Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
13 | g.51974085del | CA2499222500 | ATP7B | c.1136del (p.Gly379AlafsTer2) c.803del n.92del c.92del (p.Gly31AlafsTer2) n.1241del c.692del (p.Gly231AlafsTer2) n.1257del n.212-27606del c.1040del (p.Gly347AlafsTer2) c.1100del (p.Gly367AlafsTer2) n.1355del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974085C>A | CA388038810 | ATP7B | c.1135G>T (p.Gly379Cys) c.803-1G>T (n.803-1G>T) n.91G>T c.91G>T (p.Gly31Cys) n.1240G>T c.691G>T (p.Gly231Cys) n.1256G>T n.212-27607G>T c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.1354G>T | |
13 | g.51974085C>G | CA388038811 | ATP7B | c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.803-1G>C (n.803-1G>C) n.91G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.1240G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) n.1256G>C n.212-27607G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1354G>C | |
13 | g.51974085C>T | CA388038814 | ATP7B | c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.803-1G>A (n.803-1G>A) n.91G>A c.91G>A (p.Gly31Ser) n.1240G>A c.691G>A (p.Gly231Ser) n.1256G>A n.212-27607G>A c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.1354G>A | COSMIC |
13 | g.51974086T>A | CA388038818 | ATP7B | c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.803-2A>T (n.803-2A>T) n.90A>T c.90A>T (p.Glu30Asp) n.1239A>T c.690A>T (p.Glu230Asp) n.1255A>T n.212-27608A>T c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1098A>T (p.Glu366Asp) n.1353A>T | |
13 | g.51974086T>C | CA388038820 | ATP7B | c.1134A>G (p.Glu378=) c.803-2A>G (n.803-2A>G) n.90A>G c.90A>G (p.Glu30=) n.1239A>G c.690A>G (p.Glu230=) n.1255A>G n.212-27608A>G c.1038A>G (p.Glu346=) c.1098A>G (p.Glu366=) n.1353A>G | |
13 | g.51974086T>G | CA388038823 | ATP7B | c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.803-2A>C (n.803-2A>C) n.90A>C c.90A>C (p.Glu30Asp) n.1239A>C c.690A>C (p.Glu230Asp) n.1255A>C n.212-27608A>C c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1098A>C (p.Glu366Asp) n.1353A>C | |
13 | g.51974087T>A | CA388038826 | ATP7B | c.1133A>T (p.Glu378Val) c.803-3A>T (n.803-3A>T) n.89A>T c.89A>T (p.Glu30Val) n.1238A>T c.689A>T (p.Glu230Val) n.1254A>T n.212-27609A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) n.1352A>T | |
13 | g.51974087T>C | CA388038830 | ATP7B | c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.803-3A>G (n.803-3A>G) n.89A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) n.1238A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) n.1254A>G n.212-27609A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.1352A>G | |
13 | g.51974087T>G | CA388038832 | ATP7B | c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.803-3A>C (n.803-3A>C) n.89A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) n.1238A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) n.1254A>C n.212-27609A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.1352A>C | |
13 | g.51974088C>A | CA388038842 | ATP7B | c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.803-4G>T (n.803-4G>T) n.88G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) n.1237G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) n.1253G>T n.212-27610G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.1351G>T | |
13 | g.51974088C= | CA2091557191 | ATP7B | c.1132G= (p.Glu378=) c.803-4G= (n.803-4G=) n.88G= c.88G= (p.Glu30=) n.1237G= c.688G= (p.Glu230=) n.1253G= n.212-27610G= c.1036G= (p.Glu346=) c.1096G= (p.Glu366=) n.1351G= | |
13 | g.51974088C>G | CA388038839 | ATP7B | c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.803-4G>C (n.803-4G>C) n.88G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) n.1237G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) n.1253G>C n.212-27610G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.1351G>C | |
13 | g.51974088C>T | CA388038835 | ATP7B | c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.803-4G>A (n.803-4G>A) n.88G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) n.1237G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) n.1253G>A n.212-27610G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.1351G>A | |
13 | g.51974089A>C | CA388038844 | ATP7B | c.1131T>G (p.Ile377Met) c.803-5T>G (n.803-5T>G) n.87T>G c.87T>G (p.Ile29Met) n.1236T>G c.687T>G (p.Ile229Met) n.1252T>G n.212-27611T>G c.1035T>G (p.Ile345Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) n.1350T>G | |
13 | g.51974089A>G | CA484024646 | ATP7B | c.1131T>C (p.Ile377=) c.803-5T>C (n.803-5T>C) n.87T>C c.87T>C (p.Ile29=) n.1236T>C c.687T>C (p.Ile229=) n.1252T>C n.212-27611T>C c.1035T>C (p.Ile345=) c.1095T>C (p.Ile365=) n.1350T>C | |
13 | g.51974089A>T | CA484024645 | ATP7B | c.1131T>A (p.Ile377=) c.803-5T>A (n.803-5T>A) n.87T>A c.87T>A (p.Ile29=) n.1236T>A c.687T>A (p.Ile229=) n.1252T>A n.212-27611T>A c.1035T>A (p.Ile345=) c.1095T>A (p.Ile365=) n.1350T>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974090dup | CA610425839 | ATP7B | c.1131dup (p.Glu378Ter) c.803-5dup (n.803-5dup) n.87dup c.87dup (p.Glu30Ter) n.1236dup c.687dup (p.Glu230Ter) n.1252dup n.212-27611dup c.1035dup (p.Glu346Ter) c.1095dup (p.Glu366Ter) n.1350dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974090A= | CA2091557198 | ATP7B | c.1130T= (p.Ile377=) c.803-6T= (n.803-6T=) n.86T= c.86T= (p.Ile29=) n.1235T= c.686T= (p.Ile229=) n.1251T= n.212-27612T= c.1034T= (p.Ile345=) c.1094T= (p.Ile365=) n.1349T= | |
13 | g.51974090A>C | CA388038848 | ATP7B | c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.803-6T>G (n.803-6T>G) n.86T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) n.1235T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) n.1251T>G n.212-27612T>G c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1349T>G | |
13 | g.51974090A>G | CA388038849 | ATP7B | c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.803-6T>C (n.803-6T>C) n.86T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) n.1235T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1251T>C n.212-27612T>C c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1349T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974090A>T | CA388038852 | ATP7B | c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.803-6T>A (n.803-6T>A) n.86T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) n.1235T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) n.1251T>A n.212-27612T>A c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1349T>A | |
13 | g.51974091T>A | CA388038856 | ATP7B | c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.803-7A>T (n.803-7A>T) n.85A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) n.1234A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) n.1250A>T n.212-27613A>T c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1348A>T | |
13 | g.51974091T>C | CA208433 | ATP7B | c.1129A>G (p.Ile377Val) c.803-7A>G (n.803-7A>G) n.85A>G c.85A>G (p.Ile29Val) n.1234A>G c.685A>G (p.Ile229Val) n.1250A>G n.212-27613A>G c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1348A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974091T>G | CA388038860 | ATP7B | c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.803-7A>C (n.803-7A>C) n.85A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) n.1234A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1250A>C n.212-27613A>C c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1348A>C | |
13 | g.51974091T= | CA2091557202 | ATP7B | c.1129A= (p.Ile377=) c.803-7A= (n.803-7A=) n.85A= c.85A= (p.Ile29=) n.1234A= c.685A= (p.Ile229=) n.1250A= n.212-27613A= c.1033A= (p.Ile345=) c.1093A= (p.Ile365=) n.1348A= | |
13 | g.51974092G>A | CA484024649 | ATP7B | c.1128C>T (p.Ser376=) c.803-8C>T (n.803-8C>T) n.84C>T c.84C>T (p.Ser28=) n.1233C>T c.684C>T (p.Ser228=) n.1249C>T n.212-27614C>T c.1032C>T (p.Ser344=) c.1092C>T (p.Ser364=) n.1347C>T | |
13 | g.51974092G>C | CA484024653 | ATP7B | c.1128C>G (p.Ser376=) c.803-8C>G (n.803-8C>G) n.84C>G c.84C>G (p.Ser28=) n.1233C>G c.684C>G (p.Ser228=) n.1249C>G n.212-27614C>G c.1032C>G (p.Ser344=) c.1092C>G (p.Ser364=) n.1347C>G | |
13 | g.51974092G>T | CA484024651 | ATP7B | c.1128C>A (p.Ser376=) c.803-8C>A (n.803-8C>A) n.84C>A c.84C>A (p.Ser28=) n.1233C>A c.684C>A (p.Ser228=) n.1249C>A n.212-27614C>A c.1032C>A (p.Ser344=) c.1092C>A (p.Ser364=) n.1347C>A | |
13 | g.51974092_51974093insACA | CA2695218140 | ATP7B | c.1127_1128insTGT (p.Ser376_Ile377insVal) c.803-9_803-8insTGT (n.803-9_803-8insTGT) n.83_84insTGT c.83_84insTGT (p.Ser28_Ile29insVal) n.1232_1233insTGT c.683_684insTGT (p.Ser228_Ile229insVal) n.1248_1249insTGT n.212-27615_212-27614insTGT c.1031_1032insTGT (p.Ser344_Ile345insVal) c.1091_1092insTGT (p.Ser364_Ile365insVal) n.1346_1347insTGT | |
13 | g.51974093G>A | CA6989436 | ATP7B | c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.803-9C>T (n.803-9C>T) n.83C>T c.83C>T (p.Ser28Phe) n.1232C>T c.683C>T (p.Ser228Phe) n.1248C>T n.212-27615C>T c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.1091C>T (p.Ser364Phe) n.1346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974093G>C | CA388038864 | ATP7B | c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.803-9C>G (n.803-9C>G) n.83C>G c.83C>G (p.Ser28Cys) n.1232C>G c.683C>G (p.Ser228Cys) n.1248C>G n.212-27615C>G c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.1091C>G (p.Ser364Cys) n.1346C>G | |
13 | g.51974093G= | CA2091557211 | ATP7B | c.1127C= (p.Ser376=) c.803-9C= (n.803-9C=) n.83C= c.83C= (p.Ser28=) n.1232C= c.683C= (p.Ser228=) n.1248C= n.212-27615C= c.1031C= (p.Ser344=) c.1091C= (p.Ser364=) n.1346C= | |
13 | g.51974093G>T | CA388038866 | ATP7B | c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.803-9C>A (n.803-9C>A) n.83C>A c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.1232C>A c.683C>A (p.Ser228Tyr) n.1248C>A n.212-27615C>A c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) n.1346C>A | |
13 | g.51974094A>C | CA388038869 | ATP7B | c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.803-10T>G (n.803-10T>G) n.82T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) n.1231T>G c.682T>G (p.Ser228Ala) n.1247T>G n.212-27616T>G c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.1345T>G | |
13 | g.51974094A>G | CA388038871 | ATP7B | c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.803-10T>C (n.803-10T>C) n.82T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) n.1231T>C c.682T>C (p.Ser228Pro) n.1247T>C n.212-27616T>C c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.1345T>C | |
13 | g.51974094A>T | CA388038873 | ATP7B | c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.803-10T>A (n.803-10T>A) n.82T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) n.1231T>A c.682T>A (p.Ser228Thr) n.1247T>A n.212-27616T>A c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.1345T>A | |
13 | g.51974095A>C | CA388038880 | ATP7B | c.1125T>G (p.His375Gln) c.803-11T>G (n.803-11T>G) n.81T>G c.81T>G (p.His27Gln) n.1230T>G c.681T>G (p.His227Gln) n.1246T>G n.212-27617T>G c.1029T>G (p.His343Gln) c.1089T>G (p.His363Gln) n.1344T>G | |
13 | g.51974095A>G | CA484024657 | ATP7B | c.1125T>C (p.His375=) c.803-11T>C (n.803-11T>C) n.81T>C c.81T>C (p.His27=) n.1230T>C c.681T>C (p.His227=) n.1246T>C n.212-27617T>C c.1029T>C (p.His343=) c.1089T>C (p.His363=) n.1344T>C | |
13 | g.51974095A>T | CA388038878 | ATP7B | c.1125T>A (p.His375Gln) c.803-11T>A (n.803-11T>A) n.81T>A c.81T>A (p.His27Gln) n.1230T>A c.681T>A (p.His227Gln) n.1246T>A n.212-27617T>A c.1029T>A (p.His343Gln) c.1089T>A (p.His363Gln) n.1344T>A | |
13 | g.51974096T>A | CA388038884 | ATP7B | c.1124A>T (p.His375Leu) c.803-12A>T (n.803-12A>T) n.80A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.1229A>T c.680A>T (p.His227Leu) n.1245A>T n.212-27618A>T c.1028A>T (p.His343Leu) c.1088A>T (p.His363Leu) n.1343A>T | |
13 | g.51974096T>C | CA6989437 | ATP7B | c.1124A>G (p.His375Arg) c.803-12A>G (n.803-12A>G) n.80A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.1229A>G c.680A>G (p.His227Arg) n.1245A>G n.212-27618A>G c.1028A>G (p.His343Arg) c.1088A>G (p.His363Arg) n.1343A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974096T>G | CA388038888 | ATP7B | c.1124A>C (p.His375Pro) c.803-12A>C (n.803-12A>C) n.80A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.1229A>C c.680A>C (p.His227Pro) n.1245A>C n.212-27618A>C c.1028A>C (p.His343Pro) c.1088A>C (p.His363Pro) n.1343A>C | |
13 | g.51974096T= | CA2091557219 | ATP7B | c.1124A= (p.His375=) c.803-12A= (n.803-12A=) n.80A= c.80A= (p.His27=) n.1229A= c.680A= (p.His227=) n.1245A= n.212-27618A= c.1028A= (p.His343=) c.1088A= (p.His363=) n.1343A= | |
13 | g.51974097G>A | CA6989438 | ATP7B | c.1123C>T (p.His375Tyr) c.803-13C>T (n.803-13C>T) n.79C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.1228C>T c.679C>T (p.His227Tyr) n.1244C>T n.212-27619C>T c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1087C>T (p.His363Tyr) n.1342C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974097G>C | CA388038893 | ATP7B | c.1123C>G (p.His375Asp) c.803-13C>G (n.803-13C>G) n.79C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.1228C>G c.679C>G (p.His227Asp) n.1244C>G n.212-27619C>G c.1027C>G (p.His343Asp) c.1087C>G (p.His363Asp) n.1342C>G | |
13 | g.51974097G= | CA2091557226 | ATP7B | c.1123C= (p.His375=) c.803-13C= (n.803-13C=) n.79C= c.79C= (p.His27=) n.1228C= c.679C= (p.His227=) n.1244C= n.212-27619C= c.1027C= (p.His343=) c.1087C= (p.His363=) n.1342C= | |
13 | g.51974097G>T | CA388038896 | ATP7B | c.1123C>A (p.His375Asn) c.803-13C>A (n.803-13C>A) n.79C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.1228C>A c.679C>A (p.His227Asn) n.1244C>A n.212-27619C>A c.1027C>A (p.His343Asn) c.1087C>A (p.His363Asn) n.1342C>A | |
13 | g.51974098G>A | CA484024663 | ATP7B | c.1122C>T (p.Val374=) c.803-14C>T (n.803-14C>T) n.78C>T c.78C>T (p.Val26=) n.1227C>T c.678C>T (p.Val226=) n.1243C>T n.212-27620C>T c.1026C>T (p.Val342=) c.1086C>T (p.Val362=) n.1341C>T | |
13 | g.51974098G>C | CA6989439 | ATP7B | c.1122C>G (p.Val374=) c.803-14C>G (n.803-14C>G) n.78C>G c.78C>G (p.Val26=) n.1227C>G c.678C>G (p.Val226=) n.1243C>G n.212-27620C>G c.1026C>G (p.Val342=) c.1086C>G (p.Val362=) n.1341C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974098G= | CA2091557237 | ATP7B | c.1122C= (p.Val374=) c.803-14C= (n.803-14C=) n.78C= c.78C= (p.Val26=) n.1227C= c.678C= (p.Val226=) n.1243C= n.212-27620C= c.1026C= (p.Val342=) c.1086C= (p.Val362=) n.1341C= | |
13 | g.51974098G>T | CA484024664 | ATP7B | c.1122C>A (p.Val374=) c.803-14C>A (n.803-14C>A) n.78C>A c.78C>A (p.Val26=) n.1227C>A c.678C>A (p.Val226=) n.1243C>A n.212-27620C>A c.1026C>A (p.Val342=) c.1086C>A (p.Val362=) n.1341C>A | |
13 | g.51974099del | CA2695218142 | ATP7B | c.1121del (p.Val374AlafsTer7) c.803-15del (n.803-15del) n.77del c.77del (p.Val26AlafsTer7) n.1226del c.677del (p.Val226AlafsTer7) n.1242del n.212-27621del c.1025del (p.Val342AlafsTer7) c.1085del (p.Val362AlafsTer7) n.1340del | |
13 | g.51974099A= | CA2091557244 | ATP7B | c.1121T= (p.Val374=) c.803-15T= (n.803-15T=) n.77T= c.77T= (p.Val26=) n.1226T= c.677T= (p.Val226=) n.1242T= n.212-27621T= c.1025T= (p.Val342=) c.1085T= (p.Val362=) n.1340T= | |
13 | g.51974099A>C | CA6989440 | ATP7B | c.1121T>G (p.Val374Gly) c.803-15T>G (n.803-15T>G) n.77T>G c.77T>G (p.Val26Gly) n.1226T>G c.677T>G (p.Val226Gly) n.1242T>G n.212-27621T>G c.1025T>G (p.Val342Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) n.1340T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974099A>G | CA388038903 | ATP7B | c.1121T>C (p.Val374Ala) c.803-15T>C (n.803-15T>C) n.77T>C c.77T>C (p.Val26Ala) n.1226T>C c.677T>C (p.Val226Ala) n.1242T>C n.212-27621T>C c.1025T>C (p.Val342Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) n.1340T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51974099A>T | CA388038906 | ATP7B | c.1121T>A (p.Val374Asp) c.803-15T>A (n.803-15T>A) n.77T>A c.77T>A (p.Val26Asp) n.1226T>A c.677T>A (p.Val226Asp) n.1242T>A n.212-27621T>A c.1025T>A (p.Val342Asp) c.1085T>A (p.Val362Asp) n.1340T>A | |
13 | g.51974100C>A | CA388038909 | ATP7B | c.1120G>T (p.Val374Phe) c.803-16G>T (n.803-16G>T) n.76G>T c.76G>T (p.Val26Phe) n.1225G>T c.676G>T (p.Val226Phe) n.1241G>T n.212-27622G>T c.1024G>T (p.Val342Phe) c.1084G>T (p.Val362Phe) n.1339G>T | |
13 | g.51974100C>G | CA388038912 | ATP7B | c.1120G>C (p.Val374Leu) c.803-16G>C (n.803-16G>C) n.76G>C c.76G>C (p.Val26Leu) n.1225G>C c.676G>C (p.Val226Leu) n.1241G>C n.212-27622G>C c.1024G>C (p.Val342Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) n.1339G>C | |
13 | g.51974100C>T | CA388038913 | ATP7B | c.1120G>A (p.Val374Ile) c.803-16G>A (n.803-16G>A) n.76G>A c.76G>A (p.Val26Ile) n.1225G>A c.676G>A (p.Val226Ile) n.1241G>A n.212-27622G>A c.1024G>A (p.Val342Ile) c.1084G>A (p.Val362Ile) n.1339G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51974101A>C | CA388038915 | ATP7B | c.1119T>G (p.Cys373Trp) c.803-17T>G (n.803-17T>G) n.75T>G c.75T>G (p.Cys25Trp) n.1224T>G c.675T>G (p.Cys225Trp) n.1240T>G n.212-27623T>G c.1023T>G (p.Cys341Trp) c.1083T>G (p.Cys361Trp) n.1338T>G | |
13 | g.51974101A>G | CA484024671 | ATP7B | c.1119T>C (p.Cys373=) c.803-17T>C (n.803-17T>C) n.75T>C c.75T>C (p.Cys25=) n.1224T>C c.675T>C (p.Cys225=) n.1240T>C n.212-27623T>C c.1023T>C (p.Cys341=) c.1083T>C (p.Cys361=) n.1338T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974101A>T | CA388038916 | ATP7B | c.1119T>A (p.Cys373Ter) c.803-17T>A (n.803-17T>A) n.75T>A c.75T>A (p.Cys25Ter) n.1224T>A c.675T>A (p.Cys225Ter) n.1240T>A n.212-27623T>A c.1023T>A (p.Cys341Ter) c.1083T>A (p.Cys361Ter) n.1338T>A | |
13 | g.51974102C>A | CA388038920 | ATP7B | c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.803-18G>T (n.803-18G>T) n.74G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) n.1223G>T c.674G>T (p.Cys225Phe) n.1239G>T n.212-27624G>T c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.1082G>T (p.Cys361Phe) n.1337G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974102C= | CA2091557248 | ATP7B | c.1118G= (p.Cys373=) c.803-18G= (n.803-18G=) n.74G= c.74G= (p.Cys25=) n.1223G= c.674G= (p.Cys225=) n.1239G= n.212-27624G= c.1022G= (p.Cys341=) c.1082G= (p.Cys361=) n.1337G= | |
13 | g.51974102C>G | CA388038924 | ATP7B | c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.803-18G>C (n.803-18G>C) n.74G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) n.1223G>C c.674G>C (p.Cys225Ser) n.1239G>C n.212-27624G>C c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.1082G>C (p.Cys361Ser) n.1337G>C | |
13 | g.51974102C>T | CA388038923 | ATP7B | c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.803-18G>A (n.803-18G>A) n.74G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.1223G>A c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.1239G>A n.212-27624G>A c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.1082G>A (p.Cys361Tyr) n.1337G>A | |
13 | g.51974103A>C | CA388038929 | ATP7B | c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.803-19T>G (n.803-19T>G) n.73T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) n.1222T>G c.673T>G (p.Cys225Gly) n.1238T>G n.212-27625T>G c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.1081T>G (p.Cys361Gly) n.1336T>G | |
13 | g.51974103A>G | CA388038934 | ATP7B | c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.803-19T>C (n.803-19T>C) n.73T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) n.1222T>C c.673T>C (p.Cys225Arg) n.1238T>C n.212-27625T>C c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.1081T>C (p.Cys361Arg) n.1336T>C | |
13 | g.51974103A>T | CA388038931 | ATP7B | c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.803-19T>A (n.803-19T>A) n.73T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) n.1222T>A c.673T>A (p.Cys225Ser) n.1238T>A n.212-27625T>A c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.1081T>A (p.Cys361Ser) n.1336T>A | |
13 | g.51974104G>A | CA484024673 | ATP7B | c.1116C>T (p.Ser372=) c.803-20C>T (n.803-20C>T) n.72C>T c.72C>T (p.Ser24=) n.1221C>T c.672C>T (p.Ser224=) n.1237C>T n.212-27626C>T c.1020C>T (p.Ser340=) c.1080C>T (p.Ser360=) n.1335C>T | |
13 | g.51974104G>C | CA484024675 | ATP7B | c.1116C>G (p.Ser372=) c.803-20C>G (n.803-20C>G) n.72C>G c.72C>G (p.Ser24=) n.1221C>G c.672C>G (p.Ser224=) n.1237C>G n.212-27626C>G c.1020C>G (p.Ser340=) c.1080C>G (p.Ser360=) n.1335C>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974104G>T | CA484024676 | ATP7B | c.1116C>A (p.Ser372=) c.803-20C>A (n.803-20C>A) n.72C>A c.72C>A (p.Ser24=) n.1221C>A c.672C>A (p.Ser224=) n.1237C>A n.212-27626C>A c.1020C>A (p.Ser340=) c.1080C>A (p.Ser360=) n.1335C>A | |
13 | g.51974105G>A | CA388038937 | ATP7B | c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.803-21C>T (n.803-21C>T) n.71C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) n.1220C>T c.671C>T (p.Ser224Phe) n.1236C>T n.212-27627C>T c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) n.1334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974105G>C | CA388038940 | ATP7B | c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.803-21C>G (n.803-21C>G) n.71C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) n.1220C>G c.671C>G (p.Ser224Cys) n.1236C>G n.212-27627C>G c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) n.1334C>G | |
13 | g.51974105G= | CA2091557256 | ATP7B | c.1115C= (p.Ser372=) c.803-21C= (n.803-21C=) n.71C= c.71C= (p.Ser24=) n.1220C= c.671C= (p.Ser224=) n.1236C= n.212-27627C= c.1019C= (p.Ser340=) c.1079C= (p.Ser360=) n.1334C= | |
13 | g.51974105G>T | CA388038942 | ATP7B | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.803-21C>A (n.803-21C>A) n.71C>A c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.1220C>A c.671C>A (p.Ser224Tyr) n.1236C>A n.212-27627C>A c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) n.1334C>A | |
13 | g.51974106A>C | CA388038946 | ATP7B | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.803-22T>G (n.803-22T>G) n.70T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) n.1219T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) n.1235T>G n.212-27628T>G c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.1333T>G | |
13 | g.51974106A>G | CA388038948 | ATP7B | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.803-22T>C (n.803-22T>C) n.70T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) n.1219T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) n.1235T>C n.212-27628T>C c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.1333T>C | |
13 | g.51974106A>T | CA388038950 | ATP7B | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.803-22T>A (n.803-22T>A) n.70T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) n.1219T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) n.1235T>A n.212-27628T>A c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.1333T>A | |
13 | g.51974107T>A | CA484024678 | ATP7B | c.1113A>T (p.Ala371=) c.803-23A>T (n.803-23A>T) n.69A>T c.69A>T (p.Ala23=) n.1218A>T c.669A>T (p.Ala223=) n.1234A>T n.212-27629A>T c.1017A>T (p.Ala339=) c.1077A>T (p.Ala359=) n.1332A>T | |
13 | g.51974107T>C | CA250066874 | ATP7B | c.1113A>G (p.Ala371=) c.803-23A>G (n.803-23A>G) n.69A>G c.69A>G (p.Ala23=) n.1218A>G c.669A>G (p.Ala223=) n.1234A>G n.212-27629A>G c.1017A>G (p.Ala339=) c.1077A>G (p.Ala359=) n.1332A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974107T>G | CA484024682 | ATP7B | c.1113A>C (p.Ala371=) c.803-23A>C (n.803-23A>C) n.69A>C c.69A>C (p.Ala23=) n.1218A>C c.669A>C (p.Ala223=) n.1234A>C n.212-27629A>C c.1017A>C (p.Ala339=) c.1077A>C (p.Ala359=) n.1332A>C | |
13 | g.51974107T= | CA2091557264 | ATP7B | c.1113A= (p.Ala371=) c.803-23A= (n.803-23A=) n.69A= c.69A= (p.Ala23=) n.1218A= c.669A= (p.Ala223=) n.1234A= n.212-27629A= c.1017A= (p.Ala339=) c.1077A= (p.Ala359=) n.1332A= | |
13 | g.51974108G>A | CA388038954 | ATP7B | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.803-24C>T (n.803-24C>T) n.68C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.1217C>T c.668C>T (p.Ala223Val) n.1233C>T n.212-27630C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.1331C>T | |
13 | g.51974108G>C | CA388038955 | ATP7B | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.803-24C>G (n.803-24C>G) n.68C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.1217C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) n.1233C>G n.212-27630C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.1331C>G | |
13 | g.51974108G>T | CA388038956 | ATP7B | c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.803-24C>A (n.803-24C>A) n.68C>A c.68C>A (p.Ala23Glu) n.1217C>A c.668C>A (p.Ala223Glu) n.1233C>A n.212-27630C>A c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1076C>A (p.Ala359Glu) n.1331C>A | |
13 | g.51974109C>A | CA388038958 | ATP7B | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.803-25G>T (n.803-25G>T) n.67G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.1216G>T c.667G>T (p.Ala223Ser) n.1232G>T n.212-27631G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.1330G>T | |
13 | g.51974109C>G | CA388038959 | ATP7B | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.803-25G>C (n.803-25G>C) n.67G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.1216G>C c.667G>C (p.Ala223Pro) n.1232G>C n.212-27631G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.1330G>C | |
13 | g.51974109C>T | CA388038962 | ATP7B | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.803-25G>A (n.803-25G>A) n.67G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.1216G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) n.1232G>A n.212-27631G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.1330G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974110A= | CA2091557268 | ATP7B | c.1110T= (p.Cys370=) c.803-26T= (n.803-26T=) n.66T= c.66T= (p.Cys22=) n.1215T= c.666T= (p.Cys222=) n.1231T= n.212-27632T= c.1014T= (p.Cys338=) c.1074T= (p.Cys358=) n.1329T= | |
13 | g.51974110A>C | CA388038964 | ATP7B | c.1110T>G (p.Cys370Trp) c.803-26T>G (n.803-26T>G) n.66T>G c.66T>G (p.Cys22Trp) n.1215T>G c.666T>G (p.Cys222Trp) n.1231T>G n.212-27632T>G c.1014T>G (p.Cys338Trp) c.1074T>G (p.Cys358Trp) n.1329T>G | |
13 | g.51974110A>G | CA484024684 | ATP7B | c.1110T>C (p.Cys370=) c.803-26T>C (n.803-26T>C) n.66T>C c.66T>C (p.Cys22=) n.1215T>C c.666T>C (p.Cys222=) n.1231T>C n.212-27632T>C c.1014T>C (p.Cys338=) c.1074T>C (p.Cys358=) n.1329T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974110A>T | CA388038966 | ATP7B | c.1110T>A (p.Cys370Ter) c.803-26T>A (n.803-26T>A) n.66T>A c.66T>A (p.Cys22Ter) n.1215T>A c.666T>A (p.Cys222Ter) n.1231T>A n.212-27632T>A c.1014T>A (p.Cys338Ter) c.1074T>A (p.Cys358Ter) n.1329T>A | |
13 | g.51974111C>A | CA388038971 | ATP7B | c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.803-27G>T (n.803-27G>T) n.65G>T c.65G>T (p.Cys22Phe) n.1214G>T c.665G>T (p.Cys222Phe) n.1230G>T n.212-27633G>T c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) n.1328G>T | |
13 | g.51974111C>G | CA388038972 | ATP7B | c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.803-27G>C (n.803-27G>C) n.65G>C c.65G>C (p.Cys22Ser) n.1214G>C c.665G>C (p.Cys222Ser) n.1230G>C n.212-27633G>C c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) n.1328G>C | |
13 | g.51974111C>T | CA388038975 | ATP7B | c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.803-27G>A (n.803-27G>A) n.65G>A c.65G>A (p.Cys22Tyr) n.1214G>A c.665G>A (p.Cys222Tyr) n.1230G>A n.212-27633G>A c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) n.1328G>A | |
13 | g.51974113_51974117dup | CA2695218143 | ATP7B | c.1105_1109dup (p.Cys370Ter) c.803-31_803-27dup (n.803-31_803-27dup) n.61_65dup c.61_65dup (p.Cys22Ter) n.1210_1214dup c.661_665dup (p.Cys222Ter) n.1226_1230dup n.212-27637_212-27633dup c.1009_1013dup (p.Cys338Ter) c.1069_1073dup (p.Cys358Ter) n.1324_1328dup | |
13 | g.51974112A= | CA2091557271 | ATP7B | c.1108T= (p.Cys370=) c.803-28T= (n.803-28T=) n.64T= c.64T= (p.Cys22=) n.1213T= c.664T= (p.Cys222=) n.1229T= n.212-27634T= c.1012T= (p.Cys338=) c.1072T= (p.Cys358=) n.1327T= | |
13 | g.51974112A>C | CA388038979 | ATP7B | c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.803-28T>G (n.803-28T>G) n.64T>G c.64T>G (p.Cys22Gly) n.1213T>G c.664T>G (p.Cys222Gly) n.1229T>G n.212-27634T>G c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) n.1327T>G | |
13 | g.51974112A>G | CA388038981 | ATP7B | c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.803-28T>C (n.803-28T>C) n.64T>C c.64T>C (p.Cys22Arg) n.1213T>C c.664T>C (p.Cys222Arg) n.1229T>C n.212-27634T>C c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) n.1327T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51974112A>T | CA388038983 | ATP7B | c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.803-28T>A (n.803-28T>A) n.64T>A c.64T>A (p.Cys22Ser) n.1213T>A c.664T>A (p.Cys222Ser) n.1229T>A n.212-27634T>A c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) n.1327T>A | |
13 | g.51974112_51974113dup | CA2499222501 | ATP7B | c.1107_1108dup (p.Cys370SerfsTer12) c.803-29_803-28dup (n.803-29_803-28dup) n.63_64dup c.63_64dup (p.Cys22SerfsTer12) n.1212_1213dup c.663_664dup (p.Cys222SerfsTer12) n.1228_1229dup n.212-27635_212-27634dup c.1011_1012dup (p.Cys338SerfsTer12) c.1071_1072dup (p.Cys358SerfsTer12) n.1326_1327dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974113G>A | CA484024688 | ATP7B | c.1107C>T (p.Thr369=) c.803-29C>T (n.803-29C>T) n.63C>T c.63C>T (p.Thr21=) n.1212C>T c.663C>T (p.Thr221=) n.1228C>T n.212-27635C>T c.1011C>T (p.Thr337=) c.1071C>T (p.Thr357=) n.1326C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51974113G>C | CA250066877 | ATP7B | c.1107C>G (p.Thr369=) c.803-29C>G (n.803-29C>G) n.63C>G c.63C>G (p.Thr21=) n.1212C>G c.663C>G (p.Thr221=) n.1228C>G n.212-27635C>G c.1011C>G (p.Thr337=) c.1071C>G (p.Thr357=) n.1326C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974113G= | CA2091557276 | ATP7B | c.1107C= (p.Thr369=) c.803-29C= (n.803-29C=) n.63C= c.63C= (p.Thr21=) n.1212C= c.663C= (p.Thr221=) n.1228C= n.212-27635C= c.1011C= (p.Thr337=) c.1071C= (p.Thr357=) n.1326C= | |
13 | g.51974113G>T | CA6989441 | ATP7B | c.1107C>A (p.Thr369=) c.803-29C>A (n.803-29C>A) n.63C>A c.63C>A (p.Thr21=) n.1212C>A c.663C>A (p.Thr221=) n.1228C>A n.212-27635C>A c.1011C>A (p.Thr337=) c.1071C>A (p.Thr357=) n.1326C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974114G>A | CA388038988 | ATP7B | c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.803-30C>T (n.803-30C>T) n.62C>T c.62C>T (p.Thr21Ile) n.1211C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) n.1227C>T n.212-27636C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.1325C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51974114G>C | CA388038990 | ATP7B | c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.803-30C>G (n.803-30C>G) n.62C>G c.62C>G (p.Thr21Ser) n.1211C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) n.1227C>G n.212-27636C>G c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) n.1325C>G | |
13 | g.51974114G>T | CA388038992 | ATP7B | c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.803-30C>A (n.803-30C>A) n.62C>A c.62C>A (p.Thr21Asn) n.1211C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) n.1227C>A n.212-27636C>A c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) n.1325C>A | |
13 | g.51974115T>A | CA388039000 | ATP7B | c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.803-31A>T (n.803-31A>T) n.61A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) n.1210A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1226A>T n.212-27637A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.1324A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51974115T>C | CA388038997 | ATP7B | c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.803-31A>G (n.803-31A>G) n.61A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) n.1210A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) n.1226A>G n.212-27637A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.1324A>G | |
13 | g.51974115T>G | CA6989442 | ATP7B | c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.803-31A>C (n.803-31A>C) n.61A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) n.1210A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) n.1226A>C n.212-27637A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.1324A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974115T= | CA2091557284 | ATP7B | c.1105A= (p.Thr369=) c.803-31A= (n.803-31A=) n.61A= c.61A= (p.Thr21=) n.1210A= c.661A= (p.Thr221=) n.1226A= n.212-27637A= c.1009A= (p.Thr337=) c.1069A= (p.Thr357=) n.1324A= | |
13 | g.51974116C>A | CA388039004 | ATP7B | c.1104G>T (p.Met368Ile) c.803-32G>T (n.803-32G>T) n.60G>T c.60G>T (p.Met20Ile) n.1209G>T c.660G>T (p.Met220Ile) n.1225G>T n.212-27638G>T c.1008G>T (p.Met336Ile) c.1068G>T (p.Met356Ile) n.1323G>T | |
13 | g.51974116C= | CA2091557292 | ATP7B | c.1104G= (p.Met368=) c.803-32G= (n.803-32G=) n.60G= c.60G= (p.Met20=) n.1209G= c.660G= (p.Met220=) n.1225G= n.212-27638G= c.1008G= (p.Met336=) c.1068G= (p.Met356=) n.1323G= | |
13 | g.51974116C>G | CA388039006 | ATP7B | c.1104G>C (p.Met368Ile) c.803-32G>C (n.803-32G>C) n.60G>C c.60G>C (p.Met20Ile) n.1209G>C c.660G>C (p.Met220Ile) n.1225G>C n.212-27638G>C c.1008G>C (p.Met336Ile) c.1068G>C (p.Met356Ile) n.1323G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974116C>T | CA388039010 | ATP7B | c.1104G>A (p.Met368Ile) c.803-32G>A (n.803-32G>A) n.60G>A c.60G>A (p.Met20Ile) n.1209G>A c.660G>A (p.Met220Ile) n.1225G>A n.212-27638G>A c.1008G>A (p.Met336Ile) c.1068G>A (p.Met356Ile) n.1323G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974117A>C | CA388039012 | ATP7B | c.1103T>G (p.Met368Arg) c.803-33T>G (n.803-33T>G) n.59T>G c.59T>G (p.Met20Arg) n.1208T>G c.659T>G (p.Met220Arg) n.1224T>G n.212-27639T>G c.1007T>G (p.Met336Arg) c.1067T>G (p.Met356Arg) n.1322T>G | |
13 | g.51974117A>G | CA388039015 | ATP7B | c.1103T>C (p.Met368Thr) c.803-33T>C (n.803-33T>C) n.59T>C c.59T>C (p.Met20Thr) n.1208T>C c.659T>C (p.Met220Thr) n.1224T>C n.212-27639T>C c.1007T>C (p.Met336Thr) c.1067T>C (p.Met356Thr) n.1322T>C | |
13 | g.51974117A>T | CA388039018 | ATP7B | c.1103T>A (p.Met368Lys) c.803-33T>A (n.803-33T>A) n.59T>A c.59T>A (p.Met20Lys) n.1208T>A c.659T>A (p.Met220Lys) n.1224T>A n.212-27639T>A c.1007T>A (p.Met336Lys) c.1067T>A (p.Met356Lys) n.1322T>A | |
13 | g.51974118T>A | CA388039020 | ATP7B | c.1102A>T (p.Met368Leu) c.803-34A>T (n.803-34A>T) n.58A>T c.58A>T (p.Met20Leu) n.1207A>T c.658A>T (p.Met220Leu) n.1223A>T n.212-27640A>T c.1006A>T (p.Met336Leu) c.1066A>T (p.Met356Leu) n.1321A>T | |
13 | g.51974118T>C | CA388039022 | ATP7B | c.1102A>G (p.Met368Val) c.803-34A>G (n.803-34A>G) n.58A>G c.58A>G (p.Met20Val) n.1207A>G c.658A>G (p.Met220Val) n.1223A>G n.212-27640A>G c.1006A>G (p.Met336Val) c.1066A>G (p.Met356Val) n.1321A>G | |
13 | g.51974118T>G | CA388039024 | ATP7B | c.1102A>C (p.Met368Leu) c.803-34A>C (n.803-34A>C) n.58A>C c.58A>C (p.Met20Leu) n.1207A>C c.658A>C (p.Met220Leu) n.1223A>C n.212-27640A>C c.1006A>C (p.Met336Leu) c.1066A>C (p.Met356Leu) n.1321A>C | |
13 | g.51974119G>A | CA6989443 | ATP7B | c.1101C>T (p.Gly367=) c.803-35C>T (n.803-35C>T) n.57C>T c.57C>T (p.Gly19=) n.1206C>T c.657C>T (p.Gly219=) n.1222C>T n.212-27641C>T c.1005C>T (p.Gly335=) c.1065C>T (p.Gly355=) n.1320C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974119G>C | CA484024698 | ATP7B | c.1101C>G (p.Gly367=) c.803-35C>G (n.803-35C>G) n.57C>G c.57C>G (p.Gly19=) n.1206C>G c.657C>G (p.Gly219=) n.1222C>G n.212-27641C>G c.1005C>G (p.Gly335=) c.1065C>G (p.Gly355=) n.1320C>G | |
13 | g.51974119G= | CA2091557297 | ATP7B | c.1101C= (p.Gly367=) c.803-35C= (n.803-35C=) n.57C= c.57C= (p.Gly19=) n.1206C= c.657C= (p.Gly219=) n.1222C= n.212-27641C= c.1005C= (p.Gly335=) c.1065C= (p.Gly355=) n.1320C= | |
13 | g.51974119G>T | CA484024695 | ATP7B | c.1101C>A (p.Gly367=) c.803-35C>A (n.803-35C>A) n.57C>A c.57C>A (p.Gly19=) n.1206C>A c.657C>A (p.Gly219=) n.1222C>A n.212-27641C>A c.1005C>A (p.Gly335=) c.1065C>A (p.Gly355=) n.1320C>A | |
13 | g.51974120C>A | CA388039029 | ATP7B | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.803-36G>T (n.803-36G>T) n.56G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.1205G>T c.656G>T (p.Gly219Val) n.1221G>T n.212-27642G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) n.1319G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51974120C= | CA2091557301 | ATP7B | c.1100G= (p.Gly367=) c.803-36G= (n.803-36G=) n.56G= c.56G= (p.Gly19=) n.1205G= c.656G= (p.Gly219=) n.1221G= n.212-27642G= c.1004G= (p.Gly335=) c.1064G= (p.Gly355=) n.1319G= | |
13 | g.51974120C>G | CA388039031 | ATP7B | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.803-36G>C (n.803-36G>C) n.56G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.1205G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) n.1221G>C n.212-27642G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.1319G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974120C>T | CA388039034 | ATP7B | c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.803-36G>A (n.803-36G>A) n.56G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) n.1205G>A c.656G>A (p.Gly219Asp) n.1221G>A n.212-27642G>A c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) n.1319G>A | ClinVar |
13 | g.51974121del | CA2573149668 | ATP7B | c.1100del (p.Gly367AlafsTer2) c.803-36del (n.803-36del) n.56del c.56del (p.Gly19AlafsTer2) n.1205del c.656del (p.Gly219AlafsTer2) n.1221del n.212-27642del c.1004del (p.Gly335AlafsTer2) c.1064del (p.Gly355AlafsTer2) n.1319del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974121C>A | CA388039038 | ATP7B | c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.803-37G>T (n.803-37G>T) n.55G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) n.1204G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) n.1220G>T n.212-27643G>T c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) n.1318G>T | |
13 | g.51974121C= | CA2091557304 | ATP7B | c.1099G= (p.Gly367=) c.803-37G= (n.803-37G=) n.55G= c.55G= (p.Gly19=) n.1204G= c.655G= (p.Gly219=) n.1220G= n.212-27643G= c.1003G= (p.Gly335=) c.1063G= (p.Gly355=) n.1318G= | |
13 | g.51974121C>G | CA388039041 | ATP7B | c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.803-37G>C (n.803-37G>C) n.55G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.1204G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) n.1220G>C n.212-27643G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.1318G>C | |
13 | g.51974121C>T | CA250066886 | ATP7B | c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.803-37G>A (n.803-37G>A) n.55G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) n.1204G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) n.1220G>A n.212-27643G>A c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) n.1318G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974122G>A | CA484024699 | ATP7B | c.1098C>T (p.Ala366=) c.803-38C>T (n.803-38C>T) n.54C>T c.54C>T (p.Ala18=) n.1203C>T c.654C>T (p.Ala218=) n.1219C>T n.212-27644C>T c.1002C>T (p.Ala334=) c.1062C>T (p.Ala354=) n.1317C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974122G>C | CA484024700 | ATP7B | c.1098C>G (p.Ala366=) c.803-38C>G (n.803-38C>G) n.54C>G c.54C>G (p.Ala18=) n.1203C>G c.654C>G (p.Ala218=) n.1219C>G n.212-27644C>G c.1002C>G (p.Ala334=) c.1062C>G (p.Ala354=) n.1317C>G | |
13 | g.51974122G= | CA2091557308 | ATP7B | c.1098C= (p.Ala366=) c.803-38C= (n.803-38C=) n.54C= c.54C= (p.Ala18=) n.1203C= c.654C= (p.Ala218=) n.1219C= n.212-27644C= c.1002C= (p.Ala334=) c.1062C= (p.Ala354=) n.1317C= | |
13 | g.51974122G>T | CA484024701 | ATP7B | c.1098C>A (p.Ala366=) c.803-38C>A (n.803-38C>A) n.54C>A c.54C>A (p.Ala18=) n.1203C>A c.654C>A (p.Ala218=) n.1219C>A n.212-27644C>A c.1002C>A (p.Ala334=) c.1062C>A (p.Ala354=) n.1317C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51974123G>A | CA388039044 | ATP7B | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.803-39C>T (n.803-39C>T) n.53C>T c.53C>T (p.Ala18Val) n.1202C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.1218C>T n.212-27645C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) n.1316C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974123G>C | CA388039047 | ATP7B | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.803-39C>G (n.803-39C>G) n.53C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.1202C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1218C>G n.212-27645C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.1316C>G | |
13 | g.51974123G= | CA2091557309 | ATP7B | c.1097C= (p.Ala366=) c.803-39C= (n.803-39C=) n.53C= c.53C= (p.Ala18=) n.1202C= c.653C= (p.Ala218=) n.1218C= n.212-27645C= c.1001C= (p.Ala334=) c.1061C= (p.Ala354=) n.1316C= | |
13 | g.51974123G>T | CA388039048 | ATP7B | c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.803-39C>A (n.803-39C>A) n.53C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) n.1202C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1218C>A n.212-27645C>A c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.1316C>A | |
13 | g.51974124C>A | CA388039050 | ATP7B | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.803-40G>T (n.803-40G>T) n.52G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.1201G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1217G>T n.212-27646G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.1315G>T | |
13 | g.51974124C= | CA2091557311 | ATP7B | c.1096G= (p.Ala366=) c.803-40G= (n.803-40G=) n.52G= c.52G= (p.Ala18=) n.1201G= c.652G= (p.Ala218=) n.1217G= n.212-27646G= c.1000G= (p.Ala334=) c.1060G= (p.Ala354=) n.1315G= | |
13 | g.51974124C>G | CA388039052 | ATP7B | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.803-40G>C (n.803-40G>C) n.52G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.1201G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1217G>C n.212-27646G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.1315G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974124C>T | CA388039056 | ATP7B | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.803-40G>A (n.803-40G>A) n.52G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.1201G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1217G>A n.212-27646G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.1315G>A | |
13 | g.51974125A>C | CA388039059 | ATP7B | c.1095T>G (p.Ile365Met) c.803-41T>G (n.803-41T>G) n.51T>G c.51T>G (p.Ile17Met) n.1200T>G c.651T>G (p.Ile217Met) n.1216T>G n.212-27647T>G c.999T>G (p.Ile333Met) c.1059T>G (p.Ile353Met) n.1314T>G | |
13 | g.51974125A>G | CA484024708 | ATP7B | c.1095T>C (p.Ile365=) c.803-41T>C (n.803-41T>C) n.51T>C c.51T>C (p.Ile17=) n.1200T>C c.651T>C (p.Ile217=) n.1216T>C n.212-27647T>C c.999T>C (p.Ile333=) c.1059T>C (p.Ile353=) n.1314T>C | |
13 | g.51974125A>T | CA484024707 | ATP7B | c.1095T>A (p.Ile365=) c.803-41T>A (n.803-41T>A) n.51T>A c.51T>A (p.Ile17=) n.1200T>A c.651T>A (p.Ile217=) n.1216T>A n.212-27647T>A c.999T>A (p.Ile333=) c.1059T>A (p.Ile353=) n.1314T>A | |
13 | g.51974126A= | CA2091557321 | ATP7B | c.1094T= (p.Ile365=) c.803-42T= (n.803-42T=) n.50T= c.50T= (p.Ile17=) n.1199T= c.650T= (p.Ile217=) n.1215T= n.212-27648T= c.998T= (p.Ile333=) c.1058T= (p.Ile353=) n.1313T= | |
13 | g.51974126A>C | CA388039063 | ATP7B | c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.803-42T>G (n.803-42T>G) n.50T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) n.1199T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1215T>G n.212-27648T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.1313T>G | |
13 | g.51974126A>G | CA250066888 | ATP7B | c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.803-42T>C (n.803-42T>C) n.50T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) n.1199T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1215T>C n.212-27648T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.1313T>C | dbSNP |
13 | g.51974126A>T | CA388039068 | ATP7B | c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.803-42T>A (n.803-42T>A) n.50T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) n.1199T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1215T>A n.212-27648T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.1313T>A | |
13 | g.51974127T>A | CA388039078 | ATP7B | c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.803-43A>T (n.803-43A>T) n.49A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) n.1198A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1214A>T n.212-27649A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.1312A>T | |
13 | g.51974127T>C | CA388039075 | ATP7B | c.1093A>G (p.Ile365Val) c.803-43A>G (n.803-43A>G) n.49A>G c.49A>G (p.Ile17Val) n.1198A>G c.649A>G (p.Ile217Val) n.1214A>G n.212-27649A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.1312A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974127T>G | CA388039072 | ATP7B | c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.803-43A>C (n.803-43A>C) n.49A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) n.1198A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1214A>C n.212-27649A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.1312A>C | |
13 | g.51974128G>A | CA484024712 | ATP7B | c.1092C>T (p.Ala364=) c.803-44C>T (n.803-44C>T) n.48C>T c.48C>T (p.Ala16=) n.1197C>T c.648C>T (p.Ala216=) n.1213C>T n.212-27650C>T c.996C>T (p.Ala332=) c.1056C>T (p.Ala352=) n.1311C>T | |
13 | g.51974128G>C | CA484024713 | ATP7B | c.1092C>G (p.Ala364=) c.803-44C>G (n.803-44C>G) n.48C>G c.48C>G (p.Ala16=) n.1197C>G c.648C>G (p.Ala216=) n.1213C>G n.212-27650C>G c.996C>G (p.Ala332=) c.1056C>G (p.Ala352=) n.1311C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974128G= | CA2091557329 | ATP7B | c.1092C= (p.Ala364=) c.803-44C= (n.803-44C=) n.48C= c.48C= (p.Ala16=) n.1197C= c.648C= (p.Ala216=) n.1213C= n.212-27650C= c.996C= (p.Ala332=) c.1056C= (p.Ala352=) n.1311C= | |
13 | g.51974128G>T | CA484024714 | ATP7B | c.1092C>A (p.Ala364=) c.803-44C>A (n.803-44C>A) n.48C>A c.48C>A (p.Ala16=) n.1197C>A c.648C>A (p.Ala216=) n.1213C>A n.212-27650C>A c.996C>A (p.Ala332=) c.1056C>A (p.Ala352=) n.1311C>A | |
13 | g.51974129G>A | CA388039081 | ATP7B | c.1091C>T (p.Ala364Val) c.803-45C>T (n.803-45C>T) n.47C>T c.47C>T (p.Ala16Val) n.1196C>T c.647C>T (p.Ala216Val) n.1212C>T n.212-27651C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1310C>T | COSMIC |
13 | g.51974129G>C | CA388039087 | ATP7B | c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.803-45C>G (n.803-45C>G) n.47C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) n.1196C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) n.1212C>G n.212-27651C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1310C>G | |
13 | g.51974129G>T | CA388039084 | ATP7B | c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.803-45C>A (n.803-45C>A) n.47C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) n.1196C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) n.1212C>A n.212-27651C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.1310C>A | |
13 | g.51974130C>A | CA388039090 | ATP7B | c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.803-46G>T (n.803-46G>T) n.46G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) n.1195G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) n.1211G>T n.212-27652G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1309G>T | |
13 | g.51974130C>G | CA388039093 | ATP7B | c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.803-46G>C (n.803-46G>C) n.46G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) n.1195G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) n.1211G>C n.212-27652G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1309G>C | |
13 | g.51974130C>T | CA388039094 | ATP7B | c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.803-46G>A (n.803-46G>A) n.46G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) n.1195G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) n.1211G>A n.212-27652G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1309G>A | |
13 | g.51974132_51974135del | CA2799207776 | ATP7B | c.1087_1090del (p.Ile363ProfsTer5) c.803-49_803-46del (n.803-49_803-46del) n.43_46del c.43_46del (p.Ile15ProfsTer5) n.1192_1195del c.643_646del (p.Ile215ProfsTer5) n.1208_1211del n.212-27655_212-27652del c.991_994del (p.Ile331ProfsTer5) c.1051_1054del (p.Ile351ProfsTer5) n.1306_1309del | |
13 | g.51974131A= | CA2091557333 | ATP7B | c.1089T= (p.Ile363=) c.803-47T= (n.803-47T=) n.45T= c.45T= (p.Ile15=) n.1194T= c.645T= (p.Ile215=) n.1210T= n.212-27653T= c.993T= (p.Ile331=) c.1053T= (p.Ile351=) n.1308T= | |
13 | g.51974131A>C | CA388039098 | ATP7B | c.1089T>G (p.Ile363Met) c.803-47T>G (n.803-47T>G) n.45T>G c.45T>G (p.Ile15Met) n.1194T>G c.645T>G (p.Ile215Met) n.1210T>G n.212-27653T>G c.993T>G (p.Ile331Met) c.1053T>G (p.Ile351Met) n.1308T>G | |
13 | g.51974131A>G | CA484024719 | ATP7B | c.1089T>C (p.Ile363=) c.803-47T>C (n.803-47T>C) n.45T>C c.45T>C (p.Ile15=) n.1194T>C c.645T>C (p.Ile215=) n.1210T>C n.212-27653T>C c.993T>C (p.Ile331=) c.1053T>C (p.Ile351=) n.1308T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974131A>T | CA484024720 | ATP7B | c.1089T>A (p.Ile363=) c.803-47T>A (n.803-47T>A) n.45T>A c.45T>A (p.Ile15=) n.1194T>A c.645T>A (p.Ile215=) n.1210T>A n.212-27653T>A c.993T>A (p.Ile331=) c.1053T>A (p.Ile351=) n.1308T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51974132A>C | CA388039101 | ATP7B | c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.803-48T>G (n.803-48T>G) n.44T>G c.44T>G (p.Ile15Ser) n.1193T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) n.1209T>G n.212-27654T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.1307T>G | |
13 | g.51974132A>G | CA388039102 | ATP7B | c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.803-48T>C (n.803-48T>C) n.44T>C c.44T>C (p.Ile15Thr) n.1193T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) n.1209T>C n.212-27654T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.1307T>C | |
13 | g.51974132A>T | CA388039106 | ATP7B | c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.803-48T>A (n.803-48T>A) n.44T>A c.44T>A (p.Ile15Asn) n.1193T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) n.1209T>A n.212-27654T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.1307T>A | |
13 | g.51974133T>A | CA388039110 | ATP7B | c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.803-49A>T (n.803-49A>T) n.43A>T c.43A>T (p.Ile15Phe) n.1192A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) n.1208A>T n.212-27655A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.1306A>T | |
13 | g.51974133T>C | CA388039112 | ATP7B | c.1087A>G (p.Ile363Val) c.803-49A>G (n.803-49A>G) n.43A>G c.43A>G (p.Ile15Val) n.1192A>G c.643A>G (p.Ile215Val) n.1208A>G n.212-27655A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.1306A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974133T>G | CA388039115 | ATP7B | c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.803-49A>C (n.803-49A>C) n.43A>C c.43A>C (p.Ile15Leu) n.1192A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) n.1208A>C n.212-27655A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.1306A>C | |
13 | g.51974134C>A | CA484024726 | ATP7B | c.1086G>T (p.Leu362=) c.803-50G>T (n.803-50G>T) n.42G>T c.42G>T (p.Leu14=) n.1191G>T c.642G>T (p.Leu214=) n.1207G>T n.212-27656G>T c.990G>T (p.Leu330=) c.1050G>T (p.Leu350=) n.1305G>T | |
13 | g.51974134C>G | CA484024723 | ATP7B | c.1086G>C (p.Leu362=) c.803-50G>C (n.803-50G>C) n.42G>C c.42G>C (p.Leu14=) n.1191G>C c.642G>C (p.Leu214=) n.1207G>C n.212-27656G>C c.990G>C (p.Leu330=) c.1050G>C (p.Leu350=) n.1305G>C | |
13 | g.51974134C>T | CA484024725 | ATP7B | c.1086G>A (p.Leu362=) c.803-50G>A (n.803-50G>A) n.42G>A c.42G>A (p.Leu14=) n.1191G>A c.642G>A (p.Leu214=) n.1207G>A n.212-27656G>A c.990G>A (p.Leu330=) c.1050G>A (p.Leu350=) n.1305G>A | |
13 | g.51974135A>C | CA388039118 | ATP7B | c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.803-51T>G (n.803-51T>G) n.41T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) n.1190T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1206T>G n.212-27657T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.1304T>G | |
13 | g.51974135A>G | CA388039120 | ATP7B | c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.803-51T>C (n.803-51T>C) n.41T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) n.1190T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1206T>C n.212-27657T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.1304T>C | |
13 | g.51974135A>T | CA388039122 | ATP7B | c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.803-51T>A (n.803-51T>A) n.41T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) n.1190T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) n.1206T>A n.212-27657T>A c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.1304T>A | |
13 | g.51974136G>A | CA484024730 | ATP7B | c.1084C>T (p.Leu362=) c.803-52C>T (n.803-52C>T) n.40C>T c.40C>T (p.Leu14=) n.1189C>T c.640C>T (p.Leu214=) n.1205C>T n.212-27658C>T c.988C>T (p.Leu330=) c.1048C>T (p.Leu350=) n.1303C>T | COSMIC |
13 | g.51974136G>C | CA6989444 | ATP7B | c.1084C>G (p.Leu362Val) c.803-52C>G (n.803-52C>G) n.40C>G c.40C>G (p.Leu14Val) n.1189C>G c.640C>G (p.Leu214Val) n.1205C>G n.212-27658C>G c.988C>G (p.Leu330Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) n.1303C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974136G= | CA2091557341 | ATP7B | c.1084C= (p.Leu362=) c.803-52C= (n.803-52C=) n.40C= c.40C= (p.Leu14=) n.1189C= c.640C= (p.Leu214=) n.1205C= n.212-27658C= c.988C= (p.Leu330=) c.1048C= (p.Leu350=) n.1303C= | |
13 | g.51974136G>T | CA388039125 | ATP7B | c.1084C>A (p.Leu362Met) c.803-52C>A (n.803-52C>A) n.40C>A c.40C>A (p.Leu14Met) n.1189C>A c.640C>A (p.Leu214Met) n.1205C>A n.212-27658C>A c.988C>A (p.Leu330Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) n.1303C>A | |
13 | g.51974139_51974179dup | CA2623119463 | ATP7B | c.1044_1084dup (p.Leu362ProfsTer15) c.803-92_803-52dup (n.803-92_803-52dup) n.1149_1189dup c.600_640dup (p.Leu214ProfsTer15) n.1165_1205dup n.212-27698_212-27658dup c.948_988dup (p.Leu330ProfsTer15) c.1008_1048dup (p.Leu350ProfsTer15) n.1263_1303dup | gnomAD v4 |
13 | g.51974137A>C | CA484024732 | ATP7B | c.1083T>G (p.Thr361=) c.803-53T>G (n.803-53T>G) n.39T>G c.39T>G (p.Thr13=) n.1188T>G c.639T>G (p.Thr213=) n.1204T>G n.212-27659T>G c.987T>G (p.Thr329=) c.1047T>G (p.Thr349=) n.1302T>G | |
13 | g.51974137A>G | CA484024733 | ATP7B | c.1083T>C (p.Thr361=) c.803-53T>C (n.803-53T>C) n.39T>C c.39T>C (p.Thr13=) n.1188T>C c.639T>C (p.Thr213=) n.1204T>C n.212-27659T>C c.987T>C (p.Thr329=) c.1047T>C (p.Thr349=) n.1302T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51974137A>T | CA484024734 | ATP7B | c.1083T>A (p.Thr361=) c.803-53T>A (n.803-53T>A) n.39T>A c.39T>A (p.Thr13=) n.1188T>A c.639T>A (p.Thr213=) n.1204T>A n.212-27659T>A c.987T>A (p.Thr329=) c.1047T>A (p.Thr349=) n.1302T>A | |
13 | g.51974138G>A | CA388039128 | ATP7B | c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.803-54C>T (n.803-54C>T) n.38C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) n.1187C>T c.638C>T (p.Thr213Ile) n.1203C>T n.212-27660C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.1301C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974138G>C | CA388039131 | ATP7B | c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.803-54C>G (n.803-54C>G) n.38C>G c.38C>G (p.Thr13Ser) n.1187C>G c.638C>G (p.Thr213Ser) n.1203C>G n.212-27660C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) c.1046C>G (p.Thr349Ser) n.1301C>G | |
13 | g.51974138G= | CA2091557348 | ATP7B | c.1082C= (p.Thr361=) c.803-54C= (n.803-54C=) n.38C= c.38C= (p.Thr13=) n.1187C= c.638C= (p.Thr213=) n.1203C= n.212-27660C= c.986C= (p.Thr329=) c.1046C= (p.Thr349=) n.1301C= | |
13 | g.51974138G>T | CA388039132 | ATP7B | c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.803-54C>A (n.803-54C>A) n.38C>A c.38C>A (p.Thr13Asn) n.1187C>A c.638C>A (p.Thr213Asn) n.1203C>A n.212-27660C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) c.1046C>A (p.Thr349Asn) n.1301C>A | |
13 | g.51974139T>A | CA388039136 | ATP7B | c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.803-55A>T (n.803-55A>T) n.37A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) n.1186A>T c.637A>T (p.Thr213Ser) n.1202A>T n.212-27661A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.1300A>T | ClinVar |
13 | g.51974139T>C | CA388039139 | ATP7B | c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.803-55A>G (n.803-55A>G) n.37A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) n.1186A>G c.637A>G (p.Thr213Ala) n.1202A>G n.212-27661A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.1300A>G | |
13 | g.51974139T>G | CA388039140 | ATP7B | c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.803-55A>C (n.803-55A>C) n.37A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) n.1186A>C c.637A>C (p.Thr213Pro) n.1202A>C n.212-27661A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.1300A>C | |
13 | g.51974140G>A | CA484024739 | ATP7B | c.1080C>T (p.Thr360=) c.803-56C>T (n.803-56C>T) n.36C>T c.36C>T (p.Thr12=) n.1185C>T c.636C>T (p.Thr212=) n.1201C>T n.212-27662C>T c.984C>T (p.Thr328=) c.1044C>T (p.Thr348=) n.1299C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974140G>C | CA484024740 | ATP7B | c.1080C>G (p.Thr360=) c.803-56C>G (n.803-56C>G) n.36C>G c.36C>G (p.Thr12=) n.1185C>G c.636C>G (p.Thr212=) n.1201C>G n.212-27662C>G c.984C>G (p.Thr328=) c.1044C>G (p.Thr348=) n.1299C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974140G>T | CA484024742 | ATP7B | c.1080C>A (p.Thr360=) c.803-56C>A (n.803-56C>A) n.36C>A c.36C>A (p.Thr12=) n.1185C>A c.636C>A (p.Thr212=) n.1201C>A n.212-27662C>A c.984C>A (p.Thr328=) c.1044C>A (p.Thr348=) n.1299C>A | |
13 | g.51974141G>A | CA388039143 | ATP7B | c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.803-57C>T (n.803-57C>T) n.35C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) n.1184C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) n.1200C>T n.212-27663C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.1298C>T | |
13 | g.51974141G>C | CA388039144 | ATP7B | c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.803-57C>G (n.803-57C>G) n.35C>G c.35C>G (p.Thr12Ser) n.1184C>G c.635C>G (p.Thr212Ser) n.1200C>G n.212-27663C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) n.1298C>G | |
13 | g.51974141G>T | CA388039145 | ATP7B | c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.803-57C>A (n.803-57C>A) n.35C>A c.35C>A (p.Thr12Asn) n.1184C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) n.1200C>A n.212-27663C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) n.1298C>A | |
13 | g.51974142T>A | CA388039146 | ATP7B | c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.803-58A>T (n.803-58A>T) n.34A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) n.1183A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) n.1199A>T n.212-27664A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.1297A>T | |
13 | g.51974142T>C | CA388039147 | ATP7B | c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.803-58A>G (n.803-58A>G) n.34A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) n.1183A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) n.1199A>G n.212-27664A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.1297A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974142T>G | CA388039148 | ATP7B | c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.803-58A>C (n.803-58A>C) n.34A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) n.1183A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) n.1199A>C n.212-27664A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.1297A>C | |
13 | g.51974143A>C | CA388039149 | ATP7B | c.1077T>G (p.Ser359Arg) c.803-59T>G (n.803-59T>G) n.33T>G c.33T>G (p.Ser11Arg) n.1182T>G c.633T>G (p.Ser211Arg) n.1198T>G n.212-27665T>G c.981T>G (p.Ser327Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) n.1296T>G | |
13 | g.51974143A>G | CA484024744 | ATP7B | c.1077T>C (p.Ser359=) c.803-59T>C (n.803-59T>C) n.33T>C c.33T>C (p.Ser11=) n.1182T>C c.633T>C (p.Ser211=) n.1198T>C n.212-27665T>C c.981T>C (p.Ser327=) c.1041T>C (p.Ser347=) n.1296T>C | |
13 | g.51974143A>T | CA388039152 | ATP7B | c.1077T>A (p.Ser359Arg) c.803-59T>A (n.803-59T>A) n.33T>A c.33T>A (p.Ser11Arg) n.1182T>A c.633T>A (p.Ser211Arg) n.1198T>A n.212-27665T>A c.981T>A (p.Ser327Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) n.1296T>A | |
13 | g.51974144C>A | CA388039155 | ATP7B | c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.803-60G>T (n.803-60G>T) n.32G>T c.32G>T (p.Ser11Ile) n.1181G>T c.632G>T (p.Ser211Ile) n.1197G>T n.212-27666G>T c.980G>T (p.Ser327Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.1295G>T | |
13 | g.51974144C>G | CA388039156 | ATP7B | c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.803-60G>C (n.803-60G>C) n.32G>C c.32G>C (p.Ser11Thr) n.1181G>C c.632G>C (p.Ser211Thr) n.1197G>C n.212-27666G>C c.980G>C (p.Ser327Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.1295G>C | |
13 | g.51974144C>T | CA388039161 | ATP7B | c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.803-60G>A (n.803-60G>A) n.32G>A c.32G>A (p.Ser11Asn) n.1181G>A c.632G>A (p.Ser211Asn) n.1197G>A n.212-27666G>A c.980G>A (p.Ser327Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.1295G>A | ClinVar |
13 | g.51974145T>A | CA388039163 | ATP7B | c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.803-61A>T (n.803-61A>T) n.31A>T c.31A>T (p.Ser11Cys) n.1180A>T c.631A>T (p.Ser211Cys) n.1196A>T n.212-27667A>T c.979A>T (p.Ser327Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.1294A>T | |
13 | g.51974145T>C | CA6989445 | ATP7B | c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.803-61A>G (n.803-61A>G) n.31A>G c.31A>G (p.Ser11Gly) n.1180A>G c.631A>G (p.Ser211Gly) n.1196A>G n.212-27667A>G c.979A>G (p.Ser327Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.1294A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974145T>G | CA388039167 | ATP7B | c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.803-61A>C (n.803-61A>C) n.31A>C c.31A>C (p.Ser11Arg) n.1180A>C c.631A>C (p.Ser211Arg) n.1196A>C n.212-27667A>C c.979A>C (p.Ser327Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.1294A>C | |
13 | g.51974145T= | CA2091557351 | ATP7B | c.1075A= (p.Ser359=) c.803-61A= (n.803-61A=) n.31A= c.31A= (p.Ser11=) n.1180A= c.631A= (p.Ser211=) n.1196A= n.212-27667A= c.979A= (p.Ser327=) c.1039A= (p.Ser347=) n.1294A= | |
13 | g.51974146G>A | CA484024750 | ATP7B | c.1074C>T (p.Cys358=) c.803-62C>T (n.803-62C>T) n.30C>T c.30C>T (p.Cys10=) n.1179C>T c.630C>T (p.Cys210=) n.1195C>T n.212-27668C>T c.978C>T (p.Cys326=) c.1038C>T (p.Cys346=) n.1293C>T | ClinVar |
13 | g.51974146G>C | CA388039173 | ATP7B | c.1074C>G (p.Cys358Trp) c.803-62C>G (n.803-62C>G) n.30C>G c.30C>G (p.Cys10Trp) n.1179C>G c.630C>G (p.Cys210Trp) n.1195C>G n.212-27668C>G c.978C>G (p.Cys326Trp) c.1038C>G (p.Cys346Trp) n.1293C>G | |
13 | g.51974146G>T | CA388039170 | ATP7B | c.1074C>A (p.Cys358Ter) c.803-62C>A (n.803-62C>A) n.30C>A c.30C>A (p.Cys10Ter) n.1179C>A c.630C>A (p.Cys210Ter) n.1195C>A n.212-27668C>A c.978C>A (p.Cys326Ter) c.1038C>A (p.Cys346Ter) n.1293C>A | |
13 | g.51974146_51974147delinsGC | CA2091557356 | ATP7B | c.1073_1074delinsGC (p.Cys358=) c.803-63_803-62delinsGC (n.803-63_803-62delinsGC) n.29_30delinsGC c.29_30delinsGC (p.Cys10=) n.1178_1179delinsGC c.629_630delinsGC (p.Cys210=) n.1194_1195delinsGC n.212-27669_212-27668delinsGC c.977_978delinsGC (p.Cys326=) c.1037_1038delinsGC (p.Cys346=) n.1292_1293delinsGC | |
13 | g.51974147del | CA1139663321 | ATP7B | c.1073del (p.Cys358SerfsTer5) c.803-63del (n.803-63del) n.29del c.29del (p.Cys10SerfsTer5) n.1178del c.629del (p.Cys210SerfsTer5) n.1194del n.212-27669del c.977del (p.Cys326SerfsTer5) c.1037del (p.Cys346SerfsTer5) n.1292del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974147C>A | CA388039176 | ATP7B | c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.803-63G>T (n.803-63G>T) n.29G>T c.29G>T (p.Cys10Phe) n.1178G>T c.629G>T (p.Cys210Phe) n.1194G>T n.212-27669G>T c.977G>T (p.Cys326Phe) c.1037G>T (p.Cys346Phe) n.1292G>T | |
13 | g.51974147C>G | CA388039183 | ATP7B | c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.803-63G>C (n.803-63G>C) n.29G>C c.29G>C (p.Cys10Ser) n.1178G>C c.629G>C (p.Cys210Ser) n.1194G>C n.212-27669G>C c.977G>C (p.Cys326Ser) c.1037G>C (p.Cys346Ser) n.1292G>C | |
13 | g.51974147C>T | CA388039184 | ATP7B | c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.803-63G>A (n.803-63G>A) n.29G>A c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.1178G>A c.629G>A (p.Cys210Tyr) n.1194G>A n.212-27669G>A c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.1037G>A (p.Cys346Tyr) n.1292G>A | |
13 | g.51974148A>C | CA388039188 | ATP7B | c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.803-64T>G (n.803-64T>G) n.28T>G c.28T>G (p.Cys10Gly) n.1177T>G c.628T>G (p.Cys210Gly) n.1193T>G n.212-27670T>G c.976T>G (p.Cys326Gly) c.1036T>G (p.Cys346Gly) n.1291T>G | |
13 | g.51974148A>G | CA388039190 | ATP7B | c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.803-64T>C (n.803-64T>C) n.28T>C c.28T>C (p.Cys10Arg) n.1177T>C c.628T>C (p.Cys210Arg) n.1193T>C n.212-27670T>C c.976T>C (p.Cys326Arg) c.1036T>C (p.Cys346Arg) n.1291T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51974148A>T | CA388039193 | ATP7B | c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.803-64T>A (n.803-64T>A) n.28T>A c.28T>A (p.Cys10Ser) n.1177T>A c.628T>A (p.Cys210Ser) n.1193T>A n.212-27670T>A c.976T>A (p.Cys326Ser) c.1036T>A (p.Cys346Ser) n.1291T>A | |
13 | g.51974149T>A | CA484024756 | ATP7B | c.1071A>T (p.Thr357=) c.803-65A>T (n.803-65A>T) n.27A>T c.27A>T (p.Thr9=) n.1176A>T c.627A>T (p.Thr209=) n.1192A>T n.212-27671A>T c.975A>T (p.Thr325=) c.1035A>T (p.Thr345=) n.1290A>T | |
13 | g.51974149T>C | CA250066893 | ATP7B | c.1071A>G (p.Thr357=) c.803-65A>G (n.803-65A>G) n.27A>G c.27A>G (p.Thr9=) n.1176A>G c.627A>G (p.Thr209=) n.1192A>G n.212-27671A>G c.975A>G (p.Thr325=) c.1035A>G (p.Thr345=) n.1290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974149T>G | CA484024757 | ATP7B | c.1071A>C (p.Thr357=) c.803-65A>C (n.803-65A>C) n.27A>C c.27A>C (p.Thr9=) n.1176A>C c.627A>C (p.Thr209=) n.1192A>C n.212-27671A>C c.975A>C (p.Thr325=) c.1035A>C (p.Thr345=) n.1290A>C | ClinVar |
13 | g.51974149T= | CA2091557366 | ATP7B | c.1071A= (p.Thr357=) c.803-65A= (n.803-65A=) n.27A= c.27A= (p.Thr9=) n.1176A= c.627A= (p.Thr209=) n.1192A= n.212-27671A= c.975A= (p.Thr325=) c.1035A= (p.Thr345=) n.1290A= | |
13 | g.51974150G>A | CA388039197 | ATP7B | c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.803-66C>T (n.803-66C>T) n.26C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) n.1175C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) n.1191C>T n.212-27672C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.1289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974150G>C | CA388039202 | ATP7B | c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.803-66C>G (n.803-66C>G) n.26C>G c.26C>G (p.Thr9Arg) n.1175C>G c.626C>G (p.Thr209Arg) n.1191C>G n.212-27672C>G c.974C>G (p.Thr325Arg) c.1034C>G (p.Thr345Arg) n.1289C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974150G= | CA2091557378 | ATP7B | c.1070C= (p.Thr357=) c.803-66C= (n.803-66C=) n.26C= c.26C= (p.Thr9=) n.1175C= c.626C= (p.Thr209=) n.1191C= n.212-27672C= c.974C= (p.Thr325=) c.1034C= (p.Thr345=) n.1289C= | |
13 | g.51974150G>T | CA388039200 | ATP7B | c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.803-66C>A (n.803-66C>A) n.26C>A c.26C>A (p.Thr9Lys) n.1175C>A c.626C>A (p.Thr209Lys) n.1191C>A n.212-27672C>A c.974C>A (p.Thr325Lys) c.1034C>A (p.Thr345Lys) n.1289C>A | |
13 | g.51974151T>A | CA388039206 | ATP7B | c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.803-67A>T (n.803-67A>T) n.25A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) n.1174A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) n.1190A>T n.212-27673A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.1288A>T | |
13 | g.51974151T>C | CA388039209 | ATP7B | c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.803-67A>G (n.803-67A>G) n.25A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) n.1174A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) n.1190A>G n.212-27673A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.1288A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974151T>G | CA388039211 | ATP7B | c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.803-67A>C (n.803-67A>C) n.25A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) n.1174A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) n.1190A>C n.212-27673A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.1288A>C | |
13 | g.51974151T= | CA2091557380 | ATP7B | c.1069A= (p.Thr357=) c.803-67A= (n.803-67A=) n.25A= c.25A= (p.Thr9=) n.1174A= c.625A= (p.Thr209=) n.1190A= n.212-27673A= c.973A= (p.Thr325=) c.1033A= (p.Thr345=) n.1288A= | |
13 | g.51974152G>A | CA484024761 | ATP7B | c.1068C>T (p.Gly356=) c.803-68C>T (n.803-68C>T) n.24C>T c.24C>T (p.Gly8=) n.1173C>T c.624C>T (p.Gly208=) n.1189C>T n.212-27674C>T c.972C>T (p.Gly324=) c.1032C>T (p.Gly344=) n.1287C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974152G>C | CA484024762 | ATP7B | c.1068C>G (p.Gly356=) c.803-68C>G (n.803-68C>G) n.24C>G c.24C>G (p.Gly8=) n.1173C>G c.624C>G (p.Gly208=) n.1189C>G n.212-27674C>G c.972C>G (p.Gly324=) c.1032C>G (p.Gly344=) n.1287C>G | |
13 | g.51974152G>T | CA484024763 | ATP7B | c.1068C>A (p.Gly356=) c.803-68C>A (n.803-68C>A) n.24C>A c.24C>A (p.Gly8=) n.1173C>A c.624C>A (p.Gly208=) n.1189C>A n.212-27674C>A c.972C>A (p.Gly324=) c.1032C>A (p.Gly344=) n.1287C>A | |
13 | g.51974153C>A | CA388039215 | ATP7B | c.1067G>T (p.Gly356Val) c.803-69G>T (n.803-69G>T) n.23G>T c.23G>T (p.Gly8Val) n.1172G>T c.623G>T (p.Gly208Val) n.1188G>T n.212-27675G>T c.971G>T (p.Gly324Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) n.1286G>T | |
13 | g.51974153C>G | CA388039217 | ATP7B | c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.803-69G>C (n.803-69G>C) n.23G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) n.1172G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) n.1188G>C n.212-27675G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.1286G>C | |
13 | g.51974153C>T | CA388039220 | ATP7B | c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.803-69G>A (n.803-69G>A) n.23G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) n.1172G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) n.1188G>A n.212-27675G>A c.971G>A (p.Gly324Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) n.1286G>A | |
13 | g.51974154C>A | CA388039223 | ATP7B | c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.803-70G>T (n.803-70G>T) n.22G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) n.1171G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) n.1187G>T n.212-27676G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) n.1285G>T | |
13 | g.51974154C= | CA2091557386 | ATP7B | c.1066G= (p.Gly356=) c.803-70G= (n.803-70G=) n.22G= c.22G= (p.Gly8=) n.1171G= c.622G= (p.Gly208=) n.1187G= n.212-27676G= c.970G= (p.Gly324=) c.1030G= (p.Gly344=) n.1285G= | |
13 | g.51974154C>G | CA388039225 | ATP7B | c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.803-70G>C (n.803-70G>C) n.22G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) n.1171G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) n.1187G>C n.212-27676G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.1285G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51974154C>T | CA388039228 | ATP7B | c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.803-70G>A (n.803-70G>A) n.22G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) n.1171G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) n.1187G>A n.212-27676G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) n.1285G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51974155C>A | CA388039231 | ATP7B | c.1065G>T (p.Gln355His) c.803-71G>T (n.803-71G>T) n.21G>T c.21G>T (p.Gln7His) n.1170G>T c.621G>T (p.Gln207His) n.1186G>T n.212-27677G>T c.969G>T (p.Gln323His) c.1029G>T (p.Gln343His) n.1284G>T | |
13 | g.51974155C= | CA2091557391 | ATP7B | c.1065G= (p.Gln355=) c.803-71G= (n.803-71G=) n.21G= c.21G= (p.Gln7=) n.1170G= c.621G= (p.Gln207=) n.1186G= n.212-27677G= c.969G= (p.Gln323=) c.1029G= (p.Gln343=) n.1284G= | |
13 | g.51974155C>G | CA388039232 | ATP7B | c.1065G>C (p.Gln355His) c.803-71G>C (n.803-71G>C) n.21G>C c.21G>C (p.Gln7His) n.1170G>C c.621G>C (p.Gln207His) n.1186G>C n.212-27677G>C c.969G>C (p.Gln323His) c.1029G>C (p.Gln343His) n.1284G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974155C>T | CA484024767 | ATP7B | c.1065G>A (p.Gln355=) c.803-71G>A (n.803-71G>A) n.21G>A c.21G>A (p.Gln7=) n.1170G>A c.621G>A (p.Gln207=) n.1186G>A n.212-27677G>A c.969G>A (p.Gln323=) c.1029G>A (p.Gln343=) n.1284G>A | |
13 | g.51974156T>A | CA388039234 | ATP7B | c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.803-72A>T (n.803-72A>T) n.20A>T c.20A>T (p.Gln7Leu) n.1169A>T c.620A>T (p.Gln207Leu) n.1185A>T n.212-27678A>T c.968A>T (p.Gln323Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) n.1283A>T | |
13 | g.51974156T>C | CA388039235 | ATP7B | c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.803-72A>G (n.803-72A>G) n.20A>G c.20A>G (p.Gln7Arg) n.1169A>G c.620A>G (p.Gln207Arg) n.1185A>G n.212-27678A>G c.968A>G (p.Gln323Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) n.1283A>G | |
13 | g.51974156T>G | CA388039233 | ATP7B | c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.803-72A>C (n.803-72A>C) n.20A>C c.20A>C (p.Gln7Pro) n.1169A>C c.620A>C (p.Gln207Pro) n.1185A>C n.212-27678A>C c.968A>C (p.Gln323Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) n.1283A>C | |
13 | g.51974157G>A | CA6989446 | ATP7B | c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.803-73C>T (n.803-73C>T) n.19C>T c.19C>T (p.Gln7Ter) n.1168C>T c.619C>T (p.Gln207Ter) n.1184C>T n.212-27679C>T c.967C>T (p.Gln323Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) n.1282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974157G>C | CA388039236 | ATP7B | c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.803-73C>G (n.803-73C>G) n.19C>G c.19C>G (p.Gln7Glu) n.1168C>G c.619C>G (p.Gln207Glu) n.1184C>G n.212-27679C>G c.967C>G (p.Gln323Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) n.1282C>G | |
13 | g.51974157G= | CA2091557404 | ATP7B | c.1063C= (p.Gln355=) c.803-73C= (n.803-73C=) n.19C= c.19C= (p.Gln7=) n.1168C= c.619C= (p.Gln207=) n.1184C= n.212-27679C= c.967C= (p.Gln323=) c.1027C= (p.Gln343=) n.1282C= | |
13 | g.51974157G>T | CA388039237 | ATP7B | c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.803-73C>A (n.803-73C>A) n.19C>A c.19C>A (p.Gln7Lys) n.1168C>A c.619C>A (p.Gln207Lys) n.1184C>A n.212-27679C>A c.967C>A (p.Gln323Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) n.1282C>A | |
13 | g.51974158G>A | CA484024772 | ATP7B | c.1062C>T (p.Val354=) c.803-74C>T (n.803-74C>T) n.18C>T c.18C>T (p.Val6=) n.1167C>T c.618C>T (p.Val206=) n.1183C>T n.212-27680C>T c.966C>T (p.Val322=) c.1026C>T (p.Val342=) n.1281C>T | |
13 | g.51974158G>C | CA484024774 | ATP7B | c.1062C>G (p.Val354=) c.803-74C>G (n.803-74C>G) n.18C>G c.18C>G (p.Val6=) n.1167C>G c.618C>G (p.Val206=) n.1183C>G n.212-27680C>G c.966C>G (p.Val322=) c.1026C>G (p.Val342=) n.1281C>G | |
13 | g.51974158G= | CA2091557413 | ATP7B | c.1062C= (p.Val354=) c.803-74C= (n.803-74C=) n.18C= c.18C= (p.Val6=) n.1167C= c.618C= (p.Val206=) n.1183C= n.212-27680C= c.966C= (p.Val322=) c.1026C= (p.Val342=) n.1281C= | |
13 | g.51974158G>T | CA250066899 | ATP7B | c.1062C>A (p.Val354=) c.803-74C>A (n.803-74C>A) n.18C>A c.18C>A (p.Val6=) n.1167C>A c.618C>A (p.Val206=) n.1183C>A n.212-27680C>A c.966C>A (p.Val322=) c.1026C>A (p.Val342=) n.1281C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974159A>C | CA388039241 | ATP7B | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.803-75T>G (n.803-75T>G) n.17T>G c.17T>G (p.Val6Gly) n.1166T>G c.617T>G (p.Val206Gly) n.1182T>G n.212-27681T>G c.965T>G (p.Val322Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1280T>G | |
13 | g.51974159A>G | CA388039243 | ATP7B | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.803-75T>C (n.803-75T>C) n.17T>C c.17T>C (p.Val6Ala) n.1166T>C c.617T>C (p.Val206Ala) n.1182T>C n.212-27681T>C c.965T>C (p.Val322Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1280T>C | |
13 | g.51974159A>T | CA388039248 | ATP7B | c.1061T>A (p.Val354Asp) c.803-75T>A (n.803-75T>A) n.17T>A c.17T>A (p.Val6Asp) n.1166T>A c.617T>A (p.Val206Asp) n.1182T>A n.212-27681T>A c.965T>A (p.Val322Asp) c.1025T>A (p.Val342Asp) n.1280T>A | |
13 | g.51974160C>A | CA388039252 | ATP7B | c.1060G>T (p.Val354Phe) c.803-76G>T (n.803-76G>T) n.16G>T c.16G>T (p.Val6Phe) n.1165G>T c.616G>T (p.Val206Phe) n.1181G>T n.212-27682G>T c.964G>T (p.Val322Phe) c.1024G>T (p.Val342Phe) n.1279G>T | |
13 | g.51974160C>G | CA388039253 | ATP7B | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.803-76G>C (n.803-76G>C) n.16G>C c.16G>C (p.Val6Leu) n.1165G>C c.616G>C (p.Val206Leu) n.1181G>C n.212-27682G>C c.964G>C (p.Val322Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1279G>C | |
13 | g.51974160C>T | CA388039258 | ATP7B | c.1060G>A (p.Val354Ile) c.803-76G>A (n.803-76G>A) n.16G>A c.16G>A (p.Val6Ile) n.1165G>A c.616G>A (p.Val206Ile) n.1181G>A n.212-27682G>A c.964G>A (p.Val322Ile) c.1024G>A (p.Val342Ile) n.1279G>A | |
13 | g.51974161C>A | CA388039260 | ATP7B | c.1059G>T (p.Gln353His) c.803-77G>T (n.803-77G>T) n.15G>T c.15G>T (p.Gln5His) n.1164G>T c.615G>T (p.Gln205His) n.1180G>T n.212-27683G>T c.963G>T (p.Gln321His) c.1023G>T (p.Gln341His) n.1278G>T | |
13 | g.51974161C>G | CA388039262 | ATP7B | c.1059G>C (p.Gln353His) c.803-77G>C (n.803-77G>C) n.15G>C c.15G>C (p.Gln5His) n.1164G>C c.615G>C (p.Gln205His) n.1180G>C n.212-27683G>C c.963G>C (p.Gln321His) c.1023G>C (p.Gln341His) n.1278G>C | |
13 | g.51974161C>T | CA484024778 | ATP7B | c.1059G>A (p.Gln353=) c.803-77G>A (n.803-77G>A) n.15G>A c.15G>A (p.Gln5=) n.1164G>A c.615G>A (p.Gln205=) n.1180G>A n.212-27683G>A c.963G>A (p.Gln321=) c.1023G>A (p.Gln341=) n.1278G>A | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51974162T>A | CA388039266 | ATP7B | c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.803-78A>T (n.803-78A>T) n.14A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.1163A>T c.614A>T (p.Gln205Leu) n.1179A>T n.212-27684A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) n.1277A>T | |
13 | g.51974162T>C | CA250066903 | ATP7B | c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.803-78A>G (n.803-78A>G) n.14A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.1163A>G c.614A>G (p.Gln205Arg) n.1179A>G n.212-27684A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) n.1277A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974162T>G | CA388039264 | ATP7B | c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.803-78A>C (n.803-78A>C) n.14A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.1163A>C c.614A>C (p.Gln205Pro) n.1179A>C n.212-27684A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) n.1277A>C | |
13 | g.51974162T= | CA2091557420 | ATP7B | c.1058A= (p.Gln353=) c.803-78A= (n.803-78A=) n.14A= c.14A= (p.Gln5=) n.1163A= c.614A= (p.Gln205=) n.1179A= n.212-27684A= c.962A= (p.Gln321=) c.1022A= (p.Gln341=) n.1277A= | |
13 | g.51974163G>A | CA388039267 | ATP7B | c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.803-79C>T (n.803-79C>T) n.13C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) n.1162C>T c.613C>T (p.Gln205Ter) n.1178C>T n.212-27685C>T c.961C>T (p.Gln321Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) n.1276C>T | |
13 | g.51974163G>C | CA388039268 | ATP7B | c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.803-79C>G (n.803-79C>G) n.13C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) n.1162C>G c.613C>G (p.Gln205Glu) n.1178C>G n.212-27685C>G c.961C>G (p.Gln321Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) n.1276C>G | dbSNP |
13 | g.51974163G>T | CA388039269 | ATP7B | c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.803-79C>A (n.803-79C>A) n.13C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) n.1162C>A c.613C>A (p.Gln205Lys) n.1178C>A n.212-27685C>A c.961C>A (p.Gln321Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) n.1276C>A | |
13 | g.51974164del | CA2695218146 | ATP7B | c.1057del (p.Gln353ArgfsTer10) c.803-79del (n.803-79del) n.13del c.13del (p.Gln5ArgfsTer10) n.1162del c.613del (p.Gln205ArgfsTer10) n.1178del n.212-27685del c.961del (p.Gln321ArgfsTer10) c.1021del (p.Gln341ArgfsTer10) n.1276del | |
13 | g.51974164G>A | CA484024782 | ATP7B | c.1056C>T (p.Asn352=) c.803-80C>T (n.803-80C>T) n.12C>T c.12C>T (p.Asn4=) n.1161C>T c.612C>T (p.Asn204=) n.1177C>T n.212-27686C>T c.960C>T (p.Asn320=) c.1020C>T (p.Asn340=) n.1275C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51974164G>C | CA388039271 | ATP7B | c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.803-80C>G (n.803-80C>G) n.12C>G c.12C>G (p.Asn4Lys) n.1161C>G c.612C>G (p.Asn204Lys) n.1177C>G n.212-27686C>G c.960C>G (p.Asn320Lys) c.1020C>G (p.Asn340Lys) n.1275C>G | |
13 | g.51974164G>T | CA388039273 | ATP7B | c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.803-80C>A (n.803-80C>A) n.12C>A c.12C>A (p.Asn4Lys) n.1161C>A c.612C>A (p.Asn204Lys) n.1177C>A n.212-27686C>A c.960C>A (p.Asn320Lys) c.1020C>A (p.Asn340Lys) n.1275C>A | |
13 | g.51974165T>A | CA388039276 | ATP7B | c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.803-81A>T (n.803-81A>T) n.11A>T c.11A>T (p.Asn4Ile) n.1160A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) n.1176A>T n.212-27687A>T c.959A>T (p.Asn320Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.1274A>T | |
13 | g.51974165T>C | CA388039277 | ATP7B | c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.803-81A>G (n.803-81A>G) n.11A>G c.11A>G (p.Asn4Ser) n.1160A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) n.1176A>G n.212-27687A>G c.959A>G (p.Asn320Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.1274A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974165T>G | CA6989447 | ATP7B | c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.803-81A>C (n.803-81A>C) n.11A>C c.11A>C (p.Asn4Thr) n.1160A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) n.1176A>C n.212-27687A>C c.959A>C (p.Asn320Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.1274A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974165T= | CA2091557423 | ATP7B | c.1055A= (p.Asn352=) c.803-81A= (n.803-81A=) n.11A= c.11A= (p.Asn4=) n.1160A= c.611A= (p.Asn204=) n.1176A= n.212-27687A= c.959A= (p.Asn320=) c.1019A= (p.Asn340=) n.1274A= | |
13 | g.51974166T>A | CA388039283 | ATP7B | c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.803-82A>T (n.803-82A>T) n.10A>T c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.1159A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.1175A>T n.212-27688A>T c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.1273A>T | |
13 | g.51974166T>C | CA388039284 | ATP7B | c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.803-82A>G (n.803-82A>G) n.10A>G c.10A>G (p.Asn4Asp) n.1159A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) n.1175A>G n.212-27688A>G c.958A>G (p.Asn320Asp) c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.1273A>G | |
13 | g.51974166T>G | CA388039287 | ATP7B | c.1054A>C (p.Asn352His) c.803-82A>C (n.803-82A>C) n.10A>C c.10A>C (p.Asn4His) n.1159A>C c.610A>C (p.Asn204His) n.1175A>C n.212-27688A>C c.958A>C (p.Asn320His) c.1018A>C (p.Asn340His) n.1273A>C | |
13 | g.51974167T>A | CA388039288 | ATP7B | c.1053A>T (p.Arg351Ser) c.803-83A>T (n.803-83A>T) n.9A>T c.9A>T (p.Arg3Ser) n.1158A>T c.609A>T (p.Arg203Ser) n.1174A>T n.212-27689A>T c.957A>T (p.Arg319Ser) c.1017A>T (p.Arg339Ser) n.1272A>T | |
13 | g.51974167T>C | CA484024787 | ATP7B | c.1053A>G (p.Arg351=) c.803-83A>G (n.803-83A>G) n.9A>G c.9A>G (p.Arg3=) n.1158A>G c.609A>G (p.Arg203=) n.1174A>G n.212-27689A>G c.957A>G (p.Arg319=) c.1017A>G (p.Arg339=) n.1272A>G | |
13 | g.51974167T>G | CA388039291 | ATP7B | c.1053A>C (p.Arg351Ser) c.803-83A>C (n.803-83A>C) n.9A>C c.9A>C (p.Arg3Ser) n.1158A>C c.609A>C (p.Arg203Ser) n.1174A>C n.212-27689A>C c.957A>C (p.Arg319Ser) c.1017A>C (p.Arg339Ser) n.1272A>C | |
13 | g.51974168C>A | CA388039300 | ATP7B | c.1052G>T (p.Arg351Ile) c.803-84G>T (n.803-84G>T) n.8G>T c.8G>T (p.Arg3Ile) n.1157G>T c.608G>T (p.Arg203Ile) n.1173G>T n.212-27690G>T c.956G>T (p.Arg319Ile) c.1016G>T (p.Arg339Ile) n.1271G>T | |
13 | g.51974168C= | CA2091557427 | ATP7B | c.1052G= (p.Arg351=) c.803-84G= (n.803-84G=) n.8G= c.8G= (p.Arg3=) n.1157G= c.608G= (p.Arg203=) n.1173G= n.212-27690G= c.956G= (p.Arg319=) c.1016G= (p.Arg339=) n.1271G= | |
13 | g.51974168C>G | CA388039297 | ATP7B | c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.803-84G>C (n.803-84G>C) n.8G>C c.8G>C (p.Arg3Thr) n.1157G>C c.608G>C (p.Arg203Thr) n.1173G>C n.212-27690G>C c.956G>C (p.Arg319Thr) c.1016G>C (p.Arg339Thr) n.1271G>C | |
13 | g.51974168C>T | CA388039296 | ATP7B | c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.803-84G>A (n.803-84G>A) n.8G>A c.8G>A (p.Arg3Lys) n.1157G>A c.608G>A (p.Arg203Lys) n.1173G>A n.212-27690G>A c.956G>A (p.Arg319Lys) c.1016G>A (p.Arg339Lys) n.1271G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974169T>A | CA388039304 | ATP7B | c.1051A>T (p.Arg351Ter) c.803-85A>T (n.803-85A>T) n.7A>T c.7A>T (p.Arg3Ter) n.1156A>T c.607A>T (p.Arg203Ter) n.1172A>T n.212-27691A>T c.955A>T (p.Arg319Ter) c.1015A>T (p.Arg339Ter) n.1270A>T | |
13 | g.51974169T>C | CA388039302 | ATP7B | c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.803-85A>G (n.803-85A>G) n.7A>G c.7A>G (p.Arg3Gly) n.1156A>G c.607A>G (p.Arg203Gly) n.1172A>G n.212-27691A>G c.955A>G (p.Arg319Gly) c.1015A>G (p.Arg339Gly) n.1270A>G | |
13 | g.51974169T>G | CA484024790 | ATP7B | c.1051A>C (p.Arg351=) c.803-85A>C (n.803-85A>C) n.7A>C c.7A>C (p.Arg3=) n.1156A>C c.607A>C (p.Arg203=) n.1172A>C n.212-27691A>C c.955A>C (p.Arg319=) c.1015A>C (p.Arg339=) n.1270A>C | |
13 | g.51974170C>A | CA484024792 | ATP7B | c.1050G>T (p.Pro350=) c.803-86G>T (n.803-86G>T) n.6G>T c.6G>T (p.Pro2=) n.1155G>T c.606G>T (p.Pro202=) n.1171G>T n.212-27692G>T c.954G>T (p.Pro318=) c.1014G>T (p.Pro338=) n.1269G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51974170C= | CA2091557430 | ATP7B | c.1050G= (p.Pro350=) c.803-86G= (n.803-86G=) n.6G= c.6G= (p.Pro2=) n.1155G= c.606G= (p.Pro202=) n.1171G= n.212-27692G= c.954G= (p.Pro318=) c.1014G= (p.Pro338=) n.1269G= | |
13 | g.51974170C>G | CA484024793 | ATP7B | c.1050G>C (p.Pro350=) c.803-86G>C (n.803-86G>C) n.6G>C c.6G>C (p.Pro2=) n.1155G>C c.606G>C (p.Pro202=) n.1171G>C n.212-27692G>C c.954G>C (p.Pro318=) c.1014G>C (p.Pro338=) n.1269G>C | |
13 | g.51974170C>T | CA6989448 | ATP7B | c.1050G>A (p.Pro350=) c.803-86G>A (n.803-86G>A) n.6G>A c.6G>A (p.Pro2=) n.1155G>A c.606G>A (p.Pro202=) n.1171G>A n.212-27692G>A c.954G>A (p.Pro318=) c.1014G>A (p.Pro338=) n.1269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51974171G>A | CA6989449 | ATP7B | c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.803-87C>T (n.803-87C>T) n.5C>T c.5C>T (p.Pro2Leu) n.1154C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) n.1170C>T n.212-27693C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.1268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974171G>C | CA388039311 | ATP7B | c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.803-87C>G (n.803-87C>G) n.5C>G c.5C>G (p.Pro2Arg) n.1154C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) n.1170C>G n.212-27693C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.1268C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974171G= | CA2091557437 | ATP7B | c.1049C= (p.Pro350=) c.803-87C= (n.803-87C=) n.5C= c.5C= (p.Pro2=) n.1154C= c.605C= (p.Pro202=) n.1170C= n.212-27693C= c.953C= (p.Pro318=) c.1013C= (p.Pro338=) n.1268C= | |
13 | g.51974171G>T | CA388039315 | ATP7B | c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.803-87C>A (n.803-87C>A) n.5C>A c.5C>A (p.Pro2Gln) n.1154C>A c.605C>A (p.Pro202Gln) n.1170C>A n.212-27693C>A c.953C>A (p.Pro318Gln) c.1013C>A (p.Pro338Gln) n.1268C>A | |
13 | g.51974172del | CA2695218149 | ATP7B | c.1049del (p.Pro350ArgfsTer13) c.803-87del (n.803-87del) n.5del c.5del (p.Pro2ArgfsTer13) n.1154del c.605del (p.Pro202ArgfsTer13) n.1170del n.212-27693del c.953del (p.Pro318ArgfsTer13) c.1013del (p.Pro338ArgfsTer13) n.1268del | |
13 | g.51974172G>A | CA6989450 | ATP7B | c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.803-88C>T (n.803-88C>T) n.4C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) n.1153C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) n.1169C>T n.212-27694C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.1267C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974172G>C | CA388039321 | ATP7B | c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.803-88C>G (n.803-88C>G) n.4C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) n.1153C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) n.1169C>G n.212-27694C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.1267C>G | |
13 | g.51974172G= | CA2091557444 | ATP7B | c.1048C= (p.Pro350=) c.803-88C= (n.803-88C=) n.4C= c.4C= (p.Pro2=) n.1153C= c.604C= (p.Pro202=) n.1169C= n.212-27694C= c.952C= (p.Pro318=) c.1012C= (p.Pro338=) n.1267C= | |
13 | g.51974172G>T | CA388039319 | ATP7B | c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.803-88C>A (n.803-88C>A) n.4C>A c.4C>A (p.Pro2Thr) n.1153C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) n.1169C>A n.212-27694C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.1267C>A | |
13 | g.51974173T>A | CA484024794 | ATP7B | c.1047A>T (p.Pro349=) c.803-89A>T (n.803-89A>T) n.3A>T c.3A>T (p.Pro1=) n.1152A>T c.603A>T (p.Pro201=) n.1168A>T n.212-27695A>T c.951A>T (p.Pro317=) c.1011A>T (p.Pro337=) n.1266A>T | |
13 | g.51974173T>C | CA484024796 | ATP7B | c.1047A>G (p.Pro349=) c.803-89A>G (n.803-89A>G) n.3A>G c.3A>G (p.Pro1=) n.1152A>G c.603A>G (p.Pro201=) n.1168A>G n.212-27695A>G c.951A>G (p.Pro317=) c.1011A>G (p.Pro337=) n.1266A>G | |
13 | g.51974173T>G | CA484024798 | ATP7B | c.1047A>C (p.Pro349=) c.803-89A>C (n.803-89A>C) n.3A>C c.3A>C (p.Pro1=) n.1152A>C c.603A>C (p.Pro201=) n.1168A>C n.212-27695A>C c.951A>C (p.Pro317=) c.1011A>C (p.Pro337=) n.1266A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974173T= | CA2091557447 | ATP7B | c.1047A= (p.Pro349=) c.803-89A= (n.803-89A=) n.3A= c.3A= (p.Pro1=) n.1152A= c.603A= (p.Pro201=) n.1168A= n.212-27695A= c.951A= (p.Pro317=) c.1011A= (p.Pro337=) n.1266A= | |
13 | g.51974173_51974174delinsTG | CA2091557448 | ATP7B | c.1046_1047delinsCA (p.Pro349=) c.803-90_803-89delinsCA (n.803-90_803-89delinsCA) n.2_3delinsCA c.2_3delinsCA (p.Pro1=) n.1151_1152delinsCA c.602_603delinsCA (p.Pro201=) n.1167_1168delinsCA n.212-27696_212-27695delinsCA c.950_951delinsCA (p.Pro317=) c.1010_1011delinsCA (p.Pro337=) n.1265_1266delinsCA | |
13 | g.51974174G>A | CA388039326 | ATP7B | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.803-90C>T (n.803-90C>T) n.2C>T c.2C>T (p.Pro1Leu) n.1151C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) n.1167C>T n.212-27696C>T c.950C>T (p.Pro317Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.1265C>T | |
13 | g.51974174G>C | CA388039328 | ATP7B | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.803-90C>G (n.803-90C>G) n.2C>G c.2C>G (p.Pro1Arg) n.1151C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) n.1167C>G n.212-27696C>G c.950C>G (p.Pro317Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.1265C>G | |
13 | g.51974174G>T | CA388039330 | ATP7B | c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.803-90C>A (n.803-90C>A) n.2C>A c.2C>A (p.Pro1Gln) n.1151C>A c.602C>A (p.Pro201Gln) n.1167C>A n.212-27696C>A c.950C>A (p.Pro317Gln) c.1010C>A (p.Pro337Gln) n.1265C>A | |
13 | g.51974177del | CA956032266 | ATP7B | c.1046del (p.Pro349HisfsTer14) c.803-90del (n.803-90del) n.1151del c.602del (p.Pro201HisfsTer14) n.1167del n.212-27696del c.950del (p.Pro317HisfsTer14) c.1010del (p.Pro337HisfsTer14) n.1265del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974175G>A | CA388039338 | ATP7B | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.803-91C>T (n.803-91C>T) n.1C>T c.1C>T (p.Pro1Ser) n.1150C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) n.1166C>T n.212-27697C>T c.949C>T (p.Pro317Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.1264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974175G>C | CA388039340 | ATP7B | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.803-91C>G (n.803-91C>G) n.1C>G c.1C>G (p.Pro1Ala) n.1150C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) n.1166C>G n.212-27697C>G c.949C>G (p.Pro317Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.1264C>G | |
13 | g.51974175G= | CA2091557453 | ATP7B | c.1045C= (p.Pro349=) c.803-91C= (n.803-91C=) n.1C= c.1C= (p.Pro1=) n.1150C= c.601C= (p.Pro201=) n.1166C= n.212-27697C= c.949C= (p.Pro317=) c.1009C= (p.Pro337=) n.1264C= | |
13 | g.51974175G>T | CA388039343 | ATP7B | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.803-91C>A (n.803-91C>A) n.1C>A c.1C>A (p.Pro1Thr) n.1150C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) n.1166C>A n.212-27697C>A c.949C>A (p.Pro317Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.1264C>A | |
13 | g.51974175_51974178delinsGGGA | CA2091557452 | ATP7B | c.1042_1045delinsTCCC (p.Ser348=) c.803-94_803-91delinsTCCC (n.803-94_803-91delinsTCCC) n.1147_1150delinsTCCC c.598_601delinsTCCC (p.Ser200=) n.1163_1166delinsTCCC n.212-27700_212-27697delinsTCCC c.946_949delinsTCCC (p.Ser316=) c.1006_1009delinsTCCC (p.Ser336=) n.1261_1264delinsTCCC | |
13 | g.51974175_51974176insT | CA956032276 | ATP7B | c.1044_1045insA (p.Pro349ThrfsTer30) c.803-92_803-91insA (n.803-92_803-91insA) n.1149_1150insA c.600_601insA (p.Pro201ThrfsTer30) n.1165_1166insA n.212-27698_212-27697insA c.948_949insA (p.Pro317ThrfsTer30) c.1008_1009insA (p.Pro337ThrfsTer30) n.1263_1264insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974175_51974176insTC | CA956032282 | ATP7B | c.1044_1045insGA (p.Pro349AspfsTer15) c.803-92_803-91insGA (n.803-92_803-91insGA) n.1149_1150insGA c.600_601insGA (p.Pro201AspfsTer15) n.1165_1166insGA n.212-27698_212-27697insGA c.948_949insGA (p.Pro317AspfsTer15) c.1008_1009insGA (p.Pro337AspfsTer15) n.1263_1264insGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974175_51974176insTCGCC | CA956032285 | ATP7B | c.1044_1045insGGCGA (p.Pro349GlyfsTer16) c.803-92_803-91insGGCGA (n.803-92_803-91insGGCGA) n.1149_1150insGGCGA c.600_601insGGCGA (p.Pro201GlyfsTer16) n.1165_1166insGGCGA n.212-27698_212-27697insGGCGA c.948_949insGGCGA (p.Pro317GlyfsTer16) c.1008_1009insGGCGA (p.Pro337GlyfsTer16) n.1263_1264insGGCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974175_51974176insTCGCCGTATCATTAAAAAACT | CA956032286 | ATP7B | c.1044_1045insAGTTTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser348_Pro349insSerPheLeuMetIleArgArg) c.803-92_803-91insAGTTTTTTAATGATACGGCGA (n.803-92_803-91insAGTTTTTTAATGATACGGCGA) n.1149_1150insAGTTTTTTAATGATACGGCGA c.600_601insAGTTTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser200_Pro201insSerPheLeuMetIleArgArg) n.1165_1166insAGTTTTTTAATGATACGGCGA n.212-27698_212-27697insAGTTTTTTAATGATACGGCGA c.948_949insAGTTTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser316_Pro317insSerPheLeuMetIleArgArg) c.1008_1009insAGTTTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser336_Pro337insSerPheLeuMetIleArgArg) n.1263_1264insAGTTTTTTAATGATACGGCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974176G>A | CA484024801 | ATP7B | c.1044C>T (p.Ser348=) c.803-92C>T (n.803-92C>T) n.1149C>T c.600C>T (p.Ser200=) n.1165C>T n.212-27698C>T c.948C>T (p.Ser316=) c.1008C>T (p.Ser336=) n.1263C>T | ClinVar |
13 | g.51974176G>C | CA484024802 | ATP7B | c.1044C>G (p.Ser348=) c.803-92C>G (n.803-92C>G) n.1149C>G c.600C>G (p.Ser200=) n.1165C>G n.212-27698C>G c.948C>G (p.Ser316=) c.1008C>G (p.Ser336=) n.1263C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974176G= | CA2091557459 | ATP7B | c.1044C= (p.Ser348=) c.803-92C= (n.803-92C=) n.1149C= c.600C= (p.Ser200=) n.1165C= n.212-27698C= c.948C= (p.Ser316=) c.1008C= (p.Ser336=) n.1263C= | |
13 | g.51974176G>T | CA484024803 | ATP7B | c.1044C>A (p.Ser348=) c.803-92C>A (n.803-92C>A) n.1149C>A c.600C>A (p.Ser200=) n.1165C>A n.212-27698C>A c.948C>A (p.Ser316=) c.1008C>A (p.Ser336=) n.1263C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974177_51974179del | CA610425840 | ATP7B | c.1042_1044del (p.Ser348del) c.803-94_803-92del (n.803-94_803-92del) n.1147_1149del c.598_600del (p.Ser200del) n.1163_1165del n.212-27700_212-27698del c.946_948del (p.Ser316del) c.1006_1008del (p.Ser336del) n.1261_1263del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974176_51974177insC | CA956032311 | ATP7B | c.1043_1044insG (p.Pro350ThrfsTer29) c.803-93_803-92insG (n.803-93_803-92insG) n.1148_1149insG c.599_600insG (p.Pro202ThrfsTer29) n.1164_1165insG n.212-27699_212-27698insG c.947_948insG (p.Pro318ThrfsTer29) c.1007_1008insG (p.Pro338ThrfsTer29) n.1262_1263insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974176_51974177insCC | CA956032296 | ATP7B | c.1043_1044insGG (p.Pro349AlafsTer15) c.803-93_803-92insGG (n.803-93_803-92insGG) n.1148_1149insGG c.599_600insGG (p.Pro201AlafsTer15) n.1164_1165insGG n.212-27699_212-27698insGG c.947_948insGG (p.Pro317AlafsTer15) c.1007_1008insGG (p.Pro337AlafsTer15) n.1262_1263insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974177G>A | CA388039346 | ATP7B | c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.803-93C>T (n.803-93C>T) n.1148C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) n.1164C>T n.212-27699C>T c.947C>T (p.Ser316Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.1262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51974177G>C | CA388039352 | ATP7B | c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.803-93C>G (n.803-93C>G) n.1148C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) n.1164C>G n.212-27699C>G c.947C>G (p.Ser316Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.1262C>G | |
13 | g.51974177G= | CA2091557464 | ATP7B | c.1043C= (p.Ser348=) c.803-93C= (n.803-93C=) n.1148C= c.599C= (p.Ser200=) n.1164C= n.212-27699C= c.947C= (p.Ser316=) c.1007C= (p.Ser336=) n.1262C= | |
13 | g.51974177G>T | CA388039347 | ATP7B | c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.803-93C>A (n.803-93C>A) n.1148C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) n.1164C>A n.212-27699C>A c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.1262C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974178_51974179del | CA2623119573 | ATP7B | c.1042_1043del (p.Ser348ProfsTer30) c.803-94_803-93del (n.803-94_803-93del) n.1147_1148del c.598_599del (p.Ser200ProfsTer30) n.1163_1164del n.212-27700_212-27699del c.946_947del (p.Ser316ProfsTer30) c.1006_1007del (p.Ser336ProfsTer30) n.1261_1262del | gnomAD v4 |
13 | g.51974177_51974178insCCGT | CA956032317 | ATP7B | c.1042_1043insACGG (p.Ser348TyrfsTer?) c.803-94_803-93insACGG (n.803-94_803-93insACGG) n.1147_1148insACGG c.598_599insACGG (p.Ser200TyrfsTer?) n.1163_1164insACGG n.212-27700_212-27699insACGG c.946_947insACGG (p.Ser316TyrfsTer?) c.1006_1007insACGG (p.Ser336TyrfsTer?) n.1261_1262insACGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974178del | CA956032319 | ATP7B | c.1042del (p.Ser348ProfsTer15) c.803-94del (n.803-94del) n.1147del c.598del (p.Ser200ProfsTer15) n.1163del n.212-27700del c.946del (p.Ser316ProfsTer15) c.1006del (p.Ser336ProfsTer15) n.1261del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974178A= | CA2091557468 | ATP7B | c.1042T= (p.Ser348=) c.803-94T= (n.803-94T=) n.1147T= c.598T= (p.Ser200=) n.1163T= n.212-27700T= c.946T= (p.Ser316=) c.1006T= (p.Ser336=) n.1261T= | |
13 | g.51974178A>C | CA388039353 | ATP7B | c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.803-94T>G (n.803-94T>G) n.1147T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) n.1163T>G n.212-27700T>G c.946T>G (p.Ser316Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.1261T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974178A>G | CA388039355 | ATP7B | c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.803-94T>C (n.803-94T>C) n.1147T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) n.1163T>C n.212-27700T>C c.946T>C (p.Ser316Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.1261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974178A>T | CA388039358 | ATP7B | c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.803-94T>A (n.803-94T>A) n.1147T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) n.1163T>A n.212-27700T>A c.946T>A (p.Ser316Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.1261T>A | |
13 | g.51974178_51974179insTC | CA610425841 | ATP7B | c.1041_1042insGA (p.Ser348AspfsTer16) c.803-95_803-94insGA (n.803-95_803-94insGA) n.1146_1147insGA c.597_598insGA (p.Ser200AspfsTer16) n.1162_1163insGA n.212-27701_212-27700insGA c.945_946insGA (p.Ser316AspfsTer16) c.1005_1006insGA (p.Ser336AspfsTer16) n.1260_1261insGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974179G>A | CA484024810 | ATP7B | c.1041C>T (p.Gly347=) c.803-95C>T (n.803-95C>T) n.1146C>T c.597C>T (p.Gly199=) n.1162C>T n.212-27701C>T c.945C>T (p.Gly315=) c.1005C>T (p.Gly335=) n.1260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974179G>C | CA484024811 | ATP7B | c.1041C>G (p.Gly347=) c.803-95C>G (n.803-95C>G) n.1146C>G c.597C>G (p.Gly199=) n.1162C>G n.212-27701C>G c.945C>G (p.Gly315=) c.1005C>G (p.Gly335=) n.1260C>G | |
13 | g.51974179G= | CA2091557474 | ATP7B | c.1041C= (p.Gly347=) c.803-95C= (n.803-95C=) n.1146C= c.597C= (p.Gly199=) n.1162C= n.212-27701C= c.945C= (p.Gly315=) c.1005C= (p.Gly335=) n.1260C= | |
13 | g.51974179G>T | CA484024812 | ATP7B | c.1041C>A (p.Gly347=) c.803-95C>A (n.803-95C>A) n.1146C>A c.597C>A (p.Gly199=) n.1162C>A n.212-27701C>A c.945C>A (p.Gly315=) c.1005C>A (p.Gly335=) n.1260C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974179_51974186del | CA2799207809 | ATP7B | c.1034_1041del (p.Ser345PhefsTer?) c.803-102_803-95del (n.803-102_803-95del) n.1139_1146del c.590_597del (p.Ser197PhefsTer?) n.1155_1162del n.212-27708_212-27701del c.938_945del (p.Ser313PhefsTer?) c.998_1005del (p.Ser333PhefsTer?) n.1253_1260del | |
13 | g.51974180_51974186del | CA2799207808 | ATP7B | c.1035_1041del (p.Gly347HisfsTer14) c.803-101_803-95del (n.803-101_803-95del) n.1140_1146del c.591_597del (p.Gly199HisfsTer14) n.1156_1162del n.212-27707_212-27701del c.939_945del (p.Gly315HisfsTer14) c.999_1005del (p.Gly335HisfsTer14) n.1254_1260del | |
13 | g.51974180C>A | CA388039362 | ATP7B | c.1040G>T (p.Gly347Val) c.803-96G>T (n.803-96G>T) n.1145G>T c.596G>T (p.Gly199Val) n.1161G>T n.212-27702G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) n.1259G>T | |
13 | g.51974180C>G | CA388039363 | ATP7B | c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.803-96G>C (n.803-96G>C) n.1145G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) n.1161G>C n.212-27702G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.1259G>C | |
13 | g.51974180C>T | CA388039365 | ATP7B | c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.803-96G>A (n.803-96G>A) n.1145G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) n.1161G>A n.212-27702G>A c.944G>A (p.Gly315Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.1259G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974181C>A | CA388039369 | ATP7B | c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.803-97G>T (n.803-97G>T) n.1144G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) n.1160G>T n.212-27703G>T c.943G>T (p.Gly315Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.1258G>T | |
13 | g.51974181C= | CA2091557483 | ATP7B | c.1039G= (p.Gly347=) c.803-97G= (n.803-97G=) n.1144G= c.595G= (p.Gly199=) n.1160G= n.212-27703G= c.943G= (p.Gly315=) c.1003G= (p.Gly335=) n.1258G= | |
13 | g.51974181C>G | CA388039371 | ATP7B | c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.803-97G>C (n.803-97G>C) n.1144G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) n.1160G>C n.212-27703G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.1258G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974181C>T | CA388039374 | ATP7B | c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.803-97G>A (n.803-97G>A) n.1144G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) n.1160G>A n.212-27703G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.1258G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974181_51974185del | CA2623119590 | ATP7B | c.1035_1039del (p.Pro346LeufsTer?) c.803-101_803-97del (n.803-101_803-97del) n.1140_1144del c.591_595del (p.Pro198LeufsTer?) n.1156_1160del n.212-27707_212-27703del c.939_943del (p.Pro314LeufsTer?) c.999_1003del (p.Pro334LeufsTer?) n.1254_1258del | gnomAD v4 |
13 | g.51974181_51974185delinsCAGGG | CA2091557485 | ATP7B | c.1035_1039delinsCCCTG (p.Ser345=) c.803-101_803-97delinsCCCTG (n.803-101_803-97delinsCCCTG) n.1140_1144delinsCCCTG c.591_595delinsCCCTG (p.Ser197=) n.1156_1160delinsCCCTG n.212-27707_212-27703delinsCCCTG c.939_943delinsCCCTG (p.Ser313=) c.999_1003delinsCCCTG (p.Ser333=) n.1254_1258delinsCCCTG | |
13 | g.51974181_51974187del | CA956032327 | ATP7B | c.1033_1039del (p.Ser345AlafsTer16) c.803-103_803-97del (n.803-103_803-97del) n.1138_1144del c.589_595del (p.Ser197AlafsTer16) n.1154_1160del n.212-27709_212-27703del c.937_943del (p.Ser313AlafsTer16) c.997_1003del (p.Ser333AlafsTer16) n.1252_1258del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974181_51974182insCTATCATTA | CA956032332 | ATP7B | c.1038_1039insTAATGATAG c.803-98_803-97insTAATGATAG (n.803-98_803-97insTAATGATAG) n.1143_1144insTAATGATAG c.594_595insTAATGATAG n.1159_1160insTAATGATAG n.212-27704_212-27703insTAATGATAG c.942_943insTAATGATAG c.1002_1003insTAATGATAG n.1257_1258insTAATGATAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974182del | CA956032334 | ATP7B | c.1038del (p.Gly347AlafsTer16) c.803-98del (n.803-98del) n.1143del c.594del (p.Gly199AlafsTer16) n.1159del n.212-27704del c.942del (p.Gly315AlafsTer16) c.1002del (p.Gly335AlafsTer16) n.1257del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974182A>C | CA484024817 | ATP7B | c.1038T>G (p.Pro346=) c.803-98T>G (n.803-98T>G) n.1143T>G c.594T>G (p.Pro198=) n.1159T>G n.212-27704T>G c.942T>G (p.Pro314=) c.1002T>G (p.Pro334=) n.1257T>G | |
13 | g.51974182A>G | CA484024820 | ATP7B | c.1038T>C (p.Pro346=) c.803-98T>C (n.803-98T>C) n.1143T>C c.594T>C (p.Pro198=) n.1159T>C n.212-27704T>C c.942T>C (p.Pro314=) c.1002T>C (p.Pro334=) n.1257T>C | |
13 | g.51974182A>T | CA484024819 | ATP7B | c.1038T>A (p.Pro346=) c.803-98T>A (n.803-98T>A) n.1143T>A c.594T>A (p.Pro198=) n.1159T>A n.212-27704T>A c.942T>A (p.Pro314=) c.1002T>A (p.Pro334=) n.1257T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974182_51974183del | CA956032339 | ATP7B | c.1037_1038del (p.Pro346ArgfsTer?) c.803-99_803-98del (n.803-99_803-98del) n.1142_1143del c.593_594del (p.Pro198ArgfsTer?) n.1158_1159del n.212-27705_212-27704del c.941_942del (p.Pro314ArgfsTer?) c.1001_1002del (p.Pro334ArgfsTer?) n.1256_1257del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974182_51974185del | CA610425842 | ATP7B | c.1035_1038del (p.Pro346AlafsTer16) c.803-101_803-98del (n.803-101_803-98del) n.1140_1143del c.591_594del (p.Pro198AlafsTer16) n.1156_1159del n.212-27707_212-27704del c.939_942del (p.Pro314AlafsTer16) c.999_1002del (p.Pro334AlafsTer16) n.1254_1257del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974183_51974188del | CA956032349 | ATP7B | c.1033_1038del (p.Ser345_Pro346del) c.803-103_803-98del (n.803-103_803-98del) n.1138_1143del c.589_594del (p.Ser197_Pro198del) n.1154_1159del n.212-27709_212-27704del c.937_942del (p.Ser313_Pro314del) c.997_1002del (p.Ser333_Pro334del) n.1252_1257del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974183G>A | CA388039377 | ATP7B | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.803-99C>T (n.803-99C>T) n.1142C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) n.1158C>T n.212-27705C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1256C>T | |
13 | g.51974183G>C | CA388039379 | ATP7B | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.803-99C>G (n.803-99C>G) n.1142C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) n.1158C>G n.212-27705C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1256C>G | |
13 | g.51974183G>T | CA388039381 | ATP7B | c.1037C>A (p.Pro346His) c.803-99C>A (n.803-99C>A) n.1142C>A c.593C>A (p.Pro198His) n.1158C>A n.212-27705C>A c.941C>A (p.Pro314His) c.1001C>A (p.Pro334His) n.1256C>A | |
13 | g.51974183_51974186del | CA956032356 | ATP7B | c.1034_1037del (p.Ser345LeufsTer17) c.803-102_803-99del (n.803-102_803-99del) n.1139_1142del c.590_593del (p.Ser197LeufsTer17) n.1155_1158del n.212-27708_212-27705del c.938_941del (p.Ser313LeufsTer17) c.998_1001del (p.Ser333LeufsTer17) n.1253_1256del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974185_51974186del | CA2553329664 | ATP7B | c.1036_1037del (p.Pro346TrpfsTer?) c.803-100_803-99del (n.803-100_803-99del) n.1141_1142del c.592_593del (p.Pro198TrpfsTer?) n.1157_1158del n.212-27706_212-27705del c.940_941del (p.Pro314TrpfsTer?) c.1000_1001del (p.Pro334TrpfsTer?) n.1255_1256del | |
13 | g.51974184G>A | CA6989451 | ATP7B | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.803-100C>T (n.803-100C>T) n.1141C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) n.1157C>T n.212-27706C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1255C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974184G>C | CA6989452 | ATP7B | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.803-100C>G (n.803-100C>G) n.1141C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) n.1157C>G n.212-27706C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1255C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974184G= | CA2091557494 | ATP7B | c.1036C= (p.Pro346=) c.803-100C= (n.803-100C=) n.1141C= c.592C= (p.Pro198=) n.1157C= n.212-27706C= c.940C= (p.Pro314=) c.1000C= (p.Pro334=) n.1255C= | |
13 | g.51974184G>T | CA388039384 | ATP7B | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.803-100C>A (n.803-100C>A) n.1141C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) n.1157C>A n.212-27706C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1255C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974185G>A | CA6989453 | ATP7B | c.1035C>T (p.Ser345=) c.803-101C>T (n.803-101C>T) n.1140C>T c.591C>T (p.Ser197=) n.1156C>T n.212-27707C>T c.939C>T (p.Ser313=) c.999C>T (p.Ser333=) n.1254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974185G>C | CA484024828 | ATP7B | c.1035C>G (p.Ser345=) c.803-101C>G (n.803-101C>G) n.1140C>G c.591C>G (p.Ser197=) n.1156C>G n.212-27707C>G c.939C>G (p.Ser313=) c.999C>G (p.Ser333=) n.1254C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974185G= | CA2091557500 | ATP7B | c.1035C= (p.Ser345=) c.803-101C= (n.803-101C=) n.1140C= c.591C= (p.Ser197=) n.1156C= n.212-27707C= c.939C= (p.Ser313=) c.999C= (p.Ser333=) n.1254C= | |
13 | g.51974185G>T | CA484024829 | ATP7B | c.1035C>A (p.Ser345=) c.803-101C>A (n.803-101C>A) n.1140C>A c.591C>A (p.Ser197=) n.1156C>A n.212-27707C>A c.939C>A (p.Ser313=) c.999C>A (p.Ser333=) n.1254C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |