| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51970827_51970880del | CA2623119093 | ATP7B | c.1286-125_1286-72del (n.1286-125_1286-72del) c.*30-125_*30-72del (n.*30-125_*30-72del) c.953-125_953-72del (n.953-125_953-72del) n.42-125_42-72del n.242-125_242-72del c.480-125_480-72del (n.480-125_480-72del) n.1391-129_1391-76del c.842-125_842-72del (n.842-125_842-72del) c.1285+3061_1285+3114del (n.1285+3061_1285+3114del) n.1407-125_1407-72del n.212-24396_212-24343del c.1190-125_1190-72del (n.1190-125_1190-72del) c.1250-125_1250-72del (n.1250-125_1250-72del) c.-47-125_-47-72del (n.-47-125_-47-72del) n.1505-125_1505-72del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970848_51970898del | CA2623119114 | ATP7B | c.1286-142_1286-92del (n.1286-142_1286-92del) c.*30-142_*30-92del (n.*30-142_*30-92del) c.953-142_953-92del (n.953-142_953-92del) n.42-142_42-92del n.242-142_242-92del c.480-142_480-92del (n.480-142_480-92del) n.1391-146_1391-96del c.842-142_842-92del (n.842-142_842-92del) c.1285+3044_1285+3094del (n.1285+3044_1285+3094del) n.1407-142_1407-92del n.212-24413_212-24363del c.1190-142_1190-92del (n.1190-142_1190-92del) c.1250-142_1250-92del (n.1250-142_1250-92del) c.-47-142_-47-92del (n.-47-142_-47-92del) n.1505-142_1505-92del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970850C>A | CA2623119125 | ATP7B | c.1286-101G>T (n.1286-101G>T) c.*30-101G>T (n.*30-101G>T) c.953-101G>T (n.953-101G>T) n.42-101G>T n.242-101G>T c.480-101G>T (n.480-101G>T) n.1391-105G>T c.842-101G>T (n.842-101G>T) c.1285+3085G>T (n.1285+3085G>T) n.1407-101G>T n.212-24372G>T c.1190-101G>T (n.1190-101G>T) c.1250-101G>T (n.1250-101G>T) c.-47-101G>T (n.-47-101G>T) n.1505-101G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970850C>T | CA2623119126 | ATP7B | c.1286-101G>A (n.1286-101G>A) c.*30-101G>A (n.*30-101G>A) c.953-101G>A (n.953-101G>A) n.42-101G>A n.242-101G>A c.480-101G>A (n.480-101G>A) n.1391-105G>A c.842-101G>A (n.842-101G>A) c.1285+3085G>A (n.1285+3085G>A) n.1407-101G>A n.212-24372G>A c.1190-101G>A (n.1190-101G>A) c.1250-101G>A (n.1250-101G>A) c.-47-101G>A (n.-47-101G>A) n.1505-101G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970851T>A | CA2623119127 | ATP7B | c.1286-102A>T (n.1286-102A>T) c.*30-102A>T (n.*30-102A>T) c.953-102A>T (n.953-102A>T) n.42-102A>T n.242-102A>T c.480-102A>T (n.480-102A>T) n.1391-106A>T c.842-102A>T (n.842-102A>T) c.1285+3084A>T (n.1285+3084A>T) n.1407-102A>T n.212-24373A>T c.1190-102A>T (n.1190-102A>T) c.1250-102A>T (n.1250-102A>T) c.-47-102A>T (n.-47-102A>T) n.1505-102A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970851T>C | CA956031090 | ATP7B | c.1286-102A>G (n.1286-102A>G) c.*30-102A>G (n.*30-102A>G) c.953-102A>G (n.953-102A>G) n.42-102A>G n.242-102A>G c.480-102A>G (n.480-102A>G) n.1391-106A>G c.842-102A>G (n.842-102A>G) c.1285+3084A>G (n.1285+3084A>G) n.1407-102A>G n.212-24373A>G c.1190-102A>G (n.1190-102A>G) c.1250-102A>G (n.1250-102A>G) c.-47-102A>G (n.-47-102A>G) n.1505-102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970851T>G | CA956031091 | ATP7B | c.1286-102A>C (n.1286-102A>C) c.*30-102A>C (n.*30-102A>C) c.953-102A>C (n.953-102A>C) n.42-102A>C n.242-102A>C c.480-102A>C (n.480-102A>C) n.1391-106A>C c.842-102A>C (n.842-102A>C) c.1285+3084A>C (n.1285+3084A>C) n.1407-102A>C n.212-24373A>C c.1190-102A>C (n.1190-102A>C) c.1250-102A>C (n.1250-102A>C) c.-47-102A>C (n.-47-102A>C) n.1505-102A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970851T= | CA2091553297 | ATP7B | c.1286-102A= (n.1286-102A=) c.*30-102A= (n.*30-102A=) c.953-102A= (n.953-102A=) n.42-102A= n.242-102A= c.480-102A= (n.480-102A=) n.1391-106A= c.842-102A= (n.842-102A=) c.1285+3084A= (n.1285+3084A=) n.1407-102A= n.212-24373A= c.1190-102A= (n.1190-102A=) c.1250-102A= (n.1250-102A=) c.-47-102A= (n.-47-102A=) n.1505-102A= | |
| 13 | g.51970852C>A | CA956031097 | ATP7B | c.1286-103G>T (n.1286-103G>T) c.*30-103G>T (n.*30-103G>T) c.953-103G>T (n.953-103G>T) n.42-103G>T n.242-103G>T c.480-103G>T (n.480-103G>T) n.1391-107G>T c.842-103G>T (n.842-103G>T) c.1285+3083G>T (n.1285+3083G>T) n.1407-103G>T n.212-24374G>T c.1190-103G>T (n.1190-103G>T) c.1250-103G>T (n.1250-103G>T) c.-47-103G>T (n.-47-103G>T) n.1505-103G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970852C>T | CA2623119130 | ATP7B | c.1286-103G>A (n.1286-103G>A) c.*30-103G>A (n.*30-103G>A) c.953-103G>A (n.953-103G>A) n.42-103G>A n.242-103G>A c.480-103G>A (n.480-103G>A) n.1391-107G>A c.842-103G>A (n.842-103G>A) c.1285+3083G>A (n.1285+3083G>A) n.1407-103G>A n.212-24374G>A c.1190-103G>A (n.1190-103G>A) c.1250-103G>A (n.1250-103G>A) c.-47-103G>A (n.-47-103G>A) n.1505-103G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970854del | CA2623119129 | ATP7B | c.1286-103del (n.1286-103del) c.*30-103del (n.*30-103del) c.953-103del (n.953-103del) n.42-103del n.242-103del c.480-103del (n.480-103del) n.1391-107del c.842-103del (n.842-103del) c.1285+3083del (n.1285+3083del) n.1407-103del n.212-24374del c.1190-103del (n.1190-103del) c.1250-103del (n.1250-103del) c.-47-103del (n.-47-103del) n.1505-103del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970853_51970854del | CA2623119131 | ATP7B | c.1286-104_1286-103del (n.1286-104_1286-103del) c.*30-104_*30-103del (n.*30-104_*30-103del) c.953-104_953-103del (n.953-104_953-103del) n.42-104_42-103del n.242-104_242-103del c.480-104_480-103del (n.480-104_480-103del) n.1391-108_1391-107del c.842-104_842-103del (n.842-104_842-103del) c.1285+3082_1285+3083del (n.1285+3082_1285+3083del) n.1407-104_1407-103del n.212-24375_212-24374del c.1190-104_1190-103del (n.1190-104_1190-103del) c.1250-104_1250-103del (n.1250-104_1250-103del) c.-47-104_-47-103del (n.-47-104_-47-103del) n.1505-104_1505-103del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970853C>A | CA2623119136 | ATP7B | c.1286-104G>T (n.1286-104G>T) c.*30-104G>T (n.*30-104G>T) c.953-104G>T (n.953-104G>T) n.42-104G>T n.242-104G>T c.480-104G>T (n.480-104G>T) n.1391-108G>T c.842-104G>T (n.842-104G>T) c.1285+3082G>T (n.1285+3082G>T) n.1407-104G>T n.212-24375G>T c.1190-104G>T (n.1190-104G>T) c.1250-104G>T (n.1250-104G>T) c.-47-104G>T (n.-47-104G>T) n.1505-104G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970853C>T | CA2623119135 | ATP7B | c.1286-104G>A (n.1286-104G>A) c.*30-104G>A (n.*30-104G>A) c.953-104G>A (n.953-104G>A) n.42-104G>A n.242-104G>A c.480-104G>A (n.480-104G>A) n.1391-108G>A c.842-104G>A (n.842-104G>A) c.1285+3082G>A (n.1285+3082G>A) n.1407-104G>A n.212-24375G>A c.1190-104G>A (n.1190-104G>A) c.1250-104G>A (n.1250-104G>A) c.-47-104G>A (n.-47-104G>A) n.1505-104G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970854C>A | CA2623119138 | ATP7B | c.1286-105G>T (n.1286-105G>T) c.*30-105G>T (n.*30-105G>T) c.953-105G>T (n.953-105G>T) n.42-105G>T n.242-105G>T c.480-105G>T (n.480-105G>T) n.1391-109G>T c.842-105G>T (n.842-105G>T) c.1285+3081G>T (n.1285+3081G>T) n.1407-105G>T n.212-24376G>T c.1190-105G>T (n.1190-105G>T) c.1250-105G>T (n.1250-105G>T) c.-47-105G>T (n.-47-105G>T) n.1505-105G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970854C>T | CA2623119137 | ATP7B | c.1286-105G>A (n.1286-105G>A) c.*30-105G>A (n.*30-105G>A) c.953-105G>A (n.953-105G>A) n.42-105G>A n.242-105G>A c.480-105G>A (n.480-105G>A) n.1391-109G>A c.842-105G>A (n.842-105G>A) c.1285+3081G>A (n.1285+3081G>A) n.1407-105G>A n.212-24376G>A c.1190-105G>A (n.1190-105G>A) c.1250-105G>A (n.1250-105G>A) c.-47-105G>A (n.-47-105G>A) n.1505-105G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970855A>C | CA2623119140 | ATP7B | c.1286-106T>G (n.1286-106T>G) c.*30-106T>G (n.*30-106T>G) c.953-106T>G (n.953-106T>G) n.42-106T>G n.242-106T>G c.480-106T>G (n.480-106T>G) n.1391-110T>G c.842-106T>G (n.842-106T>G) c.1285+3080T>G (n.1285+3080T>G) n.1407-106T>G n.212-24377T>G c.1190-106T>G (n.1190-106T>G) c.1250-106T>G (n.1250-106T>G) c.-47-106T>G (n.-47-106T>G) n.1505-106T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970856C>A | CA2623119141 | ATP7B | c.1286-107G>T (n.1286-107G>T) c.*30-107G>T (n.*30-107G>T) c.953-107G>T (n.953-107G>T) n.42-107G>T n.242-107G>T c.480-107G>T (n.480-107G>T) n.1391-111G>T c.842-107G>T (n.842-107G>T) c.1285+3079G>T (n.1285+3079G>T) n.1407-107G>T n.212-24378G>T c.1190-107G>T (n.1190-107G>T) c.1250-107G>T (n.1250-107G>T) c.-47-107G>T (n.-47-107G>T) n.1505-107G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970856C>G | CA2623119142 | ATP7B | c.1286-107G>C (n.1286-107G>C) c.*30-107G>C (n.*30-107G>C) c.953-107G>C (n.953-107G>C) n.42-107G>C n.242-107G>C c.480-107G>C (n.480-107G>C) n.1391-111G>C c.842-107G>C (n.842-107G>C) c.1285+3079G>C (n.1285+3079G>C) n.1407-107G>C n.212-24378G>C c.1190-107G>C (n.1190-107G>C) c.1250-107G>C (n.1250-107G>C) c.-47-107G>C (n.-47-107G>C) n.1505-107G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970856C>T | CA2623119143 | ATP7B | c.1286-107G>A (n.1286-107G>A) c.*30-107G>A (n.*30-107G>A) c.953-107G>A (n.953-107G>A) n.42-107G>A n.242-107G>A c.480-107G>A (n.480-107G>A) n.1391-111G>A c.842-107G>A (n.842-107G>A) c.1285+3079G>A (n.1285+3079G>A) n.1407-107G>A n.212-24378G>A c.1190-107G>A (n.1190-107G>A) c.1250-107G>A (n.1250-107G>A) c.-47-107G>A (n.-47-107G>A) n.1505-107G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970857C>A | CA956031112 | ATP7B | c.1286-108G>T (n.1286-108G>T) c.*30-108G>T (n.*30-108G>T) c.953-108G>T (n.953-108G>T) n.42-108G>T n.242-108G>T c.480-108G>T (n.480-108G>T) n.1391-112G>T c.842-108G>T (n.842-108G>T) c.1285+3078G>T (n.1285+3078G>T) n.1407-108G>T n.212-24379G>T c.1190-108G>T (n.1190-108G>T) c.1250-108G>T (n.1250-108G>T) c.-47-108G>T (n.-47-108G>T) n.1505-108G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970857C= | CA2091553300 | ATP7B | c.1286-108G= (n.1286-108G=) c.*30-108G= (n.*30-108G=) c.953-108G= (n.953-108G=) n.42-108G= n.242-108G= c.480-108G= (n.480-108G=) n.1391-112G= c.842-108G= (n.842-108G=) c.1285+3078G= (n.1285+3078G=) n.1407-108G= n.212-24379G= c.1190-108G= (n.1190-108G=) c.1250-108G= (n.1250-108G=) c.-47-108G= (n.-47-108G=) n.1505-108G= | |
| 13 | g.51970857C>G | CA2623119144 | ATP7B | c.1286-108G>C (n.1286-108G>C) c.*30-108G>C (n.*30-108G>C) c.953-108G>C (n.953-108G>C) n.42-108G>C n.242-108G>C c.480-108G>C (n.480-108G>C) n.1391-112G>C c.842-108G>C (n.842-108G>C) c.1285+3078G>C (n.1285+3078G>C) n.1407-108G>C n.212-24379G>C c.1190-108G>C (n.1190-108G>C) c.1250-108G>C (n.1250-108G>C) c.-47-108G>C (n.-47-108G>C) n.1505-108G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970857C>T | CA698904313 | ATP7B | c.1286-108G>A (n.1286-108G>A) c.*30-108G>A (n.*30-108G>A) c.953-108G>A (n.953-108G>A) n.42-108G>A n.242-108G>A c.480-108G>A (n.480-108G>A) n.1391-112G>A c.842-108G>A (n.842-108G>A) c.1285+3078G>A (n.1285+3078G>A) n.1407-108G>A n.212-24379G>A c.1190-108G>A (n.1190-108G>A) c.1250-108G>A (n.1250-108G>A) c.-47-108G>A (n.-47-108G>A) n.1505-108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970858G>A | CA250065686 | ATP7B | c.1286-109C>T (n.1286-109C>T) c.*30-109C>T (n.*30-109C>T) c.953-109C>T (n.953-109C>T) n.42-109C>T n.242-109C>T c.480-109C>T (n.480-109C>T) n.1391-113C>T c.842-109C>T (n.842-109C>T) c.1285+3077C>T (n.1285+3077C>T) n.1407-109C>T n.212-24380C>T c.1190-109C>T (n.1190-109C>T) c.1250-109C>T (n.1250-109C>T) c.-47-109C>T (n.-47-109C>T) n.1505-109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970858G>C | CA2623119148 | ATP7B | c.1286-109C>G (n.1286-109C>G) c.*30-109C>G (n.*30-109C>G) c.953-109C>G (n.953-109C>G) n.42-109C>G n.242-109C>G c.480-109C>G (n.480-109C>G) n.1391-113C>G c.842-109C>G (n.842-109C>G) c.1285+3077C>G (n.1285+3077C>G) n.1407-109C>G n.212-24380C>G c.1190-109C>G (n.1190-109C>G) c.1250-109C>G (n.1250-109C>G) c.-47-109C>G (n.-47-109C>G) n.1505-109C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970858G= | CA2091553305 | ATP7B | c.1286-109C= (n.1286-109C=) c.*30-109C= (n.*30-109C=) c.953-109C= (n.953-109C=) n.42-109C= n.242-109C= c.480-109C= (n.480-109C=) n.1391-113C= c.842-109C= (n.842-109C=) c.1285+3077C= (n.1285+3077C=) n.1407-109C= n.212-24380C= c.1190-109C= (n.1190-109C=) c.1250-109C= (n.1250-109C=) c.-47-109C= (n.-47-109C=) n.1505-109C= | |
| 13 | g.51970858G>T | CA2623119149 | ATP7B | c.1286-109C>A (n.1286-109C>A) c.*30-109C>A (n.*30-109C>A) c.953-109C>A (n.953-109C>A) n.42-109C>A n.242-109C>A c.480-109C>A (n.480-109C>A) n.1391-113C>A c.842-109C>A (n.842-109C>A) c.1285+3077C>A (n.1285+3077C>A) n.1407-109C>A n.212-24380C>A c.1190-109C>A (n.1190-109C>A) c.1250-109C>A (n.1250-109C>A) c.-47-109C>A (n.-47-109C>A) n.1505-109C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970859A>T | CA2623119150 | ATP7B | c.1286-110T>A (n.1286-110T>A) c.*30-110T>A (n.*30-110T>A) c.953-110T>A (n.953-110T>A) n.42-110T>A n.242-110T>A c.480-110T>A (n.480-110T>A) n.1391-114T>A c.842-110T>A (n.842-110T>A) c.1285+3076T>A (n.1285+3076T>A) n.1407-110T>A n.212-24381T>A c.1190-110T>A (n.1190-110T>A) c.1250-110T>A (n.1250-110T>A) c.-47-110T>A (n.-47-110T>A) n.1505-110T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970860G>A | CA2623119153 | ATP7B | c.1286-111C>T (n.1286-111C>T) c.*30-111C>T (n.*30-111C>T) c.953-111C>T (n.953-111C>T) n.42-111C>T n.242-111C>T c.480-111C>T (n.480-111C>T) n.1391-115C>T c.842-111C>T (n.842-111C>T) c.1285+3075C>T (n.1285+3075C>T) n.1407-111C>T n.212-24382C>T c.1190-111C>T (n.1190-111C>T) c.1250-111C>T (n.1250-111C>T) c.-47-111C>T (n.-47-111C>T) n.1505-111C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970860G>C | CA2623119152 | ATP7B | c.1286-111C>G (n.1286-111C>G) c.*30-111C>G (n.*30-111C>G) c.953-111C>G (n.953-111C>G) n.42-111C>G n.242-111C>G c.480-111C>G (n.480-111C>G) n.1391-115C>G c.842-111C>G (n.842-111C>G) c.1285+3075C>G (n.1285+3075C>G) n.1407-111C>G n.212-24382C>G c.1190-111C>G (n.1190-111C>G) c.1250-111C>G (n.1250-111C>G) c.-47-111C>G (n.-47-111C>G) n.1505-111C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970860G>T | CA2623119151 | ATP7B | c.1286-111C>A (n.1286-111C>A) c.*30-111C>A (n.*30-111C>A) c.953-111C>A (n.953-111C>A) n.42-111C>A n.242-111C>A c.480-111C>A (n.480-111C>A) n.1391-115C>A c.842-111C>A (n.842-111C>A) c.1285+3075C>A (n.1285+3075C>A) n.1407-111C>A n.212-24382C>A c.1190-111C>A (n.1190-111C>A) c.1250-111C>A (n.1250-111C>A) c.-47-111C>A (n.-47-111C>A) n.1505-111C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970860_51970861del | CA2623119155 | ATP7B | c.1286-112_1286-111del (n.1286-112_1286-111del) c.*30-112_*30-111del (n.*30-112_*30-111del) c.953-112_953-111del (n.953-112_953-111del) n.42-112_42-111del n.242-112_242-111del c.480-112_480-111del (n.480-112_480-111del) n.1391-116_1391-115del c.842-112_842-111del (n.842-112_842-111del) c.1285+3074_1285+3075del (n.1285+3074_1285+3075del) n.1407-112_1407-111del n.212-24383_212-24382del c.1190-112_1190-111del (n.1190-112_1190-111del) c.1250-112_1250-111del (n.1250-112_1250-111del) c.-47-112_-47-111del (n.-47-112_-47-111del) n.1505-112_1505-111del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970861C>A | CA2623119156 | ATP7B | c.1286-112G>T (n.1286-112G>T) c.*30-112G>T (n.*30-112G>T) c.953-112G>T (n.953-112G>T) n.42-112G>T n.242-112G>T c.480-112G>T (n.480-112G>T) n.1391-116G>T c.842-112G>T (n.842-112G>T) c.1285+3074G>T (n.1285+3074G>T) n.1407-112G>T n.212-24383G>T c.1190-112G>T (n.1190-112G>T) c.1250-112G>T (n.1250-112G>T) c.-47-112G>T (n.-47-112G>T) n.1505-112G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970861C>T | CA2623119157 | ATP7B | c.1286-112G>A (n.1286-112G>A) c.*30-112G>A (n.*30-112G>A) c.953-112G>A (n.953-112G>A) n.42-112G>A n.242-112G>A c.480-112G>A (n.480-112G>A) n.1391-116G>A c.842-112G>A (n.842-112G>A) c.1285+3074G>A (n.1285+3074G>A) n.1407-112G>A n.212-24383G>A c.1190-112G>A (n.1190-112G>A) c.1250-112G>A (n.1250-112G>A) c.-47-112G>A (n.-47-112G>A) n.1505-112G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970863G>A | CA2623119158 | ATP7B | c.1286-114C>T (n.1286-114C>T) c.*30-114C>T (n.*30-114C>T) c.953-114C>T (n.953-114C>T) n.42-114C>T n.242-114C>T c.480-114C>T (n.480-114C>T) n.1391-118C>T c.842-114C>T (n.842-114C>T) c.1285+3072C>T (n.1285+3072C>T) n.1407-114C>T n.212-24385C>T c.1190-114C>T (n.1190-114C>T) c.1250-114C>T (n.1250-114C>T) c.-47-114C>T (n.-47-114C>T) n.1505-114C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970863G>T | CA2623119159 | ATP7B | c.1286-114C>A (n.1286-114C>A) c.*30-114C>A (n.*30-114C>A) c.953-114C>A (n.953-114C>A) n.42-114C>A n.242-114C>A c.480-114C>A (n.480-114C>A) n.1391-118C>A c.842-114C>A (n.842-114C>A) c.1285+3072C>A (n.1285+3072C>A) n.1407-114C>A n.212-24385C>A c.1190-114C>A (n.1190-114C>A) c.1250-114C>A (n.1250-114C>A) c.-47-114C>A (n.-47-114C>A) n.1505-114C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970864C>A | CA2623119160 | ATP7B | c.1286-115G>T (n.1286-115G>T) c.*30-115G>T (n.*30-115G>T) c.953-115G>T (n.953-115G>T) n.42-115G>T n.242-115G>T c.480-115G>T (n.480-115G>T) n.1391-119G>T c.842-115G>T (n.842-115G>T) c.1285+3071G>T (n.1285+3071G>T) n.1407-115G>T n.212-24386G>T c.1190-115G>T (n.1190-115G>T) c.1250-115G>T (n.1250-115G>T) c.-47-115G>T (n.-47-115G>T) n.1505-115G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970864C>T | CA2623119161 | ATP7B | c.1286-115G>A (n.1286-115G>A) c.*30-115G>A (n.*30-115G>A) c.953-115G>A (n.953-115G>A) n.42-115G>A n.242-115G>A c.480-115G>A (n.480-115G>A) n.1391-119G>A c.842-115G>A (n.842-115G>A) c.1285+3071G>A (n.1285+3071G>A) n.1407-115G>A n.212-24386G>A c.1190-115G>A (n.1190-115G>A) c.1250-115G>A (n.1250-115G>A) c.-47-115G>A (n.-47-115G>A) n.1505-115G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970865C>A | CA2623119163 | ATP7B | c.1286-116G>T (n.1286-116G>T) c.*30-116G>T (n.*30-116G>T) c.953-116G>T (n.953-116G>T) n.42-116G>T n.242-116G>T c.480-116G>T (n.480-116G>T) n.1391-120G>T c.842-116G>T (n.842-116G>T) c.1285+3070G>T (n.1285+3070G>T) n.1407-116G>T n.212-24387G>T c.1190-116G>T (n.1190-116G>T) c.1250-116G>T (n.1250-116G>T) c.-47-116G>T (n.-47-116G>T) n.1505-116G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970865C>G | CA2623119165 | ATP7B | c.1286-116G>C (n.1286-116G>C) c.*30-116G>C (n.*30-116G>C) c.953-116G>C (n.953-116G>C) n.42-116G>C n.242-116G>C c.480-116G>C (n.480-116G>C) n.1391-120G>C c.842-116G>C (n.842-116G>C) c.1285+3070G>C (n.1285+3070G>C) n.1407-116G>C n.212-24387G>C c.1190-116G>C (n.1190-116G>C) c.1250-116G>C (n.1250-116G>C) c.-47-116G>C (n.-47-116G>C) n.1505-116G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970866T>A | CA2623119166 | ATP7B | c.1286-117A>T (n.1286-117A>T) c.*30-117A>T (n.*30-117A>T) c.953-117A>T (n.953-117A>T) n.42-117A>T n.242-117A>T c.480-117A>T (n.480-117A>T) n.1391-121A>T c.842-117A>T (n.842-117A>T) c.1285+3069A>T (n.1285+3069A>T) n.1407-117A>T n.212-24388A>T c.1190-117A>T (n.1190-117A>T) c.1250-117A>T (n.1250-117A>T) c.-47-117A>T (n.-47-117A>T) n.1505-117A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970866T>C | CA2623119167 | ATP7B | c.1286-117A>G (n.1286-117A>G) c.*30-117A>G (n.*30-117A>G) c.953-117A>G (n.953-117A>G) n.42-117A>G n.242-117A>G c.480-117A>G (n.480-117A>G) n.1391-121A>G c.842-117A>G (n.842-117A>G) c.1285+3069A>G (n.1285+3069A>G) n.1407-117A>G n.212-24388A>G c.1190-117A>G (n.1190-117A>G) c.1250-117A>G (n.1250-117A>G) c.-47-117A>G (n.-47-117A>G) n.1505-117A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970867C>A | CA2623119168 | ATP7B | c.1286-118G>T (n.1286-118G>T) c.*30-118G>T (n.*30-118G>T) c.953-118G>T (n.953-118G>T) n.42-118G>T n.242-118G>T c.480-118G>T (n.480-118G>T) n.1391-122G>T c.842-118G>T (n.842-118G>T) c.1285+3068G>T (n.1285+3068G>T) n.1407-118G>T n.212-24389G>T c.1190-118G>T (n.1190-118G>T) c.1250-118G>T (n.1250-118G>T) c.-47-118G>T (n.-47-118G>T) n.1505-118G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970867C>T | CA2623119169 | ATP7B | c.1286-118G>A (n.1286-118G>A) c.*30-118G>A (n.*30-118G>A) c.953-118G>A (n.953-118G>A) n.42-118G>A n.242-118G>A c.480-118G>A (n.480-118G>A) n.1391-122G>A c.842-118G>A (n.842-118G>A) c.1285+3068G>A (n.1285+3068G>A) n.1407-118G>A n.212-24389G>A c.1190-118G>A (n.1190-118G>A) c.1250-118G>A (n.1250-118G>A) c.-47-118G>A (n.-47-118G>A) n.1505-118G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970868A>G | CA2623119170 | ATP7B | c.1286-119T>C (n.1286-119T>C) c.*30-119T>C (n.*30-119T>C) c.953-119T>C (n.953-119T>C) n.42-119T>C n.242-119T>C c.480-119T>C (n.480-119T>C) n.1391-123T>C c.842-119T>C (n.842-119T>C) c.1285+3067T>C (n.1285+3067T>C) n.1407-119T>C n.212-24390T>C c.1190-119T>C (n.1190-119T>C) c.1250-119T>C (n.1250-119T>C) c.-47-119T>C (n.-47-119T>C) n.1505-119T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970869G= | CA2091553306 | ATP7B | c.1286-120C= (n.1286-120C=) c.*30-120C= (n.*30-120C=) c.953-120C= (n.953-120C=) n.42-120C= n.242-120C= c.480-120C= (n.480-120C=) n.1391-124C= c.842-120C= (n.842-120C=) c.1285+3066C= (n.1285+3066C=) n.1407-120C= n.212-24391C= c.1190-120C= (n.1190-120C=) c.1250-120C= (n.1250-120C=) c.-47-120C= (n.-47-120C=) n.1505-120C= | |
| 13 | g.51970869G>T | CA2623119171 | ATP7B | c.1286-120C>A (n.1286-120C>A) c.*30-120C>A (n.*30-120C>A) c.953-120C>A (n.953-120C>A) n.42-120C>A n.242-120C>A c.480-120C>A (n.480-120C>A) n.1391-124C>A c.842-120C>A (n.842-120C>A) c.1285+3066C>A (n.1285+3066C>A) n.1407-120C>A n.212-24391C>A c.1190-120C>A (n.1190-120C>A) c.1250-120C>A (n.1250-120C>A) c.-47-120C>A (n.-47-120C>A) n.1505-120C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970870C>A | CA2623119176 | ATP7B | c.1286-121G>T (n.1286-121G>T) c.*30-121G>T (n.*30-121G>T) c.953-121G>T (n.953-121G>T) n.42-121G>T n.242-121G>T c.480-121G>T (n.480-121G>T) n.1391-125G>T c.842-121G>T (n.842-121G>T) c.1285+3065G>T (n.1285+3065G>T) n.1407-121G>T n.212-24392G>T c.1190-121G>T (n.1190-121G>T) c.1250-121G>T (n.1250-121G>T) c.-47-121G>T (n.-47-121G>T) n.1505-121G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970870C= | CA2091553311 | ATP7B | c.1286-121G= (n.1286-121G=) c.*30-121G= (n.*30-121G=) c.953-121G= (n.953-121G=) n.42-121G= n.242-121G= c.480-121G= (n.480-121G=) n.1391-125G= c.842-121G= (n.842-121G=) c.1285+3065G= (n.1285+3065G=) n.1407-121G= n.212-24392G= c.1190-121G= (n.1190-121G=) c.1250-121G= (n.1250-121G=) c.-47-121G= (n.-47-121G=) n.1505-121G= | |
| 13 | g.51970870C>T | CA250065689 | ATP7B | c.1286-121G>A (n.1286-121G>A) c.*30-121G>A (n.*30-121G>A) c.953-121G>A (n.953-121G>A) n.42-121G>A n.242-121G>A c.480-121G>A (n.480-121G>A) n.1391-125G>A c.842-121G>A (n.842-121G>A) c.1285+3065G>A (n.1285+3065G>A) n.1407-121G>A n.212-24392G>A c.1190-121G>A (n.1190-121G>A) c.1250-121G>A (n.1250-121G>A) c.-47-121G>A (n.-47-121G>A) n.1505-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970873dup | CA698904316 | ATP7B | c.1286-121dup (n.1286-121dup) c.*30-121dup (n.*30-121dup) c.953-121dup (n.953-121dup) n.42-121dup n.242-121dup c.480-121dup (n.480-121dup) n.1391-125dup c.842-121dup (n.842-121dup) c.1285+3065dup (n.1285+3065dup) n.1407-121dup n.212-24392dup c.1190-121dup (n.1190-121dup) c.1250-121dup (n.1250-121dup) c.-47-121dup (n.-47-121dup) n.1505-121dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970873del | CA2623119175 | ATP7B | c.1286-121del (n.1286-121del) c.*30-121del (n.*30-121del) c.953-121del (n.953-121del) n.42-121del n.242-121del c.480-121del (n.480-121del) n.1391-125del c.842-121del (n.842-121del) c.1285+3065del (n.1285+3065del) n.1407-121del n.212-24392del c.1190-121del (n.1190-121del) c.1250-121del (n.1250-121del) c.-47-121del (n.-47-121del) n.1505-121del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970871C>A | CA2623119178 | ATP7B | c.1286-122G>T (n.1286-122G>T) c.*30-122G>T (n.*30-122G>T) c.953-122G>T (n.953-122G>T) n.42-122G>T n.242-122G>T c.480-122G>T (n.480-122G>T) n.1391-126G>T c.842-122G>T (n.842-122G>T) c.1285+3064G>T (n.1285+3064G>T) n.1407-122G>T n.212-24393G>T c.1190-122G>T (n.1190-122G>T) c.1250-122G>T (n.1250-122G>T) c.-47-122G>T (n.-47-122G>T) n.1505-122G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970871C= | CA2091553314 | ATP7B | c.1286-122G= (n.1286-122G=) c.*30-122G= (n.*30-122G=) c.953-122G= (n.953-122G=) n.42-122G= n.242-122G= c.480-122G= (n.480-122G=) n.1391-126G= c.842-122G= (n.842-122G=) c.1285+3064G= (n.1285+3064G=) n.1407-122G= n.212-24393G= c.1190-122G= (n.1190-122G=) c.1250-122G= (n.1250-122G=) c.-47-122G= (n.-47-122G=) n.1505-122G= | |
| 13 | g.51970871C>T | CA956031118 | ATP7B | c.1286-122G>A (n.1286-122G>A) c.*30-122G>A (n.*30-122G>A) c.953-122G>A (n.953-122G>A) n.42-122G>A n.242-122G>A c.480-122G>A (n.480-122G>A) n.1391-126G>A c.842-122G>A (n.842-122G>A) c.1285+3064G>A (n.1285+3064G>A) n.1407-122G>A n.212-24393G>A c.1190-122G>A (n.1190-122G>A) c.1250-122G>A (n.1250-122G>A) c.-47-122G>A (n.-47-122G>A) n.1505-122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970872C>A | CA2623119179 | ATP7B | c.1286-123G>T (n.1286-123G>T) c.*30-123G>T (n.*30-123G>T) c.953-123G>T (n.953-123G>T) n.42-123G>T n.242-123G>T c.480-123G>T (n.480-123G>T) n.1391-127G>T c.842-123G>T (n.842-123G>T) c.1285+3063G>T (n.1285+3063G>T) n.1407-123G>T n.212-24394G>T c.1190-123G>T (n.1190-123G>T) c.1250-123G>T (n.1250-123G>T) c.-47-123G>T (n.-47-123G>T) n.1505-123G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970872C= | CA2091553317 | ATP7B | c.1286-123G= (n.1286-123G=) c.*30-123G= (n.*30-123G=) c.953-123G= (n.953-123G=) n.42-123G= n.242-123G= c.480-123G= (n.480-123G=) n.1391-127G= c.842-123G= (n.842-123G=) c.1285+3063G= (n.1285+3063G=) n.1407-123G= n.212-24394G= c.1190-123G= (n.1190-123G=) c.1250-123G= (n.1250-123G=) c.-47-123G= (n.-47-123G=) n.1505-123G= | |
| 13 | g.51970872C>G | CA2091553319 | ATP7B | c.1286-123G>C (n.1286-123G>C) c.*30-123G>C (n.*30-123G>C) c.953-123G>C (n.953-123G>C) n.42-123G>C n.242-123G>C c.480-123G>C (n.480-123G>C) n.1391-127G>C c.842-123G>C (n.842-123G>C) c.1285+3063G>C (n.1285+3063G>C) n.1407-123G>C n.212-24394G>C c.1190-123G>C (n.1190-123G>C) c.1250-123G>C (n.1250-123G>C) c.-47-123G>C (n.-47-123G>C) n.1505-123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970872_51970873insTGT | CA2623119182 | ATP7B | c.1286-124_1286-123insACA (n.1286-124_1286-123insACA) c.*30-124_*30-123insACA (n.*30-124_*30-123insACA) c.953-124_953-123insACA (n.953-124_953-123insACA) n.42-124_42-123insACA n.242-124_242-123insACA c.480-124_480-123insACA (n.480-124_480-123insACA) n.1391-128_1391-127insACA c.842-124_842-123insACA (n.842-124_842-123insACA) c.1285+3062_1285+3063insACA (n.1285+3062_1285+3063insACA) n.1407-124_1407-123insACA n.212-24395_212-24394insACA c.1190-124_1190-123insACA (n.1190-124_1190-123insACA) c.1250-124_1250-123insACA (n.1250-124_1250-123insACA) c.-47-124_-47-123insACA (n.-47-124_-47-123insACA) n.1505-124_1505-123insACA | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970872_51970873insAGGGG | CA2623119180 | ATP7B | c.1286-124_1286-123insCCCCT (n.1286-124_1286-123insCCCCT) c.*30-124_*30-123insCCCCT (n.*30-124_*30-123insCCCCT) c.953-124_953-123insCCCCT (n.953-124_953-123insCCCCT) n.42-124_42-123insCCCCT n.242-124_242-123insCCCCT c.480-124_480-123insCCCCT (n.480-124_480-123insCCCCT) n.1391-128_1391-127insCCCCT c.842-124_842-123insCCCCT (n.842-124_842-123insCCCCT) c.1285+3062_1285+3063insCCCCT (n.1285+3062_1285+3063insCCCCT) n.1407-124_1407-123insCCCCT n.212-24395_212-24394insCCCCT c.1190-124_1190-123insCCCCT (n.1190-124_1190-123insCCCCT) c.1250-124_1250-123insCCCCT (n.1250-124_1250-123insCCCCT) c.-47-124_-47-123insCCCCT (n.-47-124_-47-123insCCCCT) n.1505-124_1505-123insCCCCT | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970873C>A | CA2623119183 | ATP7B | c.1286-124G>T (n.1286-124G>T) c.*30-124G>T (n.*30-124G>T) c.953-124G>T (n.953-124G>T) n.42-124G>T n.242-124G>T c.480-124G>T (n.480-124G>T) n.1391-128G>T c.842-124G>T (n.842-124G>T) c.1285+3062G>T (n.1285+3062G>T) n.1407-124G>T n.212-24395G>T c.1190-124G>T (n.1190-124G>T) c.1250-124G>T (n.1250-124G>T) c.-47-124G>T (n.-47-124G>T) n.1505-124G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970873C>T | CA2623119184 | ATP7B | c.1286-124G>A (n.1286-124G>A) c.*30-124G>A (n.*30-124G>A) c.953-124G>A (n.953-124G>A) n.42-124G>A n.242-124G>A c.480-124G>A (n.480-124G>A) n.1391-128G>A c.842-124G>A (n.842-124G>A) c.1285+3062G>A (n.1285+3062G>A) n.1407-124G>A n.212-24395G>A c.1190-124G>A (n.1190-124G>A) c.1250-124G>A (n.1250-124G>A) c.-47-124G>A (n.-47-124G>A) n.1505-124G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970874T>C | CA250065692 | ATP7B | c.1286-125A>G (n.1286-125A>G) c.*30-125A>G (n.*30-125A>G) c.953-125A>G (n.953-125A>G) n.42-125A>G n.242-125A>G c.480-125A>G (n.480-125A>G) n.1391-129A>G c.842-125A>G (n.842-125A>G) c.1285+3061A>G (n.1285+3061A>G) n.1407-125A>G n.212-24396A>G c.1190-125A>G (n.1190-125A>G) c.1250-125A>G (n.1250-125A>G) c.-47-125A>G (n.-47-125A>G) n.1505-125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970874T>G | CA2623119187 | ATP7B | c.1286-125A>C (n.1286-125A>C) c.*30-125A>C (n.*30-125A>C) c.953-125A>C (n.953-125A>C) n.42-125A>C n.242-125A>C c.480-125A>C (n.480-125A>C) n.1391-129A>C c.842-125A>C (n.842-125A>C) c.1285+3061A>C (n.1285+3061A>C) n.1407-125A>C n.212-24396A>C c.1190-125A>C (n.1190-125A>C) c.1250-125A>C (n.1250-125A>C) c.-47-125A>C (n.-47-125A>C) n.1505-125A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970874T= | CA2091553322 | ATP7B | c.1286-125A= (n.1286-125A=) c.*30-125A= (n.*30-125A=) c.953-125A= (n.953-125A=) n.42-125A= n.242-125A= c.480-125A= (n.480-125A=) n.1391-129A= c.842-125A= (n.842-125A=) c.1285+3061A= (n.1285+3061A=) n.1407-125A= n.212-24396A= c.1190-125A= (n.1190-125A=) c.1250-125A= (n.1250-125A=) c.-47-125A= (n.-47-125A=) n.1505-125A= | |
| 13 | g.51970875G>A | CA2623119189 | ATP7B | c.1286-126C>T (n.1286-126C>T) c.*30-126C>T (n.*30-126C>T) c.953-126C>T (n.953-126C>T) n.42-126C>T n.242-126C>T c.480-126C>T (n.480-126C>T) n.1391-130C>T c.842-126C>T (n.842-126C>T) c.1285+3060C>T (n.1285+3060C>T) n.1407-126C>T n.212-24397C>T c.1190-126C>T (n.1190-126C>T) c.1250-126C>T (n.1250-126C>T) c.-47-126C>T (n.-47-126C>T) n.1505-126C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970875G>T | CA2623119190 | ATP7B | c.1286-126C>A (n.1286-126C>A) c.*30-126C>A (n.*30-126C>A) c.953-126C>A (n.953-126C>A) n.42-126C>A n.242-126C>A c.480-126C>A (n.480-126C>A) n.1391-130C>A c.842-126C>A (n.842-126C>A) c.1285+3060C>A (n.1285+3060C>A) n.1407-126C>A n.212-24397C>A c.1190-126C>A (n.1190-126C>A) c.1250-126C>A (n.1250-126C>A) c.-47-126C>A (n.-47-126C>A) n.1505-126C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970876G>A | CA2623119191 | ATP7B | c.1286-127C>T (n.1286-127C>T) c.*30-127C>T (n.*30-127C>T) c.953-127C>T (n.953-127C>T) n.42-127C>T n.242-127C>T c.480-127C>T (n.480-127C>T) n.1391-131C>T c.842-127C>T (n.842-127C>T) c.1285+3059C>T (n.1285+3059C>T) n.1407-127C>T n.212-24398C>T c.1190-127C>T (n.1190-127C>T) c.1250-127C>T (n.1250-127C>T) c.-47-127C>T (n.-47-127C>T) n.1505-127C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970877G>A | CA698904319 | ATP7B | c.1286-128C>T (n.1286-128C>T) c.*30-128C>T (n.*30-128C>T) c.953-128C>T (n.953-128C>T) n.42-128C>T n.242-128C>T c.480-128C>T (n.480-128C>T) n.1391-132C>T c.842-128C>T (n.842-128C>T) c.1285+3058C>T (n.1285+3058C>T) n.1407-128C>T n.212-24399C>T c.1190-128C>T (n.1190-128C>T) c.1250-128C>T (n.1250-128C>T) c.-47-128C>T (n.-47-128C>T) n.1505-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970877G= | CA2091553325 | ATP7B | c.1286-128C= (n.1286-128C=) c.*30-128C= (n.*30-128C=) c.953-128C= (n.953-128C=) n.42-128C= n.242-128C= c.480-128C= (n.480-128C=) n.1391-132C= c.842-128C= (n.842-128C=) c.1285+3058C= (n.1285+3058C=) n.1407-128C= n.212-24399C= c.1190-128C= (n.1190-128C=) c.1250-128C= (n.1250-128C=) c.-47-128C= (n.-47-128C=) n.1505-128C= | |
| 13 | g.51970877G>T | CA2623119192 | ATP7B | c.1286-128C>A (n.1286-128C>A) c.*30-128C>A (n.*30-128C>A) c.953-128C>A (n.953-128C>A) n.42-128C>A n.242-128C>A c.480-128C>A (n.480-128C>A) n.1391-132C>A c.842-128C>A (n.842-128C>A) c.1285+3058C>A (n.1285+3058C>A) n.1407-128C>A n.212-24399C>A c.1190-128C>A (n.1190-128C>A) c.1250-128C>A (n.1250-128C>A) c.-47-128C>A (n.-47-128C>A) n.1505-128C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970878C>A | CA2091553329 | ATP7B | c.1286-129G>T (n.1286-129G>T) c.*30-129G>T (n.*30-129G>T) c.953-129G>T (n.953-129G>T) n.42-129G>T n.242-129G>T c.480-129G>T (n.480-129G>T) n.1391-133G>T c.842-129G>T (n.842-129G>T) c.1285+3057G>T (n.1285+3057G>T) n.1407-129G>T n.212-24400G>T c.1190-129G>T (n.1190-129G>T) c.1250-129G>T (n.1250-129G>T) c.-47-129G>T (n.-47-129G>T) n.1505-129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970878C= | CA2091553328 | ATP7B | c.1286-129G= (n.1286-129G=) c.*30-129G= (n.*30-129G=) c.953-129G= (n.953-129G=) n.42-129G= n.242-129G= c.480-129G= (n.480-129G=) n.1391-133G= c.842-129G= (n.842-129G=) c.1285+3057G= (n.1285+3057G=) n.1407-129G= n.212-24400G= c.1190-129G= (n.1190-129G=) c.1250-129G= (n.1250-129G=) c.-47-129G= (n.-47-129G=) n.1505-129G= | |
| 13 | g.51970878C>G | CA609970392 | ATP7B | c.1286-129G>C (n.1286-129G>C) c.*30-129G>C (n.*30-129G>C) c.953-129G>C (n.953-129G>C) n.42-129G>C n.242-129G>C c.480-129G>C (n.480-129G>C) n.1391-133G>C c.842-129G>C (n.842-129G>C) c.1285+3057G>C (n.1285+3057G>C) n.1407-129G>C n.212-24400G>C c.1190-129G>C (n.1190-129G>C) c.1250-129G>C (n.1250-129G>C) c.-47-129G>C (n.-47-129G>C) n.1505-129G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970881_51970900del | CA2623119193 | ATP7B | c.1286-148_1286-129del (n.1286-148_1286-129del) c.*30-148_*30-129del (n.*30-148_*30-129del) c.953-148_953-129del (n.953-148_953-129del) n.42-148_42-129del n.242-148_242-129del c.480-148_480-129del (n.480-148_480-129del) n.1391-152_1391-133del c.842-148_842-129del (n.842-148_842-129del) c.1285+3038_1285+3057del (n.1285+3038_1285+3057del) n.1407-148_1407-129del n.212-24419_212-24400del c.1190-148_1190-129del (n.1190-148_1190-129del) c.1250-148_1250-129del (n.1250-148_1250-129del) c.-47-148_-47-129del (n.-47-148_-47-129del) n.1505-148_1505-129del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970879_51970880insGAGG | CA2623119194 | ATP7B | c.1286-131_1286-130insCCTC (n.1286-131_1286-130insCCTC) c.*30-131_*30-130insCCTC (n.*30-131_*30-130insCCTC) c.953-131_953-130insCCTC (n.953-131_953-130insCCTC) n.42-131_42-130insCCTC n.242-131_242-130insCCTC c.480-131_480-130insCCTC (n.480-131_480-130insCCTC) n.1391-135_1391-134insCCTC c.842-131_842-130insCCTC (n.842-131_842-130insCCTC) c.1285+3055_1285+3056insCCTC (n.1285+3055_1285+3056insCCTC) n.1407-131_1407-130insCCTC n.212-24402_212-24401insCCTC c.1190-131_1190-130insCCTC (n.1190-131_1190-130insCCTC) c.1250-131_1250-130insCCTC (n.1250-131_1250-130insCCTC) c.-47-131_-47-130insCCTC (n.-47-131_-47-130insCCTC) n.1505-131_1505-130insCCTC | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970880C>A | CA2623119195 | ATP7B | c.1286-131G>T (n.1286-131G>T) c.*30-131G>T (n.*30-131G>T) c.953-131G>T (n.953-131G>T) n.42-131G>T n.242-131G>T c.480-131G>T (n.480-131G>T) n.1391-135G>T c.842-131G>T (n.842-131G>T) c.1285+3055G>T (n.1285+3055G>T) n.1407-131G>T n.212-24402G>T c.1190-131G>T (n.1190-131G>T) c.1250-131G>T (n.1250-131G>T) c.-47-131G>T (n.-47-131G>T) n.1505-131G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970880C= | CA2091553332 | ATP7B | c.1286-131G= (n.1286-131G=) c.*30-131G= (n.*30-131G=) c.953-131G= (n.953-131G=) n.42-131G= n.242-131G= c.480-131G= (n.480-131G=) n.1391-135G= c.842-131G= (n.842-131G=) c.1285+3055G= (n.1285+3055G=) n.1407-131G= n.212-24402G= c.1190-131G= (n.1190-131G=) c.1250-131G= (n.1250-131G=) c.-47-131G= (n.-47-131G=) n.1505-131G= | |
| 13 | g.51970880C>G | CA2091553333 | ATP7B | c.1286-131G>C (n.1286-131G>C) c.*30-131G>C (n.*30-131G>C) c.953-131G>C (n.953-131G>C) n.42-131G>C n.242-131G>C c.480-131G>C (n.480-131G>C) n.1391-135G>C c.842-131G>C (n.842-131G>C) c.1285+3055G>C (n.1285+3055G>C) n.1407-131G>C n.212-24402G>C c.1190-131G>C (n.1190-131G>C) c.1250-131G>C (n.1250-131G>C) c.-47-131G>C (n.-47-131G>C) n.1505-131G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970881C>A | CA2623119196 | ATP7B | c.1286-132G>T (n.1286-132G>T) c.*30-132G>T (n.*30-132G>T) c.953-132G>T (n.953-132G>T) n.42-132G>T n.242-132G>T c.480-132G>T (n.480-132G>T) n.1391-136G>T c.842-132G>T (n.842-132G>T) c.1285+3054G>T (n.1285+3054G>T) n.1407-132G>T n.212-24403G>T c.1190-132G>T (n.1190-132G>T) c.1250-132G>T (n.1250-132G>T) c.-47-132G>T (n.-47-132G>T) n.1505-132G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970881C>T | CA2623119197 | ATP7B | c.1286-132G>A (n.1286-132G>A) c.*30-132G>A (n.*30-132G>A) c.953-132G>A (n.953-132G>A) n.42-132G>A n.242-132G>A c.480-132G>A (n.480-132G>A) n.1391-136G>A c.842-132G>A (n.842-132G>A) c.1285+3054G>A (n.1285+3054G>A) n.1407-132G>A n.212-24403G>A c.1190-132G>A (n.1190-132G>A) c.1250-132G>A (n.1250-132G>A) c.-47-132G>A (n.-47-132G>A) n.1505-132G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970882A>G | CA2623119198 | ATP7B | c.1286-133T>C (n.1286-133T>C) c.*30-133T>C (n.*30-133T>C) c.953-133T>C (n.953-133T>C) n.42-133T>C n.242-133T>C c.480-133T>C (n.480-133T>C) n.1391-137T>C c.842-133T>C (n.842-133T>C) c.1285+3053T>C (n.1285+3053T>C) n.1407-133T>C n.212-24404T>C c.1190-133T>C (n.1190-133T>C) c.1250-133T>C (n.1250-133T>C) c.-47-133T>C (n.-47-133T>C) n.1505-133T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970883G>A | CA2623119199 | ATP7B | c.1286-134C>T (n.1286-134C>T) c.*30-134C>T (n.*30-134C>T) c.953-134C>T (n.953-134C>T) n.42-134C>T n.242-134C>T c.480-134C>T (n.480-134C>T) n.1391-138C>T c.842-134C>T (n.842-134C>T) c.1285+3052C>T (n.1285+3052C>T) n.1407-134C>T n.212-24405C>T c.1190-134C>T (n.1190-134C>T) c.1250-134C>T (n.1250-134C>T) c.-47-134C>T (n.-47-134C>T) n.1505-134C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970884T>A | CA2623119200 | ATP7B | c.1286-135A>T (n.1286-135A>T) c.*30-135A>T (n.*30-135A>T) c.953-135A>T (n.953-135A>T) n.42-135A>T n.242-135A>T c.480-135A>T (n.480-135A>T) n.1391-139A>T c.842-135A>T (n.842-135A>T) c.1285+3051A>T (n.1285+3051A>T) n.1407-135A>T n.212-24406A>T c.1190-135A>T (n.1190-135A>T) c.1250-135A>T (n.1250-135A>T) c.-47-135A>T (n.-47-135A>T) n.1505-135A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970886A>C | CA956031124 | ATP7B | c.1286-137T>G (n.1286-137T>G) c.*30-137T>G (n.*30-137T>G) c.953-137T>G (n.953-137T>G) n.42-137T>G n.242-137T>G c.480-137T>G (n.480-137T>G) n.1391-141T>G c.842-137T>G (n.842-137T>G) c.1285+3049T>G (n.1285+3049T>G) n.1407-137T>G n.212-24408T>G c.1190-137T>G (n.1190-137T>G) c.1250-137T>G (n.1250-137T>G) c.