Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51965991_51974784delCA2580087775ATP7Bc.436_1708-958del
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 ClinVar
13g.51970777A>GCA2623119063ATP7Bc.1286-28T>C (n.1286-28T>C)
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 gnomAD v4
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n.1505-30_1505-29delinsAT
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n.1407-30del
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n.1505-30del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970780T>CCA609970387ATP7Bc.1286-31A>G (n.1286-31A>G)
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n.1505-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1505-33C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.51970784A=CA2091553182ATP7Bc.1286-35T= (n.1286-35T=)
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n.1505-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1407-35T>A
n.212-24306T>A
c.1190-35T>A (n.1190-35T>A)
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n.1505-35T>A
13g.51970786A>GCA2623119066ATP7Bc.1286-37T>C (n.1286-37T>C)
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n.1391-41T>C
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 gnomAD v4
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c.1250-38C>T (n.1250-38C>T)
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 gnomAD v4
13g.51970788C>ACA956031037ATP7Bc.1286-39G>T (n.1286-39G>T)
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n.212-24310G>T
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n.1505-39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970788C=CA2091553190ATP7Bc.1286-39G= (n.1286-39G=)
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n.1407-39G=
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n.242-39G>A
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n.1391-43G>A
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c.1285+3147G>A (n.1285+3147G>A)
n.1407-39G>A
n.212-24310G>A
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n.1505-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970789A=CA2091553193ATP7Bc.1286-40T= (n.1286-40T=)
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n.1407-40T=
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n.1505-40T=
13g.51970789A>GCA609970388ATP7Bc.1286-40T>C (n.1286-40T>C)
c.*30-40T>C (n.*30-40T>C)
c.953-40T>C (n.953-40T>C)
n.42-40T>C
n.242-40T>C
c.480-40T>C (n.480-40T>C)
n.1391-44T>C
c.842-40T>C (n.842-40T>C)
c.1285+3146T>C (n.1285+3146T>C)
n.1407-40T>C
n.212-24311T>C
c.1190-40T>C (n.1190-40T>C)
c.1250-40T>C (n.1250-40T>C)
c.-47-40T>C (n.-47-40T>C)
n.1505-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970791A=CA2091553197ATP7Bc.1286-42T= (n.1286-42T=)
c.*30-42T= (n.*30-42T=)
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n.242-42T=
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c.842-42T= (n.842-42T=)
c.1285+3144T= (n.1285+3144T=)
n.1407-42T=
n.212-24313T=
c.1190-42T= (n.1190-42T=)
c.1250-42T= (n.1250-42T=)
c.-47-42T= (n.-47-42T=)
n.1505-42T=
13g.51970791A>GCA956031038ATP7Bc.1286-42T>C (n.1286-42T>C)
c.*30-42T>C (n.*30-42T>C)
c.953-42T>C (n.953-42T>C)
n.42-42T>C
n.242-42T>C
c.480-42T>C (n.480-42T>C)
n.1391-46T>C
c.842-42T>C (n.842-42T>C)
c.1285+3144T>C (n.1285+3144T>C)
n.1407-42T>C
n.212-24313T>C
c.1190-42T>C (n.1190-42T>C)
c.1250-42T>C (n.1250-42T>C)
c.-47-42T>C (n.-47-42T>C)
n.1505-42T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970792T>ACA2575456601ATP7Bc.1286-43A>T (n.1286-43A>T)
c.*30-43A>T (n.*30-43A>T)
c.953-43A>T (n.953-43A>T)
n.42-43A>T
n.242-43A>T
c.480-43A>T (n.480-43A>T)
n.1391-47A>T
c.842-43A>T (n.842-43A>T)
c.1285+3143A>T (n.1285+3143A>T)
n.1407-43A>T
n.212-24314A>T
c.1190-43A>T (n.1190-43A>T)
c.1250-43A>T (n.1250-43A>T)
c.-47-43A>T (n.-47-43A>T)
n.1505-43A>T
13g.51970793A=CA2091553200ATP7Bc.1286-44T= (n.1286-44T=)
c.*30-44T= (n.*30-44T=)
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n.42-44T=
n.242-44T=
c.480-44T= (n.480-44T=)
n.1391-48T=
c.842-44T= (n.842-44T=)
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n.1407-44T=
n.212-24315T=
c.1190-44T= (n.1190-44T=)
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n.1505-44T=
13g.51970793A>TCA250065666ATP7Bc.1286-44T>A (n.1286-44T>A)
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n.42-44T>A
n.242-44T>A
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n.1391-48T>A
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c.1285+3142T>A (n.1285+3142T>A)
n.1407-44T>A
n.212-24315T>A
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n.1505-44T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970794A=CA2091553202ATP7Bc.1286-45T= (n.1286-45T=)
c.*30-45T= (n.*30-45T=)
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n.242-45T=
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n.1407-45T=
n.212-24316T=
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n.1505-45T=
13g.51970794A>CCA6989389ATP7Bc.1286-45T>G (n.1286-45T>G)
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n.1505-45T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970795T>CCA2623119068ATP7Bc.1286-46A>G (n.1286-46A>G)
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n.212-24317A>G
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n.1505-46A>G
 gnomAD v4
13g.51970796A>CCA2623119069ATP7Bc.1286-47T>G (n.1286-47T>G)
c.*30-47T>G (n.*30-47T>G)
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n.212-24318T>G
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n.1505-47T>G
 gnomAD v4
13g.51970796A>GCA2623119070ATP7Bc.1286-47T>C (n.1286-47T>C)
c.*30-47T>C (n.*30-47T>C)
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n.1407-47T>C
n.212-24318T>C
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n.1505-47T>C
 gnomAD v4
13g.51970796A>TCA2623119071ATP7Bc.1286-47T>A (n.1286-47T>A)
c.*30-47T>A (n.*30-47T>A)
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n.42-47T>A
n.242-47T>A
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n.1391-51T>A
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n.1407-47T>A
n.212-24318T>A
c.1190-47T>A (n.1190-47T>A)
c.1250-47T>A (n.1250-47T>A)
c.-47-47T>A (n.-47-47T>A)
n.1505-47T>A
 gnomAD v4
13g.51970797T>CCA6989390ATP7Bc.1286-48A>G (n.1286-48A>G)
c.*30-48A>G (n.*30-48A>G)
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n.242-48A>G
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n.1391-52A>G
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n.1407-48A>G
n.212-24319A>G
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c.-47-48A>G (n.-47-48A>G)
n.1505-48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970797T=CA2091553205ATP7Bc.1286-48A= (n.1286-48A=)
c.*30-48A= (n.*30-48A=)
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n.1407-48A=
n.212-24319A=
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n.1505-48A=
13g.51970800T>CCA6989391ATP7Bc.1286-51A>G (n.1286-51A>G)
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n.1505-51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970800T=CA2091553208ATP7Bc.1286-51A= (n.1286-51A=)
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n.1407-51A=
n.212-24322A=
c.1190-51A= (n.1190-51A=)
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n.1505-51A=
13g.51970801T>CCA2623119072ATP7Bc.1286-52A>G (n.1286-52A>G)
c.*30-52A>G (n.*30-52A>G)
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n.1407-52A>G
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c.-47-52A>G (n.-47-52A>G)
n.1505-52A>G
 gnomAD v4
13g.51970803T>CCA2623119073ATP7Bc.1286-54A>G (n.1286-54A>G)
c.*30-54A>G (n.*30-54A>G)
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n.42-54A>G
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c.1285+3132A>G (n.1285+3132A>G)
n.1407-54A>G
n.212-24325A>G
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c.1250-54A>G (n.1250-54A>G)
c.-47-54A>G (n.-47-54A>G)
n.1505-54A>G
 gnomAD v4
13g.51970804C>GCA2575456602ATP7Bc.1286-55G>C (n.1286-55G>C)
c.*30-55G>C (n.*30-55G>C)
c.953-55G>C (n.953-55G>C)
n.42-55G>C
n.242-55G>C
c.480-55G>C (n.480-55G>C)
n.1391-59G>C
c.842-55G>C (n.842-55G>C)
c.1285+3131G>C (n.1285+3131G>C)
n.1407-55G>C
n.212-24326G>C
c.1190-55G>C (n.1190-55G>C)
c.1250-55G>C (n.1250-55G>C)
c.-47-55G>C (n.-47-55G>C)
n.1505-55G>C
 gnomAD v4
13g.51970804C>TCA2728136295ATP7Bc.1286-55G>A (n.1286-55G>A)
c.*30-55G>A (n.*30-55G>A)
c.953-55G>A (n.953-55G>A)
n.42-55G>A
n.242-55G>A
c.480-55G>A (n.480-55G>A)
n.1391-59G>A
c.842-55G>A (n.842-55G>A)
c.1285+3131G>A (n.1285+3131G>A)
n.1407-55G>A
n.212-24326G>A
c.1190-55G>A (n.1190-55G>A)
c.1250-55G>A (n.1250-55G>A)
c.-47-55G>A (n.-47-55G>A)
n.1505-55G>A
 dbSNP
13g.51970806G>TCA2623119074ATP7Bc.1286-57C>A (n.1286-57C>A)
c.*30-57C>A (n.*30-57C>A)
c.953-57C>A (n.953-57C>A)
n.42-57C>A
n.242-57C>A
c.480-57C>A (n.480-57C>A)
n.1391-61C>A
c.842-57C>A (n.842-57C>A)
c.1285+3129C>A (n.1285+3129C>A)
n.1407-57C>A
n.212-24328C>A
c.1190-57C>A (n.1190-57C>A)
c.1250-57C>A (n.1250-57C>A)
c.-47-57C>A (n.-47-57C>A)
n.1505-57C>A
 gnomAD v4
13g.51970809C>ACA2623119076ATP7Bc.1286-60G>T (n.1286-60G>T)
c.*30-60G>T (n.*30-60G>T)
c.953-60G>T (n.953-60G>T)
n.42-60G>T
n.242-60G>T
c.480-60G>T (n.480-60G>T)
n.1391-64G>T
c.842-60G>T (n.842-60G>T)
c.1285+3126G>T (n.1285+3126G>T)
n.1407-60G>T
n.212-24331G>T
c.1190-60G>T (n.1190-60G>T)
c.1250-60G>T (n.1250-60G>T)
c.-47-60G>T (n.-47-60G>T)
n.1505-60G>T
 gnomAD v4
13g.51970809C>TCA2623119075ATP7Bc.1286-60G>A (n.1286-60G>A)
c.*30-60G>A (n.*30-60G>A)
c.953-60G>A (n.953-60G>A)
n.42-60G>A
n.242-60G>A
c.480-60G>A (n.480-60G>A)
n.1391-64G>A
c.842-60G>A (n.842-60G>A)
c.1285+3126G>A (n.1285+3126G>A)
n.1407-60G>A
n.212-24331G>A
c.1190-60G>A (n.1190-60G>A)
c.1250-60G>A (n.1250-60G>A)
c.-47-60G>A (n.-47-60G>A)
n.1505-60G>A
 gnomAD v4
13g.51970811A>GCA2623119077ATP7Bc.1286-62T>C (n.1286-62T>C)
c.*30-62T>C (n.*30-62T>C)
c.953-62T>C (n.953-62T>C)
n.42-62T>C
n.242-62T>C
c.480-62T>C (n.480-62T>C)
n.1391-66T>C
c.842-62T>C (n.842-62T>C)
c.1285+3124T>C (n.1285+3124T>C)
n.1407-62T>C
n.212-24333T>C
c.1190-62T>C (n.1190-62T>C)
c.1250-62T>C (n.1250-62T>C)
c.-47-62T>C (n.-47-62T>C)
n.1505-62T>C
 gnomAD v4
13g.51970812G>ACA654788310ATP7Bc.1286-63C>T (n.1286-63C>T)
c.*30-63C>T (n.*30-63C>T)
c.953-63C>T (n.953-63C>T)
n.42-63C>T
n.242-63C>T
c.480-63C>T (n.480-63C>T)
n.1391-67C>T
c.842-63C>T (n.842-63C>T)
c.1285+3123C>T (n.1285+3123C>T)
n.1407-63C>T
n.212-24334C>T
c.1190-63C>T (n.1190-63C>T)
c.1250-63C>T (n.1250-63C>T)
c.-47-63C>T (n.-47-63C>T)
n.1505-63C>T
 COSMIC
13g.51970812G>TCA2623119078ATP7Bc.1286-63C>A (n.1286-63C>A)
c.*30-63C>A (n.*30-63C>A)
c.953-63C>A (n.953-63C>A)
n.42-63C>A
n.242-63C>A
c.480-63C>A (n.480-63C>A)
n.1391-67C>A
c.842-63C>A (n.842-63C>A)
c.1285+3123C>A (n.1285+3123C>A)
n.1407-63C>A
n.212-24334C>A
c.1190-63C>A (n.1190-63C>A)
c.1250-63C>A (n.1250-63C>A)
c.-47-63C>A (n.-47-63C>A)
n.1505-63C>A
 gnomAD v4
13g.51970813A>GCA2623119079ATP7Bc.1286-64T>C (n.1286-64T>C)
c.*30-64T>C (n.*30-64T>C)
c.953-64T>C (n.953-64T>C)
n.42-64T>C
n.242-64T>C
c.480-64T>C (n.480-64T>C)
n.1391-68T>C
c.842-64T>C (n.842-64T>C)
c.1285+3122T>C (n.1285+3122T>C)
n.1407-64T>C
n.212-24335T>C
c.1190-64T>C (n.1190-64T>C)
c.1250-64T>C (n.1250-64T>C)
c.-47-64T>C (n.-47-64T>C)
n.1505-64T>C
 gnomAD v4
13g.51970813_51970831delinsAGGTTTCAGGGCTCTTGGTCA2091553211ATP7Bc.1286-82_1286-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.1286-82_1286-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT)
c.*30-82_*30-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.*30-82_*30-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT)
c.953-82_953-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.953-82_953-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT)
n.42-82_42-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT
n.242-82_242-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT
c.480-82_480-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.480-82_480-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT)
n.1391-86_1391-68delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT
c.842-82_842-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.842-82_842-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT)
c.1285+3104_1285+3122delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.1285+3104_1285+3122delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT)
n.1407-82_1407-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT
n.212-24353_212-24335delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT
c.1190-82_1190-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.1190-82_1190-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT)
c.1250-82_1250-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.1250-82_1250-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT)
c.-47-82_-47-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.-47-82_-47-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT)
n.1505-82_1505-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT
13g.51970814G>ACA2623119080ATP7Bc.1286-65C>T (n.1286-65C>T)
c.*30-65C>T (n.*30-65C>T)
c.953-65C>T (n.953-65C>T)
n.42-65C>T
n.242-65C>T
c.480-65C>T (n.480-65C>T)
n.1391-69C>T
c.842-65C>T (n.842-65C>T)
c.1285+3121C>T (n.1285+3121C>T)
n.1407-65C>T
n.212-24336C>T
c.1190-65C>T (n.1190-65C>T)
c.1250-65C>T (n.1250-65C>T)
c.-47-65C>T (n.-47-65C>T)
n.1505-65C>T
 gnomAD v4
13g.51970814G>CCA2623119081ATP7Bc.1286-65C>G (n.1286-65C>G)
c.*30-65C>G (n.*30-65C>G)
c.953-65C>G (n.953-65C>G)
n.42-65C>G
n.242-65C>G
c.480-65C>G (n.480-65C>G)
n.1391-69C>G
c.842-65C>G (n.842-65C>G)
c.1285+3121C>G (n.1285+3121C>G)
n.1407-65C>G
n.212-24336C>G
c.1190-65C>G (n.1190-65C>G)
c.1250-65C>G (n.1250-65C>G)
c.-47-65C>G (n.-47-65C>G)
n.1505-65C>G
 gnomAD v4
13g.51970814G>TCA2623119082ATP7Bc.1286-65C>A (n.1286-65C>A)
c.*30-65C>A (n.*30-65C>A)
c.953-65C>A (n.953-65C>A)
n.42-65C>A
n.242-65C>A
c.480-65C>A (n.480-65C>A)
n.1391-69C>A
c.842-65C>A (n.842-65C>A)
c.1285+3121C>A (n.1285+3121C>A)
n.1407-65C>A
n.212-24336C>A
c.1190-65C>A (n.1190-65C>A)
c.1250-65C>A (n.1250-65C>A)
c.-47-65C>A (n.-47-65C>A)
n.1505-65C>A
 gnomAD v4
13g.51970815_51970832delCA2091553216ATP7Bc.1286-82_1286-65del (n.1286-82_1286-65del)
c.*30-82_*30-65del (n.*30-82_*30-65del)
c.953-82_953-65del (n.953-82_953-65del)
n.42-82_42-65del
n.242-82_242-65del
c.480-82_480-65del (n.480-82_480-65del)
n.1391-86_1391-69del
c.842-82_842-65del (n.842-82_842-65del)
c.1285+3104_1285+3121del (n.1285+3104_1285+3121del)
n.1407-82_1407-65del
n.212-24353_212-24336del
c.1190-82_1190-65del (n.1190-82_1190-65del)
c.1250-82_1250-65del (n.1250-82_1250-65del)
c.-47-82_-47-65del (n.-47-82_-47-65del)
n.1505-82_1505-65del
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970814_51970815insCCCTGAAACCTCTTCA2623119083ATP7Bc.1286-66_1286-65insAAGAGGTTTCAGGG (n.1286-66_1286-65insAAGAGGTTTCAGGG)
c.*30-66_*30-65insAAGAGGTTTCAGGG (n.*30-66_*30-65insAAGAGGTTTCAGGG)
c.953-66_953-65insAAGAGGTTTCAGGG (n.953-66_953-65insAAGAGGTTTCAGGG)
n.42-66_42-65insAAGAGGTTTCAGGG
n.242-66_242-65insAAGAGGTTTCAGGG
c.480-66_480-65insAAGAGGTTTCAGGG (n.480-66_480-65insAAGAGGTTTCAGGG)
n.1391-70_1391-69insAAGAGGTTTCAGGG
c.842-66_842-65insAAGAGGTTTCAGGG (n.842-66_842-65insAAGAGGTTTCAGGG)
c.1285+3120_1285+3121insAAGAGGTTTCAGGG (n.1285+3120_1285+3121insAAGAGGTTTCAGGG)
n.1407-66_1407-65insAAGAGGTTTCAGGG
n.212-24337_212-24336insAAGAGGTTTCAGGG
c.1190-66_1190-65insAAGAGGTTTCAGGG (n.1190-66_1190-65insAAGAGGTTTCAGGG)
c.1250-66_1250-65insAAGAGGTTTCAGGG (n.1250-66_1250-65insAAGAGGTTTCAGGG)
c.-47-66_-47-65insAAGAGGTTTCAGGG (n.-47-66_-47-65insAAGAGGTTTCAGGG)
n.1505-66_1505-65insAAGAGGTTTCAGGG
 gnomAD v4
13g.51970814_51970815insCCCTGAAACCTCTTGTTCTCA2623119084ATP7Bc.1286-66_1286-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.1286-66_1286-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG)
c.*30-66_*30-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.*30-66_*30-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG)
c.953-66_953-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.953-66_953-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG)
n.42-66_42-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG
n.242-66_242-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG
c.480-66_480-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.480-66_480-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG)
n.1391-70_1391-69insAGAACAAGAGGTTTCAGGG
c.842-66_842-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.842-66_842-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG)
c.1285+3120_1285+3121insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.1285+3120_1285+3121insAGAACAAGAGGTTTCAGGG)
n.1407-66_1407-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG
n.212-24337_212-24336insAGAACAAGAGGTTTCAGGG
c.1190-66_1190-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.1190-66_1190-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG)
c.1250-66_1250-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.1250-66_1250-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG)
c.-47-66_-47-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.-47-66_-47-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG)
n.1505-66_1505-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG
 gnomAD v4
13g.51970815G>ACA2623119085ATP7Bc.1286-66C>T (n.1286-66C>T)
c.*30-66C>T (n.*30-66C>T)
c.953-66C>T (n.953-66C>T)
n.42-66C>T
n.242-66C>T
c.480-66C>T (n.480-66C>T)
n.1391-70C>T
c.842-66C>T (n.842-66C>T)
c.1285+3120C>T (n.1285+3120C>T)
n.1407-66C>T
n.212-24337C>T
c.1190-66C>T (n.1190-66C>T)
c.1250-66C>T (n.1250-66C>T)
c.-47-66C>T (n.-47-66C>T)
n.1505-66C>T
 gnomAD v4
13g.51970815G>TCA2623119086ATP7Bc.1286-66C>A (n.1286-66C>A)
c.*30-66C>A (n.*30-66C>A)
c.953-66C>A (n.953-66C>A)
n.42-66C>A
n.242-66C>A
c.480-66C>A (n.480-66C>A)
n.1391-70C>A
c.842-66C>A (n.842-66C>A)
c.1285+3120C>A (n.1285+3120C>A)
n.1407-66C>A
n.212-24337C>A
c.1190-66C>A (n.1190-66C>A)
c.1250-66C>A (n.1250-66C>A)
c.-47-66C>A (n.-47-66C>A)
n.1505-66C>A
 gnomAD v4
13g.51970816T>ACA2623119088ATP7Bc.1286-67A>T (n.1286-67A>T)
c.*30-67A>T (n.*30-67A>T)
c.953-67A>T (n.953-67A>T)
n.42-67A>T
n.242-67A>T
c.480-67A>T (n.480-67A>T)
n.1391-71A>T
c.842-67A>T (n.842-67A>T)
c.1285+3119A>T (n.1285+3119A>T)
n.1407-67A>T
n.212-24338A>T
c.1190-67A>T (n.1190-67A>T)
c.1250-67A>T (n.1250-67A>T)
c.-47-67A>T (n.-47-67A>T)
n.1505-67A>T
 gnomAD v4
13g.51970816T>CCA609970389ATP7Bc.1286-67A>G (n.1286-67A>G)
c.*30-67A>G (n.*30-67A>G)
c.953-67A>G (n.953-67A>G)
n.42-67A>G
n.242-67A>G
c.480-67A>G (n.480-67A>G)
n.1391-71A>G
c.842-67A>G (n.842-67A>G)
c.1285+3119A>G (n.1285+3119A>G)
n.1407-67A>G
n.212-24338A>G
c.1190-67A>G (n.1190-67A>G)
c.1250-67A>G (n.1250-67A>G)
c.-47-67A>G (n.-47-67A>G)
n.1505-67A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970816T=CA2091553220ATP7Bc.1286-67A= (n.1286-67A=)
c.*30-67A= (n.*30-67A=)
c.953-67A= (n.953-67A=)
n.42-67A=
n.242-67A=
c.480-67A= (n.480-67A=)
n.1391-71A=
c.842-67A= (n.842-67A=)
c.1285+3119A= (n.1285+3119A=)
n.1407-67A=
n.212-24338A=
c.1190-67A= (n.1190-67A=)
c.1250-67A= (n.1250-67A=)
c.-47-67A= (n.-47-67A=)
n.1505-67A=
13g.51970818delCA2623119087ATP7Bc.1286-67del (n.1286-67del)
c.*30-67del (n.*30-67del)
c.953-67del (n.953-67del)
n.42-67del
n.242-67del
c.480-67del (n.480-67del)
n.1391-71del
c.842-67del (n.842-67del)
c.1285+3119del (n.1285+3119del)
n.1407-67del
n.212-24338del
c.1190-67del (n.1190-67del)
c.1250-67del (n.1250-67del)
c.-47-67del (n.-47-67del)
n.1505-67del
 gnomAD v4
13g.51970817T>GCA2623119090ATP7Bc.1286-68A>C (n.1286-68A>C)
c.*30-68A>C (n.*30-68A>C)
c.953-68A>C (n.953-68A>C)
n.42-68A>C
n.242-68A>C
c.480-68A>C (n.480-68A>C)
n.1391-72A>C
c.842-68A>C (n.842-68A>C)
c.1285+3118A>C (n.1285+3118A>C)
n.1407-68A>C
n.212-24339A>C
c.1190-68A>C (n.1190-68A>C)
c.1250-68A>C (n.1250-68A>C)
c.-47-68A>C (n.-47-68A>C)
n.1505-68A>C
 gnomAD v4
13g.51970819C>ACA2623119091ATP7Bc.1286-70G>T (n.1286-70G>T)
c.*30-70G>T (n.*30-70G>T)
c.953-70G>T (n.953-70G>T)
n.42-70G>T
n.242-70G>T
c.480-70G>T (n.480-70G>T)
n.1391-74G>T
c.842-70G>T (n.842-70G>T)
c.1285+3116G>T (n.1285+3116G>T)
n.1407-70G>T
n.212-24341G>T
c.1190-70G>T (n.1190-70G>T)
c.1250-70G>T (n.1250-70G>T)
c.-47-70G>T (n.-47-70G>T)
n.1505-70G>T
 gnomAD v4
13g.51970820A=CA2091553227ATP7Bc.1286-71T= (n.1286-71T=)
c.*30-71T= (n.*30-71T=)
c.953-71T= (n.953-71T=)
n.42-71T=
n.242-71T=
c.480-71T= (n.480-71T=)
n.1391-75T=
c.842-71T= (n.842-71T=)
c.1285+3115T= (n.1285+3115T=)
n.1407-71T=
n.212-24342T=
c.1190-71T= (n.1190-71T=)
c.1250-71T= (n.1250-71T=)
c.-47-71T= (n.-47-71T=)
n.1505-71T=
13g.51970820A>GCA2091553224ATP7Bc.1286-71T>C (n.1286-71T>C)
c.*30-71T>C (n.*30-71T>C)
c.953-71T>C (n.953-71T>C)
n.42-71T>C
n.242-71T>C
c.480-71T>C (n.480-71T>C)
n.1391-75T>C
c.842-71T>C (n.842-71T>C)
c.1285+3115T>C (n.1285+3115T>C)
n.1407-71T>C
n.212-24342T>C
c.1190-71T>C (n.1190-71T>C)
c.1250-71T>C (n.1250-71T>C)
c.-47-71T>C (n.-47-71T>C)
n.1505-71T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970821G>ACA2091553230ATP7Bc.1286-72C>T (n.1286-72C>T)
c.*30-72C>T (n.*30-72C>T)
c.953-72C>T (n.953-72C>T)
n.42-72C>T
n.242-72C>T
c.480-72C>T (n.480-72C>T)
n.1391-76C>T
c.842-72C>T (n.842-72C>T)
c.1285+3114C>T (n.1285+3114C>T)
n.1407-72C>T
n.212-24343C>T
c.1190-72C>T (n.1190-72C>T)
c.1250-72C>T (n.1250-72C>T)
c.-47-72C>T (n.-47-72C>T)
n.1505-72C>T
 dbSNP
13g.51970821G>CCA698904299ATP7Bc.1286-72C>G (n.1286-72C>G)
c.*30-72C>G (n.*30-72C>G)
c.953-72C>G (n.953-72C>G)
n.42-72C>G
n.242-72C>G
c.480-72C>G (n.480-72C>G)
n.1391-76C>G
c.842-72C>G (n.842-72C>G)
c.1285+3114C>G (n.1285+3114C>G)
n.1407-72C>G
n.212-24343C>G
c.1190-72C>G (n.1190-72C>G)
c.1250-72C>G (n.1250-72C>G)
c.-47-72C>G (n.-47-72C>G)
n.1505-72C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970821G=CA2091553229ATP7Bc.1286-72C= (n.1286-72C=)
c.*30-72C= (n.*30-72C=)
c.953-72C= (n.953-72C=)
n.42-72C=
n.242-72C=
c.480-72C= (n.480-72C=)
n.1391-76C=
c.842-72C= (n.842-72C=)
c.1285+3114C= (n.1285+3114C=)
n.1407-72C=
n.212-24343C=
c.1190-72C= (n.1190-72C=)
c.1250-72C= (n.1250-72C=)
c.-47-72C= (n.-47-72C=)
n.1505-72C=
13g.51970821G>TCA2623119092ATP7Bc.1286-72C>A (n.1286-72C>A)
c.*30-72C>A (n.*30-72C>A)
c.953-72C>A (n.953-72C>A)
n.42-72C>A
n.242-72C>A
c.480-72C>A (n.480-72C>A)
n.1391-76C>A
c.842-72C>A (n.842-72C>A)
c.1285+3114C>A (n.1285+3114C>A)
n.1407-72C>A
n.212-24343C>A
c.1190-72C>A (n.1190-72C>A)
c.1250-72C>A (n.1250-72C>A)
c.-47-72C>A (n.-47-72C>A)
n.1505-72C>A
 gnomAD v4
13g.51970827_51970880delCA2623119093ATP7Bc.1286-125_1286-72del (n.1286-125_1286-72del)
c.*30-125_*30-72del (n.*30-125_*30-72del)
c.953-125_953-72del (n.953-125_953-72del)
n.42-125_42-72del
n.242-125_242-72del
c.480-125_480-72del (n.480-125_480-72del)
n.1391-129_1391-76del
c.842-125_842-72del (n.842-125_842-72del)
c.1285+3061_1285+3114del (n.1285+3061_1285+3114del)
n.1407-125_1407-72del
n.212-24396_212-24343del
c.1190-125_1190-72del (n.1190-125_1190-72del)
c.1250-125_1250-72del (n.1250-125_1250-72del)
c.-47-125_-47-72del (n.-47-125_-47-72del)
n.1505-125_1505-72del
 gnomAD v4
13g.51970822G>TCA2623119094ATP7Bc.1286-73C>A (n.1286-73C>A)
c.*30-73C>A (n.*30-73C>A)
c.953-73C>A (n.953-73C>A)
n.42-73C>A
n.242-73C>A
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n.1391-77C>A
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c.1285+3113C>A (n.1285+3113C>A)
n.1407-73C>A
n.212-24344C>A
c.1190-73C>A (n.1190-73C>A)
c.1250-73C>A (n.1250-73C>A)
c.-47-73C>A (n.-47-73C>A)
n.1505-73C>A
 gnomAD v4
13g.51970823G>ACA2091553234ATP7Bc.1286-74C>T (n.1286-74C>T)
c.*30-74C>T (n.*30-74C>T)
c.953-74C>T (n.953-74C>T)
n.42-74C>T
n.242-74C>T
c.480-74C>T (n.480-74C>T)
n.1391-78C>T
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c.1285+3112C>T (n.1285+3112C>T)
n.1407-74C>T
n.212-24345C>T
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c.1250-74C>T (n.1250-74C>T)
c.-47-74C>T (n.-47-74C>T)
n.1505-74C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970823G=CA2091553232ATP7Bc.1286-74C= (n.1286-74C=)
c.*30-74C= (n.*30-74C=)
c.953-74C= (n.953-74C=)
n.42-74C=
n.242-74C=
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n.1391-78C=
c.842-74C= (n.842-74C=)
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n.1407-74C=
n.212-24345C=
c.1190-74C= (n.1190-74C=)
c.1250-74C= (n.1250-74C=)
c.-47-74C= (n.-47-74C=)
n.1505-74C=
13g.51970823G>TCA2623119095ATP7Bc.1286-74C>A (n.1286-74C>A)
c.*30-74C>A (n.*30-74C>A)
c.953-74C>A (n.953-74C>A)
n.42-74C>A
n.242-74C>A
c.480-74C>A (n.480-74C>A)
n.1391-78C>A
c.842-74C>A (n.842-74C>A)
c.1285+3112C>A (n.1285+3112C>A)
n.1407-74C>A
n.212-24345C>A
c.1190-74C>A (n.1190-74C>A)
c.1250-74C>A (n.1250-74C>A)
c.-47-74C>A (n.-47-74C>A)
n.1505-74C>A
 gnomAD v4
13g.51970824C>ACA2623119096ATP7Bc.1286-75G>T (n.1286-75G>T)
c.*30-75G>T (n.*30-75G>T)
c.953-75G>T (n.953-75G>T)
n.42-75G>T
n.242-75G>T
c.480-75G>T (n.480-75G>T)
n.1391-79G>T
c.842-75G>T (n.842-75G>T)
c.1285+3111G>T (n.1285+3111G>T)
n.1407-75G>T
n.212-24346G>T
c.1190-75G>T (n.1190-75G>T)
c.1250-75G>T (n.1250-75G>T)
c.-47-75G>T (n.-47-75G>T)
n.1505-75G>T
 gnomAD v4
13g.51970824_51970843delinsCTCTTGGTGAGGGTTCATTGCA2091553236ATP7Bc.1286-94_1286-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG (n.1286-94_1286-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG)
c.*30-94_*30-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG (n.*30-94_*30-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG)
c.953-94_953-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG (n.953-94_953-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG)
n.42-94_42-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG
n.242-94_242-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG
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n.1391-98_1391-79delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG
c.842-94_842-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG (n.842-94_842-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG)
c.1285+3092_1285+3111delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG (n.1285+3092_1285+3111delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG)
n.1407-94_1407-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG
n.212-24365_212-24346delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG
c.1190-94_1190-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG (n.1190-94_1190-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG)
c.1250-94_1250-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG (n.1250-94_1250-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG)
c.-47-94_-47-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG (n.-47-94_-47-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG)
n.1505-94_1505-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG
13g.51970825T>ACA2623119097ATP7Bc.1286-76A>T (n.1286-76A>T)
c.*30-76A>T (n.*30-76A>T)
c.953-76A>T (n.953-76A>T)
n.42-76A>T
n.242-76A>T
c.480-76A>T (n.480-76A>T)
n.1391-80A>T
c.842-76A>T (n.842-76A>T)
c.1285+3110A>T (n.1285+3110A>T)
n.1407-76A>T
n.212-24347A>T
c.1190-76A>T (n.1190-76A>T)
c.1250-76A>T (n.1250-76A>T)
c.-47-76A>T (n.-47-76A>T)
n.1505-76A>T
 gnomAD v4
13g.51970825T>CCA2623119098ATP7Bc.1286-76A>G (n.1286-76A>G)
c.*30-76A>G (n.*30-76A>G)
c.953-76A>G (n.953-76A>G)
n.42-76A>G
n.242-76A>G
c.480-76A>G (n.480-76A>G)
n.1391-80A>G
c.842-76A>G (n.842-76A>G)
c.1285+3110A>G (n.1285+3110A>G)
n.1407-76A>G
n.212-24347A>G
c.1190-76A>G (n.1190-76A>G)
c.1250-76A>G (n.1250-76A>G)
c.-47-76A>G (n.-47-76A>G)
n.1505-76A>G
 gnomAD v4
13g.51970825T>GCA2091553240ATP7Bc.1286-76A>C (n.1286-76A>C)
c.*30-76A>C (n.*30-76A>C)
c.953-76A>C (n.953-76A>C)
n.42-76A>C
n.242-76A>C
c.480-76A>C (n.480-76A>C)
n.1391-80A>C
c.842-76A>C (n.842-76A>C)
c.1285+3110A>C (n.1285+3110A>C)
n.1407-76A>C
n.212-24347A>C
c.1190-76A>C (n.1190-76A>C)
c.1250-76A>C (n.1250-76A>C)
c.-47-76A>C (n.-47-76A>C)
n.1505-76A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970825T=CA2091553238ATP7Bc.1286-76A= (n.1286-76A=)
c.*30-76A= (n.*30-76A=)
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n.42-76A=
n.242-76A=
c.480-76A= (n.480-76A=)
n.1391-80A=
c.842-76A= (n.842-76A=)
c.1285+3110A= (n.1285+3110A=)
n.1407-76A=
n.212-24347A=
c.1190-76A= (n.1190-76A=)
c.1250-76A= (n.1250-76A=)
c.-47-76A= (n.-47-76A=)
n.1505-76A=
13g.51970827_51970845delCA956031045ATP7Bc.1286-94_1286-76del (n.1286-94_1286-76del)
c.*30-94_*30-76del (n.*30-94_*30-76del)
c.953-94_953-76del (n.953-94_953-76del)
n.42-94_42-76del
n.242-94_242-76del
c.480-94_480-76del (n.480-94_480-76del)
n.1391-98_1391-80del
c.842-94_842-76del (n.842-94_842-76del)
c.1285+3092_1285+3110del (n.1285+3092_1285+3110del)
n.1407-94_1407-76del
n.212-24365_212-24347del
c.1190-94_1190-76del (n.1190-94_1190-76del)
c.1250-94_1250-76del (n.1250-94_1250-76del)
c.-47-94_-47-76del (n.-47-94_-47-76del)
n.1505-94_1505-76del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970826C>ACA2623119099ATP7Bc.1286-77G>T (n.1286-77G>T)
c.*30-77G>T (n.*30-77G>T)
c.953-77G>T (n.953-77G>T)
n.42-77G>T
n.242-77G>T
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n.1391-81G>T
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c.1285+3109G>T (n.1285+3109G>T)
n.1407-77G>T
n.212-24348G>T
c.1190-77G>T (n.1190-77G>T)
c.1250-77G>T (n.1250-77G>T)
c.-47-77G>T (n.-47-77G>T)
n.1505-77G>T
 gnomAD v4
13g.51970826C=CA2091553244ATP7Bc.1286-77G= (n.1286-77G=)
c.*30-77G= (n.*30-77G=)
c.953-77G= (n.953-77G=)
n.42-77G=
n.242-77G=
c.480-77G= (n.480-77G=)
n.1391-81G=
c.842-77G= (n.842-77G=)
c.1285+3109G= (n.1285+3109G=)
n.1407-77G=
n.212-24348G=
c.1190-77G= (n.1190-77G=)
c.1250-77G= (n.1250-77G=)
c.-47-77G= (n.-47-77G=)
n.1505-77G=
13g.51970826C>TCA698904306ATP7Bc.1286-77G>A (n.1286-77G>A)
c.*30-77G>A (n.*30-77G>A)
c.953-77G>A (n.953-77G>A)
n.42-77G>A
n.242-77G>A
c.480-77G>A (n.480-77G>A)
n.1391-81G>A
c.842-77G>A (n.842-77G>A)
c.1285+3109G>A (n.1285+3109G>A)
n.1407-77G>A
n.212-24348G>A
c.1190-77G>A (n.1190-77G>A)
c.1250-77G>A (n.1250-77G>A)
c.-47-77G>A (n.-47-77G>A)
n.1505-77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970827T>ACA2623119101ATP7Bc.1286-78A>T (n.1286-78A>T)
c.*30-78A>T (n.*30-78A>T)
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n.42-78A>T
n.242-78A>T
c.480-78A>T (n.480-78A>T)
n.1391-82A>T
c.842-78A>T (n.842-78A>T)
c.1285+3108A>T (n.1285+3108A>T)
n.1407-78A>T
n.212-24349A>T
c.1190-78A>T (n.1190-78A>T)
c.1250-78A>T (n.1250-78A>T)
c.-47-78A>T (n.-47-78A>T)
n.1505-78A>T
 gnomAD v4
13g.51970827T>CCA250065672ATP7Bc.1286-78A>G (n.1286-78A>G)
c.*30-78A>G (n.*30-78A>G)
c.953-78A>G (n.953-78A>G)
n.42-78A>G
n.242-78A>G
c.480-78A>G (n.480-78A>G)
n.1391-82A>G
c.842-78A>G (n.842-78A>G)
c.1285+3108A>G (n.1285+3108A>G)
n.1407-78A>G
n.212-24349A>G
c.1190-78A>G (n.1190-78A>G)
c.1250-78A>G (n.1250-78A>G)
c.-47-78A>G (n.-47-78A>G)
n.1505-78A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970827T>GCA2623119100ATP7Bc.1286-78A>C (n.1286-78A>C)
c.*30-78A>C (n.*30-78A>C)
c.953-78A>C (n.953-78A>C)
n.42-78A>C
n.242-78A>C
c.480-78A>C (n.480-78A>C)
n.1391-82A>C
c.842-78A>C (n.842-78A>C)
c.1285+3108A>C (n.1285+3108A>C)
n.1407-78A>C
n.212-24349A>C
c.1190-78A>C (n.1190-78A>C)
c.1250-78A>C (n.1250-78A>C)
c.-47-78A>C (n.-47-78A>C)
n.1505-78A>C
 gnomAD v4
13g.51970827T=CA2091553246ATP7Bc.1286-78A= (n.1286-78A=)
c.*30-78A= (n.*30-78A=)
c.953-78A= (n.953-78A=)
n.42-78A=
n.242-78A=
c.480-78A= (n.480-78A=)
n.1391-82A=
c.842-78A= (n.842-78A=)
c.1285+3108A= (n.1285+3108A=)
n.1407-78A=
n.212-24349A=
c.1190-78A= (n.1190-78A=)
c.1250-78A= (n.1250-78A=)
c.-47-78A= (n.-47-78A=)
n.1505-78A=
13g.51970828T>ACA2623119102ATP7Bc.1286-79A>T (n.1286-79A>T)
c.*30-79A>T (n.*30-79A>T)
c.953-79A>T (n.953-79A>T)
n.42-79A>T
n.242-79A>T
c.480-79A>T (n.480-79A>T)
n.1391-83A>T
c.842-79A>T (n.842-79A>T)
c.1285+3107A>T (n.1285+3107A>T)
n.1407-79A>T
n.212-24350A>T
c.1190-79A>T (n.1190-79A>T)
c.1250-79A>T (n.1250-79A>T)
c.-47-79A>T (n.-47-79A>T)
n.1505-79A>T
 gnomAD v4
13g.51970828T>CCA698904307ATP7Bc.1286-79A>G (n.1286-79A>G)
c.*30-79A>G (n.*30-79A>G)
c.953-79A>G (n.953-79A>G)
n.42-79A>G
n.242-79A>G
c.480-79A>G (n.480-79A>G)
n.1391-83A>G
c.842-79A>G (n.842-79A>G)
c.1285+3107A>G (n.1285+3107A>G)
n.1407-79A>G
n.212-24350A>G
c.1190-79A>G (n.1190-79A>G)
c.1250-79A>G (n.1250-79A>G)
c.-47-79A>G (n.-47-79A>G)
n.1505-79A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970828T=CA2091553248ATP7Bc.1286-79A= (n.1286-79A=)
c.*30-79A= (n.*30-79A=)
c.953-79A= (n.953-79A=)
n.42-79A=
n.242-79A=
c.480-79A= (n.480-79A=)
n.1391-83A=
c.842-79A= (n.842-79A=)
c.1285+3107A= (n.1285+3107A=)
n.1407-79A=
n.212-24350A=
c.1190-79A= (n.1190-79A=)
c.1250-79A= (n.1250-79A=)
c.-47-79A= (n.-47-79A=)
n.1505-79A=
13g.51970828_51970829delinsTGCA2091553249ATP7Bc.1286-80_1286-79delinsCA (n.1286-80_1286-79delinsCA)
c.*30-80_*30-79delinsCA (n.*30-80_*30-79delinsCA)
c.953-80_953-79delinsCA (n.953-80_953-79delinsCA)
n.42-80_42-79delinsCA
n.242-80_242-79delinsCA
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n.1391-84_1391-83delinsCA
c.842-80_842-79delinsCA (n.842-80_842-79delinsCA)
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n.1407-80_1407-79delinsCA
n.212-24351_212-24350delinsCA
c.1190-80_1190-79delinsCA (n.1190-80_1190-79delinsCA)
c.1250-80_1250-79delinsCA (n.1250-80_1250-79delinsCA)
c.-47-80_-47-79delinsCA (n.-47-80_-47-79delinsCA)
n.1505-80_1505-79delinsCA
13g.51970829G>TCA2623119104ATP7Bc.1286-80C>A (n.1286-80C>A)
c.*30-80C>A (n.*30-80C>A)
c.953-80C>A (n.953-80C>A)
n.42-80C>A
n.242-80C>A
c.480-80C>A (n.480-80C>A)
n.1391-84C>A
c.842-80C>A (n.842-80C>A)
c.1285+3106C>A (n.1285+3106C>A)
n.1407-80C>A
n.212-24351C>A
c.1190-80C>A (n.1190-80C>A)
c.1250-80C>A (n.1250-80C>A)
c.-47-80C>A (n.-47-80C>A)
n.1505-80C>A
 gnomAD v4
13g.51970830delCA2091553251ATP7Bc.1286-80del (n.1286-80del)
c.*30-80del (n.*30-80del)
c.953-80del (n.953-80del)
n.42-80del
n.242-80del
c.480-80del (n.480-80del)
n.1391-84del
c.842-80del (n.842-80del)
c.1285+3106del (n.1285+3106del)
n.1407-80del
n.212-24351del
c.1190-80del (n.1190-80del)
c.1250-80del (n.1250-80del)
c.-47-80del (n.-47-80del)
n.1505-80del
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970831_51970835delCA2623119103ATP7Bc.1286-84_1286-80del (n.1286-84_1286-80del)
c.*30-84_*30-80del (n.*30-84_*30-80del)
c.953-84_953-80del (n.953-84_953-80del)
n.42-84_42-80del
n.242-84_242-80del
c.480-84_480-80del (n.480-84_480-80del)
n.1391-88_1391-84del
c.842-84_842-80del (n.842-84_842-80del)
c.1285+3102_1285+3106del (n.1285+3102_1285+3106del)
n.1407-84_1407-80del
n.212-24355_212-24351del
c.1190-84_1190-80del (n.1190-84_1190-80del)
c.1250-84_1250-80del (n.1250-84_1250-80del)
c.-47-84_-47-80del (n.-47-84_-47-80del)
n.1505-84_1505-80del
 gnomAD v4
13g.51970830G>TCA2623119105ATP7Bc.1286-81C>A (n.1286-81C>A)
c.*30-81C>A (n.*30-81C>A)
c.953-81C>A (n.953-81C>A)
n.42-81C>A
n.242-81C>A
c.480-81C>A (n.480-81C>A)
n.1391-85C>A
c.842-81C>A (n.842-81C>A)
c.1285+3105C>A (n.1285+3105C>A)
n.1407-81C>A
n.212-24352C>A
c.1190-81C>A (n.1190-81C>A)
c.1250-81C>A (n.1250-81C>A)
c.-47-81C>A (n.-47-81C>A)
n.1505-81C>A
 gnomAD v4
13g.51970831T>ACA2623119106ATP7Bc.1286-82A>T (n.1286-82A>T)
c.*30-82A>T (n.*30-82A>T)
c.953-82A>T (n.953-82A>T)
n.42-82A>T
n.242-82A>T
c.480-82A>T (n.480-82A>T)
n.1391-86A>T
c.842-82A>T (n.842-82A>T)
c.1285+3104A>T (n.1285+3104A>T)
n.1407-82A>T
n.212-24353A>T
c.1190-82A>T (n.1190-82A>T)
c.1250-82A>T (n.1250-82A>T)
c.-47-82A>T (n.-47-82A>T)
n.1505-82A>T
 gnomAD v4
13g.51970831T>CCA2091553253ATP7Bc.1286-82A>G (n.1286-82A>G)
c.*30-82A>G (n.*30-82A>G)
c.953-82A>G (n.953-82A>G)
n.42-82A>G
n.242-82A>G
c.480-82A>G (n.480-82A>G)
n.1391-86A>G
c.842-82A>G (n.842-82A>G)
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n.1407-82A>G
n.212-24353A>G
c.1190-82A>G (n.1190-82A>G)
c.1250-82A>G (n.1250-82A>G)
c.-47-82A>G (n.-47-82A>G)
n.1505-82A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970831T>GCA2575456603ATP7Bc.1286-82A>C (n.1286-82A>C)
c.*30-82A>C (n.*30-82A>C)
c.953-82A>C (n.953-82A>C)
n.42-82A>C
n.242-82A>C
c.480-82A>C (n.480-82A>C)
n.1391-86A>C
c.842-82A>C (n.842-82A>C)
c.1285+3104A>C (n.1285+3104A>C)
n.1407-82A>C
n.212-24353A>C
c.1190-82A>C (n.1190-82A>C)
c.1250-82A>C (n.1250-82A>C)
c.-47-82A>C (n.-47-82A>C)
n.1505-82A>C
13g.51970831T=CA2091553252ATP7Bc.1286-82A= (n.1286-82A=)
c.*30-82A= (n.*30-82A=)
c.953-82A= (n.953-82A=)
n.42-82A=
n.242-82A=
c.480-82A= (n.480-82A=)
n.1391-86A=
c.842-82A= (n.842-82A=)
c.1285+3104A= (n.1285+3104A=)
n.1407-82A=
n.212-24353A=
c.1190-82A= (n.1190-82A=)
c.1250-82A= (n.1250-82A=)
c.-47-82A= (n.-47-82A=)
n.1505-82A=
13g.51970832G>ACA2623119108ATP7Bc.1286-83C>T (n.1286-83C>T)
c.*30-83C>T (n.*30-83C>T)
c.953-83C>T (n.953-83C>T)
n.42-83C>T
n.242-83C>T
c.480-83C>T (n.480-83C>T)
n.1391-87C>T
c.842-83C>T (n.842-83C>T)
c.1285+3103C>T (n.1285+3103C>T)
n.1407-83C>T
n.212-24354C>T
c.1190-83C>T (n.1190-83C>T)
c.1250-83C>T (n.1250-83C>T)
c.-47-83C>T (n.-47-83C>T)
n.1505-83C>T
 gnomAD v4
13g.51970832G>TCA2623119109ATP7Bc.1286-83C>A (n.1286-83C>A)
c.*30-83C>A (n.*30-83C>A)
c.953-83C>A (n.953-83C>A)
n.42-83C>A
n.242-83C>A
c.480-83C>A (n.480-83C>A)
n.1391-87C>A
c.842-83C>A (n.842-83C>A)
c.1285+3103C>A (n.1285+3103C>A)
n.1407-83C>A
n.212-24354C>A
c.1190-83C>A (n.1190-83C>A)
c.1250-83C>A (n.1250-83C>A)
c.-47-83C>A (n.-47-83C>A)
n.1505-83C>A
 gnomAD v4
13g.51970833_51970836dupCA2623119107ATP7Bc.1286-86_1286-83dup (n.1286-86_1286-83dup)
c.*30-86_*30-83dup (n.*30-86_*30-83dup)
c.953-86_953-83dup (n.953-86_953-83dup)
n.42-86_42-83dup
n.242-86_242-83dup
c.480-86_480-83dup (n.480-86_480-83dup)
n.1391-90_1391-87dup
c.842-86_842-83dup (n.842-86_842-83dup)
c.1285+3100_1285+3103dup (n.1285+3100_1285+3103dup)
n.1407-86_1407-83dup
n.212-24357_212-24354dup
c.1190-86_1190-83dup (n.1190-86_1190-83dup)
c.1250-86_1250-83dup (n.1250-86_1250-83dup)
c.-47-86_-47-83dup (n.-47-86_-47-83dup)
n.1505-86_1505-83dup
 gnomAD v4
13g.51970834G>ACA2091553255ATP7Bc.1286-85C>T (n.1286-85C>T)
c.*30-85C>T (n.*30-85C>T)
c.953-85C>T (n.953-85C>T)
n.42-85C>T
n.242-85C>T
c.480-85C>T (n.480-85C>T)
n.1391-89C>T
c.842-85C>T (n.842-85C>T)
c.1285+3101C>T (n.1285+3101C>T)
n.1407-85C>T
n.212-24356C>T
c.1190-85C>T (n.1190-85C>T)
c.1250-85C>T (n.1250-85C>T)
c.-47-85C>T (n.-47-85C>T)
n.1505-85C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970834G=CA2091553254ATP7Bc.1286-85C= (n.1286-85C=)
c.*30-85C= (n.*30-85C=)
c.953-85C= (n.953-85C=)
n.42-85C=
n.242-85C=
c.480-85C= (n.480-85C=)
n.1391-89C=
c.842-85C= (n.842-85C=)
c.1285+3101C= (n.1285+3101C=)
n.1407-85C=
n.212-24356C=
c.1190-85C= (n.1190-85C=)
c.1250-85C= (n.1250-85C=)
c.-47-85C= (n.-47-85C=)
n.1505-85C=
13g.51970834G>TCA956031048ATP7Bc.1286-85C>A (n.1286-85C>A)
c.*30-85C>A (n.*30-85C>A)
c.953-85C>A (n.953-85C>A)
n.42-85C>A
n.242-85C>A
c.480-85C>A (n.480-85C>A)
n.1391-89C>A
c.842-85C>A (n.842-85C>A)
c.1285+3101C>A (n.1285+3101C>A)
n.1407-85C>A
n.212-24356C>A
c.1190-85C>A (n.1190-85C>A)
c.1250-85C>A (n.1250-85C>A)
c.-47-85C>A (n.-47-85C>A)
n.1505-85C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970835G>CCA2623119110ATP7Bc.1286-86C>G (n.1286-86C>G)
c.*30-86C>G (n.*30-86C>G)
c.953-86C>G (n.953-86C>G)
n.42-86C>G
n.242-86C>G
c.480-86C>G (n.480-86C>G)
n.1391-90C>G
c.842-86C>G (n.842-86C>G)
c.1285+3100C>G (n.1285+3100C>G)
n.1407-86C>G
n.212-24357C>G
c.1190-86C>G (n.1190-86C>G)
c.1250-86C>G (n.1250-86C>G)
c.-47-86C>G (n.-47-86C>G)
n.1505-86C>G
 gnomAD v4
13g.51970835G=CA2091553257ATP7Bc.1286-86C= (n.1286-86C=)
c.*30-86C= (n.*30-86C=)
c.953-86C= (n.953-86C=)
n.42-86C=
n.242-86C=
c.480-86C= (n.480-86C=)
n.1391-90C=
c.842-86C= (n.842-86C=)
c.1285+3100C= (n.1285+3100C=)
n.1407-86C=
n.212-24357C=
c.1190-86C= (n.1190-86C=)
c.1250-86C= (n.1250-86C=)
c.-47-86C= (n.-47-86C=)
n.1505-86C=
13g.51970835G>TCA956031050ATP7Bc.1286-86C>A (n.1286-86C>A)
c.*30-86C>A (n.*30-86C>A)
c.953-86C>A (n.953-86C>A)
n.42-86C>A
n.242-86C>A
c.480-86C>A (n.480-86C>A)
n.1391-90C>A
c.842-86C>A (n.842-86C>A)
c.1285+3100C>A (n.1285+3100C>A)
n.1407-86C>A
n.212-24357C>A
c.1190-86C>A (n.1190-86C>A)
c.1250-86C>A (n.1250-86C>A)
c.-47-86C>A (n.-47-86C>A)
n.1505-86C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970836G>ACA2623119111ATP7Bc.1286-87C>T (n.1286-87C>T)
c.*30-87C>T (n.*30-87C>T)
c.953-87C>T (n.953-87C>T)
n.42-87C>T
n.242-87C>T
c.480-87C>T (n.480-87C>T)
n.1391-91C>T
c.842-87C>T (n.842-87C>T)
c.1285+3099C>T (n.1285+3099C>T)
n.1407-87C>T
n.212-24358C>T
c.1190-87C>T (n.1190-87C>T)
c.1250-87C>T (n.1250-87C>T)
c.-47-87C>T (n.-47-87C>T)
n.1505-87C>T
 gnomAD v4
13g.51970836G>TCA956031055ATP7Bc.1286-87C>A (n.1286-87C>A)
c.*30-87C>A (n.*30-87C>A)
c.953-87C>A (n.953-87C>A)
n.42-87C>A
n.242-87C>A
c.480-87C>A (n.480-87C>A)
n.1391-91C>A
c.842-87C>A (n.842-87C>A)
c.1285+3099C>A (n.1285+3099C>A)
n.1407-87C>A
n.212-24358C>A
c.1190-87C>A (n.1190-87C>A)
c.1250-87C>A (n.1250-87C>A)
c.-47-87C>A (n.-47-87C>A)
n.1505-87C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970837T>CCA250065674ATP7Bc.1286-88A>G (n.1286-88A>G)
c.*30-88A>G (n.*30-88A>G)
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n.42-88A>G
n.242-88A>G
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n.1391-92A>G
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n.1407-88A>G
n.212-24359A>G
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c.1250-88A>G (n.1250-88A>G)
c.-47-88A>G (n.-47-88A>G)
n.1505-88A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970837T=CA2091553261ATP7Bc.1286-88A= (n.1286-88A=)
c.*30-88A= (n.*30-88A=)
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c.842-88A= (n.842-88A=)
c.1285+3098A= (n.1285+3098A=)
n.1407-88A=
n.212-24359A=
c.1190-88A= (n.1190-88A=)
c.1250-88A= (n.1250-88A=)
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n.1505-88A=
13g.51970838T>CCA2623119112ATP7Bc.1286-89A>G (n.1286-89A>G)
c.*30-89A>G (n.*30-89A>G)
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n.42-89A>G
n.242-89A>G
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n.1391-93A>G
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c.1285+3097A>G (n.1285+3097A>G)
n.1407-89A>G
n.212-24360A>G
c.1190-89A>G (n.1190-89A>G)
c.1250-89A>G (n.1250-89A>G)
c.-47-89A>G (n.-47-89A>G)
n.1505-89A>G
 gnomAD v4
13g.51970839C>ACA2091553265ATP7Bc.1286-90G>T (n.1286-90G>T)
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n.242-90G>T
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n.1391-94G>T
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n.1407-90G>T
n.212-24361G>T
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c.-47-90G>T (n.-47-90G>T)
n.1505-90G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970839C=CA2091553263ATP7Bc.1286-90G= (n.1286-90G=)
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n.1505-90G=
13g.51970839C>TCA956031059ATP7Bc.1286-90G>A (n.1286-90G>A)
c.*30-90G>A (n.*30-90G>A)
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n.42-90G>A
n.242-90G>A
c.480-90G>A (n.480-90G>A)
n.1391-94G>A
c.842-90G>A (n.842-90G>A)
c.1285+3096G>A (n.1285+3096G>A)
n.1407-90G>A
n.212-24361G>A
c.1190-90G>A (n.1190-90G>A)
c.1250-90G>A (n.1250-90G>A)
c.-47-90G>A (n.-47-90G>A)
n.1505-90G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970840A>TCA2623119113ATP7Bc.1286-91T>A (n.1286-91T>A)
c.*30-91T>A (n.*30-91T>A)
c.953-91T>A (n.953-91T>A)
n.42-91T>A
n.242-91T>A
c.480-91T>A (n.480-91T>A)
n.1391-95T>A
c.842-91T>A (n.842-91T>A)
c.1285+3095T>A (n.1285+3095T>A)
n.1407-91T>A
n.212-24362T>A
c.1190-91T>A (n.1190-91T>A)
c.1250-91T>A (n.1250-91T>A)
c.-47-91T>A (n.-47-91T>A)
n.1505-91T>A
 gnomAD v4
13g.51970841T>ACA956031064ATP7Bc.1286-92A>T (n.1286-92A>T)
c.*30-92A>T (n.*30-92A>T)
c.953-92A>T (n.953-92A>T)
n.42-92A>T
n.242-92A>T
c.480-92A>T (n.480-92A>T)
n.1391-96A>T
c.842-92A>T (n.842-92A>T)
c.1285+3094A>T (n.1285+3094A>T)
n.1407-92A>T
n.212-24363A>T
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c.1250-92A>T (n.1250-92A>T)
c.-47-92A>T (n.-47-92A>T)
n.1505-92A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970841T>CCA250065677ATP7Bc.1286-92A>G (n.1286-92A>G)
c.*30-92A>G (n.*30-92A>G)
c.953-92A>G (n.953-92A>G)
n.42-92A>G
n.242-92A>G
c.480-92A>G (n.480-92A>G)
n.1391-96A>G
c.842-92A>G (n.842-92A>G)
c.1285+3094A>G (n.1285+3094A>G)
n.1407-92A>G
n.212-24363A>G
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c.-47-92A>G (n.-47-92A>G)
n.1505-92A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970841T>GCA2623119115ATP7Bc.1286-92A>C (n.1286-92A>C)
c.*30-92A>C (n.*30-92A>C)
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n.42-92A>C
n.242-92A>C
c.480-92A>C (n.480-92A>C)
n.1391-96A>C
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c.1285+3094A>C (n.1285+3094A>C)
n.1407-92A>C
n.212-24363A>C
c.1190-92A>C (n.1190-92A>C)
c.1250-92A>C (n.1250-92A>C)
c.-47-92A>C (n.-47-92A>C)
n.1505-92A>C
 gnomAD v4
13g.51970841T=CA2091553269ATP7Bc.1286-92A= (n.1286-92A=)
c.*30-92A= (n.*30-92A=)
c.953-92A= (n.953-92A=)
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n.242-92A=
c.480-92A= (n.480-92A=)
n.1391-96A=
c.842-92A= (n.842-92A=)
c.1285+3094A= (n.1285+3094A=)
n.1407-92A=
n.212-24363A=
c.1190-92A= (n.1190-92A=)
c.1250-92A= (n.1250-92A=)
c.-47-92A= (n.-47-92A=)
n.1505-92A=
13g.51970848_51970898delCA2623119114ATP7Bc.1286-142_1286-92del (n.1286-142_1286-92del)
c.*30-142_*30-92del (n.*30-142_*30-92del)
c.953-142_953-92del (n.953-142_953-92del)
n.42-142_42-92del
n.242-142_242-92del
c.480-142_480-92del (n.480-142_480-92del)
n.1391-146_1391-96del
c.842-142_842-92del (n.842-142_842-92del)
c.1285+3044_1285+3094del (n.1285+3044_1285+3094del)
n.1407-142_1407-92del
n.212-24413_212-24363del
c.1190-142_1190-92del (n.1190-142_1190-92del)
c.1250-142_1250-92del (n.1250-142_1250-92del)
c.-47-142_-47-92del (n.-47-142_-47-92del)
n.1505-142_1505-92del
 gnomAD v4
13g.51970842T>ACA2581139494ATP7Bc.1286-93A>T (n.1286-93A>T)
c.*30-93A>T (n.*30-93A>T)
c.953-93A>T (n.953-93A>T)
n.42-93A>T
n.242-93A>T
c.480-93A>T (n.480-93A>T)
n.1391-97A>T
c.842-93A>T (n.842-93A>T)
c.1285+3093A>T (n.1285+3093A>T)
n.1407-93A>T
n.212-24364A>T
c.1190-93A>T (n.1190-93A>T)
c.1250-93A>T (n.1250-93A>T)
c.-47-93A>T (n.-47-93A>T)
n.1505-93A>T
 gnomAD v4
13g.51970842T>CCA2581139495ATP7Bc.1286-93A>G (n.1286-93A>G)
c.*30-93A>G (n.*30-93A>G)
c.953-93A>G (n.953-93A>G)
n.42-93A>G
n.242-93A>G
c.480-93A>G (n.480-93A>G)
n.1391-97A>G
c.842-93A>G (n.842-93A>G)
c.1285+3093A>G (n.1285+3093A>G)
n.1407-93A>G
n.212-24364A>G
c.1190-93A>G (n.1190-93A>G)
c.1250-93A>G (n.1250-93A>G)
c.-47-93A>G (n.-47-93A>G)
n.1505-93A>G
13g.51970842T>GCA13789272ATP7Bc.1286-93A>C (n.1286-93A>C)
c.*30-93A>C (n.*30-93A>C)
c.953-93A>C (n.953-93A>C)
n.42-93A>C
n.242-93A>C
c.480-93A>C (n.480-93A>C)
n.1391-97A>C
c.842-93A>C (n.842-93A>C)
c.1285+3093A>C (n.1285+3093A>C)
n.1407-93A>C
n.212-24364A>C
c.1190-93A>C (n.1190-93A>C)
c.1250-93A>C (n.1250-93A>C)
c.-47-93A>C (n.-47-93A>C)
n.1505-93A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970842T=CA2091553278ATP7Bc.1286-93A= (n.1286-93A=)
c.*30-93A= (n.*30-93A=)
c.953-93A= (n.953-93A=)
n.42-93A=
n.242-93A=
c.480-93A= (n.480-93A=)
n.1391-97A=
c.842-93A= (n.842-93A=)
c.1285+3093A= (n.1285+3093A=)
n.1407-93A=
n.212-24364A=
c.1190-93A= (n.1190-93A=)
c.1250-93A= (n.1250-93A=)
c.-47-93A= (n.-47-93A=)
n.1505-93A=
13g.51970843G=CA2091553283ATP7Bc.1286-94C= (n.1286-94C=)
c.*30-94C= (n.*30-94C=)
c.953-94C= (n.953-94C=)
n.42-94C=
n.242-94C=
c.480-94C= (n.480-94C=)
n.1391-98C=
c.842-94C= (n.842-94C=)
c.1285+3092C= (n.1285+3092C=)
n.1407-94C=
n.212-24365C=
c.1190-94C= (n.1190-94C=)
c.1250-94C= (n.1250-94C=)
c.-47-94C= (n.-47-94C=)
n.1505-94C=
13g.51970843G>TCA2091553282ATP7Bc.1286-94C>A (n.1286-94C>A)
c.*30-94C>A (n.*30-94C>A)
c.953-94C>A (n.953-94C>A)
n.42-94C>A
n.242-94C>A
c.480-94C>A (n.480-94C>A)
n.1391-98C>A
c.842-94C>A (n.842-94C>A)
c.1285+3092C>A (n.1285+3092C>A)
n.1407-94C>A
n.212-24365C>A
c.1190-94C>A (n.1190-94C>A)
c.1250-94C>A (n.1250-94C>A)
c.-47-94C>A (n.-47-94C>A)
n.1505-94C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970844T>ACA956031074ATP7Bc.1286-95A>T (n.1286-95A>T)
c.*30-95A>T (n.*30-95A>T)
c.953-95A>T (n.953-95A>T)
n.42-95A>T
n.242-95A>T
c.480-95A>T (n.480-95A>T)
n.1391-99A>T
c.842-95A>T (n.842-95A>T)
c.1285+3091A>T (n.1285+3091A>T)
n.1407-95A>T
n.212-24366A>T
c.1190-95A>T (n.1190-95A>T)
c.1250-95A>T (n.1250-95A>T)
c.-47-95A>T (n.-47-95A>T)
n.1505-95A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970844T>CCA2623119116ATP7Bc.1286-95A>G (n.1286-95A>G)
c.*30-95A>G (n.*30-95A>G)
c.953-95A>G (n.953-95A>G)
n.42-95A>G
n.242-95A>G
c.480-95A>G (n.480-95A>G)
n.1391-99A>G
c.842-95A>G (n.842-95A>G)
c.1285+3091A>G (n.1285+3091A>G)
n.1407-95A>G
n.212-24366A>G
c.1190-95A>G (n.1190-95A>G)
c.1250-95A>G (n.1250-95A>G)
c.-47-95A>G (n.-47-95A>G)
n.1505-95A>G
 gnomAD v4
13g.51970845C>ACA2623119117ATP7Bc.1286-96G>T (n.1286-96G>T)
c.*30-96G>T (n.*30-96G>T)
c.953-96G>T (n.953-96G>T)
n.42-96G>T
n.242-96G>T
c.480-96G>T (n.480-96G>T)
n.1391-100G>T
c.842-96G>T (n.842-96G>T)
c.1285+3090G>T (n.1285+3090G>T)
n.1407-96G>T
n.212-24367G>T
c.1190-96G>T (n.1190-96G>T)
c.1250-96G>T (n.1250-96G>T)
c.-47-96G>T (n.-47-96G>T)
n.1505-96G>T
 gnomAD v4
13g.51970845C>TCA956031077ATP7Bc.1286-96G>A (n.1286-96G>A)
c.*30-96G>A (n.*30-96G>A)
c.953-96G>A (n.953-96G>A)
n.42-96G>A
n.242-96G>A
c.480-96G>A (n.480-96G>A)
n.1391-100G>A
c.842-96G>A (n.842-96G>A)
c.1285+3090G>A (n.1285+3090G>A)
n.1407-96G>A
n.212-24367G>A
c.1190-96G>A (n.1190-96G>A)
c.1250-96G>A (n.1250-96G>A)
c.-47-96G>A (n.-47-96G>A)
n.1505-96G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970846C>ACA956031079ATP7Bc.1286-97G>T (n.1286-97G>T)
c.*30-97G>T (n.*30-97G>T)
c.953-97G>T (n.953-97G>T)
n.42-97G>T
n.242-97G>T
c.480-97G>T (n.480-97G>T)
n.1391-101G>T
c.842-97G>T (n.842-97G>T)
c.1285+3089G>T (n.1285+3089G>T)
n.1407-97G>T
n.212-24368G>T
c.1190-97G>T (n.1190-97G>T)
c.1250-97G>T (n.1250-97G>T)
c.-47-97G>T (n.-47-97G>T)
n.1505-97G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970846C>TCA2623119118ATP7Bc.1286-97G>A (n.1286-97G>A)
c.*30-97G>A (n.*30-97G>A)
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n.42-97G>A
n.242-97G>A
c.480-97G>A (n.480-97G>A)
n.1391-101G>A
c.842-97G>A (n.842-97G>A)
c.1285+3089G>A (n.1285+3089G>A)
n.1407-97G>A
n.212-24368G>A
c.1190-97G>A (n.1190-97G>A)
c.1250-97G>A (n.1250-97G>A)
c.-47-97G>A (n.-47-97G>A)
n.1505-97G>A
 gnomAD v4
13g.51970847C>ACA2623119119ATP7Bc.1286-98G>T (n.1286-98G>T)
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n.1407-98G>T
n.212-24369G>T
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c.-47-98G>T (n.-47-98G>T)
n.1505-98G>T
 gnomAD v4
13g.51970847C=CA2091553288ATP7Bc.1286-98G= (n.1286-98G=)
c.*30-98G= (n.*30-98G=)
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n.1407-98G=
n.212-24369G=
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n.1505-98G=
13g.51970847C>GCA2623119120ATP7Bc.1286-98G>C (n.1286-98G>C)
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c.953-98G>C (n.953-98G>C)
n.42-98G>C
n.242-98G>C
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n.1391-102G>C
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c.1285+3088G>C (n.1285+3088G>C)
n.1407-98G>C
n.212-24369G>C
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c.-47-98G>C (n.-47-98G>C)
