Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
13 | g.51974232_51974233dup | CA2697551883 | ATP7B | c.987_988dup (p.Gly330ValfsTer?) c.803-149_803-148dup (n.803-149_803-148dup) n.1092_1093dup c.543_544dup (p.Gly182ValfsTer?) n.1108_1109dup n.212-27755_212-27754dup c.891_892dup (p.Gly298ValfsTer?) c.951_952dup (p.Gly318ValfsTer?) n.1206_1207dup | ClinVar |
13 | g.51974233A>C | CA388039814 | ATP7B | c.987T>G (p.Asp329Glu) c.803-149T>G (n.803-149T>G) n.1092T>G c.543T>G (p.Asp181Glu) n.1108T>G n.212-27755T>G c.891T>G (p.Asp297Glu) c.951T>G (p.Asp317Glu) n.1206T>G | |
13 | g.51974233A>G | CA484024647 | ATP7B | c.987T>C (p.Asp329=) c.803-149T>C (n.803-149T>C) n.1092T>C c.543T>C (p.Asp181=) n.1108T>C n.212-27755T>C c.891T>C (p.Asp297=) c.951T>C (p.Asp317=) n.1206T>C | |
13 | g.51974233A>T | CA388039817 | ATP7B | c.987T>A (p.Asp329Glu) c.803-149T>A (n.803-149T>A) n.1092T>A c.543T>A (p.Asp181Glu) n.1108T>A n.212-27755T>A c.891T>A (p.Asp297Glu) c.951T>A (p.Asp317Glu) n.1206T>A | |
13 | g.51974234T>A | CA388039829 | ATP7B | c.986A>T (p.Asp329Val) c.803-150A>T (n.803-150A>T) n.1091A>T c.542A>T (p.Asp181Val) n.1107A>T n.212-27756A>T c.890A>T (p.Asp297Val) c.950A>T (p.Asp317Val) n.1205A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974234T>C | CA388039822 | ATP7B | c.986A>G (p.Asp329Gly) c.803-150A>G (n.803-150A>G) n.1091A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) n.1107A>G n.212-27756A>G c.890A>G (p.Asp297Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) n.1205A>G | |
13 | g.51974234T>G | CA388039826 | ATP7B | c.986A>C (p.Asp329Ala) c.803-150A>C (n.803-150A>C) n.1091A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) n.1107A>C n.212-27756A>C c.890A>C (p.Asp297Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1205A>C | |
13 | g.51974234T= | CA2091557640 | ATP7B | c.986A= (p.Asp329=) c.803-150A= (n.803-150A=) n.1091A= c.542A= (p.Asp181=) n.1107A= n.212-27756A= c.890A= (p.Asp297=) c.950A= (p.Asp317=) n.1205A= | |
13 | g.51974235C>A | CA388039833 | ATP7B | c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.803-151G>T (n.803-151G>T) n.1090G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.1106G>T n.212-27757G>T c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1204G>T | |
13 | g.51974235C= | CA2091557641 | ATP7B | c.985G= (p.Asp329=) c.803-151G= (n.803-151G=) n.1090G= c.541G= (p.Asp181=) n.1106G= n.212-27757G= c.889G= (p.Asp297=) c.949G= (p.Asp317=) n.1204G= | |
13 | g.51974235C>G | CA388039835 | ATP7B | c.985G>C (p.Asp329His) c.803-151G>C (n.803-151G>C) n.1090G>C c.541G>C (p.Asp181His) n.1106G>C n.212-27757G>C c.889G>C (p.Asp297His) c.949G>C (p.Asp317His) n.1204G>C | |
13 | g.51974235C>T | CA388039838 | ATP7B | c.985G>A (p.Asp329Asn) c.803-151G>A (n.803-151G>A) n.1090G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) n.1106G>A n.212-27757G>A c.889G>A (p.Asp297Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974236A>C | CA484024650 | ATP7B | c.984T>G (p.Pro328=) c.803-152T>G (n.803-152T>G) n.1089T>G c.540T>G (p.Pro180=) n.1105T>G n.212-27758T>G c.888T>G (p.Pro296=) c.948T>G (p.Pro316=) n.1203T>G | |
13 | g.51974236A>G | CA484024652 | ATP7B | c.984T>C (p.Pro328=) c.803-152T>C (n.803-152T>C) n.1089T>C c.540T>C (p.Pro180=) n.1105T>C n.212-27758T>C c.888T>C (p.Pro296=) c.948T>C (p.Pro316=) n.1203T>C | |
13 | g.51974236A>T | CA484024654 | ATP7B | c.984T>A (p.Pro328=) c.803-152T>A (n.803-152T>A) n.1089T>A c.540T>A (p.Pro180=) n.1105T>A n.212-27758T>A c.888T>A (p.Pro296=) c.948T>A (p.Pro316=) n.1203T>A | |
13 | g.51974237G>A | CA388039842 | ATP7B | c.983C>T (p.Pro328Leu) c.803-153C>T (n.803-153C>T) n.1088C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.1104C>T n.212-27759C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) n.1202C>T | |
13 | g.51974237G>C | CA388039845 | ATP7B | c.983C>G (p.Pro328Arg) c.803-153C>G (n.803-153C>G) n.1088C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.1104C>G n.212-27759C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) n.1202C>G | |
13 | g.51974237G>T | CA388039848 | ATP7B | c.983C>A (p.Pro328His) c.803-153C>A (n.803-153C>A) n.1088C>A c.539C>A (p.Pro180His) n.1104C>A n.212-27759C>A c.887C>A (p.Pro296His) c.947C>A (p.Pro316His) n.1202C>A | |
13 | g.51974238G>A | CA388039857 | ATP7B | c.982C>T (p.Pro328Ser) c.803-154C>T (n.803-154C>T) n.1087C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) n.1103C>T n.212-27760C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) n.1201C>T | |
13 | g.51974238G>C | CA388039860 | ATP7B | c.982C>G (p.Pro328Ala) c.803-154C>G (n.803-154C>G) n.1087C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) n.1103C>G n.212-27760C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) n.1201C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974238G>T | CA388039853 | ATP7B | c.982C>A (p.Pro328Thr) c.803-154C>A (n.803-154C>A) n.1087C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) n.1103C>A n.212-27760C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) n.1201C>A | |
13 | g.51974239_51974270dup | CA2573149669 | ATP7B | c.951_982dup (p.Pro328HisfsTer?) c.802+149_803-154dup (n.802+149_803-154dup) n.1056_1087dup c.507_538dup (p.Pro180HisfsTer?) n.1072_1103dup n.212-27791_212-27760dup c.855_886dup (p.Pro296HisfsTer?) c.915_946dup (p.Pro316HisfsTer?) n.1170_1201dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974239A>C | CA484024658 | ATP7B | c.981T>G (p.Leu327=) c.803-155T>G (n.803-155T>G) n.1086T>G c.537T>G (p.Leu179=) n.1102T>G n.212-27761T>G c.885T>G (p.Leu295=) c.945T>G (p.Leu315=) n.1200T>G | |
13 | g.51974239A>G | CA484024655 | ATP7B | c.981T>C (p.Leu327=) c.803-155T>C (n.803-155T>C) n.1086T>C c.537T>C (p.Leu179=) n.1102T>C n.212-27761T>C c.885T>C (p.Leu295=) c.945T>C (p.Leu315=) n.1200T>C | |
13 | g.51974239A>T | CA484024656 | ATP7B | c.981T>A (p.Leu327=) c.803-155T>A (n.803-155T>A) n.1086T>A c.537T>A (p.Leu179=) n.1102T>A n.212-27761T>A c.885T>A (p.Leu295=) c.945T>A (p.Leu315=) n.1200T>A | |
13 | g.51974240A= | CA2091557644 | ATP7B | c.980T= (p.Leu327=) c.803-156T= (n.803-156T=) n.1085T= c.536T= (p.Leu179=) n.1101T= n.212-27762T= c.884T= (p.Leu295=) c.944T= (p.Leu315=) n.1199T= | |
13 | g.51974240A>C | CA388039870 | ATP7B | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.803-156T>G (n.803-156T>G) n.1085T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) n.1101T>G n.212-27762T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1199T>G | |
13 | g.51974240A>G | CA388039864 | ATP7B | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.803-156T>C (n.803-156T>C) n.1085T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) n.1101T>C n.212-27762T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1199T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51974240A>T | CA388039867 | ATP7B | c.980T>A (p.Leu327His) c.803-156T>A (n.803-156T>A) n.1085T>A c.536T>A (p.Leu179His) n.1101T>A n.212-27762T>A c.884T>A (p.Leu295His) c.944T>A (p.Leu315His) n.1199T>A | dbSNP |
13 | g.51974241G>A | CA388039874 | ATP7B | c.979C>T (p.Leu327Phe) c.803-157C>T (n.803-157C>T) n.1084C>T c.535C>T (p.Leu179Phe) n.1100C>T n.212-27763C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) n.1198C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974241G>C | CA388039878 | ATP7B | c.979C>G (p.Leu327Val) c.803-157C>G (n.803-157C>G) n.1084C>G c.535C>G (p.Leu179Val) n.1100C>G n.212-27763C>G c.883C>G (p.Leu295Val) c.943C>G (p.Leu315Val) n.1198C>G | |
13 | g.51974241G= | CA2091557645 | ATP7B | c.979C= (p.Leu327=) c.803-157C= (n.803-157C=) n.1084C= c.535C= (p.Leu179=) n.1100C= n.212-27763C= c.883C= (p.Leu295=) c.943C= (p.Leu315=) n.1198C= | |
13 | g.51974241G>T | CA388039881 | ATP7B | c.979C>A (p.Leu327Ile) c.803-157C>A (n.803-157C>A) n.1084C>A c.535C>A (p.Leu179Ile) n.1100C>A n.212-27763C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) n.1198C>A | |
13 | g.51974242A>C | CA484024660 | ATP7B | c.978T>G (p.Ser326=) c.803-158T>G (n.803-158T>G) n.1083T>G c.534T>G (p.Ser178=) n.1099T>G n.212-27764T>G c.882T>G (p.Ser294=) c.942T>G (p.Ser314=) n.1197T>G | |
13 | g.51974242A>G | CA484024661 | ATP7B | c.978T>C (p.Ser326=) c.803-158T>C (n.803-158T>C) n.1083T>C c.534T>C (p.Ser178=) n.1099T>C n.212-27764T>C c.882T>C (p.Ser294=) c.942T>C (p.Ser314=) n.1197T>C | |
13 | g.51974242A>T | CA484024662 | ATP7B | c.978T>A (p.Ser326=) c.803-158T>A (n.803-158T>A) n.1083T>A c.534T>A (p.Ser178=) n.1099T>A n.212-27764T>A c.882T>A (p.Ser294=) c.942T>A (p.Ser314=) n.1197T>A | |
13 | g.51974243G>A | CA388039884 | ATP7B | c.977C>T (p.Ser326Phe) c.803-159C>T (n.803-159C>T) n.1082C>T c.533C>T (p.Ser178Phe) n.1098C>T n.212-27765C>T c.881C>T (p.Ser294Phe) c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1196C>T | |
13 | g.51974243G>C | CA388039887 | ATP7B | c.977C>G (p.Ser326Cys) c.803-159C>G (n.803-159C>G) n.1082C>G c.533C>G (p.Ser178Cys) n.1098C>G n.212-27765C>G c.881C>G (p.Ser294Cys) c.941C>G (p.Ser314Cys) n.1196C>G | |
13 | g.51974243G>T | CA388039891 | ATP7B | c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.803-159C>A (n.803-159C>A) n.1082C>A c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.1098C>A n.212-27765C>A c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.1196C>A | |
13 | g.51974244A= | CA2091557647 | ATP7B | c.976T= (p.Ser326=) c.803-160T= (n.803-160T=) n.1081T= c.532T= (p.Ser178=) n.1097T= n.212-27766T= c.880T= (p.Ser294=) c.940T= (p.Ser314=) n.1195T= | |
13 | g.51974244A>C | CA388039897 | ATP7B | c.976T>G (p.Ser326Ala) c.803-160T>G (n.803-160T>G) n.1081T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) n.1097T>G n.212-27766T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1195T>G | |
13 | g.51974244A>G | CA388039899 | ATP7B | c.976T>C (p.Ser326Pro) c.803-160T>C (n.803-160T>C) n.1081T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) n.1097T>C n.212-27766T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) n.1195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974244A>T | CA388039903 | ATP7B | c.976T>A (p.Ser326Thr) c.803-160T>A (n.803-160T>A) n.1081T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) n.1097T>A n.212-27766T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) n.1195T>A | |
13 | g.51974246dup | CA2695218151 | ATP7B | c.976dup (p.Ser326PhefsTer4) c.803-160dup (n.803-160dup) n.1081dup c.532dup (p.Ser178PhefsTer4) n.1097dup n.212-27766dup c.880dup (p.Ser294PhefsTer4) c.940dup (p.Ser314PhefsTer4) n.1195dup | |
13 | g.51974245A>C | CA484024669 | ATP7B | c.975T>G (p.Val325=) c.803-161T>G (n.803-161T>G) n.1080T>G c.531T>G (p.Val177=) n.1096T>G n.212-27767T>G c.879T>G (p.Val293=) c.939T>G (p.Val313=) n.1194T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974245A>G | CA484024666 | ATP7B | c.975T>C (p.Val325=) c.803-161T>C (n.803-161T>C) n.1080T>C c.531T>C (p.Val177=) n.1096T>C n.212-27767T>C c.879T>C (p.Val293=) c.939T>C (p.Val313=) n.1194T>C | |
