Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51965991_51974784delCA2580087775ATP7Bc.436_1708-958del
c.436_*452-958del
c.436_1375-958del
c.436_1285+7944del
n.557_1664+4501del
n.212-28306_212-19513del
c.340_1612-958del
c.400_1672-958del
c.436_1707+2453del
n.655_1927-958del
 ClinVar
13g.51974179_51974186delCA2799207809ATP7Bc.1034_1041del (p.Ser345PhefsTer?)
c.803-102_803-95del (n.803-102_803-95del)
n.1139_1146del
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n.1155_1162del
n.212-27708_212-27701del
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c.998_1005del (p.Ser333PhefsTer?)
n.1253_1260del
13g.51974180_51974186delCA2799207808ATP7Bc.1035_1041del (p.Gly347HisfsTer14)
c.803-101_803-95del (n.803-101_803-95del)
n.1140_1146del
c.591_597del (p.Gly199HisfsTer14)
n.1156_1162del
n.212-27707_212-27701del
c.939_945del (p.Gly315HisfsTer14)
c.999_1005del (p.Gly335HisfsTer14)
n.1254_1260del
13g.51974181_51974187delCA956032327ATP7Bc.1033_1039del (p.Ser345AlafsTer16)
c.803-103_803-97del (n.803-103_803-97del)
n.1138_1144del
c.589_595del (p.Ser197AlafsTer16)
n.1154_1160del
n.212-27709_212-27703del
c.937_943del (p.Ser313AlafsTer16)
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n.1252_1258del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974183_51974188delCA956032349ATP7Bc.1033_1038del (p.Ser345_Pro346del)
c.803-103_803-98del (n.803-103_803-98del)
n.1138_1143del
c.589_594del (p.Ser197_Pro198del)
n.1154_1159del
n.212-27709_212-27704del
c.937_942del (p.Ser313_Pro314del)
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n.1252_1257del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974183_51974186delCA956032356ATP7Bc.1034_1037del (p.Ser345LeufsTer17)
c.803-102_803-99del (n.803-102_803-99del)
n.1139_1142del
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n.1155_1158del
n.212-27708_212-27705del
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n.1253_1256del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974185_51974186delCA2553329664ATP7Bc.1036_1037del (p.Pro346TrpfsTer?)
c.803-100_803-99del (n.803-100_803-99del)
n.1141_1142del
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n.1157_1158del
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n.1255_1256del
13g.51974186G>ACA388039396ATP7Bc.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.803-102C>T (n.803-102C>T)
n.1139C>T
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n.1155C>T
n.212-27708C>T
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c.998C>T (p.Ser333Phe)
n.1253C>T
13g.51974186G>CCA388039390ATP7Bc.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.803-102C>G (n.803-102C>G)
n.1139C>G
c.590C>G (p.Ser197Cys)
n.1155C>G
n.212-27708C>G
c.938C>G (p.Ser313Cys)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
n.1253C>G
13g.51974186G=CA2091557504ATP7Bc.1034C= (p.Ser345=)
c.803-102C= (n.803-102C=)
n.1139C=
c.590C= (p.Ser197=)
n.1155C=
n.212-27708C=
c.938C= (p.Ser313=)
c.998C= (p.Ser333=)
n.1253C=
13g.51974186G>TCA388039394ATP7Bc.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.803-102C>A (n.803-102C>A)
n.1139C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
n.1155C>A
n.212-27708C>A
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
n.1253C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974186_51974187insTCATTCA956032367ATP7Bc.1033_1034insAATGA (p.Ser345Ter)
c.803-103_803-102insAATGA (n.803-103_803-102insAATGA)
n.1138_1139insAATGA
c.589_590insAATGA (p.Ser197Ter)
n.1154_1155insAATGA
n.212-27709_212-27708insAATGA
c.937_938insAATGA (p.Ser313Ter)
c.997_998insAATGA (p.Ser333Ter)
n.1252_1253insAATGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974186_51974187insTATCATACA956032366ATP7Bc.1033_1034insTATGATA (p.Ser345LeufsTer2)
c.803-103_803-102insTATGATA (n.803-103_803-102insTATGATA)
n.1138_1139insTATGATA
c.589_590insTATGATA (p.Ser197LeufsTer2)
n.1154_1155insTATGATA
n.212-27709_212-27708insTATGATA
c.937_938insTATGATA (p.Ser313LeufsTer2)
c.997_998insTATGATA (p.Ser333LeufsTer2)
n.1252_1253insTATGATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974186_51974187insTATCATTCA610425843ATP7Bc.1033_1034insAATGATA (p.Ser345Ter)
c.803-103_803-102insAATGATA (n.803-103_803-102insAATGATA)
n.1138_1139insAATGATA
c.589_590insAATGATA (p.Ser197Ter)
n.1154_1155insAATGATA
n.212-27709_212-27708insAATGATA
c.937_938insAATGATA (p.Ser313Ter)
c.997_998insAATGATA (p.Ser333Ter)
n.1252_1253insAATGATA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974186_51974187insTATCATTAAACA2799207812ATP7Bc.1033_1034insTTTAATGATA (p.Ser345PhefsTer2)
c.803-103_803-102insTTTAATGATA (n.803-103_803-102insTTTAATGATA)
n.1138_1139insTTTAATGATA
c.589_590insTTTAATGATA (p.Ser197PhefsTer2)
n.1154_1155insTTTAATGATA
n.212-27709_212-27708insTTTAATGATA
c.937_938insTTTAATGATA (p.Ser313PhefsTer2)
c.997_998insTTTAATGATA (p.Ser333PhefsTer2)
n.1252_1253insTTTAATGATA
13g.51974186_51974187insTATCATTAAAACA2623119609ATP7Bc.1033_1034insTTTTAATGATA (p.Ser345PhefsTer22)
c.803-103_803-102insTTTTAATGATA (n.803-103_803-102insTTTTAATGATA)
n.1138_1139insTTTTAATGATA
c.589_590insTTTTAATGATA (p.Ser197PhefsTer22)
n.1154_1155insTTTTAATGATA
n.212-27709_212-27708insTTTTAATGATA
c.937_938insTTTTAATGATA (p.Ser313PhefsTer22)
c.997_998insTTTTAATGATA (p.Ser333PhefsTer22)
n.1252_1253insTTTTAATGATA
 gnomAD v4
13g.51974186_51974187insTATCATTAAAAACA2799207811ATP7Bc.1033_1034insTTTTTAATGATA (p.Ser345delinsPhePheAsnAspThr)
c.803-103_803-102insTTTTTAATGATA (n.803-103_803-102insTTTTTAATGATA)
n.1138_1139insTTTTTAATGATA
c.589_590insTTTTTAATGATA (p.Ser197delinsPhePheAsnAspThr)
n.1154_1155insTTTTTAATGATA
n.212-27709_212-27708insTTTTTAATGATA
c.937_938insTTTTTAATGATA (p.Ser313delinsPhePheAsnAspThr)
c.997_998insTTTTTAATGATA (p.Ser333delinsPhePheAsnAspThr)
n.1252_1253insTTTTTAATGATA
13g.51974187A>CCA388039400ATP7Bc.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.803-103T>G (n.803-103T>G)
n.1138T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
n.1154T>G
n.212-27709T>G
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
n.1252T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974187A>GCA388039403ATP7Bc.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.803-103T>C (n.803-103T>C)
n.1138T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
n.1154T>C
n.212-27709T>C
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
n.1252T>C
13g.51974187A>TCA388039405ATP7Bc.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.803-103T>A (n.803-103T>A)
n.1138T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
n.1154T>A
n.212-27709T>A
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
n.1252T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974188A>CCA388039408ATP7Bc.1032T>G (p.His344Gln)
c.803-104T>G (n.803-104T>G)
n.1137T>G
c.588T>G (p.His196Gln)
n.1153T>G
n.212-27710T>G
c.936T>G (p.His312Gln)
c.996T>G (p.His332Gln)
n.1251T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974188A>GCA484024832ATP7Bc.1032T>C (p.His344=)
c.803-104T>C (n.803-104T>C)
n.1137T>C
c.588T>C (p.His196=)
n.1153T>C
n.212-27710T>C
c.936T>C (p.His312=)
c.996T>C (p.His332=)
n.1251T>C
13g.51974188A>TCA388039410ATP7Bc.1032T>A (p.His344Gln)
c.803-104T>A (n.803-104T>A)
n.1137T>A
c.588T>A (p.His196Gln)
n.1153T>A
n.212-27710T>A
c.936T>A (p.His312Gln)
c.996T>A (p.His332Gln)
n.1251T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974188_51974190delinsATGCA2091557511ATP7Bc.1030_1032delinsCAT (p.His344=)
c.803-106_803-104delinsCAT (n.803-106_803-104delinsCAT)
n.1135_1137delinsCAT
c.586_588delinsCAT (p.His196=)
n.1151_1153delinsCAT
n.212-27712_212-27710delinsCAT
c.934_936delinsCAT (p.His312=)
c.994_996delinsCAT (p.His332=)
n.1249_1251delinsCAT
13g.51974189T>ACA388039412ATP7Bc.1031A>T (p.His344Leu)
c.803-105A>T (n.803-105A>T)
n.1136A>T
c.587A>T (p.His196Leu)
n.1152A>T
n.212-27711A>T
c.935A>T (p.His312Leu)
c.995A>T (p.His332Leu)
n.1250A>T
13g.51974189T>CCA388039418ATP7Bc.1031A>G (p.His344Arg)
c.803-105A>G (n.803-105A>G)
n.1136A>G
c.587A>G (p.His196Arg)
n.1152A>G
n.212-27711A>G
c.935A>G (p.His312Arg)
c.995A>G (p.His332Arg)
n.1250A>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974189T>GCA388039422ATP7Bc.1031A>C (p.His344Pro)
c.803-105A>C (n.803-105A>C)
n.1136A>C
c.587A>C (p.His196Pro)
n.1152A>C
n.212-27711A>C
c.935A>C (p.His312Pro)
c.995A>C (p.His332Pro)
n.1250A>C
13g.51974189T=CA2091557514ATP7Bc.1031A= (p.His344=)
c.803-105A= (n.803-105A=)
n.1136A=
c.587A= (p.His196=)
n.1152A=
n.212-27711A=
c.935A= (p.His312=)
c.995A= (p.His332=)
n.1250A=
13g.51974189_51974190insTTCA2503556661ATP7Bc.1031_1032insAA (p.His344GlnfsTer20)
c.803-105_803-104insAA (n.803-105_803-104insAA)
n.1136_1137insAA
c.587_588insAA (p.His196GlnfsTer20)
n.1152_1153insAA
n.212-27711_212-27710insAA
c.935_936insAA (p.His312GlnfsTer20)
c.995_996insAA (p.His332GlnfsTer20)
n.1250_1251insAA
13g.51974189_51974190insCATTTCA956032373ATP7Bc.1031_1032insAATGA (p.His344GlnfsTer21)
c.803-105_803-104insAATGA (n.803-105_803-104insAATGA)
n.1136_1137insAATGA
c.587_588insAATGA (p.His196GlnfsTer21)
n.1152_1153insAATGA
n.212-27711_212-27710insAATGA
c.935_936insAATGA (p.His312GlnfsTer21)
c.995_996insAATGA (p.His332GlnfsTer21)
n.1250_1251insAATGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974189_51974190delCA610425844ATP7Bc.1030_1031del (p.His344PhefsTer?)
c.803-106_803-105del (n.803-106_803-105del)
n.1135_1136del
c.586_587del (p.His196PhefsTer?)
n.1151_1152del
n.212-27712_212-27711del
c.934_935del (p.His312PhefsTer?)
c.994_995del (p.His332PhefsTer?)
n.1249_1250del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974189_51974192delCA956032379ATP7Bc.1028_1031del (p.Ser343PhefsTer19)
c.803-108_803-105del (n.803-108_803-105del)
n.1133_1136del
c.584_587del (p.Ser195PhefsTer19)
n.1149_1152del
n.212-27714_212-27711del
c.932_935del (p.Ser311PhefsTer19)
c.992_995del (p.Ser331PhefsTer19)
n.1247_1250del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974189_51974190insACA2799207817ATP7Bc.1030_1031insT (p.His344LeufsTer?)
c.803-106_803-105insT (n.803-106_803-105insT)
n.1135_1136insT
c.586_587insT (p.His196LeufsTer?)
n.1151_1152insT
n.212-27712_212-27711insT
c.934_935insT (p.His312LeufsTer?)
c.994_995insT (p.His332LeufsTer?)
n.1249_1250insT
13g.51974189_51974190insTACA956032387ATP7Bc.1030_1031insTA (p.His344LeufsTer20)
c.803-106_803-105insTA (n.803-106_803-105insTA)
n.1135_1136insTA
c.586_587insTA (p.His196LeufsTer20)
n.1151_1152insTA
n.212-27712_212-27711insTA
c.934_935insTA (p.His312LeufsTer20)
c.994_995insTA (p.His332LeufsTer20)
n.1249_1250insTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974189_51974190insCAATACA2623119618ATP7Bc.1030_1031insTATTG (p.His344LeufsTer21)
c.803-106_803-105insTATTG (n.803-106_803-105insTATTG)
n.1135_1136insTATTG
c.586_587insTATTG (p.His196LeufsTer21)
n.1151_1152insTATTG
n.212-27712_212-27711insTATTG
c.934_935insTATTG (p.His312LeufsTer21)
c.994_995insTATTG (p.His332LeufsTer21)
n.1249_1250insTATTG
 gnomAD v4
13g.51974189_51974190insCATTACA956032390ATP7Bc.1030_1031insTAATG (p.His344LeufsTer21)
c.803-106_803-105insTAATG (n.803-106_803-105insTAATG)
n.1135_1136insTAATG
c.586_587insTAATG (p.His196LeufsTer21)
n.1151_1152insTAATG
n.212-27712_212-27711insTAATG
c.934_935insTAATG (p.His312LeufsTer21)
c.994_995insTAATG (p.His332LeufsTer21)
n.1249_1250insTAATG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974190G>ACA388039424ATP7Bc.1030C>T (p.His344Tyr)
c.803-106C>T (n.803-106C>T)
n.1135C>T
c.586C>T (p.His196Tyr)
n.1151C>T
n.212-27712C>T
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.994C>T (p.His332Tyr)
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974190G>CCA388039426ATP7Bc.1030C>G (p.His344Asp)
c.803-106C>G (n.803-106C>G)
n.1135C>G
c.586C>G (p.His196Asp)
n.1151C>G
n.212-27712C>G
c.934C>G (p.His312Asp)
c.994C>G (p.His332Asp)
n.1249C>G
13g.51974190G>TCA388039433ATP7Bc.1030C>A (p.His344Asn)
c.803-106C>A (n.803-106C>A)
n.1135C>A
c.586C>A (p.His196Asn)
n.1151C>A
n.212-27712C>A
c.934C>A (p.His312Asn)
c.994C>A (p.His332Asn)
n.1249C>A
13g.51974190_51974192delCA2799207814ATP7Bc.1028_1030del (p.Ser343_His344delinsTyr)
c.803-108_803-106del (n.803-108_803-106del)
n.1133_1135del
c.584_586del (p.Ser195_His196delinsTyr)
n.1149_1151del
n.212-27714_212-27712del
c.932_934del (p.Ser311_His312delinsTyr)
c.992_994del (p.Ser331_His332delinsTyr)
n.1247_1249del
13g.51974191A>CCA484024837ATP7Bc.1029T>G (p.Ser343=)
c.803-107T>G (n.803-107T>G)
n.1134T>G
c.585T>G (p.Ser195=)
n.1150T>G
n.212-27713T>G
c.933T>G (p.Ser311=)
c.993T>G (p.Ser331=)
n.1248T>G
13g.51974191A>GCA484024838ATP7Bc.1029T>C (p.Ser343=)
c.803-107T>C (n.803-107T>C)
n.1134T>C
c.585T>C (p.Ser195=)
n.1150T>C
n.212-27713T>C
c.933T>C (p.Ser311=)
c.993T>C (p.Ser331=)
n.1248T>C
13g.51974191A>TCA484024840ATP7Bc.1029T>A (p.Ser343=)
c.803-107T>A (n.803-107T>A)
n.1134T>A
c.585T>A (p.Ser195=)
n.1150T>A
n.212-27713T>A
c.933T>A (p.Ser311=)
c.993T>A (p.Ser331=)
n.1248T>A
13g.51974191_51974192insTTAAACA956032391ATP7Bc.1029_1030insTTAAT (p.His344LeufsTer21)
c.803-107_803-106insTTAAT (n.803-107_803-106insTTAAT)
n.1134_1135insTTAAT
c.585_586insTTAAT (p.His196LeufsTer21)
n.1150_1151insTTAAT
n.212-27713_212-27712insTTAAT
c.933_934insTTAAT (p.His312LeufsTer21)
c.993_994insTTAAT (p.His332LeufsTer21)
n.1248_1249insTTAAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974192G>ACA250066933ATP7Bc.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.803-108C>T (n.803-108C>T)
n.1133C>T
c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.1149C>T
n.212-27714C>T
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
n.1247C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974192G>CCA388039441ATP7Bc.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.803-108C>G (n.803-108C>G)
n.1133C>G
c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.1149C>G
n.212-27714C>G
c.932C>G (p.Ser311Cys)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
n.1247C>G
 ClinVar dbSNP
13g.51974192G=CA2091557518ATP7Bc.1028C= (p.Ser343=)
c.803-108C= (n.803-108C=)
n.1133C=
c.584C= (p.Ser195=)
n.1149C=
n.212-27714C=
c.932C= (p.Ser311=)
c.992C= (p.Ser331=)
n.1247C=
13g.51974192G>TCA388039437ATP7Bc.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.803-108C>A (n.803-108C>A)
n.1133C>A
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.1149C>A
n.212-27714C>A
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
n.1247C>A
 COSMIC
13g.51974193A>CCA388039445ATP7Bc.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.803-109T>G (n.803-109T>G)
n.1132T>G
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.1148T>G
n.212-27715T>G
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
n.1246T>G
13g.51974193A>GCA388039449ATP7Bc.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.803-109T>C (n.803-109T>C)
n.1132T>C
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.1148T>C
n.212-27715T>C
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
n.1246T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51974193A>TCA388039452ATP7Bc.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.803-109T>A (n.803-109T>A)
n.1132T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.1148T>A
n.212-27715T>A
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
n.1246T>A
13g.51974194A>CCA388039457ATP7Bc.1026T>G (p.Ser342Arg)
c.803-110T>G (n.803-110T>G)
n.1131T>G
c.582T>G (p.Ser194Arg)
n.1147T>G
n.212-27716T>G
c.930T>G (p.Ser310Arg)
c.990T>G (p.Ser330Arg)
n.1245T>G
13g.51974194A>GCA484024847ATP7Bc.1026T>C (p.Ser342=)
c.803-110T>C (n.803-110T>C)
n.1131T>C
c.582T>C (p.Ser194=)
n.1147T>C
n.212-27716T>C
c.930T>C (p.Ser310=)
c.990T>C (p.Ser330=)
n.1245T>C
13g.51974194A>TCA388039461ATP7Bc.1026T>A (p.Ser342Arg)
c.803-110T>A (n.803-110T>A)
n.1131T>A
c.582T>A (p.Ser194Arg)
n.1147T>A
n.212-27716T>A
c.930T>A (p.Ser310Arg)
c.990T>A (p.Ser330Arg)
n.1245T>A
13g.51974195_51974199delCA2799207819ATP7Bc.1022_1026del (p.Ser341PhefsTer?)
c.803-114_803-110del (n.803-114_803-110del)
n.1127_1131del
c.578_582del (p.Ser193PhefsTer?)
n.1143_1147del
n.212-27720_212-27716del
c.926_930del (p.Ser309PhefsTer?)
c.986_990del (p.Ser329PhefsTer?)
n.1241_1245del
13g.51974195C>ACA388039466ATP7Bc.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.803-111G>T (n.803-111G>T)
n.1130G>T
c.581G>T (p.Ser194Ile)
n.1146G>T
n.212-27717G>T
c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.989G>T (p.Ser330Ile)
n.1244G>T
 gnomAD v4
13g.51974195C>GCA388039470ATP7Bc.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.803-111G>C (n.803-111G>C)
n.1130G>C
c.581G>C (p.Ser194Thr)
n.1146G>C
n.212-27717G>C
c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
n.1244G>C
13g.51974195C>TCA388039474ATP7Bc.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.803-111G>A (n.803-111G>A)
n.1130G>A
c.581G>A (p.Ser194Asn)
n.1146G>A
n.212-27717G>A
c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.989G>A (p.Ser330Asn)
n.1244G>A
 gnomAD v4
13g.51974195_51974197delCA2799207821ATP7Bc.1023_1025del (p.Ser342del)
c.803-113_803-111del (n.803-113_803-111del)
n.1128_1130del
c.579_581del (p.Ser194del)
n.1144_1146del
n.212-27719_212-27717del
c.927_929del (p.Ser310del)
c.987_989del (p.Ser330del)
n.1242_1244del
13g.51974195_51974198delCA2623119623ATP7Bc.1022_1025del (p.Ser341PhefsTer21)
c.803-114_803-111del (n.803-114_803-111del)
n.1127_1130del
c.578_581del (p.Ser193PhefsTer21)
n.1143_1146del
n.212-27720_212-27717del
c.926_929del (p.Ser309PhefsTer21)
c.986_989del (p.Ser329PhefsTer21)
n.1241_1244del
 gnomAD v4
13g.51974196T>ACA388039479ATP7Bc.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.803-112A>T (n.803-112A>T)
n.1129A>T
c.580A>T (p.Ser194Cys)
n.1145A>T
n.212-27718A>T
c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.988A>T (p.Ser330Cys)
n.1243A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51974196T>CCA388039483ATP7Bc.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.803-112A>G (n.803-112A>G)
n.1129A>G
c.580A>G (p.Ser194Gly)
n.1145A>G
n.212-27718A>G
c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.988A>G (p.Ser330Gly)
n.1243A>G
13g.51974196T>GCA388039492ATP7Bc.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.803-112A>C (n.803-112A>C)
n.1129A>C
c.580A>C (p.Ser194Arg)
n.1145A>C
n.212-27718A>C
c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.988A>C (p.Ser330Arg)
n.1243A>C
13g.51974196T=CA2091557521ATP7Bc.1024A= (p.Ser342=)
c.803-112A= (n.803-112A=)
n.1129A=
c.580A= (p.Ser194=)
n.1145A=
n.212-27718A=
c.928A= (p.Ser310=)
c.988A= (p.Ser330=)
n.1243A=
13g.51974197G>ACA484024852ATP7Bc.1023C>T (p.Ser341=)
c.803-113C>T (n.803-113C>T)
n.1128C>T
c.579C>T (p.Ser193=)
n.1144C>T
n.212-27719C>T
c.927C>T (p.Ser309=)
c.987C>T (p.Ser329=)
n.1242C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51974197G>CCA484024850ATP7Bc.1023C>G (p.Ser341=)
c.803-113C>G (n.803-113C>G)
n.1128C>G
c.579C>G (p.Ser193=)
n.1144C>G
n.212-27719C>G
c.927C>G (p.Ser309=)
c.987C>G (p.Ser329=)
n.1242C>G
 gnomAD v4
13g.51974197G=CA2091557524ATP7Bc.1023C= (p.Ser341=)
c.803-113C= (n.803-113C=)
n.1128C=
c.579C= (p.Ser193=)
n.1144C=
n.212-27719C=
c.927C= (p.Ser309=)
c.987C= (p.Ser329=)
n.1242C=
13g.51974197G>TCA484024851ATP7Bc.1023C>A (p.Ser341=)
c.803-113C>A (n.803-113C>A)
n.1128C>A
c.579C>A (p.Ser193=)
n.1144C>A
n.212-27719C>A
c.927C>A (p.Ser309=)
c.987C>A (p.Ser329=)
n.1242C>A
 COSMIC
13g.51974198G>ACA388039503ATP7Bc.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.803-114C>T (n.803-114C>T)
n.1127C>T
c.578C>T (p.Ser193Phe)
n.1143C>T
n.212-27720C>T
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
n.1241C>T
13g.51974198G>CCA388039502ATP7Bc.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.803-114C>G (n.803-114C>G)
n.1127C>G
c.578C>G (p.Ser193Cys)
n.1143C>G
n.212-27720C>G
c.926C>G (p.Ser309Cys)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
n.1241C>G
 ClinVar
13g.51974198G>TCA388039497ATP7Bc.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.803-114C>A (n.803-114C>A)
n.1127C>A
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
n.1143C>A
n.212-27720C>A
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.1241C>A
13g.51974199A=CA2091557529ATP7Bc.1021T= (p.Ser341=)
c.803-115T= (n.803-115T=)
n.1126T=
c.577T= (p.Ser193=)
n.1142T=
n.212-27721T=
c.925T= (p.Ser309=)
c.985T= (p.Ser329=)
n.1240T=
13g.51974199A>CCA388039522ATP7Bc.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.803-115T>G (n.803-115T>G)
n.1126T>G
c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.1142T>G
n.212-27721T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1240T>G
13g.51974199A>GCA388039515ATP7Bc.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.803-115T>C (n.803-115T>C)
n.1126T>C
c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.1142T>C
n.212-27721T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1240T>C
 dbSNP
13g.51974199A>TCA388039518ATP7Bc.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.803-115T>A (n.803-115T>A)
n.1126T>A
c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.1142T>A
n.212-27721T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1240T>A
13g.51974200_51974201insAAAAAAAACA2799207823ATP7Bc.1021_1022insTTTTTTTT (p.Ser341PhefsTer25)
c.803-115_803-114insTTTTTTTT (n.803-115_803-114insTTTTTTTT)
n.1126_1127insTTTTTTTT
c.577_578insTTTTTTTT (p.Ser193PhefsTer25)
n.1142_1143insTTTTTTTT
n.212-27721_212-27720insTTTTTTTT
c.925_926insTTTTTTTT (p.Ser309PhefsTer25)
c.985_986insTTTTTTTT (p.Ser329PhefsTer25)
n.1240_1241insTTTTTTTT
13g.51974200A>CCA484024855ATP7Bc.1020T>G (p.Ser340=)
c.803-116T>G (n.803-116T>G)
n.1125T>G
c.576T>G (p.Ser192=)
n.1141T>G
n.212-27722T>G
c.924T>G (p.Ser308=)
c.984T>G (p.Ser328=)
n.1239T>G
13g.51974200A>GCA484024856ATP7Bc.1020T>C (p.Ser340=)
c.803-116T>C (n.803-116T>C)
n.1125T>C
c.576T>C (p.Ser192=)
n.1141T>C
n.212-27722T>C
c.924T>C (p.Ser308=)
c.984T>C (p.Ser328=)
n.1239T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974200A>TCA484024857ATP7Bc.1020T>A (p.Ser340=)
c.803-116T>A (n.803-116T>A)
n.1125T>A
c.576T>A (p.Ser192=)
n.1141T>A
n.212-27722T>A
c.924T>A (p.Ser308=)
c.984T>A (p.Ser328=)
n.1239T>A
13g.51974201G>ACA388039523ATP7Bc.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.803-117C>T (n.803-117C>T)
n.1124C>T
c.575C>T (p.Ser192Phe)
n.1140C>T
n.212-27723C>T
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.983C>T (p.Ser328Phe)
n.1238C>T
13g.51974201G>CCA388039524ATP7Bc.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.803-117C>G (n.803-117C>G)
n.1124C>G
c.575C>G (p.Ser192Cys)
n.1140C>G
n.212-27723C>G
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.983C>G (p.Ser328Cys)
n.1238C>G
 gnomAD v4
13g.51974201G>TCA388039525ATP7Bc.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.803-117C>A (n.803-117C>A)
n.1124C>A
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
n.1140C>A
n.212-27723C>A
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
n.1238C>A
13g.51974202A>CCA388039528ATP7Bc.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.803-118T>G (n.803-118T>G)
n.1123T>G
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.1139T>G
n.212-27724T>G
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
n.1237T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974202A>GCA388039529ATP7Bc.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.803-118T>C (n.803-118T>C)
n.1123T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.1139T>C
n.212-27724T>C
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
n.1237T>C
13g.51974202A>TCA388039533ATP7Bc.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.803-118T>A (n.803-118T>A)
n.1123T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.1139T>A
n.212-27724T>A
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
n.1237T>A
13g.51974203C>ACA388039538ATP7Bc.1017G>T (p.Arg339Ser)
c.803-119G>T (n.803-119G>T)
n.1122G>T
c.573G>T (p.Arg191Ser)
n.1138G>T
n.212-27725G>T
c.921G>T (p.Arg307Ser)
c.981G>T (p.Arg327Ser)
n.1236G>T
 gnomAD v4
13g.51974203C>GCA388039539ATP7Bc.1017G>C (p.Arg339Ser)
c.803-119G>C (n.803-119G>C)
n.1122G>C
c.573G>C (p.Arg191Ser)
n.1138G>C
n.212-27725G>C
c.921G>C (p.Arg307Ser)
c.981G>C (p.Arg327Ser)
n.1236G>C
13g.51974203C>TCA484024862ATP7Bc.1017G>A (p.Arg339=)
c.803-119G>A (n.803-119G>A)
n.1122G>A
c.573G>A (p.Arg191=)
n.1138G>A
n.212-27725G>A
c.921G>A (p.Arg307=)
c.981G>A (p.Arg327=)
n.1236G>A
 ClinVar
13g.51974204delCA2697551880ATP7Bc.1017del (p.Arg339SerfsTer24)
c.803-119del (n.803-119del)
n.1122del
c.573del (p.Arg191SerfsTer24)
n.1138del
n.212-27725del
c.921del (p.Arg307SerfsTer24)
c.981del (p.Arg327SerfsTer24)
n.1236del
 ClinVar
13g.51974204C>ACA388039543ATP7Bc.1016G>T (p.Arg339Met)
c.803-120G>T (n.803-120G>T)
n.1121G>T
c.572G>T (p.Arg191Met)
n.1137G>T
n.212-27726G>T
c.920G>T (p.Arg307Met)
c.980G>T (p.Arg327Met)
n.1235G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974204C>GCA388039544ATP7Bc.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.803-120G>C (n.803-120G>C)
n.1121G>C
c.572G>C (p.Arg191Thr)
n.1137G>C
n.212-27726G>C
c.920G>C (p.Arg307Thr)
c.980G>C (p.Arg327Thr)
n.1235G>C
13g.51974204C>TCA388039545ATP7Bc.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.803-120G>A (n.803-120G>A)
n.1121G>A
c.572G>A (p.Arg191Lys)
n.1137G>A
n.212-27726G>A
c.920G>A (p.Arg307Lys)
c.980G>A (p.Arg327Lys)
n.1235G>A
13g.51974205T>ACA388039549ATP7Bc.1015A>T (p.Arg339Trp)
c.803-121A>T (n.803-121A>T)
n.1120A>T
c.571A>T (p.Arg191Trp)
n.1136A>T
n.212-27727A>T
c.919A>T (p.Arg307Trp)
c.979A>T (p.Arg327Trp)
n.1234A>T
13g.51974205T>CCA6989454ATP7Bc.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.803-121A>G (n.803-121A>G)
n.1120A>G
c.571A>G (p.Arg191Gly)
n.1136A>G
n.212-27727A>G
c.919A>G (p.Arg307Gly)
c.979A>G (p.Arg327Gly)
n.1234A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974205T>GCA484024864ATP7Bc.1015A>C (p.Arg339=)
c.803-121A>C (n.803-121A>C)
n.1120A>C
c.571A>C (p.Arg191=)
n.1136A>C
n.212-27727A>C
c.919A>C (p.Arg307=)
c.979A>C (p.Arg327=)
n.1234A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974205T=CA2091557532ATP7Bc.1015A= (p.Arg339=)
c.803-121A= (n.803-121A=)
n.1120A=
c.571A= (p.Arg191=)
n.1136A=
n.212-27727A=
c.919A= (p.Arg307=)
c.979A= (p.Arg327=)
n.1234A=
13g.51974206G>ACA484024866ATP7Bc.1014C>T (p.His338=)
c.803-122C>T (n.803-122C>T)
n.1119C>T
c.570C>T (p.His190=)
n.1135C>T
n.212-27728C>T
c.918C>T (p.His306=)
c.978C>T (p.His326=)
n.1233C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51974206G>CCA388039552ATP7Bc.1014C>G (p.His338Gln)
c.803-122C>G (n.803-122C>G)
n.1119C>G
c.570C>G (p.His190Gln)
n.1135C>G
n.212-27728C>G
c.918C>G (p.His306Gln)
c.978C>G (p.His326Gln)
n.1233C>G
13g.51974206G>TCA388039555ATP7Bc.1014C>A (p.His338Gln)
c.803-122C>A (n.803-122C>A)
n.1119C>A
c.570C>A (p.His190Gln)
n.1135C>A
n.212-27728C>A
c.918C>A (p.His306Gln)
c.978C>A (p.His326Gln)
n.1233C>A
13g.51974207T>ACA388039558ATP7Bc.1013A>T (p.His338Leu)
c.803-123A>T (n.803-123A>T)
n.1118A>T
c.569A>T (p.His190Leu)
n.1134A>T
n.212-27729A>T
c.917A>T (p.His306Leu)
c.977A>T (p.His326Leu)
n.1232A>T
13g.51974207T>CCA388039564ATP7Bc.1013A>G (p.His338Arg)
c.803-123A>G (n.803-123A>G)
n.1118A>G
c.569A>G (p.His190Arg)
n.1134A>G
n.212-27729A>G
c.917A>G (p.His306Arg)
c.977A>G (p.His326Arg)
n.1232A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974207T>GCA388039567ATP7Bc.1013A>C (p.His338Pro)
c.803-123A>C (n.803-123A>C)
n.1118A>C
c.569A>C (p.His190Pro)
n.1134A>C
n.212-27729A>C
c.917A>C (p.His306Pro)
c.977A>C (p.His326Pro)
n.1232A>C
13g.51974207T=CA2091557538ATP7Bc.1013A= (p.His338=)
c.803-123A= (n.803-123A=)
n.1118A=
c.569A= (p.His190=)
n.1134A=
n.212-27729A=
c.917A= (p.His306=)
c.977A= (p.His326=)
n.1232A=
13g.51974208G>ACA388039575ATP7Bc.1012C>T (p.His338Tyr)
c.803-124C>T (n.803-124C>T)
n.1117C>T
c.568C>T (p.His190Tyr)
n.1133C>T
n.212-27730C>T
c.916C>T (p.His306Tyr)
c.976C>T (p.His326Tyr)
n.1231C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974208G>CCA388039576ATP7Bc.1012C>G (p.His338Asp)
c.803-124C>G (n.803-124C>G)
n.1117C>G
c.568C>G (p.His190Asp)
n.1133C>G
n.212-27730C>G
c.916C>G (p.His306Asp)
c.976C>G (p.His326Asp)
n.1231C>G
 dbSNP
13g.51974208G=CA2091557557ATP7Bc.1012C= (p.His338=)
c.803-124C= (n.803-124C=)
n.1117C=
c.568C= (p.His190=)
n.1133C=
n.212-27730C=
c.916C= (p.His306=)
c.976C= (p.His326=)
n.1231C=
13g.51974208G>TCA388039579ATP7Bc.1012C>A (p.His338Asn)
c.803-124C>A (n.803-124C>A)
n.1117C>A
c.568C>A (p.His190Asn)
n.1133C>A
n.212-27730C>A
c.916C>A (p.His306Asn)
c.976C>A (p.His326Asn)
n.1231C>A
13g.51974209A>CCA388039584ATP7Bc.1011T>G (p.Asp337Glu)
c.803-125T>G (n.803-125T>G)
n.1116T>G
c.567T>G (p.Asp189Glu)
n.1132T>G
n.212-27731T>G
c.915T>G (p.Asp305Glu)
c.975T>G (p.Asp325Glu)
n.1230T>G
13g.51974209A>GCA484024871ATP7Bc.1011T>C (p.Asp337=)
c.803-125T>C (n.803-125T>C)
n.1116T>C
c.567T>C (p.Asp189=)
n.1132T>C
n.212-27731T>C
c.915T>C (p.Asp305=)
c.975T>C (p.Asp325=)
n.1230T>C
 gnomAD v4
13g.51974209A>TCA388039588ATP7Bc.1011T>A (p.Asp337Glu)
c.803-125T>A (n.803-125T>A)
n.1116T>A
c.567T>A (p.Asp189Glu)
n.1132T>A
n.212-27731T>A
c.915T>A (p.Asp305Glu)
c.975T>A (p.Asp325Glu)
n.1230T>A
 gnomAD v4
13g.51974210T>ACA388039595ATP7Bc.1010A>T (p.Asp337Val)
c.803-126A>T (n.803-126A>T)
n.1115A>T
c.566A>T (p.Asp189Val)
n.1131A>T
n.212-27732A>T
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
n.1229A>T
13g.51974210T>CCA388039596ATP7Bc.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.803-126A>G (n.803-126A>G)
n.1115A>G
c.566A>G (p.Asp189Gly)
n.1131A>G
n.212-27732A>G
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
n.1229A>G
 dbSNP gnomAD v2
13g.51974210T>GCA388039599ATP7Bc.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.803-126A>C (n.803-126A>C)
n.1115A>C
c.566A>C (p.Asp189Ala)
n.1131A>C
n.212-27732A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
n.1229A>C
13g.51974210T=CA2091557559ATP7Bc.1010A= (p.Asp337=)
c.803-126A= (n.803-126A=)
n.1115A=
c.566A= (p.Asp189=)
n.1131A=
n.212-27732A=
c.914A= (p.Asp305=)
c.974A= (p.Asp325=)
n.1229A=
13g.51974211C>ACA388039606ATP7Bc.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.803-127G>T (n.803-127G>T)
n.1114G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.1130G>T
n.212-27733G>T
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.1228G>T
13g.51974211C>GCA388039609ATP7Bc.1009G>C (p.Asp337His)
c.803-127G>C (n.803-127G>C)
n.1114G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
n.1130G>C
n.212-27733G>C
c.913G>C (p.Asp305His)
c.973G>C (p.Asp325His)
n.1228G>C
13g.51974211C>TCA388039604ATP7Bc.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.803-127G>A (n.803-127G>A)
n.1114G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.1130G>A
n.212-27733G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
n.1228G>A
13g.51974212T>ACA484024618ATP7Bc.1008A>T (p.Thr336=)
c.803-128A>T (n.803-128A>T)
n.1113A>T
c.564A>T (p.Thr188=)
n.1129A>T
n.212-27734A>T
c.912A>T (p.Thr304=)
c.972A>T (p.Thr324=)
n.1227A>T
13g.51974212T>CCA484024619ATP7Bc.1008A>G (p.Thr336=)
c.803-128A>G (n.803-128A>G)
n.1113A>G
c.564A>G (p.Thr188=)
n.1129A>G
n.212-27734A>G
c.912A>G (p.Thr304=)
c.972A>G (p.Thr324=)
n.1227A>G
13g.51974212T>GCA484024620ATP7Bc.1008A>C (p.Thr336=)
c.803-128A>C (n.803-128A>C)
n.1113A>C
c.564A>C (p.Thr188=)
n.1129A>C
n.212-27734A>C
c.912A>C (p.Thr304=)
c.972A>C (p.Thr324=)
n.1227A>C
13g.51974213G>ACA388039616ATP7Bc.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.803-129C>T (n.803-129C>T)
n.1112C>T
c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.1128C>T
n.212-27735C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
n.1226C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974213G>CCA388039623ATP7Bc.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.803-129C>G (n.803-129C>G)
n.1112C>G
c.563C>G (p.Thr188Arg)
n.1128C>G
n.212-27735C>G
c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.971C>G (p.Thr324Arg)
n.1226C>G
13g.51974213G=CA2091557563ATP7Bc.1007C= (p.Thr336=)
c.803-129C= (n.803-129C=)
n.1112C=
c.563C= (p.Thr188=)
n.1128C=
n.212-27735C=
c.911C= (p.Thr304=)
c.971C= (p.Thr324=)
n.1226C=
13g.51974213G>TCA388039620ATP7Bc.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.803-129C>A (n.803-129C>A)
n.1112C>A
c.563C>A (p.Thr188Lys)
n.1128C>A
n.212-27735C>A
c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.971C>A (p.Thr324Lys)
n.1226C>A
13g.51974214T>ACA388039628ATP7Bc.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.803-130A>T (n.803-130A>T)
n.1111A>T
c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.1127A>T
n.212-27736A>T
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
n.1225A>T
13g.51974214T>CCA388039633ATP7Bc.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.803-130A>G (n.803-130A>G)
n.1111A>G
c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.1127A>G
n.212-27736A>G
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
n.1225A>G
13g.51974214T>GCA388039632ATP7Bc.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.803-130A>C (n.803-130A>C)
n.1111A>C
c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.1127A>C
n.212-27736A>C
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
n.1225A>C
13g.51974215C>ACA484024622ATP7Bc.1005G>T (p.Gly335=)
c.803-131G>T (n.803-131G>T)
n.1110G>T
c.561G>T (p.Gly187=)
n.1126G>T
n.212-27737G>T
c.909G>T (p.Gly303=)
c.969G>T (p.Gly323=)
n.1224G>T
13g.51974215C=CA2091557568ATP7Bc.1005G= (p.Gly335=)
c.803-131G= (n.803-131G=)
n.1110G=
c.561G= (p.Gly187=)
n.1126G=
n.212-27737G=
c.909G= (p.Gly303=)
c.969G= (p.Gly323=)
n.1224G=
13g.51974215C>GCA484024623ATP7Bc.1005G>C (p.Gly335=)
c.803-131G>C (n.803-131G>C)
n.1110G>C
c.561G>C (p.Gly187=)
n.1126G>C
n.212-27737G>C
c.909G>C (p.Gly303=)
c.969G>C (p.Gly323=)
n.1224G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974215C>TCA484024624ATP7Bc.1005G>A (p.Gly335=)
c.803-131G>A (n.803-131G>A)
n.1110G>A
c.561G>A (p.Gly187=)
n.1126G>A
n.212-27737G>A
c.909G>A (p.Gly303=)
c.969G>A (p.Gly323=)
n.1224G>A
13g.51974216C>ACA388039636ATP7Bc.1004G>T (p.Gly335Val)
c.803-132G>T (n.803-132G>T)
n.1109G>T
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.1125G>T
n.212-27738G>T
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1223G>T
13g.51974216C=CA2091557572ATP7Bc.1004G= (p.Gly335=)
c.803-132G= (n.803-132G=)
n.1109G=
c.560G= (p.Gly187=)
n.1125G=
n.212-27738G=
c.908G= (p.Gly303=)
c.968G= (p.Gly323=)
n.1223G=
13g.51974216C>GCA388039641ATP7Bc.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.803-132G>C (n.803-132G>C)
n.1109G>C
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.1125G>C
n.212-27738G>C
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1223G>C
13g.51974216C>TCA6989455ATP7Bc.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.803-132G>A (n.803-132G>A)
n.1109G>A
c.560G>A (p.Gly187Glu)
n.1125G>A
n.212-27738G>A
c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.1223G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974217C>ACA388039648ATP7Bc.1003G>T (p.Gly335Trp)
c.803-133G>T (n.803-133G>T)
n.1108G>T
c.559G>T (p.Gly187Trp)
n.1124G>T
n.212-27739G>T
c.907G>T (p.Gly303Trp)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
n.1222G>T
13g.51974217C>GCA388039652ATP7Bc.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.803-133G>C (n.803-133G>C)
n.1108G>C
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.1124G>C
n.212-27739G>C
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.1222G>C
13g.51974217C>TCA388039655ATP7Bc.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.803-133G>A (n.803-133G>A)
n.1108G>A
c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.1124G>A
n.212-27739G>A
c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.1222G>A
13g.51974218A=CA2091557576ATP7Bc.1002T= (p.Ser334=)
c.803-134T= (n.803-134T=)
n.1107T=
c.558T= (p.Ser186=)
n.1123T=
n.212-27740T=
c.906T= (p.Ser302=)
c.966T= (p.Ser322=)
n.1221T=
13g.51974218A>CCA388039658ATP7Bc.1002T>G (p.Ser334Arg)
c.803-134T>G (n.803-134T>G)
n.1107T>G
c.558T>G (p.Ser186Arg)
n.1123T>G
n.212-27740T>G
c.906T>G (p.Ser302Arg)
c.966T>G (p.Ser322Arg)
n.1221T>G
13g.51974218A>GCA484024629ATP7Bc.1002T>C (p.Ser334=)
c.803-134T>C (n.803-134T>C)
n.1107T>C
c.558T>C (p.Ser186=)
n.1123T>C
n.212-27740T>C
c.906T>C (p.Ser302=)
c.966T>C (p.Ser322=)
n.1221T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51974218A>TCA388039661ATP7Bc.1002T>A (p.Ser334Arg)
c.803-134T>A (n.803-134T>A)
n.1107T>A
c.558T>A (p.Ser186Arg)
n.1123T>A
n.212-27740T>A
c.906T>A (p.Ser302Arg)
c.966T>A (p.Ser322Arg)
n.1221T>A
