Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
13 | g.51974050T>A | CA484024605 | ATP7B | c.1170A>T (p.Ile390=) c.837A>T (p.Ile279=) n.126A>T c.126A>T (p.Ile42=) n.1275A>T c.726A>T (p.Ile242=) n.1291A>T n.212-27572A>T c.1074A>T (p.Ile358=) c.1134A>T (p.Ile378=) n.1389A>T | |
13 | g.51974050T>C | CA388038585 | ATP7B | c.1170A>G (p.Ile390Met) c.837A>G (p.Ile279Met) n.126A>G c.126A>G (p.Ile42Met) n.1275A>G c.726A>G (p.Ile242Met) n.1291A>G n.212-27572A>G c.1074A>G (p.Ile358Met) c.1134A>G (p.Ile378Met) n.1389A>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974050T>G | CA484024606 | ATP7B | c.1170A>C (p.Ile390=) c.837A>C (p.Ile279=) n.126A>C c.126A>C (p.Ile42=) n.1275A>C c.726A>C (p.Ile242=) n.1291A>C n.212-27572A>C c.1074A>C (p.Ile358=) c.1134A>C (p.Ile378=) n.1389A>C | |
13 | g.51974051A>C | CA388038591 | ATP7B | c.1169T>G (p.Ile390Arg) c.836T>G (p.Ile279Arg) n.125T>G c.125T>G (p.Ile42Arg) n.1274T>G c.725T>G (p.Ile242Arg) n.1290T>G n.212-27573T>G c.1073T>G (p.Ile358Arg) c.1133T>G (p.Ile378Arg) n.1388T>G | |
13 | g.51974051A>G | CA388038588 | ATP7B | c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) n.125T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.1274T>C c.725T>C (p.Ile242Thr) n.1290T>C n.212-27573T>C c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) n.1388T>C | |
13 | g.51974051A>T | CA388038593 | ATP7B | c.1169T>A (p.Ile390Lys) c.836T>A (p.Ile279Lys) n.125T>A c.125T>A (p.Ile42Lys) n.1274T>A c.725T>A (p.Ile242Lys) n.1290T>A n.212-27573T>A c.1073T>A (p.Ile358Lys) c.1133T>A (p.Ile378Lys) n.1388T>A | |
13 | g.51974052T>A | CA388038595 | ATP7B | c.1168A>T (p.Ile390Leu) c.835A>T (p.Ile279Leu) n.124A>T c.124A>T (p.Ile42Leu) n.1273A>T c.724A>T (p.Ile242Leu) n.1289A>T n.212-27574A>T c.1072A>T (p.Ile358Leu) c.1132A>T (p.Ile378Leu) n.1387A>T | COSMIC |
13 | g.51974052T>C | CA6989427 | ATP7B | c.1168A>G (p.Ile390Val) c.835A>G (p.Ile279Val) n.124A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.1273A>G c.724A>G (p.Ile242Val) n.1289A>G n.212-27574A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) n.1387A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974052T>G | CA388038596 | ATP7B | c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) n.124A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.1273A>C c.724A>C (p.Ile242Leu) n.1289A>C n.212-27574A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) n.1387A>C | |
13 | g.51974052T= | CA2091557073 | ATP7B | c.1168A= (p.Ile390=) c.835A= (p.Ile279=) n.124A= c.124A= (p.Ile42=) n.1273A= c.724A= (p.Ile242=) n.1289A= n.212-27574A= c.1072A= (p.Ile358=) c.1132A= (p.Ile378=) n.1387A= | |
13 | g.51974053T>A | CA388038599 | ATP7B | c.1167A>T (p.Gln389His) c.834A>T (p.Gln278His) n.123A>T c.123A>T (p.Gln41His) n.1272A>T c.723A>T (p.Gln241His) n.1288A>T n.212-27575A>T c.1071A>T (p.Gln357His) c.1131A>T (p.Gln377His) n.1386A>T | |
13 | g.51974053T>C | CA484024607 | ATP7B | c.1167A>G (p.Gln389=) c.834A>G (p.Gln278=) n.123A>G c.123A>G (p.Gln41=) n.1272A>G c.723A>G (p.Gln241=) n.1288A>G n.212-27575A>G c.1071A>G (p.Gln357=) c.1131A>G (p.Gln377=) n.1386A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974053T>G | CA388038601 | ATP7B | c.1167A>C (p.Gln389His) c.834A>C (p.Gln278His) n.123A>C c.123A>C (p.Gln41His) n.1272A>C c.723A>C (p.Gln241His) n.1288A>C n.212-27575A>C c.1071A>C (p.Gln357His) c.1131A>C (p.Gln377His) n.1386A>C | |
13 | g.51974053T= | CA2091557079 | ATP7B | c.1167A= (p.Gln389=) c.834A= (p.Gln278=) n.123A= c.123A= (p.Gln41=) n.1272A= c.723A= (p.Gln241=) n.1288A= n.212-27575A= c.1071A= (p.Gln357=) c.1131A= (p.Gln377=) n.1386A= | |
13 | g.51974054T>A | CA388038604 | ATP7B | c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.122A>T c.122A>T (p.Gln41Leu) n.1271A>T c.722A>T (p.Gln241Leu) n.1287A>T n.212-27576A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.1385A>T | |
13 | g.51974054T>C | CA388038607 | ATP7B | c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.122A>G c.122A>G (p.Gln41Arg) n.1271A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) n.1287A>G n.212-27576A>G c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.1385A>G | |
13 | g.51974054T>G | CA388038610 | ATP7B | c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.122A>C c.122A>C (p.Gln41Pro) n.1271A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) n.1287A>C n.212-27576A>C c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.1385A>C | |
13 | g.51974055G>A | CA388038613 | ATP7B | c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.121C>T c.121C>T (p.Gln41Ter) n.1270C>T c.721C>T (p.Gln241Ter) n.1286C>T n.212-27577C>T c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.1384C>T | |
13 | g.51974055G>C | CA388038616 | ATP7B | c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.121C>G c.121C>G (p.Gln41Glu) n.1270C>G c.721C>G (p.Gln241Glu) n.1286C>G n.212-27577C>G c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.1384C>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974055G>T | CA388038618 | ATP7B | c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.121C>A c.121C>A (p.Gln41Lys) n.1270C>A c.721C>A (p.Gln241Lys) n.1286C>A n.212-27577C>A c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.1384C>A | |
13 | g.51974056C>A | CA388038621 | ATP7B | c.1164G>T (p.Gln388His) c.831G>T (p.Gln277His) n.120G>T c.120G>T (p.Gln40His) n.1269G>T c.720G>T (p.Gln240His) n.1285G>T n.212-27578G>T c.1068G>T (p.Gln356His) c.1128G>T (p.Gln376His) n.1383G>T | |
13 | g.51974056C>G | CA388038624 | ATP7B | c.1164G>C (p.Gln388His) c.831G>C (p.Gln277His) n.120G>C c.120G>C (p.Gln40His) n.1269G>C c.720G>C (p.Gln240His) n.1285G>C n.212-27578G>C c.1068G>C (p.Gln356His) c.1128G>C (p.Gln376His) n.1383G>C | |
13 | g.51974056C>T | CA484024608 | ATP7B | c.1164G>A (p.Gln388=) c.831G>A (p.Gln277=) n.120G>A c.120G>A (p.Gln40=) n.1269G>A c.720G>A (p.Gln240=) n.1285G>A n.212-27578G>A c.1068G>A (p.Gln356=) c.1128G>A (p.Gln376=) n.1383G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974057T>A | CA388038627 | ATP7B | c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) n.119A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) n.1268A>T c.719A>T (p.Gln240Leu) n.1284A>T n.212-27579A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.1127A>T (p.Gln376Leu) n.1382A>T | |
13 | g.51974057T>C | CA388038630 | ATP7B | c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) n.119A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) n.1268A>G c.719A>G (p.Gln240Arg) n.1284A>G n.212-27579A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) n.1382A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974057T>G | CA388038632 | ATP7B | c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) n.119A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) n.1268A>C c.719A>C (p.Gln240Pro) n.1284A>C n.212-27579A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.1127A>C (p.Gln376Pro) n.1382A>C | |
13 | g.51974057T= | CA2091557082 | ATP7B | c.1163A= (p.Gln388=) c.830A= (p.Gln277=) n.119A= c.119A= (p.Gln40=) n.1268A= c.719A= (p.Gln240=) n.1284A= n.212-27579A= c.1067A= (p.Gln356=) c.1127A= (p.Gln376=) n.1382A= | |
13 | g.51974057dup | CA2695218134 | ATP7B | c.1163dup (p.Gln389AlafsTer16) c.830dup (p.Gln278AlafsTer16) n.119dup c.119dup (p.Gln41AlafsTer16) n.1268dup c.719dup (p.Gln241AlafsTer16) n.1284dup n.212-27579dup c.1067dup (p.Gln357AlafsTer16) c.1127dup (p.Gln377AlafsTer16) n.1382dup | |
13 | g.51974058G>A | CA250066817 | ATP7B | c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) n.118C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) n.1267C>T c.718C>T (p.Gln240Ter) n.1283C>T n.212-27580C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.1381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974058G>C | CA388038636 | ATP7B | c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) n.118C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) n.1267C>G c.718C>G (p.Gln240Glu) n.1283C>G n.212-27580C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) n.1381C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974058G= | CA2091557085 | ATP7B | c.1162C= (p.Gln388=) c.829C= (p.Gln277=) n.118C= c.118C= (p.Gln40=) n.1267C= c.718C= (p.Gln240=) n.1283C= n.212-27580C= c.1066C= (p.Gln356=) c.1126C= (p.Gln376=) n.1381C= | |
13 | g.51974058G>T | CA388038638 | ATP7B | c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) n.118C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) n.1267C>A c.718C>A (p.Gln240Lys) n.1283C>A n.212-27580C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.1381C>A | |
13 | g.51974059del | CA2825002194 | ATP7B | c.1161del (p.Gln388SerfsTer20) c.828del (p.Gln277SerfsTer20) n.117del c.117del (p.Gln40SerfsTer20) n.1266del c.717del (p.Gln240SerfsTer20) n.1282del n.212-27581del c.1065del (p.Gln356SerfsTer20) c.1125del (p.Gln376SerfsTer20) n.1380del | ClinVar |
13 | g.51974059C>A | CA484024609 | ATP7B | c.1161G>T (p.Val387=) c.828G>T (p.Val276=) n.117G>T c.117G>T (p.Val39=) n.1266G>T c.717G>T (p.Val239=) n.1282G>T n.212-27581G>T c.1065G>T (p.Val355=) c.1125G>T (p.Val375=) n.1380G>T | |
13 | g.51974059C= | CA2091557091 | ATP7B | c.1161G= (p.Val387=) c.828G= (p.Val276=) n.117G= c.117G= (p.Val39=) n.1266G= c.717G= (p.Val239=) n.1282G= n.212-27581G= c.1065G= (p.Val355=) c.1125G= (p.Val375=) n.1380G= | |
13 | g.51974059C>G | CA484024610 | ATP7B | c.1161G>C (p.Val387=) c.828G>C (p.Val276=) n.117G>C c.117G>C (p.Val39=) n.1266G>C c.717G>C (p.Val239=) n.1282G>C n.212-27581G>C c.1065G>C (p.Val355=) c.1125G>C (p.Val375=) n.1380G>C | |
13 | g.51974059C>T | CA6989428 | ATP7B | c.1161G>A (p.Val387=) c.828G>A (p.Val276=) n.117G>A c.117G>A (p.Val39=) n.1266G>A c.717G>A (p.Val239=) n.1282G>A n.212-27581G>A c.1065G>A (p.Val355=) c.1125G>A (p.Val375=) n.1380G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974060A>C | CA388038644 | ATP7B | c.1160T>G (p.Val387Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) n.116T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.1265T>G c.716T>G (p.Val239Gly) n.1281T>G n.212-27582T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) n.1379T>G | |
13 | g.51974060A>G | CA388038646 | ATP7B | c.1160T>C (p.Val387Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) n.116T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.1265T>C c.716T>C (p.Val239Ala) n.1281T>C n.212-27582T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) n.1379T>C | |
13 | g.51974060A>T | CA388038647 | ATP7B | c.1160T>A (p.Val387Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) n.116T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.1265T>A c.716T>A (p.Val239Glu) n.1281T>A n.212-27582T>A c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1124T>A (p.Val375Glu) n.1379T>A | |
13 | g.51974060_51974062delinsACC | CA2091557094 | ATP7B | c.1158_1160delinsGGT (p.Gly386=) c.825_827delinsGGT (p.Gly275=) n.114_116delinsGGT c.114_116delinsGGT (p.Gly38=) n.1263_1265delinsGGT c.714_716delinsGGT (p.Gly238=) n.1279_1281delinsGGT n.212-27584_212-27582delinsGGT c.1062_1064delinsGGT (p.Gly354=) c.1122_1124delinsGGT (p.Gly374=) n.1377_1379delinsGGT | |
13 | g.51974061C>A | CA388038650 | ATP7B | c.1159G>T (p.Val387Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) n.115G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.1264G>T c.715G>T (p.Val239Leu) n.1280G>T n.212-27583G>T c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1123G>T (p.Val375Leu) n.1378G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974061C= | CA2091557102 | ATP7B | c.1159G= (p.Val387=) c.826G= (p.Val276=) n.115G= c.115G= (p.Val39=) n.1264G= c.715G= (p.Val239=) n.1280G= n.212-27583G= c.1063G= (p.Val355=) c.1123G= (p.Val375=) n.1378G= | |
13 | g.51974061C>G | CA388038652 | ATP7B | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) n.115G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.1264G>C c.715G>C (p.Val239Leu) n.1280G>C n.212-27583G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) n.1378G>C | |
13 | g.51974061C>T | CA6989429 | ATP7B | c.1159G>A (p.Val387Met) c.826G>A (p.Val276Met) n.115G>A c.115G>A (p.Val39Met) n.1264G>A c.715G>A (p.Val239Met) n.1280G>A n.212-27583G>A c.1063G>A (p.Val355Met) c.1123G>A (p.Val375Met) n.1378G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974063_51974064del | CA912974780 | ATP7B | c.1158_1159del (p.Val387AlafsTer17) c.825_826del (p.Val276AlafsTer17) n.114_115del c.114_115del (p.Val39AlafsTer17) n.1263_1264del c.714_715del (p.Val239AlafsTer17) n.1279_1280del n.212-27584_212-27583del c.1062_1063del (p.Val355AlafsTer17) c.1122_1123del (p.Val375AlafsTer17) n.1377_1378del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974062C>A | CA6989430 | ATP7B | c.1158G>T (p.Gly386=) c.825G>T (p.Gly275=) n.114G>T c.114G>T (p.Gly38=) n.1263G>T c.714G>T (p.Gly238=) n.1279G>T n.212-27584G>T c.1062G>T (p.Gly354=) c.1122G>T (p.Gly374=) n.1377G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51974062C= | CA2091557113 | ATP7B | c.1158G= (p.Gly386=) c.825G= (p.Gly275=) n.114G= c.114G= (p.Gly38=) n.1263G= c.714G= (p.Gly238=) n.1279G= n.212-27584G= c.1062G= (p.Gly354=) c.1122G= (p.Gly374=) n.1377G= | |
13 | g.51974062C>G | CA484024611 | ATP7B | c.1158G>C (p.Gly386=) c.825G>C (p.Gly275=) n.114G>C c.114G>C (p.Gly38=) n.1263G>C c.714G>C (p.Gly238=) n.1279G>C n.212-27584G>C c.1062G>C (p.Gly354=) c.1122G>C (p.Gly374=) n.1377G>C | |
13 | g.51974062C>T | CA484024612 | ATP7B | c.1158G>A (p.Gly386=) c.825G>A (p.Gly275=) n.114G>A c.114G>A (p.Gly38=) n.1263G>A c.714G>A (p.Gly238=) n.1279G>A n.212-27584G>A c.1062G>A (p.Gly354=) c.1122G>A (p.Gly374=) n.1377G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974063C>A | CA388038660 | ATP7B | c.1157G>T (p.Gly386Val) c.824G>T (p.Gly275Val) n.113G>T c.113G>T (p.Gly38Val) n.1262G>T c.713G>T (p.Gly238Val) n.1278G>T n.212-27585G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) n.1376G>T | |
13 | g.51974063C= | CA2091557120 | ATP7B | c.1157G= (p.Gly386=) c.824G= (p.Gly275=) n.113G= c.113G= (p.Gly38=) n.1262G= c.713G= (p.Gly238=) n.1278G= n.212-27585G= c.1061G= (p.Gly354=) c.1121G= (p.Gly374=) n.1376G= | |
13 | g.51974063C>G | CA388038662 | ATP7B | c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) n.113G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) n.1262G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) n.1278G>C n.212-27585G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) n.1376G>C | |
13 | g.51974063C>T | CA388038665 | ATP7B | c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) n.113G>A c.113G>A (p.Gly38Glu) n.1262G>A c.713G>A (p.Gly238Glu) n.1278G>A n.212-27585G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) n.1376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974064C>A | CA388038670 | ATP7B | c.1156G>T (p.Gly386Trp) c.823G>T (p.Gly275Trp) n.112G>T c.112G>T (p.Gly38Trp) n.1261G>T c.712G>T (p.Gly238Trp) n.1277G>T n.212-27586G>T c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.1120G>T (p.Gly374Trp) n.1375G>T | |
13 | g.51974064C= | CA2091557124 | ATP7B | c.1156G= (p.Gly386=) c.823G= (p.Gly275=) n.112G= c.112G= (p.Gly38=) n.1261G= c.712G= (p.Gly238=) n.1277G= n.212-27586G= c.1060G= (p.Gly354=) c.1120G= (p.Gly374=) n.1375G= | |
13 | g.51974064C>G | CA250066841 | ATP7B | c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) n.112G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) n.1261G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) n.1277G>C n.212-27586G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.1375G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974064C>T | CA6989431 | ATP7B | c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) n.112G>A c.112G>A (p.Gly38Arg) n.1261G>A c.712G>A (p.Gly238Arg) n.1277G>A n.212-27586G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) n.1375G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974064_51974065del | CA2695199751 | ATP7B | c.1155_1156del (p.Val387AlafsTer17) c.822_823del (p.Val276AlafsTer17) n.111_112del c.111_112del (p.Val39AlafsTer17) n.1260_1261del c.711_712del (p.Val239AlafsTer17) n.1276_1277del n.212-27587_212-27586del c.1059_1060del (p.Val355AlafsTer17) c.1119_1120del (p.Val375AlafsTer17) n.1374_1375del | ClinVar |
13 | g.51974065T>A | CA388038675 | ATP7B | c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.822A>T (p.Glu274Asp) n.111A>T c.111A>T (p.Glu37Asp) n.1260A>T c.711A>T (p.Glu237Asp) n.1276A>T n.212-27587A>T c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) n.1374A>T | |
13 | g.51974065T>C | CA484024613 | ATP7B | c.1155A>G (p.Glu385=) c.822A>G (p.Glu274=) n.111A>G c.111A>G (p.Glu37=) n.1260A>G c.711A>G (p.Glu237=) n.1276A>G n.212-27587A>G c.1059A>G (p.Glu353=) c.1119A>G (p.Glu373=) n.1374A>G | ClinVar |
13 | g.51974065T>G | CA388038678 | ATP7B | c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.822A>C (p.Glu274Asp) n.111A>C c.111A>C (p.Glu37Asp) n.1260A>C c.711A>C (p.Glu237Asp) n.1276A>C n.212-27587A>C c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) n.1374A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974065T= | CA2091557132 | ATP7B | c.1155A= (p.Glu385=) c.822A= (p.Glu274=) n.111A= c.111A= (p.Glu37=) n.1260A= c.711A= (p.Glu237=) n.1276A= n.212-27587A= c.1059A= (p.Glu353=) c.1119A= (p.Glu373=) n.1374A= | |
13 | g.51974066T>A | CA388038680 | ATP7B | c.1154A>T (p.Glu385Val) c.821A>T (p.Glu274Val) n.110A>T c.110A>T (p.Glu37Val) n.1259A>T c.710A>T (p.Glu237Val) n.1275A>T n.212-27588A>T c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) n.1373A>T | |
13 | g.51974066T>C | CA388038684 | ATP7B | c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) n.110A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) n.1259A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) n.1275A>G n.212-27588A>G c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.1373A>G | |
13 | g.51974066T>G | CA388038685 | ATP7B | c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) n.110A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) n.1259A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) n.1275A>C n.212-27588A>C c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.1373A>C | |
13 | g.51974067C>A | CA388038692 | ATP7B | c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) n.109G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) n.1258G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) n.1274G>T n.212-27589G>T c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.1372G>T | |
13 | g.51974067C= | CA2091557136 | ATP7B | c.1153G= (p.Glu385=) c.820G= (p.Glu274=) n.109G= c.109G= (p.Glu37=) n.1258G= c.709G= (p.Glu237=) n.1274G= n.212-27589G= c.1057G= (p.Glu353=) c.1117G= (p.Glu373=) n.1372G= | |
13 | g.51974067C>G | CA388038688 | ATP7B | c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.109G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) n.1258G>C c.709G>C (p.Glu237Gln) n.1274G>C n.212-27589G>C c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.1372G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974067C>T | CA6989432 | ATP7B | c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.109G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) n.1258G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) n.1274G>A n.212-27589G>A c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.1372G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974068C>A | CA484024614 | ATP7B | c.1152G>T (p.Leu384=) c.819G>T (p.Leu273=) n.108G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.1257G>T c.708G>T (p.Leu236=) n.1273G>T n.212-27590G>T c.1056G>T (p.Leu352=) c.1116G>T (p.Leu372=) n.1371G>T | |
13 | g.51974068C>G | CA484024615 | ATP7B | c.1152G>C (p.Leu384=) c.819G>C (p.Leu273=) n.108G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.1257G>C c.708G>C (p.Leu236=) n.1273G>C n.212-27590G>C c.1056G>C (p.Leu352=) c.1116G>C (p.Leu372=) n.1371G>C | |
13 | g.51974068C>T | CA484024616 | ATP7B | c.1152G>A (p.Leu384=) c.819G>A (p.Leu273=) n.108G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.1257G>A c.708G>A (p.Leu236=) n.1273G>A n.212-27590G>A c.1056G>A (p.Leu352=) c.1116G>A (p.Leu372=) n.1371G>A | |
13 | g.51974068_51974075delinsCAGTTGGG | CA2091557143 | ATP7B | c.1145_1152delinsCCCAACTG (p.Ser382=) c.812_819delinsCCCAACTG (p.Ser271=) n.101_108delinsCCCAACTG c.101_108delinsCCCAACTG (p.Ser34=) n.1250_1257delinsCCCAACTG c.701_708delinsCCCAACTG (p.Ser234=) n.1266_1273delinsCCCAACTG n.212-27597_212-27590delinsCCCAACTG c.1049_1056delinsCCCAACTG (p.Ser350=) c.1109_1116delinsCCCAACTG (p.Ser370=) n.1364_1371delinsCCCAACTG | |
13 | g.51974069A= | CA2091557151 | ATP7B | c.1151T= (p.Leu384=) c.818T= (p.Leu273=) n.107T= c.107T= (p.Leu36=) n.1256T= c.707T= (p.Leu236=) n.1272T= n.212-27591T= c.1055T= (p.Leu352=) c.1115T= (p.Leu372=) n.1370T= | |
13 | g.51974069A>C | CA388038695 | ATP7B | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) n.107T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.1256T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) n.1272T>G n.212-27591T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.1370T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974069A>G | CA388038698 | ATP7B | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) n.107T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.1256T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) n.1272T>C n.212-27591T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.1370T>C | |
13 | g.51974069A>T | CA388038701 | ATP7B | c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) n.107T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.1256T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) n.1272T>A n.212-27591T>A c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) n.1370T>A | |
13 | g.51974071_51974077del | CA484024617 | ATP7B | c.1145_1151del (p.Ser382TrpfsTer24) c.812_818del (p.Ser271TrpfsTer24) n.101_107del c.101_107del (p.Ser34TrpfsTer24) n.1250_1256del c.701_707del (p.Ser234TrpfsTer24) n.1266_1272del n.212-27597_212-27591del c.1049_1055del (p.Ser350TrpfsTer24) c.1109_1115del (p.Ser370TrpfsTer24) n.1364_1370del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974070G>A | CA484024621 | ATP7B | c.1150C>T (p.Leu384=) c.817C>T (p.Leu273=) n.106C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.1255C>T c.706C>T (p.Leu236=) n.1271C>T n.212-27592C>T c.1054C>T (p.Leu352=) c.1114C>T (p.Leu372=) n.1369C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974070G>C | CA388038704 | ATP7B | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.817C>G (p.Leu273Val) n.106C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.1255C>G c.706C>G (p.Leu236Val) n.1271C>G n.212-27592C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) n.1369C>G | |
13 | g.51974070G>T | CA388038706 | ATP7B | c.1150C>A (p.Leu384Met) c.817C>A (p.Leu273Met) n.106C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.1255C>A c.706C>A (p.Leu236Met) n.1271C>A n.212-27592C>A c.1054C>A (p.Leu352Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) n.1369C>A | |
13 | g.51974071T>A | CA388038710 | ATP7B | c.1149A>T (p.Gln383His) c.816A>T (p.Gln272His) n.105A>T c.105A>T (p.Gln35His) n.1254A>T c.705A>T (p.Gln235His) n.1270A>T n.212-27593A>T c.1053A>T (p.Gln351His) c.1113A>T (p.Gln371His) n.1368A>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51974071T>C | CA6989433 | ATP7B | c.1149A>G (p.Gln383=) c.816A>G (p.Gln272=) n.105A>G c.105A>G (p.Gln35=) n.1254A>G c.705A>G (p.Gln235=) n.1270A>G n.212-27593A>G c.1053A>G (p.Gln351=) c.1113A>G (p.Gln371=) n.1368A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974071T>G | CA388038713 | ATP7B | c.1149A>C (p.Gln383His) c.816A>C (p.Gln272His) n.105A>C c.105A>C (p.Gln35His) n.1254A>C c.705A>C (p.Gln235His) n.1270A>C n.212-27593A>C c.1053A>C (p.Gln351His) c.1113A>C (p.Gln371His) n.1368A>C | |
13 | g.51974071T= | CA2091557155 | ATP7B | c.1149A= (p.Gln383=) c.816A= (p.Gln272=) n.105A= c.105A= (p.Gln35=) n.1254A= c.705A= (p.Gln235=) n.1270A= n.212-27593A= c.1053A= (p.Gln351=) c.1113A= (p.Gln371=) n.1368A= | |
13 | g.51974072T>A | CA388038719 | ATP7B | c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) n.104A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) n.1253A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) n.1269A>T n.212-27594A>T c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) n.1367A>T | |
13 | g.51974072T>C | CA388038722 | ATP7B | c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) n.104A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) n.1253A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) n.1269A>G n.212-27594A>G c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) n.1367A>G | |
13 | g.51974072T>G | CA388038723 | ATP7B | c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) n.104A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) n.1253A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) n.1269A>C n.212-27594A>C c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) n.1367A>C | |
13 | g.51974073G>A | CA388038726 | ATP7B | c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) n.103C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) n.1252C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) n.1268C>T n.212-27595C>T c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) n.1366C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974073G>C | CA388038729 | ATP7B | c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) n.103C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) n.1252C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) n.1268C>G n.212-27595C>G c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.1111C>G (p.Gln371Glu) n.1366C>G | |
13 | g.51974073G>T | CA388038732 | ATP7B | c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) n.103C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) n.1252C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) n.1268C>A n.212-27595C>A c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) n.1366C>A | |
13 | g.51974074G>A | CA484024626 | ATP7B | c.1146C>T (p.Ser382=) c.813C>T (p.Ser271=) n.102C>T c.102C>T (p.Ser34=) n.1251C>T c.702C>T (p.Ser234=) n.1267C>T n.212-27596C>T c.1050C>T (p.Ser350=) c.1110C>T (p.Ser370=) n.1365C>T | |
13 | g.51974074G>C | CA484024628 | ATP7B | c.1146C>G (p.Ser382=) c.813C>G (p.Ser271=) n.102C>G c.102C>G (p.Ser34=) n.1251C>G c.702C>G (p.Ser234=) n.1267C>G n.212-27596C>G c.1050C>G (p.Ser350=) c.1110C>G (p.Ser370=) n.1365C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974074G>T | CA484024627 | ATP7B | c.1146C>A (p.Ser382=) c.813C>A (p.Ser271=) n.102C>A c.102C>A (p.Ser34=) n.1251C>A c.702C>A (p.Ser234=) n.1267C>A n.212-27596C>A c.1050C>A (p.Ser350=) c.1110C>A (p.Ser370=) n.1365C>A | |
13 | g.51974075G>A | CA388038736 | ATP7B | c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.812C>T (p.Ser271Phe) n.101C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) n.1250C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) n.1266C>T n.212-27597C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1109C>T (p.Ser370Phe) n.1364C>T | |
13 | g.51974075G>C | CA6989434 | ATP7B | c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.812C>G (p.Ser271Cys) n.101C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) n.1250C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) n.1266C>G n.212-27597C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1109C>G (p.Ser370Cys) n.1364C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974075G= | CA2091557165 | ATP7B | c.1145C= (p.Ser382=) c.812C= (p.Ser271=) n.101C= c.101C= (p.Ser34=) n.1250C= c.701C= (p.Ser234=) n.1266C= n.212-27597C= c.1049C= (p.Ser350=) c.1109C= (p.Ser370=) n.1364C= | |
13 | g.51974075G>T | CA388038740 | ATP7B | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.101C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.1250C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) n.1266C>A n.212-27597C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) n.1364C>A | |
13 | g.51974076A>C | CA388038744 | ATP7B | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) n.100T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) n.1249T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) n.1265T>G n.212-27598T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.1363T>G | |
13 | g.51974076A>G | CA388038747 | ATP7B | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) n.100T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) n.1249T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) n.1265T>C n.212-27598T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.1363T>C | |
13 | g.51974076A>T | CA388038749 | ATP7B | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) n.100T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) n.1249T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) n.1265T>A n.212-27598T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.1363T>A | |
13 | g.51974077G>A | CA484024630 | ATP7B | c.1143C>T (p.Ile381=) c.810C>T (p.Ile270=) n.99C>T c.99C>T (p.Ile33=) n.1248C>T c.699C>T (p.Ile233=) n.1264C>T n.212-27599C>T c.1047C>T (p.Ile349=) c.1107C>T (p.Ile369=) n.1362C>T | |
13 | g.51974077G>C | CA388038753 | ATP7B | c.1143C>G (p.Ile381Met) c.810C>G (p.Ile270Met) n.99C>G c.99C>G (p.Ile33Met) n.1248C>G c.699C>G (p.Ile233Met) n.1264C>G n.212-27599C>G c.1047C>G (p.Ile349Met) c.1107C>G (p.Ile369Met) n.1362C>G | |
13 | g.51974077G>T | CA484024632 | ATP7B | c.1143C>A (p.Ile381=) c.810C>A (p.Ile270=) n.99C>A c.99C>A (p.Ile33=) n.1248C>A c.699C>A (p.Ile233=) n.1264C>A n.212-27599C>A c.1047C>A (p.Ile349=) c.1107C>A (p.Ile369=) n.1362C>A | |
13 | g.51974078A= | CA2091557170 | ATP7B | c.1142T= (p.Ile381=) c.809T= (p.Ile270=) n.98T= c.98T= (p.Ile33=) n.1247T= c.698T= (p.Ile233=) n.1263T= n.212-27600T= c.1046T= (p.Ile349=) c.1106T= (p.Ile369=) n.1361T= | |
13 | g.51974078A>C | CA250066843 | ATP7B | c.1142T>G (p.Ile381Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) n.98T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) n.1247T>G c.698T>G (p.Ile233Ser) n.1263T>G n.212-27600T>G c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.1361T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974078A>G | CA388038756 | ATP7B | c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) n.98T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) n.1247T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) n.1263T>C n.212-27600T>C c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) n.1361T>C | |
13 | g.51974078A>T | CA388038759 | ATP7B | c.1142T>A (p.Ile381Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) n.98T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) n.1247T>A c.698T>A (p.Ile233Asn) n.1263T>A n.212-27600T>A c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.1361T>A | |
13 | g.51974079T>A | CA388038762 | ATP7B | c.1141A>T (p.Ile381Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) n.97A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) n.1246A>T c.697A>T (p.Ile233Phe) n.1262A>T n.212-27601A>T c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.1360A>T | |
13 | g.51974079T>C | CA250066855 | ATP7B | c.1141A>G (p.Ile381Val) c.808A>G (p.Ile270Val) n.97A>G c.97A>G (p.Ile33Val) n.1246A>G c.697A>G (p.Ile233Val) n.1262A>G n.212-27601A>G c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) n.1360A>G | dbSNP COSMIC |
13 | g.51974079T>G | CA388038766 | ATP7B | c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) n.97A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) n.1246A>C c.697A>C (p.Ile233Leu) n.1262A>C n.212-27601A>C c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.1360A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51974079T= | CA2091557176 | ATP7B | c.1141A= (p.Ile381=) c.808A= (p.Ile270=) n.97A= c.97A= (p.Ile33=) n.1246A= c.697A= (p.Ile233=) n.1262A= n.212-27601A= c.1045A= (p.Ile349=) c.1105A= (p.Ile369=) n.1360A= | |
13 | g.51974080C>A | CA388038770 | ATP7B | c.1140G>T (p.Met380Ile) c.807G>T (p.Met269Ile) n.96G>T c.96G>T (p.Met32Ile) n.1245G>T c.696G>T (p.Met232Ile) n.1261G>T n.212-27602G>T c.1044G>T (p.Met348Ile) c.1104G>T (p.Met368Ile) n.1359G>T | |
13 | g.51974080C>G | CA388038773 | ATP7B | c.1140G>C (p.Met380Ile) c.807G>C (p.Met269Ile) n.96G>C c.96G>C (p.Met32Ile) n.1245G>C c.696G>C (p.Met232Ile) n.1261G>C n.212-27602G>C c.1044G>C (p.Met348Ile) c.1104G>C (p.Met368Ile) n.1359G>C | COSMIC |
13 | g.51974080C>T | CA388038775 | ATP7B | c.1140G>A (p.Met380Ile) c.807G>A (p.Met269Ile) n.96G>A c.96G>A (p.Met32Ile) n.1245G>A c.696G>A (p.Met232Ile) n.1261G>A n.212-27602G>A c.1044G>A (p.Met348Ile) c.1104G>A (p.Met368Ile) n.1359G>A | |
13 | g.51974081A>C | CA388038779 | ATP7B | c.1139T>G (p.Met380Arg) c.806T>G (p.Met269Arg) n.95T>G c.95T>G (p.Met32Arg) n.1244T>G c.695T>G (p.Met232Arg) n.1260T>G n.212-27603T>G c.1043T>G (p.Met348Arg) c.1103T>G (p.Met368Arg) n.1358T>G | |
13 | g.51974081A>G | CA388038782 | ATP7B | c.1139T>C (p.Met380Thr) c.806T>C (p.Met269Thr) n.95T>C c.95T>C (p.Met32Thr) n.1244T>C c.695T>C (p.Met232Thr) n.1260T>C n.212-27603T>C c.1043T>C (p.Met348Thr) c.1103T>C (p.Met368Thr) n.1358T>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974081A>T | CA388038784 | ATP7B | c.1139T>A (p.Met380Lys) c.806T>A (p.Met269Lys) n.95T>A c.95T>A (p.Met32Lys) n.1244T>A c.695T>A (p.Met232Lys) n.1260T>A n.212-27603T>A c.1043T>A (p.Met348Lys) c.1103T>A (p.Met368Lys) n.1358T>A | |
13 | g.51974082T>A | CA388038787 | ATP7B | c.1138A>T (p.Met380Leu) c.805A>T (p.Met269Leu) n.94A>T c.94A>T (p.Met32Leu) n.1243A>T c.694A>T (p.Met232Leu) n.1259A>T n.212-27604A>T c.1042A>T (p.Met348Leu) c.1102A>T (p.Met368Leu) n.1357A>T | |
13 | g.51974082T>C | CA6989435 | ATP7B | c.1138A>G (p.Met380Val) c.805A>G (p.Met269Val) n.94A>G c.94A>G (p.Met32Val) n.1243A>G c.694A>G (p.Met232Val) n.1259A>G n.212-27604A>G c.1042A>G (p.Met348Val) c.1102A>G (p.Met368Val) n.1357A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974082T>G | CA388038792 | ATP7B | c.1138A>C (p.Met380Leu) c.805A>C (p.Met269Leu) n.94A>C c.94A>C (p.Met32Leu) n.1243A>C c.694A>C (p.Met232Leu) n.1259A>C n.212-27604A>C c.1042A>C (p.Met348Leu) c.1102A>C (p.Met368Leu) n.1357A>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974082T= | CA2091557180 | ATP7B | c.1138A= (p.Met380=) c.805A= (p.Met269=) n.94A= c.94A= (p.Met32=) n.1243A= c.694A= (p.Met232=) n.1259A= n.212-27604A= c.1042A= (p.Met348=) c.1102A= (p.Met368=) n.1357A= | |
13 | g.51974083G>A | CA484024637 | ATP7B | c.1137C>T (p.Gly379=) c.804C>T (p.Cys268=) n.93C>T c.93C>T (p.Gly31=) n.1242C>T c.693C>T (p.Gly231=) n.1258C>T n.212-27605C>T c.1041C>T (p.Gly347=) c.1101C>T (p.Gly367=) n.1356C>T | |
13 | g.51974083G>C | CA388038798 | ATP7B | c.1137C>G (p.Gly379=) c.804C>G (p.Cys268Trp) n.93C>G c.93C>G (p.Gly31=) n.1242C>G c.693C>G (p.Gly231=) n.1258C>G n.212-27605C>G c.1041C>G (p.Gly347=) c.1101C>G (p.Gly367=) n.1356C>G | |
13 | g.51974083G>T | CA388038795 | ATP7B | c.1137C>A (p.Gly379=) c.804C>A (p.Cys268Ter) n.93C>A c.93C>A (p.Gly31=) n.1242C>A c.693C>A (p.Gly231=) n.1258C>A n.212-27605C>A c.1041C>A (p.Gly347=) c.1101C>A (p.Gly367=) n.1356C>A | |
13 | g.51974084C>A | CA388038801 | ATP7B | c.1136G>T (p.Gly379Val) c.803G>T (p.Cys268Phe) n.92G>T c.92G>T (p.Gly31Val) n.1241G>T c.692G>T (p.Gly231Val) n.1257G>T n.212-27606G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1355G>T | |
13 | g.51974084C= | CA2091557186 | ATP7B | c.1136G= (p.Gly379=) c.803G= (p.Cys268=) n.92G= c.92G= (p.Gly31=) n.1241G= c.692G= (p.Gly231=) n.1257G= n.212-27606G= c.1040G= (p.Gly347=) c.1100G= (p.Gly367=) n.1355G= | |
13 | g.51974084C>G | CA388038802 | ATP7B | c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.803G>C (p.Cys268Ser) n.92G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) n.1241G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) n.1257G>C n.212-27606G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.1355G>C | |
13 | g.51974084C>T | CA388038806 | ATP7B | c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.803G>A (p.Cys268Tyr) n.92G>A c.92G>A (p.Gly31Asp) n.1241G>A c.692G>A (p.Gly231Asp) n.1257G>A n.212-27606G>A c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.1355G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974085del | CA2499222500 | ATP7B | c.1136del (p.Gly379AlafsTer2) c.803del n.92del c.92del (p.Gly31AlafsTer2) n.1241del c.692del (p.Gly231AlafsTer2) n.1257del n.212-27606del c.1040del (p.Gly347AlafsTer2) c.1100del (p.Gly367AlafsTer2) n.1355del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974085C>A | CA388038810 | ATP7B | c.1135G>T (p.Gly379Cys) c.803-1G>T (n.803-1G>T) n.91G>T c.91G>T (p.Gly31Cys) n.1240G>T c.691G>T (p.Gly231Cys) n.1256G>T n.212-27607G>T c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.1354G>T | |
13 | g.51974085C>G | CA388038811 | ATP7B | c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.803-1G>C (n.803-1G>C) n.91G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.1240G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) n.1256G>C n.212-27607G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1354G>C | |
13 | g.51974085C>T | CA388038814 | ATP7B | c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.803-1G>A (n.803-1G>A) n.91G>A c.91G>A (p.Gly31Ser) n.1240G>A c.691G>A (p.Gly231Ser) n.1256G>A n.212-27607G>A c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.1354G>A | COSMIC |
13 | g.51974086T>A | CA388038818 | ATP7B | c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.803-2A>T (n.803-2A>T) n.90A>T c.90A>T (p.Glu30Asp) n.1239A>T c.690A>T (p.Glu230Asp) n.1255A>T n.212-27608A>T c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1098A>T (p.Glu366Asp) n.1353A>T | |
13 | g.51974086T>C | CA388038820 | ATP7B | c.1134A>G (p.Glu378=) c.803-2A>G (n.803-2A>G) n.90A>G c.90A>G (p.Glu30=) n.1239A>G c.690A>G (p.Glu230=) n.1255A>G n.212-27608A>G c.1038A>G (p.Glu346=) c.1098A>G (p.Glu366=) n.1353A>G | |
13 | g.51974086T>G | CA388038823 | ATP7B | c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.803-2A>C (n.803-2A>C) n.90A>C c.90A>C (p.Glu30Asp) n.1239A>C c.690A>C (p.Glu230Asp) n.1255A>C n.212-27608A>C c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1098A>C (p.Glu366Asp) n.1353A>C | |
13 | g.51974087T>A | CA388038826 | ATP7B | c.1133A>T (p.Glu378Val) c.803-3A>T (n.803-3A>T) n.89A>T c.89A>T (p.Glu30Val) n.1238A>T c.689A>T (p.Glu230Val) n.1254A>T n.212-27609A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) n.1352A>T | |
13 | g.51974087T>C | CA388038830 | ATP7B | c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.803-3A>G (n.803-3A>G) n.89A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) n.1238A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) n.1254A>G n.212-27609A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.1352A>G | |
13 | g.51974087T>G | CA388038832 | ATP7B | c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.803-3A>C (n.803-3A>C) n.89A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) n.1238A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) n.1254A>C n.212-27609A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.1352A>C | |
13 | g.51974088C>A | CA388038842 | ATP7B | c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.803-4G>T (n.803-4G>T) n.88G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) n.1237G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) n.1253G>T n.212-27610G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.1351G>T | |
13 | g.51974088C= | CA2091557191 | ATP7B | c.1132G= (p.Glu378=) c.803-4G= (n.803-4G=) n.88G= c.88G= (p.Glu30=) n.1237G= c.688G= (p.Glu230=) n.1253G= n.212-27610G= c.1036G= (p.Glu346=) c.1096G= (p.Glu366=) n.1351G= | |
13 | g.51974088C>G | CA388038839 | ATP7B | c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.803-4G>C (n.803-4G>C) n.88G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) n.1237G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) n.1253G>C n.212-27610G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.1351G>C | |
13 | g.51974088C>T | CA388038835 | ATP7B | c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.803-4G>A (n.803-4G>A) n.88G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) n.1237G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) n.1253G>A n.212-27610G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.1351G>A | |
13 | g.51974089A>C | CA388038844 | ATP7B | c.1131T>G (p.Ile377Met) c.803-5T>G (n.803-5T>G) n.87T>G c.87T>G (p.Ile29Met) n.1236T>G c.687T>G (p.Ile229Met) n.1252T>G n.212-27611T>G c.1035T>G (p.Ile345Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) n.1350T>G | |
13 | g.51974089A>G | CA484024646 | ATP7B | c.1131T>C (p.Ile377=) c.803-5T>C (n.803-5T>C) n.87T>C c.87T>C (p.Ile29=) n.1236T>C c.687T>C (p.Ile229=) n.1252T>C n.212-27611T>C c.1035T>C (p.Ile345=) c.1095T>C (p.Ile365=) n.1350T>C | |
13 | g.51974089A>T | CA484024645 | ATP7B | c.1131T>A (p.Ile377=) c.803-5T>A (n.803-5T>A) n.87T>A c.87T>A (p.Ile29=) n.1236T>A c.687T>A (p.Ile229=) n.1252T>A n.212-27611T>A c.1035T>A (p.Ile345=) c.1095T>A (p.Ile365=) n.1350T>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974090dup | CA610425839 | ATP7B | c.1131dup (p.Glu378Ter) c.803-5dup (n.803-5dup) n.87dup c.87dup (p.Glu30Ter) n.1236dup c.687dup (p.Glu230Ter) n.1252dup n.212-27611dup c.1035dup (p.Glu346Ter) c.1095dup (p.Glu366Ter) n.1350dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974090A= | CA2091557198 | ATP7B | c.1130T= (p.Ile377=) c.803-6T= (n.803-6T=) n.86T= c.86T= (p.Ile29=) n.1235T= c.686T= (p.Ile229=) n.1251T= n.212-27612T= c.1034T= (p.Ile345=) c.1094T= (p.Ile365=) n.1349T= | |
13 | g.51974090A>C | CA388038848 | ATP7B | c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.803-6T>G (n.803-6T>G) n.86T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) n.1235T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) n.1251T>G n.212-27612T>G c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1349T>G | |
13 | g.51974090A>G | CA388038849 | ATP7B | c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.803-6T>C (n.803-6T>C) n.86T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) n.1235T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1251T>C n.212-27612T>C c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1349T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974090A>T | CA388038852 | ATP7B | c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.803-6T>A (n.803-6T>A) n.86T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) n.1235T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) n.1251T>A n.212-27612T>A c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1349T>A | |
13 | g.51974091T>A | CA388038856 | ATP7B | c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.803-7A>T (n.803-7A>T) n.85A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) n.1234A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) n.1250A>T n.212-27613A>T c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1348A>T | |
13 | g.51974091T>C | CA208433 | ATP7B | c.1129A>G (p.Ile377Val) c.803-7A>G (n.803-7A>G) n.85A>G c.85A>G (p.Ile29Val) n.1234A>G c.685A>G (p.Ile229Val) n.1250A>G n.212-27613A>G c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1348A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974091T>G | CA388038860 | ATP7B | c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.803-7A>C (n.803-7A>C) n.85A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) n.1234A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1250A>C n.212-27613A>C c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1348A>C | |
13 | g.51974091T= | CA2091557202 | ATP7B | c.1129A= (p.Ile377=) c.803-7A= (n.803-7A=) n.85A= c.85A= (p.Ile29=) n.1234A= c.685A= (p.Ile229=) n.1250A= n.212-27613A= c.1033A= (p.Ile345=) c.1093A= (p.Ile365=) n.1348A= | |
13 | g.51974092G>A | CA484024649 | ATP7B | c.1128C>T (p.Ser376=) c.803-8C>T (n.803-8C>T) n.84C>T c.84C>T (p.Ser28=) n.1233C>T c.684C>T (p.Ser228=) n.1249C>T n.212-27614C>T c.1032C>T (p.Ser344=) c.1092C>T (p.Ser364=) n.1347C>T | |
13 | g.51974092G>C | CA484024653 | ATP7B | c.1128C>G (p.Ser376=) c.803-8C>G (n.803-8C>G) n.84C>G c.84C>G (p.Ser28=) n.1233C>G c.684C>G (p.Ser228=) n.1249C>G n.212-27614C>G c.1032C>G (p.Ser344=) c.1092C>G (p.Ser364=) n.1347C>G | |
13 | g.51974092G>T | CA484024651 | ATP7B | c.1128C>A (p.Ser376=) c.803-8C>A (n.803-8C>A) n.84C>A c.84C>A (p.Ser28=) n.1233C>A c.684C>A (p.Ser228=) n.1249C>A n.212-27614C>A c.1032C>A (p.Ser344=) c.1092C>A (p.Ser364=) n.1347C>A | |
13 | g.51974092_51974093insACA | CA2695218140 | ATP7B | c.1127_1128insTGT (p.Ser376_Ile377insVal) c.803-9_803-8insTGT (n.803-9_803-8insTGT) n.83_84insTGT c.83_84insTGT (p.Ser28_Ile29insVal) n.1232_1233insTGT c.683_684insTGT (p.Ser228_Ile229insVal) n.1248_1249insTGT n.212-27615_212-27614insTGT c.1031_1032insTGT (p.Ser344_Ile345insVal) c.1091_1092insTGT (p.Ser364_Ile365insVal) n.1346_1347insTGT | |
13 | g.51974093G>A | CA6989436 | ATP7B | c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.803-9C>T (n.803-9C>T) n.83C>T c.83C>T (p.Ser28Phe) n.1232C>T c.683C>T (p.Ser228Phe) n.1248C>T n.212-27615C>T c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.1091C>T (p.Ser364Phe) n.1346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974093G>C | CA388038864 | ATP7B | c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.803-9C>G (n.803-9C>G) n.83C>G c.83C>G (p.Ser28Cys) n.1232C>G c.683C>G (p.Ser228Cys) n.1248C>G n.212-27615C>G c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.1091C>G (p.Ser364Cys) n.1346C>G | |
13 | g.51974093G= | CA2091557211 | ATP7B | c.1127C= (p.Ser376=) c.803-9C= (n.803-9C=) n.83C= c.83C= (p.Ser28=) n.1232C= c.683C= (p.Ser228=) n.1248C= n.212-27615C= c.1031C= (p.Ser344=) c.1091C= (p.Ser364=) n.1346C= | |
13 | g.51974093G>T | CA388038866 | ATP7B | c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.803-9C>A (n.803-9C>A) n.83C>A c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.1232C>A c.683C>A (p.Ser228Tyr) n.1248C>A n.212-27615C>A c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) n.1346C>A | |
13 | g.51974094A>C | CA388038869 | ATP7B | c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.803-10T>G (n.803-10T>G) n.82T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) n.1231T>G c.682T>G (p.Ser228Ala) n.1247T>G n.212-27616T>G c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.1345T>G | |
13 | g.51974094A>G | CA388038871 | ATP7B | c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.803-10T>C (n.803-10T>C) n.82T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) n.1231T>C c.682T>C (p.Ser228Pro) n.1247T>C n.212-27616T>C c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.1345T>C | |
13 | g.51974094A>T | CA388038873 | ATP7B | c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.803-10T>A (n.803-10T>A) n.82T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) n.1231T>A c.682T>A (p.Ser228Thr) n.1247T>A n.212-27616T>A c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.1345T>A | |
13 | g.51974095A>C | CA388038880 | ATP7B | c.1125T>G (p.His375Gln) c.803-11T>G (n.803-11T>G) n.81T>G c.81T>G (p.His27Gln) n.1230T>G c.681T>G (p.His227Gln) n.1246T>G n.212-27617T>G c.1029T>G (p.His343Gln) c.1089T>G (p.His363Gln) n.1344T>G | |
13 | g.51974095A>G | CA484024657 | ATP7B | c.1125T>C (p.His375=) c.803-11T>C (n.803-11T>C) n.81T>C c.81T>C (p.His27=) n.1230T>C c.681T>C (p.His227=) n.1246T>C n.212-27617T>C c.1029T>C (p.His343=) c.1089T>C (p.His363=) n.1344T>C | |
13 | g.51974095A>T | CA388038878 | ATP7B | c.1125T>A (p.His375Gln) c.803-11T>A (n.803-11T>A) n.81T>A c.81T>A (p.His27Gln) n.1230T>A c.681T>A (p.His227Gln) n.1246T>A n.212-27617T>A c.1029T>A (p.His343Gln) c.1089T>A (p.His363Gln) n.1344T>A | |
13 | g.51974096T>A | CA388038884 | ATP7B | c.1124A>T (p.His375Leu) c.803-12A>T (n.803-12A>T) n.80A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.1229A>T c.680A>T (p.His227Leu) n.1245A>T n.212-27618A>T c.1028A>T (p.His343Leu) c.1088A>T (p.His363Leu) n.1343A>T | |
13 | g.51974096T>C | CA6989437 | ATP7B | c.1124A>G (p.His375Arg) c.803-12A>G (n.803-12A>G) n.80A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.1229A>G c.680A>G (p.His227Arg) n.1245A>G n.212-27618A>G c.1028A>G (p.His343Arg) c.1088A>G (p.His363Arg) n.1343A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974096T>G | CA388038888 | ATP7B | c.1124A>C (p.His375Pro) c.803-12A>C (n.803-12A>C) n.80A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.1229A>C c.680A>C (p.His227Pro) n.1245A>C n.212-27618A>C c.1028A>C (p.His343Pro) c.1088A>C (p.His363Pro) n.1343A>C | |
13 | g.51974096T= | CA2091557219 | ATP7B | c.1124A= (p.His375=) c.803-12A= (n.803-12A=) n.80A= c.80A= (p.His27=) n.1229A= c.680A= (p.His227=) n.1245A= n.212-27618A= c.1028A= (p.His343=) c.1088A= (p.His363=) n.1343A= | |
13 | g.51974097G>A | CA6989438 | ATP7B | c.1123C>T (p.His375Tyr) c.803-13C>T (n.803-13C>T) n.79C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.1228C>T c.679C>T (p.His227Tyr) n.1244C>T n.212-27619C>T c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1087C>T (p.His363Tyr) n.1342C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974097G>C | CA388038893 | ATP7B | c.1123C>G (p.His375Asp) c.803-13C>G (n.803-13C>G) n.79C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.1228C>G c.679C>G (p.His227Asp) n.1244C>G n.212-27619C>G c.1027C>G (p.His343Asp) c.1087C>G (p.His363Asp) n.1342C>G | |
13 | g.51974097G= | CA2091557226 | ATP7B | c.1123C= (p.His375=) c.803-13C= (n.803-13C=) n.79C= c.79C= (p.His27=) n.1228C= c.679C= (p.His227=) n.1244C= n.212-27619C= c.1027C= (p.His343=) c.1087C= (p.His363=) n.1342C= | |
13 | g.51974097G>T | CA388038896 | ATP7B | c.1123C>A (p.His375Asn) c.803-13C>A (n.803-13C>A) n.79C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.1228C>A c.679C>A (p.His227Asn) n.1244C>A n.212-27619C>A c.1027C>A (p.His343Asn) c.1087C>A (p.His363Asn) n.1342C>A | |
13 | g.51974098G>A | CA484024663 | ATP7B | c.1122C>T (p.Val374=) c.803-14C>T (n.803-14C>T) n.78C>T c.78C>T (p.Val26=) n.1227C>T c.678C>T (p.Val226=) n.1243C>T n.212-27620C>T c.1026C>T (p.Val342=) c.1086C>T (p.Val362=) n.1341C>T | |
13 | g.51974098G>C | CA6989439 | ATP7B | c.1122C>G (p.Val374=) c.803-14C>G (n.803-14C>G) n.78C>G c.78C>G (p.Val26=) n.1227C>G c.678C>G (p.Val226=) n.1243C>G n.212-27620C>G c.1026C>G (p.Val342=) c.1086C>G (p.Val362=) n.1341C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974098G= | CA2091557237 | ATP7B | c.1122C= (p.Val374=) c.803-14C= (n.803-14C=) n.78C= c.78C= (p.Val26=) n.1227C= c.678C= (p.Val226=) n.1243C= n.212-27620C= c.1026C= (p.Val342=) c.1086C= (p.Val362=) n.1341C= | |
13 | g.51974098G>T | CA484024664 | ATP7B | c.1122C>A (p.Val374=) c.803-14C>A (n.803-14C>A) n.78C>A c.78C>A (p.Val26=) n.1227C>A c.678C>A (p.Val226=) n.1243C>A n.212-27620C>A c.1026C>A (p.Val342=) c.1086C>A (p.Val362=) n.1341C>A | |
13 | g.51974099del | CA2695218142 | ATP7B | c.1121del (p.Val374AlafsTer7) c.803-15del (n.803-15del) n.77del c.77del (p.Val26AlafsTer7) n.1226del c.677del (p.Val226AlafsTer7) n.1242del n.212-27621del c.1025del (p.Val342AlafsTer7) c.1085del (p.Val362AlafsTer7) n.1340del | |
13 | g.51974099A= | CA2091557244 | ATP7B | c.1121T= (p.Val374=) c.803-15T= (n.803-15T=) n.77T= c.77T= (p.Val26=) n.1226T= c.677T= (p.Val226=) n.1242T= n.212-27621T= c.1025T= (p.Val342=) c.1085T= (p.Val362=) n.1340T= | |
13 | g.51974099A>C | CA6989440 | ATP7B | c.1121T>G (p.Val374Gly) c.803-15T>G (n.803-15T>G) n.77T>G c.77T>G (p.Val26Gly) n.1226T>G c.677T>G (p.Val226Gly) n.1242T>G n.212-27621T>G c.1025T>G (p.Val342Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) n.1340T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974099A>G | CA388038903 | ATP7B | c.1121T>C (p.Val374Ala) c.803-15T>C (n.803-15T>C) n.77T>C c.77T>C (p.Val26Ala) n.1226T>C c.677T>C (p.Val226Ala) n.1242T>C n.212-27621T>C c.1025T>C (p.Val342Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) n.1340T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51974099A>T | CA388038906 | ATP7B | c.1121T>A (p.Val374Asp) c.803-15T>A (n.803-15T>A) n.77T>A c.77T>A (p.Val26Asp) n.1226T>A c.677T>A (p.Val226Asp) n.1242T>A n.212-27621T>A c.1025T>A (p.Val342Asp) c.1085T>A (p.Val362Asp) n.1340T>A | |
13 | g.51974100C>A | CA388038909 | ATP7B | c.1120G>T (p.Val374Phe) c.803-16G>T (n.803-16G>T) n.76G>T c.76G>T (p.Val26Phe) n.1225G>T c.676G>T (p.Val226Phe) n.1241G>T n.212-27622G>T c.1024G>T (p.Val342Phe) c.1084G>T (p.Val362Phe) n.1339G>T | |
13 | g.51974100C>G | CA388038912 | ATP7B | c.1120G>C (p.Val374Leu) c.803-16G>C (n.803-16G>C) n.76G>C c.76G>C (p.Val26Leu) n.1225G>C c.676G>C (p.Val226Leu) n.1241G>C n.212-27622G>C c.1024G>C (p.Val342Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) n.1339G>C | |
13 | g.51974100C>T | CA388038913 | ATP7B | c.1120G>A (p.Val374Ile) c.803-16G>A (n.803-16G>A) n.76G>A c.76G>A (p.Val26Ile) n.1225G>A c.676G>A (p.Val226Ile) n.1241G>A n.212-27622G>A c.1024G>A (p.Val342Ile) c.1084G>A (p.Val362Ile) n.1339G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51974101A>C | CA388038915 | ATP7B | c.1119T>G (p.Cys373Trp) c.803-17T>G (n.803-17T>G) n.75T>G c.75T>G (p.Cys25Trp) n.1224T>G c.675T>G (p.Cys225Trp) n.1240T>G n.212-27623T>G c.1023T>G (p.Cys341Trp) c.1083T>G (p.Cys361Trp) n.1338T>G | |
13 | g.51974101A>G | CA484024671 | ATP7B | c.1119T>C (p.Cys373=) c.803-17T>C (n.803-17T>C) n.75T>C c.75T>C (p.Cys25=) n.1224T>C c.675T>C (p.Cys225=) n.1240T>C n.212-27623T>C c.1023T>C (p.Cys341=) c.1083T>C (p.Cys361=) n.1338T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974101A>T | CA388038916 | ATP7B | c.1119T>A (p.Cys373Ter) c.803-17T>A (n.803-17T>A) n.75T>A c.75T>A (p.Cys25Ter) n.1224T>A c.675T>A (p.Cys225Ter) n.1240T>A n.212-27623T>A c.1023T>A (p.Cys341Ter) c.1083T>A (p.Cys361Ter) n.1338T>A | |
13 | g.51974102C>A | CA388038920 | ATP7B | c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.803-18G>T (n.803-18G>T) n.74G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) n.1223G>T c.674G>T (p.Cys225Phe) n.1239G>T n.212-27624G>T c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.1082G>T (p.Cys361Phe) n.1337G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974102C= | CA2091557248 | ATP7B | c.1118G= (p.Cys373=) c.803-18G= (n.803-18G=) n.74G= c.74G= (p.Cys25=) n.1223G= c.674G= (p.Cys225=) n.1239G= n.212-27624G= c.1022G= (p.Cys341=) c.1082G= (p.Cys361=) n.1337G= | |
13 | g.51974102C>G | CA388038924 | ATP7B | c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.803-18G>C (n.803-18G>C) n.74G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) n.1223G>C c.674G>C (p.Cys225Ser) n.1239G>C n.212-27624G>C c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.1082G>C (p.Cys361Ser) n.1337G>C | |
13 | g.51974102C>T | CA388038923 | ATP7B | c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.803-18G>A (n.803-18G>A) n.74G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.1223G>A c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.1239G>A n.212-27624G>A c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.1082G>A (p.Cys361Tyr) n.1337G>A | |
13 | g.51974103A>C | CA388038929 | ATP7B | c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.803-19T>G (n.803-19T>G) n.73T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) n.1222T>G c.673T>G (p.Cys225Gly) n.1238T>G n.212-27625T>G c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.1081T>G (p.Cys361Gly) n.1336T>G | |
13 | g.51974103A>G | CA388038934 | ATP7B | c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.803-19T>C (n.803-19T>C) n.73T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) n.1222T>C c.673T>C (p.Cys225Arg) n.1238T>C n.212-27625T>C c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.1081T>C (p.Cys361Arg) n.1336T>C | |
13 | g.51974103A>T | CA388038931 | ATP7B | c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.803-19T>A (n.803-19T>A) n.73T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) n.1222T>A c.673T>A (p.Cys225Ser) n.1238T>A n.212-27625T>A c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.1081T>A (p.Cys361Ser) n.1336T>A | |
13 | g.51974104G>A | CA484024673 | ATP7B | c.1116C>T (p.Ser372=) c.803-20C>T (n.803-20C>T) n.72C>T c.72C>T (p.Ser24=) n.1221C>T c.672C>T (p.Ser224=) n.1237C>T n.212-27626C>T c.1020C>T (p.Ser340=) c.1080C>T (p.Ser360=) n.1335C>T | |
13 | g.51974104G>C | CA484024675 | ATP7B | c.1116C>G (p.Ser372=) c.803-20C>G (n.803-20C>G) n.72C>G c.72C>G (p.Ser24=) n.1221C>G c.672C>G (p.Ser224=) n.1237C>G n.212-27626C>G c.1020C>G (p.Ser340=) c.1080C>G (p.Ser360=) n.1335C>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974104G>T | CA484024676 | ATP7B | c.1116C>A (p.Ser372=) c.803-20C>A (n.803-20C>A) n.72C>A c.72C>A (p.Ser24=) n.1221C>A c.672C>A (p.Ser224=) n.1237C>A n.212-27626C>A c.1020C>A (p.Ser340=) c.1080C>A (p.Ser360=) n.1335C>A | |
13 | g.51974105G>A | CA388038937 | ATP7B | c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.803-21C>T (n.803-21C>T) n.71C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) n.1220C>T c.671C>T (p.Ser224Phe) n.1236C>T n.212-27627C>T c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) n.1334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974105G>C | CA388038940 | ATP7B | c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.803-21C>G (n.803-21C>G) n.71C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) n.1220C>G c.671C>G (p.Ser224Cys) n.1236C>G n.212-27627C>G c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) n.1334C>G | |
13 | g.51974105G= | CA2091557256 | ATP7B | c.1115C= (p.Ser372=) c.803-21C= (n.803-21C=) n.71C= c.71C= (p.Ser24=) n.1220C= c.671C= (p.Ser224=) n.1236C= n.212-27627C= c.1019C= (p.Ser340=) c.1079C= (p.Ser360=) n.1334C= | |
13 | g.51974105G>T | CA388038942 | ATP7B | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.803-21C>A (n.803-21C>A) n.71C>A c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.1220C>A c.671C>A (p.Ser224Tyr) n.1236C>A n.212-27627C>A c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) n.1334C>A | |
13 | g.51974106A>C | CA388038946 | ATP7B | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.803-22T>G (n.803-22T>G) n.70T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) n.1219T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) n.1235T>G n.212-27628T>G c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.1333T>G | |
13 | g.51974106A>G | CA388038948 | ATP7B | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.803-22T>C (n.803-22T>C) n.70T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) n.1219T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) n.1235T>C n.212-27628T>C c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.1333T>C | |
13 | g.51974106A>T | CA388038950 | ATP7B | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.803-22T>A (n.803-22T>A) n.70T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) n.1219T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) n.1235T>A n.212-27628T>A c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.1333T>A | |
13 | g.51974107T>A | CA484024678 | ATP7B | c.1113A>T (p.Ala371=) c.803-23A>T (n.803-23A>T) n.69A>T c.69A>T (p.Ala23=) n.1218A>T c.669A>T (p.Ala223=) n.1234A>T n.212-27629A>T c.1017A>T (p.Ala339=) c.1077A>T (p.Ala359=) n.1332A>T | |
13 | g.51974107T>C | CA250066874 | ATP7B | c.1113A>G (p.Ala371=) c.803-23A>G (n.803-23A>G) n.69A>G c.69A>G (p.Ala23=) n.1218A>G c.669A>G (p.Ala223=) n.1234A>G n.212-27629A>G c.1017A>G (p.Ala339=) c.1077A>G (p.Ala359=) n.1332A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974107T>G | CA484024682 | ATP7B | c.1113A>C (p.Ala371=) c.803-23A>C (n.803-23A>C) n.69A>C c.69A>C (p.Ala23=) n.1218A>C c.669A>C (p.Ala223=) n.1234A>C n.212-27629A>C c.1017A>C (p.Ala339=) c.1077A>C (p.Ala359=) n.1332A>C | |
13 | g.51974107T= | CA2091557264 | ATP7B | c.1113A= (p.Ala371=) c.803-23A= (n.803-23A=) n.69A= c.69A= (p.Ala23=) n.1218A= c.669A= (p.Ala223=) n.1234A= n.212-27629A= c.1017A= (p.Ala339=) c.1077A= (p.Ala359=) n.1332A= | |
13 | g.51974108G>A | CA388038954 | ATP7B | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.803-24C>T (n.803-24C>T) n.68C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.1217C>T c.668C>T (p.Ala223Val) n.1233C>T n.212-27630C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.1331C>T | |
13 | g.51974108G>C | CA388038955 | ATP7B | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.803-24C>G (n.803-24C>G) n.68C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.1217C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) n.1233C>G n.212-27630C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.1331C>G | |
13 | g.51974108G>T | CA388038956 | ATP7B | c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.803-24C>A (n.803-24C>A) n.68C>A c.68C>A (p.Ala23Glu) n.1217C>A c.668C>A (p.Ala223Glu) n.1233C>A n.212-27630C>A c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1076C>A (p.Ala359Glu) n.1331C>A | |
13 | g.51974109C>A | CA388038958 | ATP7B | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.803-25G>T (n.803-25G>T) n.67G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.1216G>T c.667G>T (p.Ala223Ser) n.1232G>T n.212-27631G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.1330G>T | |
13 | g.51974109C>G | CA388038959 | ATP7B | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.803-25G>C (n.803-25G>C) n.67G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.1216G>C c.667G>C (p.Ala223Pro) n.1232G>C n.212-27631G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.1330G>C | |
13 | g.51974109C>T | CA388038962 | ATP7B | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.803-25G>A (n.803-25G>A) n.67G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.1216G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) n.1232G>A n.212-27631G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.1330G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974110A= | CA2091557268 | ATP7B | c.1110T= (p.Cys370=) c.803-26T= (n.803-26T=) n.66T= c.66T= (p.Cys22=) n.1215T= c.666T= (p.Cys222=) n.1231T= n.212-27632T= c.1014T= (p.Cys338=) c.1074T= (p.Cys358=) n.1329T= | |
13 | g.51974110A>C | CA388038964 | ATP7B | c.1110T>G (p.Cys370Trp) c.803-26T>G (n.803-26T>G) n.66T>G c.66T>G (p.Cys22Trp) n.1215T>G c.666T>G (p.Cys222Trp) n.1231T>G n.212-27632T>G c.1014T>G (p.Cys338Trp) c.1074T>G (p.Cys358Trp) n.1329T>G | |
13 | g.51974110A>G | CA484024684 | ATP7B | c.1110T>C (p.Cys370=) c.803-26T>C (n.803-26T>C) n.66T>C c.66T>C (p.Cys22=) n.1215T>C c.666T>C (p.Cys222=) n.1231T>C n.212-27632T>C c.1014T>C (p.Cys338=) c.1074T>C (p.Cys358=) n.1329T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974110A>T | CA388038966 | ATP7B | c.1110T>A (p.Cys370Ter) c.803-26T>A (n.803-26T>A) n.66T>A c.66T>A (p.Cys22Ter) n.1215T>A c.666T>A (p.Cys222Ter) n.1231T>A n.212-27632T>A c.1014T>A (p.Cys338Ter) c.1074T>A (p.Cys358Ter) n.1329T>A | |
13 | g.51974111C>A | CA388038971 | ATP7B | c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.803-27G>T (n.803-27G>T) n.65G>T c.65G>T (p.Cys22Phe) n.1214G>T c.665G>T (p.Cys222Phe) n.1230G>T n.212-27633G>T c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) n.1328G>T | |
13 | g.51974111C>G | CA388038972 | ATP7B | c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.803-27G>C (n.803-27G>C) n.65G>C c.65G>C (p.Cys22Ser) n.1214G>C c.665G>C (p.Cys222Ser) n.1230G>C n.212-27633G>C c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) n.1328G>C | |
13 | g.51974111C>T | CA388038975 | ATP7B | c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.803-27G>A (n.803-27G>A) n.65G>A c.65G>A (p.Cys22Tyr) n.1214G>A c.665G>A (p.Cys222Tyr) n.1230G>A n.212-27633G>A c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) n.1328G>A | |
13 | g.51974113_51974117dup | CA2695218143 | ATP7B | c.1105_1109dup (p.Cys370Ter) c.803-31_803-27dup (n.803-31_803-27dup) n.61_65dup c.61_65dup (p.Cys22Ter) n.1210_1214dup c.661_665dup (p.Cys222Ter) n.1226_1230dup n.212-27637_212-27633dup c.1009_1013dup (p.Cys338Ter) c.1069_1073dup (p.Cys358Ter) n.1324_1328dup | |
13 | g.51974112A= | CA2091557271 | ATP7B | c.1108T= (p.Cys370=) c.803-28T= (n.803-28T=) n.64T= c.64T= (p.Cys22=) n.1213T= c.664T= (p.Cys222=) n.1229T= n.212-27634T= c.1012T= (p.Cys338=) c.1072T= (p.Cys358=) n.1327T= | |
13 | g.51974112A>C | CA388038979 | ATP7B | c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.803-28T>G (n.803-28T>G) n.64T>G c.64T>G (p.Cys22Gly) n.1213T>G c.664T>G (p.Cys222Gly) n.1229T>G n.212-27634T>G c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) n.1327T>G | |
13 | g.51974112A>G | CA388038981 | ATP7B | c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.803-28T>C (n.803-28T>C) n.64T>C c.64T>C (p.Cys22Arg) n.1213T>C c.664T>C (p.Cys222Arg) n.1229T>C n.212-27634T>C c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) n.1327T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51974112A>T | CA388038983 | ATP7B | c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.803-28T>A (n.803-28T>A) n.64T>A c.64T>A (p.Cys22Ser) n.1213T>A c.664T>A (p.Cys222Ser) n.1229T>A n.212-27634T>A c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) n.1327T>A | |
13 | g.51974112_51974113dup | CA2499222501 | ATP7B | c.1107_1108dup (p.Cys370SerfsTer12) c.803-29_803-28dup (n.803-29_803-28dup) n.63_64dup c.63_64dup (p.Cys22SerfsTer12) n.1212_1213dup c.663_664dup (p.Cys222SerfsTer12) n.1228_1229dup n.212-27635_212-27634dup c.1011_1012dup (p.Cys338SerfsTer12) c.1071_1072dup (p.Cys358SerfsTer12) n.1326_1327dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974113G>A | CA484024688 | ATP7B | c.1107C>T (p.Thr369=) c.803-29C>T (n.803-29C>T) n.63C>T c.63C>T (p.Thr21=) n.1212C>T c.663C>T (p.Thr221=) n.1228C>T n.212-27635C>T c.1011C>T (p.Thr337=) c.1071C>T (p.Thr357=) n.1326C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51974113G>C | CA250066877 | ATP7B | c.1107C>G (p.Thr369=) c.803-29C>G (n.803-29C>G) n.63C>G c.63C>G (p.Thr21=) n.1212C>G c.663C>G (p.Thr221=) n.1228C>G n.212-27635C>G c.1011C>G (p.Thr337=) c.1071C>G (p.Thr357=) n.1326C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974113G= | CA2091557276 | ATP7B | c.1107C= (p.Thr369=) c.803-29C= (n.803-29C=) n.63C= c.63C= (p.Thr21=) n.1212C= c.663C= (p.Thr221=) n.1228C= n.212-27635C= c.1011C= (p.Thr337=) c.1071C= (p.Thr357=) n.1326C= | |
13 | g.51974113G>T | CA6989441 | ATP7B | c.1107C>A (p.Thr369=) c.803-29C>A (n.803-29C>A) n.63C>A c.63C>A (p.Thr21=) n.1212C>A c.663C>A (p.Thr221=) n.1228C>A n.212-27635C>A c.1011C>A (p.Thr337=) c.1071C>A (p.Thr357=) n.1326C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974114G>A | CA388038988 | ATP7B | c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.803-30C>T (n.803-30C>T) n.62C>T c.62C>T (p.Thr21Ile) n.1211C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) n.1227C>T n.212-27636C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.1325C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51974114G>C | CA388038990 | ATP7B | c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.803-30C>G (n.803-30C>G) n.62C>G c.62C>G (p.Thr21Ser) n.1211C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) n.1227C>G n.212-27636C>G c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) n.1325C>G | |
13 | g.51974114G>T | CA388038992 | ATP7B | c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.803-30C>A (n.803-30C>A) n.62C>A c.62C>A (p.Thr21Asn) n.1211C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) n.1227C>A n.212-27636C>A c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) n.1325C>A | |
13 | g.51974115T>A | CA388039000 | ATP7B | c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.803-31A>T (n.803-31A>T) n.61A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) n.1210A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1226A>T n.212-27637A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.1324A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51974115T>C | CA388038997 | ATP7B | c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.803-31A>G (n.803-31A>G) n.61A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) n.1210A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) n.1226A>G n.212-27637A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.1324A>G | |
13 | g.51974115T>G | CA6989442 | ATP7B | c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.803-31A>C (n.803-31A>C) n.61A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) n.1210A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) n.1226A>C n.212-27637A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.1324A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974115T= | CA2091557284 | ATP7B | c.1105A= (p.Thr369=) c.803-31A= (n.803-31A=) n.61A= c.61A= (p.Thr21=) n.1210A= c.661A= (p.Thr221=) n.1226A= n.212-27637A= c.1009A= (p.Thr337=) c.1069A= (p.Thr357=) n.1324A= | |
13 | g.51974116C>A | CA388039004 | ATP7B | c.1104G>T (p.Met368Ile) c.803-32G>T (n.803-32G>T) n.60G>T c.60G>T (p.Met20Ile) n.1209G>T c.660G>T (p.Met220Ile) n.1225G>T n.212-27638G>T c.1008G>T (p.Met336Ile) c.1068G>T (p.Met356Ile) n.1323G>T | |
13 | g.51974116C= | CA2091557292 | ATP7B | c.1104G= (p.Met368=) c.803-32G= (n.803-32G=) n.60G= c.60G= (p.Met20=) n.1209G= c.660G= (p.Met220=) n.1225G= n.212-27638G= c.1008G= (p.Met336=) c.1068G= (p.Met356=) n.1323G= | |
13 | g.51974116C>G | CA388039006 | ATP7B | c.1104G>C (p.Met368Ile) c.803-32G>C (n.803-32G>C) n.60G>C c.60G>C (p.Met20Ile) n.1209G>C c.660G>C (p.Met220Ile) n.1225G>C n.212-27638G>C c.1008G>C (p.Met336Ile) c.1068G>C (p.Met356Ile) n.1323G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974116C>T | CA388039010 | ATP7B | c.1104G>A (p.Met368Ile) c.803-32G>A (n.803-32G>A) n.60G>A c.60G>A (p.Met20Ile) n.1209G>A c.660G>A (p.Met220Ile) n.1225G>A n.212-27638G>A c.1008G>A (p.Met336Ile) c.1068G>A (p.Met356Ile) n.1323G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974117A>C | CA388039012 | ATP7B | c.1103T>G (p.Met368Arg) c.803-33T>G (n.803-33T>G) n.59T>G c.59T>G (p.Met20Arg) n.1208T>G c.659T>G (p.Met220Arg) n.1224T>G n.212-27639T>G c.1007T>G (p.Met336Arg) c.1067T>G (p.Met356Arg) n.1322T>G | |
13 | g.51974117A>G | CA388039015 | ATP7B | c.1103T>C (p.Met368Thr) c.803-33T>C (n.803-33T>C) n.59T>C c.59T>C (p.Met20Thr) n.1208T>C c.659T>C (p.Met220Thr) n.1224T>C n.212-27639T>C c.1007T>C (p.Met336Thr) c.1067T>C (p.Met356Thr) n.1322T>C | |
13 | g.51974117A>T | CA388039018 | ATP7B | c.1103T>A (p.Met368Lys) c.803-33T>A (n.803-33T>A) n.59T>A c.59T>A (p.Met20Lys) n.1208T>A c.659T>A (p.Met220Lys) n.1224T>A n.212-27639T>A c.1007T>A (p.Met336Lys) c.1067T>A (p.Met356Lys) n.1322T>A | |
13 | g.51974118T>A | CA388039020 | ATP7B | c.1102A>T (p.Met368Leu) c.803-34A>T (n.803-34A>T) n.58A>T c.58A>T (p.Met20Leu) n.1207A>T c.658A>T (p.Met220Leu) n.1223A>T n.212-27640A>T c.1006A>T (p.Met336Leu) c.1066A>T (p.Met356Leu) n.1321A>T | |
13 | g.51974118T>C | CA388039022 | ATP7B | c.1102A>G (p.Met368Val) c.803-34A>G (n.803-34A>G) n.58A>G c.58A>G (p.Met20Val) n.1207A>G c.658A>G (p.Met220Val) n.1223A>G n.212-27640A>G c.1006A>G (p.Met336Val) c.1066A>G (p.Met356Val) n.1321A>G | |
13 | g.51974118T>G | CA388039024 | ATP7B | c.1102A>C (p.Met368Leu) c.803-34A>C (n.803-34A>C) n.58A>C c.58A>C (p.Met20Leu) n.1207A>C c.658A>C (p.Met220Leu) n.1223A>C n.212-27640A>C c.1006A>C (p.Met336Leu) c.1066A>C (p.Met356Leu) n.1321A>C | |
13 | g.51974119G>A | CA6989443 | ATP7B | c.1101C>T (p.Gly367=) c.803-35C>T (n.803-35C>T) n.57C>T c.57C>T (p.Gly19=) n.1206C>T c.657C>T (p.Gly219=) n.1222C>T n.212-27641C>T c.1005C>T (p.Gly335=) c.1065C>T (p.Gly355=) n.1320C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974119G>C | CA484024698 | ATP7B | c.1101C>G (p.Gly367=) c.803-35C>G (n.803-35C>G) n.57C>G c.57C>G (p.Gly19=) n.1206C>G c.657C>G (p.Gly219=) n.1222C>G n.212-27641C>G c.1005C>G (p.Gly335=) c.1065C>G (p.Gly355=) n.1320C>G | |
13 | g.51974119G= | CA2091557297 | ATP7B | c.1101C= (p.Gly367=) c.803-35C= (n.803-35C=) n.57C= c.57C= (p.Gly19=) n.1206C= c.657C= (p.Gly219=) n.1222C= n.212-27641C= c.1005C= (p.Gly335=) c.1065C= (p.Gly355=) n.1320C= | |
13 | g.51974119G>T | CA484024695 | ATP7B | c.1101C>A (p.Gly367=) c.803-35C>A (n.803-35C>A) n.57C>A c.57C>A (p.Gly19=) n.1206C>A c.657C>A (p.Gly219=) n.1222C>A n.212-27641C>A c.1005C>A (p.Gly335=) c.1065C>A (p.Gly355=) n.1320C>A | |
13 | g.51974120C>A | CA388039029 | ATP7B | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.803-36G>T (n.803-36G>T) n.56G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.1205G>T c.656G>T (p.Gly219Val) n.1221G>T n.212-27642G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) n.1319G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51974120C= | CA2091557301 | ATP7B | c.1100G= (p.Gly367=) c.803-36G= (n.803-36G=) n.56G= c.56G= (p.Gly19=) n.1205G= c.656G= (p.Gly219=) n.1221G= n.212-27642G= c.1004G= (p.Gly335=) c.1064G= (p.Gly355=) n.1319G= | |
13 | g.51974120C>G | CA388039031 | ATP7B | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.803-36G>C (n.803-36G>C) n.56G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.1205G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) n.1221G>C n.212-27642G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.1319G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974120C>T | CA388039034 | ATP7B | c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.803-36G>A (n.803-36G>A) n.56G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) n.1205G>A c.656G>A (p.Gly219Asp) n.1221G>A n.212-27642G>A c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) n.1319G>A | ClinVar |
13 | g.51974121del | CA2573149668 | ATP7B | c.1100del (p.Gly367AlafsTer2) c.803-36del (n.803-36del) n.56del c.56del (p.Gly19AlafsTer2) n.1205del c.656del (p.Gly219AlafsTer2) n.1221del n.212-27642del c.1004del (p.Gly335AlafsTer2) c.1064del (p.Gly355AlafsTer2) n.1319del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974121C>A | CA388039038 | ATP7B | c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.803-37G>T (n.803-37G>T) n.55G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) n.1204G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) n.1220G>T n.212-27643G>T c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) n.1318G>T | |
13 | g.51974121C= | CA2091557304 | ATP7B | c.1099G= (p.Gly367=) c.803-37G= (n.803-37G=) n.55G= c.55G= (p.Gly19=) n.1204G= c.655G= (p.Gly219=) n.1220G= n.212-27643G= c.1003G= (p.Gly335=) c.1063G= (p.Gly355=) n.1318G= | |
13 | g.51974121C>G | CA388039041 | ATP7B | c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.803-37G>C (n.803-37G>C) n.55G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.1204G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) n.1220G>C n.212-27643G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.1318G>C | |
13 | g.51974121C>T | CA250066886 | ATP7B | c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.803-37G>A (n.803-37G>A) n.55G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) n.1204G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) n.1220G>A n.212-27643G>A c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) n.1318G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974122G>A | CA484024699 | ATP7B | c.1098C>T (p.Ala366=) c.803-38C>T (n.803-38C>T) n.54C>T c.54C>T (p.Ala18=) n.1203C>T c.654C>T (p.Ala218=) n.1219C>T n.212-27644C>T c.1002C>T (p.Ala334=) c.1062C>T (p.Ala354=) n.1317C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974122G>C | CA484024700 | ATP7B | c.1098C>G (p.Ala366=) c.803-38C>G (n.803-38C>G) n.54C>G c.54C>G (p.Ala18=) n.1203C>G c.654C>G (p.Ala218=) n.1219C>G n.212-27644C>G c.1002C>G (p.Ala334=) c.1062C>G (p.Ala354=) n.1317C>G | |
13 | g.51974122G= | CA2091557308 | ATP7B | c.1098C= (p.Ala366=) c.803-38C= (n.803-38C=) n.54C= c.54C= (p.Ala18=) n.1203C= c.654C= (p.Ala218=) n.1219C= n.212-27644C= c.1002C= (p.Ala334=) c.1062C= (p.Ala354=) n.1317C= | |
13 | g.51974122G>T | CA484024701 | ATP7B | c.1098C>A (p.Ala366=) c.803-38C>A (n.803-38C>A) n.54C>A c.54C>A (p.Ala18=) n.1203C>A c.654C>A (p.Ala218=) n.1219C>A n.212-27644C>A c.1002C>A (p.Ala334=) c.1062C>A (p.Ala354=) n.1317C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51974123G>A | CA388039044 | ATP7B | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.803-39C>T (n.803-39C>T) n.53C>T c.53C>T (p.Ala18Val) n.1202C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.1218C>T n.212-27645C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) n.1316C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974123G>C | CA388039047 | ATP7B | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.803-39C>G (n.803-39C>G) n.53C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.1202C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1218C>G n.212-27645C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.1316C>G | |
13 | g.51974123G= | CA2091557309 | ATP7B | c.1097C= (p.Ala366=) c.803-39C= (n.803-39C=) n.53C= c.53C= (p.Ala18=) n.1202C= c.653C= (p.Ala218=) n.1218C= n.212-27645C= c.1001C= (p.Ala334=) c.1061C= (p.Ala354=) n.1316C= | |
13 | g.51974123G>T | CA388039048 | ATP7B | c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.803-39C>A (n.803-39C>A) n.53C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) n.1202C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1218C>A n.212-27645C>A c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.1316C>A | |
13 | g.51974124C>A | CA388039050 | ATP7B | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.803-40G>T (n.803-40G>T) n.52G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.1201G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1217G>T n.212-27646G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.1315G>T | |
13 | g.51974124C= | CA2091557311 | ATP7B | c.1096G= (p.Ala366=) c.803-40G= (n.803-40G=) n.52G= c.52G= (p.Ala18=) n.1201G= c.652G= (p.Ala218=) n.1217G= n.212-27646G= c.1000G= (p.Ala334=) c.1060G= (p.Ala354=) n.1315G= | |
13 | g.51974124C>G | CA388039052 | ATP7B | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.803-40G>C (n.803-40G>C) n.52G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.1201G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1217G>C n.212-27646G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.1315G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51974124C>T | CA388039056 | ATP7B | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.803-40G>A (n.803-40G>A) n.52G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.1201G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1217G>A n.212-27646G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.1315G>A | |
13 | g.51974125A>C | CA388039059 | ATP7B | c.1095T>G (p.Ile365Met) c.803-41T>G (n.803-41T>G) n.51T>G c.51T>G (p.Ile17Met) n.1200T>G c.651T>G (p.Ile217Met) n.1216T>G n.212-27647T>G c.999T>G (p.Ile333Met) c.1059T>G (p.Ile353Met) n.1314T>G | |
13 | g.51974125A>G | CA484024708 | ATP7B | c.1095T>C (p.Ile365=) c.803-41T>C (n.803-41T>C) n.51T>C c.51T>C (p.Ile17=) n.1200T>C c.651T>C (p.Ile217=) n.1216T>C n.212-27647T>C c.999T>C (p.Ile333=) c.1059T>C (p.Ile353=) n.1314T>C | |
13 | g.51974125A>T | CA484024707 | ATP7B | c.1095T>A (p.Ile365=) c.803-41T>A (n.803-41T>A) n.51T>A c.51T>A (p.Ile17=) n.1200T>A c.651T>A (p.Ile217=) n.1216T>A n.212-27647T>A c.999T>A (p.Ile333=) c.1059T>A (p.Ile353=) n.1314T>A | |
13 | g.51974126A= | CA2091557321 | ATP7B | c.1094T= (p.Ile365=) c.803-42T= (n.803-42T=) n.50T= c.50T= (p.Ile17=) n.1199T= c.650T= (p.Ile217=) n.1215T= n.212-27648T= c.998T= (p.Ile333=) c.1058T= (p.Ile353=) n.1313T= | |
13 | g.51974126A>C | CA388039063 | ATP7B | c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.803-42T>G (n.803-42T>G) n.50T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) n.1199T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1215T>G n.212-27648T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.1313T>G | |
13 | g.51974126A>G | CA250066888 | ATP7B | c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.803-42T>C (n.803-42T>C) n.50T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) n.1199T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1215T>C n.212-27648T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.1313T>C | dbSNP |
13 | g.51974126A>T | CA388039068 | ATP7B | c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.803-42T>A (n.803-42T>A) n.50T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) n.1199T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1215T>A n.212-27648T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.1313T>A | |
13 | g.51974127T>A | CA388039078 | ATP7B | c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.803-43A>T (n.803-43A>T) n.49A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) n.1198A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1214A>T n.212-27649A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.1312A>T | |
13 | g.51974127T>C | CA388039075 | ATP7B | c.1093A>G (p.Ile365Val) c.803-43A>G (n.803-43A>G) n.49A>G c.49A>G (p.Ile17Val) n.1198A>G c.649A>G (p.Ile217Val) n.1214A>G n.212-27649A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.1312A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974127T>G | CA388039072 | ATP7B | c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.803-43A>C (n.803-43A>C) n.49A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) n.1198A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1214A>C n.212-27649A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.1312A>C | |
13 | g.51974128G>A | CA484024712 | ATP7B | c.1092C>T (p.Ala364=) c.803-44C>T (n.803-44C>T) n.48C>T c.48C>T (p.Ala16=) n.1197C>T c.648C>T (p.Ala216=) n.1213C>T n.212-27650C>T c.996C>T (p.Ala332=) c.1056C>T (p.Ala352=) n.1311C>T | |
13 | g.51974128G>C | CA484024713 | ATP7B | c.1092C>G (p.Ala364=) c.803-44C>G (n.803-44C>G) n.48C>G c.48C>G (p.Ala16=) n.1197C>G c.648C>G (p.Ala216=) n.1213C>G n.212-27650C>G c.996C>G (p.Ala332=) c.1056C>G (p.Ala352=) n.1311C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974128G= | CA2091557329 | ATP7B | c.1092C= (p.Ala364=) c.803-44C= (n.803-44C=) n.48C= c.48C= (p.Ala16=) n.1197C= c.648C= (p.Ala216=) n.1213C= n.212-27650C= c.996C= (p.Ala332=) c.1056C= (p.Ala352=) n.1311C= | |
13 | g.51974128G>T | CA484024714 | ATP7B | c.1092C>A (p.Ala364=) c.803-44C>A (n.803-44C>A) n.48C>A c.48C>A (p.Ala16=) n.1197C>A c.648C>A (p.Ala216=) n.1213C>A n.212-27650C>A c.996C>A (p.Ala332=) c.1056C>A (p.Ala352=) n.1311C>A | |
13 | g.51974129G>A | CA388039081 | ATP7B | c.1091C>T (p.Ala364Val) c.803-45C>T (n.803-45C>T) n.47C>T c.47C>T (p.Ala16Val) n.1196C>T c.647C>T (p.Ala216Val) n.1212C>T n.212-27651C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1310C>T | COSMIC |
13 | g.51974129G>C | CA388039087 | ATP7B | c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.803-45C>G (n.803-45C>G) n.47C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) n.1196C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) n.1212C>G n.212-27651C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1310C>G | |
13 | g.51974129G>T | CA388039084 | ATP7B | c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.803-45C>A (n.803-45C>A) n.47C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) n.1196C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) n.1212C>A n.212-27651C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.1310C>A | |
13 | g.51974130C>A | CA388039090 | ATP7B | c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.803-46G>T (n.803-46G>T) n.46G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) n.1195G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) n.1211G>T n.212-27652G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1309G>T | |
13 | g.51974130C>G | CA388039093 | ATP7B | c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.803-46G>C (n.803-46G>C) n.46G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) n.1195G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) n.1211G>C n.212-27652G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1309G>C | |
13 | g.51974130C>T | CA388039094 | ATP7B | c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.803-46G>A (n.803-46G>A) n.46G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) n.1195G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) n.1211G>A n.212-27652G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1309G>A | |
13 | g.51974132_51974135del | CA2799207776 | ATP7B | c.1087_1090del (p.Ile363ProfsTer5) c.803-49_803-46del (n.803-49_803-46del) n.43_46del c.43_46del (p.Ile15ProfsTer5) n.1192_1195del c.643_646del (p.Ile215ProfsTer5) n.1208_1211del n.212-27655_212-27652del c.991_994del (p.Ile331ProfsTer5) c.1051_1054del (p.Ile351ProfsTer5) n.1306_1309del | |
13 | g.51974131A= | CA2091557333 | ATP7B | c.1089T= (p.Ile363=) c.803-47T= (n.803-47T=) n.45T= c.45T= (p.Ile15=) n.1194T= c.645T= (p.Ile215=) n.1210T= n.212-27653T= c.993T= (p.Ile331=) c.1053T= (p.Ile351=) n.1308T= | |
13 | g.51974131A>C | CA388039098 | ATP7B | c.1089T>G (p.Ile363Met) c.803-47T>G (n.803-47T>G) n.45T>G c.45T>G (p.Ile15Met) n.1194T>G c.645T>G (p.Ile215Met) n.1210T>G n.212-27653T>G c.993T>G (p.Ile331Met) c.1053T>G (p.Ile351Met) n.1308T>G | |
13 | g.51974131A>G | CA484024719 | ATP7B | c.1089T>C (p.Ile363=) c.803-47T>C (n.803-47T>C) n.45T>C c.45T>C (p.Ile15=) n.1194T>C c.645T>C (p.Ile215=) n.1210T>C n.212-27653T>C c.993T>C (p.Ile331=) c.1053T>C (p.Ile351=) n.1308T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974131A>T | CA484024720 | ATP7B | c.1089T>A (p.Ile363=) c.803-47T>A (n.803-47T>A) n.45T>A c.45T>A (p.Ile15=) n.1194T>A c.645T>A (p.Ile215=) n.1210T>A n.212-27653T>A c.993T>A (p.Ile331=) c.1053T>A (p.Ile351=) n.1308T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51974132A>C | CA388039101 | ATP7B | c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.803-48T>G (n.803-48T>G) n.44T>G c.44T>G (p.Ile15Ser) n.1193T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) n.1209T>G n.212-27654T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.1307T>G | |
13 | g.51974132A>G | CA388039102 | ATP7B | c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.803-48T>C (n.803-48T>C) n.44T>C c.44T>C (p.Ile15Thr) n.1193T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) n.1209T>C n.212-27654T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.1307T>C | |
13 | g.51974132A>T | CA388039106 | ATP7B | c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.803-48T>A (n.803-48T>A) n.44T>A c.44T>A (p.Ile15Asn) n.1193T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) n.1209T>A n.212-27654T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.1307T>A | |
13 | g.51974133T>A | CA388039110 | ATP7B | c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.803-49A>T (n.803-49A>T) n.43A>T c.43A>T (p.Ile15Phe) n.1192A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) n.1208A>T n.212-27655A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.1306A>T | |
13 | g.51974133T>C | CA388039112 | ATP7B | c.1087A>G (p.Ile363Val) c.803-49A>G (n.803-49A>G) n.43A>G c.43A>G (p.Ile15Val) n.1192A>G c.643A>G (p.Ile215Val) n.1208A>G n.212-27655A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.1306A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974133T>G | CA388039115 | ATP7B | c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.803-49A>C (n.803-49A>C) n.43A>C c.43A>C (p.Ile15Leu) n.1192A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) n.1208A>C n.212-27655A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.1306A>C | |
13 | g.51974134C>A | CA484024726 | ATP7B | c.1086G>T (p.Leu362=) c.803-50G>T (n.803-50G>T) n.42G>T c.42G>T (p.Leu14=) n.1191G>T c.642G>T (p.Leu214=) n.1207G>T n.212-27656G>T c.990G>T (p.Leu330=) c.1050G>T (p.Leu350=) n.1305G>T | |
13 | g.51974134C>G | CA484024723 | ATP7B | c.1086G>C (p.Leu362=) c.803-50G>C (n.803-50G>C) n.42G>C c.42G>C (p.Leu14=) n.1191G>C c.642G>C (p.Leu214=) n.1207G>C n.212-27656G>C c.990G>C (p.Leu330=) c.1050G>C (p.Leu350=) n.1305G>C | |
13 | g.51974134C>T | CA484024725 | ATP7B | c.1086G>A (p.Leu362=) c.803-50G>A (n.803-50G>A) n.42G>A c.42G>A (p.Leu14=) n.1191G>A c.642G>A (p.Leu214=) n.1207G>A n.212-27656G>A c.990G>A (p.Leu330=) c.1050G>A (p.Leu350=) n.1305G>A | |
13 | g.51974135A>C | CA388039118 | ATP7B | c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.803-51T>G (n.803-51T>G) n.41T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) n.1190T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1206T>G n.212-27657T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.1304T>G | |
13 | g.51974135A>G | CA388039120 | ATP7B | c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.803-51T>C (n.803-51T>C) n.41T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) n.1190T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1206T>C n.212-27657T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.1304T>C | |
13 | g.51974135A>T | CA388039122 | ATP7B | c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.803-51T>A (n.803-51T>A) n.41T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) n.1190T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) n.1206T>A n.212-27657T>A c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.1304T>A | |
13 | g.51974136G>A | CA484024730 | ATP7B | c.1084C>T (p.Leu362=) c.803-52C>T (n.803-52C>T) n.40C>T c.40C>T (p.Leu14=) n.1189C>T c.640C>T (p.Leu214=) n.1205C>T n.212-27658C>T c.988C>T (p.Leu330=) c.1048C>T (p.Leu350=) n.1303C>T | COSMIC |
13 | g.51974136G>C | CA6989444 | ATP7B | c.1084C>G (p.Leu362Val) c.803-52C>G (n.803-52C>G) n.40C>G c.40C>G (p.Leu14Val) n.1189C>G c.640C>G (p.Leu214Val) n.1205C>G n.212-27658C>G c.988C>G (p.Leu330Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) n.1303C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974136G= | CA2091557341 | ATP7B | c.1084C= (p.Leu362=) c.803-52C= (n.803-52C=) n.40C= c.40C= (p.Leu14=) n.1189C= c.640C= (p.Leu214=) n.1205C= n.212-27658C= c.988C= (p.Leu330=) c.1048C= (p.Leu350=) n.1303C= | |
13 | g.51974136G>T | CA388039125 | ATP7B | c.1084C>A (p.Leu362Met) c.803-52C>A (n.803-52C>A) n.40C>A c.40C>A (p.Leu14Met) n.1189C>A c.640C>A (p.Leu214Met) n.1205C>A n.212-27658C>A c.988C>A (p.Leu330Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) n.1303C>A | |
13 | g.51974139_51974179dup | CA2623119463 | ATP7B | c.1044_1084dup (p.Leu362ProfsTer15) c.803-92_803-52dup (n.803-92_803-52dup) n.1149_1189dup c.600_640dup (p.Leu214ProfsTer15) n.1165_1205dup n.212-27698_212-27658dup c.948_988dup (p.Leu330ProfsTer15) c.1008_1048dup (p.Leu350ProfsTer15) n.1263_1303dup | gnomAD v4 |
13 | g.51974137A>C | CA484024732 | ATP7B | c.1083T>G (p.Thr361=) c.803-53T>G (n.803-53T>G) n.39T>G c.39T>G (p.Thr13=) n.1188T>G c.639T>G (p.Thr213=) n.1204T>G n.212-27659T>G c.987T>G (p.Thr329=) c.1047T>G (p.Thr349=) n.1302T>G | |
13 | g.51974137A>G | CA484024733 | ATP7B | c.1083T>C (p.Thr361=) c.803-53T>C (n.803-53T>C) n.39T>C c.39T>C (p.Thr13=) n.1188T>C c.639T>C (p.Thr213=) n.1204T>C n.212-27659T>C c.987T>C (p.Thr329=) c.1047T>C (p.Thr349=) n.1302T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51974137A>T | CA484024734 | ATP7B | c.1083T>A (p.Thr361=) c.803-53T>A (n.803-53T>A) n.39T>A c.39T>A (p.Thr13=) n.1188T>A c.639T>A (p.Thr213=) n.1204T>A n.212-27659T>A c.987T>A (p.Thr329=) c.1047T>A (p.Thr349=) n.1302T>A | |
13 | g.51974138G>A | CA388039128 | ATP7B | c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.803-54C>T (n.803-54C>T) n.38C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) n.1187C>T c.638C>T (p.Thr213Ile) n.1203C>T n.212-27660C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.1301C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974138G>C | CA388039131 | ATP7B | c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.803-54C>G (n.803-54C>G) n.38C>G c.38C>G (p.Thr13Ser) n.1187C>G c.638C>G (p.Thr213Ser) n.1203C>G n.212-27660C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) c.1046C>G (p.Thr349Ser) n.1301C>G | |
13 | g.51974138G= | CA2091557348 | ATP7B | c.1082C= (p.Thr361=) c.803-54C= (n.803-54C=) n.38C= c.38C= (p.Thr13=) n.1187C= c.638C= (p.Thr213=) n.1203C= n.212-27660C= c.986C= (p.Thr329=) c.1046C= (p.Thr349=) n.1301C= | |
13 | g.51974138G>T | CA388039132 | ATP7B | c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.803-54C>A (n.803-54C>A) n.38C>A c.38C>A (p.Thr13Asn) n.1187C>A c.638C>A (p.Thr213Asn) n.1203C>A n.212-27660C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) c.1046C>A (p.Thr349Asn) n.1301C>A | |
13 | g.51974139T>A | CA388039136 | ATP7B | c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.803-55A>T (n.803-55A>T) n.37A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) n.1186A>T c.637A>T (p.Thr213Ser) n.1202A>T n.212-27661A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.1300A>T | ClinVar |
13 | g.51974139T>C | CA388039139 | ATP7B | c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.803-55A>G (n.803-55A>G) n.37A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) n.1186A>G c.637A>G (p.Thr213Ala) n.1202A>G n.212-27661A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.1300A>G | |
13 | g.51974139T>G | CA388039140 | ATP7B | c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.803-55A>C (n.803-55A>C) n.37A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) n.1186A>C c.637A>C (p.Thr213Pro) n.1202A>C n.212-27661A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.1300A>C | |
13 | g.51974140G>A | CA484024739 | ATP7B | c.1080C>T (p.Thr360=) c.803-56C>T (n.803-56C>T) n.36C>T c.36C>T (p.Thr12=) n.1185C>T c.636C>T (p.Thr212=) n.1201C>T n.212-27662C>T c.984C>T (p.Thr328=) c.1044C>T (p.Thr348=) n.1299C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51974140G>C | CA484024740 | ATP7B | c.1080C>G (p.Thr360=) c.803-56C>G (n.803-56C>G) n.36C>G c.36C>G (p.Thr12=) n.1185C>G c.636C>G (p.Thr212=) n.1201C>G n.212-27662C>G c.984C>G (p.Thr328=) c.1044C>G (p.Thr348=) n.1299C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974140G>T | CA484024742 | ATP7B | c.1080C>A (p.Thr360=) c.803-56C>A (n.803-56C>A) n.36C>A c.36C>A (p.Thr12=) n.1185C>A c.636C>A (p.Thr212=) n.1201C>A n.212-27662C>A c.984C>A (p.Thr328=) c.1044C>A (p.Thr348=) n.1299C>A | |
13 | g.51974141G>A | CA388039143 | ATP7B | c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.803-57C>T (n.803-57C>T) n.35C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) n.1184C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) n.1200C>T n.212-27663C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.1298C>T | |
13 | g.51974141G>C | CA388039144 | ATP7B | c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.803-57C>G (n.803-57C>G) n.35C>G c.35C>G (p.Thr12Ser) n.1184C>G c.635C>G (p.Thr212Ser) n.1200C>G n.212-27663C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) n.1298C>G | |
13 | g.51974141G>T | CA388039145 | ATP7B | c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.803-57C>A (n.803-57C>A) n.35C>A c.35C>A (p.Thr12Asn) n.1184C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) n.1200C>A n.212-27663C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) n.1298C>A | |
13 | g.51974142T>A | CA388039146 | ATP7B | c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.803-58A>T (n.803-58A>T) n.34A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) n.1183A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) n.1199A>T n.212-27664A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.1297A>T | |
13 | g.51974142T>C | CA388039147 | ATP7B | c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.803-58A>G (n.803-58A>G) n.34A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) n.1183A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) n.1199A>G n.212-27664A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.1297A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974142T>G | CA388039148 | ATP7B | c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.803-58A>C (n.803-58A>C) n.34A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) n.1183A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) n.1199A>C n.212-27664A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.1297A>C | |
13 | g.51974143A>C | CA388039149 | ATP7B | c.1077T>G (p.Ser359Arg) c.803-59T>G (n.803-59T>G) n.33T>G c.33T>G (p.Ser11Arg) n.1182T>G c.633T>G (p.Ser211Arg) n.1198T>G n.212-27665T>G c.981T>G (p.Ser327Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) n.1296T>G | |
13 | g.51974143A>G | CA484024744 | ATP7B | c.1077T>C (p.Ser359=) c.803-59T>C (n.803-59T>C) n.33T>C c.33T>C (p.Ser11=) n.1182T>C c.633T>C (p.Ser211=) n.1198T>C n.212-27665T>C c.981T>C (p.Ser327=) c.1041T>C (p.Ser347=) n.1296T>C | |
13 | g.51974143A>T | CA388039152 | ATP7B | c.1077T>A (p.Ser359Arg) c.803-59T>A (n.803-59T>A) n.33T>A c.33T>A (p.Ser11Arg) n.1182T>A c.633T>A (p.Ser211Arg) n.1198T>A n.212-27665T>A c.981T>A (p.Ser327Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) n.1296T>A | |
13 | g.51974144C>A | CA388039155 | ATP7B | c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.803-60G>T (n.803-60G>T) n.32G>T c.32G>T (p.Ser11Ile) n.1181G>T c.632G>T (p.Ser211Ile) n.1197G>T n.212-27666G>T c.980G>T (p.Ser327Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.1295G>T | |
13 | g.51974144C>G | CA388039156 | ATP7B | c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.803-60G>C (n.803-60G>C) n.32G>C c.32G>C (p.Ser11Thr) n.1181G>C c.632G>C (p.Ser211Thr) n.1197G>C n.212-27666G>C c.980G>C (p.Ser327Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.1295G>C | |
13 | g.51974144C>T | CA388039161 | ATP7B | c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.803-60G>A (n.803-60G>A) n.32G>A c.32G>A (p.Ser11Asn) n.1181G>A c.632G>A (p.Ser211Asn) n.1197G>A n.212-27666G>A c.980G>A (p.Ser327Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.1295G>A | ClinVar |
13 | g.51974145T>A | CA388039163 | ATP7B | c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.803-61A>T (n.803-61A>T) n.31A>T c.31A>T (p.Ser11Cys) n.1180A>T c.631A>T (p.Ser211Cys) n.1196A>T n.212-27667A>T c.979A>T (p.Ser327Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.1294A>T | |
13 | g.51974145T>C | CA6989445 | ATP7B | c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.803-61A>G (n.803-61A>G) n.31A>G c.31A>G (p.Ser11Gly) n.1180A>G c.631A>G (p.Ser211Gly) n.1196A>G n.212-27667A>G c.979A>G (p.Ser327Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.1294A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974145T>G | CA388039167 | ATP7B | c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.803-61A>C (n.803-61A>C) n.31A>C c.31A>C (p.Ser11Arg) n.1180A>C c.631A>C (p.Ser211Arg) n.1196A>C n.212-27667A>C c.979A>C (p.Ser327Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.1294A>C | |
13 | g.51974145T= | CA2091557351 | ATP7B | c.1075A= (p.Ser359=) c.803-61A= (n.803-61A=) n.31A= c.31A= (p.Ser11=) n.1180A= c.631A= (p.Ser211=) n.1196A= n.212-27667A= c.979A= (p.Ser327=) c.1039A= (p.Ser347=) n.1294A= | |
13 | g.51974146G>A | CA484024750 | ATP7B | c.1074C>T (p.Cys358=) c.803-62C>T (n.803-62C>T) n.30C>T c.30C>T (p.Cys10=) n.1179C>T c.630C>T (p.Cys210=) n.1195C>T n.212-27668C>T c.978C>T (p.Cys326=) c.1038C>T (p.Cys346=) n.1293C>T | ClinVar |
13 | g.51974146G>C | CA388039173 | ATP7B | c.1074C>G (p.Cys358Trp) c.803-62C>G (n.803-62C>G) n.30C>G c.30C>G (p.Cys10Trp) n.1179C>G c.630C>G (p.Cys210Trp) n.1195C>G n.212-27668C>G c.978C>G (p.Cys326Trp) c.1038C>G (p.Cys346Trp) n.1293C>G | |
13 | g.51974146G>T | CA388039170 | ATP7B | c.1074C>A (p.Cys358Ter) c.803-62C>A (n.803-62C>A) n.30C>A c.30C>A (p.Cys10Ter) n.1179C>A c.630C>A (p.Cys210Ter) n.1195C>A n.212-27668C>A c.978C>A (p.Cys326Ter) c.1038C>A (p.Cys346Ter) n.1293C>A | |
13 | g.51974146_51974147delinsGC | CA2091557356 | ATP7B | c.1073_1074delinsGC (p.Cys358=) c.803-63_803-62delinsGC (n.803-63_803-62delinsGC) n.29_30delinsGC c.29_30delinsGC (p.Cys10=) n.1178_1179delinsGC c.629_630delinsGC (p.Cys210=) n.1194_1195delinsGC n.212-27669_212-27668delinsGC c.977_978delinsGC (p.Cys326=) c.1037_1038delinsGC (p.Cys346=) n.1292_1293delinsGC | |
13 | g.51974147del | CA1139663321 | ATP7B | c.1073del (p.Cys358SerfsTer5) c.803-63del (n.803-63del) n.29del c.29del (p.Cys10SerfsTer5) n.1178del c.629del (p.Cys210SerfsTer5) n.1194del n.212-27669del c.977del (p.Cys326SerfsTer5) c.1037del (p.Cys346SerfsTer5) n.1292del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51974147C>A | CA388039176 | ATP7B | c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.803-63G>T (n.803-63G>T) n.29G>T c.29G>T (p.Cys10Phe) n.1178G>T c.629G>T (p.Cys210Phe) n.1194G>T n.212-27669G>T c.977G>T (p.Cys326Phe) c.1037G>T (p.Cys346Phe) n.1292G>T | |
13 | g.51974147C>G | CA388039183 | ATP7B | c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.803-63G>C (n.803-63G>C) n.29G>C c.29G>C (p.Cys10Ser) n.1178G>C c.629G>C (p.Cys210Ser) n.1194G>C n.212-27669G>C c.977G>C (p.Cys326Ser) c.1037G>C (p.Cys346Ser) n.1292G>C | |
13 | g.51974147C>T | CA388039184 | ATP7B | c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.803-63G>A (n.803-63G>A) n.29G>A c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.1178G>A c.629G>A (p.Cys210Tyr) n.1194G>A n.212-27669G>A c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.1037G>A (p.Cys346Tyr) n.1292G>A | |
13 | g.51974148A>C | CA388039188 | ATP7B | c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.803-64T>G (n.803-64T>G) n.28T>G c.28T>G (p.Cys10Gly) n.1177T>G c.628T>G (p.Cys210Gly) n.1193T>G n.212-27670T>G c.976T>G (p.Cys326Gly) c.1036T>G (p.Cys346Gly) n.1291T>G | |
13 | g.51974148A>G | CA388039190 | ATP7B | c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.803-64T>C (n.803-64T>C) n.28T>C c.28T>C (p.Cys10Arg) n.1177T>C c.628T>C (p.Cys210Arg) n.1193T>C n.212-27670T>C c.976T>C (p.Cys326Arg) c.1036T>C (p.Cys346Arg) n.1291T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51974148A>T | CA388039193 | ATP7B | c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.803-64T>A (n.803-64T>A) n.28T>A c.28T>A (p.Cys10Ser) n.1177T>A c.628T>A (p.Cys210Ser) n.1193T>A n.212-27670T>A c.976T>A (p.Cys326Ser) c.1036T>A (p.Cys346Ser) n.1291T>A | |
13 | g.51974149T>A | CA484024756 | ATP7B | c.1071A>T (p.Thr357=) c.803-65A>T (n.803-65A>T) n.27A>T c.27A>T (p.Thr9=) n.1176A>T c.627A>T (p.Thr209=) n.1192A>T n.212-27671A>T c.975A>T (p.Thr325=) c.1035A>T (p.Thr345=) n.1290A>T | |
13 | g.51974149T>C | CA250066893 | ATP7B | c.1071A>G (p.Thr357=) c.803-65A>G (n.803-65A>G) n.27A>G c.27A>G (p.Thr9=) n.1176A>G c.627A>G (p.Thr209=) n.1192A>G n.212-27671A>G c.975A>G (p.Thr325=) c.1035A>G (p.Thr345=) n.1290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51974149T>G | CA484024757 | ATP7B | c.1071A>C (p.Thr357=) c.803-65A>C (n.803-65A>C) n.27A>C c.27A>C (p.Thr9=) n.1176A>C c.627A>C (p.Thr209=) n.1192A>C n.212-27671A>C c.975A>C (p.Thr325=) c.1035A>C (p.Thr345=) n.1290A>C | ClinVar |
13 | g.51974149T= | CA2091557366 | ATP7B | c.1071A= (p.Thr357=) c.803-65A= (n.803-65A=) n.27A= c.27A= (p.Thr9=) n.1176A= c.627A= (p.Thr209=) n.1192A= n.212-27671A= c.975A= (p.Thr325=) c.1035A= (p.Thr345=) n.1290A= | |
13 | g.51974150G>A | CA388039197 | ATP7B | c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.803-66C>T (n.803-66C>T) n.26C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) n.1175C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) n.1191C>T n.212-27672C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.1289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51974150G>C | CA388039202 | ATP7B | c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.803-66C>G (n.803-66C>G) n.26C>G c.26C>G (p.Thr9Arg) n.1175C>G c.626C>G (p.Thr209Arg) n.1191C>G n.212-27672C>G c.974C>G (p.Thr325Arg) c.1034C>G (p.Thr345Arg) n.1289C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51974150G= | CA2091557378 | ATP7B | c.1070C= (p.Thr357=) c.803-66C= (n.803-66C=) n.26C= c.26C= (p.Thr9=) n.1175C= c.626C= (p.Thr209=) n.1191C= n.212-27672C= c.974C= (p.Thr325=) c.1034C= (p.Thr345=) n.1289C= | |
13 | g.51974150G>T | CA388039200 | ATP7B | c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.803-66C>A (n.803-66C>A) n.26C>A c.26C>A (p.Thr9Lys) n.1175C>A c.626C>A (p.Thr209Lys) n.1191C>A n.212-27672C>A c.974C>A (p.Thr325Lys) c.1034C>A (p.Thr345Lys) n.1289C>A |