13 | g.51974245A>T | CA484024668 | ATP7B | c.975T>A (p.Val325=) c.803-161T>A (n.803-161T>A) n.1080T>A c.531T>A (p.Val177=) n.1096T>A n.212-27767T>A c.879T>A (p.Val293=) c.939T>A (p.Val313=) n.1194T>A | |
13 | g.51974246A>C | CA388039916 | ATP7B | c.974T>G (p.Val325Gly) c.803-162T>G (n.803-162T>G) n.1079T>G c.530T>G (p.Val177Gly) n.1095T>G n.212-27768T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) n.1193T>G | |
13 | g.51974246A>G | CA388039910 | ATP7B | c.974T>C (p.Val325Ala) c.803-162T>C (n.803-162T>C) n.1079T>C c.530T>C (p.Val177Ala) n.1095T>C n.212-27768T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) n.1193T>C | |
13 | g.51974246A>T | CA388039906 | ATP7B | c.974T>A (p.Val325Asp) c.803-162T>A (n.803-162T>A) n.1079T>A c.530T>A (p.Val177Asp) n.1095T>A n.212-27768T>A c.878T>A (p.Val293Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) n.1193T>A | |
13 | g.51974247C>A | CA388039920 | ATP7B | c.973G>T (p.Val325Phe) c.803-163G>T (n.803-163G>T) n.1078G>T c.529G>T (p.Val177Phe) n.1094G>T n.212-27769G>T c.877G>T (p.Val293Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) n.1192G>T | |
13 | g.51974247C= | CA2091557650 | ATP7B | c.973G= (p.Val325=) c.803-163G= (n.803-163G=) n.1078G= c.529G= (p.Val177=) n.1094G= n.212-27769G= c.877G= (p.Val293=) c.937G= (p.Val313=) n.1192G= | |
13 | g.51974247C>G | CA388039921 | ATP7B | c.973G>C (p.Val325Leu) c.803-163G>C (n.803-163G>C) n.1078G>C c.529G>C (p.Val177Leu) n.1094G>C n.212-27769G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) n.1192G>C | |
13 | g.51974247C>T | CA388039925 | ATP7B | c.973G>A (p.Val325Ile) c.803-163G>A (n.803-163G>A) n.1078G>A c.529G>A (p.Val177Ile) n.1094G>A n.212-27769G>A c.877G>A (p.Val293Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) n.1192G>A | dbSNP |
13 | g.51974248T>A | CA388039929 | ATP7B | c.972A>T (p.Lys324Asn) c.803-164A>T (n.803-164A>T) n.1077A>T c.528A>T (p.Lys176Asn) n.1093A>T n.212-27770A>T c.876A>T (p.Lys292Asn) c.936A>T (p.Lys312Asn) n.1191A>T | |
13 | g.51974248T>C | CA484024672 | ATP7B | c.972A>G (p.Lys324=) c.803-164A>G (n.803-164A>G) n.1077A>G c.528A>G (p.Lys176=) n.1093A>G n.212-27770A>G c.876A>G (p.Lys292=) c.936A>G (p.Lys312=) n.1191A>G | |
13 | g.51974248T>G | CA388039930 | ATP7B | c.972A>C (p.Lys324Asn) c.803-164A>C (n.803-164A>C) n.1077A>C c.528A>C (p.Lys176Asn) n.1093A>C n.212-27770A>C c.876A>C (p.Lys292Asn) c.936A>C (p.Lys312Asn) n.1191A>C | |
13 | g.51974249T>A | CA388039931 | ATP7B | c.971A>T (p.Lys324Ile) c.803-165A>T (n.803-165A>T) n.1076A>T c.527A>T (p.Lys176Ile) n.1092A>T n.212-27771A>T c.875A>T (p.Lys292Ile) c.935A>T (p.Lys312Ile) n.1190A>T | |
13 | g.51974249T>C | CA388039932 | ATP7B | c.971A>G (p.Lys324Arg) c.803-165A>G (n.803-165A>G) n.1076A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) n.1092A>G n.212-27771A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) n.1190A>G | |
13 | g.51974249T>G | CA388039933 | ATP7B | c.971A>C (p.Lys324Thr) c.803-165A>C (n.803-165A>C) n.1076A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) n.1092A>C n.212-27771A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) n.1190A>C | |
13 | g.51974250T>A | CA250066950 | ATP7B | c.970A>T (p.Lys324Ter) c.803-166A>T (n.803-166A>T) n.1075A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) n.1091A>T n.212-27772A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) n.1189A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974250T>C | CA388039938 | ATP7B | c.970A>G (p.Lys324Glu) c.803-166A>G (n.803-166A>G) n.1075A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) n.1091A>G n.212-27772A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) n.1189A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974250T>G | CA388039941 | ATP7B | c.970A>C (p.Lys324Gln) c.803-166A>C (n.803-166A>C) n.1075A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) n.1091A>C n.212-27772A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) n.1189A>C | |
13 | g.51974250T= | CA2091557655 | ATP7B | c.970A= (p.Lys324=) c.803-166A= (n.803-166A=) n.1075A= c.526A= (p.Lys176=) n.1091A= n.212-27772A= c.874A= (p.Lys292=) c.934A= (p.Lys312=) n.1189A= | |
13 | g.51974251A>C | CA388039946 | ATP7B | c.969T>G (p.Phe323Leu) c.803-167T>G (n.803-167T>G) n.1074T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) n.1090T>G n.212-27773T>G c.873T>G (p.Phe291Leu) c.933T>G (p.Phe311Leu) n.1188T>G | |
13 | g.51974251A>G | CA484024680 | ATP7B | c.969T>C (p.Phe323=) c.803-167T>C (n.803-167T>C) n.1074T>C c.525T>C (p.Phe175=) n.1090T>C n.212-27773T>C c.873T>C (p.Phe291=) c.933T>C (p.Phe311=) n.1188T>C | |
13 | g.51974251A>T | CA388039950 | ATP7B | c.969T>A (p.Phe323Leu) c.803-167T>A (n.803-167T>A) n.1074T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) n.1090T>A n.212-27773T>A c.873T>A (p.Phe291Leu) c.933T>A (p.Phe311Leu) n.1188T>A | |
13 | g.51974254dup | CA2580087677 | ATP7B | c.969dup (p.Lys324Ter) c.803-167dup (n.803-167dup) n.1074dup c.525dup (p.Lys176Ter) n.1090dup n.212-27773dup c.873dup (p.Lys292Ter) c.933dup (p.Lys312Ter) n.1188dup | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974252A= | CA2091557666 | ATP7B | c.968T= (p.Phe323=) c.802+166T= (n.802+166T=) n.1073T= c.524T= (p.Phe175=) n.1089T= n.212-27774T= c.872T= (p.Phe291=) c.932T= (p.Phe311=) n.1187T= | |
13 | g.51974252A>C | CA388039960 | ATP7B | c.968T>G (p.Phe323Cys) c.802+166T>G (n.802+166T>G) n.1073T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) n.1089T>G n.212-27774T>G c.872T>G (p.Phe291Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) n.1187T>G | |
13 | g.51974252A>G | CA388039963 | ATP7B | c.968T>C (p.Phe323Ser) c.802+166T>C (n.802+166T>C) n.1073T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) n.1089T>C n.212-27774T>C c.872T>C (p.Phe291Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) n.1187T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974252A>T | CA388039956 | ATP7B | c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.802+166T>A (n.802+166T>A) n.1073T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.1089T>A n.212-27774T>A c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.1187T>A | |
13 | g.51974253A>C | CA388039967 | ATP7B | c.967T>G (p.Phe323Val) c.802+165T>G (n.802+165T>G) n.1072T>G c.523T>G (p.Phe175Val) n.1088T>G n.212-27775T>G c.871T>G (p.Phe291Val) c.931T>G (p.Phe311Val) n.1186T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974253A>G | CA388039970 | ATP7B | c.967T>C (p.Phe323Leu) c.802+165T>C (n.802+165T>C) n.1072T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) n.1088T>C n.212-27775T>C c.871T>C (p.Phe291Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.1186T>C | |
13 | g.51974253A>T | CA388039973 | ATP7B | c.967T>A (p.Phe323Ile) c.802+165T>A (n.802+165T>A) n.1072T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) n.1088T>A n.212-27775T>A c.871T>A (p.Phe291Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.1186T>A | |
13 | g.51974254A>C | CA388039977 | ATP7B | c.966T>G (p.Asn322Lys) c.802+164T>G (n.802+164T>G) n.1071T>G c.522T>G (p.Asn174Lys) n.1087T>G n.212-27776T>G c.870T>G (p.Asn290Lys) c.930T>G (p.Asn310Lys) n.1185T>G | |
13 | g.51974254A>G | CA484024683 | ATP7B | c.966T>C (p.Asn322=) c.802+164T>C (n.802+164T>C) n.1071T>C c.522T>C (p.Asn174=) n.1087T>C n.212-27776T>C c.870T>C (p.Asn290=) c.930T>C (p.Asn310=) n.1185T>C | dbSNP |
13 | g.51974254A>T | CA388039982 | ATP7B | c.966T>A (p.Asn322Lys) c.802+164T>A (n.802+164T>A) n.1071T>A c.522T>A (p.Asn174Lys) n.1087T>A n.212-27776T>A c.870T>A (p.Asn290Lys) c.930T>A (p.Asn310Lys) n.1185T>A | |
13 | g.51974255T>A | CA388039984 | ATP7B | c.965A>T (p.Asn322Ile) c.802+163A>T (n.802+163A>T) n.1070A>T c.521A>T (p.Asn174Ile) n.1086A>T n.212-27777A>T c.869A>T (p.Asn290Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) n.1184A>T | |
13 | g.51974255T>C | CA388039987 | ATP7B | c.965A>G (p.Asn322Ser) c.802+163A>G (n.802+163A>G) n.1070A>G c.521A>G (p.Asn174Ser) n.1086A>G n.212-27777A>G c.869A>G (p.Asn290Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) n.1184A>G | |
13 | g.51974255T>G | CA388039991 | ATP7B | c.965A>C (p.Asn322Thr) c.802+163A>C (n.802+163A>C) n.1070A>C c.521A>C (p.Asn174Thr) n.1086A>C n.212-27777A>C c.869A>C (p.Asn290Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) n.1184A>C | |
13 | g.51974256T>A | CA388040006 | ATP7B | c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.802+162A>T (n.802+162A>T) n.1069A>T c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.1085A>T n.212-27778A>T c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.1183A>T | |
13 | g.51974256T>C | CA388040008 | ATP7B | c.964A>G (p.Asn322Asp) c.802+162A>G (n.802+162A>G) n.1069A>G c.520A>G (p.Asn174Asp) n.1085A>G n.212-27778A>G c.868A>G (p.Asn290Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) n.1183A>G | |
13 | g.51974256T>G | CA388040012 | ATP7B | c.964A>C (p.Asn322His) c.802+162A>C (n.802+162A>C) n.1069A>C c.520A>C (p.Asn174His) n.1085A>C n.212-27778A>C c.868A>C (p.Asn290His) c.928A>C (p.Asn310His) n.1183A>C | |
13 | g.51974257C>A | CA484024687 | ATP7B | c.963G>T (p.Gly321=) c.802+161G>T (n.802+161G>T) n.1068G>T c.519G>T (p.Gly173=) n.1084G>T n.212-27779G>T c.867G>T (p.Gly289=) c.927G>T (p.Gly309=) n.1182G>T | |
13 | g.51974257C= | CA2091557673 | ATP7B | c.963G= (p.Gly321=) c.802+161G= (n.802+161G=) n.1068G= c.519G= (p.Gly173=) n.1084G= n.212-27779G= c.867G= (p.Gly289=) c.927G= (p.Gly309=) n.1182G= | |
13 | g.51974257C>G | CA6989463 | ATP7B | c.963G>C (p.Gly321=) c.802+161G>C (n.802+161G>C) n.1068G>C c.519G>C (p.Gly173=) n.1084G>C n.212-27779G>C c.867G>C (p.Gly289=) c.927G>C (p.Gly309=) n.1182G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974257C>T | CA484024689 | ATP7B | c.963G>A (p.Gly321=) c.802+161G>A (n.802+161G>A) n.1068G>A c.519G>A (p.Gly173=) n.1084G>A n.212-27779G>A c.867G>A (p.Gly289=) c.927G>A (p.Gly309=) n.1182G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974258C>A | CA388040029 | ATP7B | c.962G>T (p.Gly321Val) c.802+160G>T (n.802+160G>T) n.1067G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.1083G>T n.212-27780G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.926G>T (p.Gly309Val) n.1181G>T | |
13 | g.51974258C>G | CA388040033 | ATP7B | c.962G>C (p.Gly321Ala) c.802+160G>C (n.802+160G>C) n.1067G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1083G>C n.212-27780G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) n.1181G>C | |
13 | g.51974258C>T | CA388040023 | ATP7B | c.962G>A (p.Gly321Glu) c.802+160G>A (n.802+160G>A) n.1067G>A c.518G>A (p.Gly173Glu) n.1083G>A n.212-27780G>A c.866G>A (p.Gly289Glu) c.926G>A (p.Gly309Glu) n.1181G>A | |
13 | g.51974259C>A | CA388040039 | ATP7B | c.961G>T (p.Gly321Trp) c.802+159G>T (n.802+159G>T) n.1066G>T c.517G>T (p.Gly173Trp) n.1082G>T n.212-27781G>T c.865G>T (p.Gly289Trp) c.925G>T (p.Gly309Trp) n.1180G>T | |
13 | g.51974259C>G | CA388040041 | ATP7B | c.961G>C (p.Gly321Arg) c.802+159G>C (n.802+159G>C) n.1066G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1082G>C n.212-27781G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) n.1180G>C | |
13 | g.51974259C>T | CA388040043 | ATP7B | c.961G>A (p.Gly321Arg) c.802+159G>A (n.802+159G>A) n.1066G>A c.517G>A (p.Gly173Arg) n.1082G>A n.212-27781G>A c.865G>A (p.Gly289Arg) c.925G>A (p.Gly309Arg) n.1180G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51974260A= | CA2091557674 | ATP7B | c.960T= (p.Pro320=) c.802+158T= (n.802+158T=) n.1065T= c.516T= (p.Pro172=) n.1081T= n.212-27782T= c.864T= (p.Pro288=) c.924T= (p.Pro308=) n.1179T= | |
13 | g.51974260A>C | CA484024691 | ATP7B | c.960T>G (p.Pro320=) c.802+158T>G (n.802+158T>G) n.1065T>G c.516T>G (p.Pro172=) n.1081T>G n.212-27782T>G c.864T>G (p.Pro288=) c.924T>G (p.Pro308=) n.1179T>G | |
13 | g.51974260A>G | CA6989464 | ATP7B | c.960T>C (p.Pro320=) c.802+158T>C (n.802+158T>C) n.1065T>C c.516T>C (p.Pro172=) n.1081T>C n.212-27782T>C c.864T>C (p.Pro288=) c.924T>C (p.Pro308=) n.1179T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974260A>T | CA484024692 | ATP7B | c.960T>A (p.Pro320=) c.802+158T>A (n.802+158T>A) n.1065T>A c.516T>A (p.Pro172=) n.1081T>A n.212-27782T>A c.864T>A (p.Pro288=) c.924T>A (p.Pro308=) n.1179T>A | |
13 | g.51974261G>A | CA388040050 | ATP7B | c.959C>T (p.Pro320Leu) c.802+157C>T (n.802+157C>T) n.1064C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) n.1080C>T n.212-27783C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) n.1178C>T | |
13 | g.51974261G>C | CA388040055 | ATP7B | c.959C>G (p.Pro320Arg) c.802+157C>G (n.802+157C>G) n.1064C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) n.1080C>G n.212-27783C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) n.1178C>G | |
13 | g.51974261G>T | CA388040060 | ATP7B | c.959C>A (p.Pro320His) c.802+157C>A (n.802+157C>A) n.1064C>A c.515C>A (p.Pro172His) n.1080C>A n.212-27783C>A c.863C>A (p.Pro288His) c.923C>A (p.Pro308His) n.1178C>A | |
13 | g.51974262del | CA2695218155 | ATP7B | c.959del (p.Pro320LeufsTer?) c.802+157del (n.802+157del) n.1064del c.515del (p.Pro172LeufsTer?) n.1080del n.212-27783del c.863del (p.Pro288LeufsTer?) c.923del (p.Pro308LeufsTer?) n.1178del | |
13 | g.51974262G>A | CA6989465 | ATP7B | c.958C>T (p.Pro320Ser) c.802+156C>T (n.802+156C>T) n.1063C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) n.1079C>T n.212-27784C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) n.1177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51974262G>C | CA388040071 | ATP7B | c.958C>G (p.Pro320Ala) c.802+156C>G (n.802+156C>G) n.1063C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) n.1079C>G n.212-27784C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) n.1177C>G | |
13 | g.51974262G= | CA2091557678 | ATP7B | c.958C= (p.Pro320=) c.802+156C= (n.802+156C=) n.1063C= c.514C= (p.Pro172=) n.1079C= n.212-27784C= c.862C= (p.Pro288=) c.922C= (p.Pro308=) n.1177C= | |
13 | g.51974262G>T | CA388040068 | ATP7B | c.958C>A (p.Pro320Thr) c.802+156C>A (n.802+156C>A) n.1063C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) n.1079C>A n.212-27784C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) n.1177C>A | |
13 | g.51974263T>A | CA484024693 | ATP7B | c.957A>T (p.Pro319=) c.802+155A>T (n.802+155A>T) n.1062A>T c.513A>T (p.Pro171=) n.1078A>T n.212-27785A>T c.861A>T (p.Pro287=) c.921A>T (p.Pro307=) n.1176A>T | |
13 | g.51974263T>C | CA484024694 | ATP7B | c.957A>G (p.Pro319=) c.802+155A>G (n.802+155A>G) n.1062A>G c.513A>G (p.Pro171=) n.1078A>G n.212-27785A>G c.861A>G (p.Pro287=) c.921A>G (p.Pro307=) n.1176A>G | |
13 | g.51974263T>G | CA484024697 | ATP7B | c.957A>C (p.Pro319=) c.802+155A>C (n.802+155A>C) n.1062A>C c.513A>C (p.Pro171=) n.1078A>C n.212-27785A>C c.861A>C (p.Pro287=) c.921A>C (p.Pro307=) n.1176A>C | |
13 | g.51974263_51974264delinsTG | CA2091557681 | ATP7B | c.956_957delinsCA (p.Pro319=) c.802+154_802+155delinsCA (n.802+154_802+155delinsCA) n.1061_1062delinsCA c.512_513delinsCA (p.Pro171=) n.1077_1078delinsCA n.212-27786_212-27785delinsCA c.860_861delinsCA (p.Pro287=) c.920_921delinsCA (p.Pro307=) n.1175_1176delinsCA | |
13 | g.51974264G>A | CA6989467 | ATP7B | c.956C>T (p.Pro319Leu) c.802+154C>T (n.802+154C>T) n.1061C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) n.1077C>T n.212-27786C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) n.1175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974264G>C | CA388040078 | ATP7B | c.956C>G (p.Pro319Arg) c.802+154C>G (n.802+154C>G) n.1061C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) n.1077C>G n.212-27786C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) n.1175C>G | |
13 | g.51974264G= | CA2091557695 | ATP7B | c.956C= (p.Pro319=) c.802+154C= (n.802+154C=) n.1061C= c.512C= (p.Pro171=) n.1077C= n.212-27786C= c.860C= (p.Pro287=) c.920C= (p.Pro307=) n.1175C= | |
13 | g.51974264G>T | CA388040080 | ATP7B | c.956C>A (p.Pro319Gln) c.802+154C>A (n.802+154C>A) n.1061C>A c.512C>A (p.Pro171Gln) n.1077C>A n.212-27786C>A c.860C>A (p.Pro287Gln) c.920C>A (p.Pro307Gln) n.1175C>A | |
13 | g.51974265del | CA6989466 | ATP7B | c.956del (p.Pro319HisfsTer?) c.802+154del (n.802+154del) n.1061del c.512del (p.Pro171HisfsTer?) n.1077del n.212-27786del c.860del (p.Pro287HisfsTer?) c.920del (p.Pro307HisfsTer?) n.1175del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974264_51974267delinsGGAA | CA2091557698 | ATP7B | c.953_956delinsTTCC (p.Leu318=) c.802+151_802+154delinsTTCC (n.802+151_802+154delinsTTCC) n.1058_1061delinsTTCC c.509_512delinsTTCC (p.Leu170=) n.1074_1077delinsTTCC n.212-27789_212-27786delinsTTCC c.857_860delinsTTCC (p.Leu286=) c.917_920delinsTTCC (p.Leu306=) n.1172_1175delinsTTCC | |
13 | g.51974265G>A | CA388040088 | ATP7B | c.955C>T (p.Pro319Ser) c.802+153C>T (n.802+153C>T) n.1060C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) n.1076C>T n.212-27787C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) n.1174C>T | |
13 | g.51974265G>C | CA388040086 | ATP7B | c.955C>G (p.Pro319Ala) c.802+153C>G (n.802+153C>G) n.1060C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) n.1076C>G n.212-27787C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) n.1174C>G | |
13 | g.51974265G>T | CA388040083 | ATP7B | c.955C>A (p.Pro319Thr) c.802+153C>A (n.802+153C>A) n.1060C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) n.1076C>A n.212-27787C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) n.1174C>A | |
13 | g.51974266_51974268del | CA610425833 | ATP7B | c.953_955del (p.Leu318del) c.802+151_802+153del (n.802+151_802+153del) n.1058_1060del c.509_511del (p.Leu170del) n.1074_1076del n.212-27789_212-27787del c.857_859del (p.Leu286del) c.917_919del (p.Leu306del) n.1172_1174del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974266A= | CA2091557705 | ATP7B | c.954T= (p.Leu318=) c.802+152T= (n.802+152T=) n.1059T= c.510T= (p.Leu170=) n.1075T= n.212-27788T= c.858T= (p.Leu286=) c.918T= (p.Leu306=) n.1173T= | |
13 | g.51974266A>C | CA484024702 | ATP7B | c.954T>G (p.Leu318=) c.802+152T>G (n.802+152T>G) n.1059T>G c.510T>G (p.Leu170=) n.1075T>G n.212-27788T>G c.858T>G (p.Leu286=) c.918T>G (p.Leu306=) n.1173T>G | |
13 | g.51974266A>G | CA484024705 | ATP7B | c.954T>C (p.Leu318=) c.802+152T>C (n.802+152T>C) n.1059T>C c.510T>C (p.Leu170=) n.1075T>C n.212-27788T>C c.858T>C (p.Leu286=) c.918T>C (p.Leu306=) n.1173T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974266A>T | CA484024703 | ATP7B | c.954T>A (p.Leu318=) c.802+152T>A (n.802+152T>A) n.1059T>A c.510T>A (p.Leu170=) n.1075T>A n.212-27788T>A c.858T>A (p.Leu286=) c.918T>A (p.Leu306=) n.1173T>A | |
13 | g.51974267A>C | CA388040093 | ATP7B | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.802+151T>G (n.802+151T>G) n.1058T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1074T>G n.212-27789T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.1172T>G | COSMIC |
13 | g.51974267A>G | CA388040099 | ATP7B | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.802+151T>C (n.802+151T>C) n.1058T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1074T>C n.212-27789T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.1172T>C | |
13 | g.51974267A>T | CA388040096 | ATP7B | c.953T>A (p.Leu318His) c.802+151T>A (n.802+151T>A) n.1058T>A c.509T>A (p.Leu170His) n.1074T>A n.212-27789T>A c.857T>A (p.Leu286His) c.917T>A (p.Leu306His) n.1172T>A | |
13 | g.51974268G>A | CA388040102 | ATP7B | c.952C>T (p.Leu318Phe) c.802+150C>T (n.802+150C>T) n.1057C>T c.508C>T (p.Leu170Phe) n.1073C>T n.212-27790C>T c.856C>T (p.Leu286Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) n.1171C>T | |
13 | g.51974268G>C | CA388040106 | ATP7B | c.952C>G (p.Leu318Val) c.802+150C>G (n.802+150C>G) n.1057C>G c.508C>G (p.Leu170Val) n.1073C>G n.212-27790C>G c.856C>G (p.Leu286Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.1171C>G | |
13 | g.51974268G>T | CA388040103 | ATP7B | c.952C>A (p.Leu318Ile) c.802+150C>A (n.802+150C>A) n.1057C>A c.508C>A (p.Leu170Ile) n.1073C>A n.212-27790C>A c.856C>A (p.Leu286Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) n.1171C>A | |
13 | g.51974269T>A | CA484024711 | ATP7B | c.951A>T (p.Ala317=) c.802+149A>T (n.802+149A>T) n.1056A>T c.507A>T (p.Ala169=) n.1072A>T n.212-27791A>T c.855A>T (p.Ala285=) c.915A>T (p.Ala305=) n.1170A>T | |
13 | g.51974269T>C | CA484024710 | ATP7B | c.951A>G (p.Ala317=) c.802+149A>G (n.802+149A>G) n.1056A>G c.507A>G (p.Ala169=) n.1072A>G n.212-27791A>G c.855A>G (p.Ala285=) c.915A>G (p.Ala305=) n.1170A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974269T>G | CA484024709 | ATP7B | c.951A>C (p.Ala317=) c.802+149A>C (n.802+149A>C) n.1056A>C c.507A>C (p.Ala169=) n.1072A>C n.212-27791A>C c.855A>C (p.Ala285=) c.915A>C (p.Ala305=) n.1170A>C | |
13 | g.51974269T= | CA2091557707 | ATP7B | c.951A= (p.Ala317=) c.802+149A= (n.802+149A=) n.1056A= c.507A= (p.Ala169=) n.1072A= n.212-27791A= c.855A= (p.Ala285=) c.915A= (p.Ala305=) n.1170A= | |
13 | g.51974270G>A | CA388040119 | ATP7B | c.950C>T (p.Ala317Val) c.802+148C>T (n.802+148C>T) n.1055C>T c.506C>T (p.Ala169Val) n.1071C>T n.212-27792C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.914C>T (p.Ala305Val) n.1169C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51974270G>C | CA388040122 | ATP7B | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.802+148C>G (n.802+148C>G) n.1055C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) n.1071C>G n.212-27792C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1169C>G | |
