.802+79A>C) n.986A>C c.437A>C (p.Asn146Thr) n.1002A>C n.212-27861A>C c.785A>C (p.Asn262Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1100A>C | |
| 13 | g.51974339T= | CA2091557838 | ATP7B | c.881A= (p.Asn294=) c.802+79A= (n.802+79A=) n.986A= c.437A= (p.Asn146=) n.1002A= n.212-27861A= c.785A= (p.Asn262=) c.845A= (p.Asn282=) n.1100A= | |
| 13 | g.51974340del | CA2695199747 | ATP7B | c.881del (p.Asn294ThrfsTer6) c.802+79del (n.802+79del) n.986del c.437del (p.Asn146ThrfsTer6) n.1002del n.212-27861del c.785del (p.Asn262ThrfsTer6) c.845del (p.Asn282ThrfsTer6) n.1100del | ClinVar |
| 13 | g.51974340T>A | CA388040694 | ATP7B | c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.802+78A>T (n.802+78A>T) n.985A>T c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.1001A>T n.212-27862A>T c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.1099A>T | |
| 13 | g.51974340T>C | CA388040697 | ATP7B | c.880A>G (p.Asn294Asp) c.802+78A>G (n.802+78A>G) n.985A>G c.436A>G (p.Asn146Asp) n.1001A>G n.212-27862A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp) n.1099A>G | |
| 13 | g.51974340T>G | CA388040705 | ATP7B | c.880A>C (p.Asn294His) c.802+78A>C (n.802+78A>C) n.985A>C c.436A>C (p.Asn146His) n.1001A>C n.212-27862A>C c.784A>C (p.Asn262His) c.844A>C (p.Asn282His) n.1099A>C | |
| 13 | g.51974341C>A | CA388040710 | ATP7B | c.879G>T (p.Glu293Asp) c.802+77G>T (n.802+77G>T) n.984G>T c.435G>T (p.Glu145Asp) n.1000G>T n.212-27863G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.1098G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974341C= | CA2091557844 | ATP7B | c.879G= (p.Glu293=) c.802+77G= (n.802+77G=) n.984G= c.435G= (p.Glu145=) n.1000G= n.212-27863G= c.783G= (p.Glu261=) c.843G= (p.Glu281=) n.1098G= | |
| 13 | g.51974341C>G | CA388040714 | ATP7B | c.879G>C (p.Glu293Asp) c.802+77G>C (n.802+77G>C) n.984G>C c.435G>C (p.Glu145Asp) n.1000G>C n.212-27863G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.1098G>C | |
| 13 | g.51974341C>T | CA484024834 | ATP7B | c.879G>A (p.Glu293=) c.802+77G>A (n.802+77G>A) n.984G>A c.435G>A (p.Glu145=) n.1000G>A n.212-27863G>A c.783G>A (p.Glu261=) c.843G>A (p.Glu281=) n.1098G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974342T>A | CA388040725 | ATP7B | c.878A>T (p.Glu293Val) c.802+76A>T (n.802+76A>T) n.983A>T c.434A>T (p.Glu145Val) n.999A>T n.212-27864A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.842A>T (p.Glu281Val) n.1097A>T | |
| 13 | g.51974342T>C | CA388040717 | ATP7B | c.878A>G (p.Glu293Gly) c.802+76A>G (n.802+76A>G) n.983A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) n.999A>G n.212-27864A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.1097A>G | |
| 13 | g.51974342T>G | CA388040721 | ATP7B | c.878A>C (p.Glu293Ala) c.802+76A>C (n.802+76A>C) n.983A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) n.999A>C n.212-27864A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.1097A>C | |
| 13 | g.51974343C>A | CA388040730 | ATP7B | c.877G>T (p.Glu293Ter) c.802+75G>T (n.802+75G>T) n.982G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) n.998G>T n.212-27865G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.1096G>T | |
