| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51970727A>C | CA483897996 | ATP7B | c.1308T>G (p.Leu436=) c.*52T>G (n.*52T>G) c.975T>G (p.Leu325=) n.64T>G n.264T>G c.502T>G (n.502T>G) n.1409T>G c.864T>G (p.Leu288=) c.1285+3208T>G (n.1285+3208T>G) n.1429T>G n.212-24249T>G c.1212T>G (p.Leu404=) c.1272T>G (p.Leu424=) c.-25T>G (n.-25T>G) n.1527T>G | |
| 13 | g.51970727A>G | CA483897997 | ATP7B | c.1308T>C (p.Leu436=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.975T>C (p.Leu325=) n.64T>C n.264T>C c.502T>C (n.502T>C) n.1409T>C c.864T>C (p.Leu288=) c.1285+3208T>C (n.1285+3208T>C) n.1429T>C n.212-24249T>C c.1212T>C (p.Leu404=) c.1272T>C (p.Leu424=) c.-25T>C (n.-25T>C) n.1527T>C | |
| 13 | g.51970727A>T | CA483897995 | ATP7B | c.1308T>A (p.Leu436=) c.*52T>A (n.*52T>A) c.975T>A (p.Leu325=) n.64T>A n.264T>A c.502T>A (n.502T>A) n.1409T>A c.864T>A (p.Leu288=) c.1285+3208T>A (n.1285+3208T>A) n.1429T>A n.212-24249T>A c.1212T>A (p.Leu404=) c.1272T>A (p.Leu424=) c.-25T>A (n.-25T>A) n.1527T>A | |
| 13 | g.51970728A= | CA2091553070 | ATP7B | c.1307T= (p.Leu436=) c.*51T= (n.*51T=) c.974T= (p.Leu325=) n.63T= n.263T= c.501T= (n.501T=) n.1408T= c.863T= (p.Leu288=) c.1285+3207T= (n.1285+3207T=) n.1428T= n.212-24250T= c.1211T= (p.Leu404=) c.1271T= (p.Leu424=) c.-26T= (n.-26T=) n.1526T= | |
| 13 | g.51970728A>C | CA388036109 | ATP7B | c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.63T>G n.263T>G c.501T>G (n.501T>G) n.1408T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) c.1285+3207T>G (n.1285+3207T>G) n.1428T>G n.212-24250T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.1526T>G | |
| 13 | g.51970728A>G | CA6989377 | ATP7B | c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.63T>C n.263T>C c.501T>C (n.501T>C) n.1408T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.1285+3207T>C (n.1285+3207T>C) n.1428T>C n.212-24250T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) n.1526T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970728A>T | CA388036111 | ATP7B | c.1307T>A (p.Leu436His) c.*51T>A (n.*51T>A) c.974T>A (p.Leu325His) n.63T>A n.263T>A c.501T>A (n.501T>A) n.1408T>A c.863T>A (p.Leu288His) c.1285+3207T>A (n.1285+3207T>A) n.1428T>A n.212-24250T>A c.1211T>A (p.Leu404His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.-26T>A (n.-26T>A) n.1526T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970731_51970741del | CA2695218113 | ATP7B | c.1297_1307del (p.Thr433TrpfsTer?) c.*41_*51del (n.*41_*51del) c.964_974del (p.Thr322TrpfsTer?) n.53_63del n.253_263del c.491_501del (n.491_501del) n.1398_1408del c.853_863del (p.Thr285TrpfsTer?) c.1285+3197_1285+3207del (n.1285+3197_1285+3207del) n.1418_1428del n.212-24260_212-24250del c.1201_1211del (p.Thr401TrpfsTer?) c.1261_1271del (p.Thr421TrpfsTer?) c.-36_-26del (n.-36_-26del) n.1516_1526del | |
| 13 | g.51970729G>A | CA388036114 | ATP7B | c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.*50C>T (n.*50C>T) c.973C>T (p.Leu325Phe) n.62C>T n.262C>T c.500C>T (n.500C>T) n.1407C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) c.1285+3206C>T (n.1285+3206C>T) n.1427C>T n.212-24251C>T c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.-27C>T (n.-27C>T) n.1525C>T | |
| 13 | g.51970729G>C | CA388036115 | ATP7B | c.1306C>G (p.Leu436Val) c.*50C>G (n.*50C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) n.62C>G n.262C>G c.500C>G (n.500C>G) n.1407C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.1285+3206C>G (n.1285+3206C>G) n.1427C>G n.212-24251C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.-27C>G (n.-27C>G) n.1525C>G | |
| 13 | g.51970729G>T | CA388036117 | ATP7B | c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.*50C>A (n.*50C>A) c.973C>A (p.Leu325Ile) n.62C>A n.262C>A c.500C>A (n.500C>A) n.1407C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) c.1285+3206C>A (n.1285+3206C>A) n.1427C>A n.212-24251C>A c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.-27C>A (n.-27C>A) n.1525C>A | |
| 13 | g.51970730A= | CA2091553071 | ATP7B | c.1305T= (p.Pro435=) c.*49T= (n.*49T=) c.972T= (p.Pro324=) n.61T= n.261T= c.499T= (n.499T=) n.1406T= c.861T= (p.Pro287=) c.1285+3205T= (n.1285+3205T=) n.1426T= n.212-24252T= c.1209T= (p.Pro403=) c.1269T= (p.Pro423=) c.-28T= (n.-28T=) n.1524T= | |
| 13 | g.51970730A>C | CA483897998 | ATP7B | c.1305T>G (p.Pro435=) c.*49T>G (n.*49T>G) c.972T>G (p.Pro324=) n.61T>G n.261T>G c.499T>G (n.499T>G) n.1406T>G c.861T>G (p.Pro287=) c.1285+3205T>G (n.1285+3205T>G) n.1426T>G n.212-24252T>G c.1209T>G (p.Pro403=) c.1269T>G (p.Pro423=) c.-28T>G (n.-28T>G) n.1524T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970730A>G | CA483897999 | ATP7B | c.1305T>C (p.Pro435=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.972T>C (p.Pro324=) n.61T>C n.261T>C c.499T>C (n.499T>C) n.1406T>C c.861T>C (p.Pro287=) c.1285+3205T>C (n.1285+3205T>C) n.1426T>C n.212-24252T>C c.1209T>C (p.Pro403=) c.1269T>C (p.Pro423=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.1524T>C | ClinVar |
| 13 | g.51970730A>T | CA6989378 | ATP7B | c.1305T>A (p.Pro435=) c.*49T>A (n.*49T>A) c.972T>A (p.Pro324=) n.61T>A n.261T>A c.499T>A (n.499T>A) n.1406T>A c.861T>A (p.Pro287=) c.1285+3205T>A (n.1285+3205T>A) n.1426T>A n.212-24252T>A c.1209T>A (p.Pro403=) c.1269T>A (p.Pro423=) c.-28T>A (n.-28T>A) n.1524T>A | dbSNP ExAC |
| 13 | g.51970731G>A | CA388036120 | ATP7B | c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.*48C>T (n.*48C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.60C>T n.260C>T c.498C>T (n.498C>T) n.1405C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) c.1285+3204C>T (n.1285+3204C>T) n.1425C>T n.212-24253C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) n.1523C>T | |
| 13 | g.51970731G>C | CA388036122 | ATP7B | c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.*48C>G (n.*48C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.60C>G n.260C>G c.498C>G (n.498C>G) n.1405C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) c.1285+3204C>G (n.1285+3204C>G) n.1425C>G n.212-24253C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.-29C>G (n.-29C>G) n.1523C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970731G= | CA2091553077 | ATP7B | c.1304C= (p.Pro435=) c.*48C= (n.*48C=) c.971C= (p.Pro324=) n.60C= n.260C= c.498C= (n.498C=) n.1405C= c.860C= (p.Pro287=) c.1285+3204C= (n.1285+3204C=) n.1425C= n.212-24253C= c.1208C= (p.Pro403=) c.1268C= (p.Pro423=) c.-29C= (n.-29C=) n.1523C= | |
| 13 | g.51970731G>T | CA388036123 | ATP7B | c.1304C>A (p.Pro435His) c.*48C>A (n.*48C>A) c.971C>A (p.Pro324His) n.60C>A n.260C>A c.498C>A (n.498C>A) n.1405C>A c.860C>A (p.Pro287His) c.1285+3204C>A (n.1285+3204C>A) n.1425C>A n.212-24253C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.1268C>A (p.Pro423His) c.-29C>A (n.-29C>A) n.1523C>A | |
| 13 | g.51970732G>A | CA388036125 | ATP7B | c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.*47C>T (n.*47C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.59C>T n.259C>T c.497C>T (n.497C>T) n.1404C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) c.1285+3203C>T (n.1285+3203C>T) n.1424C>T n.212-24254C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.-30C>T (n.-30C>T) n.1522C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970732G>C | CA388036126 | ATP7B | c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.*47C>G (n.*47C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.59C>G n.259C>G c.497C>G (n.497C>G) n.1404C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) c.1285+3203C>G (n.1285+3203C>G) n.1424C>G n.212-24254C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.-30C>G (n.-30C>G) n.1522C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970732G>T | CA388036128 | ATP7B | c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.*47C>A (n.*47C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.59C>A n.259C>A c.497C>A (n.497C>A) n.1404C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) c.1285+3203C>A (n.1285+3203C>A) n.1424C>A n.212-24254C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.-30C>A (n.-30C>A) n.1522C>A | |
| 13 | g.51970733G>A | CA483898000 | ATP7B | c.1302C>T (p.Asn434=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.969C>T (p.Asn323=) n.58C>T n.258C>T c.496C>T (n.496C>T) n.1403C>T c.858C>T (p.Asn286=) c.1285+3202C>T (n.1285+3202C>T) n.1423C>T n.212-24255C>T c.1206C>T (p.Asn402=) c.1266C>T (p.Asn422=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.1521C>T | ClinVar |
| 13 | g.51970733G>C | CA388036129 | ATP7B | c.1302C>G (p.Asn434Lys) c.*46C>G (n.*46C>G) c.969C>G (p.Asn323Lys) n.58C>G n.258C>G c.496C>G (n.496C>G) n.1403C>G c.858C>G (p.Asn286Lys) c.1285+3202C>G (n.1285+3202C>G) n.1423C>G n.212-24255C>G c.1206C>G (p.Asn402Lys) c.1266C>G (p.Asn422Lys) c.-31C>G (n.-31C>G) n.1521C>G | |
| 13 | g.51970733G>T | CA388036130 | ATP7B | c.1302C>A (p.Asn434Lys) c.*46C>A (n.*46C>A) c.969C>A (p.Asn323Lys) n.58C>A n.258C>A c.496C>A (n.496C>A) n.1403C>A c.858C>A (p.Asn286Lys) c.1285+3202C>A (n.1285+3202C>A) n.1423C>A n.212-24255C>A c.1206C>A (p.Asn402Lys) c.1266C>A (p.Asn422Lys) c.-31C>A (n.-31C>A) n.1521C>A | |
| 13 | g.51970734T>A | CA6989379 | ATP7B | c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.*45A>T (n.*45A>T) c.968A>T (p.Asn323Ile) n.57A>T n.257A>T c.495A>T (n.495A>T) n.1402A>T c.857A>T (p.Asn286Ile) c.1285+3201A>T (n.1285+3201A>T) n.1422A>T n.212-24256A>T c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.-32A>T (n.-32A>T) n.1520A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970734T>C | CA388036133 | ATP7B | c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.*45A>G (n.*45A>G) c.968A>G (p.Asn323Ser) n.57A>G n.257A>G c.495A>G (n.495A>G) n.1402A>G c.857A>G (p.Asn286Ser) c.1285+3201A>G (n.1285+3201A>G) n.1422A>G n.212-24256A>G c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.-32A>G (n.-32A>G) n.1520A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970734T>G | CA388036135 | ATP7B | c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.*45A>C (n.*45A>C) c.968A>C (p.Asn323Thr) n.57A>C n.257A>C c.495A>C (n.495A>C) n.1402A>C c.857A>C (p.Asn286Thr) c.1285+3201A>C (n.1285+3201A>C) n.1422A>C n.212-24256A>C c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.-32A>C (n.-32A>C) n.1520A>C | |
| 13 | g.51970734T= | CA2091553080 | ATP7B | c.1301A= (p.Asn434=) c.*45A= (n.*45A=) c.968A= (p.Asn323=) n.57A= n.257A= c.495A= (n.495A=) n.1402A= c.857A= (p.Asn286=) c.1285+3201A= (n.1285+3201A=) n.1422A= n.212-24256A= c.1205A= (p.Asn402=) c.1265A= (p.Asn422=) c.-32A= (n.-32A=) n.1520A= | |
| 13 | g.51970735T>A | CA388036138 | ATP7B | c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.*44A>T (n.*44A>T) c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.56A>T n.256A>T c.494A>T (n.494A>T) n.1401A>T c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.1285+3200A>T (n.1285+3200A>T) n.1421A>T n.212-24257A>T c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.-33A>T (n.-33A>T) n.1519A>T | |
| 13 | g.51970735T>C | CA388036140 | ATP7B | c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.*44A>G (n.*44A>G) c.967A>G (p.Asn323Asp) n.56A>G n.256A>G c.494A>G (n.494A>G) n.1401A>G c.856A>G (p.Asn286Asp) c.1285+3200A>G (n.1285+3200A>G) n.1421A>G n.212-24257A>G c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.-33A>G (n.-33A>G) n.1519A>G | |
| 13 | g.51970735T>G | CA388036141 | ATP7B | c.1300A>C (p.Asn434His) c.*44A>C (n.*44A>C) c.967A>C (p.Asn323His) n.56A>C n.256A>C c.494A>C (n.494A>C) n.1401A>C c.856A>C (p.Asn286His) c.1285+3200A>C (n.1285+3200A>C) n.1421A>C n.212-24257A>C c.1204A>C (p.Asn402His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.-33A>C (n.-33A>C) n.1519A>C | |
| 13 | g.51970736A>C | CA483898001 | ATP7B | c.1299T>G (p.Thr433=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.966T>G (p.Thr322=) n.55T>G n.255T>G c.493T>G (n.493T>G) n.1400T>G c.855T>G (p.Thr285=) c.1285+3199T>G (n.1285+3199T>G) n.1420T>G n.212-24258T>G c.1203T>G (p.Thr401=) c.1263T>G (p.Thr421=) c.-34T>G (n.-34T>G) n.1518T>G | |
| 13 | g.51970736A>G | CA483898002 | ATP7B | c.1299T>C (p.Thr433=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.966T>C (p.Thr322=) n.55T>C n.255T>C c.493T>C (n.493T>C) n.1400T>C c.855T>C (p.Thr285=) c.1285+3199T>C (n.1285+3199T>C) n.1420T>C n.212-24258T>C c.1203T>C (p.Thr401=) c.1263T>C (p.Thr421=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.1518T>C | |
| 13 | g.51970736A>T | CA483898003 | ATP7B | c.1299T>A (p.Thr433=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.966T>A (p.Thr322=) n.55T>A n.255T>A c.493T>A (n.493T>A) n.1400T>A c.855T>A (p.Thr285=) c.1285+3199T>A (n.1285+3199T>A) n.1420T>A n.212-24258T>A c.1203T>A (p.Thr401=) c.1263T>A (p.Thr421=) c.-34T>A (n.-34T>A) n.1518T>A | |
| 13 | g.51970737G>A | CA6989380 | ATP7B | c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.*42C>T (n.*42C>T) c.965C>T (p.Thr322Ile) n.54C>T n.254C>T c.492C>T (n.492C>T) n.1399C>T c.854C>T (p.Thr285Ile) c.1285+3198C>T (n.1285+3198C>T) n.1419C>T n.212-24259C>T c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.-35C>T (n.-35C>T) n.1517C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970737G>C | CA388036144 | ATP7B | c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.*42C>G (n.*42C>G) c.965C>G (p.Thr322Ser) n.54C>G n.254C>G c.492C>G (n.492C>G) n.1399C>G c.854C>G (p.Thr285Ser) c.1285+3198C>G (n.1285+3198C>G) n.1419C>G n.212-24259C>G c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.1262C>G (p.Thr421Ser) c.-35C>G (n.-35C>G) n.1517C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970737G= | CA2091553087 | ATP7B | c.1298C= (p.Thr433=) c.*42C= (n.*42C=) c.965C= (p.Thr322=) n.54C= n.254C= c.492C= (n.492C=) n.1399C= c.854C= (p.Thr285=) c.1285+3198C= (n.1285+3198C=) n.1419C= n.212-24259C= c.1202C= (p.Thr401=) c.1262C= (p.Thr421=) c.-35C= (n.-35C=) n.1517C= | |
| 13 | g.51970737G>T | CA388036147 | ATP7B | c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.*42C>A (n.*42C>A) c.965C>A (p.Thr322Asn) n.54C>A n.254C>A c.492C>A (n.492C>A) n.1399C>A c.854C>A (p.Thr285Asn) c.1285+3198C>A (n.1285+3198C>A) n.1419C>A n.212-24259C>A c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.1262C>A (p.Thr421Asn) c.-35C>A (n.-35C>A) n.1517C>A | |
| 13 | g.51970738T>A | CA388036149 | ATP7B | c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.*41A>T (n.*41A>T) c.964A>T (p.Thr322Ser) n.53A>T n.253A>T c.491A>T (n.491A>T) n.1398A>T c.853A>T (p.Thr285Ser) c.1285+3197A>T (n.1285+3197A>T) n.1418A>T n.212-24260A>T c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.-36A>T (n.-36A>T) n.1516A>T | |
| 13 | g.51970738T>C | CA6989381 | ATP7B | c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.*41A>G (n.*41A>G) c.964A>G (p.Thr322Ala) n.53A>G n.253A>G c.491A>G (n.491A>G) n.1398A>G c.853A>G (p.Thr285Ala) c.1285+3197A>G (n.1285+3197A>G) n.1418A>G n.212-24260A>G c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.-36A>G (n.-36A>G) n.1516A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970738T>G | CA388036152 | ATP7B | c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.*41A>C (n.*41A>C) c.964A>C (p.Thr322Pro) n.53A>C n.253A>C c.491A>C (n.491A>C) n.1398A>C c.853A>C (p.Thr285Pro) c.1285+3197A>C (n.1285+3197A>C) n.1418A>C n.212-24260A>C c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.-36A>C (n.-36A>C) n.1516A>C | |
| 13 | g.51970738T= | CA2091553094 | ATP7B | c.1297A= (p.Thr433=) c.*41A= (n.*41A=) c.964A= (p.Thr322=) n.53A= n.253A= c.491A= (n.491A=) n.1398A= c.853A= (p.Thr285=) c.1285+3197A= (n.1285+3197A=) n.1418A= n.212-24260A= c.1201A= (p.Thr401=) c.1261A= (p.Thr421=) c.-36A= (n.-36A=) n.1516A= | |
| 13 | g.51970739A= | CA2091553099 | ATP7B | c.1296T= (p.Ser432=) c.*40T= (n.*40T=) c.963T= (p.Ser321=) n.52T= n.252T= c.490T= (n.490T=) n.1397T= c.852T= (p.Ser284=) c.1285+3196T= (n.1285+3196T=) n.1417T= n.212-24261T= c.1200T= (p.Ser400=) c.1260T= (p.Ser420=) c.-37T= (n.-37T=) n.1515T= | |
| 13 | g.51970739A>C | CA483898004 | ATP7B | c.1296T>G (p.Ser432=) c.*40T>G (n.*40T>G) c.963T>G (p.Ser321=) n.52T>G n.252T>G c.490T>G (n.490T>G) n.1397T>G c.852T>G (p.Ser284=) c.1285+3196T>G (n.1285+3196T>G) n.1417T>G n.212-24261T>G c.1200T>G (p.Ser400=) c.1260T>G (p.Ser420=) c.-37T>G (n.-37T>G) n.1515T>G | |
| 13 | g.51970739A>G | CA483898006 | ATP7B | c.1296T>C (p.Ser432=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.963T>C (p.Ser321=) n.52T>C n.252T>C c.490T>C (n.490T>C) n.1397T>C c.852T>C (p.Ser284=) c.1285+3196T>C (n.1285+3196T>C) n.1417T>C n.212-24261T>C c.1200T>C (p.Ser400=) c.1260T>C (p.Ser420=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.1515T>C | |
| 13 | g.51970739A>T | CA483898005 | ATP7B | c.1296T>A (p.Ser432=) c.*40T>A (n.*40T>A) c.963T>A (p.Ser321=) n.52T>A n.252T>A c.490T>A (n.490T>A) n.1397T>A c.852T>A (p.Ser284=) c.1285+3196T>A (n.1285+3196T>A) n.1417T>A n.212-24261T>A c.1200T>A (p.Ser400=) c.1260T>A (p.Ser420=) c.-37T>A (n.-37T>A) n.1515T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970740G>A | CA388036154 | ATP7B | c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.*39C>T (n.*39C>T) c.962C>T (p.Ser321Phe) n.51C>T n.251C>T c.489C>T (n.489C>T) n.1396C>T c.851C>T (p.Ser284Phe) c.1285+3195C>T (n.1285+3195C>T) n.1416C>T n.212-24262C>T c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.-38C>T (n.-38C>T) n.1514C>T | |
| 13 | g.51970740G>C | CA388036156 | ATP7B | c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.*39C>G (n.*39C>G) c.962C>G (p.Ser321Cys) n.51C>G n.251C>G c.489C>G (n.489C>G) n.1396C>G c.851C>G (p.Ser284Cys) c.1285+3195C>G (n.1285+3195C>G) n.1416C>G n.212-24262C>G c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.-38C>G (n.-38C>G) n.1514C>G | |
| 13 | g.51970740G>T | CA388036158 | ATP7B | c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.*39C>A (n.*39C>A) c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.51C>A n.251C>A c.489C>A (n.489C>A) n.1396C>A c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.1285+3195C>A (n.1285+3195C>A) n.1416C>A n.212-24262C>A c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.-38C>A (n.-38C>A) n.1514C>A | |
| 13 | g.51970741A>C | CA388036163 | ATP7B | c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) c.961T>G (p.Ser321Ala) n.50T>G n.250T>G c.488T>G (n.488T>G) n.1395T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) c.1285+3194T>G (n.1285+3194T>G) n.1415T>G n.212-24263T>G c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.-39T>G (n.-39T>G) n.1513T>G | |
| 13 | g.51970741A>G | CA388036161 | ATP7B | c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) c.961T>C (p.Ser321Pro) n.50T>C n.250T>C c.488T>C (n.488T>C) n.1395T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) c.1285+3194T>C (n.1285+3194T>C) n.1415T>C n.212-24263T>C c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.-39T>C (n.-39T>C) n.1513T>C | |
| 13 | g.51970741A>T | CA388036159 | ATP7B | c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) c.961T>A (p.Ser321Thr) n.50T>A n.250T>A c.488T>A (n.488T>A) n.1395T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) c.1285+3194T>A (n.1285+3194T>A) n.1415T>A n.212-24263T>A c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.-39T>A (n.-39T>A) n.1513T>A | |
| 13 | g.51970741_51970743delinsT | CA2697551875 | ATP7B | c.1292_1294delinsA (p.Cys431TyrfsTer3) c.*36_*38delinsA (n.*36_*38delinsA) c.959_961delinsA (p.Cys320TyrfsTer3) n.48_50delinsA n.248_250delinsA c.486_488delinsA (n.486_488delinsA) n.1393_1395delinsA c.848_850delinsA (p.Cys283TyrfsTer3) c.1285+3192_1285+3194delinsA (n.1285+3192_1285+3194delinsA) n.1413_1415delinsA n.212-24265_212-24263delinsA c.1196_1198delinsA (p.Cys399TyrfsTer3) c.1256_1258delinsA (p.Cys419TyrfsTer3) c.-41_-39delinsA (n.-41_-39delinsA) n.1511_1513delinsA | ClinVar |
| 13 | g.51970742A>C | CA388036165 | ATP7B | c.1293T>G (p.Cys431Trp) c.*37T>G (n.*37T>G) c.960T>G (p.Cys320Trp) n.49T>G n.249T>G c.487T>G (n.487T>G) n.1394T>G c.849T>G (p.Cys283Trp) c.1285+3193T>G (n.1285+3193T>G) n.1414T>G n.212-24264T>G c.1197T>G (p.Cys399Trp) c.1257T>G (p.Cys419Trp) c.-40T>G (n.-40T>G) n.1512T>G | |
| 13 | g.51970742A>G | CA483898007 | ATP7B | c.1293T>C (p.Cys431=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.960T>C (p.Cys320=) n.49T>C n.249T>C c.487T>C (n.487T>C) n.1394T>C c.849T>C (p.Cys283=) c.1285+3193T>C (n.1285+3193T>C) n.1414T>C n.212-24264T>C c.1197T>C (p.Cys399=) c.1257T>C (p.Cys419=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.1512T>C | |
| 13 | g.51970742A>T | CA388036167 | ATP7B | c.1293T>A (p.Cys431Ter) c.*37T>A (n.*37T>A) c.960T>A (p.Cys320Ter) n.49T>A n.249T>A c.487T>A (n.487T>A) n.1394T>A c.849T>A (p.Cys283Ter) c.1285+3193T>A (n.1285+3193T>A) n.1414T>A n.212-24264T>A c.1197T>A (p.Cys399Ter) c.1257T>A (p.Cys419Ter) c.-40T>A (n.-40T>A) n.1512T>A | |
| 13 | g.51970743_51970744del | CA2695218115 | ATP7B | c.1292_1293del (p.Cys431PhefsTer3) c.*36_*37del (n.*36_*37del) c.959_960del (p.Cys320PhefsTer3) n.48_49del n.248_249del c.486_487del (n.486_487del) n.1393_1394del c.848_849del (p.Cys283PhefsTer3) c.1285+3192_1285+3193del (n.1285+3192_1285+3193del) n.1413_1414del n.212-24265_212-24264del c.1196_1197del (p.Cys399PhefsTer3) c.1256_1257del (p.Cys419PhefsTer3) c.-41_-40del (n.-41_-40del) n.1511_1512del | |
| 13 | g.51970743C>A | CA388036170 | ATP7B | c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.*36G>T (n.*36G>T) c.959G>T (p.Cys320Phe) n.48G>T n.248G>T c.486G>T (n.486G>T) n.1393G>T c.848G>T (p.Cys283Phe) c.1285+3192G>T (n.1285+3192G>T) n.1413G>T n.212-24265G>T c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) c.-41G>T (n.-41G>T) n.1511G>T | |
| 13 | g.51970743C>G | CA388036171 | ATP7B | c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.*36G>C (n.*36G>C) c.959G>C (p.Cys320Ser) n.48G>C n.248G>C c.486G>C (n.486G>C) n.1393G>C c.848G>C (p.Cys283Ser) c.1285+3192G>C (n.1285+3192G>C) n.1413G>C n.212-24265G>C c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.1256G>C (p.Cys419Ser) c.-41G>C (n.-41G>C) n.1511G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970743C>T | CA388036173 | ATP7B | c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.*36G>A (n.*36G>A) c.959G>A (p.Cys320Tyr) n.48G>A n.248G>A c.486G>A (n.486G>A) n.1393G>A c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.1285+3192G>A (n.1285+3192G>A) n.1413G>A n.212-24265G>A c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) c.-41G>A (n.-41G>A) n.1511G>A | |
| 13 | g.51970744A= | CA2091553108 | ATP7B | c.1291T= (p.Cys431=) c.*35T= (n.*35T=) c.958T= (p.Cys320=) n.47T= n.247T= c.485T= (n.485T=) n.1392T= c.847T= (p.Cys283=) c.1285+3191T= (n.1285+3191T=) n.1412T= n.212-24266T= c.1195T= (p.Cys399=) c.1255T= (p.Cys419=) c.-42T= (n.-42T=) n.1510T= | |
| 13 | g.51970744A>C | CA6989383 | ATP7B | c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.*35T>G (n.*35T>G) c.958T>G (p.Cys320Gly) n.47T>G n.247T>G c.485T>G (n.485T>G) n.1392T>G c.847T>G (p.Cys283Gly) c.1285+3191T>G (n.1285+3191T>G) n.1412T>G n.212-24266T>G c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.1255T>G (p.Cys419Gly) c.-42T>G (n.-42T>G) n.1510T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970744A>G | CA6989382 | ATP7B | c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.*35T>C (n.*35T>C) c.958T>C (p.Cys320Arg) n.47T>C n.247T>C c.485T>C (n.485T>C) n.1392T>C c.847T>C (p.Cys283Arg) c.1285+3191T>C (n.1285+3191T>C) n.1412T>C n.212-24266T>C c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.1255T>C (p.Cys419Arg) c.-42T>C (n.-42T>C) n.1510T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970744A>T | CA388036177 | ATP7B | c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.*35T>A (n.*35T>A) c.958T>A (p.Cys320Ser) n.47T>A n.247T>A c.485T>A (n.485T>A) n.1392T>A c.847T>A (p.Cys283Ser) c.1285+3191T>A (n.1285+3191T>A) n.1412T>A n.212-24266T>A c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.1255T>A (p.Cys419Ser) c.-42T>A (n.-42T>A) n.1510T>A | |
| 13 | g.51970745G>A | CA483898008 | ATP7B | c.1290C>T (p.Ser430=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.957C>T (p.Ser319=) n.46C>T n.246C>T c.484C>T (n.484C>T) n.1391C>T c.846C>T (p.Ser282=) c.1285+3190C>T (n.1285+3190C>T) n.1411C>T n.212-24267C>T c.1194C>T (p.Ser398=) c.1254C>T (p.Ser418=) c.-43C>T (n.-43C>T) n.1509C>T | |
| 13 | g.51970745G>C | CA388036179 | ATP7B | c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.*34C>G (n.*34C>G) c.957C>G (p.Ser319Arg) n.46C>G n.246C>G c.484C>G (n.484C>G) n.1391C>G c.846C>G (p.Ser282Arg) c.1285+3190C>G (n.1285+3190C>G) n.1411C>G n.212-24267C>G c.1194C>G (p.Ser398Arg) c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.-43C>G (n.-43C>G) n.1509C>G | |
| 13 | g.51970745G>T | CA388036181 | ATP7B | c.1290C>A (p.Ser430Arg) c.*34C>A (n.*34C>A) c.957C>A (p.Ser319Arg) n.46C>A n.246C>A c.484C>A (n.484C>A) n.1391C>A c.846C>A (p.Ser282Arg) c.1285+3190C>A (n.1285+3190C>A) n.1411C>A n.212-24267C>A c.1194C>A (p.Ser398Arg) c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.-43C>A (n.-43C>A) n.1509C>A | |
| 13 | g.51970746C>A | CA388036184 | ATP7B | c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.*33G>T (n.*33G>T) c.956G>T (p.Ser319Ile) n.45G>T n.245G>T c.483G>T (n.483G>T) n.1391-1G>T c.845G>T (p.Ser282Ile) c.1285+3189G>T (n.1285+3189G>T) n.1410G>T n.212-24268G>T c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.-44G>T (n.-44G>T) n.1508G>T | ClinVar |
| 13 | g.51970746C>G | CA388036186 | ATP7B | c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.*33G>C (n.*33G>C) c.956G>C (p.Ser319Thr) n.45G>C n.245G>C c.483G>C (n.483G>C) n.1391-1G>C c.845G>C (p.Ser282Thr) c.1285+3189G>C (n.1285+3189G>C) n.1410G>C n.212-24268G>C c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.-44G>C (n.-44G>C) n.1508G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970746C>T | CA388036187 | ATP7B | c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.*33G>A (n.*33G>A) c.956G>A (p.Ser319Asn) n.45G>A n.245G>A c.483G>A (n.483G>A) n.1391-1G>A c.845G>A (p.Ser282Asn) c.1285+3189G>A (n.1285+3189G>A) n.1410G>A n.212-24268G>A c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.-44G>A (n.-44G>A) n.1508G>A | |
| 13 | g.51970747T>A | CA388036191 | ATP7B | c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.*32A>T (n.*32A>T) c.955A>T (p.Ser319Cys) n.44A>T n.244A>T c.482A>T (n.482A>T) n.1391-2A>T c.844A>T (p.Ser282Cys) c.1285+3188A>T (n.1285+3188A>T) n.1409A>T n.212-24269A>T c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.-45A>T (n.-45A>T) n.1507A>T | |
| 13 | g.51970747T>C | CA388036192 | ATP7B | c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.*32A>G (n.*32A>G) c.955A>G (p.Ser319Gly) n.44A>G n.244A>G c.482A>G (n.482A>G) n.1391-2A>G c.844A>G (p.Ser282Gly) c.1285+3188A>G (n.1285+3188A>G) n.1409A>G n.212-24269A>G c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.-45A>G (n.-45A>G) n.1507A>G | |
| 13 | g.51970747T>G | CA388036190 | ATP7B | c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.*32A>C (n.*32A>C) c.955A>C (p.Ser319Arg) n.44A>C n.244A>C c.482A>C (n.482A>C) n.1391-2A>C c.844A>C (p.Ser282Arg) c.1285+3188A>C (n.1285+3188A>C) n.1409A>C n.212-24269A>C c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.-45A>C (n.-45A>C) n.1507A>C | COSMIC |
| 13 | g.51970748T>A | CA388036194 | ATP7B | c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.*31A>T (n.*31A>T) c.954A>T (p.Glu318Asp) n.43A>T n.243A>T c.481A>T (n.481A>T) n.1391-3A>T c.843A>T (p.Glu281Asp) c.1285+3187A>T (n.1285+3187A>T) n.1408A>T n.212-24270A>T c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.1251A>T (p.Glu417Asp) c.-46A>T (n.-46A>T) n.1506A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970748T>C | CA483898009 | ATP7B | c.1287A>G (p.Glu429=) c.*31A>G (n.*31A>G) c.954A>G (p.Glu318=) n.43A>G n.243A>G c.481A>G (n.481A>G) n.1391-3A>G c.843A>G (p.Glu281=) c.1285+3187A>G (n.1285+3187A>G) n.1408A>G n.212-24270A>G c.1191A>G (p.Glu397=) c.1251A>G (p.Glu417=) c.-46A>G (n.-46A>G) n.1506A>G | |
| 13 | g.51970748T>G | CA388036196 | ATP7B | c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.*31A>C (n.*31A>C) c.954A>C (p.Glu318Asp) n.43A>C n.243A>C c.481A>C (n.481A>C) n.1391-3A>C c.843A>C (p.Glu281Asp) c.1285+3187A>C (n.1285+3187A>C) n.1408A>C n.212-24270A>C c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.1251A>C (p.Glu417Asp) c.-46A>C (n.-46A>C) n.1506A>C | |
| 13 | g.51970749T>A | CA388036199 | ATP7B | c.1286A>T (p.Glu429Val) c.*30A>T (n.*30A>T) c.953A>T (p.Glu318Val) n.42A>T n.242A>T c.480A>T (n.480A>T) n.1391-4A>T c.842A>T (p.Glu281Val) c.1285+3186A>T (n.1285+3186A>T) n.1407A>T n.212-24271A>T c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.-47A>T (n.-47A>T) n.1505A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970749T>C | CA388036201 | ATP7B | c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) c.953A>G (p.Glu318Gly) n.42A>G n.242A>G c.480A>G (n.480A>G) n.1391-4A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) c.1285+3186A>G (n.1285+3186A>G) n.1407A>G n.212-24271A>G c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.-47A>G (n.-47A>G) n.1505A>G | |
| 13 | g.51970749T>G | CA388036203 | ATP7B | c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.*30A>C (n.*30A>C) c.953A>C (p.Glu318Ala) n.42A>C n.242A>C c.480A>C (n.480A>C) n.1391-4A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) c.1285+3186A>C (n.1285+3186A>C) n.1407A>C n.212-24271A>C c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.-47A>C (n.-47A>C) n.1505A>C | |
| 13 | g.51970749T= | CA2091553119 | ATP7B | c.1286A= (p.Glu429=) c.*30A= (n.*30A=) c.953A= (p.Glu318=) n.42A= n.242A= c.480A= (n.480A=) n.1391-4A= c.842A= (p.Glu281=) c.1285+3186A= (n.1285+3186A=) n.1407A= n.212-24271A= c.1190A= (p.Glu397=) c.1250A= (p.Glu417=) c.-47A= (n.-47A=) n.1505A= | |
| 13 | g.51970750del | CA2695218116 | ATP7B | c.1286-1del (n.1286-1del) c.*30-1del (n.*30-1del) c.953-1del (n.953-1del) n.42-1del n.242-1del c.480-1del (n.480-1del) n.1391-5del c.842-1del (n.842-1del) c.1285+3185del (n.1285+3185del) n.1407-1del n.212-24272del c.1190-1del (n.1190-1del) c.1250-1del (n.1250-1del) c.-47-1del (n.-47-1del) n.1505-1del | |
| 13 | g.51970750C>A | CA388036205 | ATP7B | c.1286-1G>T (n.1286-1G>T) c.*30-1G>T (n.*30-1G>T) c.953-1G>T (n.953-1G>T) n.42-1G>T n.242-1G>T c.480-1G>T (n.480-1G>T) n.1391-5G>T c.842-1G>T (n.842-1G>T) c.1285+3185G>T (n.1285+3185G>T) n.1407-1G>T n.212-24272G>T c.1190-1G>T (n.1190-1G>T) c.1250-1G>T (n.1250-1G>T) c.-47-1G>T (n.-47-1G>T) n.1505-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 13 | g.51970750C>G | CA388036207 | ATP7B | c.1286-1G>C (n.1286-1G>C) c.*30-1G>C (n.*30-1G>C) c.953-1G>C (n.953-1G>C) n.42-1G>C n.242-1G>C c.480-1G>C (n.480-1G>C) n.1391-5G>C c.842-1G>C (n.842-1G>C) c.1285+3185G>C (n.1285+3185G>C) n.1407-1G>C n.212-24272G>C c.1190-1G>C (n.1190-1G>C) c.1250-1G>C (n.1250-1G>C) c.-47-1G>C (n.-47-1G>C) n.1505-1G>C | |
| 13 | g.51970750C>T | CA388036209 | ATP7B | c.1286-1G>A (n.1286-1G>A) c.*30-1G>A (n.*30-1G>A) c.953-1G>A (n.953-1G>A) n.42-1G>A n.242-1G>A c.480-1G>A (n.480-1G>A) n.1391-5G>A c.842-1G>A (n.842-1G>A) c.1285+3185G>A (n.1285+3185G>A) n.1407-1G>A n.212-24272G>A c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) c.1250-1G>A (n.1250-1G>A) c.-47-1G>A (n.-47-1G>A) n.1505-1G>A | |
| 13 | g.51970751T>A | CA388036211 | ATP7B | c.1286-2A>T (n.1286-2A>T) c.*30-2A>T (n.*30-2A>T) c.953-2A>T (n.953-2A>T) n.42-2A>T n.242-2A>T c.480-2A>T (n.480-2A>T) n.1391-6A>T c.842-2A>T (n.842-2A>T) c.1285+3184A>T (n.1285+3184A>T) n.1407-2A>T n.212-24273A>T c.1190-2A>T (n.1190-2A>T) c.1250-2A>T (n.1250-2A>T) c.-47-2A>T (n.-47-2A>T) n.1505-2A>T | |
| 13 | g.51970751T>C | CA388036212 | ATP7B | c.1286-2A>G (n.1286-2A>G) c.*30-2A>G (n.*30-2A>G) c.953-2A>G (n.953-2A>G) n.42-2A>G n.242-2A>G c.480-2A>G (n.480-2A>G) n.1391-6A>G c.842-2A>G (n.842-2A>G) c.1285+3184A>G (n.1285+3184A>G) n.1407-2A>G n.212-24273A>G c.1190-2A>G (n.1190-2A>G) c.1250-2A>G (n.1250-2A>G) c.-47-2A>G (n.-47-2A>G) n.1505-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970751T>G | CA388036215 | ATP7B | c.1286-2A>C (n.1286-2A>C) c.*30-2A>C (n.*30-2A>C) c.953-2A>C (n.953-2A>C) n.42-2A>C n.242-2A>C c.480-2A>C (n.480-2A>C) n.1391-6A>C c.842-2A>C (n.842-2A>C) c.1285+3184A>C (n.1285+3184A>C) n.1407-2A>C n.212-24273A>C c.1190-2A>C (n.1190-2A>C) c.1250-2A>C (n.1250-2A>C) c.-47-2A>C (n.-47-2A>C) n.1505-2A>C | |
| 13 | g.51970753G>A | CA609970385 | ATP7B | c.1286-4C>T (n.1286-4C>T) c.*30-4C>T (n.*30-4C>T) c.953-4C>T (n.953-4C>T) n.42-4C>T n.242-4C>T c.480-4C>T (n.480-4C>T) n.1391-8C>T c.842-4C>T (n.842-4C>T) c.1285+3182C>T (n.1285+3182C>T) n.1407-4C>T n.212-24275C>T c.1190-4C>T (n.1190-4C>T) c.1250-4C>T (n.1250-4C>T) c.-47-4C>T (n.-47-4C>T) n.1505-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970753G= | CA2091553123 | ATP7B | c.1286-4C= (n.1286-4C=) c.*30-4C= (n.*30-4C=) c.953-4C= (n.953-4C=) n.42-4C= n.242-4C= c.480-4C= (n.480-4C=) n.1391-8C= c.842-4C= (n.842-4C=) c.1285+3182C= (n.1285+3182C=) n.1407-4C= n.212-24275C= c.1190-4C= (n.1190-4C=) c.1250-4C= (n.1250-4C=) c.-47-4C= (n.-47-4C=) n.1505-4C= | |
| 13 | g.51970754G>C | CA2623119058 | ATP7B | c.1286-5C>G (n.1286-5C>G) c.*30-5C>G (n.*30-5C>G) c.953-5C>G (n.953-5C>G) n.42-5C>G n.242-5C>G c.480-5C>G (n.480-5C>G) n.1391-9C>G c.842-5C>G (n.842-5C>G) c.1285+3181C>G (n.1285+3181C>G) n.1407-5C>G n.212-24276C>G c.1190-5C>G (n.1190-5C>G) c.1250-5C>G (n.1250-5C>G) c.-47-5C>G (n.-47-5C>G) n.1505-5C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970754G>T | CA2623119059 | ATP7B | c.1286-5C>A (n.1286-5C>A) c.*30-5C>A (n.*30-5C>A) c.953-5C>A (n.953-5C>A) n.42-5C>A n.242-5C>A c.480-5C>A (n.480-5C>A) n.1391-9C>A c.842-5C>A (n.842-5C>A) c.1285+3181C>A (n.1285+3181C>A) n.1407-5C>A n.212-24276C>A c.1190-5C>A (n.1190-5C>A) c.1250-5C>A (n.1250-5C>A) c.-47-5C>A (n.-47-5C>A) n.1505-5C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970755A>G | CA2573149665 | ATP7B | c.1286-6T>C (n.1286-6T>C) c.*30-6T>C (n.*30-6T>C) c.953-6T>C (n.953-6T>C) n.42-6T>C n.242-6T>C c.480-6T>C (n.480-6T>C) n.1391-10T>C c.842-6T>C (n.842-6T>C) c.1285+3180T>C (n.1285+3180T>C) n.1407-6T>C n.212-24277T>C c.1190-6T>C (n.1190-6T>C) c.1250-6T>C (n.1250-6T>C) c.-47-6T>C (n.-47-6T>C) n.1505-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970756T>C | CA6989384 | ATP7B | c.1286-7A>G (n.1286-7A>G) c.*30-7A>G (n.*30-7A>G) c.953-7A>G (n.953-7A>G) n.42-7A>G n.242-7A>G c.480-7A>G (n.480-7A>G) n.1391-11A>G c.842-7A>G (n.842-7A>G) c.1285+3179A>G (n.1285+3179A>G) n.1407-7A>G n.212-24278A>G c.1190-7A>G (n.1190-7A>G) c.1250-7A>G (n.1250-7A>G) c.-47-7A>G (n.-47-7A>G) n.1505-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970756T= | CA2091553128 | ATP7B | c.1286-7A= (n.1286-7A=) c.*30-7A= (n.*30-7A=) c.953-7A= (n.953-7A=) n.42-7A= n.242-7A= c.480-7A= (n.480-7A=) n.1391-11A= c.842-7A= (n.842-7A=) c.1285+3179A= (n.1285+3179A=) n.1407-7A= n.212-24278A= c.1190-7A= (n.1190-7A=) c.1250-7A= (n.1250-7A=) c.-47-7A= (n.-47-7A=) n.1505-7A= | |
| 13 | g.51970760dup | CA609970386 | ATP7B | c.1286-8dup (n.1286-8dup) c.*30-8dup (n.*30-8dup) c.953-8dup (n.953-8dup) n.42-8dup n.242-8dup c.480-8dup (n.480-8dup) n.1391-12dup c.842-8dup (n.842-8dup) c.1285+3178dup (n.1285+3178dup) n.1407-8dup n.212-24279dup c.1190-8dup (n.1190-8dup) c.1250-8dup (n.1250-8dup) c.-47-8dup (n.-47-8dup) n.1505-8dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970759A>G | CA2739277633 | ATP7B | c.1286-10T>C (n.1286-10T>C) c.*30-10T>C (n.*30-10T>C) c.953-10T>C (n.953-10T>C) n.42-10T>C n.242-10T>C c.480-10T>C (n.480-10T>C) n.1391-14T>C c.842-10T>C (n.842-10T>C) c.1285+3176T>C (n.1285+3176T>C) n.1407-10T>C n.212-24281T>C c.1190-10T>C (n.1190-10T>C) c.1250-10T>C (n.1250-10T>C) c.-47-10T>C (n.-47-10T>C) n.1505-10T>C | ClinVar |
| 13 | g.51970761dup | CA2799208188 | ATP7B | c.1286-12dup (n.1286-12dup) c.*30-12dup (n.*30-12dup) c.953-12dup (n.953-12dup) n.42-12dup n.242-12dup c.480-12dup (n.480-12dup) n.1391-16dup c.842-12dup (n.842-12dup) c.1285+3174dup (n.1285+3174dup) n.1407-12dup n.212-24283dup c.1190-12dup (n.1190-12dup) c.1250-12dup (n.1250-12dup) c.-47-12dup (n.-47-12dup) n.1505-12dup | |
| 13 | g.51970762G>A | CA2799208189 | ATP7B | c.1286-13C>T (n.1286-13C>T) c.*30-13C>T (n.*30-13C>T) c.953-13C>T (n.953-13C>T) n.42-13C>T n.242-13C>T c.480-13C>T (n.480-13C>T) n.1391-17C>T c.842-13C>T (n.842-13C>T) c.1285+3173C>T (n.1285+3173C>T) n.1407-13C>T n.212-24284C>T c.1190-13C>T (n.1190-13C>T) c.1250-13C>T (n.1250-13C>T) c.-47-13C>T (n.-47-13C>T) n.1505-13C>T | |
| 13 | g.51970762G= | CA2091553134 | ATP7B | c.1286-13C= (n.1286-13C=) c.*30-13C= (n.*30-13C=) c.953-13C= (n.953-13C=) n.42-13C= n.242-13C= c.480-13C= (n.480-13C=) n.1391-17C= c.842-13C= (n.842-13C=) c.1285+3173C= (n.1285+3173C=) n.1407-13C= n.212-24284C= c.1190-13C= (n.1190-13C=) c.1250-13C= (n.1250-13C=) c.-47-13C= (n.-47-13C=) n.1505-13C= | |
| 13 | g.51970762G>T | CA2091553140 | ATP7B | c.1286-13C>A (n.1286-13C>A) c.*30-13C>A (n.*30-13C>A) c.953-13C>A (n.953-13C>A) n.42-13C>A n.242-13C>A c.480-13C>A (n.480-13C>A) n.1391-17C>A c.842-13C>A (n.842-13C>A) c.1285+3173C>A (n.1285+3173C>A) n.1407-13C>A n.212-24284C>A c.1190-13C>A (n.1190-13C>A) c.1250-13C>A (n.1250-13C>A) c.-47-13C>A (n.-47-13C>A) n.1505-13C>A | dbSNP |
| 13 | g.51970763T>C | CA2091553146 | ATP7B | c.1286-14A>G (n.1286-14A>G) c.*30-14A>G (n.*30-14A>G) c.953-14A>G (n.953-14A>G) n.42-14A>G n.242-14A>G c.480-14A>G (n.480-14A>G) n.1391-18A>G c.842-14A>G (n.842-14A>G) c.1285+3172A>G (n.1285+3172A>G) n.1407-14A>G n.212-24285A>G c.1190-14A>G (n.1190-14A>G) c.1250-14A>G (n.1250-14A>G) c.-47-14A>G (n.-47-14A>G) n.1505-14A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970763T>G | CA2513406913 | ATP7B | c.1286-14A>C (n.1286-14A>C) c.*30-14A>C (n.*30-14A>C) c.953-14A>C (n.953-14A>C) n.42-14A>C n.242-14A>C c.480-14A>C (n.480-14A>C) n.1391-18A>C c.842-14A>C (n.842-14A>C) c.1285+3172A>C (n.1285+3172A>C) n.1407-14A>C n.212-24285A>C c.1190-14A>C (n.1190-14A>C) c.1250-14A>C (n.1250-14A>C) c.-47-14A>C (n.-47-14A>C) n.1505-14A>C | ClinVar |
| 13 | g.51970763T= | CA2091553145 | ATP7B | c.1286-14A= (n.1286-14A=) c.*30-14A= (n.*30-14A=) c.953-14A= (n.953-14A=) n.42-14A= n.242-14A= c.480-14A= (n.480-14A=) n.1391-18A= c.842-14A= (n.842-14A=) c.1285+3172A= (n.1285+3172A=) n.1407-14A= n.212-24285A= c.1190-14A= (n.1190-14A=) c.1250-14A= (n.1250-14A=) c.-47-14A= (n.-47-14A=) n.1505-14A= | |
| 13 | g.51970764C>A | CA2623119060 | ATP7B | c.1286-15G>T (n.1286-15G>T) c.*30-15G>T (n.*30-15G>T) c.953-15G>T (n.953-15G>T) n.42-15G>T n.242-15G>T c.480-15G>T (n.480-15G>T) n.1391-19G>T c.842-15G>T (n.842-15G>T) c.1285+3171G>T (n.1285+3171G>T) n.1407-15G>T n.212-24286G>T c.1190-15G>T (n.1190-15G>T) c.1250-15G>T (n.1250-15G>T) c.-47-15G>T (n.-47-15G>T) n.1505-15G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970764C>T | CA2825002192 | ATP7B | c.1286-15G>A (n.1286-15G>A) c.*30-15G>A (n.*30-15G>A) c.953-15G>A (n.953-15G>A) n.42-15G>A n.242-15G>A c.480-15G>A (n.480-15G>A) n.1391-19G>A c.842-15G>A (n.842-15G>A) c.1285+3171G>A (n.1285+3171G>A) n.1407-15G>A n.212-24286G>A c.1190-15G>A (n.1190-15G>A) c.1250-15G>A (n.1250-15G>A) c.-47-15G>A (n.-47-15G>A) n.1505-15G>A | ClinVar |
| 13 | g.51970764_51970765insCAGG | CA2799208191 | ATP7B | c.1286-16_1286-15insCCTG (n.1286-16_1286-15insCCTG) c.*30-16_*30-15insCCTG (n.*30-16_*30-15insCCTG) c.953-16_953-15insCCTG (n.953-16_953-15insCCTG) n.42-16_42-15insCCTG n.242-16_242-15insCCTG c.480-16_480-15insCCTG (n.480-16_480-15insCCTG) n.1391-20_1391-19insCCTG c.842-16_842-15insCCTG (n.842-16_842-15insCCTG) c.1285+3170_1285+3171insCCTG (n.1285+3170_1285+3171insCCTG) n.1407-16_1407-15insCCTG n.212-24287_212-24286insCCTG c.1190-16_1190-15insCCTG (n.1190-16_1190-15insCCTG) c.1250-16_1250-15insCCTG (n.1250-16_1250-15insCCTG) c.-47-16_-47-15insCCTG (n.-47-16_-47-15insCCTG) n.1505-16_1505-15insCCTG | |
| 13 | g.51970765A= | CA2091553148 | ATP7B | c.1286-16T= (n.1286-16T=) c.*30-16T= (n.*30-16T=) c.953-16T= (n.953-16T=) n.42-16T= n.242-16T= c.480-16T= (n.480-16T=) n.1391-20T= c.842-16T= (n.842-16T=) c.1285+3170T= (n.1285+3170T=) n.1407-16T= n.212-24287T= c.1190-16T= (n.1190-16T=) c.1250-16T= (n.1250-16T=) c.-47-16T= (n.-47-16T=) n.1505-16T= | |
| 13 | g.51970765A>G | CA6989385 | ATP7B | c.1286-16T>C (n.1286-16T>C) c.*30-16T>C (n.*30-16T>C) c.953-16T>C (n.953-16T>C) n.42-16T>C n.242-16T>C c.480-16T>C (n.480-16T>C) n.1391-20T>C c.842-16T>C (n.842-16T>C) c.1285+3170T>C (n.1285+3170T>C) n.1407-16T>C n.212-24287T>C c.1190-16T>C (n.1190-16T>C) c.1250-16T>C (n.1250-16T>C) c.-47-16T>C (n.-47-16T>C) n.1505-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970766G>C | CA2091553152 | ATP7B | c.1286-17C>G (n.1286-17C>G) c.*30-17C>G (n.*30-17C>G) c.953-17C>G (n.953-17C>G) n.42-17C>G n.242-17C>G c.480-17C>G (n.480-17C>G) n.1391-21C>G c.842-17C>G (n.842-17C>G) c.1285+3169C>G (n.1285+3169C>G) n.1407-17C>G n.212-24288C>G c.1190-17C>G (n.1190-17C>G) c.1250-17C>G (n.1250-17C>G) c.-47-17C>G (n.-47-17C>G) n.1505-17C>G | dbSNP |
| 13 | g.51970766G= | CA2091553150 | ATP7B | c.1286-17C= (n.1286-17C=) c.*30-17C= (n.*30-17C=) c.953-17C= (n.953-17C=) n.42-17C= n.242-17C= c.480-17C= (n.480-17C=) n.1391-21C= c.842-17C= (n.842-17C=) c.1285+3169C= (n.1285+3169C=) n.1407-17C= n.212-24288C= c.1190-17C= (n.1190-17C=) c.1250-17C= (n.1250-17C=) c.-47-17C= (n.-47-17C=) n.1505-17C= | |
| 13 | g.51970767A>G | CA2623119061 | ATP7B | c.1286-18T>C (n.1286-18T>C) c.*30-18T>C (n.*30-18T>C) c.953-18T>C (n.953-18T>C) n.42-18T>C n.242-18T>C c.480-18T>C (n.480-18T>C) n.1391-22T>C c.842-18T>C (n.842-18T>C) c.1285+3168T>C (n.1285+3168T>C) n.1407-18T>C n.212-24289T>C c.1190-18T>C (n.1190-18T>C) c.1250-18T>C (n.1250-18T>C) c.-47-18T>C (n.-47-18T>C) n.1505-18T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970768A>C | CA2739277634 | ATP7B | c.1286-19T>G (n.1286-19T>G) c.*30-19T>G (n.*30-19T>G) c.953-19T>G (n.953-19T>G) n.42-19T>G n.242-19T>G c.480-19T>G (n.480-19T>G) n.1391-23T>G c.842-19T>G (n.842-19T>G) c.1285+3167T>G (n.1285+3167T>G) n.1407-19T>G n.212-24290T>G c.1190-19T>G (n.1190-19T>G) c.1250-19T>G (n.1250-19T>G) c.-47-19T>G (n.-47-19T>G) n.1505-19T>G | ClinVar |
| 13 | g.51970768_51970769insCTTCCCCAACCTAGCAAGACAGGCC | CA2799208192 | ATP7B | c.1286-20_1286-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.1286-20_1286-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) c.*30-20_*30-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.*30-20_*30-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) c.953-20_953-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.953-20_953-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) n.42-20_42-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG n.242-20_242-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG c.480-20_480-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.480-20_480-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) n.1391-24_1391-23insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG c.842-20_842-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.842-20_842-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) c.1285+3166_1285+3167insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.1285+3166_1285+3167insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) n.1407-20_1407-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG n.212-24291_212-24290insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG c.1190-20_1190-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.1190-20_1190-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) c.1250-20_1250-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.1250-20_1250-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) c.-47-20_-47-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.-47-20_-47-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) n.1505-20_1505-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG | |
| 13 | g.51970771T>C | CA698904285 | ATP7B | c.1286-22A>G (n.1286-22A>G) c.*30-22A>G (n.*30-22A>G) c.953-22A>G (n.953-22A>G) n.42-22A>G n.242-22A>G c.480-22A>G (n.480-22A>G) n.1391-26A>G c.842-22A>G (n.842-22A>G) c.1285+3164A>G (n.1285+3164A>G) n.1407-22A>G n.212-24293A>G c.1190-22A>G (n.1190-22A>G) c.1250-22A>G (n.1250-22A>G) c.-47-22A>G (n.-47-22A>G) n.1505-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970771T= | CA2091553157 | ATP7B | c.1286-22A= (n.1286-22A=) c.*30-22A= (n.*30-22A=) c.953-22A= (n.953-22A=) n.42-22A= n.242-22A= c.480-22A= (n.480-22A=) n.1391-26A= c.842-22A= (n.842-22A=) c.1285+3164A= (n.1285+3164A=) n.1407-22A= n.212-24293A= c.1190-22A= (n.1190-22A=) c.1250-22A= (n.1250-22A=) c.-47-22A= (n.-47-22A=) n.1505-22A= | |
| 13 | g.51970772A>G | CA2623119062 | ATP7B | c.1286-23T>C (n.1286-23T>C) c.*30-23T>C (n.*30-23T>C) c.953-23T>C (n.953-23T>C) n.42-23T>C n.242-23T>C c.480-23T>C (n.480-23T>C) n.1391-27T>C c.842-23T>C (n.842-23T>C) c.1285+3163T>C (n.1285+3163T>C) n.1407-23T>C n.212-24294T>C c.1190-23T>C (n.1190-23T>C) c.1250-23T>C (n.1250-23T>C) c.-47-23T>C (n.-47-23T>C) n.1505-23T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970773T>C | CA2091553160 | ATP7B | c.1286-24A>G (n.1286-24A>G) c.*30-24A>G (n.*30-24A>G) c.953-24A>G (n.953-24A>G) n.42-24A>G n.242-24A>G c.480-24A>G (n.480-24A>G) n.1391-28A>G c.842-24A>G (n.842-24A>G) c.1285+3162A>G (n.1285+3162A>G) n.1407-24A>G n.212-24295A>G c.1190-24A>G (n.1190-24A>G) c.1250-24A>G (n.1250-24A>G) c.-47-24A>G (n.-47-24A>G) n.1505-24A>G | dbSNP |
| 13 | g.51970773T= | CA2091553161 | ATP7B | c.1286-24A= (n.1286-24A=) c.*30-24A= (n.*30-24A=) c.953-24A= (n.953-24A=) n.42-24A= n.242-24A= c.480-24A= (n.480-24A=) n.1391-28A= c.842-24A= (n.842-24A=) c.1285+3162A= (n.1285+3162A=) n.1407-24A= n.212-24295A= c.1190-24A= (n.1190-24A=) c.1250-24A= (n.1250-24A=) c.-47-24A= (n.-47-24A=) n.1505-24A= | |
| 13 | g.51970774T>C | CA6989386 | ATP7B | c.1286-25A>G (n.1286-25A>G) c.*30-25A>G (n.*30-25A>G) c.953-25A>G (n.953-25A>G) n.42-25A>G n.242-25A>G c.480-25A>G (n.480-25A>G) n.1391-29A>G c.842-25A>G (n.842-25A>G) c.1285+3161A>G (n.1285+3161A>G) n.1407-25A>G n.212-24296A>G c.1190-25A>G (n.1190-25A>G) c.1250-25A>G (n.1250-25A>G) c.-47-25A>G (n.-47-25A>G) n.1505-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970774T= | CA2091553164 | ATP7B | c.1286-25A= (n.1286-25A=) c.*30-25A= (n.*30-25A=) c.953-25A= (n.953-25A=) n.42-25A= n.242-25A= c.480-25A= (n.480-25A=) n.1391-29A= c.842-25A= (n.842-25A=) c.1285+3161A= (n.1285+3161A=) n.1407-25A= n.212-24296A= c.1190-25A= (n.1190-25A=) c.1250-25A= (n.1250-25A=) c.-47-25A= (n.-47-25A=) n.1505-25A= | |
| 13 | g.51970775C= | CA2091553171 | ATP7B | c.1286-26G= (n.1286-26G=) c.*30-26G= (n.*30-26G=) c.953-26G= (n.953-26G=) n.42-26G= n.242-26G= c.480-26G= (n.480-26G=) n.1391-30G= c.842-26G= (n.842-26G=) c.1285+3160G= (n.1285+3160G=) n.1407-26G= n.212-24297G= c.1190-26G= (n.1190-26G=) c.1250-26G= (n.1250-26G=) c.-47-26G= (n.-47-26G=) n.1505-26G= | |
| 13 | g.51970775C>G | CA6989387 | ATP7B | c.1286-26G>C (n.1286-26G>C) c.*30-26G>C (n.*30-26G>C) c.953-26G>C (n.953-26G>C) n.42-26G>C n.242-26G>C c.480-26G>C (n.480-26G>C) n.1391-30G>C c.842-26G>C (n.842-26G>C) c.1285+3160G>C (n.1285+3160G>C) n.1407-26G>C n.212-24297G>C c.1190-26G>C (n.1190-26G>C) c.1250-26G>C (n.1250-26G>C) c.-47-26G>C (n.-47-26G>C) n.1505-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970777A>G | CA2623119063 | ATP7B | c.1286-28T>C (n.1286-28T>C) c.*30-28T>C (n.*30-28T>C) c.953-28T>C (n.953-28T>C) n.42-28T>C n.242-28T>C c.480-28T>C (n.480-28T>C) n.1391-32T>C c.842-28T>C (n.842-28T>C) c.1285+3158T>C (n.1285+3158T>C) n.1407-28T>C n.212-24299T>C c.1190-28T>C (n.1190-28T>C) c.1250-28T>C (n.1250-28T>C) c.-47-28T>C (n.-47-28T>C) n.1505-28T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970778A>C | CA2623119064 | ATP7B | c.1286-29T>G (n.1286-29T>G) c.*30-29T>G (n.*30-29T>G) c.953-29T>G (n.953-29T>G) n.42-29T>G n.242-29T>G c.480-29T>G (n.480-29T>G) n.1391-33T>G c.842-29T>G (n.842-29T>G) c.1285+3157T>G (n.1285+3157T>G) n.1407-29T>G n.212-24300T>G c.1190-29T>G (n.1190-29T>G) c.1250-29T>G (n.1250-29T>G) c.-47-29T>G (n.-47-29T>G) n.1505-29T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970778_51970779delinsAT | CA2091553173 | ATP7B | c.1286-30_1286-29delinsAT (n.1286-30_1286-29delinsAT) c.*30-30_*30-29delinsAT (n.*30-30_*30-29delinsAT) c.953-30_953-29delinsAT (n.953-30_953-29delinsAT) n.42-30_42-29delinsAT n.242-30_242-29delinsAT c.480-30_480-29delinsAT (n.480-30_480-29delinsAT) n.1391-34_1391-33delinsAT c.842-30_842-29delinsAT (n.842-30_842-29delinsAT) c.1285+3156_1285+3157delinsAT (n.1285+3156_1285+3157delinsAT) n.1407-30_1407-29delinsAT n.212-24301_212-24300delinsAT c.1190-30_1190-29delinsAT (n.1190-30_1190-29delinsAT) c.1250-30_1250-29delinsAT (n.1250-30_1250-29delinsAT) c.-47-30_-47-29delinsAT (n.-47-30_-47-29delinsAT) n.1505-30_1505-29delinsAT | |
| 13 | g.51970779T>C | CA2575456599 | ATP7B | c.1286-30A>G (n.1286-30A>G) c.*30-30A>G (n.*30-30A>G) c.953-30A>G (n.953-30A>G) n.42-30A>G n.242-30A>G c.480-30A>G (n.480-30A>G) n.1391-34A>G c.842-30A>G (n.842-30A>G) c.1285+3156A>G (n.1285+3156A>G) n.1407-30A>G n.212-24301A>G c.1190-30A>G (n.1190-30A>G) c.1250-30A>G (n.1250-30A>G) c.-47-30A>G (n.-47-30A>G) n.1505-30A>G | |
| 13 | g.51970780del | CA250065662 | ATP7B | c.1286-30del (n.1286-30del) c.*30-30del (n.*30-30del) c.953-30del (n.953-30del) n.42-30del n.242-30del c.480-30del (n.480-30del) n.1391-34del c.842-30del (n.842-30del) c.1285+3156del (n.1285+3156del) n.1407-30del n.212-24301del c.1190-30del (n.1190-30del) c.1250-30del (n.1250-30del) c.-47-30del (n.-47-30del) n.1505-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970780T>C | CA609970387 | ATP7B | c.1286-31A>G (n.1286-31A>G) c.*30-31A>G (n.*30-31A>G) c.953-31A>G (n.953-31A>G) n.42-31A>G n.242-31A>G c.480-31A>G (n.480-31A>G) n.1391-35A>G c.842-31A>G (n.842-31A>G) c.1285+3155A>G (n.1285+3155A>G) n.1407-31A>G n.212-24302A>G c.1190-31A>G (n.1190-31A>G) c.1250-31A>G (n.1250-31A>G) c.-47-31A>G (n.-47-31A>G) n.1505-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970780T= | CA2091553177 | ATP7B | c.1286-31A= (n.1286-31A=) c.*30-31A= (n.*30-31A=) c.953-31A= (n.953-31A=) n.42-31A= n.242-31A= c.480-31A= (n.480-31A=) n.1391-35A= c.842-31A= (n.842-31A=) c.1285+3155A= (n.1285+3155A=) n.1407-31A= n.212-24302A= c.1190-31A= (n.1190-31A=) c.1250-31A= (n.1250-31A=) c.-47-31A= (n.-47-31A=) n.1505-31A= | |
| 13 | g.51970782G>A | CA956031028 | ATP7B | c.1286-33C>T (n.1286-33C>T) c.*30-33C>T (n.*30-33C>T) c.953-33C>T (n.953-33C>T) n.42-33C>T n.242-33C>T c.480-33C>T (n.480-33C>T) n.1391-37C>T c.842-33C>T (n.842-33C>T) c.1285+3153C>T (n.1285+3153C>T) n.1407-33C>T n.212-24304C>T c.1190-33C>T (n.1190-33C>T) c.1250-33C>T (n.1250-33C>T) c.-47-33C>T (n.-47-33C>T) n.1505-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970782G= | CA2091553180 | ATP7B | c.1286-33C= (n.1286-33C=) c.*30-33C= (n.*30-33C=) c.953-33C= (n.953-33C=) n.42-33C= n.242-33C= c.480-33C= (n.480-33C=) n.1391-37C= c.842-33C= (n.842-33C=) c.1285+3153C= (n.1285+3153C=) n.1407-33C= n.212-24304C= c.1190-33C= (n.1190-33C=) c.1250-33C= (n.1250-33C=) c.-47-33C= (n.-47-33C=) n.1505-33C= | |
| 13 | g.51970784A= | CA2091553182 | ATP7B | c.1286-35T= (n.1286-35T=) c.*30-35T= (n.*30-35T=) c.953-35T= (n.953-35T=) n.42-35T= n.242-35T= c.480-35T= (n.480-35T=) n.1391-39T= c.842-35T= (n.842-35T=) c.1285+3151T= (n.1285+3151T=) n.1407-35T= n.212-24306T= c.1190-35T= (n.1190-35T=) c.1250-35T= (n.1250-35T=) c.-47-35T= (n.-47-35T=) n.1505-35T= | |
| 13 | g.51970784A>G | CA6989388 | ATP7B | c.1286-35T>C (n.1286-35T>C) c.*30-35T>C (n.*30-35T>C) c.953-35T>C (n.953-35T>C) n.42-35T>C n.242-35T>C c.480-35T>C (n.480-35T>C) n.1391-39T>C c.842-35T>C (n.842-35T>C) c.1285+3151T>C (n.1285+3151T>C) n.1407-35T>C n.212-24306T>C c.1190-35T>C (n.1190-35T>C) c.1250-35T>C (n.1250-35T>C) c.-47-35T>C (n.-47-35T>C) n.1505-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970784A>T | CA2575456600 | ATP7B | c.1286-35T>A (n.1286-35T>A) c.*30-35T>A (n.*30-35T>A) c.953-35T>A (n.953-35T>A) n.42-35T>A n.242-35T>A c.480-35T>A (n.480-35T>A) n.1391-39T>A c.842-35T>A (n.842-35T>A) c.1285+3151T>A (n.1285+3151T>A) n.1407-35T>A n.212-24306T>A c.1190-35T>A (n.1190-35T>A) c.1250-35T>A (n.1250-35T>A) c.-47-35T>A (n.-47-35T>A) n.1505-35T>A | |
| 13 | g.51970786A>G | CA2623119066 | ATP7B | c.1286-37T>C (n.1286-37T>C) c.*30-37T>C (n.*30-37T>C) c.953-37T>C (n.953-37T>C) n.42-37T>C n.242-37T>C c.480-37T>C (n.480-37T>C) n.1391-41T>C c.842-37T>C (n.842-37T>C) c.1285+3149T>C (n.1285+3149T>C) n.1407-37T>C n.212-24308T>C c.1190-37T>C (n.1190-37T>C) c.1250-37T>C (n.1250-37T>C) c.-47-37T>C (n.-47-37T>C) n.1505-37T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970787G>A | CA2623119067 | ATP7B | c.1286-38C>T (n.1286-38C>T) c.*30-38C>T (n.*30-38C>T) c.953-38C>T (n.953-38C>T) n.42-38C>T n.242-38C>T c.480-38C>T (n.480-38C>T) n.1391-42C>T c.842-38C>T (n.842-38C>T) c.1285+3148C>T (n.1285+3148C>T) n.1407-38C>T n.212-24309C>T c.1190-38C>T (n.1190-38C>T) c.1250-38C>T (n.1250-38C>T) c.-47-38C>T (n.-47-38C>T) n.1505-38C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970788C>A | CA956031037 | ATP7B | c.1286-39G>T (n.1286-39G>T) c.*30-39G>T (n.*30-39G>T) c.953-39G>T (n.953-39G>T) n.42-39G>T n.242-39G>T c.480-39G>T (n.480-39G>T) n.1391-43G>T c.842-39G>T (n.842-39G>T) c.1285+3147G>T (n.1285+3147G>T) n.1407-39G>T n.212-24310G>T c.1190-39G>T (n.1190-39G>T) c.1250-39G>T (n.1250-39G>T) c.-47-39G>T (n.-47-39G>T) n.1505-39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970788C= | CA2091553190 | ATP7B | c.1286-39G= (n.1286-39G=) c.*30-39G= (n.*30-39G=) c.953-39G= (n.953-39G=) n.42-39G= n.242-39G= c.480-39G= (n.480-39G=) n.1391-43G= c.842-39G= (n.842-39G=) c.1285+3147G= (n.1285+3147G=) n.1407-39G= n.212-24310G= c.1190-39G= (n.1190-39G=) c.1250-39G= (n.1250-39G=) c.-47-39G= (n.-47-39G=) n.1505-39G= | |
| 13 | g.51970788C>T | CA250065664 | ATP7B | c.1286-39G>A (n.1286-39G>A) c.*30-39G>A (n.*30-39G>A) c.953-39G>A (n.953-39G>A) n.42-39G>A n.242-39G>A c.480-39G>A (n.480-39G>A) n.1391-43G>A c.842-39G>A (n.842-39G>A) c.1285+3147G>A (n.1285+3147G>A) n.1407-39G>A n.212-24310G>A c.1190-39G>A (n.1190-39G>A) c.1250-39G>A (n.1250-39G>A) c.-47-39G>A (n.-47-39G>A) n.1505-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970789A= | CA2091553193 | ATP7B | c.1286-40T= (n.1286-40T=) c.*30-40T= (n.*30-40T=) c.953-40T= (n.953-40T=) n.42-40T= n.242-40T= c.480-40T= (n.480-40T=) n.1391-44T= c.842-40T= (n.842-40T=) c.1285+3146T= (n.1285+3146T=) n.1407-40T= n.212-24311T= c.1190-40T= (n.1190-40T=) c.1250-40T= (n.1250-40T=) c.-47-40T= (n.-47-40T=) n.1505-40T= | |
| 13 | g.51970789A>G | CA609970388 | ATP7B | c.1286-40T>C (n.1286-40T>C) c.*30-40T>C (n.*30-40T>C) c.953-40T>C (n.953-40T>C) n.42-40T>C n.242-40T>C c.480-40T>C (n.480-40T>C) n.1391-44T>C c.842-40T>C (n.842-40T>C) c.1285+3146T>C (n.1285+3146T>C) n.1407-40T>C n.212-24311T>C c.1190-40T>C (n.1190-40T>C) c.1250-40T>C (n.1250-40T>C) c.-47-40T>C (n.-47-40T>C) n.1505-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970791A= | CA2091553197 | ATP7B | c.1286-42T= (n.1286-42T=) c.*30-42T= (n.*30-42T=) c.953-42T= (n.953-42T=) n.42-42T= n.242-42T= c.480-42T= (n.480-42T=) n.1391-46T= c.842-42T= (n.842-42T=) c.1285+3144T= (n.1285+3144T=) n.1407-42T= n.212-24313T= c.1190-42T= (n.1190-42T=) c.1250-42T= (n.1250-42T=) c.-47-42T= (n.-47-42T=) n.1505-42T= | |
| 13 | g.51970791A>G | CA956031038 | ATP7B | c.1286-42T>C (n.1286-42T>C) c.*30-42T>C (n.*30-42T>C) c.953-42T>C (n.953-42T>C) n.42-42T>C n.242-42T>C c.480-42T>C (n.480-42T>C) n.1391-46T>C c.842-42T>C (n.842-42T>C) c.1285+3144T>C (n.1285+3144T>C) n.1407-42T>C n.212-24313T>C c.1190-42T>C (n.1190-42T>C) c.1250-42T>C (n.1250-42T>C) c.-47-42T>C (n.-47-42T>C) n.1505-42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970792T>A | CA2575456601 | ATP7B | c.1286-43A>T (n.1286-43A>T) c.*30-43A>T (n.*30-43A>T) c.953-43A>T (n.953-43A>T) n.42-43A>T n.242-43A>T c.480-43A>T (n.480-43A>T) n.1391-47A>T c.842-43A>T (n.842-43A>T) c.1285+3143A>T (n.1285+3143A>T) n.1407-43A>T n.212-24314A>T c.1190-43A>T (n.1190-43A>T) c.1250-43A>T (n.1250-43A>T) c.-47-43A>T (n.-47-43A>T) n.1505-43A>T | |
| 13 | g.51970793A= | CA2091553200 | ATP7B | c.1286-44T= (n.1286-44T=) c.*30-44T= (n.*30-44T=) c.953-44T= (n.953-44T=) n.42-44T= n.242-44T= c.480-44T= (n.480-44T=) n.1391-48T= c.842-44T= (n.842-44T=) c.1285+3142T= (n.1285+3142T=) n.1407-44T= n.212-24315T= c.1190-44T= (n.1190-44T=) c.1250-44T= (n.1250-44T=) c.-47-44T= (n.-47-44T=) n.1505-44T= | |
| 13 | g.51970793A>T | CA250065666 | ATP7B | c.1286-44T>A (n.1286-44T>A) c.*30-44T>A (n.*30-44T>A) c.953-44T>A (n.953-44T>A) n.42-44T>A n.242-44T>A c.480-44T>A (n.480-44T>A) n.1391-48T>A c.842-44T>A (n.842-44T>A) c.1285+3142T>A (n.1285+3142T>A) n.1407-44T>A n.212-24315T>A c.1190-44T>A (n.1190-44T>A) c.1250-44T>A (n.1250-44T>A) c.-47-44T>A (n.-47-44T>A) n.1505-44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970794A= | CA2091553202 | ATP7B | c.1286-45T= (n.1286-45T=) c.*30-45T= (n.*30-45T=) c.953-45T= (n.953-45T=) n.42-45T= n.242-45T= c.480-45T= (n.480-45T=) n.1391-49T= c.842-45T= (n.842-45T=) c.1285+3141T= (n.1285+3141T=) n.1407-45T= n.212-24316T= c.1190-45T= (n.1190-45T=) c.1250-45T= (n.1250-45T=) c.-47-45T= (n.-47-45T=) n.1505-45T= | |
| 13 | g.51970794A>C | CA6989389 | ATP7B | c.1286-45T>G (n.1286-45T>G) c.*30-45T>G (n.*30-45T>G) c.953-45T>G (n.953-45T>G) n.42-45T>G n.242-45T>G c.480-45T>G (n.480-45T>G) n.1391-49T>G c.842-45T>G (n.842-45T>G) c.1285+3141T>G (n.1285+3141T>G) n.1407-45T>G n.212-24316T>G c.1190-45T>G (n.1190-45T>G) c.1250-45T>G (n.1250-45T>G) c.-47-45T>G (n.-47-45T>G) n.1505-45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970795T>C | CA2623119068 | ATP7B | c.1286-46A>G (n.1286-46A>G) c.*30-46A>G (n.*30-46A>G) c.953-46A>G (n.953-46A>G) n.42-46A>G n.242-46A>G c.480-46A>G (n.480-46A>G) n.1391-50A>G c.842-46A>G (n.842-46A>G) c.1285+3140A>G (n.1285+3140A>G) n.1407-46A>G n.212-24317A>G c.1190-46A>G (n.1190-46A>G) c.1250-46A>G (n.1250-46A>G) c.-47-46A>G (n.-47-46A>G) n.1505-46A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970796A>C | CA2623119069 | ATP7B | c.1286-47T>G (n.1286-47T>G) c.*30-47T>G (n.*30-47T>G) c.953-47T>G (n.953-47T>G) n.42-47T>G n.242-47T>G c.480-47T>G (n.480-47T>G) n.1391-51T>G c.842-47T>G (n.842-47T>G) c.1285+3139T>G (n.1285+3139T>G) n.1407-47T>G n.212-24318T>G c.1190-47T>G (n.1190-47T>G) c.1250-47T>G (n.1250-47T>G) c.-47-47T>G (n.-47-47T>G) n.1505-47T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970796A>G | CA2623119070 | ATP7B | c.1286-47T>C (n.1286-47T>C) c.*30-47T>C (n.*30-47T>C) c.953-47T>C (n.953-47T>C) n.42-47T>C n.242-47T>C c.480-47T>C (n.480-47T>C) n.1391-51T>C c.842-47T>C (n.842-47T>C) c.1285+3139T>C (n.1285+3139T>C) n.1407-47T>C n.212-24318T>C c.1190-47T>C (n.1190-47T>C) c.1250-47T>C (n.1250-47T>C) c.-47-47T>C (n.-47-47T>C) n.1505-47T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970796A>T | CA2623119071 | ATP7B | c.1286-47T>A (n.1286-47T>A) c.*30-47T>A (n.*30-47T>A) c.953-47T>A (n.953-47T>A) n.42-47T>A n.242-47T>A c.480-47T>A (n.480-47T>A) n.1391-51T>A c.842-47T>A (n.842-47T>A) c.1285+3139T>A (n.1285+3139T>A) n.1407-47T>A n.212-24318T>A c.1190-47T>A (n.1190-47T>A) c.1250-47T>A (n.1250-47T>A) c.-47-47T>A (n.-47-47T>A) n.1505-47T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970797T>C | CA6989390 | ATP7B | c.1286-48A>G (n.1286-48A>G) c.*30-48A>G (n.*30-48A>G) c.953-48A>G (n.953-48A>G) n.42-48A>G n.242-48A>G c.480-48A>G (n.480-48A>G) n.1391-52A>G c.842-48A>G (n.842-48A>G) c.1285+3138A>G (n.1285+3138A>G) n.1407-48A>G n.212-24319A>G c.1190-48A>G (n.1190-48A>G) c.1250-48A>G (n.1250-48A>G) c.-47-48A>G (n.-47-48A>G) n.1505-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970797T= | CA2091553205 | ATP7B | c.1286-48A= (n.1286-48A=) c.*30-48A= (n.*30-48A=) c.953-48A= (n.953-48A=) n.42-48A= n.242-48A= c.480-48A= (n.480-48A=) n.1391-52A= c.842-48A= (n.842-48A=) c.1285+3138A= (n.1285+3138A=) n.1407-48A= n.212-24319A= c.1190-48A= (n.1190-48A=) c.1250-48A= (n.1250-48A=) c.-47-48A= (n.-47-48A=) n.1505-48A= | |
| 13 | g.51970800T>C | CA6989391 | ATP7B | c.1286-51A>G (n.1286-51A>G) c.*30-51A>G (n.*30-51A>G) c.953-51A>G (n.953-51A>G) n.42-51A>G n.242-51A>G c.480-51A>G (n.480-51A>G) n.1391-55A>G c.842-51A>G (n.842-51A>G) c.1285+3135A>G (n.1285+3135A>G) n.1407-51A>G n.212-24322A>G c.1190-51A>G (n.1190-51A>G) c.1250-51A>G (n.1250-51A>G) c.-47-51A>G (n.-47-51A>G) n.1505-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970800T= | CA2091553208 | ATP7B | c.1286-51A= (n.1286-51A=) c.*30-51A= (n.*30-51A=) c.953-51A= (n.953-51A=) n.42-51A= n.242-51A= c.480-51A= (n.480-51A=) n.1391-55A= c.842-51A= (n.842-51A=) c.1285+3135A= (n.1285+3135A=) n.1407-51A= n.212-24322A= c.1190-51A= (n.1190-51A=) c.1250-51A= (n.1250-51A=) c.-47-51A= (n.-47-51A=) n.1505-51A= | |
| 13 | g.51970801T>C | CA2623119072 | ATP7B | c.1286-52A>G (n.1286-52A>G) c.*30-52A>G (n.*30-52A>G) c.953-52A>G (n.953-52A>G) n.42-52A>G n.242-52A>G c.480-52A>G (n.480-52A>G) n.1391-56A>G c.842-52A>G (n.842-52A>G) c.1285+3134A>G (n.1285+3134A>G) n.1407-52A>G n.212-24323A>G c.1190-52A>G (n.1190-52A>G) c.1250-52A>G (n.1250-52A>G) c.-47-52A>G (n.-47-52A>G) n.1505-52A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970803T>C | CA2623119073 | ATP7B | c.1286-54A>G (n.1286-54A>G) c.*30-54A>G (n.*30-54A>G) c.953-54A>G (n.953-54A>G) n.42-54A>G n.242-54A>G c.480-54A>G (n.480-54A>G) n.1391-58A>G c.842-54A>G (n.842-54A>G) c.1285+3132A>G (n.1285+3132A>G) n.1407-54A>G n.212-24325A>G c.1190-54A>G (n.1190-54A>G) c.1250-54A>G (n.1250-54A>G) c.-47-54A>G (n.-47-54A>G) n.1505-54A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970804C>G | CA2575456602 | ATP7B | c.1286-55G>C (n.1286-55G>C) c.*30-55G>C (n.*30-55G>C) c.953-55G>C (n.953-55G>C) n.42-55G>C n.242-55G>C c.480-55G>C (n.480-55G>C) n.1391-59G>C c.842-55G>C (n.842-55G>C) c.1285+3131G>C (n.1285+3131G>C) n.1407-55G>C n.212-24326G>C c.1190-55G>C (n.1190-55G>C) c.1250-55G>C (n.1250-55G>C) c.-47-55G>C (n.-47-55G>C) n.1505-55G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970804C>T | CA2728136295 | ATP7B | c.1286-55G>A (n.1286-55G>A) c.*30-55G>A (n.*30-55G>A) c.953-55G>A (n.953-55G>A) n.42-55G>A n.242-55G>A c.480-55G>A (n.480-55G>A) n.1391-59G>A c.842-55G>A (n.842-55G>A) c.1285+3131G>A (n.1285+3131G>A) n.1407-55G>A n.212-24326G>A c.1190-55G>A (n.1190-55G>A) c.1250-55G>A (n.1250-55G>A) c.-47-55G>A (n.-47-55G>A) n.1505-55G>A | dbSNP |
| 13 | g.51970806G>T | CA2623119074 | ATP7B | c.1286-57C>A (n.1286-57C>A) c.*30-57C>A (n.*30-57C>A) c.953-57C>A (n.953-57C>A) n.42-57C>A n.242-57C>A c.480-57C>A (n.480-57C>A) n.1391-61C>A c.842-57C>A (n.842-57C>A) c.1285+3129C>A (n.1285+3129C>A) n.1407-57C>A n.212-24328C>A c.1190-57C>A (n.1190-57C>A) c.1250-57C>A (n.1250-57C>A) c.-47-57C>A (n.-47-57C>A) n.1505-57C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970809C>A | CA2623119076 | ATP7B | c.1286-60G>T (n.1286-60G>T) c.*30-60G>T (n.*30-60G>T) c.953-60G>T (n.953-60G>T) n.42-60G>T n.242-60G>T c.480-60G>T (n.480-60G>T) n.1391-64G>T c.842-60G>T (n.842-60G>T) c.1285+3126G>T (n.1285+3126G>T) n.1407-60G>T n.212-24331G>T c.1190-60G>T (n.1190-60G>T) c.1250-60G>T (n.1250-60G>T) c.-47-60G>T (n.-47-60G>T) n.1505-60G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970809C>T | CA2623119075 | ATP7B | c.1286-60G>A (n.1286-60G>A) c.*30-60G>A (n.*30-60G>A) c.953-60G>A (n.953-60G>A) n.42-60G>A n.242-60G>A c.480-60G>A (n.480-60G>A) n.1391-64G>A c.842-60G>A (n.842-60G>A) c.1285+3126G>A (n.1285+3126G>A) n.1407-60G>A n.212-24331G>A c.1190-60G>A (n.1190-60G>A) c.1250-60G>A (n.1250-60G>A) c.-47-60G>A (n.-47-60G>A) n.1505-60G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970811A>G | CA2623119077 | ATP7B | c.1286-62T>C (n.1286-62T>C) c.*30-62T>C (n.*30-62T>C) c.953-62T>C (n.953-62T>C) n.42-62T>C n.242-62T>C c.480-62T>C (n.480-62T>C) n.1391-66T>C c.842-62T>C (n.842-62T>C) c.1285+3124T>C (n.1285+3124T>C) n.1407-62T>C n.212-24333T>C c.1190-62T>C (n.1190-62T>C) c.1250-62T>C (n.1250-62T>C) c.-47-62T>C (n.-47-62T>C) n.1505-62T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970812G>A | CA654788310 | ATP7B | c.1286-63C>T (n.1286-63C>T) c.*30-63C>T (n.*30-63C>T) c.953-63C>T (n.953-63C>T) n.42-63C>T n.242-63C>T c.480-63C>T (n.480-63C>T) n.1391-67C>T c.842-63C>T (n.842-63C>T) c.1285+3123C>T (n.1285+3123C>T) n.1407-63C>T n.212-24334C>T c.1190-63C>T (n.1190-63C>T) c.1250-63C>T (n.1250-63C>T) c.-47-63C>T (n.-47-63C>T) n.1505-63C>T | COSMIC |
| 13 | g.51970812G>T | CA2623119078 | ATP7B | c.1286-63C>A (n.1286-63C>A) c.*30-63C>A (n.*30-63C>A) c.953-63C>A (n.953-63C>A) n.42-63C>A n.242-63C>A c.480-63C>A (n.480-63C>A) n.1391-67C>A c.842-63C>A (n.842-63C>A) c.1285+3123C>A (n.1285+3123C>A) n.1407-63C>A n.212-24334C>A c.1190-63C>A (n.1190-63C>A) c.1250-63C>A (n.1250-63C>A) c.-47-63C>A (n.-47-63C>A) n.1505-63C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970813A>G | CA2623119079 | ATP7B | c.1286-64T>C (n.1286-64T>C) c.*30-64T>C (n.*30-64T>C) c.953-64T>C (n.953-64T>C) n.42-64T>C n.242-64T>C c.480-64T>C (n.480-64T>C) n.1391-68T>C c.842-64T>C (n.842-64T>C) c.1285+3122T>C (n.1285+3122T>C) n.1407-64T>C n.212-24335T>C c.1190-64T>C (n.1190-64T>C) c.1250-64T>C (n.1250-64T>C) c.-47-64T>C (n.-47-64T>C) n.1505-64T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970813_51970831delinsAGGTTTCAGGGCTCTTGGT | CA2091553211 | ATP7B | c.1286-82_1286-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.1286-82_1286-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT) c.*30-82_*30-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.*30-82_*30-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT) c.953-82_953-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.953-82_953-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT) n.42-82_42-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT n.242-82_242-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT c.480-82_480-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.480-82_480-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT) n.1391-86_1391-68delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT c.842-82_842-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.842-82_842-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT) c.1285+3104_1285+3122delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.1285+3104_1285+3122delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT) n.1407-82_1407-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT n.212-24353_212-24335delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT c.1190-82_1190-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.1190-82_1190-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT) c.1250-82_1250-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.1250-82_1250-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT) c.-47-82_-47-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT (n.-47-82_-47-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT) n.1505-82_1505-64delinsACCAAGAGCCCTGAAACCT | |
| 13 | g.51970814G>A | CA2623119080 | ATP7B | c.1286-65C>T (n.1286-65C>T) c.*30-65C>T (n.*30-65C>T) c.953-65C>T (n.953-65C>T) n.42-65C>T n.242-65C>T c.480-65C>T (n.480-65C>T) n.1391-69C>T c.842-65C>T (n.842-65C>T) c.1285+3121C>T (n.1285+3121C>T) n.1407-65C>T n.212-24336C>T c.1190-65C>T (n.1190-65C>T) c.1250-65C>T (n.1250-65C>T) c.-47-65C>T (n.-47-65C>T) n.1505-65C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970814G>C | CA2623119081 | ATP7B | c.1286-65C>G (n.1286-65C>G) c.*30-65C>G (n.*30-65C>G) c.953-65C>G (n.953-65C>G) n.42-65C>G n.242-65C>G c.480-65C>G (n.480-65C>G) n.1391-69C>G c.842-65C>G (n.842-65C>G) c.1285+3121C>G (n.1285+3121C>G) n.1407-65C>G n.212-24336C>G c.1190-65C>G (n.1190-65C>G) c.1250-65C>G (n.1250-65C>G) c.-47-65C>G (n.-47-65C>G) n.1505-65C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970814G>T | CA2623119082 | ATP7B | c.1286-65C>A (n.1286-65C>A) c.*30-65C>A (n.*30-65C>A) c.953-65C>A (n.953-65C>A) n.42-65C>A n.242-65C>A c.480-65C>A (n.480-65C>A) n.1391-69C>A c.842-65C>A (n.842-65C>A) c.1285+3121C>A (n.1285+3121C>A) n.1407-65C>A n.212-24336C>A c.1190-65C>A (n.1190-65C>A) c.1250-65C>A (n.1250-65C>A) c.-47-65C>A (n.-47-65C>A) n.1505-65C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970815_51970832del | CA2091553216 | ATP7B | c.1286-82_1286-65del (n.1286-82_1286-65del) c.*30-82_*30-65del (n.*30-82_*30-65del) c.953-82_953-65del (n.953-82_953-65del) n.42-82_42-65del n.242-82_242-65del c.480-82_480-65del (n.480-82_480-65del) n.1391-86_1391-69del c.842-82_842-65del (n.842-82_842-65del) c.1285+3104_1285+3121del (n.1285+3104_1285+3121del) n.1407-82_1407-65del n.212-24353_212-24336del c.1190-82_1190-65del (n.1190-82_1190-65del) c.1250-82_1250-65del (n.1250-82_1250-65del) c.-47-82_-47-65del (n.-47-82_-47-65del) n.1505-82_1505-65del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970814_51970815insCCCTGAAACCTCTT | CA2623119083 | ATP7B | c.1286-66_1286-65insAAGAGGTTTCAGGG (n.1286-66_1286-65insAAGAGGTTTCAGGG) c.*30-66_*30-65insAAGAGGTTTCAGGG (n.*30-66_*30-65insAAGAGGTTTCAGGG) c.953-66_953-65insAAGAGGTTTCAGGG (n.953-66_953-65insAAGAGGTTTCAGGG) n.42-66_42-65insAAGAGGTTTCAGGG n.242-66_242-65insAAGAGGTTTCAGGG c.480-66_480-65insAAGAGGTTTCAGGG (n.480-66_480-65insAAGAGGTTTCAGGG) n.1391-70_1391-69insAAGAGGTTTCAGGG c.842-66_842-65insAAGAGGTTTCAGGG (n.842-66_842-65insAAGAGGTTTCAGGG) c.1285+3120_1285+3121insAAGAGGTTTCAGGG (n.1285+3120_1285+3121insAAGAGGTTTCAGGG) n.1407-66_1407-65insAAGAGGTTTCAGGG n.212-24337_212-24336insAAGAGGTTTCAGGG c.1190-66_1190-65insAAGAGGTTTCAGGG (n.1190-66_1190-65insAAGAGGTTTCAGGG) c.1250-66_1250-65insAAGAGGTTTCAGGG (n.1250-66_1250-65insAAGAGGTTTCAGGG) c.-47-66_-47-65insAAGAGGTTTCAGGG (n.-47-66_-47-65insAAGAGGTTTCAGGG) n.1505-66_1505-65insAAGAGGTTTCAGGG | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970814_51970815insCCCTGAAACCTCTTGTTCT | CA2623119084 | ATP7B | c.1286-66_1286-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.1286-66_1286-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG) c.*30-66_*30-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.*30-66_*30-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG) c.953-66_953-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.953-66_953-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG) n.42-66_42-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG n.242-66_242-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG c.480-66_480-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.480-66_480-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG) n.1391-70_1391-69insAGAACAAGAGGTTTCAGGG c.842-66_842-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.842-66_842-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG) c.1285+3120_1285+3121insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.1285+3120_1285+3121insAGAACAAGAGGTTTCAGGG) n.1407-66_1407-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG n.212-24337_212-24336insAGAACAAGAGGTTTCAGGG c.1190-66_1190-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.1190-66_1190-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG) c.1250-66_1250-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.1250-66_1250-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG) c.-47-66_-47-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG (n.-47-66_-47-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG) n.1505-66_1505-65insAGAACAAGAGGTTTCAGGG | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970815G>A | CA2623119085 | ATP7B | c.1286-66C>T (n.1286-66C>T) c.*30-66C>T (n.*30-66C>T) c.953-66C>T (n.953-66C>T) n.42-66C>T n.242-66C>T c.480-66C>T (n.480-66C>T) n.1391-70C>T c.842-66C>T (n.842-66C>T) c.1285+3120C>T (n.1285+3120C>T) n.1407-66C>T n.212-24337C>T c.1190-66C>T (n.1190-66C>T) c.1250-66C>T (n.1250-66C>T) c.-47-66C>T (n.-47-66C>T) n.1505-66C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970815G>T | CA2623119086 | ATP7B | c.1286-66C>A (n.1286-66C>A) c.*30-66C>A (n.*30-66C>A) c.953-66C>A (n.953-66C>A) n.42-66C>A n.242-66C>A c.480-66C>A (n.480-66C>A) n.1391-70C>A c.842-66C>A (n.842-66C>A) c.1285+3120C>A (n.1285+3120C>A) n.1407-66C>A n.212-24337C>A c.1190-66C>A (n.1190-66C>A) c.1250-66C>A (n.1250-66C>A) c.-47-66C>A (n.-47-66C>A) n.1505-66C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970816T>A | CA2623119088 | ATP7B | c.1286-67A>T (n.1286-67A>T) c.*30-67A>T (n.*30-67A>T) c.953-67A>T (n.953-67A>T) n.42-67A>T n.242-67A>T c.480-67A>T (n.480-67A>T) n.1391-71A>T c.842-67A>T (n.842-67A>T) c.1285+3119A>T (n.1285+3119A>T) n.1407-67A>T n.212-24338A>T c.1190-67A>T (n.1190-67A>T) c.1250-67A>T (n.1250-67A>T) c.-47-67A>T (n.-47-67A>T) n.1505-67A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970816T>C | CA609970389 | ATP7B | c.1286-67A>G (n.1286-67A>G) c.*30-67A>G (n.*30-67A>G) c.953-67A>G (n.953-67A>G) n.42-67A>G n.242-67A>G c.480-67A>G (n.480-67A>G) n.1391-71A>G c.842-67A>G (n.842-67A>G) c.1285+3119A>G (n.1285+3119A>G) n.1407-67A>G n.212-24338A>G c.1190-67A>G (n.1190-67A>G) c.1250-67A>G (n.1250-67A>G) c.-47-67A>G (n.-47-67A>G) n.1505-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970816T= | CA2091553220 | ATP7B | c.1286-67A= (n.1286-67A=) c.*30-67A= (n.*30-67A=) c.953-67A= (n.953-67A=) n.42-67A= n.242-67A= c.480-67A= (n.480-67A=) n.1391-71A= c.842-67A= (n.842-67A=) c.1285+3119A= (n.1285+3119A=) n.1407-67A= n.212-24338A= c.1190-67A= (n.1190-67A=) c.1250-67A= (n.1250-67A=) c.-47-67A= (n.-47-67A=) n.1505-67A= | |
| 13 | g.51970818del | CA2623119087 | ATP7B | c.1286-67del (n.1286-67del) c.*30-67del (n.*30-67del) c.953-67del (n.953-67del) n.42-67del n.242-67del c.480-67del (n.480-67del) n.1391-71del c.842-67del (n.842-67del) c.1285+3119del (n.1285+3119del) n.1407-67del n.212-24338del c.1190-67del (n.1190-67del) c.1250-67del (n.1250-67del) c.-47-67del (n.-47-67del) n.1505-67del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970817T>G | CA2623119090 | ATP7B | c.1286-68A>C (n.1286-68A>C) c.*30-68A>C (n.*30-68A>C) c.953-68A>C (n.953-68A>C) n.42-68A>C n.242-68A>C c.480-68A>C (n.480-68A>C) n.1391-72A>C c.842-68A>C (n.842-68A>C) c.1285+3118A>C (n.1285+3118A>C) n.1407-68A>C n.212-24339A>C c.1190-68A>C (n.1190-68A>C) c.1250-68A>C (n.1250-68A>C) c.-47-68A>C (n.-47-68A>C) n.1505-68A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970819C>A | CA2623119091 | ATP7B | c.1286-70G>T (n.1286-70G>T) c.*30-70G>T (n.*30-70G>T) c.953-70G>T (n.953-70G>T) n.42-70G>T n.242-70G>T c.480-70G>T (n.480-70G>T) n.1391-74G>T c.842-70G>T (n.842-70G>T) c.1285+3116G>T (n.1285+3116G>T) n.1407-70G>T n.212-24341G>T c.1190-70G>T (n.1190-70G>T) c.1250-70G>T (n.1250-70G>T) c.-47-70G>T (n.-47-70G>T) n.1505-70G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970820A= | CA2091553227 | ATP7B | c.1286-71T= (n.1286-71T=) c.*30-71T= (n.*30-71T=) c.953-71T= (n.953-71T=) n.42-71T= n.242-71T= c.480-71T= (n.480-71T=) n.1391-75T= c.842-71T= (n.842-71T=) c.1285+3115T= (n.1285+3115T=) n.1407-71T= n.212-24342T= c.1190-71T= (n.1190-71T=) c.1250-71T= (n.1250-71T=) c.-47-71T= (n.-47-71T=) n.1505-71T= | |
| 13 | g.51970820A>G | CA2091553224 | ATP7B | c.1286-71T>C (n.1286-71T>C) c.*30-71T>C (n.*30-71T>C) c.953-71T>C (n.953-71T>C) n.42-71T>C n.242-71T>C c.480-71T>C (n.480-71T>C) n.1391-75T>C c.842-71T>C (n.842-71T>C) c.1285+3115T>C (n.1285+3115T>C) n.1407-71T>C n.212-24342T>C c.1190-71T>C (n.1190-71T>C) c.1250-71T>C (n.1250-71T>C) c.-47-71T>C (n.-47-71T>C) n.1505-71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970821G>A | CA2091553230 | ATP7B | c.1286-72C>T (n.1286-72C>T) c.*30-72C>T (n.*30-72C>T) c.953-72C>T (n.953-72C>T) n.42-72C>T n.242-72C>T c.480-72C>T (n.480-72C>T) n.1391-76C>T c.842-72C>T (n.842-72C>T) c.1285+3114C>T (n.1285+3114C>T) n.1407-72C>T n.212-24343C>T c.1190-72C>T (n.1190-72C>T) c.1250-72C>T (n.1250-72C>T) c.-47-72C>T (n.-47-72C>T) n.1505-72C>T | dbSNP |
| 13 | g.51970821G>C | CA698904299 | ATP7B | c.1286-72C>G (n.1286-72C>G) c.*30-72C>G (n.*30-72C>G) c.953-72C>G (n.953-72C>G) n.42-72C>G n.242-72C>G c.480-72C>G (n.480-72C>G) n.1391-76C>G c.842-72C>G (n.842-72C>G) c.1285+3114C>G (n.1285+3114C>G) n.1407-72C>G n.212-24343C>G c.1190-72C>G (n.1190-72C>G) c.1250-72C>G (n.1250-72C>G) c.-47-72C>G (n.-47-72C>G) n.1505-72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970821G= | CA2091553229 | ATP7B | c.1286-72C= (n.1286-72C=) c.*30-72C= (n.*30-72C=) c.953-72C= (n.953-72C=) n.42-72C= n.242-72C= c.480-72C= (n.480-72C=) n.1391-76C= c.842-72C= (n.842-72C=) c.1285+3114C= (n.1285+3114C=) n.1407-72C= n.212-24343C= c.1190-72C= (n.1190-72C=) c.1250-72C= (n.1250-72C=) c.-47-72C= (n.-47-72C=) n.1505-72C= | |
| 13 | g.51970821G>T | CA2623119092 | ATP7B | c.1286-72C>A (n.1286-72C>A) c.*30-72C>A (n.*30-72C>A) c.953-72C>A (n.953-72C>A) n.42-72C>A n.242-72C>A c.480-72C>A (n.480-72C>A) n.1391-76C>A c.842-72C>A (n.842-72C>A) c.1285+3114C>A (n.1285+3114C>A) n.1407-72C>A n.212-24343C>A c.1190-72C>A (n.1190-72C>A) c.1250-72C>A (n.1250-72C>A) c.-47-72C>A (n.-47-72C>A) n.1505-72C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970827_51970880del | CA2623119093 | ATP7B | c.1286-125_1286-72del (n.1286-125_1286-72del) c.*30-125_*30-72del (n.*30-125_*30-72del) c.953-125_953-72del (n.953-125_953-72del) n.42-125_42-72del n.242-125_242-72del c.480-125_480-72del (n.480-125_480-72del) n.1391-129_1391-76del c.842-125_842-72del (n.842-125_842-72del) c.1285+3061_1285+3114del (n.1285+3061_1285+3114del) n.1407-125_1407-72del n.212-24396_212-24343del c.1190-125_1190-72del (n.1190-125_1190-72del) c.1250-125_1250-72del (n.1250-125_1250-72del) c.-47-125_-47-72del (n.-47-125_-47-72del) n.1505-125_1505-72del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970822G>T | CA2623119094 | ATP7B | c.1286-73C>A (n.1286-73C>A) c.*30-73C>A (n.*30-73C>A) c.953-73C>A (n.953-73C>A) n.42-73C>A n.242-73C>A c.480-73C>A (n.480-73C>A) n.1391-77C>A c.842-73C>A (n.842-73C>A) c.1285+3113C>A (n.1285+3113C>A) n.1407-73C>A n.212-24344C>A c.1190-73C>A (n.1190-73C>A) c.1250-73C>A (n.1250-73C>A) c.-47-73C>A (n.-47-73C>A) n.1505-73C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970823G>A | CA2091553234 | ATP7B | c.1286-74C>T (n.1286-74C>T) c.*30-74C>T (n.*30-74C>T) c.953-74C>T (n.953-74C>T) n.42-74C>T n.242-74C>T c.480-74C>T (n.480-74C>T) n.1391-78C>T c.842-74C>T (n.842-74C>T) c.1285+3112C>T (n.1285+3112C>T) n.1407-74C>T n.212-24345C>T c.1190-74C>T (n.1190-74C>T) c.1250-74C>T (n.1250-74C>T) c.-47-74C>T (n.-47-74C>T) n.1505-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970823G= | CA2091553232 | ATP7B | c.1286-74C= (n.1286-74C=) c.*30-74C= (n.*30-74C=) c.953-74C= (n.953-74C=) n.42-74C= n.242-74C= c.480-74C= (n.480-74C=) n.1391-78C= c.842-74C= (n.842-74C=) c.1285+3112C= (n.1285+3112C=) n.1407-74C= n.212-24345C= c.1190-74C= (n.1190-74C=) c.1250-74C= (n.1250-74C=) c.-47-74C= (n.-47-74C=) n.1505-74C= | |
| 13 | g.51970823G>T | CA2623119095 | ATP7B | c.1286-74C>A (n.1286-74C>A) c.*30-74C>A (n.*30-74C>A) c.953-74C>A (n.953-74C>A) n.42-74C>A n.242-74C>A c.480-74C>A (n.480-74C>A) n.1391-78C>A c.842-74C>A (n.842-74C>A) c.1285+3112C>A (n.1285+3112C>A) n.1407-74C>A n.212-24345C>A c.1190-74C>A (n.1190-74C>A) c.1250-74C>A (n.1250-74C>A) c.-47-74C>A (n.-47-74C>A) n.1505-74C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970824C>A | CA2623119096 | ATP7B | c.1286-75G>T (n.1286-75G>T) c.*30-75G>T (n.*30-75G>T) c.953-75G>T (n.953-75G>T) n.42-75G>T n.242-75G>T c.480-75G>T (n.480-75G>T) n.1391-79G>T c.842-75G>T (n.842-75G>T) c.1285+3111G>T (n.1285+3111G>T) n.1407-75G>T n.212-24346G>T c.1190-75G>T (n.1190-75G>T) c.1250-75G>T (n.1250-75G>T) c.-47-75G>T (n.-47-75G>T) n.1505-75G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970824_51970843delinsCTCTTGGTGAGGGTTCATTG | CA2091553236 | ATP7B | c.1286-94_1286-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG (n.1286-94_1286-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG) c.*30-94_*30-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG (n.*30-94_*30-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG) c.953-94_953-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG (n.953-94_953-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG) n.42-94_42-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG n.242-94_242-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG c.480-94_480-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG (n.480-94_480-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG) n.1391-98_1391-79delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG c.842-94_842-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG (n.842-94_842-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG) c.1285+3092_1285+3111delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG (n.1285+3092_1285+3111delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG) n.1407-94_1407-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG n.212-24365_212-24346delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG c.1190-94_1190-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG (n.1190-94_1190-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG) c.1250-94_1250-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG (n.1250-94_1250-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG) c.-47-94_-47-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG (n.-47-94_-47-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG) n.1505-94_1505-75delinsCAATGAACCCTCACCAAGAG | |
| 13 | g.51970825T>A | CA2623119097 | ATP7B | c.1286-76A>T (n.1286-76A>T) c.*30-76A>T (n.*30-76A>T) c.953-76A>T (n.953-76A>T) n.42-76A>T n.242-76A>T c.480-76A>T (n.480-76A>T) n.1391-80A>T c.842-76A>T (n.842-76A>T) c.1285+3110A>T (n.1285+3110A>T) n.1407-76A>T n.212-24347A>T c.1190-76A>T (n.1190-76A>T) c.1250-76A>T (n.1250-76A>T) c.-47-76A>T (n.-47-76A>T) n.1505-76A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970825T>C | CA2623119098 | ATP7B | c.1286-76A>G (n.1286-76A>G) c.*30-76A>G (n.*30-76A>G) c.953-76A>G (n.953-76A>G) n.42-76A>G n.242-76A>G c.480-76A>G (n.480-76A>G) n.1391-80A>G c.842-76A>G (n.842-76A>G) c.1285+3110A>G (n.1285+3110A>G) n.1407-76A>G n.212-24347A>G c.1190-76A>G (n.1190-76A>G) c.1250-76A>G (n.1250-76A>G) c.-47-76A>G (n.-47-76A>G) n.1505-76A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970825T>G | CA2091553240 | ATP7B | c.1286-76A>C (n.1286-76A>C) c.*30-76A>C (n.*30-76A>C) c.953-76A>C (n.953-76A>C) n.42-76A>C n.242-76A>C c.480-76A>C (n.480-76A>C) n.1391-80A>C c.842-76A>C (n.842-76A>C) c.1285+3110A>C (n.1285+3110A>C) n.1407-76A>C n.212-24347A>C c.1190-76A>C (n.1190-76A>C) c.1250-76A>C (n.1250-76A>C) c.-47-76A>C (n.-47-76A>C) n.1505-76A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970825T= | CA2091553238 | ATP7B | c.1286-76A= (n.1286-76A=) c.*30-76A= (n.*30-76A=) c.953-76A= (n.953-76A=) n.42-76A= n.242-76A= c.480-76A= (n.480-76A=) n.1391-80A= c.842-76A= (n.842-76A=) c.1285+3110A= (n.1285+3110A=) n.1407-76A= n.212-24347A= c.1190-76A= (n.1190-76A=) c.1250-76A= (n.1250-76A=) c.-47-76A= (n.-47-76A=) n.1505-76A= | |
| 13 | g.51970827_51970845del | CA956031045 | ATP7B | c.1286-94_1286-76del (n.1286-94_1286-76del) c.*30-94_*30-76del (n.*30-94_*30-76del) c.953-94_953-76del (n.953-94_953-76del) n.42-94_42-76del n.242-94_242-76del c.480-94_480-76del (n.480-94_480-76del) n.1391-98_1391-80del c.842-94_842-76del (n.842-94_842-76del) c.1285+3092_1285+3110del (n.1285+3092_1285+3110del) n.1407-94_1407-76del n.212-24365_212-24347del c.1190-94_1190-76del (n.1190-94_1190-76del) c.1250-94_1250-76del (n.1250-94_1250-76del) c.-47-94_-47-76del (n.-47-94_-47-76del) n.1505-94_1505-76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970826C>A | CA2623119099 | ATP7B | c.1286-77G>T (n.1286-77G>T) c.*30-77G>T (n.*30-77G>T) c.953-77G>T (n.953-77G>T) n.42-77G>T n.242-77G>T c.480-77G>T (n.480-77G>T) n.1391-81G>T c.842-77G>T (n.842-77G>T) c.1285+3109G>T (n.1285+3109G>T) n.1407-77G>T n.212-24348G>T c.1190-77G>T (n.1190-77G>T) c.1250-77G>T (n.1250-77G>T) c.-47-77G>T (n.-47-77G>T) n.1505-77G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970826C= | CA2091553244 | ATP7B | c.1286-77G= (n.1286-77G=) c.*30-77G= (n.*30-77G=) c.953-77G= (n.953-77G=) n.42-77G= n.242-77G= c.480-77G= (n.480-77G=) n.1391-81G= c.842-77G= (n.842-77G=) c.1285+3109G= (n.1285+3109G=) n.1407-77G= n.212-24348G= c.1190-77G= (n.1190-77G=) c.1250-77G= (n.1250-77G=) c.-47-77G= (n.-47-77G=) n.1505-77G= | |
| 13 | g.51970826C>T | CA698904306 | ATP7B | c.1286-77G>A (n.1286-77G>A) c.*30-77G>A (n.*30-77G>A) c.953-77G>A (n.953-77G>A) n.42-77G>A n.242-77G>A c.480-77G>A (n.480-77G>A) n.1391-81G>A c.842-77G>A (n.842-77G>A) c.1285+3109G>A (n.1285+3109G>A) n.1407-77G>A n.212-24348G>A c.1190-77G>A (n.1190-77G>A) c.1250-77G>A (n.1250-77G>A) c.-47-77G>A (n.-47-77G>A) n.1505-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970827T>A | CA2623119101 | ATP7B | c.1286-78A>T (n.1286-78A>T) c.*30-78A>T (n.*30-78A>T) c.953-78A>T (n.953-78A>T) n.42-78A>T n.242-78A>T c.480-78A>T (n.480-78A>T) n.1391-82A>T c.842-78A>T (n.842-78A>T) c.1285+3108A>T (n.1285+3108A>T) n.1407-78A>T n.212-24349A>T c.1190-78A>T (n.1190-78A>T) c.1250-78A>T (n.1250-78A>T) c.-47-78A>T (n.-47-78A>T) n.1505-78A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970827T>C | CA250065672 | ATP7B | c.1286-78A>G (n.1286-78A>G) c.*30-78A>G (n.*30-78A>G) c.953-78A>G (n.953-78A>G) n.42-78A>G n.242-78A>G c.480-78A>G (n.480-78A>G) n.1391-82A>G c.842-78A>G (n.842-78A>G) c.1285+3108A>G (n.1285+3108A>G) n.1407-78A>G n.212-24349A>G c.1190-78A>G (n.1190-78A>G) c.1250-78A>G (n.1250-78A>G) c.-47-78A>G (n.-47-78A>G) n.1505-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970827T>G | CA2623119100 | ATP7B | c.1286-78A>C (n.1286-78A>C) c.*30-78A>C (n.*30-78A>C) c.953-78A>C (n.953-78A>C) n.42-78A>C n.242-78A>C c.480-78A>C (n.480-78A>C) n.1391-82A>C c.842-78A>C (n.842-78A>C) c.1285+3108A>C (n.1285+3108A>C) n.1407-78A>C n.212-24349A>C c.1190-78A>C (n.1190-78A>C) c.1250-78A>C (n.1250-78A>C) c.-47-78A>C (n.-47-78A>C) n.1505-78A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970827T= | CA2091553246 | ATP7B | c.1286-78A= (n.1286-78A=) c.*30-78A= (n.*30-78A=) c.953-78A= (n.953-78A=) n.42-78A= n.242-78A= c.480-78A= (n.480-78A=) n.1391-82A= c.842-78A= (n.842-78A=) c.1285+3108A= (n.1285+3108A=) n.1407-78A= n.212-24349A= c.1190-78A= (n.1190-78A=) c.1250-78A= (n.1250-78A=) c.-47-78A= (n.-47-78A=) n.1505-78A= |