13 | g.51974270G= | CA2091557715 | ATP7B | c.950C= (p.Ala317=) c.802+148C= (n.802+148C=) n.1055C= c.506C= (p.Ala169=) n.1071C= n.212-27792C= c.854C= (p.Ala285=) c.914C= (p.Ala305=) n.1169C= | |
13 | g.51974270G>T | CA6989468 | ATP7B | c.950C>A (p.Ala317Glu) c.802+148C>A (n.802+148C>A) n.1055C>A c.506C>A (p.Ala169Glu) n.1071C>A n.212-27792C>A c.854C>A (p.Ala285Glu) c.914C>A (p.Ala305Glu) n.1169C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974271C>A | CA388040131 | ATP7B | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.802+147G>T (n.802+147G>T) n.1054G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) n.1070G>T n.212-27793G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1168G>T | |
13 | g.51974271C= | CA2091557720 | ATP7B | c.949G= (p.Ala317=) c.802+147G= (n.802+147G=) n.1054G= c.505G= (p.Ala169=) n.1070G= n.212-27793G= c.853G= (p.Ala285=) c.913G= (p.Ala305=) n.1168G= | |
13 | g.51974271C>G | CA388040134 | ATP7B | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.802+147G>C (n.802+147G>C) n.1054G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) n.1070G>C n.212-27793G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974271C>T | CA388040139 | ATP7B | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.802+147G>A (n.802+147G>A) n.1054G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) n.1070G>A n.212-27793G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974272C>A | CA388040142 | ATP7B | c.948G>T (p.Glu316Asp) c.802+146G>T (n.802+146G>T) n.1053G>T c.504G>T (p.Glu168Asp) n.1069G>T n.212-27794G>T c.852G>T (p.Glu284Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp) n.1167G>T | |
13 | g.51974272C>G | CA388040147 | ATP7B | c.948G>C (p.Glu316Asp) c.802+146G>C (n.802+146G>C) n.1053G>C c.504G>C (p.Glu168Asp) n.1069G>C n.212-27794G>C c.852G>C (p.Glu284Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) n.1167G>C | |
13 | g.51974272C>T | CA484024716 | ATP7B | c.948G>A (p.Glu316=) c.802+146G>A (n.802+146G>A) n.1053G>A c.504G>A (p.Glu168=) n.1069G>A n.212-27794G>A c.852G>A (p.Glu284=) c.912G>A (p.Glu304=) n.1167G>A | |
13 | g.51974273T>A | CA388040151 | ATP7B | c.947A>T (p.Glu316Val) c.802+145A>T (n.802+145A>T) n.1052A>T c.503A>T (p.Glu168Val) n.1068A>T n.212-27795A>T c.851A>T (p.Glu284Val) c.911A>T (p.Glu304Val) n.1166A>T | |
13 | g.51974273T>C | CA388040156 | ATP7B | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.802+145A>G (n.802+145A>G) n.1052A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) n.1068A>G n.212-27795A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.1166A>G | |
13 | g.51974273T>G | CA388040158 | ATP7B | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.802+145A>C (n.802+145A>C) n.1052A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) n.1068A>C n.212-27795A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1166A>C | |
13 | g.51974274C>A | CA388040165 | ATP7B | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.802+144G>T (n.802+144G>T) n.1051G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) n.1067G>T n.212-27796G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1165G>T | |
13 | g.51974274C= | CA2091557724 | ATP7B | c.946G= (p.Glu316=) c.802+144G= (n.802+144G=) n.1051G= c.502G= (p.Glu168=) n.1067G= n.212-27796G= c.850G= (p.Glu284=) c.910G= (p.Glu304=) n.1165G= | |
13 | g.51974274C>G | CA388040163 | ATP7B | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.802+144G>C (n.802+144G>C) n.1051G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) n.1067G>C n.212-27796G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.1165G>C | |
13 | g.51974274C>T | CA6989469 | ATP7B | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.802+144G>A (n.802+144G>A) n.1051G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) n.1067G>A n.212-27796G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1165G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51974275G>A | CA6989470 | ATP7B | c.945C>T (p.Ile315=) c.802+143C>T (n.802+143C>T) n.1050C>T c.501C>T (p.Ile167=) n.1066C>T n.212-27797C>T c.849C>T (p.Ile283=) c.909C>T (p.Ile303=) n.1164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51974275G>C | CA250066977 | ATP7B | c.945C>G (p.Ile315Met) c.802+143C>G (n.802+143C>G) n.1050C>G c.501C>G (p.Ile167Met) n.1066C>G n.212-27797C>G c.849C>G (p.Ile283Met) c.909C>G (p.Ile303Met) n.1164C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974275G= | CA2091557729 | ATP7B | c.945C= (p.Ile315=) c.802+143C= (n.802+143C=) n.1050C= c.501C= (p.Ile167=) n.1066C= n.212-27797C= c.849C= (p.Ile283=) c.909C= (p.Ile303=) n.1164C= | |
13 | g.51974275G>T | CA484024721 | ATP7B | c.945C>A (p.Ile315=) c.802+143C>A (n.802+143C>A) n.1050C>A c.501C>A (p.Ile167=) n.1066C>A n.212-27797C>A c.849C>A (p.Ile283=) c.909C>A (p.Ile303=) n.1164C>A | |
13 | g.51974276A>C | CA388040174 | ATP7B | c.944T>G (p.Ile315Ser) c.802+142T>G (n.802+142T>G) n.1049T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) n.1065T>G n.212-27798T>G c.848T>G (p.Ile283Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) n.1163T>G | |
13 | g.51974276A>G | CA388040177 | ATP7B | c.944T>C (p.Ile315Thr) c.802+142T>C (n.802+142T>C) n.1049T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) n.1065T>C n.212-27798T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) n.1163T>C | |
13 | g.51974276A>T | CA388040179 | ATP7B | c.944T>A (p.Ile315Asn) c.802+142T>A (n.802+142T>A) n.1049T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) n.1065T>A n.212-27798T>A c.848T>A (p.Ile283Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) n.1163T>A | |
13 | g.51974277T>A | CA388040181 | ATP7B | c.943A>T (p.Ile315Phe) c.802+141A>T (n.802+141A>T) n.1048A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) n.1064A>T n.212-27799A>T c.847A>T (p.Ile283Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) n.1162A>T | |
13 | g.51974277T>C | CA6989471 | ATP7B | c.943A>G (p.Ile315Val) c.802+141A>G (n.802+141A>G) n.1048A>G c.499A>G (p.Ile167Val) n.1064A>G n.212-27799A>G c.847A>G (p.Ile283Val) c.907A>G (p.Ile303Val) n.1162A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974277T>G | CA388040184 | ATP7B | c.943A>C (p.Ile315Leu) c.802+141A>C (n.802+141A>C) n.1048A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) n.1064A>C n.212-27799A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) n.1162A>C | |
13 | g.51974277T= | CA2091557732 | ATP7B | c.943A= (p.Ile315=) c.802+141A= (n.802+141A=) n.1048A= c.499A= (p.Ile167=) n.1064A= n.212-27799A= c.847A= (p.Ile283=) c.907A= (p.Ile303=) n.1162A= | |
13 | g.51974278A>C | CA484024727 | ATP7B | c.942T>G (p.Ala314=) c.802+140T>G (n.802+140T>G) n.1047T>G c.498T>G (p.Ala166=) n.1063T>G n.212-27800T>G c.846T>G (p.Ala282=) c.906T>G (p.Ala302=) n.1161T>G | |
13 | g.51974278A>G | CA484024728 | ATP7B | c.942T>C (p.Ala314=) c.802+140T>C (n.802+140T>C) n.1047T>C c.498T>C (p.Ala166=) n.1063T>C n.212-27800T>C c.846T>C (p.Ala282=) c.906T>C (p.Ala302=) n.1161T>C | |
13 | g.51974278A>T | CA484024729 | ATP7B | c.942T>A (p.Ala314=) c.802+140T>A (n.802+140T>A) n.1047T>A c.498T>A (p.Ala166=) n.1063T>A n.212-27800T>A c.846T>A (p.Ala282=) c.906T>A (p.Ala302=) n.1161T>A | |
13 | g.51974279G>A | CA6989472 | ATP7B | c.941C>T (p.Ala314Val) c.802+139C>T (n.802+139C>T) n.1046C>T c.497C>T (p.Ala166Val) n.1062C>T n.212-27801C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.905C>T (p.Ala302Val) n.1160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51974279G>C | CA388040189 | ATP7B | c.941C>G (p.Ala314Gly) c.802+139C>G (n.802+139C>G) n.1046C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) n.1062C>G n.212-27801C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.1160C>G | |
13 | g.51974279G= | CA2091557740 | ATP7B | c.941C= (p.Ala314=) c.802+139C= (n.802+139C=) n.1046C= c.497C= (p.Ala166=) n.1062C= n.212-27801C= c.845C= (p.Ala282=) c.905C= (p.Ala302=) n.1160C= | |
13 | g.51974279G>T | CA388040192 | ATP7B | c.941C>A (p.Ala314Asp) c.802+139C>A (n.802+139C>A) n.1046C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) n.1062C>A n.212-27801C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) n.1160C>A | |
13 | g.51974280C>A | CA6989473 | ATP7B | c.940G>T (p.Ala314Ser) c.802+138G>T (n.802+138G>T) n.1045G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) n.1061G>T n.212-27802G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) n.1159G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974280C= | CA2091557744 | ATP7B | c.940G= (p.Ala314=) c.802+138G= (n.802+138G=) n.1045G= c.496G= (p.Ala166=) n.1061G= n.212-27802G= c.844G= (p.Ala282=) c.904G= (p.Ala302=) n.1159G= | |
13 | g.51974280C>G | CA388040197 | ATP7B | c.940G>C (p.Ala314Pro) c.802+138G>C (n.802+138G>C) n.1045G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) n.1061G>C n.212-27802G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) n.1159G>C | |
13 | g.51974280C>T | CA388040195 | ATP7B | c.940G>A (p.Ala314Thr) c.802+138G>A (n.802+138G>A) n.1045G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) n.1061G>A n.212-27802G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) n.1159G>A | |
13 | g.51974281C>A | CA388040201 | ATP7B | c.939G>T (p.Arg313Ser) c.802+137G>T (n.802+137G>T) n.1044G>T c.495G>T (p.Arg165Ser) n.1060G>T n.212-27803G>T c.843G>T (p.Arg281Ser) c.903G>T (p.Arg301Ser) n.1158G>T | |
13 | g.51974281C>G | CA388040203 | ATP7B | c.939G>C (p.Arg313Ser) c.802+137G>C (n.802+137G>C) n.1044G>C c.495G>C (p.Arg165Ser) n.1060G>C n.212-27803G>C c.843G>C (p.Arg281Ser) c.903G>C (p.Arg301Ser) n.1158G>C | |
13 | g.51974281C>T | CA484024736 | ATP7B | c.939G>A (p.Arg313=) c.802+137G>A (n.802+137G>A) n.1044G>A c.495G>A (p.Arg165=) n.1060G>A n.212-27803G>A c.843G>A (p.Arg281=) c.903G>A (p.Arg301=) n.1158G>A | |
13 | g.51974282C>A | CA388040207 | ATP7B | c.938G>T (p.Arg313Met) c.802+136G>T (n.802+136G>T) n.1043G>T c.494G>T (p.Arg165Met) n.1059G>T n.212-27804G>T c.842G>T (p.Arg281Met) c.902G>T (p.Arg301Met) n.1157G>T | |
13 | g.51974282C>G | CA388040212 | ATP7B | c.938G>C (p.Arg313Thr) c.802+136G>C (n.802+136G>C) n.1043G>C c.494G>C (p.Arg165Thr) n.1059G>C n.212-27804G>C c.842G>C (p.Arg281Thr) c.902G>C (p.Arg301Thr) n.1157G>C | |
13 | g.51974282C>T | CA388040216 | ATP7B | c.938G>A (p.Arg313Lys) c.802+136G>A (n.802+136G>A) n.1043G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) n.1059G>A n.212-27804G>A c.842G>A (p.Arg281Lys) c.902G>A (p.Arg301Lys) n.1157G>A | |
13 | g.51974283T>A | CA388040226 | ATP7B | c.937A>T (p.Arg313Trp) c.802+135A>T (n.802+135A>T) n.1042A>T c.493A>T (p.Arg165Trp) n.1058A>T n.212-27805A>T c.841A>T (p.Arg281Trp) c.901A>T (p.Arg301Trp) n.1156A>T | |
13 | g.51974283T>C | CA388040228 | ATP7B | c.937A>G (p.Arg313Gly) c.802+135A>G (n.802+135A>G) n.1042A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) n.1058A>G n.212-27805A>G c.841A>G (p.Arg281Gly) c.901A>G (p.Arg301Gly) n.1156A>G | |
13 | g.51974283T>G | CA484024741 | ATP7B | c.937A>C (p.Arg313=) c.802+135A>C (n.802+135A>C) n.1042A>C c.493A>C (p.Arg165=) n.1058A>C n.212-27805A>C c.841A>C (p.Arg281=) c.901A>C (p.Arg301=) n.1156A>C | |
13 | g.51974284C>A | CA388040231 | ATP7B | c.936G>T (p.Gln312His) c.802+134G>T (n.802+134G>T) n.1041G>T c.492G>T (p.Gln164His) n.1057G>T n.212-27806G>T c.840G>T (p.Gln280His) c.900G>T (p.Gln300His) n.1155G>T | |
13 | g.51974284C= | CA2091557748 | ATP7B | c.936G= (p.Gln312=) c.802+134G= (n.802+134G=) n.1041G= c.492G= (p.Gln164=) n.1057G= n.212-27806G= c.840G= (p.Gln280=) c.900G= (p.Gln300=) n.1155G= | |
13 | g.51974284C>G | CA388040232 | ATP7B | c.936G>C (p.Gln312His) c.802+134G>C (n.802+134G>C) n.1041G>C c.492G>C (p.Gln164His) n.1057G>C n.212-27806G>C c.840G>C (p.Gln280His) c.900G>C (p.Gln300His) n.1155G>C | |
13 | g.51974284C>T | CA484024743 | ATP7B | c.936G>A (p.Gln312=) c.802+134G>A (n.802+134G>A) n.1041G>A c.492G>A (p.Gln164=) n.1057G>A n.212-27806G>A c.840G>A (p.Gln280=) c.900G>A (p.Gln300=) n.1155G>A | dbSNP COSMIC |
13 | g.51974285T>A | CA388040233 | ATP7B | c.935A>T (p.Gln312Leu) c.802+133A>T (n.802+133A>T) n.1040A>T c.491A>T (p.Gln164Leu) n.1056A>T n.212-27807A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) n.1154A>T | |
13 | g.51974285T>C | CA388040234 | ATP7B | c.935A>G (p.Gln312Arg) c.802+133A>G (n.802+133A>G) n.1040A>G c.491A>G (p.Gln164Arg) n.1056A>G n.212-27807A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) n.1154A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974285T>G | CA388040236 | ATP7B | c.935A>C (p.Gln312Pro) c.802+133A>C (n.802+133A>C) n.1040A>C c.491A>C (p.Gln164Pro) n.1056A>C n.212-27807A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) n.1154A>C | |
13 | g.51974286G>A | CA388040247 | ATP7B | c.934C>T (p.Gln312Ter) c.802+132C>T (n.802+132C>T) n.1039C>T c.490C>T (p.Gln164Ter) n.1055C>T n.212-27808C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) n.1153C>T | |
13 | g.51974286G>C | CA388040240 | ATP7B | c.934C>G (p.Gln312Glu) c.802+132C>G (n.802+132C>G) n.1039C>G c.490C>G (p.Gln164Glu) n.1055C>G n.212-27808C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) n.1153C>G | |
13 | g.51974286G>T | CA388040243 | ATP7B | c.934C>A (p.Gln312Lys) c.802+132C>A (n.802+132C>A) n.1039C>A c.490C>A (p.Gln164Lys) n.1055C>A n.212-27808C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) n.1153C>A | |
13 | g.51974287C>A | CA484024745 | ATP7B | c.933G>T (p.Leu311=) c.802+131G>T (n.802+131G>T) n.1038G>T c.489G>T (p.Leu163=) n.1054G>T n.212-27809G>T c.837G>T (p.Leu279=) c.897G>T (p.Leu299=) n.1152G>T | |
13 | g.51974287C>G | CA484024748 | ATP7B | c.933G>C (p.Leu311=) c.802+131G>C (n.802+131G>C) n.1038G>C c.489G>C (p.Leu163=) n.1054G>C n.212-27809G>C c.837G>C (p.Leu279=) c.897G>C (p.Leu299=) n.1152G>C | |
13 | g.51974287C>T | CA484024747 | ATP7B | c.933G>A (p.Leu311=) c.802+131G>A (n.802+131G>A) n.1038G>A c.489G>A (p.Leu163=) n.1054G>A n.212-27809G>A c.837G>A (p.Leu279=) c.897G>A (p.Leu299=) n.1152G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51974288A>C | CA388040252 | ATP7B | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.802+130T>G (n.802+130T>G) n.1037T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) n.1053T>G n.212-27810T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.1151T>G | |
13 | g.51974288A>G | CA388040253 | ATP7B | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.802+130T>C (n.802+130T>C) n.1037T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) n.1053T>C n.212-27810T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.1151T>C | |
13 | g.51974288A>T | CA388040263 | ATP7B | c.932T>A (p.Leu311Gln) c.802+130T>A (n.802+130T>A) n.1037T>A c.488T>A (p.Leu163Gln) n.1053T>A n.212-27810T>A c.836T>A (p.Leu279Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) n.1151T>A | |
13 | g.51974288_51974302delinsAGAGCCACTGGGCTG | CA2091557752 | ATP7B | c.918_932delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr306=) c.802+116_802+130delinsCAGCCCAGTGGCTCT (n.802+116_802+130delinsCAGCCCAGTGGCTCT) n.1023_1037delinsCAGCCCAGTGGCTCT c.474_488delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr158=) n.1039_1053delinsCAGCCCAGTGGCTCT n.212-27824_212-27810delinsCAGCCCAGTGGCTCT c.822_836delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr274=) c.882_896delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr294=) n.1137_1151delinsCAGCCCAGTGGCTCT | |
13 | g.51974289G>A | CA484024749 | ATP7B | c.931C>T (p.Leu311=) c.802+129C>T (n.802+129C>T) n.1036C>T c.487C>T (p.Leu163=) n.1052C>T n.212-27811C>T c.835C>T (p.Leu279=) c.895C>T (p.Leu299=) n.1150C>T | |
13 | g.51974289G>C | CA388040266 | ATP7B | c.931C>G (p.Leu311Val) c.802+129C>G (n.802+129C>G) n.1036C>G c.487C>G (p.Leu163Val) n.1052C>G n.212-27811C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.895C>G (p.Leu299Val) n.1150C>G | |
13 | g.51974289G>T | CA388040269 | ATP7B | c.931C>A (p.Leu311Met) c.802+129C>A (n.802+129C>A) n.1036C>A c.487C>A (p.Leu163Met) n.1052C>A n.212-27811C>A c.835C>A (p.Leu279Met) c.895C>A (p.Leu299Met) n.1150C>A | |
13 | g.51974290_51974303del | CA916083354 | ATP7B | c.918_931del (p.Ser307AlafsTer13) c.802+116_802+129del (n.802+116_802+129del) n.1023_1036del c.474_487del (p.Ser159AlafsTer13) n.1039_1052del n.212-27824_212-27811del c.822_835del (p.Ser275AlafsTer13) c.882_895del (p.Ser295AlafsTer13) n.1137_1150del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974290A= | CA2091557761 | ATP7B | c.930T= (p.Ala310=) c.802+128T= (n.802+128T=) n.1035T= c.486T= (p.Ala162=) n.1051T= n.212-27812T= c.834T= (p.Ala278=) c.894T= (p.Ala298=) n.1149T= | |
13 | g.51974290A>C | CA484024751 | ATP7B | c.930T>G (p.Ala310=) c.802+128T>G (n.802+128T>G) n.1035T>G c.486T>G (p.Ala162=) n.1051T>G n.212-27812T>G c.834T>G (p.Ala278=) c.894T>G (p.Ala298=) n.1149T>G | |
13 | g.51974290A>G | CA484024752 | ATP7B | c.930T>C (p.Ala310=) c.802+128T>C (n.802+128T>C) n.1035T>C c.486T>C (p.Ala162=) n.1051T>C n.212-27812T>C c.834T>C (p.Ala278=) c.894T>C (p.Ala298=) n.1149T>C | |
13 | g.51974290A>T | CA6989474 | ATP7B | c.930T>A (p.Ala310=) c.802+128T>A (n.802+128T>A) n.1035T>A c.486T>A (p.Ala162=) n.1051T>A n.212-27812T>A c.834T>A (p.Ala278=) c.894T>A (p.Ala298=) n.1149T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974291G>A | CA388040275 | ATP7B | c.929C>T (p.Ala310Val) c.802+127C>T (n.802+127C>T) n.1034C>T c.485C>T (p.Ala162Val) n.1050C>T n.212-27813C>T c.833C>T (p.Ala278Val) c.893C>T (p.Ala298Val) n.1148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974291G>C | CA388040278 | ATP7B | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.802+127C>G (n.802+127C>G) n.1034C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) n.1050C>G n.212-27813C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1148C>G | |
13 | g.51974291G= | CA2091557765 | ATP7B | c.929C= (p.Ala310=) c.802+127C= (n.802+127C=) n.1034C= c.485C= (p.Ala162=) n.1050C= n.212-27813C= c.833C= (p.Ala278=) c.893C= (p.Ala298=) n.1148C= | |
13 | g.51974291G>T | CA388040282 | ATP7B | c.929C>A (p.Ala310Asp) c.802+127C>A (n.802+127C>A) n.1034C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) n.1050C>A n.212-27813C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) n.1148C>A | |
13 | g.51974292C>A | CA388040287 | ATP7B | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.802+126G>T (n.802+126G>T) n.1033G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) n.1049G>T n.212-27814G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1147G>T | |
13 | g.51974292C>G | CA388040291 | ATP7B | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.802+126G>C (n.802+126G>C) n.1033G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) n.1049G>C n.212-27814G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1147G>C | |
13 | g.51974292C>T | CA388040293 | ATP7B | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.802+126G>A (n.802+126G>A) n.1033G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) n.1049G>A n.212-27814G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1147G>A | |
13 | g.51974293C>A | CA484024758 | ATP7B | c.927G>T (p.Val309=) c.802+125G>T (n.802+125G>T) n.1032G>T c.483G>T (p.Val161=) n.1048G>T n.212-27815G>T c.831G>T (p.Val277=) c.891G>T (p.Val297=) n.1146G>T | |
13 | g.51974293C>G | CA484024759 | ATP7B | c.927G>C (p.Val309=) c.802+125G>C (n.802+125G>C) n.1032G>C c.483G>C (p.Val161=) n.1048G>C n.212-27815G>C c.831G>C (p.Val277=) c.891G>C (p.Val297=) n.1146G>C | |
13 | g.51974293C>T | CA484024760 | ATP7B | c.927G>A (p.Val309=) c.802+125G>A (n.802+125G>A) n.1032G>A c.483G>A (p.Val161=) n.1048G>A n.212-27815G>A c.831G>A (p.Val277=) c.891G>A (p.Val297=) n.1146G>A | |
13 | g.51974294A>C | CA388040310 | ATP7B | c.926T>G (p.Val309Gly) c.802+124T>G (n.802+124T>G) n.1031T>G c.482T>G (p.Val161Gly) n.1047T>G n.212-27816T>G c.830T>G (p.Val277Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) n.1145T>G | |
13 | g.51974294A>G | CA388040307 | ATP7B | c.926T>C (p.Val309Ala) c.802+124T>C (n.802+124T>C) n.1031T>C c.482T>C (p.Val161Ala) n.1047T>C n.212-27816T>C c.830T>C (p.Val277Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) n.1145T>C | |
13 | g.51974294A>T | CA388040298 | ATP7B | c.926T>A (p.Val309Glu) c.802+124T>A (n.802+124T>A) n.1031T>A c.482T>A (p.Val161Glu) n.1047T>A n.212-27816T>A c.830T>A (p.Val277Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) n.1145T>A | |
13 | g.51974295C>A | CA388040314 | ATP7B | c.925G>T (p.Val309Leu) c.802+123G>T (n.802+123G>T) n.1030G>T c.481G>T (p.Val161Leu) n.1046G>T n.212-27817G>T c.829G>T (p.Val277Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) n.1144G>T | |
13 | g.51974295C= | CA2091557770 | ATP7B | c.925G= (p.Val309=) c.802+123G= (n.802+123G=) n.1030G= c.481G= (p.Val161=) n.1046G= n.212-27817G= c.829G= (p.Val277=) c.889G= (p.Val297=) n.1144G= | |
13 | g.51974295C>G | CA6989475 | ATP7B | c.925G>C (p.Val309Leu) c.802+123G>C (n.802+123G>C) n.1030G>C c.481G>C (p.Val161Leu) n.1046G>C n.212-27817G>C c.829G>C (p.Val277Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) n.1144G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974295C>T | CA388040318 | ATP7B | c.925G>A (p.Val309Met) c.802+123G>A (n.802+123G>A) n.1030G>A c.481G>A (p.Val161Met) n.1046G>A n.212-27817G>A c.829G>A (p.Val277Met) c.889G>A (p.Val297Met) n.1144G>A | |
13 | g.51974296T>A | CA484024764 | ATP7B | c.924A>T (p.Pro308=) c.802+122A>T (n.802+122A>T) n.1029A>T c.480A>T (p.Pro160=) n.1045A>T n.212-27818A>T c.828A>T (p.Pro276=) c.888A>T (p.Pro296=) n.1143A>T | |
