| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51970827_51970880del | CA2623119093 | ATP7B | c.1286-125_1286-72del (n.1286-125_1286-72del) c.*30-125_*30-72del (n.*30-125_*30-72del) c.953-125_953-72del (n.953-125_953-72del) n.42-125_42-72del n.242-125_242-72del c.480-125_480-72del (n.480-125_480-72del) n.1391-129_1391-76del c.842-125_842-72del (n.842-125_842-72del) c.1285+3061_1285+3114del (n.1285+3061_1285+3114del) n.1407-125_1407-72del n.212-24396_212-24343del c.1190-125_1190-72del (n.1190-125_1190-72del) c.1250-125_1250-72del (n.1250-125_1250-72del) c.-47-125_-47-72del (n.-47-125_-47-72del) n.1505-125_1505-72del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970848_51970898del | CA2623119114 | ATP7B | c.1286-142_1286-92del (n.1286-142_1286-92del) c.*30-142_*30-92del (n.*30-142_*30-92del) c.953-142_953-92del (n.953-142_953-92del) n.42-142_42-92del n.242-142_242-92del c.480-142_480-92del (n.480-142_480-92del) n.1391-146_1391-96del c.842-142_842-92del (n.842-142_842-92del) c.1285+3044_1285+3094del (n.1285+3044_1285+3094del) n.1407-142_1407-92del n.212-24413_212-24363del c.1190-142_1190-92del (n.1190-142_1190-92del) c.1250-142_1250-92del (n.1250-142_1250-92del) c.-47-142_-47-92del (n.-47-142_-47-92del) n.1505-142_1505-92del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970877G>A | CA698904319 | ATP7B | c.1286-128C>T (n.1286-128C>T) c.*30-128C>T (n.*30-128C>T) c.953-128C>T (n.953-128C>T) n.42-128C>T n.242-128C>T c.480-128C>T (n.480-128C>T) n.1391-132C>T c.842-128C>T (n.842-128C>T) c.1285+3058C>T (n.1285+3058C>T) n.1407-128C>T n.212-24399C>T c.1190-128C>T (n.1190-128C>T) c.1250-128C>T (n.1250-128C>T) c.-47-128C>T (n.-47-128C>T) n.1505-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970877G= | CA2091553325 | ATP7B | c.1286-128C= (n.1286-128C=) c.*30-128C= (n.*30-128C=) c.953-128C= (n.953-128C=) n.42-128C= n.242-128C= c.480-128C= (n.480-128C=) n.1391-132C= c.842-128C= (n.842-128C=) c.1285+3058C= (n.1285+3058C=) n.1407-128C= n.212-24399C= c.1190-128C= (n.1190-128C=) c.1250-128C= (n.1250-128C=) c.-47-128C= (n.-47-128C=) n.1505-128C= | |
| 13 | g.51970877G>T | CA2623119192 | ATP7B | c.1286-128C>A (n.1286-128C>A) c.*30-128C>A (n.*30-128C>A) c.953-128C>A (n.953-128C>A) n.42-128C>A n.242-128C>A c.480-128C>A (n.480-128C>A) n.1391-132C>A c.842-128C>A (n.842-128C>A) c.1285+3058C>A (n.1285+3058C>A) n.1407-128C>A n.212-24399C>A c.1190-128C>A (n.1190-128C>A) c.1250-128C>A (n.1250-128C>A) c.-47-128C>A (n.-47-128C>A) n.1505-128C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970878C>A | CA2091553329 | ATP7B | c.1286-129G>T (n.1286-129G>T) c.*30-129G>T (n.*30-129G>T) c.953-129G>T (n.953-129G>T) n.42-129G>T n.242-129G>T c.480-129G>T (n.480-129G>T) n.1391-133G>T c.842-129G>T (n.842-129G>T) c.1285+3057G>T (n.1285+3057G>T) n.1407-129G>T n.212-24400G>T c.1190-129G>T (n.1190-129G>T) c.1250-129G>T (n.1250-129G>T) c.-47-129G>T (n.-47-129G>T) n.1505-129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970878C= | CA2091553328 | ATP7B | c.1286-129G= (n.1286-129G=) c.*30-129G= (n.*30-129G=) c.953-129G= (n.953-129G=) n.42-129G= n.242-129G= c.480-129G= (n.480-129G=) n.1391-133G= c.842-129G= (n.842-129G=) c.1285+3057G= (n.1285+3057G=) n.1407-129G= n.212-24400G= c.1190-129G= (n.1190-129G=) c.1250-129G= (n.1250-129G=) c.-47-129G= (n.-47-129G=) n.1505-129G= | |
| 13 | g.51970878C>G | CA609970392 | ATP7B | c.1286-129G>C (n.1286-129G>C) c.*30-129G>C (n.*30-129G>C) c.953-129G>C (n.953-129G>C) n.42-129G>C n.242-129G>C c.480-129G>C (n.480-129G>C) n.1391-133G>C c.842-129G>C (n.842-129G>C) c.1285+3057G>C (n.1285+3057G>C) n.1407-129G>C n.212-24400G>C c.1190-129G>C (n.1190-129G>C) c.1250-129G>C (n.1250-129G>C) c.-47-129G>C (n.-47-129G>C) n.1505-129G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970881_51970900del | CA2623119193 | ATP7B | c.1286-148_1286-129del (n.1286-148_1286-129del) c.*30-148_*30-129del (n.*30-148_*30-129del) c.953-148_953-129del (n.953-148_953-129del) n.42-148_42-129del n.242-148_242-129del c.480-148_480-129del (n.480-148_480-129del) n.1391-152_1391-133del c.842-148_842-129del (n.842-148_842-129del) c.1285+3038_1285+3057del (n.1285+3038_1285+3057del) n.1407-148_1407-129del n.212-24419_212-24400del c.1190-148_1190-129del (n.1190-148_1190-129del) c.1250-148_1250-129del (n.1250-148_1250-129del) c.-47-148_-47-129del (n.-47-148_-47-129del) n.1505-148_1505-129del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970879_51970880insGAGG | CA2623119194 | ATP7B | c.1286-131_1286-130insCCTC (n.1286-131_1286-130insCCTC) c.*30-131_*30-130insCCTC (n.*30-131_*30-130insCCTC) c.953-131_953-130insCCTC (n.953-131_953-130insCCTC) n.42-131_42-130insCCTC n.242-131_242-130insCCTC c.480-131_480-130insCCTC (n.480-131_480-130insCCTC) n.1391-135_1391-134insCCTC c.842-131_842-130insCCTC (n.842-131_842-130insCCTC) c.1285+3055_1285+3056insCCTC (n.1285+3055_1285+3056insCCTC) n.1407-131_1407-130insCCTC n.212-24402_212-24401insCCTC c.1190-131_1190-130insCCTC (n.1190-131_1190-130insCCTC) c.1250-131_1250-130insCCTC (n.1250-131_1250-130insCCTC) c.-47-131_-47-130insCCTC (n.-47-131_-47-130insCCTC) n.1505-131_1505-130insCCTC | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970880C>A | CA2623119195 | ATP7B | c.1286-131G>T (n.1286-131G>T) c.*30-131G>T (n.*30-131G>T) c.953-131G>T (n.953-131G>T) n.42-131G>T n.242-131G>T c.480-131G>T (n.480-131G>T) n.1391-135G>T c.842-131G>T (n.842-131G>T) c.1285+3055G>T (n.1285+3055G>T) n.1407-131G>T n.212-24402G>T c.1190-131G>T (n.1190-131G>T) c.1250-131G>T (n.1250-131G>T) c.-47-131G>T (n.-47-131G>T) n.1505-131G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970880C= | CA2091553332 | ATP7B | c.1286-131G= (n.1286-131G=) c.*30-131G= (n.*30-131G=) c.953-131G= (n.953-131G=) n.42-131G= n.242-131G= c.480-131G= (n.480-131G=) n.1391-135G= c.842-131G= (n.842-131G=) c.1285+3055G= (n.1285+3055G=) n.1407-131G= n.212-24402G= c.1190-131G= (n.1190-131G=) c.1250-131G= (n.1250-131G=) c.-47-131G= (n.-47-131G=) n.1505-131G= | |
| 13 | g.51970880C>G | CA2091553333 | ATP7B | c.1286-131G>C (n.1286-131G>C) c.*30-131G>C (n.*30-131G>C) c.953-131G>C (n.953-131G>C) n.42-131G>C n.242-131G>C c.480-131G>C (n.480-131G>C) n.1391-135G>C c.842-131G>C (n.842-131G>C) c.1285+3055G>C (n.1285+3055G>C) n.1407-131G>C n.212-24402G>C c.1190-131G>C (n.1190-131G>C) c.1250-131G>C (n.1250-131G>C) c.-47-131G>C (n.-47-131G>C) n.1505-131G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970881C>A | CA2623119196 | ATP7B | c.1286-132G>T (n.1286-132G>T) c.*30-132G>T (n.*30-132G>T) c.953-132G>T (n.953-132G>T) n.42-132G>T n.242-132G>T c.480-132G>T (n.480-132G>T) n.1391-136G>T c.842-132G>T (n.842-132G>T) c.1285+3054G>T (n.1285+3054G>T) n.1407-132G>T n.212-24403G>T c.1190-132G>T (n.1190-132G>T) c.1250-132G>T (n.1250-132G>T) c.-47-132G>T (n.-47-132G>T) n.1505-132G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970881C>T | CA2623119197 | ATP7B | c.1286-132G>A (n.1286-132G>A) c.*30-132G>A (n.*30-132G>A) c.953-132G>A (n.953-132G>A) n.42-132G>A n.242-132G>A c.480-132G>A (n.480-132G>A) n.1391-136G>A c.842-132G>A (n.842-132G>A) c.1285+3054G>A (n.1285+3054G>A) n.1407-132G>A n.212-24403G>A c.1190-132G>A (n.1190-132G>A) c.1250-132G>A (n.1250-132G>A) c.-47-132G>A (n.-47-132G>A) n.1505-132G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970882A>G | CA2623119198 | ATP7B | c.1286-133T>C (n.1286-133T>C) c.*30-133T>C (n.*30-133T>C) c.953-133T>C (n.953-133T>C) n.42-133T>C n.242-133T>C c.480-133T>C (n.480-133T>C) n.1391-137T>C c.842-133T>C (n.842-133T>C) c.1285+3053T>C (n.1285+3053T>C) n.1407-133T>C n.212-24404T>C c.1190-133T>C (n.1190-133T>C) c.1250-133T>C (n.1250-133T>C) c.-47-133T>C (n.-47-133T>C) n.1505-133T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970883G>A | CA2623119199 | ATP7B | c.1286-134C>T (n.1286-134C>T) c.*30-134C>T (n.*30-134C>T) c.953-134C>T (n.953-134C>T) n.42-134C>T n.242-134C>T c.480-134C>T (n.480-134C>T) n.1391-138C>T c.842-134C>T (n.842-134C>T) c.1285+3052C>T (n.1285+3052C>T) n.1407-134C>T n.212-24405C>T c.1190-134C>T (n.1190-134C>T) c.1250-134C>T (n.1250-134C>T) c.-47-134C>T (n.-47-134C>T) n.1505-134C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970884T>A | CA2623119200 | ATP7B | c.1286-135A>T (n.1286-135A>T) c.*30-135A>T (n.*30-135A>T) c.953-135A>T (n.953-135A>T) n.42-135A>T n.242-135A>T c.480-135A>T (n.480-135A>T) n.1391-139A>T c.842-135A>T (n.842-135A>T) c.1285+3051A>T (n.1285+3051A>T) n.1407-135A>T n.212-24406A>T c.1190-135A>T (n.1190-135A>T) c.1250-135A>T (n.1250-135A>T) c.-47-135A>T (n.-47-135A>T) n.1505-135A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970886A>C | CA956031124 | ATP7B | c.1286-137T>G (n.1286-137T>G) c.*30-137T>G (n.*30-137T>G) c.953-137T>G (n.953-137T>G) n.42-137T>G n.242-137T>G c.480-137T>G (n.480-137T>G) n.1391-141T>G c.842-137T>G (n.842-137T>G) c.1285+3049T>G (n.1285+3049T>G) n.1407-137T>G n.212-24408T>G c.1190-137T>G (n.1190-137T>G) c.1250-137T>G (n.1250-137T>G) c.-47-137T>G (n.-47-137T>G) n.1505-137T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970887C>A | CA2623119201 | ATP7B | c.1286-138G>T (n.1286-138G>T) c.*30-138G>T (n.*30-138G>T) c.953-138G>T (n.953-138G>T) n.42-138G>T n.242-138G>T c.480-138G>T (n.480-138G>T) n.1391-142G>T c.842-138G>T (n.842-138G>T) c.1285+3048G>T (n.1285+3048G>T) n.1407-138G>T n.212-24409G>T c.1190-138G>T (n.1190-138G>T) c.1250-138G>T (n.1250-138G>T) c.-47-138G>T (n.-47-138G>T) n.1505-138G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970888T>A | CA2623119202 | ATP7B | c.1286-139A>T (n.1286-139A>T) c.*30-139A>T (n.*30-139A>T) c.953-139A>T (n.953-139A>T) n.42-139A>T n.242-139A>T c.480-139A>T (n.480-139A>T) n.1391-143A>T c.842-139A>T (n.842-139A>T) c.1285+3047A>T (n.1285+3047A>T) n.1407-139A>T n.212-24410A>T c.1190-139A>T (n.1190-139A>T) c.1250-139A>T (n.1250-139A>T) c.-47-139A>T (n.-47-139A>T) n.1505-139A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970888T>G | CA2623119203 | ATP7B | c.1286-139A>C (n.1286-139A>C) c.*30-139A>C (n.*30-139A>C) c.953-139A>C (n.953-139A>C) n.42-139A>C n.242-139A>C c.480-139A>C (n.480-139A>C) n.1391-143A>C c.842-139A>C (n.842-139A>C) c.1285+3047A>C (n.1285+3047A>C) n.1407-139A>C n.212-24410A>C c.1190-139A>C (n.1190-139A>C) c.1250-139A>C (n.1250-139A>C) c.-47-139A>C (n.-47-139A>C) n.1505-139A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970889A>G | CA2623119204 | ATP7B | c.1286-140T>C (n.1286-140T>C) c.*30-140T>C (n.*30-140T>C) c.953-140T>C (n.953-140T>C) n.42-140T>C n.242-140T>C c.480-140T>C (n.480-140T>C) n.1391-144T>C c.842-140T>C (n.842-140T>C) c.1285+3046T>C (n.1285+3046T>C) n.1407-140T>C n.212-24411T>C c.1190-140T>C (n.1190-140T>C) c.1250-140T>C (n.1250-140T>C) c.-47-140T>C (n.-47-140T>C) n.1505-140T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970890C>A | CA2623119205 | ATP7B | c.1286-141G>T (n.1286-141G>T) c.*30-141G>T (n.*30-141G>T) c.953-141G>T (n.953-141G>T) n.42-141G>T n.242-141G>T c.480-141G>T (n.480-141G>T) n.1391-145G>T c.842-141G>T (n.842-141G>T) c.1285+3045G>T (n.1285+3045G>T) n.1407-141G>T n.212-24412G>T c.1190-141G>T (n.1190-141G>T) c.1250-141G>T (n.1250-141G>T) c.-47-141G>T (n.-47-141G>T) n.1505-141G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970890C= | CA2091553335 | ATP7B | c.1286-141G= (n.1286-141G=) c.*30-141G= (n.*30-141G=) c.953-141G= (n.953-141G=) n.42-141G= n.242-141G= c.480-141G= (n.480-141G=) n.1391-145G= c.842-141G= (n.842-141G=) c.1285+3045G= (n.1285+3045G=) n.1407-141G= n.212-24412G= c.1190-141G= (n.1190-141G=) c.1250-141G= (n.1250-141G=) c.-47-141G= (n.-47-141G=) n.1505-141G= | |
| 13 | g.51970890C>T | CA250065694 | ATP7B | c.1286-141G>A (n.1286-141G>A) c.*30-141G>A (n.*30-141G>A) c.953-141G>A (n.953-141G>A) n.42-141G>A n.242-141G>A c.480-141G>A (n.480-141G>A) n.1391-145G>A c.842-141G>A (n.842-141G>A) c.1285+3045G>A (n.1285+3045G>A) n.1407-141G>A n.212-24412G>A c.1190-141G>A (n.1190-141G>A) c.1250-141G>A (n.1250-141G>A) c.-47-141G>A (n.-47-141G>A) n.1505-141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970891C>A | CA2623119206 | ATP7B | c.1286-142G>T (n.1286-142G>T) c.*30-142G>T (n.*30-142G>T) c.953-142G>T (n.953-142G>T) n.42-142G>T n.242-142G>T c.480-142G>T (n.480-142G>T) n.1391-146G>T c.842-142G>T (n.842-142G>T) c.1285+3044G>T (n.1285+3044G>T) n.1407-142G>T n.212-24413G>T c.1190-142G>T (n.1190-142G>T) c.1250-142G>T (n.1250-142G>T) c.-47-142G>T (n.-47-142G>T) n.1505-142G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970891C>G | CA2623119207 | ATP7B | c.1286-142G>C (n.1286-142G>C) c.*30-142G>C (n.*30-142G>C) c.953-142G>C (n.953-142G>C) n.42-142G>C n.242-142G>C c.480-142G>C (n.480-142G>C) n.1391-146G>C c.842-142G>C (n.842-142G>C) c.1285+3044G>C (n.1285+3044G>C) n.1407-142G>C n.212-24413G>C c.1190-142G>C (n.1190-142G>C) c.1250-142G>C (n.1250-142G>C) c.-47-142G>C (n.-47-142G>C) n.1505-142G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970892T>C | CA2623119208 | ATP7B | c.1286-143A>G (n.1286-143A>G) c.*30-143A>G (n.*30-143A>G) c.953-143A>G (n.953-143A>G) n.42-143A>G n.242-143A>G c.480-143A>G (n.480-143A>G) n.1391-147A>G c.842-143A>G (n.842-143A>G) c.1285+3043A>G (n.1285+3043A>G) n.1407-143A>G n.212-24414A>G c.1190-143A>G (n.1190-143A>G) c.1250-143A>G (n.1250-143A>G) c.-47-143A>G (n.-47-143A>G) n.1505-143A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970893T>G | CA2623119209 | ATP7B | c.1286-144A>C (n.1286-144A>C) c.*30-144A>C (n.*30-144A>C) c.953-144A>C (n.953-144A>C) n.42-144A>C n.242-144A>C c.480-144A>C (n.480-144A>C) n.1391-148A>C c.842-144A>C (n.842-144A>C) c.1285+3042A>C (n.1285+3042A>C) n.1407-144A>C n.212-24415A>C c.1190-144A>C (n.1190-144A>C) c.1250-144A>C (n.1250-144A>C) c.-47-144A>C (n.-47-144A>C) n.1505-144A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970895T>A | CA654788315 | ATP7B | c.1286-146A>T (n.1286-146A>T) c.*30-146A>T (n.*30-146A>T) c.953-146A>T (n.953-146A>T) n.42-146A>T n.242-146A>T c.480-146A>T (n.480-146A>T) n.1391-150A>T c.842-146A>T (n.842-146A>T) c.1285+3040A>T (n.1285+3040A>T) n.1407-146A>T n.212-24417A>T c.1190-146A>T (n.1190-146A>T) c.1250-146A>T (n.1250-146A>T) c.-47-146A>T (n.-47-146A>T) n.1505-146A>T | COSMIC |
| 13 | g.51970895T>C | CA2091553338 | ATP7B | c.1286-146A>G (n.1286-146A>G) c.*30-146A>G (n.*30-146A>G) c.953-146A>G (n.953-146A>G) n.42-146A>G n.242-146A>G c.480-146A>G (n.480-146A>G) n.1391-150A>G c.842-146A>G (n.842-146A>G) c.1285+3040A>G (n.1285+3040A>G) n.1407-146A>G n.212-24417A>G c.1190-146A>G (n.1190-146A>G) c.1250-146A>G (n.1250-146A>G) c.-47-146A>G (n.-47-146A>G) n.1505-146A>G | dbSNP |
| 13 | g.51970895T>G | CA2091553340 | ATP7B | c.1286-146A>C (n.1286-146A>C) c.*30-146A>C (n.*30-146A>C) c.953-146A>C (n.953-146A>C) n.42-146A>C n.242-146A>C c.480-146A>C (n.480-146A>C) n.1391-150A>C c.842-146A>C (n.842-146A>C) c.1285+3040A>C (n.1285+3040A>C) n.1407-146A>C n.212-24417A>C c.1190-146A>C (n.1190-146A>C) c.1250-146A>C (n.1250-146A>C) c.-47-146A>C (n.-47-146A>C) n.1505-146A>C | dbSNP |
| 13 | g.51970895T= | CA2091553341 | ATP7B | c.1286-146A= (n.1286-146A=) c.*30-146A= (n.*30-146A=) c.953-146A= (n.953-146A=) n.42-146A= n.242-146A= c.480-146A= (n.480-146A=) n.1391-150A= c.842-146A= (n.842-146A=) c.1285+3040A= (n.1285+3040A=) n.1407-146A= n.212-24417A= c.1190-146A= (n.1190-146A=) c.1250-146A= (n.1250-146A=) c.-47-146A= (n.-47-146A=) n.1505-146A= | |
| 13 | g.51970896C>A | CA2623119210 | ATP7B | c.1286-147G>T (n.1286-147G>T) c.*30-147G>T (n.*30-147G>T) c.953-147G>T (n.953-147G>T) n.42-147G>T n.242-147G>T c.480-147G>T (n.480-147G>T) n.1391-151G>T c.842-147G>T (n.842-147G>T) c.1285+3039G>T (n.1285+3039G>T) n.1407-147G>T n.212-24418G>T c.1190-147G>T (n.1190-147G>T) c.1250-147G>T (n.1250-147G>T) c.-47-147G>T (n.-47-147G>T) n.1505-147G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970897C>T | CA2623119211 | ATP7B | c.1286-148G>A (n.1286-148G>A) c.*30-148G>A (n.*30-148G>A) c.953-148G>A (n.953-148G>A) n.42-148G>A n.242-148G>A c.480-148G>A (n.480-148G>A) n.1391-152G>A c.842-148G>A (n.842-148G>A) c.1285+3038G>A (n.1285+3038G>A) n.1407-148G>A n.212-24419G>A c.1190-148G>A (n.1190-148G>A) c.1250-148G>A (n.1250-148G>A) c.-47-148G>A (n.-47-148G>A) n.1505-148G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970898C>A | CA2623119212 | ATP7B | c.1286-149G>T (n.1286-149G>T) c.*30-149G>T (n.*30-149G>T) c.953-149G>T (n.953-149G>T) n.42-149G>T n.242-149G>T c.480-149G>T (n.480-149G>T) n.1391-153G>T c.842-149G>T (n.842-149G>T) c.1285+3037G>T (n.1285+3037G>T) n.1407-149G>T n.212-24420G>T c.1190-149G>T (n.1190-149G>T) c.1250-149G>T (n.1250-149G>T) c.-47-149G>T (n.-47-149G>T) n.1505-149G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970898C>T | CA2623119213 | ATP7B | c.1286-149G>A (n.1286-149G>A) c.*30-149G>A (n.*30-149G>A) c.953-149G>A (n.953-149G>A) n.42-149G>A n.242-149G>A c.480-149G>A (n.480-149G>A) n.1391-153G>A c.842-149G>A (n.842-149G>A) c.1285+3037G>A (n.1285+3037G>A) n.1407-149G>A n.212-24420G>A c.1190-149G>A (n.1190-149G>A) c.1250-149G>A (n.1250-149G>A) c.-47-149G>A (n.-47-149G>A) n.1505-149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970899T>C | CA2623119214 | ATP7B | c.1286-150A>G (n.1286-150A>G) c.*30-150A>G (n.*30-150A>G) c.953-150A>G (n.953-150A>G) n.42-150A>G n.242-150A>G c.480-150A>G (n.480-150A>G) n.1391-154A>G c.842-150A>G (n.842-150A>G) c.1285+3036A>G (n.1285+3036A>G) n.1407-150A>G n.212-24421A>G c.1190-150A>G (n.1190-150A>G) c.1250-150A>G (n.1250-150A>G) c.-47-150A>G (n.-47-150A>G) n.1505-150A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970900C>A | CA2623119215 | ATP7B | c.1286-151G>T (n.1286-151G>T) c.*30-151G>T (n.*30-151G>T) c.953-151G>T (n.953-151G>T) n.42-151G>T n.242-151G>T c.480-151G>T (n.480-151G>T) n.1391-155G>T c.842-151G>T (n.842-151G>T) c.1285+3035G>T (n.1285+3035G>T) n.1407-151G>T n.212-24422G>T c.1190-151G>T (n.1190-151G>T) c.1250-151G>T (n.1250-151G>T) c.-47-151G>T (n.-47-151G>T) n.1505-151G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970901del | CA2623119216 | ATP7B | c.1286-152del (n.1286-152del) c.*30-152del (n.*30-152del) c.953-152del (n.953-152del) n.42-152del n.242-152del c.480-152del (n.480-152del) n.1391-156del c.842-152del (n.842-152del) c.1285+3034del (n.1285+3034del) n.1407-152del n.212-24423del c.1190-152del (n.1190-152del) c.1250-152del (n.1250-152del) c.-47-152del (n.-47-152del) n.1505-152del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970901A= | CA2091553343 | ATP7B | c.1286-152T= (n.1286-152T=) c.*30-152T= (n.*30-152T=) c.953-152T= (n.953-152T=) n.42-152T= n.242-152T= c.480-152T= (n.480-152T=) n.1391-156T= c.842-152T= (n.842-152T=) c.1285+3034T= (n.1285+3034T=) n.1407-152T= n.212-24423T= c.1190-152T= (n.1190-152T=) c.1250-152T= (n.1250-152T=) c.-47-152T= (n.-47-152T=) n.1505-152T= | |
| 13 | g.51970901A>G | CA698904326 | ATP7B | c.1286-152T>C (n.1286-152T>C) c.*30-152T>C (n.*30-152T>C) c.953-152T>C (n.953-152T>C) n.42-152T>C n.242-152T>C c.480-152T>C (n.480-152T>C) n.1391-156T>C c.842-152T>C (n.842-152T>C) c.1285+3034T>C (n.1285+3034T>C) n.1407-152T>C n.212-24423T>C c.1190-152T>C (n.1190-152T>C) c.1250-152T>C (n.1250-152T>C) c.-47-152T>C (n.-47-152T>C) n.1505-152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970901A>T | CA2623119218 | ATP7B | c.1286-152T>A (n.1286-152T>A) c.*30-152T>A (n.*30-152T>A) c.953-152T>A (n.953-152T>A) n.42-152T>A n.242-152T>A c.480-152T>A (n.480-152T>A) n.1391-156T>A c.842-152T>A (n.842-152T>A) c.1285+3034T>A (n.1285+3034T>A) n.1407-152T>A n.212-24423T>A c.1190-152T>A (n.1190-152T>A) c.1250-152T>A (n.1250-152T>A) c.-47-152T>A (n.-47-152T>A) n.1505-152T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970902G>A | CA250065697 | ATP7B | c.1286-153C>T (n.1286-153C>T) c.*30-153C>T (n.*30-153C>T) c.953-153C>T (n.953-153C>T) n.42-153C>T n.242-153C>T c.480-153C>T (n.480-153C>T) n.1391-157C>T c.842-153C>T (n.842-153C>T) c.1285+3033C>T (n.1285+3033C>T) n.1407-153C>T n.212-24424C>T c.1190-153C>T (n.1190-153C>T) c.1250-153C>T (n.1250-153C>T) c.-47-153C>T (n.-47-153C>T) n.1505-153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970902G= | CA2091553346 | ATP7B | c.1286-153C= (n.1286-153C=) c.*30-153C= (n.*30-153C=) c.953-153C= (n.953-153C=) n.42-153C= n.242-153C= c.480-153C= (n.480-153C=) n.1391-157C= c.842-153C= (n.842-153C=) c.1285+3033C= (n.1285+3033C=) n.1407-153C= n.212-24424C= c.1190-153C= (n.1190-153C=) c.1250-153C= (n.1250-153C=) c.-47-153C= (n.-47-153C=) n.1505-153C= | |
| 13 | g.51970907C>A | CA956031128 | ATP7B | c.1286-158G>T (n.1286-158G>T) c.*30-158G>T (n.*30-158G>T) c.953-158G>T (n.953-158G>T) n.42-158G>T n.242-158G>T c.480-158G>T (n.480-158G>T) n.1391-162G>T c.842-158G>T (n.842-158G>T) c.1285+3028G>T (n.1285+3028G>T) n.1407-158G>T n.212-24429G>T c.1190-158G>T (n.1190-158G>T) c.1250-158G>T (n.1250-158G>T) c.-47-158G>T (n.-47-158G>T) n.1505-158G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970907C= | CA2091553349 | ATP7B | c.1286-158G= (n.1286-158G=) c.*30-158G= (n.*30-158G=) c.953-158G= (n.953-158G=) n.42-158G= n.242-158G= c.480-158G= (n.480-158G=) n.1391-162G= c.842-158G= (n.842-158G=) c.1285+3028G= (n.1285+3028G=) n.1407-158G= n.212-24429G= c.1190-158G= (n.1190-158G=) c.1250-158G= (n.1250-158G=) c.-47-158G= (n.-47-158G=) n.1505-158G= | |
| 13 | g.51970909T>C | CA2091553352 | ATP7B | c.1286-160A>G (n.1286-160A>G) c.*30-160A>G (n.*30-160A>G) c.953-160A>G (n.953-160A>G) n.42-160A>G n.242-160A>G c.480-160A>G (n.480-160A>G) n.1391-164A>G c.842-160A>G (n.842-160A>G) c.1285+3026A>G (n.1285+3026A>G) n.1407-160A>G n.212-24431A>G c.1190-160A>G (n.1190-160A>G) c.1250-160A>G (n.1250-160A>G) c.-47-160A>G (n.-47-160A>G) n.1505-160A>G | dbSNP |
| 13 | g.51970909T= | CA2091553351 | ATP7B | c.1286-160A= (n.1286-160A=) c.*30-160A= (n.*30-160A=) c.953-160A= (n.953-160A=) n.42-160A= n.242-160A= c.480-160A= (n.480-160A=) n.1391-164A= c.842-160A= (n.842-160A=) c.1285+3026A= (n.1285+3026A=) n.1407-160A= n.212-24431A= c.1190-160A= (n.1190-160A=) c.1250-160A= (n.1250-160A=) c.-47-160A= (n.-47-160A=) n.1505-160A= | |
| 13 | g.51970912A>T | CA2522108165 | ATP7B | c.1286-163T>A (n.1286-163T>A) c.*30-163T>A (n.*30-163T>A) c.953-163T>A (n.953-163T>A) n.42-163T>A n.242-163T>A c.480-163T>A (n.480-163T>A) n.1391-167T>A c.842-163T>A (n.842-163T>A) c.1285+3023T>A (n.1285+3023T>A) n.1407-163T>A n.212-24434T>A c.1190-163T>A (n.1190-163T>A) c.1250-163T>A (n.1250-163T>A) c.-47-163T>A (n.-47-163T>A) n.1505-163T>A | |
| 13 | g.51970913G>C | CA2091553354 | ATP7B | c.1286-164C>G (n.1286-164C>G) c.*30-164C>G (n.*30-164C>G) c.953-164C>G (n.953-164C>G) n.42-164C>G n.242-164C>G c.480-164C>G (n.480-164C>G) n.1391-168C>G c.842-164C>G (n.842-164C>G) c.1285+3022C>G (n.1285+3022C>G) n.1407-164C>G n.212-24435C>G c.1190-164C>G (n.1190-164C>G) c.1250-164C>G (n.1250-164C>G) c.-47-164C>G (n.-47-164C>G) n.1505-164C>G | dbSNP |
| 13 | g.51970913G= | CA2091553356 | ATP7B | c.1286-164C= (n.1286-164C=) c.*30-164C= (n.*30-164C=) c.953-164C= (n.953-164C=) n.42-164C= n.242-164C= c.480-164C= (n.480-164C=) n.1391-168C= c.842-164C= (n.842-164C=) c.1285+3022C= (n.1285+3022C=) n.1407-164C= n.212-24435C= c.1190-164C= (n.1190-164C=) c.1250-164C= (n.1250-164C=) c.-47-164C= (n.-47-164C=) n.1505-164C= | |
| 13 | g.51970917A>G | CA2728136317 | ATP7B | c.1286-168T>C (n.1286-168T>C) c.*30-168T>C (n.*30-168T>C) c.953-168T>C (n.953-168T>C) n.42-168T>C n.242-168T>C c.480-168T>C (n.480-168T>C) n.1391-172T>C c.842-168T>C (n.842-168T>C) c.1285+3018T>C (n.1285+3018T>C) n.1407-168T>C n.212-24439T>C c.1190-168T>C (n.1190-168T>C) c.1250-168T>C (n.1250-168T>C) c.-47-168T>C (n.-47-168T>C) n.1505-168T>C | dbSNP |
| 13 | g.51970918G>C | CA250065699 | ATP7B | c.1286-169C>G (n.1286-169C>G) c.*30-169C>G (n.*30-169C>G) c.953-169C>G (n.953-169C>G) n.42-169C>G n.242-169C>G c.480-169C>G (n.480-169C>G) n.1391-173C>G c.842-169C>G (n.842-169C>G) c.1285+3017C>G (n.1285+3017C>G) n.1407-169C>G n.212-24440C>G c.1190-169C>G (n.1190-169C>G) c.1250-169C>G (n.1250-169C>G) c.-47-169C>G (n.-47-169C>G) n.1505-169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970918G= | CA2091553359 | ATP7B | c.1286-169C= (n.1286-169C=) c.*30-169C= (n.*30-169C=) c.953-169C= (n.953-169C=) n.42-169C= n.242-169C= c.480-169C= (n.480-169C=) n.1391-173C= c.842-169C= (n.842-169C=) c.1285+3017C= (n.1285+3017C=) n.1407-169C= n.212-24440C= c.1190-169C= (n.1190-169C=) c.1250-169C= (n.1250-169C=) c.-47-169C= (n.-47-169C=) n.1505-169C= | |
| 13 | g.51970922T>C | CA609970394 | ATP7B | c.1286-173A>G (n.1286-173A>G) c.*30-173A>G (n.*30-173A>G) c.953-173A>G (n.953-173A>G) n.42-173A>G n.242-173A>G c.480-173A>G (n.480-173A>G) n.1391-177A>G c.842-173A>G (n.842-173A>G) c.1285+3013A>G (n.1285+3013A>G) n.1407-173A>G n.212-24444A>G c.1190-173A>G (n.1190-173A>G) c.1250-173A>G (n.1250-173A>G) c.-47-173A>G (n.-47-173A>G) n.1505-173A>G | gnomAD v2 |
| 13 | g.51970923C= | CA2091553361 | ATP7B | c.1286-174G= (n.1286-174G=) c.*30-174G= (n.*30-174G=) c.953-174G= (n.953-174G=) n.42-174G= n.242-174G= c.480-174G= (n.480-174G=) n.1391-178G= c.842-174G= (n.842-174G=) c.1285+3012G= (n.1285+3012G=) n.1407-174G= n.212-24445G= c.1190-174G= (n.1190-174G=) c.1250-174G= (n.1250-174G=) c.-47-174G= (n.-47-174G=) n.1505-174G= | |
| 13 | g.51970923C>T | CA2091553362 | ATP7B | c.1286-174G>A (n.1286-174G>A) c.*30-174G>A (n.*30-174G>A) c.953-174G>A (n.953-174G>A) n.42-174G>A n.242-174G>A c.480-174G>A (n.480-174G>A) n.1391-178G>A c.842-174G>A (n.842-174G>A) c.1285+3012G>A (n.1285+3012G>A) n.1407-174G>A n.212-24445G>A c.1190-174G>A (n.1190-174G>A) c.1250-174G>A (n.1250-174G>A) c.-47-174G>A (n.-47-174G>A) n.1505-174G>A | dbSNP |
| 13 | g.51970924C= | CA2091553363 | ATP7B | c.1286-175G= (n.1286-175G=) c.*30-175G= (n.*30-175G=) c.953-175G= (n.953-175G=) n.42-175G= n.242-175G= c.480-175G= (n.480-175G=) n.1391-179G= c.842-175G= (n.842-175G=) c.1285+3011G= (n.1285+3011G=) n.1407-175G= n.212-24446G= c.1190-175G= (n.1190-175G=) c.1250-175G= (n.1250-175G=) c.-47-175G= (n.-47-175G=) n.1505-175G= | |
| 13 | g.51970924C>T | CA698904330 | ATP7B | c.1286-175G>A (n.1286-175G>A) c.*30-175G>A (n.*30-175G>A) c.953-175G>A (n.953-175G>A) n.42-175G>A n.242-175G>A c.480-175G>A (n.480-175G>A) n.1391-179G>A c.842-175G>A (n.842-175G>A) c.1285+3011G>A (n.1285+3011G>A) n.1407-175G>A n.212-24446G>A c.1190-175G>A (n.1190-175G>A) c.1250-175G>A (n.1250-175G>A) c.-47-175G>A (n.-47-175G>A) n.1505-175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970926T>G | CA609970395 | ATP7B | c.1286-177A>C (n.1286-177A>C) c.*30-177A>C (n.*30-177A>C) c.953-177A>C (n.953-177A>C) n.42-177A>C n.242-177A>C c.480-177A>C (n.480-177A>C) n.1391-181A>C c.842-177A>C (n.842-177A>C) c.1285+3009A>C (n.1285+3009A>C) n.1407-177A>C n.212-24448A>C c.1190-177A>C (n.1190-177A>C) c.1250-177A>C (n.1250-177A>C) c.-47-177A>C (n.-47-177A>C) n.1505-177A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51970926T= | CA2091553365 | ATP7B | c.1286-177A= (n.1286-177A=) c.*30-177A= (n.*30-177A=) c.953-177A= (n.953-177A=) n.42-177A= n.242-177A= c.480-177A= (n.480-177A=) n.1391-181A= c.842-177A= (n.842-177A=) c.1285+3009A= (n.1285+3009A=) n.1407-177A= n.212-24448A= c.1190-177A= (n.1190-177A=) c.1250-177A= (n.1250-177A=) c.-47-177A= (n.-47-177A=) n.1505-177A= | |
| 13 | g.51970927G>A | CA609970397 | ATP7B | c.1286-178C>T (n.1286-178C>T) c.*30-178C>T (n.*30-178C>T) c.953-178C>T (n.953-178C>T) n.42-178C>T n.242-178C>T c.480-178C>T (n.480-178C>T) n.1391-182C>T c.842-178C>T (n.842-178C>T) c.1285+3008C>T (n.1285+3008C>T) n.1407-178C>T n.212-24449C>T c.1190-178C>T (n.1190-178C>T) c.1250-178C>T (n.1250-178C>T) c.-47-178C>T (n.-47-178C>T) n.1505-178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970927G= | CA2091553368 | ATP7B | c.1286-178C= (n.1286-178C=) c.*30-178C= (n.*30-178C=) c.953-178C= (n.953-178C=) n.42-178C= n.242-178C= c.480-178C= (n.480-178C=) n.1391-182C= c.842-178C= (n.842-178C=) c.1285+3008C= (n.1285+3008C=) n.1407-178C= n.212-24449C= c.1190-178C= (n.1190-178C=) c.1250-178C= (n.1250-178C=) c.-47-178C= (n.-47-178C=) n.1505-178C= | |
| 13 | g.51970928C= | CA2091553370 | ATP7B | c.1286-179G= (n.1286-179G=) c.*30-179G= (n.*30-179G=) c.953-179G= (n.953-179G=) n.42-179G= n.242-179G= c.480-179G= (n.480-179G=) n.1391-183G= c.842-179G= (n.842-179G=) c.1285+3007G= (n.1285+3007G=) n.1407-179G= n.212-24450G= c.1190-179G= (n.1190-179G=) c.1250-179G= (n.1250-179G=) c.-47-179G= (n.-47-179G=) n.1505-179G= | |
| 13 | g.51970928C>T | CA250065701 | ATP7B | c.1286-179G>A (n.1286-179G>A) c.*30-179G>A (n.*30-179G>A) c.953-179G>A (n.953-179G>A) n.42-179G>A n.242-179G>A c.480-179G>A (n.480-179G>A) n.1391-183G>A c.842-179G>A (n.842-179G>A) c.1285+3007G>A (n.1285+3007G>A) n.1407-179G>A n.212-24450G>A c.1190-179G>A (n.1190-179G>A) c.1250-179G>A (n.1250-179G>A) c.-47-179G>A (n.-47-179G>A) n.1505-179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970930G>A | CA956031134 | ATP7B | c.1286-181C>T (n.1286-181C>T) c.*30-181C>T (n.*30-181C>T) c.953-181C>T (n.953-181C>T) n.42-181C>T n.242-181C>T c.480-181C>T (n.480-181C>T) n.1391-185C>T c.842-181C>T (n.842-181C>T) c.1285+3005C>T (n.1285+3005C>T) n.1407-181C>T n.212-24452C>T c.1190-181C>T (n.1190-181C>T) c.1250-181C>T (n.1250-181C>T) c.-47-181C>T (n.-47-181C>T) n.1505-181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970930G= | CA2091553376 | ATP7B | c.1286-181C= (n.1286-181C=) c.*30-181C= (n.*30-181C=) c.953-181C= (n.953-181C=) n.42-181C= n.242-181C= c.480-181C= (n.480-181C=) n.1391-185C= c.842-181C= (n.842-181C=) c.1285+3005C= (n.1285+3005C=) n.1407-181C= n.212-24452C= c.1190-181C= (n.1190-181C=) c.1250-181C= (n.1250-181C=) c.-47-181C= (n.-47-181C=) n.1505-181C= | |
| 13 | g.51970933G>A | CA250065704 | ATP7B | c.1286-184C>T (n.1286-184C>T) c.*30-184C>T (n.*30-184C>T) c.953-184C>T (n.953-184C>T) n.42-184C>T n.242-184C>T c.480-184C>T (n.480-184C>T) n.1391-188C>T c.842-184C>T (n.842-184C>T) c.1285+3002C>T (n.1285+3002C>T) n.1407-184C>T n.212-24455C>T c.1190-184C>T (n.1190-184C>T) c.1250-184C>T (n.1250-184C>T) c.-47-184C>T (n.-47-184C>T) n.1505-184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970933G= | CA2091553381 | ATP7B | c.1286-184C= (n.1286-184C=) c.*30-184C= (n.*30-184C=) c.953-184C= (n.953-184C=) n.42-184C= n.242-184C= c.480-184C= (n.480-184C=) n.1391-188C= c.842-184C= (n.842-184C=) c.1285+3002C= (n.1285+3002C=) n.1407-184C= n.212-24455C= c.1190-184C= (n.1190-184C=) c.1250-184C= (n.1250-184C=) c.-47-184C= (n.-47-184C=) n.1505-184C= | |
| 13 | g.51970935T>C | CA698904346 | ATP7B | c.1286-186A>G (n.1286-186A>G) c.*30-186A>G (n.*30-186A>G) c.953-186A>G (n.953-186A>G) n.42-186A>G n.242-186A>G c.480-186A>G (n.480-186A>G) n.1391-190A>G c.842-186A>G (n.842-186A>G) c.1285+3000A>G (n.1285+3000A>G) n.1407-186A>G n.212-24457A>G c.1190-186A>G (n.1190-186A>G) c.1250-186A>G (n.1250-186A>G) c.-47-186A>G (n.-47-186A>G) n.1505-186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970935T= | CA2091553384 | ATP7B | c.1286-186A= (n.1286-186A=) c.*30-186A= (n.*30-186A=) c.953-186A= (n.953-186A=) n.42-186A= n.242-186A= c.480-186A= (n.480-186A=) n.1391-190A= c.842-186A= (n.842-186A=) c.1285+3000A= (n.1285+3000A=) n.1407-186A= n.212-24457A= c.1190-186A= (n.1190-186A=) c.1250-186A= (n.1250-186A=) c.-47-186A= (n.-47-186A=) n.1505-186A= | |
| 13 | g.51970945G= | CA2091553387 | ATP7B | c.1286-196C= (n.1286-196C=) c.*30-196C= (n.*30-196C=) c.953-196C= (n.953-196C=) n.42-196C= n.242-196C= c.480-196C= (n.480-196C=) n.1391-200C= c.842-196C= (n.842-196C=) c.1285+2990C= (n.1285+2990C=) n.1407-196C= n.212-24467C= c.1190-196C= (n.1190-196C=) c.1250-196C= (n.1250-196C=) c.-47-196C= (n.-47-196C=) n.1505-196C= | |
| 13 | g.51970945G>T | CA250065709 | ATP7B | c.1286-196C>A (n.1286-196C>A) c.*30-196C>A (n.*30-196C>A) c.953-196C>A (n.953-196C>A) n.42-196C>A n.242-196C>A c.480-196C>A (n.480-196C>A) n.1391-200C>A c.842-196C>A (n.842-196C>A) c.1285+2990C>A (n.1285+2990C>A) n.1407-196C>A n.212-24467C>A c.1190-196C>A (n.1190-196C>A) c.1250-196C>A (n.1250-196C>A) c.-47-196C>A (n.-47-196C>A) n.1505-196C>A | dbSNP |
| 13 | g.51970951T>C | CA2091553390 | ATP7B | c.1286-202A>G (n.1286-202A>G) c.*30-202A>G (n.*30-202A>G) c.953-202A>G (n.953-202A>G) n.42-202A>G n.242-202A>G c.480-202A>G (n.480-202A>G) n.1391-206A>G c.842-202A>G (n.842-202A>G) c.1285+2984A>G (n.1285+2984A>G) n.1407-202A>G n.212-24473A>G c.1190-202A>G (n.1190-202A>G) c.1250-202A>G (n.1250-202A>G) c.-47-202A>G (n.-47-202A>G) n.1505-202A>G | dbSNP |
| 13 | g.51970951T= | CA2091553389 | ATP7B | c.1286-202A= (n.1286-202A=) c.*30-202A= (n.*30-202A=) c.953-202A= (n.953-202A=) n.42-202A= n.242-202A= c.480-202A= (n.480-202A=) n.1391-206A= c.842-202A= (n.842-202A=) c.1285+2984A= (n.1285+2984A=) n.1407-202A= n.212-24473A= c.1190-202A= (n.1190-202A=) c.1250-202A= (n.1250-202A=) c.-47-202A= (n.-47-202A=) n.1505-202A= | |
| 13 | g.51970953C= | CA2091553391 | ATP7B | c.1286-204G= (n.1286-204G=) c.*30-204G= (n.*30-204G=) c.953-204G= (n.953-204G=) n.42-204G= n.242-204G= c.480-204G= (n.480-204G=) n.1391-208G= c.842-204G= (n.842-204G=) c.1285+2982G= (n.1285+2982G=) n.1407-204G= n.212-24475G= c.1190-204G= (n.1190-204G=) c.1250-204G= (n.1250-204G=) c.-47-204G= (n.-47-204G=) n.1505-204G= | |
| 13 | g.51970953C>T | CA2091553392 | ATP7B | c.1286-204G>A (n.1286-204G>A) c.*30-204G>A (n.*30-204G>A) c.953-204G>A (n.953-204G>A) n.42-204G>A n.242-204G>A c.480-204G>A (n.480-204G>A) n.1391-208G>A c.842-204G>A (n.842-204G>A) c.1285+2982G>A (n.1285+2982G>A) n.1407-204G>A n.212-24475G>A c.1190-204G>A (n.1190-204G>A) c.1250-204G>A (n.1250-204G>A) c.-47-204G>A (n.-47-204G>A) n.1505-204G>A | dbSNP |
| 13 | g.51970954C= | CA2091553395 | ATP7B | c.1286-205G= (n.1286-205G=) c.*30-205G= (n.*30-205G=) c.953-205G= (n.953-205G=) n.42-205G= n.242-205G= c.480-205G= (n.480-205G=) n.1391-209G= c.842-205G= (n.842-205G=) c.1285+2981G= (n.1285+2981G=) n.1407-205G= n.212-24476G= c.1190-205G= (n.1190-205G=) c.1250-205G= (n.1250-205G=) c.-47-205G= (n.-47-205G=) n.1505-205G= | |
| 13 | g.51970954C>T | CA250065711 | ATP7B | c.1286-205G>A (n.1286-205G>A) c.*30-205G>A (n.*30-205G>A) c.953-205G>A (n.953-205G>A) n.42-205G>A n.242-205G>A c.480-205G>A (n.480-205G>A) n.1391-209G>A c.842-205G>A (n.842-205G>A) c.1285+2981G>A (n.1285+2981G>A) n.1407-205G>A n.212-24476G>A c.1190-205G>A (n.1190-205G>A) c.1250-205G>A (n.1250-205G>A) c.-47-205G>A (n.-47-205G>A) n.1505-205G>A | dbSNP |
| 13 | g.51970955A= | CA2091553397 | ATP7B | c.1286-206T= (n.1286-206T=) c.*30-206T= (n.*30-206T=) c.953-206T= (n.953-206T=) n.42-206T= n.242-206T= c.480-206T= (n.480-206T=) n.1391-210T= c.842-206T= (n.842-206T=) c.1285+2980T= (n.1285+2980T=) n.1407-206T= n.212-24477T= c.1190-206T= (n.1190-206T=) c.1250-206T= (n.1250-206T=) c.-47-206T= (n.-47-206T=) n.1505-206T= | |
| 13 | g.51970955A>G | CA698904353 | ATP7B | c.1286-206T>C (n.1286-206T>C) c.*30-206T>C (n.*30-206T>C) c.953-206T>C (n.953-206T>C) n.42-206T>C n.242-206T>C c.480-206T>C (n.480-206T>C) n.1391-210T>C c.842-206T>C (n.842-206T>C) c.1285+2980T>C (n.1285+2980T>C) n.1407-206T>C n.212-24477T>C c.1190-206T>C (n.1190-206T>C) c.1250-206T>C (n.1250-206T>C) c.-47-206T>C (n.-47-206T>C) n.1505-206T>C | dbSNP |
| 13 | g.51970956T>C | CA2091553401 | ATP7B | c.1286-207A>G (n.1286-207A>G) c.*30-207A>G (n.*30-207A>G) c.953-207A>G (n.953-207A>G) n.42-207A>G n.242-207A>G c.480-207A>G (n.480-207A>G) n.1391-211A>G c.842-207A>G (n.842-207A>G) c.1285+2979A>G (n.1285+2979A>G) n.1407-207A>G n.212-24478A>G c.1190-207A>G (n.1190-207A>G) c.1250-207A>G (n.1250-207A>G) c.-47-207A>G (n.-47-207A>G) n.1505-207A>G | dbSNP |
| 13 | g.51970956T= | CA2091553400 | ATP7B | c.1286-207A= (n.1286-207A=) c.*30-207A= (n.*30-207A=) c.953-207A= (n.953-207A=) n.42-207A= n.242-207A= c.480-207A= (n.480-207A=) n.1391-211A= c.842-207A= (n.842-207A=) c.1285+2979A= (n.1285+2979A=) n.1407-207A= n.212-24478A= c.1190-207A= (n.1190-207A=) c.1250-207A= (n.1250-207A=) c.-47-207A= (n.-47-207A=) n.1505-207A= | |
| 13 | g.51970959C= | CA2091553402 | ATP7B | c.1286-210G= (n.1286-210G=) c.*30-210G= (n.*30-210G=) c.953-210G= (n.953-210G=) n.42-210G= n.242-210G= c.480-210G= (n.480-210G=) n.1391-214G= c.842-210G= (n.842-210G=) c.1285+2976G= (n.1285+2976G=) n.1407-210G= n.212-24481G= c.1190-210G= (n.1190-210G=) c.1250-210G= (n.1250-210G=) c.-47-210G= (n.-47-210G=) n.1505-210G= | |
| 13 | g.51970959C>T | CA698904358 | ATP7B | c.1286-210G>A (n.1286-210G>A) c.*30-210G>A (n.*30-210G>A) c.953-210G>A (n.953-210G>A) n.42-210G>A n.242-210G>A c.480-210G>A (n.480-210G>A) n.1391-214G>A c.842-210G>A (n.842-210G>A) c.1285+2976G>A (n.1285+2976G>A) n.1407-210G>A n.212-24481G>A c.1190-210G>A (n.1190-210G>A) c.1250-210G>A (n.1250-210G>A) c.-47-210G>A (n.-47-210G>A) n.1505-210G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970962A= | CA2091553403 | ATP7B | c.1286-213T= (n.1286-213T=) c.*30-213T= (n.*30-213T=) c.953-213T= (n.953-213T=) n.42-213T= n.242-213T= c.480-213T= (n.480-213T=) n.1391-217T= c.842-213T= (n.842-213T=) c.1285+2973T= (n.1285+2973T=) n.1407-213T= n.212-24484T= c.1190-213T= (n.1190-213T=) c.1250-213T= (n.1250-213T=) c.-47-213T= (n.-47-213T=) n.1505-213T= | |
| 13 | g.51970962A>G | CA250065713 | ATP7B | c.1286-213T>C (n.1286-213T>C) c.*30-213T>C (n.*30-213T>C) c.953-213T>C (n.953-213T>C) n.42-213T>C n.242-213T>C c.480-213T>C (n.480-213T>C) n.1391-217T>C c.842-213T>C (n.842-213T>C) c.1285+2973T>C (n.1285+2973T>C) n.1407-213T>C n.212-24484T>C c.1190-213T>C (n.1190-213T>C) c.1250-213T>C (n.1250-213T>C) c.-47-213T>C (n.-47-213T>C) n.1505-213T>C | dbSNP |
| 13 | g.51970964T>G | CA2091553407 | ATP7B | c.1286-215A>C (n.1286-215A>C) c.*30-215A>C (n.*30-215A>C) c.953-215A>C (n.953-215A>C) n.42-215A>C n.242-215A>C c.480-215A>C (n.480-215A>C) n.1391-219A>C c.842-215A>C (n.842-215A>C) c.1285+2971A>C (n.1285+2971A>C) n.1407-215A>C n.212-24486A>C c.1190-215A>C (n.1190-215A>C) c.1250-215A>C (n.1250-215A>C) c.-47-215A>C (n.-47-215A>C) n.1505-215A>C | dbSNP |
| 13 | g.51970964T= | CA2091553405 | ATP7B | c.1286-215A= (n.1286-215A=) c.*30-215A= (n.*30-215A=) c.953-215A= (n.953-215A=) n.42-215A= n.242-215A= c.480-215A= (n.480-215A=) n.1391-219A= c.842-215A= (n.842-215A=) c.1285+2971A= (n.1285+2971A=) n.1407-215A= n.212-24486A= c.1190-215A= (n.1190-215A=) c.1250-215A= (n.1250-215A=) c.-47-215A= (n.-47-215A=) n.1505-215A= | |
| 13 | g.51970966G>A | CA956031155 | ATP7B | c.1286-217C>T (n.1286-217C>T) c.*30-217C>T (n.*30-217C>T) c.953-217C>T (n.953-217C>T) n.42-217C>T n.242-217C>T c.480-217C>T (n.480-217C>T) n.1391-221C>T c.842-217C>T (n.842-217C>T) c.1285+2969C>T (n.1285+2969C>T) n.1407-217C>T n.212-24488C>T c.1190-217C>T (n.1190-217C>T) c.1250-217C>T (n.1250-217C>T) c.-47-217C>T (n.-47-217C>T) n.1505-217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970966G= | CA2091553409 | ATP7B | c.1286-217C= (n.1286-217C=) c.*30-217C= (n.*30-217C=) c.953-217C= (n.953-217C=) n.42-217C= n.242-217C= c.480-217C= (n.480-217C=) n.1391-221C= c.842-217C= (n.842-217C=) c.1285+2969C= (n.1285+2969C=) n.1407-217C= n.212-24488C= c.1190-217C= (n.1190-217C=) c.1250-217C= (n.1250-217C=) c.-47-217C= (n.-47-217C=) n.1505-217C= | |
| 13 | g.51970967G>C | CA698904364 | ATP7B | c.1286-218C>G (n.1286-218C>G) c.*30-218C>G (n.*30-218C>G) c.953-218C>G (n.953-218C>G) n.42-218C>G n.242-218C>G c.480-218C>G (n.480-218C>G) n.1391-222C>G c.842-218C>G (n.842-218C>G) c.1285+2968C>G (n.1285+2968C>G) n.1407-218C>G n.212-24489C>G c.1190-218C>G (n.1190-218C>G) c.1250-218C>G (n.1250-218C>G) c.-47-218C>G (n.-47-218C>G) n.1505-218C>G | dbSNP |
| 13 | g.51970967G= | CA2091553412 | ATP7B | c.1286-218C= (n.1286-218C=) c.*30-218C= (n.*30-218C=) c.953-218C= (n.953-218C=) n.42-218C= n.242-218C= c.480-218C= (n.480-218C=) n.1391-222C= c.842-218C= (n.842-218C=) c.1285+2968C= (n.1285+2968C=) n.1407-218C= n.212-24489C= c.1190-218C= (n.1190-218C=) c.1250-218C= (n.1250-218C=) c.-47-218C= (n.-47-218C=) n.1505-218C= | |
| 13 | g.51970969T>C | CA2091553418 | ATP7B | c.1286-220A>G (n.1286-220A>G) c.*30-220A>G (n.*30-220A>G) c.953-220A>G (n.953-220A>G) n.42-220A>G n.242-220A>G c.480-220A>G (n.480-220A>G) n.1391-224A>G c.842-220A>G (n.842-220A>G) c.1285+2966A>G (n.1285+2966A>G) n.1407-220A>G n.212-24491A>G c.1190-220A>G (n.1190-220A>G) c.1250-220A>G (n.1250-220A>G) c.-47-220A>G (n.-47-220A>G) n.1505-220A>G | dbSNP |
| 13 | g.51970969T= | CA2091553416 | ATP7B | c.1286-220A= (n.1286-220A=) c.*30-220A= (n.*30-220A=) c.953-220A= (n.953-220A=) n.42-220A= n.242-220A= c.480-220A= (n.480-220A=) n.1391-224A= c.842-220A= (n.842-220A=) c.1285+2966A= (n.1285+2966A=) n.1407-220A= n.212-24491A= c.1190-220A= (n.1190-220A=) c.1250-220A= (n.1250-220A=) c.-47-220A= (n.-47-220A=) n.1505-220A= | |
| 13 | g.51970976C= | CA2091553422 | ATP7B | c.1286-227G= (n.1286-227G=) c.*30-227G= (n.*30-227G=) c.953-227G= (n.953-227G=) n.42-227G= n.242-227G= c.480-227G= (n.480-227G=) n.1391-231G= c.842-227G= (n.842-227G=) c.1285+2959G= (n.1285+2959G=) n.1407-227G= n.212-24498G= c.1190-227G= (n.1190-227G=) c.1250-227G= (n.1250-227G=) c.-47-227G= (n.-47-227G=) n.1505-227G= | |
| 13 | g.51970976C>T | CA2091553423 | ATP7B | c.1286-227G>A (n.1286-227G>A) c.*30-227G>A (n.*30-227G>A) c.953-227G>A (n.953-227G>A) n.42-227G>A n.242-227G>A c.480-227G>A (n.480-227G>A) n.1391-231G>A c.842-227G>A (n.842-227G>A) c.1285+2959G>A (n.1285+2959G>A) n.1407-227G>A n.212-24498G>A c.1190-227G>A (n.1190-227G>A) c.1250-227G>A (n.1250-227G>A) c.-47-227G>A (n.-47-227G>A) n.1505-227G>A | dbSNP |