Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51965991_51974784delCA2580087775ATP7Bc.436_1708-958del
c.436_*452-958del
c.436_1375-958del
c.436_1285+7944del
n.557_1664+4501del
n.212-28306_212-19513del
c.340_1612-958del
c.400_1672-958del
c.436_1707+2453del
n.655_1927-958del
 ClinVar
13g.51974063_51974064delCA912974780ATP7Bc.1158_1159del (p.Val387AlafsTer17)
c.825_826del (p.Val276AlafsTer17)
n.114_115del
c.114_115del (p.Val39AlafsTer17)
n.1263_1264del
c.714_715del (p.Val239AlafsTer17)
n.1279_1280del
n.212-27584_212-27583del
c.1062_1063del (p.Val355AlafsTer17)
c.1122_1123del (p.Val375AlafsTer17)
n.1377_1378del
 ClinVar dbSNP
13g.51974064C>ACA388038670ATP7Bc.1156G>T (p.Gly386Trp)
c.823G>T (p.Gly275Trp)
n.112G>T
c.112G>T (p.Gly38Trp)
n.1261G>T
c.712G>T (p.Gly238Trp)
n.1277G>T
n.212-27586G>T
c.1060G>T (p.Gly354Trp)
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
n.1375G>T
13g.51974064C=CA2091557124ATP7Bc.1156G= (p.Gly386=)
c.823G= (p.Gly275=)
n.112G=
c.112G= (p.Gly38=)
n.1261G=
c.712G= (p.Gly238=)
n.1277G=
n.212-27586G=
c.1060G= (p.Gly354=)
c.1120G= (p.Gly374=)
n.1375G=
13g.51974064C>GCA250066841ATP7Bc.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.112G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.1261G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.1277G>C
n.212-27586G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.1375G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51974064C>TCA6989431ATP7Bc.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
n.112G>A
c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.1261G>A
c.712G>A (p.Gly238Arg)
n.1277G>A
n.212-27586G>A
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
n.1375G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974064_51974065delCA2695199751ATP7Bc.1155_1156del (p.Val387AlafsTer17)
c.822_823del (p.Val276AlafsTer17)
n.111_112del
c.111_112del (p.Val39AlafsTer17)
n.1260_1261del
c.711_712del (p.Val239AlafsTer17)
n.1276_1277del
n.212-27587_212-27586del
c.1059_1060del (p.Val355AlafsTer17)
c.1119_1120del (p.Val375AlafsTer17)
n.1374_1375del
 ClinVar
13g.51974065T>ACA388038675ATP7Bc.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.822A>T (p.Glu274Asp)
n.111A>T
c.111A>T (p.Glu37Asp)
n.1260A>T
c.711A>T (p.Glu237Asp)
n.1276A>T
n.212-27587A>T
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
n.1374A>T
13g.51974065T>CCA484024613ATP7Bc.1155A>G (p.Glu385=)
c.822A>G (p.Glu274=)
n.111A>G
c.111A>G (p.Glu37=)
n.1260A>G
c.711A>G (p.Glu237=)
n.1276A>G
n.212-27587A>G
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.1119A>G (p.Glu373=)
n.1374A>G
 ClinVar
13g.51974065T>GCA388038678ATP7Bc.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.822A>C (p.Glu274Asp)
n.111A>C
c.111A>C (p.Glu37Asp)
n.1260A>C
c.711A>C (p.Glu237Asp)
n.1276A>C
n.212-27587A>C
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
n.1374A>C
 ClinVar dbSNP
13g.51974065T=CA2091557132ATP7Bc.1155A= (p.Glu385=)
c.822A= (p.Glu274=)
n.111A=
c.111A= (p.Glu37=)
n.1260A=
c.711A= (p.Glu237=)
n.1276A=
n.212-27587A=
c.1059A= (p.Glu353=)
c.1119A= (p.Glu373=)
n.1374A=
13g.51974066T>ACA388038680ATP7Bc.1154A>T (p.Glu385Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
n.110A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.1259A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.1275A>T
n.212-27588A>T
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
n.1373A>T
13g.51974066T>CCA388038684ATP7Bc.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
n.110A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.1259A>G
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.1275A>G
n.212-27588A>G
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
n.1373A>G
13g.51974066T>GCA388038685ATP7Bc.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
n.110A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.1259A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.1275A>C
n.212-27588A>C
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.1373A>C
13g.51974067C>ACA388038692ATP7Bc.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
n.109G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.1258G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.1274G>T
n.212-27589G>T
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.1372G>T
13g.51974067C=CA2091557136ATP7Bc.1153G= (p.Glu385=)
c.820G= (p.Glu274=)
n.109G=
c.109G= (p.Glu37=)
n.1258G=
c.709G= (p.Glu237=)
n.1274G=
n.212-27589G=
c.1057G= (p.Glu353=)
c.1117G= (p.Glu373=)
n.1372G=
13g.51974067C>GCA388038688ATP7Bc.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
n.109G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.1258G>C
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.1274G>C
n.212-27589G>C
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.1372G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51974067C>TCA6989432ATP7Bc.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
n.109G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.1258G>A
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.1274G>A
n.212-27589G>A
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.1372G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974068C>ACA484024614ATP7Bc.1152G>T (p.Leu384=)
c.819G>T (p.Leu273=)
n.108G>T
c.108G>T (p.Leu36=)
n.1257G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
n.1273G>T
n.212-27590G>T
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.1116G>T (p.Leu372=)
n.1371G>T
13g.51974068C>GCA484024615ATP7Bc.1152G>C (p.Leu384=)
c.819G>C (p.Leu273=)
n.108G>C
c.108G>C (p.Leu36=)
n.1257G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
n.1273G>C
n.212-27590G>C
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.1116G>C (p.Leu372=)
n.1371G>C
13g.51974068C>TCA484024616ATP7Bc.1152G>A (p.Leu384=)
c.819G>A (p.Leu273=)
n.108G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
n.1257G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
n.1273G>A
n.212-27590G>A
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
n.1371G>A
13g.51974068_51974075delinsCAGTTGGGCA2091557143ATP7Bc.1145_1152delinsCCCAACTG (p.Ser382=)
c.812_819delinsCCCAACTG (p.Ser271=)
n.101_108delinsCCCAACTG
c.101_108delinsCCCAACTG (p.Ser34=)
n.1250_1257delinsCCCAACTG
c.701_708delinsCCCAACTG (p.Ser234=)
n.1266_1273delinsCCCAACTG
n.212-27597_212-27590delinsCCCAACTG
c.1049_1056delinsCCCAACTG (p.Ser350=)
c.1109_1116delinsCCCAACTG (p.Ser370=)
n.1364_1371delinsCCCAACTG
13g.51974069A=CA2091557151ATP7Bc.1151T= (p.Leu384=)
c.818T= (p.Leu273=)
n.107T=
c.107T= (p.Leu36=)
n.1256T=
c.707T= (p.Leu236=)
n.1272T=
n.212-27591T=
c.1055T= (p.Leu352=)
c.1115T= (p.Leu372=)
n.1370T=
13g.51974069A>CCA388038695ATP7Bc.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.107T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.1256T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.1272T>G
n.212-27591T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.1370T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974069A>GCA388038698ATP7Bc.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.107T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.1256T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.1272T>C
n.212-27591T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.1370T>C
13g.51974069A>TCA388038701ATP7Bc.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
n.107T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.1256T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.1272T>A
n.212-27591T>A
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
n.1370T>A
13g.51974071_51974077delCA484024617ATP7Bc.1145_1151del (p.Ser382TrpfsTer24)
c.812_818del (p.Ser271TrpfsTer24)
n.101_107del
c.101_107del (p.Ser34TrpfsTer24)
n.1250_1256del
c.701_707del (p.Ser234TrpfsTer24)
n.1266_1272del
n.212-27597_212-27591del
c.1049_1055del (p.Ser350TrpfsTer24)
c.1109_1115del (p.Ser370TrpfsTer24)
n.1364_1370del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974070G>ACA484024621ATP7Bc.1150C>T (p.Leu384=)
c.817C>T (p.Leu273=)
n.106C>T
c.106C>T (p.Leu36=)
n.1255C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
n.1271C>T
n.212-27592C>T
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.1114C>T (p.Leu372=)
n.1369C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51974070G>CCA388038704ATP7Bc.1150C>G (p.Leu384Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.106C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.1255C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.1271C>G
n.212-27592C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
n.1369C>G
13g.51974070G>TCA388038706ATP7Bc.1150C>A (p.Leu384Met)
c.817C>A (p.Leu273Met)
n.106C>A
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.1255C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.1271C>A
n.212-27592C>A
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.1114C>A (p.Leu372Met)
n.1369C>A
13g.51974071T>ACA388038710ATP7Bc.1149A>T (p.Gln383His)
c.816A>T (p.Gln272His)
n.105A>T
c.105A>T (p.Gln35His)
n.1254A>T
c.705A>T (p.Gln235His)
n.1270A>T
n.212-27593A>T
c.1053A>T (p.Gln351His)
c.1113A>T (p.Gln371His)
n.1368A>T
 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974071T>CCA6989433ATP7Bc.1149A>G (p.Gln383=)
c.816A>G (p.Gln272=)
n.105A>G
c.105A>G (p.Gln35=)
n.1254A>G
c.705A>G (p.Gln235=)
n.1270A>G
n.212-27593A>G
c.1053A>G (p.Gln351=)
c.1113A>G (p.Gln371=)
n.1368A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974071T>GCA388038713ATP7Bc.1149A>C (p.Gln383His)
c.816A>C (p.Gln272His)
n.105A>C
c.105A>C (p.Gln35His)
n.1254A>C
c.705A>C (p.Gln235His)
n.1270A>C
n.212-27593A>C
c.1053A>C (p.Gln351His)
c.1113A>C (p.Gln371His)
n.1368A>C
13g.51974071T=CA2091557155ATP7Bc.1149A= (p.Gln383=)
c.816A= (p.Gln272=)
n.105A=
c.105A= (p.Gln35=)
n.1254A=
c.705A= (p.Gln235=)
n.1270A=
n.212-27593A=
c.1053A= (p.Gln351=)
c.1113A= (p.Gln371=)
n.1368A=
13g.51974072T>ACA388038719ATP7Bc.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
n.104A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.1253A>T
c.704A>T (p.Gln235Leu)
n.1269A>T
n.212-27594A>T
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
n.1367A>T
13g.51974072T>CCA388038722ATP7Bc.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
n.104A>G
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.1253A>G
c.704A>G (p.Gln235Arg)
n.1269A>G
n.212-27594A>G
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
n.1367A>G
13g.51974072T>GCA388038723ATP7Bc.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
n.104A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.1253A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
n.1269A>C
n.212-27594A>C
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
n.1367A>C
13g.51974073G>ACA388038726ATP7Bc.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
n.103C>T
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.1252C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
n.1268C>T
n.212-27595C>T
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
n.1366C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51974073G>CCA388038729ATP7Bc.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
n.103C>G
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.1252C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
n.1268C>G
n.212-27595C>G
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
n.1366C>G
13g.51974073G>TCA388038732ATP7Bc.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
n.103C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.1252C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
n.1268C>A
n.212-27595C>A
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
n.1366C>A
13g.51974074G>ACA484024626ATP7Bc.1146C>T (p.Ser382=)
c.813C>T (p.Ser271=)
n.102C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
n.1251C>T
c.702C>T (p.Ser234=)
n.1267C>T
n.212-27596C>T
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1110C>T (p.Ser370=)
n.1365C>T
13g.51974074G>CCA484024628ATP7Bc.1146C>G (p.Ser382=)
c.813C>G (p.Ser271=)
n.102C>G
c.102C>G (p.Ser34=)
n.1251C>G
c.702C>G (p.Ser234=)
n.1267C>G
n.212-27596C>G
c.1050C>G (p.Ser350=)
c.1110C>G (p.Ser370=)
n.1365C>G
 gnomAD v4
13g.51974074G>TCA484024627ATP7Bc.1146C>A (p.Ser382=)
c.813C>A (p.Ser271=)
n.102C>A
c.102C>A (p.Ser34=)
n.1251C>A
c.702C>A (p.Ser234=)
n.1267C>A
n.212-27596C>A
c.1050C>A (p.Ser350=)
c.1110C>A (p.Ser370=)
n.1365C>A
13g.51974075G>ACA388038736ATP7Bc.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.812C>T (p.Ser271Phe)
n.101C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.1250C>T
c.701C>T (p.Ser234Phe)
n.1266C>T
n.212-27597C>T
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
n.1364C>T
13g.51974075G>CCA6989434ATP7Bc.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.812C>G (p.Ser271Cys)
n.101C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.1250C>G
c.701C>G (p.Ser234Cys)
n.1266C>G
n.212-27597C>G
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
n.1364C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974075G=CA2091557165ATP7Bc.1145C= (p.Ser382=)
c.812C= (p.Ser271=)
n.101C=
c.101C= (p.Ser34=)
n.1250C=
c.701C= (p.Ser234=)
n.1266C=
n.212-27597C=
c.1049C= (p.Ser350=)
c.1109C= (p.Ser370=)
n.1364C=
13g.51974075G>TCA388038740ATP7Bc.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
n.101C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.1250C>A
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
n.1266C>A
n.212-27597C>A
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
n.1364C>A
13g.51974076A>CCA388038744ATP7Bc.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
n.100T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.1249T>G
c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.1265T>G
n.212-27598T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.1363T>G
13g.51974076A>GCA388038747ATP7Bc.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
n.100T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.1249T>C
c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.1265T>C
n.212-27598T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.1363T>C
13g.51974076A>TCA388038749ATP7Bc.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
n.100T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.1249T>A
c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.1265T>A
n.212-27598T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.1363T>A
13g.51974077G>ACA484024630ATP7Bc.1143C>T (p.Ile381=)
c.810C>T (p.Ile270=)
n.99C>T
c.99C>T (p.Ile33=)
n.1248C>T
c.699C>T (p.Ile233=)
n.1264C>T
n.212-27599C>T
c.1047C>T (p.Ile349=)
c.1107C>T (p.Ile369=)
n.1362C>T
13g.51974077G>CCA388038753ATP7Bc.1143C>G (p.Ile381Met)
c.810C>G (p.Ile270Met)
n.99C>G
c.99C>G (p.Ile33Met)
n.1248C>G
c.699C>G (p.Ile233Met)
n.1264C>G
n.212-27599C>G
c.1047C>G (p.Ile349Met)
c.1107C>G (p.Ile369Met)
n.1362C>G
13g.51974077G>TCA484024632ATP7Bc.1143C>A (p.Ile381=)
c.810C>A (p.Ile270=)
n.99C>A
c.99C>A (p.Ile33=)
n.1248C>A
c.699C>A (p.Ile233=)
n.1264C>A
n.212-27599C>A
c.1047C>A (p.Ile349=)
c.1107C>A (p.Ile369=)
n.1362C>A
13g.51974078A=CA2091557170ATP7Bc.1142T= (p.Ile381=)
c.809T= (p.Ile270=)
n.98T=
c.98T= (p.Ile33=)
n.1247T=
c.698T= (p.Ile233=)
n.1263T=
n.212-27600T=
c.1046T= (p.Ile349=)
c.1106T= (p.Ile369=)
n.1361T=
13g.51974078A>CCA250066843ATP7Bc.1142T>G (p.Ile381Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
n.98T>G
c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.1247T>G
c.698T>G (p.Ile233Ser)
n.1263T>G
n.212-27600T>G
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
n.1361T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974078A>GCA388038756ATP7Bc.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
n.98T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.1247T>C
c.698T>C (p.Ile233Thr)
n.1263T>C
n.212-27600T>C
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
n.1361T>C
13g.51974078A>TCA388038759ATP7Bc.1142T>A (p.Ile381Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
n.98T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.1247T>A
c.698T>A (p.Ile233Asn)
n.1263T>A
n.212-27600T>A
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
n.1361T>A
13g.51974079T>ACA388038762ATP7Bc.1141A>T (p.Ile381Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
n.97A>T
c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.1246A>T
c.697A>T (p.Ile233Phe)
n.1262A>T
n.212-27601A>T
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
n.1360A>T
13g.51974079T>CCA250066855ATP7Bc.1141A>G (p.Ile381Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
n.97A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.1246A>G
c.697A>G (p.Ile233Val)
n.1262A>G
n.212-27601A>G
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
n.1360A>G
 dbSNP COSMIC
13g.51974079T>GCA388038766ATP7Bc.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
n.97A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.1246A>C
c.697A>C (p.Ile233Leu)
n.1262A>C
n.212-27601A>C
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
n.1360A>C
 gnomAD v4
13g.51974079T=CA2091557176ATP7Bc.1141A= (p.Ile381=)
c.808A= (p.Ile270=)
n.97A=
c.97A= (p.Ile33=)
n.1246A=
c.697A= (p.Ile233=)
n.1262A=
n.212-27601A=
c.1045A= (p.Ile349=)
c.1105A= (p.Ile369=)
n.1360A=
13g.51974080C>ACA388038770ATP7Bc.1140G>T (p.Met380Ile)
c.807G>T (p.Met269Ile)
n.96G>T
c.96G>T (p.Met32Ile)
n.1245G>T
c.696G>T (p.Met232Ile)
n.1261G>T
n.212-27602G>T
c.1044G>T (p.Met348Ile)
c.1104G>T (p.Met368Ile)
n.1359G>T
13g.51974080C>GCA388038773ATP7Bc.1140G>C (p.Met380Ile)
c.807G>C (p.Met269Ile)
n.96G>C
c.96G>C (p.Met32Ile)
n.1245G>C
c.696G>C (p.Met232Ile)
n.1261G>C
n.212-27602G>C
c.1044G>C (p.Met348Ile)
c.1104G>C (p.Met368Ile)
n.1359G>C
 COSMIC
13g.51974080C>TCA388038775ATP7Bc.1140G>A (p.Met380Ile)
c.807G>A (p.Met269Ile)
n.96G>A
c.96G>A (p.Met32Ile)
n.1245G>A
c.696G>A (p.Met232Ile)
n.1261G>A
n.212-27602G>A
c.1044G>A (p.Met348Ile)
c.1104G>A (p.Met368Ile)
n.1359G>A
13g.51974081A>CCA388038779ATP7Bc.1139T>G (p.Met380Arg)
c.806T>G (p.Met269Arg)
n.95T>G
c.95T>G (p.Met32Arg)
n.1244T>G
c.695T>G (p.Met232Arg)
n.1260T>G
n.212-27603T>G
c.1043T>G (p.Met348Arg)
c.1103T>G (p.Met368Arg)
n.1358T>G
13g.51974081A>GCA388038782ATP7Bc.1139T>C (p.Met380Thr)
c.806T>C (p.Met269Thr)
n.95T>C
c.95T>C (p.Met32Thr)
n.1244T>C
c.695T>C (p.Met232Thr)
n.1260T>C
n.212-27603T>C
c.1043T>C (p.Met348Thr)
c.1103T>C (p.Met368Thr)
n.1358T>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974081A>TCA388038784ATP7Bc.1139T>A (p.Met380Lys)
c.806T>A (p.Met269Lys)
n.95T>A
c.95T>A (p.Met32Lys)
n.1244T>A
c.695T>A (p.Met232Lys)
n.1260T>A
n.212-27603T>A
c.1043T>A (p.Met348Lys)
c.1103T>A (p.Met368Lys)
n.1358T>A
13g.51974082T>ACA388038787ATP7Bc.1138A>T (p.Met380Leu)
c.805A>T (p.Met269Leu)
n.94A>T
c.94A>T (p.Met32Leu)
n.1243A>T
c.694A>T (p.Met232Leu)
n.1259A>T
n.212-27604A>T
c.1042A>T (p.Met348Leu)
c.1102A>T (p.Met368Leu)
n.1357A>T
13g.51974082T>CCA6989435ATP7Bc.1138A>G (p.Met380Val)
c.805A>G (p.Met269Val)
n.94A>G
c.94A>G (p.Met32Val)
n.1243A>G
c.694A>G (p.Met232Val)
n.1259A>G
n.212-27604A>G
c.1042A>G (p.Met348Val)
c.1102A>G (p.Met368Val)
n.1357A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974082T>GCA388038792ATP7Bc.1138A>C (p.Met380Leu)
c.805A>C (p.Met269Leu)
n.94A>C
c.94A>C (p.Met32Leu)
n.1243A>C
c.694A>C (p.Met232Leu)
n.1259A>C
n.212-27604A>C
c.1042A>C (p.Met348Leu)
c.1102A>C (p.Met368Leu)
n.1357A>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974082T=CA2091557180ATP7Bc.1138A= (p.Met380=)
c.805A= (p.Met269=)
n.94A=
c.94A= (p.Met32=)
n.1243A=
c.694A= (p.Met232=)
n.1259A=
n.212-27604A=
c.1042A= (p.Met348=)
c.1102A= (p.Met368=)
n.1357A=
13g.51974083G>ACA484024637ATP7Bc.1137C>T (p.Gly379=)
c.804C>T (p.Cys268=)
n.93C>T
c.93C>T (p.Gly31=)
n.1242C>T
c.693C>T (p.Gly231=)
n.1258C>T
n.212-27605C>T
c.1041C>T (p.Gly347=)
c.1101C>T (p.Gly367=)
n.1356C>T
13g.51974083G>CCA388038798ATP7Bc.1137C>G (p.Gly379=)
c.804C>G (p.Cys268Trp)
n.93C>G
c.93C>G (p.Gly31=)
n.1242C>G
c.693C>G (p.Gly231=)
n.1258C>G
n.212-27605C>G
c.1041C>G (p.Gly347=)
c.1101C>G (p.Gly367=)
n.1356C>G
13g.51974083G>TCA388038795ATP7Bc.1137C>A (p.Gly379=)
c.804C>A (p.Cys268Ter)
n.93C>A
c.93C>A (p.Gly31=)
n.1242C>A
c.693C>A (p.Gly231=)
n.1258C>A
n.212-27605C>A
c.1041C>A (p.Gly347=)
c.1101C>A (p.Gly367=)
n.1356C>A
13g.51974084C>ACA388038801ATP7Bc.1136G>T (p.Gly379Val)
c.803G>T (p.Cys268Phe)
n.92G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.1241G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
n.1257G>T
n.212-27606G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
n.1355G>T
13g.51974084C=CA2091557186ATP7Bc.1136G= (p.Gly379=)
c.803G= (p.Cys268=)
n.92G=
c.92G= (p.Gly31=)
n.1241G=
c.692G= (p.Gly231=)
n.1257G=
n.212-27606G=
c.1040G= (p.Gly347=)
c.1100G= (p.Gly367=)
n.1355G=
13g.51974084C>GCA388038802ATP7Bc.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.803G>C (p.Cys268Ser)
n.92G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.1241G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.1257G>C
n.212-27606G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
n.1355G>C
13g.51974084C>TCA388038806ATP7Bc.1136G>A (p.Gly379Asp)
c.803G>A (p.Cys268Tyr)
n.92G>A
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.1241G>A
c.692G>A (p.Gly231Asp)
n.1257G>A
n.212-27606G>A
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
n.1355G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974085delCA2499222500ATP7Bc.1136del (p.Gly379AlafsTer2)
c.803del
n.92del
c.92del (p.Gly31AlafsTer2)
n.1241del
c.692del (p.Gly231AlafsTer2)
n.1257del
n.212-27606del
c.1040del (p.Gly347AlafsTer2)
c.1100del (p.Gly367AlafsTer2)
n.1355del
 ClinVar dbSNP
13g.51974085C>ACA388038810ATP7Bc.1135G>T (p.Gly379Cys)
c.803-1G>T (n.803-1G>T)
n.91G>T
c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.1240G>T
c.691G>T (p.Gly231Cys)
n.1256G>T
n.212-27607G>T
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
n.1354G>T
13g.51974085C>GCA388038811ATP7Bc.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.803-1G>C (n.803-1G>C)
n.91G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.1240G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.1256G>C
n.212-27607G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
n.1354G>C
13g.51974085C>TCA388038814ATP7Bc.1135G>A (p.Gly379Ser)
c.803-1G>A (n.803-1G>A)
n.91G>A
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.1240G>A
c.691G>A (p.Gly231Ser)
n.1256G>A
n.212-27607G>A
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
n.1354G>A
 COSMIC
13g.51974086T>ACA388038818ATP7Bc.1134A>T (p.Glu378Asp)
c.803-2A>T (n.803-2A>T)
n.90A>T
c.90A>T (p.Glu30Asp)
n.1239A>T
c.690A>T (p.Glu230Asp)
n.1255A>T
n.212-27608A>T
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
n.1353A>T
13g.51974086T>CCA388038820ATP7Bc.1134A>G (p.Glu378=)
c.803-2A>G (n.803-2A>G)
n.90A>G
c.90A>G (p.Glu30=)
n.1239A>G
c.690A>G (p.Glu230=)
n.1255A>G
n.212-27608A>G
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.1098A>G (p.Glu366=)
n.1353A>G
13g.51974086T>GCA388038823ATP7Bc.1134A>C (p.Glu378Asp)
c.803-2A>C (n.803-2A>C)
n.90A>C
c.90A>C (p.Glu30Asp)
n.1239A>C
c.690A>C (p.Glu230Asp)
n.1255A>C
n.212-27608A>C
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
n.1353A>C
13g.51974087T>ACA388038826ATP7Bc.1133A>T (p.Glu378Val)
c.803-3A>T (n.803-3A>T)
n.89A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.1238A>T
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.1254A>T
n.212-27609A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1352A>T
13g.51974087T>CCA388038830ATP7Bc.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.803-3A>G (n.803-3A>G)
n.89A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.1238A>G
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.1254A>G
n.212-27609A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1352A>G
13g.51974087T>GCA388038832ATP7Bc.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.803-3A>C (n.803-3A>C)
n.89A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.1238A>C
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.1254A>C
n.212-27609A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1352A>C
13g.51974088C>ACA388038842ATP7Bc.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.803-4G>T (n.803-4G>T)
n.88G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.1237G>T
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.1253G>T
n.212-27610G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1351G>T
13g.51974088C=CA2091557191ATP7Bc.1132G= (p.Glu378=)
c.803-4G= (n.803-4G=)
n.88G=
c.88G= (p.Glu30=)
n.1237G=
c.688G= (p.Glu230=)
n.1253G=
n.212-27610G=
c.1036G= (p.Glu346=)
c.1096G= (p.Glu366=)
n.1351G=
13g.51974088C>GCA388038839ATP7Bc.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.803-4G>C (n.803-4G>C)
n.88G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.1237G>C
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.1253G>C
n.212-27610G>C
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1351G>C
13g.51974088C>TCA388038835ATP7Bc.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.803-4G>A (n.803-4G>A)
n.88G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.1237G>A
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.1253G>A
n.212-27610G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1351G>A
13g.51974089A>CCA388038844ATP7Bc.1131T>G (p.Ile377Met)
c.803-5T>G (n.803-5T>G)
n.87T>G
c.87T>G (p.Ile29Met)
n.1236T>G
c.687T>G (p.Ile229Met)
n.1252T>G
n.212-27611T>G
c.1035T>G (p.Ile345Met)
c.1095T>G (p.Ile365Met)
n.1350T>G
13g.51974089A>GCA484024646ATP7Bc.1131T>C (p.Ile377=)
c.803-5T>C (n.803-5T>C)
n.87T>C
c.87T>C (p.Ile29=)
n.1236T>C
c.687T>C (p.Ile229=)
n.1252T>C
n.212-27611T>C
c.1035T>C (p.Ile345=)
c.1095T>C (p.Ile365=)
n.1350T>C
13g.51974089A>TCA484024645ATP7Bc.1131T>A (p.Ile377=)
c.803-5T>A (n.803-5T>A)
n.87T>A
c.87T>A (p.Ile29=)
n.1236T>A
c.687T>A (p.Ile229=)
n.1252T>A
n.212-27611T>A
c.1035T>A (p.Ile345=)
c.1095T>A (p.Ile365=)
n.1350T>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974090dupCA610425839ATP7Bc.1131dup (p.Glu378Ter)
c.803-5dup (n.803-5dup)
n.87dup
c.87dup (p.Glu30Ter)
n.1236dup
c.687dup (p.Glu230Ter)
n.1252dup
n.212-27611dup
c.1035dup (p.Glu346Ter)
c.1095dup (p.Glu366Ter)
n.1350dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974090A=CA2091557198ATP7Bc.1130T= (p.Ile377=)
c.803-6T= (n.803-6T=)
n.86T=
c.86T= (p.Ile29=)
n.1235T=
c.686T= (p.Ile229=)
n.1251T=
n.212-27612T=
c.1034T= (p.Ile345=)
c.1094T= (p.Ile365=)
n.1349T=
13g.51974090A>CCA388038848ATP7Bc.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.803-6T>G (n.803-6T>G)
n.86T>G
c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.1235T>G
c.686T>G (p.Ile229Ser)
n.1251T>G
n.212-27612T>G
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
n.1349T>G
13g.51974090A>GCA388038849ATP7Bc.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.803-6T>C (n.803-6T>C)
n.86T>C
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.1235T>C
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.1251T>C
n.212-27612T>C
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
n.1349T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51974090A>TCA388038852ATP7Bc.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.803-6T>A (n.803-6T>A)
n.86T>A
c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.1235T>A
c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.1251T>A
n.212-27612T>A
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
n.1349T>A
13g.51974091T>ACA388038856ATP7Bc.1129A>T (p.Ile377Phe)
c.803-7A>T (n.803-7A>T)
n.85A>T
c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.1234A>T
c.685A>T (p.Ile229Phe)
n.1250A>T
n.212-27613A>T
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
n.1348A>T
13g.51974091T>CCA208433ATP7Bc.1129A>G (p.Ile377Val)
c.803-7A>G (n.803-7A>G)
n.85A>G
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.1234A>G
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.1250A>G
n.212-27613A>G
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
n.1348A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974091T>GCA388038860ATP7Bc.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.803-7A>C (n.803-7A>C)
n.85A>C
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.1234A>C
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.1250A>C
n.212-27613A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
n.1348A>C
13g.51974091T=CA2091557202ATP7Bc.1129A= (p.Ile377=)
c.803-7A= (n.803-7A=)
n.85A=
c.85A= (p.Ile29=)
n.1234A=
c.685A= (p.Ile229=)
n.1250A=
n.212-27613A=
c.1033A= (p.Ile345=)
c.1093A= (p.Ile365=)
n.1348A=
13g.51974092G>ACA484024649ATP7Bc.1128C>T (p.Ser376=)
c.803-8C>T (n.803-8C>T)
n.84C>T
c.84C>T (p.Ser28=)
n.1233C>T
c.684C>T (p.Ser228=)
n.1249C>T
n.212-27614C>T
c.1032C>T (p.Ser344=)
c.1092C>T (p.Ser364=)
n.1347C>T
13g.51974092G>CCA484024653ATP7Bc.1128C>G (p.Ser376=)
c.803-8C>G (n.803-8C>G)
n.84C>G
c.84C>G (p.Ser28=)
n.1233C>G
c.684C>G (p.Ser228=)
n.1249C>G
n.212-27614C>G
c.1032C>G (p.Ser344=)
c.1092C>G (p.Ser364=)
n.1347C>G
13g.51974092G>TCA484024651ATP7Bc.1128C>A (p.Ser376=)
c.803-8C>A (n.803-8C>A)
n.84C>A
c.84C>A (p.Ser28=)
n.1233C>A
c.684C>A (p.Ser228=)
n.1249C>A
n.212-27614C>A
c.1032C>A (p.Ser344=)
c.1092C>A (p.Ser364=)
n.1347C>A
13g.51974092_51974093insACACA2695218140ATP7Bc.1127_1128insTGT (p.Ser376_Ile377insVal)
c.803-9_803-8insTGT (n.803-9_803-8insTGT)
n.83_84insTGT
c.83_84insTGT (p.Ser28_Ile29insVal)
n.1232_1233insTGT
c.683_684insTGT (p.Ser228_Ile229insVal)
n.1248_1249insTGT
n.212-27615_212-27614insTGT
c.1031_1032insTGT (p.Ser344_Ile345insVal)
c.1091_1092insTGT (p.Ser364_Ile365insVal)
n.1346_1347insTGT
13g.51974093G>ACA6989436ATP7Bc.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.803-9C>T (n.803-9C>T)
n.83C>T
c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.1232C>T
c.683C>T (p.Ser228Phe)
n.1248C>T
n.212-27615C>T
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.1091C>T (p.Ser364Phe)
n.1346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974093G>CCA388038864ATP7Bc.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.803-9C>G (n.803-9C>G)
n.83C>G
c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.1232C>G
c.683C>G (p.Ser228Cys)
n.1248C>G
n.212-27615C>G
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.1091C>G (p.Ser364Cys)
n.1346C>G
13g.51974093G=CA2091557211ATP7Bc.1127C= (p.Ser376=)
c.803-9C= (n.803-9C=)
n.83C=
c.83C= (p.Ser28=)
n.1232C=
c.683C= (p.Ser228=)
n.1248C=
n.212-27615C=
c.1031C= (p.Ser344=)
c.1091C= (p.Ser364=)
n.1346C=
13g.51974093G>TCA388038866ATP7Bc.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.803-9C>A (n.803-9C>A)
n.83C>A
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.1232C>A
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
n.1248C>A
n.212-27615C>A
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
n.1346C>A
13g.51974094A>CCA388038869ATP7Bc.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.803-10T>G (n.803-10T>G)
n.82T>G
c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.1231T>G
c.682T>G (p.Ser228Ala)
n.1247T>G
n.212-27616T>G
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
n.1345T>G
13g.51974094A>GCA388038871ATP7Bc.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.803-10T>C (n.803-10T>C)
n.82T>C
c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.1231T>C
c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.1247T>C
n.212-27616T>C
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
n.1345T>C
13g.51974094A>TCA388038873ATP7Bc.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.803-10T>A (n.803-10T>A)
n.82T>A
c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.1231T>A
c.682T>A (p.Ser228Thr)
n.1247T>A
n.212-27616T>A
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
n.1345T>A
13g.51974095A>CCA388038880ATP7Bc.1125T>G (p.His375Gln)
c.803-11T>G (n.803-11T>G)
n.81T>G
c.81T>G (p.His27Gln)
n.1230T>G
c.681T>G (p.His227Gln)
n.1246T>G
n.212-27617T>G
c.1029T>G (p.His343Gln)
c.1089T>G (p.His363Gln)
n.1344T>G
13g.51974095A>GCA484024657ATP7Bc.1125T>C (p.His375=)
c.803-11T>C (n.803-11T>C)
n.81T>C
c.81T>C (p.His27=)
n.1230T>C
c.681T>C (p.His227=)
n.1246T>C
n.212-27617T>C
c.1029T>C (p.His343=)
c.1089T>C (p.His363=)
n.1344T>C
13g.51974095A>TCA388038878ATP7Bc.1125T>A (p.His375Gln)
c.803-11T>A (n.803-11T>A)
n.81T>A
c.81T>A (p.His27Gln)
n.1230T>A
c.681T>A (p.His227Gln)
n.1246T>A
n.212-27617T>A
c.1029T>A (p.His343Gln)
c.1089T>A (p.His363Gln)
n.1344T>A
13g.51974096T>ACA388038884ATP7Bc.1124A>T (p.His375Leu)
c.803-12A>T (n.803-12A>T)
n.80A>T
c.80A>T (p.His27Leu)
n.1229A>T
c.680A>T (p.His227Leu)
n.1245A>T
n.212-27618A>T
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.1088A>T (p.His363Leu)
n.1343A>T
13g.51974096T>CCA6989437ATP7Bc.1124A>G (p.His375Arg)
c.803-12A>G (n.803-12A>G)
n.80A>G
c.80A>G (p.His27Arg)
n.1229A>G
c.680A>G (p.His227Arg)
n.1245A>G
n.212-27618A>G
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.1088A>G (p.His363Arg)
n.1343A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974096T>GCA388038888ATP7Bc.1124A>C (p.His375Pro)
c.803-12A>C (n.803-12A>C)
n.80A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
n.1229A>C
c.680A>C (p.His227Pro)
n.1245A>C
n.212-27618A>C
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.1088A>C (p.His363Pro)
n.1343A>C
13g.51974096T=CA2091557219ATP7Bc.1124A= (p.His375=)
c.803-12A= (n.803-12A=)
n.80A=
c.80A= (p.His27=)
n.1229A=
c.680A= (p.His227=)
n.1245A=
n.212-27618A=
c.1028A= (p.His343=)
c.1088A= (p.His363=)
n.1343A=
13g.51974097G>ACA6989438ATP7Bc.1123C>T (p.His375Tyr)
c.803-13C>T (n.803-13C>T)
n.79C>T
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.1228C>T
c.679C>T (p.His227Tyr)
n.1244C>T
n.212-27619C>T
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.1087C>T (p.His363Tyr)
n.1342C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974097G>CCA388038893ATP7Bc.1123C>G (p.His375Asp)
c.803-13C>G (n.803-13C>G)
n.79C>G
c.79C>G (p.His27Asp)
n.1228C>G
c.679C>G (p.His227Asp)
n.1244C>G
n.212-27619C>G
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.1087C>G (p.His363Asp)
n.1342C>G
13g.51974097G=CA2091557226ATP7Bc.1123C= (p.His375=)
c.803-13C= (n.803-13C=)
n.79C=
c.79C= (p.His27=)
n.1228C=
c.679C= (p.His227=)
n.1244C=
n.212-27619C=
c.1027C= (p.His343=)
c.1087C= (p.His363=)
n.1342C=
13g.51974097G>TCA388038896ATP7Bc.1123C>A (p.His375Asn)
c.803-13C>A (n.803-13C>A)
n.79C>A
c.79C>A (p.His27Asn)
n.1228C>A
c.679C>A (p.His227Asn)
n.1244C>A
n.212-27619C>A
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.1087C>A (p.His363Asn)
n.1342C>A
13g.51974098G>ACA484024663ATP7Bc.1122C>T (p.Val374=)
c.803-14C>T (n.803-14C>T)
n.78C>T
c.78C>T (p.Val26=)
n.1227C>T
c.678C>T (p.Val226=)
n.1243C>T
n.212-27620C>T
c.1026C>T (p.Val342=)
c.1086C>T (p.Val362=)
n.1341C>T
13g.51974098G>CCA6989439ATP7Bc.1122C>G (p.Val374=)
c.803-14C>G (n.803-14C>G)
n.78C>G
c.78C>G (p.Val26=)
n.1227C>G
c.678C>G (p.Val226=)
n.1243C>G
n.212-27620C>G
c.1026C>G (p.Val342=)
c.1086C>G (p.Val362=)
n.1341C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974098G=CA2091557237ATP7Bc.1122C= (p.Val374=)
c.803-14C= (n.803-14C=)
n.78C=
c.78C= (p.Val26=)
n.1227C=
c.678C= (p.Val226=)
n.1243C=
n.212-27620C=
c.1026C= (p.Val342=)
c.1086C= (p.Val362=)
n.1341C=
13g.51974098G>TCA484024664ATP7Bc.1122C>A (p.Val374=)
c.803-14C>A (n.803-14C>A)
n.78C>A
c.78C>A (p.Val26=)
n.1227C>A
c.678C>A (p.Val226=)
n.1243C>A
n.212-27620C>A
c.1026C>A (p.Val342=)
c.1086C>A (p.Val362=)
n.1341C>A
13g.51974099delCA2695218142ATP7Bc.1121del (p.Val374AlafsTer7)
c.803-15del (n.803-15del)
n.77del
c.77del (p.Val26AlafsTer7)
n.1226del
c.677del (p.Val226AlafsTer7)
n.1242del
n.212-27621del
c.1025del (p.Val342AlafsTer7)
c.1085del (p.Val362AlafsTer7)
n.1340del
13g.51974099A=CA2091557244ATP7Bc.1121T= (p.Val374=)
c.803-15T= (n.803-15T=)
n.77T=
c.77T= (p.Val26=)
n.1226T=
c.677T= (p.Val226=)
n.1242T=
n.212-27621T=
c.1025T= (p.Val342=)
c.1085T= (p.Val362=)
n.1340T=
13g.51974099A>CCA6989440ATP7Bc.1121T>G (p.Val374Gly)
c.803-15T>G (n.803-15T>G)
n.77T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.1226T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.1242T>G
n.212-27621T>G
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
n.1340T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974099A>GCA388038903ATP7Bc.1121T>C (p.Val374Ala)
c.803-15T>C (n.803-15T>C)
n.77T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.1226T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.1242T>C
n.212-27621T>C
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
n.1340T>C
 gnomAD v4
13g.51974099A>TCA388038906ATP7Bc.1121T>A (p.Val374Asp)
c.803-15T>A (n.803-15T>A)
n.77T>A
c.77T>A (p.Val26Asp)
n.1226T>A
c.677T>A (p.Val226Asp)
n.1242T>A
n.212-27621T>A
c.1025T>A (p.Val342Asp)
c.1085T>A (p.Val362Asp)
n.1340T>A
13g.51974100C>ACA388038909ATP7Bc.1120G>T (p.Val374Phe)
c.803-16G>T (n.803-16G>T)
n.76G>T
c.76G>T (p.Val26Phe)
n.1225G>T
c.676G>T (p.Val226Phe)
n.1241G>T
n.212-27622G>T
c.1024G>T (p.Val342Phe)
c.1084G>T (p.Val362Phe)
n.1339G>T
13g.51974100C>GCA388038912ATP7Bc.1120G>C (p.Val374Leu)
c.803-16G>C (n.803-16G>C)
n.76G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.1225G>C
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.1241G>C
n.212-27622G>C
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
n.1339G>C
13g.51974100C>TCA388038913ATP7Bc.1120G>A (p.Val374Ile)
c.803-16G>A (n.803-16G>A)
n.76G>A
c.76G>A (p.Val26Ile)
n.1225G>A
c.676G>A (p.Val226Ile)
n.1241G>A
n.212-27622G>A
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.1084G>A (p.Val362Ile)
n.1339G>A
 gnomAD v4
13g.51974101A>CCA388038915ATP7Bc.1119T>G (p.Cys373Trp)
c.803-17T>G (n.803-17T>G)
n.75T>G
c.75T>G (p.Cys25Trp)
n.1224T>G
c.675T>G (p.Cys225Trp)
n.1240T>G
n.212-27623T>G
c.1023T>G (p.Cys341Trp)
c.1083T>G (p.Cys361Trp)
n.1338T>G
13g.51974101A>GCA484024671ATP7Bc.1119T>C (p.Cys373=)
c.803-17T>C (n.803-17T>C)
n.75T>C
c.75T>C (p.Cys25=)
n.1224T>C
c.675T>C (p.Cys225=)
n.1240T>C
n.212-27623T>C
c.1023T>C (p.Cys341=)
c.1083T>C (p.Cys361=)
n.1338T>C
 ClinVar dbSNP
13g.51974101A>TCA388038916ATP7Bc.1119T>A (p.Cys373Ter)
c.803-17T>A (n.803-17T>A)
n.75T>A
c.75T>A (p.Cys25Ter)
n.1224T>A
c.675T>A (p.Cys225Ter)
n.1240T>A
n.212-27623T>A
c.1023T>A (p.Cys341Ter)
c.1083T>A (p.Cys361Ter)
n.1338T>A
13g.51974102C>ACA388038920ATP7Bc.1118G>T (p.Cys373Phe)
c.803-18G>T (n.803-18G>T)
n.74G>T
c.74G>T (p.Cys25Phe)
n.1223G>T
c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.1239G>T
n.212-27624G>T
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
n.1337G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974102C=CA2091557248ATP7Bc.1118G= (p.Cys373=)
c.803-18G= (n.803-18G=)
n.74G=
c.74G= (p.Cys25=)
n.1223G=
c.674G= (p.Cys225=)
n.1239G=
n.212-27624G=
c.1022G= (p.Cys341=)
c.1082G= (p.Cys361=)
n.1337G=
13g.51974102C>GCA388038924ATP7Bc.1118G>C (p.Cys373Ser)
c.803-18G>C (n.803-18G>C)
n.74G>C
c.74G>C (p.Cys25Ser)
n.1223G>C
c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.1239G>C
n.212-27624G>C
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
n.1337G>C
13g.51974102C>TCA388038923ATP7Bc.1118G>A (p.Cys373Tyr)
c.803-18G>A (n.803-18G>A)
n.74G>A
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.1223G>A
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.1239G>A
n.212-27624G>A
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
n.1337G>A
13g.51974103A>CCA388038929ATP7Bc.1117T>G (p.Cys373Gly)
c.803-19T>G (n.803-19T>G)
n.73T>G
c.73T>G (p.Cys25Gly)
n.1222T>G
c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.1238T>G
n.212-27625T>G
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
n.1336T>G
13g.51974103A>GCA388038934ATP7Bc.1117T>C (p.Cys373Arg)
c.803-19T>C (n.803-19T>C)
n.73T>C
c.73T>C (p.Cys25Arg)
n.1222T>C
c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.1238T>C
n.212-27625T>C
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
n.1336T>C
13g.51974103A>TCA388038931ATP7Bc.1117T>A (p.Cys373Ser)
c.803-19T>A (n.803-19T>A)
n.73T>A
c.73T>A (p.Cys25Ser)
n.1222T>A
c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.1238T>A
n.212-27625T>A
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
n.1336T>A
13g.51974104G>ACA484024673ATP7Bc.1116C>T (p.Ser372=)
c.803-20C>T (n.803-20C>T)
n.72C>T
c.72C>T (p.Ser24=)
n.1221C>T
c.672C>T (p.Ser224=)
n.1237C>T
n.212-27626C>T
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.1080C>T (p.Ser360=)
n.1335C>T
13g.51974104G>CCA484024675ATP7Bc.1116C>G (p.Ser372=)
c.803-20C>G (n.803-20C>G)
n.72C>G
c.72C>G (p.Ser24=)
n.1221C>G
c.672C>G (p.Ser224=)
n.1237C>G
n.212-27626C>G
c.1020C>G (p.Ser340=)
c.1080C>G (p.Ser360=)
n.1335C>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974104G>TCA484024676ATP7Bc.1116C>A (p.Ser372=)
c.803-20C>A (n.803-20C>A)
n.72C>A
c.72C>A (p.Ser24=)
n.1221C>A
c.672C>A (p.Ser224=)
n.1237C>A
n.212-27626C>A
c.1020C>A (p.Ser340=)
c.1080C>A (p.Ser360=)
n.1335C>A
13g.51974105G>ACA388038937ATP7Bc.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.803-21C>T (n.803-21C>T)
n.71C>T
c.71C>T (p.Ser24Phe)
n.1220C>T
c.671C>T (p.Ser224Phe)
n.1236C>T
n.212-27627C>T
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
n.1334C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51974105G>CCA388038940ATP7Bc.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.803-21C>G (n.803-21C>G)
n.71C>G
c.71C>G (p.Ser24Cys)
n.1220C>G
c.671C>G (p.Ser224Cys)
n.1236C>G
n.212-27627C>G
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
n.1334C>G
13g.51974105G=CA2091557256ATP7Bc.1115C= (p.Ser372=)
c.803-21C= (n.803-21C=)
n.71C=
c.71C= (p.Ser24=)
n.1220C=
c.671C= (p.Ser224=)
n.1236C=
n.212-27627C=
c.1019C= (p.Ser340=)
c.1079C= (p.Ser360=)
n.1334C=
13g.51974105G>TCA388038942ATP7Bc.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.803-21C>A (n.803-21C>A)
n.71C>A
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
n.1220C>A
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
n.1236C>A
n.212-27627C>A
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
n.1334C>A
13g.51974106A>CCA388038946ATP7Bc.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.803-22T>G (n.803-22T>G)
n.70T>G
c.70T>G (p.Ser24Ala)
n.1219T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
n.1235T>G
n.212-27628T>G
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
n.1333T>G
13g.51974106A>GCA388038948ATP7Bc.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.803-22T>C (n.803-22T>C)
n.70T>C
c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.1219T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
n.1235T>C
n.212-27628T>C
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
n.1333T>C
13g.51974106A>TCA388038950ATP7Bc.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.803-22T>A (n.803-22T>A)
n.70T>A
c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.1219T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
n.1235T>A
n.212-27628T>A
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
n.1333T>A
13g.51974107T>ACA484024678ATP7Bc.1113A>T (p.Ala371=)
c.803-23A>T (n.803-23A>T)
n.69A>T
c.69A>T (p.Ala23=)
n.1218A>T
c.669A>T (p.Ala223=)
n.1234A>T
n.212-27629A>T
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.1077A>T (p.Ala359=)
n.1332A>T
13g.51974107T>CCA250066874ATP7Bc.1113A>G (p.Ala371=)
c.803-23A>G (n.803-23A>G)
n.69A>G
c.69A>G (p.Ala23=)
n.1218A>G
c.669A>G (p.Ala223=)
n.1234A>G
n.212-27629A>G
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.1077A>G (p.Ala359=)
n.1332A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974107T>GCA484024682ATP7Bc.1113A>C (p.Ala371=)
c.803-23A>C (n.803-23A>C)
n.69A>C
c.69A>C (p.Ala23=)
n.1218A>C
c.669A>C (p.Ala223=)
n.1234A>C
n.212-27629A>C
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.1077A>C (p.Ala359=)
n.1332A>C
13g.51974107T=CA2091557264ATP7Bc.1113A= (p.Ala371=)
c.803-23A= (n.803-23A=)
n.69A=
c.69A= (p.Ala23=)
n.1218A=
c.669A= (p.Ala223=)
n.1234A=
n.212-27629A=
c.1017A= (p.Ala339=)
c.1077A= (p.Ala359=)
n.1332A=
13g.51974108G>ACA388038954ATP7Bc.1112C>T (p.Ala371Val)
c.803-24C>T (n.803-24C>T)
n.68C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.1217C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.1233C>T
n.212-27630C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
n.1331C>T
13g.51974108G>CCA388038955ATP7Bc.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.803-24C>G (n.803-24C>G)
n.68C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.1217C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.1233C>G
n.212-27630C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
n.1331C>G
13g.51974108G>TCA388038956ATP7Bc.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.803-24C>A (n.803-24C>A)
n.68C>A
c.68C>A (p.Ala23Glu)
n.1217C>A
c.668C>A (p.Ala223Glu)
n.1233C>A
n.212-27630C>A
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.1076C>A (p.Ala359Glu)
n.1331C>A
13g.51974109C>ACA388038958ATP7Bc.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.803-25G>T (n.803-25G>T)
n.67G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.1216G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.1232G>T
n.212-27631G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
n.1330G>T
13g.51974109C>GCA388038959ATP7Bc.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.803-25G>C (n.803-25G>C)
n.67G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.1216G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.1232G>C
n.212-27631G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
n.1330G>C
13g.51974109C>TCA388038962ATP7Bc.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.803-25G>A (n.803-25G>A)
n.67G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.1216G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.1232G>A
n.212-27631G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.1330G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974110A=CA2091557268ATP7Bc.1110T= (p.Cys370=)
c.803-26T= (n.803-26T=)
n.66T=
c.66T= (p.Cys22=)
n.1215T=
c.666T= (p.Cys222=)
n.1231T=
n.212-27632T=
c.1014T= (p.Cys338=)
c.1074T= (p.Cys358=)
n.1329T=
13g.51974110A>CCA388038964ATP7Bc.1110T>G (p.Cys370Trp)
c.803-26T>G (n.803-26T>G)
n.66T>G
c.66T>G (p.Cys22Trp)
n.1215T>G
c.666T>G (p.Cys222Trp)
n.1231T>G
n.212-27632T>G
c.1014T>G (p.Cys338Trp)
c.1074T>G (p.Cys358Trp)
n.1329T>G
13g.51974110A>GCA484024684ATP7Bc.1110T>C (p.Cys370=)
c.803-26T>C (n.803-26T>C)
n.66T>C
c.66T>C (p.Cys22=)
n.1215T>C
c.666T>C (p.Cys222=)
n.1231T>C
n.212-27632T>C
c.1014T>C (p.Cys338=)
c.1074T>C (p.Cys358=)
n.1329T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974110A>TCA388038966ATP7Bc.1110T>A (p.Cys370Ter)
c.803-26T>A (n.803-26T>A)
n.66T>A
c.66T>A (p.Cys22Ter)
n.1215T>A
c.666T>A (p.Cys222Ter)
n.1231T>A
n.212-27632T>A
c.1014T>A (p.Cys338Ter)
c.1074T>A (p.Cys358Ter)
n.1329T>A
13g.51974111C>ACA388038971ATP7Bc.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.803-27G>T (n.803-27G>T)
n.65G>T
c.65G>T (p.Cys22Phe)
n.1214G>T
c.665G>T (p.Cys222Phe)
n.1230G>T
n.212-27633G>T
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
n.1328G>T
13g.51974111C>GCA388038972ATP7Bc.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.803-27G>C (n.803-27G>C)
n.65G>C
c.65G>C (p.Cys22Ser)
n.1214G>C
c.665G>C (p.Cys222Ser)
n.1230G>C
n.212-27633G>C
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
n.1328G>C
13g.51974111C>TCA388038975ATP7Bc.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.803-27G>A (n.803-27G>A)
n.65G>A
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
n.1214G>A
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
n.1230G>A
n.212-27633G>A
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
n.1328G>A
13g.51974113_51974117dupCA2695218143ATP7Bc.1105_1109dup (p.Cys370Ter)
c.803-31_803-27dup (n.803-31_803-27dup)
n.61_65dup
c.61_65dup (p.Cys22Ter)
n.1210_1214dup
c.661_665dup (p.Cys222Ter)
n.1226_1230dup
n.212-27637_212-27633dup
c.1009_1013dup (p.Cys338Ter)
c.1069_1073dup (p.Cys358Ter)
n.1324_1328dup
13g.51974112A=CA2091557271ATP7Bc.1108T= (p.Cys370=)
c.803-28T= (n.803-28T=)
n.64T=
c.64T= (p.Cys22=)
n.1213T=
c.664T= (p.Cys222=)
n.1229T=
n.212-27634T=
c.1012T= (p.Cys338=)
c.1072T= (p.Cys358=)
n.1327T=
13g.51974112A>CCA388038979ATP7Bc.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.803-28T>G (n.803-28T>G)
n.64T>G
c.64T>G (p.Cys22Gly)
n.1213T>G
c.664T>G (p.Cys222Gly)
n.1229T>G
n.212-27634T>G
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
n.1327T>G
13g.51974112A>GCA388038981ATP7Bc.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.803-28T>C (n.803-28T>C)
n.64T>C
c.64T>C (p.Cys22Arg)
n.1213T>C
c.664T>C (p.Cys222Arg)
n.1229T>C
n.212-27634T>C
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
n.1327T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974112A>TCA388038983ATP7Bc.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.803-28T>A (n.803-28T>A)
n.64T>A
c.64T>A (p.Cys22Ser)
n.1213T>A
c.664T>A (p.Cys222Ser)
n.1229T>A
n.212-27634T>A
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
n.1327T>A
13g.51974112_51974113dupCA2499222501ATP7Bc.1107_1108dup (p.Cys370SerfsTer12)
c.803-29_803-28dup (n.803-29_803-28dup)
n.63_64dup
c.63_64dup (p.Cys22SerfsTer12)
n.1212_1213dup
c.663_664dup (p.Cys222SerfsTer12)
n.1228_1229dup
n.212-27635_212-27634dup
c.1011_1012dup (p.Cys338SerfsTer12)
c.1071_1072dup (p.Cys358SerfsTer12)
n.1326_1327dup
 ClinVar dbSNP
13g.51974113G>ACA484024688ATP7Bc.1107C>T (p.Thr369=)
c.803-29C>T (n.803-29C>T)
n.63C>T
c.63C>T (p.Thr21=)
n.1212C>T
c.663C>T (p.Thr221=)
n.1228C>T
n.212-27635C>T
c.1011C>T (p.Thr337=)
c.1071C>T (p.Thr357=)
n.1326C>T
 gnomAD v4
13g.51974113G>CCA250066877ATP7Bc.1107C>G (p.Thr369=)
c.803-29C>G (n.803-29C>G)
n.63C>G
c.63C>G (p.Thr21=)
n.1212C>G
c.663C>G (p.Thr221=)
n.1228C>G
n.212-27635C>G
c.1011C>G (p.Thr337=)
c.1071C>G (p.Thr357=)
n.1326C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974113G=CA2091557276ATP7Bc.1107C= (p.Thr369=)
c.803-29C= (n.803-29C=)
n.63C=
c.63C= (p.Thr21=)
n.1212C=
c.663C= (p.Thr221=)
n.1228C=
n.212-27635C=
c.1011C= (p.Thr337=)
c.1071C= (p.Thr357=)
n.1326C=
13g.51974113G>TCA6989441ATP7Bc.1107C>A (p.Thr369=)
c.803-29C>A (n.803-29C>A)
n.63C>A
c.63C>A (p.Thr21=)
n.1212C>A
c.663C>A (p.Thr221=)
n.1228C>A
n.212-27635C>A
c.1011C>A (p.Thr337=)
c.1071C>A (p.Thr357=)
n.1326C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974114G>ACA388038988ATP7Bc.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.803-30C>T (n.803-30C>T)
n.62C>T
c.62C>T (p.Thr21Ile)
n.1211C>T
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.1227C>T
n.212-27636C>T
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
n.1325C>T
 gnomAD v4
13g.51974114G>CCA388038990ATP7Bc.1106C>G (p.Thr369Ser)
c.803-30C>G (n.803-30C>G)
n.62C>G
c.62C>G (p.Thr21Ser)
n.1211C>G
c.662C>G (p.Thr221Ser)
n.1227C>G
n.212-27636C>G
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
n.1325C>G
13g.51974114G>TCA388038992ATP7Bc.1106C>A (p.Thr369Asn)
c.803-30C>A (n.803-30C>A)
n.62C>A
c.62C>A (p.Thr21Asn)
n.1211C>A
c.662C>A (p.Thr221Asn)
n.1227C>A
n.212-27636C>A
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
n.1325C>A
13g.51974115T>ACA388039000ATP7Bc.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.803-31A>T (n.803-31A>T)
n.61A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.1210A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.1226A>T
n.212-27637A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
n.1324A>T
 gnomAD v4
13g.51974115T>CCA388038997ATP7Bc.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.803-31A>G (n.803-31A>G)
n.61A>G
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.1210A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.1226A>G
n.212-27637A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
n.1324A>G
13g.51974115T>GCA6989442ATP7Bc.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.803-31A>C (n.803-31A>C)
n.61A>C
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.1210A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.1226A>C
n.212-27637A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
n.1324A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974115T=CA2091557284ATP7Bc.1105A= (p.Thr369=)
c.803-31A= (n.803-31A=)
n.61A=
c.61A= (p.Thr21=)
n.1210A=
c.661A= (p.Thr221=)
n.1226A=
n.212-27637A=
c.1009A= (p.Thr337=)
c.1069A= (p.Thr357=)
n.1324A=
13g.51974116C>ACA388039004ATP7Bc.1104G>T (p.Met368Ile)
c.803-32G>T (n.803-32G>T)
n.60G>T
c.60G>T (p.Met20Ile)
n.1209G>T
c.660G>T (p.Met220Ile)
n.1225G>T
n.212-27638G>T
c.1008G>T (p.Met336Ile)
c.1068G>T (p.Met356Ile)
n.1323G>T
13g.51974116C=CA2091557292ATP7Bc.1104G= (p.Met368=)
c.803-32G= (n.803-32G=)
n.60G=
c.60G= (p.Met20=)
n.1209G=
c.660G= (p.Met220=)
n.1225G=
n.212-27638G=
c.1008G= (p.Met336=)
c.1068G= (p.Met356=)
n.1323G=
13g.51974116C>GCA388039006ATP7Bc.1104G>C (p.Met368Ile)
c.803-32G>C (n.803-32G>C)
n.60G>C
c.60G>C (p.Met20Ile)
n.1209G>C
c.660G>C (p.Met220Ile)
n.1225G>C
n.212-27638G>C
c.1008G>C (p.Met336Ile)
c.1068G>C (p.Met356Ile)
n.1323G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974116C>TCA388039010ATP7Bc.1104G>A (p.Met368Ile)
c.803-32G>A (n.803-32G>A)
n.60G>A
c.60G>A (p.Met20Ile)
n.1209G>A
c.660G>A (p.Met220Ile)
n.1225G>A
n.212-27638G>A
c.1008G>A (p.Met336Ile)
c.1068G>A (p.Met356Ile)
n.1323G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974117A>CCA388039012ATP7Bc.1103T>G (p.Met368Arg)
c.803-33T>G (n.803-33T>G)
n.59T>G
c.59T>G (p.Met20Arg)
n.1208T>G
c.659T>G (p.Met220Arg)
n.1224T>G
n.212-27639T>G
c.1007T>G (p.Met336Arg)
c.1067T>G (p.Met356Arg)
n.1322T>G
13g.51974117A>GCA388039015ATP7Bc.1103T>C (p.Met368Thr)
c.803-33T>C (n.803-33T>C)
n.59T>C
c.59T>C (p.Met20Thr)
n.1208T>C
c.659T>C (p.Met220Thr)
n.1224T>C
n.212-27639T>C
c.1007T>C (p.Met336Thr)
c.1067T>C (p.Met356Thr)
n.1322T>C
13g.51974117A>TCA388039018ATP7Bc.1103T>A (p.Met368Lys)
c.803-33T>A (n.803-33T>A)
n.59T>A
c.59T>A (p.Met20Lys)
n.1208T>A
c.659T>A (p.Met220Lys)
n.1224T>A
n.212-27639T>A
c.1007T>A (p.Met336Lys)
c.1067T>A (p.Met356Lys)
n.1322T>A
13g.51974118T>ACA388039020ATP7Bc.1102A>T (p.Met368Leu)
c.803-34A>T (n.803-34A>T)
n.58A>T
c.58A>T (p.Met20Leu)
n.1207A>T
c.658A>T (p.Met220Leu)
n.1223A>T
n.212-27640A>T
c.1006A>T (p.Met336Leu)
c.1066A>T (p.Met356Leu)
n.1321A>T
13g.51974118T>CCA388039022ATP7Bc.1102A>G (p.Met368Val)
c.803-34A>G (n.803-34A>G)
n.58A>G
c.58A>G (p.Met20Val)
n.1207A>G
c.658A>G (p.Met220Val)
n.1223A>G
n.212-27640A>G
c.1006A>G (p.Met336Val)
c.1066A>G (p.Met356Val)
n.1321A>G
13g.51974118T>GCA388039024ATP7Bc.1102A>C (p.Met368Leu)
c.803-34A>C (n.803-34A>C)
n.58A>C
c.58A>C (p.Met20Leu)
n.1207A>C
c.658A>C (p.Met220Leu)
n.1223A>C
n.212-27640A>C
c.1006A>C (p.Met336Leu)
c.1066A>C (p.Met356Leu)
n.1321A>C
13g.51974119G>ACA6989443ATP7Bc.1101C>T (p.Gly367=)
c.803-35C>T (n.803-35C>T)
n.57C>T
c.57C>T (p.Gly19=)
n.1206C>T
c.657C>T (p.Gly219=)
n.1222C>T
n.212-27641C>T
c.1005C>T (p.Gly335=)
c.1065C>T (p.Gly355=)
n.1320C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974119G>CCA484024698ATP7Bc.1101C>G (p.Gly367=)
c.803-35C>G (n.803-35C>G)
n.57C>G
c.57C>G (p.Gly19=)
n.1206C>G
c.657C>G (p.Gly219=)
n.1222C>G
n.212-27641C>G
c.1005C>G (p.Gly335=)
c.1065C>G (p.Gly355=)
n.1320C>G
13g.51974119G=CA2091557297ATP7Bc.1101C= (p.Gly367=)
c.803-35C= (n.803-35C=)
n.57C=
c.57C= (p.Gly19=)
n.1206C=
c.657C= (p.Gly219=)
n.1222C=
n.212-27641C=
c.1005C= (p.Gly335=)
c.1065C= (p.Gly355=)
n.1320C=
13g.51974119G>TCA484024695ATP7Bc.1101C>A (p.Gly367=)
c.803-35C>A (n.803-35C>A)
n.57C>A
c.57C>A (p.Gly19=)
n.1206C>A
c.657C>A (p.Gly219=)
n.1222C>A
n.212-27641C>A
c.1005C>A (p.Gly335=)
c.1065C>A (p.Gly355=)
n.1320C>A
13g.51974120C>ACA388039029ATP7Bc.1100G>T (p.Gly367Val)
c.803-36G>T (n.803-36G>T)
n.56G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.1205G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.1221G>T
n.212-27642G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
n.1319G>T
 gnomAD v4
13g.51974120C=CA2091557301ATP7Bc.1100G= (p.Gly367=)
c.803-36G= (n.803-36G=)
n.56G=
c.56G= (p.Gly19=)
n.1205G=
c.656G= (p.Gly219=)
n.1221G=
n.212-27642G=
c.1004G= (p.Gly335=)
c.1064G= (p.Gly355=)
n.1319G=
13g.51974120C>GCA388039031ATP7Bc.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.803-36G>C (n.803-36G>C)
n.56G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.1205G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.1221G>C
n.212-27642G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.1319G>C
 ClinVar dbSNP
13g.51974120C>TCA388039034ATP7Bc.1100G>A (p.Gly367Asp)
c.803-36G>A (n.803-36G>A)
n.56G>A
c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.1205G>A
c.656G>A (p.Gly219Asp)
n.1221G>A
n.212-27642G>A
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
n.1319G>A
 ClinVar
13g.51974121delCA2573149668ATP7Bc.1100del (p.Gly367AlafsTer2)
c.803-36del (n.803-36del)
n.56del
c.56del (p.Gly19AlafsTer2)
n.1205del
c.656del (p.Gly219AlafsTer2)
n.1221del
n.212-27642del
c.1004del (p.Gly335AlafsTer2)
c.1064del (p.Gly355AlafsTer2)
n.1319del
 ClinVar dbSNP
13g.51974121C>ACA388039038ATP7Bc.1099G>T (p.Gly367Cys)
c.803-37G>T (n.803-37G>T)
n.55G>T
c.55G>T (p.Gly19Cys)
n.1204G>T
c.655G>T (p.Gly219Cys)
n.1220G>T
n.212-27643G>T
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.1318G>T
13g.51974121C=CA2091557304ATP7Bc.1099G= (p.Gly367=)
c.803-37G= (n.803-37G=)
n.55G=
c.55G= (p.Gly19=)
n.1204G=
c.655G= (p.Gly219=)
n.1220G=
n.212-27643G=
c.1003G= (p.Gly335=)
c.1063G= (p.Gly355=)
n.1318G=
13g.51974121C>GCA388039041ATP7Bc.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.803-37G>C (n.803-37G>C)
n.55G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.1204G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.1220G>C
n.212-27643G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.1318G>C
13g.51974121C>TCA250066886ATP7Bc.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.803-37G>A (n.803-37G>A)
n.55G>A
c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.1204G>A
c.655G>A (p.Gly219Ser)
n.1220G>A
n.212-27643G>A
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.1318G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974122G>ACA484024699ATP7Bc.1098C>T (p.Ala366=)
c.803-38C>T (n.803-38C>T)
n.54C>T
c.54C>T (p.Ala18=)
n.1203C>T
c.654C>T (p.Ala218=)
n.1219C>T
n.212-27644C>T
c.1002C>T (p.Ala334=)
c.1062C>T (p.Ala354=)
n.1317C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974122G>CCA484024700ATP7Bc.1098C>G (p.Ala366=)
c.803-38C>G (n.803-38C>G)
n.54C>G
c.54C>G (p.Ala18=)
n.1203C>G
c.654C>G (p.Ala218=)
n.1219C>G
n.212-27644C>G
c.1002C>G (p.Ala334=)
c.1062C>G (p.Ala354=)
n.1317C>G
13g.51974122G=CA2091557308ATP7Bc.1098C= (p.Ala366=)
c.803-38C= (n.803-38C=)
n.54C=
c.54C= (p.Ala18=)
n.1203C=
c.654C= (p.Ala218=)
n.1219C=
n.212-27644C=
c.1002C= (p.Ala334=)
c.1062C= (p.Ala354=)
n.1317C=
13g.51974122G>TCA484024701ATP7Bc.1098C>A (p.Ala366=)
c.803-38C>A (n.803-38C>A)
n.54C>A
c.54C>A (p.Ala18=)
n.1203C>A
c.654C>A (p.Ala218=)
n.1219C>A
n.212-27644C>A
c.1002C>A (p.Ala334=)
c.1062C>A (p.Ala354=)
n.1317C>A
 gnomAD v4
13g.51974123G>ACA388039044ATP7Bc.1097C>T (p.Ala366Val)
c.803-39C>T (n.803-39C>T)
n.53C>T
c.53C>T (p.Ala18Val)
n.1202C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.1218C>T
n.212-27645C>T
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
n.1316C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51974123G>CCA388039047ATP7Bc.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.803-39C>G (n.803-39C>G)
n.53C>G
c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.1202C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.1218C>G
n.212-27645C>G
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
n.1316C>G
13g.51974123G=CA2091557309ATP7Bc.1097C= (p.Ala366=)
c.803-39C= (n.803-39C=)
n.53C=
c.53C= (p.Ala18=)
n.1202C=
c.653C= (p.Ala218=)
n.1218C=
n.212-27645C=
c.1001C= (p.Ala334=)
c.1061C= (p.Ala354=)
n.1316C=
13g.51974123G>TCA388039048ATP7Bc.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.803-39C>A (n.803-39C>A)
n.53C>A
c.53C>A (p.Ala18Asp)
n.1202C>A
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.1218C>A
n.212-27645C>A
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
n.1316C>A
13g.51974124C>ACA388039050ATP7Bc.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.803-40G>T (n.803-40G>T)
n.52G>T
c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.1201G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.1217G>T
n.212-27646G>T
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
n.1315G>T
13g.51974124C=CA2091557311ATP7Bc.1096G= (p.Ala366=)
c.803-40G= (n.803-40G=)
n.52G=
c.52G= (p.Ala18=)
n.1201G=
c.652G= (p.Ala218=)
n.1217G=
n.212-27646G=
c.1000G= (p.Ala334=)
c.1060G= (p.Ala354=)
n.1315G=
13g.51974124C>GCA388039052ATP7Bc.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.803-40G>C (n.803-40G>C)
n.52G>C
c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.1201G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.1217G>C
n.212-27646G>C
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
n.1315G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974124C>TCA388039056ATP7Bc.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.803-40G>A (n.803-40G>A)
n.52G>A
c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.1201G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.1217G>A
n.212-27646G>A
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
n.1315G>A
13g.51974125A>CCA388039059ATP7Bc.1095T>G (p.Ile365Met)
c.803-41T>G (n.803-41T>G)
n.51T>G
c.51T>G (p.Ile17Met)
n.1200T>G
c.651T>G (p.Ile217Met)
n.1216T>G
n.212-27647T>G
c.999T>G (p.Ile333Met)
c.1059T>G (p.Ile353Met)
n.1314T>G
13g.51974125A>GCA484024708ATP7Bc.1095T>C (p.Ile365=)
c.803-41T>C (n.803-41T>C)
n.51T>C
c.51T>C (p.Ile17=)
n.1200T>C
c.651T>C (p.Ile217=)
n.1216T>C
n.212-27647T>C
c.999T>C (p.Ile333=)
c.1059T>C (p.Ile353=)
n.1314T>C
13g.51974125A>TCA484024707ATP7Bc.1095T>A (p.Ile365=)
c.803-41T>A (n.803-41T>A)
n.51T>A
c.51T>A (p.Ile17=)
n.1200T>A
c.651T>A (p.Ile217=)
n.1216T>A
n.212-27647T>A
c.999T>A (p.Ile333=)
c.1059T>A (p.Ile353=)
n.1314T>A
13g.51974126A=CA2091557321ATP7Bc.1094T= (p.Ile365=)
c.803-42T= (n.803-42T=)
n.50T=
c.50T= (p.Ile17=)
n.1199T=
c.650T= (p.Ile217=)
n.1215T=
n.212-27648T=
c.998T= (p.Ile333=)
c.1058T= (p.Ile353=)
n.1313T=
13g.51974126A>CCA388039063ATP7Bc.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.803-42T>G (n.803-42T>G)
n.50T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
n.1199T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.1215T>G
n.212-27648T>G
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
n.1313T>G
13g.51974126A>GCA250066888ATP7Bc.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.803-42T>C (n.803-42T>C)
n.50T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
n.1199T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.1215T>C
n.212-27648T>C
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.1313T>C
 dbSNP
13g.51974126A>TCA388039068ATP7Bc.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.803-42T>A (n.803-42T>A)
n.50T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
n.1199T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.1215T>A
n.212-27648T>A
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.1313T>A
13g.51974127T>ACA388039078ATP7Bc.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.803-43A>T (n.803-43A>T)
n.49A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
n.1198A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.1214A>T
n.212-27649A>T
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
n.1312A>T
13g.51974127T>CCA388039075ATP7Bc.1093A>G (p.Ile365Val)
c.803-43A>G (n.803-43A>G)
n.49A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
n.1198A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.1214A>G
n.212-27649A>G
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.1312A>G
 gnomAD v4
13g.51974127T>GCA388039072ATP7Bc.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.803-43A>C (n.803-43A>C)
n.49A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
n.1198A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.1214A>C
n.212-27649A>C
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.1312A>C
13g.51974128G>ACA484024712ATP7Bc.1092C>T (p.Ala364=)
c.803-44C>T (n.803-44C>T)
n.48C>T
c.48C>T (p.Ala16=)
n.1197C>T
c.648C>T (p.Ala216=)
n.1213C>T
n.212-27650C>T
c.996C>T (p.Ala332=)
c.1056C>T (p.Ala352=)
n.1311C>T
13g.51974128G>CCA484024713ATP7Bc.1092C>G (p.Ala364=)
c.803-44C>G (n.803-44C>G)
n.48C>G
c.48C>G (p.Ala16=)
n.1197C>G
c.648C>G (p.Ala216=)
n.1213C>G
n.212-27650C>G
c.996C>G (p.Ala332=)
c.1056C>G (p.Ala352=)
n.1311C>G
 ClinVar dbSNP
13g.51974128G=CA2091557329ATP7Bc.1092C= (p.Ala364=)
c.803-44C= (n.803-44C=)
n.48C=
c.48C= (p.Ala16=)
n.1197C=
c.648C= (p.Ala216=)
n.1213C=
n.212-27650C=
c.996C= (p.Ala332=)
c.1056C= (p.Ala352=)
n.1311C=
13g.51974128G>TCA484024714ATP7Bc.1092C>A (p.Ala364=)
c.803-44C>A (n.803-44C>A)
n.48C>A
c.48C>A (p.Ala16=)
n.1197C>A
c.648C>A (p.Ala216=)
n.1213C>A
n.212-27650C>A
c.996C>A (p.Ala332=)
c.1056C>A (p.Ala352=)
n.1311C>A
13g.51974129G>ACA388039081ATP7Bc.1091C>T (p.Ala364Val)
c.803-45C>T (n.803-45C>T)
n.47C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
n.1196C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.1212C>T
n.212-27651C>T
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1310C>T
 COSMIC
13g.51974129G>CCA388039087ATP7Bc.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.803-45C>G (n.803-45C>G)
n.47C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.1196C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.1212C>G
n.212-27651C>G
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.1310C>G
13g.51974129G>TCA388039084ATP7Bc.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.803-45C>A (n.803-45C>A)
n.47C>A
c.47C>A (p.Ala16Asp)
n.1196C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
n.1212C>A
n.212-27651C>A
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.1310C>A
13g.51974130C>ACA388039090ATP7Bc.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.803-46G>T (n.803-46G>T)
n.46G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.1195G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.1211G>T
n.212-27652G>T
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.1309G>T
13g.51974130C>GCA388039093ATP7Bc.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.803-46G>C (n.803-46G>C)
n.46G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.1195G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.1211G>C
n.212-27652G>C
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.1309G>C
13g.51974130C>TCA388039094ATP7Bc.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.803-46G>A (n.803-46G>A)
n.46G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.1195G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.1211G>A
n.212-27652G>A
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.1309G>A
13g.51974132_51974135delCA2799207776ATP7Bc.1087_1090del (p.Ile363ProfsTer5)
c.803-49_803-46del (n.803-49_803-46del)
n.43_46del
c.43_46del (p.Ile15ProfsTer5)
n.1192_1195del
c.643_646del (p.Ile215ProfsTer5)
n.1208_1211del
n.212-27655_212-27652del
c.991_994del (p.Ile331ProfsTer5)
c.1051_1054del (p.Ile351ProfsTer5)
n.1306_1309del
13g.51974131A=CA2091557333ATP7Bc.1089T= (p.Ile363=)
c.803-47T= (n.803-47T=)
n.45T=
c.45T= (p.Ile15=)
n.1194T=
c.645T= (p.Ile215=)
n.1210T=
n.212-27653T=
c.993T= (p.Ile331=)
c.1053T= (p.Ile351=)
n.1308T=
13g.51974131A>CCA388039098ATP7Bc.1089T>G (p.Ile363Met)
c.803-47T>G (n.803-47T>G)
n.45T>G
c.45T>G (p.Ile15Met)
n.1194T>G
c.645T>G (p.Ile215Met)
n.1210T>G
n.212-27653T>G
c.993T>G (p.Ile331Met)
c.1053T>G (p.Ile351Met)
n.1308T>G
13g.51974131A>GCA484024719ATP7Bc.1089T>C (p.Ile363=)
c.803-47T>C (n.803-47T>C)
n.45T>C
c.45T>C (p.Ile15=)
n.1194T>C
c.645T>C (p.Ile215=)
n.1210T>C
n.212-27653T>C
c.993T>C (p.Ile331=)
c.1053T>C (p.Ile351=)
n.1308T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974131A>TCA484024720ATP7Bc.1089T>A (p.Ile363=)
c.803-47T>A (n.803-47T>A)
n.45T>A
c.45T>A (p.Ile15=)
n.1194T>A
c.645T>A (p.Ile215=)
n.1210T>A
n.212-27653T>A
c.993T>A (p.Ile331=)
c.1053T>A (p.Ile351=)
n.1308T>A
 gnomAD v4
13g.51974132A>CCA388039101ATP7Bc.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.803-48T>G (n.803-48T>G)
n.44T>G
c.44T>G (p.Ile15Ser)
n.1193T>G
c.644T>G (p.Ile215Ser)
n.1209T>G
n.212-27654T>G
c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
n.1307T>G
13g.51974132A>GCA388039102ATP7Bc.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.803-48T>C (n.803-48T>C)
n.44T>C
c.44T>C (p.Ile15Thr)
n.1193T>C
c.644T>C (p.Ile215Thr)
n.1209T>C
n.212-27654T>C
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
n.1307T>C
13g.51974132A>TCA388039106ATP7Bc.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.803-48T>A (n.803-48T>A)
n.44T>A
c.44T>A (p.Ile15Asn)
n.1193T>A
c.644T>A (p.Ile215Asn)
n.1209T>A
n.212-27654T>A
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
n.1307T>A
13g.51974133T>ACA388039110ATP7Bc.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.803-49A>T (n.803-49A>T)
n.43A>T
c.43A>T (p.Ile15Phe)
n.1192A>T
c.643A>T (p.Ile215Phe)
n.1208A>T
n.212-27655A>T
c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
n.1306A>T
13g.51974133T>CCA388039112ATP7Bc.1087A>G (p.Ile363Val)
c.803-49A>G (n.803-49A>G)
n.43A>G
c.43A>G (p.Ile15Val)
n.1192A>G
c.643A>G (p.Ile215Val)
n.1208A>G
n.212-27655A>G
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
n.1306A>G
 gnomAD v4
13g.51974133T>GCA388039115ATP7Bc.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.803-49A>C (n.803-49A>C)
n.43A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
n.1192A>C
c.643A>C (p.Ile215Leu)
n.1208A>C
n.212-27655A>C
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
n.1306A>C
13g.51974134C>ACA484024726ATP7Bc.1086G>T (p.Leu362=)
c.803-50G>T (n.803-50G>T)
n.42G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
n.1191G>T
c.642G>T (p.Leu214=)
n.1207G>T
n.212-27656G>T
c.990G>T (p.Leu330=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
n.1305G>T
13g.51974134C>GCA484024723ATP7Bc.1086G>C (p.Leu362=)
c.803-50G>C (n.803-50G>C)
n.42G>C
c.42G>C (p.Leu14=)
n.1191G>C
c.642G>C (p.Leu214=)
n.1207G>C
n.212-27656G>C
c.990G>C (p.Leu330=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
n.1305G>C
13g.51974134C>TCA484024725ATP7Bc.1086G>A (p.Leu362=)
c.803-50G>A (n.803-50G>A)
n.42G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
n.1191G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
n.1207G>A
n.212-27656G>A
c.990G>A (p.Leu330=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
n.1305G>A
13g.51974135A>CCA388039118ATP7Bc.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.803-51T>G (n.803-51T>G)
n.41T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.1190T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.1206T>G
n.212-27657T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.1304T>G
13g.51974135A>GCA388039120ATP7Bc.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.803-51T>C (n.803-51T>C)
n.41T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.1190T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.1206T>C
n.212-27657T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.1304T>C
13g.51974135A>TCA388039122ATP7Bc.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.803-51T>A (n.803-51T>A)
n.41T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.1190T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.1206T>A
n.212-27657T>A
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
n.1304T>A
13g.51974136G>ACA484024730ATP7Bc.1084C>T (p.Leu362=)
c.803-52C>T (n.803-52C>T)
n.40C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
n.1189C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
n.1205C>T
n.212-27658C>T
c.988C>T (p.Leu330=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
n.1303C>T
 COSMIC
13g.51974136G>CCA6989444ATP7Bc.1084C>G (p.Leu362Val)
c.803-52C>G (n.803-52C>G)
n.40C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.1189C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.1205C>G
n.212-27658C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
n.1303C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974136G=CA2091557341ATP7Bc.1084C= (p.Leu362=)
c.803-52C= (n.803-52C=)
n.40C=
c.40C= (p.Leu14=)
n.1189C=
c.640C= (p.Leu214=)
n.1205C=
n.212-27658C=
c.988C= (p.Leu330=)
c.1048C= (p.Leu350=)
n.1303C=
13g.51974136G>TCA388039125ATP7Bc.1084C>A (p.Leu362Met)
c.803-52C>A (n.803-52C>A)
n.40C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
n.1189C>A
c.640C>A (p.Leu214Met)
n.1205C>A
n.212-27658C>A
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
n.1303C>A
13g.51974139_51974179dupCA2623119463ATP7Bc.1044_1084dup (p.Leu362ProfsTer15)
c.803-92_803-52dup (n.803-92_803-52dup)
n.1149_1189dup
c.600_640dup (p.Leu214ProfsTer15)
n.1165_1205dup
n.212-27698_212-27658dup
c.948_988dup (p.Leu330ProfsTer15)
c.1008_1048dup (p.Leu350ProfsTer15)
n.1263_1303dup
 gnomAD v4
13g.51974137A>CCA484024732ATP7Bc.1083T>G (p.Thr361=)
c.803-53T>G (n.803-53T>G)
n.39T>G
c.39T>G (p.Thr13=)
n.1188T>G
c.639T>G (p.Thr213=)
n.1204T>G
n.212-27659T>G
c.987T>G (p.Thr329=)
c.1047T>G (p.Thr349=)
n.1302T>G
13g.51974137A>GCA484024733ATP7Bc.1083T>C (p.Thr361=)
c.803-53T>C (n.803-53T>C)
n.39T>C
c.39T>C (p.Thr13=)
n.1188T>C
c.639T>C (p.Thr213=)
n.1204T>C
n.212-27659T>C
c.987T>C (p.Thr329=)
c.1047T>C (p.Thr349=)
n.1302T>C
 gnomAD v4
13g.51974137A>TCA484024734ATP7Bc.1083T>A (p.Thr361=)
c.803-53T>A (n.803-53T>A)
n.39T>A
c.39T>A (p.Thr13=)
n.1188T>A
c.639T>A (p.Thr213=)
n.1204T>A
n.212-27659T>A
c.987T>A (p.Thr329=)
c.1047T>A (p.Thr349=)
n.1302T>A
13g.51974138G>ACA388039128ATP7Bc.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.803-54C>T (n.803-54C>T)
n.38C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
n.1187C>T
c.638C>T (p.Thr213Ile)
n.1203C>T
n.212-27660C>T
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
n.1301C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974138G>CCA388039131ATP7Bc.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.803-54C>G (n.803-54C>G)
n.38C>G
c.38C>G (p.Thr13Ser)
n.1187C>G
c.638C>G (p.Thr213Ser)
n.1203C>G
n.212-27660C>G
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.1046C>G (p.Thr349Ser)
n.1301C>G