13 | g.51974296T>C | CA484024765 | ATP7B | c.924A>G (p.Pro308=) c.802+122A>G (n.802+122A>G) n.1029A>G c.480A>G (p.Pro160=) n.1045A>G n.212-27818A>G c.828A>G (p.Pro276=) c.888A>G (p.Pro296=) n.1143A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974296T>G | CA484024766 | ATP7B | c.924A>C (p.Pro308=) c.802+122A>C (n.802+122A>C) n.1029A>C c.480A>C (p.Pro160=) n.1045A>C n.212-27818A>C c.828A>C (p.Pro276=) c.888A>C (p.Pro296=) n.1143A>C | |
13 | g.51974297G>A | CA388040322 | ATP7B | c.923C>T (p.Pro308Leu) c.802+121C>T (n.802+121C>T) n.1028C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) n.1044C>T n.212-27819C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.1142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974297G>C | CA388040324 | ATP7B | c.923C>G (p.Pro308Arg) c.802+121C>G (n.802+121C>G) n.1028C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) n.1044C>G n.212-27819C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.1142C>G | |
13 | g.51974297G= | CA2091557775 | ATP7B | c.923C= (p.Pro308=) c.802+121C= (n.802+121C=) n.1028C= c.479C= (p.Pro160=) n.1044C= n.212-27819C= c.827C= (p.Pro276=) c.887C= (p.Pro296=) n.1142C= | |
13 | g.51974297G>T | CA388040326 | ATP7B | c.923C>A (p.Pro308Gln) c.802+121C>A (n.802+121C>A) n.1028C>A c.479C>A (p.Pro160Gln) n.1044C>A n.212-27819C>A c.827C>A (p.Pro276Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.1142C>A | |
13 | g.51974298G>A | CA388040329 | ATP7B | c.922C>T (p.Pro308Ser) c.802+120C>T (n.802+120C>T) n.1027C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) n.1043C>T n.212-27820C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.1141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974298G>C | CA388040332 | ATP7B | c.922C>G (p.Pro308Ala) c.802+120C>G (n.802+120C>G) n.1027C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) n.1043C>G n.212-27820C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.1141C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974298G= | CA2091557780 | ATP7B | c.922C= (p.Pro308=) c.802+120C= (n.802+120C=) n.1027C= c.478C= (p.Pro160=) n.1043C= n.212-27820C= c.826C= (p.Pro276=) c.886C= (p.Pro296=) n.1141C= | |
13 | g.51974298G>T | CA388040338 | ATP7B | c.922C>A (p.Pro308Thr) c.802+120C>A (n.802+120C>A) n.1027C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) n.1043C>A n.212-27820C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.1141C>A | |
13 | g.51974299G>A | CA250066987 | ATP7B | c.921C>T (p.Ser307=) c.802+119C>T (n.802+119C>T) n.1026C>T c.477C>T (p.Ser159=) n.1042C>T n.212-27821C>T c.825C>T (p.Ser275=) c.885C>T (p.Ser295=) n.1140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974299G>C | CA388040346 | ATP7B | c.921C>G (p.Ser307Arg) c.802+119C>G (n.802+119C>G) n.1026C>G c.477C>G (p.Ser159Arg) n.1042C>G n.212-27821C>G c.825C>G (p.Ser275Arg) c.885C>G (p.Ser295Arg) n.1140C>G | |
13 | g.51974299G= | CA2091557784 | ATP7B | c.921C= (p.Ser307=) c.802+119C= (n.802+119C=) n.1026C= c.477C= (p.Ser159=) n.1042C= n.212-27821C= c.825C= (p.Ser275=) c.885C= (p.Ser295=) n.1140C= | |
13 | g.51974299G>T | CA388040349 | ATP7B | c.921C>A (p.Ser307Arg) c.802+119C>A (n.802+119C>A) n.1026C>A c.477C>A (p.Ser159Arg) n.1042C>A n.212-27821C>A c.825C>A (p.Ser275Arg) c.885C>A (p.Ser295Arg) n.1140C>A | |
13 | g.51974300C>A | CA388040355 | ATP7B | c.920G>T (p.Ser307Ile) c.802+118G>T (n.802+118G>T) n.1025G>T c.476G>T (p.Ser159Ile) n.1041G>T n.212-27822G>T c.824G>T (p.Ser275Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) n.1139G>T | |
13 | g.51974300C= | CA2091557788 | ATP7B | c.920G= (p.Ser307=) c.802+118G= (n.802+118G=) n.1025G= c.476G= (p.Ser159=) n.1041G= n.212-27822G= c.824G= (p.Ser275=) c.884G= (p.Ser295=) n.1139G= | |
13 | g.51974300C>G | CA388040358 | ATP7B | c.920G>C (p.Ser307Thr) c.802+118G>C (n.802+118G>C) n.1025G>C c.476G>C (p.Ser159Thr) n.1041G>C n.212-27822G>C c.824G>C (p.Ser275Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) n.1139G>C | dbSNP |
13 | g.51974300C>T | CA388040362 | ATP7B | c.920G>A (p.Ser307Asn) c.802+118G>A (n.802+118G>A) n.1025G>A c.476G>A (p.Ser159Asn) n.1041G>A n.212-27822G>A c.824G>A (p.Ser275Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) n.1139G>A | |
13 | g.51974301T>A | CA388040376 | ATP7B | c.919A>T (p.Ser307Cys) c.802+117A>T (n.802+117A>T) n.1024A>T c.475A>T (p.Ser159Cys) n.1040A>T n.212-27823A>T c.823A>T (p.Ser275Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) n.1138A>T | |
13 | g.51974301T>C | CA388040367 | ATP7B | c.919A>G (p.Ser307Gly) c.802+117A>G (n.802+117A>G) n.1024A>G c.475A>G (p.Ser159Gly) n.1040A>G n.212-27823A>G c.823A>G (p.Ser275Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) n.1138A>G | |
13 | g.51974301T>G | CA388040372 | ATP7B | c.919A>C (p.Ser307Arg) c.802+117A>C (n.802+117A>C) n.1024A>C c.475A>C (p.Ser159Arg) n.1040A>C n.212-27823A>C c.823A>C (p.Ser275Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) n.1138A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51974301T= | CA2091557792 | ATP7B | c.919A= (p.Ser307=) c.802+117A= (n.802+117A=) n.1024A= c.475A= (p.Ser159=) n.1040A= n.212-27823A= c.823A= (p.Ser275=) c.883A= (p.Ser295=) n.1138A= | |
13 | g.51974302G>A | CA484024771 | ATP7B | c.918C>T (p.Thr306=) c.802+116C>T (n.802+116C>T) n.1023C>T c.474C>T (p.Thr158=) n.1039C>T n.212-27824C>T c.822C>T (p.Thr274=) c.882C>T (p.Thr294=) n.1137C>T | |
13 | g.51974302G>C | CA484024773 | ATP7B | c.918C>G (p.Thr306=) c.802+116C>G (n.802+116C>G) n.1023C>G c.474C>G (p.Thr158=) n.1039C>G n.212-27824C>G c.822C>G (p.Thr274=) c.882C>G (p.Thr294=) n.1137C>G | |
13 | g.51974302G>T | CA484024775 | ATP7B | c.918C>A (p.Thr306=) c.802+116C>A (n.802+116C>A) n.1023C>A c.474C>A (p.Thr158=) n.1039C>A n.212-27824C>A c.822C>A (p.Thr274=) c.882C>A (p.Thr294=) n.1137C>A | |
13 | g.51974303G>A | CA388040379 | ATP7B | c.917C>T (p.Thr306Ile) c.802+115C>T (n.802+115C>T) n.1022C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) n.1038C>T n.212-27825C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) n.1136C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51974303G>C | CA388040382 | ATP7B | c.917C>G (p.Thr306Ser) c.802+115C>G (n.802+115C>G) n.1022C>G c.473C>G (p.Thr158Ser) n.1038C>G n.212-27825C>G c.821C>G (p.Thr274Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) n.1136C>G | |
13 | g.51974303G>T | CA388040386 | ATP7B | c.917C>A (p.Thr306Asn) c.802+115C>A (n.802+115C>A) n.1022C>A c.473C>A (p.Thr158Asn) n.1038C>A n.212-27825C>A c.821C>A (p.Thr274Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) n.1136C>A | |
13 | g.51974304T>A | CA388040391 | ATP7B | c.916A>T (p.Thr306Ser) c.802+114A>T (n.802+114A>T) n.1021A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) n.1037A>T n.212-27826A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1135A>T | COSMIC |
13 | g.51974304T>C | CA388040394 | ATP7B | c.916A>G (p.Thr306Ala) c.802+114A>G (n.802+114A>G) n.1021A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) n.1037A>G n.212-27826A>G c.820A>G (p.Thr274Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974304T>G | CA388040399 | ATP7B | c.916A>C (p.Thr306Pro) c.802+114A>C (n.802+114A>C) n.1021A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) n.1037A>C n.212-27826A>C c.820A>C (p.Thr274Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1135A>C | |
13 | g.51974304T= | CA2091557793 | ATP7B | c.916A= (p.Thr306=) c.802+114A= (n.802+114A=) n.1021A= c.472A= (p.Thr158=) n.1037A= n.212-27826A= c.820A= (p.Thr274=) c.880A= (p.Thr294=) n.1135A= | |
13 | g.51974305A= | CA2091557796 | ATP7B | c.915T= (p.Cys305=) c.802+113T= (n.802+113T=) n.1020T= c.471T= (p.Cys157=) n.1036T= n.212-27827T= c.819T= (p.Cys273=) c.879T= (p.Cys293=) n.1134T= | |
13 | g.51974305A>C | CA388040404 | ATP7B | c.915T>G (p.Cys305Trp) c.802+113T>G (n.802+113T>G) n.1020T>G c.471T>G (p.Cys157Trp) n.1036T>G n.212-27827T>G c.819T>G (p.Cys273Trp) c.879T>G (p.Cys293Trp) n.1134T>G | |
13 | g.51974305A>G | CA484024776 | ATP7B | c.915T>C (p.Cys305=) c.802+113T>C (n.802+113T>C) n.1020T>C c.471T>C (p.Cys157=) n.1036T>C n.212-27827T>C c.819T>C (p.Cys273=) c.879T>C (p.Cys293=) n.1134T>C | |
13 | g.51974305A>T | CA220313 | ATP7B | c.915T>A (p.Cys305Ter) c.802+113T>A (n.802+113T>A) n.1020T>A c.471T>A (p.Cys157Ter) n.1036T>A n.212-27827T>A c.819T>A (p.Cys273Ter) c.879T>A (p.Cys293Ter) n.1134T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974306C>A | CA388040412 | ATP7B | c.914G>T (p.Cys305Phe) c.802+112G>T (n.802+112G>T) n.1019G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) n.1035G>T n.212-27828G>T c.818G>T (p.Cys273Phe) c.878G>T (p.Cys293Phe) n.1133G>T | |
13 | g.51974306C= | CA2091557798 | ATP7B | c.914G= (p.Cys305=) c.802+112G= (n.802+112G=) n.1019G= c.470G= (p.Cys157=) n.1035G= n.212-27828G= c.818G= (p.Cys273=) c.878G= (p.Cys293=) n.1133G= | |
13 | g.51974306C>G | CA388040415 | ATP7B | c.914G>C (p.Cys305Ser) c.802+112G>C (n.802+112G>C) n.1019G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) n.1035G>C n.212-27828G>C c.818G>C (p.Cys273Ser) c.878G>C (p.Cys293Ser) n.1133G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51974306C>T | CA388040417 | ATP7B | c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.802+112G>A (n.802+112G>A) n.1019G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.1035G>A n.212-27828G>A c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.878G>A (p.Cys293Tyr) n.1133G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974307A>C | CA388040427 | ATP7B | c.913T>G (p.Cys305Gly) c.802+111T>G (n.802+111T>G) n.1018T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) n.1034T>G n.212-27829T>G c.817T>G (p.Cys273Gly) c.877T>G (p.Cys293Gly) n.1132T>G | |
13 | g.51974307A>G | CA388040433 | ATP7B | c.913T>C (p.Cys305Arg) c.802+111T>C (n.802+111T>C) n.1018T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) n.1034T>C n.212-27829T>C c.817T>C (p.Cys273Arg) c.877T>C (p.Cys293Arg) n.1132T>C | ClinVar |
13 | g.51974307A>T | CA388040425 | ATP7B | c.913T>A (p.Cys305Ser) c.802+111T>A (n.802+111T>A) n.1018T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) n.1034T>A n.212-27829T>A c.817T>A (p.Cys273Ser) c.877T>A (p.Cys293Ser) n.1132T>A | |
13 | g.51974308A>C | CA484024780 | ATP7B | c.912T>G (p.Ser304=) c.802+110T>G (n.802+110T>G) n.1017T>G c.468T>G (p.Ser156=) n.1033T>G n.212-27830T>G c.816T>G (p.Ser272=) c.876T>G (p.Ser292=) n.1131T>G | |
13 | g.51974308A>G | CA484024781 | ATP7B | c.912T>C (p.Ser304=) c.802+110T>C (n.802+110T>C) n.1017T>C c.468T>C (p.Ser156=) n.1033T>C n.212-27830T>C c.816T>C (p.Ser272=) c.876T>C (p.Ser292=) n.1131T>C | |
13 | g.51974308A>T | CA484024779 | ATP7B | c.912T>A (p.Ser304=) c.802+110T>A (n.802+110T>A) n.1017T>A c.468T>A (p.Ser156=) n.1033T>A n.212-27830T>A c.816T>A (p.Ser272=) c.876T>A (p.Ser292=) n.1131T>A | |
13 | g.51974309G>A | CA6989476 | ATP7B | c.911C>T (p.Ser304Phe) c.802+109C>T (n.802+109C>T) n.1016C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) n.1032C>T n.212-27831C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) n.1130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974309G>C | CA388040436 | ATP7B | c.911C>G (p.Ser304Cys) c.802+109C>G (n.802+109C>G) n.1016C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) n.1032C>G n.212-27831C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) n.1130C>G | dbSNP |
13 | g.51974309G= | CA2091557801 | ATP7B | c.911C= (p.Ser304=) c.802+109C= (n.802+109C=) n.1016C= c.467C= (p.Ser156=) n.1032C= n.212-27831C= c.815C= (p.Ser272=) c.875C= (p.Ser292=) n.1130C= | |
13 | g.51974309G>T | CA388040440 | ATP7B | c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.802+109C>A (n.802+109C>A) n.1016C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.1032C>A n.212-27831C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) n.1130C>A | |
13 | g.51974310A>C | CA388040446 | ATP7B | c.910T>G (p.Ser304Ala) c.802+108T>G (n.802+108T>G) n.1015T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1031T>G n.212-27832T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) n.1129T>G | |
13 | g.51974310A>G | CA388040450 | ATP7B | c.910T>C (p.Ser304Pro) c.802+108T>C (n.802+108T>C) n.1015T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1031T>C n.212-27832T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) n.1129T>C | |
13 | g.51974310A>T | CA388040453 | ATP7B | c.910T>A (p.Ser304Thr) c.802+108T>A (n.802+108T>A) n.1015T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1031T>A n.212-27832T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) n.1129T>A | |
13 | g.51974311A= | CA2091557803 | ATP7B | c.909T= (p.Pro303=) c.802+107T= (n.802+107T=) n.1014T= c.465T= (p.Pro155=) n.1030T= n.212-27833T= c.813T= (p.Pro271=) c.873T= (p.Pro291=) n.1128T= | |
13 | g.51974311A>C | CA484024786 | ATP7B | c.909T>G (p.Pro303=) c.802+107T>G (n.802+107T>G) n.1014T>G c.465T>G (p.Pro155=) n.1030T>G n.212-27833T>G c.813T>G (p.Pro271=) c.873T>G (p.Pro291=) n.1128T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974311A>G | CA484024784 | ATP7B | c.909T>C (p.Pro303=) c.802+107T>C (n.802+107T>C) n.1014T>C c.465T>C (p.Pro155=) n.1030T>C n.212-27833T>C c.813T>C (p.Pro271=) c.873T>C (p.Pro291=) n.1128T>C | |
13 | g.51974311A>T | CA484024785 | ATP7B | c.909T>A (p.Pro303=) c.802+107T>A (n.802+107T>A) n.1014T>A c.465T>A (p.Pro155=) n.1030T>A n.212-27833T>A c.813T>A (p.Pro271=) c.873T>A (p.Pro291=) n.1128T>A | |
13 | g.51974312G>A | CA388040464 | ATP7B | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.802+106C>T (n.802+106C>T) n.1013C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) n.1029C>T n.212-27834C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1127C>T | |
13 | g.51974312G>C | CA388040457 | ATP7B | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.802+106C>G (n.802+106C>G) n.1013C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) n.1029C>G n.212-27834C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1127C>G | |
13 | g.51974312G>T | CA388040460 | ATP7B | c.908C>A (p.Pro303His) c.802+106C>A (n.802+106C>A) n.1013C>A c.464C>A (p.Pro155His) n.1029C>A n.212-27834C>A c.812C>A (p.Pro271His) c.872C>A (p.Pro291His) n.1127C>A | |
13 | g.51974313G>A | CA388040468 | ATP7B | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.802+105C>T (n.802+105C>T) n.1012C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) n.1028C>T n.212-27835C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1126C>T | |
13 | g.51974313G>C | CA388040470 | ATP7B | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.802+105C>G (n.802+105C>G) n.1012C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) n.1028C>G n.212-27835C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1126C>G | COSMIC |
13 | g.51974313G>T | CA388040474 | ATP7B | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.802+105C>A (n.802+105C>A) n.1012C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) n.1028C>A n.212-27835C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1126C>A | |
13 | g.51974314G>A | CA484024788 | ATP7B | c.906C>T (p.Asp302=) c.802+104C>T (n.802+104C>T) n.1011C>T c.462C>T (p.Asp154=) n.1027C>T n.212-27836C>T c.810C>T (p.Asp270=) c.870C>T (p.Asp290=) n.1125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974314G>C | CA388040478 | ATP7B | c.906C>G (p.Asp302Glu) c.802+104C>G (n.802+104C>G) n.1011C>G c.462C>G (p.Asp154Glu) n.1027C>G n.212-27836C>G c.810C>G (p.Asp270Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) n.1125C>G | |
13 | g.51974314G= | CA2091557807 | ATP7B | c.906C= (p.Asp302=) c.802+104C= (n.802+104C=) n.1011C= c.462C= (p.Asp154=) n.1027C= n.212-27836C= c.810C= (p.Asp270=) c.870C= (p.Asp290=) n.1125C= | |
13 | g.51974314G>T | CA388040480 | ATP7B | c.906C>A (p.Asp302Glu) c.802+104C>A (n.802+104C>A) n.1011C>A c.462C>A (p.Asp154Glu) n.1027C>A n.212-27836C>A c.810C>A (p.Asp270Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) n.1125C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51974315T>A | CA388040485 | ATP7B | c.905A>T (p.Asp302Val) c.802+103A>T (n.802+103A>T) n.1010A>T c.461A>T (p.Asp154Val) n.1026A>T n.212-27837A>T c.809A>T (p.Asp270Val) c.869A>T (p.Asp290Val) n.1124A>T | |
13 | g.51974315T>C | CA388040491 | ATP7B | c.905A>G (p.Asp302Gly) c.802+103A>G (n.802+103A>G) n.1010A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) n.1026A>G n.212-27837A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) n.1124A>G | |
13 | g.51974315T>G | CA388040489 | ATP7B | c.905A>C (p.Asp302Ala) c.802+103A>C (n.802+103A>C) n.1010A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) n.1026A>C n.212-27837A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) n.1124A>C | |
13 | g.51974316C>A | CA388040495 | ATP7B | c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.802+102G>T (n.802+102G>T) n.1009G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.1025G>T n.212-27838G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.1123G>T | |
13 | g.51974316C>G | CA388040497 | ATP7B | c.904G>C (p.Asp302His) c.802+102G>C (n.802+102G>C) n.1009G>C c.460G>C (p.Asp154His) n.1025G>C n.212-27838G>C c.808G>C (p.Asp270His) c.868G>C (p.Asp290His) n.1123G>C | |
13 | g.51974316C>T | CA388040498 | ATP7B | c.904G>A (p.Asp302Asn) c.802+102G>A (n.802+102G>A) n.1009G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) n.1025G>A n.212-27838G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) n.1123G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51974317A= | CA2091557811 | ATP7B | c.903T= (p.Tyr301=) c.802+101T= (n.802+101T=) n.1008T= c.459T= (p.Tyr153=) n.1024T= n.212-27839T= c.807T= (p.Tyr269=) c.867T= (p.Tyr289=) n.1122T= | |
13 | g.51974317A>C | CA388040499 | ATP7B | c.903T>G (p.Tyr301Ter) c.802+101T>G (n.802+101T>G) n.1008T>G c.459T>G (p.Tyr153Ter) n.1024T>G n.212-27839T>G c.807T>G (p.Tyr269Ter) c.867T>G (p.Tyr289Ter) n.1122T>G | ClinVar |
13 | g.51974317A>G | CA250066995 | ATP7B | c.903T>C (p.Tyr301=) c.802+101T>C (n.802+101T>C) n.1008T>C c.459T>C (p.Tyr153=) n.1024T>C n.212-27839T>C c.807T>C (p.Tyr269=) c.867T>C (p.Tyr289=) n.1122T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974317A>T | CA388040500 | ATP7B | c.903T>A (p.Tyr301Ter) c.802+101T>A (n.802+101T>A) n.1008T>A c.459T>A (p.Tyr153Ter) n.1024T>A n.212-27839T>A c.807T>A (p.Tyr269Ter) c.867T>A (p.Tyr289Ter) n.1122T>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974318T>A | CA388040502 | ATP7B | c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.802+100A>T (n.802+100A>T) n.1007A>T c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.1023A>T n.212-27840A>T c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.866A>T (p.Tyr289Phe) n.1121A>T | |
13 | g.51974318T>C | CA388040504 | ATP7B | c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.802+100A>G (n.802+100A>G) n.1007A>G c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.1023A>G n.212-27840A>G c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.866A>G (p.Tyr289Cys) n.1121A>G | |
13 | g.51974318T>G | CA388040508 | ATP7B | c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.802+100A>C (n.802+100A>C) n.1007A>C c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.1023A>C n.212-27840A>C c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.866A>C (p.Tyr289Ser) n.1121A>C | |
13 | g.51974323_51974327del | CA2623119630 | ATP7B | c.898_902del (p.Lys300Ter) c.802+96_802+100del (n.802+96_802+100del) n.1003_1007del c.454_458del (p.Lys152Ter) n.1019_1023del n.212-27844_212-27840del c.802_806del (p.Lys268Ter) c.862_866del (p.Lys288Ter) n.1117_1121del | gnomAD v4 |
13 | g.51974319A= | CA2091557813 | ATP7B | c.901T= (p.Tyr301=) c.802+99T= (n.802+99T=) n.1006T= c.457T= (p.Tyr153=) n.1022T= n.212-27841T= c.805T= (p.Tyr269=) c.865T= (p.Tyr289=) n.1120T= | |
13 | g.51974319A>C | CA388040515 | ATP7B | c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.802+99T>G (n.802+99T>G) n.1006T>G c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.1022T>G n.212-27841T>G c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.865T>G (p.Tyr289Asp) n.1120T>G | |
13 | g.51974319A>G | CA388040519 | ATP7B | c.901T>C (p.Tyr301His) c.802+99T>C (n.802+99T>C) n.1006T>C c.457T>C (p.Tyr153His) n.1022T>C n.212-27841T>C c.805T>C (p.Tyr269His) c.865T>C (p.Tyr289His) n.1120T>C | dbSNP |
13 | g.51974319A>T | CA388040520 | ATP7B | c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.802+99T>A (n.802+99T>A) n.1006T>A c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.1022T>A n.212-27841T>A c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.865T>A (p.Tyr289Asn) n.1120T>A | |
13 | g.51974320C>A | CA6989477 | ATP7B | c.900G>T (p.Lys300Asn) c.802+98G>T (n.802+98G>T) n.1005G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) n.1021G>T n.212-27842G>T c.804G>T (p.Lys268Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) n.1119G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974320C= | CA2091557815 | ATP7B | c.900G= (p.Lys300=) c.802+98G= (n.802+98G=) n.1005G= c.456G= (p.Lys152=) n.1021G= n.212-27842G= c.804G= (p.Lys268=) c.864G= (p.Lys288=) n.1119G= | |
13 | g.51974320C>G | CA388040521 | ATP7B | c.900G>C (p.Lys300Asn) c.802+98G>C (n.802+98G>C) n.1005G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) n.1021G>C n.212-27842G>C c.804G>C (p.Lys268Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) n.1119G>C | |