n.1505-98G>C
 gnomAD v4
13g.51970847C>TCA250065681ATP7Bc.1286-98G>A (n.1286-98G>A)
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n.242-98G>A
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n.1391-102G>A
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n.1407-98G>A
n.212-24369G>A
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n.1505-98G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970848G>ACA250065684ATP7Bc.1286-99C>T (n.1286-99C>T)
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n.212-24370C>T
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n.1505-99C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970848G=CA2091553291ATP7Bc.1286-99C= (n.1286-99C=)
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13g.51970848G>TCA2623119124ATP7Bc.1286-99C>A (n.1286-99C>A)
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n.42-99C>A
n.242-99C>A
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n.1391-103C>A
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n.1407-99C>A
n.212-24370C>A
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c.1250-99C>A (n.1250-99C>A)
c.-47-99C>A (n.-47-99C>A)
n.1505-99C>A
 gnomAD v4
13g.51970849G>ACA956031088ATP7Bc.1286-100C>T (n.1286-100C>T)
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n.1391-104C>T
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n.1407-100C>T
n.212-24371C>T
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c.-47-100C>T (n.-47-100C>T)
n.1505-100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970849G=CA2091553294ATP7Bc.1286-100C= (n.1286-100C=)
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n.1505-100C=
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n.42-100C>A
n.242-100C>A
c.480-100C>A (n.480-100C>A)
n.1391-104C>A
c.842-100C>A (n.842-100C>A)
c.1285+3086C>A (n.1285+3086C>A)
n.1407-100C>A
n.212-24371C>A
c.1190-100C>A (n.1190-100C>A)
c.1250-100C>A (n.1250-100C>A)
c.-47-100C>A (n.-47-100C>A)
n.1505-100C>A
 gnomAD v4
13g.51970850C>ACA2623119125ATP7Bc.1286-101G>T (n.1286-101G>T)
c.*30-101G>T (n.*30-101G>T)
c.953-101G>T (n.953-101G>T)
n.42-101G>T
n.242-101G>T
c.480-101G>T (n.480-101G>T)
n.1391-105G>T
c.842-101G>T (n.842-101G>T)
c.1285+3085G>T (n.1285+3085G>T)
n.1407-101G>T
n.212-24372G>T
c.1190-101G>T (n.1190-101G>T)
c.1250-101G>T (n.1250-101G>T)
c.-47-101G>T (n.-47-101G>T)
n.1505-101G>T
 gnomAD v4
13g.51970850C>TCA2623119126ATP7Bc.1286-101G>A (n.1286-101G>A)
c.*30-101G>A (n.*30-101G>A)
c.953-101G>A (n.953-101G>A)
n.42-101G>A
n.242-101G>A
c.480-101G>A (n.480-101G>A)
n.1391-105G>A
c.842-101G>A (n.842-101G>A)
c.1285+3085G>A (n.1285+3085G>A)
n.1407-101G>A
n.212-24372G>A
c.1190-101G>A (n.1190-101G>A)
c.1250-101G>A (n.1250-101G>A)
c.-47-101G>A (n.-47-101G>A)
n.1505-101G>A
 gnomAD v4
13g.51970851T>ACA2623119127ATP7Bc.1286-102A>T (n.1286-102A>T)
c.*30-102A>T (n.*30-102A>T)
c.953-102A>T (n.953-102A>T)
n.42-102A>T
n.242-102A>T
c.480-102A>T (n.480-102A>T)
n.1391-106A>T
c.842-102A>T (n.842-102A>T)
c.1285+3084A>T (n.1285+3084A>T)
n.1407-102A>T
n.212-24373A>T
c.1190-102A>T (n.1190-102A>T)
c.1250-102A>T (n.1250-102A>T)
c.-47-102A>T (n.-47-102A>T)
n.1505-102A>T
 gnomAD v4
13g.51970851T>CCA956031090ATP7Bc.1286-102A>G (n.1286-102A>G)
c.*30-102A>G (n.*30-102A>G)
c.953-102A>G (n.953-102A>G)
n.42-102A>G
n.242-102A>G
c.480-102A>G (n.480-102A>G)
n.1391-106A>G
c.842-102A>G (n.842-102A>G)
c.1285+3084A>G (n.1285+3084A>G)
n.1407-102A>G
n.212-24373A>G
c.1190-102A>G (n.1190-102A>G)
c.1250-102A>G (n.1250-102A>G)
c.-47-102A>G (n.-47-102A>G)
n.1505-102A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970851T>GCA956031091ATP7Bc.1286-102A>C (n.1286-102A>C)
c.*30-102A>C (n.*30-102A>C)
c.953-102A>C (n.953-102A>C)
n.42-102A>C
n.242-102A>C
c.480-102A>C (n.480-102A>C)
n.1391-106A>C
c.842-102A>C (n.842-102A>C)
c.1285+3084A>C (n.1285+3084A>C)
n.1407-102A>C
n.212-24373A>C
c.1190-102A>C (n.1190-102A>C)
c.1250-102A>C (n.1250-102A>C)
c.-47-102A>C (n.-47-102A>C)
n.1505-102A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970851T=CA2091553297ATP7Bc.1286-102A= (n.1286-102A=)
c.*30-102A= (n.*30-102A=)
c.953-102A= (n.953-102A=)
n.42-102A=
n.242-102A=
c.480-102A= (n.480-102A=)
n.1391-106A=
c.842-102A= (n.842-102A=)
c.1285+3084A= (n.1285+3084A=)
n.1407-102A=
n.212-24373A=
c.1190-102A= (n.1190-102A=)
c.1250-102A= (n.1250-102A=)
c.-47-102A= (n.-47-102A=)
n.1505-102A=
13g.51970852C>ACA956031097ATP7Bc.1286-103G>T (n.1286-103G>T)
c.*30-103G>T (n.*30-103G>T)
c.953-103G>T (n.953-103G>T)
n.42-103G>T
n.242-103G>T
c.480-103G>T (n.480-103G>T)
n.1391-107G>T
c.842-103G>T (n.842-103G>T)
c.1285+3083G>T (n.1285+3083G>T)
n.1407-103G>T
n.212-24374G>T
c.1190-103G>T (n.1190-103G>T)
c.1250-103G>T (n.1250-103G>T)
c.-47-103G>T (n.-47-103G>T)
n.1505-103G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970852C>TCA2623119130ATP7Bc.1286-103G>A (n.1286-103G>A)
c.*30-103G>A (n.*30-103G>A)
c.953-103G>A (n.953-103G>A)
n.42-103G>A
n.242-103G>A
c.480-103G>A (n.480-103G>A)
n.1391-107G>A
c.842-103G>A (n.842-103G>A)
c.1285+3083G>A (n.1285+3083G>A)
n.1407-103G>A
n.212-24374G>A
c.1190-103G>A (n.1190-103G>A)
c.1250-103G>A (n.1250-103G>A)
c.-47-103G>A (n.-47-103G>A)
n.1505-103G>A
 gnomAD v4
13g.51970854delCA2623119129ATP7Bc.1286-103del (n.1286-103del)
c.*30-103del (n.*30-103del)
c.953-103del (n.953-103del)
n.42-103del
n.242-103del
c.480-103del (n.480-103del)
n.1391-107del
c.842-103del (n.842-103del)
c.1285+3083del (n.1285+3083del)
n.1407-103del
n.212-24374del
c.1190-103del (n.1190-103del)
c.1250-103del (n.1250-103del)
c.-47-103del (n.-47-103del)
n.1505-103del
 gnomAD v4
13g.51970853_51970854delCA2623119131ATP7Bc.1286-104_1286-103del (n.1286-104_1286-103del)
c.*30-104_*30-103del (n.*30-104_*30-103del)
c.953-104_953-103del (n.953-104_953-103del)
n.42-104_42-103del
n.242-104_242-103del
c.480-104_480-103del (n.480-104_480-103del)
n.1391-108_1391-107del
c.842-104_842-103del (n.842-104_842-103del)
c.1285+3082_1285+3083del (n.1285+3082_1285+3083del)
n.1407-104_1407-103del
n.212-24375_212-24374del
c.1190-104_1190-103del (n.1190-104_1190-103del)
c.1250-104_1250-103del (n.1250-104_1250-103del)
c.-47-104_-47-103del (n.-47-104_-47-103del)
n.1505-104_1505-103del
 gnomAD v4
13g.51970853C>ACA2623119136ATP7Bc.1286-104G>T (n.1286-104G>T)
c.*30-104G>T (n.*30-104G>T)
c.953-104G>T (n.953-104G>T)
n.42-104G>T
n.242-104G>T
c.480-104G>T (n.480-104G>T)
n.1391-108G>T
c.842-104G>T (n.842-104G>T)
c.1285+3082G>T (n.1285+3082G>T)
n.1407-104G>T
n.212-24375G>T
c.1190-104G>T (n.1190-104G>T)
c.1250-104G>T (n.1250-104G>T)
c.-47-104G>T (n.-47-104G>T)
n.1505-104G>T
 gnomAD v4
13g.51970853C>TCA2623119135ATP7Bc.1286-104G>A (n.1286-104G>A)
c.*30-104G>A (n.*30-104G>A)
c.953-104G>A (n.953-104G>A)
n.42-104G>A
n.242-104G>A
c.480-104G>A (n.480-104G>A)
n.1391-108G>A
c.842-104G>A (n.842-104G>A)
c.1285+3082G>A (n.1285+3082G>A)
n.1407-104G>A
n.212-24375G>A
c.1190-104G>A (n.1190-104G>A)
c.1250-104G>A (n.1250-104G>A)
c.-47-104G>A (n.-47-104G>A)
n.1505-104G>A
 gnomAD v4
13g.51970854C>ACA2623119138ATP7Bc.1286-105G>T (n.1286-105G>T)
c.*30-105G>T (n.*30-105G>T)
c.953-105G>T (n.953-105G>T)
n.42-105G>T
n.242-105G>T
c.480-105G>T (n.480-105G>T)
n.1391-109G>T
c.842-105G>T (n.842-105G>T)
c.1285+3081G>T (n.1285+3081G>T)
n.1407-105G>T
n.212-24376G>T
c.1190-105G>T (n.1190-105G>T)
c.1250-105G>T (n.1250-105G>T)
c.-47-105G>T (n.-47-105G>T)
n.1505-105G>T
 gnomAD v4
13g.51970854C>TCA2623119137ATP7Bc.1286-105G>A (n.1286-105G>A)
c.*30-105G>A (n.*30-105G>A)
c.953-105G>A (n.953-105G>A)
n.42-105G>A
n.242-105G>A
c.480-105G>A (n.480-105G>A)
n.1391-109G>A
c.842-105G>A (n.842-105G>A)
c.1285+3081G>A (n.1285+3081G>A)
n.1407-105G>A
n.212-24376G>A
c.1190-105G>A (n.1190-105G>A)
c.1250-105G>A (n.1250-105G>A)
c.-47-105G>A (n.-47-105G>A)
n.1505-105G>A
 gnomAD v4
13g.51970855A>CCA2623119140ATP7Bc.1286-106T>G (n.1286-106T>G)
c.*30-106T>G (n.*30-106T>G)
c.953-106T>G (n.953-106T>G)
n.42-106T>G
n.242-106T>G
c.480-106T>G (n.480-106T>G)
n.1391-110T>G
c.842-106T>G (n.842-106T>G)
c.1285+3080T>G (n.1285+3080T>G)
n.1407-106T>G
n.212-24377T>G
c.1190-106T>G (n.1190-106T>G)
c.1250-106T>G (n.1250-106T>G)
c.-47-106T>G (n.-47-106T>G)
n.1505-106T>G
 gnomAD v4
13g.51970856C>ACA2623119141ATP7Bc.1286-107G>T (n.1286-107G>T)
c.*30-107G>T (n.*30-107G>T)
c.953-107G>T (n.953-107G>T)
n.42-107G>T
n.242-107G>T
c.480-107G>T (n.480-107G>T)
n.1391-111G>T
c.842-107G>T (n.842-107G>T)
c.1285+3079G>T (n.1285+3079G>T)
n.1407-107G>T
n.212-24378G>T
c.1190-107G>T (n.1190-107G>T)
c.1250-107G>T (n.1250-107G>T)
c.-47-107G>T (n.-47-107G>T)
n.1505-107G>T
 gnomAD v4
13g.51970856C>GCA2623119142ATP7Bc.1286-107G>C (n.1286-107G>C)
c.*30-107G>C (n.*30-107G>C)
c.953-107G>C (n.953-107G>C)
n.42-107G>C
n.242-107G>C
c.480-107G>C (n.480-107G>C)
n.1391-111G>C
c.842-107G>C (n.842-107G>C)
c.1285+3079G>C (n.1285+3079G>C)
n.1407-107G>C
n.212-24378G>C
c.1190-107G>C (n.1190-107G>C)
c.1250-107G>C (n.1250-107G>C)
c.-47-107G>C (n.-47-107G>C)
n.1505-107G>C
 gnomAD v4
13g.51970856C>TCA2623119143ATP7Bc.1286-107G>A (n.1286-107G>A)
c.*30-107G>A (n.*30-107G>A)
c.953-107G>A (n.953-107G>A)
n.42-107G>A
n.242-107G>A
c.480-107G>A (n.480-107G>A)
n.1391-111G>A
c.842-107G>A (n.842-107G>A)
c.1285+3079G>A (n.1285+3079G>A)
n.1407-107G>A
n.212-24378G>A
c.1190-107G>A (n.1190-107G>A)
c.1250-107G>A (n.1250-107G>A)
c.-47-107G>A (n.-47-107G>A)
n.1505-107G>A
 gnomAD v4
13g.51970857C>ACA956031112ATP7Bc.1286-108G>T (n.1286-108G>T)
c.*30-108G>T (n.*30-108G>T)
c.953-108G>T (n.953-108G>T)
n.42-108G>T
n.242-108G>T
c.480-108G>T (n.480-108G>T)
n.1391-112G>T
c.842-108G>T (n.842-108G>T)
c.1285+3078G>T (n.1285+3078G>T)
n.1407-108G>T
n.212-24379G>T
c.1190-108G>T (n.1190-108G>T)
c.1250-108G>T (n.1250-108G>T)
c.-47-108G>T (n.-47-108G>T)
n.1505-108G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970857C=CA2091553300ATP7Bc.1286-108G= (n.1286-108G=)
c.*30-108G= (n.*30-108G=)
c.953-108G= (n.953-108G=)
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n.242-108G=
c.480-108G= (n.480-108G=)
n.1391-112G=
c.842-108G= (n.842-108G=)
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n.1407-108G=
n.212-24379G=
c.1190-108G= (n.1190-108G=)
c.1250-108G= (n.1250-108G=)
c.-47-108G= (n.-47-108G=)
n.1505-108G=
13g.51970857C>GCA2623119144ATP7Bc.1286-108G>C (n.1286-108G>C)
c.*30-108G>C (n.*30-108G>C)
c.953-108G>C (n.953-108G>C)
n.42-108G>C
n.242-108G>C
c.480-108G>C (n.480-108G>C)
n.1391-112G>C
c.842-108G>C (n.842-108G>C)
c.1285+3078G>C (n.1285+3078G>C)
n.1407-108G>C
n.212-24379G>C
c.1190-108G>C (n.1190-108G>C)
c.1250-108G>C (n.1250-108G>C)
c.-47-108G>C (n.-47-108G>C)
n.1505-108G>C
 gnomAD v4
13g.51970857C>TCA698904313ATP7Bc.1286-108G>A (n.1286-108G>A)
c.*30-108G>A (n.*30-108G>A)
c.953-108G>A (n.953-108G>A)
n.42-108G>A
n.242-108G>A
c.480-108G>A (n.480-108G>A)
n.1391-112G>A
c.842-108G>A (n.842-108G>A)
c.1285+3078G>A (n.1285+3078G>A)
n.1407-108G>A
n.212-24379G>A
c.1190-108G>A (n.1190-108G>A)
c.1250-108G>A (n.1250-108G>A)
c.-47-108G>A (n.-47-108G>A)
n.1505-108G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970858G>ACA250065686ATP7Bc.1286-109C>T (n.1286-109C>T)
c.*30-109C>T (n.*30-109C>T)
c.953-109C>T (n.953-109C>T)
n.42-109C>T
n.242-109C>T
c.480-109C>T (n.480-109C>T)
n.1391-113C>T
c.842-109C>T (n.842-109C>T)
c.1285+3077C>T (n.1285+3077C>T)
n.1407-109C>T
n.212-24380C>T
c.1190-109C>T (n.1190-109C>T)
c.1250-109C>T (n.1250-109C>T)
c.-47-109C>T (n.-47-109C>T)
n.1505-109C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970858G>CCA2623119148ATP7Bc.1286-109C>G (n.1286-109C>G)
c.*30-109C>G (n.*30-109C>G)
c.953-109C>G (n.953-109C>G)
n.42-109C>G
n.242-109C>G
c.480-109C>G (n.480-109C>G)
n.1391-113C>G
c.842-109C>G (n.842-109C>G)
c.1285+3077C>G (n.1285+3077C>G)
n.1407-109C>G
n.212-24380C>G
c.1190-109C>G (n.1190-109C>G)
c.1250-109C>G (n.1250-109C>G)
c.-47-109C>G (n.-47-109C>G)
n.1505-109C>G
 gnomAD v4
13g.51970858G=CA2091553305ATP7Bc.1286-109C= (n.1286-109C=)
c.*30-109C= (n.*30-109C=)
c.953-109C= (n.953-109C=)
n.42-109C=
n.242-109C=
c.480-109C= (n.480-109C=)
n.1391-113C=
c.842-109C= (n.842-109C=)
c.1285+3077C= (n.1285+3077C=)
n.1407-109C=
n.212-24380C=
c.1190-109C= (n.1190-109C=)
c.1250-109C= (n.1250-109C=)
c.-47-109C= (n.-47-109C=)
n.1505-109C=
13g.51970858G>TCA2623119149ATP7Bc.1286-109C>A (n.1286-109C>A)
c.*30-109C>A (n.*30-109C>A)
c.953-109C>A (n.953-109C>A)
n.42-109C>A
n.242-109C>A
c.480-109C>A (n.480-109C>A)
n.1391-113C>A
c.842-109C>A (n.842-109C>A)
c.1285+3077C>A (n.1285+3077C>A)
n.1407-109C>A
n.212-24380C>A
c.1190-109C>A (n.1190-109C>A)
c.1250-109C>A (n.1250-109C>A)
c.-47-109C>A (n.-47-109C>A)
n.1505-109C>A
 gnomAD v4
13g.51970859A>TCA2623119150ATP7Bc.1286-110T>A (n.1286-110T>A)
c.*30-110T>A (n.*30-110T>A)
c.953-110T>A (n.953-110T>A)
n.42-110T>A
n.242-110T>A
c.480-110T>A (n.480-110T>A)
n.1391-114T>A
c.842-110T>A (n.842-110T>A)
c.1285+3076T>A (n.1285+3076T>A)
n.1407-110T>A
n.212-24381T>A
c.1190-110T>A (n.1190-110T>A)
c.1250-110T>A (n.1250-110T>A)
c.-47-110T>A (n.-47-110T>A)
n.1505-110T>A
 gnomAD v4
13g.51970860G>ACA2623119153ATP7Bc.1286-111C>T (n.1286-111C>T)
c.*30-111C>T (n.*30-111C>T)
c.953-111C>T (n.953-111C>T)
n.42-111C>T
n.242-111C>T
c.480-111C>T (n.480-111C>T)
n.1391-115C>T
c.842-111C>T (n.842-111C>T)
c.1285+3075C>T (n.1285+3075C>T)
n.1407-111C>T
n.212-24382C>T
c.1190-111C>T (n.1190-111C>T)
c.1250-111C>T (n.1250-111C>T)
c.-47-111C>T (n.-47-111C>T)
n.1505-111C>T
 gnomAD v4
13g.51970860G>CCA2623119152ATP7Bc.1286-111C>G (n.1286-111C>G)
c.*30-111C>G (n.*30-111C>G)
c.953-111C>G (n.953-111C>G)
n.42-111C>G
n.242-111C>G
c.480-111C>G (n.480-111C>G)
n.1391-115C>G
c.842-111C>G (n.842-111C>G)
c.1285+3075C>G (n.1285+3075C>G)
n.1407-111C>G
n.212-24382C>G
c.1190-111C>G (n.1190-111C>G)
c.1250-111C>G (n.1250-111C>G)
c.-47-111C>G (n.-47-111C>G)
n.1505-111C>G
 gnomAD v4
13g.51970860G>TCA2623119151ATP7Bc.1286-111C>A (n.1286-111C>A)
c.*30-111C>A (n.*30-111C>A)
c.953-111C>A (n.953-111C>A)
n.42-111C>A
n.242-111C>A
c.480-111C>A (n.480-111C>A)
n.1391-115C>A
c.842-111C>A (n.842-111C>A)
c.1285+3075C>A (n.1285+3075C>A)
n.1407-111C>A
n.212-24382C>A
c.1190-111C>A (n.1190-111C>A)
c.1250-111C>A (n.1250-111C>A)
c.-47-111C>A (n.-47-111C>A)
n.1505-111C>A
 gnomAD v4
13g.51970860_51970861delCA2623119155ATP7Bc.1286-112_1286-111del (n.1286-112_1286-111del)
c.*30-112_*30-111del (n.*30-112_*30-111del)
c.953-112_953-111del (n.953-112_953-111del)
n.42-112_42-111del
n.242-112_242-111del
c.480-112_480-111del (n.480-112_480-111del)
n.1391-116_1391-115del
c.842-112_842-111del (n.842-112_842-111del)
c.1285+3074_1285+3075del (n.1285+3074_1285+3075del)
n.1407-112_1407-111del
n.212-24383_212-24382del
c.1190-112_1190-111del (n.1190-112_1190-111del)
c.1250-112_1250-111del (n.1250-112_1250-111del)
c.-47-112_-47-111del (n.-47-112_-47-111del)
n.1505-112_1505-111del
 gnomAD v4
13g.51970861C>ACA2623119156ATP7Bc.1286-112G>T (n.1286-112G>T)
c.*30-112G>T (n.*30-112G>T)
c.953-112G>T (n.953-112G>T)
n.42-112G>T
n.242-112G>T
c.480-112G>T (n.480-112G>T)
n.1391-116G>T
c.842-112G>T (n.842-112G>T)
c.1285+3074G>T (n.1285+3074G>T)
n.1407-112G>T
n.212-24383G>T
c.1190-112G>T (n.1190-112G>T)
c.1250-112G>T (n.1250-112G>T)
c.-47-112G>T (n.-47-112G>T)
n.1505-112G>T
 gnomAD v4
13g.51970861C>TCA2623119157ATP7Bc.1286-112G>A (n.1286-112G>A)
c.*30-112G>A (n.*30-112G>A)
c.953-112G>A (n.953-112G>A)
n.42-112G>A
n.242-112G>A
c.480-112G>A (n.480-112G>A)
n.1391-116G>A
c.842-112G>A (n.842-112G>A)
c.1285+3074G>A (n.1285+3074G>A)
n.1407-112G>A
n.212-24383G>A
c.1190-112G>A (n.1190-112G>A)
c.1250-112G>A (n.1250-112G>A)
c.-47-112G>A (n.-47-112G>A)
n.1505-112G>A
 gnomAD v4
13g.51970863G>ACA2623119158ATP7Bc.1286-114C>T (n.1286-114C>T)
c.*30-114C>T (n.*30-114C>T)
c.953-114C>T (n.953-114C>T)
n.42-114C>T
n.242-114C>T
c.480-114C>T (n.480-114C>T)
n.1391-118C>T
c.842-114C>T (n.842-114C>T)
c.1285+3072C>T (n.1285+3072C>T)
n.1407-114C>T
n.212-24385C>T
c.1190-114C>T (n.1190-114C>T)
c.1250-114C>T (n.1250-114C>T)
c.-47-114C>T (n.-47-114C>T)
n.1505-114C>T
 gnomAD v4
13g.51970863G>TCA2623119159ATP7Bc.1286-114C>A (n.1286-114C>A)
c.*30-114C>A (n.*30-114C>A)
c.953-114C>A (n.953-114C>A)
n.42-114C>A
n.242-114C>A
c.480-114C>A (n.480-114C>A)
n.1391-118C>A
c.842-114C>A (n.842-114C>A)
c.1285+3072C>A (n.1285+3072C>A)
n.1407-114C>A
n.212-24385C>A
c.1190-114C>A (n.1190-114C>A)
c.1250-114C>A (n.1250-114C>A)
c.-47-114C>A (n.-47-114C>A)
n.1505-114C>A
 gnomAD v4
13g.51970864C>ACA2623119160ATP7Bc.1286-115G>T (n.1286-115G>T)
c.*30-115G>T (n.*30-115G>T)
c.953-115G>T (n.953-115G>T)
n.42-115G>T
n.242-115G>T
c.480-115G>T (n.480-115G>T)
n.1391-119G>T
c.842-115G>T (n.842-115G>T)
c.1285+3071G>T (n.1285+3071G>T)
n.1407-115G>T
n.212-24386G>T
c.1190-115G>T (n.1190-115G>T)
c.1250-115G>T (n.1250-115G>T)
c.-47-115G>T (n.-47-115G>T)
n.1505-115G>T
 gnomAD v4
13g.51970864C>TCA2623119161ATP7Bc.1286-115G>A (n.1286-115G>A)
c.*30-115G>A (n.*30-115G>A)
c.953-115G>A (n.953-115G>A)
n.42-115G>A
n.242-115G>A
c.480-115G>A (n.480-115G>A)
n.1391-119G>A
c.842-115G>A (n.842-115G>A)
c.1285+3071G>A (n.1285+3071G>A)
n.1407-115G>A
n.212-24386G>A
c.1190-115G>A (n.1190-115G>A)
c.1250-115G>A (n.1250-115G>A)
c.-47-115G>A (n.-47-115G>A)
n.1505-115G>A
 gnomAD v4
13g.51970865C>ACA2623119163ATP7Bc.1286-116G>T (n.1286-116G>T)
c.*30-116G>T (n.*30-116G>T)
c.953-116G>T (n.953-116G>T)
n.42-116G>T
n.242-116G>T
c.480-116G>T (n.480-116G>T)
n.1391-120G>T
c.842-116G>T (n.842-116G>T)
c.1285+3070G>T (n.1285+3070G>T)
n.1407-116G>T
n.212-24387G>T
c.1190-116G>T (n.1190-116G>T)
c.1250-116G>T (n.1250-116G>T)
c.-47-116G>T (n.-47-116G>T)
n.1505-116G>T
 gnomAD v4
13g.51970865C>GCA2623119165ATP7Bc.1286-116G>C (n.1286-116G>C)
c.*30-116G>C (n.*30-116G>C)
c.953-116G>C (n.953-116G>C)
n.42-116G>C
n.242-116G>C
c.480-116G>C (n.480-116G>C)
n.1391-120G>C
c.842-116G>C (n.842-116G>C)
c.1285+3070G>C (n.1285+3070G>C)
n.1407-116G>C
n.212-24387G>C
c.1190-116G>C (n.1190-116G>C)
c.1250-116G>C (n.1250-116G>C)
c.-47-116G>C (n.-47-116G>C)
n.1505-116G>C
 gnomAD v4
13g.51970866T>ACA2623119166ATP7Bc.1286-117A>T (n.1286-117A>T)
c.*30-117A>T (n.*30-117A>T)
c.953-117A>T (n.953-117A>T)
n.42-117A>T
n.242-117A>T
c.480-117A>T (n.480-117A>T)
n.1391-121A>T
c.842-117A>T (n.842-117A>T)
c.1285+3069A>T (n.1285+3069A>T)
n.1407-117A>T
n.212-24388A>T
c.1190-117A>T (n.1190-117A>T)
c.1250-117A>T (n.1250-117A>T)
c.-47-117A>T (n.-47-117A>T)
n.1505-117A>T
 gnomAD v4
13g.51970866T>CCA2623119167ATP7Bc.1286-117A>G (n.1286-117A>G)
c.*30-117A>G (n.*30-117A>G)
c.953-117A>G (n.953-117A>G)
n.42-117A>G
n.242-117A>G
c.480-117A>G (n.480-117A>G)
n.1391-121A>G
c.842-117A>G (n.842-117A>G)
c.1285+3069A>G (n.1285+3069A>G)
n.1407-117A>G
n.212-24388A>G
c.1190-117A>G (n.1190-117A>G)
c.1250-117A>G (n.1250-117A>G)
c.-47-117A>G (n.-47-117A>G)
n.1505-117A>G
 gnomAD v4
13g.51970867C>ACA2623119168ATP7Bc.1286-118G>T (n.1286-118G>T)
c.*30-118G>T (n.*30-118G>T)
c.953-118G>T (n.953-118G>T)
n.42-118G>T
n.242-118G>T
c.480-118G>T (n.480-118G>T)
n.1391-122G>T
c.842-118G>T (n.842-118G>T)
c.1285+3068G>T (n.1285+3068G>T)
n.1407-118G>T
n.212-24389G>T
c.1190-118G>T (n.1190-118G>T)
c.1250-118G>T (n.1250-118G>T)
c.-47-118G>T (n.-47-118G>T)
n.1505-118G>T
 gnomAD v4
13g.51970867C>TCA2623119169ATP7Bc.1286-118G>A (n.1286-118G>A)
c.*30-118G>A (n.*30-118G>A)
c.953-118G>A (n.953-118G>A)
n.42-118G>A
n.242-118G>A
c.480-118G>A (n.480-118G>A)
n.1391-122G>A
c.842-118G>A (n.842-118G>A)
c.1285+3068G>A (n.1285+3068G>A)
n.1407-118G>A
n.212-24389G>A
c.1190-118G>A (n.1190-118G>A)
c.1250-118G>A (n.1250-118G>A)
c.-47-118G>A (n.-47-118G>A)
n.1505-118G>A
 gnomAD v4
13g.51970868A>GCA2623119170ATP7Bc.1286-119T>C (n.1286-119T>C)
c.*30-119T>C (n.*30-119T>C)
c.953-119T>C (n.953-119T>C)
n.42-119T>C
n.242-119T>C
c.480-119T>C (n.480-119T>C)
n.1391-123T>C
c.842-119T>C (n.842-119T>C)
c.1285+3067T>C (n.1285+3067T>C)
n.1407-119T>C
n.212-24390T>C
c.1190-119T>C (n.1190-119T>C)
c.1250-119T>C (n.1250-119T>C)
c.-47-119T>C (n.-47-119T>C)
n.1505-119T>C
 gnomAD v4
13g.51970869G=CA2091553306ATP7Bc.1286-120C= (n.1286-120C=)
c.*30-120C= (n.*30-120C=)
c.953-120C= (n.953-120C=)
n.42-120C=
n.242-120C=
c.480-120C= (n.480-120C=)
n.1391-124C=
c.842-120C= (n.842-120C=)
c.1285+3066C= (n.1285+3066C=)
n.1407-120C=
n.212-24391C=
c.1190-120C= (n.1190-120C=)
c.1250-120C= (n.1250-120C=)
c.-47-120C= (n.-47-120C=)
n.1505-120C=
13g.51970869G>TCA2623119171ATP7Bc.1286-120C>A (n.1286-120C>A)
c.*30-120C>A (n.*30-120C>A)
c.953-120C>A (n.953-120C>A)
n.42-120C>A
n.242-120C>A
c.480-120C>A (n.480-120C>A)
n.1391-124C>A
c.842-120C>A (n.842-120C>A)
c.1285+3066C>A (n.1285+3066C>A)
n.1407-120C>A
n.212-24391C>A
c.1190-120C>A (n.1190-120C>A)
c.1250-120C>A (n.1250-120C>A)
c.-47-120C>A (n.-47-120C>A)
n.1505-120C>A
 gnomAD v4
13g.51970870C>ACA2623119176ATP7Bc.1286-121G>T (n.1286-121G>T)
c.*30-121G>T (n.*30-121G>T)
c.953-121G>T (n.953-121G>T)
n.42-121G>T
n.242-121G>T
c.480-121G>T (n.480-121G>T)
n.1391-125G>T
c.842-121G>T (n.842-121G>T)
c.1285+3065G>T (n.1285+3065G>T)
n.1407-121G>T
n.212-24392G>T
c.1190-121G>T (n.1190-121G>T)
c.1250-121G>T (n.1250-121G>T)
c.-47-121G>T (n.-47-121G>T)
n.1505-121G>T
 gnomAD v4
13g.51970870C=CA2091553311ATP7Bc.1286-121G= (n.1286-121G=)
c.*30-121G= (n.*30-121G=)
c.953-121G= (n.953-121G=)
n.42-121G=
n.242-121G=
c.480-121G= (n.480-121G=)
n.1391-125G=
c.842-121G= (n.842-121G=)
c.1285+3065G= (n.1285+3065G=)
n.1407-121G=
n.212-24392G=
c.1190-121G= (n.1190-121G=)
c.1250-121G= (n.1250-121G=)
c.-47-121G= (n.-47-121G=)
n.1505-121G=
13g.51970870C>TCA250065689ATP7Bc.1286-121G>A (n.1286-121G>A)
c.*30-121G>A (n.*30-121G>A)
c.953-121G>A (n.953-121G>A)
n.42-121G>A
n.242-121G>A
c.480-121G>A (n.480-121G>A)
n.1391-125G>A
c.842-121G>A (n.842-121G>A)
c.1285+3065G>A (n.1285+3065G>A)
n.1407-121G>A
n.212-24392G>A
c.1190-121G>A (n.1190-121G>A)
c.1250-121G>A (n.1250-121G>A)
c.-47-121G>A (n.-47-121G>A)
n.1505-121G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970873dupCA698904316ATP7Bc.1286-121dup (n.1286-121dup)
c.*30-121dup (n.*30-121dup)
c.953-121dup (n.953-121dup)
n.42-121dup
n.242-121dup
c.480-121dup (n.480-121dup)
n.1391-125dup
c.842-121dup (n.842-121dup)
c.1285+3065dup (n.1285+3065dup)
n.1407-121dup
n.212-24392dup
c.1190-121dup (n.1190-121dup)
c.1250-121dup (n.1250-121dup)
c.-47-121dup (n.-47-121dup)
n.1505-121dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970873delCA2623119175ATP7Bc.1286-121del (n.1286-121del)
c.*30-121del (n.*30-121del)
c.953-121del (n.953-121del)
n.42-121del
n.242-121del
c.480-121del (n.480-121del)
n.1391-125del
c.842-121del (n.842-121del)
c.1285+3065del (n.1285+3065del)
n.1407-121del
n.212-24392del
c.1190-121del (n.1190-121del)
c.1250-121del (n.1250-121del)
c.-47-121del (n.-47-121del)
n.1505-121del
 gnomAD v4
13g.51970871C>ACA2623119178ATP7Bc.1286-122G>T (n.1286-122G>T)
c.*30-122G>T (n.*30-122G>T)
c.953-122G>T (n.953-122G>T)
n.42-122G>T
n.242-122G>T
c.480-122G>T (n.480-122G>T)
n.1391-126G>T
c.842-122G>T (n.842-122G>T)
c.1285+3064G>T (n.1285+3064G>T)
n.1407-122G>T
n.212-24393G>T
c.1190-122G>T (n.1190-122G>T)
c.1250-122G>T (n.1250-122G>T)
c.-47-122G>T (n.-47-122G>T)
n.1505-122G>T
 gnomAD v4
13g.51970871C=CA2091553314ATP7Bc.1286-122G= (n.1286-122G=)
c.*30-122G= (n.*30-122G=)
c.953-122G= (n.953-122G=)
n.42-122G=
n.242-122G=
c.480-122G= (n.480-122G=)
n.1391-126G=
c.842-122G= (n.842-122G=)
c.1285+3064G= (n.1285+3064G=)
n.1407-122G=
n.212-24393G=
c.1190-122G= (n.1190-122G=)
c.1250-122G= (n.1250-122G=)
c.-47-122G= (n.-47-122G=)
n.1505-122G=
13g.51970871C>TCA956031118ATP7Bc.1286-122G>A (n.1286-122G>A)
c.*30-122G>A (n.*30-122G>A)
c.953-122G>A (n.953-122G>A)
n.42-122G>A
n.242-122G>A
c.480-122G>A (n.480-122G>A)
n.1391-126G>A
c.842-122G>A (n.842-122G>A)
c.1285+3064G>A (n.1285+3064G>A)
n.1407-122G>A
n.212-24393G>A
c.1190-122G>A (n.1190-122G>A)
c.1250-122G>A (n.1250-122G>A)
c.-47-122G>A (n.-47-122G>A)
n.1505-122G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970872C>ACA2623119179ATP7Bc.1286-123G>T (n.1286-123G>T)
c.*30-123G>T (n.*30-123G>T)
c.953-123G>T (n.953-123G>T)
n.42-123G>T
n.242-123G>T
c.480-123G>T (n.480-123G>T)
n.1391-127G>T
c.842-123G>T (n.842-123G>T)
c.1285+3063G>T (n.1285+3063G>T)
n.1407-123G>T
n.212-24394G>T
c.1190-123G>T (n.1190-123G>T)
c.1250-123G>T (n.1250-123G>T)
c.-47-123G>T (n.-47-123G>T)
n.1505-123G>T
 gnomAD v4
13g.51970872C=CA2091553317ATP7Bc.1286-123G= (n.1286-123G=)
c.*30-123G= (n.*30-123G=)
c.953-123G= (n.953-123G=)
n.42-123G=
n.242-123G=
c.480-123G= (n.480-123G=)
n.1391-127G=
c.842-123G= (n.842-123G=)
c.1285+3063G= (n.1285+3063G=)
n.1407-123G=
n.212-24394G=
c.1190-123G= (n.1190-123G=)
c.1250-123G= (n.1250-123G=)
c.-47-123G= (n.-47-123G=)
n.1505-123G=
13g.51970872C>GCA2091553319ATP7Bc.1286-123G>C (n.1286-123G>C)
c.*30-123G>C (n.*30-123G>C)
c.953-123G>C (n.953-123G>C)
n.42-123G>C
n.242-123G>C
c.480-123G>C (n.480-123G>C)
n.1391-127G>C
c.842-123G>C (n.842-123G>C)
c.1285+3063G>C (n.1285+3063G>C)
n.1407-123G>C
n.212-24394G>C
c.1190-123G>C (n.1190-123G>C)
c.1250-123G>C (n.1250-123G>C)
c.-47-123G>C (n.-47-123G>C)
n.1505-123G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970872_51970873insTGTCA2623119182ATP7Bc.1286-124_1286-123insACA (n.1286-124_1286-123insACA)
c.*30-124_*30-123insACA (n.*30-124_*30-123insACA)
c.953-124_953-123insACA (n.953-124_953-123insACA)
n.42-124_42-123insACA
n.242-124_242-123insACA
c.480-124_480-123insACA (n.480-124_480-123insACA)
n.1391-128_1391-127insACA
c.842-124_842-123insACA (n.842-124_842-123insACA)
c.1285+3062_1285+3063insACA (n.1285+3062_1285+3063insACA)
n.1407-124_1407-123insACA
n.212-24395_212-24394insACA
c.1190-124_1190-123insACA (n.1190-124_1190-123insACA)
c.1250-124_1250-123insACA (n.1250-124_1250-123insACA)
c.-47-124_-47-123insACA (n.-47-124_-47-123insACA)
n.1505-124_1505-123insACA
 gnomAD v4
13g.51970872_51970873insAGGGGCA2623119180ATP7Bc.1286-124_1286-123insCCCCT (n.1286-124_1286-123insCCCCT)
c.*30-124_*30-123insCCCCT (n.*30-124_*30-123insCCCCT)
c.953-124_953-123insCCCCT (n.953-124_953-123insCCCCT)
n.42-124_42-123insCCCCT
n.242-124_242-123insCCCCT
c.480-124_480-123insCCCCT (n.480-124_480-123insCCCCT)
n.1391-128_1391-127insCCCCT
c.842-124_842-123insCCCCT (n.842-124_842-123insCCCCT)
c.1285+3062_1285+3063insCCCCT (n.1285+3062_1285+3063insCCCCT)
n.1407-124_1407-123insCCCCT
n.212-24395_212-24394insCCCCT
c.1190-124_1190-123insCCCCT (n.1190-124_1190-123insCCCCT)
c.1250-124_1250-123insCCCCT (n.1250-124_1250-123insCCCCT)
c.-47-124_-47-123insCCCCT (n.-47-124_-47-123insCCCCT)
n.1505-124_1505-123insCCCCT
 gnomAD v4
13g.51970873C>ACA2623119183ATP7Bc.1286-124G>T (n.1286-124G>T)
c.*30-124G>T (n.*30-124G>T)
c.953-124G>T (n.953-124G>T)
n.42-124G>T
n.242-124G>T
c.480-124G>T (n.480-124G>T)
n.1391-128G>T
c.842-124G>T (n.842-124G>T)
c.1285+3062G>T (n.1285+3062G>T)
n.1407-124G>T
n.212-24395G>T
c.1190-124G>T (n.1190-124G>T)
c.1250-124G>T (n.1250-124G>T)
c.-47-124G>T (n.-47-124G>T)
n.1505-124G>T
 gnomAD v4
13g.51970873C>TCA2623119184ATP7Bc.1286-124G>A (n.1286-124G>A)
c.*30-124G>A (n.*30-124G>A)
c.953-124G>A (n.953-124G>A)
n.42-124G>A
n.242-124G>A
c.480-124G>A (n.480-124G>A)
n.1391-128G>A
c.842-124G>A (n.842-124G>A)
c.1285+3062G>A (n.1285+3062G>A)
n.1407-124G>A
n.212-24395G>A
c.1190-124G>A (n.1190-124G>A)
c.1250-124G>A (n.1250-124G>A)
c.-47-124G>A (n.-47-124G>A)
n.1505-124G>A
 gnomAD v4
13g.51970874T>CCA250065692ATP7Bc.1286-125A>G (n.1286-125A>G)
c.*30-125A>G (n.*30-125A>G)
c.953-125A>G (n.953-125A>G)
n.42-125A>G
n.242-125A>G
c.480-125A>G (n.480-125A>G)
n.1391-129A>G
c.842-125A>G (n.842-125A>G)
c.1285+3061A>G (n.1285+3061A>G)
n.1407-125A>G
n.212-24396A>G
c.1190-125A>G (n.1190-125A>G)
c.1250-125A>G (n.1250-125A>G)
c.-47-125A>G (n.-47-125A>G)
n.1505-125A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970874T>GCA2623119187ATP7Bc.1286-125A>C (n.1286-125A>C)
c.*30-125A>C (n.*30-125A>C)
c.953-125A>C (n.953-125A>C)
n.42-125A>C
n.242-125A>C
c.480-125A>C (n.480-125A>C)
n.1391-129A>C
c.842-125A>C (n.842-125A>C)
c.1285+3061A>C (n.1285+3061A>C)
n.1407-125A>C
n.212-24396A>C
c.1190-125A>C (n.1190-125A>C)
c.1250-125A>C (n.1250-125A>C)
c.-47-125A>C (n.-47-125A>C)
n.1505-125A>C
 gnomAD v4
13g.51970874T=CA2091553322ATP7Bc.1286-125A= (n.1286-125A=)
c.*30-125A= (n.*30-125A=)
c.953-125A= (n.953-125A=)
n.42-125A=
n.242-125A=
c.480-125A= (n.480-125A=)
n.1391-129A=
c.842-125A= (n.842-125A=)
c.1285+3061A= (n.1285+3061A=)
n.1407-125A=
n.212-24396A=
c.1190-125A= (n.1190-125A=)
c.1250-125A= (n.1250-125A=)
c.-47-125A= (n.-47-125A=)
n.1505-125A=
13g.51970875G>ACA2623119189ATP7Bc.1286-126C>T (n.1286-126C>T)
c.*30-126C>T (n.*30-126C>T)
c.953-126C>T (n.953-126C>T)
n.42-126C>T
n.242-126C>T
c.480-126C>T (n.480-126C>T)
n.1391-130C>T
c.842-126C>T (n.842-126C>T)
c.1285+3060C>T (n.1285+3060C>T)
n.1407-126C>T
n.212-24397C>T
c.1190-126C>T (n.1190-126C>T)
c.1250-126C>T (n.1250-126C>T)
c.-47-126C>T (n.-47-126C>T)
n.1505-126C>T
 gnomAD v4
13g.51970875G>TCA2623119190ATP7Bc.1286-126C>A (n.1286-126C>A)
c.*30-126C>A (n.*30-126C>A)
c.953-126C>A (n.953-126C>A)
n.42-126C>A
n.242-126C>A
c.480-126C>A (n.480-126C>A)
n.1391-130C>A
c.842-126C>A (n.842-126C>A)
c.1285+3060C>A (n.1285+3060C>A)
n.1407-126C>A
n.212-24397C>A
c.1190-126C>A (n.1190-126C>A)
c.1250-126C>A (n.1250-126C>A)
c.-47-126C>A (n.-47-126C>A)
n.1505-126C>A
 gnomAD v4
13g.51970876G>ACA2623119191ATP7Bc.1286-127C>T (n.1286-127C>T)
c.*30-127C>T (n.*30-127C>T)
c.953-127C>T (n.953-127C>T)
n.42-127C>T
n.242-127C>T
c.480-127C>T (n.480-127C>T)
n.1391-131C>T
c.842-127C>T (n.842-127C>T)
c.1285+3059C>T (n.1285+3059C>T)
n.1407-127C>T
n.212-24398C>T
c.1190-127C>T (n.1190-127C>T)
c.1250-127C>T (n.1250-127C>T)
c.-47-127C>T (n.-47-127C>T)
n.1505-127C>T
 gnomAD v4
13g.51970877G>ACA698904319ATP7Bc.1286-128C>T (n.1286-128C>T)
c.*30-128C>T (n.*30-128C>T)
c.953-128C>T (n.953-128C>T)
n.42-128C>T
n.242-128C>T
c.480-128C>T (n.480-128C>T)
n.1391-132C>T
c.842-128C>T (n.842-128C>T)
c.1285+3058C>T (n.1285+3058C>T)
n.1407-128C>T
n.212-24399C>T
c.1190-128C>T (n.1190-128C>T)
c.1250-128C>T (n.1250-128C>T)
c.-47-128C>T (n.-47-128C>T)
n.1505-128C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970877G=CA2091553325ATP7Bc.1286-128C= (n.1286-128C=)
c.*30-128C= (n.*30-128C=)
c.953-128C= (n.953-128C=)
n.42-128C=
n.242-128C=
c.480-128C= (n.480-128C=)
n.1391-132C=
c.842-128C= (n.842-128C=)
c.1285+3058C= (n.1285+3058C=)
n.1407-128C=
n.212-24399C=
c.1190-128C= (n.1190-128C=)
c.1250-128C= (n.1250-128C=)
c.-47-128C= (n.-47-128C=)
n.1505-128C=
13g.51970877G>TCA2623119192ATP7Bc.1286-128C>A (n.1286-128C>A)
c.*30-128C>A (n.*30-128C>A)
c.953-128C>A (n.953-128C>A)
n.42-128C>A
n.242-128C>A
c.480-128C>A (n.480-128C>A)
n.1391-132C>A
c.842-128C>A (n.842-128C>A)
c.1285+3058C>A (n.1285+3058C>A)
n.1407-128C>A
n.212-24399C>A
c.1190-128C>A (n.1190-128C>A)
c.1250-128C>A (n.1250-128C>A)
c.-47-128C>A (n.-47-128C>A)
n.1505-128C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched