Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51965991_51974784delCA2580087775ATP7Bc.436_1708-958del
c.436_*452-958del
c.436_1375-958del
c.436_1285+7944del
n.557_1664+4501del
n.212-28306_212-19513del
c.340_1612-958del
c.400_1672-958del
c.436_1707+2453del
n.655_1927-958del
 ClinVar
13g.51974139_51974179dupCA2623119463ATP7Bc.1044_1084dup (p.Leu362ProfsTer15)
c.803-92_803-52dup (n.803-92_803-52dup)
n.1149_1189dup
c.600_640dup (p.Leu214ProfsTer15)
n.1165_1205dup
n.212-27698_212-27658dup
c.948_988dup (p.Leu330ProfsTer15)
c.1008_1048dup (p.Leu350ProfsTer15)
n.1263_1303dup
 gnomAD v4
13g.51974155C>ACA388039231ATP7Bc.1065G>T (p.Gln355His)
c.803-71G>T (n.803-71G>T)
n.21G>T
c.21G>T (p.Gln7His)
n.1170G>T
c.621G>T (p.Gln207His)
n.1186G>T
n.212-27677G>T
c.969G>T (p.Gln323His)
c.1029G>T (p.Gln343His)
n.1284G>T
13g.51974155C=CA2091557391ATP7Bc.1065G= (p.Gln355=)
c.803-71G= (n.803-71G=)
n.21G=
c.21G= (p.Gln7=)
n.1170G=
c.621G= (p.Gln207=)
n.1186G=
n.212-27677G=
c.969G= (p.Gln323=)
c.1029G= (p.Gln343=)
n.1284G=
13g.51974155C>GCA388039232ATP7Bc.1065G>C (p.Gln355His)
c.803-71G>C (n.803-71G>C)
n.21G>C
c.21G>C (p.Gln7His)
n.1170G>C
c.621G>C (p.Gln207His)
n.1186G>C
n.212-27677G>C
c.969G>C (p.Gln323His)
c.1029G>C (p.Gln343His)
n.1284G>C
 ClinVar dbSNP
13g.51974155C>TCA484024767ATP7Bc.1065G>A (p.Gln355=)
c.803-71G>A (n.803-71G>A)
n.21G>A
c.21G>A (p.Gln7=)
n.1170G>A
c.621G>A (p.Gln207=)
n.1186G>A
n.212-27677G>A
c.969G>A (p.Gln323=)
c.1029G>A (p.Gln343=)
n.1284G>A
13g.51974156T>ACA388039234ATP7Bc.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.803-72A>T (n.803-72A>T)
n.20A>T
c.20A>T (p.Gln7Leu)
n.1169A>T
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.1185A>T
n.212-27678A>T
c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
n.1283A>T
13g.51974156T>CCA388039235ATP7Bc.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.803-72A>G (n.803-72A>G)
n.20A>G
c.20A>G (p.Gln7Arg)
n.1169A>G
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.1185A>G
n.212-27678A>G
c.968A>G (p.Gln323Arg)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
n.1283A>G
13g.51974156T>GCA388039233ATP7Bc.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.803-72A>C (n.803-72A>C)
n.20A>C
c.20A>C (p.Gln7Pro)
n.1169A>C
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.1185A>C
n.212-27678A>C
c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
n.1283A>C
13g.51974157G>ACA6989446ATP7Bc.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.803-73C>T (n.803-73C>T)
n.19C>T
c.19C>T (p.Gln7Ter)
n.1168C>T
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.1184C>T
n.212-27679C>T
c.967C>T (p.Gln323Ter)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
n.1282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974157G>CCA388039236ATP7Bc.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.803-73C>G (n.803-73C>G)
n.19C>G
c.19C>G (p.Gln7Glu)
n.1168C>G
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.1184C>G
n.212-27679C>G
c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
n.1282C>G
13g.51974157G=CA2091557404ATP7Bc.1063C= (p.Gln355=)
c.803-73C= (n.803-73C=)
n.19C=
c.19C= (p.Gln7=)
n.1168C=
c.619C= (p.Gln207=)
n.1184C=
n.212-27679C=
c.967C= (p.Gln323=)
c.1027C= (p.Gln343=)
n.1282C=
13g.51974157G>TCA388039237ATP7Bc.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.803-73C>A (n.803-73C>A)
n.19C>A
c.19C>A (p.Gln7Lys)
n.1168C>A
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.1184C>A
n.212-27679C>A
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
n.1282C>A
13g.51974158G>ACA484024772ATP7Bc.1062C>T (p.Val354=)
c.803-74C>T (n.803-74C>T)
n.18C>T
c.18C>T (p.Val6=)
n.1167C>T
c.618C>T (p.Val206=)
n.1183C>T
n.212-27680C>T
c.966C>T (p.Val322=)
c.1026C>T (p.Val342=)
n.1281C>T
13g.51974158G>CCA484024774ATP7Bc.1062C>G (p.Val354=)
c.803-74C>G (n.803-74C>G)
n.18C>G
c.18C>G (p.Val6=)
n.1167C>G
c.618C>G (p.Val206=)
n.1183C>G
n.212-27680C>G
c.966C>G (p.Val322=)
c.1026C>G (p.Val342=)
n.1281C>G
13g.51974158G=CA2091557413ATP7Bc.1062C= (p.Val354=)
c.803-74C= (n.803-74C=)
n.18C=
c.18C= (p.Val6=)
n.1167C=
c.618C= (p.Val206=)
n.1183C=
n.212-27680C=
c.966C= (p.Val322=)
c.1026C= (p.Val342=)
n.1281C=
13g.51974158G>TCA250066899ATP7Bc.1062C>A (p.Val354=)
c.803-74C>A (n.803-74C>A)
n.18C>A
c.18C>A (p.Val6=)
n.1167C>A
c.618C>A (p.Val206=)
n.1183C>A
n.212-27680C>A
c.966C>A (p.Val322=)
c.1026C>A (p.Val342=)
n.1281C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974159A>CCA388039241ATP7Bc.1061T>G (p.Val354Gly)
c.803-75T>G (n.803-75T>G)
n.17T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.1166T>G
c.617T>G (p.Val206Gly)
n.1182T>G
n.212-27681T>G
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1280T>G
13g.51974159A>GCA388039243ATP7Bc.1061T>C (p.Val354Ala)
c.803-75T>C (n.803-75T>C)
n.17T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.1166T>C
c.617T>C (p.Val206Ala)
n.1182T>C
n.212-27681T>C
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1280T>C
13g.51974159A>TCA388039248ATP7Bc.1061T>A (p.Val354Asp)
c.803-75T>A (n.803-75T>A)
n.17T>A
c.17T>A (p.Val6Asp)
n.1166T>A
c.617T>A (p.Val206Asp)
n.1182T>A
n.212-27681T>A
c.965T>A (p.Val322Asp)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
n.1280T>A
13g.51974160C>ACA388039252ATP7Bc.1060G>T (p.Val354Phe)
c.803-76G>T (n.803-76G>T)
n.16G>T
c.16G>T (p.Val6Phe)
n.1165G>T
c.616G>T (p.Val206Phe)
n.1181G>T
n.212-27682G>T
c.964G>T (p.Val322Phe)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
n.1279G>T
13g.51974160C>GCA388039253ATP7Bc.1060G>C (p.Val354Leu)
c.803-76G>C (n.803-76G>C)
n.16G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.1165G>C
c.616G>C (p.Val206Leu)
n.1181G>C
n.212-27682G>C
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1279G>C
13g.51974160C>TCA388039258ATP7Bc.1060G>A (p.Val354Ile)
c.803-76G>A (n.803-76G>A)
n.16G>A
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.1165G>A
c.616G>A (p.Val206Ile)
n.1181G>A
n.212-27682G>A
c.964G>A (p.Val322Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
n.1279G>A
13g.51974161C>ACA388039260ATP7Bc.1059G>T (p.Gln353His)
c.803-77G>T (n.803-77G>T)
n.15G>T
c.15G>T (p.Gln5His)
n.1164G>T
c.615G>T (p.Gln205His)
n.1180G>T
n.212-27683G>T
c.963G>T (p.Gln321His)
c.1023G>T (p.Gln341His)
n.1278G>T
13g.51974161C>GCA388039262ATP7Bc.1059G>C (p.Gln353His)
c.803-77G>C (n.803-77G>C)
n.15G>C
c.15G>C (p.Gln5His)
n.1164G>C
c.615G>C (p.Gln205His)
n.1180G>C
n.212-27683G>C
c.963G>C (p.Gln321His)
c.1023G>C (p.Gln341His)
n.1278G>C
13g.51974161C>TCA484024778ATP7Bc.1059G>A (p.Gln353=)
c.803-77G>A (n.803-77G>A)
n.15G>A
c.15G>A (p.Gln5=)
n.1164G>A
c.615G>A (p.Gln205=)
n.1180G>A
n.212-27683G>A
c.963G>A (p.Gln321=)
c.1023G>A (p.Gln341=)
n.1278G>A
 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974162T>ACA388039266ATP7Bc.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.803-78A>T (n.803-78A>T)
n.14A>T
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.1163A>T
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.1179A>T
n.212-27684A>T
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
n.1277A>T
13g.51974162T>CCA250066903ATP7Bc.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.803-78A>G (n.803-78A>G)
n.14A>G
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.1163A>G
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.1179A>G
n.212-27684A>G
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
n.1277A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974162T>GCA388039264ATP7Bc.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.803-78A>C (n.803-78A>C)
n.14A>C
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.1163A>C
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.1179A>C
n.212-27684A>C
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
n.1277A>C
13g.51974162T=CA2091557420ATP7Bc.1058A= (p.Gln353=)
c.803-78A= (n.803-78A=)
n.14A=
c.14A= (p.Gln5=)
n.1163A=
c.614A= (p.Gln205=)
n.1179A=
n.212-27684A=
c.962A= (p.Gln321=)
c.1022A= (p.Gln341=)
n.1277A=
13g.51974163G>ACA388039267ATP7Bc.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.803-79C>T (n.803-79C>T)
n.13C>T
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.1162C>T
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.1178C>T
n.212-27685C>T
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
n.1276C>T
13g.51974163G>CCA388039268ATP7Bc.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.803-79C>G (n.803-79C>G)
n.13C>G
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.1162C>G
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.1178C>G
n.212-27685C>G
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
n.1276C>G
 dbSNP
13g.51974163G>TCA388039269ATP7Bc.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.803-79C>A (n.803-79C>A)
n.13C>A
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.1162C>A
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.1178C>A
n.212-27685C>A
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
n.1276C>A
13g.51974164delCA2695218146ATP7Bc.1057del (p.Gln353ArgfsTer10)
c.803-79del (n.803-79del)
n.13del
c.13del (p.Gln5ArgfsTer10)
n.1162del
c.613del (p.Gln205ArgfsTer10)
n.1178del
n.212-27685del
c.961del (p.Gln321ArgfsTer10)
c.1021del (p.Gln341ArgfsTer10)
n.1276del
13g.51974164G>ACA484024782ATP7Bc.1056C>T (p.Asn352=)
c.803-80C>T (n.803-80C>T)
n.12C>T
c.12C>T (p.Asn4=)
n.1161C>T
c.612C>T (p.Asn204=)
n.1177C>T
n.212-27686C>T
c.960C>T (p.Asn320=)
c.1020C>T (p.Asn340=)
n.1275C>T
 gnomAD v4
13g.51974164G>CCA388039271ATP7Bc.1056C>G (p.Asn352Lys)
c.803-80C>G (n.803-80C>G)
n.12C>G
c.12C>G (p.Asn4Lys)
n.1161C>G
c.612C>G (p.Asn204Lys)
n.1177C>G
n.212-27686C>G
c.960C>G (p.Asn320Lys)
c.1020C>G (p.Asn340Lys)
n.1275C>G
13g.51974164G>TCA388039273ATP7Bc.1056C>A (p.Asn352Lys)
c.803-80C>A (n.803-80C>A)
n.12C>A
c.12C>A (p.Asn4Lys)
n.1161C>A
c.612C>A (p.Asn204Lys)
n.1177C>A
n.212-27686C>A
c.960C>A (p.Asn320Lys)
c.1020C>A (p.Asn340Lys)
n.1275C>A
13g.51974165T>ACA388039276ATP7Bc.1055A>T (p.Asn352Ile)
c.803-81A>T (n.803-81A>T)
n.11A>T
c.11A>T (p.Asn4Ile)
n.1160A>T
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.1176A>T
n.212-27687A>T
c.959A>T (p.Asn320Ile)
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
n.1274A>T
13g.51974165T>CCA388039277ATP7Bc.1055A>G (p.Asn352Ser)
c.803-81A>G (n.803-81A>G)
n.11A>G
c.11A>G (p.Asn4Ser)
n.1160A>G
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.1176A>G
n.212-27687A>G
c.959A>G (p.Asn320Ser)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
n.1274A>G
 gnomAD v4
13g.51974165T>GCA6989447ATP7Bc.1055A>C (p.Asn352Thr)
c.803-81A>C (n.803-81A>C)
n.11A>C
c.11A>C (p.Asn4Thr)
n.1160A>C
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.1176A>C
n.212-27687A>C
c.959A>C (p.Asn320Thr)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
n.1274A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974165T=CA2091557423ATP7Bc.1055A= (p.Asn352=)
c.803-81A= (n.803-81A=)
n.11A=
c.11A= (p.Asn4=)
n.1160A=
c.611A= (p.Asn204=)
n.1176A=
n.212-27687A=
c.959A= (p.Asn320=)
c.1019A= (p.Asn340=)
n.1274A=
13g.51974166T>ACA388039283ATP7Bc.1054A>T (p.Asn352Tyr)
c.803-82A>T (n.803-82A>T)
n.10A>T
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
n.1159A>T
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.1175A>T
n.212-27688A>T
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
n.1273A>T
13g.51974166T>CCA388039284ATP7Bc.1054A>G (p.Asn352Asp)
c.803-82A>G (n.803-82A>G)
n.10A>G
c.10A>G (p.Asn4Asp)
n.1159A>G
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.1175A>G
n.212-27688A>G
c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
n.1273A>G
13g.51974166T>GCA388039287ATP7Bc.1054A>C (p.Asn352His)
c.803-82A>C (n.803-82A>C)
n.10A>C
c.10A>C (p.Asn4His)
n.1159A>C
c.610A>C (p.Asn204His)
n.1175A>C
n.212-27688A>C
c.958A>C (p.Asn320His)
c.1018A>C (p.Asn340His)
n.1273A>C
13g.51974167T>ACA388039288ATP7Bc.1053A>T (p.Arg351Ser)
c.803-83A>T (n.803-83A>T)
n.9A>T
c.9A>T (p.Arg3Ser)
n.1158A>T
c.609A>T (p.Arg203Ser)
n.1174A>T
n.212-27689A>T
c.957A>T (p.Arg319Ser)
c.1017A>T (p.Arg339Ser)
n.1272A>T
13g.51974167T>CCA484024787ATP7Bc.1053A>G (p.Arg351=)
c.803-83A>G (n.803-83A>G)
n.9A>G
c.9A>G (p.Arg3=)
n.1158A>G
c.609A>G (p.Arg203=)
n.1174A>G
n.212-27689A>G
c.957A>G (p.Arg319=)
c.1017A>G (p.Arg339=)
n.1272A>G
13g.51974167T>GCA388039291ATP7Bc.1053A>C (p.Arg351Ser)
c.803-83A>C (n.803-83A>C)
n.9A>C
c.9A>C (p.Arg3Ser)
n.1158A>C
c.609A>C (p.Arg203Ser)
n.1174A>C
n.212-27689A>C
c.957A>C (p.Arg319Ser)
c.1017A>C (p.Arg339Ser)
n.1272A>C
13g.51974168C>ACA388039300ATP7Bc.1052G>T (p.Arg351Ile)
c.803-84G>T (n.803-84G>T)
n.8G>T
c.8G>T (p.Arg3Ile)
n.1157G>T
c.608G>T (p.Arg203Ile)
n.1173G>T
n.212-27690G>T
c.956G>T (p.Arg319Ile)
c.1016G>T (p.Arg339Ile)
n.1271G>T
13g.51974168C=CA2091557427ATP7Bc.1052G= (p.Arg351=)
c.803-84G= (n.803-84G=)
n.8G=
c.8G= (p.Arg3=)
n.1157G=
c.608G= (p.Arg203=)
n.1173G=
n.212-27690G=
c.956G= (p.Arg319=)
c.1016G= (p.Arg339=)
n.1271G=
13g.51974168C>GCA388039297ATP7Bc.1052G>C (p.Arg351Thr)
c.803-84G>C (n.803-84G>C)
n.8G>C
c.8G>C (p.Arg3Thr)
n.1157G>C
c.608G>C (p.Arg203Thr)
n.1173G>C
n.212-27690G>C
c.956G>C (p.Arg319Thr)
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
n.1271G>C
13g.51974168C>TCA388039296ATP7Bc.1052G>A (p.Arg351Lys)
c.803-84G>A (n.803-84G>A)
n.8G>A
c.8G>A (p.Arg3Lys)
n.1157G>A
c.608G>A (p.Arg203Lys)
n.1173G>A
n.212-27690G>A
c.956G>A (p.Arg319Lys)
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
n.1271G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974169T>ACA388039304ATP7Bc.1051A>T (p.Arg351Ter)
c.803-85A>T (n.803-85A>T)
n.7A>T
c.7A>T (p.Arg3Ter)
n.1156A>T
c.607A>T (p.Arg203Ter)
n.1172A>T
n.212-27691A>T
c.955A>T (p.Arg319Ter)
c.1015A>T (p.Arg339Ter)
n.1270A>T
13g.51974169T>CCA388039302ATP7Bc.1051A>G (p.Arg351Gly)
c.803-85A>G (n.803-85A>G)
n.7A>G
c.7A>G (p.Arg3Gly)
n.1156A>G
c.607A>G (p.Arg203Gly)
n.1172A>G
n.212-27691A>G
c.955A>G (p.Arg319Gly)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
n.1270A>G
13g.51974169T>GCA484024790ATP7Bc.1051A>C (p.Arg351=)
c.803-85A>C (n.803-85A>C)
n.7A>C
c.7A>C (p.Arg3=)
n.1156A>C
c.607A>C (p.Arg203=)
n.1172A>C
n.212-27691A>C
c.955A>C (p.Arg319=)
c.1015A>C (p.Arg339=)
n.1270A>C
13g.51974170C>ACA484024792ATP7Bc.1050G>T (p.Pro350=)
c.803-86G>T (n.803-86G>T)
n.6G>T
c.6G>T (p.Pro2=)
n.1155G>T
c.606G>T (p.Pro202=)
n.1171G>T
n.212-27692G>T
c.954G>T (p.Pro318=)
c.1014G>T (p.Pro338=)
n.1269G>T
 gnomAD v4
13g.51974170C=CA2091557430ATP7Bc.1050G= (p.Pro350=)
c.803-86G= (n.803-86G=)
n.6G=
c.6G= (p.Pro2=)
n.1155G=
c.606G= (p.Pro202=)
n.1171G=
n.212-27692G=
c.954G= (p.Pro318=)
c.1014G= (p.Pro338=)
n.1269G=
13g.51974170C>GCA484024793ATP7Bc.1050G>C (p.Pro350=)
c.803-86G>C (n.803-86G>C)
n.6G>C
c.6G>C (p.Pro2=)
n.1155G>C
c.606G>C (p.Pro202=)
n.1171G>C
n.212-27692G>C
c.954G>C (p.Pro318=)
c.1014G>C (p.Pro338=)
n.1269G>C
13g.51974170C>TCA6989448ATP7Bc.1050G>A (p.Pro350=)
c.803-86G>A (n.803-86G>A)
n.6G>A
c.6G>A (p.Pro2=)
n.1155G>A
c.606G>A (p.Pro202=)
n.1171G>A
n.212-27692G>A
c.954G>A (p.Pro318=)
c.1014G>A (p.Pro338=)
n.1269G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974171G>ACA6989449ATP7Bc.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.803-87C>T (n.803-87C>T)
n.5C>T
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.1154C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.1170C>T
n.212-27693C>T
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.1268C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974171G>CCA388039311ATP7Bc.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.803-87C>G (n.803-87C>G)
n.5C>G
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.1154C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.1170C>G
n.212-27693C>G
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.1268C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974171G=CA2091557437ATP7Bc.1049C= (p.Pro350=)
c.803-87C= (n.803-87C=)
n.5C=
c.5C= (p.Pro2=)
n.1154C=
c.605C= (p.Pro202=)
n.1170C=
n.212-27693C=
c.953C= (p.Pro318=)
c.1013C= (p.Pro338=)
n.1268C=
13g.51974171G>TCA388039315ATP7Bc.1049C>A (p.Pro350Gln)
c.803-87C>A (n.803-87C>A)
n.5C>A
c.5C>A (p.Pro2Gln)
n.1154C>A
c.605C>A (p.Pro202Gln)
n.1170C>A
n.212-27693C>A
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
n.1268C>A
13g.51974172delCA2695218149ATP7Bc.1049del (p.Pro350ArgfsTer13)
c.803-87del (n.803-87del)
n.5del
c.5del (p.Pro2ArgfsTer13)
n.1154del
c.605del (p.Pro202ArgfsTer13)
n.1170del
n.212-27693del
c.953del (p.Pro318ArgfsTer13)
c.1013del (p.Pro338ArgfsTer13)
n.1268del
13g.51974172G>ACA6989450ATP7Bc.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.803-88C>T (n.803-88C>T)
n.4C>T
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.1153C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.1169C>T
n.212-27694C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.1267C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974172G>CCA388039321ATP7Bc.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.803-88C>G (n.803-88C>G)
n.4C>G
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.1153C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.1169C>G
n.212-27694C>G
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.1267C>G
13g.51974172G=CA2091557444ATP7Bc.1048C= (p.Pro350=)
c.803-88C= (n.803-88C=)
n.4C=
c.4C= (p.Pro2=)
n.1153C=
c.604C= (p.Pro202=)
n.1169C=
n.212-27694C=
c.952C= (p.Pro318=)
c.1012C= (p.Pro338=)
n.1267C=
13g.51974172G>TCA388039319ATP7Bc.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.803-88C>A (n.803-88C>A)
n.4C>A
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.1153C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.1169C>A
n.212-27694C>A
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.1267C>A
13g.51974173T>ACA484024794ATP7Bc.1047A>T (p.Pro349=)
c.803-89A>T (n.803-89A>T)
n.3A>T
c.3A>T (p.Pro1=)
n.1152A>T
c.603A>T (p.Pro201=)
n.1168A>T
n.212-27695A>T
c.951A>T (p.Pro317=)
c.1011A>T (p.Pro337=)
n.1266A>T
13g.51974173T>CCA484024796ATP7Bc.1047A>G (p.Pro349=)
c.803-89A>G (n.803-89A>G)
n.3A>G
c.3A>G (p.Pro1=)
n.1152A>G
c.603A>G (p.Pro201=)
n.1168A>G
n.212-27695A>G
c.951A>G (p.Pro317=)
c.1011A>G (p.Pro337=)
n.1266A>G
13g.51974173T>GCA484024798ATP7Bc.1047A>C (p.Pro349=)
c.803-89A>C (n.803-89A>C)
n.3A>C
c.3A>C (p.Pro1=)
n.1152A>C
c.603A>C (p.Pro201=)
n.1168A>C
n.212-27695A>C
c.951A>C (p.Pro317=)
c.1011A>C (p.Pro337=)
n.1266A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974173T=CA2091557447ATP7Bc.1047A= (p.Pro349=)
c.803-89A= (n.803-89A=)
n.3A=
c.3A= (p.Pro1=)
n.1152A=
c.603A= (p.Pro201=)
n.1168A=
n.212-27695A=
c.951A= (p.Pro317=)
c.1011A= (p.Pro337=)
n.1266A=
13g.51974173_51974174delinsTGCA2091557448ATP7Bc.1046_1047delinsCA (p.Pro349=)
c.803-90_803-89delinsCA (n.803-90_803-89delinsCA)
n.2_3delinsCA
c.2_3delinsCA (p.Pro1=)
n.1151_1152delinsCA
c.602_603delinsCA (p.Pro201=)
n.1167_1168delinsCA
n.212-27696_212-27695delinsCA
c.950_951delinsCA (p.Pro317=)
c.1010_1011delinsCA (p.Pro337=)
n.1265_1266delinsCA
13g.51974174G>ACA388039326ATP7Bc.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.803-90C>T (n.803-90C>T)
n.2C>T
c.2C>T (p.Pro1Leu)
n.1151C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.1167C>T
n.212-27696C>T
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.1265C>T
13g.51974174G>CCA388039328ATP7Bc.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.803-90C>G (n.803-90C>G)
n.2C>G
c.2C>G (p.Pro1Arg)
n.1151C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.1167C>G
n.212-27696C>G
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.1265C>G
13g.51974174G>TCA388039330ATP7Bc.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.803-90C>A (n.803-90C>A)
n.2C>A
c.2C>A (p.Pro1Gln)
n.1151C>A
c.602C>A (p.Pro201Gln)
n.1167C>A
n.212-27696C>A
c.950C>A (p.Pro317Gln)
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
n.1265C>A
13g.51974177delCA956032266ATP7Bc.1046del (p.Pro349HisfsTer14)
c.803-90del (n.803-90del)
n.1151del
c.602del (p.Pro201HisfsTer14)
n.1167del
n.212-27696del
c.950del (p.Pro317HisfsTer14)
c.1010del (p.Pro337HisfsTer14)
n.1265del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974175G>ACA388039338ATP7Bc.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.803-91C>T (n.803-91C>T)
n.1C>T
c.1C>T (p.Pro1Ser)
n.1150C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.1166C>T
n.212-27697C>T
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.1264C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974175G>CCA388039340ATP7Bc.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.803-91C>G (n.803-91C>G)
n.1C>G
c.1C>G (p.Pro1Ala)
n.1150C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.1166C>G
n.212-27697C>G
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.1264C>G
13g.51974175G=CA2091557453ATP7Bc.1045C= (p.Pro349=)
c.803-91C= (n.803-91C=)
n.1C=
c.1C= (p.Pro1=)
n.1150C=
c.601C= (p.Pro201=)
n.1166C=
n.212-27697C=
c.949C= (p.Pro317=)
c.1009C= (p.Pro337=)
n.1264C=
13g.51974175G>TCA388039343ATP7Bc.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.803-91C>A (n.803-91C>A)
n.1C>A
c.1C>A (p.Pro1Thr)
n.1150C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.1166C>A
n.212-27697C>A
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.1264C>A
13g.51974175_51974178delinsGGGACA2091557452ATP7Bc.1042_1045delinsTCCC (p.Ser348=)
c.803-94_803-91delinsTCCC (n.803-94_803-91delinsTCCC)
n.1147_1150delinsTCCC
c.598_601delinsTCCC (p.Ser200=)
n.1163_1166delinsTCCC
n.212-27700_212-27697delinsTCCC
c.946_949delinsTCCC (p.Ser316=)
c.1006_1009delinsTCCC (p.Ser336=)
n.1261_1264delinsTCCC
13g.51974175_51974176insTCA956032276ATP7Bc.1044_1045insA (p.Pro349ThrfsTer30)
c.803-92_803-91insA (n.803-92_803-91insA)
n.1149_1150insA
c.600_601insA (p.Pro201ThrfsTer30)
n.1165_1166insA
n.212-27698_212-27697insA
c.948_949insA (p.Pro317ThrfsTer30)
c.1008_1009insA (p.Pro337ThrfsTer30)
n.1263_1264insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974175_51974176insTCCA956032282ATP7Bc.1044_1045insGA (p.Pro349AspfsTer15)
c.803-92_803-91insGA (n.803-92_803-91insGA)
n.1149_1150insGA
c.600_601insGA (p.Pro201AspfsTer15)
n.1165_1166insGA
n.212-27698_212-27697insGA
c.948_949insGA (p.Pro317AspfsTer15)
c.1008_1009insGA (p.Pro337AspfsTer15)
n.1263_1264insGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974175_51974176insTCGCCCA956032285ATP7Bc.1044_1045insGGCGA (p.Pro349GlyfsTer16)
c.803-92_803-91insGGCGA (n.803-92_803-91insGGCGA)
n.1149_1150insGGCGA
c.600_601insGGCGA (p.Pro201GlyfsTer16)
n.1165_1166insGGCGA
n.212-27698_212-27697insGGCGA
c.948_949insGGCGA (p.Pro317GlyfsTer16)
c.1008_1009insGGCGA (p.Pro337GlyfsTer16)
n.1263_1264insGGCGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974175_51974176insTCGCCGTATCATTAAAAAACTCA956032286ATP7Bc.1044_1045insAGTTTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser348_Pro349insSerPheLeuMetIleArgArg)
c.803-92_803-91insAGTTTTTTAATGATACGGCGA (n.803-92_803-91insAGTTTTTTAATGATACGGCGA)
n.1149_1150insAGTTTTTTAATGATACGGCGA
c.600_601insAGTTTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser200_Pro201insSerPheLeuMetIleArgArg)
n.1165_1166insAGTTTTTTAATGATACGGCGA
n.212-27698_212-27697insAGTTTTTTAATGATACGGCGA
c.948_949insAGTTTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser316_Pro317insSerPheLeuMetIleArgArg)
c.1008_1009insAGTTTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser336_Pro337insSerPheLeuMetIleArgArg)
n.1263_1264insAGTTTTTTAATGATACGGCGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974176G>ACA484024801ATP7Bc.1044C>T (p.Ser348=)
c.803-92C>T (n.803-92C>T)
n.1149C>T
c.600C>T (p.Ser200=)
n.1165C>T
n.212-27698C>T
c.948C>T (p.Ser316=)
c.1008C>T (p.Ser336=)
n.1263C>T
 ClinVar
13g.51974176G>CCA484024802ATP7Bc.1044C>G (p.Ser348=)
c.803-92C>G (n.803-92C>G)
n.1149C>G
c.600C>G (p.Ser200=)
n.1165C>G
n.212-27698C>G
c.948C>G (p.Ser316=)
c.1008C>G (p.Ser336=)
n.1263C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974176G=CA2091557459ATP7Bc.1044C= (p.Ser348=)
c.803-92C= (n.803-92C=)
n.1149C=
c.600C= (p.Ser200=)
n.1165C=
n.212-27698C=
c.948C= (p.Ser316=)
c.1008C= (p.Ser336=)
n.1263C=
13g.51974176G>TCA484024803ATP7Bc.1044C>A (p.Ser348=)
c.803-92C>A (n.803-92C>A)
n.1149C>A
c.600C>A (p.Ser200=)
n.1165C>A
n.212-27698C>A
c.948C>A (p.Ser316=)
c.1008C>A (p.Ser336=)
n.1263C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974177_51974179delCA610425840ATP7Bc.1042_1044del (p.Ser348del)
c.803-94_803-92del (n.803-94_803-92del)
n.1147_1149del
c.598_600del (p.Ser200del)
n.1163_1165del
n.212-27700_212-27698del
c.946_948del (p.Ser316del)
c.1006_1008del (p.Ser336del)
n.1261_1263del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974176_51974177insCCA956032311ATP7Bc.1043_1044insG (p.Pro350ThrfsTer29)
c.803-93_803-92insG (n.803-93_803-92insG)
n.1148_1149insG
c.599_600insG (p.Pro202ThrfsTer29)
n.1164_1165insG
n.212-27699_212-27698insG
c.947_948insG (p.Pro318ThrfsTer29)
c.1007_1008insG (p.Pro338ThrfsTer29)
n.1262_1263insG
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974176_51974177insCCCA956032296ATP7Bc.1043_1044insGG (p.Pro349AlafsTer15)
c.803-93_803-92insGG (n.803-93_803-92insGG)
n.1148_1149insGG
c.599_600insGG (p.Pro201AlafsTer15)
n.1164_1165insGG
n.212-27699_212-27698insGG
c.947_948insGG (p.Pro317AlafsTer15)
c.1007_1008insGG (p.Pro337AlafsTer15)
n.1262_1263insGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974177G>ACA388039346ATP7Bc.1043C>T (p.Ser348Phe)
c.803-93C>T (n.803-93C>T)
n.1148C>T
c.599C>T (p.Ser200Phe)
n.1164C>T
n.212-27699C>T
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
n.1262C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974177G>CCA388039352ATP7Bc.1043C>G (p.Ser348Cys)
c.803-93C>G (n.803-93C>G)
n.1148C>G
c.599C>G (p.Ser200Cys)
n.1164C>G
n.212-27699C>G
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
n.1262C>G
13g.51974177G=CA2091557464ATP7Bc.1043C= (p.Ser348=)
c.803-93C= (n.803-93C=)
n.1148C=
c.599C= (p.Ser200=)
n.1164C=
n.212-27699C=
c.947C= (p.Ser316=)
c.1007C= (p.Ser336=)
n.1262C=
13g.51974177G>TCA388039347ATP7Bc.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.803-93C>A (n.803-93C>A)
n.1148C>A
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
n.1164C>A
n.212-27699C>A
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
n.1262C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974178_51974179delCA2623119573ATP7Bc.1042_1043del (p.Ser348ProfsTer30)
c.803-94_803-93del (n.803-94_803-93del)
n.1147_1148del
c.598_599del (p.Ser200ProfsTer30)
n.1163_1164del
n.212-27700_212-27699del
c.946_947del (p.Ser316ProfsTer30)
c.1006_1007del (p.Ser336ProfsTer30)
n.1261_1262del
 gnomAD v4
13g.51974177_51974178insCCGTCA956032317ATP7Bc.1042_1043insACGG (p.Ser348TyrfsTer?)
c.803-94_803-93insACGG (n.803-94_803-93insACGG)
n.1147_1148insACGG
c.598_599insACGG (p.Ser200TyrfsTer?)
n.1163_1164insACGG
n.212-27700_212-27699insACGG
c.946_947insACGG (p.Ser316TyrfsTer?)
c.1006_1007insACGG (p.Ser336TyrfsTer?)
n.1261_1262insACGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974178delCA956032319ATP7Bc.1042del (p.Ser348ProfsTer15)
c.803-94del (n.803-94del)
n.1147del
c.598del (p.Ser200ProfsTer15)
n.1163del
n.212-27700del
c.946del (p.Ser316ProfsTer15)
c.1006del (p.Ser336ProfsTer15)
n.1261del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974178A=CA2091557468ATP7Bc.1042T= (p.Ser348=)
c.803-94T= (n.803-94T=)
n.1147T=
c.598T= (p.Ser200=)
n.1163T=
n.212-27700T=
c.946T= (p.Ser316=)
c.1006T= (p.Ser336=)
n.1261T=
13g.51974178A>CCA388039353ATP7Bc.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.803-94T>G (n.803-94T>G)
n.1147T>G
c.598T>G (p.Ser200Ala)
n.1163T>G
n.212-27700T>G
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.1261T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974178A>GCA388039355ATP7Bc.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.803-94T>C (n.803-94T>C)
n.1147T>C
c.598T>C (p.Ser200Pro)
n.1163T>C
n.212-27700T>C
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.1261T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974178A>TCA388039358ATP7Bc.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.803-94T>A (n.803-94T>A)
n.1147T>A
c.598T>A (p.Ser200Thr)
n.1163T>A
n.212-27700T>A
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.1261T>A
13g.51974178_51974179insTCCA610425841ATP7Bc.1041_1042insGA (p.Ser348AspfsTer16)
c.803-95_803-94insGA (n.803-95_803-94insGA)
n.1146_1147insGA
c.597_598insGA (p.Ser200AspfsTer16)
n.1162_1163insGA
n.212-27701_212-27700insGA
c.945_946insGA (p.Ser316AspfsTer16)
c.1005_1006insGA (p.Ser336AspfsTer16)
n.1260_1261insGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974179G>ACA484024810ATP7Bc.1041C>T (p.Gly347=)
c.803-95C>T (n.803-95C>T)
n.1146C>T
c.597C>T (p.Gly199=)
n.1162C>T
n.212-27701C>T
c.945C>T (p.Gly315=)
c.1005C>T (p.Gly335=)
n.1260C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974179G>CCA484024811ATP7Bc.1041C>G (p.Gly347=)
c.803-95C>G (n.803-95C>G)
n.1146C>G
c.597C>G (p.Gly199=)
n.1162C>G
n.212-27701C>G
c.945C>G (p.Gly315=)
c.1005C>G (p.Gly335=)
n.1260C>G
13g.51974179G=CA2091557474ATP7Bc.1041C= (p.Gly347=)
c.803-95C= (n.803-95C=)
n.1146C=
c.597C= (p.Gly199=)
n.1162C=
n.212-27701C=
c.945C= (p.Gly315=)
c.1005C= (p.Gly335=)
n.1260C=
13g.51974179G>TCA484024812ATP7Bc.1041C>A (p.Gly347=)
c.803-95C>A (n.803-95C>A)
n.1146C>A
c.597C>A (p.Gly199=)
n.1162C>A
n.212-27701C>A
c.945C>A (p.Gly315=)
c.1005C>A (p.Gly335=)
n.1260C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974179_51974186delCA2799207809ATP7Bc.1034_1041del (p.Ser345PhefsTer?)
c.803-102_803-95del (n.803-102_803-95del)
n.1139_1146del
c.590_597del (p.Ser197PhefsTer?)
n.1155_1162del
n.212-27708_212-27701del
c.938_945del (p.Ser313PhefsTer?)
c.998_1005del (p.Ser333PhefsTer?)
n.1253_1260del
13g.51974180_51974186delCA2799207808ATP7Bc.1035_1041del (p.Gly347HisfsTer14)
c.803-101_803-95del (n.803-101_803-95del)
n.1140_1146del
c.591_597del (p.Gly199HisfsTer14)
n.1156_1162del
n.212-27707_212-27701del
c.939_945del (p.Gly315HisfsTer14)
c.999_1005del (p.Gly335HisfsTer14)
n.1254_1260del
13g.51974180C>ACA388039362ATP7Bc.1040G>T (p.Gly347Val)
c.803-96G>T (n.803-96G>T)
n.1145G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.1161G>T
n.212-27702G>T
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
n.1259G>T
13g.51974180C>GCA388039363ATP7Bc.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.803-96G>C (n.803-96G>C)
n.1145G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.1161G>C
n.212-27702G>C
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
n.1259G>C
13g.51974180C>TCA388039365ATP7Bc.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.803-96G>A (n.803-96G>A)
n.1145G>A
c.596G>A (p.Gly199Asp)
n.1161G>A
n.212-27702G>A
c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
n.1259G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974181C>ACA388039369ATP7Bc.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.803-97G>T (n.803-97G>T)
n.1144G>T
c.595G>T (p.Gly199Cys)
n.1160G>T
n.212-27703G>T
c.943G>T (p.Gly315Cys)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
n.1258G>T
13g.51974181C=CA2091557483ATP7Bc.1039G= (p.Gly347=)
c.803-97G= (n.803-97G=)
n.1144G=
c.595G= (p.Gly199=)
n.1160G=
n.212-27703G=
c.943G= (p.Gly315=)
c.1003G= (p.Gly335=)
n.1258G=
13g.51974181C>GCA388039371ATP7Bc.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.803-97G>C (n.803-97G>C)
n.1144G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.1160G>C
n.212-27703G>C
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.1258G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974181C>TCA388039374ATP7Bc.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.803-97G>A (n.803-97G>A)
n.1144G>A
c.595G>A (p.Gly199Ser)
n.1160G>A
n.212-27703G>A
c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
n.1258G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51974181_51974185delCA2623119590ATP7Bc.1035_1039del (p.Pro346LeufsTer?)
c.803-101_803-97del (n.803-101_803-97del)
n.1140_1144del
c.591_595del (p.Pro198LeufsTer?)
n.1156_1160del
n.212-27707_212-27703del
c.939_943del (p.Pro314LeufsTer?)
c.999_1003del (p.Pro334LeufsTer?)
n.1254_1258del
 gnomAD v4
13g.51974181_51974185delinsCAGGGCA2091557485ATP7Bc.1035_1039delinsCCCTG (p.Ser345=)
c.803-101_803-97delinsCCCTG (n.803-101_803-97delinsCCCTG)
n.1140_1144delinsCCCTG
c.591_595delinsCCCTG (p.Ser197=)
n.1156_1160delinsCCCTG
n.212-27707_212-27703delinsCCCTG
c.939_943delinsCCCTG (p.Ser313=)
c.999_1003delinsCCCTG (p.Ser333=)
n.1254_1258delinsCCCTG
13g.51974181_51974187delCA956032327ATP7Bc.1033_1039del (p.Ser345AlafsTer16)
c.803-103_803-97del (n.803-103_803-97del)
n.1138_1144del
c.589_595del (p.Ser197AlafsTer16)
n.1154_1160del
n.212-27709_212-27703del
c.937_943del (p.Ser313AlafsTer16)
c.997_1003del (p.Ser333AlafsTer16)
n.1252_1258del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974181_51974182insCTATCATTACA956032332ATP7Bc.1038_1039insTAATGATAG
c.803-98_803-97insTAATGATAG (n.803-98_803-97insTAATGATAG)
n.1143_1144insTAATGATAG
c.594_595insTAATGATAG
n.1159_1160insTAATGATAG
n.212-27704_212-27703insTAATGATAG
c.942_943insTAATGATAG
c.1002_1003insTAATGATAG
n.1257_1258insTAATGATAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974182delCA956032334ATP7Bc.1038del (p.Gly347AlafsTer16)
c.803-98del (n.803-98del)
n.1143del
c.594del (p.Gly199AlafsTer16)
n.1159del
n.212-27704del
c.942del (p.Gly315AlafsTer16)
c.1002del (p.Gly335AlafsTer16)
n.1257del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974182A>CCA484024817ATP7Bc.1038T>G (p.Pro346=)
c.803-98T>G (n.803-98T>G)
n.1143T>G
c.594T>G (p.Pro198=)
n.1159T>G
n.212-27704T>G
c.942T>G (p.Pro314=)
c.1002T>G (p.Pro334=)
n.1257T>G
13g.51974182A>GCA484024820ATP7Bc.1038T>C (p.Pro346=)
c.803-98T>C (n.803-98T>C)
n.1143T>C
c.594T>C (p.Pro198=)
n.1159T>C
n.212-27704T>C
c.942T>C (p.Pro314=)
c.1002T>C (p.Pro334=)
n.1257T>C
13g.51974182A>TCA484024819ATP7Bc.1038T>A (p.Pro346=)
c.803-98T>A (n.803-98T>A)
n.1143T>A
c.594T>A (p.Pro198=)
n.1159T>A
n.212-27704T>A
c.942T>A (p.Pro314=)
c.1002T>A (p.Pro334=)
n.1257T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974182_51974183delCA956032339ATP7Bc.1037_1038del (p.Pro346ArgfsTer?)
c.803-99_803-98del (n.803-99_803-98del)
n.1142_1143del
c.593_594del (p.Pro198ArgfsTer?)
n.1158_1159del
n.212-27705_212-27704del
c.941_942del (p.Pro314ArgfsTer?)
c.1001_1002del (p.Pro334ArgfsTer?)
n.1256_1257del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974182_51974185delCA610425842ATP7Bc.1035_1038del (p.Pro346AlafsTer16)
c.803-101_803-98del (n.803-101_803-98del)
n.1140_1143del
c.591_594del (p.Pro198AlafsTer16)
n.1156_1159del
n.212-27707_212-27704del
c.939_942del (p.Pro314AlafsTer16)
c.999_1002del (p.Pro334AlafsTer16)
n.1254_1257del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974183_51974188delCA956032349ATP7Bc.1033_1038del (p.Ser345_Pro346del)
c.803-103_803-98del (n.803-103_803-98del)
n.1138_1143del
c.589_594del (p.Ser197_Pro198del)
n.1154_1159del
n.212-27709_212-27704del
c.937_942del (p.Ser313_Pro314del)
c.997_1002del (p.Ser333_Pro334del)
n.1252_1257del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974183G>ACA388039377ATP7Bc.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.803-99C>T (n.803-99C>T)
n.1142C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.1158C>T
n.212-27705C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1256C>T
13g.51974183G>CCA388039379ATP7Bc.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.803-99C>G (n.803-99C>G)
n.1142C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.1158C>G
n.212-27705C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1256C>G
13g.51974183G>TCA388039381ATP7Bc.1037C>A (p.Pro346His)
c.803-99C>A (n.803-99C>A)
n.1142C>A
c.593C>A (p.Pro198His)
n.1158C>A
n.212-27705C>A
c.941C>A (p.Pro314His)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.1256C>A
13g.51974183_51974186delCA956032356ATP7Bc.1034_1037del (p.Ser345LeufsTer17)
c.803-102_803-99del (n.803-102_803-99del)
n.1139_1142del
c.590_593del (p.Ser197LeufsTer17)
n.1155_1158del
n.212-27708_212-27705del
c.938_941del (p.Ser313LeufsTer17)
c.998_1001del (p.Ser333LeufsTer17)
n.1253_1256del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974185_51974186delCA2553329664ATP7Bc.1036_1037del (p.Pro346TrpfsTer?)
c.803-100_803-99del (n.803-100_803-99del)
n.1141_1142del
c.592_593del (p.Pro198TrpfsTer?)
n.1157_1158del
n.212-27706_212-27705del
c.940_941del (p.Pro314TrpfsTer?)
c.1000_1001del (p.Pro334TrpfsTer?)
n.1255_1256del
13g.51974184G>ACA6989451ATP7Bc.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.803-100C>T (n.803-100C>T)
n.1141C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.1157C>T
n.212-27706C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1255C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974184G>CCA6989452ATP7Bc.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.803-100C>G (n.803-100C>G)
n.1141C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.1157C>G
n.212-27706C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1255C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974184G=CA2091557494ATP7Bc.1036C= (p.Pro346=)
c.803-100C= (n.803-100C=)
n.1141C=
c.592C= (p.Pro198=)
n.1157C=
n.212-27706C=
c.940C= (p.Pro314=)
c.1000C= (p.Pro334=)
n.1255C=
13g.51974184G>TCA388039384ATP7Bc.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.803-100C>A (n.803-100C>A)
n.1141C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.1157C>A
n.212-27706C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1255C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974185G>ACA6989453ATP7Bc.1035C>T (p.Ser345=)
c.803-101C>T (n.803-101C>T)
n.1140C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
n.1156C>T
n.212-27707C>T
c.939C>T (p.Ser313=)
c.999C>T (p.Ser333=)
n.1254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974185G>CCA484024828ATP7Bc.1035C>G (p.Ser345=)
c.803-101C>G (n.803-101C>G)
n.1140C>G
c.591C>G (p.Ser197=)
n.1156C>G
n.212-27707C>G
c.939C>G (p.Ser313=)
c.999C>G (p.Ser333=)
n.1254C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51974185G=CA2091557500ATP7Bc.1035C= (p.Ser345=)
c.803-101C= (n.803-101C=)
n.1140C=
c.591C= (p.Ser197=)
n.1156C=
n.212-27707C=
c.939C= (p.Ser313=)
c.999C= (p.Ser333=)
n.1254C=
13g.51974185G>TCA484024829ATP7Bc.1035C>A (p.Ser345=)
c.803-101C>A (n.803-101C>A)
n.1140C>A
c.591C>A (p.Ser197=)
n.1156C>A
n.212-27707C>A
c.939C>A (p.Ser313=)
c.999C>A (p.Ser333=)
n.1254C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974186G>ACA388039396ATP7Bc.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.803-102C>T (n.803-102C>T)
n.1139C>T
c.590C>T (p.Ser197Phe)
n.1155C>T
n.212-27708C>T
c.938C>T (p.Ser313Phe)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
n.1253C>T
13g.51974186G>CCA388039390ATP7Bc.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.803-102C>G (n.803-102C>G)
n.1139C>G
c.590C>G (p.Ser197Cys)
n.1155C>G
n.212-27708C>G
c.938C>G (p.Ser313Cys)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
n.1253C>G
13g.51974186G=CA2091557504ATP7Bc.1034C= (p.Ser345=)
c.803-102C= (n.803-102C=)
n.1139C=
c.590C= (p.Ser197=)
n.1155C=
n.212-27708C=
c.938C= (p.Ser313=)
c.998C= (p.Ser333=)
n.1253C=
13g.51974186G>TCA388039394ATP7Bc.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.803-102C>A (n.803-102C>A)
n.1139C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
n.1155C>A
n.212-27708C>A
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
n.1253C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974186_51974187insTCATTCA956032367ATP7Bc.1033_1034insAATGA (p.Ser345Ter)
c.803-103_803-102insAATGA (n.803-103_803-102insAATGA)
n.1138_1139insAATGA
c.589_590insAATGA (p.Ser197Ter)
n.1154_1155insAATGA
n.212-27709_212-27708insAATGA
c.937_938insAATGA (p.Ser313Ter)
c.997_998insAATGA (p.Ser333Ter)
n.1252_1253insAATGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974186_51974187insTATCATACA956032366ATP7Bc.1033_1034insTATGATA (p.Ser345LeufsTer2)
c.803-103_803-102insTATGATA (n.803-103_803-102insTATGATA)
n.1138_1139insTATGATA
c.589_590insTATGATA (p.Ser197LeufsTer2)
n.1154_1155insTATGATA
n.212-27709_212-27708insTATGATA
c.937_938insTATGATA (p.Ser313LeufsTer2)
c.997_998insTATGATA (p.Ser333LeufsTer2)
n.1252_1253insTATGATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974186_51974187insTATCATTCA610425843ATP7Bc.1033_1034insAATGATA (p.Ser345Ter)
c.803-103_803-102insAATGATA (n.803-103_803-102insAATGATA)
n.1138_1139insAATGATA
c.589_590insAATGATA (p.Ser197Ter)
n.1154_1155insAATGATA
n.212-27709_212-27708insAATGATA
c.937_938insAATGATA (p.Ser313Ter)
c.997_998insAATGATA (p.Ser333Ter)
n.1252_1253insAATGATA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974186_51974187insTATCATTAAACA2799207812ATP7Bc.1033_1034insTTTAATGATA (p.Ser345PhefsTer2)
c.803-103_803-102insTTTAATGATA (n.803-103_803-102insTTTAATGATA)
n.1138_1139insTTTAATGATA
c.589_590insTTTAATGATA (p.Ser197PhefsTer2)
n.1154_1155insTTTAATGATA
n.212-27709_212-27708insTTTAATGATA
c.937_938insTTTAATGATA (p.Ser313PhefsTer2)
c.997_998insTTTAATGATA (p.Ser333PhefsTer2)
n.1252_1253insTTTAATGATA
13g.51974186_51974187insTATCATTAAAACA2623119609ATP7Bc.1033_1034insTTTTAATGATA (p.Ser345PhefsTer22)
c.803-103_803-102insTTTTAATGATA (n.803-103_803-102insTTTTAATGATA)
n.1138_1139insTTTTAATGATA
c.589_590insTTTTAATGATA (p.Ser197PhefsTer22)
n.1154_1155insTTTTAATGATA
n.212-27709_212-27708insTTTTAATGATA
c.937_938insTTTTAATGATA (p.Ser313PhefsTer22)
c.997_998insTTTTAATGATA (p.Ser333PhefsTer22)
n.1252_1253insTTTTAATGATA
 gnomAD v4
13g.51974186_51974187insTATCATTAAAAACA2799207811ATP7Bc.1033_1034insTTTTTAATGATA (p.Ser345delinsPhePheAsnAspThr)
c.803-103_803-102insTTTTTAATGATA (n.803-103_803-102insTTTTTAATGATA)
n.1138_1139insTTTTTAATGATA
c.589_590insTTTTTAATGATA (p.Ser197delinsPhePheAsnAspThr)
n.1154_1155insTTTTTAATGATA
n.212-27709_212-27708insTTTTTAATGATA
c.937_938insTTTTTAATGATA (p.Ser313delinsPhePheAsnAspThr)
c.997_998insTTTTTAATGATA (p.Ser333delinsPhePheAsnAspThr)
n.1252_1253insTTTTTAATGATA
13g.51974187A>CCA388039400ATP7Bc.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.803-103T>G (n.803-103T>G)
n.1138T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
n.1154T>G
n.212-27709T>G
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
n.1252T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974187A>GCA388039403ATP7Bc.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.803-103T>C (n.803-103T>C)
n.1138T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
n.1154T>C
n.212-27709T>C
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
n.1252T>C
13g.51974187A>TCA388039405ATP7Bc.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.803-103T>A (n.803-103T>A)
n.1138T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
n.1154T>A
n.212-27709T>A
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
n.1252T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974188A>CCA388039408ATP7Bc.1032T>G (p.His344Gln)
c.803-104T>G (n.803-104T>G)
n.1137T>G
c.588T>G (p.His196Gln)
n.1153T>G
n.212-27710T>G
c.936T>G (p.His312Gln)
c.996T>G (p.His332Gln)
n.1251T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974188A>GCA484024832ATP7Bc.1032T>C (p.His344=)
c.803-104T>C (n.803-104T>C)
n.1137T>C
c.588T>C (p.His196=)
n.1153T>C
n.212-27710T>C
c.936T>C (p.His312=)
c.996T>C (p.His332=)
n.1251T>C
13g.51974188A>TCA388039410ATP7Bc.1032T>A (p.His344Gln)
c.803-104T>A (n.803-104T>A)
n.1137T>A
c.588T>A (p.His196Gln)
n.1153T>A
n.212-27710T>A
c.936T>A (p.His312Gln)
c.996T>A (p.His332Gln)
n.1251T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974188_51974190delinsATGCA2091557511ATP7Bc.1030_1032delinsCAT (p.His344=)
c.803-106_803-104delinsCAT (n.803-106_803-104delinsCAT)
n.1135_1137delinsCAT
c.586_588delinsCAT (p.His196=)
n.1151_1153delinsCAT
n.212-27712_212-27710delinsCAT
c.934_936delinsCAT (p.His312=)
c.994_996delinsCAT (p.His332=)
n.1249_1251delinsCAT
13g.51974189T>ACA388039412ATP7Bc.1031A>T (p.His344Leu)
c.803-105A>T (n.803-105A>T)
n.1136A>T
c.587A>T (p.His196Leu)
n.1152A>T
n.212-27711A>T
c.935A>T (p.His312Leu)
c.995A>T (p.His332Leu)
n.1250A>T
13g.51974189T>CCA388039418ATP7Bc.1031A>G (p.His344Arg)
c.803-105A>G (n.803-105A>G)
n.1136A>G
c.587A>G (p.His196Arg)
n.1152A>G
n.212-27711A>G
c.935A>G (p.His312Arg)
c.995A>G (p.His332Arg)
n.1250A>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974189T>GCA388039422ATP7Bc.1031A>C (p.His344Pro)
c.803-105A>C (n.803-105A>C)
n.1136A>C
c.587A>C (p.His196Pro)
n.1152A>C
n.212-27711A>C
c.935A>C (p.His312Pro)
c.995A>C (p.His332Pro)
n.1250A>C
13g.51974189T=CA2091557514ATP7Bc.1031A= (p.His344=)
c.803-105A= (n.803-105A=)
n.1136A=
c.587A= (p.His196=)
n.1152A=
n.212-27711A=
c.935A= (p.His312=)
c.995A= (p.His332=)
n.1250A=
13g.51974189_51974190insTTCA2503556661ATP7Bc.1031_1032insAA (p.His344GlnfsTer20)
c.803-105_803-104insAA (n.803-105_803-104insAA)
n.1136_1137insAA
c.587_588insAA (p.His196GlnfsTer20)
n.1152_1153insAA
n.212-27711_212-27710insAA
c.935_936insAA (p.His312GlnfsTer20)
c.995_996insAA (p.His332GlnfsTer20)
n.1250_1251insAA
13g.51974189_51974190insCATTTCA956032373ATP7Bc.1031_1032insAATGA (p.His344GlnfsTer21)
c.803-105_803-104insAATGA (n.803-105_803-104insAATGA)
n.1136_1137insAATGA
c.587_588insAATGA (p.His196GlnfsTer21)
n.1152_1153insAATGA
n.212-27711_212-27710insAATGA
c.935_936insAATGA (p.His312GlnfsTer21)
c.995_996insAATGA (p.His332GlnfsTer21)
n.1250_1251insAATGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974189_51974190delCA610425844ATP7Bc.1030_1031del (p.His344PhefsTer?)
c.803-106_803-105del (n.803-106_803-105del)
n.1135_1136del
c.586_587del (p.His196PhefsTer?)
n.1151_1152del
n.212-27712_212-27711del
c.934_935del (p.His312PhefsTer?)
c.994_995del (p.His332PhefsTer?)
n.1249_1250del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974189_51974192delCA956032379ATP7Bc.1028_1031del (p.Ser343PhefsTer19)
c.803-108_803-105del (n.803-108_803-105del)
n.1133_1136del
c.584_587del (p.Ser195PhefsTer19)
n.1149_1152del
n.212-27714_212-27711del
c.932_935del (p.Ser311PhefsTer19)
c.992_995del (p.Ser331PhefsTer19)
n.1247_1250del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974189_51974190insACA2799207817ATP7Bc.1030_1031insT (p.His344LeufsTer?)
c.803-106_803-105insT (n.803-106_803-105insT)
n.1135_1136insT
c.586_587insT (p.His196LeufsTer?)
n.1151_1152insT
n.212-27712_212-27711insT
c.934_935insT (p.His312LeufsTer?)
c.994_995insT (p.His332LeufsTer?)
n.1249_1250insT
13g.51974189_51974190insTACA956032387ATP7Bc.1030_1031insTA (p.His344LeufsTer20)
c.803-106_803-105insTA (n.803-106_803-105insTA)
n.1135_1136insTA
c.586_587insTA (p.His196LeufsTer20)
n.1151_1152insTA
n.212-27712_212-27711insTA
c.934_935insTA (p.His312LeufsTer20)
c.994_995insTA (p.His332LeufsTer20)
n.1249_1250insTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974189_51974190insCAATACA2623119618ATP7Bc.1030_1031insTATTG (p.His344LeufsTer21)
c.803-106_803-105insTATTG (n.803-106_803-105insTATTG)
n.1135_1136insTATTG
c.586_587insTATTG (p.His196LeufsTer21)
n.1151_1152insTATTG
n.212-27712_212-27711insTATTG
c.934_935insTATTG (p.His312LeufsTer21)
c.994_995insTATTG (p.His332LeufsTer21)
n.1249_1250insTATTG
 gnomAD v4
13g.51974189_51974190insCATTACA956032390ATP7Bc.1030_1031insTAATG (p.His344LeufsTer21)
c.803-106_803-105insTAATG (n.803-106_803-105insTAATG)
n.1135_1136insTAATG
c.586_587insTAATG (p.His196LeufsTer21)
n.1151_1152insTAATG
n.212-27712_212-27711insTAATG
c.934_935insTAATG (p.His312LeufsTer21)
c.994_995insTAATG (p.His332LeufsTer21)
n.1249_1250insTAATG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974190G>ACA388039424ATP7Bc.1030C>T (p.His344Tyr)
c.803-106C>T (n.803-106C>T)
n.1135C>T
c.586C>T (p.His196Tyr)
n.1151C>T
n.212-27712C>T
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.994C>T (p.His332Tyr)
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974190G>CCA388039426ATP7Bc.1030C>G (p.His344Asp)
c.803-106C>G (n.803-106C>G)
n.1135C>G
c.586C>G (p.His196Asp)
n.1151C>G
n.212-27712C>G
c.934C>G (p.His312Asp)
c.994C>G (p.His332Asp)
n.1249C>G
13g.51974190G>TCA388039433ATP7Bc.1030C>A (p.His344Asn)
c.803-106C>A (n.803-106C>A)
n.1135C>A
c.586C>A (p.His196Asn)
n.1151C>A
n.212-27712C>A
c.934C>A (p.His312Asn)
c.994C>A (p.His332Asn)
n.1249C>A
13g.51974190_51974192delCA2799207814ATP7Bc.1028_1030del (p.Ser343_His344delinsTyr)
c.803-108_803-106del (n.803-108_803-106del)
n.1133_1135del
c.584_586del (p.Ser195_His196delinsTyr)
n.1149_1151del
n.212-27714_212-27712del
c.932_934del (p.Ser311_His312delinsTyr)
c.992_994del (p.Ser331_His332delinsTyr)
n.1247_1249del
13g.51974191A>CCA484024837ATP7Bc.1029T>G (p.Ser343=)
c.803-107T>G (n.803-107T>G)
n.1134T>G
c.585T>G (p.Ser195=)
n.1150T>G
n.212-27713T>G
c.933T>G (p.Ser311=)
c.993T>G (p.Ser331=)
n.1248T>G
13g.51974191A>GCA484024838ATP7Bc.1029T>C (p.Ser343=)
c.803-107T>C (n.803-107T>C)
n.1134T>C
c.585T>C (p.Ser195=)
n.1150T>C
n.212-27713T>C
c.933T>C (p.Ser311=)
c.993T>C (p.Ser331=)
n.1248T>C
13g.51974191A>TCA484024840ATP7Bc.1029T>A (p.Ser343=)
c.803-107T>A (n.803-107T>A)
n.1134T>A
c.585T>A (p.Ser195=)
n.1150T>A
n.212-27713T>A
c.933T>A (p.Ser311=)
c.993T>A (p.Ser331=)
n.1248T>A
13g.51974191_51974192insTTAAACA956032391ATP7Bc.1029_1030insTTAAT (p.His344LeufsTer21)
c.803-107_803-106insTTAAT (n.803-107_803-106insTTAAT)
n.1134_1135insTTAAT
c.585_586insTTAAT (p.His196LeufsTer21)
n.1150_1151insTTAAT
n.212-27713_212-27712insTTAAT
c.933_934insTTAAT (p.His312LeufsTer21)
c.993_994insTTAAT (p.His332LeufsTer21)
n.1248_1249insTTAAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974192G>ACA250066933ATP7Bc.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.803-108C>T (n.803-108C>T)
n.1133C>T
c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.1149C>T
n.212-27714C>T
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
n.1247C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974192G>CCA388039441ATP7Bc.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.803-108C>G (n.803-108C>G)
n.1133C>G
c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.1149C>G
n.212-27714C>G
c.932C>G (p.Ser311Cys)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
n.1247C>G
 ClinVar dbSNP
13g.51974192G=CA2091557518ATP7Bc.1028C= (p.Ser343=)
c.803-108C= (n.803-108C=)
n.1133C=
c.584C= (p.Ser195=)
n.1149C=
n.212-27714C=
c.932C= (p.Ser311=)
c.992C= (p.Ser331=)
n.1247C=
13g.51974192G>TCA388039437ATP7Bc.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.803-108C>A (n.803-108C>A)
n.1133C>A
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.1149C>A
n.212-27714C>A
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
n.1247C>A
 COSMIC
13g.51974193A>CCA388039445ATP7Bc.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.803-109T>G (n.803-109T>G)
n.1132T>G
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.1148T>G
n.212-27715T>G
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
n.1246T>G
13g.51974193A>GCA388039449ATP7Bc.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.803-109T>C (n.803-109T>C)
n.1132T>C
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.1148T>C
n.212-27715T>C
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
n.1246T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51974193A>TCA388039452ATP7Bc.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.803-109T>A (n.803-109T>A)
n.1132T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.1148T>A
n.212-27715T>A
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
n.1246T>A
13g.51974194A>CCA388039457ATP7Bc.1026T>G (p.Ser342Arg)
c.803-110T>G (n.803-110T>G)
n.1131T>G
c.582T>G (p.Ser194Arg)
n.1147T>G
n.212-27716T>G
c.930T>G (p.Ser310Arg)
c.990T>G (p.Ser330Arg)
n.1245T>G
13g.51974194A>GCA484024847ATP7Bc.1026T>C (p.Ser342=)
c.803-110T>C (n.803-110T>C)
n.1131T>C
c.582T>C (p.Ser194=)
n.1147T>C
n.212-27716T>C
c.930T>C (p.Ser310=)
c.990T>C (p.Ser330=)
n.1245T>C
13g.51974194A>TCA388039461ATP7Bc.1026T>A (p.Ser342Arg)
c.803-110T>A (n.803-110T>A)
n.1131T>A
c.582T>A (p.Ser194Arg)
n.1147T>A
n.212-27716T>A
c.930T>A (p.Ser310Arg)
c.990T>A (p.Ser330Arg)
n.1245T>A
13g.51974195_51974199delCA2799207819ATP7Bc.1022_1026del (p.Ser341PhefsTer?)
c.803-114_803-110del (n.803-114_803-110del)
n.1127_1131del
c.578_582del (p.Ser193PhefsTer?)
n.1143_1147del
n.212-27720_212-27716del
c.926_930del (p.Ser309PhefsTer?)
c.986_990del (p.Ser329PhefsTer?)
n.1241_1245del
13g.51974195C>ACA388039466ATP7Bc.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.803-111G>T (n.803-111G>T)
n.1130G>T
c.581G>T (p.Ser194Ile)
n.1146G>T
n.212-27717G>T
c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.989G>T (p.Ser330Ile)
n.1244G>T
 gnomAD v4
13g.51974195C>GCA388039470ATP7Bc.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.803-111G>C (n.803-111G>C)
n.1130G>C
c.581G>C (p.Ser194Thr)
n.1146G>C
n.212-27717G>C
c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
n.1244G>C
13g.51974195C>TCA388039474ATP7Bc.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.803-111G>A (n.803-111G>A)
n.1130G>A
c.581G>A (p.Ser194Asn)
n.1146G>A
n.212-27717G>A
c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.989G>A (p.Ser330Asn)
n.1244G>A
 gnomAD v4
13g.51974195_51974197delCA2799207821ATP7Bc.1023_1025del (p.Ser342del)
c.803-113_803-111del (n.803-113_803-111del)
n.1128_1130del
c.579_581del (p.Ser194del)
n.1144_1146del
n.212-27719_212-27717del
c.927_929del (p.Ser310del)
c.987_989del (p.Ser330del)
n.1242_1244del
13g.51974195_51974198delCA2623119623ATP7Bc.1022_1025del (p.Ser341PhefsTer21)
c.803-114_803-111del (n.803-114_803-111del)
n.1127_1130del
c.578_581del (p.Ser193PhefsTer21)
n.1143_1146del
n.212-27720_212-27717del
c.926_929del (p.Ser309PhefsTer21)
c.986_989del (p.Ser329PhefsTer21)
n.1241_1244del
 gnomAD v4
13g.51974196T>ACA388039479ATP7Bc.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.803-112A>T (n.803-112A>T)
n.1129A>T
c.580A>T (p.Ser194Cys)
n.1145A>T
n.212-27718A>T
c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.988A>T (p.Ser330Cys)
n.1243A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51974196T>CCA388039483ATP7Bc.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.803-112A>G (n.803-112A>G)
n.1129A>G
c.580A>G (p.Ser194Gly)
n.1145A>G
n.212-27718A>G
c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.988A>G (p.Ser330Gly)
n.1243A>G
13g.51974196T>GCA388039492ATP7Bc.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.803-112A>C (n.803-112A>C)
n.1129A>C
c.580A>C (p.Ser194Arg)
n.1145A>C
n.212-27718A>C
c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.988A>C (p.Ser330Arg)
n.1243A>C
13g.51974196T=CA2091557521ATP7Bc.1024A= (p.Ser342=)
c.803-112A= (n.803-112A=)
n.1129A=
c.580A= (p.Ser194=)
n.1145A=
n.212-27718A=
c.928A= (p.Ser310=)
c.988A= (p.Ser330=)
n.1243A=
13g.51974197G>ACA484024852ATP7Bc.1023C>T (p.Ser341=)
c.803-113C>T (n.803-113C>T)
n.1128C>T
c.579C>T (p.Ser193=)
n.1144C>T
n.212-27719C>T
c.927C>T (p.Ser309=)
c.987C>T (p.Ser329=)
n.1242C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51974197G>CCA484024850ATP7Bc.1023C>G (p.Ser341=)
c.803-113C>G (n.803-113C>G)
n.1128C>G
c.579C>G (p.Ser193=)
n.1144C>G
n.212-27719C>G
c.927C>G (p.Ser309=)
c.987C>G (p.Ser329=)
n.1242C>G
 gnomAD v4
13g.51974197G=CA2091557524ATP7Bc.1023C= (p.Ser341=)
c.803-113C= (n.803-113C=)
n.1128C=
c.579C= (p.Ser193=)
n.1144C=
n.212-27719C=
c.927C= (p.Ser309=)
c.987C= (p.Ser329=)
n.1242C=
13g.51974197G>TCA484024851ATP7Bc.1023C>A (p.Ser341=)
c.803-113C>A (n.803-113C>A)
n.1128C>A
c.579C>A (p.Ser193=)
n.1144C>A
n.212-27719C>A
c.927C>A (p.Ser309=)
c.987C>A (p.Ser329=)
n.1242C>A
 COSMIC
13g.51974198G>ACA388039503ATP7Bc.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.803-114C>T (n.803-114C>T)
n.1127C>T
c.578C>T (p.Ser193Phe)
n.1143C>T
n.212-27720C>T
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
n.1241C>T
13g.51974198G>CCA388039502ATP7Bc.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.803-114C>G (n.803-114C>G)
n.1127C>G
c.578C>G (p.Ser193Cys)
n.1143C>G
n.212-27720C>G
c.926C>G (p.Ser309Cys)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
n.1241C>G
 ClinVar
13g.51974198G>TCA388039497ATP7Bc.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.803-114C>A (n.803-114C>A)
n.1127C>A
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
n.1143C>A
n.212-27720C>A
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.1241C>A
13g.51974199A=CA2091557529ATP7Bc.1021T= (p.Ser341=)
c.803-115T= (n.803-115T=)
n.1126T=
c.577T= (p.Ser193=)
n.1142T=
n.212-27721T=
c.925T= (p.Ser309=)
c.985T= (p.Ser329=)
n.1240T=
13g.51974199A>CCA388039522ATP7Bc.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.803-115T>G (n.803-115T>G)
n.1126T>G
c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.1142T>G
n.212-27721T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1240T>G
13g.51974199A>GCA388039515ATP7Bc.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.803-115T>C (n.803-115T>C)
n.1126T>C
c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.1142T>C
n.212-27721T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1240T>C
 dbSNP
13g.51974199A>TCA388039518ATP7Bc.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.803-115T>A (n.803-115T>A)
n.1126T>A
c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.1142T>A
n.212-27721T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1240T>A
13g.51974200_51974201insAAAAAAAACA2799207823ATP7Bc.1021_1022insTTTTTTTT (p.Ser341PhefsTer25)
c.803-115_803-114insTTTTTTTT (n.803-115_803-114insTTTTTTTT)
n.1126_1127insTTTTTTTT
c.577_578insTTTTTTTT (p.Ser193PhefsTer25)
n.1142_1143insTTTTTTTT
n.212-27721_212-27720insTTTTTTTT
c.925_926insTTTTTTTT (p.Ser309PhefsTer25)
c.985_986insTTTTTTTT (p.Ser329PhefsTer25)
n.1240_1241insTTTTTTTT
13g.51974200A>CCA484024855ATP7Bc.1020T>G (p.Ser340=)
c.803-116T>G (n.803-116T>G)
n.1125T>G
c.576T>G (p.Ser192=)
n.1141T>G
n.212-27722T>G
c.924T>G (p.Ser308=)
c.984T>G (p.Ser328=)
n.1239T>G
13g.51974200A>GCA484024856ATP7Bc.1020T>C (p.Ser340=)
c.803-116T>C (n.803-116T>C)
n.1125T>C
c.576T>C (p.Ser192=)
n.1141T>C
n.212-27722T>C
c.924T>C (p.Ser308=)
c.984T>C (p.Ser328=)
n.1239T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974200A>TCA484024857ATP7Bc.1020T>A (p.Ser340=)
c.803-116T>A (n.803-116T>A)
n.1125T>A
c.576T>A (p.Ser192=)
n.1141T>A
n.212-27722T>A
c.924T>A (p.Ser308=)
c.984T>A (p.Ser328=)
n.1239T>A
13g.51974201G>ACA388039523ATP7Bc.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.803-117C>T (n.803-117C>T)
n.1124C>T
c.575C>T (p.Ser192Phe)
n.1140C>T
n.212-27723C>T
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.983C>T (p.Ser328Phe)
n.1238C>T
13g.51974201G>CCA388039524ATP7Bc.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.803-117C>G (n.803-117C>G)
n.1124C>G
c.575C>G (p.Ser192Cys)
n.1140C>G
n.212-27723C>G
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.983C>G (p.Ser328Cys)
n.1238C>G
 gnomAD v4
13g.51974201G>TCA388039525ATP7Bc.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.803-117C>A (n.803-117C>A)
n.1124C>A
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
n.1140C>A
n.212-27723C>A
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
n.1238C>A
13g.51974202A>CCA388039528ATP7Bc.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.803-118T>G (n.803-118T>G)
n.1123T>G
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.1139T>G
n.212-27724T>G
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
n.1237T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974202A>GCA388039529ATP7Bc.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.803-118T>C (n.803-118T>C)
n.1123T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.1139T>C
n.212-27724T>C
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
n.1237T>C
13g.51974202A>TCA388039533ATP7Bc.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.803-118T>A (n.803-118T>A)
n.1123T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.1139T>A
n.212-27724T>A
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
n.1237T>A
13g.51974203C>ACA388039538ATP7Bc.1017G>T (p.Arg339Ser)
c.803-119G>T (n.803-119G>T)
n.1122G>T
c.573G>T (p.Arg191Ser)
n.1138G>T
n.212-27725G>T
c.921G>T (p.Arg307Ser)
c.981G>T (p.Arg327Ser)
n.1236G>T
 gnomAD v4
13g.51974203C>GCA388039539ATP7Bc.1017G>C (p.Arg339Ser)
c.803-119G>C (n.803-119G>C)
n.1122G>C
c.573G>C (p.Arg191Ser)
n.1138G>C
n.212-27725G>C
c.921G>C (p.Arg307Ser)
c.981G>C (p.Arg327Ser)
n.1236G>C
13g.51974203C>TCA484024862ATP7Bc.1017G>A (p.Arg339=)
c.803-119G>A (n.803-119G>A)
n.1122G>A
c.573G>A (p.Arg191=)
n.1138G>A
n.212-27725G>A
c.921G>A (p.Arg307=)
c.981G>A (p.Arg327=)
n.1236G>A
 ClinVar
13g.51974204delCA2697551880ATP7Bc.1017del (p.Arg339SerfsTer24)
c.803-119del (n.803-119del)
n.1122del
c.573del (p.Arg191SerfsTer24)
n.1138del
n.212-27725del
c.921del (p.Arg307SerfsTer24)
c.981del (p.Arg327SerfsTer24)
n.1236del
 ClinVar
13g.51974204C>ACA388039543ATP7Bc.1016G>T (p.Arg339Met)
c.803-120G>T (n.803-120G>T)
n.1121G>T
c.572G>T (p.Arg191Met)
n.1137G>T
n.212-27726G>T
c.920G>T (p.Arg307Met)
c.980G>T (p.Arg327Met)
n.1235G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974204C>GCA388039544ATP7Bc.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.803-120G>C (n.803-120G>C)
n.1121G>C
c.572G>C (p.Arg191Thr)
n.1137G>C
n.212-27726G>C
c.920G>C (p.Arg307Thr)
c.980G>C (p.Arg327Thr)
n.1235G>C
13g.51974204C>TCA388039545ATP7Bc.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.803-120G>A (n.803-120G>A)
n.1121G>A
c.572G>A (p.Arg191Lys)
n.1137G>A
n.212-27726G>A
c.920G>A (p.Arg307Lys)
c.980G>A (p.Arg327Lys)
n.1235G>A
13g.51974205T>ACA388039549ATP7Bc.1015A>T (p.Arg339Trp)
c.803-121A>T (n.803-121A>T)
n.1120A>T
c.571A>T (p.Arg191Trp)
n.1136A>T
n.212-27727A>T
c.919A>T (p.Arg307Trp)
c.979A>T (p.Arg327Trp)
n.1234A>T
13g.51974205T>CCA6989454ATP7Bc.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.803-121A>G (n.803-121A>G)
n.1120A>G
c.571A>G (p.Arg191Gly)
n.1136A>G
n.212-27727A>G
c.919A>G (p.Arg307Gly)
c.979A>G (p.Arg327Gly)
n.1234A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974205T>GCA484024864ATP7Bc.1015A>C (p.Arg339=)
c.803-121A>C (n.803-121A>C)
n.1120A>C
c.571A>C (p.Arg191=)
n.1136A>C
n.212-27727A>C
c.919A>C (p.Arg307=)
c.979A>C (p.Arg327=)
n.1234A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974205T=CA2091557532ATP7Bc.1015A= (p.Arg339=)
c.803-121A= (n.803-121A=)
n.1120A=
c.571A= (p.Arg191=)
n.1136A=
n.212-27727A=
c.919A= (p.Arg307=)
c.979A= (p.Arg327=)
n.1234A=
13g.51974206G>ACA484024866ATP7Bc.1014C>T (p.His338=)
c.803-122C>T (n.803-122C>T)
n.1119C>T
c.570C>T (p.His190=)
n.1135C>T
n.212-27728C>T
c.918C>T (p.His306=)
c.978C>T (p.His326=)
n.1233C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51974206G>CCA388039552ATP7Bc.1014C>G (p.His338Gln)
c.803-122C>G (n.803-122C>G)
n.1119C>G
c.570C>G (p.His190Gln)
n.1135C>G
n.212-27728C>G
c.918C>G (p.His306Gln)
c.978C>G (p.His326Gln)
n.1233C>G
13g.51974206G>TCA388039555ATP7Bc.1014C>A (p.His338Gln)
c.803-122C>A (n.803-122C>A)
n.1119C>A
c.570C>A (p.His190Gln)
n.1135C>A
n.212-27728C>A
c.918C>A (p.His306Gln)
c.978C>A (p.His326Gln)
n.1233C>A
13g.51974207T>ACA388039558ATP7Bc.1013A>T (p.His338Leu)
c.803-123A>T (n.803-123A>T)
n.1118A>T
c.569A>T (p.His190Leu)
n.1134A>T
n.212-27729A>T
c.917A>T (p.His306Leu)
c.977A>T (p.His326Leu)
n.1232A>T
13g.51974207T>CCA388039564ATP7Bc.1013A>G (p.His338Arg)
c.803-123A>G (n.803-123A>G)
n.1118A>G
c.569A>G (p.His190Arg)
n.1134A>G
n.212-27729A>G
c.917A>G (p.His306Arg)
c.977A>G (p.His326Arg)
n.1232A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974207T>GCA388039567ATP7Bc.1013A>C (p.His338Pro)
c.803-123A>C (n.803-123A>C)
n.1118A>C
c.569A>C (p.His190Pro)
n.1134A>C
n.212-27729A>C
c.917A>C (p.His306Pro)
c.977A>C (p.His326Pro)
n.1232A>C
13g.51974207T=CA2091557538ATP7Bc.1013A= (p.His338=)
c.803-123A= (n.803-123A=)
n.1118A=
c.569A= (p.His190=)
n.1134A=
n.212-27729A=
c.917A= (p.His306=)
c.977A= (p.His326=)
n.1232A=
13g.51974208G>ACA388039575ATP7Bc.1012C>T (p.His338Tyr)
c.803-124C>T (n.803-124C>T)
n.1117C>T
c.568C>T (p.His190Tyr)
n.1133C>T
n.212-27730C>T
c.916C>T (p.His306Tyr)
c.976C>T (p.His326Tyr)
n.1231C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974208G>CCA388039576ATP7Bc.1012C>G (p.His338Asp)
c.803-124C>G (n.803-124C>G)
n.1117C>G
c.568C>G (p.His190Asp)
n.1133C>G
n.212-27730C>G
c.916C>G (p.His306Asp)
c.976C>G (p.His326Asp)
n.1231C>G
 dbSNP
13g.51974208G=CA2091557557ATP7Bc.1012C= (p.His338=)
c.803-124C= (n.803-124C=)
n.1117C=
c.568C= (p.His190=)
n.1133C=
n.212-27730C=
c.916C= (p.His306=)
c.976C= (p.His326=)
n.1231C=
13g.51974208G>TCA388039579ATP7Bc.1012C>A (p.His338Asn)
c.803-124C>A (n.803-124C>A)
n.1117C>A
c.568C>A (p.His190Asn)
n.1133C>A
n.212-27730C>A
c.916C>A (p.His306Asn)
c.976C>A (p.His326Asn)
n.1231C>A
13g.51974209A>CCA388039584ATP7Bc.1011T>G (p.Asp337Glu)
c.803-125T>G (n.803-125T>G)
n.1116T>G
c.567T>G (p.Asp189Glu)
n.1132T>G
n.212-27731T>G
c.915T>G (p.Asp305Glu)
c.975T>G (p.Asp325Glu)
n.1230T>G
13g.51974209A>GCA484024871ATP7Bc.1011T>C (p.Asp337=)
c.803-125T>C (n.803-125T>C)
n.1116T>C
c.567T>C (p.Asp189=)
n.1132T>C
n.212-27731T>C
c.915T>C (p.Asp305=)
c.975T>C (p.Asp325=)
n.1230T>C
 gnomAD v4
13g.51974209A>TCA388039588ATP7Bc.1011T>A (p.Asp337Glu)
c.803-125T>A (n.803-125T>A)
n.1116T>A
c.567T>A (p.Asp189Glu)
n.1132T>A
n.212-27731T>A
c.915T>A (p.Asp305Glu)
c.975T>A (p.Asp325Glu)
n.1230T>A
 gnomAD v4
13g.51974210T>ACA388039595ATP7Bc.1010A>T (p.Asp337Val)
c.803-126A>T (n.803-126A>T)
n.1115A>T
c.566A>T (p.Asp189Val)
n.1131A>T
n.212-27732A>T
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
n.1229A>T
13g.51974210T>CCA388039596ATP7Bc.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.803-126A>G (n.803-126A>G)
n.1115A>G
c.566A>G (p.Asp189Gly)
n.1131A>G
n.212-27732A>G
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
n.1229A>G
 dbSNP gnomAD v2
13g.51974210T>GCA388039599ATP7Bc.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.803-126A>C (n.803-126A>C)
n.1115A>C
c.566A>C (p.Asp189Ala)
n.1131A>C
n.212-27732A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
n.1229A>C
13g.51974210T=CA2091557559ATP7Bc.1010A= (p.Asp337=)
c.803-126A= (n.803-126A=)
n.1115A=
c.566A= (p.Asp189=)
n.1131A=
n.212-27732A=
c.914A= (p.Asp305=)
c.974A= (p.Asp325=)
n.1229A=
13g.51974211C>ACA388039606ATP7Bc.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.803-127G>T (n.803-127G>T)
n.1114G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.1130G>T
n.212-27733G>T
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.1228G>T
13g.51974211C>GCA388039609ATP7Bc.1009G>C (p.Asp337His)
c.803-127G>C (n.803-127G>C)
n.1114G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
n.1130G>C
n.212-27733G>C
c.913G>C (p.Asp305His)
c.973G>C (p.Asp325His)
n.1228G>C
13g.51974211C>TCA388039604ATP7Bc.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.803-127G>A (n.803-127G>A)
n.1114G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.1130G>A
n.212-27733G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
n.1228G>A
13g.51974212T>ACA484024618ATP7Bc.1008A>T (p.Thr336=)
c.803-128A>T (n.803-128A>T)
n.1113A>T
c.564A>T (p.Thr188=)
n.1129A>T
n.212-27734A>T
c.912A>T (p.Thr304=)
c.972A>T (p.Thr324=)
n.1227A>T
13g.51974212T>CCA484024619ATP7Bc.1008A>G (p.Thr336=)
c.803-128A>G (n.803-128A>G)
n.1113A>G
c.564A>G (p.Thr188=)
n.1129A>G
n.212-27734A>G
c.912A>G (p.Thr304=)
c.972A>G (p.Thr324=)
n.1227A>G
13g.51974212T>GCA484024620ATP7Bc.1008A>C (p.Thr336=)
c.803-128A>C (n.803-128A>C)
n.1113A>C
c.564A>C (p.Thr188=)
n.1129A>C
n.212-27734A>C
c.912A>C (p.Thr304=)
c.972A>C (p.Thr324=)
n.1227A>C
13g.51974213G>ACA388039616ATP7Bc.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.803-129C>T (n.803-129C>T)
n.1112C>T
c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.1128C>T
n.212-27735C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
n.1226C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974213G>CCA388039623ATP7Bc.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.803-129C>G (n.803-129C>G)
n.1112C>G
c.563C>G (p.Thr188Arg)
n.1128C>G
n.212-27735C>G
c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.971C>G (p.Thr324Arg)
n.1226C>G
13g.51974213G=CA2091557563ATP7Bc.1007C= (p.Thr336=)
c.803-129C= (n.803-129C=)
n.1112C=
c.563C= (p.Thr188=)
n.1128C=
n.212-27735C=
c.911C= (p.Thr304=)
c.971C= (p.Thr324=)
n.1226C=
13g.51974213G>TCA388039620ATP7Bc.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.803-129C>A (n.803-129C>A)
n.1112C>A
c.563C>A (p.Thr188Lys)
n.1128C>A
n.212-27735C>A
c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.971C>A (p.Thr324Lys)
n.1226C>A
13g.51974214T>ACA388039628ATP7Bc.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.803-130A>T (n.803-130A>T)
n.1111A>T
c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.1127A>T
n.212-27736A>T
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
n.1225A>T
13g.51974214T>CCA388039633ATP7Bc.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.803-130A>G (n.803-130A>G)
n.1111A>G
c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.1127A>G
n.212-27736A>G
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
n.1225A>G
13g.51974214T>GCA388039632ATP7Bc.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.803-130A>C (n.803-130A>C)
n.1111A>C
c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.1127A>C
n.212-27736A>C
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
n.1225A>C
13g.51974215C>ACA484024622ATP7Bc.1005G>T (p.Gly335=)
c.803-131G>T (n.803-131G>T)
n.1110G>T
c.561G>T (p.Gly187=)
n.1126G>T
n.212-27737G>T
c.909G>T (p.Gly303=)
c.969G>T (p.Gly323=)
n.1224G>T
13g.51974215C=CA2091557568ATP7Bc.1005G= (p.Gly335=)
c.803-131G= (n.803-131G=)
n.1110G=
c.561G= (p.Gly187=)
n.1126G=
n.212-27737G=
c.909G= (p.Gly303=)
c.969G= (p.Gly323=)
n.1224G=
13g.51974215C>GCA484024623ATP7Bc.1005G>C (p.Gly335=)
c.803-131G>C (n.803-131G>C)
n.1110G>C
c.561G>C (p.Gly187=)
n.1126G>C
n.212-27737G>C
c.909G>C (p.Gly303=)
c.969G>C (p.Gly323=)
n.1224G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974215C>TCA484024624ATP7Bc.1005G>A (p.Gly335=)
c.803-131G>A (n.803-131G>A)
n.1110G>A
c.561G>A (p.Gly187=)
n.1126G>A
n.212-27737G>A
c.909G>A (p.Gly303=)
c.969G>A (p.Gly323=)
n.1224G>A
13g.51974216C>ACA388039636ATP7Bc.1004G>T (p.Gly335Val)
c.803-132G>T (n.803-132G>T)
n.1109G>T
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.1125G>T
n.212-27738G>T
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1223G>T
13g.51974216C=CA2091557572ATP7Bc.1004G= (p.Gly335=)
c.803-132G= (n.803-132G=)
n.1109G=
c.560G= (p.Gly187=)
n.1125G=
n.212-27738G=
c.908G= (p.Gly303=)
c.968G= (p.Gly323=)
n.1223G=
13g.51974216C>GCA388039641ATP7Bc.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.803-132G>C (n.803-132G>C)
n.1109G>C
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.1125G>C
n.212-27738G>C
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1223G>C
13g.51974216C>TCA6989455ATP7Bc.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.803-132G>A (n.803-132G>A)
n.1109G>A
c.560G>A (p.Gly187Glu)
n.1125G>A
n.212-27738G>A
c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.1223G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974217C>ACA388039648ATP7Bc.1003G>T (p.Gly335Trp)
c.803-133G>T (n.803-133G>T)
n.1108G>T
c.559G>T (p.Gly187Trp)
n.1124G>T
n.212-27739G>T
c.907G>T (p.Gly303Trp)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
n.1222G>T
13g.51974217C>GCA388039652ATP7Bc.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.803-133G>C (n.803-133G>C)
n.1108G>C
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.1124G>C
n.212-27739G>C
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.1222G>C
13g.51974217C>TCA388039655ATP7Bc.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.803-133G>A (n.803-133G>A)
n.1108G>A
c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.1124G>A
n.212-27739G>A
c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.1222G>A
13g.51974218A=CA2091557576ATP7Bc.1002T= (p.Ser334=)
c.803-134T= (n.803-134T=)
n.1107T=
c.558T= (p.Ser186=)
n.1123T=
n.212-27740T=
c.906T= (p.Ser302=)
c.966T= (p.Ser322=)
n.1221T=
13g.51974218A>CCA388039658ATP7Bc.1002T>G (p.Ser334Arg)
c.803-134T>G (n.803-134T>G)
n.1107T>G
c.558T>G (p.Ser186Arg)
n.1123T>G
n.212-27740T>G
c.906T>G (p.Ser302Arg)
c.966T>G (p.Ser322Arg)
n.1221T>G
13g.51974218A>GCA484024629ATP7Bc.1002T>C (p.Ser334=)
c.803-134T>C (n.803-134T>C)
n.1107T>C
c.558T>C (p.Ser186=)
n.1123T>C
n.212-27740T>C
c.906T>C (p.Ser302=)
c.966T>C (p.Ser322=)
n.1221T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51974218A>TCA388039661ATP7Bc.1002T>A (p.Ser334Arg)
c.803-134T>A (n.803-134T>A)
n.1107T>A
c.558T>A (p.Ser186Arg)
n.1123T>A
n.212-27740T>A
c.906T>A (p.Ser302Arg)
c.966T>A (p.Ser322Arg)
n.1221T>A
13g.51974218_51974227delCA2623119628ATP7Bc.993_1002del (p.Glu332GlyfsTer28)
c.803-143_803-134del (n.803-143_803-134del)
n.1098_1107del
c.549_558del (p.Glu184GlyfsTer28)
n.1114_1123del
n.212-27749_212-27740del
c.897_906del (p.Glu300GlyfsTer28)
c.957_966del (p.Glu320GlyfsTer28)
n.1212_1221del
 gnomAD v4
13g.51974219C>ACA388039666ATP7Bc.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.803-135G>T (n.803-135G>T)
n.1106G>T
c.557G>T (p.Ser186Ile)
n.1122G>T
n.212-27741G>T
c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.965G>T (p.Ser322Ile)
n.1220G>T
13g.51974219C>GCA388039671ATP7Bc.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.803-135G>C (n.803-135G>C)
n.1106G>C
c.557G>C (p.Ser186Thr)
n.1122G>C
n.212-27741G>C
c.905G>C (p.Ser302Thr)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
n.1220G>C
13g.51974219C>TCA388039675ATP7Bc.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.803-135G>A (n.803-135G>A)
n.1106G>A
c.557G>A (p.Ser186Asn)
n.1122G>A
n.212-27741G>A
c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
n.1220G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974220delCA2593284230ATP7Bc.1000del (p.Ser334ValfsTer29)
c.803-136del (n.803-136del)
n.1105del
c.556del (p.Ser186ValfsTer29)
n.1121del
n.212-27742del
c.904del (p.Ser302ValfsTer29)
c.964del (p.Ser322ValfsTer29)
n.1219del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974220T>ACA388039680ATP7Bc.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.803-136A>T (n.803-136A>T)
n.1105A>T
c.556A>T (p.Ser186Cys)
n.1121A>T
n.212-27742A>T
c.904A>T (p.Ser302Cys)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
n.1219A>T
13g.51974220T>CCA388039688ATP7Bc.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.803-136A>G (n.803-136A>G)
n.1105A>G
c.556A>G (p.Ser186Gly)
n.1121A>G
n.212-27742A>G
c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
n.1219A>G
13g.51974220T>GCA388039685ATP7Bc.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.803-136A>C (n.803-136A>C)
n.1105A>C
c.556A>C (p.Ser186Arg)
n.1121A>C
n.212-27742A>C
c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
n.1219A>C
13g.51974220dupCA2697551881ATP7Bc.1000dup (p.Ser334LysfsTer?)
c.803-136dup (n.803-136dup)
n.1105dup
c.556dup (p.Ser186LysfsTer?)
n.1121dup
n.212-27742dup
c.904dup (p.Ser302LysfsTer?)
c.964dup (p.Ser322LysfsTer?)
n.1219dup
 ClinVar
13g.51974221C>ACA6989456ATP7Bc.999G>T (p.Gly333=)
c.803-137G>T (n.803-137G>T)
n.1104G>T
c.555G>T (p.Gly185=)
n.1120G>T
n.212-27743G>T
c.903G>T (p.Gly301=)
c.963G>T (p.Gly321=)
n.1218G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974221C=CA2091557581ATP7Bc.999G= (p.Gly333=)
c.803-137G= (n.803-137G=)
n.1104G=
c.555G= (p.Gly185=)
n.1120G=
n.212-27743G=
c.903G= (p.Gly301=)
c.963G= (p.Gly321=)
n.1218G=
13g.51974221C>GCA484024633ATP7Bc.999G>C (p.Gly333=)
c.803-137G>C (n.803-137G>C)
n.1104G>C
c.555G>C (p.Gly185=)
n.1120G>C
n.212-27743G>C
c.903G>C (p.Gly301=)
c.963G>C (p.Gly321=)
n.1218G>C
13g.51974221C>TCA484024634ATP7Bc.999G>A (p.Gly333=)
c.803-137G>A (n.803-137G>A)
n.1104G>A
c.555G>A (p.Gly185=)
n.1120G>A
n.212-27743G>A
c.903G>A (p.Gly301=)
c.963G>A (p.Gly321=)
n.1218G>A
13g.51974221_51974222delinsTTCA645573971ATP7Bc.998_999delinsAA (p.Gly333Glu)
c.803-138_803-137delinsAA (n.803-138_803-137delinsAA)
n.1103_1104delinsAA
c.554_555delinsAA (p.Gly185Glu)
n.1119_1120delinsAA
n.212-27744_212-27743delinsAA
c.902_903delinsAA (p.Gly301Glu)
c.962_963delinsAA (p.Gly321Glu)
n.1217_1218delinsAA
 COSMIC
13g.51974222C>ACA388039696ATP7Bc.998G>T (p.Gly333Val)
c.803-138G>T (n.803-138G>T)
n.1103G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.1119G>T
n.212-27744G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
n.1217G>T
13g.51974222C=CA2091557589ATP7Bc.998G= (p.Gly333=)
c.803-138G= (n.803-138G=)
n.1103G=
c.554G= (p.Gly185=)
n.1119G=
n.212-27744G=
c.902G= (p.Gly301=)
c.962G= (p.Gly321=)
n.1217G=
13g.51974222C>GCA388039698ATP7Bc.998G>C (p.Gly333Ala)
c.803-138G>C (n.803-138G>C)
n.1103G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.1119G>C
n.212-27744G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
n.1217G>C
13g.51974222C>TCA6989457ATP7Bc.998G>A (p.Gly333Glu)
c.803-138G>A (n.803-138G>A)
n.1103G>A
c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.1119G>A
n.212-27744G>A
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
n.1217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974223_51974226dupCA956032412ATP7Bc.995_998dup (p.Ser334ArgfsTer?)
c.803-141_803-138dup (n.803-141_803-138dup)
n.1100_1103dup
c.551_554dup (p.Ser186ArgfsTer?)
n.1116_1119dup
n.212-27747_212-27744dup
c.899_902dup (p.Ser302ArgfsTer?)
c.959_962dup (p.Ser322ArgfsTer?)
n.1214_1217dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974223C>ACA388039717ATP7Bc.997G>T (p.Gly333Trp)
c.803-139G>T (n.803-139G>T)
n.1102G>T
c.553G>T (p.Gly185Trp)
n.1118G>T
n.212-27745G>T
c.901G>T (p.Gly301Trp)
c.961G>T (p.Gly321Trp)
n.1216G>T
13g.51974223C=CA2091557592ATP7Bc.997G= (p.Gly333=)
c.803-139G= (n.803-139G=)
n.1102G=
c.553G= (p.Gly185=)
n.1118G=
n.212-27745G=
c.901G= (p.Gly301=)
c.961G= (p.Gly321=)
n.1216G=
13g.51974223C>GCA388039721ATP7Bc.997G>C (p.Gly333Arg)
c.803-139G>C (n.803-139G>C)
n.1102G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.1118G>C
n.212-27745G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
n.1216G>C
 gnomAD v4
13g.51974223C>TCA6989458ATP7Bc.997G>A (p.Gly333Arg)
c.803-139G>A (n.803-139G>A)
n.1102G>A
c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.1118G>A
n.212-27745G>A
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.961G>A (p.Gly321Arg)
n.1216G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974224T>ACA388039726ATP7Bc.996A>T (p.Glu332Asp)
c.803-140A>T (n.803-140A>T)
n.1101A>T
c.552A>T (p.Glu184Asp)
n.1117A>T
n.212-27746A>T
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.960A>T (p.Glu320Asp)
n.1215A>T
13g.51974224T>CCA484024635ATP7Bc.996A>G (p.Glu332=)
c.803-140A>G (n.803-140A>G)
n.1101A>G
c.552A>G (p.Glu184=)
n.1117A>G
n.212-27746A>G
c.900A>G (p.Glu300=)
c.960A>G (p.Glu320=)
n.1215A>G
13g.51974224T>GCA388039730ATP7Bc.996A>C (p.Glu332Asp)
c.803-140A>C (n.803-140A>C)
n.1101A>C
c.552A>C (p.Glu184Asp)
n.1117A>C
n.212-27746A>C
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.960A>C (p.Glu320Asp)
n.1215A>C
13g.51974225T>ACA388039737ATP7Bc.995A>T (p.Glu332Val)
c.803-141A>T (n.803-141A>T)
n.1100A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.1116A>T
n.212-27747A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
n.1214A>T
13g.51974225T>CCA388039741ATP7Bc.995A>G (p.Glu332Gly)
c.803-141A>G (n.803-141A>G)
n.1100A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.1116A>G
n.212-27747A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
n.1214A>G
13g.51974225T>GCA388039735ATP7Bc.995A>C (p.Glu332Ala)
c.803-141A>C (n.803-141A>C)
n.1100A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.1116A>C
n.212-27747A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
n.1214A>C
13g.51974226C>ACA388039746ATP7Bc.994G>T (p.Glu332Ter)
c.803-142G>T (n.803-142G>T)
n.1099G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.1115G>T
n.212-27748G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
n.1213G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974226C=CA2091557600ATP7Bc.994G= (p.Glu332=)
c.803-142G= (n.803-142G=)
n.1099G=
c.550G= (p.Glu184=)
n.1115G=
n.212-27748G=
c.898G= (p.Glu300=)
c.958G= (p.Glu320=)
n.1213G=
13g.51974226C>GCA388039752ATP7Bc.994G>C (p.Glu332Gln)
c.803-142G>C (n.803-142G>C)
n.1099G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.1115G>C
n.212-27748G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
n.1213G>C
13g.51974226C>TCA6989459ATP7Bc.994G>A (p.Glu332Lys)
c.803-142G>A (n.803-142G>A)
n.1099G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.1115G>A
n.212-27748G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
n.1213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974227G>ACA6989460ATP7Bc.993C>T (p.Ala331=)
c.803-143C>T (n.803-143C>T)
n.1098C>T
c.549C>T (p.Ala183=)
n.1114C>T
n.212-27749C>T
c.897C>T (p.Ala299=)
c.957C>T (p.Ala319=)
n.1212C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974227G>CCA484024638ATP7Bc.993C>G (p.Ala331=)
c.803-143C>G (n.803-143C>G)
n.1098C>G
c.549C>G (p.Ala183=)
n.1114C>G
n.212-27749C>G
c.897C>G (p.Ala299=)
c.957C>G (p.Ala319=)
n.1212C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974227G=CA2091557611ATP7Bc.993C= (p.Ala331=)
c.803-143C= (n.803-143C=)
n.1098C=
c.549C= (p.Ala183=)
n.1114C=
n.212-27749C=
c.897C= (p.Ala299=)
c.957C= (p.Ala319=)
n.1212C=
13g.51974227G>TCA484024639ATP7Bc.993C>A (p.Ala331=)
c.803-143C>A (n.803-143C>A)
n.1098C>A
c.549C>A (p.Ala183=)
n.1114C>A
n.212-27749C>A
c.897C>A (p.Ala299=)
c.957C>A (p.Ala319=)
n.1212C>A
13g.51974228G>ACA388039763ATP7Bc.992C>T (p.Ala331Val)
c.803-144C>T (n.803-144C>T)
n.1097C>T
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.1113C>T
n.212-27750C>T
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
n.1211C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974228G>CCA388039766ATP7Bc.992C>G (p.Ala331Gly)
c.803-144C>G (n.803-144C>G)
n.1097C>G
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.1113C>G
n.212-27750C>G
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
n.1211C>G
13g.51974228G=CA2091557619ATP7Bc.992C= (p.Ala331=)
c.803-144C= (n.803-144C=)
n.1097C=
c.548C= (p.Ala183=)
n.1113C=
n.212-27750C=
c.896C= (p.Ala299=)
c.956C= (p.Ala319=)
n.1211C=
13g.51974228G>TCA388039769ATP7Bc.992C>A (p.Ala331Asp)
c.803-144C>A (n.803-144C>A)
n.1097C>A
c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.1113C>A
n.212-27750C>A
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
n.1211C>A
13g.51974229C>ACA388039777ATP7Bc.991G>T (p.Ala331Ser)
c.803-145G>T (n.803-145G>T)
n.1096G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.1112G>T
n.212-27751G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
n.1210G>T
13g.51974229C=CA2091557622ATP7Bc.991G= (p.Ala331=)
c.803-145G= (n.803-145G=)
n.1096G=
c.547G= (p.Ala183=)
n.1112G=
n.212-27751G=
c.895G= (p.Ala299=)
c.955G= (p.Ala319=)
n.1210G=
13g.51974229C>GCA388039780ATP7Bc.991G>C (p.Ala331Pro)
c.803-145G>C (n.803-145G>C)
n.1096G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.1112G>C
n.212-27751G>C
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
n.1210G>C
13g.51974229C>TCA388039784ATP7Bc.991G>A (p.Ala331Thr)
c.803-145G>A (n.803-145G>A)
n.1096G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.1112G>A
n.212-27751G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
n.1210G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974230T>ACA484024643ATP7Bc.990A>T (p.Gly330=)
c.803-146A>T (n.803-146A>T)
n.1095A>T
c.546A>T (p.Gly182=)
n.1111A>T
n.212-27752A>T
c.894A>T (p.Gly298=)
c.954A>T (p.Gly318=)
n.1209A>T
13g.51974230T>CCA6989461ATP7Bc.990A>G (p.Gly330=)
c.803-146A>G (n.803-146A>G)
n.1095A>G
c.546A>G (p.Gly182=)
n.1111A>G
n.212-27752A>G
c.894A>G (p.Gly298=)
c.954A>G (p.Gly318=)
n.1209A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974230T>GCA484024644ATP7Bc.990A>C (p.Gly330=)
c.803-146A>C (n.803-146A>C)
n.1095A>C
c.546A>C (p.Gly182=)
n.1111A>C
n.212-27752A>C
c.894A>C (p.Gly298=)
c.954A>C (p.Gly318=)
n.1209A>C
13g.51974230T=CA2091557634ATP7Bc.990A= (p.Gly330=)
c.803-146A= (n.803-146A=)
n.1095A=
c.546A= (p.Gly182=)
n.1111A=
n.212-27752A=
c.894A= (p.Gly298=)
c.954A= (p.Gly318=)
n.1209A=
13g.51974231C>ACA388039796ATP7Bc.989G>T (p.Gly330Val)
c.803-147G>T (n.803-147G>T)
n.1094G>T
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.1110G>T
n.212-27753G>T
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
n.1208G>T
13g.51974231C=CA2091557639ATP7Bc.989G= (p.Gly330=)
c.803-147G= (n.803-147G=)
n.1094G=
c.545G= (p.Gly182=)
n.1110G=
n.212-27753G=
c.893G= (p.Gly298=)
c.953G= (p.Gly318=)
n.1208G=
13g.51974231C>GCA388039798ATP7Bc.989G>C (p.Gly330Ala)
c.803-147G>C (n.803-147G>C)
n.1094G>C
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.1110G>C
n.212-27753G>C
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
n.1208G>C
 gnomAD v4
13g.51974231C>TCA6989462ATP7Bc.989G>A (p.Gly330Glu)
c.803-147G>A (n.803-147G>A)
n.1094G>A
c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.1110G>A
n.212-27753G>A
c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
n.1208G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974232C>ACA388039805ATP7Bc.988G>T (p.Gly330Ter)
c.803-148G>T (n.803-148G>T)
n.1093G>T
c.544G>T (p.Gly182Ter)
n.1109G>T
n.212-27754G>T
c.892G>T (p.Gly298Ter)
c.952G>T (p.Gly318Ter)
n.1207G>T
13g.51974232C>GCA388039808ATP7Bc.988G>C (p.Gly330Arg)
c.803-148G>C (n.803-148G>C)
n.1093G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.1109G>C
n.212-27754G>C
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
n.1207G>C
13g.51974232C>TCA388039809ATP7Bc.988G>A (p.Gly330Arg)
c.803-148G>A (n.803-148G>A)
n.1093G>A
c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.1109G>A
n.212-27754G>A
c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
n.1207G>A
 gnomAD v4
13g.51974232_51974233dupCA2697551883ATP7Bc.987_988dup (p.Gly330ValfsTer?)
c.803-149_803-148dup (n.803-149_803-148dup)
n.1092_1093dup
c.543_544dup (p.Gly182ValfsTer?)
n.1108_1109dup
n.212-27755_212-27754dup
c.891_892dup (p.Gly298ValfsTer?)
c.951_952dup (p.Gly318ValfsTer?)
n.1206_1207dup
 ClinVar
13g.51974233A>CCA388039814ATP7Bc.987T>G (p.Asp329Glu)
c.803-149T>G (n.803-149T>G)
n.1092T>G
c.543T>G (p.Asp181Glu)
n.1108T>G
n.212-27755T>G
c.891T>G (p.Asp297Glu)
c.951T>G (p.Asp317Glu)
n.1206T>G
13g.51974233A>GCA484024647ATP7Bc.987T>C (p.Asp329=)
c.803-149T>C (n.803-149T>C)
n.1092T>C
c.543T>C (p.Asp181=)
n.1108T>C
n.212-27755T>C
c.891T>C (p.Asp297=)
c.951T>C (p.Asp317=)
n.1206T>C
13g.51974233A>TCA388039817ATP7Bc.987T>A (p.Asp329Glu)
c.803-149T>A (n.803-149T>A)
n.1092T>A
c.543T>A (p.Asp181Glu)
n.1108T>A
n.212-27755T>A
c.891T>A (p.Asp297Glu)
c.951T>A (p.Asp317Glu)
n.1206T>A
13g.51974234T>ACA388039829ATP7Bc.986A>T (p.Asp329Val)
c.803-150A>T (n.803-150A>T)
n.1091A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.1107A>T
n.212-27756A>T
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.1205A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51974234T>CCA388039822ATP7Bc.986A>G (p.Asp329Gly)
c.803-150A>G (n.803-150A>G)
n.1091A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.1107A>G
n.212-27756A>G
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.1205A>G
13g.51974234T>GCA388039826ATP7Bc.986A>C (p.Asp329Ala)
c.803-150A>C (n.803-150A>C)
n.1091A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.1107A>C
n.212-27756A>C
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.1205A>C
13g.51974234T=CA2091557640ATP7Bc.986A= (p.Asp329=)
c.803-150A= (n.803-150A=)
n.1091A=
c.542A= (p.Asp181=)
n.1107A=
n.212-27756A=
c.890A= (p.Asp297=)
c.950A= (p.Asp317=)
n.1205A=
13g.51974235C>ACA388039833ATP7Bc.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.803-151G>T (n.803-151G>T)
n.1090G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.1106G>T
n.212-27757G>T
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.1204G>T
13g.51974235C=CA2091557641ATP7Bc.985G= (p.Asp329=)
c.803-151G= (n.803-151G=)
n.1090G=
c.541G= (p.Asp181=)
n.1106G=
n.212-27757G=
c.889G= (p.Asp297=)
c.949G= (p.Asp317=)
n.1204G=
13g.51974235C>GCA388039835ATP7Bc.985G>C (p.Asp329His)
c.803-151G>C (n.803-151G>C)
n.1090G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
n.1106G>C
n.212-27757G>C
c.889G>C (p.Asp297His)
c.949G>C (p.Asp317His)
n.1204G>C
13g.51974235C>TCA388039838ATP7Bc.985G>A (p.Asp329Asn)
c.803-151G>A (n.803-151G>A)
n.1090G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.1106G>A
n.212-27757G>A
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.1204G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974236A>CCA484024650ATP7Bc.984T>G (p.Pro328=)
c.803-152T>G (n.803-152T>G)
n.1089T>G
c.540T>G (p.Pro180=)
n.1105T>G
n.212-27758T>G
c.888T>G (p.Pro296=)
c.948T>G (p.Pro316=)
n.1203T>G
13g.51974236A>GCA484024652ATP7Bc.984T>C (p.Pro328=)
c.803-152T>C (n.803-152T>C)
n.1089T>C
c.540T>C (p.Pro180=)
n.1105T>C
n.212-27758T>C
c.888T>C (p.Pro296=)
c.948T>C (p.Pro316=)
n.1203T>C
13g.51974236A>TCA484024654ATP7Bc.984T>A (p.Pro328=)
c.803-152T>A (n.803-152T>A)
n.1089T>A
c.540T>A (p.Pro180=)
n.1105T>A
n.212-27758T>A
c.888T>A (p.Pro296=)
c.948T>A (p.Pro316=)
n.1203T>A
13g.51974237G>ACA388039842ATP7Bc.983C>T (p.Pro328Leu)
c.803-153C>T (n.803-153C>T)
n.1088C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.1104C>T
n.212-27759C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
n.1202C>T
13g.51974237G>CCA388039845ATP7Bc.983C>G (p.Pro328Arg)
c.803-153C>G (n.803-153C>G)
n.1088C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.1104C>G
n.212-27759C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
n.1202C>G
13g.51974237G>TCA388039848ATP7Bc.983C>A (p.Pro328His)
c.803-153C>A (n.803-153C>A)
n.1088C>A
c.539C>A (p.Pro180His)
n.1104C>A
n.212-27759C>A
c.887C>A (p.Pro296His)
c.947C>A (p.Pro316His)
n.1202C>A
13g.51974238G>ACA388039857ATP7Bc.982C>T (p.Pro328Ser)
c.803-154C>T (n.803-154C>T)
n.1087C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.1103C>T
n.212-27760C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
n.1201C>T
13g.51974238G>CCA388039860ATP7Bc.982C>G (p.Pro328Ala)
c.803-154C>G (n.803-154C>G)
n.1087C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.1103C>G
n.212-27760C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
n.1201C>G
 gnomAD v4
13g.51974238G>TCA388039853ATP7Bc.982C>A (p.Pro328Thr)
c.803-154C>A (n.803-154C>A)
n.1087C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.1103C>A
n.212-27760C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
n.1201C>A
13g.51974239_51974270dupCA2573149669ATP7Bc.951_982dup (p.Pro328HisfsTer?)
c.802+149_803-154dup (n.802+149_803-154dup)
n.1056_1087dup
c.507_538dup (p.Pro180HisfsTer?)
n.1072_1103dup
n.212-27791_212-27760dup
c.855_886dup (p.Pro296HisfsTer?)
c.915_946dup (p.Pro316HisfsTer?)
n.1170_1201dup
 ClinVar dbSNP
13g.51974239A>CCA484024658ATP7Bc.981T>G (p.Leu327=)
c.803-155T>G (n.803-155T>G)
n.1086T>G
c.537T>G (p.Leu179=)
n.1102T>G
n.212-27761T>G
c.885T>G (p.Leu295=)
c.945T>G (p.Leu315=)
n.1200T>G
13g.51974239A>GCA484024655ATP7Bc.981T>C (p.Leu327=)
c.803-155T>C (n.803-155T>C)
n.1086T>C
c.537T>C (p.Leu179=)
n.1102T>C
n.212-27761T>C
c.885T>C (p.Leu295=)
c.945T>C (p.Leu315=)
n.1200T>C
13g.51974239A>TCA484024656ATP7Bc.981T>A (p.Leu327=)
c.803-155T>A (n.803-155T>A)
n.1086T>A
c.537T>A (p.Leu179=)
n.1102T>A
n.212-27761T>A
c.885T>A (p.Leu295=)
c.945T>A (p.Leu315=)
n.1200T>A
13g.51974240A=CA2091557644ATP7Bc.980T= (p.Leu327=)
c.803-156T= (n.803-156T=)
n.1085T=
c.536T= (p.Leu179=)
n.1101T=
n.212-27762T=
c.884T= (p.Leu295=)
c.944T= (p.Leu315=)
n.1199T=
13g.51974240A>CCA388039870ATP7Bc.980T>G (p.Leu327Arg)
c.803-156T>G (n.803-156T>G)
n.1085T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1101T>G
n.212-27762T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.1199T>G
13g.51974240A>GCA388039864ATP7Bc.980T>C (p.Leu327Pro)
c.803-156T>C (n.803-156T>C)
n.1085T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1101T>C
n.212-27762T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.1199T>C
 gnomAD v4
13g.51974240A>TCA388039867ATP7Bc.980T>A (p.Leu327His)
c.803-156T>A (n.803-156T>A)
n.1085T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
n.1101T>A
n.212-27762T>A
c.884T>A (p.Leu295His)
c.944T>A (p.Leu315His)
n.1199T>A
 dbSNP
13g.51974241G>ACA388039874ATP7Bc.979C>T (p.Leu327Phe)
c.803-157C>T (n.803-157C>T)
n.1084C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.1100C>T
n.212-27763C>T
c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
n.1198C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51974241G>CCA388039878ATP7Bc.979C>G (p.Leu327Val)
c.803-157C>G (n.803-157C>G)
n.1084C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1100C>G
n.212-27763C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.1198C>G
13g.51974241G=CA2091557645ATP7Bc.979C= (p.Leu327=)
c.803-157C= (n.803-157C=)
n.1084C=
c.535C= (p.Leu179=)
n.1100C=
n.212-27763C=
c.883C= (p.Leu295=)
c.943C= (p.Leu315=)
n.1198C=
13g.51974241G>TCA388039881ATP7Bc.979C>A (p.Leu327Ile)
c.803-157C>A (n.803-157C>A)
n.1084C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.1100C>A
n.212-27763C>A
c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
n.1198C>A
13g.51974242A>CCA484024660ATP7Bc.978T>G (p.Ser326=)
c.803-158T>G (n.803-158T>G)
n.1083T>G
c.534T>G (p.Ser178=)
n.1099T>G
n.212-27764T>G
c.882T>G (p.Ser294=)
c.942T>G (p.Ser314=)
n.1197T>G
13g.51974242A>GCA484024661ATP7Bc.978T>C (p.Ser326=)
c.803-158T>C (n.803-158T>C)
n.1083T>C
c.534T>C (p.Ser178=)
n.1099T>C
n.212-27764T>C
c.882T>C (p.Ser294=)
c.942T>C (p.Ser314=)
n.1197T>C
13g.51974242A>TCA484024662ATP7Bc.978T>A (p.Ser326=)
c.803-158T>A (n.803-158T>A)
n.1083T>A
c.534T>A (p.Ser178=)
n.1099T>A
n.212-27764T>A
c.882T>A (p.Ser294=)
c.942T>A (p.Ser314=)
n.1197T>A
13g.51974243G>ACA388039884ATP7Bc.977C>T (p.Ser326Phe)
c.803-159C>T (n.803-159C>T)
n.1082C>T
c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.1098C>T
n.212-27765C>T
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
n.1196C>T
13g.51974243G>CCA388039887ATP7Bc.977C>G (p.Ser326Cys)
c.803-159C>G (n.803-159C>G)
n.1082C>G
c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.1098C>G
n.212-27765C>G
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.941C>G (p.Ser314Cys)
n.1196C>G
13g.51974243G>TCA388039891ATP7Bc.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.803-159C>A (n.803-159C>A)
n.1082C>A
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.1098C>A
n.212-27765C>A
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.1196C>A
13g.51974244A=CA2091557647ATP7Bc.976T= (p.Ser326=)
c.803-160T= (n.803-160T=)
n.1081T=
c.532T= (p.Ser178=)
n.1097T=
n.212-27766T=
c.880T= (p.Ser294=)
c.940T= (p.Ser314=)
n.1195T=
13g.51974244A>CCA388039897ATP7Bc.976T>G (p.Ser326Ala)
c.803-160T>G (n.803-160T>G)
n.1081T>G
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.1097T>G
n.212-27766T>G
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
n.1195T>G
13g.51974244A>GCA388039899ATP7Bc.976T>C (p.Ser326Pro)
c.803-160T>C (n.803-160T>C)
n.1081T>C
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.1097T>C
n.212-27766T>C
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
n.1195T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974244A>TCA388039903ATP7Bc.976T>A (p.Ser326Thr)
c.803-160T>A (n.803-160T>A)
n.1081T>A
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.1097T>A
n.212-27766T>A
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
n.1195T>A
13g.51974246dupCA2695218151ATP7Bc.976dup (p.Ser326PhefsTer4)
c.803-160dup (n.803-160dup)
n.1081dup
c.532dup (p.Ser178PhefsTer4)
n.1097dup
n.212-27766dup
c.880dup (p.Ser294PhefsTer4)
c.940dup (p.Ser314PhefsTer4)
n.1195dup
13g.51974245A>CCA484024669ATP7Bc.975T>G (p.Val325=)
c.803-161T>G (n.803-161T>G)
n.1080T>G
c.531T>G (p.Val177=)
n.1096T>G
n.212-27767T>G
c.879T>G (p.Val293=)
c.939T>G (p.Val313=)
n.1194T>G
 gnomAD v4
13g.51974245A>GCA484024666ATP7Bc.975T>C (p.Val325=)
c.803-161T>C (n.803-161T>C)
n.1080T>C
c.531T>C (p.Val177=)
n.1096T>C
n.212-27767T>C
c.879T>C (p.Val293=)
c.939T>C (p.Val313=)
n.1194T>C
13g.51974245A>TCA484024668ATP7Bc.975T>A (p.Val325=)
c.803-161T>A (n.803-161T>A)
n.1080T>A
c.531T>A (p.Val177=)
n.1096T>A
n.212-27767T>A
c.879T>A (p.Val293=)
c.939T>A (p.Val313=)
n.1194T>A
13g.51974246A>CCA388039916ATP7Bc.974T>G (p.Val325Gly)
c.803-162T>G (n.803-162T>G)
n.1079T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.1095T>G
n.212-27768T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.938T>G (p.Val313Gly)
n.1193T>G
13g.51974246A>GCA388039910ATP7Bc.974T>C (p.Val325Ala)
c.803-162T>C (n.803-162T>C)
n.1079T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.1095T>C
n.212-27768T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.938T>C (p.Val313Ala)
n.1193T>C
13g.51974246A>TCA388039906ATP7Bc.974T>A (p.Val325Asp)
c.803-162T>A (n.803-162T>A)
n.1079T>A
c.530T>A (p.Val177Asp)
n.1095T>A
n.212-27768T>A
c.878T>A (p.Val293Asp)
c.938T>A (p.Val313Asp)
n.1193T>A
13g.51974247C>ACA388039920ATP7Bc.973G>T (p.Val325Phe)
c.803-163G>T (n.803-163G>T)
n.1078G>T
c.529G>T (p.Val177Phe)
n.1094G>T
n.212-27769G>T
c.877G>T (p.Val293Phe)
c.937G>T (p.Val313Phe)
n.1192G>T
13g.51974247C=CA2091557650ATP7Bc.973G= (p.Val325=)
c.803-163G= (n.803-163G=)
n.1078G=
c.529G= (p.Val177=)
n.1094G=
n.212-27769G=
c.877G= (p.Val293=)
c.937G= (p.Val313=)
n.1192G=
13g.51974247C>GCA388039921ATP7Bc.973G>C (p.Val325Leu)
c.803-163G>C (n.803-163G>C)
n.1078G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1094G>C
n.212-27769G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.1192G>C
13g.51974247C>TCA388039925ATP7Bc.973G>A (p.Val325Ile)
c.803-163G>A (n.803-163G>A)
n.1078G>A
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.1094G>A
n.212-27769G>A
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.937G>A (p.Val313Ile)
n.1192G>A
 dbSNP
13g.51974248T>ACA388039929ATP7Bc.972A>T (p.Lys324Asn)
c.803-164A>T (n.803-164A>T)
n.1077A>T
c.528A>T (p.Lys176Asn)
n.1093A>T
n.212-27770A>T
c.876A>T (p.Lys292Asn)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
n.1191A>T
13g.51974248T>CCA484024672ATP7Bc.972A>G (p.Lys324=)
c.803-164A>G (n.803-164A>G)
n.1077A>G
c.528A>G (p.Lys176=)
n.1093A>G
n.212-27770A>G
c.876A>G (p.Lys292=)
c.936A>G (p.Lys312=)
n.1191A>G
13g.51974248T>GCA388039930ATP7Bc.972A>C (p.Lys324Asn)
c.803-164A>C (n.803-164A>C)
n.1077A>C
c.528A>C (p.Lys176Asn)
n.1093A>C
n.212-27770A>C
c.876A>C (p.Lys292Asn)
c.936A>C (p.Lys312Asn)
n.1191A>C
13g.51974249T>ACA388039931ATP7Bc.971A>T (p.Lys324Ile)
c.803-165A>T (n.803-165A>T)
n.1076A>T
c.527A>T (p.Lys176Ile)
n.1092A>T
n.212-27771A>T
c.875A>T (p.Lys292Ile)
c.935A>T (p.Lys312Ile)
n.1190A>T
13g.51974249T>CCA388039932ATP7Bc.971A>G (p.Lys324Arg)
c.803-165A>G (n.803-165A>G)
n.1076A>G
c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.1092A>G
n.212-27771A>G
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
n.1190A>G
13g.51974249T>GCA388039933ATP7Bc.971A>C (p.Lys324Thr)
c.803-165A>C (n.803-165A>C)
n.1076A>C
c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.1092A>C
n.212-27771A>C
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
n.1190A>C
13g.51974250T>ACA250066950ATP7Bc.970A>T (p.Lys324Ter)
c.803-166A>T (n.803-166A>T)
n.1075A>T
c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.1091A>T
n.212-27772A>T
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
n.1189A>T
 ClinVar dbSNP
13g.51974250T>CCA388039938ATP7Bc.970A>G (p.Lys324Glu)
c.803-166A>G (n.803-166A>G)
n.1075A>G
c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.1091A>G
n.212-27772A>G
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
n.1189A>G
 gnomAD v4
13g.51974250T>GCA388039941ATP7Bc.970A>C (p.Lys324Gln)
c.803-166A>C (n.803-166A>C)
n.1075A>C
c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.1091A>C
n.212-27772A>C
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
n.1189A>C
13g.51974250T=CA2091557655ATP7Bc.970A= (p.Lys324=)
c.803-166A= (n.803-166A=)
n.1075A=
c.526A= (p.Lys176=)
n.1091A=
n.212-27772A=
c.874A= (p.Lys292=)
c.934A= (p.Lys312=)
n.1189A=
13g.51974251A>CCA388039946ATP7Bc.969T>G (p.Phe323Leu)
c.803-167T>G (n.803-167T>G)
n.1074T>G
c.525T>G (p.Phe175Leu)
n.1090T>G
n.212-27773T>G
c.873T>G (p.Phe291Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
n.1188T>G
13g.51974251A>GCA484024680ATP7Bc.969T>C (p.Phe323=)
c.803-167T>C (n.803-167T>C)
n.1074T>C
c.525T>C (p.Phe175=)
n.1090T>C
n.212-27773T>C
c.873T>C (p.Phe291=)
c.933T>C (p.Phe311=)
n.1188T>C
13g.51974251A>TCA388039950ATP7Bc.969T>A (p.Phe323Leu)
c.803-167T>A (n.803-167T>A)
n.1074T>A
c.525T>A (p.Phe175Leu)
n.1090T>A
n.212-27773T>A
c.873T>A (p.Phe291Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
n.1188T>A
13g.51974254dupCA2580087677ATP7Bc.969dup (p.Lys324Ter)
c.803-167dup (n.803-167dup)
n.1074dup
c.525dup (p.Lys176Ter)
n.1090dup
n.212-27773dup
c.873dup (p.Lys292Ter)
c.933dup (p.Lys312Ter)
n.1188dup
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974252A=CA2091557666ATP7Bc.968T= (p.Phe323=)
c.802+166T= (n.802+166T=)
n.1073T=
c.524T= (p.Phe175=)
n.1089T=
n.212-27774T=
c.872T= (p.Phe291=)
c.932T= (p.Phe311=)
n.1187T=
13g.51974252A>CCA388039960ATP7Bc.968T>G (p.Phe323Cys)
c.802+166T>G (n.802+166T>G)
n.1073T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.1089T>G
n.212-27774T>G
c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
n.1187T>G
13g.51974252A>GCA388039963ATP7Bc.968T>C (p.Phe323Ser)
c.802+166T>C (n.802+166T>C)
n.1073T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.1089T>C
n.212-27774T>C
c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
n.1187T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974252A>TCA388039956ATP7Bc.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.802+166T>A (n.802+166T>A)
n.1073T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.1089T>A
n.212-27774T>A
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
n.1187T>A
13g.51974253A>CCA388039967ATP7Bc.967T>G (p.Phe323Val)
c.802+165T>G (n.802+165T>G)
n.1072T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.1088T>G
n.212-27775T>G
c.871T>G (p.Phe291Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
n.1186T>G
 gnomAD v4
13g.51974253A>GCA388039970ATP7Bc.967T>C (p.Phe323Leu)
c.802+165T>C (n.802+165T>C)
n.1072T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.1088T>C
n.212-27775T>C
c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
n.1186T>C
13g.51974253A>TCA388039973ATP7Bc.967T>A (p.Phe323Ile)
c.802+165T>A (n.802+165T>A)
n.1072T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.1088T>A
n.212-27775T>A
c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
n.1186T>A
13g.51974254A>CCA388039977ATP7Bc.966T>G (p.Asn322Lys)
c.802+164T>G (n.802+164T>G)
n.1071T>G
c.522T>G (p.Asn174Lys)
n.1087T>G
n.212-27776T>G
c.870T>G (p.Asn290Lys)
c.930T>G (p.Asn310Lys)
n.1185T>G
13g.51974254A>GCA484024683ATP7Bc.966T>C (p.Asn322=)
c.802+164T>C (n.802+164T>C)
n.1071T>C
c.522T>C (p.Asn174=)
n.1087T>C
n.212-27776T>C
c.870T>C (p.Asn290=)
c.930T>C (p.Asn310=)
n.1185T>C
 dbSNP
13g.51974254A>TCA388039982ATP7Bc.966T>A (p.Asn322Lys)
c.802+164T>A (n.802+164T>A)
n.1071T>A
c.522T>A (p.Asn174Lys)
n.1087T>A
n.212-27776T>A
c.870T>A (p.Asn290Lys)
c.930T>A (p.Asn310Lys)
n.1185T>A
13g.51974255T>ACA388039984ATP7Bc.965A>T (p.Asn322Ile)
c.802+163A>T (n.802+163A>T)
n.1070A>T
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.1086A>T
n.212-27777A>T
c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
n.1184A>T
13g.51974255T>CCA388039987ATP7Bc.965A>G (p.Asn322Ser)
c.802+163A>G (n.802+163A>G)
n.1070A>G
c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.1086A>G
n.212-27777A>G
c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
n.1184A>G
13g.51974255T>GCA388039991ATP7Bc.965A>C (p.Asn322Thr)
c.802+163A>C (n.802+163A>C)
n.1070A>C
c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.1086A>C
n.212-27777A>C
c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
n.1184A>C

Number of alleles fetched