13g.51974138G=CA2091557348ATP7Bc.1082C= (p.Thr361=)
c.803-54C= (n.803-54C=)
n.38C=
c.38C= (p.Thr13=)
n.1187C=
c.638C= (p.Thr213=)
n.1203C=
n.212-27660C=
c.986C= (p.Thr329=)
c.1046C= (p.Thr349=)
n.1301C=
13g.51974138G>TCA388039132ATP7Bc.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.803-54C>A (n.803-54C>A)
n.38C>A
c.38C>A (p.Thr13Asn)
n.1187C>A
c.638C>A (p.Thr213Asn)
n.1203C>A
n.212-27660C>A
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.1046C>A (p.Thr349Asn)
n.1301C>A
13g.51974139T>ACA388039136ATP7Bc.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.803-55A>T (n.803-55A>T)
n.37A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.1186A>T
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.1202A>T
n.212-27661A>T
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
n.1300A>T
 ClinVar
13g.51974139T>CCA388039139ATP7Bc.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.803-55A>G (n.803-55A>G)
n.37A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.1186A>G
c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.1202A>G
n.212-27661A>G
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
n.1300A>G
13g.51974139T>GCA388039140ATP7Bc.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.803-55A>C (n.803-55A>C)
n.37A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.1186A>C
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.1202A>C
n.212-27661A>C
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
n.1300A>C
13g.51974140G>ACA484024739ATP7Bc.1080C>T (p.Thr360=)
c.803-56C>T (n.803-56C>T)
n.36C>T
c.36C>T (p.Thr12=)
n.1185C>T
c.636C>T (p.Thr212=)
n.1201C>T
n.212-27662C>T
c.984C>T (p.Thr328=)
c.1044C>T (p.Thr348=)
n.1299C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974140G>CCA484024740ATP7Bc.1080C>G (p.Thr360=)
c.803-56C>G (n.803-56C>G)
n.36C>G
c.36C>G (p.Thr12=)
n.1185C>G
c.636C>G (p.Thr212=)
n.1201C>G
n.212-27662C>G
c.984C>G (p.Thr328=)
c.1044C>G (p.Thr348=)
n.1299C>G
 ClinVar dbSNP
13g.51974140G>TCA484024742ATP7Bc.1080C>A (p.Thr360=)
c.803-56C>A (n.803-56C>A)
n.36C>A
c.36C>A (p.Thr12=)
n.1185C>A
c.636C>A (p.Thr212=)
n.1201C>A
n.212-27662C>A
c.984C>A (p.Thr328=)
c.1044C>A (p.Thr348=)
n.1299C>A
13g.51974141G>ACA388039143ATP7Bc.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.803-57C>T (n.803-57C>T)
n.35C>T
c.35C>T (p.Thr12Ile)
n.1184C>T
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.1200C>T
n.212-27663C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.1298C>T
13g.51974141G>CCA388039144ATP7Bc.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.803-57C>G (n.803-57C>G)
n.35C>G
c.35C>G (p.Thr12Ser)
n.1184C>G
c.635C>G (p.Thr212Ser)
n.1200C>G
n.212-27663C>G
c.983C>G (p.Thr328Ser)
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.1298C>G
13g.51974141G>TCA388039145ATP7Bc.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.803-57C>A (n.803-57C>A)
n.35C>A
c.35C>A (p.Thr12Asn)
n.1184C>A
c.635C>A (p.Thr212Asn)
n.1200C>A
n.212-27663C>A
c.983C>A (p.Thr328Asn)
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.1298C>A
13g.51974142T>ACA388039146ATP7Bc.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.803-58A>T (n.803-58A>T)
n.34A>T
c.34A>T (p.Thr12Ser)
n.1183A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.1199A>T
n.212-27664A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.1297A>T
13g.51974142T>CCA388039147ATP7Bc.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.803-58A>G (n.803-58A>G)
n.34A>G
c.34A>G (p.Thr12Ala)
n.1183A>G
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.1199A>G
n.212-27664A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.1297A>G
 gnomAD v4
13g.51974142T>GCA388039148ATP7Bc.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.803-58A>C (n.803-58A>C)
n.34A>C
c.34A>C (p.Thr12Pro)
n.1183A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.1199A>C
n.212-27664A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.1297A>C
13g.51974143A>CCA388039149ATP7Bc.1077T>G (p.Ser359Arg)
c.803-59T>G (n.803-59T>G)
n.33T>G
c.33T>G (p.Ser11Arg)
n.1182T>G
c.633T>G (p.Ser211Arg)
n.1198T>G
n.212-27665T>G
c.981T>G (p.Ser327Arg)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
n.1296T>G
13g.51974143A>GCA484024744ATP7Bc.1077T>C (p.Ser359=)
c.803-59T>C (n.803-59T>C)
n.33T>C
c.33T>C (p.Ser11=)
n.1182T>C
c.633T>C (p.Ser211=)
n.1198T>C
n.212-27665T>C
c.981T>C (p.Ser327=)
c.1041T>C (p.Ser347=)
n.1296T>C
13g.51974143A>TCA388039152ATP7Bc.1077T>A (p.Ser359Arg)
c.803-59T>A (n.803-59T>A)
n.33T>A
c.33T>A (p.Ser11Arg)
n.1182T>A
c.633T>A (p.Ser211Arg)
n.1198T>A
n.212-27665T>A
c.981T>A (p.Ser327Arg)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
n.1296T>A
13g.51974144C>ACA388039155ATP7Bc.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.803-60G>T (n.803-60G>T)
n.32G>T
c.32G>T (p.Ser11Ile)
n.1181G>T
c.632G>T (p.Ser211Ile)
n.1197G>T
n.212-27666G>T
c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
n.1295G>T
13g.51974144C>GCA388039156ATP7Bc.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.803-60G>C (n.803-60G>C)
n.32G>C
c.32G>C (p.Ser11Thr)
n.1181G>C
c.632G>C (p.Ser211Thr)
n.1197G>C
n.212-27666G>C
c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
n.1295G>C
13g.51974144C>TCA388039161ATP7Bc.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.803-60G>A (n.803-60G>A)
n.32G>A
c.32G>A (p.Ser11Asn)
n.1181G>A
c.632G>A (p.Ser211Asn)
n.1197G>A
n.212-27666G>A
c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
n.1295G>A
 ClinVar
13g.51974145T>ACA388039163ATP7Bc.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.803-61A>T (n.803-61A>T)
n.31A>T
c.31A>T (p.Ser11Cys)
n.1180A>T
c.631A>T (p.Ser211Cys)
n.1196A>T
n.212-27667A>T
c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
n.1294A>T
13g.51974145T>CCA6989445ATP7Bc.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.803-61A>G (n.803-61A>G)
n.31A>G
c.31A>G (p.Ser11Gly)
n.1180A>G
c.631A>G (p.Ser211Gly)
n.1196A>G
n.212-27667A>G
c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
n.1294A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974145T>GCA388039167ATP7Bc.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.803-61A>C (n.803-61A>C)
n.31A>C
c.31A>C (p.Ser11Arg)
n.1180A>C
c.631A>C (p.Ser211Arg)
n.1196A>C
n.212-27667A>C
c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.1294A>C
13g.51974145T=CA2091557351ATP7Bc.1075A= (p.Ser359=)
c.803-61A= (n.803-61A=)
n.31A=
c.31A= (p.Ser11=)
n.1180A=
c.631A= (p.Ser211=)
n.1196A=
n.212-27667A=
c.979A= (p.Ser327=)
c.1039A= (p.Ser347=)
n.1294A=
13g.51974146G>ACA484024750ATP7Bc.1074C>T (p.Cys358=)
c.803-62C>T (n.803-62C>T)
n.30C>T
c.30C>T (p.Cys10=)
n.1179C>T
c.630C>T (p.Cys210=)
n.1195C>T
n.212-27668C>T
c.978C>T (p.Cys326=)
c.1038C>T (p.Cys346=)
n.1293C>T
 ClinVar
13g.51974146G>CCA388039173ATP7Bc.1074C>G (p.Cys358Trp)
c.803-62C>G (n.803-62C>G)
n.30C>G
c.30C>G (p.Cys10Trp)
n.1179C>G
c.630C>G (p.Cys210Trp)
n.1195C>G
n.212-27668C>G
c.978C>G (p.Cys326Trp)
c.1038C>G (p.Cys346Trp)
n.1293C>G
13g.51974146G>TCA388039170ATP7Bc.1074C>A (p.Cys358Ter)
c.803-62C>A (n.803-62C>A)
n.30C>A
c.30C>A (p.Cys10Ter)
n.1179C>A
c.630C>A (p.Cys210Ter)
n.1195C>A
n.212-27668C>A
c.978C>A (p.Cys326Ter)
c.1038C>A (p.Cys346Ter)
n.1293C>A
13g.51974146_51974147delinsGCCA2091557356ATP7Bc.1073_1074delinsGC (p.Cys358=)
c.803-63_803-62delinsGC (n.803-63_803-62delinsGC)
n.29_30delinsGC
c.29_30delinsGC (p.Cys10=)
n.1178_1179delinsGC
c.629_630delinsGC (p.Cys210=)
n.1194_1195delinsGC
n.212-27669_212-27668delinsGC
c.977_978delinsGC (p.Cys326=)
c.1037_1038delinsGC (p.Cys346=)
n.1292_1293delinsGC
13g.51974147delCA1139663321ATP7Bc.1073del (p.Cys358SerfsTer5)
c.803-63del (n.803-63del)
n.29del
c.29del (p.Cys10SerfsTer5)
n.1178del
c.629del (p.Cys210SerfsTer5)
n.1194del
n.212-27669del
c.977del (p.Cys326SerfsTer5)
c.1037del (p.Cys346SerfsTer5)
n.1292del
 ClinVar dbSNP
13g.51974147C>ACA388039176ATP7Bc.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.803-63G>T (n.803-63G>T)
n.29G>T
c.29G>T (p.Cys10Phe)
n.1178G>T
c.629G>T (p.Cys210Phe)
n.1194G>T
n.212-27669G>T
c.977G>T (p.Cys326Phe)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
n.1292G>T
13g.51974147C>GCA388039183ATP7Bc.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.803-63G>C (n.803-63G>C)
n.29G>C
c.29G>C (p.Cys10Ser)
n.1178G>C
c.629G>C (p.Cys210Ser)
n.1194G>C
n.212-27669G>C
c.977G>C (p.Cys326Ser)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
n.1292G>C
13g.51974147C>TCA388039184ATP7Bc.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.803-63G>A (n.803-63G>A)
n.29G>A
c.29G>A (p.Cys10Tyr)
n.1178G>A
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
n.1194G>A
n.212-27669G>A
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
n.1292G>A
13g.51974148A>CCA388039188ATP7Bc.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.803-64T>G (n.803-64T>G)
n.28T>G
c.28T>G (p.Cys10Gly)
n.1177T>G
c.628T>G (p.Cys210Gly)
n.1193T>G
n.212-27670T>G
c.976T>G (p.Cys326Gly)
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
n.1291T>G
13g.51974148A>GCA388039190ATP7Bc.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.803-64T>C (n.803-64T>C)
n.28T>C
c.28T>C (p.Cys10Arg)
n.1177T>C
c.628T>C (p.Cys210Arg)
n.1193T>C
n.212-27670T>C
c.976T>C (p.Cys326Arg)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
n.1291T>C
 gnomAD v4
13g.51974148A>TCA388039193ATP7Bc.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.803-64T>A (n.803-64T>A)
n.28T>A
c.28T>A (p.Cys10Ser)
n.1177T>A
c.628T>A (p.Cys210Ser)
n.1193T>A
n.212-27670T>A
c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
n.1291T>A
13g.51974149T>ACA484024756ATP7Bc.1071A>T (p.Thr357=)
c.803-65A>T (n.803-65A>T)
n.27A>T
c.27A>T (p.Thr9=)
n.1176A>T
c.627A>T (p.Thr209=)
n.1192A>T
n.212-27671A>T
c.975A>T (p.Thr325=)
c.1035A>T (p.Thr345=)
n.1290A>T
13g.51974149T>CCA250066893ATP7Bc.1071A>G (p.Thr357=)
c.803-65A>G (n.803-65A>G)
n.27A>G
c.27A>G (p.Thr9=)
n.1176A>G
c.627A>G (p.Thr209=)
n.1192A>G
n.212-27671A>G
c.975A>G (p.Thr325=)
c.1035A>G (p.Thr345=)
n.1290A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51974149T>GCA484024757ATP7Bc.1071A>C (p.Thr357=)
c.803-65A>C (n.803-65A>C)
n.27A>C
c.27A>C (p.Thr9=)
n.1176A>C
c.627A>C (p.Thr209=)
n.1192A>C
n.212-27671A>C
c.975A>C (p.Thr325=)
c.1035A>C (p.Thr345=)
n.1290A>C
 ClinVar
13g.51974149T=CA2091557366ATP7Bc.1071A= (p.Thr357=)
c.803-65A= (n.803-65A=)
n.27A=
c.27A= (p.Thr9=)
n.1176A=
c.627A= (p.Thr209=)
n.1192A=
n.212-27671A=
c.975A= (p.Thr325=)
c.1035A= (p.Thr345=)
n.1290A=
13g.51974150G>ACA388039197ATP7Bc.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.803-66C>T (n.803-66C>T)
n.26C>T
c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.1175C>T
c.626C>T (p.Thr209Ile)
n.1191C>T
n.212-27672C>T
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
n.1289C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974150G>CCA388039202ATP7Bc.1070C>G (p.Thr357Arg)
c.803-66C>G (n.803-66C>G)
n.26C>G
c.26C>G (p.Thr9Arg)
n.1175C>G
c.626C>G (p.Thr209Arg)
n.1191C>G
n.212-27672C>G
c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.1034C>G (p.Thr345Arg)
n.1289C>G
 gnomAD v4
13g.51974150G=CA2091557378ATP7Bc.1070C= (p.Thr357=)
c.803-66C= (n.803-66C=)
n.26C=
c.26C= (p.Thr9=)
n.1175C=
c.626C= (p.Thr209=)
n.1191C=
n.212-27672C=
c.974C= (p.Thr325=)
c.1034C= (p.Thr345=)
n.1289C=
13g.51974150G>TCA388039200ATP7Bc.1070C>A (p.Thr357Lys)
c.803-66C>A (n.803-66C>A)
n.26C>A
c.26C>A (p.Thr9Lys)
n.1175C>A
c.626C>A (p.Thr209Lys)
n.1191C>A
n.212-27672C>A
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.1034C>A (p.Thr345Lys)
n.1289C>A
13g.51974151T>ACA388039206ATP7Bc.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.803-67A>T (n.803-67A>T)
n.25A>T
c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.1174A>T
c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.1190A>T
n.212-27673A>T
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
n.1288A>T
13g.51974151T>CCA388039209ATP7Bc.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.803-67A>G (n.803-67A>G)
n.25A>G
c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.1174A>G
c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.1190A>G
n.212-27673A>G
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
n.1288A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974151T>GCA388039211ATP7Bc.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.803-67A>C (n.803-67A>C)
n.25A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.1174A>C
c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.1190A>C
n.212-27673A>C
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
n.1288A>C
13g.51974151T=CA2091557380ATP7Bc.1069A= (p.Thr357=)
c.803-67A= (n.803-67A=)
n.25A=
c.25A= (p.Thr9=)
n.1174A=
c.625A= (p.Thr209=)
n.1190A=
n.212-27673A=
c.973A= (p.Thr325=)
c.1033A= (p.Thr345=)
n.1288A=
13g.51974152G>ACA484024761ATP7Bc.1068C>T (p.Gly356=)
c.803-68C>T (n.803-68C>T)
n.24C>T
c.24C>T (p.Gly8=)
n.1173C>T
c.624C>T (p.Gly208=)
n.1189C>T
n.212-27674C>T
c.972C>T (p.Gly324=)
c.1032C>T (p.Gly344=)
n.1287C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51974152G>CCA484024762ATP7Bc.1068C>G (p.Gly356=)
c.803-68C>G (n.803-68C>G)
n.24C>G
c.24C>G (p.Gly8=)
n.1173C>G
c.624C>G (p.Gly208=)
n.1189C>G
n.212-27674C>G
c.972C>G (p.Gly324=)
c.1032C>G (p.Gly344=)
n.1287C>G
13g.51974152G>TCA484024763ATP7Bc.1068C>A (p.Gly356=)
c.803-68C>A (n.803-68C>A)
n.24C>A
c.24C>A (p.Gly8=)
n.1173C>A
c.624C>A (p.Gly208=)
n.1189C>A
n.212-27674C>A
c.972C>A (p.Gly324=)
c.1032C>A (p.Gly344=)
n.1287C>A
13g.51974153C>ACA388039215ATP7Bc.1067G>T (p.Gly356Val)
c.803-69G>T (n.803-69G>T)
n.23G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.1172G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
n.1188G>T
n.212-27675G>T
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
n.1286G>T
13g.51974153C>GCA388039217ATP7Bc.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.803-69G>C (n.803-69G>C)
n.23G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.1172G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.1188G>C
n.212-27675G>C
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
n.1286G>C
13g.51974153C>TCA388039220ATP7Bc.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.803-69G>A (n.803-69G>A)
n.23G>A
c.23G>A (p.Gly8Asp)
n.1172G>A
c.623G>A (p.Gly208Asp)
n.1188G>A
n.212-27675G>A
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
n.1286G>A
13g.51974154C>ACA388039223ATP7Bc.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.803-70G>T (n.803-70G>T)
n.22G>T
c.22G>T (p.Gly8Cys)
n.1171G>T
c.622G>T (p.Gly208Cys)
n.1187G>T
n.212-27676G>T
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
n.1285G>T
13g.51974154C=CA2091557386ATP7Bc.1066G= (p.Gly356=)
c.803-70G= (n.803-70G=)
n.22G=
c.22G= (p.Gly8=)
n.1171G=
c.622G= (p.Gly208=)
n.1187G=
n.212-27676G=
c.970G= (p.Gly324=)
c.1030G= (p.Gly344=)
n.1285G=
13g.51974154C>GCA388039225ATP7Bc.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.803-70G>C (n.803-70G>C)
n.22G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.1171G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.1187G>C
n.212-27676G>C
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
n.1285G>C
 gnomAD v4
13g.51974154C>TCA388039228ATP7Bc.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.803-70G>A (n.803-70G>A)
n.22G>A
c.22G>A (p.Gly8Ser)
n.1171G>A
c.622G>A (p.Gly208Ser)
n.1187G>A
n.212-27676G>A
c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
n.1285G>A
 gnomAD v4
13g.51974155C>ACA388039231ATP7Bc.1065G>T (p.Gln355His)
c.803-71G>T (n.803-71G>T)
n.21G>T
c.21G>T (p.Gln7His)
n.1170G>T
c.621G>T (p.Gln207His)
n.1186G>T
n.212-27677G>T
c.969G>T (p.Gln323His)
c.1029G>T (p.Gln343His)
n.1284G>T
13g.51974155C=CA2091557391ATP7Bc.1065G= (p.Gln355=)
c.803-71G= (n.803-71G=)
n.21G=
c.21G= (p.Gln7=)
n.1170G=
c.621G= (p.Gln207=)
n.1186G=
n.212-27677G=
c.969G= (p.Gln323=)
c.1029G= (p.Gln343=)
n.1284G=
13g.51974155C>GCA388039232ATP7Bc.1065G>C (p.Gln355His)
c.803-71G>C (n.803-71G>C)
n.21G>C
c.21G>C (p.Gln7His)
n.1170G>C
c.621G>C (p.Gln207His)
n.1186G>C
n.212-27677G>C
c.969G>C (p.Gln323His)
c.1029G>C (p.Gln343His)
n.1284G>C
 ClinVar dbSNP
13g.51974155C>TCA484024767ATP7Bc.1065G>A (p.Gln355=)
c.803-71G>A (n.803-71G>A)
n.21G>A
c.21G>A (p.Gln7=)
n.1170G>A
c.621G>A (p.Gln207=)
n.1186G>A
n.212-27677G>A
c.969G>A (p.Gln323=)
c.1029G>A (p.Gln343=)
n.1284G>A
13g.51974156T>ACA388039234ATP7Bc.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.803-72A>T (n.803-72A>T)
n.20A>T
c.20A>T (p.Gln7Leu)
n.1169A>T
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.1185A>T
n.212-27678A>T
c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
n.1283A>T
13g.51974156T>CCA388039235ATP7Bc.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.803-72A>G (n.803-72A>G)
n.20A>G
c.20A>G (p.Gln7Arg)
n.1169A>G
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.1185A>G
n.212-27678A>G
c.968A>G (p.Gln323Arg)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
n.1283A>G
13g.51974156T>GCA388039233ATP7Bc.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.803-72A>C (n.803-72A>C)
n.20A>C
c.20A>C (p.Gln7Pro)
n.1169A>C
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.1185A>C
n.212-27678A>C
c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
n.1283A>C
13g.51974157G>ACA6989446ATP7Bc.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.803-73C>T (n.803-73C>T)
n.19C>T
c.19C>T (p.Gln7Ter)
n.1168C>T
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.1184C>T
n.212-27679C>T
c.967C>T (p.Gln323Ter)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
n.1282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51974157G>CCA388039236ATP7Bc.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.803-73C>G (n.803-73C>G)
n.19C>G
c.19C>G (p.Gln7Glu)
n.1168C>G
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.1184C>G
n.212-27679C>G
c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
n.1282C>G
13g.51974157G=CA2091557404ATP7Bc.1063C= (p.Gln355=)
c.803-73C= (n.803-73C=)
n.19C=
c.19C= (p.Gln7=)
n.1168C=
c.619C= (p.Gln207=)
n.1184C=
n.212-27679C=
c.967C= (p.Gln323=)
c.1027C= (p.Gln343=)
n.1282C=
13g.51974157G>TCA388039237ATP7Bc.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.803-73C>A (n.803-73C>A)
n.19C>A
c.19C>A (p.Gln7Lys)
n.1168C>A
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.1184C>A
n.212-27679C>A
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
n.1282C>A
13g.51974158G>ACA484024772ATP7Bc.1062C>T (p.Val354=)
c.803-74C>T (n.803-74C>T)
n.18C>T
c.18C>T (p.Val6=)
n.1167C>T
c.618C>T (p.Val206=)
n.1183C>T
n.212-27680C>T
c.966C>T (p.Val322=)
c.1026C>T (p.Val342=)
n.1281C>T
13g.51974158G>CCA484024774ATP7Bc.1062C>G (p.Val354=)
c.803-74C>G (n.803-74C>G)
n.18C>G
c.18C>G (p.Val6=)
n.1167C>G
c.618C>G (p.Val206=)
n.1183C>G
n.212-27680C>G
c.966C>G (p.Val322=)
c.1026C>G (p.Val342=)
n.1281C>G
13g.51974158G=CA2091557413ATP7Bc.1062C= (p.Val354=)
c.803-74C= (n.803-74C=)
n.18C=
c.18C= (p.Val6=)
n.1167C=
c.618C= (p.Val206=)
n.1183C=
n.212-27680C=
c.966C= (p.Val322=)
c.1026C= (p.Val342=)
n.1281C=
13g.51974158G>TCA250066899ATP7Bc.1062C>A (p.Val354=)
c.803-74C>A (n.803-74C>A)
n.18C>A
c.18C>A (p.Val6=)
n.1167C>A
c.618C>A (p.Val206=)
n.1183C>A
n.212-27680C>A
c.966C>A (p.Val322=)
c.1026C>A (p.Val342=)
n.1281C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974159A>CCA388039241ATP7Bc.1061T>G (p.Val354Gly)
c.803-75T>G (n.803-75T>G)
n.17T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.1166T>G
c.617T>G (p.Val206Gly)
n.1182T>G
n.212-27681T>G
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1280T>G
13g.51974159A>GCA388039243ATP7Bc.1061T>C (p.Val354Ala)
c.803-75T>C (n.803-75T>C)
n.17T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.1166T>C
c.617T>C (p.Val206Ala)
n.1182T>C
n.212-27681T>C
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1280T>C
13g.51974159A>TCA388039248ATP7Bc.1061T>A (p.Val354Asp)
c.803-75T>A (n.803-75T>A)
n.17T>A
c.17T>A (p.Val6Asp)
n.1166T>A
c.617T>A (p.Val206Asp)
n.1182T>A
n.212-27681T>A
c.965T>A (p.Val322Asp)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
n.1280T>A
13g.51974160C>ACA388039252ATP7Bc.1060G>T (p.Val354Phe)
c.803-76G>T (n.803-76G>T)
n.16G>T
c.16G>T (p.Val6Phe)
n.1165G>T
c.616G>T (p.Val206Phe)
n.1181G>T
n.212-27682G>T
c.964G>T (p.Val322Phe)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
n.1279G>T
13g.51974160C>GCA388039253ATP7Bc.1060G>C (p.Val354Leu)
c.803-76G>C (n.803-76G>C)
n.16G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.1165G>C
c.616G>C (p.Val206Leu)
n.1181G>C
n.212-27682G>C
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1279G>C
13g.51974160C>TCA388039258ATP7Bc.1060G>A (p.Val354Ile)
c.803-76G>A (n.803-76G>A)
n.16G>A
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.1165G>A
c.616G>A (p.Val206Ile)
n.1181G>A
n.212-27682G>A
c.964G>A (p.Val322Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
n.1279G>A
13g.51974161C>ACA388039260ATP7Bc.1059G>T (p.Gln353His)
c.803-77G>T (n.803-77G>T)
n.15G>T
c.15G>T (p.Gln5His)
n.1164G>T
c.615G>T (p.Gln205His)
n.1180G>T
n.212-27683G>T
c.963G>T (p.Gln321His)
c.1023G>T (p.Gln341His)
n.1278G>T
13g.51974161C>GCA388039262ATP7Bc.1059G>C (p.Gln353His)
c.803-77G>C (n.803-77G>C)
n.15G>C
c.15G>C (p.Gln5His)
n.1164G>C
c.615G>C (p.Gln205His)
n.1180G>C
n.212-27683G>C
c.963G>C (p.Gln321His)
c.1023G>C (p.Gln341His)
n.1278G>C
13g.51974161C>TCA484024778ATP7Bc.1059G>A (p.Gln353=)
c.803-77G>A (n.803-77G>A)
n.15G>A
c.15G>A (p.Gln5=)
n.1164G>A
c.615G>A (p.Gln205=)
n.1180G>A
n.212-27683G>A
c.963G>A (p.Gln321=)
c.1023G>A (p.Gln341=)
n.1278G>A
 gnomAD v4 COSMIC
13g.51974162T>ACA388039266ATP7Bc.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.803-78A>T (n.803-78A>T)
n.14A>T
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.1163A>T
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.1179A>T
n.212-27684A>T
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
n.1277A>T
13g.51974162T>CCA250066903ATP7Bc.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.803-78A>G (n.803-78A>G)
n.14A>G
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.1163A>G
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.1179A>G
n.212-27684A>G
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
n.1277A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51974162T>GCA388039264ATP7Bc.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.803-78A>C (n.803-78A>C)
n.14A>C
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.1163A>C
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.1179A>C
n.212-27684A>C
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
n.1277A>C
13g.51974162T=CA2091557420ATP7Bc.1058A= (p.Gln353=)
c.803-78A= (n.803-78A=)
n.14A=
c.14A= (p.Gln5=)
n.1163A=
c.614A= (p.Gln205=)
n.1179A=
n.212-27684A=
c.962A= (p.Gln321=)
c.1022A= (p.Gln341=)
n.1277A=
13g.51974163G>ACA388039267ATP7Bc.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.803-79C>T (n.803-79C>T)
n.13C>T
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.1162C>T
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.1178C>T
n.212-27685C>T
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
n.1276C>T
13g.51974163G>CCA388039268ATP7Bc.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.803-79C>G (n.803-79C>G)
n.13C>G
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.1162C>G
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.1178C>G
n.212-27685C>G
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
n.1276C>G
 dbSNP
13g.51974163G>TCA388039269ATP7Bc.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.803-79C>A (n.803-79C>A)
n.13C>A
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.1162C>A
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.1178C>A
n.212-27685C>A
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
n.1276C>A
13g.51974164delCA2695218146ATP7Bc.1057del (p.Gln353ArgfsTer10)
c.803-79del (n.803-79del)
n.13del
c.13del (p.Gln5ArgfsTer10)
n.1162del
c.613del (p.Gln205ArgfsTer10)
n.1178del
n.212-27685del
c.961del (p.Gln321ArgfsTer10)
c.1021del (p.Gln341ArgfsTer10)
n.1276del
13g.51974164G>ACA484024782ATP7Bc.1056C>T (p.Asn352=)
c.803-80C>T (n.803-80C>T)
n.12C>T
c.12C>T (p.Asn4=)
n.1161C>T
c.612C>T (p.Asn204=)
n.1177C>T
n.212-27686C>T
c.960C>T (p.Asn320=)
c.1020C>T (p.Asn340=)
n.1275C>T
 gnomAD v4
13g.51974164G>CCA388039271ATP7Bc.1056C>G (p.Asn352Lys)
c.803-80C>G (n.803-80C>G)
n.12C>G
c.12C>G (p.Asn4Lys)
n.1161C>G
c.612C>G (p.Asn204Lys)
n.1177C>G
n.212-27686C>G
c.960C>G (p.Asn320Lys)
c.1020C>G (p.Asn340Lys)
n.1275C>G
13g.51974164G>TCA388039273ATP7Bc.1056C>A (p.Asn352Lys)
c.803-80C>A (n.803-80C>A)
n.12C>A
c.12C>A (p.Asn4Lys)
n.1161C>A
c.612C>A (p.Asn204Lys)
n.1177C>A
n.212-27686C>A
c.960C>A (p.Asn320Lys)
c.1020C>A (p.Asn340Lys)
n.1275C>A

Number of alleles fetched