Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51965991_51974784delCA2580087775ATP7Bc.436_1708-958del
c.436_*452-958del
c.436_1375-958del
c.436_1285+7944del
n.557_1664+4501del
n.212-28306_212-19513del
c.340_1612-958del
c.400_1672-958del
c.436_1707+2453del
n.655_1927-958del
 ClinVar
13g.51974235C>ACA388039833ATP7Bc.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.803-151G>T (n.803-151G>T)
n.1090G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.1106G>T
n.212-27757G>T
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.1204G>T
13g.51974235C=CA2091557641ATP7Bc.985G= (p.Asp329=)
c.803-151G= (n.803-151G=)
n.1090G=
c.541G= (p.Asp181=)
n.1106G=
n.212-27757G=
c.889G= (p.Asp297=)
c.949G= (p.Asp317=)
n.1204G=
13g.51974235C>GCA388039835ATP7Bc.985G>C (p.Asp329His)
c.803-151G>C (n.803-151G>C)
n.1090G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
n.1106G>C
n.212-27757G>C
c.889G>C (p.Asp297His)
c.949G>C (p.Asp317His)
n.1204G>C
13g.51974235C>TCA388039838ATP7Bc.985G>A (p.Asp329Asn)
c.803-151G>A (n.803-151G>A)
n.1090G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.1106G>A
n.212-27757G>A
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.1204G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974236A>CCA484024650ATP7Bc.984T>G (p.Pro328=)
c.803-152T>G (n.803-152T>G)
n.1089T>G
c.540T>G (p.Pro180=)
n.1105T>G
n.212-27758T>G
c.888T>G (p.Pro296=)
c.948T>G (p.Pro316=)
n.1203T>G
13g.51974236A>GCA484024652ATP7Bc.984T>C (p.Pro328=)
c.803-152T>C (n.803-152T>C)
n.1089T>C
c.540T>C (p.Pro180=)
n.1105T>C
n.212-27758T>C
c.888T>C (p.Pro296=)
c.948T>C (p.Pro316=)
n.1203T>C
13g.51974236A>TCA484024654ATP7Bc.984T>A (p.Pro328=)
c.803-152T>A (n.803-152T>A)
n.1089T>A
c.540T>A (p.Pro180=)
n.1105T>A
n.212-27758T>A
c.888T>A (p.Pro296=)
c.948T>A (p.Pro316=)
n.1203T>A
13g.51974237G>ACA388039842ATP7Bc.983C>T (p.Pro328Leu)
c.803-153C>T (n.803-153C>T)
n.1088C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.1104C>T
n.212-27759C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
n.1202C>T
13g.51974237G>CCA388039845ATP7Bc.983C>G (p.Pro328Arg)
c.803-153C>G (n.803-153C>G)
n.1088C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.1104C>G
n.212-27759C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
n.1202C>G
13g.51974237G>TCA388039848ATP7Bc.983C>A (p.Pro328His)
c.803-153C>A (n.803-153C>A)
n.1088C>A
c.539C>A (p.Pro180His)
n.1104C>A
n.212-27759C>A
c.887C>A (p.Pro296His)
c.947C>A (p.Pro316His)
n.1202C>A
13g.51974238G>ACA388039857ATP7Bc.982C>T (p.Pro328Ser)
c.803-154C>T (n.803-154C>T)
n.1087C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.1103C>T
n.212-27760C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
n.1201C>T
13g.51974238G>CCA388039860ATP7Bc.982C>G (p.Pro328Ala)
c.803-154C>G (n.803-154C>G)
n.1087C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.1103C>G
n.212-27760C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
n.1201C>G
 gnomAD v4
13g.51974238G>TCA388039853ATP7Bc.982C>A (p.Pro328Thr)
c.803-154C>A (n.803-154C>A)
n.1087C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.1103C>A
n.212-27760C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
n.1201C>A
13g.51974239_51974270dupCA2573149669ATP7Bc.951_982dup (p.Pro328HisfsTer?)
c.802+149_803-154dup (n.802+149_803-154dup)
n.1056_1087dup
c.507_538dup (p.Pro180HisfsTer?)
n.1072_1103dup
n.212-27791_212-27760dup
c.855_886dup (p.Pro296HisfsTer?)
c.915_946dup (p.Pro316HisfsTer?)
n.1170_1201dup
 ClinVar dbSNP
13g.51974239A>CCA484024658ATP7Bc.981T>G (p.Leu327=)
c.803-155T>G (n.803-155T>G)
n.1086T>G
c.537T>G (p.Leu179=)
n.1102T>G
n.212-27761T>G
c.885T>G (p.Leu295=)
c.945T>G (p.Leu315=)
n.1200T>G
13g.51974239A>GCA484024655ATP7Bc.981T>C (p.Leu327=)
c.803-155T>C (n.803-155T>C)
n.1086T>C
c.537T>C (p.Leu179=)
n.1102T>C
n.212-27761T>C
c.885T>C (p.Leu295=)
c.945T>C (p.Leu315=)
n.1200T>C
13g.51974239A>TCA484024656ATP7Bc.981T>A (p.Leu327=)
c.803-155T>A (n.803-155T>A)
n.1086T>A
c.537T>A (p.Leu179=)
n.1102T>A
n.212-27761T>A
c.885T>A (p.Leu295=)
c.945T>A (p.Leu315=)
n.1200T>A
13g.51974240A=CA2091557644ATP7Bc.980T= (p.Leu327=)
c.803-156T= (n.803-156T=)
n.1085T=
c.536T= (p.Leu179=)
n.1101T=
n.212-27762T=
c.884T= (p.Leu295=)
c.944T= (p.Leu315=)
n.1199T=
13g.51974240A>CCA388039870ATP7Bc.980T>G (p.Leu327Arg)
c.803-156T>G (n.803-156T>G)
n.1085T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1101T>G
n.212-27762T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.1199T>G
13g.51974240A>GCA388039864ATP7Bc.980T>C (p.Leu327Pro)
c.803-156T>C (n.803-156T>C)
n.1085T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1101T>C
n.212-27762T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.1199T>C
 gnomAD v4
13g.51974240A>TCA388039867ATP7Bc.980T>A (p.Leu327His)
c.803-156T>A (n.803-156T>A)
n.1085T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
n.1101T>A
n.212-27762T>A
c.884T>A (p.Leu295His)
c.944T>A (p.Leu315His)
n.1199T>A
 dbSNP
13g.51974241G>ACA388039874ATP7Bc.979C>T (p.Leu327Phe)
c.803-157C>T (n.803-157C>T)
n.1084C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.1100C>T
n.212-27763C>T
c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
n.1198C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51974241G>CCA388039878ATP7Bc.979C>G (p.Leu327Val)
c.803-157C>G (n.803-157C>G)
n.1084C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1100C>G
n.212-27763C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.1198C>G
13g.51974241G=CA2091557645ATP7Bc.979C= (p.Leu327=)
c.803-157C= (n.803-157C=)
n.1084C=
c.535C= (p.Leu179=)
n.1100C=
n.212-27763C=
c.883C= (p.Leu295=)
c.943C= (p.Leu315=)
n.1198C=
13g.51974241G>TCA388039881ATP7Bc.979C>A (p.Leu327Ile)
c.803-157C>A (n.803-157C>A)
n.1084C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.1100C>A
n.212-27763C>A
c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
n.1198C>A
13g.51974242A>CCA484024660ATP7Bc.978T>G (p.Ser326=)
c.803-158T>G (n.803-158T>G)
n.1083T>G
c.534T>G (p.Ser178=)
n.1099T>G
n.212-27764T>G
c.882T>G (p.Ser294=)
c.942T>G (p.Ser314=)
n.1197T>G
13g.51974242A>GCA484024661ATP7Bc.978T>C (p.Ser326=)
c.803-158T>C (n.803-158T>C)
n.1083T>C
c.534T>C (p.Ser178=)
n.1099T>C
n.212-27764T>C
c.882T>C (p.Ser294=)
c.942T>C (p.Ser314=)
n.1197T>C
13g.51974242A>TCA484024662ATP7Bc.978T>A (p.Ser326=)
c.803-158T>A (n.803-158T>A)
n.1083T>A
c.534T>A (p.Ser178=)
n.1099T>A
n.212-27764T>A
c.882T>A (p.Ser294=)
c.942T>A (p.Ser314=)
n.1197T>A
13g.51974243G>ACA388039884ATP7Bc.977C>T (p.Ser326Phe)
c.803-159C>T (n.803-159C>T)
n.1082C>T
c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.1098C>T
n.212-27765C>T
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
n.1196C>T
13g.51974243G>CCA388039887ATP7Bc.977C>G (p.Ser326Cys)
c.803-159C>G (n.803-159C>G)
n.1082C>G
c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.1098C>G
n.212-27765C>G
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.941C>G (p.Ser314Cys)
n.1196C>G
13g.51974243G>TCA388039891ATP7Bc.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.803-159C>A (n.803-159C>A)
n.1082C>A
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.1098C>A
n.212-27765C>A
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.1196C>A
13g.51974244A=CA2091557647ATP7Bc.976T= (p.Ser326=)
c.803-160T= (n.803-160T=)
n.1081T=
c.532T= (p.Ser178=)
n.1097T=
n.212-27766T=
c.880T= (p.Ser294=)
c.940T= (p.Ser314=)
n.1195T=
13g.51974244A>CCA388039897ATP7Bc.976T>G (p.Ser326Ala)
c.803-160T>G (n.803-160T>G)
n.1081T>G
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.1097T>G
n.212-27766T>G
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
n.1195T>G
13g.51974244A>GCA388039899ATP7Bc.976T>C (p.Ser326Pro)
c.803-160T>C (n.803-160T>C)
n.1081T>C
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.1097T>C
n.212-27766T>C
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
n.1195T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974244A>TCA388039903ATP7Bc.976T>A (p.Ser326Thr)
c.803-160T>A (n.803-160T>A)
n.1081T>A
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.1097T>A
n.212-27766T>A
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
n.1195T>A
13g.51974246dupCA2695218151ATP7Bc.976dup (p.Ser326PhefsTer4)
c.803-160dup (n.803-160dup)
n.1081dup
c.532dup (p.Ser178PhefsTer4)
n.1097dup
n.212-27766dup
c.880dup (p.Ser294PhefsTer4)
c.940dup (p.Ser314PhefsTer4)
n.1195dup
13g.51974245A>CCA484024669ATP7Bc.975T>G (p.Val325=)
c.803-161T>G (n.803-161T>G)
n.1080T>G
c.531T>G (p.Val177=)
n.1096T>G
n.212-27767T>G
c.879T>G (p.Val293=)
c.939T>G (p.Val313=)
n.1194T>G
 gnomAD v4
13g.51974245A>GCA484024666ATP7Bc.975T>C (p.Val325=)
c.803-161T>C (n.803-161T>C)
n.1080T>C
c.531T>C (p.Val177=)
n.1096T>C
n.212-27767T>C
c.879T>C (p.Val293=)
c.939T>C (p.Val313=)
n.1194T>C
13g.51974245A>TCA484024668ATP7Bc.975T>A (p.Val325=)
c.803-161T>A (n.803-161T>A)
n.1080T>A
c.531T>A (p.Val177=)
n.1096T>A
n.212-27767T>A
c.879T>A (p.Val293=)
c.939T>A (p.Val313=)
n.1194T>A
13g.51974246A>CCA388039916ATP7Bc.974T>G (p.Val325Gly)
c.803-162T>G (n.803-162T>G)
n.1079T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.1095T>G
n.212-27768T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.938T>G (p.Val313Gly)
n.1193T>G
13g.51974246A>GCA388039910ATP7Bc.974T>C (p.Val325Ala)
c.803-162T>C (n.803-162T>C)
n.1079T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.1095T>C
n.212-27768T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.938T>C (p.Val313Ala)
n.1193T>C
13g.51974246A>TCA388039906ATP7Bc.974T>A (p.Val325Asp)
c.803-162T>A (n.803-162T>A)
n.1079T>A
c.530T>A (p.Val177Asp)
n.1095T>A
n.212-27768T>A
c.878T>A (p.Val293Asp)
c.938T>A (p.Val313Asp)
n.1193T>A
13g.51974247C>ACA388039920ATP7Bc.973G>T (p.Val325Phe)
c.803-163G>T (n.803-163G>T)
n.1078G>T
c.529G>T (p.Val177Phe)
n.1094G>T
n.212-27769G>T
c.877G>T (p.Val293Phe)
c.937G>T (p.Val313Phe)
n.1192G>T
13g.51974247C=CA2091557650ATP7Bc.973G= (p.Val325=)
c.803-163G= (n.803-163G=)
n.1078G=
c.529G= (p.Val177=)
n.1094G=
n.212-27769G=
c.877G= (p.Val293=)
c.937G= (p.Val313=)
n.1192G=
13g.51974247C>GCA388039921ATP7Bc.973G>C (p.Val325Leu)
c.803-163G>C (n.803-163G>C)
n.1078G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1094G>C
n.212-27769G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.1192G>C
13g.51974247C>TCA388039925ATP7Bc.973G>A (p.Val325Ile)
c.803-163G>A (n.803-163G>A)
n.1078G>A
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.1094G>A
n.212-27769G>A
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.937G>A (p.Val313Ile)
n.1192G>A
 dbSNP
13g.51974248T>ACA388039929ATP7Bc.972A>T (p.Lys324Asn)
c.803-164A>T (n.803-164A>T)
n.1077A>T
c.528A>T (p.Lys176Asn)
n.1093A>T
n.212-27770A>T
c.876A>T (p.Lys292Asn)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
n.1191A>T
13g.51974248T>CCA484024672ATP7Bc.972A>G (p.Lys324=)
c.803-164A>G (n.803-164A>G)
n.1077A>G
c.528A>G (p.Lys176=)
n.1093A>G
n.212-27770A>G
c.876A>G (p.Lys292=)
c.936A>G (p.Lys312=)
n.1191A>G
13g.51974248T>GCA388039930ATP7Bc.972A>C (p.Lys324Asn)
c.803-164A>C (n.803-164A>C)
n.1077A>C
c.528A>C (p.Lys176Asn)
n.1093A>C
n.212-27770A>C
c.876A>C (p.Lys292Asn)
c.936A>C (p.Lys312Asn)
n.1191A>C
13g.51974249T>ACA388039931ATP7Bc.971A>T (p.Lys324Ile)
c.803-165A>T (n.803-165A>T)
n.1076A>T
c.527A>T (p.Lys176Ile)
n.1092A>T
n.212-27771A>T
c.875A>T (p.Lys292Ile)
c.935A>T (p.Lys312Ile)
n.1190A>T
13g.51974249T>CCA388039932ATP7Bc.971A>G (p.Lys324Arg)
c.803-165A>G (n.803-165A>G)
n.1076A>G
c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.1092A>G
n.212-27771A>G
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
n.1190A>G
13g.51974249T>GCA388039933ATP7Bc.971A>C (p.Lys324Thr)
c.803-165A>C (n.803-165A>C)
n.1076A>C
c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.1092A>C
n.212-27771A>C
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
n.1190A>C
13g.51974250T>ACA250066950ATP7Bc.970A>T (p.Lys324Ter)
c.803-166A>T (n.803-166A>T)
n.1075A>T
c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.1091A>T
n.212-27772A>T
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
n.1189A>T
 ClinVar dbSNP
13g.51974250T>CCA388039938ATP7Bc.970A>G (p.Lys324Glu)
c.803-166A>G (n.803-166A>G)
n.1075A>G
c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.1091A>G
n.212-27772A>G
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
n.1189A>G
 gnomAD v4
13g.51974250T>GCA388039941ATP7Bc.970A>C (p.Lys324Gln)
c.803-166A>C (n.803-166A>C)
n.1075A>C
c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.1091A>C
n.212-27772A>C
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
n.1189A>C
13g.51974250T=CA2091557655ATP7Bc.970A= (p.Lys324=)
c.803-166A= (n.803-166A=)
n.1075A=
c.526A= (p.Lys176=)
n.1091A=
n.212-27772A=
c.874A= (p.Lys292=)
c.934A= (p.Lys312=)
n.1189A=
13g.51974251A>CCA388039946ATP7Bc.969T>G (p.Phe323Leu)
c.803-167T>G (n.803-167T>G)
n.1074T>G
c.525T>G (p.Phe175Leu)
n.1090T>G
n.212-27773T>G
c.873T>G (p.Phe291Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
n.1188T>G
13g.51974251A>GCA484024680ATP7Bc.969T>C (p.Phe323=)
c.803-167T>C (n.803-167T>C)
n.1074T>C
c.525T>C (p.Phe175=)
n.1090T>C
n.212-27773T>C
c.873T>C (p.Phe291=)
c.933T>C (p.Phe311=)
n.1188T>C
13g.51974251A>TCA388039950ATP7Bc.969T>A (p.Phe323Leu)
c.803-167T>A (n.803-167T>A)
n.1074T>A
c.525T>A (p.Phe175Leu)
n.1090T>A
n.212-27773T>A
c.873T>A (p.Phe291Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
n.1188T>A
13g.51974254dupCA2580087677ATP7Bc.969dup (p.Lys324Ter)
c.803-167dup (n.803-167dup)
n.1074dup
c.525dup (p.Lys176Ter)
n.1090dup
n.212-27773dup
c.873dup (p.Lys292Ter)
c.933dup (p.Lys312Ter)
n.1188dup
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974252A=CA2091557666ATP7Bc.968T= (p.Phe323=)
c.802+166T= (n.802+166T=)
n.1073T=
c.524T= (p.Phe175=)
n.1089T=
n.212-27774T=
c.872T= (p.Phe291=)
c.932T= (p.Phe311=)
n.1187T=
13g.51974252A>CCA388039960ATP7Bc.968T>G (p.Phe323Cys)
c.802+166T>G (n.802+166T>G)
n.1073T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.1089T>G
n.212-27774T>G
c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
n.1187T>G
13g.51974252A>GCA388039963ATP7Bc.968T>C (p.Phe323Ser)
c.802+166T>C (n.802+166T>C)
n.1073T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.1089T>C
n.212-27774T>C
c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
n.1187T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974252A>TCA388039956ATP7Bc.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.802+166T>A (n.802+166T>A)
n.1073T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.1089T>A
n.212-27774T>A
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
n.1187T>A
13g.51974253A>CCA388039967ATP7Bc.967T>G (p.Phe323Val)
c.802+165T>G (n.802+165T>G)
n.1072T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.1088T>G
n.212-27775T>G
c.871T>G (p.Phe291Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
n.1186T>G
 gnomAD v4
13g.51974253A>GCA388039970ATP7Bc.967T>C (p.Phe323Leu)
c.802+165T>C (n.802+165T>C)
n.1072T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.1088T>C
n.212-27775T>C
c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
n.1186T>C
13g.51974253A>TCA388039973ATP7Bc.967T>A (p.Phe323Ile)
c.802+165T>A (n.802+165T>A)
n.1072T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.1088T>A
n.212-27775T>A
c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
n.1186T>A
13g.51974254A>CCA388039977ATP7Bc.966T>G (p.Asn322Lys)
c.802+164T>G (n.802+164T>G)
n.1071T>G
c.522T>G (p.Asn174Lys)
n.1087T>G
n.212-27776T>G
c.870T>G (p.Asn290Lys)
c.930T>G (p.Asn310Lys)
n.1185T>G
13g.51974254A>GCA484024683ATP7Bc.966T>C (p.Asn322=)
c.802+164T>C (n.802+164T>C)
n.1071T>C
c.522T>C (p.Asn174=)
n.1087T>C
n.212-27776T>C
c.870T>C (p.Asn290=)
c.930T>C (p.Asn310=)
n.1185T>C
 dbSNP
13g.51974254A>TCA388039982ATP7Bc.966T>A (p.Asn322Lys)
c.802+164T>A (n.802+164T>A)
n.1071T>A
c.522T>A (p.Asn174Lys)
n.1087T>A
n.212-27776T>A
c.870T>A (p.Asn290Lys)
c.930T>A (p.Asn310Lys)
n.1185T>A
13g.51974255T>ACA388039984ATP7Bc.965A>T (p.Asn322Ile)
c.802+163A>T (n.802+163A>T)
n.1070A>T
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.1086A>T
n.212-27777A>T
c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
n.1184A>T
13g.51974255T>CCA388039987ATP7Bc.965A>G (p.Asn322Ser)
c.802+163A>G (n.802+163A>G)
n.1070A>G
c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.1086A>G
n.212-27777A>G
c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
n.1184A>G
13g.51974255T>GCA388039991ATP7Bc.965A>C (p.Asn322Thr)
c.802+163A>C (n.802+163A>C)
n.1070A>C
c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.1086A>C
n.212-27777A>C
c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
n.1184A>C
13g.51974256T>ACA388040006ATP7Bc.964A>T (p.Asn322Tyr)
c.802+162A>T (n.802+162A>T)
n.1069A>T
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.1085A>T
n.212-27778A>T
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
n.1183A>T
13g.51974256T>CCA388040008ATP7Bc.964A>G (p.Asn322Asp)
c.802+162A>G (n.802+162A>G)
n.1069A>G
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.1085A>G
n.212-27778A>G
c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
n.1183A>G
13g.51974256T>GCA388040012ATP7Bc.964A>C (p.Asn322His)
c.802+162A>C (n.802+162A>C)
n.1069A>C
c.520A>C (p.Asn174His)
n.1085A>C
n.212-27778A>C
c.868A>C (p.Asn290His)
c.928A>C (p.Asn310His)
n.1183A>C
13g.51974257C>ACA484024687ATP7Bc.963G>T (p.Gly321=)
c.802+161G>T (n.802+161G>T)
n.1068G>T
c.519G>T (p.Gly173=)
n.1084G>T
n.212-27779G>T
c.867G>T (p.Gly289=)
c.927G>T (p.Gly309=)
n.1182G>T
13g.51974257C=CA2091557673ATP7Bc.963G= (p.Gly321=)
c.802+161G= (n.802+161G=)
n.1068G=
c.519G= (p.Gly173=)
n.1084G=
n.212-27779G=
c.867G= (p.Gly289=)
c.927G= (p.Gly309=)
n.1182G=
13g.51974257C>GCA6989463ATP7Bc.963G>C (p.Gly321=)
c.802+161G>C (n.802+161G>C)
n.1068G>C
c.519G>C (p.Gly173=)
n.1084G>C
n.212-27779G>C
c.867G>C (p.Gly289=)
c.927G>C (p.Gly309=)
n.1182G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974257C>TCA484024689ATP7Bc.963G>A (p.Gly321=)
c.802+161G>A (n.802+161G>A)
n.1068G>A
c.519G>A (p.Gly173=)
n.1084G>A
n.212-27779G>A
c.867G>A (p.Gly289=)
c.927G>A (p.Gly309=)
n.1182G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974258C>ACA388040029ATP7Bc.962G>T (p.Gly321Val)
c.802+160G>T (n.802+160G>T)
n.1067G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.1083G>T
n.212-27780G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
n.1181G>T
13g.51974258C>GCA388040033ATP7Bc.962G>C (p.Gly321Ala)
c.802+160G>C (n.802+160G>C)
n.1067G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.1083G>C
n.212-27780G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
n.1181G>C
13g.51974258C>TCA388040023ATP7Bc.962G>A (p.Gly321Glu)
c.802+160G>A (n.802+160G>A)
n.1067G>A
c.518G>A (p.Gly173Glu)
n.1083G>A
n.212-27780G>A
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.926G>A (p.Gly309Glu)
n.1181G>A
13g.51974259C>ACA388040039ATP7Bc.961G>T (p.Gly321Trp)
c.802+159G>T (n.802+159G>T)
n.1066G>T
c.517G>T (p.Gly173Trp)
n.1082G>T
n.212-27781G>T
c.865G>T (p.Gly289Trp)
c.925G>T (p.Gly309Trp)
n.1180G>T
13g.51974259C>GCA388040041ATP7Bc.961G>C (p.Gly321Arg)
c.802+159G>C (n.802+159G>C)
n.1066G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.1082G>C
n.212-27781G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
n.1180G>C
13g.51974259C>TCA388040043ATP7Bc.961G>A (p.Gly321Arg)
c.802+159G>A (n.802+159G>A)
n.1066G>A
c.517G>A (p.Gly173Arg)
n.1082G>A
n.212-27781G>A
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
n.1180G>A
 gnomAD v4
13g.51974260A=CA2091557674ATP7Bc.960T= (p.Pro320=)
c.802+158T= (n.802+158T=)
n.1065T=
c.516T= (p.Pro172=)
n.1081T=
n.212-27782T=
c.864T= (p.Pro288=)
c.924T= (p.Pro308=)
n.1179T=
13g.51974260A>CCA484024691ATP7Bc.960T>G (p.Pro320=)
c.802+158T>G (n.802+158T>G)
n.1065T>G
c.516T>G (p.Pro172=)
n.1081T>G
n.212-27782T>G
c.864T>G (p.Pro288=)
c.924T>G (p.Pro308=)
n.1179T>G
13g.51974260A>GCA6989464ATP7Bc.960T>C (p.Pro320=)
c.802+158T>C (n.802+158T>C)
n.1065T>C
c.516T>C (p.Pro172=)
n.1081T>C
n.212-27782T>C
c.864T>C (p.Pro288=)
c.924T>C (p.Pro308=)
n.1179T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974260A>TCA484024692ATP7Bc.960T>A (p.Pro320=)
c.802+158T>A (n.802+158T>A)
n.1065T>A
c.516T>A (p.Pro172=)
n.1081T>A
n.212-27782T>A
c.864T>A (p.Pro288=)
c.924T>A (p.Pro308=)
n.1179T>A
13g.51974261G>ACA388040050ATP7Bc.959C>T (p.Pro320Leu)
c.802+157C>T (n.802+157C>T)
n.1064C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.1080C>T
n.212-27783C>T
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.1178C>T
13g.51974261G>CCA388040055ATP7Bc.959C>G (p.Pro320Arg)
c.802+157C>G (n.802+157C>G)
n.1064C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.1080C>G
n.212-27783C>G
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.1178C>G
13g.51974261G>TCA388040060ATP7Bc.959C>A (p.Pro320His)
c.802+157C>A (n.802+157C>A)
n.1064C>A
c.515C>A (p.Pro172His)
n.1080C>A
n.212-27783C>A
c.863C>A (p.Pro288His)
c.923C>A (p.Pro308His)
n.1178C>A
13g.51974262delCA2695218155ATP7Bc.959del (p.Pro320LeufsTer?)
c.802+157del (n.802+157del)
n.1064del
c.515del (p.Pro172LeufsTer?)
n.1080del
n.212-27783del
c.863del (p.Pro288LeufsTer?)
c.923del (p.Pro308LeufsTer?)
n.1178del
13g.51974262G>ACA6989465ATP7Bc.958C>T (p.Pro320Ser)
c.802+156C>T (n.802+156C>T)
n.1063C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.1079C>T
n.212-27784C>T
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
n.1177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974262G>CCA388040071ATP7Bc.958C>G (p.Pro320Ala)
c.802+156C>G (n.802+156C>G)
n.1063C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.1079C>G
n.212-27784C>G
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
n.1177C>G
13g.51974262G=CA2091557678ATP7Bc.958C= (p.Pro320=)
c.802+156C= (n.802+156C=)
n.1063C=
c.514C= (p.Pro172=)
n.1079C=
n.212-27784C=
c.862C= (p.Pro288=)
c.922C= (p.Pro308=)
n.1177C=
13g.51974262G>TCA388040068ATP7Bc.958C>A (p.Pro320Thr)
c.802+156C>A (n.802+156C>A)
n.1063C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.1079C>A
n.212-27784C>A
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
n.1177C>A
13g.51974263T>ACA484024693ATP7Bc.957A>T (p.Pro319=)
c.802+155A>T (n.802+155A>T)
n.1062A>T
c.513A>T (p.Pro171=)
n.1078A>T
n.212-27785A>T
c.861A>T (p.Pro287=)
c.921A>T (p.Pro307=)
n.1176A>T
13g.51974263T>CCA484024694ATP7Bc.957A>G (p.Pro319=)
c.802+155A>G (n.802+155A>G)
n.1062A>G
c.513A>G (p.Pro171=)
n.1078A>G
n.212-27785A>G
c.861A>G (p.Pro287=)
c.921A>G (p.Pro307=)
n.1176A>G
13g.51974263T>GCA484024697ATP7Bc.957A>C (p.Pro319=)
c.802+155A>C (n.802+155A>C)
n.1062A>C
c.513A>C (p.Pro171=)
n.1078A>C
n.212-27785A>C
c.861A>C (p.Pro287=)
c.921A>C (p.Pro307=)
n.1176A>C
13g.51974263_51974264delinsTGCA2091557681ATP7Bc.956_957delinsCA (p.Pro319=)
c.802+154_802+155delinsCA (n.802+154_802+155delinsCA)
n.1061_1062delinsCA
c.512_513delinsCA (p.Pro171=)
n.1077_1078delinsCA
n.212-27786_212-27785delinsCA
c.860_861delinsCA (p.Pro287=)
c.920_921delinsCA (p.Pro307=)
n.1175_1176delinsCA
13g.51974264G>ACA6989467ATP7Bc.956C>T (p.Pro319Leu)
c.802+154C>T (n.802+154C>T)
n.1061C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
n.1077C>T
n.212-27786C>T
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.1175C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974264G>CCA388040078ATP7Bc.956C>G (p.Pro319Arg)
c.802+154C>G (n.802+154C>G)
n.1061C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
n.1077C>G
n.212-27786C>G
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.1175C>G
13g.51974264G=CA2091557695ATP7Bc.956C= (p.Pro319=)
c.802+154C= (n.802+154C=)
n.1061C=
c.512C= (p.Pro171=)
n.1077C=
n.212-27786C=
c.860C= (p.Pro287=)
c.920C= (p.Pro307=)
n.1175C=
13g.51974264G>TCA388040080ATP7Bc.956C>A (p.Pro319Gln)
c.802+154C>A (n.802+154C>A)
n.1061C>A
c.512C>A (p.Pro171Gln)
n.1077C>A
n.212-27786C>A
c.860C>A (p.Pro287Gln)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
n.1175C>A
13g.51974265delCA6989466ATP7Bc.956del (p.Pro319HisfsTer?)
c.802+154del (n.802+154del)
n.1061del
c.512del (p.Pro171HisfsTer?)
n.1077del
n.212-27786del
c.860del (p.Pro287HisfsTer?)
c.920del (p.Pro307HisfsTer?)
n.1175del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974264_51974267delinsGGAACA2091557698ATP7Bc.953_956delinsTTCC (p.Leu318=)
c.802+151_802+154delinsTTCC (n.802+151_802+154delinsTTCC)
n.1058_1061delinsTTCC
c.509_512delinsTTCC (p.Leu170=)
n.1074_1077delinsTTCC
n.212-27789_212-27786delinsTTCC
c.857_860delinsTTCC (p.Leu286=)
c.917_920delinsTTCC (p.Leu306=)
n.1172_1175delinsTTCC
13g.51974265G>ACA388040088ATP7Bc.955C>T (p.Pro319Ser)
c.802+153C>T (n.802+153C>T)
n.1060C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
n.1076C>T
n.212-27787C>T
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.1174C>T
13g.51974265G>CCA388040086ATP7Bc.955C>G (p.Pro319Ala)
c.802+153C>G (n.802+153C>G)
n.1060C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
n.1076C>G
n.212-27787C>G
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.1174C>G
13g.51974265G>TCA388040083ATP7Bc.955C>A (p.Pro319Thr)
c.802+153C>A (n.802+153C>A)
n.1060C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
n.1076C>A
n.212-27787C>A
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.1174C>A
13g.51974266_51974268delCA610425833ATP7Bc.953_955del (p.Leu318del)
c.802+151_802+153del (n.802+151_802+153del)
n.1058_1060del
c.509_511del (p.Leu170del)
n.1074_1076del
n.212-27789_212-27787del
c.857_859del (p.Leu286del)
c.917_919del (p.Leu306del)
n.1172_1174del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974266A=CA2091557705ATP7Bc.954T= (p.Leu318=)
c.802+152T= (n.802+152T=)
n.1059T=
c.510T= (p.Leu170=)
n.1075T=
n.212-27788T=
c.858T= (p.Leu286=)
c.918T= (p.Leu306=)
n.1173T=
13g.51974266A>CCA484024702ATP7Bc.954T>G (p.Leu318=)
c.802+152T>G (n.802+152T>G)
n.1059T>G
c.510T>G (p.Leu170=)
n.1075T>G
n.212-27788T>G
c.858T>G (p.Leu286=)
c.918T>G (p.Leu306=)
n.1173T>G
13g.51974266A>GCA484024705ATP7Bc.954T>C (p.Leu318=)
c.802+152T>C (n.802+152T>C)
n.1059T>C
c.510T>C (p.Leu170=)
n.1075T>C
n.212-27788T>C
c.858T>C (p.Leu286=)
c.918T>C (p.Leu306=)
n.1173T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974266A>TCA484024703ATP7Bc.954T>A (p.Leu318=)
c.802+152T>A (n.802+152T>A)
n.1059T>A
c.510T>A (p.Leu170=)
n.1075T>A
n.212-27788T>A
c.858T>A (p.Leu286=)
c.918T>A (p.Leu306=)
n.1173T>A
13g.51974267A>CCA388040093ATP7Bc.953T>G (p.Leu318Arg)
c.802+151T>G (n.802+151T>G)
n.1058T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.1074T>G
n.212-27789T>G
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.1172T>G
 COSMIC
13g.51974267A>GCA388040099ATP7Bc.953T>C (p.Leu318Pro)
c.802+151T>C (n.802+151T>C)
n.1058T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.1074T>C
n.212-27789T>C
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.1172T>C
13g.51974267A>TCA388040096ATP7Bc.953T>A (p.Leu318His)
c.802+151T>A (n.802+151T>A)
n.1058T>A
c.509T>A (p.Leu170His)
n.1074T>A
n.212-27789T>A
c.857T>A (p.Leu286His)
c.917T>A (p.Leu306His)
n.1172T>A
13g.51974268G>ACA388040102ATP7Bc.952C>T (p.Leu318Phe)
c.802+150C>T (n.802+150C>T)
n.1057C>T
c.508C>T (p.Leu170Phe)
n.1073C>T
n.212-27790C>T
c.856C>T (p.Leu286Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
n.1171C>T
13g.51974268G>CCA388040106ATP7Bc.952C>G (p.Leu318Val)
c.802+150C>G (n.802+150C>G)
n.1057C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.1073C>G
n.212-27790C>G
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.1171C>G
13g.51974268G>TCA388040103ATP7Bc.952C>A (p.Leu318Ile)
c.802+150C>A (n.802+150C>A)
n.1057C>A
c.508C>A (p.Leu170Ile)
n.1073C>A
n.212-27790C>A
c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
n.1171C>A
13g.51974269T>ACA484024711ATP7Bc.951A>T (p.Ala317=)
c.802+149A>T (n.802+149A>T)
n.1056A>T
c.507A>T (p.Ala169=)
n.1072A>T
n.212-27791A>T
c.855A>T (p.Ala285=)
c.915A>T (p.Ala305=)
n.1170A>T
13g.51974269T>CCA484024710ATP7Bc.951A>G (p.Ala317=)
c.802+149A>G (n.802+149A>G)
n.1056A>G
c.507A>G (p.Ala169=)
n.1072A>G
n.212-27791A>G
c.855A>G (p.Ala285=)
c.915A>G (p.Ala305=)
n.1170A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974269T>GCA484024709ATP7Bc.951A>C (p.Ala317=)
c.802+149A>C (n.802+149A>C)
n.1056A>C
c.507A>C (p.Ala169=)
n.1072A>C
n.212-27791A>C
c.855A>C (p.Ala285=)
c.915A>C (p.Ala305=)
n.1170A>C
13g.51974269T=CA2091557707ATP7Bc.951A= (p.Ala317=)
c.802+149A= (n.802+149A=)
n.1056A=
c.507A= (p.Ala169=)
n.1072A=
n.212-27791A=
c.855A= (p.Ala285=)
c.915A= (p.Ala305=)
n.1170A=
13g.51974270G>ACA388040119ATP7Bc.950C>T (p.Ala317Val)
c.802+148C>T (n.802+148C>T)
n.1055C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.1071C>T
n.212-27792C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.1169C>T
 gnomAD v4
13g.51974270G>CCA388040122ATP7Bc.950C>G (p.Ala317Gly)
c.802+148C>G (n.802+148C>G)
n.1055C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.1071C>G
n.212-27792C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.1169C>G
13g.51974270G=CA2091557715ATP7Bc.950C= (p.Ala317=)
c.802+148C= (n.802+148C=)
n.1055C=
c.506C= (p.Ala169=)
n.1071C=
n.212-27792C=
c.854C= (p.Ala285=)
c.914C= (p.Ala305=)
n.1169C=
13g.51974270G>TCA6989468ATP7Bc.950C>A (p.Ala317Glu)
c.802+148C>A (n.802+148C>A)
n.1055C>A
c.506C>A (p.Ala169Glu)
n.1071C>A
n.212-27792C>A
c.854C>A (p.Ala285Glu)
c.914C>A (p.Ala305Glu)
n.1169C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974271C>ACA388040131ATP7Bc.949G>T (p.Ala317Ser)
c.802+147G>T (n.802+147G>T)
n.1054G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.1070G>T
n.212-27793G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.1168G>T
13g.51974271C=CA2091557720ATP7Bc.949G= (p.Ala317=)
c.802+147G= (n.802+147G=)
n.1054G=
c.505G= (p.Ala169=)
n.1070G=
n.212-27793G=
c.853G= (p.Ala285=)
c.913G= (p.Ala305=)
n.1168G=
13g.51974271C>GCA388040134ATP7Bc.949G>C (p.Ala317Pro)
c.802+147G>C (n.802+147G>C)
n.1054G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.1070G>C
n.212-27793G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.1168G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974271C>TCA388040139ATP7Bc.949G>A (p.Ala317Thr)
c.802+147G>A (n.802+147G>A)
n.1054G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.1070G>A
n.212-27793G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.1168G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974272C>ACA388040142ATP7Bc.948G>T (p.Glu316Asp)
c.802+146G>T (n.802+146G>T)
n.1053G>T
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.1069G>T
n.212-27794G>T
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
n.1167G>T
13g.51974272C>GCA388040147ATP7Bc.948G>C (p.Glu316Asp)
c.802+146G>C (n.802+146G>C)
n.1053G>C
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.1069G>C
n.212-27794G>C
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
n.1167G>C
13g.51974272C>TCA484024716ATP7Bc.948G>A (p.Glu316=)
c.802+146G>A (n.802+146G>A)
n.1053G>A
c.504G>A (p.Glu168=)
n.1069G>A
n.212-27794G>A
c.852G>A (p.Glu284=)
c.912G>A (p.Glu304=)
n.1167G>A
13g.51974273T>ACA388040151ATP7Bc.947A>T (p.Glu316Val)
c.802+145A>T (n.802+145A>T)
n.1052A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.1068A>T
n.212-27795A>T
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
n.1166A>T
13g.51974273T>CCA388040156ATP7Bc.947A>G (p.Glu316Gly)
c.802+145A>G (n.802+145A>G)
n.1052A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.1068A>G
n.212-27795A>G
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
n.1166A>G
13g.51974273T>GCA388040158ATP7Bc.947A>C (p.Glu316Ala)
c.802+145A>C (n.802+145A>C)
n.1052A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.1068A>C
n.212-27795A>C
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.1166A>C
13g.51974274C>ACA388040165ATP7Bc.946G>T (p.Glu316Ter)
c.802+144G>T (n.802+144G>T)
n.1051G>T
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.1067G>T
n.212-27796G>T
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.1165G>T
13g.51974274C=CA2091557724ATP7Bc.946G= (p.Glu316=)
c.802+144G= (n.802+144G=)
n.1051G=
c.502G= (p.Glu168=)
n.1067G=
n.212-27796G=
c.850G= (p.Glu284=)
c.910G= (p.Glu304=)
n.1165G=
13g.51974274C>GCA388040163ATP7Bc.946G>C (p.Glu316Gln)
c.802+144G>C (n.802+144G>C)
n.1051G>C
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.1067G>C
n.212-27796G>C
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.1165G>C
13g.51974274C>TCA6989469ATP7Bc.946G>A (p.Glu316Lys)
c.802+144G>A (n.802+144G>A)
n.1051G>A
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.1067G>A
n.212-27796G>A
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.1165G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974275G>ACA6989470ATP7Bc.945C>T (p.Ile315=)
c.802+143C>T (n.802+143C>T)
n.1050C>T
c.501C>T (p.Ile167=)
n.1066C>T
n.212-27797C>T
c.849C>T (p.Ile283=)
c.909C>T (p.Ile303=)
n.1164C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974275G>CCA250066977ATP7Bc.945C>G (p.Ile315Met)
c.802+143C>G (n.802+143C>G)
n.1050C>G
c.501C>G (p.Ile167Met)
n.1066C>G
n.212-27797C>G
c.849C>G (p.Ile283Met)
c.909C>G (p.Ile303Met)
n.1164C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974275G=CA2091557729ATP7Bc.945C= (p.Ile315=)
c.802+143C= (n.802+143C=)
n.1050C=
c.501C= (p.Ile167=)
n.1066C=
n.212-27797C=
c.849C= (p.Ile283=)
c.909C= (p.Ile303=)
n.1164C=
13g.51974275G>TCA484024721ATP7Bc.945C>A (p.Ile315=)
c.802+143C>A (n.802+143C>A)
n.1050C>A
c.501C>A (p.Ile167=)
n.1066C>A
n.212-27797C>A
c.849C>A (p.Ile283=)
c.909C>A (p.Ile303=)
n.1164C>A
13g.51974276A>CCA388040174ATP7Bc.944T>G (p.Ile315Ser)
c.802+142T>G (n.802+142T>G)
n.1049T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
n.1065T>G
n.212-27798T>G
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
n.1163T>G
13g.51974276A>GCA388040177ATP7Bc.944T>C (p.Ile315Thr)
c.802+142T>C (n.802+142T>C)
n.1049T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.1065T>C
n.212-27798T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.1163T>C
13g.51974276A>TCA388040179ATP7Bc.944T>A (p.Ile315Asn)
c.802+142T>A (n.802+142T>A)
n.1049T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
n.1065T>A
n.212-27798T>A
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
n.1163T>A
13g.51974277T>ACA388040181ATP7Bc.943A>T (p.Ile315Phe)
c.802+141A>T (n.802+141A>T)
n.1048A>T
c.499A>T (p.Ile167Phe)
n.1064A>T
n.212-27799A>T
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
n.1162A>T
13g.51974277T>CCA6989471ATP7Bc.943A>G (p.Ile315Val)
c.802+141A>G (n.802+141A>G)
n.1048A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
n.1064A>G
n.212-27799A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.1162A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974277T>GCA388040184ATP7Bc.943A>C (p.Ile315Leu)
c.802+141A>C (n.802+141A>C)
n.1048A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.1064A>C
n.212-27799A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.1162A>C
13g.51974277T=CA2091557732ATP7Bc.943A= (p.Ile315=)
c.802+141A= (n.802+141A=)
n.1048A=
c.499A= (p.Ile167=)
n.1064A=
n.212-27799A=
c.847A= (p.Ile283=)
c.907A= (p.Ile303=)
n.1162A=
13g.51974278A>CCA484024727ATP7Bc.942T>G (p.Ala314=)
c.802+140T>G (n.802+140T>G)
n.1047T>G
c.498T>G (p.Ala166=)
n.1063T>G
n.212-27800T>G
c.846T>G (p.Ala282=)
c.906T>G (p.Ala302=)
n.1161T>G
13g.51974278A>GCA484024728ATP7Bc.942T>C (p.Ala314=)
c.802+140T>C (n.802+140T>C)
n.1047T>C
c.498T>C (p.Ala166=)
n.1063T>C
n.212-27800T>C
c.846T>C (p.Ala282=)
c.906T>C (p.Ala302=)
n.1161T>C
13g.51974278A>TCA484024729ATP7Bc.942T>A (p.Ala314=)
c.802+140T>A (n.802+140T>A)
n.1047T>A
c.498T>A (p.Ala166=)
n.1063T>A
n.212-27800T>A
c.846T>A (p.Ala282=)
c.906T>A (p.Ala302=)
n.1161T>A
13g.51974279G>ACA6989472ATP7Bc.941C>T (p.Ala314Val)
c.802+139C>T (n.802+139C>T)
n.1046C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.1062C>T
n.212-27801C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.1160C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974279G>CCA388040189ATP7Bc.941C>G (p.Ala314Gly)
c.802+139C>G (n.802+139C>G)
n.1046C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.1062C>G
n.212-27801C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.1160C>G
13g.51974279G=CA2091557740ATP7Bc.941C= (p.Ala314=)
c.802+139C= (n.802+139C=)
n.1046C=
c.497C= (p.Ala166=)
n.1062C=
n.212-27801C=
c.845C= (p.Ala282=)
c.905C= (p.Ala302=)
n.1160C=
13g.51974279G>TCA388040192ATP7Bc.941C>A (p.Ala314Asp)
c.802+139C>A (n.802+139C>A)
n.1046C>A
c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.1062C>A
n.212-27801C>A
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
n.1160C>A
13g.51974280C>ACA6989473ATP7Bc.940G>T (p.Ala314Ser)
c.802+138G>T (n.802+138G>T)
n.1045G>T
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.1061G>T
n.212-27802G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.1159G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974280C=CA2091557744ATP7Bc.940G= (p.Ala314=)
c.802+138G= (n.802+138G=)
n.1045G=
c.496G= (p.Ala166=)
n.1061G=
n.212-27802G=
c.844G= (p.Ala282=)
c.904G= (p.Ala302=)
n.1159G=
13g.51974280C>GCA388040197ATP7Bc.940G>C (p.Ala314Pro)
c.802+138G>C (n.802+138G>C)
n.1045G>C
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.1061G>C
n.212-27802G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.1159G>C
13g.51974280C>TCA388040195ATP7Bc.940G>A (p.Ala314Thr)
c.802+138G>A (n.802+138G>A)
n.1045G>A
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.1061G>A
n.212-27802G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.1159G>A
13g.51974281C>ACA388040201ATP7Bc.939G>T (p.Arg313Ser)
c.802+137G>T (n.802+137G>T)
n.1044G>T
c.495G>T (p.Arg165Ser)
n.1060G>T
n.212-27803G>T
c.843G>T (p.Arg281Ser)
c.903G>T (p.Arg301Ser)
n.1158G>T
13g.51974281C>GCA388040203ATP7Bc.939G>C (p.Arg313Ser)
c.802+137G>C (n.802+137G>C)
n.1044G>C
c.495G>C (p.Arg165Ser)
n.1060G>C
n.212-27803G>C
c.843G>C (p.Arg281Ser)
c.903G>C (p.Arg301Ser)
n.1158G>C
13g.51974281C>TCA484024736ATP7Bc.939G>A (p.Arg313=)
c.802+137G>A (n.802+137G>A)
n.1044G>A
c.495G>A (p.Arg165=)
n.1060G>A
n.212-27803G>A
c.843G>A (p.Arg281=)
c.903G>A (p.Arg301=)
n.1158G>A
13g.51974282C>ACA388040207ATP7Bc.938G>T (p.Arg313Met)
c.802+136G>T (n.802+136G>T)
n.1043G>T
c.494G>T (p.Arg165Met)
n.1059G>T
n.212-27804G>T
c.842G>T (p.Arg281Met)
c.902G>T (p.Arg301Met)
n.1157G>T
13g.51974282C>GCA388040212ATP7Bc.938G>C (p.Arg313Thr)
c.802+136G>C (n.802+136G>C)
n.1043G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.1059G>C
n.212-27804G>C
c.842G>C (p.Arg281Thr)
c.902G>C (p.Arg301Thr)
n.1157G>C
13g.51974282C>TCA388040216ATP7Bc.938G>A (p.Arg313Lys)
c.802+136G>A (n.802+136G>A)
n.1043G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.1059G>A
n.212-27804G>A
c.842G>A (p.Arg281Lys)
c.902G>A (p.Arg301Lys)
n.1157G>A
13g.51974283T>ACA388040226ATP7Bc.937A>T (p.Arg313Trp)
c.802+135A>T (n.802+135A>T)
n.1042A>T
c.493A>T (p.Arg165Trp)
n.1058A>T
n.212-27805A>T
c.841A>T (p.Arg281Trp)
c.901A>T (p.Arg301Trp)
n.1156A>T
13g.51974283T>CCA388040228ATP7Bc.937A>G (p.Arg313Gly)
c.802+135A>G (n.802+135A>G)
n.1042A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.1058A>G
n.212-27805A>G
c.841A>G (p.Arg281Gly)
c.901A>G (p.Arg301Gly)
n.1156A>G
13g.51974283T>GCA484024741ATP7Bc.937A>C (p.Arg313=)
c.802+135A>C (n.802+135A>C)
n.1042A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
n.1058A>C
n.212-27805A>C
c.841A>C (p.Arg281=)
c.901A>C (p.Arg301=)
n.1156A>C
13g.51974284C>ACA388040231ATP7Bc.936G>T (p.Gln312His)
c.802+134G>T (n.802+134G>T)
n.1041G>T
c.492G>T (p.Gln164His)
n.1057G>T
n.212-27806G>T
c.840G>T (p.Gln280His)
c.900G>T (p.Gln300His)
n.1155G>T
13g.51974284C=CA2091557748ATP7Bc.936G= (p.Gln312=)
c.802+134G= (n.802+134G=)
n.1041G=
c.492G= (p.Gln164=)
n.1057G=
n.212-27806G=
c.840G= (p.Gln280=)
c.900G= (p.Gln300=)
n.1155G=
13g.51974284C>GCA388040232ATP7Bc.936G>C (p.Gln312His)
c.802+134G>C (n.802+134G>C)
n.1041G>C
c.492G>C (p.Gln164His)
n.1057G>C
n.212-27806G>C
c.840G>C (p.Gln280His)
c.900G>C (p.Gln300His)
n.1155G>C
13g.51974284C>TCA484024743ATP7Bc.936G>A (p.Gln312=)
c.802+134G>A (n.802+134G>A)
n.1041G>A
c.492G>A (p.Gln164=)
n.1057G>A
n.212-27806G>A
c.840G>A (p.Gln280=)
c.900G>A (p.Gln300=)
n.1155G>A
 dbSNP COSMIC
13g.51974285T>ACA388040233ATP7Bc.935A>T (p.Gln312Leu)
c.802+133A>T (n.802+133A>T)
n.1040A>T
c.491A>T (p.Gln164Leu)
n.1056A>T
n.212-27807A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
n.1154A>T
13g.51974285T>CCA388040234ATP7Bc.935A>G (p.Gln312Arg)
c.802+133A>G (n.802+133A>G)
n.1040A>G
c.491A>G (p.Gln164Arg)
n.1056A>G
n.212-27807A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
n.1154A>G
 gnomAD v4
13g.51974285T>GCA388040236ATP7Bc.935A>C (p.Gln312Pro)
c.802+133A>C (n.802+133A>C)
n.1040A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
n.1056A>C
n.212-27807A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
n.1154A>C
13g.51974286G>ACA388040247ATP7Bc.934C>T (p.Gln312Ter)
c.802+132C>T (n.802+132C>T)
n.1039C>T
c.490C>T (p.Gln164Ter)
n.1055C>T
n.212-27808C>T
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
n.1153C>T
13g.51974286G>CCA388040240ATP7Bc.934C>G (p.Gln312Glu)
c.802+132C>G (n.802+132C>G)
n.1039C>G
c.490C>G (p.Gln164Glu)
n.1055C>G
n.212-27808C>G
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
n.1153C>G
13g.51974286G>TCA388040243ATP7Bc.934C>A (p.Gln312Lys)
c.802+132C>A (n.802+132C>A)
n.1039C>A
c.490C>A (p.Gln164Lys)
n.1055C>A
n.212-27808C>A
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
n.1153C>A
13g.51974287C>ACA484024745ATP7Bc.933G>T (p.Leu311=)
c.802+131G>T (n.802+131G>T)
n.1038G>T
c.489G>T (p.Leu163=)
n.1054G>T
n.212-27809G>T
c.837G>T (p.Leu279=)
c.897G>T (p.Leu299=)
n.1152G>T
13g.51974287C>GCA484024748ATP7Bc.933G>C (p.Leu311=)
c.802+131G>C (n.802+131G>C)
n.1038G>C
c.489G>C (p.Leu163=)
n.1054G>C
n.212-27809G>C
c.837G>C (p.Leu279=)
c.897G>C (p.Leu299=)
n.1152G>C
13g.51974287C>TCA484024747ATP7Bc.933G>A (p.Leu311=)
c.802+131G>A (n.802+131G>A)
n.1038G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
n.1054G>A
n.212-27809G>A
c.837G>A (p.Leu279=)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.1152G>A
 gnomAD v4
13g.51974288A>CCA388040252ATP7Bc.932T>G (p.Leu311Arg)
c.802+130T>G (n.802+130T>G)
n.1037T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.1053T>G
n.212-27810T>G
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.1151T>G
13g.51974288A>GCA388040253ATP7Bc.932T>C (p.Leu311Pro)
c.802+130T>C (n.802+130T>C)
n.1037T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.1053T>C
n.212-27810T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.1151T>C
13g.51974288A>TCA388040263ATP7Bc.932T>A (p.Leu311Gln)
c.802+130T>A (n.802+130T>A)
n.1037T>A
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.1053T>A
n.212-27810T>A
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.1151T>A
13g.51974288_51974302delinsAGAGCCACTGGGCTGCA2091557752ATP7Bc.918_932delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr306=)
c.802+116_802+130delinsCAGCCCAGTGGCTCT (n.802+116_802+130delinsCAGCCCAGTGGCTCT)
n.1023_1037delinsCAGCCCAGTGGCTCT
c.474_488delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr158=)
n.1039_1053delinsCAGCCCAGTGGCTCT
n.212-27824_212-27810delinsCAGCCCAGTGGCTCT
c.822_836delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr274=)
c.882_896delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr294=)
n.1137_1151delinsCAGCCCAGTGGCTCT
13g.51974289G>ACA484024749ATP7Bc.931C>T (p.Leu311=)
c.802+129C>T (n.802+129C>T)
n.1036C>T
c.487C>T (p.Leu163=)
n.1052C>T
n.212-27811C>T
c.835C>T (p.Leu279=)
c.895C>T (p.Leu299=)
n.1150C>T
13g.51974289G>CCA388040266ATP7Bc.931C>G (p.Leu311Val)
c.802+129C>G (n.802+129C>G)
n.1036C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.1052C>G
n.212-27811C>G
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.1150C>G
13g.51974289G>TCA388040269ATP7Bc.931C>A (p.Leu311Met)
c.802+129C>A (n.802+129C>A)
n.1036C>A
c.487C>A (p.Leu163Met)
n.1052C>A
n.212-27811C>A
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.1150C>A
13g.51974290_51974303delCA916083354ATP7Bc.918_931del (p.Ser307AlafsTer13)
c.802+116_802+129del (n.802+116_802+129del)
n.1023_1036del
c.474_487del (p.Ser159AlafsTer13)
n.1039_1052del
n.212-27824_212-27811del
c.822_835del (p.Ser275AlafsTer13)
c.882_895del (p.Ser295AlafsTer13)
n.1137_1150del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51974290A=CA2091557761ATP7Bc.930T= (p.Ala310=)
c.802+128T= (n.802+128T=)
n.1035T=
c.486T= (p.Ala162=)
n.1051T=
n.212-27812T=
c.834T= (p.Ala278=)
c.894T= (p.Ala298=)
n.1149T=
13g.51974290A>CCA484024751ATP7Bc.930T>G (p.Ala310=)
c.802+128T>G (n.802+128T>G)
n.1035T>G
c.486T>G (p.Ala162=)
n.1051T>G
n.212-27812T>G
c.834T>G (p.Ala278=)
c.894T>G (p.Ala298=)
n.1149T>G
13g.51974290A>GCA484024752ATP7Bc.930T>C (p.Ala310=)
c.802+128T>C (n.802+128T>C)
n.1035T>C
c.486T>C (p.Ala162=)
n.1051T>C
n.212-27812T>C
c.834T>C (p.Ala278=)
c.894T>C (p.Ala298=)
n.1149T>C
13g.51974290A>TCA6989474ATP7Bc.930T>A (p.Ala310=)
c.802+128T>A (n.802+128T>A)
n.1035T>A
c.486T>A (p.Ala162=)
n.1051T>A
n.212-27812T>A
c.834T>A (p.Ala278=)
c.894T>A (p.Ala298=)
n.1149T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974291G>ACA388040275ATP7Bc.929C>T (p.Ala310Val)
c.802+127C>T (n.802+127C>T)
n.1034C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.1050C>T
n.212-27813C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
n.1148C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51974291G>CCA388040278ATP7Bc.929C>G (p.Ala310Gly)
c.802+127C>G (n.802+127C>G)
n.1034C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.1050C>G
n.212-27813C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.1148C>G
13g.51974291G=CA2091557765ATP7Bc.929C= (p.Ala310=)
c.802+127C= (n.802+127C=)
n.1034C=
c.485C= (p.Ala162=)
n.1050C=
n.212-27813C=
c.833C= (p.Ala278=)
c.893C= (p.Ala298=)
n.1148C=
13g.51974291G>TCA388040282ATP7Bc.929C>A (p.Ala310Asp)
c.802+127C>A (n.802+127C>A)
n.1034C>A
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.1050C>A
n.212-27813C>A
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
n.1148C>A
13g.51974292C>ACA388040287ATP7Bc.928G>T (p.Ala310Ser)
c.802+126G>T (n.802+126G>T)
n.1033G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.1049G>T
n.212-27814G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.1147G>T
13g.51974292C>GCA388040291ATP7Bc.928G>C (p.Ala310Pro)
c.802+126G>C (n.802+126G>C)
n.1033G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.1049G>C
n.212-27814G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.1147G>C
13g.51974292C>TCA388040293ATP7Bc.928G>A (p.Ala310Thr)
c.802+126G>A (n.802+126G>A)
n.1033G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.1049G>A
n.212-27814G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.1147G>A
13g.51974293C>ACA484024758ATP7Bc.927G>T (p.Val309=)
c.802+125G>T (n.802+125G>T)
n.1032G>T
c.483G>T (p.Val161=)
n.1048G>T
n.212-27815G>T
c.831G>T (p.Val277=)
c.891G>T (p.Val297=)
n.1146G>T
13g.51974293C>GCA484024759ATP7Bc.927G>C (p.Val309=)
c.802+125G>C (n.802+125G>C)
n.1032G>C
c.483G>C (p.Val161=)
n.1048G>C
n.212-27815G>C
c.831G>C (p.Val277=)
c.891G>C (p.Val297=)
n.1146G>C
13g.51974293C>TCA484024760ATP7Bc.927G>A (p.Val309=)
c.802+125G>A (n.802+125G>A)
n.1032G>A
c.483G>A (p.Val161=)
n.1048G>A
n.212-27815G>A
c.831G>A (p.Val277=)
c.891G>A (p.Val297=)
n.1146G>A
13g.51974294A>CCA388040310ATP7Bc.926T>G (p.Val309Gly)
c.802+124T>G (n.802+124T>G)
n.1031T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.1047T>G
n.212-27816T>G
c.830T>G (p.Val277Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
n.1145T>G
13g.51974294A>GCA388040307ATP7Bc.926T>C (p.Val309Ala)
c.802+124T>C (n.802+124T>C)
n.1031T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.1047T>C
n.212-27816T>C
c.830T>C (p.Val277Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
n.1145T>C
13g.51974294A>TCA388040298ATP7Bc.926T>A (p.Val309Glu)
c.802+124T>A (n.802+124T>A)
n.1031T>A
c.482T>A (p.Val161Glu)
n.1047T>A
n.212-27816T>A
c.830T>A (p.Val277Glu)
c.890T>A (p.Val297Glu)
n.1145T>A
13g.51974295C>ACA388040314ATP7Bc.925G>T (p.Val309Leu)
c.802+123G>T (n.802+123G>T)
n.1030G>T
c.481G>T (p.Val161Leu)
n.1046G>T
n.212-27817G>T
c.829G>T (p.Val277Leu)
c.889G>T (p.Val297Leu)
n.1144G>T
13g.51974295C=CA2091557770ATP7Bc.925G= (p.Val309=)
c.802+123G= (n.802+123G=)
n.1030G=
c.481G= (p.Val161=)
n.1046G=
n.212-27817G=
c.829G= (p.Val277=)
c.889G= (p.Val297=)
n.1144G=
13g.51974295C>GCA6989475ATP7Bc.925G>C (p.Val309Leu)
c.802+123G>C (n.802+123G>C)
n.1030G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
n.1046G>C
n.212-27817G>C
c.829G>C (p.Val277Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
n.1144G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974295C>TCA388040318ATP7Bc.925G>A (p.Val309Met)
c.802+123G>A (n.802+123G>A)
n.1030G>A
c.481G>A (p.Val161Met)
n.1046G>A
n.212-27817G>A
c.829G>A (p.Val277Met)
c.889G>A (p.Val297Met)
n.1144G>A
13g.51974296T>ACA484024764ATP7Bc.924A>T (p.Pro308=)
c.802+122A>T (n.802+122A>T)
n.1029A>T
c.480A>T (p.Pro160=)
n.1045A>T
n.212-27818A>T
c.828A>T (p.Pro276=)
c.888A>T (p.Pro296=)
n.1143A>T
13g.51974296T>CCA484024765ATP7Bc.924A>G (p.Pro308=)
c.802+122A>G (n.802+122A>G)
n.1029A>G
c.480A>G (p.Pro160=)
n.1045A>G
n.212-27818A>G
c.828A>G (p.Pro276=)
c.888A>G (p.Pro296=)
n.1143A>G
 gnomAD v4
13g.51974296T>GCA484024766ATP7Bc.924A>C (p.Pro308=)
c.802+122A>C (n.802+122A>C)
n.1029A>C
c.480A>C (p.Pro160=)
n.1045A>C
n.212-27818A>C
c.828A>C (p.Pro276=)
c.888A>C (p.Pro296=)
n.1143A>C
13g.51974297G>ACA388040322ATP7Bc.923C>T (p.Pro308Leu)
c.802+121C>T (n.802+121C>T)
n.1028C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.1044C>T
n.212-27819C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.1142C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51974297G>CCA388040324ATP7Bc.923C>G (p.Pro308Arg)
c.802+121C>G (n.802+121C>G)
n.1028C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.1044C>G
n.212-27819C>G
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.1142C>G
13g.51974297G=CA2091557775ATP7Bc.923C= (p.Pro308=)
c.802+121C= (n.802+121C=)
n.1028C=
c.479C= (p.Pro160=)
n.1044C=
n.212-27819C=
c.827C= (p.Pro276=)
c.887C= (p.Pro296=)
n.1142C=
13g.51974297G>TCA388040326ATP7Bc.923C>A (p.Pro308Gln)
c.802+121C>A (n.802+121C>A)
n.1028C>A
c.479C>A (p.Pro160Gln)
n.1044C>A
n.212-27819C>A
c.827C>A (p.Pro276Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
n.1142C>A
13g.51974298G>ACA388040329ATP7Bc.922C>T (p.Pro308Ser)
c.802+120C>T (n.802+120C>T)
n.1027C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.1043C>T
n.212-27820C>T
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.1141C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974298G>CCA388040332ATP7Bc.922C>G (p.Pro308Ala)
c.802+120C>G (n.802+120C>G)
n.1027C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.1043C>G
n.212-27820C>G
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.1141C>G
 gnomAD v4
13g.51974298G=CA2091557780ATP7Bc.922C= (p.Pro308=)
c.802+120C= (n.802+120C=)
n.1027C=
c.478C= (p.Pro160=)
n.1043C=
n.212-27820C=
c.826C= (p.Pro276=)
c.886C= (p.Pro296=)
n.1141C=
13g.51974298G>TCA388040338ATP7Bc.922C>A (p.Pro308Thr)
c.802+120C>A (n.802+120C>A)
n.1027C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.1043C>A
n.212-27820C>A
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.1141C>A
13g.51974299G>ACA250066987ATP7Bc.921C>T (p.Ser307=)
c.802+119C>T (n.802+119C>T)
n.1026C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
n.1042C>T
n.212-27821C>T
c.825C>T (p.Ser275=)
c.885C>T (p.Ser295=)
n.1140C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974299G>CCA388040346ATP7Bc.921C>G (p.Ser307Arg)
c.802+119C>G (n.802+119C>G)
n.1026C>G
c.477C>G (p.Ser159Arg)
n.1042C>G
n.212-27821C>G
c.825C>G (p.Ser275Arg)
c.885C>G (p.Ser295Arg)
n.1140C>G
13g.51974299G=CA2091557784ATP7Bc.921C= (p.Ser307=)
c.802+119C= (n.802+119C=)
n.1026C=
c.477C= (p.Ser159=)
n.1042C=
n.212-27821C=
c.825C= (p.Ser275=)
c.885C= (p.Ser295=)
n.1140C=
13g.51974299G>TCA388040349ATP7Bc.921C>A (p.Ser307Arg)
c.802+119C>A (n.802+119C>A)
n.1026C>A
c.477C>A (p.Ser159Arg)
n.1042C>A
n.212-27821C>A
c.825C>A (p.Ser275Arg)
c.885C>A (p.Ser295Arg)
n.1140C>A
13g.51974300C>ACA388040355ATP7Bc.920G>T (p.Ser307Ile)
c.802+118G>T (n.802+118G>T)
n.1025G>T
c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.1041G>T
n.212-27822G>T
c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.884G>T (p.Ser295Ile)
n.1139G>T
13g.51974300C=CA2091557788ATP7Bc.920G= (p.Ser307=)
c.802+118G= (n.802+118G=)
n.1025G=
c.476G= (p.Ser159=)
n.1041G=
n.212-27822G=
c.824G= (p.Ser275=)
c.884G= (p.Ser295=)
n.1139G=
13g.51974300C>GCA388040358ATP7Bc.920G>C (p.Ser307Thr)
c.802+118G>C (n.802+118G>C)
n.1025G>C
c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.1041G>C
n.212-27822G>C
c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.884G>C (p.Ser295Thr)
n.1139G>C
 dbSNP
13g.51974300C>TCA388040362ATP7Bc.920G>A (p.Ser307Asn)
c.802+118G>A (n.802+118G>A)
n.1025G>A
c.476G>A (p.Ser159Asn)
n.1041G>A
n.212-27822G>A
c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.884G>A (p.Ser295Asn)
n.1139G>A
13g.51974301T>ACA388040376ATP7Bc.919A>T (p.Ser307Cys)
c.802+117A>T (n.802+117A>T)
n.1024A>T
c.475A>T (p.Ser159Cys)
n.1040A>T
n.212-27823A>T
c.823A>T (p.Ser275Cys)
c.883A>T (p.Ser295Cys)
n.1138A>T
13g.51974301T>CCA388040367ATP7Bc.919A>G (p.Ser307Gly)
c.802+117A>G (n.802+117A>G)
n.1024A>G
c.475A>G (p.Ser159Gly)
n.1040A>G
n.212-27823A>G
c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.883A>G (p.Ser295Gly)
n.1138A>G
13g.51974301T>GCA388040372ATP7Bc.919A>C (p.Ser307Arg)
c.802+117A>C (n.802+117A>C)
n.1024A>C
c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.1040A>C
n.212-27823A>C
c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.883A>C (p.Ser295Arg)
n.1138A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974301T=CA2091557792ATP7Bc.919A= (p.Ser307=)
c.802+117A= (n.802+117A=)
n.1024A=
c.475A= (p.Ser159=)
n.1040A=
n.212-27823A=
c.823A= (p.Ser275=)
c.883A= (p.Ser295=)
n.1138A=
13g.51974302G>ACA484024771ATP7Bc.918C>T (p.Thr306=)
c.802+116C>T (n.802+116C>T)
n.1023C>T
c.474C>T (p.Thr158=)
n.1039C>T
n.212-27824C>T
c.822C>T (p.Thr274=)
c.882C>T (p.Thr294=)
n.1137C>T
13g.51974302G>CCA484024773ATP7Bc.918C>G (p.Thr306=)
c.802+116C>G (n.802+116C>G)
n.1023C>G
c.474C>G (p.Thr158=)
n.1039C>G
n.212-27824C>G
c.822C>G (p.Thr274=)
c.882C>G (p.Thr294=)
n.1137C>G
13g.51974302G>TCA484024775ATP7Bc.918C>A (p.Thr306=)
c.802+116C>A (n.802+116C>A)
n.1023C>A
c.474C>A (p.Thr158=)
n.1039C>A
n.212-27824C>A
c.822C>A (p.Thr274=)
c.882C>A (p.Thr294=)
n.1137C>A
13g.51974303G>ACA388040379ATP7Bc.917C>T (p.Thr306Ile)
c.802+115C>T (n.802+115C>T)
n.1022C>T
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.1038C>T
n.212-27825C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.1136C>T
 gnomAD v4
13g.51974303G>CCA388040382ATP7Bc.917C>G (p.Thr306Ser)
c.802+115C>G (n.802+115C>G)
n.1022C>G
c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.1038C>G
n.212-27825C>G
c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.1136C>G
13g.51974303G>TCA388040386ATP7Bc.917C>A (p.Thr306Asn)
c.802+115C>A (n.802+115C>A)
n.1022C>A
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.1038C>A
n.212-27825C>A
c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.1136C>A
13g.51974304T>ACA388040391ATP7Bc.916A>T (p.Thr306Ser)
c.802+114A>T (n.802+114A>T)
n.1021A>T
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.1037A>T
n.212-27826A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.1135A>T
 COSMIC
13g.51974304T>CCA388040394ATP7Bc.916A>G (p.Thr306Ala)
c.802+114A>G (n.802+114A>G)
n.1021A>G
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.1037A>G
n.212-27826A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.1135A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974304T>GCA388040399ATP7Bc.916A>C (p.Thr306Pro)
c.802+114A>C (n.802+114A>C)
n.1021A>C
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.1037A>C
n.212-27826A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.1135A>C
13g.51974304T=CA2091557793ATP7Bc.916A= (p.Thr306=)
c.802+114A= (n.802+114A=)
n.1021A=
c.472A= (p.Thr158=)
n.1037A=
n.212-27826A=
c.820A= (p.Thr274=)
c.880A= (p.Thr294=)
n.1135A=
13g.51974305A=CA2091557796ATP7Bc.915T= (p.Cys305=)
c.802+113T= (n.802+113T=)
n.1020T=
c.471T= (p.Cys157=)
n.1036T=
n.212-27827T=
c.819T= (p.Cys273=)
c.879T= (p.Cys293=)
n.1134T=
13g.51974305A>CCA388040404ATP7Bc.915T>G (p.Cys305Trp)
c.802+113T>G (n.802+113T>G)
n.1020T>G
c.471T>G (p.Cys157Trp)
n.1036T>G
n.212-27827T>G
c.819T>G (p.Cys273Trp)
c.879T>G (p.Cys293Trp)
n.1134T>G
13g.51974305A>GCA484024776ATP7Bc.915T>C (p.Cys305=)
c.802+113T>C (n.802+113T>C)
n.1020T>C
c.471T>C (p.Cys157=)
n.1036T>C
n.212-27827T>C
c.819T>C (p.Cys273=)
c.879T>C (p.Cys293=)
n.1134T>C
13g.51974305A>TCA220313ATP7Bc.915T>A (p.Cys305Ter)
c.802+113T>A (n.802+113T>A)
n.1020T>A
c.471T>A (p.Cys157Ter)
n.1036T>A
n.212-27827T>A
c.819T>A (p.Cys273Ter)
c.879T>A (p.Cys293Ter)
n.1134T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51974306C>ACA388040412ATP7Bc.914G>T (p.Cys305Phe)
c.802+112G>T (n.802+112G>T)
n.1019G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.1035G>T
n.212-27828G>T
c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.878G>T (p.Cys293Phe)
n.1133G>T
13g.51974306C=CA2091557798ATP7Bc.914G= (p.Cys305=)
c.802+112G= (n.802+112G=)
n.1019G=
c.470G= (p.Cys157=)
n.1035G=
n.212-27828G=
c.818G= (p.Cys273=)
c.878G= (p.Cys293=)
n.1133G=
13g.51974306C>GCA388040415ATP7Bc.914G>C (p.Cys305Ser)
c.802+112G>C (n.802+112G>C)
n.1019G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.1035G>C
n.212-27828G>C
c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.878G>C (p.Cys293Ser)
n.1133G>C
 gnomAD v4
13g.51974306C>TCA388040417ATP7Bc.914G>A (p.Cys305Tyr)
c.802+112G>A (n.802+112G>A)
n.1019G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.1035G>A
n.212-27828G>A
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
n.1133G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974307A>CCA388040427ATP7Bc.913T>G (p.Cys305Gly)
c.802+111T>G (n.802+111T>G)
n.1018T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.1034T>G
n.212-27829T>G
c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.877T>G (p.Cys293Gly)
n.1132T>G
13g.51974307A>GCA388040433ATP7Bc.913T>C (p.Cys305Arg)
c.802+111T>C (n.802+111T>C)
n.1018T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.1034T>C
n.212-27829T>C
c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.877T>C (p.Cys293Arg)
n.1132T>C
 ClinVar
13g.51974307A>TCA388040425ATP7Bc.913T>A (p.Cys305Ser)
c.802+111T>A (n.802+111T>A)
n.1018T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.1034T>A
n.212-27829T>A
c.817T>A (p.Cys273Ser)
c.877T>A (p.Cys293Ser)
n.1132T>A
13g.51974308A>CCA484024780ATP7Bc.912T>G (p.Ser304=)
c.802+110T>G (n.802+110T>G)
n.1017T>G
c.468T>G (p.Ser156=)
n.1033T>G
n.212-27830T>G
c.816T>G (p.Ser272=)
c.876T>G (p.Ser292=)
n.1131T>G
13g.51974308A>GCA484024781ATP7Bc.912T>C (p.Ser304=)
c.802+110T>C (n.802+110T>C)
n.1017T>C
c.468T>C (p.Ser156=)
n.1033T>C
n.212-27830T>C
c.816T>C (p.Ser272=)
c.876T>C (p.Ser292=)
n.1131T>C
13g.51974308A>TCA484024779ATP7Bc.912T>A (p.Ser304=)
c.802+110T>A (n.802+110T>A)
n.1017T>A
c.468T>A (p.Ser156=)
n.1033T>A
n.212-27830T>A
c.816T>A (p.Ser272=)
c.876T>A (p.Ser292=)
n.1131T>A
13g.51974309G>ACA6989476ATP7Bc.911C>T (p.Ser304Phe)
c.802+109C>T (n.802+109C>T)
n.1016C>T
c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.1032C>T
n.212-27831C>T
c.815C>T (p.Ser272Phe)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
n.1130C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974309G>CCA388040436ATP7Bc.911C>G (p.Ser304Cys)
c.802+109C>G (n.802+109C>G)
n.1016C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.1032C>G
n.212-27831C>G
c.815C>G (p.Ser272Cys)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
n.1130C>G
 dbSNP
13g.51974309G=CA2091557801ATP7Bc.911C= (p.Ser304=)
c.802+109C= (n.802+109C=)
n.1016C=
c.467C= (p.Ser156=)
n.1032C=
n.212-27831C=
c.815C= (p.Ser272=)
c.875C= (p.Ser292=)
n.1130C=
13g.51974309G>TCA388040440ATP7Bc.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.802+109C>A (n.802+109C>A)
n.1016C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.1032C>A
n.212-27831C>A
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
n.1130C>A
13g.51974310A>CCA388040446ATP7Bc.910T>G (p.Ser304Ala)
c.802+108T>G (n.802+108T>G)
n.1015T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.1031T>G
n.212-27832T>G
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
n.1129T>G
13g.51974310A>GCA388040450ATP7Bc.910T>C (p.Ser304Pro)
c.802+108T>C (n.802+108T>C)
n.1015T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.1031T>C
n.212-27832T>C
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
n.1129T>C
13g.51974310A>TCA388040453ATP7Bc.910T>A (p.Ser304Thr)
c.802+108T>A (n.802+108T>A)
n.1015T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.1031T>A
n.212-27832T>A
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
n.1129T>A
13g.51974311A=CA2091557803ATP7Bc.909T= (p.Pro303=)
c.802+107T= (n.802+107T=)
n.1014T=
c.465T= (p.Pro155=)
n.1030T=
n.212-27833T=
c.813T= (p.Pro271=)
c.873T= (p.Pro291=)
n.1128T=
13g.51974311A>CCA484024786ATP7Bc.909T>G (p.Pro303=)
c.802+107T>G (n.802+107T>G)
n.1014T>G
c.465T>G (p.Pro155=)
n.1030T>G
n.212-27833T>G
c.813T>G (p.Pro271=)
c.873T>G (p.Pro291=)
n.1128T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974311A>GCA484024784ATP7Bc.909T>C (p.Pro303=)
c.802+107T>C (n.802+107T>C)
n.1014T>C
c.465T>C (p.Pro155=)
n.1030T>C
n.212-27833T>C
c.813T>C (p.Pro271=)
c.873T>C (p.Pro291=)
n.1128T>C
13g.51974311A>TCA484024785ATP7Bc.909T>A (p.Pro303=)
c.802+107T>A (n.802+107T>A)
n.1014T>A
c.465T>A (p.Pro155=)
n.1030T>A
n.212-27833T>A
c.813T>A (p.Pro271=)
c.873T>A (p.Pro291=)
n.1128T>A
13g.51974312G>ACA388040464ATP7Bc.908C>T (p.Pro303Leu)
c.802+106C>T (n.802+106C>T)
n.1013C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.1029C>T
n.212-27834C>T
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
n.1127C>T
13g.51974312G>CCA388040457ATP7Bc.908C>G (p.Pro303Arg)
c.802+106C>G (n.802+106C>G)
n.1013C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.1029C>G
n.212-27834C>G
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
n.1127C>G
13g.51974312G>TCA388040460ATP7Bc.908C>A (p.Pro303His)
c.802+106C>A (n.802+106C>A)
n.1013C>A
c.464C>A (p.Pro155His)
n.1029C>A
n.212-27834C>A
c.812C>A (p.Pro271His)
c.872C>A (p.Pro291His)
n.1127C>A
13g.51974313G>ACA388040468ATP7Bc.907C>T (p.Pro303Ser)
c.802+105C>T (n.802+105C>T)
n.1012C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.1028C>T
n.212-27835C>T
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
n.1126C>T
13g.51974313G>CCA388040470ATP7Bc.907C>G (p.Pro303Ala)
c.802+105C>G (n.802+105C>G)
n.1012C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.1028C>G
n.212-27835C>G
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
n.1126C>G
 COSMIC
13g.51974313G>TCA388040474ATP7Bc.907C>A (p.Pro303Thr)
c.802+105C>A (n.802+105C>A)
n.1012C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.1028C>A
n.212-27835C>A
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
n.1126C>A
13g.51974314G>ACA484024788ATP7Bc.906C>T (p.Asp302=)
c.802+104C>T (n.802+104C>T)
n.1011C>T
c.462C>T (p.Asp154=)
n.1027C>T
n.212-27836C>T
c.810C>T (p.Asp270=)
c.870C>T (p.Asp290=)
n.1125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974314G>CCA388040478ATP7Bc.906C>G (p.Asp302Glu)
c.802+104C>G (n.802+104C>G)
n.1011C>G
c.462C>G (p.Asp154Glu)
n.1027C>G
n.212-27836C>G
c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.870C>G (p.Asp290Glu)
n.1125C>G
13g.51974314G=CA2091557807ATP7Bc.906C= (p.Asp302=)
c.802+104C= (n.802+104C=)
n.1011C=
c.462C= (p.Asp154=)
n.1027C=
n.212-27836C=
c.810C= (p.Asp270=)
c.870C= (p.Asp290=)
n.1125C=
13g.51974314G>TCA388040480ATP7Bc.906C>A (p.Asp302Glu)
c.802+104C>A (n.802+104C>A)
n.1011C>A
c.462C>A (p.Asp154Glu)
n.1027C>A
n.212-27836C>A
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.870C>A (p.Asp290Glu)
n.1125C>A
 gnomAD v4
13g.51974315T>ACA388040485ATP7Bc.905A>T (p.Asp302Val)
c.802+103A>T (n.802+103A>T)
n.1010A>T
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.1026A>T
n.212-27837A>T
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
n.1124A>T
13g.51974315T>CCA388040491ATP7Bc.905A>G (p.Asp302Gly)
c.802+103A>G (n.802+103A>G)
n.1010A>G
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.1026A>G
n.212-27837A>G
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
n.1124A>G
13g.51974315T>GCA388040489ATP7Bc.905A>C (p.Asp302Ala)
c.802+103A>C (n.802+103A>C)
n.1010A>C
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.1026A>C
n.212-27837A>C
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
n.1124A>C
13g.51974316C>ACA388040495ATP7Bc.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.802+102G>T (n.802+102G>T)
n.1009G>T
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.1025G>T
n.212-27838G>T
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.1123G>T
13g.51974316C>GCA388040497ATP7Bc.904G>C (p.Asp302His)
c.802+102G>C (n.802+102G>C)
n.1009G>C
c.460G>C (p.Asp154His)
n.1025G>C
n.212-27838G>C
c.808G>C (p.Asp270His)
c.868G>C (p.Asp290His)
n.1123G>C
13g.51974316C>TCA388040498ATP7Bc.904G>A (p.Asp302Asn)
c.802+102G>A (n.802+102G>A)
n.1009G>A
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.1025G>A
n.212-27838G>A
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
n.1123G>A
 gnomAD v4
13g.51974317A=CA2091557811ATP7Bc.903T= (p.Tyr301=)
c.802+101T= (n.802+101T=)
n.1008T=
c.459T= (p.Tyr153=)
n.1024T=
n.212-27839T=
c.807T= (p.Tyr269=)
c.867T= (p.Tyr289=)
n.1122T=
13g.51974317A>CCA388040499ATP7Bc.903T>G (p.Tyr301Ter)
c.802+101T>G (n.802+101T>G)
n.1008T>G
c.459T>G (p.Tyr153Ter)
n.1024T>G
n.212-27839T>G
c.807T>G (p.Tyr269Ter)
c.867T>G (p.Tyr289Ter)
n.1122T>G
 ClinVar
13g.51974317A>GCA250066995ATP7Bc.903T>C (p.Tyr301=)
c.802+101T>C (n.802+101T>C)
n.1008T>C
c.459T>C (p.Tyr153=)
n.1024T>C
n.212-27839T>C
c.807T>C (p.Tyr269=)
c.867T>C (p.Tyr289=)
n.1122T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974317A>TCA388040500ATP7Bc.903T>A (p.Tyr301Ter)
c.802+101T>A (n.802+101T>A)
n.1008T>A
c.459T>A (p.Tyr153Ter)
n.1024T>A
n.212-27839T>A
c.807T>A (p.Tyr269Ter)
c.867T>A (p.Tyr289Ter)
n.1122T>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974318T>ACA388040502ATP7Bc.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.802+100A>T (n.802+100A>T)
n.1007A>T
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.1023A>T
n.212-27840A>T
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
n.1121A>T
13g.51974318T>CCA388040504ATP7Bc.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.802+100A>G (n.802+100A>G)
n.1007A>G
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.1023A>G
n.212-27840A>G
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
n.1121A>G
13g.51974318T>GCA388040508ATP7Bc.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.802+100A>C (n.802+100A>C)
n.1007A>C
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.1023A>C
n.212-27840A>C
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
n.1121A>C
13g.51974323_51974327delCA2623119630ATP7Bc.898_902del (p.Lys300Ter)
c.802+96_802+100del (n.802+96_802+100del)
n.1003_1007del
c.454_458del (p.Lys152Ter)
n.1019_1023del
n.212-27844_212-27840del
c.802_806del (p.Lys268Ter)
c.862_866del (p.Lys288Ter)
n.1117_1121del
 gnomAD v4
13g.51974319A=CA2091557813ATP7Bc.901T= (p.Tyr301=)
c.802+99T= (n.802+99T=)
n.1006T=
c.457T= (p.Tyr153=)
n.1022T=
n.212-27841T=
c.805T= (p.Tyr269=)
c.865T= (p.Tyr289=)
n.1120T=
13g.51974319A>CCA388040515ATP7Bc.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.802+99T>G (n.802+99T>G)
n.1006T>G
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.1022T>G
n.212-27841T>G
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
n.1120T>G
13g.51974319A>GCA388040519ATP7Bc.901T>C (p.Tyr301His)
c.802+99T>C (n.802+99T>C)
n.1006T>C
c.457T>C (p.Tyr153His)
n.1022T>C
n.212-27841T>C
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.865T>C (p.Tyr289His)
n.1120T>C
 dbSNP
13g.51974319A>TCA388040520ATP7Bc.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.802+99T>A (n.802+99T>A)
n.1006T>A
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.1022T>A
n.212-27841T>A
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
n.1120T>A
13g.51974320C>ACA6989477ATP7Bc.900G>T (p.Lys300Asn)
c.802+98G>T (n.802+98G>T)
n.1005G>T
c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.1021G>T
n.212-27842G>T
c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.864G>T (p.Lys288Asn)
n.1119G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974320C=CA2091557815ATP7Bc.900G= (p.Lys300=)
c.802+98G= (n.802+98G=)
n.1005G=
c.456G= (p.Lys152=)
n.1021G=
n.212-27842G=
c.804G= (p.Lys268=)
c.864G= (p.Lys288=)
n.1119G=
13g.51974320C>GCA388040521ATP7Bc.900G>C (p.Lys300Asn)
c.802+98G>C (n.802+98G>C)
n.1005G>C
c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.1021G>C
n.212-27842G>C
c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.864G>C (p.Lys288Asn)
n.1119G>C
13g.51974320C>TCA484024800ATP7Bc.900G>A (p.Lys300=)
c.802+98G>A (n.802+98G>A)
n.1005G>A
c.456G>A (p.Lys152=)
n.1021G>A
n.212-27842G>A
c.804G>A (p.Lys268=)
c.864G>A (p.Lys288=)
n.1119G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51974321T>ACA388040537ATP7Bc.899A>T (p.Lys300Met)
c.802+97A>T (n.802+97A>T)
n.1004A>T
c.455A>T (p.Lys152Met)
n.1020A>T
n.212-27843A>T
c.803A>T (p.Lys268Met)
c.863A>T (p.Lys288Met)
n.1118A>T
13g.51974321T>CCA388040534ATP7Bc.899A>G (p.Lys300Arg)
c.802+97A>G (n.802+97A>G)
n.1004A>G
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.1020A>G
n.212-27843A>G
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
n.1118A>G
 ClinVar
13g.51974321T>GCA388040526ATP7Bc.899A>C (p.Lys300Thr)
c.802+97A>C (n.802+97A>C)
n.1004A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.1020A>C
n.212-27843A>C
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
n.1118A>C
13g.51974322T>ACA388040541ATP7Bc.898A>T (p.Lys300Ter)
c.802+96A>T (n.802+96A>T)
n.1003A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.1019A>T
n.212-27844A>T
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
n.1117A>T
13g.51974322T>CCA388040546ATP7Bc.898A>G (p.Lys300Glu)
c.802+96A>G (n.802+96A>G)
n.1003A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.1019A>G
n.212-27844A>G
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
n.1117A>G
13g.51974322T>GCA388040547ATP7Bc.898A>C (p.Lys300Gln)
c.802+96A>C (n.802+96A>C)