13 | g.51974320C>T | CA484024800 | ATP7B | c.900G>A (p.Lys300=) c.802+98G>A (n.802+98G>A) n.1005G>A c.456G>A (p.Lys152=) n.1021G>A n.212-27842G>A c.804G>A (p.Lys268=) c.864G>A (p.Lys288=) n.1119G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974321T>A | CA388040537 | ATP7B | c.899A>T (p.Lys300Met) c.802+97A>T (n.802+97A>T) n.1004A>T c.455A>T (p.Lys152Met) n.1020A>T n.212-27843A>T c.803A>T (p.Lys268Met) c.863A>T (p.Lys288Met) n.1118A>T | |
13 | g.51974321T>C | CA388040534 | ATP7B | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.802+97A>G (n.802+97A>G) n.1004A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.1020A>G n.212-27843A>G c.803A>G (p.Lys268Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) n.1118A>G | ClinVar |
13 | g.51974321T>G | CA388040526 | ATP7B | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.802+97A>C (n.802+97A>C) n.1004A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.1020A>C n.212-27843A>C c.803A>C (p.Lys268Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) n.1118A>C | |
13 | g.51974322T>A | CA388040541 | ATP7B | c.898A>T (p.Lys300Ter) c.802+96A>T (n.802+96A>T) n.1003A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) n.1019A>T n.212-27844A>T c.802A>T (p.Lys268Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) n.1117A>T | |
13 | g.51974322T>C | CA388040546 | ATP7B | c.898A>G (p.Lys300Glu) c.802+96A>G (n.802+96A>G) n.1003A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) n.1019A>G n.212-27844A>G c.802A>G (p.Lys268Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) n.1117A>G | |
13 | g.51974322T>G | CA388040547 | ATP7B | c.898A>C (p.Lys300Gln) c.802+96A>C (n.802+96A>C) n.1003A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) n.1019A>C n.212-27844A>C c.802A>C (p.Lys268Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) n.1117A>C | dbSNP |
13 | g.51974323T>A | CA484024805 | ATP7B | c.897A>T (p.Val299=) c.802+95A>T (n.802+95A>T) n.1002A>T c.453A>T (p.Val151=) n.1018A>T n.212-27845A>T c.801A>T (p.Val267=) c.861A>T (p.Val287=) n.1116A>T | |
13 | g.51974323T>C | CA484024807 | ATP7B | c.897A>G (p.Val299=) c.802+95A>G (n.802+95A>G) n.1002A>G c.453A>G (p.Val151=) n.1018A>G n.212-27845A>G c.801A>G (p.Val267=) c.861A>G (p.Val287=) n.1116A>G | ClinVar |
13 | g.51974323T>G | CA484024808 | ATP7B | c.897A>C (p.Val299=) c.802+95A>C (n.802+95A>C) n.1002A>C c.453A>C (p.Val151=) n.1018A>C n.212-27845A>C c.801A>C (p.Val267=) c.861A>C (p.Val287=) n.1116A>C | |
13 | g.51974324A= | CA2091557820 | ATP7B | c.896T= (p.Val299=) c.802+94T= (n.802+94T=) n.1001T= c.452T= (p.Val151=) n.1017T= n.212-27846T= c.800T= (p.Val267=) c.860T= (p.Val287=) n.1115T= | |
13 | g.51974324A>C | CA388040552 | ATP7B | c.896T>G (p.Val299Gly) c.802+94T>G (n.802+94T>G) n.1001T>G c.452T>G (p.Val151Gly) n.1017T>G n.212-27846T>G c.800T>G (p.Val267Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) n.1115T>G | dbSNP |
13 | g.51974324A>G | CA388040555 | ATP7B | c.896T>C (p.Val299Ala) c.802+94T>C (n.802+94T>C) n.1001T>C c.452T>C (p.Val151Ala) n.1017T>C n.212-27846T>C c.800T>C (p.Val267Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.1115T>C | |
13 | g.51974324A>T | CA388040559 | ATP7B | c.896T>A (p.Val299Glu) c.802+94T>A (n.802+94T>A) n.1001T>A c.452T>A (p.Val151Glu) n.1017T>A n.212-27846T>A c.800T>A (p.Val267Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) n.1115T>A | |
13 | g.51974325C>A | CA388040564 | ATP7B | c.895G>T (p.Val299Leu) c.802+93G>T (n.802+93G>T) n.1000G>T c.451G>T (p.Val151Leu) n.1016G>T n.212-27847G>T c.799G>T (p.Val267Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) n.1114G>T | |
13 | g.51974325C= | CA2091557825 | ATP7B | c.895G= (p.Val299=) c.802+93G= (n.802+93G=) n.1000G= c.451G= (p.Val151=) n.1016G= n.212-27847G= c.799G= (p.Val267=) c.859G= (p.Val287=) n.1114G= | |
13 | g.51974325C>G | CA388040567 | ATP7B | c.895G>C (p.Val299Leu) c.802+93G>C (n.802+93G>C) n.1000G>C c.451G>C (p.Val151Leu) n.1016G>C n.212-27847G>C c.799G>C (p.Val267Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.1114G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51974325C>T | CA6989478 | ATP7B | c.895G>A (p.Val299Ile) c.802+93G>A (n.802+93G>A) n.1000G>A c.451G>A (p.Val151Ile) n.1016G>A n.212-27847G>A c.799G>A (p.Val267Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) n.1114G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974326T>A | CA388040573 | ATP7B | c.894A>T (p.Gln298His) c.802+92A>T (n.802+92A>T) n.999A>T c.450A>T (p.Gln150His) n.1015A>T n.212-27848A>T c.798A>T (p.Gln266His) c.858A>T (p.Gln286His) n.1113A>T | |
13 | g.51974326T>C | CA484024813 | ATP7B | c.894A>G (p.Gln298=) c.802+92A>G (n.802+92A>G) n.999A>G c.450A>G (p.Gln150=) n.1015A>G n.212-27848A>G c.798A>G (p.Gln266=) c.858A>G (p.Gln286=) n.1113A>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974326T>G | CA388040575 | ATP7B | c.894A>C (p.Gln298His) c.802+92A>C (n.802+92A>C) n.999A>C c.450A>C (p.Gln150His) n.1015A>C n.212-27848A>C c.798A>C (p.Gln266His) c.858A>C (p.Gln286His) n.1113A>C | |
13 | g.51974327T>A | CA388040581 | ATP7B | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.802+91A>T (n.802+91A>T) n.998A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) n.1014A>T n.212-27849A>T c.797A>T (p.Gln266Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) n.1112A>T | |
13 | g.51974327T>C | CA388040585 | ATP7B | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.802+91A>G (n.802+91A>G) n.998A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) n.1014A>G n.212-27849A>G c.797A>G (p.Gln266Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) n.1112A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974327T>G | CA388040588 | ATP7B | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.802+91A>C (n.802+91A>C) n.998A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) n.1014A>C n.212-27849A>C c.797A>C (p.Gln266Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) n.1112A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974327T= | CA2091557827 | ATP7B | c.893A= (p.Gln298=) c.802+91A= (n.802+91A=) n.998A= c.449A= (p.Gln150=) n.1014A= n.212-27849A= c.797A= (p.Gln266=) c.857A= (p.Gln286=) n.1112A= | |
13 | g.51974328G>A | CA388040599 | ATP7B | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.802+90C>T (n.802+90C>T) n.997C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) n.1013C>T n.212-27850C>T c.796C>T (p.Gln266Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) n.1111C>T | |
13 | g.51974328G>C | CA388040596 | ATP7B | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.802+90C>G (n.802+90C>G) n.997C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) n.1013C>G n.212-27850C>G c.796C>G (p.Gln266Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) n.1111C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974328G>T | CA388040593 | ATP7B | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.802+90C>A (n.802+90C>A) n.997C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) n.1013C>A n.212-27850C>A c.796C>A (p.Gln266Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) n.1111C>A | |
13 | g.51974330del | CA2695218089 | ATP7B | c.892del (p.Gln298LysfsTer2) c.802+90del (n.802+90del) n.997del c.448del (p.Gln150LysfsTer2) n.1013del n.212-27850del c.796del (p.Gln266LysfsTer2) c.856del (p.Gln286LysfsTer2) n.1111del | |
13 | g.51974329G>A | CA484024818 | ATP7B | c.891C>T (p.Ala297=) c.802+89C>T (n.802+89C>T) n.996C>T c.447C>T (p.Ala149=) n.1012C>T n.212-27851C>T c.795C>T (p.Ala265=) c.855C>T (p.Ala285=) n.1110C>T | |
13 | g.51974329G>C | CA484024816 | ATP7B | c.891C>G (p.Ala297=) c.802+89C>G (n.802+89C>G) n.996C>G c.447C>G (p.Ala149=) n.1012C>G n.212-27851C>G c.795C>G (p.Ala265=) c.855C>G (p.Ala285=) n.1110C>G | |
13 | g.51974329G>T | CA484024815 | ATP7B | c.891C>A (p.Ala297=) c.802+89C>A (n.802+89C>A) n.996C>A c.447C>A (p.Ala149=) n.1012C>A n.212-27851C>A c.795C>A (p.Ala265=) c.855C>A (p.Ala285=) n.1110C>A | |
13 | g.51974330G>A | CA388040605 | ATP7B | c.890C>T (p.Ala297Val) c.802+88C>T (n.802+88C>T) n.995C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.1011C>T n.212-27852C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.1109C>T | |
13 | g.51974330G>C | CA388040608 | ATP7B | c.890C>G (p.Ala297Gly) c.802+88C>G (n.802+88C>G) n.995C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.1011C>G n.212-27852C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1109C>G | |
13 | g.51974330G>T | CA388040611 | ATP7B | c.890C>A (p.Ala297Asp) c.802+88C>A (n.802+88C>A) n.995C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.1011C>A n.212-27852C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1109C>A | |
13 | g.51974331C>A | CA6989480 | ATP7B | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.802+87G>T (n.802+87G>T) n.994G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.1010G>T n.212-27853G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1108G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974331C= | CA2091557830 | ATP7B | c.889G= (p.Ala297=) c.802+87G= (n.802+87G=) n.994G= c.445G= (p.Ala149=) n.1010G= n.212-27853G= c.793G= (p.Ala265=) c.853G= (p.Ala285=) n.1108G= | |
13 | g.51974331C>G | CA388040616 | ATP7B | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.802+87G>C (n.802+87G>C) n.994G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.1010G>C n.212-27853G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1108G>C | |
13 | g.51974331C>T | CA6989479 | ATP7B | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.802+87G>A (n.802+87G>A) n.994G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.1010G>A n.212-27853G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974332A>C | CA484024821 | ATP7B | c.888T>G (p.Thr296=) c.802+86T>G (n.802+86T>G) n.993T>G c.444T>G (p.Thr148=) n.1009T>G n.212-27854T>G c.792T>G (p.Thr264=) c.852T>G (p.Thr284=) n.1107T>G | |
13 | g.51974332A>G | CA484024822 | ATP7B | c.888T>C (p.Thr296=) c.802+86T>C (n.802+86T>C) n.993T>C c.444T>C (p.Thr148=) n.1009T>C n.212-27854T>C c.792T>C (p.Thr264=) c.852T>C (p.Thr284=) n.1107T>C | |
13 | g.51974332A>T | CA484024823 | ATP7B | c.888T>A (p.Thr296=) c.802+86T>A (n.802+86T>A) n.993T>A c.444T>A (p.Thr148=) n.1009T>A n.212-27854T>A c.792T>A (p.Thr264=) c.852T>A (p.Thr284=) n.1107T>A | |
13 | g.51974333G>A | CA388040623 | ATP7B | c.887C>T (p.Thr296Ile) c.802+85C>T (n.802+85C>T) n.992C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) n.1008C>T n.212-27855C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.1106C>T | |
13 | g.51974333G>C | CA388040632 | ATP7B | c.887C>G (p.Thr296Ser) c.802+85C>G (n.802+85C>G) n.992C>G c.443C>G (p.Thr148Ser) n.1008C>G n.212-27855C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) n.1106C>G | |
13 | g.51974333G>T | CA388040636 | ATP7B | c.887C>A (p.Thr296Asn) c.802+85C>A (n.802+85C>A) n.992C>A c.443C>A (p.Thr148Asn) n.1008C>A n.212-27855C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) n.1106C>A |