13g.51974218_51974227delCA2623119628ATP7Bc.993_1002del (p.Glu332GlyfsTer28)
c.803-143_803-134del (n.803-143_803-134del)
n.1098_1107del
c.549_558del (p.Glu184GlyfsTer28)
n.1114_1123del
n.212-27749_212-27740del
c.897_906del (p.Glu300GlyfsTer28)
c.957_966del (p.Glu320GlyfsTer28)
n.1212_1221del
 gnomAD v4
13g.51974219C>ACA388039666ATP7Bc.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.803-135G>T (n.803-135G>T)
n.1106G>T
c.557G>T (p.Ser186Ile)
n.1122G>T
n.212-27741G>T
c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.965G>T (p.Ser322Ile)
n.1220G>T
13g.51974219C>GCA388039671ATP7Bc.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.803-135G>C (n.803-135G>C)
n.1106G>C
c.557G>C (p.Ser186Thr)
n.1122G>C
n.212-27741G>C
c.905G>C (p.Ser302Thr)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
n.1220G>C
13g.51974219C>TCA388039675ATP7Bc.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.803-135G>A (n.803-135G>A)
n.1106G>A
c.557G>A (p.Ser186Asn)
n.1122G>A
n.212-27741G>A
c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
n.1220G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974220delCA2593284230ATP7Bc.1000del (p.Ser334ValfsTer29)
c.803-136del (n.803-136del)
n.1105del
c.556del (p.Ser186ValfsTer29)
n.1121del
n.212-27742del
c.904del (p.Ser302ValfsTer29)
c.964del (p.Ser322ValfsTer29)
n.1219del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974220T>ACA388039680ATP7Bc.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.803-136A>T (n.803-136A>T)
n.1105A>T
c.556A>T (p.Ser186Cys)
n.1121A>T
n.212-27742A>T
c.904A>T (p.Ser302Cys)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
n.1219A>T
13g.51974220T>CCA388039688ATP7Bc.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.803-136A>G (n.803-136A>G)
n.1105A>G
c.556A>G (p.Ser186Gly)
n.1121A>G
n.212-27742A>G
c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
n.1219A>G
13g.51974220T>GCA388039685ATP7Bc.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.803-136A>C (n.803-136A>C)
n.1105A>C
c.556A>C (p.Ser186Arg)
n.1121A>C
n.212-27742A>C
c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
n.1219A>C
13g.51974220dupCA2697551881ATP7Bc.1000dup (p.Ser334LysfsTer?)
c.803-136dup (n.803-136dup)
n.1105dup
c.556dup (p.Ser186LysfsTer?)
n.1121dup
n.212-27742dup
c.904dup (p.Ser302LysfsTer?)
c.964dup (p.Ser322LysfsTer?)
n.1219dup
 ClinVar
13g.51974221C>ACA6989456ATP7Bc.999G>T (p.Gly333=)
c.803-137G>T (n.803-137G>T)
n.1104G>T
c.555G>T (p.Gly185=)
n.1120G>T
n.212-27743G>T
c.903G>T (p.Gly301=)
c.963G>T (p.Gly321=)
n.1218G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974221C=CA2091557581ATP7Bc.999G= (p.Gly333=)
c.803-137G= (n.803-137G=)
n.1104G=
c.555G= (p.Gly185=)
n.1120G=
n.212-27743G=
c.903G= (p.Gly301=)
c.963G= (p.Gly321=)
n.1218G=
13g.51974221C>GCA484024633ATP7Bc.999G>C (p.Gly333=)
c.803-137G>C (n.803-137G>C)
n.1104G>C
c.555G>C (p.Gly185=)
n.1120G>C
n.212-27743G>C
c.903G>C (p.Gly301=)
c.963G>C (p.Gly321=)
n.1218G>C
13g.51974221C>TCA484024634ATP7Bc.999G>A (p.Gly333=)
c.803-137G>A (n.803-137G>A)
n.1104G>A
c.555G>A (p.Gly185=)
n.1120G>A
n.212-27743G>A
c.903G>A (p.Gly301=)
c.963G>A (p.Gly321=)
n.1218G>A
13g.51974221_51974222delinsTTCA645573971ATP7Bc.998_999delinsAA (p.Gly333Glu)
c.803-138_803-137delinsAA (n.803-138_803-137delinsAA)
n.1103_1104delinsAA
c.554_555delinsAA (p.Gly185Glu)
n.1119_1120delinsAA
n.212-27744_212-27743delinsAA
c.902_903delinsAA (p.Gly301Glu)
c.962_963delinsAA (p.Gly321Glu)
n.1217_1218delinsAA
 COSMIC
13g.51974222C>ACA388039696ATP7Bc.998G>T (p.Gly333Val)
c.803-138G>T (n.803-138G>T)
n.1103G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.1119G>T
n.212-27744G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
n.1217G>T
13g.51974222C=CA2091557589ATP7Bc.998G= (p.Gly333=)
c.803-138G= (n.803-138G=)
n.1103G=
c.554G= (p.Gly185=)
n.1119G=
n.212-27744G=
c.902G= (p.Gly301=)
c.962G= (p.Gly321=)
n.1217G=
13g.51974222C>GCA388039698ATP7Bc.998G>C (p.Gly333Ala)
c.803-138G>C (n.803-138G>C)
n.1103G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.1119G>C
n.212-27744G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
n.1217G>C
13g.51974222C>TCA6989457ATP7Bc.998G>A (p.Gly333Glu)
c.803-138G>A (n.803-138G>A)
n.1103G>A
c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.1119G>A
n.212-27744G>A
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
n.1217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974223_51974226dupCA956032412ATP7Bc.995_998dup (p.Ser334ArgfsTer?)
c.803-141_803-138dup (n.803-141_803-138dup)
n.1100_1103dup
c.551_554dup (p.Ser186ArgfsTer?)
n.1116_1119dup
n.212-27747_212-27744dup
c.899_902dup (p.Ser302ArgfsTer?)
c.959_962dup (p.Ser322ArgfsTer?)
n.1214_1217dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974223C>ACA388039717ATP7Bc.997G>T (p.Gly333Trp)
c.803-139G>T (n.803-139G>T)
n.1102G>T
c.553G>T (p.Gly185Trp)
n.1118G>T
n.212-27745G>T
c.901G>T (p.Gly301Trp)
c.961G>T (p.Gly321Trp)
n.1216G>T
13g.51974223C=CA2091557592ATP7Bc.997G= (p.Gly333=)
c.803-139G= (n.803-139G=)
n.1102G=
c.553G= (p.Gly185=)
n.1118G=
n.212-27745G=
c.901G= (p.Gly301=)
c.961G= (p.Gly321=)
n.1216G=
13g.51974223C>GCA388039721ATP7Bc.997G>C (p.Gly333Arg)
c.803-139G>C (n.803-139G>C)
n.1102G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.1118G>C
n.212-27745G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
n.1216G>C
 gnomAD v4
13g.51974223C>TCA6989458ATP7Bc.997G>A (p.Gly333Arg)
c.803-139G>A (n.803-139G>A)
n.1102G>A
c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.1118G>A
n.212-27745G>A
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.961G>A (p.Gly321Arg)
n.1216G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974224T>ACA388039726ATP7Bc.996A>T (p.Glu332Asp)
c.803-140A>T (n.803-140A>T)
n.1101A>T
c.552A>T (p.Glu184Asp)
n.1117A>T
n.212-27746A>T
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.960A>T (p.Glu320Asp)
n.1215A>T
13g.51974224T>CCA484024635ATP7Bc.996A>G (p.Glu332=)
c.803-140A>G (n.803-140A>G)
n.1101A>G
c.552A>G (p.Glu184=)
n.1117A>G
n.212-27746A>G
c.900A>G (p.Glu300=)
c.960A>G (p.Glu320=)
n.1215A>G
13g.51974224T>GCA388039730ATP7Bc.996A>C (p.Glu332Asp)
c.803-140A>C (n.803-140A>C)
n.1101A>C
c.552A>C (p.Glu184Asp)
n.1117A>C
n.212-27746A>C
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.960A>C (p.Glu320Asp)
n.1215A>C
13g.51974225T>ACA388039737ATP7Bc.995A>T (p.Glu332Val)
c.803-141A>T (n.803-141A>T)
n.1100A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.1116A>T
n.212-27747A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
n.1214A>T
13g.51974225T>CCA388039741ATP7Bc.995A>G (p.Glu332Gly)
c.803-141A>G (n.803-141A>G)
n.1100A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.1116A>G
n.212-27747A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
n.1214A>G
13g.51974225T>GCA388039735ATP7Bc.995A>C (p.Glu332Ala)
c.803-141A>C (n.803-141A>C)
n.1100A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.1116A>C
n.212-27747A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
n.1214A>C
13g.51974226C>ACA388039746ATP7Bc.994G>T (p.Glu332Ter)
c.803-142G>T (n.803-142G>T)
n.1099G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.1115G>T
n.212-27748G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
n.1213G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974226C=CA2091557600ATP7Bc.994G= (p.Glu332=)
c.803-142G= (n.803-142G=)
n.1099G=
c.550G= (p.Glu184=)
n.1115G=
n.212-27748G=
c.898G= (p.Glu300=)
c.958G= (p.Glu320=)
n.1213G=
13g.51974226C>GCA388039752ATP7Bc.994G>C (p.Glu332Gln)
c.803-142G>C (n.803-142G>C)
n.1099G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.1115G>C
n.212-27748G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
n.1213G>C
13g.51974226C>TCA6989459ATP7Bc.994G>A (p.Glu332Lys)
c.803-142G>A (n.803-142G>A)
n.1099G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.1115G>A
n.212-27748G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
n.1213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974227G>ACA6989460ATP7Bc.993C>T (p.Ala331=)
c.803-143C>T (n.803-143C>T)
n.1098C>T
c.549C>T (p.Ala183=)
n.1114C>T
n.212-27749C>T
c.897C>T (p.Ala299=)
c.957C>T (p.Ala319=)
n.1212C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974227G>CCA484024638ATP7Bc.993C>G (p.Ala331=)
c.803-143C>G (n.803-143C>G)
n.1098C>G
c.549C>G (p.Ala183=)
n.1114C>G
n.212-27749C>G
c.897C>G (p.Ala299=)
c.957C>G (p.Ala319=)
n.1212C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974227G=CA2091557611ATP7Bc.993C= (p.Ala331=)
c.803-143C= (n.803-143C=)
n.1098C=
c.549C= (p.Ala183=)
n.1114C=
n.212-27749C=
c.897C= (p.Ala299=)
c.957C= (p.Ala319=)
n.1212C=
13g.51974227G>TCA484024639ATP7Bc.993C>A (p.Ala331=)
c.803-143C>A (n.803-143C>A)
n.1098C>A
c.549C>A (p.Ala183=)
n.1114C>A
n.212-27749C>A
c.897C>A (p.Ala299=)
c.957C>A (p.Ala319=)
n.1212C>A
13g.51974228G>ACA388039763ATP7Bc.992C>T (p.Ala331Val)
c.803-144C>T (n.803-144C>T)
n.1097C>T
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.1113C>T
n.212-27750C>T
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
n.1211C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974228G>CCA388039766ATP7Bc.992C>G (p.Ala331Gly)
c.803-144C>G (n.803-144C>G)
n.1097C>G
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.1113C>G
n.212-27750C>G
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
n.1211C>G
13g.51974228G=CA2091557619ATP7Bc.992C= (p.Ala331=)
c.803-144C= (n.803-144C=)
n.1097C=
c.548C= (p.Ala183=)
n.1113C=
n.212-27750C=
c.896C= (p.Ala299=)
c.956C= (p.Ala319=)
n.1211C=
13g.51974228G>TCA388039769ATP7Bc.992C>A (p.Ala331Asp)
c.803-144C>A (n.803-144C>A)
n.1097C>A
c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.1113C>A
n.212-27750C>A
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
n.1211C>A
13g.51974229C>ACA388039777ATP7Bc.991G>T (p.Ala331Ser)
c.803-145G>T (n.803-145G>T)
n.1096G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.1112G>T
n.212-27751G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
n.1210G>T
13g.51974229C=CA2091557622ATP7Bc.991G= (p.Ala331=)
c.803-145G= (n.803-145G=)
n.1096G=
c.547G= (p.Ala183=)
n.1112G=
n.212-27751G=
c.895G= (p.Ala299=)
c.955G= (p.Ala319=)
n.1210G=
13g.51974229C>GCA388039780ATP7Bc.991G>C (p.Ala331Pro)
c.803-145G>C (n.803-145G>C)
n.1096G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.1112G>C
n.212-27751G>C
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
n.1210G>C
13g.51974229C>TCA388039784ATP7Bc.991G>A (p.Ala331Thr)
c.803-145G>A (n.803-145G>A)
n.1096G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.1112G>A
n.212-27751G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
n.1210G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974230T>ACA484024643ATP7Bc.990A>T (p.Gly330=)
c.803-146A>T (n.803-146A>T)
n.1095A>T
c.546A>T (p.Gly182=)
n.1111A>T
n.212-27752A>T
c.894A>T (p.Gly298=)
c.954A>T (p.Gly318=)
n.1209A>T
13g.51974230T>CCA6989461ATP7Bc.990A>G (p.Gly330=)
c.803-146A>G (n.803-146A>G)
n.1095A>G
c.546A>G (p.Gly182=)
n.1111A>G
n.212-27752A>G
c.894A>G (p.Gly298=)
c.954A>G (p.Gly318=)
n.1209A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974230T>GCA484024644ATP7Bc.990A>C (p.Gly330=)
c.803-146A>C (n.803-146A>C)
n.1095A>C
c.546A>C (p.Gly182=)
n.1111A>C
n.212-27752A>C
c.894A>C (p.Gly298=)
c.954A>C (p.Gly318=)
n.1209A>C
13g.51974230T=CA2091557634ATP7Bc.990A= (p.Gly330=)
c.803-146A= (n.803-146A=)
n.1095A=
c.546A= (p.Gly182=)
n.1111A=
n.212-27752A=
c.894A= (p.Gly298=)
c.954A= (p.Gly318=)
n.1209A=
13g.51974231C>ACA388039796ATP7Bc.989G>T (p.Gly330Val)
c.803-147G>T (n.803-147G>T)
n.1094G>T
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.1110G>T
n.212-27753G>T
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
n.1208G>T
13g.51974231C=CA2091557639ATP7Bc.989G= (p.Gly330=)
c.803-147G= (n.803-147G=)
n.1094G=
c.545G= (p.Gly182=)
n.1110G=
n.212-27753G=
c.893G= (p.Gly298=)
c.953G= (p.Gly318=)
n.1208G=
13g.51974231C>GCA388039798ATP7Bc.989G>C (p.Gly330Ala)
c.803-147G>C (n.803-147G>C)
n.1094G>C
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.1110G>C
n.212-27753G>C
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
n.1208G>C
 gnomAD v4
13g.51974231C>TCA6989462ATP7Bc.989G>A (p.Gly330Glu)
c.803-147G>A (n.803-147G>A)
n.1094G>A
c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.1110G>A
n.212-27753G>A
c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
n.1208G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974232C>ACA388039805ATP7Bc.988G>T (p.Gly330Ter)
c.803-148G>T (n.803-148G>T)
n.1093G>T
c.544G>T (p.Gly182Ter)
n.1109G>T
n.212-27754G>T
c.892G>T (p.Gly298Ter)
c.952G>T (p.Gly318Ter)
n.1207G>T
13g.51974232C>GCA388039808ATP7Bc.988G>C (p.Gly330Arg)
c.803-148G>C (n.803-148G>C)
n.1093G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.1109G>C
n.212-27754G>C
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
n.1207G>C
13g.51974232C>TCA388039809ATP7Bc.988G>A (p.Gly330Arg)
c.803-148G>A (n.803-148G>A)
n.1093G>A
c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.1109G>A
n.212-27754G>A
c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
n.1207G>A
 gnomAD v4
13g.51974232_51974233dupCA2697551883ATP7Bc.987_988dup (p.Gly330ValfsTer?)
c.803-149_803-148dup (n.803-149_803-148dup)
n.1092_1093dup
c.543_544dup (p.Gly182ValfsTer?)
n.1108_1109dup
n.212-27755_212-27754dup
c.891_892dup (p.Gly298ValfsTer?)
c.951_952dup (p.Gly318ValfsTer?)
n.1206_1207dup
 ClinVar
13g.51974233A>CCA388039814ATP7Bc.987T>G (p.Asp329Glu)
c.803-149T>G (n.803-149T>G)
n.1092T>G
c.543T>G (p.Asp181Glu)
n.1108T>G
n.212-27755T>G
c.891T>G (p.Asp297Glu)
c.951T>G (p.Asp317Glu)
n.1206T>G
13g.51974233A>GCA484024647ATP7Bc.987T>C (p.Asp329=)
c.803-149T>C (n.803-149T>C)
n.1092T>C
c.543T>C (p.Asp181=)
n.1108T>C
n.212-27755T>C
c.891T>C (p.Asp297=)
c.951T>C (p.Asp317=)
n.1206T>C
13g.51974233A>TCA388039817ATP7Bc.987T>A (p.Asp329Glu)
c.803-149T>A (n.803-149T>A)
n.1092T>A
c.543T>A (p.Asp181Glu)
n.1108T>A
n.212-27755T>A
c.891T>A (p.Asp297Glu)
c.951T>A (p.Asp317Glu)
n.1206T>A
13g.51974234T>ACA388039829ATP7Bc.986A>T (p.Asp329Val)
c.803-150A>T (n.803-150A>T)
n.1091A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.1107A>T
n.212-27756A>T
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.1205A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51974234T>CCA388039822ATP7Bc.986A>G (p.Asp329Gly)
c.803-150A>G (n.803-150A>G)
n.1091A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.1107A>G
n.212-27756A>G
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.1205A>G
13g.51974234T>GCA388039826ATP7Bc.986A>C (p.Asp329Ala)
c.803-150A>C (n.803-150A>C)
n.1091A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.1107A>C
n.212-27756A>C
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.1205A>C
13g.51974234T=CA2091557640ATP7Bc.986A= (p.Asp329=)
c.803-150A= (n.803-150A=)
n.1091A=
c.542A= (p.Asp181=)
n.1107A=
n.212-27756A=
c.890A= (p.Asp297=)
c.950A= (p.Asp317=)
n.1205A=
13g.51974235C>ACA388039833ATP7Bc.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.803-151G>T (n.803-151G>T)
n.1090G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.1106G>T
n.212-27757G>T
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.1204G>T
13g.51974235C=CA2091557641ATP7Bc.985G= (p.Asp329=)
c.803-151G= (n.803-151G=)
n.1090G=
c.541G= (p.Asp181=)
n.1106G=
n.212-27757G=
c.889G= (p.Asp297=)
c.949G= (p.Asp317=)
n.1204G=
13g.51974235C>GCA388039835ATP7Bc.985G>C (p.Asp329His)
c.803-151G>C (n.803-151G>C)
n.1090G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
n.1106G>C
n.212-27757G>C
c.889G>C (p.Asp297His)
c.949G>C (p.Asp317His)
n.1204G>C
13g.51974235C>TCA388039838ATP7Bc.985G>A (p.Asp329Asn)
c.803-151G>A (n.803-151G>A)
n.1090G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.1106G>A
n.212-27757G>A
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.1204G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974236A>CCA484024650ATP7Bc.984T>G (p.Pro328=)
c.803-152T>G (n.803-152T>G)
n.1089T>G
c.540T>G (p.Pro180=)
n.1105T>G
n.212-27758T>G
c.888T>G (p.Pro296=)
c.948T>G (p.Pro316=)
n.1203T>G
13g.51974236A>GCA484024652ATP7Bc.984T>C (p.Pro328=)
c.803-152T>C (n.803-152T>C)
n.1089T>C
c.540T>C (p.Pro180=)
n.1105T>C
n.212-27758T>C
c.888T>C (p.Pro296=)
c.948T>C (p.Pro316=)
n.1203T>C
13g.51974236A>TCA484024654ATP7Bc.984T>A (p.Pro328=)
c.803-152T>A (n.803-152T>A)
n.1089T>A
c.540T>A (p.Pro180=)
n.1105T>A
n.212-27758T>A
c.888T>A (p.Pro296=)
c.948T>A (p.Pro316=)
n.1203T>A
13g.51974237G>ACA388039842ATP7Bc.983C>T (p.Pro328Leu)
c.803-153C>T (n.803-153C>T)
n.1088C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.1104C>T
n.212-27759C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
n.1202C>T
13g.51974237G>CCA388039845ATP7Bc.983C>G (p.Pro328Arg)
c.803-153C>G (n.803-153C>G)
n.1088C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.1104C>G
n.212-27759C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
n.1202C>G
13g.51974237G>TCA388039848ATP7Bc.983C>A (p.Pro328His)
c.803-153C>A (n.803-153C>A)
n.1088C>A
c.539C>A (p.Pro180His)
n.1104C>A
n.212-27759C>A
c.887C>A (p.Pro296His)
c.947C>A (p.Pro316His)
n.1202C>A
13g.51974238G>ACA388039857ATP7Bc.982C>T (p.Pro328Ser)
c.803-154C>T (n.803-154C>T)
n.1087C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.1103C>T
n.212-27760C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
n.1201C>T
13g.51974238G>CCA388039860ATP7Bc.982C>G (p.Pro328Ala)
c.803-154C>G (n.803-154C>G)
n.1087C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.1103C>G
n.212-27760C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
n.1201C>G
 gnomAD v4
13g.51974238G>TCA388039853ATP7Bc.982C>A (p.Pro328Thr)
c.803-154C>A (n.803-154C>A)
n.1087C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.1103C>A
n.212-27760C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
n.1201C>A
13g.51974239_51974270dupCA2573149669ATP7Bc.951_982dup (p.Pro328HisfsTer?)
c.802+149_803-154dup (n.802+149_803-154dup)
n.1056_1087dup
c.507_538dup (p.Pro180HisfsTer?)
n.1072_1103dup
n.212-27791_212-27760dup
c.855_886dup (p.Pro296HisfsTer?)
c.915_946dup (p.Pro316HisfsTer?)
n.1170_1201dup
 ClinVar dbSNP
13g.51974239A>CCA484024658ATP7Bc.981T>G (p.Leu327=)
c.803-155T>G (n.803-155T>G)
n.1086T>G
c.537T>G (p.Leu179=)
n.1102T>G
n.212-27761T>G
c.885T>G (p.Leu295=)
c.945T>G (p.Leu315=)
n.1200T>G
13g.51974239A>GCA484024655ATP7Bc.981T>C (p.Leu327=)
c.803-155T>C (n.803-155T>C)
n.1086T>C
c.537T>C (p.Leu179=)
n.1102T>C
n.212-27761T>C
c.885T>C (p.Leu295=)
c.945T>C (p.Leu315=)
n.1200T>C
13g.51974239A>TCA484024656ATP7Bc.981T>A (p.Leu327=)
c.803-155T>A (n.803-155T>A)
n.1086T>A
c.537T>A (p.Leu179=)
n.1102T>A
n.212-27761T>A
c.885T>A (p.Leu295=)
c.945T>A (p.Leu315=)
n.1200T>A
13g.51974240A=CA2091557644ATP7Bc.980T= (p.Leu327=)
c.803-156T= (n.803-156T=)
n.1085T=
c.536T= (p.Leu179=)
n.1101T=
n.212-27762T=
c.884T= (p.Leu295=)
c.944T= (p.Leu315=)
n.1199T=
13g.51974240A>CCA388039870ATP7Bc.980T>G (p.Leu327Arg)
c.803-156T>G (n.803-156T>G)
n.1085T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1101T>G
n.212-27762T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.1199T>G
13g.51974240A>GCA388039864ATP7Bc.980T>C (p.Leu327Pro)
c.803-156T>C (n.803-156T>C)
n.1085T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1101T>C
n.212-27762T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.1199T>C
 gnomAD v4
13g.51974240A>TCA388039867ATP7Bc.980T>A (p.Leu327His)
c.803-156T>A (n.803-156T>A)
n.1085T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
n.1101T>A
n.212-27762T>A
c.884T>A (p.Leu295His)
c.944T>A (p.Leu315His)
n.1199T>A
 dbSNP
13g.51974241G>ACA388039874ATP7Bc.979C>T (p.Leu327Phe)
c.803-157C>T (n.803-157C>T)
n.1084C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.1100C>T
n.212-27763C>T
c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
n.1198C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51974241G>CCA388039878ATP7Bc.979C>G (p.Leu327Val)
c.803-157C>G (n.803-157C>G)
n.1084C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1100C>G
n.212-27763C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.1198C>G
13g.51974241G=CA2091557645ATP7Bc.979C= (p.Leu327=)
c.803-157C= (n.803-157C=)
n.1084C=
c.535C= (p.Leu179=)
n.1100C=
n.212-27763C=
c.883C= (p.Leu295=)
c.943C= (p.Leu315=)
n.1198C=
13g.51974241G>TCA388039881ATP7Bc.979C>A (p.Leu327Ile)
c.803-157C>A (n.803-157C>A)
n.1084C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.1100C>A
n.212-27763C>A
c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
n.1198C>A
13g.51974242A>CCA484024660ATP7Bc.978T>G (p.Ser326=)
c.803-158T>G (n.803-158T>G)
n.1083T>G
c.534T>G (p.Ser178=)
n.1099T>G
n.212-27764T>G
c.882T>G (p.Ser294=)
c.942T>G (p.Ser314=)
n.1197T>G
13g.51974242A>GCA484024661ATP7Bc.978T>C (p.Ser326=)
c.803-158T>C (n.803-158T>C)
n.1083T>C
c.534T>C (p.Ser178=)
n.1099T>C
n.212-27764T>C
c.882T>C (p.Ser294=)
c.942T>C (p.Ser314=)
n.1197T>C
13g.51974242A>TCA484024662ATP7Bc.978T>A (p.Ser326=)
c.803-158T>A (n.803-158T>A)
n.1083T>A
c.534T>A (p.Ser178=)
n.1099T>A
n.212-27764T>A
c.882T>A (p.Ser294=)
c.942T>A (p.Ser314=)
n.1197T>A
13g.51974243G>ACA388039884ATP7Bc.977C>T (p.Ser326Phe)
c.803-159C>T (n.803-159C>T)
n.1082C>T
c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.1098C>T
n.212-27765C>T
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
n.1196C>T
13g.51974243G>CCA388039887ATP7Bc.977C>G (p.Ser326Cys)
c.803-159C>G (n.803-159C>G)
n.1082C>G
c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.1098C>G
n.212-27765C>G
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.941C>G (p.Ser314Cys)
n.1196C>G
13g.51974243G>TCA388039891ATP7Bc.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.803-159C>A (n.803-159C>A)
n.1082C>A
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.1098C>A
n.212-27765C>A
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.1196C>A
13g.51974244A=CA2091557647ATP7Bc.976T= (p.Ser326=)
c.803-160T= (n.803-160T=)
n.1081T=
c.532T= (p.Ser178=)
n.1097T=
n.212-27766T=
c.880T= (p.Ser294=)
c.940T= (p.Ser314=)
n.1195T=
13g.51974244A>CCA388039897ATP7Bc.976T>G (p.Ser326Ala)
c.803-160T>G (n.803-160T>G)
n.1081T>G
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.1097T>G
n.212-27766T>G
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
n.1195T>G
13g.51974244A>GCA388039899ATP7Bc.976T>C (p.Ser326Pro)
c.803-160T>C (n.803-160T>C)
n.1081T>C
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.1097T>C
n.212-27766T>C
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
n.1195T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974244A>TCA388039903ATP7Bc.976T>A (p.Ser326Thr)
c.803-160T>A (n.803-160T>A)
n.1081T>A
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.1097T>A
n.212-27766T>A
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
n.1195T>A
13g.51974246dupCA2695218151ATP7Bc.976dup (p.Ser326PhefsTer4)
c.803-160dup (n.803-160dup)
n.1081dup
c.532dup (p.Ser178PhefsTer4)
n.1097dup
n.212-27766dup
c.880dup (p.Ser294PhefsTer4)
c.940dup (p.Ser314PhefsTer4)
n.1195dup
13g.51974245A>CCA484024669ATP7Bc.975T>G (p.Val325=)
c.803-161T>G (n.803-161T>G)
n.1080T>G
c.531T>G (p.Val177=)
n.1096T>G
n.212-27767T>G
c.879T>G (p.Val293=)
c.939T>G (p.Val313=)
n.1194T>G
 gnomAD v4
13g.51974245A>GCA484024666ATP7Bc.975T>C (p.Val325=)
c.803-161T>C (n.803-161T>C)
n.1080T>C
c.531T>C (p.Val177=)
n.1096T>C
n.212-27767T>C
c.879T>C (p.Val293=)
c.939T>C (p.Val313=)
n.1194T>C
13g.51974245A>TCA484024668ATP7Bc.975T>A (p.Val325=)
c.803-161T>A (n.803-161T>A)
n.1080T>A
c.531T>A (p.Val177=)
n.1096T>A
n.212-27767T>A
c.879T>A (p.Val293=)
c.939T>A (p.Val313=)
n.1194T>A
13g.51974246A>CCA388039916ATP7Bc.974T>G (p.Val325Gly)
c.803-162T>G (n.803-162T>G)
n.1079T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.1095T>G
n.212-27768T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.938T>G (p.Val313Gly)
n.1193T>G
13g.51974246A>GCA388039910ATP7Bc.974T>C (p.Val325Ala)
c.803-162T>C (n.803-162T>C)
n.1079T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.1095T>C
n.212-27768T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.938T>C (p.Val313Ala)
n.1193T>C
13g.51974246A>TCA388039906ATP7Bc.974T>A (p.Val325Asp)
c.803-162T>A (n.803-162T>A)
n.1079T>A
c.530T>A (p.Val177Asp)
n.1095T>A
n.212-27768T>A
c.878T>A (p.Val293Asp)
c.938T>A (p.Val313Asp)
n.1193T>A
13g.51974247C>ACA388039920ATP7Bc.973G>T (p.Val325Phe)
c.803-163G>T (n.803-163G>T)
n.1078G>T
c.529G>T (p.Val177Phe)
n.1094G>T
n.212-27769G>T
c.877G>T (p.Val293Phe)
c.937G>T (p.Val313Phe)
n.1192G>T
13g.51974247C=CA2091557650ATP7Bc.973G= (p.Val325=)
c.803-163G= (n.803-163G=)
n.1078G=
c.529G= (p.Val177=)
n.1094G=
n.212-27769G=
c.877G= (p.Val293=)
c.937G= (p.Val313=)
n.1192G=
13g.51974247C>GCA388039921ATP7Bc.973G>C (p.Val325Leu)
c.803-163G>C (n.803-163G>C)
n.1078G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1094G>C
n.212-27769G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.1192G>C
13g.51974247C>TCA388039925ATP7Bc.973G>A (p.Val325Ile)
c.803-163G>A (n.803-163G>A)
n.1078G>A
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.1094G>A
n.212-27769G>A
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.937G>A (p.Val313Ile)
n.1192G>A
 dbSNP
13g.51974248T>ACA388039929ATP7Bc.972A>T (p.Lys324Asn)
c.803-164A>T (n.803-164A>T)
n.1077A>T
c.528A>T (p.Lys176Asn)
n.1093A>T
n.212-27770A>T
c.876A>T (p.Lys292Asn)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
n.1191A>T
13g.51974248T>CCA484024672ATP7Bc.972A>G (p.Lys324=)
c.803-164A>G (n.803-164A>G)
n.1077A>G
c.528A>G (p.Lys176=)
n.1093A>G
n.212-27770A>G
c.876A>G (p.Lys292=)
c.936A>G (p.Lys312=)
n.1191A>G
13g.51974248T>GCA388039930ATP7Bc.972A>C (p.Lys324Asn)
c.803-164A>C (n.803-164A>C)
n.1077A>C
c.528A>C (p.Lys176Asn)
n.1093A>C
n.212-27770A>C
c.876A>C (p.Lys292Asn)
c.936A>C (p.Lys312Asn)
n.1191A>C
13g.51974249T>ACA388039931ATP7Bc.971A>T (p.Lys324Ile)
c.803-165A>T (n.803-165A>T)
n.1076A>T
c.527A>T (p.Lys176Ile)
n.1092A>T
n.212-27771A>T
c.875A>T (p.Lys292Ile)
c.935A>T (p.Lys312Ile)
n.1190A>T
13g.51974249T>CCA388039932ATP7Bc.971A>G (p.Lys324Arg)
c.803-165A>G (n.803-165A>G)
n.1076A>G
c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.1092A>G
n.212-27771A>G
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
n.1190A>G
13g.51974249T>GCA388039933ATP7Bc.971A>C (p.Lys324Thr)
c.803-165A>C (n.803-165A>C)
n.1076A>C
c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.1092A>C
n.212-27771A>C
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
n.1190A>C
13g.51974250T>ACA250066950ATP7Bc.970A>T (p.Lys324Ter)
c.803-166A>T (n.803-166A>T)
n.1075A>T
c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.1091A>T
n.212-27772A>T
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
n.1189A>T
 ClinVar dbSNP
13g.51974250T>CCA388039938ATP7Bc.970A>G (p.Lys324Glu)
c.803-166A>G (n.803-166A>G)
n.1075A>G
c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.1091A>G
n.212-27772A>G
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
n.1189A>G
 gnomAD v4
13g.51974250T>GCA388039941ATP7Bc.970A>C (p.Lys324Gln)
c.803-166A>C (n.803-166A>C)
n.1075A>C
c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.1091A>C
n.212-27772A>C
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
n.1189A>C
13g.51974250T=CA2091557655ATP7Bc.970A= (p.Lys324=)
c.803-166A= (n.803-166A=)
n.1075A=
c.526A= (p.Lys176=)
n.1091A=
n.212-27772A=
c.874A= (p.Lys292=)
c.934A= (p.Lys312=)
n.1189A=
13g.51974251A>CCA388039946ATP7Bc.969T>G (p.Phe323Leu)
c.803-167T>G (n.803-167T>G)
n.1074T>G
c.525T>G (p.Phe175Leu)
n.1090T>G
n.212-27773T>G
c.873T>G (p.Phe291Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
n.1188T>G
13g.51974251A>GCA484024680ATP7Bc.969T>C (p.Phe323=)
c.803-167T>C (n.803-167T>C)
n.1074T>C
c.525T>C (p.Phe175=)
n.1090T>C
n.212-27773T>C
c.873T>C (p.Phe291=)
c.933T>C (p.Phe311=)
n.1188T>C
13g.51974251A>TCA388039950ATP7Bc.969T>A (p.Phe323Leu)
c.803-167T>A (n.803-167T>A)
n.1074T>A
c.525T>A (p.Phe175Leu)
n.1090T>A
n.212-27773T>A
c.873T>A (p.Phe291Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
n.1188T>A
13g.51974254dupCA2580087677ATP7Bc.969dup (p.Lys324Ter)
c.803-167dup (n.803-167dup)
n.1074dup
c.525dup (p.Lys176Ter)
n.1090dup
n.212-27773dup
c.873dup (p.Lys292Ter)
c.933dup (p.Lys312Ter)
n.1188dup
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974252A=CA2091557666ATP7Bc.968T= (p.Phe323=)
c.802+166T= (n.802+166T=)
n.1073T=
c.524T= (p.Phe175=)
n.1089T=
n.212-27774T=
c.872T= (p.Phe291=)
c.932T= (p.Phe311=)
n.1187T=
13g.51974252A>CCA388039960ATP7Bc.968T>G (p.Phe323Cys)
c.802+166T>G (n.802+166T>G)
n.1073T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.1089T>G
n.212-27774T>G
c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
n.1187T>G
13g.51974252A>GCA388039963ATP7Bc.968T>C (p.Phe323Ser)
c.802+166T>C (n.802+166T>C)
n.1073T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.1089T>C
n.212-27774T>C
c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
n.1187T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974252A>TCA388039956ATP7Bc.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.802+166T>A (n.802+166T>A)
n.1073T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.1089T>A
n.212-27774T>A
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
n.1187T>A
13g.51974253A>CCA388039967ATP7Bc.967T>G (p.Phe323Val)
c.802+165T>G (n.802+165T>G)
n.1072T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.1088T>G
n.212-27775T>G
c.871T>G (p.Phe291Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
n.1186T>G
 gnomAD v4
13g.51974253A>GCA388039970ATP7Bc.967T>C (p.Phe323Leu)
c.802+165T>C (n.802+165T>C)
n.1072T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.1088T>C
n.212-27775T>C
c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
n.1186T>C
13g.51974253A>TCA388039973ATP7Bc.967T>A (p.Phe323Ile)
c.802+165T>A (n.802+165T>A)
n.1072T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.1088T>A
n.212-27775T>A
c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
n.1186T>A
13g.51974254A>CCA388039977ATP7Bc.966T>G (p.Asn322Lys)
c.802+164T>G (n.802+164T>G)
n.1071T>G
c.522T>G (p.Asn174Lys)
n.1087T>G
n.212-27776T>G
c.870T>G (p.Asn290Lys)
c.930T>G (p.Asn310Lys)
n.1185T>G
13g.51974254A>GCA484024683ATP7Bc.966T>C (p.Asn322=)
c.802+164T>C (n.802+164T>C)
n.1071T>C
c.522T>C (p.Asn174=)
n.1087T>C
n.212-27776T>C
c.870T>C (p.Asn290=)
c.930T>C (p.Asn310=)
n.1185T>C
 dbSNP
13g.51974254A>TCA388039982ATP7Bc.966T>A (p.Asn322Lys)
c.802+164T>A (n.802+164T>A)
n.1071T>A
c.522T>A (p.Asn174Lys)
n.1087T>A
n.212-27776T>A
c.870T>A (p.Asn290Lys)
c.930T>A (p.Asn310Lys)
n.1185T>A
13g.51974255T>ACA388039984ATP7Bc.965A>T (p.Asn322Ile)
c.802+163A>T (n.802+163A>T)
n.1070A>T
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.1086A>T
n.212-27777A>T
c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
n.1184A>T
13g.51974255T>CCA388039987ATP7Bc.965A>G (p.Asn322Ser)
c.802+163A>G (n.802+163A>G)
n.1070A>G
c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.1086A>G
n.212-27777A>G
c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
n.1184A>G
13g.51974255T>GCA388039991ATP7Bc.965A>C (p.Asn322Thr)
c.802+163A>C (n.802+163A>C)
n.1070A>C
c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.1086A>C
n.212-27777A>C
c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
n.1184A>C
13g.51974256T>ACA388040006ATP7Bc.964A>T (p.Asn322Tyr)
c.802+162A>T (n.802+162A>T)
n.1069A>T
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.1085A>T
n.212-27778A>T
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
n.1183A>T
13g.51974256T>CCA388040008ATP7Bc.964A>G (p.Asn322Asp)
c.802+162A>G (n.802+162A>G)
n.1069A>G
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.1085A>G
n.212-27778A>G
c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
n.1183A>G
13g.51974256T>GCA388040012ATP7Bc.964A>C (p.Asn322His)
c.802+162A>C (n.802+162A>C)
n.1069A>C
c.520A>C (p.Asn174His)
n.1085A>C
n.212-27778A>C
c.868A>C (p.Asn290His)
c.928A>C (p.Asn310His)
n.1183A>C
13g.51974257C>ACA484024687ATP7Bc.963G>T (p.Gly321=)
c.802+161G>T (n.802+161G>T)
n.1068G>T
c.519G>T (p.Gly173=)
n.1084G>T
n.212-27779G>T
c.867G>T (p.Gly289=)
c.927G>T (p.Gly309=)
n.1182G>T
13g.51974257C=CA2091557673ATP7Bc.963G= (p.Gly321=)
c.802+161G= (n.802+161G=)
n.1068G=
c.519G= (p.Gly173=)
n.1084G=
n.212-27779G=
c.867G= (p.Gly289=)
c.927G= (p.Gly309=)
n.1182G=
13g.51974257C>GCA6989463ATP7Bc.963G>C (p.Gly321=)
c.802+161G>C (n.802+161G>C)
n.1068G>C
c.519G>C (p.Gly173=)
n.1084G>C
n.212-27779G>C
c.867G>C (p.Gly289=)
c.927G>C (p.Gly309=)
n.1182G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974257C>TCA484024689ATP7Bc.963G>A (p.Gly321=)
c.802+161G>A (n.802+161G>A)
n.1068G>A
c.519G>A (p.Gly173=)
n.1084G>A
n.212-27779G>A
c.867G>A (p.Gly289=)
c.927G>A (p.Gly309=)
n.1182G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974258C>ACA388040029ATP7Bc.962G>T (p.Gly321Val)
c.802+160G>T (n.802+160G>T)
n.1067G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.1083G>T
n.212-27780G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
n.1181G>T
13g.51974258C>GCA388040033ATP7Bc.962G>C (p.Gly321Ala)
c.802+160G>C (n.802+160G>C)
n.1067G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.1083G>C
n.212-27780G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
n.1181G>C
13g.51974258C>TCA388040023ATP7Bc.962G>A (p.Gly321Glu)
c.802+160G>A (n.802+160G>A)
n.1067G>A
c.518G>A (p.Gly173Glu)
n.1083G>A
n.212-27780G>A
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.926G>A (p.Gly309Glu)
n.1181G>A
13g.51974259C>ACA388040039ATP7Bc.961G>T (p.Gly321Trp)
c.802+159G>T (n.802+159G>T)
n.1066G>T
c.517G>T (p.Gly173Trp)
n.1082G>T
n.212-27781G>T
c.865G>T (p.Gly289Trp)
c.925G>T (p.Gly309Trp)
n.1180G>T
13g.51974259C>GCA388040041ATP7Bc.961G>C (p.Gly321Arg)
c.802+159G>C (n.802+159G>C)
n.1066G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.1082G>C
n.212-27781G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
n.1180G>C
13g.51974259C>TCA388040043ATP7Bc.961G>A (p.Gly321Arg)
c.802+159G>A (n.802+159G>A)
n.1066G>A
c.517G>A (p.Gly173Arg)
n.1082G>A
n.212-27781G>A
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
n.1180G>A
 gnomAD v4
13g.51974260A=CA2091557674ATP7Bc.960T= (p.Pro320=)
c.802+158T= (n.802+158T=)
n.1065T=
c.516T= (p.Pro172=)
n.1081T=
n.212-27782T=
c.864T= (p.Pro288=)
c.924T= (p.Pro308=)
n.1179T=
13g.51974260A>CCA484024691ATP7Bc.960T>G (p.Pro320=)
c.802+158T>G (n.802+158T>G)
n.1065T>G
c.516T>G (p.Pro172=)
n.1081T>G
n.212-27782T>G
c.864T>G (p.Pro288=)
c.924T>G (p.Pro308=)
n.1179T>G
13g.51974260A>GCA6989464ATP7Bc.960T>C (p.Pro320=)
c.802+158T>C (n.802+158T>C)
n.1065T>C
c.516T>C (p.Pro172=)
n.1081T>C
n.212-27782T>C
c.864T>C (p.Pro288=)
c.924T>C (p.Pro308=)
n.1179T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974260A>TCA484024692ATP7Bc.960T>A (p.Pro320=)
c.802+158T>A (n.802+158T>A)
n.1065T>A
c.516T>A (p.Pro172=)
n.1081T>A
n.212-27782T>A
c.864T>A (p.Pro288=)
c.924T>A (p.Pro308=)
n.1179T>A
13g.51974261G>ACA388040050ATP7Bc.959C>T (p.Pro320Leu)
c.802+157C>T (n.802+157C>T)
n.1064C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.1080C>T
n.212-27783C>T
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.1178C>T
13g.51974261G>CCA388040055ATP7Bc.959C>G (p.Pro320Arg)
c.802+157C>G (n.802+157C>G)
n.1064C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.1080C>G
n.212-27783C>G
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.1178C>G
13g.51974261G>TCA388040060ATP7Bc.959C>A (p.Pro320His)
c.802+157C>A (n.802+157C>A)
n.1064C>A
c.515C>A (p.Pro172His)
n.1080C>A
n.212-27783C>A
c.863C>A (p.Pro288His)
c.923C>A (p.Pro308His)
n.1178C>A
13g.51974262delCA2695218155ATP7Bc.959del (p.Pro320LeufsTer?)
c.802+157del (n.802+157del)
n.1064del
c.515del (p.Pro172LeufsTer?)
n.1080del
n.212-27783del
c.863del (p.Pro288LeufsTer?)
c.923del (p.Pro308LeufsTer?)
n.1178del
13g.51974262G>ACA6989465ATP7Bc.958C>T (p.Pro320Ser)
c.802+156C>T (n.802+156C>T)
n.1063C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.1079C>T
n.212-27784C>T
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
n.1177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974262G>CCA388040071ATP7Bc.958C>G (p.Pro320Ala)
c.802+156C>G (n.802+156C>G)
n.1063C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.1079C>G
n.212-27784C>G
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
n.1177C>G
13g.51974262G=CA2091557678ATP7Bc.958C= (p.Pro320=)
c.802+156C= (n.802+156C=)
n.1063C=
c.514C= (p.Pro172=)
n.1079C=
n.212-27784C=
c.862C= (p.Pro288=)
c.922C= (p.Pro308=)
n.1177C=
13g.51974262G>TCA388040068ATP7Bc.958C>A (p.Pro320Thr)
c.802+156C>A (n.802+156C>A)
n.1063C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.1079C>A
n.212-27784C>A
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
n.1177C>A
13g.51974263T>ACA484024693ATP7Bc.957A>T (p.Pro319=)
c.802+155A>T (n.802+155A>T)
n.1062A>T
c.513A>T (p.Pro171=)
n.1078A>T
n.212-27785A>T
c.861A>T (p.Pro287=)
c.921A>T (p.Pro307=)
n.1176A>T
13g.51974263T>CCA484024694ATP7Bc.957A>G (p.Pro319=)
c.802+155A>G (n.802+155A>G)
n.1062A>G
c.513A>G (p.Pro171=)
n.1078A>G
n.212-27785A>G
c.861A>G (p.Pro287=)
c.921A>G (p.Pro307=)
n.1176A>G
13g.51974263T>GCA484024697ATP7Bc.957A>C (p.Pro319=)
c.802+155A>C (n.802+155A>C)
n.1062A>C
c.513A>C (p.Pro171=)
n.1078A>C
n.212-27785A>C
c.861A>C (p.Pro287=)
c.921A>C (p.Pro307=)
n.1176A>C
13g.51974263_51974264delinsTGCA2091557681ATP7Bc.956_957delinsCA (p.Pro319=)
c.802+154_802+155delinsCA (n.802+154_802+155delinsCA)
n.1061_1062delinsCA
c.512_513delinsCA (p.Pro171=)
n.1077_1078delinsCA
n.212-27786_212-27785delinsCA
c.860_861delinsCA (p.Pro287=)
c.920_921delinsCA (p.Pro307=)
n.1175_1176delinsCA
13g.51974264G>ACA6989467ATP7Bc.956C>T (p.Pro319Leu)
c.802+154C>T (n.802+154C>T)
n.1061C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
n.1077C>T
n.212-27786C>T
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.1175C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974264G>CCA388040078ATP7Bc.956C>G (p.Pro319Arg)
c.802+154C>G (n.802+154C>G)
n.1061C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
n.1077C>G
n.212-27786C>G
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.1175C>G
13g.51974264G=CA2091557695ATP7Bc.956C= (p.Pro319=)
c.802+154C= (n.802+154C=)
n.1061C=
c.512C= (p.Pro171=)
n.1077C=
n.212-27786C=
c.860C= (p.Pro287=)
c.920C= (p.Pro307=)
n.1175C=
13g.51974264G>TCA388040080ATP7Bc.956C>A (p.Pro319Gln)
c.802+154C>A (n.802+154C>A)
n.1061C>A
c.512C>A (p.Pro171Gln)
n.1077C>A
n.212-27786C>A
c.860C>A (p.Pro287Gln)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
n.1175C>A
13g.51974265delCA6989466ATP7Bc.956del (p.Pro319HisfsTer?)
c.802+154del (n.802+154del)
n.1061del
c.512del (p.Pro171HisfsTer?)
n.1077del
n.212-27786del
c.860del (p.Pro287HisfsTer?)
c.920del (p.Pro307HisfsTer?)
n.1175del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974264_51974267delinsGGAACA2091557698ATP7Bc.953_956delinsTTCC (p.Leu318=)
c.802+151_802+154delinsTTCC (n.802+151_802+154delinsTTCC)
n.1058_1061delinsTTCC
c.509_512delinsTTCC (p.Leu170=)
n.1074_1077delinsTTCC
n.212-27789_212-27786delinsTTCC
c.857_860delinsTTCC (p.Leu286=)
c.917_920delinsTTCC (p.Leu306=)
n.1172_1175delinsTTCC
13g.51974265G>ACA388040088ATP7Bc.955C>T (p.Pro319Ser)
c.802+153C>T (n.802+153C>T)
n.1060C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
n.1076C>T
n.212-27787C>T
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.1174C>T
13g.51974265G>CCA388040086ATP7Bc.955C>G (p.Pro319Ala)
c.802+153C>G (n.802+153C>G)
n.1060C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
n.1076C>G
n.212-27787C>G
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.1174C>G
13g.51974265G>TCA388040083ATP7Bc.955C>A (p.Pro319Thr)
c.802+153C>A (n.802+153C>A)
n.1060C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
n.1076C>A
n.212-27787C>A
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.1174C>A
13g.51974266_51974268delCA610425833ATP7Bc.953_955del (p.Leu318del)
c.802+151_802+153del (n.802+151_802+153del)
n.1058_1060del
c.509_511del (p.Leu170del)
n.1074_1076del
n.212-27789_212-27787del
c.857_859del (p.Leu286del)
c.917_919del (p.Leu306del)
n.1172_1174del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974266A=CA2091557705ATP7Bc.954T= (p.Leu318=)
c.802+152T= (n.802+152T=)
n.1059T=
c.510T= (p.Leu170=)
n.1075T=
n.212-27788T=
c.858T= (p.Leu286=)
c.918T= (p.Leu306=)
n.1173T=
13g.51974266A>CCA484024702ATP7Bc.954T>G (p.Leu318=)
c.802+152T>G (n.802+152T>G)
n.1059T>G
c.510T>G (p.Leu170=)
n.1075T>G
n.212-27788T>G
c.858T>G (p.Leu286=)
c.918T>G (p.Leu306=)
n.1173T>G
13g.51974266A>GCA484024705ATP7Bc.954T>C (p.Leu318=)
c.802+152T>C (n.802+152T>C)
n.1059T>C
c.510T>C (p.Leu170=)
n.1075T>C
n.212-27788T>C
c.858T>C (p.Leu286=)
c.918T>C (p.Leu306=)
n.1173T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974266A>TCA484024703ATP7Bc.954T>A (p.Leu318=)
c.802+152T>A (n.802+152T>A)
n.1059T>A
c.510T>A (p.Leu170=)
n.1075T>A
n.212-27788T>A
c.858T>A (p.Leu286=)
c.918T>A (p.Leu306=)
n.1173T>A
13g.51974267A>CCA388040093ATP7Bc.953T>G (p.Leu318Arg)
c.802+151T>G (n.802+151T>G)
n.1058T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.1074T>G
n.212-27789T>G
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.1172T>G
 COSMIC
13g.51974267A>GCA388040099ATP7Bc.953T>C (p.Leu318Pro)
c.802+151T>C (n.802+151T>C)
n.1058T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.1074T>C
n.212-27789T>C
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.1172T>C
13g.51974267A>TCA388040096ATP7Bc.953T>A (p.Leu318His)
c.802+151T>A (n.802+151T>A)
n.1058T>A
c.509T>A (p.Leu170His)
n.1074T>A
n.212-27789T>A
c.857T>A (p.Leu286His)
c.917T>A (p.Leu306His)
n.1172T>A
13g.51974268G>ACA388040102ATP7Bc.952C>T (p.Leu318Phe)
c.802+150C>T (n.802+150C>T)
n.1057C>T
c.508C>T (p.Leu170Phe)
n.1073C>T
n.212-27790C>T
c.856C>T (p.Leu286Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
n.1171C>T
13g.51974268G>CCA388040106ATP7Bc.952C>G (p.Leu318Val)
c.802+150C>G (n.802+150C>G)
n.1057C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.1073C>G
n.212-27790C>G
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.1171C>G
13g.51974268G>TCA388040103ATP7Bc.952C>A (p.Leu318Ile)
c.802+150C>A (n.802+150C>A)
n.1057C>A
c.508C>A (p.Leu170Ile)
n.1073C>A
n.212-27790C>A
c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
n.1171C>A
13g.51974269T>ACA484024711ATP7Bc.951A>T (p.Ala317=)
c.802+149A>T (n.802+149A>T)
n.1056A>T
c.507A>T (p.Ala169=)
n.1072A>T
n.212-27791A>T
c.855A>T (p.Ala285=)
c.915A>T (p.Ala305=)
n.1170A>T
13g.51974269T>CCA484024710ATP7Bc.951A>G (p.Ala317=)
c.802+149A>G (n.802+149A>G)
n.1056A>G
c.507A>G (p.Ala169=)
n.1072A>G
n.212-27791A>G
c.855A>G (p.Ala285=)
c.915A>G (p.Ala305=)
n.1170A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974269T>GCA484024709ATP7Bc.951A>C (p.Ala317=)
c.802+149A>C (n.802+149A>C)
n.1056A>C
c.507A>C (p.Ala169=)
n.1072A>C
n.212-27791A>C
c.855A>C (p.Ala285=)
c.915A>C (p.Ala305=)
n.1170A>C
13g.51974269T=CA2091557707ATP7Bc.951A= (p.Ala317=)
c.802+149A= (n.802+149A=)
n.1056A=
c.507A= (p.Ala169=)
n.1072A=
n.212-27791A=
c.855A= (p.Ala285=)
c.915A= (p.Ala305=)
n.1170A=
13g.51974270G>ACA388040119ATP7Bc.950C>T (p.Ala317Val)
c.802+148C>T (n.802+148C>T)
n.1055C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.1071C>T
n.212-27792C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.1169C>T
 gnomAD v4
13g.51974270G>CCA388040122ATP7Bc.950C>G (p.Ala317Gly)
c.802+148C>G (n.802+148C>G)
n.1055C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.1071C>G
n.212-27792C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.1169C>G
13g.51974270G=CA2091557715ATP7Bc.950C= (p.Ala317=)
c.802+148C= (n.802+148C=)
n.1055C=
c.506C= (p.Ala169=)
n.1071C=
n.212-27792C=
c.854C= (p.Ala285=)
c.914C= (p.Ala305=)
n.1169C=
13g.51974270G>TCA6989468ATP7Bc.950C>A (p.Ala317Glu)
c.802+148C>A (n.802+148C>A)
n.1055C>A
c.506C>A (p.Ala169Glu)
n.1071C>A
n.212-27792C>A
c.854C>A (p.Ala285Glu)
c.914C>A (p.Ala305Glu)
n.1169C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974271C>ACA388040131ATP7Bc.949G>T (p.Ala317Ser)
c.802+147G>T (n.802+147G>T)
n.1054G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.1070G>T
n.212-27793G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.1168G>T
13g.51974271C=CA2091557720ATP7Bc.949G= (p.Ala317=)
c.802+147G= (n.802+147G=)
n.1054G=
c.505G= (p.Ala169=)
n.1070G=
n.212-27793G=
c.853G= (p.Ala285=)
c.913G= (p.Ala305=)
n.1168G=
13g.51974271C>GCA388040134ATP7Bc.949G>C (p.Ala317Pro)
c.802+147G>C (n.802+147G>C)
n.1054G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.1070G>C
n.212-27793G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.1168G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974271C>TCA388040139ATP7Bc.949G>A (p.Ala317Thr)
c.802+147G>A (n.802+147G>A)
n.1054G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.1070G>A
n.212-27793G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.1168G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974272C>ACA388040142ATP7Bc.948G>T (p.Glu316Asp)
c.802+146G>T (n.802+146G>T)
n.1053G>T
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.1069G>T
n.212-27794G>T
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
n.1167G>T
13g.51974272C>GCA388040147ATP7Bc.948G>C (p.Glu316Asp)
c.802+146G>C (n.802+146G>C)
n.1053G>C
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.1069G>C
n.212-27794G>C
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
n.1167G>C
13g.51974272C>TCA484024716ATP7Bc.948G>A (p.Glu316=)
c.802+146G>A (n.802+146G>A)
n.1053G>A
c.504G>A (p.Glu168=)
n.1069G>A
n.212-27794G>A
c.852G>A (p.Glu284=)
c.912G>A (p.Glu304=)
n.1167G>A
13g.51974273T>ACA388040151ATP7Bc.947A>T (p.Glu316Val)
c.802+145A>T (n.802+145A>T)
n.1052A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.1068A>T
n.212-27795A>T
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
n.1166A>T
13g.51974273T>CCA388040156ATP7Bc.947A>G (p.Glu316Gly)
c.802+145A>G (n.802+145A>G)
n.1052A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.1068A>G
n.212-27795A>G
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
n.1166A>G
13g.51974273T>GCA388040158ATP7Bc.947A>C (p.Glu316Ala)
c.802+145A>C (n.802+145A>C)
n.1052A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.1068A>C
n.212-27795A>C
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.1166A>C
13g.51974274C>ACA388040165ATP7Bc.946G>T (p.Glu316Ter)
c.802+144G>T (n.802+144G>T)
n.1051G>T
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.1067G>T
n.212-27796G>T
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.1165G>T
13g.51974274C=CA2091557724ATP7Bc.946G= (p.Glu316=)
c.802+144G= (n.802+144G=)
n.1051G=
c.502G= (p.Glu168=)
n.1067G=
n.212-27796G=
c.850G= (p.Glu284=)
c.910G= (p.Glu304=)
n.1165G=
13g.51974274C>GCA388040163ATP7Bc.946G>C (p.Glu316Gln)
c.802+144G>C (n.802+144G>C)
n.1051G>C
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.1067G>C
n.212-27796G>C
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.1165G>C
13g.51974274C>TCA6989469ATP7Bc.946G>A (p.Glu316Lys)
c.802+144G>A (n.802+144G>A)
n.1051G>A
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.1067G>A
n.212-27796G>A
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.1165G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974275G>ACA6989470ATP7Bc.945C>T (p.Ile315=)
c.802+143C>T (n.802+143C>T)
n.1050C>T
c.501C>T (p.Ile167=)
n.1066C>T
n.212-27797C>T
c.849C>T (p.Ile283=)
c.909C>T (p.Ile303=)
n.1164C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974275G>CCA250066977ATP7Bc.945C>G (p.Ile315Met)
c.802+143C>G (n.802+143C>G)
n.1050C>G
c.501C>G (p.Ile167Met)
n.1066C>G
n.212-27797C>G
c.849C>G (p.Ile283Met)
c.909C>G (p.Ile303Met)
n.1164C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974275G=CA2091557729ATP7Bc.945C= (p.Ile315=)
c.802+143C= (n.802+143C=)
n.1050C=
c.501C= (p.Ile167=)
n.1066C=
n.212-27797C=
c.849C= (p.Ile283=)
c.909C= (p.Ile303=)
n.1164C=
13g.51974275G>TCA484024721ATP7Bc.945C>A (p.Ile315=)
c.802+143C>A (n.802+143C>A)
n.1050C>A
c.501C>A (p.Ile167=)
n.1066C>A
n.212-27797C>A
c.849C>A (p.Ile283=)
c.909C>A (p.Ile303=)
n.1164C>A
13g.51974276A>CCA388040174ATP7Bc.944T>G (p.Ile315Ser)
c.802+142T>G (n.802+142T>G)
n.1049T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
n.1065T>G
n.212-27798T>G
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
n.1163T>G
13g.51974276A>GCA388040177ATP7Bc.944T>C (p.Ile315Thr)
c.802+142T>C (n.802+142T>C)
n.1049T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.1065T>C
n.212-27798T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.1163T>C
13g.51974276A>TCA388040179ATP7Bc.944T>A (p.Ile315Asn)
c.802+142T>A (n.802+142T>A)
n.1049T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
n.1065T>A
n.212-27798T>A
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
n.1163T>A
13g.51974277T>ACA388040181ATP7Bc.943A>T (p.Ile315Phe)
c.802+141A>T (n.802+141A>T)
n.1048A>T
c.499A>T (p.Ile167Phe)
n.1064A>T
n.212-27799A>T
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
n.1162A>T
13g.51974277T>CCA6989471ATP7Bc.943A>G (p.Ile315Val)
c.802+141A>G (n.802+141A>G)
n.1048A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
n.1064A>G
n.212-27799A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.1162A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974277T>GCA388040184ATP7Bc.943A>C (p.Ile315Leu)
c.802+141A>C (n.802+141A>C)
n.1048A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.1064A>C
n.212-27799A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.1162A>C
13g.51974277T=CA2091557732ATP7Bc.943A= (p.Ile315=)
c.802+141A= (n.802+141A=)
n.1048A=
c.499A= (p.Ile167=)
n.1064A=
n.212-27799A=
c.847A= (p.Ile283=)
c.907A= (p.Ile303=)
n.1162A=
13g.51974278A>CCA484024727ATP7Bc.942T>G (p.Ala314=)
c.802+140T>G (n.802+140T>G)
n.1047T>G
c.498T>G (p.Ala166=)
n.1063T>G
n.212-27800T>G
c.846T>G (p.Ala282=)
c.906T>G (p.Ala302=)
n.1161T>G
13g.51974278A>GCA484024728ATP7Bc.942T>C (p.Ala314=)
c.802+140T>C (n.802+140T>C)
n.1047T>C
c.498T>C (p.Ala166=)
n.1063T>C
n.212-27800T>C
c.846T>C (p.Ala282=)
c.906T>C (p.Ala302=)
n.1161T>C
13g.51974278A>TCA484024729ATP7Bc.942T>A (p.Ala314=)
c.802+140T>A (n.802+140T>A)
n.1047T>A
c.498T>A (p.Ala166=)
n.1063T>A
n.212-27800T>A
c.846T>A (p.Ala282=)
c.906T>A (p.Ala302=)
n.1161T>A
13g.51974279G>ACA6989472ATP7Bc.941C>T (p.Ala314Val)
c.802+139C>T (n.802+139C>T)
n.1046C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.1062C>T
n.212-27801C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.1160C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974279G>CCA388040189ATP7Bc.941C>G (p.Ala314Gly)
c.802+139C>G (n.802+139C>G)
n.1046C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.1062C>G
n.212-27801C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.1160C>G
13g.51974279G=CA2091557740ATP7Bc.941C= (p.Ala314=)
c.802+139C= (n.802+139C=)
n.1046C=
c.497C= (p.Ala166=)
n.1062C=
n.212-27801C=
c.845C= (p.Ala282=)
c.905C= (p.Ala302=)
n.1160C=
13g.51974279G>TCA388040192ATP7Bc.941C>A (p.Ala314Asp)
c.802+139C>A (n.802+139C>A)
n.1046C>A
c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.1062C>A
n.212-27801C>A
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
n.1160C>A
13g.51974280C>ACA6989473ATP7Bc.940G>T (p.Ala314Ser)
c.802+138G>T (n.802+138G>T)
n.1045G>T
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.1061G>T
n.212-27802G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.1159G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974280C=CA2091557744ATP7Bc.940G= (p.Ala314=)
c.802+138G= (n.802+138G=)
n.1045G=
c.496G= (p.Ala166=)
n.1061G=
n.212-27802G=
c.844G= (p.Ala282=)
c.904G= (p.Ala302=)
n.1159G=
13g.51974280C>GCA388040197ATP7Bc.940G>C (p.Ala314Pro)
c.802+138G>C (n.802+138G>C)
n.1045G>C
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.1061G>C
n.212-27802G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.1159G>C
13g.51974280C>TCA388040195ATP7Bc.940G>A (p.Ala314Thr)
c.802+138G>A (n.802+138G>A)
n.1045G>A
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.1061G>A
n.212-27802G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.1159G>A
13g.51974281C>ACA388040201ATP7Bc.939G>T (p.Arg313Ser)
c.802+137G>T (n.802+137G>T)
n.1044G>T
c.495G>T (p.Arg165Ser)
n.1060G>T
n.212-27803G>T
c.843G>T (p.Arg281Ser)
c.903G>T (p.Arg301Ser)
n.1158G>T
13g.51974281C>GCA388040203ATP7Bc.939G>C (p.Arg313Ser)
c.802+137G>C (n.802+137G>C)
n.1044G>C
c.495G>C (p.Arg165Ser)
n.1060G>C
n.212-27803G>C
c.843G>C (p.Arg281Ser)
c.903G>C (p.Arg301Ser)
n.1158G>C
13g.51974281C>TCA484024736ATP7Bc.939G>A (p.Arg313=)
c.802+137G>A (n.802+137G>A)
n.1044G>A
c.495G>A (p.Arg165=)
n.1060G>A
n.212-27803G>A
c.843G>A (p.Arg281=)
c.903G>A (p.Arg301=)
n.1158G>A
13g.51974282C>ACA388040207ATP7Bc.938G>T (p.Arg313Met)
c.802+136G>T (n.802+136G>T)
n.1043G>T
c.494G>T (p.Arg165Met)
n.1059G>T
n.212-27804G>T
c.842G>T (p.Arg281Met)
c.902G>T (p.Arg301Met)
n.1157G>T
13g.51974282C>GCA388040212ATP7Bc.938G>C (p.Arg313Thr)
c.802+136G>C (n.802+136G>C)
n.1043G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.1059G>C
n.212-27804G>C
c.842G>C (p.Arg281Thr)
c.902G>C (p.Arg301Thr)
n.1157G>C
13g.51974282C>TCA388040216ATP7Bc.938G>A (p.Arg313Lys)
c.802+136G>A (n.802+136G>A)
n.1043G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.1059G>A
n.212-27804G>A
c.842G>A (p.Arg281Lys)
c.902G>A (p.Arg301Lys)
n.1157G>A
13g.51974283T>ACA388040226ATP7Bc.937A>T (p.Arg313Trp)
c.802+135A>T (n.802+135A>T)
n.1042A>T
c.493A>T (p.Arg165Trp)
n.1058A>T
n.212-27805A>T
c.841A>T (p.Arg281Trp)
c.901A>T (p.Arg301Trp)
n.1156A>T
13g.51974283T>CCA388040228ATP7Bc.937A>G (p.Arg313Gly)
c.802+135A>G (n.802+135A>G)
n.1042A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.1058A>G
n.212-27805A>G
c.841A>G (p.Arg281Gly)
c.901A>G (p.Arg301Gly)
n.1156A>G
13g.51974283T>GCA484024741ATP7Bc.937A>C (p.Arg313=)
c.802+135A>C (n.802+135A>C)
n.1042A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
n.1058A>C
n.212-27805A>C
c.841A>C (p.Arg281=)
c.901A>C (p.Arg301=)
n.1156A>C
13g.51974284C>ACA388040231ATP7Bc.936G>T (p.Gln312His)
c.802+134G>T (n.802+134G>T)
n.1041G>T
c.492G>T (p.Gln164His)
n.1057G>T
n.212-27806G>T
c.840G>T (p.Gln280His)
c.900G>T (p.Gln300His)
n.1155G>T
13g.51974284C=CA2091557748ATP7Bc.936G= (p.Gln312=)
c.802+134G= (n.802+134G=)
n.1041G=
c.492G= (p.Gln164=)
n.1057G=
n.212-27806G=
c.840G= (p.Gln280=)
c.900G= (p.Gln300=)
n.1155G=
13g.51974284C>GCA388040232ATP7Bc.936G>C (p.Gln312His)
c.802+134G>C (n.802+134G>C)
n.1041G>C
c.492G>C (p.Gln164His)
n.1057G>C
n.212-27806G>C
c.840G>C (p.Gln280His)
c.900G>C (p.Gln300His)
n.1155G>C
13g.51974284C>TCA484024743ATP7Bc.936G>A (p.Gln312=)
c.802+134G>A (n.802+134G>A)
n.1041G>A
c.492G>A (p.Gln164=)
n.1057G>A
n.212-27806G>A
c.840G>A (p.Gln280=)
c.900G>A (p.Gln300=)
n.1155G>A
 dbSNP COSMIC
13g.51974285T>ACA388040233ATP7Bc.935A>T (p.Gln312Leu)
c.802+133A>T (n.802+133A>T)
n.1040A>T
c.491A>T (p.Gln164Leu)
n.1056A>T
n.212-27807A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
n.1154A>T
13g.51974285T>CCA388040234ATP7Bc.935A>G (p.Gln312Arg)
c.802+133A>G (n.802+133A>G)
n.1040A>G
c.491A>G (p.Gln164Arg)
n.1056A>G
n.212-27807A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
n.1154A>G
 gnomAD v4
13g.51974285T>GCA388040236ATP7Bc.935A>C (p.Gln312Pro)
c.802+133A>C (n.802+133A>C)
n.1040A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
n.1056A>C
n.212-27807A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
n.1154A>C
13g.51974286G>ACA388040247ATP7Bc.934C>T (p.Gln312Ter)
c.802+132C>T (n.802+132C>T)
n.1039C>T
c.490C>T (p.Gln164Ter)
n.1055C>T
n.212-27808C>T
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
n.1153C>T
13g.51974286G>CCA388040240ATP7Bc.934C>G (p.Gln312Glu)
c.802+132C>G (n.802+132C>G)
n.1039C>G
c.490C>G (p.Gln164Glu)
n.1055C>G
n.212-27808C>G
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
n.1153C>G
13g.51974286G>TCA388040243ATP7Bc.934C>A (p.Gln312Lys)
c.802+132C>A (n.802+132C>A)
n.1039C>A
c.490C>A (p.Gln164Lys)
n.1055C>A
n.212-27808C>A
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
n.1153C>A

Number of alleles fetched