-47-137T>G (n.-47-137T>G) n.1505-137T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970887C>A | CA2623119201 | ATP7B | c.1286-138G>T (n.1286-138G>T) c.*30-138G>T (n.*30-138G>T) c.953-138G>T (n.953-138G>T) n.42-138G>T n.242-138G>T c.480-138G>T (n.480-138G>T) n.1391-142G>T c.842-138G>T (n.842-138G>T) c.1285+3048G>T (n.1285+3048G>T) n.1407-138G>T n.212-24409G>T c.1190-138G>T (n.1190-138G>T) c.1250-138G>T (n.1250-138G>T) c.-47-138G>T (n.-47-138G>T) n.1505-138G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970888T>A | CA2623119202 | ATP7B | c.1286-139A>T (n.1286-139A>T) c.*30-139A>T (n.*30-139A>T) c.953-139A>T (n.953-139A>T) n.42-139A>T n.242-139A>T c.480-139A>T (n.480-139A>T) n.1391-143A>T c.842-139A>T (n.842-139A>T) c.1285+3047A>T (n.1285+3047A>T) n.1407-139A>T n.212-24410A>T c.1190-139A>T (n.1190-139A>T) c.1250-139A>T (n.1250-139A>T) c.-47-139A>T (n.-47-139A>T) n.1505-139A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970888T>G | CA2623119203 | ATP7B | c.1286-139A>C (n.1286-139A>C) c.*30-139A>C (n.*30-139A>C) c.953-139A>C (n.953-139A>C) n.42-139A>C n.242-139A>C c.480-139A>C (n.480-139A>C) n.1391-143A>C c.842-139A>C (n.842-139A>C) c.1285+3047A>C (n.1285+3047A>C) n.1407-139A>C n.212-24410A>C c.1190-139A>C (n.1190-139A>C) c.1250-139A>C (n.1250-139A>C) c.-47-139A>C (n.-47-139A>C) n.1505-139A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970889A>G | CA2623119204 | ATP7B | c.1286-140T>C (n.1286-140T>C) c.*30-140T>C (n.*30-140T>C) c.953-140T>C (n.953-140T>C) n.42-140T>C n.242-140T>C c.480-140T>C (n.480-140T>C) n.1391-144T>C c.842-140T>C (n.842-140T>C) c.1285+3046T>C (n.1285+3046T>C) n.1407-140T>C n.212-24411T>C c.1190-140T>C (n.1190-140T>C) c.1250-140T>C (n.1250-140T>C) c.-47-140T>C (n.-47-140T>C) n.1505-140T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970890C>A | CA2623119205 | ATP7B | c.1286-141G>T (n.1286-141G>T) c.*30-141G>T (n.*30-141G>T) c.953-141G>T (n.953-141G>T) n.42-141G>T n.242-141G>T c.480-141G>T (n.480-141G>T) n.1391-145G>T c.842-141G>T (n.842-141G>T) c.1285+3045G>T (n.1285+3045G>T) n.1407-141G>T n.212-24412G>T c.1190-141G>T (n.1190-141G>T) c.1250-141G>T (n.1250-141G>T) c.-47-141G>T (n.-47-141G>T) n.1505-141G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970890C= | CA2091553335 | ATP7B | c.1286-141G= (n.1286-141G=) c.*30-141G= (n.*30-141G=) c.953-141G= (n.953-141G=) n.42-141G= n.242-141G= c.480-141G= (n.480-141G=) n.1391-145G= c.842-141G= (n.842-141G=) c.1285+3045G= (n.1285+3045G=) n.1407-141G= n.212-24412G= c.1190-141G= (n.1190-141G=) c.1250-141G= (n.1250-141G=) c.-47-141G= (n.-47-141G=) n.1505-141G= | |
| 13 | g.51970890C>T | CA250065694 | ATP7B | c.1286-141G>A (n.1286-141G>A) c.*30-141G>A (n.*30-141G>A) c.953-141G>A (n.953-141G>A) n.42-141G>A n.242-141G>A c.480-141G>A (n.480-141G>A) n.1391-145G>A c.842-141G>A (n.842-141G>A) c.1285+3045G>A (n.1285+3045G>A) n.1407-141G>A n.212-24412G>A c.1190-141G>A (n.1190-141G>A) c.1250-141G>A (n.1250-141G>A) c.-47-141G>A (n.-47-141G>A) n.1505-141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970891C>A | CA2623119206 | ATP7B | c.1286-142G>T (n.1286-142G>T) c.*30-142G>T (n.*30-142G>T) c.953-142G>T (n.953-142G>T) n.42-142G>T n.242-142G>T c.480-142G>T (n.480-142G>T) n.1391-146G>T c.842-142G>T (n.842-142G>T) c.1285+3044G>T (n.1285+3044G>T) n.1407-142G>T n.212-24413G>T c.1190-142G>T (n.1190-142G>T) c.1250-142G>T (n.1250-142G>T) c.-47-142G>T (n.-47-142G>T) n.1505-142G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970891C>G | CA2623119207 | ATP7B | c.1286-142G>C (n.1286-142G>C) c.*30-142G>C (n.*30-142G>C) c.953-142G>C (n.953-142G>C) n.42-142G>C n.242-142G>C c.480-142G>C (n.480-142G>C) n.1391-146G>C c.842-142G>C (n.842-142G>C) c.1285+3044G>C (n.1285+3044G>C) n.1407-142G>C n.212-24413G>C c.1190-142G>C (n.1190-142G>C) c.1250-142G>C (n.1250-142G>C) c.-47-142G>C (n.-47-142G>C) n.1505-142G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970892T>C | CA2623119208 | ATP7B | c.1286-143A>G (n.1286-143A>G) c.*30-143A>G (n.*30-143A>G) c.953-143A>G (n.953-143A>G) n.42-143A>G n.242-143A>G c.480-143A>G (n.480-143A>G) n.1391-147A>G c.842-143A>G (n.842-143A>G) c.1285+3043A>G (n.1285+3043A>G) n.1407-143A>G n.212-24414A>G c.1190-143A>G (n.1190-143A>G) c.1250-143A>G (n.1250-143A>G) c.-47-143A>G (n.-47-143A>G) n.1505-143A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970893T>G | CA2623119209 | ATP7B | c.1286-144A>C (n.1286-144A>C) c.*30-144A>C (n.*30-144A>C) c.953-144A>C (n.953-144A>C) n.42-144A>C n.242-144A>C c.480-144A>C (n.480-144A>C) n.1391-148A>C c.842-144A>C (n.842-144A>C) c.1285+3042A>C (n.1285+3042A>C) n.1407-144A>C n.212-24415A>C c.1190-144A>C (n.1190-144A>C) c.1250-144A>C (n.1250-144A>C) c.-47-144A>C (n.-47-144A>C) n.1505-144A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970895T>A | CA654788315 | ATP7B | c.1286-146A>T (n.1286-146A>T) c.*30-146A>T (n.*30-146A>T) c.953-146A>T (n.953-146A>T) n.42-146A>T n.242-146A>T c.480-146A>T (n.480-146A>T) n.1391-150A>T c.842-146A>T (n.842-146A>T) c.1285+3040A>T (n.1285+3040A>T) n.1407-146A>T n.212-24417A>T c.1190-146A>T (n.1190-146A>T) c.1250-146A>T (n.1250-146A>T) c.-47-146A>T (n.-47-146A>T) n.1505-146A>T | COSMIC |
| 13 | g.51970895T>C | CA2091553338 | ATP7B | c.1286-146A>G (n.1286-146A>G) c.*30-146A>G (n.*30-146A>G) c.953-146A>G (n.953-146A>G) n.42-146A>G n.242-146A>G c.480-146A>G (n.480-146A>G) n.1391-150A>G c.842-146A>G (n.842-146A>G) c.1285+3040A>G (n.1285+3040A>G) n.1407-146A>G n.212-24417A>G c.1190-146A>G (n.1190-146A>G) c.1250-146A>G (n.1250-146A>G) c.-47-146A>G (n.-47-146A>G) n.1505-146A>G | dbSNP |
| 13 | g.51970895T>G | CA2091553340 | ATP7B | c.1286-146A>C (n.1286-146A>C) c.*30-146A>C (n.*30-146A>C) c.953-146A>C (n.953-146A>C) n.42-146A>C n.242-146A>C c.480-146A>C (n.480-146A>C) n.1391-150A>C c.842-146A>C (n.842-146A>C) c.1285+3040A>C (n.1285+3040A>C) n.1407-146A>C n.212-24417A>C c.1190-146A>C (n.1190-146A>C) c.1250-146A>C (n.1250-146A>C) c.-47-146A>C (n.-47-146A>C) n.1505-146A>C | dbSNP |
| 13 | g.51970895T= | CA2091553341 | ATP7B | c.1286-146A= (n.1286-146A=) c.*30-146A= (n.*30-146A=) c.953-146A= (n.953-146A=) n.42-146A= n.242-146A= c.480-146A= (n.480-146A=) n.1391-150A= c.842-146A= (n.842-146A=) c.1285+3040A= (n.1285+3040A=) n.1407-146A= n.212-24417A= c.1190-146A= (n.1190-146A=) c.1250-146A= (n.1250-146A=) c.-47-146A= (n.-47-146A=) n.1505-146A= | |
| 13 | g.51970896C>A | CA2623119210 | ATP7B | c.1286-147G>T (n.1286-147G>T) c.*30-147G>T (n.*30-147G>T) c.953-147G>T (n.953-147G>T) n.42-147G>T n.242-147G>T c.480-147G>T (n.480-147G>T) n.1391-151G>T c.842-147G>T (n.842-147G>T) c.1285+3039G>T (n.1285+3039G>T) n.1407-147G>T n.212-24418G>T c.1190-147G>T (n.1190-147G>T) c.1250-147G>T (n.1250-147G>T) c.-47-147G>T (n.-47-147G>T) n.1505-147G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970897C>T | CA2623119211 | ATP7B | c.1286-148G>A (n.1286-148G>A) c.*30-148G>A (n.*30-148G>A) c.953-148G>A (n.953-148G>A) n.42-148G>A n.242-148G>A c.480-148G>A (n.480-148G>A) n.1391-152G>A c.842-148G>A (n.842-148G>A) c.1285+3038G>A (n.1285+3038G>A) n.1407-148G>A n.212-24419G>A c.1190-148G>A (n.1190-148G>A) c.1250-148G>A (n.1250-148G>A) c.-47-148G>A (n.-47-148G>A) n.1505-148G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970898C>A | CA2623119212 | ATP7B | c.1286-149G>T (n.1286-149G>T) c.*30-149G>T (n.*30-149G>T) c.953-149G>T (n.953-149G>T) n.42-149G>T n.242-149G>T c.480-149G>T (n.480-149G>T) n.1391-153G>T c.842-149G>T (n.842-149G>T) c.1285+3037G>T (n.1285+3037G>T) n.1407-149G>T n.212-24420G>T c.1190-149G>T (n.1190-149G>T) c.1250-149G>T (n.1250-149G>T) c.-47-149G>T (n.-47-149G>T) n.1505-149G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970898C>T | CA2623119213 | ATP7B | c.1286-149G>A (n.1286-149G>A) c.*30-149G>A (n.*30-149G>A) c.953-149G>A (n.953-149G>A) n.42-149G>A n.242-149G>A c.480-149G>A (n.480-149G>A) n.1391-153G>A c.842-149G>A (n.842-149G>A) c.1285+3037G>A (n.1285+3037G>A) n.1407-149G>A n.212-24420G>A c.1190-149G>A (n.1190-149G>A) c.1250-149G>A (n.1250-149G>A) c.-47-149G>A (n.-47-149G>A) n.1505-149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970899T>C | CA2623119214 | ATP7B | c.1286-150A>G (n.1286-150A>G) c.*30-150A>G (n.*30-150A>G) c.953-150A>G (n.953-150A>G) n.42-150A>G n.242-150A>G c.480-150A>G (n.480-150A>G) n.1391-154A>G c.842-150A>G (n.842-150A>G) c.1285+3036A>G (n.1285+3036A>G) n.1407-150A>G n.212-24421A>G c.1190-150A>G (n.1190-150A>G) c.1250-150A>G (n.1250-150A>G) c.-47-150A>G (n.-47-150A>G) n.1505-150A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970900C>A | CA2623119215 | ATP7B | c.1286-151G>T (n.1286-151G>T) c.*30-151G>T (n.*30-151G>T) c.953-151G>T (n.953-151G>T) n.42-151G>T n.242-151G>T c.480-151G>T (n.480-151G>T) n.1391-155G>T c.842-151G>T (n.842-151G>T) c.1285+3035G>T (n.1285+3035G>T) n.1407-151G>T n.212-24422G>T c.1190-151G>T (n.1190-151G>T) c.1250-151G>T (n.1250-151G>T) c.-47-151G>T (n.-47-151G>T) n.1505-151G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970901del | CA2623119216 | ATP7B | c.1286-152del (n.1286-152del) c.*30-152del (n.*30-152del) c.953-152del (n.953-152del) n.42-152del n.242-152del c.480-152del (n.480-152del) n.1391-156del c.842-152del (n.842-152del) c.1285+3034del (n.1285+3034del) n.1407-152del n.212-24423del c.1190-152del (n.1190-152del) c.1250-152del (n.1250-152del) c.-47-152del (n.-47-152del) n.1505-152del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970901A= | CA2091553343 | ATP7B | c.1286-152T= (n.1286-152T=) c.*30-152T= (n.*30-152T=) c.953-152T= (n.953-152T=) n.42-152T= n.242-152T= c.480-152T= (n.480-152T=) n.1391-156T= c.842-152T= (n.842-152T=) c.1285+3034T= (n.1285+3034T=) n.1407-152T= n.212-24423T= c.1190-152T= (n.1190-152T=) c.1250-152T= (n.1250-152T=) c.-47-152T= (n.-47-152T=) n.1505-152T= | |
| 13 | g.51970901A>G | CA698904326 | ATP7B | c.1286-152T>C (n.1286-152T>C) c.*30-152T>C (n.*30-152T>C) c.953-152T>C (n.953-152T>C) n.42-152T>C n.242-152T>C c.480-152T>C (n.480-152T>C) n.1391-156T>C c.842-152T>C (n.842-152T>C) c.1285+3034T>C (n.1285+3034T>C) n.1407-152T>C n.212-24423T>C c.1190-152T>C (n.1190-152T>C) c.1250-152T>C (n.1250-152T>C) c.-47-152T>C (n.-47-152T>C) n.1505-152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970901A>T | CA2623119218 | ATP7B | c.1286-152T>A (n.1286-152T>A) c.*30-152T>A (n.*30-152T>A) c.953-152T>A (n.953-152T>A) n.42-152T>A n.242-152T>A c.480-152T>A (n.480-152T>A) n.1391-156T>A c.842-152T>A (n.842-152T>A) c.1285+3034T>A (n.1285+3034T>A) n.1407-152T>A n.212-24423T>A c.1190-152T>A (n.1190-152T>A) c.1250-152T>A (n.1250-152T>A) c.-47-152T>A (n.-47-152T>A) n.1505-152T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970902G>A | CA250065697 | ATP7B | c.1286-153C>T (n.1286-153C>T) c.*30-153C>T (n.*30-153C>T) c.953-153C>T (n.953-153C>T) n.42-153C>T n.242-153C>T c.480-153C>T (n.480-153C>T) n.1391-157C>T c.842-153C>T (n.842-153C>T) c.1285+3033C>T (n.1285+3033C>T) n.1407-153C>T n.212-24424C>T c.1190-153C>T (n.1190-153C>T) c.1250-153C>T (n.1250-153C>T) c.-47-153C>T (n.-47-153C>T) n.1505-153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970902G= | CA2091553346 | ATP7B | c.1286-153C= (n.1286-153C=) c.*30-153C= (n.*30-153C=) c.953-153C= (n.953-153C=) n.42-153C= n.242-153C= c.480-153C= (n.480-153C=) n.1391-157C= c.842-153C= (n.842-153C=) c.1285+3033C= (n.1285+3033C=) n.1407-153C= n.212-24424C= c.1190-153C= (n.1190-153C=) c.1250-153C= (n.1250-153C=) c.-47-153C= (n.-47-153C=) n.1505-153C= | |
| 13 | g.51970907C>A | CA956031128 | ATP7B | c.1286-158G>T (n.1286-158G>T) c.*30-158G>T (n.*30-158G>T) c.953-158G>T (n.953-158G>T) n.42-158G>T n.242-158G>T c.480-158G>T (n.480-158G>T) n.1391-162G>T c.842-158G>T (n.842-158G>T) c.1285+3028G>T (n.1285+3028G>T) n.1407-158G>T n.212-24429G>T c.1190-158G>T (n.1190-158G>T) c.1250-158G>T (n.1250-158G>T) c.-47-158G>T (n.-47-158G>T) n.1505-158G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970907C= | CA2091553349 | ATP7B | c.1286-158G= (n.1286-158G=) c.*30-158G= (n.*30-158G=) c.953-158G= (n.953-158G=) n.42-158G= n.242-158G= c.480-158G= (n.480-158G=) n.1391-162G= c.842-158G= (n.842-158G=) c.1285+3028G= (n.1285+3028G=) n.1407-158G= n.212-24429G= c.1190-158G= (n.1190-158G=) c.1250-158G= (n.1250-158G=) c.-47-158G= (n.-47-158G=) n.1505-158G= | |
| 13 | g.51970909T>C | CA2091553352 | ATP7B | c.1286-160A>G (n.1286-160A>G) c.*30-160A>G (n.*30-160A>G) c.953-160A>G (n.953-160A>G) n.42-160A>G n.242-160A>G c.480-160A>G (n.480-160A>G) n.1391-164A>G c.842-160A>G (n.842-160A>G) c.1285+3026A>G (n.1285+3026A>G) n.1407-160A>G n.212-24431A>G c.1190-160A>G (n.1190-160A>G) c.1250-160A>G (n.1250-160A>G) c.-47-160A>G (n.-47-160A>G) n.1505-160A>G | dbSNP |
| 13 | g.51970909T= | CA2091553351 | ATP7B | c.1286-160A= (n.1286-160A=) c.*30-160A= (n.*30-160A=) c.953-160A= (n.953-160A=) n.42-160A= n.242-160A= c.480-160A= (n.480-160A=) n.1391-164A= c.842-160A= (n.842-160A=) c.1285+3026A= (n.1285+3026A=) n.1407-160A= n.212-24431A= c.1190-160A= (n.1190-160A=) c.1250-160A= (n.1250-160A=) c.-47-160A= (n.-47-160A=) n.1505-160A= | |
| 13 | g.51970912A>T | CA2522108165 | ATP7B | c.1286-163T>A (n.1286-163T>A) c.*30-163T>A (n.*30-163T>A) c.953-163T>A (n.953-163T>A) n.42-163T>A n.242-163T>A c.480-163T>A (n.480-163T>A) n.1391-167T>A c.842-163T>A (n.842-163T>A) c.1285+3023T>A (n.1285+3023T>A) n.1407-163T>A n.212-24434T>A c.1190-163T>A (n.1190-163T>A) c.1250-163T>A (n.1250-163T>A) c.-47-163T>A (n.-47-163T>A) n.1505-163T>A | |
| 13 | g.51970913G>C | CA2091553354 | ATP7B | c.1286-164C>G (n.1286-164C>G) c.*30-164C>G (n.*30-164C>G) c.953-164C>G (n.953-164C>G) n.42-164C>G n.242-164C>G c.480-164C>G (n.480-164C>G) n.1391-168C>G c.842-164C>G (n.842-164C>G) c.1285+3022C>G (n.1285+3022C>G) n.1407-164C>G n.212-24435C>G c.1190-164C>G (n.1190-164C>G) c.1250-164C>G (n.1250-164C>G) c.-47-164C>G (n.-47-164C>G) n.1505-164C>G | dbSNP |
| 13 | g.51970913G= | CA2091553356 | ATP7B | c.1286-164C= (n.1286-164C=) c.*30-164C= (n.*30-164C=) c.953-164C= (n.953-164C=) n.42-164C= n.242-164C= c.480-164C= (n.480-164C=) n.1391-168C= c.842-164C= (n.842-164C=) c.1285+3022C= (n.1285+3022C=) n.1407-164C= n.212-24435C= c.1190-164C= (n.1190-164C=) c.1250-164C= (n.1250-164C=) c.-47-164C= (n.-47-164C=) n.1505-164C= | |
| 13 | g.51970917A>G | CA2728136317 | ATP7B | c.1286-168T>C (n.1286-168T>C) c.*30-168T>C (n.*30-168T>C) c.953-168T>C (n.953-168T>C) n.42-168T>C n.242-168T>C c.480-168T>C (n.480-168T>C) n.1391-172T>C c.842-168T>C (n.842-168T>C) c.1285+3018T>C (n.1285+3018T>C) n.1407-168T>C n.212-24439T>C c.1190-168T>C (n.1190-168T>C) c.1250-168T>C (n.1250-168T>C) c.-47-168T>C (n.-47-168T>C) n.1505-168T>C | dbSNP |
| 13 | g.51970918G>C | CA250065699 | ATP7B | c.1286-169C>G (n.1286-169C>G) c.*30-169C>G (n.*30-169C>G) c.953-169C>G (n.953-169C>G) n.42-169C>G n.242-169C>G c.480-169C>G (n.480-169C>G) n.1391-173C>G c.842-169C>G (n.842-169C>G) c.1285+3017C>G (n.1285+3017C>G) n.1407-169C>G n.212-24440C>G c.1190-169C>G (n.1190-169C>G) c.1250-169C>G (n.1250-169C>G) c.-47-169C>G (n.-47-169C>G) n.1505-169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970918G= | CA2091553359 | ATP7B | c.1286-169C= (n.1286-169C=) c.*30-169C= (n.*30-169C=) c.953-169C= (n.953-169C=) n.42-169C= n.242-169C= c.480-169C= (n.480-169C=) n.1391-173C= c.842-169C= (n.842-169C=) c.1285+3017C= (n.1285+3017C=) n.1407-169C= n.212-24440C= c.1190-169C= (n.1190-169C=) c.1250-169C= (n.1250-169C=) c.-47-169C= (n.-47-169C=) n.1505-169C= | |
| 13 | g.51970922T>C | CA609970394 | ATP7B | c.1286-173A>G (n.1286-173A>G) c.*30-173A>G (n.*30-173A>G) c.953-173A>G (n.953-173A>G) n.42-173A>G n.242-173A>G c.480-173A>G (n.480-173A>G) n.1391-177A>G c.842-173A>G (n.842-173A>G) c.1285+3013A>G (n.1285+3013A>G) n.1407-173A>G n.212-24444A>G c.1190-173A>G (n.1190-173A>G) c.1250-173A>G (n.1250-173A>G) c.-47-173A>G (n.-47-173A>G) n.1505-173A>G | gnomAD v2 |
| 13 | g.51970923C= | CA2091553361 | ATP7B | c.1286-174G= (n.1286-174G=) c.*30-174G= (n.*30-174G=) c.953-174G= (n.953-174G=) n.42-174G= n.242-174G= c.480-174G= (n.480-174G=) n.1391-178G= c.842-174G= (n.842-174G=) c.1285+3012G= (n.1285+3012G=) n.1407-174G= n.212-24445G= c.1190-174G= (n.1190-174G=) c.1250-174G= (n.1250-174G=) c.-47-174G= (n.-47-174G=) n.1505-174G= | |
| 13 | g.51970923C>T | CA2091553362 | ATP7B | c.1286-174G>A (n.1286-174G>A) c.*30-174G>A (n.*30-174G>A) c.953-174G>A (n.953-174G>A) n.42-174G>A n.242-174G>A c.480-174G>A (n.480-174G>A) n.1391-178G>A c.842-174G>A (n.842-174G>A) c.1285+3012G>A (n.1285+3012G>A) n.1407-174G>A n.212-24445G>A c.1190-174G>A (n.1190-174G>A) c.1250-174G>A (n.1250-174G>A) c.-47-174G>A (n.-47-174G>A) n.1505-174G>A | dbSNP |
| 13 | g.51970924C= | CA2091553363 | ATP7B | c.1286-175G= (n.1286-175G=) c.*30-175G= (n.*30-175G=) c.953-175G= (n.953-175G=) n.42-175G= n.242-175G= c.480-175G= (n.480-175G=) n.1391-179G= c.842-175G= (n.842-175G=) c.1285+3011G= (n.1285+3011G=) n.1407-175G= n.212-24446G= c.1190-175G= (n.1190-175G=) c.1250-175G= (n.1250-175G=) c.-47-175G= (n.-47-175G=) n.1505-175G= | |
| 13 | g.51970924C>T | CA698904330 | ATP7B | c.1286-175G>A (n.1286-175G>A) c.*30-175G>A (n.*30-175G>A) c.953-175G>A (n.953-175G>A) n.42-175G>A n.242-175G>A c.480-175G>A (n.480-175G>A) n.1391-179G>A c.842-175G>A (n.842-175G>A) c.1285+3011G>A (n.1285+3011G>A) n.1407-175G>A n.212-24446G>A c.1190-175G>A (n.1190-175G>A) c.1250-175G>A (n.1250-175G>A) c.-47-175G>A (n.-47-175G>A) n.1505-175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970926T>G | CA609970395 | ATP7B | c.1286-177A>C (n.1286-177A>C) c.*30-177A>C (n.*30-177A>C) c.953-177A>C (n.953-177A>C) n.42-177A>C n.242-177A>C c.480-177A>C (n.480-177A>C) n.1391-181A>C c.842-177A>C (n.842-177A>C) c.1285+3009A>C (n.1285+3009A>C) n.1407-177A>C n.212-24448A>C c.1190-177A>C (n.1190-177A>C) c.1250-177A>C (n.1250-177A>C) c.-47-177A>C (n.-47-177A>C) n.1505-177A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51970926T= | CA2091553365 | ATP7B | c.1286-177A= (n.1286-177A=) c.*30-177A= (n.*30-177A=) c.953-177A= (n.953-177A=) n.42-177A= n.242-177A= c.480-177A= (n.480-177A=) n.1391-181A= c.842-177A= (n.842-177A=) c.1285+3009A= (n.1285+3009A=) n.1407-177A= n.212-24448A= c.1190-177A= (n.1190-177A=) c.1250-177A= (n.1250-177A=) c.-47-177A= (n.-47-177A=) n.1505-177A= | |
| 13 | g.51970927G>A | CA609970397 | ATP7B | c.1286-178C>T (n.1286-178C>T) c.*30-178C>T (n.*30-178C>T) c.953-178C>T (n.953-178C>T) n.42-178C>T n.242-178C>T c.480-178C>T (n.480-178C>T) n.1391-182C>T c.842-178C>T (n.842-178C>T) c.1285+3008C>T (n.1285+3008C>T) n.1407-178C>T n.212-24449C>T c.1190-178C>T (n.1190-178C>T) c.1250-178C>T (n.1250-178C>T) c.-47-178C>T (n.-47-178C>T) n.1505-178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970927G= | CA2091553368 | ATP7B | c.1286-178C= (n.1286-178C=) c.*30-178C= (n.*30-178C=) c.953-178C= (n.953-178C=) n.42-178C= n.242-178C= c.480-178C= (n.480-178C=) n.1391-182C= c.842-178C= (n.842-178C=) c.1285+3008C= (n.1285+3008C=) n.1407-178C= n.212-24449C= c.1190-178C= (n.1190-178C=) c.1250-178C= (n.1250-178C=) c.-47-178C= (n.-47-178C=) n.1505-178C= | |
| 13 | g.51970928C= | CA2091553370 | ATP7B | c.1286-179G= (n.1286-179G=) c.*30-179G= (n.*30-179G=) c.953-179G= (n.953-179G=) n.42-179G= n.242-179G= c.480-179G= (n.480-179G=) n.1391-183G= c.842-179G= (n.842-179G=) c.1285+3007G= (n.1285+3007G=) n.1407-179G= n.212-24450G= c.1190-179G= (n.1190-179G=) c.1250-179G= (n.1250-179G=) c.-47-179G= (n.-47-179G=) n.1505-179G= | |
| 13 | g.51970928C>T | CA250065701 | ATP7B | c.1286-179G>A (n.1286-179G>A) c.*30-179G>A (n.*30-179G>A) c.953-179G>A (n.953-179G>A) n.42-179G>A n.242-179G>A c.480-179G>A (n.480-179G>A) n.1391-183G>A c.842-179G>A (n.842-179G>A) c.1285+3007G>A (n.1285+3007G>A) n.1407-179G>A n.212-24450G>A c.1190-179G>A (n.1190-179G>A) c.1250-179G>A (n.1250-179G>A) c.-47-179G>A (n.-47-179G>A) n.1505-179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970930G>A | CA956031134 | ATP7B | c.1286-181C>T (n.1286-181C>T) c.*30-181C>T (n.*30-181C>T) c.953-181C>T (n.953-181C>T) n.42-181C>T n.242-181C>T c.480-181C>T (n.480-181C>T) n.1391-185C>T c.842-181C>T (n.842-181C>T) c.1285+3005C>T (n.1285+3005C>T) n.1407-181C>T n.212-24452C>T c.1190-181C>T (n.1190-181C>T) c.1250-181C>T (n.1250-181C>T) c.-47-181C>T (n.-47-181C>T) n.1505-181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970930G= | CA2091553376 | ATP7B | c.1286-181C= (n.1286-181C=) c.*30-181C= (n.*30-181C=) c.953-181C= (n.953-181C=) n.42-181C= n.242-181C= c.480-181C= (n.480-181C=) n.1391-185C= c.842-181C= (n.842-181C=) c.1285+3005C= (n.1285+3005C=) n.1407-181C= n.212-24452C= c.1190-181C= (n.1190-181C=) c.1250-181C= (n.1250-181C=) c.-47-181C= (n.-47-181C=) n.1505-181C= | |
| 13 | g.51970933G>A | CA250065704 | ATP7B | c.1286-184C>T (n.1286-184C>T) c.*30-184C>T (n.*30-184C>T) c.953-184C>T (n.953-184C>T) n.42-184C>T n.242-184C>T c.480-184C>T (n.480-184C>T) n.1391-188C>T c.842-184C>T (n.842-184C>T) c.1285+3002C>T (n.1285+3002C>T) n.1407-184C>T n.212-24455C>T c.1190-184C>T (n.1190-184C>T) c.1250-184C>T (n.1250-184C>T) c.-47-184C>T (n.-47-184C>T) n.1505-184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970933G= | CA2091553381 | ATP7B | c.1286-184C= (n.1286-184C=) c.*30-184C= (n.*30-184C=) c.953-184C= (n.953-184C=) n.42-184C= n.242-184C= c.480-184C= (n.480-184C=) n.1391-188C= c.842-184C= (n.842-184C=) c.1285+3002C= (n.1285+3002C=) n.1407-184C= n.212-24455C= c.1190-184C= (n.1190-184C=) c.1250-184C= (n.1250-184C=) c.-47-184C= (n.-47-184C=) n.1505-184C= | |
| 13 | g.51970935T>C | CA698904346 | ATP7B | c.1286-186A>G (n.1286-186A>G) c.*30-186A>G (n.*30-186A>G) c.953-186A>G (n.953-186A>G) n.42-186A>G n.242-186A>G c.480-186A>G (n.480-186A>G) n.1391-190A>G c.842-186A>G (n.842-186A>G) c.1285+3000A>G (n.1285+3000A>G) n.1407-186A>G n.212-24457A>G c.1190-186A>G (n.1190-186A>G) c.1250-186A>G (n.1250-186A>G) c.-47-186A>G (n.-47-186A>G) n.1505-186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970935T= | CA2091553384 | ATP7B | c.1286-186A= (n.1286-186A=) c.*30-186A= (n.*30-186A=) c.953-186A= (n.953-186A=) n.42-186A= n.242-186A= c.480-186A= (n.480-186A=) n.1391-190A= c.842-186A= (n.842-186A=) c.1285+3000A= (n.1285+3000A=) n.1407-186A= n.212-24457A= c.1190-186A= (n.1190-186A=) c.1250-186A= (n.1250-186A=) c.-47-186A= (n.-47-186A=) n.1505-186A= | |
| 13 | g.51970945G= | CA2091553387 | ATP7B | c.1286-196C= (n.1286-196C=) c.*30-196C= (n.*30-196C=) c.953-196C= (n.953-196C=) n.42-196C= n.242-196C= c.480-196C= (n.480-196C=) n.1391-200C= c.842-196C= (n.842-196C=) c.1285+2990C= (n.1285+2990C=) n.1407-196C= n.212-24467C= c.1190-196C= (n.1190-196C=) c.1250-196C= (n.1250-196C=) c.-47-196C= (n.-47-196C=) n.1505-196C= | |
| 13 | g.51970945G>T | CA250065709 | ATP7B | c.1286-196C>A (n.1286-196C>A) c.*30-196C>A (n.*30-196C>A) c.953-196C>A (n.953-196C>A) n.42-196C>A n.242-196C>A c.480-196C>A (n.480-196C>A) n.1391-200C>A c.842-196C>A (n.842-196C>A) c.1285+2990C>A (n.1285+2990C>A) n.1407-196C>A n.212-24467C>A c.1190-196C>A (n.1190-196C>A) c.1250-196C>A (n.1250-196C>A) c.-47-196C>A (n.-47-196C>A) n.1505-196C>A | dbSNP |