| 13 | g.51974343C>G | CA388040734 | ATP7B | c.877G>C (p.Glu293Gln) c.802+75G>C (n.802+75G>C) n.982G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) n.998G>C n.212-27865G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.1096G>C | |
| 13 | g.51974343C>T | CA388040741 | ATP7B | c.877G>A (p.Glu293Lys) c.802+75G>A (n.802+75G>A) n.982G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) n.998G>A n.212-27865G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.1096G>A | |
| 13 | g.51974344C>A | CA388040745 | ATP7B | c.876G>T (p.Leu292Phe) c.802+74G>T (n.802+74G>T) n.981G>T c.432G>T (p.Leu144Phe) n.997G>T n.212-27866G>T c.780G>T (p.Leu260Phe) c.840G>T (p.Leu280Phe) n.1095G>T | |
| 13 | g.51974344C>G | CA388040752 | ATP7B | c.876G>C (p.Leu292Phe) c.802+74G>C (n.802+74G>C) n.981G>C c.432G>C (p.Leu144Phe) n.997G>C n.212-27866G>C c.780G>C (p.Leu260Phe) c.840G>C (p.Leu280Phe) n.1095G>C | |
| 13 | g.51974344C>T | CA484024836 | ATP7B | c.876G>A (p.Leu292=) c.802+74G>A (n.802+74G>A) n.981G>A c.432G>A (p.Leu144=) n.997G>A n.212-27866G>A c.780G>A (p.Leu260=) c.840G>A (p.Leu280=) n.1095G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974345A= | CA2091557849 | ATP7B | c.875T= (p.Leu292=) c.802+73T= (n.802+73T=) n.980T= c.431T= (p.Leu144=) n.996T= n.212-27867T= c.779T= (p.Leu260=) c.839T= (p.Leu280=) n.1094T= | |
| 13 | g.51974345A>C | CA388040757 | ATP7B | c.875T>G (p.Leu292Trp) c.802+73T>G (n.802+73T>G) n.980T>G c.431T>G (p.Leu144Trp) n.996T>G n.212-27867T>G c.779T>G (p.Leu260Trp) c.839T>G (p.Leu280Trp) n.1094T>G | |
| 13 | g.51974345A>G | CA6989481 | ATP7B | c.875T>C (p.Leu292Ser) c.802+73T>C (n.802+73T>C) n.980T>C c.431T>C (p.Leu144Ser) n.996T>C n.212-27867T>C c.779T>C (p.Leu260Ser) c.839T>C (p.Leu280Ser) n.1094T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974345A>T | CA388040761 | ATP7B | c.875T>A (p.Leu292Ter) c.802+73T>A (n.802+73T>A) n.980T>A c.431T>A (p.Leu144Ter) n.996T>A n.212-27867T>A c.779T>A (p.Leu260Ter) c.839T>A (p.Leu280Ter) n.1094T>A | |
| 13 | g.51974346_51974359del | CA2695218092 | ATP7B | c.862_875del (p.Ile288GlyfsTer10) c.802+60_802+73del (n.802+60_802+73del) n.967_980del c.418_431del (p.Ile140GlyfsTer10) n.983_996del n.212-27880_212-27867del c.766_779del (p.Ile256GlyfsTer10) c.826_839del (p.Ile276GlyfsTer10) n.1081_1094del | |
| 13 | g.51974346A= | CA2091557853 | ATP7B | c.874T= (p.Leu292=) c.802+72T= (n.802+72T=) n.979T= c.430T= (p.Leu144=) n.995T= n.212-27868T= c.778T= (p.Leu260=) c.838T= (p.Leu280=) n.1093T= | |
| 13 | g.51974346A>C | CA388040764 | ATP7B | c.874T>G (p.Leu292Val) c.802+72T>G (n.802+72T>G) n.979T>G c.430T>G (p.Leu144Val) n.995T>G n.212-27868T>G c.778T>G (p.Leu260Val) c.838T>G (p.Leu280Val) n.1093T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974346A>G | CA6989482 | ATP7B | c.874T>C (p.Leu292=) c.802+72T>C (n.802+72T>C) n.979T>C c.430T>C (p.Leu144=) n.995T>C n.212-27868T>C c.778T>C (p.Leu260=) c.838T>C (p.Leu280=) n.1093T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974346A>T | CA388040765 | ATP7B | c.874T>A (p.Leu292Met) c.802+72T>A (n.802+72T>A) n.979T>A c.430T>A (p.Leu144Met) n.995T>A n.212-27868T>A c.778T>A (p.Leu260Met) c.838T>A (p.Leu280Met) n.1093T>A | |
| 13 | g.51974347_51974351del | CA2580087681 | ATP7B | c.870_874del (p.Ser291GlyfsTer10) c.802+68_802+72del (n.802+68_802+72del) n.975_979del c.426_430del (p.Ser143GlyfsTer10) n.991_995del n.212-27872_212-27868del c.774_778del (p.Ser259GlyfsTer10) c.834_838del (p.Ser279GlyfsTer10) n.1089_1093del | ClinVar |
| 13 | g.51974347G>A | CA484024841 | ATP7B | c.873C>T (p.Ser291=) c.802+71C>T (n.802+71C>T) n.978C>T c.429C>T (p.Ser143=) n.994C>T n.212-27869C>T c.777C>T (p.Ser259=) c.837C>T (p.Ser279=) n.1092C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974347G>C | CA484024842 | ATP7B | c.873C>G (p.Ser291=) c.802+71C>G (n.802+71C>G) n.978C>G c.429C>G (p.Ser143=) n.994C>G n.212-27869C>G c.777C>G (p.Ser259=) c.837C>G (p.Ser279=) n.1092C>G | dbSNP |
| 13 | g.51974347G= | CA2091557856 | ATP7B | c.873C= (p.Ser291=) c.802+71C= (n.802+71C=) n.978C= c.429C= (p.Ser143=) n.994C= n.212-27869C= c.777C= (p.Ser259=) c.837C= (p.Ser279=) n.1092C= | |
| 13 | g.51974347G>T | CA484024843 | ATP7B | c.873C>A (p.Ser291=) c.802+71C>A (n.802+71C>A) n.978C>A c.429C>A (p.Ser143=) n.994C>A n.212-27869C>A c.777C>A (p.Ser259=) c.837C>A (p.Ser279=) n.1092C>A | |
| 13 | g.51974348G>A | CA388040772 | ATP7B | c.872C>T (p.Ser291Phe) c.802+70C>T (n.802+70C>T) n.977C>T c.428C>T (p.Ser143Phe) n.993C>T n.212-27870C>T c.776C>T (p.Ser259Phe) c.836C>T (p.Ser279Phe) n.1091C>T | |
| 13 | g.51974348G>C | CA388040767 | ATP7B | c.872C>G (p.Ser291Cys) c.802+70C>G (n.802+70C>G) n.977C>G c.428C>G (p.Ser143Cys) n.993C>G n.212-27870C>G c.776C>G (p.Ser259Cys) c.836C>G (p.Ser279Cys) n.1091C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51974348G= | CA2091557866 | ATP7B | c.872C= (p.Ser291=) c.802+70C= (n.802+70C=) n.977C= c.428C= (p.Ser143=) n.993C= n.212-27870C= c.776C= (p.Ser259=) c.836C= (p.Ser279=) n.1091C= | |
| 13 | g.51974348G>T | CA388040769 | ATP7B | c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.802+70C>A (n.802+70C>A) n.977C>A c.428C>A (p.Ser143Tyr) n.993C>A n.212-27870C>A c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.836C>A (p.Ser279Tyr) n.1091C>A | |
| 13 | g.51974349A>C | CA388040778 | ATP7B | c.871T>G (p.Ser291Ala) c.802+69T>G (n.802+69T>G) n.976T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) n.992T>G n.212-27871T>G c.775T>G (p.Ser259Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) n.1090T>G | |
| 13 | g.51974349A>G | CA388040785 | ATP7B | c.871T>C (p.Ser291Pro) c.802+69T>C (n.802+69T>C) n.976T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) n.992T>C n.212-27871T>C c.775T>C (p.Ser259Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) n.1090T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974349A>T | CA388040782 | ATP7B | c.871T>A (p.Ser291Thr) c.802+69T>A (n.802+69T>A) n.976T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) n.992T>A n.212-27871T>A c.775T>A (p.Ser259Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) n.1090T>A | |
| 13 | g.51974350C>A | CA484024848 | ATP7B | c.870G>T (p.Val290=) c.802+68G>T (n.802+68G>T) n.975G>T c.426G>T (p.Val142=) n.991G>T n.212-27872G>T c.774G>T (p.Val258=) c.834G>T (p.Val278=) n.1089G>T | |
| 13 | g.51974350C= | CA2091557872 | ATP7B | c.870G= (p.Val290=) c.802+68G= (n.802+68G=) n.975G= c.426G= (p.Val142=) n.991G= n.212-27872G= c.774G= (p.Val258=) c.834G= (p.Val278=) n.1089G= | |
| 13 | g.51974350C>G | CA171332 | ATP7B | c.870G>C (p.Val290=) c.802+68G>C (n.802+68G>C) n.975G>C c.426G>C (p.Val142=) n.991G>C n.212-27872G>C c.774G>C (p.Val258=) c.834G>C (p.Val278=) n.1089G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974350C>T | CA6989483 | ATP7B | c.870G>A (p.Val290=) c.802+68G>A (n.802+68G>A) n.975G>A c.426G>A (p.Val142=) n.991G>A n.212-27872G>A c.774G>A (p.Val258=) c.834G>A (p.Val278=) n.1089G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974351A= | CA2091557876 | ATP7B | c.869T= (p.Val290=) c.802+67T= (n.802+67T=) n.974T= c.425T= (p.Val142=) n.990T= n.212-27873T= c.773T= (p.Val258=) c.833T= (p.Val278=) n.1088T= | |
| 13 | g.51974351A>C | CA388040795 | ATP7B | c.869T>G (p.Val290Gly) c.802+67T>G (n.802+67T>G) n.974T>G c.425T>G (p.Val142Gly) n.990T>G n.212-27873T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) n.1088T>G | |
| 13 | g.51974351A>G | CA388040796 | ATP7B | c.869T>C (p.Val290Ala) c.802+67T>C (n.802+67T>C) n.974T>C c.425T>C (p.Val142Ala) n.990T>C n.212-27873T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) n.1088T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974351A>T | CA388040797 | ATP7B | c.869T>A (p.Val290Glu) c.802+67T>A (n.802+67T>A) n.974T>A c.425T>A (p.Val142Glu) n.990T>A n.212-27873T>A c.773T>A (p.Val258Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) n.1088T>A | |
| 13 | g.51974352C>A | CA388040798 | ATP7B | c.868G>T (p.Val290Leu) c.802+66G>T (n.802+66G>T) n.973G>T c.424G>T (p.Val142Leu) n.989G>T n.212-27874G>T c.772G>T (p.Val258Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) n.1087G>T | |
| 13 | g.51974352C= | CA2091557881 | ATP7B | c.868G= (p.Val290=) c.802+66G= (n.802+66G=) n.973G= c.424G= (p.Val142=) n.989G= n.212-27874G= c.772G= (p.Val258=) c.832G= (p.Val278=) n.1087G= | |
| 13 | g.51974352C>G | CA388040800 | ATP7B | c.868G>C (p.Val290Leu) c.802+66G>C (n.802+66G>C) n.973G>C c.424G>C (p.Val142Leu) n.989G>C n.212-27874G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) n.1087G>C | |
| 13 | g.51974352C>T | CA6989484 | ATP7B | c.868G>A (p.Val290Met) c.802+66G>A (n.802+66G>A) n.973G>A c.424G>A (p.Val142Met) n.989G>A n.212-27874G>A c.772G>A (p.Val258Met) c.832G>A (p.Val278Met) n.1087G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974353T>A | CA388040803 | ATP7B | c.867A>T (p.Gln289His) c.802+65A>T (n.802+65A>T) n.972A>T c.423A>T (p.Gln141His) n.988A>T n.212-27875A>T c.771A>T (p.Gln257His) c.831A>T (p.Gln277His) n.1086A>T | |
| 13 | g.51974353T>C | CA484024853 | ATP7B | c.867A>G (p.Gln289=) c.802+65A>G (n.802+65A>G) n.972A>G c.423A>G (p.Gln141=) n.988A>G n.212-27875A>G c.771A>G (p.Gln257=) c.831A>G (p.Gln277=) n.1086A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974353T>G | CA388040806 | ATP7B | c.867A>C (p.Gln289His) c.802+65A>C (n.802+65A>C) n.972A>C c.423A>C (p.Gln141His) n.988A>C n.212-27875A>C c.771A>C (p.Gln257His) c.831A>C (p.Gln277His) n.1086A>C | |
| 13 | g.51974353T= | CA2091557889 | ATP7B | c.867A= (p.Gln289=) c.802+65A= (n.802+65A=) n.972A= c.423A= (p.Gln141=) n.988A= n.212-27875A= c.771A= (p.Gln257=) c.831A= (p.Gln277=) n.1086A= | |
| 13 | g.51974354T>A | CA388040813 | ATP7B | c.866A>T (p.Gln289Leu) c.802+64A>T (n.802+64A>T) n.971A>T c.422A>T (p.Gln141Leu) n.987A>T n.212-27876A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) n.1085A>T | |
| 13 | g.51974354T>C | CA388040810 | ATP7B | c.866A>G (p.Gln289Arg) c.802+64A>G (n.802+64A>G) n.971A>G c.422A>G (p.Gln141Arg) n.987A>G n.212-27876A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) n.1085A>G | |
| 13 | g.51974354T>G | CA6989485 | ATP7B | c.866A>C (p.Gln289Pro) c.802+64A>C (n.802+64A>C) n.971A>C c.422A>C (p.Gln141Pro) n.987A>C n.212-27876A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) n.1085A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974354T= | CA2091557894 | ATP7B | c.866A= (p.Gln289=) c.802+64A= (n.802+64A=) n.971A= c.422A= (p.Gln141=) n.987A= n.212-27876A= c.770A= (p.Gln257=) c.830A= (p.Gln277=) n.1085A= | |
| 13 | g.51974355G>A | CA252900 | ATP7B | c.865C>T (p.Gln289Ter) c.802+63C>T (n.802+63C>T) n.970C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) n.986C>T n.212-27877C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) n.1084C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974355G>C | CA388040818 | ATP7B | c.865C>G (p.Gln289Glu) c.802+63C>G (n.802+63C>G) n.970C>G c.421C>G (p.Gln141Glu) n.986C>G n.212-27877C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) n.1084C>G | |
| 13 | g.51974355G= | CA2091557897 | ATP7B | c.865C= (p.Gln289=) c.802+63C= (n.802+63C=) n.970C= c.421C= (p.Gln141=) n.986C= n.212-27877C= c.769C= (p.Gln257=) c.829C= (p.Gln277=) n.1084C= | |
| 13 | g.51974355G>T | CA388040819 | ATP7B | c.865C>A (p.Gln289Lys) c.802+63C>A (n.802+63C>A) n.970C>A c.421C>A (p.Gln141Lys) n.986C>A n.212-27877C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) n.1084C>A | |
| 13 | g.51974356A>C | CA388040823 | ATP7B | c.864T>G (p.Ile288Met) c.802+62T>G (n.802+62T>G) n.969T>G c.420T>G (p.Ile140Met) n.985T>G n.212-27878T>G c.768T>G (p.Ile256Met) c.828T>G (p.Ile276Met) n.1083T>G | |
| 13 | g.51974356A>G | CA484024858 | ATP7B | c.864T>C (p.Ile288=) c.802+62T>C (n.802+62T>C) n.969T>C c.420T>C (p.Ile140=) n.985T>C n.212-27878T>C c.768T>C (p.Ile256=) c.828T>C (p.Ile276=) n.1083T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974356A>T | CA484024859 | ATP7B | c.864T>A (p.Ile288=) c.802+62T>A (n.802+62T>A) n.969T>A c.420T>A (p.Ile140=) n.985T>A n.212-27878T>A c.768T>A (p.Ile256=) c.828T>A (p.Ile276=) n.1083T>A | |
| 13 | g.51974357A>C | CA388040825 | ATP7B | c.863T>G (p.Ile288Ser) c.802+61T>G (n.802+61T>G) n.968T>G c.419T>G (p.Ile140Ser) n.984T>G n.212-27879T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) n.1082T>G | |
| 13 | g.51974357A>G | CA388040828 | ATP7B | c.863T>C (p.Ile288Thr) c.802+61T>C (n.802+61T>C) n.968T>C c.419T>C (p.Ile140Thr) n.984T>C n.212-27879T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1082T>C | |
| 13 | g.51974357A>T | CA388040831 | ATP7B | c.863T>A (p.Ile288Asn) c.802+61T>A (n.802+61T>A) n.968T>A c.419T>A (p.Ile140Asn) n.984T>A n.212-27879T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) n.1082T>A | |
| 13 | g.51974358T>A | CA388040834 | ATP7B | c.862A>T (p.Ile288Phe) c.802+60A>T (n.802+60A>T) n.967A>T c.418A>T (p.Ile140Phe) n.983A>T n.212-27880A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) n.1081A>T | |
| 13 | g.51974358T>C | CA388040837 | ATP7B | c.862A>G (p.Ile288Val) c.802+60A>G (n.802+60A>G) n.967A>G c.418A>G (p.Ile140Val) n.983A>G n.212-27880A>G c.766A>G (p.Ile256Val) c.826A>G (p.Ile276Val) n.1081A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974358T>G | CA388040840 | ATP7B | c.862A>C (p.Ile288Leu) c.802+60A>C (n.802+60A>C) n.967A>C c.418A>C (p.Ile140Leu) n.983A>C n.212-27880A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.1081A>C | |
| 13 | g.51974359A= | CA2091557900 | ATP7B | c.861T= (p.Ser287=) c.802+59T= (n.802+59T=) n.966T= c.417T= (p.Ser139=) n.982T= n.212-27881T= c.765T= (p.Ser255=) c.825T= (p.Ser275=) n.1080T= | |
| 13 | g.51974359A>C | CA388040843 | ATP7B | c.861T>G (p.Ser287Arg) c.802+59T>G (n.802+59T>G) n.966T>G c.417T>G (p.Ser139Arg) n.982T>G n.212-27881T>G c.765T>G (p.Ser255Arg) c.825T>G (p.Ser275Arg) n.1080T>G | |
| 13 | g.51974359A>G | CA484024861 | ATP7B | c.861T>C (p.Ser287=) c.802+59T>C (n.802+59T>C) n.966T>C c.417T>C (p.Ser139=) n.982T>C n.212-27881T>C c.765T>C (p.Ser255=) c.825T>C (p.Ser275=) n.1080T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974359A>T | CA388040846 | ATP7B | c.861T>A (p.Ser287Arg) c.802+59T>A (n.802+59T>A) n.966T>A c.417T>A (p.Ser139Arg) n.982T>A n.212-27881T>A c.765T>A (p.Ser255Arg) c.825T>A (p.Ser275Arg) n.1080T>A | |
| 13 | g.51974360C>A | CA388040853 | ATP7B | c.860G>T (p.Ser287Ile) c.802+58G>T (n.802+58G>T) n.965G>T c.416G>T (p.Ser139Ile) n.981G>T n.212-27882G>T c.764G>T (p.Ser255Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) n.1079G>T | |
| 13 | g.51974360C>G | CA388040850 | ATP7B | c.860G>C (p.Ser287Thr) c.802+58G>C (n.802+58G>C) n.965G>C c.416G>C (p.Ser139Thr) n.981G>C n.212-27882G>C c.764G>C (p.Ser255Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) n.1079G>C | |
| 13 | g.51974360C>T | CA388040848 | ATP7B | c.860G>A (p.Ser287Asn) c.802+58G>A (n.802+58G>A) n.965G>A c.416G>A (p.Ser139Asn) n.981G>A n.212-27882G>A c.764G>A (p.Ser255Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) n.1079G>A | |
| 13 | g.51974361T>A | CA388040861 | ATP7B | c.859A>T (p.Ser287Cys) c.802+57A>T (n.802+57A>T) n.964A>T c.415A>T (p.Ser139Cys) n.980A>T n.212-27883A>T c.763A>T (p.Ser255Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) n.1078A>T | |
| 13 | g.51974361T>C | CA388040856 | ATP7B | c.859A>G (p.Ser287Gly) c.802+57A>G (n.802+57A>G) n.964A>G c.415A>G (p.Ser139Gly) n.980A>G n.212-27883A>G c.763A>G (p.Ser255Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) n.1078A>G | |
| 13 | g.51974361T>G | CA388040858 | ATP7B | c.859A>C (p.Ser287Arg) c.802+57A>C (n.802+57A>C) n.964A>C c.415A>C (p.Ser139Arg) n.980A>C n.212-27883A>C c.763A>C (p.Ser255Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) n.1078A>C | |
| 13 | g.51974362T>A | CA388040864 | ATP7B | c.858A>T (p.Gln286His) c.802+56A>T (n.802+56A>T) n.963A>T c.414A>T (p.Gln138His) n.979A>T n.212-27884A>T c.762A>T (p.Gln254His) c.822A>T (p.Gln274His) n.1077A>T | |
| 13 | g.51974362T>C | CA484024865 | ATP7B | c.858A>G (p.Gln286=) c.802+56A>G (n.802+56A>G) n.963A>G c.414A>G (p.Gln138=) n.979A>G n.212-27884A>G c.762A>G (p.Gln254=) c.822A>G (p.Gln274=) n.1077A>G | |
| 13 | g.51974362T>G | CA388040866 | ATP7B | c.858A>C (p.Gln286His) c.802+56A>C (n.802+56A>C) n.963A>C c.414A>C (p.Gln138His) n.979A>C n.212-27884A>C c.762A>C (p.Gln254His) c.822A>C (p.Gln274His) n.1077A>C | |
| 13 | g.51974363T>A | CA388040869 | ATP7B | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.802+55A>T (n.802+55A>T) n.962A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) n.978A>T n.212-27885A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) n.1076A>T | |
| 13 | g.51974363T>C | CA388040872 | ATP7B | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.802+55A>G (n.802+55A>G) n.962A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) n.978A>G n.212-27885A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) n.1076A>G | |
| 13 | g.51974363T>G | CA388040875 | ATP7B | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.802+55A>C (n.802+55A>C) n.962A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) n.978A>C n.212-27885A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) n.1076A>C | |
| 13 | g.51974364G>A | CA388040879 | ATP7B | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.802+54C>T (n.802+54C>T) n.961C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) n.977C>T n.212-27886C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) n.1075C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974364G>C | CA388040882 | ATP7B | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.802+54C>G (n.802+54C>G) n.961C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) n.977C>G n.212-27886C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) n.1075C>G | |
| 13 | g.51974364G= | CA2091557904 | ATP7B | c.856C= (p.Gln286=) c.802+54C= (n.802+54C=) n.961C= c.412C= (p.Gln138=) n.977C= n.212-27886C= c.760C= (p.Gln254=) c.820C= (p.Gln274=) n.1075C= | |
| 13 | g.51974364G>T | CA388040885 | ATP7B | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.802+54C>A (n.802+54C>A) n.961C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) n.977C>A n.212-27886C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) n.1075C>A | |
| 13 | g.51974365A>C | CA484024867 | ATP7B | c.855T>G (p.Val285=) c.802+53T>G (n.802+53T>G) n.960T>G c.411T>G (p.Val137=) n.976T>G n.212-27887T>G c.759T>G (p.Val253=) c.819T>G (p.Val273=) n.1074T>G | |
| 13 | g.51974365A>G | CA484024868 | ATP7B | c.855T>C (p.Val285=) c.802+53T>C (n.802+53T>C) n.960T>C c.411T>C (p.Val137=) n.976T>C n.212-27887T>C c.759T>C (p.Val253=) c.819T>C (p.Val273=) n.1074T>C | |
| 13 | g.51974365A>T | CA484024869 | ATP7B | c.855T>A (p.Val285=) c.802+53T>A (n.802+53T>A) n.960T>A c.411T>A (p.Val137=) n.976T>A n.212-27887T>A c.759T>A (p.Val253=) c.819T>A (p.Val273=) n.1074T>A | |
| 13 | g.51974366A= | CA2091557908 | ATP7B | c.854T= (p.Val285=) c.802+52T= (n.802+52T=) n.959T= c.410T= (p.Val137=) n.975T= n.212-27888T= c.758T= (p.Val253=) c.818T= (p.Val273=) n.1073T= | |
| 13 | g.51974366A>C | CA388040888 | ATP7B | c.854T>G (p.Val285Gly) c.802+52T>G (n.802+52T>G) n.959T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.975T>G n.212-27888T>G c.758T>G (p.Val253Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.1073T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974366A>G | CA388040891 | ATP7B | c.854T>C (p.Val285Ala) c.802+52T>C (n.802+52T>C) n.959T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.975T>C n.212-27888T>C c.758T>C (p.Val253Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.1073T>C | |
| 13 | g.51974366A>T | CA388040896 | ATP7B | c.854T>A (p.Val285Asp) c.802+52T>A (n.802+52T>A) n.959T>A c.410T>A (p.Val137Asp) n.975T>A n.212-27888T>A c.758T>A (p.Val253Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) n.1073T>A | |
| 13 | g.51974367C>A | CA388040905 | ATP7B | c.853G>T (p.Val285Phe) c.802+51G>T (n.802+51G>T) n.958G>T c.409G>T (p.Val137Phe) n.974G>T n.212-27889G>T c.757G>T (p.Val253Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) n.1072G>T | |
| 13 | g.51974367C= | CA2091557914 | ATP7B | c.853G= (p.Val285=) c.802+51G= (n.802+51G=) n.958G= c.409G= (p.Val137=) n.974G= n.212-27889G= c.757G= (p.Val253=) c.817G= (p.Val273=) n.1072G= | |
| 13 | g.51974367C>G | CA388040898 | ATP7B | c.853G>C (p.Val285Leu) c.802+51G>C (n.802+51G>C) n.958G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.974G>C n.212-27889G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.1072G>C | |
| 13 | g.51974367C>T | CA388040902 | ATP7B | c.853G>A (p.Val285Ile) c.802+51G>A (n.802+51G>A) n.958G>A c.409G>A (p.Val137Ile) n.974G>A n.212-27889G>A c.757G>A (p.Val253Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) n.1072G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974370del | CA2575456621 | ATP7B | c.853del (p.Val285PhefsTer15) c.802+51del (n.802+51del) n.958del c.409del (p.Val137PhefsTer15) n.974del n.212-27889del c.757del (p.Val253PhefsTer15) c.817del (p.Val273PhefsTer15) n.1072del | |
| 13 | g.51974368C>A | CA484024872 | ATP7B | c.852G>T (p.Gly284=) c.802+50G>T (n.802+50G>T) n.957G>T c.408G>T (p.Gly136=) n.973G>T n.212-27890G>T c.756G>T (p.Gly252=) c.816G>T (p.Gly272=) n.1071G>T | ClinVar |
| 13 | g.51974368C= | CA2091557919 | ATP7B | c.852G= (p.Gly284=) c.802+50G= (n.802+50G=) n.957G= c.408G= (p.Gly136=) n.973G= n.212-27890G= c.756G= (p.Gly252=) c.816G= (p.Gly272=) n.1071G= | |
| 13 | g.51974368C>G | CA6989486 | ATP7B | c.852G>C (p.Gly284=) c.802+50G>C (n.802+50G>C) n.957G>C c.408G>C (p.Gly136=) n.973G>C n.212-27890G>C c.756G>C (p.Gly252=) c.816G>C (p.Gly272=) n.1071G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974368C>T | CA484024874 | ATP7B | c.852G>A (p.Gly284=) c.802+50G>A (n.802+50G>A) n.957G>A c.408G>A (p.Gly136=) n.973G>A n.212-27890G>A c.756G>A (p.Gly252=) c.816G>A (p.Gly272=) n.1071G>A | |
| 13 | g.51974369C>A | CA388040910 | ATP7B | c.851G>T (p.Gly284Val) c.802+49G>T (n.802+49G>T) n.956G>T c.407G>T (p.Gly136Val) n.972G>T n.212-27891G>T c.755G>T (p.Gly252Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.1070G>T | COSMIC |
| 13 | g.51974369C>G | CA388040914 | ATP7B | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.802+49G>C (n.802+49G>C) n.956G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) n.972G>C n.212-27891G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1070G>C | |
| 13 | g.51974369C>T | CA388040916 | ATP7B | c.851G>A (p.Gly284Glu) c.802+49G>A (n.802+49G>A) n.956G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) n.972G>A n.212-27891G>A c.755G>A (p.Gly252Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) n.1070G>A | ClinVar gnomAD v4 |