n.1003A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.1019A>C
n.212-27844A>C
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
n.1117A>C
 dbSNP
13g.51974323T>ACA484024805ATP7Bc.897A>T (p.Val299=)
c.802+95A>T (n.802+95A>T)
n.1002A>T
c.453A>T (p.Val151=)
n.1018A>T
n.212-27845A>T
c.801A>T (p.Val267=)
c.861A>T (p.Val287=)
n.1116A>T
13g.51974323T>CCA484024807ATP7Bc.897A>G (p.Val299=)
c.802+95A>G (n.802+95A>G)
n.1002A>G
c.453A>G (p.Val151=)
n.1018A>G
n.212-27845A>G
c.801A>G (p.Val267=)
c.861A>G (p.Val287=)
n.1116A>G
 ClinVar
13g.51974323T>GCA484024808ATP7Bc.897A>C (p.Val299=)
c.802+95A>C (n.802+95A>C)
n.1002A>C
c.453A>C (p.Val151=)
n.1018A>C
n.212-27845A>C
c.801A>C (p.Val267=)
c.861A>C (p.Val287=)
n.1116A>C
13g.51974324A=CA2091557820ATP7Bc.896T= (p.Val299=)
c.802+94T= (n.802+94T=)
n.1001T=
c.452T= (p.Val151=)
n.1017T=
n.212-27846T=
c.800T= (p.Val267=)
c.860T= (p.Val287=)
n.1115T=
13g.51974324A>CCA388040552ATP7Bc.896T>G (p.Val299Gly)
c.802+94T>G (n.802+94T>G)
n.1001T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.1017T>G
n.212-27846T>G
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
n.1115T>G
 dbSNP
13g.51974324A>GCA388040555ATP7Bc.896T>C (p.Val299Ala)
c.802+94T>C (n.802+94T>C)
n.1001T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.1017T>C
n.212-27846T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
n.1115T>C
13g.51974324A>TCA388040559ATP7Bc.896T>A (p.Val299Glu)
c.802+94T>A (n.802+94T>A)
n.1001T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.1017T>A
n.212-27846T>A
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.860T>A (p.Val287Glu)
n.1115T>A
13g.51974325C>ACA388040564ATP7Bc.895G>T (p.Val299Leu)
c.802+93G>T (n.802+93G>T)
n.1000G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.1016G>T
n.212-27847G>T
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.859G>T (p.Val287Leu)
n.1114G>T
13g.51974325C=CA2091557825ATP7Bc.895G= (p.Val299=)
c.802+93G= (n.802+93G=)
n.1000G=
c.451G= (p.Val151=)
n.1016G=
n.212-27847G=
c.799G= (p.Val267=)
c.859G= (p.Val287=)
n.1114G=
13g.51974325C>GCA388040567ATP7Bc.895G>C (p.Val299Leu)
c.802+93G>C (n.802+93G>C)
n.1000G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.1016G>C
n.212-27847G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
n.1114G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.51974325C>TCA6989478ATP7Bc.895G>A (p.Val299Ile)
c.802+93G>A (n.802+93G>A)
n.1000G>A
c.451G>A (p.Val151Ile)
n.1016G>A
n.212-27847G>A
c.799G>A (p.Val267Ile)
c.859G>A (p.Val287Ile)
n.1114G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974326T>ACA388040573ATP7Bc.894A>T (p.Gln298His)
c.802+92A>T (n.802+92A>T)
n.999A>T
c.450A>T (p.Gln150His)
n.1015A>T
n.212-27848A>T
c.798A>T (p.Gln266His)
c.858A>T (p.Gln286His)
n.1113A>T
13g.51974326T>CCA484024813ATP7Bc.894A>G (p.Gln298=)
c.802+92A>G (n.802+92A>G)
n.999A>G
c.450A>G (p.Gln150=)
n.1015A>G
n.212-27848A>G
c.798A>G (p.Gln266=)
c.858A>G (p.Gln286=)
n.1113A>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974326T>GCA388040575ATP7Bc.894A>C (p.Gln298His)
c.802+92A>C (n.802+92A>C)
n.999A>C
c.450A>C (p.Gln150His)
n.1015A>C
n.212-27848A>C
c.798A>C (p.Gln266His)
c.858A>C (p.Gln286His)
n.1113A>C
13g.51974327T>ACA388040581ATP7Bc.893A>T (p.Gln298Leu)
c.802+91A>T (n.802+91A>T)
n.998A>T
c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.1014A>T
n.212-27849A>T
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.1112A>T
13g.51974327T>CCA388040585ATP7Bc.893A>G (p.Gln298Arg)
c.802+91A>G (n.802+91A>G)
n.998A>G
c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.1014A>G
n.212-27849A>G
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.1112A>G
 gnomAD v4
13g.51974327T>GCA388040588ATP7Bc.893A>C (p.Gln298Pro)
c.802+91A>C (n.802+91A>C)
n.998A>C
c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.1014A>C
n.212-27849A>C
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.1112A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974327T=CA2091557827ATP7Bc.893A= (p.Gln298=)
c.802+91A= (n.802+91A=)
n.998A=
c.449A= (p.Gln150=)
n.1014A=
n.212-27849A=
c.797A= (p.Gln266=)
c.857A= (p.Gln286=)
n.1112A=
13g.51974328G>ACA388040599ATP7Bc.892C>T (p.Gln298Ter)
c.802+90C>T (n.802+90C>T)
n.997C>T
c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.1013C>T
n.212-27850C>T
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.1111C>T
13g.51974328G>CCA388040596ATP7Bc.892C>G (p.Gln298Glu)
c.802+90C>G (n.802+90C>G)
n.997C>G
c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.1013C>G
n.212-27850C>G
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.1111C>G
 gnomAD v4
13g.51974328G>TCA388040593ATP7Bc.892C>A (p.Gln298Lys)
c.802+90C>A (n.802+90C>A)
n.997C>A
c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.1013C>A
n.212-27850C>A
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.1111C>A
13g.51974330delCA2695218089ATP7Bc.892del (p.Gln298LysfsTer2)
c.802+90del (n.802+90del)
n.997del
c.448del (p.Gln150LysfsTer2)
n.1013del
n.212-27850del
c.796del (p.Gln266LysfsTer2)
c.856del (p.Gln286LysfsTer2)
n.1111del
13g.51974329G>ACA484024818ATP7Bc.891C>T (p.Ala297=)
c.802+89C>T (n.802+89C>T)
n.996C>T
c.447C>T (p.Ala149=)
n.1012C>T
n.212-27851C>T
c.795C>T (p.Ala265=)
c.855C>T (p.Ala285=)
n.1110C>T
13g.51974329G>CCA484024816ATP7Bc.891C>G (p.Ala297=)
c.802+89C>G (n.802+89C>G)
n.996C>G
c.447C>G (p.Ala149=)
n.1012C>G
n.212-27851C>G
c.795C>G (p.Ala265=)
c.855C>G (p.Ala285=)
n.1110C>G
13g.51974329G>TCA484024815ATP7Bc.891C>A (p.Ala297=)
c.802+89C>A (n.802+89C>A)
n.996C>A
c.447C>A (p.Ala149=)
n.1012C>A
n.212-27851C>A
c.795C>A (p.Ala265=)
c.855C>A (p.Ala285=)
n.1110C>A
13g.51974330G>ACA388040605ATP7Bc.890C>T (p.Ala297Val)
c.802+88C>T (n.802+88C>T)
n.995C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.1011C>T
n.212-27852C>T
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
n.1109C>T
13g.51974330G>CCA388040608ATP7Bc.890C>G (p.Ala297Gly)
c.802+88C>G (n.802+88C>G)
n.995C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.1011C>G
n.212-27852C>G
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.1109C>G
13g.51974330G>TCA388040611ATP7Bc.890C>A (p.Ala297Asp)
c.802+88C>A (n.802+88C>A)
n.995C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.1011C>A
n.212-27852C>A
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
n.1109C>A
13g.51974331C>ACA6989480ATP7Bc.889G>T (p.Ala297Ser)
c.802+87G>T (n.802+87G>T)
n.994G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.1010G>T
n.212-27853G>T
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
n.1108G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974331C=CA2091557830ATP7Bc.889G= (p.Ala297=)
c.802+87G= (n.802+87G=)
n.994G=
c.445G= (p.Ala149=)
n.1010G=
n.212-27853G=
c.793G= (p.Ala265=)
c.853G= (p.Ala285=)
n.1108G=
13g.51974331C>GCA388040616ATP7Bc.889G>C (p.Ala297Pro)
c.802+87G>C (n.802+87G>C)
n.994G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.1010G>C
n.212-27853G>C
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
n.1108G>C
13g.51974331C>TCA6989479ATP7Bc.889G>A (p.Ala297Thr)
c.802+87G>A (n.802+87G>A)
n.994G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.1010G>A
n.212-27853G>A
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
n.1108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974332A>CCA484024821ATP7Bc.888T>G (p.Thr296=)
c.802+86T>G (n.802+86T>G)
n.993T>G
c.444T>G (p.Thr148=)
n.1009T>G
n.212-27854T>G
c.792T>G (p.Thr264=)
c.852T>G (p.Thr284=)
n.1107T>G
13g.51974332A>GCA484024822ATP7Bc.888T>C (p.Thr296=)
c.802+86T>C (n.802+86T>C)
n.993T>C
c.444T>C (p.Thr148=)
n.1009T>C
n.212-27854T>C
c.792T>C (p.Thr264=)
c.852T>C (p.Thr284=)
n.1107T>C
13g.51974332A>TCA484024823ATP7Bc.888T>A (p.Thr296=)
c.802+86T>A (n.802+86T>A)
n.993T>A
c.444T>A (p.Thr148=)
n.1009T>A
n.212-27854T>A
c.792T>A (p.Thr264=)
c.852T>A (p.Thr284=)
n.1107T>A
13g.51974333G>ACA388040623ATP7Bc.887C>T (p.Thr296Ile)
c.802+85C>T (n.802+85C>T)
n.992C>T
c.443C>T (p.Thr148Ile)
n.1008C>T
n.212-27855C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.1106C>T
13g.51974333G>CCA388040632ATP7Bc.887C>G (p.Thr296Ser)
c.802+85C>G (n.802+85C>G)
n.992C>G
c.443C>G (p.Thr148Ser)
n.1008C>G
n.212-27855C>G
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
n.1106C>G
13g.51974333G>TCA388040636ATP7Bc.887C>A (p.Thr296Asn)
c.802+85C>A (n.802+85C>A)
n.992C>A
c.443C>A (p.Thr148Asn)
n.1008C>A
n.212-27855C>A
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.1106C>A
13g.51974334T>ACA388040640ATP7Bc.886A>T (p.Thr296Ser)
c.802+84A>T (n.802+84A>T)
n.991A>T
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.1007A>T
n.212-27856A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.1105A>T
13g.51974334T>CCA388040641ATP7Bc.886A>G (p.Thr296Ala)
c.802+84A>G (n.802+84A>G)
n.991A>G
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.1007A>G
n.212-27856A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.1105A>G
13g.51974334T>GCA388040647ATP7Bc.886A>C (p.Thr296Pro)
c.802+84A>C (n.802+84A>C)
n.991A>C
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.1007A>C
n.212-27856A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.1105A>C
13g.51974335T>ACA388040651ATP7Bc.885A>T (p.Lys295Asn)
c.802+83A>T (n.802+83A>T)
n.990A>T
c.441A>T (p.Lys147Asn)
n.1006A>T
n.212-27857A>T
c.789A>T (p.Lys263Asn)
c.849A>T (p.Lys283Asn)
n.1104A>T
 dbSNP
13g.51974335T>CCA484024827ATP7Bc.885A>G (p.Lys295=)
c.802+83A>G (n.802+83A>G)
n.990A>G
c.441A>G (p.Lys147=)
n.1006A>G
n.212-27857A>G
c.789A>G (p.Lys263=)
c.849A>G (p.Lys283=)
n.1104A>G
13g.51974335T>GCA388040652ATP7Bc.885A>C (p.Lys295Asn)
c.802+83A>C (n.802+83A>C)
n.990A>C
c.441A>C (p.Lys147Asn)
n.1006A>C
n.212-27857A>C
c.789A>C (p.Lys263Asn)
c.849A>C (p.Lys283Asn)
n.1104A>C
13g.51974335T=CA2091557832ATP7Bc.885A= (p.Lys295=)
c.802+83A= (n.802+83A=)
n.990A=
c.441A= (p.Lys147=)
n.1006A=
n.212-27857A=
c.789A= (p.Lys263=)
c.849A= (p.Lys283=)
n.1104A=

Number of alleles fetched