Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
13 | g.51974139_51974179dup | CA2623119463 | ATP7B | c.1044_1084dup (p.Leu362ProfsTer15) c.803-92_803-52dup (n.803-92_803-52dup) n.1149_1189dup c.600_640dup (p.Leu214ProfsTer15) n.1165_1205dup n.212-27698_212-27658dup c.948_988dup (p.Leu330ProfsTer15) c.1008_1048dup (p.Leu350ProfsTer15) n.1263_1303dup | gnomAD v4 |
13 | g.51974154C>A | CA388039223 | ATP7B | c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.803-70G>T (n.803-70G>T) n.22G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) n.1171G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) n.1187G>T n.212-27676G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) n.1285G>T | |
13 | g.51974154C= | CA2091557386 | ATP7B | c.1066G= (p.Gly356=) c.803-70G= (n.803-70G=) n.22G= c.22G= (p.Gly8=) n.1171G= c.622G= (p.Gly208=) n.1187G= n.212-27676G= c.970G= (p.Gly324=) c.1030G= (p.Gly344=) n.1285G= | |
13 | g.51974154C>G | CA388039225 | ATP7B | c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.803-70G>C (n.803-70G>C) n.22G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) n.1171G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) n.1187G>C n.212-27676G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.1285G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51974154C>T | CA388039228 | ATP7B | c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.803-70G>A (n.803-70G>A) n.22G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) n.1171G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) n.1187G>A n.212-27676G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) n.1285G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51974155C>A | CA388039231 | ATP7B | c.1065G>T (p.Gln355His) c.803-71G>T (n.803-71G>T) n.21G>T c.21G>T (p.Gln7His) n.1170G>T c.621G>T (p.Gln207His) n.1186G>T n.212-27677G>T c.969G>T (p.Gln323His) c.1029G>T (p.Gln343His) n.1284G>T | |
13 | g.51974155C= | CA2091557391 | ATP7B | c.1065G= (p.Gln355=) c.803-71G= (n.803-71G=) n.21G= c.21G= (p.Gln7=) n.1170G= c.621G= (p.Gln207=) n.1186G= n.212-27677G= c.969G= (p.Gln323=) c.1029G= (p.Gln343=) n.1284G= | |
13 | g.51974155C>G | CA388039232 | ATP7B | c.1065G>C (p.Gln355His) c.803-71G>C (n.803-71G>C) n.21G>C c.21G>C (p.Gln7His) n.1170G>C c.621G>C (p.Gln207His) n.1186G>C n.212-27677G>C c.969G>C (p.Gln323His) c.1029G>C (p.Gln343His) n.1284G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974155C>T | CA484024767 | ATP7B | c.1065G>A (p.Gln355=) c.803-71G>A (n.803-71G>A) n.21G>A c.21G>A (p.Gln7=) n.1170G>A c.621G>A (p.Gln207=) n.1186G>A n.212-27677G>A c.969G>A (p.Gln323=) c.1029G>A (p.Gln343=) n.1284G>A | |
13 | g.51974156T>A | CA388039234 | ATP7B | c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.803-72A>T (n.803-72A>T) n.20A>T c.20A>T (p.Gln7Leu) n.1169A>T c.620A>T (p.Gln207Leu) n.1185A>T n.212-27678A>T c.968A>T (p.Gln323Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) n.1283A>T | |
13 | g.51974156T>C | CA388039235 | ATP7B | c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.803-72A>G (n.803-72A>G) n.20A>G c.20A>G (p.Gln7Arg) n.1169A>G c.620A>G (p.Gln207Arg) n.1185A>G n.212-27678A>G c.968A>G (p.Gln323Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) n.1283A>G | |
13 | g.51974156T>G | CA388039233 | ATP7B | c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.803-72A>C (n.803-72A>C) n.20A>C c.20A>C (p.Gln7Pro) n.1169A>C c.620A>C (p.Gln207Pro) n.1185A>C n.212-27678A>C c.968A>C (p.Gln323Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) n.1283A>C | |
13 | g.51974157G>A | CA6989446 | ATP7B | c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.803-73C>T (n.803-73C>T) n.19C>T c.19C>T (p.Gln7Ter) n.1168C>T c.619C>T (p.Gln207Ter) n.1184C>T n.212-27679C>T c.967C>T (p.Gln323Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) n.1282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974157G>C | CA388039236 | ATP7B | c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.803-73C>G (n.803-73C>G) n.19C>G c.19C>G (p.Gln7Glu) n.1168C>G c.619C>G (p.Gln207Glu) n.1184C>G n.212-27679C>G c.967C>G (p.Gln323Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) n.1282C>G | |
13 | g.51974157G= | CA2091557404 | ATP7B | c.1063C= (p.Gln355=) c.803-73C= (n.803-73C=) n.19C= c.19C= (p.Gln7=) n.1168C= c.619C= (p.Gln207=) n.1184C= n.212-27679C= c.967C= (p.Gln323=) c.1027C= (p.Gln343=) n.1282C= | |
13 | g.51974157G>T | CA388039237 | ATP7B | c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.803-73C>A (n.803-73C>A) n.19C>A c.19C>A (p.Gln7Lys) n.1168C>A c.619C>A (p.Gln207Lys) n.1184C>A n.212-27679C>A c.967C>A (p.Gln323Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) n.1282C>A | |
13 | g.51974158G>A | CA484024772 | ATP7B | c.1062C>T (p.Val354=) c.803-74C>T (n.803-74C>T) n.18C>T c.18C>T (p.Val6=) n.1167C>T c.618C>T (p.Val206=) n.1183C>T n.212-27680C>T c.966C>T (p.Val322=) c.1026C>T (p.Val342=) n.1281C>T | |
13 | g.51974158G>C | CA484024774 | ATP7B | c.1062C>G (p.Val354=) c.803-74C>G (n.803-74C>G) n.18C>G c.18C>G (p.Val6=) n.1167C>G c.618C>G (p.Val206=) n.1183C>G n.212-27680C>G c.966C>G (p.Val322=) c.1026C>G (p.Val342=) n.1281C>G | |
13 | g.51974158G= | CA2091557413 | ATP7B | c.1062C= (p.Val354=) c.803-74C= (n.803-74C=) n.18C= c.18C= (p.Val6=) n.1167C= c.618C= (p.Val206=) n.1183C= n.212-27680C= c.966C= (p.Val322=) c.1026C= (p.Val342=) n.1281C= | |
13 | g.51974158G>T | CA250066899 | ATP7B | c.1062C>A (p.Val354=) c.803-74C>A (n.803-74C>A) n.18C>A c.18C>A (p.Val6=) n.1167C>A c.618C>A (p.Val206=) n.1183C>A n.212-27680C>A c.966C>A (p.Val322=) c.1026C>A (p.Val342=) n.1281C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974159A>C | CA388039241 | ATP7B | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.803-75T>G (n.803-75T>G) n.17T>G c.17T>G (p.Val6Gly) n.1166T>G c.617T>G (p.Val206Gly) n.1182T>G n.212-27681T>G c.965T>G (p.Val322Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1280T>G | |
13 | g.51974159A>G | CA388039243 | ATP7B | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.803-75T>C (n.803-75T>C) n.17T>C c.17T>C (p.Val6Ala) n.1166T>C c.617T>C (p.Val206Ala) n.1182T>C n.212-27681T>C c.965T>C (p.Val322Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1280T>C | |
13 | g.51974159A>T | CA388039248 | ATP7B | c.1061T>A (p.Val354Asp) c.803-75T>A (n.803-75T>A) n.17T>A c.17T>A (p.Val6Asp) n.1166T>A c.617T>A (p.Val206Asp) n.1182T>A n.212-27681T>A c.965T>A (p.Val322Asp) c.1025T>A (p.Val342Asp) n.1280T>A | |
13 | g.51974160C>A | CA388039252 | ATP7B | c.1060G>T (p.Val354Phe) c.803-76G>T (n.803-76G>T) n.16G>T c.16G>T (p.Val6Phe) n.1165G>T c.616G>T (p.Val206Phe) n.1181G>T n.212-27682G>T c.964G>T (p.Val322Phe) c.1024G>T (p.Val342Phe) n.1279G>T | |
13 | g.51974160C>G | CA388039253 | ATP7B | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.803-76G>C (n.803-76G>C) n.16G>C c.16G>C (p.Val6Leu) n.1165G>C c.616G>C (p.Val206Leu) n.1181G>C n.212-27682G>C c.964G>C (p.Val322Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1279G>C | |
13 | g.51974160C>T | CA388039258 | ATP7B | c.1060G>A (p.Val354Ile) c.803-76G>A (n.803-76G>A) n.16G>A c.16G>A (p.Val6Ile) n.1165G>A c.616G>A (p.Val206Ile) n.1181G>A n.212-27682G>A c.964G>A (p.Val322Ile) c.1024G>A (p.Val342Ile) n.1279G>A | |
13 | g.51974161C>A | CA388039260 | ATP7B | c.1059G>T (p.Gln353His) c.803-77G>T (n.803-77G>T) n.15G>T c.15G>T (p.Gln5His) n.1164G>T c.615G>T (p.Gln205His) n.1180G>T n.212-27683G>T c.963G>T (p.Gln321His) c.1023G>T (p.Gln341His) n.1278G>T | |
13 | g.51974161C>G | CA388039262 | ATP7B | c.1059G>C (p.Gln353His) c.803-77G>C (n.803-77G>C) n.15G>C c.15G>C (p.Gln5His) n.1164G>C c.615G>C (p.Gln205His) n.1180G>C n.212-27683G>C c.963G>C (p.Gln321His) c.1023G>C (p.Gln341His) n.1278G>C | |
13 | g.51974161C>T | CA484024778 | ATP7B | c.1059G>A (p.Gln353=) c.803-77G>A (n.803-77G>A) n.15G>A c.15G>A (p.Gln5=) n.1164G>A c.615G>A (p.Gln205=) n.1180G>A n.212-27683G>A c.963G>A (p.Gln321=) c.1023G>A (p.Gln341=) n.1278G>A | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51974162T>A | CA388039266 | ATP7B | c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.803-78A>T (n.803-78A>T) n.14A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.1163A>T c.614A>T (p.Gln205Leu) n.1179A>T n.212-27684A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) n.1277A>T | |
13 | g.51974162T>C | CA250066903 | ATP7B | c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.803-78A>G (n.803-78A>G) n.14A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.1163A>G c.614A>G (p.Gln205Arg) n.1179A>G n.212-27684A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) n.1277A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974162T>G | CA388039264 | ATP7B | c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.803-78A>C (n.803-78A>C) n.14A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.1163A>C c.614A>C (p.Gln205Pro) n.1179A>C n.212-27684A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) n.1277A>C | |
13 | g.51974162T= | CA2091557420 | ATP7B | c.1058A= (p.Gln353=) c.803-78A= (n.803-78A=) n.14A= c.14A= (p.Gln5=) n.1163A= c.614A= (p.Gln205=) n.1179A= n.212-27684A= c.962A= (p.Gln321=) c.1022A= (p.Gln341=) n.1277A= | |
13 | g.51974163G>A | CA388039267 | ATP7B | c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.803-79C>T (n.803-79C>T) n.13C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) n.1162C>T c.613C>T (p.Gln205Ter) n.1178C>T n.212-27685C>T c.961C>T (p.Gln321Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) n.1276C>T | |
13 | g.51974163G>C | CA388039268 | ATP7B | c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.803-79C>G (n.803-79C>G) n.13C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) n.1162C>G c.613C>G (p.Gln205Glu) n.1178C>G n.212-27685C>G c.961C>G (p.Gln321Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) n.1276C>G | dbSNP |
13 | g.51974163G>T | CA388039269 | ATP7B | c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.803-79C>A (n.803-79C>A) n.13C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) n.1162C>A c.613C>A (p.Gln205Lys) n.1178C>A n.212-27685C>A c.961C>A (p.Gln321Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) n.1276C>A | |
13 | g.51974164del | CA2695218146 | ATP7B | c.1057del (p.Gln353ArgfsTer10) c.803-79del (n.803-79del) n.13del c.13del (p.Gln5ArgfsTer10) n.1162del c.613del (p.Gln205ArgfsTer10) n.1178del n.212-27685del c.961del (p.Gln321ArgfsTer10) c.1021del (p.Gln341ArgfsTer10) n.1276del | |
13 | g.51974164G>A | CA484024782 | ATP7B | c.1056C>T (p.Asn352=) c.803-80C>T (n.803-80C>T) n.12C>T c.12C>T (p.Asn4=) n.1161C>T c.612C>T (p.Asn204=) n.1177C>T n.212-27686C>T c.960C>T (p.Asn320=) c.1020C>T (p.Asn340=) n.1275C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51974164G>C | CA388039271 | ATP7B | c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.803-80C>G (n.803-80C>G) n.12C>G c.12C>G (p.Asn4Lys) n.1161C>G c.612C>G (p.Asn204Lys) n.1177C>G n.212-27686C>G c.960C>G (p.Asn320Lys) c.1020C>G (p.Asn340Lys) n.1275C>G | |
13 | g.51974164G>T | CA388039273 | ATP7B | c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.803-80C>A (n.803-80C>A) n.12C>A c.12C>A (p.Asn4Lys) n.1161C>A c.612C>A (p.Asn204Lys) n.1177C>A n.212-27686C>A c.960C>A (p.Asn320Lys) c.1020C>A (p.Asn340Lys) n.1275C>A | |
13 | g.51974165T>A | CA388039276 | ATP7B | c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.803-81A>T (n.803-81A>T) n.11A>T c.11A>T (p.Asn4Ile) n.1160A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) n.1176A>T n.212-27687A>T c.959A>T (p.Asn320Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.1274A>T | |
13 | g.51974165T>C | CA388039277 | ATP7B | c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.803-81A>G (n.803-81A>G) n.11A>G c.11A>G (p.Asn4Ser) n.1160A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) n.1176A>G n.212-27687A>G c.959A>G (p.Asn320Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.1274A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974165T>G | CA6989447 | ATP7B | c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.803-81A>C (n.803-81A>C) n.11A>C c.11A>C (p.Asn4Thr) n.1160A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) n.1176A>C n.212-27687A>C c.959A>C (p.Asn320Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.1274A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974165T= | CA2091557423 | ATP7B | c.1055A= (p.Asn352=) c.803-81A= (n.803-81A=) n.11A= c.11A= (p.Asn4=) n.1160A= c.611A= (p.Asn204=) n.1176A= n.212-27687A= c.959A= (p.Asn320=) c.1019A= (p.Asn340=) n.1274A= | |
13 | g.51974166T>A | CA388039283 | ATP7B | c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.803-82A>T (n.803-82A>T) n.10A>T c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.1159A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.1175A>T n.212-27688A>T c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.1273A>T | |
13 | g.51974166T>C | CA388039284 | ATP7B | c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.803-82A>G (n.803-82A>G) n.10A>G c.10A>G (p.Asn4Asp) n.1159A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) n.1175A>G n.212-27688A>G c.958A>G (p.Asn320Asp) c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.1273A>G | |
13 | g.51974166T>G | CA388039287 | ATP7B | c.1054A>C (p.Asn352His) c.803-82A>C (n.803-82A>C) n.10A>C c.10A>C (p.Asn4His) n.1159A>C c.610A>C (p.Asn204His) n.1175A>C n.212-27688A>C c.958A>C (p.Asn320His) c.1018A>C (p.Asn340His) n.1273A>C | |
13 | g.51974167T>A | CA388039288 | ATP7B | c.1053A>T (p.Arg351Ser) c.803-83A>T (n.803-83A>T) n.9A>T c.9A>T (p.Arg3Ser) n.1158A>T c.609A>T (p.Arg203Ser) n.1174A>T n.212-27689A>T c.957A>T (p.Arg319Ser) c.1017A>T (p.Arg339Ser) n.1272A>T | |
13 | g.51974167T>C | CA484024787 | ATP7B | c.1053A>G (p.Arg351=) c.803-83A>G (n.803-83A>G) n.9A>G c.9A>G (p.Arg3=) n.1158A>G c.609A>G (p.Arg203=) n.1174A>G n.212-27689A>G c.957A>G (p.Arg319=) c.1017A>G (p.Arg339=) n.1272A>G | |
13 | g.51974167T>G | CA388039291 | ATP7B | c.1053A>C (p.Arg351Ser) c.803-83A>C (n.803-83A>C) n.9A>C c.9A>C (p.Arg3Ser) n.1158A>C c.609A>C (p.Arg203Ser) n.1174A>C n.212-27689A>C c.957A>C (p.Arg319Ser) c.1017A>C (p.Arg339Ser) n.1272A>C | |
13 | g.51974168C>A | CA388039300 | ATP7B | c.1052G>T (p.Arg351Ile) c.803-84G>T (n.803-84G>T) n.8G>T c.8G>T (p.Arg3Ile) n.1157G>T c.608G>T (p.Arg203Ile) n.1173G>T n.212-27690G>T c.956G>T (p.Arg319Ile) c.1016G>T (p.Arg339Ile) n.1271G>T | |
13 | g.51974168C= | CA2091557427 | ATP7B | c.1052G= (p.Arg351=) c.803-84G= (n.803-84G=) n.8G= c.8G= (p.Arg3=) n.1157G= c.608G= (p.Arg203=) n.1173G= n.212-27690G= c.956G= (p.Arg319=) c.1016G= (p.Arg339=) n.1271G= | |
13 | g.51974168C>G | CA388039297 | ATP7B | c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.803-84G>C (n.803-84G>C) n.8G>C c.8G>C (p.Arg3Thr) n.1157G>C c.608G>C (p.Arg203Thr) n.1173G>C n.212-27690G>C c.956G>C (p.Arg319Thr) c.1016G>C (p.Arg339Thr) n.1271G>C | |
13 | g.51974168C>T | CA388039296 | ATP7B | c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.803-84G>A (n.803-84G>A) n.8G>A c.8G>A (p.Arg3Lys) n.1157G>A c.608G>A (p.Arg203Lys) n.1173G>A n.212-27690G>A c.956G>A (p.Arg319Lys) c.1016G>A (p.Arg339Lys) n.1271G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974169T>A | CA388039304 | ATP7B | c.1051A>T (p.Arg351Ter) c.803-85A>T (n.803-85A>T) n.7A>T c.7A>T (p.Arg3Ter) n.1156A>T c.607A>T (p.Arg203Ter) n.1172A>T n.212-27691A>T c.955A>T (p.Arg319Ter) c.1015A>T (p.Arg339Ter) n.1270A>T | |
13 | g.51974169T>C | CA388039302 | ATP7B | c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.803-85A>G (n.803-85A>G) n.7A>G c.7A>G (p.Arg3Gly) n.1156A>G c.607A>G (p.Arg203Gly) n.1172A>G n.212-27691A>G c.955A>G (p.Arg319Gly) c.1015A>G (p.Arg339Gly) n.1270A>G | |
13 | g.51974169T>G | CA484024790 | ATP7B | c.1051A>C (p.Arg351=) c.803-85A>C (n.803-85A>C) n.7A>C c.7A>C (p.Arg3=) n.1156A>C c.607A>C (p.Arg203=) n.1172A>C n.212-27691A>C c.955A>C (p.Arg319=) c.1015A>C (p.Arg339=) n.1270A>C | |
13 | g.51974170C>A | CA484024792 | ATP7B | c.1050G>T (p.Pro350=) c.803-86G>T (n.803-86G>T) n.6G>T c.6G>T (p.Pro2=) n.1155G>T c.606G>T (p.Pro202=) n.1171G>T n.212-27692G>T c.954G>T (p.Pro318=) c.1014G>T (p.Pro338=) n.1269G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51974170C= | CA2091557430 | ATP7B | c.1050G= (p.Pro350=) c.803-86G= (n.803-86G=) n.6G= c.6G= (p.Pro2=) n.1155G= c.606G= (p.Pro202=) n.1171G= n.212-27692G= c.954G= (p.Pro318=) c.1014G= (p.Pro338=) n.1269G= | |
13 | g.51974170C>G | CA484024793 | ATP7B | c.1050G>C (p.Pro350=) c.803-86G>C (n.803-86G>C) n.6G>C c.6G>C (p.Pro2=) n.1155G>C c.606G>C (p.Pro202=) n.1171G>C n.212-27692G>C c.954G>C (p.Pro318=) c.1014G>C (p.Pro338=) n.1269G>C | |
13 | g.51974170C>T | CA6989448 | ATP7B | c.1050G>A (p.Pro350=) c.803-86G>A (n.803-86G>A) n.6G>A c.6G>A (p.Pro2=) n.1155G>A c.606G>A (p.Pro202=) n.1171G>A n.212-27692G>A c.954G>A (p.Pro318=) c.1014G>A (p.Pro338=) n.1269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51974171G>A | CA6989449 | ATP7B | c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.803-87C>T (n.803-87C>T) n.5C>T c.5C>T (p.Pro2Leu) n.1154C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) n.1170C>T n.212-27693C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.1268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974171G>C | CA388039311 | ATP7B | c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.803-87C>G (n.803-87C>G) n.5C>G c.5C>G (p.Pro2Arg) n.1154C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) n.1170C>G n.212-27693C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.1268C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974171G= | CA2091557437 | ATP7B | c.1049C= (p.Pro350=) c.803-87C= (n.803-87C=) n.5C= c.5C= (p.Pro2=) n.1154C= c.605C= (p.Pro202=) n.1170C= n.212-27693C= c.953C= (p.Pro318=) c.1013C= (p.Pro338=) n.1268C= | |
13 | g.51974171G>T | CA388039315 | ATP7B | c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.803-87C>A (n.803-87C>A) n.5C>A c.5C>A (p.Pro2Gln) n.1154C>A c.605C>A (p.Pro202Gln) n.1170C>A n.212-27693C>A c.953C>A (p.Pro318Gln) c.1013C>A (p.Pro338Gln) n.1268C>A | |
13 | g.51974172del | CA2695218149 | ATP7B | c.1049del (p.Pro350ArgfsTer13) c.803-87del (n.803-87del) n.5del c.5del (p.Pro2ArgfsTer13) n.1154del c.605del (p.Pro202ArgfsTer13) n.1170del n.212-27693del c.953del (p.Pro318ArgfsTer13) c.1013del (p.Pro338ArgfsTer13) n.1268del | |
13 | g.51974172G>A | CA6989450 | ATP7B | c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.803-88C>T (n.803-88C>T) n.4C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) n.1153C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) n.1169C>T n.212-27694C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.1267C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974172G>C | CA388039321 | ATP7B | c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.803-88C>G (n.803-88C>G) n.4C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) n.1153C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) n.1169C>G n.212-27694C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.1267C>G | |
13 | g.51974172G= | CA2091557444 | ATP7B | c.1048C= (p.Pro350=) c.803-88C= (n.803-88C=) n.4C= c.4C= (p.Pro2=) n.1153C= c.604C= (p.Pro202=) n.1169C= n.212-27694C= c.952C= (p.Pro318=) c.1012C= (p.Pro338=) n.1267C= | |
13 | g.51974172G>T | CA388039319 | ATP7B | c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.803-88C>A (n.803-88C>A) n.4C>A c.4C>A (p.Pro2Thr) n.1153C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) n.1169C>A n.212-27694C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.1267C>A | |
13 | g.51974173T>A | CA484024794 | ATP7B | c.1047A>T (p.Pro349=) c.803-89A>T (n.803-89A>T) n.3A>T c.3A>T (p.Pro1=) n.1152A>T c.603A>T (p.Pro201=) n.1168A>T n.212-27695A>T c.951A>T (p.Pro317=) c.1011A>T (p.Pro337=) n.1266A>T | |
13 | g.51974173T>C | CA484024796 | ATP7B | c.1047A>G (p.Pro349=) c.803-89A>G (n.803-89A>G) n.3A>G c.3A>G (p.Pro1=) n.1152A>G c.603A>G (p.Pro201=) n.1168A>G n.212-27695A>G c.951A>G (p.Pro317=) c.1011A>G (p.Pro337=) n.1266A>G | |
13 | g.51974173T>G | CA484024798 | ATP7B | c.1047A>C (p.Pro349=) c.803-89A>C (n.803-89A>C) n.3A>C c.3A>C (p.Pro1=) n.1152A>C c.603A>C (p.Pro201=) n.1168A>C n.212-27695A>C c.951A>C (p.Pro317=) c.1011A>C (p.Pro337=) n.1266A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974173T= | CA2091557447 | ATP7B | c.1047A= (p.Pro349=) c.803-89A= (n.803-89A=) n.3A= c.3A= (p.Pro1=) n.1152A= c.603A= (p.Pro201=) n.1168A= n.212-27695A= c.951A= (p.Pro317=) c.1011A= (p.Pro337=) n.1266A= | |
13 | g.51974173_51974174delinsTG | CA2091557448 | ATP7B | c.1046_1047delinsCA (p.Pro349=) c.803-90_803-89delinsCA (n.803-90_803-89delinsCA) n.2_3delinsCA c.2_3delinsCA (p.Pro1=) n.1151_1152delinsCA c.602_603delinsCA (p.Pro201=) n.1167_1168delinsCA n.212-27696_212-27695delinsCA c.950_951delinsCA (p.Pro317=) c.1010_1011delinsCA (p.Pro337=) n.1265_1266delinsCA | |
13 | g.51974174G>A | CA388039326 | ATP7B | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.803-90C>T (n.803-90C>T) n.2C>T c.2C>T (p.Pro1Leu) n.1151C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) n.1167C>T n.212-27696C>T c.950C>T (p.Pro317Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.1265C>T | |
13 | g.51974174G>C | CA388039328 | ATP7B | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.803-90C>G (n.803-90C>G) n.2C>G c.2C>G (p.Pro1Arg) n.1151C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) n.1167C>G n.212-27696C>G c.950C>G (p.Pro317Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.1265C>G | |
13 | g.51974174G>T | CA388039330 | ATP7B | c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.803-90C>A (n.803-90C>A) n.2C>A c.2C>A (p.Pro1Gln) n.1151C>A c.602C>A (p.Pro201Gln) n.1167C>A n.212-27696C>A c.950C>A (p.Pro317Gln) c.1010C>A (p.Pro337Gln) n.1265C>A | |
13 | g.51974177del | CA956032266 | ATP7B | c.1046del (p.Pro349HisfsTer14) c.803-90del (n.803-90del) n.1151del c.602del (p.Pro201HisfsTer14) n.1167del n.212-27696del c.950del (p.Pro317HisfsTer14) c.1010del (p.Pro337HisfsTer14) n.1265del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974175G>A | CA388039338 | ATP7B | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.803-91C>T (n.803-91C>T) n.1C>T c.1C>T (p.Pro1Ser) n.1150C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) n.1166C>T n.212-27697C>T c.949C>T (p.Pro317Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.1264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974175G>C | CA388039340 | ATP7B | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.803-91C>G (n.803-91C>G) n.1C>G c.1C>G (p.Pro1Ala) n.1150C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) n.1166C>G n.212-27697C>G c.949C>G (p.Pro317Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.1264C>G | |
13 | g.51974175G= | CA2091557453 | ATP7B | c.1045C= (p.Pro349=) c.803-91C= (n.803-91C=) n.1C= c.1C= (p.Pro1=) n.1150C= c.601C= (p.Pro201=) n.1166C= n.212-27697C= c.949C= (p.Pro317=) c.1009C= (p.Pro337=) n.1264C= | |
13 | g.51974175G>T | CA388039343 | ATP7B | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.803-91C>A (n.803-91C>A) n.1C>A c.1C>A (p.Pro1Thr) n.1150C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) n.1166C>A n.212-27697C>A c.949C>A (p.Pro317Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.1264C>A | |
13 | g.51974175_51974178delinsGGGA | CA2091557452 | ATP7B | c.1042_1045delinsTCCC (p.Ser348=) c.803-94_803-91delinsTCCC (n.803-94_803-91delinsTCCC) n.1147_1150delinsTCCC c.598_601delinsTCCC (p.Ser200=) n.1163_1166delinsTCCC n.212-27700_212-27697delinsTCCC c.946_949delinsTCCC (p.Ser316=) c.1006_1009delinsTCCC (p.Ser336=) n.1261_1264delinsTCCC | |
13 | g.51974175_51974176insT | CA956032276 | ATP7B | c.1044_1045insA (p.Pro349ThrfsTer30) c.803-92_803-91insA (n.803-92_803-91insA) n.1149_1150insA c.600_601insA (p.Pro201ThrfsTer30) n.1165_1166insA n.212-27698_212-27697insA c.948_949insA (p.Pro317ThrfsTer30) c.1008_1009insA (p.Pro337ThrfsTer30) n.1263_1264insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974175_51974176insTC | CA956032282 | ATP7B | c.1044_1045insGA (p.Pro349AspfsTer15) c.803-92_803-91insGA (n.803-92_803-91insGA) n.1149_1150insGA c.600_601insGA (p.Pro201AspfsTer15) n.1165_1166insGA n.212-27698_212-27697insGA c.948_949insGA (p.Pro317AspfsTer15) c.1008_1009insGA (p.Pro337AspfsTer15) n.1263_1264insGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974175_51974176insTCGCC | CA956032285 | ATP7B | c.1044_1045insGGCGA (p.Pro349GlyfsTer16) c.803-92_803-91insGGCGA (n.803-92_803-91insGGCGA) n.1149_1150insGGCGA c.600_601insGGCGA (p.Pro201GlyfsTer16) n.1165_1166insGGCGA n.212-27698_212-27697insGGCGA c.948_949insGGCGA (p.Pro317GlyfsTer16) c.1008_1009insGGCGA (p.Pro337GlyfsTer16) n.1263_1264insGGCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974175_51974176insTCGCCGTATCATTAAAAAACT | CA956032286 | ATP7B | c.1044_1045insAGTTTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser348_Pro349insSerPheLeuMetIleArgArg) c.803-92_803-91insAGTTTTTTAATGATACGGCGA (n.803-92_803-91insAGTTTTTTAATGATACGGCGA) n.1149_1150insAGTTTTTTAATGATACGGCGA c.600_601insAGTTTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser200_Pro201insSerPheLeuMetIleArgArg) n.1165_1166insAGTTTTTTAATGATACGGCGA n.212-27698_212-27697insAGTTTTTTAATGATACGGCGA c.948_949insAGTTTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser316_Pro317insSerPheLeuMetIleArgArg) c.1008_1009insAGTTTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser336_Pro337insSerPheLeuMetIleArgArg) n.1263_1264insAGTTTTTTAATGATACGGCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974176G>A | CA484024801 | ATP7B | c.1044C>T (p.Ser348=) c.803-92C>T (n.803-92C>T) n.1149C>T c.600C>T (p.Ser200=) n.1165C>T n.212-27698C>T c.948C>T (p.Ser316=) c.1008C>T (p.Ser336=) n.1263C>T | ClinVar |
13 | g.51974176G>C | CA484024802 | ATP7B | c.1044C>G (p.Ser348=) c.803-92C>G (n.803-92C>G) n.1149C>G c.600C>G (p.Ser200=) n.1165C>G n.212-27698C>G c.948C>G (p.Ser316=) c.1008C>G (p.Ser336=) n.1263C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974176G= | CA2091557459 | ATP7B | c.1044C= (p.Ser348=) c.803-92C= (n.803-92C=) n.1149C= c.600C= (p.Ser200=) n.1165C= n.212-27698C= c.948C= (p.Ser316=) c.1008C= (p.Ser336=) n.1263C= | |
13 | g.51974176G>T | CA484024803 | ATP7B | c.1044C>A (p.Ser348=) c.803-92C>A (n.803-92C>A) n.1149C>A c.600C>A (p.Ser200=) n.1165C>A n.212-27698C>A c.948C>A (p.Ser316=) c.1008C>A (p.Ser336=) n.1263C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974177_51974179del | CA610425840 | ATP7B | c.1042_1044del (p.Ser348del) c.803-94_803-92del (n.803-94_803-92del) n.1147_1149del c.598_600del (p.Ser200del) n.1163_1165del n.212-27700_212-27698del c.946_948del (p.Ser316del) c.1006_1008del (p.Ser336del) n.1261_1263del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974176_51974177insC | CA956032311 | ATP7B | c.1043_1044insG (p.Pro350ThrfsTer29) c.803-93_803-92insG (n.803-93_803-92insG) n.1148_1149insG c.599_600insG (p.Pro202ThrfsTer29) n.1164_1165insG n.212-27699_212-27698insG c.947_948insG (p.Pro318ThrfsTer29) c.1007_1008insG (p.Pro338ThrfsTer29) n.1262_1263insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974176_51974177insCC | CA956032296 | ATP7B | c.1043_1044insGG (p.Pro349AlafsTer15) c.803-93_803-92insGG (n.803-93_803-92insGG) n.1148_1149insGG c.599_600insGG (p.Pro201AlafsTer15) n.1164_1165insGG n.212-27699_212-27698insGG c.947_948insGG (p.Pro317AlafsTer15) c.1007_1008insGG (p.Pro337AlafsTer15) n.1262_1263insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974177G>A | CA388039346 | ATP7B | c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.803-93C>T (n.803-93C>T) n.1148C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) n.1164C>T n.212-27699C>T c.947C>T (p.Ser316Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.1262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51974177G>C | CA388039352 | ATP7B | c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.803-93C>G (n.803-93C>G) n.1148C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) n.1164C>G n.212-27699C>G c.947C>G (p.Ser316Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.1262C>G | |
13 | g.51974177G= | CA2091557464 | ATP7B | c.1043C= (p.Ser348=) c.803-93C= (n.803-93C=) n.1148C= c.599C= (p.Ser200=) n.1164C= n.212-27699C= c.947C= (p.Ser316=) c.1007C= (p.Ser336=) n.1262C= | |
13 | g.51974177G>T | CA388039347 | ATP7B | c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.803-93C>A (n.803-93C>A) n.1148C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) n.1164C>A n.212-27699C>A c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.1262C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974178_51974179del | CA2623119573 | ATP7B | c.1042_1043del (p.Ser348ProfsTer30) c.803-94_803-93del (n.803-94_803-93del) n.1147_1148del c.598_599del (p.Ser200ProfsTer30) n.1163_1164del n.212-27700_212-27699del c.946_947del (p.Ser316ProfsTer30) c.1006_1007del (p.Ser336ProfsTer30) n.1261_1262del | gnomAD v4 |
13 | g.51974177_51974178insCCGT | CA956032317 | ATP7B | c.1042_1043insACGG (p.Ser348TyrfsTer?) c.803-94_803-93insACGG (n.803-94_803-93insACGG) n.1147_1148insACGG c.598_599insACGG (p.Ser200TyrfsTer?) n.1163_1164insACGG n.212-27700_212-27699insACGG c.946_947insACGG (p.Ser316TyrfsTer?) c.1006_1007insACGG (p.Ser336TyrfsTer?) n.1261_1262insACGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974178del | CA956032319 | ATP7B | c.1042del (p.Ser348ProfsTer15) c.803-94del (n.803-94del) n.1147del c.598del (p.Ser200ProfsTer15) n.1163del n.212-27700del c.946del (p.Ser316ProfsTer15) c.1006del (p.Ser336ProfsTer15) n.1261del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974178A= | CA2091557468 | ATP7B | c.1042T= (p.Ser348=) c.803-94T= (n.803-94T=) n.1147T= c.598T= (p.Ser200=) n.1163T= n.212-27700T= c.946T= (p.Ser316=) c.1006T= (p.Ser336=) n.1261T= | |
13 | g.51974178A>C | CA388039353 | ATP7B | c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.803-94T>G (n.803-94T>G) n.1147T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) n.1163T>G n.212-27700T>G c.946T>G (p.Ser316Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.1261T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974178A>G | CA388039355 | ATP7B | c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.803-94T>C (n.803-94T>C) n.1147T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) n.1163T>C n.212-27700T>C c.946T>C (p.Ser316Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.1261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974178A>T | CA388039358 | ATP7B | c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.803-94T>A (n.803-94T>A) n.1147T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) n.1163T>A n.212-27700T>A c.946T>A (p.Ser316Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.1261T>A | |
13 | g.51974178_51974179insTC | CA610425841 | ATP7B | c.1041_1042insGA (p.Ser348AspfsTer16) c.803-95_803-94insGA (n.803-95_803-94insGA) n.1146_1147insGA c.597_598insGA (p.Ser200AspfsTer16) n.1162_1163insGA n.212-27701_212-27700insGA c.945_946insGA (p.Ser316AspfsTer16) c.1005_1006insGA (p.Ser336AspfsTer16) n.1260_1261insGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974179G>A | CA484024810 | ATP7B | c.1041C>T (p.Gly347=) c.803-95C>T (n.803-95C>T) n.1146C>T c.597C>T (p.Gly199=) n.1162C>T n.212-27701C>T c.945C>T (p.Gly315=) c.1005C>T (p.Gly335=) n.1260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974179G>C | CA484024811 | ATP7B | c.1041C>G (p.Gly347=) c.803-95C>G (n.803-95C>G) n.1146C>G c.597C>G (p.Gly199=) n.1162C>G n.212-27701C>G c.945C>G (p.Gly315=) c.1005C>G (p.Gly335=) n.1260C>G | |
13 | g.51974179G= | CA2091557474 | ATP7B | c.1041C= (p.Gly347=) c.803-95C= (n.803-95C=) n.1146C= c.597C= (p.Gly199=) n.1162C= n.212-27701C= c.945C= (p.Gly315=) c.1005C= (p.Gly335=) n.1260C= | |
13 | g.51974179G>T | CA484024812 | ATP7B | c.1041C>A (p.Gly347=) c.803-95C>A (n.803-95C>A) n.1146C>A c.597C>A (p.Gly199=) n.1162C>A n.212-27701C>A c.945C>A (p.Gly315=) c.1005C>A (p.Gly335=) n.1260C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974179_51974186del | CA2799207809 | ATP7B | c.1034_1041del (p.Ser345PhefsTer?) c.803-102_803-95del (n.803-102_803-95del) n.1139_1146del c.590_597del (p.Ser197PhefsTer?) n.1155_1162del n.212-27708_212-27701del c.938_945del (p.Ser313PhefsTer?) c.998_1005del (p.Ser333PhefsTer?) n.1253_1260del | |
13 | g.51974180_51974186del | CA2799207808 | ATP7B | c.1035_1041del (p.Gly347HisfsTer14) c.803-101_803-95del (n.803-101_803-95del) n.1140_1146del c.591_597del (p.Gly199HisfsTer14) n.1156_1162del n.212-27707_212-27701del c.939_945del (p.Gly315HisfsTer14) c.999_1005del (p.Gly335HisfsTer14) n.1254_1260del | |
13 | g.51974180C>A | CA388039362 | ATP7B | c.1040G>T (p.Gly347Val) c.803-96G>T (n.803-96G>T) n.1145G>T c.596G>T (p.Gly199Val) n.1161G>T n.212-27702G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) n.1259G>T | |
13 | g.51974180C>G | CA388039363 | ATP7B | c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.803-96G>C (n.803-96G>C) n.1145G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) n.1161G>C n.212-27702G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.1259G>C | |
13 | g.51974180C>T | CA388039365 | ATP7B | c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.803-96G>A (n.803-96G>A) n.1145G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) n.1161G>A n.212-27702G>A c.944G>A (p.Gly315Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.1259G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974181C>A | CA388039369 | ATP7B | c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.803-97G>T (n.803-97G>T) n.1144G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) n.1160G>T n.212-27703G>T c.943G>T (p.Gly315Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.1258G>T | |
13 | g.51974181C= | CA2091557483 | ATP7B | c.1039G= (p.Gly347=) c.803-97G= (n.803-97G=) n.1144G= c.595G= (p.Gly199=) n.1160G= n.212-27703G= c.943G= (p.Gly315=) c.1003G= (p.Gly335=) n.1258G= | |
13 | g.51974181C>G | CA388039371 | ATP7B | c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.803-97G>C (n.803-97G>C) n.1144G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) n.1160G>C n.212-27703G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.1258G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974181C>T | CA388039374 | ATP7B | c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.803-97G>A (n.803-97G>A) n.1144G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) n.1160G>A n.212-27703G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.1258G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974181_51974185del | CA2623119590 | ATP7B | c.1035_1039del (p.Pro346LeufsTer?) c.803-101_803-97del (n.803-101_803-97del) n.1140_1144del c.591_595del (p.Pro198LeufsTer?) n.1156_1160del n.212-27707_212-27703del c.939_943del (p.Pro314LeufsTer?) c.999_1003del (p.Pro334LeufsTer?) n.1254_1258del | gnomAD v4 |
13 | g.51974181_51974185delinsCAGGG | CA2091557485 | ATP7B | c.1035_1039delinsCCCTG (p.Ser345=) c.803-101_803-97delinsCCCTG (n.803-101_803-97delinsCCCTG) n.1140_1144delinsCCCTG c.591_595delinsCCCTG (p.Ser197=) n.1156_1160delinsCCCTG n.212-27707_212-27703delinsCCCTG c.939_943delinsCCCTG (p.Ser313=) c.999_1003delinsCCCTG (p.Ser333=) n.1254_1258delinsCCCTG | |
13 | g.51974181_51974187del | CA956032327 | ATP7B | c.1033_1039del (p.Ser345AlafsTer16) c.803-103_803-97del (n.803-103_803-97del) n.1138_1144del c.589_595del (p.Ser197AlafsTer16) n.1154_1160del n.212-27709_212-27703del c.937_943del (p.Ser313AlafsTer16) c.997_1003del (p.Ser333AlafsTer16) n.1252_1258del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974181_51974182insCTATCATTA | CA956032332 | ATP7B | c.1038_1039insTAATGATAG c.803-98_803-97insTAATGATAG (n.803-98_803-97insTAATGATAG) n.1143_1144insTAATGATAG c.594_595insTAATGATAG n.1159_1160insTAATGATAG n.212-27704_212-27703insTAATGATAG c.942_943insTAATGATAG c.1002_1003insTAATGATAG n.1257_1258insTAATGATAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974182del | CA956032334 | ATP7B | c.1038del (p.Gly347AlafsTer16) c.803-98del (n.803-98del) n.1143del c.594del (p.Gly199AlafsTer16) n.1159del n.212-27704del c.942del (p.Gly315AlafsTer16) c.1002del (p.Gly335AlafsTer16) n.1257del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974182A>C | CA484024817 | ATP7B | c.1038T>G (p.Pro346=) c.803-98T>G (n.803-98T>G) n.1143T>G c.594T>G (p.Pro198=) n.1159T>G n.212-27704T>G c.942T>G (p.Pro314=) c.1002T>G (p.Pro334=) n.1257T>G | |
13 | g.51974182A>G | CA484024820 | ATP7B | c.1038T>C (p.Pro346=) c.803-98T>C (n.803-98T>C) n.1143T>C c.594T>C (p.Pro198=) n.1159T>C n.212-27704T>C c.942T>C (p.Pro314=) c.1002T>C (p.Pro334=) n.1257T>C | |
13 | g.51974182A>T | CA484024819 | ATP7B | c.1038T>A (p.Pro346=) c.803-98T>A (n.803-98T>A) n.1143T>A c.594T>A (p.Pro198=) n.1159T>A n.212-27704T>A c.942T>A (p.Pro314=) c.1002T>A (p.Pro334=) n.1257T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974182_51974183del | CA956032339 | ATP7B | c.1037_1038del (p.Pro346ArgfsTer?) c.803-99_803-98del (n.803-99_803-98del) n.1142_1143del c.593_594del (p.Pro198ArgfsTer?) n.1158_1159del n.212-27705_212-27704del c.941_942del (p.Pro314ArgfsTer?) c.1001_1002del (p.Pro334ArgfsTer?) n.1256_1257del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974182_51974185del | CA610425842 | ATP7B | c.1035_1038del (p.Pro346AlafsTer16) c.803-101_803-98del (n.803-101_803-98del) n.1140_1143del c.591_594del (p.Pro198AlafsTer16) n.1156_1159del n.212-27707_212-27704del c.939_942del (p.Pro314AlafsTer16) c.999_1002del (p.Pro334AlafsTer16) n.1254_1257del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974183_51974188del | CA956032349 | ATP7B | c.1033_1038del (p.Ser345_Pro346del) c.803-103_803-98del (n.803-103_803-98del) n.1138_1143del c.589_594del (p.Ser197_Pro198del) n.1154_1159del n.212-27709_212-27704del c.937_942del (p.Ser313_Pro314del) c.997_1002del (p.Ser333_Pro334del) n.1252_1257del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974183G>A | CA388039377 | ATP7B | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.803-99C>T (n.803-99C>T) n.1142C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) n.1158C>T n.212-27705C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1256C>T | |
13 | g.51974183G>C | CA388039379 | ATP7B | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.803-99C>G (n.803-99C>G) n.1142C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) n.1158C>G n.212-27705C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1256C>G | |
13 | g.51974183G>T | CA388039381 | ATP7B | c.1037C>A (p.Pro346His) c.803-99C>A (n.803-99C>A) n.1142C>A c.593C>A (p.Pro198His) n.1158C>A n.212-27705C>A c.941C>A (p.Pro314His) c.1001C>A (p.Pro334His) n.1256C>A | |
13 | g.51974183_51974186del | CA956032356 | ATP7B | c.1034_1037del (p.Ser345LeufsTer17) c.803-102_803-99del (n.803-102_803-99del) n.1139_1142del c.590_593del (p.Ser197LeufsTer17) n.1155_1158del n.212-27708_212-27705del c.938_941del (p.Ser313LeufsTer17) c.998_1001del (p.Ser333LeufsTer17) n.1253_1256del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974185_51974186del | CA2553329664 | ATP7B | c.1036_1037del (p.Pro346TrpfsTer?) c.803-100_803-99del (n.803-100_803-99del) n.1141_1142del c.592_593del (p.Pro198TrpfsTer?) n.1157_1158del n.212-27706_212-27705del c.940_941del (p.Pro314TrpfsTer?) c.1000_1001del (p.Pro334TrpfsTer?) n.1255_1256del | |
13 | g.51974184G>A | CA6989451 | ATP7B | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.803-100C>T (n.803-100C>T) n.1141C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) n.1157C>T n.212-27706C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1255C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974184G>C | CA6989452 | ATP7B | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.803-100C>G (n.803-100C>G) n.1141C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) n.1157C>G n.212-27706C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1255C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974184G= | CA2091557494 | ATP7B | c.1036C= (p.Pro346=) c.803-100C= (n.803-100C=) n.1141C= c.592C= (p.Pro198=) n.1157C= n.212-27706C= c.940C= (p.Pro314=) c.1000C= (p.Pro334=) n.1255C= | |
13 | g.51974184G>T | CA388039384 | ATP7B | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.803-100C>A (n.803-100C>A) n.1141C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) n.1157C>A n.212-27706C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1255C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974185G>A | CA6989453 | ATP7B | c.1035C>T (p.Ser345=) c.803-101C>T (n.803-101C>T) n.1140C>T c.591C>T (p.Ser197=) n.1156C>T n.212-27707C>T c.939C>T (p.Ser313=) c.999C>T (p.Ser333=) n.1254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974185G>C | CA484024828 | ATP7B | c.1035C>G (p.Ser345=) c.803-101C>G (n.803-101C>G) n.1140C>G c.591C>G (p.Ser197=) n.1156C>G n.212-27707C>G c.939C>G (p.Ser313=) c.999C>G (p.Ser333=) n.1254C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974185G= | CA2091557500 | ATP7B | c.1035C= (p.Ser345=) c.803-101C= (n.803-101C=) n.1140C= c.591C= (p.Ser197=) n.1156C= n.212-27707C= c.939C= (p.Ser313=) c.999C= (p.Ser333=) n.1254C= | |
13 | g.51974185G>T | CA484024829 | ATP7B | c.1035C>A (p.Ser345=) c.803-101C>A (n.803-101C>A) n.1140C>A c.591C>A (p.Ser197=) n.1156C>A n.212-27707C>A c.939C>A (p.Ser313=) c.999C>A (p.Ser333=) n.1254C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974186G>A | CA388039396 | ATP7B | c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.803-102C>T (n.803-102C>T) n.1139C>T c.590C>T (p.Ser197Phe) n.1155C>T n.212-27708C>T c.938C>T (p.Ser313Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) n.1253C>T | |
13 | g.51974186G>C | CA388039390 | ATP7B | c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.803-102C>G (n.803-102C>G) n.1139C>G c.590C>G (p.Ser197Cys) n.1155C>G n.212-27708C>G c.938C>G (p.Ser313Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) n.1253C>G | |
13 | g.51974186G= | CA2091557504 | ATP7B | c.1034C= (p.Ser345=) c.803-102C= (n.803-102C=) n.1139C= c.590C= (p.Ser197=) n.1155C= n.212-27708C= c.938C= (p.Ser313=) c.998C= (p.Ser333=) n.1253C= | |
13 | g.51974186G>T | CA388039394 | ATP7B | c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.803-102C>A (n.803-102C>A) n.1139C>A c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.1155C>A n.212-27708C>A c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) n.1253C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974186_51974187insTCATT | CA956032367 | ATP7B | c.1033_1034insAATGA (p.Ser345Ter) c.803-103_803-102insAATGA (n.803-103_803-102insAATGA) n.1138_1139insAATGA c.589_590insAATGA (p.Ser197Ter) n.1154_1155insAATGA n.212-27709_212-27708insAATGA c.937_938insAATGA (p.Ser313Ter) c.997_998insAATGA (p.Ser333Ter) n.1252_1253insAATGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974186_51974187insTATCATA | CA956032366 | ATP7B | c.1033_1034insTATGATA (p.Ser345LeufsTer2) c.803-103_803-102insTATGATA (n.803-103_803-102insTATGATA) n.1138_1139insTATGATA c.589_590insTATGATA (p.Ser197LeufsTer2) n.1154_1155insTATGATA n.212-27709_212-27708insTATGATA c.937_938insTATGATA (p.Ser313LeufsTer2) c.997_998insTATGATA (p.Ser333LeufsTer2) n.1252_1253insTATGATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974186_51974187insTATCATT | CA610425843 | ATP7B | c.1033_1034insAATGATA (p.Ser345Ter) c.803-103_803-102insAATGATA (n.803-103_803-102insAATGATA) n.1138_1139insAATGATA c.589_590insAATGATA (p.Ser197Ter) n.1154_1155insAATGATA n.212-27709_212-27708insAATGATA c.937_938insAATGATA (p.Ser313Ter) c.997_998insAATGATA (p.Ser333Ter) n.1252_1253insAATGATA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974186_51974187insTATCATTAAA | CA2799207812 | ATP7B | c.1033_1034insTTTAATGATA (p.Ser345PhefsTer2) c.803-103_803-102insTTTAATGATA (n.803-103_803-102insTTTAATGATA) n.1138_1139insTTTAATGATA c.589_590insTTTAATGATA (p.Ser197PhefsTer2) n.1154_1155insTTTAATGATA n.212-27709_212-27708insTTTAATGATA c.937_938insTTTAATGATA (p.Ser313PhefsTer2) c.997_998insTTTAATGATA (p.Ser333PhefsTer2) n.1252_1253insTTTAATGATA | |
13 | g.51974186_51974187insTATCATTAAAA | CA2623119609 | ATP7B | c.1033_1034insTTTTAATGATA (p.Ser345PhefsTer22) c.803-103_803-102insTTTTAATGATA (n.803-103_803-102insTTTTAATGATA) n.1138_1139insTTTTAATGATA c.589_590insTTTTAATGATA (p.Ser197PhefsTer22) n.1154_1155insTTTTAATGATA n.212-27709_212-27708insTTTTAATGATA c.937_938insTTTTAATGATA (p.Ser313PhefsTer22) c.997_998insTTTTAATGATA (p.Ser333PhefsTer22) n.1252_1253insTTTTAATGATA | gnomAD v4 |
13 | g.51974186_51974187insTATCATTAAAAA | CA2799207811 | ATP7B | c.1033_1034insTTTTTAATGATA (p.Ser345delinsPhePheAsnAspThr) c.803-103_803-102insTTTTTAATGATA (n.803-103_803-102insTTTTTAATGATA) n.1138_1139insTTTTTAATGATA c.589_590insTTTTTAATGATA (p.Ser197delinsPhePheAsnAspThr) n.1154_1155insTTTTTAATGATA n.212-27709_212-27708insTTTTTAATGATA c.937_938insTTTTTAATGATA (p.Ser313delinsPhePheAsnAspThr) c.997_998insTTTTTAATGATA (p.Ser333delinsPhePheAsnAspThr) n.1252_1253insTTTTTAATGATA | |
13 | g.51974187A>C | CA388039400 | ATP7B | c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.803-103T>G (n.803-103T>G) n.1138T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) n.1154T>G n.212-27709T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) n.1252T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974187A>G | CA388039403 | ATP7B | c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.803-103T>C (n.803-103T>C) n.1138T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) n.1154T>C n.212-27709T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) n.1252T>C | |
13 | g.51974187A>T | CA388039405 | ATP7B | c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.803-103T>A (n.803-103T>A) n.1138T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) n.1154T>A n.212-27709T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) n.1252T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974188A>C | CA388039408 | ATP7B | c.1032T>G (p.His344Gln) c.803-104T>G (n.803-104T>G) n.1137T>G c.588T>G (p.His196Gln) n.1153T>G n.212-27710T>G c.936T>G (p.His312Gln) c.996T>G (p.His332Gln) n.1251T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974188A>G | CA484024832 | ATP7B | c.1032T>C (p.His344=) c.803-104T>C (n.803-104T>C) n.1137T>C c.588T>C (p.His196=) n.1153T>C n.212-27710T>C c.936T>C (p.His312=) c.996T>C (p.His332=) n.1251T>C | |
13 | g.51974188A>T | CA388039410 | ATP7B | c.1032T>A (p.His344Gln) c.803-104T>A (n.803-104T>A) n.1137T>A c.588T>A (p.His196Gln) n.1153T>A n.212-27710T>A c.936T>A (p.His312Gln) c.996T>A (p.His332Gln) n.1251T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974188_51974190delinsATG | CA2091557511 | ATP7B | c.1030_1032delinsCAT (p.His344=) c.803-106_803-104delinsCAT (n.803-106_803-104delinsCAT) n.1135_1137delinsCAT c.586_588delinsCAT (p.His196=) n.1151_1153delinsCAT n.212-27712_212-27710delinsCAT c.934_936delinsCAT (p.His312=) c.994_996delinsCAT (p.His332=) n.1249_1251delinsCAT | |
13 | g.51974189T>A | CA388039412 | ATP7B | c.1031A>T (p.His344Leu) c.803-105A>T (n.803-105A>T) n.1136A>T c.587A>T (p.His196Leu) n.1152A>T n.212-27711A>T c.935A>T (p.His312Leu) c.995A>T (p.His332Leu) n.1250A>T | |
13 | g.51974189T>C | CA388039418 | ATP7B | c.1031A>G (p.His344Arg) c.803-105A>G (n.803-105A>G) n.1136A>G c.587A>G (p.His196Arg) n.1152A>G n.212-27711A>G c.935A>G (p.His312Arg) c.995A>G (p.His332Arg) n.1250A>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974189T>G | CA388039422 | ATP7B | c.1031A>C (p.His344Pro) c.803-105A>C (n.803-105A>C) n.1136A>C c.587A>C (p.His196Pro) n.1152A>C n.212-27711A>C c.935A>C (p.His312Pro) c.995A>C (p.His332Pro) n.1250A>C | |
13 | g.51974189T= | CA2091557514 | ATP7B | c.1031A= (p.His344=) c.803-105A= (n.803-105A=) n.1136A= c.587A= (p.His196=) n.1152A= n.212-27711A= c.935A= (p.His312=) c.995A= (p.His332=) n.1250A= | |
13 | g.51974189_51974190insTT | CA2503556661 | ATP7B | c.1031_1032insAA (p.His344GlnfsTer20) c.803-105_803-104insAA (n.803-105_803-104insAA) n.1136_1137insAA c.587_588insAA (p.His196GlnfsTer20) n.1152_1153insAA n.212-27711_212-27710insAA c.935_936insAA (p.His312GlnfsTer20) c.995_996insAA (p.His332GlnfsTer20) n.1250_1251insAA | |
13 | g.51974189_51974190insCATTT | CA956032373 | ATP7B | c.1031_1032insAATGA (p.His344GlnfsTer21) c.803-105_803-104insAATGA (n.803-105_803-104insAATGA) n.1136_1137insAATGA c.587_588insAATGA (p.His196GlnfsTer21) n.1152_1153insAATGA n.212-27711_212-27710insAATGA c.935_936insAATGA (p.His312GlnfsTer21) c.995_996insAATGA (p.His332GlnfsTer21) n.1250_1251insAATGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974189_51974190del | CA610425844 | ATP7B | c.1030_1031del (p.His344PhefsTer?) c.803-106_803-105del (n.803-106_803-105del) n.1135_1136del c.586_587del (p.His196PhefsTer?) n.1151_1152del n.212-27712_212-27711del c.934_935del (p.His312PhefsTer?) c.994_995del (p.His332PhefsTer?) n.1249_1250del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974189_51974192del | CA956032379 | ATP7B | c.1028_1031del (p.Ser343PhefsTer19) c.803-108_803-105del (n.803-108_803-105del) n.1133_1136del c.584_587del (p.Ser195PhefsTer19) n.1149_1152del n.212-27714_212-27711del c.932_935del (p.Ser311PhefsTer19) c.992_995del (p.Ser331PhefsTer19) n.1247_1250del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974189_51974190insA | CA2799207817 | ATP7B | c.1030_1031insT (p.His344LeufsTer?) c.803-106_803-105insT (n.803-106_803-105insT) n.1135_1136insT c.586_587insT (p.His196LeufsTer?) n.1151_1152insT n.212-27712_212-27711insT c.934_935insT (p.His312LeufsTer?) c.994_995insT (p.His332LeufsTer?) n.1249_1250insT | |
13 | g.51974189_51974190insTA | CA956032387 | ATP7B | c.1030_1031insTA (p.His344LeufsTer20) c.803-106_803-105insTA (n.803-106_803-105insTA) n.1135_1136insTA c.586_587insTA (p.His196LeufsTer20) n.1151_1152insTA n.212-27712_212-27711insTA c.934_935insTA (p.His312LeufsTer20) c.994_995insTA (p.His332LeufsTer20) n.1249_1250insTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974189_51974190insCAATA | CA2623119618 | ATP7B | c.1030_1031insTATTG (p.His344LeufsTer21) c.803-106_803-105insTATTG (n.803-106_803-105insTATTG) n.1135_1136insTATTG c.586_587insTATTG (p.His196LeufsTer21) n.1151_1152insTATTG n.212-27712_212-27711insTATTG c.934_935insTATTG (p.His312LeufsTer21) c.994_995insTATTG (p.His332LeufsTer21) n.1249_1250insTATTG | gnomAD v4 |
13 | g.51974189_51974190insCATTA | CA956032390 | ATP7B | c.1030_1031insTAATG (p.His344LeufsTer21) c.803-106_803-105insTAATG (n.803-106_803-105insTAATG) n.1135_1136insTAATG c.586_587insTAATG (p.His196LeufsTer21) n.1151_1152insTAATG n.212-27712_212-27711insTAATG c.934_935insTAATG (p.His312LeufsTer21) c.994_995insTAATG (p.His332LeufsTer21) n.1249_1250insTAATG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974190G>A | CA388039424 | ATP7B | c.1030C>T (p.His344Tyr) c.803-106C>T (n.803-106C>T) n.1135C>T c.586C>T (p.His196Tyr) n.1151C>T n.212-27712C>T c.934C>T (p.His312Tyr) c.994C>T (p.His332Tyr) n.1249C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974190G>C | CA388039426 | ATP7B | c.1030C>G (p.His344Asp) c.803-106C>G (n.803-106C>G) n.1135C>G c.586C>G (p.His196Asp) n.1151C>G n.212-27712C>G c.934C>G (p.His312Asp) c.994C>G (p.His332Asp) n.1249C>G | |
13 | g.51974190G>T | CA388039433 | ATP7B | c.1030C>A (p.His344Asn) c.803-106C>A (n.803-106C>A) n.1135C>A c.586C>A (p.His196Asn) n.1151C>A n.212-27712C>A c.934C>A (p.His312Asn) c.994C>A (p.His332Asn) n.1249C>A | |
13 | g.51974190_51974192del | CA2799207814 | ATP7B | c.1028_1030del (p.Ser343_His344delinsTyr) c.803-108_803-106del (n.803-108_803-106del) n.1133_1135del c.584_586del (p.Ser195_His196delinsTyr) n.1149_1151del n.212-27714_212-27712del c.932_934del (p.Ser311_His312delinsTyr) c.992_994del (p.Ser331_His332delinsTyr) n.1247_1249del | |
13 | g.51974191A>C | CA484024837 | ATP7B | c.1029T>G (p.Ser343=) c.803-107T>G (n.803-107T>G) n.1134T>G c.585T>G (p.Ser195=) n.1150T>G n.212-27713T>G c.933T>G (p.Ser311=) c.993T>G (p.Ser331=) n.1248T>G | |
13 | g.51974191A>G | CA484024838 | ATP7B | c.1029T>C (p.Ser343=) c.803-107T>C (n.803-107T>C) n.1134T>C c.585T>C (p.Ser195=) n.1150T>C n.212-27713T>C c.933T>C (p.Ser311=) c.993T>C (p.Ser331=) n.1248T>C | |
13 | g.51974191A>T | CA484024840 | ATP7B | c.1029T>A (p.Ser343=) c.803-107T>A (n.803-107T>A) n.1134T>A c.585T>A (p.Ser195=) n.1150T>A n.212-27713T>A c.933T>A (p.Ser311=) c.993T>A (p.Ser331=) n.1248T>A | |
13 | g.51974191_51974192insTTAAA | CA956032391 | ATP7B | c.1029_1030insTTAAT (p.His344LeufsTer21) c.803-107_803-106insTTAAT (n.803-107_803-106insTTAAT) n.1134_1135insTTAAT c.585_586insTTAAT (p.His196LeufsTer21) n.1150_1151insTTAAT n.212-27713_212-27712insTTAAT c.933_934insTTAAT (p.His312LeufsTer21) c.993_994insTTAAT (p.His332LeufsTer21) n.1248_1249insTTAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974192G>A | CA250066933 | ATP7B | c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.803-108C>T (n.803-108C>T) n.1133C>T c.584C>T (p.Ser195Phe) n.1149C>T n.212-27714C>T c.932C>T (p.Ser311Phe) c.992C>T (p.Ser331Phe) n.1247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51974192G>C | CA388039441 | ATP7B | c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.803-108C>G (n.803-108C>G) n.1133C>G c.584C>G (p.Ser195Cys) n.1149C>G n.212-27714C>G c.932C>G (p.Ser311Cys) c.992C>G (p.Ser331Cys) n.1247C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974192G= | CA2091557518 | ATP7B | c.1028C= (p.Ser343=) c.803-108C= (n.803-108C=) n.1133C= c.584C= (p.Ser195=) n.1149C= n.212-27714C= c.932C= (p.Ser311=) c.992C= (p.Ser331=) n.1247C= | |
13 | g.51974192G>T | CA388039437 | ATP7B | c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.803-108C>A (n.803-108C>A) n.1133C>A c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.1149C>A n.212-27714C>A c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.992C>A (p.Ser331Tyr) n.1247C>A | COSMIC |
13 | g.51974193A>C | CA388039445 | ATP7B | c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.803-109T>G (n.803-109T>G) n.1132T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1148T>G n.212-27715T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) n.1246T>G | |
13 | g.51974193A>G | CA388039449 | ATP7B | c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.803-109T>C (n.803-109T>C) n.1132T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1148T>C n.212-27715T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1246T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974193A>T | CA388039452 | ATP7B | c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.803-109T>A (n.803-109T>A) n.1132T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1148T>A n.212-27715T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1246T>A | |
13 | g.51974194A>C | CA388039457 | ATP7B | c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.803-110T>G (n.803-110T>G) n.1131T>G c.582T>G (p.Ser194Arg) n.1147T>G n.212-27716T>G c.930T>G (p.Ser310Arg) c.990T>G (p.Ser330Arg) n.1245T>G | |
13 | g.51974194A>G | CA484024847 | ATP7B | c.1026T>C (p.Ser342=) c.803-110T>C (n.803-110T>C) n.1131T>C c.582T>C (p.Ser194=) n.1147T>C n.212-27716T>C c.930T>C (p.Ser310=) c.990T>C (p.Ser330=) n.1245T>C | |
13 | g.51974194A>T | CA388039461 | ATP7B | c.1026T>A (p.Ser342Arg) c.803-110T>A (n.803-110T>A) n.1131T>A c.582T>A (p.Ser194Arg) n.1147T>A n.212-27716T>A c.930T>A (p.Ser310Arg) c.990T>A (p.Ser330Arg) n.1245T>A | |
13 | g.51974195_51974199del | CA2799207819 | ATP7B | c.1022_1026del (p.Ser341PhefsTer?) c.803-114_803-110del (n.803-114_803-110del) n.1127_1131del c.578_582del (p.Ser193PhefsTer?) n.1143_1147del n.212-27720_212-27716del c.926_930del (p.Ser309PhefsTer?) c.986_990del (p.Ser329PhefsTer?) n.1241_1245del | |
13 | g.51974195C>A | CA388039466 | ATP7B | c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.803-111G>T (n.803-111G>T) n.1130G>T c.581G>T (p.Ser194Ile) n.1146G>T n.212-27717G>T c.929G>T (p.Ser310Ile) c.989G>T (p.Ser330Ile) n.1244G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51974195C>G | CA388039470 | ATP7B | c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.803-111G>C (n.803-111G>C) n.1130G>C c.581G>C (p.Ser194Thr) n.1146G>C n.212-27717G>C c.929G>C (p.Ser310Thr) c.989G>C (p.Ser330Thr) n.1244G>C | |
13 | g.51974195C>T | CA388039474 | ATP7B | c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.803-111G>A (n.803-111G>A) n.1130G>A c.581G>A (p.Ser194Asn) n.1146G>A n.212-27717G>A c.929G>A (p.Ser310Asn) c.989G>A (p.Ser330Asn) n.1244G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51974195_51974197del | CA2799207821 | ATP7B | c.1023_1025del (p.Ser342del) c.803-113_803-111del (n.803-113_803-111del) n.1128_1130del c.579_581del (p.Ser194del) n.1144_1146del n.212-27719_212-27717del c.927_929del (p.Ser310del) c.987_989del (p.Ser330del) n.1242_1244del | |
13 | g.51974195_51974198del | CA2623119623 | ATP7B | c.1022_1025del (p.Ser341PhefsTer21) c.803-114_803-111del (n.803-114_803-111del) n.1127_1130del c.578_581del (p.Ser193PhefsTer21) n.1143_1146del n.212-27720_212-27717del c.926_929del (p.Ser309PhefsTer21) c.986_989del (p.Ser329PhefsTer21) n.1241_1244del | gnomAD v4 |
13 | g.51974196T>A | CA388039479 | ATP7B | c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.803-112A>T (n.803-112A>T) n.1129A>T c.580A>T (p.Ser194Cys) n.1145A>T n.212-27718A>T c.928A>T (p.Ser310Cys) c.988A>T (p.Ser330Cys) n.1243A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974196T>C | CA388039483 | ATP7B | c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.803-112A>G (n.803-112A>G) n.1129A>G c.580A>G (p.Ser194Gly) n.1145A>G n.212-27718A>G c.928A>G (p.Ser310Gly) c.988A>G (p.Ser330Gly) n.1243A>G | |
13 | g.51974196T>G | CA388039492 | ATP7B | c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.803-112A>C (n.803-112A>C) n.1129A>C c.580A>C (p.Ser194Arg) n.1145A>C n.212-27718A>C c.928A>C (p.Ser310Arg) c.988A>C (p.Ser330Arg) n.1243A>C | |
13 | g.51974196T= | CA2091557521 | ATP7B | c.1024A= (p.Ser342=) c.803-112A= (n.803-112A=) n.1129A= c.580A= (p.Ser194=) n.1145A= n.212-27718A= c.928A= (p.Ser310=) c.988A= (p.Ser330=) n.1243A= | |
13 | g.51974197G>A | CA484024852 | ATP7B | c.1023C>T (p.Ser341=) c.803-113C>T (n.803-113C>T) n.1128C>T c.579C>T (p.Ser193=) n.1144C>T n.212-27719C>T c.927C>T (p.Ser309=) c.987C>T (p.Ser329=) n.1242C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974197G>C | CA484024850 | ATP7B | c.1023C>G (p.Ser341=) c.803-113C>G (n.803-113C>G) n.1128C>G c.579C>G (p.Ser193=) n.1144C>G n.212-27719C>G c.927C>G (p.Ser309=) c.987C>G (p.Ser329=) n.1242C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974197G= | CA2091557524 | ATP7B | c.1023C= (p.Ser341=) c.803-113C= (n.803-113C=) n.1128C= c.579C= (p.Ser193=) n.1144C= n.212-27719C= c.927C= (p.Ser309=) c.987C= (p.Ser329=) n.1242C= | |
13 | g.51974197G>T | CA484024851 | ATP7B | c.1023C>A (p.Ser341=) c.803-113C>A (n.803-113C>A) n.1128C>A c.579C>A (p.Ser193=) n.1144C>A n.212-27719C>A c.927C>A (p.Ser309=) c.987C>A (p.Ser329=) n.1242C>A | COSMIC |
13 | g.51974198G>A | CA388039503 | ATP7B | c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.803-114C>T (n.803-114C>T) n.1127C>T c.578C>T (p.Ser193Phe) n.1143C>T n.212-27720C>T c.926C>T (p.Ser309Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) n.1241C>T | |
13 | g.51974198G>C | CA388039502 | ATP7B | c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.803-114C>G (n.803-114C>G) n.1127C>G c.578C>G (p.Ser193Cys) n.1143C>G n.212-27720C>G c.926C>G (p.Ser309Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) n.1241C>G | ClinVar |
13 | g.51974198G>T | CA388039497 | ATP7B | c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.803-114C>A (n.803-114C>A) n.1127C>A c.578C>A (p.Ser193Tyr) n.1143C>A n.212-27720C>A c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.1241C>A | |
13 | g.51974199A= | CA2091557529 | ATP7B | c.1021T= (p.Ser341=) c.803-115T= (n.803-115T=) n.1126T= c.577T= (p.Ser193=) n.1142T= n.212-27721T= c.925T= (p.Ser309=) c.985T= (p.Ser329=) n.1240T= | |
13 | g.51974199A>C | CA388039522 | ATP7B | c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.803-115T>G (n.803-115T>G) n.1126T>G c.577T>G (p.Ser193Ala) n.1142T>G n.212-27721T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) n.1240T>G | |
13 | g.51974199A>G | CA388039515 | ATP7B | c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.803-115T>C (n.803-115T>C) n.1126T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) n.1142T>C n.212-27721T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) n.1240T>C | dbSNP |
13 | g.51974199A>T | CA388039518 | ATP7B | c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.803-115T>A (n.803-115T>A) n.1126T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) n.1142T>A n.212-27721T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) n.1240T>A | |
13 | g.51974200_51974201insAAAAAAAA | CA2799207823 | ATP7B | c.1021_1022insTTTTTTTT (p.Ser341PhefsTer25) c.803-115_803-114insTTTTTTTT (n.803-115_803-114insTTTTTTTT) n.1126_1127insTTTTTTTT c.577_578insTTTTTTTT (p.Ser193PhefsTer25) n.1142_1143insTTTTTTTT n.212-27721_212-27720insTTTTTTTT c.925_926insTTTTTTTT (p.Ser309PhefsTer25) c.985_986insTTTTTTTT (p.Ser329PhefsTer25) n.1240_1241insTTTTTTTT | |
13 | g.51974200A>C | CA484024855 | ATP7B | c.1020T>G (p.Ser340=) c.803-116T>G (n.803-116T>G) n.1125T>G c.576T>G (p.Ser192=) n.1141T>G n.212-27722T>G c.924T>G (p.Ser308=) c.984T>G (p.Ser328=) n.1239T>G | |
13 | g.51974200A>G | CA484024856 | ATP7B | c.1020T>C (p.Ser340=) c.803-116T>C (n.803-116T>C) n.1125T>C c.576T>C (p.Ser192=) n.1141T>C n.212-27722T>C c.924T>C (p.Ser308=) c.984T>C (p.Ser328=) n.1239T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974200A>T | CA484024857 | ATP7B | c.1020T>A (p.Ser340=) c.803-116T>A (n.803-116T>A) n.1125T>A c.576T>A (p.Ser192=) n.1141T>A n.212-27722T>A c.924T>A (p.Ser308=) c.984T>A (p.Ser328=) n.1239T>A | |
13 | g.51974201G>A | CA388039523 | ATP7B | c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.803-117C>T (n.803-117C>T) n.1124C>T c.575C>T (p.Ser192Phe) n.1140C>T n.212-27723C>T c.923C>T (p.Ser308Phe) c.983C>T (p.Ser328Phe) n.1238C>T | |
13 | g.51974201G>C | CA388039524 | ATP7B | c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.803-117C>G (n.803-117C>G) n.1124C>G c.575C>G (p.Ser192Cys) n.1140C>G n.212-27723C>G c.923C>G (p.Ser308Cys) c.983C>G (p.Ser328Cys) n.1238C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974201G>T | CA388039525 | ATP7B | c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.803-117C>A (n.803-117C>A) n.1124C>A c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.1140C>A n.212-27723C>A c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.983C>A (p.Ser328Tyr) n.1238C>A | |
13 | g.51974202A>C | CA388039528 | ATP7B | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.803-118T>G (n.803-118T>G) n.1123T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) n.1139T>G n.212-27724T>G c.922T>G (p.Ser308Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) n.1237T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974202A>G | CA388039529 | ATP7B | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.803-118T>C (n.803-118T>C) n.1123T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) n.1139T>C n.212-27724T>C c.922T>C (p.Ser308Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) n.1237T>C | |
13 | g.51974202A>T | CA388039533 | ATP7B | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.803-118T>A (n.803-118T>A) n.1123T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) n.1139T>A n.212-27724T>A c.922T>A (p.Ser308Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) n.1237T>A | |
13 | g.51974203C>A | CA388039538 | ATP7B | c.1017G>T (p.Arg339Ser) c.803-119G>T (n.803-119G>T) n.1122G>T c.573G>T (p.Arg191Ser) n.1138G>T n.212-27725G>T c.921G>T (p.Arg307Ser) c.981G>T (p.Arg327Ser) n.1236G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51974203C>G | CA388039539 | ATP7B | c.1017G>C (p.Arg339Ser) c.803-119G>C (n.803-119G>C) n.1122G>C c.573G>C (p.Arg191Ser) n.1138G>C n.212-27725G>C c.921G>C (p.Arg307Ser) c.981G>C (p.Arg327Ser) n.1236G>C | |
13 | g.51974203C>T | CA484024862 | ATP7B | c.1017G>A (p.Arg339=) c.803-119G>A (n.803-119G>A) n.1122G>A c.573G>A (p.Arg191=) n.1138G>A n.212-27725G>A c.921G>A (p.Arg307=) c.981G>A (p.Arg327=) n.1236G>A | ClinVar |
13 | g.51974204del | CA2697551880 | ATP7B | c.1017del (p.Arg339SerfsTer24) c.803-119del (n.803-119del) n.1122del c.573del (p.Arg191SerfsTer24) n.1138del n.212-27725del c.921del (p.Arg307SerfsTer24) c.981del (p.Arg327SerfsTer24) n.1236del | ClinVar |
13 | g.51974204C>A | CA388039543 | ATP7B | c.1016G>T (p.Arg339Met) c.803-120G>T (n.803-120G>T) n.1121G>T c.572G>T (p.Arg191Met) n.1137G>T n.212-27726G>T c.920G>T (p.Arg307Met) c.980G>T (p.Arg327Met) n.1235G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974204C>G | CA388039544 | ATP7B | c.1016G>C (p.Arg339Thr) c.803-120G>C (n.803-120G>C) n.1121G>C c.572G>C (p.Arg191Thr) n.1137G>C n.212-27726G>C c.920G>C (p.Arg307Thr) c.980G>C (p.Arg327Thr) n.1235G>C | |
13 | g.51974204C>T | CA388039545 | ATP7B | c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.803-120G>A (n.803-120G>A) n.1121G>A c.572G>A (p.Arg191Lys) n.1137G>A n.212-27726G>A c.920G>A (p.Arg307Lys) c.980G>A (p.Arg327Lys) n.1235G>A | |
13 | g.51974205T>A | CA388039549 | ATP7B | c.1015A>T (p.Arg339Trp) c.803-121A>T (n.803-121A>T) n.1120A>T c.571A>T (p.Arg191Trp) n.1136A>T n.212-27727A>T c.919A>T (p.Arg307Trp) c.979A>T (p.Arg327Trp) n.1234A>T | |
13 | g.51974205T>C | CA6989454 | ATP7B | c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.803-121A>G (n.803-121A>G) n.1120A>G c.571A>G (p.Arg191Gly) n.1136A>G n.212-27727A>G c.919A>G (p.Arg307Gly) c.979A>G (p.Arg327Gly) n.1234A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974205T>G | CA484024864 | ATP7B | c.1015A>C (p.Arg339=) c.803-121A>C (n.803-121A>C) n.1120A>C c.571A>C (p.Arg191=) n.1136A>C n.212-27727A>C c.919A>C (p.Arg307=) c.979A>C (p.Arg327=) n.1234A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974205T= | CA2091557532 | ATP7B | c.1015A= (p.Arg339=) c.803-121A= (n.803-121A=) n.1120A= c.571A= (p.Arg191=) n.1136A= n.212-27727A= c.919A= (p.Arg307=) c.979A= (p.Arg327=) n.1234A= | |
13 | g.51974206G>A | CA484024866 | ATP7B | c.1014C>T (p.His338=) c.803-122C>T (n.803-122C>T) n.1119C>T c.570C>T (p.His190=) n.1135C>T n.212-27728C>T c.918C>T (p.His306=) c.978C>T (p.His326=) n.1233C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974206G>C | CA388039552 | ATP7B | c.1014C>G (p.His338Gln) c.803-122C>G (n.803-122C>G) n.1119C>G c.570C>G (p.His190Gln) n.1135C>G n.212-27728C>G c.918C>G (p.His306Gln) c.978C>G (p.His326Gln) n.1233C>G | |
13 | g.51974206G>T | CA388039555 | ATP7B | c.1014C>A (p.His338Gln) c.803-122C>A (n.803-122C>A) n.1119C>A c.570C>A (p.His190Gln) n.1135C>A n.212-27728C>A c.918C>A (p.His306Gln) c.978C>A (p.His326Gln) n.1233C>A | |
13 | g.51974207T>A | CA388039558 | ATP7B | c.1013A>T (p.His338Leu) c.803-123A>T (n.803-123A>T) n.1118A>T c.569A>T (p.His190Leu) n.1134A>T n.212-27729A>T c.917A>T (p.His306Leu) c.977A>T (p.His326Leu) n.1232A>T | |
13 | g.51974207T>C | CA388039564 | ATP7B | c.1013A>G (p.His338Arg) c.803-123A>G (n.803-123A>G) n.1118A>G c.569A>G (p.His190Arg) n.1134A>G n.212-27729A>G c.917A>G (p.His306Arg) c.977A>G (p.His326Arg) n.1232A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974207T>G | CA388039567 | ATP7B | c.1013A>C (p.His338Pro) c.803-123A>C (n.803-123A>C) n.1118A>C c.569A>C (p.His190Pro) n.1134A>C n.212-27729A>C c.917A>C (p.His306Pro) c.977A>C (p.His326Pro) n.1232A>C | |
13 | g.51974207T= | CA2091557538 | ATP7B | c.1013A= (p.His338=) c.803-123A= (n.803-123A=) n.1118A= c.569A= (p.His190=) n.1134A= n.212-27729A= c.917A= (p.His306=) c.977A= (p.His326=) n.1232A= | |
13 | g.51974208G>A | CA388039575 | ATP7B | c.1012C>T (p.His338Tyr) c.803-124C>T (n.803-124C>T) n.1117C>T c.568C>T (p.His190Tyr) n.1133C>T n.212-27730C>T c.916C>T (p.His306Tyr) c.976C>T (p.His326Tyr) n.1231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974208G>C | CA388039576 | ATP7B | c.1012C>G (p.His338Asp) c.803-124C>G (n.803-124C>G) n.1117C>G c.568C>G (p.His190Asp) n.1133C>G n.212-27730C>G c.916C>G (p.His306Asp) c.976C>G (p.His326Asp) n.1231C>G | dbSNP |
13 | g.51974208G= | CA2091557557 | ATP7B | c.1012C= (p.His338=) c.803-124C= (n.803-124C=) n.1117C= c.568C= (p.His190=) n.1133C= n.212-27730C= c.916C= (p.His306=) c.976C= (p.His326=) n.1231C= | |
13 | g.51974208G>T | CA388039579 | ATP7B | c.1012C>A (p.His338Asn) c.803-124C>A (n.803-124C>A) n.1117C>A c.568C>A (p.His190Asn) n.1133C>A n.212-27730C>A c.916C>A (p.His306Asn) c.976C>A (p.His326Asn) n.1231C>A | |
13 | g.51974209A>C | CA388039584 | ATP7B | c.1011T>G (p.Asp337Glu) c.803-125T>G (n.803-125T>G) n.1116T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) n.1132T>G n.212-27731T>G c.915T>G (p.Asp305Glu) c.975T>G (p.Asp325Glu) n.1230T>G | |
13 | g.51974209A>G | CA484024871 | ATP7B | c.1011T>C (p.Asp337=) c.803-125T>C (n.803-125T>C) n.1116T>C c.567T>C (p.Asp189=) n.1132T>C n.212-27731T>C c.915T>C (p.Asp305=) c.975T>C (p.Asp325=) n.1230T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51974209A>T | CA388039588 | ATP7B | c.1011T>A (p.Asp337Glu) c.803-125T>A (n.803-125T>A) n.1116T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) n.1132T>A n.212-27731T>A c.915T>A (p.Asp305Glu) c.975T>A (p.Asp325Glu) n.1230T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51974210T>A | CA388039595 | ATP7B | c.1010A>T (p.Asp337Val) c.803-126A>T (n.803-126A>T) n.1115A>T c.566A>T (p.Asp189Val) n.1131A>T n.212-27732A>T c.914A>T (p.Asp305Val) c.974A>T (p.Asp325Val) n.1229A>T | |
13 | g.51974210T>C | CA388039596 | ATP7B | c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.803-126A>G (n.803-126A>G) n.1115A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) n.1131A>G n.212-27732A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) n.1229A>G | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51974210T>G | CA388039599 | ATP7B | c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.803-126A>C (n.803-126A>C) n.1115A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) n.1131A>C n.212-27732A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) n.1229A>C | |
13 | g.51974210T= | CA2091557559 | ATP7B | c.1010A= (p.Asp337=) c.803-126A= (n.803-126A=) n.1115A= c.566A= (p.Asp189=) n.1131A= n.212-27732A= c.914A= (p.Asp305=) c.974A= (p.Asp325=) n.1229A= | |
13 | g.51974211C>A | CA388039606 | ATP7B | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.803-127G>T (n.803-127G>T) n.1114G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.1130G>T n.212-27733G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.1228G>T | |
13 | g.51974211C>G | CA388039609 | ATP7B | c.1009G>C (p.Asp337His) c.803-127G>C (n.803-127G>C) n.1114G>C c.565G>C (p.Asp189His) n.1130G>C n.212-27733G>C c.913G>C (p.Asp305His) c.973G>C (p.Asp325His) n.1228G>C | |
13 | g.51974211C>T | CA388039604 | ATP7B | c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.803-127G>A (n.803-127G>A) n.1114G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) n.1130G>A n.212-27733G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) n.1228G>A | |
13 | g.51974212T>A | CA484024618 | ATP7B | c.1008A>T (p.Thr336=) c.803-128A>T (n.803-128A>T) n.1113A>T c.564A>T (p.Thr188=) n.1129A>T n.212-27734A>T c.912A>T (p.Thr304=) c.972A>T (p.Thr324=) n.1227A>T | |
13 | g.51974212T>C | CA484024619 | ATP7B | c.1008A>G (p.Thr336=) c.803-128A>G (n.803-128A>G) n.1113A>G c.564A>G (p.Thr188=) n.1129A>G n.212-27734A>G c.912A>G (p.Thr304=) c.972A>G (p.Thr324=) n.1227A>G | |
13 | g.51974212T>G | CA484024620 | ATP7B | c.1008A>C (p.Thr336=) c.803-128A>C (n.803-128A>C) n.1113A>C c.564A>C (p.Thr188=) n.1129A>C n.212-27734A>C c.912A>C (p.Thr304=) c.972A>C (p.Thr324=) n.1227A>C | |
13 | g.51974213G>A | CA388039616 | ATP7B | c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.803-129C>T (n.803-129C>T) n.1112C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) n.1128C>T n.212-27735C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) n.1226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974213G>C | CA388039623 | ATP7B | c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.803-129C>G (n.803-129C>G) n.1112C>G c.563C>G (p.Thr188Arg) n.1128C>G n.212-27735C>G c.911C>G (p.Thr304Arg) c.971C>G (p.Thr324Arg) n.1226C>G | |
13 | g.51974213G= | CA2091557563 | ATP7B | c.1007C= (p.Thr336=) c.803-129C= (n.803-129C=) n.1112C= c.563C= (p.Thr188=) n.1128C= n.212-27735C= c.911C= (p.Thr304=) c.971C= (p.Thr324=) n.1226C= | |
13 | g.51974213G>T | CA388039620 | ATP7B | c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.803-129C>A (n.803-129C>A) n.1112C>A c.563C>A (p.Thr188Lys) n.1128C>A n.212-27735C>A c.911C>A (p.Thr304Lys) c.971C>A (p.Thr324Lys) n.1226C>A | |
13 | g.51974214T>A | CA388039628 | ATP7B | c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.803-130A>T (n.803-130A>T) n.1111A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) n.1127A>T n.212-27736A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) n.1225A>T | |
13 | g.51974214T>C | CA388039633 | ATP7B | c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.803-130A>G (n.803-130A>G) n.1111A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) n.1127A>G n.212-27736A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) n.1225A>G | |
13 | g.51974214T>G | CA388039632 | ATP7B | c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.803-130A>C (n.803-130A>C) n.1111A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) n.1127A>C n.212-27736A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) n.1225A>C | |
13 | g.51974215C>A | CA484024622 | ATP7B | c.1005G>T (p.Gly335=) c.803-131G>T (n.803-131G>T) n.1110G>T c.561G>T (p.Gly187=) n.1126G>T n.212-27737G>T c.909G>T (p.Gly303=) c.969G>T (p.Gly323=) n.1224G>T | |
13 | g.51974215C= | CA2091557568 | ATP7B | c.1005G= (p.Gly335=) c.803-131G= (n.803-131G=) n.1110G= c.561G= (p.Gly187=) n.1126G= n.212-27737G= c.909G= (p.Gly303=) c.969G= (p.Gly323=) n.1224G= | |
13 | g.51974215C>G | CA484024623 | ATP7B | c.1005G>C (p.Gly335=) c.803-131G>C (n.803-131G>C) n.1110G>C c.561G>C (p.Gly187=) n.1126G>C n.212-27737G>C c.909G>C (p.Gly303=) c.969G>C (p.Gly323=) n.1224G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974215C>T | CA484024624 | ATP7B | c.1005G>A (p.Gly335=) c.803-131G>A (n.803-131G>A) n.1110G>A c.561G>A (p.Gly187=) n.1126G>A n.212-27737G>A c.909G>A (p.Gly303=) c.969G>A (p.Gly323=) n.1224G>A | |
13 | g.51974216C>A | CA388039636 | ATP7B | c.1004G>T (p.Gly335Val) c.803-132G>T (n.803-132G>T) n.1109G>T c.560G>T (p.Gly187Val) n.1125G>T n.212-27738G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.968G>T (p.Gly323Val) n.1223G>T | |
13 | g.51974216C= | CA2091557572 | ATP7B | c.1004G= (p.Gly335=) c.803-132G= (n.803-132G=) n.1109G= c.560G= (p.Gly187=) n.1125G= n.212-27738G= c.908G= (p.Gly303=) c.968G= (p.Gly323=) n.1223G= | |
13 | g.51974216C>G | CA388039641 | ATP7B | c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.803-132G>C (n.803-132G>C) n.1109G>C c.560G>C (p.Gly187Ala) n.1125G>C n.212-27738G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1223G>C | |
13 | g.51974216C>T | CA6989455 | ATP7B | c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.803-132G>A (n.803-132G>A) n.1109G>A c.560G>A (p.Gly187Glu) n.1125G>A n.212-27738G>A c.908G>A (p.Gly303Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) n.1223G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974217C>A | CA388039648 | ATP7B | c.1003G>T (p.Gly335Trp) c.803-133G>T (n.803-133G>T) n.1108G>T c.559G>T (p.Gly187Trp) n.1124G>T n.212-27739G>T c.907G>T (p.Gly303Trp) c.967G>T (p.Gly323Trp) n.1222G>T | |
13 | g.51974217C>G | CA388039652 | ATP7B | c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.803-133G>C (n.803-133G>C) n.1108G>C c.559G>C (p.Gly187Arg) n.1124G>C n.212-27739G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1222G>C | |
13 | g.51974217C>T | CA388039655 | ATP7B | c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.803-133G>A (n.803-133G>A) n.1108G>A c.559G>A (p.Gly187Arg) n.1124G>A n.212-27739G>A c.907G>A (p.Gly303Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) n.1222G>A | |
13 | g.51974218A= | CA2091557576 | ATP7B | c.1002T= (p.Ser334=) c.803-134T= (n.803-134T=) n.1107T= c.558T= (p.Ser186=) n.1123T= n.212-27740T= c.906T= (p.Ser302=) c.966T= (p.Ser322=) n.1221T= | |
13 | g.51974218A>C | CA388039658 | ATP7B | c.1002T>G (p.Ser334Arg) c.803-134T>G (n.803-134T>G) n.1107T>G c.558T>G (p.Ser186Arg) n.1123T>G n.212-27740T>G c.906T>G (p.Ser302Arg) c.966T>G (p.Ser322Arg) n.1221T>G | |
13 | g.51974218A>G | CA484024629 | ATP7B | c.1002T>C (p.Ser334=) c.803-134T>C (n.803-134T>C) n.1107T>C c.558T>C (p.Ser186=) n.1123T>C n.212-27740T>C c.906T>C (p.Ser302=) c.966T>C (p.Ser322=) n.1221T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974218A>T | CA388039661 | ATP7B | c.1002T>A (p.Ser334Arg) c.803-134T>A (n.803-134T>A) n.1107T>A c.558T>A (p.Ser186Arg) n.1123T>A n.212-27740T>A c.906T>A (p.Ser302Arg) c.966T>A (p.Ser322Arg) n.1221T>A | |
13 | g.51974218_51974227del | CA2623119628 | ATP7B | c.993_1002del (p.Glu332GlyfsTer28) c.803-143_803-134del (n.803-143_803-134del) n.1098_1107del c.549_558del (p.Glu184GlyfsTer28) n.1114_1123del n.212-27749_212-27740del c.897_906del (p.Glu300GlyfsTer28) c.957_966del (p.Glu320GlyfsTer28) n.1212_1221del | gnomAD v4 |
13 | g.51974219C>A | CA388039666 | ATP7B | c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.803-135G>T (n.803-135G>T) n.1106G>T c.557G>T (p.Ser186Ile) n.1122G>T n.212-27741G>T c.905G>T (p.Ser302Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) n.1220G>T | |
13 | g.51974219C>G | CA388039671 | ATP7B | c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.803-135G>C (n.803-135G>C) n.1106G>C c.557G>C (p.Ser186Thr) n.1122G>C n.212-27741G>C c.905G>C (p.Ser302Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) n.1220G>C | |
13 | g.51974219C>T | CA388039675 | ATP7B | c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.803-135G>A (n.803-135G>A) n.1106G>A c.557G>A (p.Ser186Asn) n.1122G>A n.212-27741G>A c.905G>A (p.Ser302Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) n.1220G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974220del | CA2593284230 | ATP7B | c.1000del (p.Ser334ValfsTer29) c.803-136del (n.803-136del) n.1105del c.556del (p.Ser186ValfsTer29) n.1121del n.212-27742del c.904del (p.Ser302ValfsTer29) c.964del (p.Ser322ValfsTer29) n.1219del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974220T>A | CA388039680 | ATP7B | c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.803-136A>T (n.803-136A>T) n.1105A>T c.556A>T (p.Ser186Cys) n.1121A>T n.212-27742A>T c.904A>T (p.Ser302Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) n.1219A>T | |
13 | g.51974220T>C | CA388039688 | ATP7B | c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.803-136A>G (n.803-136A>G) n.1105A>G c.556A>G (p.Ser186Gly) n.1121A>G n.212-27742A>G c.904A>G (p.Ser302Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) n.1219A>G | |
13 | g.51974220T>G | CA388039685 | ATP7B | c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.803-136A>C (n.803-136A>C) n.1105A>C c.556A>C (p.Ser186Arg) n.1121A>C n.212-27742A>C c.904A>C (p.Ser302Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) n.1219A>C | |
13 | g.51974220dup | CA2697551881 | ATP7B | c.1000dup (p.Ser334LysfsTer?) c.803-136dup (n.803-136dup) n.1105dup c.556dup (p.Ser186LysfsTer?) n.1121dup n.212-27742dup c.904dup (p.Ser302LysfsTer?) c.964dup (p.Ser322LysfsTer?) n.1219dup | ClinVar |
13 | g.51974221C>A | CA6989456 | ATP7B | c.999G>T (p.Gly333=) c.803-137G>T (n.803-137G>T) n.1104G>T c.555G>T (p.Gly185=) n.1120G>T n.212-27743G>T c.903G>T (p.Gly301=) c.963G>T (p.Gly321=) n.1218G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974221C= | CA2091557581 | ATP7B | c.999G= (p.Gly333=) c.803-137G= (n.803-137G=) n.1104G= c.555G= (p.Gly185=) n.1120G= n.212-27743G= c.903G= (p.Gly301=) c.963G= (p.Gly321=) n.1218G= | |
13 | g.51974221C>G | CA484024633 | ATP7B | c.999G>C (p.Gly333=) c.803-137G>C (n.803-137G>C) n.1104G>C c.555G>C (p.Gly185=) n.1120G>C n.212-27743G>C c.903G>C (p.Gly301=) c.963G>C (p.Gly321=) n.1218G>C | |
13 | g.51974221C>T | CA484024634 | ATP7B | c.999G>A (p.Gly333=) c.803-137G>A (n.803-137G>A) n.1104G>A c.555G>A (p.Gly185=) n.1120G>A n.212-27743G>A c.903G>A (p.Gly301=) c.963G>A (p.Gly321=) n.1218G>A | |
13 | g.51974221_51974222delinsTT | CA645573971 | ATP7B | c.998_999delinsAA (p.Gly333Glu) c.803-138_803-137delinsAA (n.803-138_803-137delinsAA) n.1103_1104delinsAA c.554_555delinsAA (p.Gly185Glu) n.1119_1120delinsAA n.212-27744_212-27743delinsAA c.902_903delinsAA (p.Gly301Glu) c.962_963delinsAA (p.Gly321Glu) n.1217_1218delinsAA | COSMIC |
13 | g.51974222C>A | CA388039696 | ATP7B | c.998G>T (p.Gly333Val) c.803-138G>T (n.803-138G>T) n.1103G>T c.554G>T (p.Gly185Val) n.1119G>T n.212-27744G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.962G>T (p.Gly321Val) n.1217G>T | |
13 | g.51974222C= | CA2091557589 | ATP7B | c.998G= (p.Gly333=) c.803-138G= (n.803-138G=) n.1103G= c.554G= (p.Gly185=) n.1119G= n.212-27744G= c.902G= (p.Gly301=) c.962G= (p.Gly321=) n.1217G= | |
13 | g.51974222C>G | CA388039698 | ATP7B | c.998G>C (p.Gly333Ala) c.803-138G>C (n.803-138G>C) n.1103G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) n.1119G>C n.212-27744G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.1217G>C | |
13 | g.51974222C>T | CA6989457 | ATP7B | c.998G>A (p.Gly333Glu) c.803-138G>A (n.803-138G>A) n.1103G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) n.1119G>A n.212-27744G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) c.962G>A (p.Gly321Glu) n.1217G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974223_51974226dup | CA956032412 | ATP7B | c.995_998dup (p.Ser334ArgfsTer?) c.803-141_803-138dup (n.803-141_803-138dup) n.1100_1103dup c.551_554dup (p.Ser186ArgfsTer?) n.1116_1119dup n.212-27747_212-27744dup c.899_902dup (p.Ser302ArgfsTer?) c.959_962dup (p.Ser322ArgfsTer?) n.1214_1217dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974223C>A | CA388039717 | ATP7B | c.997G>T (p.Gly333Trp) c.803-139G>T (n.803-139G>T) n.1102G>T c.553G>T (p.Gly185Trp) n.1118G>T n.212-27745G>T c.901G>T (p.Gly301Trp) c.961G>T (p.Gly321Trp) n.1216G>T | |
13 | g.51974223C= | CA2091557592 | ATP7B | c.997G= (p.Gly333=) c.803-139G= (n.803-139G=) n.1102G= c.553G= (p.Gly185=) n.1118G= n.212-27745G= c.901G= (p.Gly301=) c.961G= (p.Gly321=) n.1216G= | |
13 | g.51974223C>G | CA388039721 | ATP7B | c.997G>C (p.Gly333Arg) c.803-139G>C (n.803-139G>C) n.1102G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) n.1118G>C n.212-27745G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.1216G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51974223C>T | CA6989458 | ATP7B | c.997G>A (p.Gly333Arg) c.803-139G>A (n.803-139G>A) n.1102G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) n.1118G>A n.212-27745G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) c.961G>A (p.Gly321Arg) n.1216G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974224T>A | CA388039726 | ATP7B | c.996A>T (p.Glu332Asp) c.803-140A>T (n.803-140A>T) n.1101A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) n.1117A>T n.212-27746A>T c.900A>T (p.Glu300Asp) c.960A>T (p.Glu320Asp) n.1215A>T | |
13 | g.51974224T>C | CA484024635 | ATP7B | c.996A>G (p.Glu332=) c.803-140A>G (n.803-140A>G) n.1101A>G c.552A>G (p.Glu184=) n.1117A>G n.212-27746A>G c.900A>G (p.Glu300=) c.960A>G (p.Glu320=) n.1215A>G | |
13 | g.51974224T>G | CA388039730 | ATP7B | c.996A>C (p.Glu332Asp) c.803-140A>C (n.803-140A>C) n.1101A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) n.1117A>C n.212-27746A>C c.900A>C (p.Glu300Asp) c.960A>C (p.Glu320Asp) n.1215A>C | |
13 | g.51974225T>A | CA388039737 | ATP7B | c.995A>T (p.Glu332Val) c.803-141A>T (n.803-141A>T) n.1100A>T c.551A>T (p.Glu184Val) n.1116A>T n.212-27747A>T c.899A>T (p.Glu300Val) c.959A>T (p.Glu320Val) n.1214A>T | |
13 | g.51974225T>C | CA388039741 | ATP7B | c.995A>G (p.Glu332Gly) c.803-141A>G (n.803-141A>G) n.1100A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) n.1116A>G n.212-27747A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) n.1214A>G | |
13 | g.51974225T>G | CA388039735 | ATP7B | c.995A>C (p.Glu332Ala) c.803-141A>C (n.803-141A>C) n.1100A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) n.1116A>C n.212-27747A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) n.1214A>C | |
13 | g.51974226C>A | CA388039746 | ATP7B | c.994G>T (p.Glu332Ter) c.803-142G>T (n.803-142G>T) n.1099G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) n.1115G>T n.212-27748G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) n.1213G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974226C= | CA2091557600 | ATP7B | c.994G= (p.Glu332=) c.803-142G= (n.803-142G=) n.1099G= c.550G= (p.Glu184=) n.1115G= n.212-27748G= c.898G= (p.Glu300=) c.958G= (p.Glu320=) n.1213G= | |
13 | g.51974226C>G | CA388039752 | ATP7B | c.994G>C (p.Glu332Gln) c.803-142G>C (n.803-142G>C) n.1099G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) n.1115G>C n.212-27748G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) n.1213G>C | |
13 | g.51974226C>T | CA6989459 | ATP7B | c.994G>A (p.Glu332Lys) c.803-142G>A (n.803-142G>A) n.1099G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) n.1115G>A n.212-27748G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) n.1213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974227G>A | CA6989460 | ATP7B | c.993C>T (p.Ala331=) c.803-143C>T (n.803-143C>T) n.1098C>T c.549C>T (p.Ala183=) n.1114C>T n.212-27749C>T c.897C>T (p.Ala299=) c.957C>T (p.Ala319=) n.1212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974227G>C | CA484024638 | ATP7B | c.993C>G (p.Ala331=) c.803-143C>G (n.803-143C>G) n.1098C>G c.549C>G (p.Ala183=) n.1114C>G n.212-27749C>G c.897C>G (p.Ala299=) c.957C>G (p.Ala319=) n.1212C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974227G= | CA2091557611 | ATP7B | c.993C= (p.Ala331=) c.803-143C= (n.803-143C=) n.1098C= c.549C= (p.Ala183=) n.1114C= n.212-27749C= c.897C= (p.Ala299=) c.957C= (p.Ala319=) n.1212C= | |
13 | g.51974227G>T | CA484024639 | ATP7B | c.993C>A (p.Ala331=) c.803-143C>A (n.803-143C>A) n.1098C>A c.549C>A (p.Ala183=) n.1114C>A n.212-27749C>A c.897C>A (p.Ala299=) c.957C>A (p.Ala319=) n.1212C>A | |
13 | g.51974228G>A | CA388039763 | ATP7B | c.992C>T (p.Ala331Val) c.803-144C>T (n.803-144C>T) n.1097C>T c.548C>T (p.Ala183Val) n.1113C>T n.212-27750C>T c.896C>T (p.Ala299Val) c.956C>T (p.Ala319Val) n.1211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974228G>C | CA388039766 | ATP7B | c.992C>G (p.Ala331Gly) c.803-144C>G (n.803-144C>G) n.1097C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) n.1113C>G n.212-27750C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) n.1211C>G | |
13 | g.51974228G= | CA2091557619 | ATP7B | c.992C= (p.Ala331=) c.803-144C= (n.803-144C=) n.1097C= c.548C= (p.Ala183=) n.1113C= n.212-27750C= c.896C= (p.Ala299=) c.956C= (p.Ala319=) n.1211C= | |
13 | g.51974228G>T | CA388039769 | ATP7B | c.992C>A (p.Ala331Asp) c.803-144C>A (n.803-144C>A) n.1097C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) n.1113C>A n.212-27750C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) c.956C>A (p.Ala319Asp) n.1211C>A | |
13 | g.51974229C>A | CA388039777 | ATP7B | c.991G>T (p.Ala331Ser) c.803-145G>T (n.803-145G>T) n.1096G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) n.1112G>T n.212-27751G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) n.1210G>T | |
13 | g.51974229C= | CA2091557622 | ATP7B | c.991G= (p.Ala331=) c.803-145G= (n.803-145G=) n.1096G= c.547G= (p.Ala183=) n.1112G= n.212-27751G= c.895G= (p.Ala299=) c.955G= (p.Ala319=) n.1210G= | |
13 | g.51974229C>G | CA388039780 | ATP7B | c.991G>C (p.Ala331Pro) c.803-145G>C (n.803-145G>C) n.1096G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) n.1112G>C n.212-27751G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) n.1210G>C | |
13 | g.51974229C>T | CA388039784 | ATP7B | c.991G>A (p.Ala331Thr) c.803-145G>A (n.803-145G>A) n.1096G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) n.1112G>A n.212-27751G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974230T>A | CA484024643 | ATP7B | c.990A>T (p.Gly330=) c.803-146A>T (n.803-146A>T) n.1095A>T c.546A>T (p.Gly182=) n.1111A>T n.212-27752A>T c.894A>T (p.Gly298=) c.954A>T (p.Gly318=) n.1209A>T | |
13 | g.51974230T>C | CA6989461 | ATP7B | c.990A>G (p.Gly330=) c.803-146A>G (n.803-146A>G) n.1095A>G c.546A>G (p.Gly182=) n.1111A>G n.212-27752A>G c.894A>G (p.Gly298=) c.954A>G (p.Gly318=) n.1209A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974230T>G | CA484024644 | ATP7B | c.990A>C (p.Gly330=) c.803-146A>C (n.803-146A>C) n.1095A>C c.546A>C (p.Gly182=) n.1111A>C n.212-27752A>C c.894A>C (p.Gly298=) c.954A>C (p.Gly318=) n.1209A>C | |
13 | g.51974230T= | CA2091557634 | ATP7B | c.990A= (p.Gly330=) c.803-146A= (n.803-146A=) n.1095A= c.546A= (p.Gly182=) n.1111A= n.212-27752A= c.894A= (p.Gly298=) c.954A= (p.Gly318=) n.1209A= | |
13 | g.51974231C>A | CA388039796 | ATP7B | c.989G>T (p.Gly330Val) c.803-147G>T (n.803-147G>T) n.1094G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.1110G>T n.212-27753G>T c.893G>T (p.Gly298Val) c.953G>T (p.Gly318Val) n.1208G>T | |
13 | g.51974231C= | CA2091557639 | ATP7B | c.989G= (p.Gly330=) c.803-147G= (n.803-147G=) n.1094G= c.545G= (p.Gly182=) n.1110G= n.212-27753G= c.893G= (p.Gly298=) c.953G= (p.Gly318=) n.1208G= | |
13 | g.51974231C>G | CA388039798 | ATP7B | c.989G>C (p.Gly330Ala) c.803-147G>C (n.803-147G>C) n.1094G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.1110G>C n.212-27753G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) n.1208G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51974231C>T | CA6989462 | ATP7B | c.989G>A (p.Gly330Glu) c.803-147G>A (n.803-147G>A) n.1094G>A c.545G>A (p.Gly182Glu) n.1110G>A n.212-27753G>A c.893G>A (p.Gly298Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) n.1208G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974232C>A | CA388039805 | ATP7B | c.988G>T (p.Gly330Ter) c.803-148G>T (n.803-148G>T) n.1093G>T c.544G>T (p.Gly182Ter) n.1109G>T n.212-27754G>T c.892G>T (p.Gly298Ter) c.952G>T (p.Gly318Ter) n.1207G>T | |
13 | g.51974232C>G | CA388039808 | ATP7B | c.988G>C (p.Gly330Arg) c.803-148G>C (n.803-148G>C) n.1093G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.1109G>C n.212-27754G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) n.1207G>C | |
13 | g.51974232C>T | CA388039809 | ATP7B | c.988G>A (p.Gly330Arg) c.803-148G>A (n.803-148G>A) n.1093G>A c.544G>A (p.Gly182Arg) n.1109G>A n.212-27754G>A c.892G>A (p.Gly298Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) n.1207G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51974232_51974233dup | CA2697551883 | ATP7B | c.987_988dup (p.Gly330ValfsTer?) c.803-149_803-148dup (n.803-149_803-148dup) n.1092_1093dup c.543_544dup (p.Gly182ValfsTer?) n.1108_1109dup n.212-27755_212-27754dup c.891_892dup (p.Gly298ValfsTer?) c.951_952dup (p.Gly318ValfsTer?) n.1206_1207dup | ClinVar |
13 | g.51974233A>C | CA388039814 | ATP7B | c.987T>G (p.Asp329Glu) c.803-149T>G (n.803-149T>G) n.1092T>G c.543T>G (p.Asp181Glu) n.1108T>G n.212-27755T>G c.891T>G (p.Asp297Glu) c.951T>G (p.Asp317Glu) n.1206T>G | |
13 | g.51974233A>G | CA484024647 | ATP7B | c.987T>C (p.Asp329=) c.803-149T>C (n.803-149T>C) n.1092T>C c.543T>C (p.Asp181=) n.1108T>C n.212-27755T>C c.891T>C (p.Asp297=) c.951T>C (p.Asp317=) n.1206T>C | |
13 | g.51974233A>T | CA388039817 | ATP7B | c.987T>A (p.Asp329Glu) c.803-149T>A (n.803-149T>A) n.1092T>A c.543T>A (p.Asp181Glu) n.1108T>A n.212-27755T>A c.891T>A (p.Asp297Glu) c.951T>A (p.Asp317Glu) n.1206T>A | |
13 | g.51974234T>A | CA388039829 | ATP7B | c.986A>T (p.Asp329Val) c.803-150A>T (n.803-150A>T) n.1091A>T c.542A>T (p.Asp181Val) n.1107A>T n.212-27756A>T c.890A>T (p.Asp297Val) c.950A>T (p.Asp317Val) n.1205A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974234T>C | CA388039822 | ATP7B | c.986A>G (p.Asp329Gly) c.803-150A>G (n.803-150A>G) n.1091A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) n.1107A>G n.212-27756A>G c.890A>G (p.Asp297Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) n.1205A>G | |
13 | g.51974234T>G | CA388039826 | ATP7B | c.986A>C (p.Asp329Ala) c.803-150A>C (n.803-150A>C) n.1091A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) n.1107A>C n.212-27756A>C c.890A>C (p.Asp297Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1205A>C | |
13 | g.51974234T= | CA2091557640 | ATP7B | c.986A= (p.Asp329=) c.803-150A= (n.803-150A=) n.1091A= c.542A= (p.Asp181=) n.1107A= n.212-27756A= c.890A= (p.Asp297=) c.950A= (p.Asp317=) n.1205A= | |
13 | g.51974235C>A | CA388039833 | ATP7B | c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.803-151G>T (n.803-151G>T) n.1090G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.1106G>T n.212-27757G>T c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1204G>T | |
13 | g.51974235C= | CA2091557641 | ATP7B | c.985G= (p.Asp329=) c.803-151G= (n.803-151G=) n.1090G= c.541G= (p.Asp181=) n.1106G= n.212-27757G= c.889G= (p.Asp297=) c.949G= (p.Asp317=) n.1204G= | |
13 | g.51974235C>G | CA388039835 | ATP7B | c.985G>C (p.Asp329His) c.803-151G>C (n.803-151G>C) n.1090G>C c.541G>C (p.Asp181His) n.1106G>C n.212-27757G>C c.889G>C (p.Asp297His) c.949G>C (p.Asp317His) n.1204G>C | |
13 | g.51974235C>T | CA388039838 | ATP7B | c.985G>A (p.Asp329Asn) c.803-151G>A (n.803-151G>A) n.1090G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) n.1106G>A n.212-27757G>A c.889G>A (p.Asp297Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974236A>C | CA484024650 | ATP7B | c.984T>G (p.Pro328=) c.803-152T>G (n.803-152T>G) n.1089T>G c.540T>G (p.Pro180=) n.1105T>G n.212-27758T>G c.888T>G (p.Pro296=) c.948T>G (p.Pro316=) n.1203T>G | |
13 | g.51974236A>G | CA484024652 | ATP7B | c.984T>C (p.Pro328=) c.803-152T>C (n.803-152T>C) n.1089T>C c.540T>C (p.Pro180=) n.1105T>C n.212-27758T>C c.888T>C (p.Pro296=) c.948T>C (p.Pro316=) n.1203T>C | |
13 | g.51974236A>T | CA484024654 | ATP7B | c.984T>A (p.Pro328=) c.803-152T>A (n.803-152T>A) n.1089T>A c.540T>A (p.Pro180=) n.1105T>A n.212-27758T>A c.888T>A (p.Pro296=) c.948T>A (p.Pro316=) n.1203T>A | |
13 | g.51974237G>A | CA388039842 | ATP7B | c.983C>T (p.Pro328Leu) c.803-153C>T (n.803-153C>T) n.1088C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.1104C>T n.212-27759C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) n.1202C>T | |
13 | g.51974237G>C | CA388039845 | ATP7B | c.983C>G (p.Pro328Arg) c.803-153C>G (n.803-153C>G) n.1088C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.1104C>G n.212-27759C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) n.1202C>G | |
13 | g.51974237G>T | CA388039848 | ATP7B | c.983C>A (p.Pro328His) c.803-153C>A (n.803-153C>A) n.1088C>A c.539C>A (p.Pro180His) n.1104C>A n.212-27759C>A c.887C>A (p.Pro296His) c.947C>A (p.Pro316His) n.1202C>A | |
13 | g.51974238G>A | CA388039857 | ATP7B | c.982C>T (p.Pro328Ser) c.803-154C>T (n.803-154C>T) n.1087C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) n.1103C>T n.212-27760C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) n.1201C>T | |
13 | g.51974238G>C | CA388039860 | ATP7B | c.982C>G (p.Pro328Ala) c.803-154C>G (n.803-154C>G) n.1087C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) n.1103C>G n.212-27760C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) n.1201C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974238G>T | CA388039853 | ATP7B | c.982C>A (p.Pro328Thr) c.803-154C>A (n.803-154C>A) n.1087C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) n.1103C>A n.212-27760C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) n.1201C>A | |
13 | g.51974239_51974270dup | CA2573149669 | ATP7B | c.951_982dup (p.Pro328HisfsTer?) c.802+149_803-154dup (n.802+149_803-154dup) n.1056_1087dup c.507_538dup (p.Pro180HisfsTer?) n.1072_1103dup n.212-27791_212-27760dup c.855_886dup (p.Pro296HisfsTer?) c.915_946dup (p.Pro316HisfsTer?) n.1170_1201dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974239A>C | CA484024658 | ATP7B | c.981T>G (p.Leu327=) c.803-155T>G (n.803-155T>G) n.1086T>G c.537T>G (p.Leu179=) n.1102T>G n.212-27761T>G c.885T>G (p.Leu295=) c.945T>G (p.Leu315=) n.1200T>G | |
13 | g.51974239A>G | CA484024655 | ATP7B | c.981T>C (p.Leu327=) c.803-155T>C (n.803-155T>C) n.1086T>C c.537T>C (p.Leu179=) n.1102T>C n.212-27761T>C c.885T>C (p.Leu295=) c.945T>C (p.Leu315=) n.1200T>C | |
13 | g.51974239A>T | CA484024656 | ATP7B | c.981T>A (p.Leu327=) c.803-155T>A (n.803-155T>A) n.1086T>A c.537T>A (p.Leu179=) n.1102T>A n.212-27761T>A c.885T>A (p.Leu295=) c.945T>A (p.Leu315=) n.1200T>A | |
13 | g.51974240A= | CA2091557644 | ATP7B | c.980T= (p.Leu327=) c.803-156T= (n.803-156T=) n.1085T= c.536T= (p.Leu179=) n.1101T= n.212-27762T= c.884T= (p.Leu295=) c.944T= (p.Leu315=) n.1199T= | |
13 | g.51974240A>C | CA388039870 | ATP7B | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.803-156T>G (n.803-156T>G) n.1085T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) n.1101T>G n.212-27762T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1199T>G | |
13 | g.51974240A>G | CA388039864 | ATP7B | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.803-156T>C (n.803-156T>C) n.1085T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) n.1101T>C n.212-27762T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1199T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51974240A>T | CA388039867 | ATP7B | c.980T>A (p.Leu327His) c.803-156T>A (n.803-156T>A) n.1085T>A c.536T>A (p.Leu179His) n.1101T>A n.212-27762T>A c.884T>A (p.Leu295His) c.944T>A (p.Leu315His) n.1199T>A | dbSNP |
13 | g.51974241G>A | CA388039874 | ATP7B | c.979C>T (p.Leu327Phe) c.803-157C>T (n.803-157C>T) n.1084C>T c.535C>T (p.Leu179Phe) n.1100C>T n.212-27763C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) n.1198C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974241G>C | CA388039878 | ATP7B | c.979C>G (p.Leu327Val) c.803-157C>G (n.803-157C>G) n.1084C>G c.535C>G (p.Leu179Val) n.1100C>G n.212-27763C>G c.883C>G (p.Leu295Val) c.943C>G (p.Leu315Val) n.1198C>G | |
13 | g.51974241G= | CA2091557645 | ATP7B | c.979C= (p.Leu327=) c.803-157C= (n.803-157C=) n.1084C= c.535C= (p.Leu179=) n.1100C= n.212-27763C= c.883C= (p.Leu295=) c.943C= (p.Leu315=) n.1198C= | |
13 | g.51974241G>T | CA388039881 | ATP7B | c.979C>A (p.Leu327Ile) c.803-157C>A (n.803-157C>A) n.1084C>A c.535C>A (p.Leu179Ile) n.1100C>A n.212-27763C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) n.1198C>A | |
13 | g.51974242A>C | CA484024660 | ATP7B | c.978T>G (p.Ser326=) c.803-158T>G (n.803-158T>G) n.1083T>G c.534T>G (p.Ser178=) n.1099T>G n.212-27764T>G c.882T>G (p.Ser294=) c.942T>G (p.Ser314=) n.1197T>G | |
13 | g.51974242A>G | CA484024661 | ATP7B | c.978T>C (p.Ser326=) c.803-158T>C (n.803-158T>C) n.1083T>C c.534T>C (p.Ser178=) n.1099T>C n.212-27764T>C c.882T>C (p.Ser294=) c.942T>C (p.Ser314=) n.1197T>C | |
13 | g.51974242A>T | CA484024662 | ATP7B | c.978T>A (p.Ser326=) c.803-158T>A (n.803-158T>A) n.1083T>A c.534T>A (p.Ser178=) n.1099T>A n.212-27764T>A c.882T>A (p.Ser294=) c.942T>A (p.Ser314=) n.1197T>A | |
13 | g.51974243G>A | CA388039884 | ATP7B | c.977C>T (p.Ser326Phe) c.803-159C>T (n.803-159C>T) n.1082C>T c.533C>T (p.Ser178Phe) n.1098C>T n.212-27765C>T c.881C>T (p.Ser294Phe) c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1196C>T | |
13 | g.51974243G>C | CA388039887 | ATP7B | c.977C>G (p.Ser326Cys) c.803-159C>G (n.803-159C>G) n.1082C>G c.533C>G (p.Ser178Cys) n.1098C>G n.212-27765C>G c.881C>G (p.Ser294Cys) c.941C>G (p.Ser314Cys) n.1196C>G | |
13 | g.51974243G>T | CA388039891 | ATP7B | c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.803-159C>A (n.803-159C>A) n.1082C>A c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.1098C>A n.212-27765C>A c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.1196C>A | |
13 | g.51974244A= | CA2091557647 | ATP7B | c.976T= (p.Ser326=) c.803-160T= (n.803-160T=) n.1081T= c.532T= (p.Ser178=) n.1097T= n.212-27766T= c.880T= (p.Ser294=) c.940T= (p.Ser314=) n.1195T= | |
13 | g.51974244A>C | CA388039897 | ATP7B | c.976T>G (p.Ser326Ala) c.803-160T>G (n.803-160T>G) n.1081T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) n.1097T>G n.212-27766T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1195T>G | |
13 | g.51974244A>G | CA388039899 | ATP7B | c.976T>C (p.Ser326Pro) c.803-160T>C (n.803-160T>C) n.1081T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) n.1097T>C n.212-27766T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) n.1195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974244A>T | CA388039903 | ATP7B | c.976T>A (p.Ser326Thr) c.803-160T>A (n.803-160T>A) n.1081T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) n.1097T>A n.212-27766T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) n.1195T>A | |
13 | g.51974246dup | CA2695218151 | ATP7B | c.976dup (p.Ser326PhefsTer4) c.803-160dup (n.803-160dup) n.1081dup c.532dup (p.Ser178PhefsTer4) n.1097dup n.212-27766dup c.880dup (p.Ser294PhefsTer4) c.940dup (p.Ser314PhefsTer4) n.1195dup | |
13 | g.51974245A>C | CA484024669 | ATP7B | c.975T>G (p.Val325=) c.803-161T>G (n.803-161T>G) n.1080T>G c.531T>G (p.Val177=) n.1096T>G n.212-27767T>G c.879T>G (p.Val293=) c.939T>G (p.Val313=) n.1194T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974245A>G | CA484024666 | ATP7B | c.975T>C (p.Val325=) c.803-161T>C (n.803-161T>C) n.1080T>C c.531T>C (p.Val177=) n.1096T>C n.212-27767T>C c.879T>C (p.Val293=) c.939T>C (p.Val313=) n.1194T>C | |
13 | g.51974245A>T | CA484024668 | ATP7B | c.975T>A (p.Val325=) c.803-161T>A (n.803-161T>A) n.1080T>A c.531T>A (p.Val177=) n.1096T>A n.212-27767T>A c.879T>A (p.Val293=) c.939T>A (p.Val313=) n.1194T>A | |
13 | g.51974246A>C | CA388039916 | ATP7B | c.974T>G (p.Val325Gly) c.803-162T>G (n.803-162T>G) n.1079T>G c.530T>G (p.Val177Gly) n.1095T>G n.212-27768T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) n.1193T>G | |
13 | g.51974246A>G | CA388039910 | ATP7B | c.974T>C (p.Val325Ala) c.803-162T>C (n.803-162T>C) n.1079T>C c.530T>C (p.Val177Ala) n.1095T>C n.212-27768T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) n.1193T>C | |
13 | g.51974246A>T | CA388039906 | ATP7B | c.974T>A (p.Val325Asp) c.803-162T>A (n.803-162T>A) n.1079T>A c.530T>A (p.Val177Asp) n.1095T>A n.212-27768T>A c.878T>A (p.Val293Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) n.1193T>A | |
13 | g.51974247C>A | CA388039920 | ATP7B | c.973G>T (p.Val325Phe) c.803-163G>T (n.803-163G>T) n.1078G>T c.529G>T (p.Val177Phe) n.1094G>T n.212-27769G>T c.877G>T (p.Val293Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) n.1192G>T | |
13 | g.51974247C= | CA2091557650 | ATP7B | c.973G= (p.Val325=) c.803-163G= (n.803-163G=) n.1078G= c.529G= (p.Val177=) n.1094G= n.212-27769G= c.877G= (p.Val293=) c.937G= (p.Val313=) n.1192G= | |
13 | g.51974247C>G | CA388039921 | ATP7B | c.973G>C (p.Val325Leu) c.803-163G>C (n.803-163G>C) n.1078G>C c.529G>C (p.Val177Leu) n.1094G>C n.212-27769G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) n.1192G>C | |
13 | g.51974247C>T | CA388039925 | ATP7B | c.973G>A (p.Val325Ile) c.803-163G>A (n.803-163G>A) n.1078G>A c.529G>A (p.Val177Ile) n.1094G>A n.212-27769G>A c.877G>A (p.Val293Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) n.1192G>A | dbSNP |
13 | g.51974248T>A | CA388039929 | ATP7B | c.972A>T (p.Lys324Asn) c.803-164A>T (n.803-164A>T) n.1077A>T c.528A>T (p.Lys176Asn) n.1093A>T n.212-27770A>T c.876A>T (p.Lys292Asn) c.936A>T (p.Lys312Asn) n.1191A>T | |
13 | g.51974248T>C | CA484024672 | ATP7B | c.972A>G (p.Lys324=) c.803-164A>G (n.803-164A>G) n.1077A>G c.528A>G (p.Lys176=) n.1093A>G n.212-27770A>G c.876A>G (p.Lys292=) c.936A>G (p.Lys312=) n.1191A>G | |
13 | g.51974248T>G | CA388039930 | ATP7B | c.972A>C (p.Lys324Asn) c.803-164A>C (n.803-164A>C) n.1077A>C c.528A>C (p.Lys176Asn) n.1093A>C n.212-27770A>C c.876A>C (p.Lys292Asn) c.936A>C (p.Lys312Asn) n.1191A>C | |
13 | g.51974249T>A | CA388039931 | ATP7B | c.971A>T (p.Lys324Ile) c.803-165A>T (n.803-165A>T) n.1076A>T c.527A>T (p.Lys176Ile) n.1092A>T n.212-27771A>T c.875A>T (p.Lys292Ile) c.935A>T (p.Lys312Ile) n.1190A>T | |
13 | g.51974249T>C | CA388039932 | ATP7B | c.971A>G (p.Lys324Arg) c.803-165A>G (n.803-165A>G) n.1076A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) n.1092A>G n.212-27771A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) n.1190A>G | |
13 | g.51974249T>G | CA388039933 | ATP7B | c.971A>C (p.Lys324Thr) c.803-165A>C (n.803-165A>C) n.1076A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) n.1092A>C n.212-27771A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) n.1190A>C | |
13 | g.51974250T>A | CA250066950 | ATP7B | c.970A>T (p.Lys324Ter) c.803-166A>T (n.803-166A>T) n.1075A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) n.1091A>T n.212-27772A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) n.1189A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974250T>C | CA388039938 | ATP7B | c.970A>G (p.Lys324Glu) c.803-166A>G (n.803-166A>G) n.1075A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) n.1091A>G n.212-27772A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) n.1189A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974250T>G | CA388039941 | ATP7B | c.970A>C (p.Lys324Gln) c.803-166A>C (n.803-166A>C) n.1075A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) n.1091A>C n.212-27772A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) n.1189A>C | |
13 | g.51974250T= | CA2091557655 | ATP7B | c.970A= (p.Lys324=) c.803-166A= (n.803-166A=) n.1075A= c.526A= (p.Lys176=) n.1091A= n.212-27772A= c.874A= (p.Lys292=) c.934A= (p.Lys312=) n.1189A= | |
13 | g.51974251A>C | CA388039946 | ATP7B | c.969T>G (p.Phe323Leu) c.803-167T>G (n.803-167T>G) n.1074T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) n.1090T>G n.212-27773T>G c.873T>G (p.Phe291Leu) c.933T>G (p.Phe311Leu) n.1188T>G | |
13 | g.51974251A>G | CA484024680 | ATP7B | c.969T>C (p.Phe323=) c.803-167T>C (n.803-167T>C) n.1074T>C c.525T>C (p.Phe175=) n.1090T>C n.212-27773T>C c.873T>C (p.Phe291=) c.933T>C (p.Phe311=) n.1188T>C | |
13 | g.51974251A>T | CA388039950 | ATP7B | c.969T>A (p.Phe323Leu) c.803-167T>A (n.803-167T>A) n.1074T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) n.1090T>A n.212-27773T>A c.873T>A (p.Phe291Leu) c.933T>A (p.Phe311Leu) n.1188T>A | |
13 | g.51974254dup | CA2580087677 | ATP7B | c.969dup (p.Lys324Ter) c.803-167dup (n.803-167dup) n.1074dup c.525dup (p.Lys176Ter) n.1090dup n.212-27773dup c.873dup (p.Lys292Ter) c.933dup (p.Lys312Ter) n.1188dup | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974252A= | CA2091557666 | ATP7B | c.968T= (p.Phe323=) c.802+166T= (n.802+166T=) n.1073T= c.524T= (p.Phe175=) n.1089T= n.212-27774T= c.872T= (p.Phe291=) c.932T= (p.Phe311=) n.1187T= | |
13 | g.51974252A>C | CA388039960 | ATP7B | c.968T>G (p.Phe323Cys) c.802+166T>G (n.802+166T>G) n.1073T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) n.1089T>G n.212-27774T>G c.872T>G (p.Phe291Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) n.1187T>G | |
13 | g.51974252A>G | CA388039963 | ATP7B | c.968T>C (p.Phe323Ser) c.802+166T>C (n.802+166T>C) n.1073T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) n.1089T>C n.212-27774T>C c.872T>C (p.Phe291Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) n.1187T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974252A>T | CA388039956 | ATP7B | c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.802+166T>A (n.802+166T>A) n.1073T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.1089T>A n.212-27774T>A c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.1187T>A | |
13 | g.51974253A>C | CA388039967 | ATP7B | c.967T>G (p.Phe323Val) c.802+165T>G (n.802+165T>G) n.1072T>G c.523T>G (p.Phe175Val) n.1088T>G n.212-27775T>G c.871T>G (p.Phe291Val) c.931T>G (p.Phe311Val) n.1186T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974253A>G | CA388039970 | ATP7B | c.967T>C (p.Phe323Leu) c.802+165T>C (n.802+165T>C) n.1072T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) n.1088T>C n.212-27775T>C c.871T>C (p.Phe291Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.1186T>C | |
13 | g.51974253A>T | CA388039973 | ATP7B | c.967T>A (p.Phe323Ile) c.802+165T>A (n.802+165T>A) n.1072T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) n.1088T>A n.212-27775T>A c.871T>A (p.Phe291Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.1186T>A | |
13 | g.51974254A>C | CA388039977 | ATP7B | c.966T>G (p.Asn322Lys) c.802+164T>G (n.802+164T>G) n.1071T>G c.522T>G (p.Asn174Lys) n.1087T>G n.212-27776T>G c.870T>G (p.Asn290Lys) c.930T>G (p.Asn310Lys) n.1185T>G | |
13 | g.51974254A>G | CA484024683 | ATP7B | c.966T>C (p.Asn322=) c.802+164T>C (n.802+164T>C) n.1071T>C c.522T>C (p.Asn174=) n.1087T>C n.212-27776T>C c.870T>C (p.Asn290=) c.930T>C (p.Asn310=) n.1185T>C | dbSNP |
13 | g.51974254A>T | CA388039982 | ATP7B | c.966T>A (p.Asn322Lys) c.802+164T>A (n.802+164T>A) n.1071T>A c.522T>A (p.Asn174Lys) n.1087T>A n.212-27776T>A c.870T>A (p.Asn290Lys) c.930T>A (p.Asn310Lys) n.1185T>A |